Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.65570411T>CCA23908828LEPRc.41-62T>C (n.41-62T>C)
c.-580-62T>C (n.-580-62T>C)
n.191-62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570411T=CA1172356515LEPRc.41-62T= (n.41-62T=)
c.-580-62T= (n.-580-62T=)
n.191-62T=
1g.65570412C=CA1172356516LEPRc.41-61C= (n.41-61C=)
c.-580-61C= (n.-580-61C=)
n.191-61C=
1g.65570412C>GCA23908830LEPRc.41-61C>G (n.41-61C>G)
c.-580-61C>G (n.-580-61C>G)
n.191-61C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570412C>TCA1172356517LEPRc.41-61C>T (n.41-61C>T)
c.-580-61C>T (n.-580-61C>T)
n.191-61C>T
 dbSNP
1g.65570413T>CCA23908834LEPRc.41-60T>C (n.41-60T>C)
c.-580-60T>C (n.-580-60T>C)
n.191-60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570413T=CA1172356518LEPRc.41-60T= (n.41-60T=)
c.-580-60T= (n.-580-60T=)
n.191-60T=
1g.65570414A=CA1172356519LEPRc.41-59A= (n.41-59A=)
c.-580-59A= (n.-580-59A=)
n.191-59A=
1g.65570414A>CCA1172356520LEPRc.41-59A>C (n.41-59A>C)
c.-580-59A>C (n.-580-59A>C)
n.191-59A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570414A>GCA737918304LEPRc.41-59A>G (n.41-59A>G)
c.-580-59A>G (n.-580-59A>G)
n.191-59A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570415T>CCA2574397145LEPRc.41-58T>C (n.41-58T>C)
c.-580-58T>C (n.-580-58T>C)
n.191-58T>C
1g.65570416T>ACA2646077334LEPRc.41-57T>A (n.41-57T>A)
c.-580-57T>A (n.-580-57T>A)
n.191-57T>A
 gnomAD v4
1g.65570416T>GCA23908839LEPRc.41-57T>G (n.41-57T>G)
c.-580-57T>G (n.-580-57T>G)
n.191-57T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570416T=CA1172356521LEPRc.41-57T= (n.41-57T=)
c.-580-57T= (n.-580-57T=)
n.191-57T=
1g.65570417C>ACA2646077335LEPRc.41-56C>A (n.41-56C>A)
c.-580-56C>A (n.-580-56C>A)
n.191-56C>A
 gnomAD v4
1g.65570418A>GCA2646077336LEPRc.41-55A>G (n.41-55A>G)
c.-580-55A>G (n.-580-55A>G)
n.191-55A>G
 gnomAD v4
1g.65570419T>ACA2743939846LEPRc.41-54T>A (n.41-54T>A)
c.-580-54T>A (n.-580-54T>A)
n.191-54T>A
1g.65570420G>ACA1172356523LEPRc.41-53G>A (n.41-53G>A)
c.-580-53G>A (n.-580-53G>A)
n.191-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570420G=CA1172356522LEPRc.41-53G= (n.41-53G=)
c.-580-53G= (n.-580-53G=)
n.191-53G=
1g.65570423_65570424dupCA2646077337LEPRc.41-50_41-49dup (n.41-50_41-49dup)
c.-580-50_-580-49dup (n.-580-50_-580-49dup)
n.191-50_191-49dup
 gnomAD v4
1g.65570425A>TCA2646077338LEPRc.41-48A>T (n.41-48A>T)
c.-580-48A>T (n.-580-48A>T)
n.191-48A>T
 gnomAD v4
1g.65570426G>CCA2574397146LEPRc.41-47G>C (n.41-47G>C)
c.-580-47G>C (n.-580-47G>C)
n.191-47G>C
1g.65570426G>TCA2646077339LEPRc.41-47G>T (n.41-47G>T)
c.-580-47G>T (n.-580-47G>T)
n.191-47G>T
 gnomAD v4
1g.65570427T>CCA2546837349LEPRc.41-46T>C (n.41-46T>C)
c.-580-46T>C (n.-580-46T>C)
n.191-46T>C
1g.65570428C>ACA2646077340LEPRc.41-45C>A (n.41-45C>A)
c.-580-45C>A (n.-580-45C>A)
n.191-45C>A
 gnomAD v4
1g.65570428C=CA1172356524LEPRc.41-45C= (n.41-45C=)
c.-580-45C= (n.-580-45C=)
n.191-45C=
1g.65570428C>GCA2646077341LEPRc.41-45C>G (n.41-45C>G)
c.-580-45C>G (n.-580-45C>G)
n.191-45C>G
 gnomAD v4
1g.65570428C>TCA894445LEPRc.41-45C>T (n.41-45C>T)
c.-580-45C>T (n.-580-45C>T)
n.191-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570429A=CA1172356525LEPRc.41-44A= (n.41-44A=)
c.-580-44A= (n.-580-44A=)
n.191-44A=
1g.65570429A>TCA23908844LEPRc.41-44A>T (n.41-44A>T)
c.-580-44A>T (n.-580-44A>T)
n.191-44A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570432A=CA1172356527LEPRc.41-41A= (n.41-41A=)
c.-580-41A= (n.-580-41A=)
n.191-41A=
1g.65570432A>GCA1172356528LEPRc.41-41A>G (n.41-41A>G)
c.-580-41A>G (n.-580-41A>G)
n.191-41A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570432_65570440delinsATGATTACTCA1172356526LEPRc.41-41_41-33delinsATGATTACT (n.41-41_41-33delinsATGATTACT)
c.-580-41_-580-33delinsATGATTACT (n.-580-41_-580-33delinsATGATTACT)
n.191-41_191-33delinsATGATTACT
1g.65570432_65570433insAAGCA2646077342LEPRc.41-41_41-40insAAG (n.41-41_41-40insAAG)
c.-580-41_-580-40insAAG (n.-580-41_-580-40insAAG)
n.191-41_191-40insAAG
 gnomAD v4
1g.65570434_65570441delCA523752948LEPRc.41-39_41-32del (n.41-39_41-32del)
c.-580-39_-580-32del (n.-580-39_-580-32del)
n.191-39_191-32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570434G>ACA1172356530LEPRc.41-39G>A (n.41-39G>A)
c.-580-39G>A (n.-580-39G>A)
n.191-39G>A
 dbSNP
1g.65570434G>CCA2646077343LEPRc.41-39G>C (n.41-39G>C)
c.-580-39G>C (n.-580-39G>C)
n.191-39G>C
 gnomAD v4
1g.65570434G=CA1172356529LEPRc.41-39G= (n.41-39G=)
c.-580-39G= (n.-580-39G=)
n.191-39G=
1g.65570434G>TCA2646077344LEPRc.41-39G>T (n.41-39G>T)
c.-580-39G>T (n.-580-39G>T)
n.191-39G>T
 gnomAD v4
1g.65570435A=CA1172356531LEPRc.41-38A= (n.41-38A=)
c.-580-38A= (n.-580-38A=)
n.191-38A=
1g.65570435A>GCA2574397147LEPRc.41-38A>G (n.41-38A>G)
c.-580-38A>G (n.-580-38A>G)
n.191-38A>G
1g.65570436T>ACA2646077346LEPRc.41-37T>A (n.41-37T>A)
c.-580-37T>A (n.-580-37T>A)
n.191-37T>A
 gnomAD v4
1g.65570437dupCA894446LEPRc.41-36dup (n.41-36dup)
c.-580-36dup (n.-580-36dup)
n.191-36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570437delCA2646077345LEPRc.41-36del (n.41-36del)
c.-580-36del (n.-580-36del)
n.191-36del
 gnomAD v4
1g.65570437T>CCA894447LEPRc.41-36T>C (n.41-36T>C)
c.-580-36T>C (n.-580-36T>C)
n.191-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.65570437T=CA1172356532LEPRc.41-36T= (n.41-36T=)
c.-580-36T= (n.-580-36T=)
n.191-36T=
1g.65570440T>GCA523752949LEPRc.41-33T>G (n.41-33T>G)
c.-580-33T>G (n.-580-33T>G)
n.191-33T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570440T=CA1172356533LEPRc.41-33T= (n.41-33T=)
c.-580-33T= (n.-580-33T=)
n.191-33T=
1g.65570445dupCA2646077347LEPRc.41-28dup (n.41-28dup)
c.-580-28dup (n.-580-28dup)
n.191-28dup
 gnomAD v4
1g.65570445delCA2646077348LEPRc.41-28del (n.41-28del)
c.-580-28del (n.-580-28del)
n.191-28del
 gnomAD v4
1g.65570445T>CCA2574397148LEPRc.41-28T>C (n.41-28T>C)
c.-580-28T>C (n.-580-28T>C)
n.191-28T>C
 gnomAD v4
1g.65570446C>ACA2743939847LEPRc.41-27C>A (n.41-27C>A)
c.-580-27C>A (n.-580-27C>A)
n.191-27C>A
1g.65570446C=CA1172356534LEPRc.41-27C= (n.41-27C=)
c.-580-27C= (n.-580-27C=)
n.191-27C=
1g.65570446C>GCA2646077349LEPRc.41-27C>G (n.41-27C>G)
c.-580-27C>G (n.-580-27C>G)
n.191-27C>G
 gnomAD v4
1g.65570446C>TCA523752950LEPRc.41-27C>T (n.41-27C>T)
c.-580-27C>T (n.-580-27C>T)
n.191-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570446_65570448delinsCTACA1172356535LEPRc.41-27_41-25delinsCTA (n.41-27_41-25delinsCTA)
c.-580-27_-580-25delinsCTA (n.-580-27_-580-25delinsCTA)
n.191-27_191-25delinsCTA
1g.65570447T>CCA1172356537LEPRc.41-26T>C (n.41-26T>C)
c.-580-26T>C (n.-580-26T>C)
n.191-26T>C
 dbSNP
1g.65570447T=CA1172356536LEPRc.41-26T= (n.41-26T=)
c.-580-26T= (n.-580-26T=)
n.191-26T=
1g.65570447_65570448delinsTACA1172356538LEPRc.41-26_41-25delinsTA (n.41-26_41-25delinsTA)
c.-580-26_-580-25delinsTA (n.-580-26_-580-25delinsTA)
n.191-26_191-25delinsTA
1g.65570448_65570449delCA1002626809LEPRc.41-25_41-24del (n.41-25_41-24del)
c.-580-25_-580-24del (n.-580-25_-580-24del)
n.191-25_191-24del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570448delCA1172356540LEPRc.41-25del (n.41-25del)
c.-580-25del (n.-580-25del)
n.191-25del
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570448A=CA1142105929LEPRc.41-25A= (n.41-25A=)
c.-580-25A= (n.-580-25A=)
n.191-25A=
1g.65570448A>CCA1172356539LEPRc.41-25A>C (n.41-25A>C)
c.-580-25A>C (n.-580-25A>C)
n.191-25A>C
 dbSNP
1g.65570448A>GCA894448LEPRc.41-25A>G (n.41-25A>G)
c.-580-25A>G (n.-580-25A>G)
n.191-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570448A>TCA523752951LEPRc.41-25A>T (n.41-25A>T)
c.-580-25A>T (n.-580-25A>T)
n.191-25A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570449T>CCA2646077350LEPRc.41-24T>C (n.41-24T>C)
c.-580-24T>C (n.-580-24T>C)
n.191-24T>C
 gnomAD v4
1g.65570449T>GCA2646077351LEPRc.41-24T>G (n.41-24T>G)
c.-580-24T>G (n.-580-24T>G)
n.191-24T>G
 gnomAD v4
1g.65570450G=CA1172356541LEPRc.41-23G= (n.41-23G=)
c.-580-23G= (n.-580-23G=)
n.191-23G=
1g.65570450G>TCA523752952LEPRc.41-23G>T (n.41-23G>T)
c.-580-23G>T (n.-580-23G>T)
n.191-23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570451T>CCA894449LEPRc.41-22T>C (n.41-22T>C)
c.-580-22T>C (n.-580-22T>C)
n.191-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570451T=CA1143974699LEPRc.41-22T= (n.41-22T=)
c.-580-22T= (n.-580-22T=)
n.191-22T=
1g.65570452G>ACA1172356543LEPRc.41-21G>A (n.41-21G>A)
c.-580-21G>A (n.-580-21G>A)
n.191-21G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570452G>CCA894450LEPRc.41-21G>C (n.41-21G>C)
c.-580-21G>C (n.-580-21G>C)
n.191-21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570452G=CA1172356542LEPRc.41-21G= (n.41-21G=)
c.-580-21G= (n.-580-21G=)
n.191-21G=
1g.65570452G>TCA2646077352LEPRc.41-21G>T (n.41-21G>T)
c.-580-21G>T (n.-580-21G>T)
n.191-21G>T
 gnomAD v4
1g.65570453T>ACA1002626815LEPRc.41-20T>A (n.41-20T>A)
c.-580-20T>A (n.-580-20T>A)
n.191-20T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570453T=CA1172356544LEPRc.41-20T= (n.41-20T=)
c.-580-20T= (n.-580-20T=)
n.191-20T=
1g.65570453dupCA2646077353LEPRc.41-20dup (n.41-20dup)
c.-580-20dup (n.-580-20dup)
n.191-20dup
 gnomAD v4
1g.65570454C>ACA23908856LEPRc.41-19C>A (n.41-19C>A)
c.-580-19C>A (n.-580-19C>A)
n.191-19C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570454C=CA1172356545LEPRc.41-19C= (n.41-19C=)
c.-580-19C= (n.-580-19C=)
n.191-19C=
1g.65570454C>GCA523752953LEPRc.41-19C>G (n.41-19C>G)
c.-580-19C>G (n.-580-19C>G)
n.191-19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570454C>TCA2646077354LEPRc.41-19C>T (n.41-19C>T)
c.-580-19C>T (n.-580-19C>T)
n.191-19C>T
 gnomAD v4
1g.65570455T>CCA2646077356LEPRc.41-18T>C (n.41-18T>C)
c.-580-18T>C (n.-580-18T>C)
n.191-18T>C
 gnomAD v4
1g.65570458_65570459delCA2646077355LEPRc.41-15_41-14del (n.41-15_41-14del)
c.-580-15_-580-14del (n.-580-15_-580-14del)
n.191-15_191-14del
 gnomAD v4
1g.65570456T>CCA1172356547LEPRc.41-17T>C (n.41-17T>C)
c.-580-17T>C (n.-580-17T>C)
n.191-17T>C
 dbSNP
1g.65570456T>GCA2646077357LEPRc.41-17T>G (n.41-17T>G)
c.-580-17T>G (n.-580-17T>G)
n.191-17T>G
 gnomAD v4
1g.65570456T=CA1172356546LEPRc.41-17T= (n.41-17T=)
c.-580-17T= (n.-580-17T=)
n.191-17T=
1g.65570457T>ACA894451LEPRc.41-16T>A (n.41-16T>A)
c.-580-16T>A (n.-580-16T>A)
n.191-16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570457T=CA1172356548LEPRc.41-16T= (n.41-16T=)
c.-580-16T= (n.-580-16T=)
n.191-16T=
1g.65570458T>CCA894452LEPRc.41-15T>C (n.41-15T>C)
c.-580-15T>C (n.-580-15T>C)
n.191-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570458T=CA1172356549LEPRc.41-15T= (n.41-15T=)
c.-580-15T= (n.-580-15T=)
n.191-15T=
1g.65570458_65570459insAGCA1172356550LEPRc.41-15_41-14insAG (n.41-15_41-14insAG)
c.-580-15_-580-14insAG (n.-580-15_-580-14insAG)
n.191-15_191-14insAG
 dbSNP
1g.65570460A>TCA2506373354LEPRc.41-13A>T (n.41-13A>T)
c.-580-13A>T (n.-580-13A>T)
n.191-13A>T
1g.65570464T>ACA2646077358LEPRc.41-9T>A (n.41-9T>A)
c.-580-9T>A (n.-580-9T>A)
n.191-9T>A
 gnomAD v4
1g.65570464T>CCA2646077359LEPRc.41-9T>C (n.41-9T>C)
c.-580-9T>C (n.-580-9T>C)
n.191-9T>C
 gnomAD v4
1g.65570465C>ACA894453LEPRc.41-8C>A (n.41-8C>A)
c.-580-8C>A (n.-580-8C>A)
n.191-8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570465C=CA1172356552LEPRc.41-8C= (n.41-8C=)
c.-580-8C= (n.-580-8C=)
n.191-8C=
1g.65570465C>TCA1172356551LEPRc.41-8C>T (n.41-8C>T)
c.-580-8C>T (n.-580-8C>T)
n.191-8C>T
 dbSNP
1g.65570466C=CA1142879480LEPRc.41-7C= (n.41-7C=)
c.-580-7C= (n.-580-7C=)
n.191-7C=
1g.65570466C>TCA23908863LEPRc.41-7C>T (n.41-7C>T)
c.-580-7C>T (n.-580-7C>T)
n.191-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570467T>GCA2646077360LEPRc.41-6T>G (n.41-6T>G)
c.-580-6T>G (n.-580-6T>G)
n.191-6T>G
 gnomAD v4
1g.65570468A>GCA2646077361LEPRc.41-5A>G (n.41-5A>G)
c.-580-5A>G (n.-580-5A>G)
n.191-5A>G
 gnomAD v4
1g.65570470C>TCA2646077362LEPRc.41-3C>T (n.41-3C>T)
c.-580-3C>T (n.-580-3C>T)
n.191-3C>T
 gnomAD v4
1g.65570471A=CA1172356553LEPRc.41-2A= (n.41-2A=)
c.-580-2A= (n.-580-2A=)
n.191-2A=
1g.65570471A>CCA23908864LEPRc.41-2A>C (n.41-2A>C)
c.-580-2A>C (n.-580-2A>C)
n.191-2A>C
 dbSNP
1g.65570471A>GCA340671793LEPRc.41-2A>G (n.41-2A>G)
c.-580-2A>G (n.-580-2A>G)
n.191-2A>G
 gnomAD v4
1g.65570471A>TCA340671795LEPRc.41-2A>T (n.41-2A>T)
c.-580-2A>T (n.-580-2A>T)
n.191-2A>T
1g.65570472_65570473delCA2646077363LEPRc.41-1_41del
c.-580-1_-580del
n.191-1_191del
 gnomAD v4
1g.65570472G>ACA340671799LEPRc.41-1G>A (n.41-1G>A)
c.-580-1G>A (n.-580-1G>A)
n.191-1G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570472G>CCA340671798LEPRc.41-1G>C (n.41-1G>C)
c.-580-1G>C (n.-580-1G>C)
n.191-1G>C
1g.65570472G>TCA340671796LEPRc.41-1G>T (n.41-1G>T)
c.-580-1G>T (n.-580-1G>T)
n.191-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570473A=CA1172356554LEPRc.41A= (p.Glu14=)
c.-580A= (n.-580A=)
n.191A=
1g.65570473A>CCA340671801LEPRc.41A>C (p.Glu14Ala)
c.-580A>C (n.-580A>C)
n.191A>C
1g.65570473A>GCA340671804LEPRc.41A>G (p.Glu14Gly)
c.-580A>G (n.-580A>G)
n.191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570473A>TCA340671802LEPRc.41A>T (p.Glu14Val)
c.-580A>T (n.-580A>T)
n.191A>T
1g.65570474A>CCA340671806LEPRc.42A>C (p.Glu14Asp)
c.-579A>C (n.-579A>C)
n.192A>C
1g.65570474A>GCA418435705LEPRc.42A>G (p.Glu14=)
c.-579A>G (n.-579A>G)
n.192A>G
1g.65570474A>TCA340671807LEPRc.42A>T (p.Glu14Asp)
c.-579A>T (n.-579A>T)
n.192A>T
1g.65570480_65570483delCA2646077364LEPRc.48_51del (p.Ile16MetfsTer2)
c.-573_-570del (n.-573_-570del)
n.198_201del
 gnomAD v4
1g.65570475T>ACA340671809LEPRc.43T>A (p.Phe15Ile)
c.-578T>A (n.-578T>A)
n.193T>A
1g.65570475T>CCA340671812LEPRc.43T>C (p.Phe15Leu)
c.-578T>C (n.-578T>C)
n.193T>C
1g.65570475T>GCA340671811LEPRc.43T>G (p.Phe15Val)
c.-578T>G (n.-578T>G)
n.193T>G
1g.65570476T>ACA340671814LEPRc.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.194T>A
1g.65570476T>CCA340671817LEPRc.44T>C (p.Phe15Ser)
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.194T>C
1g.65570476T>GCA340671815LEPRc.44T>G (p.Phe15Cys)
c.-577T>G (n.-577T>G)
n.194T>G
1g.65570477T>ACA340671819LEPRc.45T>A (p.Phe15Leu)
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.195T>A
1g.65570477T>CCA418435706LEPRc.45T>C (p.Phe15=)
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.195T>C
1g.65570477T>GCA340671821LEPRc.45T>G (p.Phe15Leu)
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.195T>G
1g.65570478delCA2646077365LEPRc.46del (p.Ile16PhefsTer3)
c.-575del (n.-575del)
n.196del
 gnomAD v4
1g.65570478A>CCA340671822LEPRc.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-575A>C (n.-575A>C)
n.196A>C
1g.65570478A>GCA340671823LEPRc.46A>G (p.Ile16Val)
c.-575A>G (n.-575A>G)
n.196A>G
1g.65570478A>TCA340671825LEPRc.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-575A>T (n.-575A>T)
n.196A>T
1g.65570479T>ACA340671826LEPRc.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-574T>A (n.-574T>A)
n.197T>A
1g.65570479T>CCA894454LEPRc.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-574T>C (n.-574T>C)
n.197T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570479T>GCA340671828LEPRc.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-574T>G (n.-574T>G)
n.197T>G
1g.65570479T=CA1172356555LEPRc.47T= (p.Ile16=)
c.-574T= (n.-574T=)
n.197T=
1g.65570480T>ACA418435711LEPRc.48T>A (p.Ile16=)
c.-573T>A (n.-573T>A)
n.198T>A
1g.65570480T>CCA418435710LEPRc.48T>C (p.Ile16=)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.198T>C
1g.65570480T>GCA340671830LEPRc.48T>G (p.Ile16Met)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.198T>G
1g.65570481T>ACA340671835LEPRc.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.-572T>A (n.-572T>A)
n.199T>A
1g.65570481T>CCA340671832LEPRc.49T>C (p.Tyr17His)
c.-572T>C (n.-572T>C)
n.199T>C
1g.65570481T>GCA340671833LEPRc.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.-572T>G (n.-572T>G)
n.199T>G
1g.65570481T=CA1172356556LEPRc.49T= (p.Tyr17=)
c.-572T= (n.-572T=)
n.199T=
1g.65570482A=CA1172356557LEPRc.50A= (p.Tyr17=)
c.-571A= (n.-571A=)
n.200A=
1g.65570482A>CCA340671837LEPRc.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.200A>C
1g.65570482A>GCA340671838LEPRc.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.200A>G
 gnomAD v4
1g.65570482A>TCA340671840LEPRc.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.200A>T
 dbSNP
1g.65570482_65570483insACAGACA523752954LEPRc.50_51insACAGA (p.Tyr17Ter)
c.-571_-570insACAGA (n.-571_-570insACAGA)
n.200_201insACAGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570483T>ACA340671841LEPRc.51T>A (p.Tyr17Ter)
c.-570T>A (n.-570T>A)
n.201T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570483T>CCA418435712LEPRc.51T>C (p.Tyr17=)
c.-570T>C (n.-570T>C)
n.201T>C
 gnomAD v4
1g.65570483T>GCA340671842LEPRc.51T>G (p.Tyr17Ter)
c.-570T>G (n.-570T>G)
n.201T>G
1g.65570483T=CA1172356558LEPRc.51T= (p.Tyr17=)
c.-570T= (n.-570T=)
n.201T=
1g.65570484G>ACA340671844LEPRc.52G>A (p.Val18Met)
c.-569G>A (n.-569G>A)
n.202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570484G>CCA894455LEPRc.52G>C (p.Val18Leu)
c.-569G>C (n.-569G>C)
n.202G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570484G=CA1172356559LEPRc.52G= (p.Val18=)
c.-569G= (n.-569G=)
n.202G=
1g.65570484G>TCA340671846LEPRc.52G>T (p.Val18Leu)
c.-569G>T (n.-569G>T)
n.202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570485T>ACA340671848LEPRc.53T>A (p.Val18Glu)
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.203T>A
1g.65570485T>CCA340671849LEPRc.53T>C (p.Val18Ala)
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.203T>C
1g.65570485T>GCA340671850LEPRc.53T>G (p.Val18Gly)
c.-568T>G (n.-568T>G)
n.203T>G
1g.65570486G>ACA894456LEPRc.54G>A (p.Val18=)
c.-567G>A (n.-567G>A)
n.204G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570486G>CCA418435717LEPRc.54G>C (p.Val18=)
c.-567G>C (n.-567G>C)
n.204G>C
1g.65570486G=CA1172356560LEPRc.54G= (p.Val18=)
c.-567G= (n.-567G=)
n.204G=
1g.65570486G>TCA418435716LEPRc.54G>T (p.Val18=)
c.-567G>T (n.-567G>T)
n.204G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570486_65570521dupCA2646077366LEPRc.54_89dup (p.Pro30_Trp31insIleThrAlaPheAsnLeuSerTyrProIleThrPro)
c.-567_-532dup (n.-567_-532dup)
n.204_239dup
 gnomAD v4
1g.65570487A>CCA340671851LEPRc.55A>C (p.Ile19Leu)
c.-566A>C (n.-566A>C)
n.205A>C
1g.65570487A>GCA340671852LEPRc.55A>G (p.Ile19Val)
c.-566A>G (n.-566A>G)
n.205A>G
1g.65570487A>TCA340671853LEPRc.55A>T (p.Ile19Leu)
c.-566A>T (n.-566A>T)
n.205A>T
1g.65570488delCA2646077367LEPRc.56del (p.Ile19LysfsTer?)
c.-565del (n.-565del)
n.206del
 gnomAD v4
1g.65570488T>ACA340671854LEPRc.56T>A (p.Ile19Lys)
c.-565T>A (n.-565T>A)
n.206T>A
1g.65570488T>CCA340671855LEPRc.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-565T>C (n.-565T>C)
n.206T>C
 gnomAD v4
1g.65570488T>GCA340671856LEPRc.56T>G (p.Ile19Arg)
c.-565T>G (n.-565T>G)
n.206T>G
1g.65570489A>CCA418435720LEPRc.57A>C (p.Ile19=)
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.207A>C
1g.65570489A>GCA340671858LEPRc.57A>G (p.Ile19Met)
c.-564A>G (n.-564A>G)
n.207A>G
1g.65570489A>TCA418435722LEPRc.57A>T (p.Ile19=)
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.207A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570490A>CCA340671859LEPRc.58A>C (p.Thr20Pro)
c.-563A>C (n.-563A>C)
n.208A>C
1g.65570490A>GCA340671861LEPRc.58A>G (p.Thr20Ala)
c.-563A>G (n.-563A>G)
n.208A>G
1g.65570490A>TCA340671860LEPRc.58A>T (p.Thr20Ser)
c.-563A>T (n.-563A>T)
n.208A>T
1g.65570491C>ACA23908869LEPRc.59C>A (p.Thr20Asn)
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.209C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.65570491C=CA1172356561LEPRc.59C= (p.Thr20=)
c.-562C= (n.-562C=)
n.209C=
1g.65570491C>GCA340671863LEPRc.59C>G (p.Thr20Ser)
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.209C>G
1g.65570491C>TCA340671865LEPRc.59C>T (p.Thr20Ile)
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.209C>T
1g.65570492T>ACA418435723LEPRc.60T>A (p.Thr20=)
c.-561T>A (n.-561T>A)
n.210T>A
1g.65570492T>CCA418435724LEPRc.60T>C (p.Thr20=)
c.-561T>C (n.-561T>C)
n.210T>C
1g.65570492T>GCA418435725LEPRc.60T>G (p.Thr20=)
c.-561T>G (n.-561T>G)
n.210T>G
1g.65570493G>ACA340671866LEPRc.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.211G>A
 dbSNP
1g.65570493G>CCA340671868LEPRc.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.211G>C
1g.65570493G=CA1172356562LEPRc.61G= (p.Ala21=)
c.-560G= (n.-560G=)
n.211G=
1g.65570493G>TCA340671869LEPRc.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.211G>T
1g.65570494C>ACA340671871LEPRc.62C>A (p.Ala21Glu)
c.-559C>A (n.-559C>A)
n.212C>A
1g.65570494C=CA1172356563LEPRc.62C= (p.Ala21=)
c.-559C= (n.-559C=)
n.212C=
1g.65570494C>GCA340671872LEPRc.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-559C>G (n.-559C>G)
n.212C>G
1g.65570494C>TCA894457LEPRc.62C>T (p.Ala21Val)
c.-559C>T (n.-559C>T)
n.212C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570495G>ACA894458LEPRc.63G>A (p.Ala21=)
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570495G>CCA418435729LEPRc.63G>C (p.Ala21=)
c.-558G>C (n.-558G>C)
n.213G>C
1g.65570495G=CA1142223113LEPRc.63G= (p.Ala21=)
c.-558G= (n.-558G=)
n.213G=
1g.65570495G>TCA418435730LEPRc.63G>T (p.Ala21=)
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.213G>T
1g.65570496T>ACA340671873LEPRc.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.214T>A
1g.65570496T>CCA340671875LEPRc.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.214T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.65570496T>GCA340671876LEPRc.64T>G (p.Phe22Val)
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.214T>G
1g.65570496T=CA1172356564LEPRc.64T= (p.Phe22=)
c.-557T= (n.-557T=)
n.214T=
1g.65570497T>ACA340671878LEPRc.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-556T>A (n.-556T>A)
n.215T>A
1g.65570497T>CCA340671881LEPRc.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.215T>C
1g.65570497T>GCA340671880LEPRc.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-556T>G (n.-556T>G)
n.215T>G
1g.65570498T>ACA340671882LEPRc.66T>A (p.Phe22Leu)
c.-555T>A (n.-555T>A)
n.216T>A
1g.65570498T>CCA23908906LEPRc.66T>C (p.Phe22=)
c.-555T>C (n.-555T>C)
n.216T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570498T>GCA340671883LEPRc.66T>G (p.Phe22Leu)
c.-555T>G (n.-555T>G)
n.216T>G
1g.65570498T=CA1172356565LEPRc.66T= (p.Phe22=)
c.-555T= (n.-555T=)
n.216T=
1g.65570499A>CCA340671885LEPRc.67A>C (p.Asn23His)
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.217A>C
1g.65570499A>GCA340671886LEPRc.67A>G (p.Asn23Asp)
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.217A>G
1g.65570499A>TCA340671888LEPRc.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.217A>T
1g.65570500A=CA1172356566LEPRc.68A= (p.Asn23=)
c.-553A= (n.-553A=)
n.218A=
1g.65570500A>CCA340671889LEPRc.68A>C (p.Asn23Thr)
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.218A>C
1g.65570500A>GCA340671890LEPRc.68A>G (p.Asn23Ser)
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.218A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570500A>TCA340671891LEPRc.68A>T (p.Asn23Ile)
c.-553A>T (n.-553A>T)
n.218A>T
1g.65570501C>ACA23908911LEPRc.69C>A (p.Asn23Lys)
c.-552C>A (n.-552C>A)
n.219C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570501C=CA1172356567LEPRc.69C= (p.Asn23=)
c.-552C= (n.-552C=)
n.219C=
1g.65570501C>GCA340671892LEPRc.69C>G (p.Asn23Lys)
c.-552C>G (n.-552C>G)
n.219C>G
1g.65570501C>TCA894459LEPRc.69C>T (p.Asn23=)
c.-552C>T (n.-552C>T)
n.219C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.65570502T>ACA340671895LEPRc.70T>A (p.Leu24Met)
c.-551T>A (n.-551T>A)
n.220T>A
1g.65570502T>CCA418435732LEPRc.70T>C (p.Leu24=)
c.-551T>C (n.-551T>C)
n.220T>C
1g.65570502T>GCA340671896LEPRc.70T>G (p.Leu24Val)
c.-551T>G (n.-551T>G)
n.220T>G
1g.65570503T>ACA340671898LEPRc.71T>A (p.Leu24Ter)
c.-550T>A (n.-550T>A)
n.221T>A
 dbSNP
1g.65570503T>CCA340671900LEPRc.71T>C (p.Leu24Ser)
c.-550T>C (n.-550T>C)
n.221T>C
1g.65570503T>GCA340671901LEPRc.71T>G (p.Leu24Trp)
c.-550T>G (n.-550T>G)
n.221T>G
1g.65570503T=CA1172356568LEPRc.71T= (p.Leu24=)
c.-550T= (n.-550T=)
n.221T=
1g.65570504G>ACA418435736LEPRc.72G>A (p.Leu24=)
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.222G>A
 gnomAD v4
1g.65570504G>CCA340671902LEPRc.72G>C (p.Leu24Phe)
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.222G>C
1g.65570504G>TCA340671903LEPRc.72G>T (p.Leu24Phe)
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.222G>T
 COSMIC COSMIC
1g.65570505T>ACA340671909LEPRc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.223T>A
1g.65570505T>CCA340671907LEPRc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.223T>C
1g.65570505T>GCA340671905LEPRc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.223T>G
 gnomAD v4
1g.65570506C>ACA340671911LEPRc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.224C>A
 gnomAD v4
1g.65570506C>GCA340671913LEPRc.74C>G (p.Ser25Ter)
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.224C>G
1g.65570506C>TCA340671914LEPRc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.224C>T
1g.65570507A=CA1172356569LEPRc.75A= (p.Ser25=)
c.-546A= (n.-546A=)
n.225A=
1g.65570507A>CCA418435737LEPRc.75A>C (p.Ser25=)
c.-546A>C (n.-546A>C)
n.225A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570507A>GCA418435738LEPRc.75A>G (p.Ser25=)
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.225A>G
 gnomAD v4
1g.65570507A>TCA418435739LEPRc.75A>T (p.Ser25=)
c.-546A>T (n.-546A>T)
n.225A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570508T>ACA340671916LEPRc.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.-545T>A (n.-545T>A)
n.226T>A
1g.65570508T>CCA894460LEPRc.76T>C (p.Tyr26His)
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.226T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.65570508T>GCA340671918LEPRc.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.-545T>G (n.-545T>G)
n.226T>G
1g.65570508T=CA1172356570LEPRc.76T= (p.Tyr26=)
c.-545T= (n.-545T=)
n.226T=
1g.65570509A>CCA340671923LEPRc.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.227A>C
1g.65570509A>GCA340671919LEPRc.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.227A>G
1g.65570509A>TCA340671921LEPRc.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.227A>T
1g.65570510T>ACA340671925LEPRc.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.228T>A
1g.65570510T>CCA894461LEPRc.78T>C (p.Tyr26=)
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.228T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.65570510T>GCA340671927LEPRc.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.228T>G
1g.65570510T=CA1148441921LEPRc.78T= (p.Tyr26=)
c.-543T= (n.-543T=)
n.228T=

Number of alleles fetched