Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.6556158C>ACA372881165GLDCc.2197G>T (p.Ala733Ser)
n.632G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.384G>T
n.1897G>T
n.1765G>T
n.1905G>T
n.436G>T
ClinVar
9g.6556158C>GCA372881166GLDCc.2197G>C (p.Ala733Pro)
n.632G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.384G>C
n.1897G>C
n.1765G>C
n.1905G>C
n.436G>C
gnomAD v4
9g.6556158C>TCA372881167GLDCc.2197G>A (p.Ala733Thr)
n.632G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.384G>A
n.1897G>A
n.1765G>A
n.1905G>A
n.436G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556159A=CA1830493349GLDCc.2196T= (p.Asn732=)
n.631T=
c.396T= (p.Asn132=)
n.383T=
n.1896T=
n.1764T=
n.1904T=
n.435T=
9g.6556159A>CCA372881168GLDCc.2196T>G (p.Asn732Lys)
n.631T>G
c.396T>G (p.Asn132Lys)
n.383T>G
n.1896T>G
n.1764T>G
n.1904T>G
n.435T>G
9g.6556159A>GCA463585502GLDCc.2196T>C (p.Asn732=)
n.631T>C
c.396T>C (p.Asn132=)
n.383T>C
n.1896T>C
n.1764T>C
n.1904T>C
n.435T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556159A>TCA263342GLDCc.2196T>A (p.Asn732Lys)
n.631T>A
c.396T>A (p.Asn132Lys)
n.383T>A
n.1896T>A
n.1764T>A
n.1904T>A
n.435T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556160T>ACA372881169GLDCc.2195A>T (p.Asn732Ile)
n.630A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.382A>T
n.1895A>T
n.1763A>T
n.1903A>T
n.434A>T
9g.6556160T>CCA372881170GLDCc.2195A>G (p.Asn732Ser)
n.630A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.382A>G
n.1895A>G
n.1763A>G
n.1903A>G
n.434A>G
9g.6556160T>GCA372881171GLDCc.2195A>C (p.Asn732Thr)
n.630A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.382A>C
n.1895A>C
n.1763A>C
n.1903A>C
n.434A>C
9g.6556161T>ACA372881172GLDCc.2194A>T (p.Asn732Tyr)
n.629A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.381A>T
n.1894A>T
n.1762A>T
n.1902A>T
n.433A>T
9g.6556161T>CCA372881173GLDCc.2194A>G (p.Asn732Asp)
n.629A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.381A>G
n.1894A>G
n.1762A>G
n.1902A>G
n.433A>G
9g.6556161T>GCA372881174GLDCc.2194A>C (p.Asn732His)
n.629A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
n.381A>C
n.1894A>C
n.1762A>C
n.1902A>C
n.433A>C
9g.6556162C>ACA372881176GLDCc.2193G>T (p.Met731Ile)
n.628G>T
c.393G>T (p.Met131Ile)
n.380G>T
n.1893G>T
n.1761G>T
n.1901G>T
n.432G>T
9g.6556162C>GCA372881177GLDCc.2193G>C (p.Met731Ile)
n.628G>C
c.393G>C (p.Met131Ile)
n.380G>C
n.1893G>C
n.1761G>C
n.1901G>C
n.432G>C
9g.6556162C>TCA372881175GLDCc.2193G>A (p.Met731Ile)
n.628G>A
c.393G>A (p.Met131Ile)
n.380G>A
n.1893G>A
n.1761G>A
n.1901G>A
n.432G>A
9g.6556163A=CA1830493350GLDCc.2192T= (p.Met731=)
n.627T=
c.392T= (p.Met131=)
n.379T=
n.1892T=
n.1760T=
n.1900T=
n.431T=
9g.6556163A>CCA372881178GLDCc.2192T>G (p.Met731Arg)
n.627T>G
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.379T>G
n.1892T>G
n.1760T>G
n.1900T>G
n.431T>G
ClinVar
9g.6556163A>GCA4980361GLDCc.2192T>C (p.Met731Thr)
n.627T>C
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.379T>C
n.1892T>C
n.1760T>C
n.1900T>C
n.431T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556163A>TCA372881179GLDCc.2192T>A (p.Met731Lys)
n.627T>A
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.379T>A
n.1892T>A
n.1760T>A
n.1900T>A
n.431T>A
9g.6556164T>ACA4980362GLDCc.2191A>T (p.Met731Leu)
n.626A>T
c.391A>T (p.Met131Leu)
n.378A>T
n.1891A>T
n.1759A>T
n.1899A>T
n.430A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556164T>CCA372881180GLDCc.2191A>G (p.Met731Val)
n.626A>G
c.391A>G (p.Met131Val)
n.378A>G
n.1891A>G
n.1759A>G
n.1899A>G
n.430A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556164T>GCA372881181GLDCc.2191A>C (p.Met731Leu)
n.626A>C
c.391A>C (p.Met131Leu)
n.378A>C
n.1891A>C
n.1759A>C
n.1899A>C
n.430A>C
9g.6556164T=CA1830493351GLDCc.2191A= (p.Met731=)
n.626A=
c.391A= (p.Met131=)
n.378A=
n.1891A=
n.1759A=
n.1899A=
n.430A=
9g.6556165A=CA1830493352GLDCc.2190T= (p.Asn730=)
n.625T=
c.390T= (p.Asn130=)
n.377T=
n.1890T=
n.1758T=
n.1898T=
n.429T=
9g.6556165A>CCA372881183GLDCc.2190T>G (p.Asn730Lys)
n.625T>G
c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.377T>G
n.1890T>G
n.1758T>G
n.1898T>G
n.429T>G
gnomAD v4
9g.6556165A>GCA463585503GLDCc.2190T>C (p.Asn730=)
n.625T>C
c.390T>C (p.Asn130=)
n.377T>C
n.1890T>C
n.1758T>C
n.1898T>C
n.429T>C
9g.6556165A>TCA372881182GLDCc.2190T>A (p.Asn730Lys)
n.625T>A
c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.377T>A
n.1890T>A
n.1758T>A
n.1898T>A
n.429T>A
ClinVar dbSNP
9g.6556166T>ACA372881184GLDCc.2189A>T (p.Asn730Ile)
n.624A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.376A>T
n.1889A>T
n.1757A>T
n.1897A>T
n.428A>T
9g.6556166T>CCA372881185GLDCc.2189A>G (p.Asn730Ser)
n.624A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.376A>G
n.1889A>G
n.1757A>G
n.1897A>G
n.428A>G
9g.6556166T>GCA372881186GLDCc.2189A>C (p.Asn730Thr)
n.624A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.376A>C
n.1889A>C
n.1757A>C
n.1897A>C
n.428A>C
9g.6556168delCA2580080252GLDCc.2189del (p.Asn730IlefsTer2)
n.624del
c.389del (p.Asn130IlefsTer2)
n.376del
n.1889del
n.1757del
n.1897del
n.428del
ClinVar
9g.6556167T>ACA372881187GLDCc.2188A>T (p.Asn730Tyr)
n.623A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.375A>T
n.1888A>T
n.1756A>T
n.1896A>T
n.427A>T
9g.6556167T>CCA372881188GLDCc.2188A>G (p.Asn730Asp)
n.623A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.375A>G
n.1888A>G
n.1756A>G
n.1896A>G
n.427A>G
9g.6556167T>GCA372881189GLDCc.2188A>C (p.Asn730His)
n.623A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
n.375A>C
n.1888A>C
n.1756A>C
n.1896A>C
n.427A>C
9g.6556168T>ACA463585507GLDCc.2187A>T (p.Ala729=)
n.622A>T
c.387A>T (p.Ala129=)
n.374A>T
n.1887A>T
n.1755A>T
n.1895A>T
n.426A>T
9g.6556168T>CCA463585505GLDCc.2187A>G (p.Ala729=)
n.622A>G
c.387A>G (p.Ala129=)
n.374A>G
n.1887A>G
n.1755A>G
n.1895A>G
n.426A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556168T>GCA463585506GLDCc.2187A>C (p.Ala729=)
n.622A>C
c.387A>C (p.Ala129=)
n.374A>C
n.1887A>C
n.1755A>C
n.1895A>C
n.426A>C
gnomAD v4
9g.6556168T=CA1830493354GLDCc.2187A= (p.Ala729=)
n.622A=
c.387A= (p.Ala129=)
n.374A=
n.1887A=
n.1755A=
n.1895A=
n.426A=
9g.6556168_6556169delinsTGCA1830493355GLDCc.2186_2187delinsCA (p.Ala729=)
n.621_622delinsCA
c.386_387delinsCA (p.Ala129=)
n.373_374delinsCA
n.1886_1887delinsCA
n.1754_1755delinsCA
n.1894_1895delinsCA
n.425_426delinsCA
9g.6556169delCA263341GLDCc.2186del (p.Ala729GlufsTer3)
n.621del
c.386del (p.Ala129GlufsTer3)
n.373del
n.1886del
n.1754del
n.1894del
n.425del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556169G>ACA372881190GLDCc.2186C>T (p.Ala729Val)
n.621C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.373C>T
n.1886C>T
n.1754C>T
n.1894C>T
n.425C>T
9g.6556169G>CCA372881192GLDCc.2186C>G (p.Ala729Gly)
n.621C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.373C>G
n.1886C>G
n.1754C>G
n.1894C>G
n.425C>G
dbSNP
9g.6556169G=CA1830493356GLDCc.2186C= (p.Ala729=)
n.621C=
c.386C= (p.Ala129=)
n.373C=
n.1886C=
n.1754C=
n.1894C=
n.425C=
9g.6556169G>TCA372881191GLDCc.2186C>A (p.Ala729Glu)
n.621C>A
c.386C>A (p.Ala129Glu)
n.373C>A
n.1886C>A
n.1754C>A
n.1894C>A
n.425C>A
ClinVar
9g.6556170C>ACA372881193GLDCc.2185G>T (p.Ala729Ser)
n.620G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.372G>T
n.1885G>T
n.1753G>T
n.1893G>T
n.424G>T
9g.6556170C>GCA372881194GLDCc.2185G>C (p.Ala729Pro)
n.620G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.372G>C
n.1885G>C
n.1753G>C
n.1893G>C
n.424G>C
9g.6556170C>TCA372881195GLDCc.2185G>A (p.Ala729Thr)
n.620G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.372G>A
n.1885G>A
n.1753G>A
n.1893G>A
n.424G>A
9g.6556171C>ACA463585508GLDCc.2184G>T (p.Gly728=)
n.619G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
n.371G>T
n.1884G>T
n.1752G>T
n.1892G>T
n.423G>T
9g.6556171C>GCA463585509GLDCc.2184G>C (p.Gly728=)
n.619G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
n.371G>C
n.1884G>C
n.1752G>C
n.1892G>C
n.423G>C
9g.6556171C>TCA463585510GLDCc.2184G>A (p.Gly728=)
n.619G>A
c.384G>A (p.Gly128=)
n.371G>A
n.1884G>A
n.1752G>A
n.1892G>A
n.423G>A
9g.6556171_6556172delinsCCCA1830493357GLDCc.2183_2184delinsGG (p.Gly728=)
n.618_619delinsGG
c.383_384delinsGG (p.Gly128=)
n.370_371delinsGG
n.1883_1884delinsGG
n.1751_1752delinsGG
n.1891_1892delinsGG
n.422_423delinsGG
9g.6556172C>ACA372881196GLDCc.2183G>T (p.Gly728Val)
n.618G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.370G>T
n.1883G>T
n.1751G>T
n.1891G>T
n.422G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556172C=CA1830493358GLDCc.2183G= (p.Gly728=)
n.618G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.370G=
n.1883G=
n.1751G=
n.1891G=
n.422G=
9g.6556172C>GCA372881197GLDCc.2183G>C (p.Gly728Ala)
n.618G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.370G>C
n.1883G>C
n.1751G>C
n.1891G>C
n.422G>C
9g.6556172C>TCA372881198GLDCc.2183G>A (p.Gly728Glu)
n.618G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.370G>A
n.1883G>A
n.1751G>A
n.1891G>A
n.422G>A
ClinVar
9g.6556172delinsGATCTCA188650926GLDCc.2183delinsAGATC (p.Gly728GlufsTer20)
n.618delinsAGATC
c.383delinsAGATC (p.Gly128GlufsTer20)
n.370delinsAGATC
n.1883delinsAGATC
n.1751delinsAGATC
n.1891delinsAGATC
n.422delinsAGATC
dbSNP
9g.6556173C>ACA372881199GLDCc.2182G>T (p.Gly728Trp)
n.617G>T
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.369G>T
n.1882G>T
n.1750G>T
n.1890G>T
n.421G>T
9g.6556173C=CA1830493361GLDCc.2182G= (p.Gly728=)
n.617G=
c.382G= (p.Gly128=)
n.369G=
n.1882G=
n.1750G=
n.1890G=
n.421G=
9g.6556173C>GCA263338GLDCc.2182G>C (p.Gly728Arg)
n.617G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.369G>C
n.1882G>C
n.1750G>C
n.1890G>C
n.421G>C
ClinVar dbSNP
9g.6556173C>TCA372881200GLDCc.2182G>A (p.Gly728Arg)
n.617G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.369G>A
n.1882G>A
n.1750G>A
n.1890G>A
n.421G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.6556173_6556174insATCTCA188650929GLDCc.2181_2182insAGAT (p.Gly728ArgfsTer20)
n.616_617insAGAT
c.381_382insAGAT (p.Gly128ArgfsTer20)
n.368_369insAGAT
n.1881_1882insAGAT
n.1749_1750insAGAT
n.1889_1890insAGAT
n.420_421insAGAT
dbSNP
9g.6556174G>ACA4980363GLDCc.2181C>T (p.Asp727=)
n.616C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
n.368C>T
n.1881C>T
n.1749C>T
n.1889C>T
n.420C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556174G>CCA372881201GLDCc.2181C>G (p.Asp727Glu)
n.616C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.368C>G
n.1881C>G
n.1749C>G
n.1889C>G
n.420C>G
9g.6556174G=CA1830493364GLDCc.2181C= (p.Asp727=)
n.616C=
c.381C= (p.Asp127=)
n.368C=
n.1881C=
n.1749C=
n.1889C=
n.420C=
9g.6556174G>TCA372881202GLDCc.2181C>A (p.Asp727Glu)
n.616C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.368C>A
n.1881C>A
n.1749C>A
n.1889C>A
n.420C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556175T>ACA372881203GLDCc.2180A>T (p.Asp727Val)
n.615A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.367A>T
n.1880A>T
n.1748A>T
n.1888A>T
n.419A>T
9g.6556175T>CCA372881204GLDCc.2180A>G (p.Asp727Gly)
n.615A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.367A>G
n.1880A>G
n.1748A>G
n.1888A>G
n.419A>G
gnomAD v4
9g.6556175T>GCA372881205GLDCc.2180A>C (p.Asp727Ala)
n.615A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.367A>C
n.1880A>C
n.1748A>C
n.1888A>C
n.419A>C
9g.6556176C>ACA372881206GLDCc.2179G>T (p.Asp727Tyr)
n.614G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.366G>T
n.1879G>T
n.1747G>T
n.1887G>T
n.418G>T
9g.6556176C>GCA372881207GLDCc.2179G>C (p.Asp727His)
n.614G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
n.366G>C
n.1879G>C
n.1747G>C
n.1887G>C
n.418G>C
ClinVar dbSNP
9g.6556176C>TCA372881208GLDCc.2179G>A (p.Asp727Asn)
n.614G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.366G>A
n.1879G>A
n.1747G>A
n.1887G>A
n.418G>A
9g.6556177T>ACA463585511GLDCc.2178A>T (p.Leu726=)
n.613A>T
c.378A>T (p.Leu126=)
n.365A>T
n.1878A>T
n.1746A>T
n.1886A>T
n.417A>T
9g.6556177T>CCA463585512GLDCc.2178A>G (p.Leu726=)
n.613A>G
c.378A>G (p.Leu126=)
n.365A>G
n.1878A>G
n.1746A>G
n.1886A>G
n.417A>G
9g.6556177T>GCA463585513GLDCc.2178A>C (p.Leu726=)
n.613A>C
c.378A>C (p.Leu126=)
n.365A>C
n.1878A>C
n.1746A>C
n.1886A>C
n.417A>C
9g.6556178A=CA1830493366GLDCc.2177T= (p.Leu726=)
n.612T=
c.377T= (p.Leu126=)
n.364T=
n.1877T=
n.1745T=
n.1885T=
n.416T=
9g.6556178A>CCA372881211GLDCc.2177T>G (p.Leu726Arg)
n.612T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.364T>G
n.1877T>G
n.1745T>G
n.1885T>G
n.416T>G
COSMIC
9g.6556178A>GCA372881209GLDCc.2177T>C (p.Leu726Pro)
n.612T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.364T>C
n.1877T>C
n.1745T>C
n.1885T>C
n.416T>C
9g.6556178A>TCA372881210GLDCc.2177T>A (p.Leu726Gln)
n.612T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.364T>A
n.1877T>A
n.1745T>A
n.1885T>A
n.416T>A
ClinVar dbSNP
9g.6556179G>ACA463585514GLDCc.2176C>T (p.Leu726=)
n.611C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.363C>T
n.1876C>T
n.1744C>T
n.1884C>T
n.415C>T
COSMIC
9g.6556179G>CCA372881212GLDCc.2176C>G (p.Leu726Val)
n.611C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.363C>G
n.1876C>G
n.1744C>G
n.1884C>G
n.415C>G
9g.6556179G>TCA372881213GLDCc.2176C>A (p.Leu726Ile)
n.611C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.363C>A
n.1876C>A
n.1744C>A
n.1884C>A
n.415C>A
9g.6556180delCA2499219920GLDCc.2176del (p.Leu726Ter)
n.611del
c.376del (p.Leu126Ter)
n.363del
n.1876del
n.1744del
n.1884del
n.415del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556180G>ACA4980364GLDCc.2175C>T (p.Tyr725=)
n.610C>T
c.375C>T (p.Tyr125=)
n.362C>T
n.1875C>T
n.1743C>T
n.1883C>T
n.414C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556180G>CCA372881214GLDCc.2175C>G (p.Tyr725Ter)
n.610C>G
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
n.362C>G
n.1875C>G
n.1743C>G
n.1883C>G
n.414C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556180G=CA1830493369GLDCc.2175C= (p.Tyr725=)
n.610C=
c.375C= (p.Tyr125=)
n.362C=
n.1875C=
n.1743C=
n.1883C=
n.414C=
9g.6556180G>TCA372881215GLDCc.2175C>A (p.Tyr725Ter)
n.610C>A
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
n.362C>A
n.1875C>A
n.1743C>A
n.1883C>A
n.414C>A
9g.6556181T>ACA372881216GLDCc.2174A>T (p.Tyr725Phe)
n.609A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.361A>T
n.1874A>T
n.1742A>T
n.1882A>T
n.413A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556181T>CCA372881218GLDCc.2174A>G (p.Tyr725Cys)
n.609A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.361A>G
n.1874A>G
n.1742A>G
n.1882A>G
n.413A>G
9g.6556181T>GCA372881217GLDCc.2174A>C (p.Tyr725Ser)
n.609A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.361A>C
n.1874A>C
n.1742A>C
n.1882A>C
n.413A>C
9g.6556181T=CA1830493371GLDCc.2174A= (p.Tyr725=)
n.609A=
c.374A= (p.Tyr125=)
n.361A=
n.1874A=
n.1742A=
n.1882A=
n.413A=
9g.6556182A=CA1830493373GLDCc.2173T= (p.Tyr725=)
n.608T=
c.373T= (p.Tyr125=)
n.360T=
n.1873T=
n.1741T=
n.1881T=
n.412T=
9g.6556182A>CCA372881219GLDCc.2173T>G (p.Tyr725Asp)
n.608T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.360T>G
n.1873T>G
n.1741T>G
n.1881T>G
n.412T>G
9g.6556182A>GCA372881220GLDCc.2173T>C (p.Tyr725His)
n.608T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
n.360T>C
n.1873T>C
n.1741T>C
n.1881T>C
n.412T>C
dbSNP gnomAD v2
9g.6556182A>TCA372881221GLDCc.2173T>A (p.Tyr725Asn)
n.608T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.360T>A
n.1873T>A
n.1741T>A
n.1881T>A
n.412T>A
9g.6556183G>ACA463585515GLDCc.2172C>T (p.Val724=)
n.607C>T
c.372C>T (p.Val124=)
n.359C>T
n.1872C>T
n.1740C>T
n.1880C>T
n.411C>T
gnomAD v4
9g.6556183G>CCA4980365GLDCc.2172C>G (p.Val724=)
n.607C>G
c.372C>G (p.Val124=)
n.359C>G
n.1872C>G
n.1740C>G
n.1880C>G
n.411C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556183G=CA1830493376GLDCc.2172C= (p.Val724=)
n.607C=
c.372C= (p.Val124=)
n.359C=
n.1872C=
n.1740C=
n.1880C=
n.411C=
9g.6556183G>TCA463585516GLDCc.2172C>A (p.Val724=)
n.607C>A
c.372C>A (p.Val124=)
n.359C>A
n.1872C>A
n.1740C>A
n.1880C>A
n.411C>A
9g.6556184A>CCA372881222GLDCc.2171T>G (p.Val724Gly)
n.606T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.358T>G
n.1871T>G
n.1739T>G
n.1879T>G
n.410T>G
gnomAD v4
9g.6556184A>GCA372881223GLDCc.2171T>C (p.Val724Ala)
n.606T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.358T>C
n.1871T>C
n.1739T>C
n.1879T>C
n.410T>C
9g.6556184A>TCA372881224GLDCc.2171T>A (p.Val724Asp)
n.606T>A
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.358T>A
n.1871T>A
n.1739T>A
n.1879T>A
n.410T>A
9g.6556185C>ACA372881225GLDCc.2170G>T (p.Val724Phe)
n.605G>T
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.357G>T
n.1870G>T
n.1738G>T
n.1878G>T
n.409G>T
9g.6556185C>GCA372881226GLDCc.2170G>C (p.Val724Leu)
n.605G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.357G>C
n.1870G>C
n.1738G>C
n.1878G>C
n.409G>C
9g.6556185C>TCA372881227GLDCc.2170G>A (p.Val724Ile)
n.605G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.357G>A
n.1870G>A
n.1738G>A
n.1878G>A
n.409G>A
gnomAD v4
9g.6556186C>ACA372881228GLDCc.2169G>T (p.Gln723His)
n.604G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
n.356G>T
n.1869G>T
n.1737G>T
n.1877G>T
n.408G>T
ClinVar dbSNP
9g.6556186C>GCA372881229GLDCc.2169G>C (p.Gln723His)
n.604G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
n.356G>C
n.1869G>C
n.1737G>C
n.1877G>C
n.408G>C
9g.6556186C>TCA463585517GLDCc.2169G>A (p.Gln723=)
n.604G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
n.356G>A
n.1869G>A
n.1737G>A
n.1877G>A
n.408G>A
gnomAD v4
9g.6556187T>ACA4980366GLDCc.2168A>T (p.Gln723Leu)
n.603A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.355A>T
n.1868A>T
n.1736A>T
n.1876A>T
n.407A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556187T>CCA372881230GLDCc.2168A>G (p.Gln723Arg)
n.603A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.355A>G
n.1868A>G
n.1736A>G
n.1876A>G
n.407A>G
gnomAD v4
9g.6556187T>GCA372881231GLDCc.2168A>C (p.Gln723Pro)
n.603A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.355A>C
n.1868A>C
n.1736A>C
n.1876A>C
n.407A>C
9g.6556187T=CA1830493379GLDCc.2168A= (p.Gln723=)
n.603A=
c.368A= (p.Gln123=)
n.355A=
n.1868A=
n.1736A=
n.1876A=
n.407A=
9g.6556188G>ACA188650936GLDCc.2167C>T (p.Gln723Ter)
n.602C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.354C>T
n.1867C>T
n.1735C>T
n.1875C>T
n.406C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.6556188G>CCA4980367GLDCc.2167C>G (p.Gln723Glu)
n.602C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.354C>G
n.1867C>G
n.1735C>G
n.1875C>G
n.406C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556188G=CA1830493386GLDCc.2167C= (p.Gln723=)
n.602C=
c.367C= (p.Gln123=)
n.354C=
n.1867C=
n.1735C=
n.1875C=
n.406C=
9g.6556188G>TCA372881232GLDCc.2167C>A (p.Gln723Lys)
n.602C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.354C>A
n.1867C>A
n.1735C>A
n.1875C>A
n.406C>A
9g.6556189T>ACA463585518GLDCc.2166A>T (p.Gly722=)
n.601A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
n.353A>T
n.1866A>T
n.1734A>T
n.1874A>T
n.405A>T
9g.6556189T>CCA463585520GLDCc.2166A>G (p.Gly722=)
n.601A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
n.353A>G
n.1866A>G
n.1734A>G
n.1874A>G
n.405A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556189T>GCA463585519GLDCc.2166A>C (p.Gly722=)
n.601A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
n.353A>C
n.1866A>C
n.1734A>C
n.1874A>C
n.405A>C
9g.6556189T=CA1830493389GLDCc.2166A= (p.Gly722=)
n.601A=
c.366A= (p.Gly122=)
n.353A=
n.1866A=
n.1734A=
n.1874A=
n.405A=
9g.6556190C>ACA372881233GLDCc.2165G>T (p.Gly722Val)
n.600G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.352G>T
n.1865G>T
n.1733G>T
n.1873G>T
n.404G>T
9g.6556190C>GCA372881234GLDCc.2165G>C (p.Gly722Ala)
n.600G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.352G>C
n.1865G>C
n.1733G>C
n.1873G>C
n.404G>C
9g.6556190C>TCA372881235GLDCc.2165G>A (p.Gly722Glu)
n.600G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.352G>A
n.1865G>A
n.1733G>A
n.1873G>A
n.404G>A
9g.6556191C>ACA372881236GLDCc.2164G>T (p.Gly722Ter)
n.599G>T
c.364G>T (p.Gly122Ter)
n.351G>T
n.1864G>T
n.1732G>T
n.1872G>T
n.403G>T
dbSNP gnomAD v2
9g.6556191C=CA1830493396GLDCc.2164G= (p.Gly722=)
n.599G=
c.364G= (p.Gly122=)
n.351G=
n.1864G=
n.1732G=
n.1872G=
n.403G=
9g.6556191C>GCA372881237GLDCc.2164G>C (p.Gly722Arg)
n.599G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.351G>C
n.1864G>C
n.1732G>C
n.1872G>C
n.403G>C
9g.6556191C>TCA372881238GLDCc.2164G>A (p.Gly722Arg)
n.599G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.351G>A
n.1864G>A
n.1732G>A
n.1872G>A
n.403G>A
dbSNP
9g.6556192T>ACA463585521GLDCc.2163A>T (p.Gly721=)
n.598A>T
c.363A>T (p.Gly121=)
n.350A>T
n.1863A>T
n.1731A>T
n.1871A>T
n.402A>T
9g.6556192T>CCA4980368GLDCc.2163A>G (p.Gly721=)
n.598A>G
c.363A>G (p.Gly121=)
n.350A>G
n.1863A>G
n.1731A>G
n.1871A>G
n.402A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556192T>GCA463585522GLDCc.2163A>C (p.Gly721=)
n.598A>C
c.363A>C (p.Gly121=)
n.350A>C
n.1863A>C
n.1731A>C
n.1871A>C
n.402A>C
ClinVar
9g.6556192T=CA1830493402GLDCc.2163A= (p.Gly721=)
n.598A=
c.363A= (p.Gly121=)
n.350A=
n.1863A=
n.1731A=
n.1871A=
n.402A=
9g.6556193C>ACA372881239GLDCc.2162G>T (p.Gly721Val)
n.597G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.349G>T
n.1862G>T
n.1730G>T
n.1870G>T
n.401G>T
9g.6556193C>GCA372881240GLDCc.2162G>C (p.Gly721Ala)
n.597G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.349G>C
n.1862G>C
n.1730G>C
n.1870G>C
n.401G>C
ClinVar dbSNP
9g.6556193C>TCA372881241GLDCc.2162G>A (p.Gly721Glu)
n.597G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.349G>A
n.1862G>A
n.1730G>A
n.1870G>A
n.401G>A
gnomAD v4
9g.6556194C>ACA372881244GLDCc.2161G>T (p.Gly721Ter)
n.596G>T
c.361G>T (p.Gly121Ter)
n.348G>T
n.1861G>T
n.1729G>T
n.1869G>T
n.400G>T
9g.6556194C=CA1830493407GLDCc.2161G= (p.Gly721=)
n.596G=
c.361G= (p.Gly121=)
n.348G=
n.1861G=
n.1729G=
n.1869G=
n.400G=
9g.6556194C>GCA372881243GLDCc.2161G>C (p.Gly721Arg)
n.596G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.348G>C
n.1861G>C
n.1729G>C
n.1869G>C
n.400G>C
9g.6556194C>TCA372881242GLDCc.2161G>A (p.Gly721Arg)
n.596G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.348G>A
n.1861G>A
n.1729G>A
n.1869G>A
n.400G>A
ClinVar dbSNP
9g.6556195A=CA1830493409GLDCc.2160T= (p.His720=)
n.595T=
c.360T= (p.His120=)
n.347T=
n.1860T=
n.1728T=
n.1868T=
n.399T=
9g.6556195A>CCA4980369GLDCc.2160T>G (p.His720Gln)
n.595T>G
c.360T>G (p.His120Gln)
n.347T>G
n.1860T>G
n.1728T>G
n.1868T>G
n.399T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556195A>GCA463585523GLDCc.2160T>C (p.His720=)
n.595T>C
c.360T>C (p.His120=)
n.347T>C
n.1860T>C
n.1728T>C
n.1868T>C
n.399T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556195A>TCA372881245GLDCc.2160T>A (p.His720Gln)
n.595T>A
c.360T>A (p.His120Gln)
n.347T>A
n.1860T>A
n.1728T>A
n.1868T>A
n.399T>A
9g.6556196T>ACA372881246GLDCc.2159A>T (p.His720Leu)
n.594A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.346A>T
n.1859A>T
n.1727A>T
n.1867A>T
n.398A>T
9g.6556196T>CCA372881247GLDCc.2159A>G (p.His720Arg)
n.594A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.346A>G
n.1859A>G
n.1727A>G
n.1867A>G
n.398A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556196T>GCA372881248GLDCc.2159A>C (p.His720Pro)
n.594A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.346A>C
n.1859A>C
n.1727A>C
n.1867A>C
n.398A>C
9g.6556196T=CA1830493415GLDCc.2159A= (p.His720=)
n.594A=
c.359A= (p.His120=)
n.346A=
n.1859A=
n.1727A=
n.1867A=
n.398A=
9g.6556197G>ACA4980370GLDCc.2158C>T (p.His720Tyr)
n.593C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.345C>T
n.1858C>T
n.1726C>T
n.1866C>T
n.397C>T
dbSNP ExAC
9g.6556197G>CCA372881249GLDCc.2158C>G (p.His720Asp)
n.593C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.345C>G
n.1858C>G
n.1726C>G
n.1866C>G
n.397C>G
9g.6556197G=CA1830493418GLDCc.2158C= (p.His720=)
n.593C=
c.358C= (p.His120=)
n.345C=
n.1858C=
n.1726C=
n.1866C=
n.397C=
9g.6556197G>TCA372881250GLDCc.2158C>A (p.His720Asn)
n.593C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.345C>A
n.1858C>A
n.1726C>A
n.1866C>A
n.397C>A
9g.6556198T>ACA372881251GLDCc.2157A>T (p.Gln719His)
n.592A>T
c.357A>T (p.Gln119His)
n.344A>T
n.1857A>T
n.1725A>T
n.1865A>T
n.396A>T
gnomAD v4
9g.6556198T>CCA463585525GLDCc.2157A>G (p.Gln719=)
n.592A>G
c.357A>G (p.Gln119=)
n.344A>G
n.1857A>G
n.1725A>G
n.1865A>G
n.396A>G
gnomAD v4
9g.6556198T>GCA372881252GLDCc.2157A>C (p.Gln719His)
n.592A>C
c.357A>C (p.Gln119His)
n.344A>C
n.1857A>C
n.1725A>C
n.1865A>C
n.396A>C
9g.6556199T>ACA372881253GLDCc.2156A>T (p.Gln719Leu)
n.591A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.343A>T
n.1856A>T
n.1724A>T
n.1864A>T
n.395A>T
9g.6556199T>CCA372881254GLDCc.2156A>G (p.Gln719Arg)
n.591A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.343A>G
n.1856A>G
n.1724A>G
n.1864A>G
n.395A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556199T>GCA372881255GLDCc.2156A>C (p.Gln719Pro)
n.591A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.343A>C
n.1856A>C
n.1724A>C
n.1864A>C
n.395A>C
9g.6556199T=CA1830493424GLDCc.2156A= (p.Gln719=)
n.591A=
c.356A= (p.Gln119=)
n.343A=
n.1856A=
n.1724A=
n.1864A=
n.395A=
9g.6556199_6556202delinsTGATCA1830493423GLDCc.2153_2156delinsATCA (p.His718=)
n.588_591delinsATCA
c.353_356delinsATCA (p.His118=)
n.340_343delinsATCA
n.1853_1856delinsATCA
n.1721_1724delinsATCA
n.1861_1864delinsATCA
n.392_395delinsATCA
9g.6556200G>ACA372881256GLDCc.2155C>T (p.Gln719Ter)
n.590C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.342C>T
n.1855C>T
n.1723C>T
n.1863C>T
n.394C>T
9g.6556200G>CCA372881257GLDCc.2155C>G (p.Gln719Glu)
n.590C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.342C>G
n.1855C>G
n.1723C>G
n.1863C>G
n.394C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556200G=CA1830493432GLDCc.2155C= (p.Gln719=)
n.590C=
c.355C= (p.Gln119=)
n.342C=
n.1855C=
n.1723C=
n.1863C=
n.394C=
9g.6556200G>TCA372881258GLDCc.2155C>A (p.Gln719Lys)
n.590C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.342C>A
n.1855C>A
n.1723C>A
n.1863C>A
n.394C>A
gnomAD v4
9g.6556200_6556202delinsTAAACCAGGACA263337GLDCc.2153_2155delinsTCCTGGTTTA (p.His718LeufsTer4)
n.588_590delinsTCCTGGTTTA
c.353_355delinsTCCTGGTTTA (p.His118LeufsTer4)
n.340_342delinsTCCTGGTTTA
n.1853_1855delinsTCCTGGTTTA
n.1721_1723delinsTCCTGGTTTA
n.1861_1863delinsTCCTGGTTTA
n.392_394delinsTCCTGGTTTA
ClinVar dbSNP
9g.6556201A>CCA372881260GLDCc.2154T>G (p.His718Gln)
n.589T>G
c.354T>G (p.His118Gln)
n.341T>G
n.1854T>G
n.1722T>G
n.1862T>G
n.393T>G
9g.6556201A>GCA463585527GLDCc.2154T>C (p.His718=)
n.589T>C
c.354T>C (p.His118=)
n.341T>C
n.1854T>C
n.1722T>C
n.1862T>C
n.393T>C
gnomAD v4
9g.6556201A>TCA372881259GLDCc.2154T>A (p.His718Gln)
n.589T>A
c.354T>A (p.His118Gln)
n.341T>A
n.1854T>A
n.1722T>A
n.1862T>A
n.393T>A
9g.6556201_6556203delinsTAAACCAGGACA2695210461GLDCc.2152_2154delinsTCCTGGTTTA (p.His718SerfsTer31)
n.587_589delinsTCCTGGTTTA
c.352_354delinsTCCTGGTTTA (p.His118SerfsTer31)
n.339_341delinsTCCTGGTTTA
n.1852_1854delinsTCCTGGTTTA
n.1720_1722delinsTCCTGGTTTA
n.1860_1862delinsTCCTGGTTTA
n.391_393delinsTCCTGGTTTA
9g.6556202T>ACA372881261GLDCc.2153A>T (p.His718Leu)
n.588A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
n.340A>T
n.1853A>T
n.1721A>T
n.1861A>T
n.392A>T
9g.6556202T>CCA372881262GLDCc.2153A>G (p.His718Arg)
n.588A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
n.340A>G
n.1853A>G
n.1721A>G
n.1861A>G
n.392A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556202T>GCA372881263GLDCc.2153A>C (p.His718Pro)
n.588A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
n.340A>C
n.1853A>C
n.1721A>C
n.1861A>C
n.392A>C
9g.6556202T=CA1830493437GLDCc.2153A= (p.His718=)
n.588A=
c.353A= (p.His118=)
n.340A=
n.1853A=
n.1721A=
n.1861A=
n.392A=
9g.6556203G>ACA372881264GLDCc.2152C>T (p.His718Tyr)
n.587C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
n.339C>T
n.1852C>T
n.1720C>T
n.1860C>T
n.391C>T
9g.6556203G>CCA372881265GLDCc.2152C>G (p.His718Asp)
n.587C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
n.339C>G
n.1852C>G
n.1720C>G
n.1860C>G
n.391C>G
9g.6556203G>TCA372881266GLDCc.2152C>A (p.His718Asn)
n.587C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
n.339C>A
n.1852C>A
n.1720C>A
n.1860C>A
n.391C>A
9g.6556204G>ACA188650942GLDCc.2151C>T (p.Ile717=)
n.586C>T
c.351C>T (p.Ile117=)
n.338C>T
n.1851C>T
n.1719C>T
n.1859C>T
n.390C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556204G>CCA372881267GLDCc.2151C>G (p.Ile717Met)
n.586C>G
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.338C>G
n.1851C>G
n.1719C>G
n.1859C>G
n.390C>G
gnomAD v4
9g.6556204G=CA1830493440GLDCc.2151C= (p.Ile717=)
n.586C=
c.351C= (p.Ile117=)
n.338C=
n.1851C=
n.1719C=
n.1859C=
n.390C=
9g.6556204G>TCA463585528GLDCc.2151C>A (p.Ile717=)
n.586C>A
c.351C>A (p.Ile117=)
n.338C>A
n.1851C>A
n.1719C>A
n.1859C>A
n.390C>A
9g.6556205A=CA1830493444GLDCc.2150T= (p.Ile717=)
n.585T=
c.350T= (p.Ile117=)
n.337T=
n.1850T=
n.1718T=
n.1858T=
n.389T=
9g.6556205A>CCA372881268GLDCc.2150T>G (p.Ile717Ser)
n.585T>G
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.337T>G
n.1850T>G
n.1718T>G
n.1858T>G
n.389T>G
9g.6556205A>GCA4980371GLDCc.2150T>C (p.Ile717Thr)
n.585T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.337T>C
n.1850T>C
n.1718T>C
n.1858T>C
n.389T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556205A>TCA372881269GLDCc.2150T>A (p.Ile717Asn)
n.585T>A
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.337T>A
n.1850T>A
n.1718T>A
n.1858T>A
n.389T>A
9g.6556206T>ACA372881271GLDCc.2149A>T (p.Ile717Phe)
n.584A>T
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.336A>T
n.1849A>T
n.1717A>T
n.1857A>T
n.388A>T
9g.6556206T>CCA4980372GLDCc.2149A>G (p.Ile717Val)
n.584A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.336A>G
n.1849A>G
n.1717A>G
n.1857A>G
n.388A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556206T>GCA372881270GLDCc.2149A>C (p.Ile717Leu)
n.584A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.336A>C
n.1849A>C
n.1717A>C
n.1857A>C
n.388A>C
gnomAD v4
9g.6556206T=CA1830493451GLDCc.2149A= (p.Ile717=)
n.584A=
c.349A= (p.Ile117=)
n.336A=
n.1849A=
n.1717A=
n.1857A=
n.388A=
9g.6556207G>ACA463585529GLDCc.2148C>T (p.Leu716=)
n.583C>T
c.348C>T (p.Leu116=)
n.335C>T
n.1848C>T
n.1716C>T
n.1856C>T
n.387C>T
ClinVar dbSNP
9g.6556207G>CCA4980373GLDCc.2148C>G (p.Leu716=)
n.583C>G
c.348C>G (p.Leu116=)
n.335C>G
n.1848C>G
n.1716C>G
n.1856C>G
n.387C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556207G=CA1830493454GLDCc.2148C= (p.Leu716=)
n.583C=
c.348C= (p.Leu116=)
n.335C=
n.1848C=
n.1716C=
n.1856C=
n.387C=
9g.6556207G>TCA463585530GLDCc.2148C>A (p.Leu716=)
n.583C>A
c.348C>A (p.Leu116=)
n.335C>A
n.1848C>A
n.1716C>A
n.1856C>A
n.387C>A
9g.6556208A=CA1830493479GLDCc.2147T= (p.Leu716=)
n.582T=
c.347T= (p.Leu116=)
n.334T=
n.1847T=
n.1715T=
n.1855T=
n.386T=
9g.6556208A>CCA372881272GLDCc.2147T>G (p.Leu716Arg)
n.582T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.334T>G
n.1847T>G
n.1715T>G
n.1855T>G
n.386T>G
9g.6556208A>GCA372881273GLDCc.2147T>C (p.Leu716Pro)
n.582T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.334T>C
n.1847T>C
n.1715T>C
n.1855T>C
n.386T>C
9g.6556208A>TCA4980374GLDCc.2147T>A (p.Leu716His)
n.582T>A
c.347T>A (p.Leu116His)
n.334T>A
n.1847T>A
n.1715T>A
n.1855T>A
n.386T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556209G>ACA372881274GLDCc.2146C>T (p.Leu716Phe)
n.581C>T
c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.333C>T
n.1846C>T
n.1714C>T
n.1854C>T
n.385C>T
ClinVar
9g.6556209G>CCA372881275GLDCc.2146C>G (p.Leu716Val)
n.581C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.333C>G
n.1846C>G
n.1714C>G
n.1854C>G
n.385C>G
9g.6556209G>TCA372881276GLDCc.2146C>A (p.Leu716Ile)
n.581C>A
c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.333C>A
n.1846C>A
n.1714C>A
n.1854C>A
n.385C>A
9g.6556210delCA1139768679GLDCc.2146del (p.Leu716SerfsTer11)
n.581del
c.346del (p.Leu116SerfsTer11)
n.333del
n.1846del
n.1714del
n.1854del
n.385del
9g.6556210G>ACA4980375GLDCc.2145C>T (p.Asp715=)
n.580C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
n.332C>T
n.1845C>T
n.1713C>T
n.1853C>T
n.384C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556210G>CCA372881277GLDCc.2145C>G (p.Asp715Glu)
n.580C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.332C>G
n.1845C>G
n.1713C>G
n.1853C>G
n.384C>G
9g.6556210G=CA1830493485GLDCc.2145C= (p.Asp715=)
n.580C=
c.345C= (p.Asp115=)
n.332C=
n.1845C=
n.1713C=
n.1853C=
n.384C=
9g.6556210G>TCA372881278GLDCc.2145C>A (p.Asp715Glu)
n.580C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.332C>A
n.1845C>A
n.1713C>A
n.1853C>A
n.384C>A
9g.6556211T>ACA372881279GLDCc.2144A>T (p.Asp715Val)
n.579A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.331A>T
n.1844A>T
n.1712A>T
n.1852A>T
n.383A>T
9g.6556211T>CCA372881280GLDCc.2144A>G (p.Asp715Gly)
n.579A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.331A>G
n.1844A>G
n.1712A>G
n.1852A>G
n.383A>G
9g.6556211T>GCA372881281GLDCc.2144A>C (p.Asp715Ala)
n.579A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.331A>C
n.1844A>C
n.1712A>C
n.1852A>C
n.383A>C
9g.6556212C>ACA372881284GLDCc.2143G>T (p.Asp715Tyr)
n.578G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.330G>T
n.1843G>T
n.1711G>T
n.1851G>T
n.382G>T
9g.6556212C>GCA372881283GLDCc.2143G>C (p.Asp715His)
n.578G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.330G>C
n.1843G>C
n.1711G>C
n.1851G>C
n.382G>C
9g.6556212C>TCA372881282GLDCc.2143G>A (p.Asp715Asn)
n.578G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.330G>A
n.1843G>A
n.1711G>A
n.1851G>A
n.382G>A
9g.6556213A=CA1830493490GLDCc.2142T= (p.Cys714=)
n.577T=
c.342T= (p.Cys114=)
n.329T=
n.1842T=
n.1710T=
n.1850T=
n.381T=
9g.6556213A>CCA372881286GLDCc.2142T>G (p.Cys714Trp)
n.577T>G
c.342T>G (p.Cys114Trp)
n.329T>G
n.1842T>G
n.1710T>G
n.1850T>G
n.381T>G
9g.6556213A>GCA4980376GLDCc.2142T>C (p.Cys714=)
n.577T>C
c.342T>C (p.Cys114=)
n.329T>C
n.1842T>C
n.1710T>C
n.1850T>C
n.381T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556213A>TCA372881285GLDCc.2142T>A (p.Cys714Ter)
n.577T>A
c.342T>A (p.Cys114Ter)
n.329T>A
n.1842T>A
n.1710T>A
n.1850T>A
n.381T>A
9g.6556214C>ACA372881288GLDCc.2141G>T (p.Cys714Phe)
n.576G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.328G>T
n.1841G>T
n.1709G>T
n.1849G>T
n.380G>T
9g.6556214C>GCA372881289GLDCc.2141G>C (p.Cys714Ser)
n.576G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.328G>C
n.1841G>C
n.1709G>C
n.1849G>C
n.380G>C
9g.6556214C>TCA372881290GLDCc.2141G>A (p.Cys714Tyr)
n.576G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.328G>A
n.1841G>A
n.1709G>A
n.1849G>A
n.380G>A
gnomAD v4
9g.6556215A=CA1830493494GLDCc.2140T= (p.Cys714=)
n.575T=
c.340T= (p.Cys114=)
n.327T=
n.1840T=
n.1708T=
n.1848T=
n.379T=
9g.6556215A>CCA372881291GLDCc.2140T>G (p.Cys714Gly)
n.575T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.327T>G
n.1840T>G
n.1708T>G
n.1848T>G
n.379T>G
9g.6556215A>GCA372881292GLDCc.2140T>C (p.Cys714Arg)
n.575T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.327T>C
n.1840T>C
n.1708T>C
n.1848T>C
n.379T>C
9g.6556215A>TCA4980377GLDCc.2140T>A (p.Cys714Ser)
n.575T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.327T>A
n.1840T>A
n.1708T>A
n.1848T>A
n.379T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556216C>ACA463585531GLDCc.2139G>T (p.Val713=)
n.574G>T
c.339G>T (p.Val113=)
n.326G>T
n.1839G>T
n.1707G>T
n.1847G>T
n.378G>T
9g.6556216C=CA1830493497GLDCc.2139G= (p.Val713=)
n.574G=
c.339G= (p.Val113=)
n.326G=
n.1839G=
n.1707G=
n.1847G=
n.378G=
9g.6556216C>GCA463585532GLDCc.2139G>C (p.Val713=)
n.574G>C
c.339G>C (p.Val113=)
n.326G>C
n.1839G>C
n.1707G>C
n.1847G>C
n.378G>C
9g.6556216C>TCA4980378GLDCc.2139G>A (p.Val713=)
n.574G>A
c.339G>A (p.Val113=)
n.326G>A
n.1839G>A
n.1707G>A
n.1847G>A
n.378G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556217A=CA1830493499GLDCc.2138T= (p.Val713=)
n.573T=
c.338T= (p.Val113=)
n.325T=
n.1838T=
n.1706T=
n.1846T=
n.377T=
9g.6556217A>CCA372881293GLDCc.2138T>G (p.Val713Gly)
n.573T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.325T>G
n.1838T>G
n.1706T>G
n.1846T>G
n.377T>G
9g.6556217A>GCA4980379GLDCc.2138T>C (p.Val713Ala)
n.573T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.325T>C
n.1838T>C
n.1706T>C
n.1846T>C
n.377T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556217A>TCA372881294GLDCc.2138T>A (p.Val713Glu)
n.573T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.325T>A
n.1838T>A
n.1706T>A
n.1846T>A
n.377T>A
9g.6556217dupCA2689358039GLDCc.2138dup (p.Cys714ValfsTer2)
n.573dup
c.338dup (p.Cys114ValfsTer2)
n.325dup
n.1838dup
n.1706dup
n.1846dup
n.377dup
gnomAD v4
9g.6556218C>ACA372881295GLDCc.2137G>T (p.Val713Leu)
n.572G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.324G>T
n.1837G>T
n.1705G>T
n.1845G>T
n.376G>T
gnomAD v4
9g.6556218C=CA1830493501GLDCc.2137G= (p.Val713=)
n.572G=
c.337G= (p.Val113=)
n.324G=
n.1837G=
n.1705G=
n.1845G=
n.376G=
9g.6556218C>GCA372881296GLDCc.2137G>C (p.Val713Leu)
n.572G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.324G>C
n.1837G>C
n.1705G>C
n.1845G>C
n.376G>C
dbSNP
9g.6556218C>TCA188650954GLDCc.2137G>A (p.Val713Met)
n.572G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
n.324G>A
n.1837G>A
n.1705G>A
n.1845G>A
n.376G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556219G>ACA4980381GLDCc.2136C>T (p.Asp712=)
n.571C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
n.323C>T
n.1836C>T
n.1704C>T
n.1844C>T
n.375C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556219G>CCA4980380GLDCc.2136C>G (p.Asp712Glu)
n.571C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.323C>G
n.1836C>G
n.1704C>G
n.1844C>G
n.375C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556219G=CA1830493507GLDCc.2136C= (p.Asp712=)
n.571C=
c.336C= (p.Asp112=)
n.323C=
n.1836C=
n.1704C=
n.1844C=
n.375C=
9g.6556219G>TCA372881297GLDCc.2136C>A (p.Asp712Glu)
n.571C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.323C>A
n.1836C>A
n.1704C>A
n.1844C>A
n.375C>A
gnomAD v4
9g.6556220T>ACA372881298GLDCc.2135A>T (p.Asp712Val)
n.570A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.322A>T
n.1835A>T
n.1703A>T
n.1843A>T
n.374A>T
9g.6556220T>CCA372881299GLDCc.2135A>G (p.Asp712Gly)
n.570A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.322A>G
n.1835A>G
n.1703A>G
n.1843A>G
n.374A>G
9g.6556220T>GCA372881300GLDCc.2135A>C (p.Asp712Ala)
n.570A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.322A>C
n.1835A>C
n.1703A>C
n.1843A>C
n.374A>C
9g.6556220_6556221insACA2697550299GLDCc.2134_2135insT (p.Asp712ValfsTer4)
n.569_570insT
c.334_335insT (p.Asp112ValfsTer4)
n.321_322insT
n.1834_1835insT
n.1702_1703insT
n.1842_1843insT
n.373_374insT
ClinVar
9g.6556221C>ACA372881301GLDCc.2134G>T (p.Asp712Tyr)
n.569G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.321G>T
n.1834G>T
n.1702G>T
n.1842G>T
n.373G>T
9g.6556221C>GCA372881303GLDCc.2134G>C (p.Asp712His)
n.569G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
n.321G>C
n.1834G>C
n.1702G>C
n.1842G>C
n.373G>C
9g.6556221C>TCA372881302GLDCc.2134G>A (p.Asp712Asn)
n.569G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.321G>A
n.1834G>A
n.1702G>A
n.1842G>A
n.373G>A
COSMIC
9g.6556222A>CCA372881304GLDCc.2133T>G (p.Ser711Arg)
n.568T>G
c.333T>G (p.Ser111Arg)
n.320T>G
n.1833T>G
n.1701T>G
n.1841T>G
n.372T>G
9g.6556222A>GCA463585533GLDCc.2133T>C (p.Ser711=)
n.568T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
n.320T>C
n.1833T>C
n.1701T>C
n.1841T>C
n.372T>C
9g.6556222A>TCA372881305GLDCc.2133T>A (p.Ser711Arg)
n.568T>A
c.333T>A (p.Ser111Arg)
n.320T>A
n.1833T>A
n.1701T>A
n.1841T>A
n.372T>A
9g.6556223C>ACA372881306GLDCc.2132G>T (p.Ser711Ile)
n.567G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.319G>T
n.1832G>T
n.1700G>T
n.1840G>T
n.371G>T
9g.6556223C=CA1830493513GLDCc.2132G= (p.Ser711=)
n.567G=
c.332G= (p.Ser111=)
n.319G=
n.1832G=
n.1700G=
n.1840G=
n.371G=
9g.6556223C>GCA372881307GLDCc.2132G>C (p.Ser711Thr)
n.567G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.319G>C
n.1832G>C
n.1700G>C
n.1840G>C
n.371G>C
9g.6556223C>TCA372881308GLDCc.2132G>A (p.Ser711Asn)
n.567G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.319G>A
n.1832G>A
n.1700G>A
n.1840G>A
n.371G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556224T>ACA372881310GLDCc.2131A>T (p.Ser711Cys)
n.566A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.318A>T
n.1831A>T
n.1699A>T
n.1839A>T
n.370A>T
9g.6556224T>CCA372881311GLDCc.2131A>G (p.Ser711Gly)
n.566A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.318A>G
n.1831A>G
n.1699A>G
n.1839A>G
n.370A>G
gnomAD v4
9g.6556224T>GCA372881309GLDCc.2131A>C (p.Ser711Arg)
n.566A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.318A>C
n.1831A>C
n.1699A>C
n.1839A>C
n.370A>C
9g.6556225G>ACA463585534GLDCc.2130C>T (p.Ile710=)
n.565C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
n.317C>T
n.1830C>T
n.1698C>T
n.1838C>T
n.369C>T
dbSNP
9g.6556225G>CCA372881312GLDCc.2130C>G (p.Ile710Met)
n.565C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.317C>G
n.1830C>G
n.1698C>G
n.1838C>G
n.369C>G
gnomAD v4 COSMIC
9g.6556225G=CA1830493515GLDCc.2130C= (p.Ile710=)
n.565C=
c.330C= (p.Ile110=)
n.317C=
n.1830C=
n.1698C=
n.1838C=
n.369C=
9g.6556225G>TCA463585535GLDCc.2130C>A (p.Ile710=)
n.565C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
n.317C>A
n.1830C>A
n.1698C>A
n.1838C>A
n.369C>A
9g.6556226A>CCA372881313GLDCc.2129T>G (p.Ile710Ser)
n.564T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.316T>G
n.1829T>G
n.1697T>G
n.1837T>G
n.368T>G
9g.6556226A>GCA372881314GLDCc.2129T>C (p.Ile710Thr)
n.564T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.316T>C
n.1829T>C
n.1697T>C
n.1837T>C
n.368T>C
9g.6556226A>TCA372881315GLDCc.2129T>A (p.Ile710Asn)
n.564T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.316T>A
n.1829T>A
n.1697T>A
n.1837T>A
n.368T>A
9g.6556227T>ACA372881316GLDCc.2128A>T (p.Ile710Phe)
n.563A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.315A>T
n.1828A>T
n.1696A>T
n.1836A>T
n.367A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556227T>CCA372881317GLDCc.2128A>G (p.Ile710Val)
n.563A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.315A>G
n.1828A>G
n.1696A>G
n.1836A>G
n.367A>G
9g.6556227T>GCA372881318GLDCc.2128A>C (p.Ile710Leu)
n.563A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.315A>C
n.1828A>C
n.1696A>C
n.1836A>C
n.367A>C
9g.6556227T=CA1830493519GLDCc.2128A= (p.Ile710=)
n.563A=
c.328A= (p.Ile110=)
n.315A=
n.1828A=
n.1696A=
n.1836A=
n.367A=
9g.6556228G>ACA4980382GLDCc.2127C>T (p.Asn709=)
n.562C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
n.314C>T
n.1827C>T
n.1695C>T
n.1835C>T
n.366C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556228G>CCA372881319GLDCc.2127C>G (p.Asn709Lys)
n.562C>G
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.314C>G
n.1827C>G
n.1695C>G
n.1835C>G
n.366C>G
9g.6556228G=CA1830493524GLDCc.2127C= (p.Asn709=)
n.562C=
c.327C= (p.Asn109=)
n.314C=
n.1827C=
n.1695C=
n.1835C=
n.366C=
9g.6556228G>TCA372881320GLDCc.2127C>A (p.Asn709Lys)
n.562C>A
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.314C>A
n.1827C>A
n.1695C>A
n.1835C>A
n.366C>A
9g.6556228dupCA913183013GLDCc.2127dup (p.Ile710HisfsTer3)
n.562dup
c.327dup (p.Ile110HisfsTer3)
n.314dup
n.1827dup
n.1695dup
n.1835dup
n.366dup
9g.6556228_6556233delinsGTTCTCCA1830493527GLDCc.2122_2127delinsGAGAAC (p.Glu708=)
n.557_562delinsGAGAAC
c.322_327delinsGAGAAC (p.Glu108=)
n.309_314delinsGAGAAC
n.1822_1827delinsGAGAAC
n.1690_1695delinsGAGAAC
n.1830_1835delinsGAGAAC
n.361_366delinsGAGAAC
9g.6556229T>ACA372881321GLDCc.2126A>T (p.Asn709Ile)
n.561A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.313A>T
n.1826A>T
n.1694A>T
n.1834A>T
n.365A>T
9g.6556229T>CCA4980383GLDCc.2126A>G (p.Asn709Ser)
n.561A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.313A>G
n.1826A>G
n.1694A>G
n.1834A>G
n.365A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556229T>GCA372881322GLDCc.2126A>C (p.Asn709Thr)
n.561A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.313A>C
n.1826A>C
n.1694A>C
n.1834A>C
n.365A>C
9g.6556229T=CA1830493538GLDCc.2126A= (p.Asn709=)
n.561A=
c.326A= (p.Asn109=)
n.313A=
n.1826A=
n.1694A=
n.1834A=
n.365A=
9g.6556230_6556232dupCA658822289GLDCc.2124_2126dup (p.Glu708_Asn709insLys)
n.559_561dup
c.324_326dup (p.Glu108_Asn109insLys)
n.311_313dup
n.1824_1826dup
n.1692_1694dup
n.1832_1834dup
n.363_365dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556232_6556236delCA1830493537GLDCc.2122_2126del (p.Glu708HisfsTer3)
n.557_561del
c.322_326del (p.Glu108HisfsTer3)
n.309_313del
n.1822_1826del
n.1690_1694del
n.1830_1834del
n.361_365del
dbSNP gnomAD v4
9g.6556230T>ACA188650958GLDCc.2125A>T (p.Asn709Tyr)
n.560A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.312A>T
n.1825A>T
n.1693A>T
n.1833A>T
n.364A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556230T>CCA188650959GLDCc.2125A>G (p.Asn709Asp)
n.560A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.312A>G
n.1825A>G
n.1693A>G
n.1833A>G
n.364A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556230T>GCA372881323GLDCc.2125A>C (p.Asn709His)
n.560A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
n.312A>C
n.1825A>C
n.1693A>C
n.1833A>C
n.364A>C
9g.6556230T=CA1830493544GLDCc.2125A= (p.Asn709=)
n.560A=
c.325A= (p.Asn109=)
n.312A=
n.1825A=
n.1693A=
n.1833A=
n.364A=
9g.6556231C>ACA372881324GLDCc.2124G>T (p.Glu708Asp)
n.559G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.311G>T
n.1824G>T
n.1692G>T
n.1832G>T
n.363G>T
9g.6556231C=CA1830493547GLDCc.2124G= (p.Glu708=)
n.559G=
c.324G= (p.Glu108=)
n.311G=
n.1824G=
n.1692G=
n.1832G=
n.363G=
9g.6556231C>GCA188650961GLDCc.2124G>C (p.Glu708Asp)
n.559G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.311G>C
n.1824G>C
n.1692G>C
n.1832G>C
n.363G>C
dbSNP
9g.6556231C>TCA463585537GLDCc.2124G>A (p.Glu708=)
n.559G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
n.311G>A
n.1824G>A
n.1692G>A
n.1832G>A
n.363G>A
9g.6556232T>ACA372881325GLDCc.2123A>T (p.Glu708Val)
n.558A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.310A>T
n.1823A>T
n.1691A>T
n.1831A>T
n.362A>T
9g.6556232T>CCA372881326GLDCc.2123A>G (p.Glu708Gly)
n.558A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.310A>G
n.1823A>G
n.1691A>G
n.1831A>G
n.362A>G
9g.6556232T>GCA372881327GLDCc.2123A>C (p.Glu708Ala)
n.558A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.310A>C
n.1823A>C
n.1691A>C
n.1831A>C
n.362A>C
9g.6556233C>ACA372881328GLDCc.2122G>T (p.Glu708Ter)
n.557G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.309G>T
n.1822G>T
n.1690G>T
n.1830G>T
n.361G>T
9g.6556233C>GCA372881329GLDCc.2122G>C (p.Glu708Gln)
n.557G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.309G>C
n.1822G>C
n.1690G>C
n.1830G>C
n.361G>C
9g.6556233C>TCA372881330GLDCc.2122G>A (p.Glu708Lys)
n.557G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.309G>A
n.1822G>A
n.1690G>A
n.1830G>A
n.361G>A
gnomAD v4
9g.6556234T>ACA372881331GLDCc.2121A>T (p.Glu707Asp)
n.556A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
n.308A>T
n.1821A>T
n.1689A>T
n.1829A>T
n.360A>T
9g.6556234T>CCA463585538GLDCc.2121A>G (p.Glu707=)
n.556A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
n.308A>G
n.1821A>G
n.1689A>G
n.1829A>G
n.360A>G
ClinVar gnomAD v4
9g.6556234T>GCA372881332GLDCc.2121A>C (p.Glu707Asp)
n.556A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
n.308A>C
n.1821A>C
n.1689A>C
n.1829A>C
n.360A>C
9g.6556235T>ACA372881333GLDCc.2120A>T (p.Glu707Val)
n.555A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.307A>T
n.1820A>T
n.1688A>T
n.1828A>T
n.359A>T
9g.6556235T>CCA372881334GLDCc.2120A>G (p.Glu707Gly)
n.555A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.307A>G
n.1820A>G
n.1688A>G
n.1828A>G
n.359A>G
9g.6556235T>GCA372881335GLDCc.2120A>C (p.Glu707Ala)
n.555A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.307A>C
n.1820A>C
n.1688A>C
n.1828A>C
n.359A>C
9g.6556236C>ACA372881337GLDCc.2119G>T (p.Glu707Ter)
n.554G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.306G>T
n.1819G>T
n.1687G>T
n.1827G>T
n.358G>T
9g.6556236C>GCA372881338GLDCc.2119G>C (p.Glu707Gln)
n.554G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.306G>C
n.1819G>C
n.1687G>C
n.1827G>C
n.358G>C
9g.6556236C>TCA372881336GLDCc.2119G>A (p.Glu707Lys)
n.554G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.306G>A
n.1819G>A
n.1687G>A
n.1827G>A
n.358G>A
9g.6556236_6556237delCA2580080253GLDCc.2118_2119del (p.Phe706LeufsTer6)
n.553_554del
c.318_319del (p.Phe106LeufsTer6)
n.305_306del
n.1818_1819del
n.1686_1687del
n.1826_1827del
n.357_358del
ClinVar
9g.6556237A>CCA372881339GLDCc.2118T>G (p.Phe706Leu)
n.553T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.305T>G
n.1818T>G
n.1686T>G
n.1826T>G
n.357T>G
9g.6556237A>GCA463585539GLDCc.2118T>C (p.Phe706=)
n.553T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
n.305T>C
n.1818T>C
n.1686T>C
n.1826T>C
n.357T>C
9g.6556237A>TCA372881340GLDCc.2118T>A (p.Phe706Leu)
n.553T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.305T>A
n.1818T>A
n.1686T>A
n.1826T>A
n.357T>A
9g.6556238A>CCA372881341GLDCc.2117T>G (p.Phe706Cys)
n.552T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.304T>G
n.1817T>G
n.1685T>G
n.1825T>G
n.356T>G
9g.6556238A>GCA372881342GLDCc.2117T>C (p.Phe706Ser)
n.552T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.304T>C
n.1817T>C
n.1685T>C
n.1825T>C
n.356T>C
9g.6556238A>TCA372881343GLDCc.2117T>A (p.Phe706Tyr)
n.552T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.304T>A
n.1817T>A
n.1685T>A
n.1825T>A
n.356T>A
9g.6556239A>CCA372881344GLDCc.2116T>G (p.Phe706Val)
n.551T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.303T>G
n.1816T>G
n.1684T>G
n.1824T>G
n.355T>G
9g.6556239A>GCA372881345GLDCc.2116T>C (p.Phe706Leu)
n.551T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.303T>C
n.1816T>C
n.1684T>C
n.1824T>C
n.355T>C
9g.6556239A>TCA372881346GLDCc.2116T>A (p.Phe706Ile)
n.551T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.303T>A
n.1816T>A
n.1684T>A
n.1824T>A
n.355T>A
9g.6556240C>ACA463585540GLDCc.2115G>T (p.Val705=)
n.550G>T
c.315G>T (p.Val105=)
n.302G>T
n.1815G>T
n.1683G>T
n.1823G>T
n.354G>T
9g.6556240C=CA1830493551GLDCc.2115G= (p.Val705=)
n.550G=
c.315G= (p.Val105=)
n.302G=
n.1815G=
n.1683G=
n.1823G=
n.354G=
9g.6556240C>GCA463585541GLDCc.2115G>C (p.Val705=)
n.550G>C
c.315G>C (p.Val105=)
n.302G>C
n.1815G>C
n.1683G>C
n.1823G>C
n.354G>C
ClinVar dbSNP
9g.6556240C>TCA4980384GLDCc.2115G>A (p.Val705=)
n.550G>A
c.315G>A (p.Val105=)
n.302G>A
n.1815G>A
n.1683G>A
n.1823G>A
n.354G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556241A=CA1830493553GLDCc.2114T= (p.Val705=)
n.549T=
c.314T= (p.Val105=)
n.301T=
n.1814T=
n.1682T=
n.1822T=
n.353T=
9g.6556241A>CCA372881347GLDCc.2114T>G (p.Val705Gly)
n.549T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.301T>G
n.1814T>G
n.1682T>G
n.1822T>G
n.353T>G
9g.6556241A>GCA372881348GLDCc.2114T>C (p.Val705Ala)
n.549T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.301T>C
n.1814T>C
n.1682T>C
n.1822T>C
n.353T>C
9g.6556241A>TCA4980385GLDCc.2114T>A (p.Val705Glu)
n.549T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.301T>A
n.1814T>A
n.1682T>A
n.1822T>A
n.353T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556242C>ACA372881350GLDCc.2113G>T (p.Val705Leu)
n.548G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.300G>T
n.1813G>T
n.1681G>T
n.1821G>T
n.352G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556242C=CA1830493556GLDCc.2113G= (p.Val705=)
n.548G=
c.313G= (p.Val105=)
n.300G=
n.1813G=
n.1681G=
n.1821G=
n.352G=
9g.6556242C>GCA372881349GLDCc.2113G>C (p.Val705Leu)
n.548G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.300G>C
n.1813G>C
n.1681G>C
n.1821G>C
n.352G>C
dbSNP
9g.6556242C>TCA4980386GLDCc.2113G>A (p.Val705Met)
n.548G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
n.300G>A
n.1813G>A
n.1681G>A
n.1821G>A
n.352G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556245delCA2573144490GLDCc.2113del (p.Val705CysfsTer22)
n.548del
c.313del (p.Val105CysfsTer22)
n.300del
n.1813del
n.1681del
n.1821del
n.352del
ClinVar dbSNP
9g.6556243C>ACA463585542GLDCc.2112G>T (p.Gly704=)
n.547G>T
c.312G>T (p.Gly104=)
n.299G>T
n.1812G>T
n.1680G>T
n.1820G>T
n.351G>T
9g.6556243C=CA1830493560GLDCc.2112G= (p.Gly704=)
n.547G=
c.312G= (p.Gly104=)
n.299G=
n.1812G=
n.1680G=
n.1820G=
n.351G=
9g.6556243C>GCA463585544GLDCc.2112G>C (p.Gly704=)
n.547G>C
c.312G>C (p.Gly104=)
n.299G>C
n.1812G>C
n.1680G>C
n.1820G>C
n.351G>C
9g.6556243C>TCA463585543GLDCc.2112G>A (p.Gly704=)
n.547G>A
c.312G>A (p.Gly104=)
n.299G>A
n.1812G>A
n.1680G>A
n.1820G>A
n.351G>A
ClinVar dbSNP
9g.6556244C>ACA372881351GLDCc.2111G>T (p.Gly704Val)
n.546G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.298G>T
n.1811G>T
n.1679G>T
n.1819G>T
n.350G>T
9g.6556244C>GCA372881352GLDCc.2111G>C (p.Gly704Ala)
n.546G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.298G>C
n.1811G>C
n.1679G>C
n.1819G>C
n.350G>C
9g.6556244C>TCA372881353GLDCc.2111G>A (p.Gly704Glu)
n.546G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.298G>A
n.1811G>A
n.1679G>A
n.1819G>A
n.350G>A
9g.6556245C>ACA372881354GLDCc.2110G>T (p.Gly704Trp)
n.545G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
n.297G>T
n.1810G>T
n.1678G>T
n.1818G>T
n.349G>T
gnomAD v4
9g.6556245C>GCA372881355GLDCc.2110G>C (p.Gly704Arg)
n.545G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.297G>C
n.1810G>C
n.1678G>C
n.1818G>C
n.349G>C
gnomAD v4
9g.6556245C>TCA372881356GLDCc.2110G>A (p.Gly704Arg)
n.545G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.297G>A
n.1810G>A
n.1678G>A
n.1818G>A
n.349G>A
9g.6556246A>CCA372881357GLDCc.2109T>G (p.Asn703Lys)
n.544T>G
c.309T>G (p.Asn103Lys)
n.296T>G
n.1809T>G
n.1677T>G
n.1817T>G
n.348T>G
9g.6556246A>GCA463585545GLDCc.2109T>C (p.Asn703=)
n.544T>C
c.309T>C (p.Asn103=)
n.296T>C
n.1809T>C
n.1677T>C
n.1817T>C
n.348T>C
ClinVar gnomAD v4
9g.6556246A>TCA372881358GLDCc.2109T>A (p.Asn703Lys)
n.544T>A
c.309T>A (p.Asn103Lys)
n.296T>A
n.1809T>A
n.1677T>A
n.1817T>A
n.348T>A
gnomAD v4
9g.6556247T>ACA372881359GLDCc.2108A>T (p.Asn703Ile)
n.543A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.295A>T
n.1808A>T
n.1676A>T
n.1816A>T
n.347A>T
9g.6556247T>CCA4980387GLDCc.2108A>G (p.Asn703Ser)
n.543A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.295A>G
n.1808A>G
n.1676A>G
n.1816A>G
n.347A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556247T>GCA372881360GLDCc.2108A>C (p.Asn703Thr)
n.543A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.295A>C
n.1808A>C
n.1676A>C
n.1816A>C
n.347A>C
9g.6556247T=CA1830493562GLDCc.2108A= (p.Asn703=)
n.543A=
c.308A= (p.Asn103=)
n.295A=
n.1808A=
n.1676A=
n.1816A=
n.347A=
9g.6556248T>ACA372881361GLDCc.2107A>T (p.Asn703Tyr)
n.542A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.294A>T
n.1807A>T
n.1675A>T
n.1815A>T
n.346A>T
9g.6556248T>CCA372881363GLDCc.2107A>G (p.Asn703Asp)
n.542A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.294A>G
n.1807A>G
n.1675A>G
n.1815A>G
n.346A>G
9g.6556248T>GCA372881362GLDCc.2107A>C (p.Asn703His)
n.542A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
n.294A>C
n.1807A>C
n.1675A>C
n.1815A>C
n.346A>C
9g.6556249G>ACA4980388GLDCc.2106C>T (p.Thr702=)
n.541C>T
c.306C>T (p.Thr102=)
n.293C>T
n.1806C>T
n.1674C>T
n.1814C>T
n.345C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556249G>CCA463585547GLDCc.2106C>G (p.Thr702=)
n.541C>G
c.306C>G (p.Thr102=)
n.293C>G
n.1806C>G
n.1674C>G
n.1814C>G
n.345C>G
9g.6556249G=CA1830493566GLDCc.2106C= (p.Thr702=)
n.541C=
c.306C= (p.Thr102=)
n.293C=
n.1806C=
n.1674C=
n.1814C=
n.345C=
9g.6556249G>TCA463585546GLDCc.2106C>A (p.Thr702=)
n.541C>A
c.306C>A (p.Thr102=)
n.293C>A
n.1806C>A
n.1674C>A
n.1814C>A
n.345C>A
gnomAD v4
9g.6556250G>ACA263334GLDCc.2105C>T (p.Thr702Ile)
n.540C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.292C>T
n.1805C>T
n.1673C>T
n.1813C>T
n.344C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.6556250G>CCA372881364GLDCc.2105C>G (p.Thr702Ser)
n.540C>G
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.292C>G
n.1805C>G
n.1673C>G
n.1813C>G
n.344C>G
9g.6556250G=CA1830493571GLDCc.2105C= (p.Thr702=)
n.540C=
c.305C= (p.Thr102=)
n.292C=
n.1805C=
n.1673C=
n.1813C=
n.344C=
9g.6556250G>TCA372881365GLDCc.2105C>A (p.Thr702Asn)
n.540C>A
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.292C>A
n.1805C>A
n.1673C>A
n.1813C>A
n.344C>A
9g.6556251T>ACA372881366GLDCc.2104A>T (p.Thr702Ser)
n.539A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.291A>T
n.1804A>T
n.1672A>T
n.1812A>T
n.343A>T
9g.6556251T>CCA372881368GLDCc.2104A>G (p.Thr702Ala)
n.539A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.291A>G
n.1804A>G
n.1672A>G
n.1812A>G
n.343A>G
9g.6556251T>GCA372881367GLDCc.2104A>C (p.Thr702Pro)
n.539A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.291A>C
n.1804A>C
n.1672A>C
n.1812A>C
n.343A>C
9g.6556252G>ACA463585548GLDCc.2103C>T (p.Ser701=)
n.538C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.290C>T
n.1803C>T
n.1671C>T
n.1811C>T
n.342C>T
gnomAD v4
9g.6556252G>CCA463585549GLDCc.2103C>G (p.Ser701=)
n.538C>G
c.303C>G (p.Ser101=)
n.290C>G
n.1803C>G
n.1671C>G
n.1811C>G
n.342C>G
9g.6556252G=CA1830493577GLDCc.2103C= (p.Ser701=)
n.538C=
c.303C= (p.Ser101=)
n.290C=
n.1803C=
n.1671C=
n.1811C=
n.342C=
9g.6556252G>TCA463585550GLDCc.2103C>A (p.Ser701=)
n.538C>A
c.303C>A (p.Ser101=)
n.290C>A
n.1803C>A
n.1671C>A
n.1811C>A
n.342C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556253G>ACA4980389GLDCc.2102C>T (p.Ser701Phe)
n.537C>T
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.289C>T
n.1802C>T
n.1670C>T
n.1810C>T
n.341C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.6556253G>CCA372881370GLDCc.2102C>G (p.Ser701Cys)
n.537C>G
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.289C>G
n.1802C>G
n.1670C>G
n.1810C>G
n.341C>G
9g.6556253G=CA1830493580GLDCc.2102C= (p.Ser701=)
n.537C=
c.302C= (p.Ser101=)
n.289C=
n.1802C=
n.1670C=
n.1810C=
n.341C=
9g.6556253G>TCA372881369GLDCc.2102C>A (p.Ser701Tyr)
n.537C>A
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.289C>A
n.1802C>A
n.1670C>A
n.1810C>A
n.341C>A
gnomAD v4
9g.6556254A>CCA372881371GLDCc.2101T>G (p.Ser701Ala)
n.536T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.288T>G
n.1801T>G
n.1669T>G
n.1809T>G
n.340T>G
9g.6556254A>GCA372881372GLDCc.2101T>C (p.Ser701Pro)
n.536T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.288T>C
n.1801T>C
n.1669T>C
n.1809T>C
n.340T>C
9g.6556254A>TCA372881373GLDCc.2101T>A (p.Ser701Thr)
n.536T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.288T>A
n.1801T>A
n.1669T>A
n.1809T>A
n.340T>A
9g.6556255T>ACA463585551GLDCc.2100A>T (p.Pro700=)
n.535A>T
c.300A>T (p.Pro100=)
n.287A>T
n.1800A>T
n.1668A>T
n.1808A>T
n.339A>T
dbSNP
9g.6556255T>CCA463585552GLDCc.2100A>G (p.Pro700=)
n.535A>G
c.300A>G (p.Pro100=)
n.287A>G
n.1800A>G
n.1668A>G
n.1808A>G
n.339A>G
gnomAD v4
9g.6556255T>GCA463585553GLDCc.2100A>C (p.Pro700=)
n.535A>C
c.300A>C (p.Pro100=)
n.287A>C
n.1800A>C
n.1668A>C
n.1808A>C
n.339A>C
9g.6556255T=CA1830493582GLDCc.2100A= (p.Pro700=)
n.535A=
c.300A= (p.Pro100=)
n.287A=
n.1800A=
n.1668A=
n.1808A=
n.339A=
9g.6556256G>ACA372881374GLDCc.2099C>T (p.Pro700Leu)
n.534C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.286C>T
n.1799C>T
n.1667C>T
n.1807C>T
n.338C>T
9g.6556256G>CCA372881375GLDCc.2099C>G (p.Pro700Arg)
n.534C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.286C>G
n.1799C>G
n.1667C>G
n.1807C>G
n.338C>G
9g.6556256G>TCA372881376GLDCc.2099C>A (p.Pro700Gln)
n.534C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.286C>A
n.1799C>A
n.1667C>A
n.1807C>A
n.338C>A
gnomAD v4
9g.6556257G>ACA372881377GLDCc.2098C>T (p.Pro700Ser)
n.533C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.285C>T
n.1798C>T
n.1666C>T
n.1806C>T
n.337C>T
9g.6556257G>CCA263331GLDCc.2098C>G (p.Pro700Ala)
n.533C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.285C>G
n.1798C>G
n.1666C>G
n.1806C>G
n.337C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.6556257G=CA1830493586GLDCc.2098C= (p.Pro700=)
n.533C=
c.298C= (p.Pro100=)
n.285C=
n.1798C=
n.1666C=
n.1806C=
n.337C=
9g.6556257G>TCA372881378GLDCc.2098C>A (p.Pro700Thr)
n.533C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.285C>A
n.1798C>A
n.1666C>A
n.1806C>A
n.337C>A
gnomAD v4
9g.6556258G>ACA4980390GLDCc.2097C>T (p.Tyr699=)
n.532C>T
c.297C>T (p.Tyr99=)
n.284C>T
n.1797C>T
n.1665C>T
n.1805C>T
n.336C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.6556258G>CCA4980391GLDCc.2097C>G (p.Tyr699Ter)
n.532C>G
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.284C>G
n.1797C>G
n.1665C>G
n.1805C>G
n.336C>G
ClinVar dbSNP ExAC
9g.6556258G=CA1830493591GLDCc.2097C= (p.Tyr699=)
n.532C=
c.297C= (p.Tyr99=)
n.284C=
n.1797C=
n.1665C=
n.1805C=
n.336C=
9g.6556258G>TCA372881379GLDCc.2097C>A (p.Tyr699Ter)
n.532C>A
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.284C>A
n.1797C>A
n.1665C>A
n.1805C>A
n.336C>A

Number of alleles fetched