Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65570486_65570521dup | CA2646077366 | LEPR | c.54_89dup (p.Pro30_Trp31insIleThrAlaPheAsnLeuSerTyrProIleThrPro) c.-567_-532dup (n.-567_-532dup) n.204_239dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570503T>A | CA340671898 | LEPR | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-550T>A (n.-550T>A) n.221T>A | dbSNP |
1 | g.65570503T>C | CA340671900 | LEPR | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-550T>C (n.-550T>C) n.221T>C | |
1 | g.65570503T>G | CA340671901 | LEPR | c.71T>G (p.Leu24Trp) c.-550T>G (n.-550T>G) n.221T>G | |
1 | g.65570503T= | CA1172356568 | LEPR | c.71T= (p.Leu24=) c.-550T= (n.-550T=) n.221T= | |
1 | g.65570504G>A | CA418435736 | LEPR | c.72G>A (p.Leu24=) c.-549G>A (n.-549G>A) n.222G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570504G>C | CA340671902 | LEPR | c.72G>C (p.Leu24Phe) c.-549G>C (n.-549G>C) n.222G>C | |
1 | g.65570504G>T | CA340671903 | LEPR | c.72G>T (p.Leu24Phe) c.-549G>T (n.-549G>T) n.222G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.65570505T>A | CA340671909 | LEPR | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-548T>A (n.-548T>A) n.223T>A | |
1 | g.65570505T>C | CA340671907 | LEPR | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-548T>C (n.-548T>C) n.223T>C | |
1 | g.65570505T>G | CA340671905 | LEPR | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-548T>G (n.-548T>G) n.223T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570506C>A | CA340671911 | LEPR | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.-547C>A (n.-547C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570506C>G | CA340671913 | LEPR | c.74C>G (p.Ser25Ter) c.-547C>G (n.-547C>G) n.224C>G | |
1 | g.65570506C>T | CA340671914 | LEPR | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.-547C>T (n.-547C>T) n.224C>T | |
1 | g.65570507A= | CA1172356569 | LEPR | c.75A= (p.Ser25=) c.-546A= (n.-546A=) n.225A= | |
1 | g.65570507A>C | CA418435737 | LEPR | c.75A>C (p.Ser25=) c.-546A>C (n.-546A>C) n.225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570507A>G | CA418435738 | LEPR | c.75A>G (p.Ser25=) c.-546A>G (n.-546A>G) n.225A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570507A>T | CA418435739 | LEPR | c.75A>T (p.Ser25=) c.-546A>T (n.-546A>T) n.225A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570508T>A | CA340671916 | LEPR | c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.-545T>A (n.-545T>A) n.226T>A | |
1 | g.65570508T>C | CA894460 | LEPR | c.76T>C (p.Tyr26His) c.-545T>C (n.-545T>C) n.226T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570508T>G | CA340671918 | LEPR | c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.-545T>G (n.-545T>G) n.226T>G | |
1 | g.65570508T= | CA1172356570 | LEPR | c.76T= (p.Tyr26=) c.-545T= (n.-545T=) n.226T= | |
1 | g.65570509A>C | CA340671923 | LEPR | c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.-544A>C (n.-544A>C) n.227A>C | |
1 | g.65570509A>G | CA340671919 | LEPR | c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.-544A>G (n.-544A>G) n.227A>G | |
1 | g.65570509A>T | CA340671921 | LEPR | c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.-544A>T (n.-544A>T) n.227A>T | |
1 | g.65570510T>A | CA340671925 | LEPR | c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.-543T>A (n.-543T>A) n.228T>A | |
1 | g.65570510T>C | CA894461 | LEPR | c.78T>C (p.Tyr26=) c.-543T>C (n.-543T>C) n.228T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570510T>G | CA340671927 | LEPR | c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.-543T>G (n.-543T>G) n.228T>G | |
1 | g.65570510T= | CA1148441921 | LEPR | c.78T= (p.Tyr26=) c.-543T= (n.-543T=) n.228T= | |
1 | g.65570511C>A | CA340671929 | LEPR | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-542C>A (n.-542C>A) n.229C>A | |
1 | g.65570511C= | CA1172356571 | LEPR | c.79C= (p.Pro27=) c.-542C= (n.-542C=) n.229C= | |
1 | g.65570511C>G | CA894462 | LEPR | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-542C>G (n.-542C>G) n.229C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570511C>T | CA340671931 | LEPR | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-542C>T (n.-542C>T) n.229C>T | |
1 | g.65570512C>A | CA340671933 | LEPR | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.-541C>A (n.-541C>A) n.230C>A | |
1 | g.65570512C>G | CA340671935 | LEPR | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-541C>G (n.-541C>G) n.230C>G | |
1 | g.65570512C>T | CA340671937 | LEPR | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-541C>T (n.-541C>T) n.230C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570513A>C | CA418435741 | LEPR | c.81A>C (p.Pro27=) c.-540A>C (n.-540A>C) n.231A>C | |
1 | g.65570513A>G | CA418435743 | LEPR | c.81A>G (p.Pro27=) c.-540A>G (n.-540A>G) n.231A>G | ClinVar |
1 | g.65570513A>T | CA418435742 | LEPR | c.81A>T (p.Pro27=) c.-540A>T (n.-540A>T) n.231A>T | |
1 | g.65570514A= | CA1143666423 | LEPR | c.82A= (p.Ile28=) c.-539A= (n.-539A=) n.232A= | |
1 | g.65570514A>C | CA340671939 | LEPR | c.82A>C (p.Ile28Leu) c.-539A>C (n.-539A>C) n.232A>C | |
1 | g.65570514A>G | CA894463 | LEPR | c.82A>G (p.Ile28Val) c.-539A>G (n.-539A>G) n.232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570514A>T | CA340671942 | LEPR | c.82A>T (p.Ile28Phe) c.-539A>T (n.-539A>T) n.232A>T | |
1 | g.65570515T>A | CA340671946 | LEPR | c.83T>A (p.Ile28Asn) c.-538T>A (n.-538T>A) n.233T>A | |
1 | g.65570515T>C | CA340671948 | LEPR | c.83T>C (p.Ile28Thr) c.-538T>C (n.-538T>C) n.233T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570515T>G | CA340671945 | LEPR | c.83T>G (p.Ile28Ser) c.-538T>G (n.-538T>G) n.233T>G | |
1 | g.65570516dup | CA894464 | LEPR | c.84dup (p.Thr29TyrfsTer6) c.-537dup (n.-537dup) n.234dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.65570516T>A | CA418435744 | LEPR | c.84T>A (p.Ile28=) c.-537T>A (n.-537T>A) n.234T>A | |
1 | g.65570516T>C | CA418435745 | LEPR | c.84T>C (p.Ile28=) c.-537T>C (n.-537T>C) n.234T>C | |
1 | g.65570516T>G | CA340671951 | LEPR | c.84T>G (p.Ile28Met) c.-537T>G (n.-537T>G) n.234T>G | |
1 | g.65570517A= | CA1149064565 | LEPR | c.85A= (p.Thr29=) c.-536A= (n.-536A=) n.235A= | |
1 | g.65570517A>C | CA894465 | LEPR | c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-536A>C (n.-536A>C) n.235A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570517A>G | CA340671954 | LEPR | c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-536A>G (n.-536A>G) n.235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570517A>T | CA340671956 | LEPR | c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-536A>T (n.-536A>T) n.235A>T | |
1 | g.65570518C>A | CA340671958 | LEPR | c.86C>A (p.Thr29Asn) c.-535C>A (n.-535C>A) n.236C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570518C>G | CA340671960 | LEPR | c.86C>G (p.Thr29Ser) c.-535C>G (n.-535C>G) n.236C>G | |
1 | g.65570518C>T | CA340671961 | LEPR | c.86C>T (p.Thr29Ile) c.-535C>T (n.-535C>T) n.236C>T | |
1 | g.65570519T>A | CA418435749 | LEPR | c.87T>A (p.Thr29=) c.-534T>A (n.-534T>A) n.237T>A | |
1 | g.65570519T>C | CA418435750 | LEPR | c.87T>C (p.Thr29=) c.-534T>C (n.-534T>C) n.237T>C | |
1 | g.65570519T>G | CA418435751 | LEPR | c.87T>G (p.Thr29=) c.-534T>G (n.-534T>G) n.237T>G | |
1 | g.65570520C>A | CA340671963 | LEPR | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-533C>A (n.-533C>A) n.238C>A | |
1 | g.65570520C= | CA1172356572 | LEPR | c.88C= (p.Pro30=) c.-533C= (n.-533C=) n.238C= | |
1 | g.65570520C>G | CA23908935 | LEPR | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-533C>G (n.-533C>G) n.238C>G | dbSNP |
1 | g.65570520C>T | CA340671966 | LEPR | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-533C>T (n.-533C>T) n.238C>T | |
1 | g.65570521C>A | CA340671971 | LEPR | c.89C>A (p.Pro30His) c.-532C>A (n.-532C>A) n.239C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570521C= | CA1172356573 | LEPR | c.89C= (p.Pro30=) c.-532C= (n.-532C=) n.239C= | |
1 | g.65570521C>G | CA340671969 | LEPR | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-532C>G (n.-532C>G) n.239C>G | |
1 | g.65570521C>T | CA340671968 | LEPR | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-532C>T (n.-532C>T) n.239C>T | dbSNP |
1 | g.65570522T>A | CA23908949 | LEPR | c.90T>A (p.Pro30=) c.-531T>A (n.-531T>A) n.240T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570522T>C | CA894466 | LEPR | c.90T>C (p.Pro30=) c.-531T>C (n.-531T>C) n.240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570522T>G | CA418435753 | LEPR | c.90T>G (p.Pro30=) c.-531T>G (n.-531T>G) n.240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570522T= | CA1146768720 | LEPR | c.90T= (p.Pro30=) c.-531T= (n.-531T=) n.240T= | |
1 | g.65570523T>A | CA340671976 | LEPR | c.91T>A (p.Trp31Arg) c.-530T>A (n.-530T>A) n.241T>A | |
1 | g.65570523T>C | CA340671978 | LEPR | c.91T>C (p.Trp31Arg) c.-530T>C (n.-530T>C) n.241T>C | |
1 | g.65570523T>G | CA340671982 | LEPR | c.91T>G (p.Trp31Gly) c.-530T>G (n.-530T>G) n.241T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570524G>A | CA340671983 | LEPR | c.92G>A (p.Trp31Ter) c.-529G>A (n.-529G>A) n.242G>A | |
1 | g.65570524G>C | CA340671985 | LEPR | c.92G>C (p.Trp31Ser) c.-529G>C (n.-529G>C) n.242G>C | |
1 | g.65570524G>T | CA340671986 | LEPR | c.92G>T (p.Trp31Leu) c.-529G>T (n.-529G>T) n.242G>T | |
1 | g.65570525G>A | CA16617181 | LEPR | c.93G>A (p.Trp31Ter) c.-528G>A (n.-528G>A) n.243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570525G>C | CA340671987 | LEPR | c.93G>C (p.Trp31Cys) c.-528G>C (n.-528G>C) n.243G>C | |
1 | g.65570525G= | CA1172356574 | LEPR | c.93G= (p.Trp31=) c.-528G= (n.-528G=) n.243G= | |
1 | g.65570525G>T | CA340671988 | LEPR | c.93G>T (p.Trp31Cys) c.-528G>T (n.-528G>T) n.243G>T | dbSNP |
1 | g.65570526A>C | CA418435756 | LEPR | c.94A>C (p.Arg32=) c.-527A>C (n.-527A>C) n.244A>C | |
1 | g.65570526A>G | CA340671990 | LEPR | c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-527A>G (n.-527A>G) n.244A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570526A>T | CA340671991 | LEPR | c.94A>T (p.Arg32Ter) c.-527A>T (n.-527A>T) n.244A>T | |
1 | g.65570527G>A | CA340671996 | LEPR | c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-526G>A (n.-526G>A) n.245G>A | |
1 | g.65570527G>C | CA340671994 | LEPR | c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-526G>C (n.-526G>C) n.245G>C | |
1 | g.65570527G= | CA1172356575 | LEPR | c.95G= (p.Arg32=) c.-526G= (n.-526G=) n.245G= | |
1 | g.65570527G>T | CA340671992 | LEPR | c.95G>T (p.Arg32Ile) c.-526G>T (n.-526G>T) n.245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570528A= | CA1143942105 | LEPR | c.96A= (p.Arg32=) c.-525A= (n.-525A=) n.246A= | |
1 | g.65570528A>C | CA340671998 | LEPR | c.96A>C (p.Arg32Ser) c.-525A>C (n.-525A>C) n.246A>C | |
1 | g.65570528A>G | CA894468 | LEPR | c.96A>G (p.Arg32=) c.-525A>G (n.-525A>G) n.246A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570528A>T | CA894467 | LEPR | c.96A>T (p.Arg32Ser) c.-525A>T (n.-525A>T) n.246A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570529T>A | CA340672001 | LEPR | c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-524T>A (n.-524T>A) n.247T>A | |
1 | g.65570529T>C | CA894469 | LEPR | c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-524T>C (n.-524T>C) n.247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570529T>G | CA340672003 | LEPR | c.97T>G (p.Phe33Val) c.-524T>G (n.-524T>G) n.247T>G | |
1 | g.65570529T= | CA1172356576 | LEPR | c.97T= (p.Phe33=) c.-524T= (n.-524T=) n.247T= | |
1 | g.65570530T>A | CA340672005 | LEPR | c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-523T>A (n.-523T>A) n.248T>A | |
1 | g.65570530T>C | CA340672007 | LEPR | c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-523T>C (n.-523T>C) n.248T>C | |
1 | g.65570530T>G | CA340672008 | LEPR | c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-523T>G (n.-523T>G) n.248T>G | |
1 | g.65570531T>A | CA340672010 | LEPR | c.99T>A (p.Phe33Leu) c.-522T>A (n.-522T>A) n.249T>A | |
1 | g.65570531T>C | CA418435760 | LEPR | c.99T>C (p.Phe33=) c.-522T>C (n.-522T>C) n.249T>C | |
1 | g.65570531T>G | CA340672012 | LEPR | c.99T>G (p.Phe33Leu) c.-522T>G (n.-522T>G) n.249T>G | |
1 | g.65570532A= | CA1172356577 | LEPR | c.100A= (p.Lys34=) c.-521A= (n.-521A=) n.250A= | |
1 | g.65570532A>C | CA340672014 | LEPR | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-521A>C (n.-521A>C) n.250A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570532A>G | CA340672015 | LEPR | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-521A>G (n.-521A>G) n.250A>G | |
1 | g.65570532A>T | CA340672016 | LEPR | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-521A>T (n.-521A>T) n.250A>T | |
1 | g.65570533A>C | CA340672018 | LEPR | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-520A>C (n.-520A>C) n.251A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570533A>G | CA340672020 | LEPR | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-520A>G (n.-520A>G) n.251A>G | |
1 | g.65570533A>T | CA340672021 | LEPR | c.101A>T (p.Lys34Met) c.-520A>T (n.-520A>T) n.251A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570534G>A | CA418435765 | LEPR | c.102G>A (p.Lys34=) c.-519G>A (n.-519G>A) n.252G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570534G>C | CA340672024 | LEPR | c.102G>C (p.Lys34Asn) c.-519G>C (n.-519G>C) n.252G>C | |
1 | g.65570534G>T | CA340672023 | LEPR | c.102G>T (p.Lys34Asn) c.-519G>T (n.-519G>T) n.252G>T | |
1 | g.65570535T>A | CA340672026 | LEPR | c.103T>A (p.Leu35Met) c.-518T>A (n.-518T>A) n.253T>A | |
1 | g.65570535T>C | CA418435766 | LEPR | c.103T>C (p.Leu35=) c.-518T>C (n.-518T>C) n.253T>C | |
1 | g.65570535T>G | CA340672028 | LEPR | c.103T>G (p.Leu35Val) c.-518T>G (n.-518T>G) n.253T>G | |
1 | g.65570536T>A | CA340672029 | LEPR | c.104T>A (p.Leu35Ter) c.-517T>A (n.-517T>A) n.254T>A | |
1 | g.65570536T>C | CA340672031 | LEPR | c.104T>C (p.Leu35Ser) c.-517T>C (n.-517T>C) n.254T>C | |
1 | g.65570536T>G | CA340672032 | LEPR | c.104T>G (p.Leu35Trp) c.-517T>G (n.-517T>G) n.254T>G | |
1 | g.65570537G>A | CA418435770 | LEPR | c.105G>A (p.Leu35=) c.-516G>A (n.-516G>A) n.255G>A | dbSNP |
1 | g.65570537G>C | CA340672033 | LEPR | c.105G>C (p.Leu35Phe) c.-516G>C (n.-516G>C) n.255G>C | |
1 | g.65570537G= | CA1172356578 | LEPR | c.105G= (p.Leu35=) c.-516G= (n.-516G=) n.255G= | |
1 | g.65570537G>T | CA340672035 | LEPR | c.105G>T (p.Leu35Phe) c.-516G>T (n.-516G>T) n.255G>T | |
1 | g.65570538T>A | CA340672037 | LEPR | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-515T>A (n.-515T>A) n.256T>A | |
1 | g.65570538T>C | CA340672038 | LEPR | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-515T>C (n.-515T>C) n.256T>C | |
1 | g.65570538T>G | CA340672040 | LEPR | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-515T>G (n.-515T>G) n.256T>G | |
1 | g.65570539C>A | CA894470 | LEPR | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-514C>A (n.-514C>A) n.257C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570539C= | CA1172356579 | LEPR | c.107C= (p.Ser36=) c.-514C= (n.-514C=) n.257C= | |
1 | g.65570539C>G | CA340672042 | LEPR | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-514C>G (n.-514C>G) n.257C>G | |
1 | g.65570539C>T | CA340672043 | LEPR | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-514C>T (n.-514C>T) n.257C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570540T>A | CA418435773 | LEPR | c.108T>A (p.Ser36=) c.-513T>A (n.-513T>A) n.258T>A | |
1 | g.65570540T>C | CA418435771 | LEPR | c.108T>C (p.Ser36=) c.-513T>C (n.-513T>C) n.258T>C | |
1 | g.65570540T>G | CA418435772 | LEPR | c.108T>G (p.Ser36=) c.-513T>G (n.-513T>G) n.258T>G | |
1 | g.65570541T>A | CA340672044 | LEPR | c.109T>A (p.Cys37Ser) c.-512T>A (n.-512T>A) n.259T>A | |
1 | g.65570541T>C | CA340672046 | LEPR | c.109T>C (p.Cys37Arg) c.-512T>C (n.-512T>C) n.259T>C | |
1 | g.65570541T>G | CA340672045 | LEPR | c.109T>G (p.Cys37Gly) c.-512T>G (n.-512T>G) n.259T>G | |
1 | g.65570542G>A | CA340672048 | LEPR | c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.-511G>A (n.-511G>A) n.260G>A | |
1 | g.65570542G>C | CA340672050 | LEPR | c.110G>C (p.Cys37Ser) c.-511G>C (n.-511G>C) n.260G>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570542G>T | CA340672051 | LEPR | c.110G>T (p.Cys37Phe) c.-511G>T (n.-511G>T) n.260G>T | |
1 | g.65570543C>A | CA340672052 | LEPR | c.111C>A (p.Cys37Ter) c.-510C>A (n.-510C>A) n.261C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.65570543C>G | CA340672054 | LEPR | c.111C>G (p.Cys37Trp) c.-510C>G (n.-510C>G) n.261C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570543C>T | CA418435776 | LEPR | c.111C>T (p.Cys37=) c.-510C>T (n.-510C>T) n.261C>T | |
1 | g.65570544A= | CA1147861455 | LEPR | c.112A= (p.Met38=) c.-509A= (n.-509A=) n.262A= | |
1 | g.65570544A>C | CA23908973 | LEPR | c.112A>C (p.Met38Leu) c.-509A>C (n.-509A>C) n.262A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570544A>G | CA340672056 | LEPR | c.112A>G (p.Met38Val) c.-509A>G (n.-509A>G) n.262A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570544A>T | CA340672058 | LEPR | c.112A>T (p.Met38Leu) c.-509A>T (n.-509A>T) n.262A>T | |
1 | g.65570545T>A | CA340672059 | LEPR | c.113T>A (p.Met38Lys) c.-508T>A (n.-508T>A) n.263T>A | |
1 | g.65570545T>C | CA340672060 | LEPR | c.113T>C (p.Met38Thr) c.-508T>C (n.-508T>C) n.263T>C | dbSNP |
1 | g.65570545T>G | CA340672061 | LEPR | c.113T>G (p.Met38Arg) c.-508T>G (n.-508T>G) n.263T>G | |
1 | g.65570545T= | CA1172356580 | LEPR | c.113T= (p.Met38=) c.-508T= (n.-508T=) n.263T= | |
1 | g.65570546G>A | CA340672065 | LEPR | c.114G>A (p.Met38Ile) c.-507G>A (n.-507G>A) n.264G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570546G>C | CA340672063 | LEPR | c.114G>C (p.Met38Ile) c.-507G>C (n.-507G>C) n.264G>C | |
1 | g.65570546G>T | CA340672062 | LEPR | c.114G>T (p.Met38Ile) c.-507G>T (n.-507G>T) n.264G>T | |
1 | g.65570547C>A | CA340672066 | LEPR | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-506C>A (n.-506C>A) n.265C>A | |
1 | g.65570547C= | CA1172356581 | LEPR | c.115C= (p.Pro39=) c.-506C= (n.-506C=) n.265C= | |
1 | g.65570547C>G | CA340672067 | LEPR | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-506C>G (n.-506C>G) n.265C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570547C>T | CA340672068 | LEPR | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-506C>T (n.-506C>T) n.265C>T | |
1 | g.65570548C>A | CA340672069 | LEPR | c.116C>A (p.Pro39Gln) c.-505C>A (n.-505C>A) n.266C>A | |
1 | g.65570548C= | CA1172356582 | LEPR | c.116C= (p.Pro39=) c.-505C= (n.-505C=) n.266C= | |
1 | g.65570548C>G | CA340672070 | LEPR | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-505C>G (n.-505C>G) n.266C>G | |
1 | g.65570548C>T | CA340672071 | LEPR | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-505C>T (n.-505C>T) n.266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570549A>C | CA418435782 | LEPR | c.117A>C (p.Pro39=) c.-504A>C (n.-504A>C) n.267A>C | |
1 | g.65570549A>G | CA418435781 | LEPR | c.117A>G (p.Pro39=) c.-504A>G (n.-504A>G) n.267A>G | |
1 | g.65570549A>T | CA418435780 | LEPR | c.117A>T (p.Pro39=) c.-504A>T (n.-504A>T) n.267A>T | |
1 | g.65570550C>A | CA340672072 | LEPR | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-503C>A (n.-503C>A) n.268C>A | |
1 | g.65570550C>G | CA340672073 | LEPR | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-503C>G (n.-503C>G) n.268C>G | |
1 | g.65570550C>T | CA340672074 | LEPR | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-503C>T (n.-503C>T) n.268C>T | |
1 | g.65570551C>A | CA340672075 | LEPR | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.-502C>A (n.-502C>A) n.269C>A | dbSNP |
1 | g.65570551C= | CA1172356583 | LEPR | c.119C= (p.Pro40=) c.-502C= (n.-502C=) n.269C= | |
1 | g.65570551C>G | CA340672076 | LEPR | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-502C>G (n.-502C>G) n.269C>G | |
1 | g.65570551C>T | CA340672077 | LEPR | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-502C>T (n.-502C>T) n.269C>T | |
1 | g.65570552A= | CA1172356584 | LEPR | c.120A= (p.Pro40=) c.-501A= (n.-501A=) n.270A= | |
1 | g.65570552A>C | CA418435783 | LEPR | c.120A>C (p.Pro40=) c.-501A>C (n.-501A>C) n.270A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570552A>G | CA894471 | LEPR | c.120A>G (p.Pro40=) c.-501A>G (n.-501A>G) n.270A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570552A>T | CA418435784 | LEPR | c.120A>T (p.Pro40=) c.-501A>T (n.-501A>T) n.270A>T | |
1 | g.65570553A= | CA1172356585 | LEPR | c.121A= (p.Asn41=) c.-500A= (n.-500A=) n.271A= | |
1 | g.65570553A>C | CA340672079 | LEPR | c.121A>C (p.Asn41His) c.-500A>C (n.-500A>C) n.271A>C | |
1 | g.65570553A>G | CA340672078 | LEPR | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-500A>G (n.-500A>G) n.271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570553A>T | CA340672080 | LEPR | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-500A>T (n.-500A>T) n.271A>T | |
1 | g.65570554A>C | CA340672081 | LEPR | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-499A>C (n.-499A>C) n.272A>C | |
1 | g.65570554A>G | CA340672082 | LEPR | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-499A>G (n.-499A>G) n.272A>G | |
1 | g.65570554A>T | CA340672083 | LEPR | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-499A>T (n.-499A>T) n.272A>T | |
1 | g.65570555T>A | CA340672084 | LEPR | c.123T>A (p.Asn41Lys) c.-498T>A (n.-498T>A) n.273T>A | |
1 | g.65570555T>C | CA418435785 | LEPR | c.123T>C (p.Asn41=) c.-498T>C (n.-498T>C) n.273T>C | |
1 | g.65570555T>G | CA340672085 | LEPR | c.123T>G (p.Asn41Lys) c.-498T>G (n.-498T>G) n.273T>G | |
1 | g.65570556T>A | CA340672086 | LEPR | c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-497T>A (n.-497T>A) n.274T>A | |
1 | g.65570556T>C | CA340672087 | LEPR | c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-497T>C (n.-497T>C) n.274T>C | |
1 | g.65570556T>G | CA340672088 | LEPR | c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-497T>G (n.-497T>G) n.274T>G | |
1 | g.65570557C>A | CA340672089 | LEPR | c.125C>A (p.Ser42Ter) c.-496C>A (n.-496C>A) n.275C>A | |
1 | g.65570557C>G | CA340672090 | LEPR | c.125C>G (p.Ser42Ter) c.-496C>G (n.-496C>G) n.275C>G | |
1 | g.65570557C>T | CA340672091 | LEPR | c.125C>T (p.Ser42Leu) c.-496C>T (n.-496C>T) n.275C>T | |
1 | g.65570558A= | CA1172356586 | LEPR | c.126A= (p.Ser42=) c.-495A= (n.-495A=) n.276A= | |
1 | g.65570558A>C | CA418435788 | LEPR | c.126A>C (p.Ser42=) c.-495A>C (n.-495A>C) n.276A>C | |
1 | g.65570558A>G | CA418435789 | LEPR | c.126A>G (p.Ser42=) c.-495A>G (n.-495A>G) n.276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570558A>T | CA418435790 | LEPR | c.126A>T (p.Ser42=) c.-495A>T (n.-495A>T) n.276A>T | |
1 | g.65570559A= | CA1172356587 | LEPR | c.127A= (p.Thr43=) c.-494A= (n.-494A=) n.277A= | |
1 | g.65570559A>C | CA340672093 | LEPR | c.127A>C (p.Thr43Pro) c.-494A>C (n.-494A>C) n.277A>C | |
1 | g.65570559A>G | CA894472 | LEPR | c.127A>G (p.Thr43Ala) c.-494A>G (n.-494A>G) n.277A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570559A>T | CA340672092 | LEPR | c.127A>T (p.Thr43Ser) c.-494A>T (n.-494A>T) n.277A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570560C>A | CA340672094 | LEPR | c.128C>A (p.Thr43Asn) c.-493C>A (n.-493C>A) n.278C>A | |
1 | g.65570560C= | CA1172356588 | LEPR | c.128C= (p.Thr43=) c.-493C= (n.-493C=) n.278C= | |
1 | g.65570560C>G | CA340672095 | LEPR | c.128C>G (p.Thr43Ser) c.-493C>G (n.-493C>G) n.278C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570560C>T | CA340672096 | LEPR | c.128C>T (p.Thr43Ile) c.-493C>T (n.-493C>T) n.278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570561C>A | CA418435829 | LEPR | c.129C>A (p.Thr43=) c.-492C>A (n.-492C>A) n.279C>A | |
1 | g.65570561C= | CA1172356589 | LEPR | c.129C= (p.Thr43=) c.-492C= (n.-492C=) n.279C= | |
1 | g.65570561C>G | CA418435830 | LEPR | c.129C>G (p.Thr43=) c.-492C>G (n.-492C>G) n.279C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570561C>T | CA23908995 | LEPR | c.129C>T (p.Thr43=) c.-492C>T (n.-492C>T) n.279C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570562T>A | CA340672097 | LEPR | c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.-491T>A (n.-491T>A) n.280T>A | |
1 | g.65570562T>C | CA340672098 | LEPR | c.130T>C (p.Tyr44His) c.-491T>C (n.-491T>C) n.280T>C | |
1 | g.65570562T>G | CA340672099 | LEPR | c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.-491T>G (n.-491T>G) n.280T>G | |
1 | g.65570563A= | CA1172356590 | LEPR | c.131A= (p.Tyr44=) c.-490A= (n.-490A=) n.281A= | |
1 | g.65570563A>C | CA340672100 | LEPR | c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.-490A>C (n.-490A>C) n.281A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570563A>G | CA340672101 | LEPR | c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.-490A>G (n.-490A>G) n.281A>G | |
1 | g.65570563A>T | CA340672102 | LEPR | c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.-490A>T (n.-490A>T) n.281A>T | |
1 | g.65570564T>A | CA340672103 | LEPR | c.132T>A (p.Tyr44Ter) c.-489T>A (n.-489T>A) n.282T>A | |
1 | g.65570564T>C | CA418435831 | LEPR | c.132T>C (p.Tyr44=) c.-489T>C (n.-489T>C) n.282T>C | |
1 | g.65570564T>G | CA340672104 | LEPR | c.132T>G (p.Tyr44Ter) c.-489T>G (n.-489T>G) n.282T>G | |
1 | g.65570565_65570568dup | CA894473 | LEPR | c.133_136dup (p.Tyr46Ter) c.-488_-485dup (n.-488_-485dup) n.283_286dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570565G>A | CA340672106 | LEPR | c.133G>A (p.Asp45Asn) c.-488G>A (n.-488G>A) n.283G>A | |
1 | g.65570565G>C | CA340672107 | LEPR | c.133G>C (p.Asp45His) c.-488G>C (n.-488G>C) n.283G>C | |
1 | g.65570565G>T | CA340672105 | LEPR | c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.-488G>T (n.-488G>T) n.283G>T | |
1 | g.65570566A= | CA1172356591 | LEPR | c.134A= (p.Asp45=) c.-487A= (n.-487A=) n.284A= | |
1 | g.65570566A>C | CA340672108 | LEPR | c.134A>C (p.Asp45Ala) c.-487A>C (n.-487A>C) n.284A>C | |
1 | g.65570566A>G | CA340672109 | LEPR | c.134A>G (p.Asp45Gly) c.-487A>G (n.-487A>G) n.284A>G | |
1 | g.65570566A>T | CA894474 | LEPR | c.134A>T (p.Asp45Val) c.-487A>T (n.-487A>T) n.284A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570567C>A | CA340672110 | LEPR | c.135C>A (p.Asp45Glu) c.-486C>A (n.-486C>A) n.285C>A | |
1 | g.65570567C>G | CA340672111 | LEPR | c.135C>G (p.Asp45Glu) c.-486C>G (n.-486C>G) n.285C>G | |
1 | g.65570567C>T | CA418435832 | LEPR | c.135C>T (p.Asp45=) c.-486C>T (n.-486C>T) n.285C>T | |
1 | g.65570568T>A | CA340672112 | LEPR | c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-485T>A (n.-485T>A) n.286T>A | |
1 | g.65570568T>C | CA894475 | LEPR | c.136T>C (p.Tyr46His) c.-485T>C (n.-485T>C) n.286T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570568T>G | CA340672113 | LEPR | c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-485T>G (n.-485T>G) n.286T>G | |
1 | g.65570568T= | CA1172356592 | LEPR | c.136T= (p.Tyr46=) c.-485T= (n.-485T=) n.286T= | |
1 | g.65570569A= | CA1172356593 | LEPR | c.137A= (p.Tyr46=) c.-484A= (n.-484A=) n.287A= | |
1 | g.65570569A>C | CA340672114 | LEPR | c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-484A>C (n.-484A>C) n.287A>C | |
1 | g.65570569A>G | CA340672115 | LEPR | c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-484A>G (n.-484A>G) n.287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570569A>T | CA340672116 | LEPR | c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-484A>T (n.-484A>T) n.287A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570570C>A | CA340672117 | LEPR | c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.-483C>A (n.-483C>A) n.288C>A | |
1 | g.65570570C>G | CA340672118 | LEPR | c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.-483C>G (n.-483C>G) n.288C>G | |
1 | g.65570570C>T | CA418435833 | LEPR | c.138C>T (p.Tyr46=) c.-483C>T (n.-483C>T) n.288C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570571T>A | CA340672124 | LEPR | c.139T>A (p.Phe47Ile) c.-482T>A (n.-482T>A) n.289T>A | |
1 | g.65570571T>C | CA340672122 | LEPR | c.139T>C (p.Phe47Leu) c.-482T>C (n.-482T>C) n.289T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570571T>G | CA340672120 | LEPR | c.139T>G (p.Phe47Val) c.-482T>G (n.-482T>G) n.289T>G | |
1 | g.65570571T= | CA1172356594 | LEPR | c.139T= (p.Phe47=) c.-482T= (n.-482T=) n.289T= | |
1 | g.65570572T>A | CA340672125 | LEPR | c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.-481T>A (n.-481T>A) n.290T>A | |
1 | g.65570572T>C | CA340672127 | LEPR | c.140T>C (p.Phe47Ser) c.-481T>C (n.-481T>C) n.290T>C | |
1 | g.65570572T>G | CA340672129 | LEPR | c.140T>G (p.Phe47Cys) c.-481T>G (n.-481T>G) n.290T>G | |
1 | g.65570573C>A | CA340672131 | LEPR | c.141C>A (p.Phe47Leu) c.-480C>A (n.-480C>A) n.291C>A | |
1 | g.65570573C= | CA1172356595 | LEPR | c.141C= (p.Phe47=) c.-480C= (n.-480C=) n.291C= | |
1 | g.65570573C>G | CA894476 | LEPR | c.141C>G (p.Phe47Leu) c.-480C>G (n.-480C>G) n.291C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570573C>T | CA418435834 | LEPR | c.141C>T (p.Phe47=) c.-480C>T (n.-480C>T) n.291C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570574C>A | CA340672134 | LEPR | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-479C>A (n.-479C>A) n.292C>A | |
1 | g.65570574C= | CA1172356596 | LEPR | c.142C= (p.Leu48=) c.-479C= (n.-479C=) n.292C= | |
1 | g.65570574C>G | CA340672135 | LEPR | c.142C>G (p.Leu48Val) c.-479C>G (n.-479C>G) n.292C>G | |
1 | g.65570574C>T | CA894477 | LEPR | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.-479C>T (n.-479C>T) n.292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570575T>A | CA340672137 | LEPR | c.143T>A (p.Leu48His) c.-478T>A (n.-478T>A) n.293T>A | |
1 | g.65570575T>C | CA340672139 | LEPR | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-478T>C (n.-478T>C) n.293T>C | |
1 | g.65570575T>G | CA340672141 | LEPR | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-478T>G (n.-478T>G) n.293T>G | |
1 | g.65570576T>A | CA418435835 | LEPR | c.144T>A (p.Leu48=) c.-477T>A (n.-477T>A) n.294T>A | |
1 | g.65570576T>C | CA418435836 | LEPR | c.144T>C (p.Leu48=) c.-477T>C (n.-477T>C) n.294T>C | |
1 | g.65570576T>G | CA418435837 | LEPR | c.144T>G (p.Leu48=) c.-477T>G (n.-477T>G) n.294T>G | |
1 | g.65570576_65570577insC | CA2523493656 | LEPR | c.144_145insC (p.Pro50AlafsTer16) c.-477_-476insC (n.-477_-476insC) n.294_295insC | |
1 | g.65570577T>A | CA340672143 | LEPR | c.145T>A (p.Leu49Met) c.-476T>A (n.-476T>A) n.295T>A | |
1 | g.65570577T>C | CA418435838 | LEPR | c.145T>C (p.Leu49=) c.-476T>C (n.-476T>C) n.295T>C | |
1 | g.65570577T>G | CA340672144 | LEPR | c.145T>G (p.Leu49Val) c.-476T>G (n.-476T>G) n.295T>G | |
1 | g.65570578T>A | CA340672149 | LEPR | c.146T>A (p.Leu49Ter) c.-475T>A (n.-475T>A) n.296T>A | dbSNP |
1 | g.65570578T>C | CA340672147 | LEPR | c.146T>C (p.Leu49Ser) c.-475T>C (n.-475T>C) n.296T>C | dbSNP |
1 | g.65570578T>G | CA340672146 | LEPR | c.146T>G (p.Leu49Trp) c.-475T>G (n.-475T>G) n.296T>G | |
1 | g.65570578T= | CA1172356597 | LEPR | c.146T= (p.Leu49=) c.-475T= (n.-475T=) n.296T= | |
1 | g.65570578_65570579insCCCCT | CA2740145431 | LEPR | c.146_147insCCCCT (p.Leu49PhefsTer?) c.-475_-474insCCCCT (n.-475_-474insCCCCT) n.296_297insCCCCT | |
1 | g.65570579G>A | CA418435839 | LEPR | c.147G>A (p.Leu49=) c.-474G>A (n.-474G>A) n.297G>A | |
1 | g.65570579G>C | CA340672151 | LEPR | c.147G>C (p.Leu49Phe) c.-474G>C (n.-474G>C) n.297G>C | |
1 | g.65570579G>T | CA340672150 | LEPR | c.147G>T (p.Leu49Phe) c.-474G>T (n.-474G>T) n.297G>T | |
1 | g.65570580C>A | CA340672154 | LEPR | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-473C>A (n.-473C>A) n.298C>A | |
1 | g.65570580C>G | CA340672153 | LEPR | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-473C>G (n.-473C>G) n.298C>G | |
1 | g.65570580C>T | CA340672156 | LEPR | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-473C>T (n.-473C>T) n.298C>T | |
1 | g.65570581C>A | CA340672158 | LEPR | c.149C>A (p.Pro50His) c.-472C>A (n.-472C>A) n.299C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570581C>G | CA340672161 | LEPR | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-472C>G (n.-472C>G) n.299C>G | |
1 | g.65570581C>T | CA340672159 | LEPR | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-472C>T (n.-472C>T) n.299C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570581_65570582insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA | CA2740145432 | LEPR | c.149_150insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA (p.Ala51LeufsTer35) c.-472_-471insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA (n.-472_-471insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA) n.299_300insCCTTCCTGGCAGCTGCTCTGGCCCTGGGGGCGCCCCCCATGTCCTCACCTCAGCTGTGAGA | |
1 | g.65570582T>A | CA418435840 | LEPR | c.150T>A (p.Pro50=) c.-471T>A (n.-471T>A) n.300T>A | |
1 | g.65570582T>C | CA418435841 | LEPR | c.150T>C (p.Pro50=) c.-471T>C (n.-471T>C) n.300T>C | |
1 | g.65570582T>G | CA418435842 | LEPR | c.150T>G (p.Pro50=) c.-471T>G (n.-471T>G) n.300T>G | |
1 | g.65570583G>A | CA340672163 | LEPR | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-470G>A (n.-470G>A) n.301G>A | |
1 | g.65570583G>C | CA894478 | LEPR | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-470G>C (n.-470G>C) n.301G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570583G= | CA1143517991 | LEPR | c.151G= (p.Ala51=) c.-470G= (n.-470G=) n.301G= | |
1 | g.65570583G>T | CA340672165 | LEPR | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-470G>T (n.-470G>T) n.301G>T | |
1 | g.65570584C>A | CA340672168 | LEPR | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.-469C>A (n.-469C>A) n.302C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.65570584C>G | CA340672169 | LEPR | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-469C>G (n.-469C>G) n.302C>G | |
1 | g.65570584C>T | CA340672171 | LEPR | c.152C>T (p.Ala51Val) c.-469C>T (n.-469C>T) n.302C>T | |
1 | g.65570585T>A | CA418435845 | LEPR | c.153T>A (p.Ala51=) c.-468T>A (n.-468T>A) n.303T>A | |
1 | g.65570585T>C | CA418435844 | LEPR | c.153T>C (p.Ala51=) c.-468T>C (n.-468T>C) n.303T>C | |
1 | g.65570585T>G | CA418435843 | LEPR | c.153T>G (p.Ala51=) c.-468T>G (n.-468T>G) n.303T>G | |
1 | g.65570586G>A | CA340672173 | LEPR | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.-467G>A (n.-467G>A) n.304G>A | |
1 | g.65570586G>C | CA340672174 | LEPR | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.-467G>C (n.-467G>C) n.304G>C | |
1 | g.65570586G>T | CA340672176 | LEPR | c.154G>T (p.Gly52Ter) c.-467G>T (n.-467G>T) n.304G>T | |
1 | g.65570587G>A | CA340672178 | LEPR | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.-466G>A (n.-466G>A) n.305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570587G>C | CA894479 | LEPR | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.-466G>C (n.-466G>C) n.305G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570587G= | CA1172356598 | LEPR | c.155G= (p.Gly52=) c.-466G= (n.-466G=) n.305G= | |
1 | g.65570587G>T | CA340672180 | LEPR | c.155G>T (p.Gly52Val) c.-466G>T (n.-466G>T) n.305G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570588A>C | CA418435846 | LEPR | c.156A>C (p.Gly52=) c.-465A>C (n.-465A>C) n.306A>C | |
1 | g.65570588A>G | CA418435848 | LEPR | c.156A>G (p.Gly52=) c.-465A>G (n.-465A>G) n.306A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570588A>T | CA418435847 | LEPR | c.156A>T (p.Gly52=) c.-465A>T (n.-465A>T) n.306A>T | |
1 | g.65570589C>A | CA340672181 | LEPR | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.-464C>A (n.-464C>A) n.307C>A | |
1 | g.65570589C>G | CA340672184 | LEPR | c.157C>G (p.Leu53Val) c.-464C>G (n.-464C>G) n.307C>G | |
1 | g.65570589C>T | CA340672182 | LEPR | c.157C>T (p.Leu53Phe) c.-464C>T (n.-464C>T) n.307C>T | |
1 | g.65570592_65570593dup | CA2646077368 | LEPR | c.160_161dup (p.Lys55GlnfsTer?) c.-461_-460dup (n.-461_-460dup) n.310_311dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570590T>A | CA340672186 | LEPR | c.158T>A (p.Leu53His) c.-463T>A (n.-463T>A) n.308T>A | |
1 | g.65570590T>C | CA340672188 | LEPR | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.-463T>C (n.-463T>C) n.308T>C | |
1 | g.65570590T>G | CA340672189 | LEPR | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.-463T>G (n.-463T>G) n.308T>G | |
1 | g.65570591C>A | CA418435849 | LEPR | c.159C>A (p.Leu53=) c.-462C>A (n.-462C>A) n.309C>A | |
1 | g.65570591C>G | CA418435850 | LEPR | c.159C>G (p.Leu53=) c.-462C>G (n.-462C>G) n.309C>G | |
1 | g.65570591C>T | CA418435851 | LEPR | c.159C>T (p.Leu53=) c.-462C>T (n.-462C>T) n.309C>T | |
1 | g.65570592T>A | CA340672191 | LEPR | c.160T>A (p.Ser54Thr) c.-461T>A (n.-461T>A) n.310T>A | |
1 | g.65570592T>C | CA340672193 | LEPR | c.160T>C (p.Ser54Pro) c.-461T>C (n.-461T>C) n.310T>C | |
1 | g.65570592T>G | CA340672195 | LEPR | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.-461T>G (n.-461T>G) n.310T>G | |
1 | g.65570593C>A | CA340672197 | LEPR | c.161C>A (p.Ser54Ter) c.-460C>A (n.-460C>A) n.311C>A | |
1 | g.65570593C= | CA1172356599 | LEPR | c.161C= (p.Ser54=) c.-460C= (n.-460C=) n.311C= | |
1 | g.65570593C>G | CA340672198 | LEPR | c.161C>G (p.Ser54Ter) c.-460C>G (n.-460C>G) n.311C>G | |
1 | g.65570593C>T | CA340672200 | LEPR | c.161C>T (p.Ser54Leu) c.-460C>T (n.-460C>T) n.311C>T | |
1 | g.65570594A>C | CA418435852 | LEPR | c.162A>C (p.Ser54=) c.-459A>C (n.-459A>C) n.312A>C | |
1 | g.65570594A>G | CA418435853 | LEPR | c.162A>G (p.Ser54=) c.-459A>G (n.-459A>G) n.312A>G | |
1 | g.65570594A>T | CA418435854 | LEPR | c.162A>T (p.Ser54=) c.-459A>T (n.-459A>T) n.312A>T | |
1 | g.65570596dup | CA23909011 | LEPR | c.164dup (p.Asn56GlufsTer10) c.-457dup (n.-457dup) n.314dup | dbSNP |
1 | g.65570595A>C | CA340672204 | LEPR | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.-458A>C (n.-458A>C) n.313A>C | |
1 | g.65570595A>G | CA340672205 | LEPR | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.-458A>G (n.-458A>G) n.313A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570595A>T | CA340672202 | LEPR | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.-458A>T (n.-458A>T) n.313A>T | |
1 | g.65570596A>C | CA340672207 | LEPR | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.-457A>C (n.-457A>C) n.314A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570596A>G | CA340672209 | LEPR | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.-457A>G (n.-457A>G) n.314A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570596A>T | CA340672211 | LEPR | c.164A>T (p.Lys55Met) c.-457A>T (n.-457A>T) n.314A>T | |
1 | g.65570597G>A | CA418435855 | LEPR | c.165G>A (p.Lys55=) c.-456G>A (n.-456G>A) n.315G>A | |
1 | g.65570597G>C | CA340672212 | LEPR | c.165G>C (p.Lys55Asn) c.-456G>C (n.-456G>C) n.315G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570597G>T | CA340672213 | LEPR | c.165G>T (p.Lys55Asn) c.-456G>T (n.-456G>T) n.315G>T | |
1 | g.65570598A>C | CA340672215 | LEPR | c.166A>C (p.Asn56His) c.-455A>C (n.-455A>C) n.316A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570598A>G | CA340672217 | LEPR | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.-455A>G (n.-455A>G) n.316A>G | |
1 | g.65570598A>T | CA340672218 | LEPR | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.-455A>T (n.-455A>T) n.316A>T | |
1 | g.65570599A>C | CA340672220 | LEPR | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.-454A>C (n.-454A>C) n.317A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570599A>G | CA340672222 | LEPR | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.-454A>G (n.-454A>G) n.317A>G | |
1 | g.65570599A>T | CA340672224 | LEPR | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.-454A>T (n.-454A>T) n.317A>T | |
1 | g.65570600T>A | CA340672225 | LEPR | c.168T>A (p.Asn56Lys) c.-453T>A (n.-453T>A) n.318T>A | |
1 | g.65570600T>C | CA418435856 | LEPR | c.168T>C (p.Asn56=) c.-453T>C (n.-453T>C) n.318T>C | |
1 | g.65570600T>G | CA340672226 | LEPR | c.168T>G (p.Asn56Lys) c.-453T>G (n.-453T>G) n.318T>G | |
1 | g.65570601A>C | CA340672231 | LEPR | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.-452A>C (n.-452A>C) n.319A>C | |
1 | g.65570601A>G | CA340672230 | LEPR | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.-452A>G (n.-452A>G) n.319A>G | |
1 | g.65570601A>T | CA340672228 | LEPR | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.-452A>T (n.-452A>T) n.319A>T | |
1 | g.65570602C>A | CA340672233 | LEPR | c.170C>A (p.Thr57Asn) c.-451C>A (n.-451C>A) n.320C>A | |
1 | g.65570602C>G | CA340672234 | LEPR | c.170C>G (p.Thr57Ser) c.-451C>G (n.-451C>G) n.320C>G | |
1 | g.65570602C>T | CA340672236 | LEPR | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-451C>T (n.-451C>T) n.320C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570603T>A | CA418435857 | LEPR | c.171T>A (p.Thr57=) c.-450T>A (n.-450T>A) n.321T>A | |
1 | g.65570603T>C | CA418435858 | LEPR | c.171T>C (p.Thr57=) c.-450T>C (n.-450T>C) n.321T>C | |
1 | g.65570603T>G | CA418435859 | LEPR | c.171T>G (p.Thr57=) c.-450T>G (n.-450T>G) n.321T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570603T= | CA1172356600 | LEPR | c.171T= (p.Thr57=) c.-450T= (n.-450T=) n.321T= |