Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65570426G>C | CA2574397146 | LEPR | c.41-47G>C (n.41-47G>C) c.-580-47G>C (n.-580-47G>C) n.191-47G>C | |
1 | g.65570426G>T | CA2646077339 | LEPR | c.41-47G>T (n.41-47G>T) c.-580-47G>T (n.-580-47G>T) n.191-47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570427T>C | CA2546837349 | LEPR | c.41-46T>C (n.41-46T>C) c.-580-46T>C (n.-580-46T>C) n.191-46T>C | |
1 | g.65570428C>A | CA2646077340 | LEPR | c.41-45C>A (n.41-45C>A) c.-580-45C>A (n.-580-45C>A) n.191-45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570428C= | CA1172356524 | LEPR | c.41-45C= (n.41-45C=) c.-580-45C= (n.-580-45C=) n.191-45C= | |
1 | g.65570428C>G | CA2646077341 | LEPR | c.41-45C>G (n.41-45C>G) c.-580-45C>G (n.-580-45C>G) n.191-45C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570428C>T | CA894445 | LEPR | c.41-45C>T (n.41-45C>T) c.-580-45C>T (n.-580-45C>T) n.191-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570429A= | CA1172356525 | LEPR | c.41-44A= (n.41-44A=) c.-580-44A= (n.-580-44A=) n.191-44A= | |
1 | g.65570429A>T | CA23908844 | LEPR | c.41-44A>T (n.41-44A>T) c.-580-44A>T (n.-580-44A>T) n.191-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570432A= | CA1172356527 | LEPR | c.41-41A= (n.41-41A=) c.-580-41A= (n.-580-41A=) n.191-41A= | |
1 | g.65570432A>G | CA1172356528 | LEPR | c.41-41A>G (n.41-41A>G) c.-580-41A>G (n.-580-41A>G) n.191-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570432_65570440delinsATGATTACT | CA1172356526 | LEPR | c.41-41_41-33delinsATGATTACT (n.41-41_41-33delinsATGATTACT) c.-580-41_-580-33delinsATGATTACT (n.-580-41_-580-33delinsATGATTACT) n.191-41_191-33delinsATGATTACT | |
1 | g.65570432_65570433insAAG | CA2646077342 | LEPR | c.41-41_41-40insAAG (n.41-41_41-40insAAG) c.-580-41_-580-40insAAG (n.-580-41_-580-40insAAG) n.191-41_191-40insAAG | gnomAD v4 |
1 | g.65570434_65570441del | CA523752948 | LEPR | c.41-39_41-32del (n.41-39_41-32del) c.-580-39_-580-32del (n.-580-39_-580-32del) n.191-39_191-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570434G>A | CA1172356530 | LEPR | c.41-39G>A (n.41-39G>A) c.-580-39G>A (n.-580-39G>A) n.191-39G>A | dbSNP |
1 | g.65570434G>C | CA2646077343 | LEPR | c.41-39G>C (n.41-39G>C) c.-580-39G>C (n.-580-39G>C) n.191-39G>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570434G= | CA1172356529 | LEPR | c.41-39G= (n.41-39G=) c.-580-39G= (n.-580-39G=) n.191-39G= | |
1 | g.65570434G>T | CA2646077344 | LEPR | c.41-39G>T (n.41-39G>T) c.-580-39G>T (n.-580-39G>T) n.191-39G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570435A= | CA1172356531 | LEPR | c.41-38A= (n.41-38A=) c.-580-38A= (n.-580-38A=) n.191-38A= | |
1 | g.65570435A>G | CA2574397147 | LEPR | c.41-38A>G (n.41-38A>G) c.-580-38A>G (n.-580-38A>G) n.191-38A>G | |
1 | g.65570436T>A | CA2646077346 | LEPR | c.41-37T>A (n.41-37T>A) c.-580-37T>A (n.-580-37T>A) n.191-37T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570437dup | CA894446 | LEPR | c.41-36dup (n.41-36dup) c.-580-36dup (n.-580-36dup) n.191-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570437del | CA2646077345 | LEPR | c.41-36del (n.41-36del) c.-580-36del (n.-580-36del) n.191-36del | gnomAD v4 |
1 | g.65570437T>C | CA894447 | LEPR | c.41-36T>C (n.41-36T>C) c.-580-36T>C (n.-580-36T>C) n.191-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.65570437T= | CA1172356532 | LEPR | c.41-36T= (n.41-36T=) c.-580-36T= (n.-580-36T=) n.191-36T= | |
1 | g.65570440T>G | CA523752949 | LEPR | c.41-33T>G (n.41-33T>G) c.-580-33T>G (n.-580-33T>G) n.191-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570440T= | CA1172356533 | LEPR | c.41-33T= (n.41-33T=) c.-580-33T= (n.-580-33T=) n.191-33T= | |
1 | g.65570445dup | CA2646077347 | LEPR | c.41-28dup (n.41-28dup) c.-580-28dup (n.-580-28dup) n.191-28dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570445del | CA2646077348 | LEPR | c.41-28del (n.41-28del) c.-580-28del (n.-580-28del) n.191-28del | gnomAD v4 |
1 | g.65570445T>C | CA2574397148 | LEPR | c.41-28T>C (n.41-28T>C) c.-580-28T>C (n.-580-28T>C) n.191-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570446C>A | CA2743939847 | LEPR | c.41-27C>A (n.41-27C>A) c.-580-27C>A (n.-580-27C>A) n.191-27C>A | |
1 | g.65570446C= | CA1172356534 | LEPR | c.41-27C= (n.41-27C=) c.-580-27C= (n.-580-27C=) n.191-27C= | |
1 | g.65570446C>G | CA2646077349 | LEPR | c.41-27C>G (n.41-27C>G) c.-580-27C>G (n.-580-27C>G) n.191-27C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570446C>T | CA523752950 | LEPR | c.41-27C>T (n.41-27C>T) c.-580-27C>T (n.-580-27C>T) n.191-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570446_65570448delinsCTA | CA1172356535 | LEPR | c.41-27_41-25delinsCTA (n.41-27_41-25delinsCTA) c.-580-27_-580-25delinsCTA (n.-580-27_-580-25delinsCTA) n.191-27_191-25delinsCTA | |
1 | g.65570447T>C | CA1172356537 | LEPR | c.41-26T>C (n.41-26T>C) c.-580-26T>C (n.-580-26T>C) n.191-26T>C | dbSNP |
1 | g.65570447T= | CA1172356536 | LEPR | c.41-26T= (n.41-26T=) c.-580-26T= (n.-580-26T=) n.191-26T= | |
1 | g.65570447_65570448delinsTA | CA1172356538 | LEPR | c.41-26_41-25delinsTA (n.41-26_41-25delinsTA) c.-580-26_-580-25delinsTA (n.-580-26_-580-25delinsTA) n.191-26_191-25delinsTA | |
1 | g.65570448_65570449del | CA1002626809 | LEPR | c.41-25_41-24del (n.41-25_41-24del) c.-580-25_-580-24del (n.-580-25_-580-24del) n.191-25_191-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570448del | CA1172356540 | LEPR | c.41-25del (n.41-25del) c.-580-25del (n.-580-25del) n.191-25del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570448A= | CA1142105929 | LEPR | c.41-25A= (n.41-25A=) c.-580-25A= (n.-580-25A=) n.191-25A= | |
1 | g.65570448A>C | CA1172356539 | LEPR | c.41-25A>C (n.41-25A>C) c.-580-25A>C (n.-580-25A>C) n.191-25A>C | dbSNP |
1 | g.65570448A>G | CA894448 | LEPR | c.41-25A>G (n.41-25A>G) c.-580-25A>G (n.-580-25A>G) n.191-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570448A>T | CA523752951 | LEPR | c.41-25A>T (n.41-25A>T) c.-580-25A>T (n.-580-25A>T) n.191-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570449T>C | CA2646077350 | LEPR | c.41-24T>C (n.41-24T>C) c.-580-24T>C (n.-580-24T>C) n.191-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570449T>G | CA2646077351 | LEPR | c.41-24T>G (n.41-24T>G) c.-580-24T>G (n.-580-24T>G) n.191-24T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570450G= | CA1172356541 | LEPR | c.41-23G= (n.41-23G=) c.-580-23G= (n.-580-23G=) n.191-23G= | |
1 | g.65570450G>T | CA523752952 | LEPR | c.41-23G>T (n.41-23G>T) c.-580-23G>T (n.-580-23G>T) n.191-23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570451T>C | CA894449 | LEPR | c.41-22T>C (n.41-22T>C) c.-580-22T>C (n.-580-22T>C) n.191-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570451T= | CA1143974699 | LEPR | c.41-22T= (n.41-22T=) c.-580-22T= (n.-580-22T=) n.191-22T= | |
1 | g.65570452G>A | CA1172356543 | LEPR | c.41-21G>A (n.41-21G>A) c.-580-21G>A (n.-580-21G>A) n.191-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570452G>C | CA894450 | LEPR | c.41-21G>C (n.41-21G>C) c.-580-21G>C (n.-580-21G>C) n.191-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570452G= | CA1172356542 | LEPR | c.41-21G= (n.41-21G=) c.-580-21G= (n.-580-21G=) n.191-21G= | |
1 | g.65570452G>T | CA2646077352 | LEPR | c.41-21G>T (n.41-21G>T) c.-580-21G>T (n.-580-21G>T) n.191-21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570453T>A | CA1002626815 | LEPR | c.41-20T>A (n.41-20T>A) c.-580-20T>A (n.-580-20T>A) n.191-20T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570453T= | CA1172356544 | LEPR | c.41-20T= (n.41-20T=) c.-580-20T= (n.-580-20T=) n.191-20T= | |
1 | g.65570453dup | CA2646077353 | LEPR | c.41-20dup (n.41-20dup) c.-580-20dup (n.-580-20dup) n.191-20dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570454C>A | CA23908856 | LEPR | c.41-19C>A (n.41-19C>A) c.-580-19C>A (n.-580-19C>A) n.191-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570454C= | CA1172356545 | LEPR | c.41-19C= (n.41-19C=) c.-580-19C= (n.-580-19C=) n.191-19C= | |
1 | g.65570454C>G | CA523752953 | LEPR | c.41-19C>G (n.41-19C>G) c.-580-19C>G (n.-580-19C>G) n.191-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570454C>T | CA2646077354 | LEPR | c.41-19C>T (n.41-19C>T) c.-580-19C>T (n.-580-19C>T) n.191-19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570455T>C | CA2646077356 | LEPR | c.41-18T>C (n.41-18T>C) c.-580-18T>C (n.-580-18T>C) n.191-18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570458_65570459del | CA2646077355 | LEPR | c.41-15_41-14del (n.41-15_41-14del) c.-580-15_-580-14del (n.-580-15_-580-14del) n.191-15_191-14del | gnomAD v4 |
1 | g.65570456T>C | CA1172356547 | LEPR | c.41-17T>C (n.41-17T>C) c.-580-17T>C (n.-580-17T>C) n.191-17T>C | dbSNP |
1 | g.65570456T>G | CA2646077357 | LEPR | c.41-17T>G (n.41-17T>G) c.-580-17T>G (n.-580-17T>G) n.191-17T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570456T= | CA1172356546 | LEPR | c.41-17T= (n.41-17T=) c.-580-17T= (n.-580-17T=) n.191-17T= | |
1 | g.65570457T>A | CA894451 | LEPR | c.41-16T>A (n.41-16T>A) c.-580-16T>A (n.-580-16T>A) n.191-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570457T= | CA1172356548 | LEPR | c.41-16T= (n.41-16T=) c.-580-16T= (n.-580-16T=) n.191-16T= | |
1 | g.65570458T>C | CA894452 | LEPR | c.41-15T>C (n.41-15T>C) c.-580-15T>C (n.-580-15T>C) n.191-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570458T= | CA1172356549 | LEPR | c.41-15T= (n.41-15T=) c.-580-15T= (n.-580-15T=) n.191-15T= | |
1 | g.65570458_65570459insAG | CA1172356550 | LEPR | c.41-15_41-14insAG (n.41-15_41-14insAG) c.-580-15_-580-14insAG (n.-580-15_-580-14insAG) n.191-15_191-14insAG | dbSNP |
1 | g.65570460A>T | CA2506373354 | LEPR | c.41-13A>T (n.41-13A>T) c.-580-13A>T (n.-580-13A>T) n.191-13A>T | |
1 | g.65570464T>A | CA2646077358 | LEPR | c.41-9T>A (n.41-9T>A) c.-580-9T>A (n.-580-9T>A) n.191-9T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570464T>C | CA2646077359 | LEPR | c.41-9T>C (n.41-9T>C) c.-580-9T>C (n.-580-9T>C) n.191-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570465C>A | CA894453 | LEPR | c.41-8C>A (n.41-8C>A) c.-580-8C>A (n.-580-8C>A) n.191-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570465C= | CA1172356552 | LEPR | c.41-8C= (n.41-8C=) c.-580-8C= (n.-580-8C=) n.191-8C= | |
1 | g.65570465C>T | CA1172356551 | LEPR | c.41-8C>T (n.41-8C>T) c.-580-8C>T (n.-580-8C>T) n.191-8C>T | dbSNP |
1 | g.65570466C= | CA1142879480 | LEPR | c.41-7C= (n.41-7C=) c.-580-7C= (n.-580-7C=) n.191-7C= | |
1 | g.65570466C>T | CA23908863 | LEPR | c.41-7C>T (n.41-7C>T) c.-580-7C>T (n.-580-7C>T) n.191-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570467T>G | CA2646077360 | LEPR | c.41-6T>G (n.41-6T>G) c.-580-6T>G (n.-580-6T>G) n.191-6T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570468A>G | CA2646077361 | LEPR | c.41-5A>G (n.41-5A>G) c.-580-5A>G (n.-580-5A>G) n.191-5A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570470C>T | CA2646077362 | LEPR | c.41-3C>T (n.41-3C>T) c.-580-3C>T (n.-580-3C>T) n.191-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570471A= | CA1172356553 | LEPR | c.41-2A= (n.41-2A=) c.-580-2A= (n.-580-2A=) n.191-2A= | |
1 | g.65570471A>C | CA23908864 | LEPR | c.41-2A>C (n.41-2A>C) c.-580-2A>C (n.-580-2A>C) n.191-2A>C | dbSNP |
1 | g.65570471A>G | CA340671793 | LEPR | c.41-2A>G (n.41-2A>G) c.-580-2A>G (n.-580-2A>G) n.191-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570471A>T | CA340671795 | LEPR | c.41-2A>T (n.41-2A>T) c.-580-2A>T (n.-580-2A>T) n.191-2A>T | |
1 | g.65570472_65570473del | CA2646077363 | LEPR | c.41-1_41del c.-580-1_-580del n.191-1_191del | gnomAD v4 |
1 | g.65570472G>A | CA340671799 | LEPR | c.41-1G>A (n.41-1G>A) c.-580-1G>A (n.-580-1G>A) n.191-1G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570472G>C | CA340671798 | LEPR | c.41-1G>C (n.41-1G>C) c.-580-1G>C (n.-580-1G>C) n.191-1G>C | |
1 | g.65570472G>T | CA340671796 | LEPR | c.41-1G>T (n.41-1G>T) c.-580-1G>T (n.-580-1G>T) n.191-1G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570473A= | CA1172356554 | LEPR | c.41A= (p.Glu14=) c.-580A= (n.-580A=) n.191A= | |
1 | g.65570473A>C | CA340671801 | LEPR | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-580A>C (n.-580A>C) n.191A>C | |
1 | g.65570473A>G | CA340671804 | LEPR | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-580A>G (n.-580A>G) n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570473A>T | CA340671802 | LEPR | c.41A>T (p.Glu14Val) c.-580A>T (n.-580A>T) n.191A>T | |
1 | g.65570474A>C | CA340671806 | LEPR | c.42A>C (p.Glu14Asp) c.-579A>C (n.-579A>C) n.192A>C | |
1 | g.65570474A>G | CA418435705 | LEPR | c.42A>G (p.Glu14=) c.-579A>G (n.-579A>G) n.192A>G | |
1 | g.65570474A>T | CA340671807 | LEPR | c.42A>T (p.Glu14Asp) c.-579A>T (n.-579A>T) n.192A>T | |
1 | g.65570480_65570483del | CA2646077364 | LEPR | c.48_51del (p.Ile16MetfsTer2) c.-573_-570del (n.-573_-570del) n.198_201del | gnomAD v4 |
1 | g.65570475T>A | CA340671809 | LEPR | c.43T>A (p.Phe15Ile) c.-578T>A (n.-578T>A) n.193T>A | |
1 | g.65570475T>C | CA340671812 | LEPR | c.43T>C (p.Phe15Leu) c.-578T>C (n.-578T>C) n.193T>C | |
1 | g.65570475T>G | CA340671811 | LEPR | c.43T>G (p.Phe15Val) c.-578T>G (n.-578T>G) n.193T>G | |
1 | g.65570476T>A | CA340671814 | LEPR | c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.-577T>A (n.-577T>A) n.194T>A | |
1 | g.65570476T>C | CA340671817 | LEPR | c.44T>C (p.Phe15Ser) c.-577T>C (n.-577T>C) n.194T>C | |
1 | g.65570476T>G | CA340671815 | LEPR | c.44T>G (p.Phe15Cys) c.-577T>G (n.-577T>G) n.194T>G | |
1 | g.65570477T>A | CA340671819 | LEPR | c.45T>A (p.Phe15Leu) c.-576T>A (n.-576T>A) n.195T>A | |
1 | g.65570477T>C | CA418435706 | LEPR | c.45T>C (p.Phe15=) c.-576T>C (n.-576T>C) n.195T>C | |
1 | g.65570477T>G | CA340671821 | LEPR | c.45T>G (p.Phe15Leu) c.-576T>G (n.-576T>G) n.195T>G | |
1 | g.65570478del | CA2646077365 | LEPR | c.46del (p.Ile16PhefsTer3) c.-575del (n.-575del) n.196del | gnomAD v4 |
1 | g.65570478A>C | CA340671822 | LEPR | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-575A>C (n.-575A>C) n.196A>C | |
1 | g.65570478A>G | CA340671823 | LEPR | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-575A>G (n.-575A>G) n.196A>G | |
1 | g.65570478A>T | CA340671825 | LEPR | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-575A>T (n.-575A>T) n.196A>T | |
1 | g.65570479T>A | CA340671826 | LEPR | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-574T>A (n.-574T>A) n.197T>A | |
1 | g.65570479T>C | CA894454 | LEPR | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-574T>C (n.-574T>C) n.197T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570479T>G | CA340671828 | LEPR | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-574T>G (n.-574T>G) n.197T>G | |
1 | g.65570479T= | CA1172356555 | LEPR | c.47T= (p.Ile16=) c.-574T= (n.-574T=) n.197T= | |
1 | g.65570480T>A | CA418435711 | LEPR | c.48T>A (p.Ile16=) c.-573T>A (n.-573T>A) n.198T>A | |
1 | g.65570480T>C | CA418435710 | LEPR | c.48T>C (p.Ile16=) c.-573T>C (n.-573T>C) n.198T>C | |
1 | g.65570480T>G | CA340671830 | LEPR | c.48T>G (p.Ile16Met) c.-573T>G (n.-573T>G) n.198T>G | |
1 | g.65570481T>A | CA340671835 | LEPR | c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.-572T>A (n.-572T>A) n.199T>A | |
1 | g.65570481T>C | CA340671832 | LEPR | c.49T>C (p.Tyr17His) c.-572T>C (n.-572T>C) n.199T>C | |
1 | g.65570481T>G | CA340671833 | LEPR | c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.-572T>G (n.-572T>G) n.199T>G | |
1 | g.65570481T= | CA1172356556 | LEPR | c.49T= (p.Tyr17=) c.-572T= (n.-572T=) n.199T= | |
1 | g.65570482A= | CA1172356557 | LEPR | c.50A= (p.Tyr17=) c.-571A= (n.-571A=) n.200A= | |
1 | g.65570482A>C | CA340671837 | LEPR | c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.-571A>C (n.-571A>C) n.200A>C | |
1 | g.65570482A>G | CA340671838 | LEPR | c.50A>G (p.Tyr17Cys) c.-571A>G (n.-571A>G) n.200A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570482A>T | CA340671840 | LEPR | c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.-571A>T (n.-571A>T) n.200A>T | dbSNP |
1 | g.65570482_65570483insACAGA | CA523752954 | LEPR | c.50_51insACAGA (p.Tyr17Ter) c.-571_-570insACAGA (n.-571_-570insACAGA) n.200_201insACAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570483T>A | CA340671841 | LEPR | c.51T>A (p.Tyr17Ter) c.-570T>A (n.-570T>A) n.201T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570483T>C | CA418435712 | LEPR | c.51T>C (p.Tyr17=) c.-570T>C (n.-570T>C) n.201T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570483T>G | CA340671842 | LEPR | c.51T>G (p.Tyr17Ter) c.-570T>G (n.-570T>G) n.201T>G | |
1 | g.65570483T= | CA1172356558 | LEPR | c.51T= (p.Tyr17=) c.-570T= (n.-570T=) n.201T= | |
1 | g.65570484G>A | CA340671844 | LEPR | c.52G>A (p.Val18Met) c.-569G>A (n.-569G>A) n.202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570484G>C | CA894455 | LEPR | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-569G>C (n.-569G>C) n.202G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570484G= | CA1172356559 | LEPR | c.52G= (p.Val18=) c.-569G= (n.-569G=) n.202G= | |
1 | g.65570484G>T | CA340671846 | LEPR | c.52G>T (p.Val18Leu) c.-569G>T (n.-569G>T) n.202G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570485T>A | CA340671848 | LEPR | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-568T>A (n.-568T>A) n.203T>A | |
1 | g.65570485T>C | CA340671849 | LEPR | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-568T>C (n.-568T>C) n.203T>C | |
1 | g.65570485T>G | CA340671850 | LEPR | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-568T>G (n.-568T>G) n.203T>G | |
1 | g.65570486G>A | CA894456 | LEPR | c.54G>A (p.Val18=) c.-567G>A (n.-567G>A) n.204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570486G>C | CA418435717 | LEPR | c.54G>C (p.Val18=) c.-567G>C (n.-567G>C) n.204G>C | |
1 | g.65570486G= | CA1172356560 | LEPR | c.54G= (p.Val18=) c.-567G= (n.-567G=) n.204G= | |
1 | g.65570486G>T | CA418435716 | LEPR | c.54G>T (p.Val18=) c.-567G>T (n.-567G>T) n.204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570486_65570521dup | CA2646077366 | LEPR | c.54_89dup (p.Pro30_Trp31insIleThrAlaPheAsnLeuSerTyrProIleThrPro) c.-567_-532dup (n.-567_-532dup) n.204_239dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570487A>C | CA340671851 | LEPR | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.-566A>C (n.-566A>C) n.205A>C | |
1 | g.65570487A>G | CA340671852 | LEPR | c.55A>G (p.Ile19Val) c.-566A>G (n.-566A>G) n.205A>G | |
1 | g.65570487A>T | CA340671853 | LEPR | c.55A>T (p.Ile19Leu) c.-566A>T (n.-566A>T) n.205A>T | |
1 | g.65570488del | CA2646077367 | LEPR | c.56del (p.Ile19LysfsTer?) c.-565del (n.-565del) n.206del | gnomAD v4 |
1 | g.65570488T>A | CA340671854 | LEPR | c.56T>A (p.Ile19Lys) c.-565T>A (n.-565T>A) n.206T>A | |
1 | g.65570488T>C | CA340671855 | LEPR | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-565T>C (n.-565T>C) n.206T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570488T>G | CA340671856 | LEPR | c.56T>G (p.Ile19Arg) c.-565T>G (n.-565T>G) n.206T>G | |
1 | g.65570489A>C | CA418435720 | LEPR | c.57A>C (p.Ile19=) c.-564A>C (n.-564A>C) n.207A>C | |
1 | g.65570489A>G | CA340671858 | LEPR | c.57A>G (p.Ile19Met) c.-564A>G (n.-564A>G) n.207A>G | |
1 | g.65570489A>T | CA418435722 | LEPR | c.57A>T (p.Ile19=) c.-564A>T (n.-564A>T) n.207A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570490A>C | CA340671859 | LEPR | c.58A>C (p.Thr20Pro) c.-563A>C (n.-563A>C) n.208A>C | |
1 | g.65570490A>G | CA340671861 | LEPR | c.58A>G (p.Thr20Ala) c.-563A>G (n.-563A>G) n.208A>G | |
1 | g.65570490A>T | CA340671860 | LEPR | c.58A>T (p.Thr20Ser) c.-563A>T (n.-563A>T) n.208A>T | |
1 | g.65570491C>A | CA23908869 | LEPR | c.59C>A (p.Thr20Asn) c.-562C>A (n.-562C>A) n.209C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570491C= | CA1172356561 | LEPR | c.59C= (p.Thr20=) c.-562C= (n.-562C=) n.209C= | |
1 | g.65570491C>G | CA340671863 | LEPR | c.59C>G (p.Thr20Ser) c.-562C>G (n.-562C>G) n.209C>G | |
1 | g.65570491C>T | CA340671865 | LEPR | c.59C>T (p.Thr20Ile) c.-562C>T (n.-562C>T) n.209C>T | |
1 | g.65570492T>A | CA418435723 | LEPR | c.60T>A (p.Thr20=) c.-561T>A (n.-561T>A) n.210T>A | |
1 | g.65570492T>C | CA418435724 | LEPR | c.60T>C (p.Thr20=) c.-561T>C (n.-561T>C) n.210T>C | |
1 | g.65570492T>G | CA418435725 | LEPR | c.60T>G (p.Thr20=) c.-561T>G (n.-561T>G) n.210T>G | |
1 | g.65570493G>A | CA340671866 | LEPR | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-560G>A (n.-560G>A) n.211G>A | dbSNP |
1 | g.65570493G>C | CA340671868 | LEPR | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-560G>C (n.-560G>C) n.211G>C | |
1 | g.65570493G= | CA1172356562 | LEPR | c.61G= (p.Ala21=) c.-560G= (n.-560G=) n.211G= | |
1 | g.65570493G>T | CA340671869 | LEPR | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-560G>T (n.-560G>T) n.211G>T | |
1 | g.65570494C>A | CA340671871 | LEPR | c.62C>A (p.Ala21Glu) c.-559C>A (n.-559C>A) n.212C>A | |
1 | g.65570494C= | CA1172356563 | LEPR | c.62C= (p.Ala21=) c.-559C= (n.-559C=) n.212C= | |
1 | g.65570494C>G | CA340671872 | LEPR | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-559C>G (n.-559C>G) n.212C>G | |
1 | g.65570494C>T | CA894457 | LEPR | c.62C>T (p.Ala21Val) c.-559C>T (n.-559C>T) n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570495G>A | CA894458 | LEPR | c.63G>A (p.Ala21=) c.-558G>A (n.-558G>A) n.213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570495G>C | CA418435729 | LEPR | c.63G>C (p.Ala21=) c.-558G>C (n.-558G>C) n.213G>C | |
1 | g.65570495G= | CA1142223113 | LEPR | c.63G= (p.Ala21=) c.-558G= (n.-558G=) n.213G= | |
1 | g.65570495G>T | CA418435730 | LEPR | c.63G>T (p.Ala21=) c.-558G>T (n.-558G>T) n.213G>T | |
1 | g.65570496T>A | CA340671873 | LEPR | c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-557T>A (n.-557T>A) n.214T>A | |
1 | g.65570496T>C | CA340671875 | LEPR | c.64T>C (p.Phe22Leu) c.-557T>C (n.-557T>C) n.214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570496T>G | CA340671876 | LEPR | c.64T>G (p.Phe22Val) c.-557T>G (n.-557T>G) n.214T>G | |
1 | g.65570496T= | CA1172356564 | LEPR | c.64T= (p.Phe22=) c.-557T= (n.-557T=) n.214T= | |
1 | g.65570497T>A | CA340671878 | LEPR | c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.-556T>A (n.-556T>A) n.215T>A | |
1 | g.65570497T>C | CA340671881 | LEPR | c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-556T>C (n.-556T>C) n.215T>C | |
1 | g.65570497T>G | CA340671880 | LEPR | c.65T>G (p.Phe22Cys) c.-556T>G (n.-556T>G) n.215T>G | |
1 | g.65570498T>A | CA340671882 | LEPR | c.66T>A (p.Phe22Leu) c.-555T>A (n.-555T>A) n.216T>A | |
1 | g.65570498T>C | CA23908906 | LEPR | c.66T>C (p.Phe22=) c.-555T>C (n.-555T>C) n.216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570498T>G | CA340671883 | LEPR | c.66T>G (p.Phe22Leu) c.-555T>G (n.-555T>G) n.216T>G | |
1 | g.65570498T= | CA1172356565 | LEPR | c.66T= (p.Phe22=) c.-555T= (n.-555T=) n.216T= | |
1 | g.65570499A>C | CA340671885 | LEPR | c.67A>C (p.Asn23His) c.-554A>C (n.-554A>C) n.217A>C | |
1 | g.65570499A>G | CA340671886 | LEPR | c.67A>G (p.Asn23Asp) c.-554A>G (n.-554A>G) n.217A>G | |
1 | g.65570499A>T | CA340671888 | LEPR | c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.-554A>T (n.-554A>T) n.217A>T | |
1 | g.65570500A= | CA1172356566 | LEPR | c.68A= (p.Asn23=) c.-553A= (n.-553A=) n.218A= | |
1 | g.65570500A>C | CA340671889 | LEPR | c.68A>C (p.Asn23Thr) c.-553A>C (n.-553A>C) n.218A>C | |
1 | g.65570500A>G | CA340671890 | LEPR | c.68A>G (p.Asn23Ser) c.-553A>G (n.-553A>G) n.218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570500A>T | CA340671891 | LEPR | c.68A>T (p.Asn23Ile) c.-553A>T (n.-553A>T) n.218A>T | |
1 | g.65570501C>A | CA23908911 | LEPR | c.69C>A (p.Asn23Lys) c.-552C>A (n.-552C>A) n.219C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570501C= | CA1172356567 | LEPR | c.69C= (p.Asn23=) c.-552C= (n.-552C=) n.219C= | |
1 | g.65570501C>G | CA340671892 | LEPR | c.69C>G (p.Asn23Lys) c.-552C>G (n.-552C>G) n.219C>G | |
1 | g.65570501C>T | CA894459 | LEPR | c.69C>T (p.Asn23=) c.-552C>T (n.-552C>T) n.219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.65570502T>A | CA340671895 | LEPR | c.70T>A (p.Leu24Met) c.-551T>A (n.-551T>A) n.220T>A | |
1 | g.65570502T>C | CA418435732 | LEPR | c.70T>C (p.Leu24=) c.-551T>C (n.-551T>C) n.220T>C | |
1 | g.65570502T>G | CA340671896 | LEPR | c.70T>G (p.Leu24Val) c.-551T>G (n.-551T>G) n.220T>G | |
1 | g.65570503T>A | CA340671898 | LEPR | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-550T>A (n.-550T>A) n.221T>A | dbSNP |
1 | g.65570503T>C | CA340671900 | LEPR | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-550T>C (n.-550T>C) n.221T>C | |
1 | g.65570503T>G | CA340671901 | LEPR | c.71T>G (p.Leu24Trp) c.-550T>G (n.-550T>G) n.221T>G | |
1 | g.65570503T= | CA1172356568 | LEPR | c.71T= (p.Leu24=) c.-550T= (n.-550T=) n.221T= | |
1 | g.65570504G>A | CA418435736 | LEPR | c.72G>A (p.Leu24=) c.-549G>A (n.-549G>A) n.222G>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570504G>C | CA340671902 | LEPR | c.72G>C (p.Leu24Phe) c.-549G>C (n.-549G>C) n.222G>C | |
1 | g.65570504G>T | CA340671903 | LEPR | c.72G>T (p.Leu24Phe) c.-549G>T (n.-549G>T) n.222G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.65570505T>A | CA340671909 | LEPR | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-548T>A (n.-548T>A) n.223T>A | |
1 | g.65570505T>C | CA340671907 | LEPR | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-548T>C (n.-548T>C) n.223T>C | |
1 | g.65570505T>G | CA340671905 | LEPR | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-548T>G (n.-548T>G) n.223T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570506C>A | CA340671911 | LEPR | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.-547C>A (n.-547C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570506C>G | CA340671913 | LEPR | c.74C>G (p.Ser25Ter) c.-547C>G (n.-547C>G) n.224C>G | |
1 | g.65570506C>T | CA340671914 | LEPR | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.-547C>T (n.-547C>T) n.224C>T | |
1 | g.65570507A= | CA1172356569 | LEPR | c.75A= (p.Ser25=) c.-546A= (n.-546A=) n.225A= | |
1 | g.65570507A>C | CA418435737 | LEPR | c.75A>C (p.Ser25=) c.-546A>C (n.-546A>C) n.225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570507A>G | CA418435738 | LEPR | c.75A>G (p.Ser25=) c.-546A>G (n.-546A>G) n.225A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570507A>T | CA418435739 | LEPR | c.75A>T (p.Ser25=) c.-546A>T (n.-546A>T) n.225A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570508T>A | CA340671916 | LEPR | c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.-545T>A (n.-545T>A) n.226T>A | |
1 | g.65570508T>C | CA894460 | LEPR | c.76T>C (p.Tyr26His) c.-545T>C (n.-545T>C) n.226T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570508T>G | CA340671918 | LEPR | c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.-545T>G (n.-545T>G) n.226T>G | |
1 | g.65570508T= | CA1172356570 | LEPR | c.76T= (p.Tyr26=) c.-545T= (n.-545T=) n.226T= | |
1 | g.65570509A>C | CA340671923 | LEPR | c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.-544A>C (n.-544A>C) n.227A>C | |
1 | g.65570509A>G | CA340671919 | LEPR | c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.-544A>G (n.-544A>G) n.227A>G | |
1 | g.65570509A>T | CA340671921 | LEPR | c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.-544A>T (n.-544A>T) n.227A>T | |
1 | g.65570510T>A | CA340671925 | LEPR | c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.-543T>A (n.-543T>A) n.228T>A | |
1 | g.65570510T>C | CA894461 | LEPR | c.78T>C (p.Tyr26=) c.-543T>C (n.-543T>C) n.228T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570510T>G | CA340671927 | LEPR | c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.-543T>G (n.-543T>G) n.228T>G | |
1 | g.65570510T= | CA1148441921 | LEPR | c.78T= (p.Tyr26=) c.-543T= (n.-543T=) n.228T= | |
1 | g.65570511C>A | CA340671929 | LEPR | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-542C>A (n.-542C>A) n.229C>A | |
1 | g.65570511C= | CA1172356571 | LEPR | c.79C= (p.Pro27=) c.-542C= (n.-542C=) n.229C= | |
1 | g.65570511C>G | CA894462 | LEPR | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-542C>G (n.-542C>G) n.229C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570511C>T | CA340671931 | LEPR | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-542C>T (n.-542C>T) n.229C>T | |
1 | g.65570512C>A | CA340671933 | LEPR | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.-541C>A (n.-541C>A) n.230C>A | |
1 | g.65570512C>G | CA340671935 | LEPR | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-541C>G (n.-541C>G) n.230C>G | |
1 | g.65570512C>T | CA340671937 | LEPR | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-541C>T (n.-541C>T) n.230C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570513A>C | CA418435741 | LEPR | c.81A>C (p.Pro27=) c.-540A>C (n.-540A>C) n.231A>C | |
1 | g.65570513A>G | CA418435743 | LEPR | c.81A>G (p.Pro27=) c.-540A>G (n.-540A>G) n.231A>G | ClinVar |
1 | g.65570513A>T | CA418435742 | LEPR | c.81A>T (p.Pro27=) c.-540A>T (n.-540A>T) n.231A>T | |
1 | g.65570514A= | CA1143666423 | LEPR | c.82A= (p.Ile28=) c.-539A= (n.-539A=) n.232A= | |
1 | g.65570514A>C | CA340671939 | LEPR | c.82A>C (p.Ile28Leu) c.-539A>C (n.-539A>C) n.232A>C | |
1 | g.65570514A>G | CA894463 | LEPR | c.82A>G (p.Ile28Val) c.-539A>G (n.-539A>G) n.232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570514A>T | CA340671942 | LEPR | c.82A>T (p.Ile28Phe) c.-539A>T (n.-539A>T) n.232A>T | |
1 | g.65570515T>A | CA340671946 | LEPR | c.83T>A (p.Ile28Asn) c.-538T>A (n.-538T>A) n.233T>A | |
1 | g.65570515T>C | CA340671948 | LEPR | c.83T>C (p.Ile28Thr) c.-538T>C (n.-538T>C) n.233T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570515T>G | CA340671945 | LEPR | c.83T>G (p.Ile28Ser) c.-538T>G (n.-538T>G) n.233T>G | |
1 | g.65570516dup | CA894464 | LEPR | c.84dup (p.Thr29TyrfsTer6) c.-537dup (n.-537dup) n.234dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.65570516T>A | CA418435744 | LEPR | c.84T>A (p.Ile28=) c.-537T>A (n.-537T>A) n.234T>A | |
1 | g.65570516T>C | CA418435745 | LEPR | c.84T>C (p.Ile28=) c.-537T>C (n.-537T>C) n.234T>C | |
1 | g.65570516T>G | CA340671951 | LEPR | c.84T>G (p.Ile28Met) c.-537T>G (n.-537T>G) n.234T>G | |
1 | g.65570517A= | CA1149064565 | LEPR | c.85A= (p.Thr29=) c.-536A= (n.-536A=) n.235A= | |
1 | g.65570517A>C | CA894465 | LEPR | c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-536A>C (n.-536A>C) n.235A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570517A>G | CA340671954 | LEPR | c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-536A>G (n.-536A>G) n.235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570517A>T | CA340671956 | LEPR | c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-536A>T (n.-536A>T) n.235A>T | |
1 | g.65570518C>A | CA340671958 | LEPR | c.86C>A (p.Thr29Asn) c.-535C>A (n.-535C>A) n.236C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570518C>G | CA340671960 | LEPR | c.86C>G (p.Thr29Ser) c.-535C>G (n.-535C>G) n.236C>G | |
1 | g.65570518C>T | CA340671961 | LEPR | c.86C>T (p.Thr29Ile) c.-535C>T (n.-535C>T) n.236C>T | |
1 | g.65570519T>A | CA418435749 | LEPR | c.87T>A (p.Thr29=) c.-534T>A (n.-534T>A) n.237T>A | |
1 | g.65570519T>C | CA418435750 | LEPR | c.87T>C (p.Thr29=) c.-534T>C (n.-534T>C) n.237T>C | |
1 | g.65570519T>G | CA418435751 | LEPR | c.87T>G (p.Thr29=) c.-534T>G (n.-534T>G) n.237T>G | |
1 | g.65570520C>A | CA340671963 | LEPR | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-533C>A (n.-533C>A) n.238C>A | |
1 | g.65570520C= | CA1172356572 | LEPR | c.88C= (p.Pro30=) c.-533C= (n.-533C=) n.238C= | |
1 | g.65570520C>G | CA23908935 | LEPR | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-533C>G (n.-533C>G) n.238C>G | dbSNP |
1 | g.65570520C>T | CA340671966 | LEPR | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-533C>T (n.-533C>T) n.238C>T | |
1 | g.65570521C>A | CA340671971 | LEPR | c.89C>A (p.Pro30His) c.-532C>A (n.-532C>A) n.239C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570521C= | CA1172356573 | LEPR | c.89C= (p.Pro30=) c.-532C= (n.-532C=) n.239C= | |
1 | g.65570521C>G | CA340671969 | LEPR | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-532C>G (n.-532C>G) n.239C>G | |
1 | g.65570521C>T | CA340671968 | LEPR | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-532C>T (n.-532C>T) n.239C>T | dbSNP |
1 | g.65570522T>A | CA23908949 | LEPR | c.90T>A (p.Pro30=) c.-531T>A (n.-531T>A) n.240T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570522T>C | CA894466 | LEPR | c.90T>C (p.Pro30=) c.-531T>C (n.-531T>C) n.240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570522T>G | CA418435753 | LEPR | c.90T>G (p.Pro30=) c.-531T>G (n.-531T>G) n.240T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570522T= | CA1146768720 | LEPR | c.90T= (p.Pro30=) c.-531T= (n.-531T=) n.240T= | |
1 | g.65570523T>A | CA340671976 | LEPR | c.91T>A (p.Trp31Arg) c.-530T>A (n.-530T>A) n.241T>A | |
1 | g.65570523T>C | CA340671978 | LEPR | c.91T>C (p.Trp31Arg) c.-530T>C (n.-530T>C) n.241T>C | |
1 | g.65570523T>G | CA340671982 | LEPR | c.91T>G (p.Trp31Gly) c.-530T>G (n.-530T>G) n.241T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570524G>A | CA340671983 | LEPR | c.92G>A (p.Trp31Ter) c.-529G>A (n.-529G>A) n.242G>A | |
1 | g.65570524G>C | CA340671985 | LEPR | c.92G>C (p.Trp31Ser) c.-529G>C (n.-529G>C) n.242G>C | |
1 | g.65570524G>T | CA340671986 | LEPR | c.92G>T (p.Trp31Leu) c.-529G>T (n.-529G>T) n.242G>T | |
1 | g.65570525G>A | CA16617181 | LEPR | c.93G>A (p.Trp31Ter) c.-528G>A (n.-528G>A) n.243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570525G>C | CA340671987 | LEPR | c.93G>C (p.Trp31Cys) c.-528G>C (n.-528G>C) n.243G>C | |
1 | g.65570525G= | CA1172356574 | LEPR | c.93G= (p.Trp31=) c.-528G= (n.-528G=) n.243G= | |
1 | g.65570525G>T | CA340671988 | LEPR | c.93G>T (p.Trp31Cys) c.-528G>T (n.-528G>T) n.243G>T | dbSNP |
1 | g.65570526A>C | CA418435756 | LEPR | c.94A>C (p.Arg32=) c.-527A>C (n.-527A>C) n.244A>C | |
1 | g.65570526A>G | CA340671990 | LEPR | c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-527A>G (n.-527A>G) n.244A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570526A>T | CA340671991 | LEPR | c.94A>T (p.Arg32Ter) c.-527A>T (n.-527A>T) n.244A>T |