Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.65570472_65570473delCA2646077363LEPRc.41-1_41del
c.-580-1_-580del
n.191-1_191del
 gnomAD v4
1g.65570472G>ACA340671799LEPRc.41-1G>A (n.41-1G>A)
c.-580-1G>A (n.-580-1G>A)
n.191-1G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570472G>CCA340671798LEPRc.41-1G>C (n.41-1G>C)
c.-580-1G>C (n.-580-1G>C)
n.191-1G>C
1g.65570472G>TCA340671796LEPRc.41-1G>T (n.41-1G>T)
c.-580-1G>T (n.-580-1G>T)
n.191-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570473A=CA1172356554LEPRc.41A= (p.Glu14=)
c.-580A= (n.-580A=)
n.191A=
1g.65570473A>CCA340671801LEPRc.41A>C (p.Glu14Ala)
c.-580A>C (n.-580A>C)
n.191A>C
1g.65570473A>GCA340671804LEPRc.41A>G (p.Glu14Gly)
c.-580A>G (n.-580A>G)
n.191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570473A>TCA340671802LEPRc.41A>T (p.Glu14Val)
c.-580A>T (n.-580A>T)
n.191A>T
1g.65570474A>CCA340671806LEPRc.42A>C (p.Glu14Asp)
c.-579A>C (n.-579A>C)
n.192A>C
1g.65570474A>GCA418435705LEPRc.42A>G (p.Glu14=)
c.-579A>G (n.-579A>G)
n.192A>G
1g.65570474A>TCA340671807LEPRc.42A>T (p.Glu14Asp)
c.-579A>T (n.-579A>T)
n.192A>T
1g.65570480_65570483delCA2646077364LEPRc.48_51del (p.Ile16MetfsTer2)
c.-573_-570del (n.-573_-570del)
n.198_201del
 gnomAD v4
1g.65570475T>ACA340671809LEPRc.43T>A (p.Phe15Ile)
c.-578T>A (n.-578T>A)
n.193T>A
1g.65570475T>CCA340671812LEPRc.43T>C (p.Phe15Leu)
c.-578T>C (n.-578T>C)
n.193T>C
1g.65570475T>GCA340671811LEPRc.43T>G (p.Phe15Val)
c.-578T>G (n.-578T>G)
n.193T>G
1g.65570476T>ACA340671814LEPRc.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.194T>A
1g.65570476T>CCA340671817LEPRc.44T>C (p.Phe15Ser)
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.194T>C
1g.65570476T>GCA340671815LEPRc.44T>G (p.Phe15Cys)
c.-577T>G (n.-577T>G)
n.194T>G
1g.65570477T>ACA340671819LEPRc.45T>A (p.Phe15Leu)
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.195T>A
1g.65570477T>CCA418435706LEPRc.45T>C (p.Phe15=)
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.195T>C
1g.65570477T>GCA340671821LEPRc.45T>G (p.Phe15Leu)
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.195T>G
1g.65570478delCA2646077365LEPRc.46del (p.Ile16PhefsTer3)
c.-575del (n.-575del)
n.196del
 gnomAD v4
1g.65570478A>CCA340671822LEPRc.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-575A>C (n.-575A>C)
n.196A>C
1g.65570478A>GCA340671823LEPRc.46A>G (p.Ile16Val)
c.-575A>G (n.-575A>G)
n.196A>G
1g.65570478A>TCA340671825LEPRc.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-575A>T (n.-575A>T)
n.196A>T
1g.65570479T>ACA340671826LEPRc.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-574T>A (n.-574T>A)
n.197T>A
1g.65570479T>CCA894454LEPRc.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-574T>C (n.-574T>C)
n.197T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570479T>GCA340671828LEPRc.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-574T>G (n.-574T>G)
n.197T>G
1g.65570479T=CA1172356555LEPRc.47T= (p.Ile16=)
c.-574T= (n.-574T=)
n.197T=
1g.65570480T>ACA418435711LEPRc.48T>A (p.Ile16=)
c.-573T>A (n.-573T>A)
n.198T>A
1g.65570480T>CCA418435710LEPRc.48T>C (p.Ile16=)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.198T>C
1g.65570480T>GCA340671830LEPRc.48T>G (p.Ile16Met)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.198T>G
1g.65570481T>ACA340671835LEPRc.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.-572T>A (n.-572T>A)
n.199T>A
1g.65570481T>CCA340671832LEPRc.49T>C (p.Tyr17His)
c.-572T>C (n.-572T>C)
n.199T>C
1g.65570481T>GCA340671833LEPRc.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.-572T>G (n.-572T>G)
n.199T>G
1g.65570481T=CA1172356556LEPRc.49T= (p.Tyr17=)
c.-572T= (n.-572T=)
n.199T=
1g.65570482A=CA1172356557LEPRc.50A= (p.Tyr17=)
c.-571A= (n.-571A=)
n.200A=
1g.65570482A>CCA340671837LEPRc.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.200A>C
1g.65570482A>GCA340671838LEPRc.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.200A>G
 gnomAD v4
1g.65570482A>TCA340671840LEPRc.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.200A>T
 dbSNP
1g.65570482_65570483insACAGACA523752954LEPRc.50_51insACAGA (p.Tyr17Ter)
c.-571_-570insACAGA (n.-571_-570insACAGA)
n.200_201insACAGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570483T>ACA340671841LEPRc.51T>A (p.Tyr17Ter)
c.-570T>A (n.-570T>A)
n.201T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570483T>CCA418435712LEPRc.51T>C (p.Tyr17=)
c.-570T>C (n.-570T>C)
n.201T>C
 gnomAD v4
1g.65570483T>GCA340671842LEPRc.51T>G (p.Tyr17Ter)
c.-570T>G (n.-570T>G)
n.201T>G
1g.65570483T=CA1172356558LEPRc.51T= (p.Tyr17=)
c.-570T= (n.-570T=)
n.201T=
1g.65570484G>ACA340671844LEPRc.52G>A (p.Val18Met)
c.-569G>A (n.-569G>A)
n.202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570484G>CCA894455LEPRc.52G>C (p.Val18Leu)
c.-569G>C (n.-569G>C)
n.202G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570484G=CA1172356559LEPRc.52G= (p.Val18=)
c.-569G= (n.-569G=)
n.202G=
1g.65570484G>TCA340671846LEPRc.52G>T (p.Val18Leu)
c.-569G>T (n.-569G>T)
n.202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570485T>ACA340671848LEPRc.53T>A (p.Val18Glu)
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.203T>A
1g.65570485T>CCA340671849LEPRc.53T>C (p.Val18Ala)
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.203T>C
1g.65570485T>GCA340671850LEPRc.53T>G (p.Val18Gly)
c.-568T>G (n.-568T>G)
n.203T>G
1g.65570486G>ACA894456LEPRc.54G>A (p.Val18=)
c.-567G>A (n.-567G>A)
n.204G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570486G>CCA418435717LEPRc.54G>C (p.Val18=)
c.-567G>C (n.-567G>C)
n.204G>C
1g.65570486G=CA1172356560LEPRc.54G= (p.Val18=)
c.-567G= (n.-567G=)
n.204G=
1g.65570486G>TCA418435716LEPRc.54G>T (p.Val18=)
c.-567G>T (n.-567G>T)
n.204G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570486_65570521dupCA2646077366LEPRc.54_89dup (p.Pro30_Trp31insIleThrAlaPheAsnLeuSerTyrProIleThrPro)
c.-567_-532dup (n.-567_-532dup)
n.204_239dup
 gnomAD v4
1g.65570487A>CCA340671851LEPRc.55A>C (p.Ile19Leu)
c.-566A>C (n.-566A>C)
n.205A>C
1g.65570487A>GCA340671852LEPRc.55A>G (p.Ile19Val)
c.-566A>G (n.-566A>G)
n.205A>G
1g.65570487A>TCA340671853LEPRc.55A>T (p.Ile19Leu)
c.-566A>T (n.-566A>T)
n.205A>T
1g.65570488delCA2646077367LEPRc.56del (p.Ile19LysfsTer?)
c.-565del (n.-565del)
n.206del
 gnomAD v4
1g.65570488T>ACA340671854LEPRc.56T>A (p.Ile19Lys)
c.-565T>A (n.-565T>A)
n.206T>A
1g.65570488T>CCA340671855LEPRc.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-565T>C (n.-565T>C)
n.206T>C
 gnomAD v4
1g.65570488T>GCA340671856LEPRc.56T>G (p.Ile19Arg)
c.-565T>G (n.-565T>G)
n.206T>G
1g.65570489A>CCA418435720LEPRc.57A>C (p.Ile19=)
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.207A>C
1g.65570489A>GCA340671858LEPRc.57A>G (p.Ile19Met)
c.-564A>G (n.-564A>G)
n.207A>G
1g.65570489A>TCA418435722LEPRc.57A>T (p.Ile19=)
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.207A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570490A>CCA340671859LEPRc.58A>C (p.Thr20Pro)
c.-563A>C (n.-563A>C)
n.208A>C
1g.65570490A>GCA340671861LEPRc.58A>G (p.Thr20Ala)
c.-563A>G (n.-563A>G)
n.208A>G
1g.65570490A>TCA340671860LEPRc.58A>T (p.Thr20Ser)
c.-563A>T (n.-563A>T)
n.208A>T
1g.65570491C>ACA23908869LEPRc.59C>A (p.Thr20Asn)
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.209C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570491C=CA1172356561LEPRc.59C= (p.Thr20=)
c.-562C= (n.-562C=)
n.209C=
1g.65570491C>GCA340671863LEPRc.59C>G (p.Thr20Ser)
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.209C>G
1g.65570491C>TCA340671865LEPRc.59C>T (p.Thr20Ile)
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.209C>T
1g.65570492T>ACA418435723LEPRc.60T>A (p.Thr20=)
c.-561T>A (n.-561T>A)
n.210T>A
1g.65570492T>CCA418435724LEPRc.60T>C (p.Thr20=)
c.-561T>C (n.-561T>C)
n.210T>C
1g.65570492T>GCA418435725LEPRc.60T>G (p.Thr20=)
c.-561T>G (n.-561T>G)
n.210T>G
1g.65570493G>ACA340671866LEPRc.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.211G>A
 dbSNP
1g.65570493G>CCA340671868LEPRc.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.211G>C
1g.65570493G=CA1172356562LEPRc.61G= (p.Ala21=)
c.-560G= (n.-560G=)
n.211G=
1g.65570493G>TCA340671869LEPRc.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.211G>T
1g.65570494C>ACA340671871LEPRc.62C>A (p.Ala21Glu)
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.212C>A
1g.65570494C=CA1172356563LEPRc.62C= (p.Ala21=)
c.-559C= (n.-559C=)
n.212C=
1g.65570494C>GCA340671872LEPRc.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-559C>G (n.-559C>G)
n.212C>G
1g.65570494C>TCA894457LEPRc.62C>T (p.Ala21Val)
c.-559C>T (n.-559C>T)
n.212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570495G>ACA894458LEPRc.63G>A (p.Ala21=)
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570495G>CCA418435729LEPRc.63G>C (p.Ala21=)
c.-558G>C (n.-558G>C)
n.213G>C
1g.65570495G=CA1142223113LEPRc.63G= (p.Ala21=)
c.-558G= (n.-558G=)
n.213G=
1g.65570495G>TCA418435730LEPRc.63G>T (p.Ala21=)
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.213G>T
1g.65570496T>ACA340671873LEPRc.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.214T>A
1g.65570496T>CCA340671875LEPRc.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.214T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570496T>GCA340671876LEPRc.64T>G (p.Phe22Val)
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.214T>G
1g.65570496T=CA1172356564LEPRc.64T= (p.Phe22=)
c.-557T= (n.-557T=)
n.214T=
1g.65570497T>ACA340671878LEPRc.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-556T>A (n.-556T>A)
n.215T>A
1g.65570497T>CCA340671881LEPRc.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.215T>C
1g.65570497T>GCA340671880LEPRc.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-556T>G (n.-556T>G)
n.215T>G
1g.65570498T>ACA340671882LEPRc.66T>A (p.Phe22Leu)
c.-555T>A (n.-555T>A)
n.216T>A
1g.65570498T>CCA23908906LEPRc.66T>C (p.Phe22=)
c.-555T>C (n.-555T>C)
n.216T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570498T>GCA340671883LEPRc.66T>G (p.Phe22Leu)
c.-555T>G (n.-555T>G)
n.216T>G
1g.65570498T=CA1172356565LEPRc.66T= (p.Phe22=)
c.-555T= (n.-555T=)
n.216T=
1g.65570499A>CCA340671885LEPRc.67A>C (p.Asn23His)
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.217A>C
1g.65570499A>GCA340671886LEPRc.67A>G (p.Asn23Asp)
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.217A>G
1g.65570499A>TCA340671888LEPRc.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.217A>T
1g.65570500A=CA1172356566LEPRc.68A= (p.Asn23=)
c.-553A= (n.-553A=)
n.218A=
1g.65570500A>CCA340671889LEPRc.68A>C (p.Asn23Thr)
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.218A>C
1g.65570500A>GCA340671890LEPRc.68A>G (p.Asn23Ser)
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.218A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570500A>TCA340671891LEPRc.68A>T (p.Asn23Ile)
c.-553A>T (n.-553A>T)
n.218A>T
1g.65570501C>ACA23908911LEPRc.69C>A (p.Asn23Lys)
c.-552C>A (n.-552C>A)
n.219C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570501C=CA1172356567LEPRc.69C= (p.Asn23=)
c.-552C= (n.-552C=)
n.219C=
1g.65570501C>GCA340671892LEPRc.69C>G (p.Asn23Lys)
c.-552C>G (n.-552C>G)
n.219C>G
1g.65570501C>TCA894459LEPRc.69C>T (p.Asn23=)
c.-552C>T (n.-552C>T)
n.219C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.65570502T>ACA340671895LEPRc.70T>A (p.Leu24Met)
c.-551T>A (n.-551T>A)
n.220T>A
1g.65570502T>CCA418435732LEPRc.70T>C (p.Leu24=)
c.-551T>C (n.-551T>C)
n.220T>C
1g.65570502T>GCA340671896LEPRc.70T>G (p.Leu24Val)
c.-551T>G (n.-551T>G)
n.220T>G
1g.65570503T>ACA340671898LEPRc.71T>A (p.Leu24Ter)
c.-550T>A (n.-550T>A)
n.221T>A
 dbSNP
1g.65570503T>CCA340671900LEPRc.71T>C (p.Leu24Ser)
c.-550T>C (n.-550T>C)
n.221T>C
1g.65570503T>GCA340671901LEPRc.71T>G (p.Leu24Trp)
c.-550T>G (n.-550T>G)
n.221T>G
1g.65570503T=CA1172356568LEPRc.71T= (p.Leu24=)
c.-550T= (n.-550T=)
n.221T=
1g.65570504G>ACA418435736LEPRc.72G>A (p.Leu24=)
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.222G>A
 gnomAD v4
1g.65570504G>CCA340671902LEPRc.72G>C (p.Leu24Phe)
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.222G>C
1g.65570504G>TCA340671903LEPRc.72G>T (p.Leu24Phe)
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.222G>T
 COSMIC COSMIC
1g.65570505T>ACA340671909LEPRc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.223T>A
1g.65570505T>CCA340671907LEPRc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.223T>C
1g.65570505T>GCA340671905LEPRc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.223T>G
 gnomAD v4
1g.65570506C>ACA340671911LEPRc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.224C>A
 gnomAD v4
1g.65570506C>GCA340671913LEPRc.74C>G (p.Ser25Ter)
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.224C>G
1g.65570506C>TCA340671914LEPRc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.224C>T
1g.65570507A=CA1172356569LEPRc.75A= (p.Ser25=)
c.-546A= (n.-546A=)
n.225A=
1g.65570507A>CCA418435737LEPRc.75A>C (p.Ser25=)
c.-546A>C (n.-546A>C)
n.225A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570507A>GCA418435738LEPRc.75A>G (p.Ser25=)
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.225A>G
 gnomAD v4
1g.65570507A>TCA418435739LEPRc.75A>T (p.Ser25=)
c.-546A>T (n.-546A>T)
n.225A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570508T>ACA340671916LEPRc.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.-545T>A (n.-545T>A)
n.226T>A
1g.65570508T>CCA894460LEPRc.76T>C (p.Tyr26His)
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.226T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570508T>GCA340671918LEPRc.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.-545T>G (n.-545T>G)
n.226T>G
1g.65570508T=CA1172356570LEPRc.76T= (p.Tyr26=)
c.-545T= (n.-545T=)
n.226T=
1g.65570509A>CCA340671923LEPRc.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.227A>C
1g.65570509A>GCA340671919LEPRc.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.227A>G
1g.65570509A>TCA340671921LEPRc.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.227A>T
1g.65570510T>ACA340671925LEPRc.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.228T>A
1g.65570510T>CCA894461LEPRc.78T>C (p.Tyr26=)
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.228T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570510T>GCA340671927LEPRc.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.228T>G
1g.65570510T=CA1148441921LEPRc.78T= (p.Tyr26=)
c.-543T= (n.-543T=)
n.228T=
1g.65570511C>ACA340671929LEPRc.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.229C>A
1g.65570511C=CA1172356571LEPRc.79C= (p.Pro27=)
c.-542C= (n.-542C=)
n.229C=
1g.65570511C>GCA894462LEPRc.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.229C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570511C>TCA340671931LEPRc.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.229C>T
1g.65570512C>ACA340671933LEPRc.80C>A (p.Pro27Gln)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.230C>A
1g.65570512C>GCA340671935LEPRc.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.230C>G
1g.65570512C>TCA340671937LEPRc.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.230C>T
 gnomAD v4
1g.65570513A>CCA418435741LEPRc.81A>C (p.Pro27=)
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.231A>C
1g.65570513A>GCA418435743LEPRc.81A>G (p.Pro27=)
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.231A>G
 ClinVar
1g.65570513A>TCA418435742LEPRc.81A>T (p.Pro27=)
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.231A>T
1g.65570514A=CA1143666423LEPRc.82A= (p.Ile28=)
c.-539A= (n.-539A=)
n.232A=
1g.65570514A>CCA340671939LEPRc.82A>C (p.Ile28Leu)
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.232A>C
1g.65570514A>GCA894463LEPRc.82A>G (p.Ile28Val)
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.232A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570514A>TCA340671942LEPRc.82A>T (p.Ile28Phe)
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.232A>T
1g.65570515T>ACA340671946LEPRc.83T>A (p.Ile28Asn)
c.-538T>A (n.-538T>A)
n.233T>A
1g.65570515T>CCA340671948LEPRc.83T>C (p.Ile28Thr)
c.-538T>C (n.-538T>C)
n.233T>C
 gnomAD v4
1g.65570515T>GCA340671945LEPRc.83T>G (p.Ile28Ser)
c.-538T>G (n.-538T>G)
n.233T>G
1g.65570516dupCA894464LEPRc.84dup (p.Thr29TyrfsTer6)
c.-537dup (n.-537dup)
n.234dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.65570516T>ACA418435744LEPRc.84T>A (p.Ile28=)
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.234T>A
1g.65570516T>CCA418435745LEPRc.84T>C (p.Ile28=)
c.-537T>C (n.-537T>C)
n.234T>C
1g.65570516T>GCA340671951LEPRc.84T>G (p.Ile28Met)
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.234T>G
1g.65570517A=CA1149064565LEPRc.85A= (p.Thr29=)
c.-536A= (n.-536A=)
n.235A=
1g.65570517A>CCA894465LEPRc.85A>C (p.Thr29Pro)
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.235A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570517A>GCA340671954LEPRc.85A>G (p.Thr29Ala)
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.235A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570517A>TCA340671956LEPRc.85A>T (p.Thr29Ser)
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.235A>T
1g.65570518C>ACA340671958LEPRc.86C>A (p.Thr29Asn)
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.236C>A
 gnomAD v4
1g.65570518C>GCA340671960LEPRc.86C>G (p.Thr29Ser)
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.236C>G
1g.65570518C>TCA340671961LEPRc.86C>T (p.Thr29Ile)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.236C>T
1g.65570519T>ACA418435749LEPRc.87T>A (p.Thr29=)
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.237T>A
1g.65570519T>CCA418435750LEPRc.87T>C (p.Thr29=)
c.-534T>C (n.-534T>C)
n.237T>C
1g.65570519T>GCA418435751LEPRc.87T>G (p.Thr29=)
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.237T>G
1g.65570520C>ACA340671963LEPRc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-533C>A (n.-533C>A)
n.238C>A
1g.65570520C=CA1172356572LEPRc.88C= (p.Pro30=)
c.-533C= (n.-533C=)
n.238C=
1g.65570520C>GCA23908935LEPRc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-533C>G (n.-533C>G)
n.238C>G
 dbSNP
1g.65570520C>TCA340671966LEPRc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-533C>T (n.-533C>T)
n.238C>T
1g.65570521C>ACA340671971LEPRc.89C>A (p.Pro30His)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.239C>A
 gnomAD v4
1g.65570521C=CA1172356573LEPRc.89C= (p.Pro30=)
c.-532C= (n.-532C=)
n.239C=
1g.65570521C>GCA340671969LEPRc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.239C>G
1g.65570521C>TCA340671968LEPRc.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.239C>T
 dbSNP
1g.65570522T>ACA23908949LEPRc.90T>A (p.Pro30=)
c.-531T>A (n.-531T>A)
n.240T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570522T>CCA894466LEPRc.90T>C (p.Pro30=)
c.-531T>C (n.-531T>C)
n.240T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570522T>GCA418435753LEPRc.90T>G (p.Pro30=)
c.-531T>G (n.-531T>G)
n.240T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570522T=CA1146768720LEPRc.90T= (p.Pro30=)
c.-531T= (n.-531T=)
n.240T=
1g.65570523T>ACA340671976LEPRc.91T>A (p.Trp31Arg)
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.241T>A
1g.65570523T>CCA340671978LEPRc.91T>C (p.Trp31Arg)
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.241T>C
1g.65570523T>GCA340671982LEPRc.91T>G (p.Trp31Gly)
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.241T>G
 gnomAD v4
1g.65570524G>ACA340671983LEPRc.92G>A (p.Trp31Ter)
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.242G>A
1g.65570524G>CCA340671985LEPRc.92G>C (p.Trp31Ser)
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.242G>C
1g.65570524G>TCA340671986LEPRc.92G>T (p.Trp31Leu)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.242G>T
1g.65570525G>ACA16617181LEPRc.93G>A (p.Trp31Ter)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.243G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570525G>CCA340671987LEPRc.93G>C (p.Trp31Cys)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.243G>C
1g.65570525G=CA1172356574LEPRc.93G= (p.Trp31=)
c.-528G= (n.-528G=)
n.243G=
1g.65570525G>TCA340671988LEPRc.93G>T (p.Trp31Cys)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.243G>T
 dbSNP
1g.65570526A>CCA418435756LEPRc.94A>C (p.Arg32=)
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.244A>C
1g.65570526A>GCA340671990LEPRc.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.244A>G
 gnomAD v4
1g.65570526A>TCA340671991LEPRc.94A>T (p.Arg32Ter)
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.244A>T
1g.65570527G>ACA340671996LEPRc.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.245G>A
1g.65570527G>CCA340671994LEPRc.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.245G>C
1g.65570527G=CA1172356575LEPRc.95G= (p.Arg32=)
c.-526G= (n.-526G=)
n.245G=
1g.65570527G>TCA340671992LEPRc.95G>T (p.Arg32Ile)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.245G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570528A=CA1143942105LEPRc.96A= (p.Arg32=)
c.-525A= (n.-525A=)
n.246A=
1g.65570528A>CCA340671998LEPRc.96A>C (p.Arg32Ser)
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.246A>C
1g.65570528A>GCA894468LEPRc.96A>G (p.Arg32=)
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.246A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570528A>TCA894467LEPRc.96A>T (p.Arg32Ser)
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.246A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570529T>ACA340672001LEPRc.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-524T>A (n.-524T>A)
n.247T>A
1g.65570529T>CCA894469LEPRc.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.247T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570529T>GCA340672003LEPRc.97T>G (p.Phe33Val)
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.247T>G
1g.65570529T=CA1172356576LEPRc.97T= (p.Phe33=)
c.-524T= (n.-524T=)
n.247T=
1g.65570530T>ACA340672005LEPRc.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.248T>A
1g.65570530T>CCA340672007LEPRc.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.248T>C
1g.65570530T>GCA340672008LEPRc.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.248T>G
1g.65570531T>ACA340672010LEPRc.99T>A (p.Phe33Leu)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.249T>A
1g.65570531T>CCA418435760LEPRc.99T>C (p.Phe33=)
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.249T>C
1g.65570531T>GCA340672012LEPRc.99T>G (p.Phe33Leu)
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.249T>G
1g.65570532A=CA1172356577LEPRc.100A= (p.Lys34=)
c.-521A= (n.-521A=)
n.250A=
1g.65570532A>CCA340672014LEPRc.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.250A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570532A>GCA340672015LEPRc.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.250A>G
1g.65570532A>TCA340672016LEPRc.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.250A>T
1g.65570533A>CCA340672018LEPRc.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-520A>C (n.-520A>C)
n.251A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570533A>GCA340672020LEPRc.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-520A>G (n.-520A>G)
n.251A>G
1g.65570533A>TCA340672021LEPRc.101A>T (p.Lys34Met)
c.-520A>T (n.-520A>T)
n.251A>T
 gnomAD v4
1g.65570534G>ACA418435765LEPRc.102G>A (p.Lys34=)
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.252G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570534G>CCA340672024LEPRc.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.252G>C
1g.65570534G>TCA340672023LEPRc.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.252G>T
1g.65570535T>ACA340672026LEPRc.103T>A (p.Leu35Met)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.253T>A
1g.65570535T>CCA418435766LEPRc.103T>C (p.Leu35=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.253T>C
1g.65570535T>GCA340672028LEPRc.103T>G (p.Leu35Val)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.253T>G
1g.65570536T>ACA340672029LEPRc.104T>A (p.Leu35Ter)
c.-517T>A (n.-517T>A)
n.254T>A
1g.65570536T>CCA340672031LEPRc.104T>C (p.Leu35Ser)
c.-517T>C (n.-517T>C)
n.254T>C
1g.65570536T>GCA340672032LEPRc.104T>G (p.Leu35Trp)
c.-517T>G (n.-517T>G)
n.254T>G
1g.65570537G>ACA418435770LEPRc.105G>A (p.Leu35=)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.255G>A
 dbSNP
1g.65570537G>CCA340672033LEPRc.105G>C (p.Leu35Phe)
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.255G>C
1g.65570537G=CA1172356578LEPRc.105G= (p.Leu35=)
c.-516G= (n.-516G=)
n.255G=
1g.65570537G>TCA340672035LEPRc.105G>T (p.Leu35Phe)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.255G>T
1g.65570538T>ACA340672037LEPRc.106T>A (p.Ser36Thr)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.256T>A
1g.65570538T>CCA340672038LEPRc.106T>C (p.Ser36Pro)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.256T>C
1g.65570538T>GCA340672040LEPRc.106T>G (p.Ser36Ala)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.256T>G
1g.65570539C>ACA894470LEPRc.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.257C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570539C=CA1172356579LEPRc.107C= (p.Ser36=)
c.-514C= (n.-514C=)
n.257C=
1g.65570539C>GCA340672042LEPRc.107C>G (p.Ser36Cys)
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.257C>G
1g.65570539C>TCA340672043LEPRc.107C>T (p.Ser36Phe)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.257C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570540T>ACA418435773LEPRc.108T>A (p.Ser36=)
c.-513T>A (n.-513T>A)
n.258T>A
1g.65570540T>CCA418435771LEPRc.108T>C (p.Ser36=)
c.-513T>C (n.-513T>C)
n.258T>C
1g.65570540T>GCA418435772LEPRc.108T>G (p.Ser36=)
c.-513T>G (n.-513T>G)
n.258T>G
1g.65570541T>ACA340672044LEPRc.109T>A (p.Cys37Ser)
c.-512T>A (n.-512T>A)
n.259T>A
1g.65570541T>CCA340672046LEPRc.109T>C (p.Cys37Arg)
c.-512T>C (n.-512T>C)
n.259T>C
1g.65570541T>GCA340672045LEPRc.109T>G (p.Cys37Gly)
c.-512T>G (n.-512T>G)
n.259T>G
1g.65570542G>ACA340672048LEPRc.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.260G>A
1g.65570542G>CCA340672050LEPRc.110G>C (p.Cys37Ser)
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.260G>C
 gnomAD v4
1g.65570542G>TCA340672051LEPRc.110G>T (p.Cys37Phe)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.260G>T
1g.65570543C>ACA340672052LEPRc.111C>A (p.Cys37Ter)
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.261C>A
 COSMIC COSMIC
1g.65570543C>GCA340672054LEPRc.111C>G (p.Cys37Trp)
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.261C>G
 gnomAD v4
1g.65570543C>TCA418435776LEPRc.111C>T (p.Cys37=)
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.261C>T
1g.65570544A=CA1147861455LEPRc.112A= (p.Met38=)
c.-509A= (n.-509A=)
n.262A=
1g.65570544A>CCA23908973LEPRc.112A>C (p.Met38Leu)
c.-509A>C (n.-509A>C)
n.262A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570544A>GCA340672056LEPRc.112A>G (p.Met38Val)
c.-509A>G (n.-509A>G)
n.262A>G
 gnomAD v4
1g.65570544A>TCA340672058LEPRc.112A>T (p.Met38Leu)
c.-509A>T (n.-509A>T)
n.262A>T
1g.65570545T>ACA340672059LEPRc.113T>A (p.Met38Lys)
c.-508T>A (n.-508T>A)
n.263T>A
1g.65570545T>CCA340672060LEPRc.113T>C (p.Met38Thr)
c.-508T>C (n.-508T>C)
n.263T>C
 dbSNP
1g.65570545T>GCA340672061LEPRc.113T>G (p.Met38Arg)
c.-508T>G (n.-508T>G)
n.263T>G
1g.65570545T=CA1172356580LEPRc.113T= (p.Met38=)
c.-508T= (n.-508T=)
n.263T=
1g.65570546G>ACA340672065LEPRc.114G>A (p.Met38Ile)
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.264G>A
 gnomAD v4
1g.65570546G>CCA340672063LEPRc.114G>C (p.Met38Ile)
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.264G>C
1g.65570546G>TCA340672062LEPRc.114G>T (p.Met38Ile)
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.264G>T
1g.65570547C>ACA340672066LEPRc.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.265C>A
1g.65570547C=CA1172356581LEPRc.115C= (p.Pro39=)
c.-506C= (n.-506C=)
n.265C=
1g.65570547C>GCA340672067LEPRc.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.265C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570547C>TCA340672068LEPRc.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.265C>T
1g.65570548C>ACA340672069LEPRc.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.266C>A
1g.65570548C=CA1172356582LEPRc.116C= (p.Pro39=)
c.-505C= (n.-505C=)
n.266C=
1g.65570548C>GCA340672070LEPRc.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.266C>G
1g.65570548C>TCA340672071LEPRc.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.266C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570549A>CCA418435782LEPRc.117A>C (p.Pro39=)
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.267A>C
1g.65570549A>GCA418435781LEPRc.117A>G (p.Pro39=)
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.267A>G
1g.65570549A>TCA418435780LEPRc.117A>T (p.Pro39=)
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.267A>T
1g.65570550C>ACA340672072LEPRc.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.268C>A
1g.65570550C>GCA340672073LEPRc.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.268C>G
1g.65570550C>TCA340672074LEPRc.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.268C>T
1g.65570551C>ACA340672075LEPRc.119C>A (p.Pro40Gln)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.269C>A
 dbSNP
1g.65570551C=CA1172356583LEPRc.119C= (p.Pro40=)
c.-502C= (n.-502C=)
n.269C=
1g.65570551C>GCA340672076LEPRc.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.269C>G
1g.65570551C>TCA340672077LEPRc.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.269C>T
1g.65570552A=CA1172356584LEPRc.120A= (p.Pro40=)
c.-501A= (n.-501A=)
n.270A=
1g.65570552A>CCA418435783LEPRc.120A>C (p.Pro40=)
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.270A>C
 gnomAD v4
1g.65570552A>GCA894471LEPRc.120A>G (p.Pro40=)
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.270A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570552A>TCA418435784LEPRc.120A>T (p.Pro40=)
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.270A>T
1g.65570553A=CA1172356585LEPRc.121A= (p.Asn41=)
c.-500A= (n.-500A=)
n.271A=
1g.65570553A>CCA340672079LEPRc.121A>C (p.Asn41His)
c.-500A>C (n.-500A>C)
n.271A>C
1g.65570553A>GCA340672078LEPRc.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-500A>G (n.-500A>G)
n.271A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570553A>TCA340672080LEPRc.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-500A>T (n.-500A>T)
n.271A>T
1g.65570554A>CCA340672081LEPRc.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.272A>C
1g.65570554A>GCA340672082LEPRc.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.272A>G
1g.65570554A>TCA340672083LEPRc.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.272A>T
1g.65570555T>ACA340672084LEPRc.123T>A (p.Asn41Lys)
c.-498T>A (n.-498T>A)
n.273T>A
1g.65570555T>CCA418435785LEPRc.123T>C (p.Asn41=)
c.-498T>C (n.-498T>C)
n.273T>C
1g.65570555T>GCA340672085LEPRc.123T>G (p.Asn41Lys)
c.-498T>G (n.-498T>G)
n.273T>G
1g.65570556T>ACA340672086LEPRc.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-497T>A (n.-497T>A)
n.274T>A
1g.65570556T>CCA340672087LEPRc.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-497T>C (n.-497T>C)
n.274T>C
1g.65570556T>GCA340672088LEPRc.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-497T>G (n.-497T>G)
n.274T>G
1g.65570557C>ACA340672089LEPRc.125C>A (p.Ser42Ter)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.275C>A
1g.65570557C>GCA340672090LEPRc.125C>G (p.Ser42Ter)
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.275C>G
1g.65570557C>TCA340672091LEPRc.125C>T (p.Ser42Leu)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.275C>T
1g.65570558A=CA1172356586LEPRc.126A= (p.Ser42=)
c.-495A= (n.-495A=)
n.276A=
1g.65570558A>CCA418435788LEPRc.126A>C (p.Ser42=)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.276A>C
1g.65570558A>GCA418435789LEPRc.126A>G (p.Ser42=)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.276A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570558A>TCA418435790LEPRc.126A>T (p.Ser42=)
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.276A>T
1g.65570559A=CA1172356587LEPRc.127A= (p.Thr43=)
c.-494A= (n.-494A=)
n.277A=
1g.65570559A>CCA340672093LEPRc.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-494A>C (n.-494A>C)
n.277A>C
1g.65570559A>GCA894472LEPRc.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-494A>G (n.-494A>G)
n.277A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570559A>TCA340672092LEPRc.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-494A>T (n.-494A>T)
n.277A>T
 gnomAD v4
1g.65570560C>ACA340672094LEPRc.128C>A (p.Thr43Asn)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.278C>A
1g.65570560C=CA1172356588LEPRc.128C= (p.Thr43=)
c.-493C= (n.-493C=)
n.278C=
1g.65570560C>GCA340672095LEPRc.128C>G (p.Thr43Ser)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.278C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570560C>TCA340672096LEPRc.128C>T (p.Thr43Ile)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570561C>ACA418435829LEPRc.129C>A (p.Thr43=)
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.279C>A
1g.65570561C=CA1172356589LEPRc.129C= (p.Thr43=)
c.-492C= (n.-492C=)
n.279C=
1g.65570561C>GCA418435830LEPRc.129C>G (p.Thr43=)
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.279C>G
 gnomAD v4
1g.65570561C>TCA23908995LEPRc.129C>T (p.Thr43=)
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570562T>ACA340672097LEPRc.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.280T>A
1g.65570562T>CCA340672098LEPRc.130T>C (p.Tyr44His)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.280T>C
1g.65570562T>GCA340672099LEPRc.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.280T>G
1g.65570563A=CA1172356590LEPRc.131A= (p.Tyr44=)
c.-490A= (n.-490A=)
n.281A=
1g.65570563A>CCA340672100LEPRc.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.281A>C
 gnomAD v4
1g.65570563A>GCA340672101LEPRc.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.281A>G
1g.65570563A>TCA340672102LEPRc.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.281A>T
1g.65570564T>ACA340672103LEPRc.132T>A (p.Tyr44Ter)
c.-489T>A (n.-489T>A)
n.282T>A
1g.65570564T>CCA418435831LEPRc.132T>C (p.Tyr44=)
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.282T>C
1g.65570564T>GCA340672104LEPRc.132T>G (p.Tyr44Ter)
c.-489T>G (n.-489T>G)
n.282T>G
1g.65570565_65570568dupCA894473LEPRc.133_136dup (p.Tyr46Ter)
c.-488_-485dup (n.-488_-485dup)
n.283_286dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570565G>ACA340672106LEPRc.133G>A (p.Asp45Asn)
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.283G>A
1g.65570565G>CCA340672107LEPRc.133G>C (p.Asp45His)
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.283G>C
1g.65570565G>TCA340672105LEPRc.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.283G>T
1g.65570566A=CA1172356591LEPRc.134A= (p.Asp45=)
c.-487A= (n.-487A=)
n.284A=
1g.65570566A>CCA340672108LEPRc.134A>C (p.Asp45Ala)
c.-487A>C (n.-487A>C)
n.284A>C
1g.65570566A>GCA340672109LEPRc.134A>G (p.Asp45Gly)
c.-487A>G (n.-487A>G)
n.284A>G
1g.65570566A>TCA894474LEPRc.134A>T (p.Asp45Val)
c.-487A>T (n.-487A>T)
n.284A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570567C>ACA340672110LEPRc.135C>A (p.Asp45Glu)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.285C>A
1g.65570567C>GCA340672111LEPRc.135C>G (p.Asp45Glu)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.285C>G
1g.65570567C>TCA418435832LEPRc.135C>T (p.Asp45=)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.285C>T
1g.65570568T>ACA340672112LEPRc.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.286T>A
1g.65570568T>CCA894475LEPRc.136T>C (p.Tyr46His)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.286T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570568T>GCA340672113LEPRc.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.286T>G
1g.65570568T=CA1172356592LEPRc.136T= (p.Tyr46=)
c.-485T= (n.-485T=)
n.286T=
1g.65570569A=CA1172356593LEPRc.137A= (p.Tyr46=)
c.-484A= (n.-484A=)
n.287A=
1g.65570569A>CCA340672114LEPRc.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.287A>C
1g.65570569A>GCA340672115LEPRc.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.287A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570569A>TCA340672116LEPRc.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.287A>T
 gnomAD v4
1g.65570570C>ACA340672117LEPRc.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.288C>A
1g.65570570C>GCA340672118LEPRc.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.288C>G
1g.65570570C>TCA418435833LEPRc.138C>T (p.Tyr46=)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.288C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570571T>ACA340672124LEPRc.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.289T>A
1g.65570571T>CCA340672122LEPRc.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.289T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570571T>GCA340672120LEPRc.139T>G (p.Phe47Val)
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.289T>G
1g.65570571T=CA1172356594LEPRc.139T= (p.Phe47=)
c.-482T= (n.-482T=)
n.289T=
1g.65570572T>ACA340672125LEPRc.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.290T>A
1g.65570572T>CCA340672127LEPRc.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.290T>C
1g.65570572T>GCA340672129LEPRc.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.290T>G

Number of alleles fetched