Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65570397A>G | CA2646077328 | LEPR | c.41-76A>G (n.41-76A>G) c.-580-76A>G (n.-580-76A>G) n.191-76A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570397A>T | CA2574397143 | LEPR | c.41-76A>T (n.41-76A>T) c.-580-76A>T (n.-580-76A>T) n.191-76A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570400C>A | CA2646077329 | LEPR | c.41-73C>A (n.41-73C>A) c.-580-73C>A (n.-580-73C>A) n.191-73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570402C>G | CA2743939845 | LEPR | c.41-71C>G (n.41-71C>G) c.-580-71C>G (n.-580-71C>G) n.191-71C>G | |
1 | g.65570402C>T | CA2574397144 | LEPR | c.41-71C>T (n.41-71C>T) c.-580-71C>T (n.-580-71C>T) n.191-71C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570403A>G | CA2646077330 | LEPR | c.41-70A>G (n.41-70A>G) c.-580-70A>G (n.-580-70A>G) n.191-70A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570404G>A | CA737918296 | LEPR | c.41-69G>A (n.41-69G>A) c.-580-69G>A (n.-580-69G>A) n.191-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570404G= | CA1172356514 | LEPR | c.41-69G= (n.41-69G=) c.-580-69G= (n.-580-69G=) n.191-69G= | |
1 | g.65570404G>T | CA2646077331 | LEPR | c.41-69G>T (n.41-69G>T) c.-580-69G>T (n.-580-69G>T) n.191-69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570407A>C | CA2646077332 | LEPR | c.41-66A>C (n.41-66A>C) c.-580-66A>C (n.-580-66A>C) n.191-66A>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570408C>A | CA2646077333 | LEPR | c.41-65C>A (n.41-65C>A) c.-580-65C>A (n.-580-65C>A) n.191-65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570411T>C | CA23908828 | LEPR | c.41-62T>C (n.41-62T>C) c.-580-62T>C (n.-580-62T>C) n.191-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570411T= | CA1172356515 | LEPR | c.41-62T= (n.41-62T=) c.-580-62T= (n.-580-62T=) n.191-62T= | |
1 | g.65570412C= | CA1172356516 | LEPR | c.41-61C= (n.41-61C=) c.-580-61C= (n.-580-61C=) n.191-61C= | |
1 | g.65570412C>G | CA23908830 | LEPR | c.41-61C>G (n.41-61C>G) c.-580-61C>G (n.-580-61C>G) n.191-61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570412C>T | CA1172356517 | LEPR | c.41-61C>T (n.41-61C>T) c.-580-61C>T (n.-580-61C>T) n.191-61C>T | dbSNP |
1 | g.65570413T>C | CA23908834 | LEPR | c.41-60T>C (n.41-60T>C) c.-580-60T>C (n.-580-60T>C) n.191-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570413T= | CA1172356518 | LEPR | c.41-60T= (n.41-60T=) c.-580-60T= (n.-580-60T=) n.191-60T= | |
1 | g.65570414A= | CA1172356519 | LEPR | c.41-59A= (n.41-59A=) c.-580-59A= (n.-580-59A=) n.191-59A= | |
1 | g.65570414A>C | CA1172356520 | LEPR | c.41-59A>C (n.41-59A>C) c.-580-59A>C (n.-580-59A>C) n.191-59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570414A>G | CA737918304 | LEPR | c.41-59A>G (n.41-59A>G) c.-580-59A>G (n.-580-59A>G) n.191-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570415T>C | CA2574397145 | LEPR | c.41-58T>C (n.41-58T>C) c.-580-58T>C (n.-580-58T>C) n.191-58T>C | |
1 | g.65570416T>A | CA2646077334 | LEPR | c.41-57T>A (n.41-57T>A) c.-580-57T>A (n.-580-57T>A) n.191-57T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570416T>G | CA23908839 | LEPR | c.41-57T>G (n.41-57T>G) c.-580-57T>G (n.-580-57T>G) n.191-57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570416T= | CA1172356521 | LEPR | c.41-57T= (n.41-57T=) c.-580-57T= (n.-580-57T=) n.191-57T= | |
1 | g.65570417C>A | CA2646077335 | LEPR | c.41-56C>A (n.41-56C>A) c.-580-56C>A (n.-580-56C>A) n.191-56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570418A>G | CA2646077336 | LEPR | c.41-55A>G (n.41-55A>G) c.-580-55A>G (n.-580-55A>G) n.191-55A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570419T>A | CA2743939846 | LEPR | c.41-54T>A (n.41-54T>A) c.-580-54T>A (n.-580-54T>A) n.191-54T>A | |
1 | g.65570420G>A | CA1172356523 | LEPR | c.41-53G>A (n.41-53G>A) c.-580-53G>A (n.-580-53G>A) n.191-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570420G= | CA1172356522 | LEPR | c.41-53G= (n.41-53G=) c.-580-53G= (n.-580-53G=) n.191-53G= | |
1 | g.65570423_65570424dup | CA2646077337 | LEPR | c.41-50_41-49dup (n.41-50_41-49dup) c.-580-50_-580-49dup (n.-580-50_-580-49dup) n.191-50_191-49dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570425A>T | CA2646077338 | LEPR | c.41-48A>T (n.41-48A>T) c.-580-48A>T (n.-580-48A>T) n.191-48A>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570426G>C | CA2574397146 | LEPR | c.41-47G>C (n.41-47G>C) c.-580-47G>C (n.-580-47G>C) n.191-47G>C | |
1 | g.65570426G>T | CA2646077339 | LEPR | c.41-47G>T (n.41-47G>T) c.-580-47G>T (n.-580-47G>T) n.191-47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570427T>C | CA2546837349 | LEPR | c.41-46T>C (n.41-46T>C) c.-580-46T>C (n.-580-46T>C) n.191-46T>C | |
1 | g.65570428C>A | CA2646077340 | LEPR | c.41-45C>A (n.41-45C>A) c.-580-45C>A (n.-580-45C>A) n.191-45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570428C= | CA1172356524 | LEPR | c.41-45C= (n.41-45C=) c.-580-45C= (n.-580-45C=) n.191-45C= | |
1 | g.65570428C>G | CA2646077341 | LEPR | c.41-45C>G (n.41-45C>G) c.-580-45C>G (n.-580-45C>G) n.191-45C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570428C>T | CA894445 | LEPR | c.41-45C>T (n.41-45C>T) c.-580-45C>T (n.-580-45C>T) n.191-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570429A= | CA1172356525 | LEPR | c.41-44A= (n.41-44A=) c.-580-44A= (n.-580-44A=) n.191-44A= | |
1 | g.65570429A>T | CA23908844 | LEPR | c.41-44A>T (n.41-44A>T) c.-580-44A>T (n.-580-44A>T) n.191-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570432A= | CA1172356527 | LEPR | c.41-41A= (n.41-41A=) c.-580-41A= (n.-580-41A=) n.191-41A= | |
1 | g.65570432A>G | CA1172356528 | LEPR | c.41-41A>G (n.41-41A>G) c.-580-41A>G (n.-580-41A>G) n.191-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570432_65570440delinsATGATTACT | CA1172356526 | LEPR | c.41-41_41-33delinsATGATTACT (n.41-41_41-33delinsATGATTACT) c.-580-41_-580-33delinsATGATTACT (n.-580-41_-580-33delinsATGATTACT) n.191-41_191-33delinsATGATTACT | |
1 | g.65570432_65570433insAAG | CA2646077342 | LEPR | c.41-41_41-40insAAG (n.41-41_41-40insAAG) c.-580-41_-580-40insAAG (n.-580-41_-580-40insAAG) n.191-41_191-40insAAG | gnomAD v4 |
1 | g.65570434_65570441del | CA523752948 | LEPR | c.41-39_41-32del (n.41-39_41-32del) c.-580-39_-580-32del (n.-580-39_-580-32del) n.191-39_191-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570434G>A | CA1172356530 | LEPR | c.41-39G>A (n.41-39G>A) c.-580-39G>A (n.-580-39G>A) n.191-39G>A | dbSNP |
1 | g.65570434G>C | CA2646077343 | LEPR | c.41-39G>C (n.41-39G>C) c.-580-39G>C (n.-580-39G>C) n.191-39G>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570434G= | CA1172356529 | LEPR | c.41-39G= (n.41-39G=) c.-580-39G= (n.-580-39G=) n.191-39G= | |
1 | g.65570434G>T | CA2646077344 | LEPR | c.41-39G>T (n.41-39G>T) c.-580-39G>T (n.-580-39G>T) n.191-39G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570435A= | CA1172356531 | LEPR | c.41-38A= (n.41-38A=) c.-580-38A= (n.-580-38A=) n.191-38A= | |
1 | g.65570435A>G | CA2574397147 | LEPR | c.41-38A>G (n.41-38A>G) c.-580-38A>G (n.-580-38A>G) n.191-38A>G | |
1 | g.65570436T>A | CA2646077346 | LEPR | c.41-37T>A (n.41-37T>A) c.-580-37T>A (n.-580-37T>A) n.191-37T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570437dup | CA894446 | LEPR | c.41-36dup (n.41-36dup) c.-580-36dup (n.-580-36dup) n.191-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570437del | CA2646077345 | LEPR | c.41-36del (n.41-36del) c.-580-36del (n.-580-36del) n.191-36del | gnomAD v4 |
1 | g.65570437T>C | CA894447 | LEPR | c.41-36T>C (n.41-36T>C) c.-580-36T>C (n.-580-36T>C) n.191-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.65570437T= | CA1172356532 | LEPR | c.41-36T= (n.41-36T=) c.-580-36T= (n.-580-36T=) n.191-36T= | |
1 | g.65570440T>G | CA523752949 | LEPR | c.41-33T>G (n.41-33T>G) c.-580-33T>G (n.-580-33T>G) n.191-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570440T= | CA1172356533 | LEPR | c.41-33T= (n.41-33T=) c.-580-33T= (n.-580-33T=) n.191-33T= | |
1 | g.65570445dup | CA2646077347 | LEPR | c.41-28dup (n.41-28dup) c.-580-28dup (n.-580-28dup) n.191-28dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570445del | CA2646077348 | LEPR | c.41-28del (n.41-28del) c.-580-28del (n.-580-28del) n.191-28del | gnomAD v4 |
1 | g.65570445T>C | CA2574397148 | LEPR | c.41-28T>C (n.41-28T>C) c.-580-28T>C (n.-580-28T>C) n.191-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570446C>A | CA2743939847 | LEPR | c.41-27C>A (n.41-27C>A) c.-580-27C>A (n.-580-27C>A) n.191-27C>A | |
1 | g.65570446C= | CA1172356534 | LEPR | c.41-27C= (n.41-27C=) c.-580-27C= (n.-580-27C=) n.191-27C= | |
1 | g.65570446C>G | CA2646077349 | LEPR | c.41-27C>G (n.41-27C>G) c.-580-27C>G (n.-580-27C>G) n.191-27C>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570446C>T | CA523752950 | LEPR | c.41-27C>T (n.41-27C>T) c.-580-27C>T (n.-580-27C>T) n.191-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570446_65570448delinsCTA | CA1172356535 | LEPR | c.41-27_41-25delinsCTA (n.41-27_41-25delinsCTA) c.-580-27_-580-25delinsCTA (n.-580-27_-580-25delinsCTA) n.191-27_191-25delinsCTA | |
1 | g.65570447T>C | CA1172356537 | LEPR | c.41-26T>C (n.41-26T>C) c.-580-26T>C (n.-580-26T>C) n.191-26T>C | dbSNP |
1 | g.65570447T= | CA1172356536 | LEPR | c.41-26T= (n.41-26T=) c.-580-26T= (n.-580-26T=) n.191-26T= | |
1 | g.65570447_65570448delinsTA | CA1172356538 | LEPR | c.41-26_41-25delinsTA (n.41-26_41-25delinsTA) c.-580-26_-580-25delinsTA (n.-580-26_-580-25delinsTA) n.191-26_191-25delinsTA | |
1 | g.65570448_65570449del | CA1002626809 | LEPR | c.41-25_41-24del (n.41-25_41-24del) c.-580-25_-580-24del (n.-580-25_-580-24del) n.191-25_191-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570448del | CA1172356540 | LEPR | c.41-25del (n.41-25del) c.-580-25del (n.-580-25del) n.191-25del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570448A= | CA1142105929 | LEPR | c.41-25A= (n.41-25A=) c.-580-25A= (n.-580-25A=) n.191-25A= | |
1 | g.65570448A>C | CA1172356539 | LEPR | c.41-25A>C (n.41-25A>C) c.-580-25A>C (n.-580-25A>C) n.191-25A>C | dbSNP |
1 | g.65570448A>G | CA894448 | LEPR | c.41-25A>G (n.41-25A>G) c.-580-25A>G (n.-580-25A>G) n.191-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570448A>T | CA523752951 | LEPR | c.41-25A>T (n.41-25A>T) c.-580-25A>T (n.-580-25A>T) n.191-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570449T>C | CA2646077350 | LEPR | c.41-24T>C (n.41-24T>C) c.-580-24T>C (n.-580-24T>C) n.191-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570449T>G | CA2646077351 | LEPR | c.41-24T>G (n.41-24T>G) c.-580-24T>G (n.-580-24T>G) n.191-24T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570450G= | CA1172356541 | LEPR | c.41-23G= (n.41-23G=) c.-580-23G= (n.-580-23G=) n.191-23G= | |
1 | g.65570450G>T | CA523752952 | LEPR | c.41-23G>T (n.41-23G>T) c.-580-23G>T (n.-580-23G>T) n.191-23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570451T>C | CA894449 | LEPR | c.41-22T>C (n.41-22T>C) c.-580-22T>C (n.-580-22T>C) n.191-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570451T= | CA1143974699 | LEPR | c.41-22T= (n.41-22T=) c.-580-22T= (n.-580-22T=) n.191-22T= | |
1 | g.65570452G>A | CA1172356543 | LEPR | c.41-21G>A (n.41-21G>A) c.-580-21G>A (n.-580-21G>A) n.191-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570452G>C | CA894450 | LEPR | c.41-21G>C (n.41-21G>C) c.-580-21G>C (n.-580-21G>C) n.191-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570452G= | CA1172356542 | LEPR | c.41-21G= (n.41-21G=) c.-580-21G= (n.-580-21G=) n.191-21G= | |
1 | g.65570452G>T | CA2646077352 | LEPR | c.41-21G>T (n.41-21G>T) c.-580-21G>T (n.-580-21G>T) n.191-21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570453T>A | CA1002626815 | LEPR | c.41-20T>A (n.41-20T>A) c.-580-20T>A (n.-580-20T>A) n.191-20T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570453T= | CA1172356544 | LEPR | c.41-20T= (n.41-20T=) c.-580-20T= (n.-580-20T=) n.191-20T= | |
1 | g.65570453dup | CA2646077353 | LEPR | c.41-20dup (n.41-20dup) c.-580-20dup (n.-580-20dup) n.191-20dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570454C>A | CA23908856 | LEPR | c.41-19C>A (n.41-19C>A) c.-580-19C>A (n.-580-19C>A) n.191-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570454C= | CA1172356545 | LEPR | c.41-19C= (n.41-19C=) c.-580-19C= (n.-580-19C=) n.191-19C= | |
1 | g.65570454C>G | CA523752953 | LEPR | c.41-19C>G (n.41-19C>G) c.-580-19C>G (n.-580-19C>G) n.191-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570454C>T | CA2646077354 | LEPR | c.41-19C>T (n.41-19C>T) c.-580-19C>T (n.-580-19C>T) n.191-19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570455T>C | CA2646077356 | LEPR | c.41-18T>C (n.41-18T>C) c.-580-18T>C (n.-580-18T>C) n.191-18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570458_65570459del | CA2646077355 | LEPR | c.41-15_41-14del (n.41-15_41-14del) c.-580-15_-580-14del (n.-580-15_-580-14del) n.191-15_191-14del | gnomAD v4 |
1 | g.65570456T>C | CA1172356547 | LEPR | c.41-17T>C (n.41-17T>C) c.-580-17T>C (n.-580-17T>C) n.191-17T>C | dbSNP |
1 | g.65570456T>G | CA2646077357 | LEPR | c.41-17T>G (n.41-17T>G) c.-580-17T>G (n.-580-17T>G) n.191-17T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570456T= | CA1172356546 | LEPR | c.41-17T= (n.41-17T=) c.-580-17T= (n.-580-17T=) n.191-17T= | |
1 | g.65570457T>A | CA894451 | LEPR | c.41-16T>A (n.41-16T>A) c.-580-16T>A (n.-580-16T>A) n.191-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570457T= | CA1172356548 | LEPR | c.41-16T= (n.41-16T=) c.-580-16T= (n.-580-16T=) n.191-16T= | |
1 | g.65570458T>C | CA894452 | LEPR | c.41-15T>C (n.41-15T>C) c.-580-15T>C (n.-580-15T>C) n.191-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570458T= | CA1172356549 | LEPR | c.41-15T= (n.41-15T=) c.-580-15T= (n.-580-15T=) n.191-15T= | |
1 | g.65570458_65570459insAG | CA1172356550 | LEPR | c.41-15_41-14insAG (n.41-15_41-14insAG) c.-580-15_-580-14insAG (n.-580-15_-580-14insAG) n.191-15_191-14insAG | dbSNP |
1 | g.65570460A>T | CA2506373354 | LEPR | c.41-13A>T (n.41-13A>T) c.-580-13A>T (n.-580-13A>T) n.191-13A>T | |
1 | g.65570464T>A | CA2646077358 | LEPR | c.41-9T>A (n.41-9T>A) c.-580-9T>A (n.-580-9T>A) n.191-9T>A | gnomAD v4 |
1 | g.65570464T>C | CA2646077359 | LEPR | c.41-9T>C (n.41-9T>C) c.-580-9T>C (n.-580-9T>C) n.191-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570465C>A | CA894453 | LEPR | c.41-8C>A (n.41-8C>A) c.-580-8C>A (n.-580-8C>A) n.191-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570465C= | CA1172356552 | LEPR | c.41-8C= (n.41-8C=) c.-580-8C= (n.-580-8C=) n.191-8C= | |
1 | g.65570465C>T | CA1172356551 | LEPR | c.41-8C>T (n.41-8C>T) c.-580-8C>T (n.-580-8C>T) n.191-8C>T | dbSNP |
1 | g.65570466C= | CA1142879480 | LEPR | c.41-7C= (n.41-7C=) c.-580-7C= (n.-580-7C=) n.191-7C= | |
1 | g.65570466C>T | CA23908863 | LEPR | c.41-7C>T (n.41-7C>T) c.-580-7C>T (n.-580-7C>T) n.191-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570467T>G | CA2646077360 | LEPR | c.41-6T>G (n.41-6T>G) c.-580-6T>G (n.-580-6T>G) n.191-6T>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570468A>G | CA2646077361 | LEPR | c.41-5A>G (n.41-5A>G) c.-580-5A>G (n.-580-5A>G) n.191-5A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570470C>T | CA2646077362 | LEPR | c.41-3C>T (n.41-3C>T) c.-580-3C>T (n.-580-3C>T) n.191-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.65570471A= | CA1172356553 | LEPR | c.41-2A= (n.41-2A=) c.-580-2A= (n.-580-2A=) n.191-2A= | |
1 | g.65570471A>C | CA23908864 | LEPR | c.41-2A>C (n.41-2A>C) c.-580-2A>C (n.-580-2A>C) n.191-2A>C | dbSNP |
1 | g.65570471A>G | CA340671793 | LEPR | c.41-2A>G (n.41-2A>G) c.-580-2A>G (n.-580-2A>G) n.191-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570471A>T | CA340671795 | LEPR | c.41-2A>T (n.41-2A>T) c.-580-2A>T (n.-580-2A>T) n.191-2A>T | |
1 | g.65570472_65570473del | CA2646077363 | LEPR | c.41-1_41del c.-580-1_-580del n.191-1_191del | gnomAD v4 |
1 | g.65570472G>A | CA340671799 | LEPR | c.41-1G>A (n.41-1G>A) c.-580-1G>A (n.-580-1G>A) n.191-1G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570472G>C | CA340671798 | LEPR | c.41-1G>C (n.41-1G>C) c.-580-1G>C (n.-580-1G>C) n.191-1G>C | |
1 | g.65570472G>T | CA340671796 | LEPR | c.41-1G>T (n.41-1G>T) c.-580-1G>T (n.-580-1G>T) n.191-1G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570473A= | CA1172356554 | LEPR | c.41A= (p.Glu14=) c.-580A= (n.-580A=) n.191A= | |
1 | g.65570473A>C | CA340671801 | LEPR | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-580A>C (n.-580A>C) n.191A>C | |
1 | g.65570473A>G | CA340671804 | LEPR | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-580A>G (n.-580A>G) n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570473A>T | CA340671802 | LEPR | c.41A>T (p.Glu14Val) c.-580A>T (n.-580A>T) n.191A>T | |
1 | g.65570474A>C | CA340671806 | LEPR | c.42A>C (p.Glu14Asp) c.-579A>C (n.-579A>C) n.192A>C | |
1 | g.65570474A>G | CA418435705 | LEPR | c.42A>G (p.Glu14=) c.-579A>G (n.-579A>G) n.192A>G | |
1 | g.65570474A>T | CA340671807 | LEPR | c.42A>T (p.Glu14Asp) c.-579A>T (n.-579A>T) n.192A>T | |
1 | g.65570480_65570483del | CA2646077364 | LEPR | c.48_51del (p.Ile16MetfsTer2) c.-573_-570del (n.-573_-570del) n.198_201del | gnomAD v4 |
1 | g.65570475T>A | CA340671809 | LEPR | c.43T>A (p.Phe15Ile) c.-578T>A (n.-578T>A) n.193T>A | |
1 | g.65570475T>C | CA340671812 | LEPR | c.43T>C (p.Phe15Leu) c.-578T>C (n.-578T>C) n.193T>C | |
1 | g.65570475T>G | CA340671811 | LEPR | c.43T>G (p.Phe15Val) c.-578T>G (n.-578T>G) n.193T>G | |
1 | g.65570476T>A | CA340671814 | LEPR | c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.-577T>A (n.-577T>A) n.194T>A | |
1 | g.65570476T>C | CA340671817 | LEPR | c.44T>C (p.Phe15Ser) c.-577T>C (n.-577T>C) n.194T>C | |
1 | g.65570476T>G | CA340671815 | LEPR | c.44T>G (p.Phe15Cys) c.-577T>G (n.-577T>G) n.194T>G | |
1 | g.65570477T>A | CA340671819 | LEPR | c.45T>A (p.Phe15Leu) c.-576T>A (n.-576T>A) n.195T>A | |
1 | g.65570477T>C | CA418435706 | LEPR | c.45T>C (p.Phe15=) c.-576T>C (n.-576T>C) n.195T>C | |
1 | g.65570477T>G | CA340671821 | LEPR | c.45T>G (p.Phe15Leu) c.-576T>G (n.-576T>G) n.195T>G | |
1 | g.65570478del | CA2646077365 | LEPR | c.46del (p.Ile16PhefsTer3) c.-575del (n.-575del) n.196del | gnomAD v4 |
1 | g.65570478A>C | CA340671822 | LEPR | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-575A>C (n.-575A>C) n.196A>C | |
1 | g.65570478A>G | CA340671823 | LEPR | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-575A>G (n.-575A>G) n.196A>G | |
1 | g.65570478A>T | CA340671825 | LEPR | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-575A>T (n.-575A>T) n.196A>T | |
1 | g.65570479T>A | CA340671826 | LEPR | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-574T>A (n.-574T>A) n.197T>A | |
1 | g.65570479T>C | CA894454 | LEPR | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-574T>C (n.-574T>C) n.197T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570479T>G | CA340671828 | LEPR | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-574T>G (n.-574T>G) n.197T>G | |
1 | g.65570479T= | CA1172356555 | LEPR | c.47T= (p.Ile16=) c.-574T= (n.-574T=) n.197T= | |
1 | g.65570480T>A | CA418435711 | LEPR | c.48T>A (p.Ile16=) c.-573T>A (n.-573T>A) n.198T>A | |
1 | g.65570480T>C | CA418435710 | LEPR | c.48T>C (p.Ile16=) c.-573T>C (n.-573T>C) n.198T>C | |
1 | g.65570480T>G | CA340671830 | LEPR | c.48T>G (p.Ile16Met) c.-573T>G (n.-573T>G) n.198T>G | |
1 | g.65570481T>A | CA340671835 | LEPR | c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.-572T>A (n.-572T>A) n.199T>A | |
1 | g.65570481T>C | CA340671832 | LEPR | c.49T>C (p.Tyr17His) c.-572T>C (n.-572T>C) n.199T>C | |
1 | g.65570481T>G | CA340671833 | LEPR | c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.-572T>G (n.-572T>G) n.199T>G | |
1 | g.65570481T= | CA1172356556 | LEPR | c.49T= (p.Tyr17=) c.-572T= (n.-572T=) n.199T= | |
1 | g.65570482A= | CA1172356557 | LEPR | c.50A= (p.Tyr17=) c.-571A= (n.-571A=) n.200A= | |
1 | g.65570482A>C | CA340671837 | LEPR | c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.-571A>C (n.-571A>C) n.200A>C | |
1 | g.65570482A>G | CA340671838 | LEPR | c.50A>G (p.Tyr17Cys) c.-571A>G (n.-571A>G) n.200A>G | gnomAD v4 |
1 | g.65570482A>T | CA340671840 | LEPR | c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.-571A>T (n.-571A>T) n.200A>T | dbSNP |
1 | g.65570482_65570483insACAGA | CA523752954 | LEPR | c.50_51insACAGA (p.Tyr17Ter) c.-571_-570insACAGA (n.-571_-570insACAGA) n.200_201insACAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570483T>A | CA340671841 | LEPR | c.51T>A (p.Tyr17Ter) c.-570T>A (n.-570T>A) n.201T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570483T>C | CA418435712 | LEPR | c.51T>C (p.Tyr17=) c.-570T>C (n.-570T>C) n.201T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570483T>G | CA340671842 | LEPR | c.51T>G (p.Tyr17Ter) c.-570T>G (n.-570T>G) n.201T>G | |
1 | g.65570483T= | CA1172356558 | LEPR | c.51T= (p.Tyr17=) c.-570T= (n.-570T=) n.201T= | |
1 | g.65570484G>A | CA340671844 | LEPR | c.52G>A (p.Val18Met) c.-569G>A (n.-569G>A) n.202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570484G>C | CA894455 | LEPR | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-569G>C (n.-569G>C) n.202G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65570484G= | CA1172356559 | LEPR | c.52G= (p.Val18=) c.-569G= (n.-569G=) n.202G= | |
1 | g.65570484G>T | CA340671846 | LEPR | c.52G>T (p.Val18Leu) c.-569G>T (n.-569G>T) n.202G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570485T>A | CA340671848 | LEPR | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-568T>A (n.-568T>A) n.203T>A | |
1 | g.65570485T>C | CA340671849 | LEPR | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-568T>C (n.-568T>C) n.203T>C | |
1 | g.65570485T>G | CA340671850 | LEPR | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-568T>G (n.-568T>G) n.203T>G | |
1 | g.65570486G>A | CA894456 | LEPR | c.54G>A (p.Val18=) c.-567G>A (n.-567G>A) n.204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570486G>C | CA418435717 | LEPR | c.54G>C (p.Val18=) c.-567G>C (n.-567G>C) n.204G>C | |
1 | g.65570486G= | CA1172356560 | LEPR | c.54G= (p.Val18=) c.-567G= (n.-567G=) n.204G= | |
1 | g.65570486G>T | CA418435716 | LEPR | c.54G>T (p.Val18=) c.-567G>T (n.-567G>T) n.204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.65570486_65570521dup | CA2646077366 | LEPR | c.54_89dup (p.Pro30_Trp31insIleThrAlaPheAsnLeuSerTyrProIleThrPro) c.-567_-532dup (n.-567_-532dup) n.204_239dup | gnomAD v4 |
1 | g.65570487A>C | CA340671851 | LEPR | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.-566A>C (n.-566A>C) n.205A>C | |
1 | g.65570487A>G | CA340671852 | LEPR | c.55A>G (p.Ile19Val) c.-566A>G (n.-566A>G) n.205A>G | |
1 | g.65570487A>T | CA340671853 | LEPR | c.55A>T (p.Ile19Leu) c.-566A>T (n.-566A>T) n.205A>T | |
1 | g.65570488del | CA2646077367 | LEPR | c.56del (p.Ile19LysfsTer?) c.-565del (n.-565del) n.206del | gnomAD v4 |
1 | g.65570488T>A | CA340671854 | LEPR | c.56T>A (p.Ile19Lys) c.-565T>A (n.-565T>A) n.206T>A | |
1 | g.65570488T>C | CA340671855 | LEPR | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-565T>C (n.-565T>C) n.206T>C | gnomAD v4 |
1 | g.65570488T>G | CA340671856 | LEPR | c.56T>G (p.Ile19Arg) c.-565T>G (n.-565T>G) n.206T>G | |
1 | g.65570489A>C | CA418435720 | LEPR | c.57A>C (p.Ile19=) c.-564A>C (n.-564A>C) n.207A>C | |
1 | g.65570489A>G | CA340671858 | LEPR | c.57A>G (p.Ile19Met) c.-564A>G (n.-564A>G) n.207A>G | |
1 | g.65570489A>T | CA418435722 | LEPR | c.57A>T (p.Ile19=) c.-564A>T (n.-564A>T) n.207A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.65570490A>C | CA340671859 | LEPR | c.58A>C (p.Thr20Pro) c.-563A>C (n.-563A>C) n.208A>C | |
1 | g.65570490A>G | CA340671861 | LEPR | c.58A>G (p.Thr20Ala) c.-563A>G (n.-563A>G) n.208A>G | |
1 | g.65570490A>T | CA340671860 | LEPR | c.58A>T (p.Thr20Ser) c.-563A>T (n.-563A>T) n.208A>T | |
1 | g.65570491C>A | CA23908869 | LEPR | c.59C>A (p.Thr20Asn) c.-562C>A (n.-562C>A) n.209C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65570491C= | CA1172356561 | LEPR | c.59C= (p.Thr20=) c.-562C= (n.-562C=) n.209C= | |
1 | g.65570491C>G | CA340671863 | LEPR | c.59C>G (p.Thr20Ser) c.-562C>G (n.-562C>G) n.209C>G | |
1 | g.65570491C>T | CA340671865 | LEPR | c.59C>T (p.Thr20Ile) c.-562C>T (n.-562C>T) n.209C>T | |
1 | g.65570492T>A | CA418435723 | LEPR | c.60T>A (p.Thr20=) c.-561T>A (n.-561T>A) n.210T>A | |
1 | g.65570492T>C | CA418435724 | LEPR | c.60T>C (p.Thr20=) c.-561T>C (n.-561T>C) n.210T>C | |
1 | g.65570492T>G | CA418435725 | LEPR | c.60T>G (p.Thr20=) c.-561T>G (n.-561T>G) n.210T>G | |
1 | g.65570493G>A | CA340671866 | LEPR | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-560G>A (n.-560G>A) n.211G>A | dbSNP |
1 | g.65570493G>C | CA340671868 | LEPR | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-560G>C (n.-560G>C) n.211G>C | |
1 | g.65570493G= | CA1172356562 | LEPR | c.61G= (p.Ala21=) c.-560G= (n.-560G=) n.211G= | |
1 | g.65570493G>T | CA340671869 | LEPR | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-560G>T (n.-560G>T) n.211G>T | |
1 | g.65570494C>A | CA340671871 | LEPR | c.62C>A (p.Ala21Glu) c.-559C>A (n.-559C>A) n.212C>A | |
1 | g.65570494C= | CA1172356563 | LEPR | c.62C= (p.Ala21=) c.-559C= (n.-559C=) n.212C= | |
1 | g.65570494C>G | CA340671872 | LEPR | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-559C>G (n.-559C>G) n.212C>G | |
1 | g.65570494C>T | CA894457 | LEPR | c.62C>T (p.Ala21Val) c.-559C>T (n.-559C>T) n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |