Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.65536410G>A | CA288098 | AXIN2 | c.2051C>T (p.Ala684Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) n.273C>T c.397-7710C>T (n.397-7710C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536410G>C | CA400676083 | AXIN2 | c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) n.273C>G c.397-7710C>G (n.397-7710C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536410G= | CA2270883356 | AXIN2 | c.2051C= (p.Ala684=) c.1856C= (p.Ala619=) n.273C= c.397-7710C= (n.397-7710C=) | |
17 | g.65536410G>T | CA400676084 | AXIN2 | c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.1856C>A (p.Ala619Glu) n.273C>A c.397-7710C>A (n.397-7710C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536411C>A | CA400676085 | AXIN2 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) n.272G>T c.397-7711G>T (n.397-7711G>T) | |
17 | g.65536411C= | CA2270883357 | AXIN2 | c.2050G= (p.Ala684=) c.1855G= (p.Ala619=) n.272G= c.397-7711G= (n.397-7711G=) | |
17 | g.65536411C>G | CA400676086 | AXIN2 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) n.272G>C c.397-7711G>C (n.397-7711G>C) | dbSNP |
17 | g.65536411C>T | CA400676087 | AXIN2 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) n.272G>A c.397-7711G>A (n.397-7711G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536412A>C | CA501690931 | AXIN2 | c.2049T>G (p.Pro683=) c.1854T>G (p.Pro618=) n.271T>G c.397-7712T>G (n.397-7712T>G) | |
17 | g.65536412A>G | CA501690932 | AXIN2 | c.2049T>C (p.Pro683=) c.1854T>C (p.Pro618=) n.271T>C c.397-7712T>C (n.397-7712T>C) | |
17 | g.65536412A>T | CA501690933 | AXIN2 | c.2049T>A (p.Pro683=) c.1854T>A (p.Pro618=) n.271T>A c.397-7712T>A (n.397-7712T>A) | |
17 | g.65536413G>A | CA400676088 | AXIN2 | c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.270C>T c.397-7713C>T (n.397-7713C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536413G>C | CA400676090 | AXIN2 | c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.270C>G c.397-7713C>G (n.397-7713C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536413G= | CA2270883358 | AXIN2 | c.2048C= (p.Pro683=) c.1853C= (p.Pro618=) n.270C= c.397-7713C= (n.397-7713C=) | |
17 | g.65536413G>T | CA400676089 | AXIN2 | c.2048C>A (p.Pro683His) c.1853C>A (p.Pro618His) n.270C>A c.397-7713C>A (n.397-7713C>A) | |
17 | g.65536414G>A | CA400676091 | AXIN2 | c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.269C>T c.397-7714C>T (n.397-7714C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536414G>C | CA400676092 | AXIN2 | c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.269C>G c.397-7714C>G (n.397-7714C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536414G= | CA2270883359 | AXIN2 | c.2047C= (p.Pro683=) c.1852C= (p.Pro618=) n.269C= c.397-7714C= (n.397-7714C=) | |
17 | g.65536414G>T | CA400676093 | AXIN2 | c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.269C>A c.397-7714C>A (n.397-7714C>A) | ClinVar |
17 | g.65536415G>A | CA501690934 | AXIN2 | c.2046C>T (p.Asp682=) c.1851C>T (p.Asp617=) n.268C>T c.397-7715C>T (n.397-7715C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536415G>C | CA400676094 | AXIN2 | c.2046C>G (p.Asp682Glu) c.1851C>G (p.Asp617Glu) n.268C>G c.397-7715C>G (n.397-7715C>G) | |
17 | g.65536415G= | CA2270883360 | AXIN2 | c.2046C= (p.Asp682=) c.1851C= (p.Asp617=) n.268C= c.397-7715C= (n.397-7715C=) | |
17 | g.65536415G>T | CA400676095 | AXIN2 | c.2046C>A (p.Asp682Glu) c.1851C>A (p.Asp617Glu) n.268C>A c.397-7715C>A (n.397-7715C>A) | ClinVar |
17 | g.65536416T>A | CA400676096 | AXIN2 | c.2045A>T (p.Asp682Val) c.1850A>T (p.Asp617Val) n.267A>T c.397-7716A>T (n.397-7716A>T) | dbSNP |
17 | g.65536416T>C | CA400676097 | AXIN2 | c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.1850A>G (p.Asp617Gly) n.267A>G c.397-7716A>G (n.397-7716A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536416T>G | CA400676098 | AXIN2 | c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.1850A>C (p.Asp617Ala) n.267A>C c.397-7716A>C (n.397-7716A>C) | dbSNP |
17 | g.65536416dup | CA2580613216 | AXIN2 | c.2045dup (p.Asp682GlufsTer25) c.1850dup (p.Asp617GlufsTer25) n.267dup c.397-7716dup (n.397-7716dup) | ClinVar |
17 | g.65536417C>A | CA400676099 | AXIN2 | c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) n.266G>T c.397-7717G>T (n.397-7717G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536417C= | CA2270883361 | AXIN2 | c.2044G= (p.Asp682=) c.1849G= (p.Asp617=) n.266G= c.397-7717G= (n.397-7717G=) | |
17 | g.65536417C>G | CA400676100 | AXIN2 | c.2044G>C (p.Asp682His) c.1849G>C (p.Asp617His) n.266G>C c.397-7717G>C (n.397-7717G>C) | |
17 | g.65536417C>T | CA400676101 | AXIN2 | c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.1849G>A (p.Asp617Asn) n.266G>A c.397-7717G>A (n.397-7717G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536418C>A | CA400676102 | AXIN2 | c.2043G>T (p.Gln681His) c.1848G>T (p.Gln616His) n.265G>T c.397-7718G>T (n.397-7718G>T) | |
17 | g.65536418C>G | CA400676103 | AXIN2 | c.2043G>C (p.Gln681His) c.1848G>C (p.Gln616His) n.265G>C c.397-7718G>C (n.397-7718G>C) | |
17 | g.65536418C>T | CA501690935 | AXIN2 | c.2043G>A (p.Gln681=) c.1848G>A (p.Gln616=) n.265G>A c.397-7718G>A (n.397-7718G>A) | |
17 | g.65536419T>A | CA400676106 | AXIN2 | c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.264A>T c.397-7719A>T (n.397-7719A>T) | |
17 | g.65536419T>C | CA400676104 | AXIN2 | c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.264A>G c.397-7719A>G (n.397-7719A>G) | |
17 | g.65536419T>G | CA400676105 | AXIN2 | c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.264A>C c.397-7719A>C (n.397-7719A>C) | |
17 | g.65536420G>A | CA400676107 | AXIN2 | c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.263C>T c.397-7720C>T (n.397-7720C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536420G>C | CA293097780 | AXIN2 | c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.263C>G c.397-7720C>G (n.397-7720C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536420G= | CA2270883362 | AXIN2 | c.2041C= (p.Gln681=) c.1846C= (p.Gln616=) n.263C= c.397-7720C= (n.397-7720C=) | |
17 | g.65536420G>T | CA400676108 | AXIN2 | c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.263C>A c.397-7720C>A (n.397-7720C>A) | |
17 | g.65536421G>A | CA501690936 | AXIN2 | c.2040C>T (p.Thr680=) c.1845C>T (p.Thr615=) n.262C>T c.397-7721C>T (n.397-7721C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536421G>C | CA293097781 | AXIN2 | c.2040C>G (p.Thr680=) c.1845C>G (p.Thr615=) n.262C>G c.397-7721C>G (n.397-7721C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536421G= | CA2270883363 | AXIN2 | c.2040C= (p.Thr680=) c.1845C= (p.Thr615=) n.262C= c.397-7721C= (n.397-7721C=) | |
17 | g.65536421G>T | CA501690937 | AXIN2 | c.2040C>A (p.Thr680=) c.1845C>A (p.Thr615=) n.262C>A c.397-7721C>A (n.397-7721C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536422G>A | CA400676109 | AXIN2 | c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) n.261C>T c.397-7722C>T (n.397-7722C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536422G>C | CA400676110 | AXIN2 | c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) n.261C>G c.397-7722C>G (n.397-7722C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536422G= | CA2270883364 | AXIN2 | c.2039C= (p.Thr680=) c.1844C= (p.Thr615=) n.261C= c.397-7722C= (n.397-7722C=) | |
17 | g.65536422G>T | CA400676111 | AXIN2 | c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) n.261C>A c.397-7722C>A (n.397-7722C>A) | |
17 | g.65536423_65536424del | CA2573154710 | AXIN2 | c.2038_2039del (p.Thr680ProfsTer26) c.1843_1844del (p.Thr615ProfsTer26) n.260_261del c.397-7723_397-7722del (n.397-7723_397-7722del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536423T>A | CA400676112 | AXIN2 | c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.260A>T c.397-7723A>T (n.397-7723A>T) | |
17 | g.65536423T>C | CA400676113 | AXIN2 | c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) n.260A>G c.397-7723A>G (n.397-7723A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536423T>G | CA400676114 | AXIN2 | c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.260A>C c.397-7723A>C (n.397-7723A>C) | dbSNP |
17 | g.65536423T= | CA2270883365 | AXIN2 | c.2038A= (p.Thr680=) c.1843A= (p.Thr615=) n.260A= c.397-7723A= (n.397-7723A=) | |
17 | g.65536424G>A | CA501690938 | AXIN2 | c.2037C>T (p.Phe679=) c.1842C>T (p.Phe614=) n.259C>T c.397-7724C>T (n.397-7724C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536424G>C | CA400676115 | AXIN2 | c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.1842C>G (p.Phe614Leu) n.259C>G c.397-7724C>G (n.397-7724C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536424G= | CA2270883366 | AXIN2 | c.2037C= (p.Phe679=) c.1842C= (p.Phe614=) n.259C= c.397-7724C= (n.397-7724C=) | |
17 | g.65536424G>T | CA400676116 | AXIN2 | c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.1842C>A (p.Phe614Leu) n.259C>A c.397-7724C>A (n.397-7724C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.65536425A>C | CA400676117 | AXIN2 | c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) n.258T>G c.397-7725T>G (n.397-7725T>G) | |
17 | g.65536425A>G | CA400676119 | AXIN2 | c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) n.258T>C c.397-7725T>C (n.397-7725T>C) | |
17 | g.65536425A>T | CA400676118 | AXIN2 | c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) n.258T>A c.397-7725T>A (n.397-7725T>A) | |
17 | g.65536426A= | CA2270883367 | AXIN2 | c.2035T= (p.Phe679=) c.1840T= (p.Phe614=) n.257T= c.397-7726T= (n.397-7726T=) | |
17 | g.65536426A>C | CA400676120 | AXIN2 | c.2035T>G (p.Phe679Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) n.257T>G c.397-7726T>G (n.397-7726T>G) | dbSNP |
17 | g.65536426A>G | CA400676122 | AXIN2 | c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) n.257T>C c.397-7726T>C (n.397-7726T>C) | |
17 | g.65536426A>T | CA400676121 | AXIN2 | c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) n.257T>A c.397-7726T>A (n.397-7726T>A) | |
17 | g.65536427C>A | CA16620563 | AXIN2 | c.2034G>T (p.Leu678=) c.1839G>T (p.Leu613=) n.256G>T c.397-7727G>T (n.397-7727G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536427C= | CA2270883368 | AXIN2 | c.2034G= (p.Leu678=) c.1839G= (p.Leu613=) n.256G= c.397-7727G= (n.397-7727G=) | |
17 | g.65536427C>G | CA501690939 | AXIN2 | c.2034G>C (p.Leu678=) c.1839G>C (p.Leu613=) n.256G>C c.397-7727G>C (n.397-7727G>C) | dbSNP |
17 | g.65536427C>T | CA501690940 | AXIN2 | c.2034G>A (p.Leu678=) c.1839G>A (p.Leu613=) n.256G>A c.397-7727G>A (n.397-7727G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536428A= | CA2270883369 | AXIN2 | c.2033T= (p.Leu678=) c.1838T= (p.Leu613=) n.255T= c.397-7728T= (n.397-7728T=) | |
17 | g.65536428A>C | CA400676123 | AXIN2 | c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) n.255T>G c.397-7728T>G (n.397-7728T>G) | |
17 | g.65536428A>G | CA8718423 | AXIN2 | c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) n.255T>C c.397-7728T>C (n.397-7728T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536428A>T | CA293097785 | AXIN2 | c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.1838T>A (p.Leu613Gln) n.255T>A c.397-7728T>A (n.397-7728T>A) | dbSNP |
17 | g.65536429G>A | CA501690941 | AXIN2 | c.2032C>T (p.Leu678=) c.1837C>T (p.Leu613=) n.254C>T c.397-7729C>T (n.397-7729C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536429G>C | CA400676124 | AXIN2 | c.2032C>G (p.Leu678Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) n.254C>G c.397-7729C>G (n.397-7729C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536429G= | CA2270883370 | AXIN2 | c.2032C= (p.Leu678=) c.1837C= (p.Leu613=) n.254C= c.397-7729C= (n.397-7729C=) | |
17 | g.65536429G>T | CA400676125 | AXIN2 | c.2032C>A (p.Leu678Met) c.1837C>A (p.Leu613Met) n.254C>A c.397-7729C>A (n.397-7729C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536431_65536434del | CA2576361295 | AXIN2 | c.2029_2032del (p.His677CysfsTer11) c.1834_1837del (p.His612CysfsTer11) n.251_254del c.397-7732_397-7729del (n.397-7732_397-7729del) | |
17 | g.65536430G>A | CA501690942 | AXIN2 | c.2031C>T (p.His677=) c.1836C>T (p.His612=) n.253C>T c.397-7730C>T (n.397-7730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536430G>C | CA400676126 | AXIN2 | c.2031C>G (p.His677Gln) c.1836C>G (p.His612Gln) n.253C>G c.397-7730C>G (n.397-7730C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536430G= | CA2270883371 | AXIN2 | c.2031C= (p.His677=) c.1836C= (p.His612=) n.253C= c.397-7730C= (n.397-7730C=) | |
17 | g.65536430G>T | CA400676127 | AXIN2 | c.2031C>A (p.His677Gln) c.1836C>A (p.His612Gln) n.253C>A c.397-7730C>A (n.397-7730C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536431T>A | CA400676128 | AXIN2 | c.2030A>T (p.His677Leu) c.1835A>T (p.His612Leu) n.252A>T c.397-7731A>T (n.397-7731A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536431T>C | CA400676129 | AXIN2 | c.2030A>G (p.His677Arg) c.1835A>G (p.His612Arg) n.252A>G c.397-7731A>G (n.397-7731A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536431T>G | CA400676130 | AXIN2 | c.2030A>C (p.His677Pro) c.1835A>C (p.His612Pro) n.252A>C c.397-7731A>C (n.397-7731A>C) | dbSNP |
17 | g.65536431T= | CA2270883372 | AXIN2 | c.2030A= (p.His677=) c.1835A= (p.His612=) n.252A= c.397-7731A= (n.397-7731A=) | |
17 | g.65536432G>A | CA400676133 | AXIN2 | c.2029C>T (p.His677Tyr) c.1834C>T (p.His612Tyr) n.251C>T c.397-7732C>T (n.397-7732C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536432G>C | CA400676132 | AXIN2 | c.2029C>G (p.His677Asp) c.1834C>G (p.His612Asp) n.251C>G c.397-7732C>G (n.397-7732C>G) | |
17 | g.65536432G= | CA2270883373 | AXIN2 | c.2029C= (p.His677=) c.1834C= (p.His612=) n.251C= c.397-7732C= (n.397-7732C=) | |
17 | g.65536432G>T | CA400676131 | AXIN2 | c.2029C>A (p.His677Asn) c.1834C>A (p.His612Asn) n.251C>A c.397-7732C>A (n.397-7732C>A) | |
17 | g.65536433G>A | CA501690943 | AXIN2 | c.2028C>T (p.Ala676=) c.1833C>T (p.Ala611=) n.250C>T c.397-7733C>T (n.397-7733C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536433G>C | CA501690945 | AXIN2 | c.2028C>G (p.Ala676=) c.1833C>G (p.Ala611=) n.250C>G c.397-7733C>G (n.397-7733C>G) | |
17 | g.65536433G= | CA2270883374 | AXIN2 | c.2028C= (p.Ala676=) c.1833C= (p.Ala611=) n.250C= c.397-7733C= (n.397-7733C=) | |
17 | g.65536433G>T | CA501690944 | AXIN2 | c.2028C>A (p.Ala676=) c.1833C>A (p.Ala611=) n.250C>A c.397-7733C>A (n.397-7733C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.65536434G>A | CA293097787 | AXIN2 | c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) n.249C>T c.397-7734C>T (n.397-7734C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536434G>C | CA400676134 | AXIN2 | c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.249C>G c.397-7734C>G (n.397-7734C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.65536434G= | CA2270883375 | AXIN2 | c.2027C= (p.Ala676=) c.1832C= (p.Ala611=) n.249C= c.397-7734C= (n.397-7734C=) | |
17 | g.65536434G>T | CA400676135 | AXIN2 | c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.249C>A c.397-7734C>A (n.397-7734C>A) | |
17 | g.65536435C>A | CA400676136 | AXIN2 | c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.248G>T c.397-7735G>T (n.397-7735G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536435C= | CA2270883376 | AXIN2 | c.2026G= (p.Ala676=) c.1831G= (p.Ala611=) n.248G= c.397-7735G= (n.397-7735G=) | |
17 | g.65536435C>G | CA400676137 | AXIN2 | c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.248G>C c.397-7735G>C (n.397-7735G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536435C>T | CA400676138 | AXIN2 | c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.248G>A c.397-7735G>A (n.397-7735G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.65536436A>C | CA501690946 | AXIN2 | c.2025T>G (p.Arg675=) c.1830T>G (p.Arg610=) n.247T>G c.397-7736T>G (n.397-7736T>G) | dbSNP |
17 | g.65536436A>G | CA501690947 | AXIN2 | c.2025T>C (p.Arg675=) c.1830T>C (p.Arg610=) n.247T>C c.397-7736T>C (n.397-7736T>C) | |
17 | g.65536436A>T | CA501690948 | AXIN2 | c.2025T>A (p.Arg675=) c.1830T>A (p.Arg610=) n.247T>A c.397-7736T>A (n.397-7736T>A) | |
17 | g.65536436_65536443dup | CA2580094659 | AXIN2 | c.2018_2025dup (p.Ala676ProfsTer16) c.1823_1830dup (p.Ala611ProfsTer16) n.240_247dup c.397-7743_397-7736dup (n.397-7743_397-7736dup) | ClinVar |
17 | g.65536436_65536448delinsACGGGGGGTGGTG | CA2270883377 | AXIN2 | c.2013_2025delinsCACCACCCCCCGT (p.Arg671=) c.1818_1830delinsCACCACCCCCCGT (p.Arg606=) n.235_247delinsCACCACCCCCCGT c.397-7748_397-7736delinsCACCACCCCCCGT (n.397-7748_397-7736delinsCACCACCCCCCGT) | |
17 | g.65536437C>A | CA8718424 | AXIN2 | c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu) n.246G>T c.397-7737G>T (n.397-7737G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536437C= | CA2270883378 | AXIN2 | c.2024G= (p.Arg675=) c.1829G= (p.Arg610=) n.246G= c.397-7737G= (n.397-7737G=) | |
17 | g.65536437C>G | CA400676139 | AXIN2 | c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro) n.246G>C c.397-7737G>C (n.397-7737G>C) | ClinVar |
17 | g.65536437C>T | CA298401 | AXIN2 | c.2024G>A (p.Arg675His) c.1829G>A (p.Arg610His) n.246G>A c.397-7737G>A (n.397-7737G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536437_65536438delinsCG | CA2270883379 | AXIN2 | c.2023_2024delinsCG (p.Arg675=) c.1828_1829delinsCG (p.Arg610=) n.245_246delinsCG c.397-7738_397-7737delinsCG (n.397-7738_397-7737delinsCG) | |
17 | g.65536443_65536454del | CA298415 | AXIN2 | c.2013_2024del (p.Thr672_Arg675del) c.1818_1829del (p.Thr607_Arg610del) n.235_246del c.397-7748_397-7737del (n.397-7748_397-7737del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.65536438_65536469del | CA2734118576 | AXIN2 | c.1993_2024del (p.Gly665CysfsTer?) c.1798_1829del (p.Gly600CysfsTer?) n.215_246del c.397-7768_397-7737del (n.397-7768_397-7737del) | dbSNP |
17 | g.65536438G>A | CA8718425 | AXIN2 | c.2023C>T (p.Arg675Cys) c.1828C>T (p.Arg610Cys) n.245C>T c.397-7738C>T (n.397-7738C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536438G>C | CA16615874 | AXIN2 | c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly) n.245C>G c.397-7738C>G (n.397-7738C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536438G= | CA2270883381 | AXIN2 | c.2023C= (p.Arg675=) c.1828C= (p.Arg610=) n.245C= c.397-7738C= (n.397-7738C=) | |
17 | g.65536438G>T | CA400676141 | AXIN2 | c.2023C>A (p.Arg675Ser) c.1828C>A (p.Arg610Ser) n.245C>A c.397-7738C>A (n.397-7738C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536443dup | CA2270883380 | AXIN2 | c.2023dup (p.Arg675ProfsTer?) c.1828dup (p.Arg610ProfsTer?) n.245dup c.397-7738dup (n.397-7738dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536443del | CA400676140 | AXIN2 | c.2023del (p.Arg675ValfsTer14) c.1828del (p.Arg610ValfsTer14) n.245del c.397-7738del (n.397-7738del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536438_65536450delinsA | CA2573054549 | AXIN2 | c.2011_2023delinsT (p.Arg671_Arg675delinsCys) c.1816_1828delinsT (p.Arg606_Arg610delinsCys) n.233_245delinsT c.397-7750_397-7738delinsT (n.397-7750_397-7738delinsT) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536439G>A | CA501690949 | AXIN2 | c.2022C>T (p.Pro674=) c.1827C>T (p.Pro609=) n.244C>T c.397-7739C>T (n.397-7739C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536439G>C | CA8718426 | AXIN2 | c.2022C>G (p.Pro674=) c.1827C>G (p.Pro609=) n.244C>G c.397-7739C>G (n.397-7739C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536439G= | CA2270883382 | AXIN2 | c.2022C= (p.Pro674=) c.1827C= (p.Pro609=) n.244C= c.397-7739C= (n.397-7739C=) | |
17 | g.65536439G>T | CA501690950 | AXIN2 | c.2022C>A (p.Pro674=) c.1827C>A (p.Pro609=) n.244C>A c.397-7739C>A (n.397-7739C>A) | |
17 | g.65536446_65536456del | CA2580094660 | AXIN2 | c.2012_2022del (p.Arg671ProfsTer?) c.1817_1827del (p.Arg606ProfsTer?) n.234_244del c.397-7749_397-7739del (n.397-7749_397-7739del) | ClinVar |
17 | g.65536440G>A | CA400676142 | AXIN2 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.243C>T c.397-7740C>T (n.397-7740C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536440G>C | CA400676143 | AXIN2 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.243C>G c.397-7740C>G (n.397-7740C>G) | ClinVar |
17 | g.65536440G= | CA2270883383 | AXIN2 | c.2021C= (p.Pro674=) c.1826C= (p.Pro609=) n.243C= c.397-7740C= (n.397-7740C=) | |
17 | g.65536440G>T | CA400676144 | AXIN2 | c.2021C>A (p.Pro674His) c.1826C>A (p.Pro609His) n.243C>A c.397-7740C>A (n.397-7740C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.65536441G>A | CA400676147 | AXIN2 | c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.242C>T c.397-7741C>T (n.397-7741C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536441G>C | CA400676146 | AXIN2 | c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.242C>G c.397-7741C>G (n.397-7741C>G) | |
17 | g.65536441G= | CA2270883384 | AXIN2 | c.2020C= (p.Pro674=) c.1825C= (p.Pro609=) n.242C= c.397-7741C= (n.397-7741C=) | |
17 | g.65536441G>T | CA400676145 | AXIN2 | c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.242C>A c.397-7741C>A (n.397-7741C>A) | |
17 | g.65536442G>A | CA501690953 | AXIN2 | c.2019C>T (p.Thr673=) c.1824C>T (p.Thr608=) n.241C>T c.397-7742C>T (n.397-7742C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536442G>C | CA501690952 | AXIN2 | c.2019C>G (p.Thr673=) c.1824C>G (p.Thr608=) n.241C>G c.397-7742C>G (n.397-7742C>G) | |
17 | g.65536442G= | CA2270883385 | AXIN2 | c.2019C= (p.Thr673=) c.1824C= (p.Thr608=) n.241C= c.397-7742C= (n.397-7742C=) | |
17 | g.65536442G>T | CA501690951 | AXIN2 | c.2019C>A (p.Thr673=) c.1824C>A (p.Thr608=) n.241C>A c.397-7742C>A (n.397-7742C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.65536443G>A | CA400676148 | AXIN2 | c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.1823C>T (p.Thr608Ile) n.240C>T c.397-7743C>T (n.397-7743C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536443G>C | CA400676149 | AXIN2 | c.2018C>G (p.Thr673Ser) c.1823C>G (p.Thr608Ser) n.240C>G c.397-7743C>G (n.397-7743C>G) | |
17 | g.65536443G= | CA2270883386 | AXIN2 | c.2018C= (p.Thr673=) c.1823C= (p.Thr608=) n.240C= c.397-7743C= (n.397-7743C=) | |
17 | g.65536443G>T | CA8718427 | AXIN2 | c.2018C>A (p.Thr673Asn) c.1823C>A (p.Thr608Asn) n.240C>A c.397-7743C>A (n.397-7743C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536443_65536455delinsGTGGTGCGGGGGT | CA2270883387 | AXIN2 | c.2006_2018delinsACCCCCGCACCAC (p.His669=) c.1811_1823delinsACCCCCGCACCAC (p.His604=) n.228_240delinsACCCCCGCACCAC c.397-7755_397-7743delinsACCCCCGCACCAC (n.397-7755_397-7743delinsACCCCCGCACCAC) | |
17 | g.65536444T>A | CA400676150 | AXIN2 | c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.1822A>T (p.Thr608Ser) n.239A>T c.397-7744A>T (n.397-7744A>T) | |
17 | g.65536444T>C | CA400676151 | AXIN2 | c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.1822A>G (p.Thr608Ala) n.239A>G c.397-7744A>G (n.397-7744A>G) | |
17 | g.65536444T>G | CA400676152 | AXIN2 | c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.1822A>C (p.Thr608Pro) n.239A>C c.397-7744A>C (n.397-7744A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536444_65536455del | CA2270883388 | AXIN2 | c.2006_2017del (p.His669_Thr673delinsPro) c.1811_1822del (p.His604_Thr608delinsPro) n.228_239del c.397-7755_397-7744del (n.397-7755_397-7744del) | dbSNP |
17 | g.65536445G>A | CA501690954 | AXIN2 | c.2016C>T (p.Thr672=) c.1821C>T (p.Thr607=) n.238C>T c.397-7745C>T (n.397-7745C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536445G>C | CA501690955 | AXIN2 | c.2016C>G (p.Thr672=) c.1821C>G (p.Thr607=) n.238C>G c.397-7745C>G (n.397-7745C>G) | |
17 | g.65536445G= | CA2270883389 | AXIN2 | c.2016C= (p.Thr672=) c.1821C= (p.Thr607=) n.238C= c.397-7745C= (n.397-7745C=) | |
17 | g.65536445G>T | CA501690956 | AXIN2 | c.2016C>A (p.Thr672=) c.1821C>A (p.Thr607=) n.238C>A c.397-7745C>A (n.397-7745C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536450_65536457del | CA2825002593 | AXIN2 | c.2009_2016del (p.Pro670HisfsTer?) c.1814_1821del (p.Pro605HisfsTer?) n.231_238del c.397-7752_397-7745del (n.397-7752_397-7745del) | ClinVar |
17 | g.65536446G>A | CA16615553 | AXIN2 | c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) n.237C>T c.397-7746C>T (n.397-7746C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536446G>C | CA400676154 | AXIN2 | c.2015C>G (p.Thr672Ser) c.1820C>G (p.Thr607Ser) n.237C>G c.397-7746C>G (n.397-7746C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536446G= | CA2270883390 | AXIN2 | c.2015C= (p.Thr672=) c.1820C= (p.Thr607=) n.237C= c.397-7746C= (n.397-7746C=) | |
17 | g.65536446G>T | CA400676153 | AXIN2 | c.2015C>A (p.Thr672Asn) c.1820C>A (p.Thr607Asn) n.237C>A c.397-7746C>A (n.397-7746C>A) | |
17 | g.65536447T>A | CA400676155 | AXIN2 | c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) n.236A>T c.397-7747A>T (n.397-7747A>T) | |
17 | g.65536447T>C | CA400676156 | AXIN2 | c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) n.236A>G c.397-7747A>G (n.397-7747A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536447T>G | CA400676157 | AXIN2 | c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) n.236A>C c.397-7747A>C (n.397-7747A>C) | dbSNP |
17 | g.65536447T= | CA2270883391 | AXIN2 | c.2014A= (p.Thr672=) c.1819A= (p.Thr607=) n.236A= c.397-7747A= (n.397-7747A=) | |
17 | g.65536447_65536448delinsCA | CA891844415 | AXIN2 | c.2013_2014delinsTG (p.Thr672Ala) c.1818_1819delinsTG (p.Thr607Ala) n.235_236delinsTG c.397-7748_397-7747delinsTG (n.397-7748_397-7747delinsTG) | ClinVar |
17 | g.65536447_65536449del | CA2734119472 | AXIN2 | c.2012_2014del (p.Arg671_Thr672delinsPro) c.1817_1819del (p.Arg606_Thr607delinsPro) n.234_236del c.397-7749_397-7747del (n.397-7749_397-7747del) | dbSNP |
17 | g.65536448G>A | CA501690957 | AXIN2 | c.2013C>T (p.Arg671=) c.1818C>T (p.Arg606=) n.235C>T c.397-7748C>T (n.397-7748C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536448G>C | CA501690958 | AXIN2 | c.2013C>G (p.Arg671=) c.1818C>G (p.Arg606=) n.235C>G c.397-7748C>G (n.397-7748C>G) | |
17 | g.65536448G= | CA2270883392 | AXIN2 | c.2013C= (p.Arg671=) c.1818C= (p.Arg606=) n.235C= c.397-7748C= (n.397-7748C=) | |
17 | g.65536448G>T | CA501690959 | AXIN2 | c.2013C>A (p.Arg671=) c.1818C>A (p.Arg606=) n.235C>A c.397-7748C>A (n.397-7748C>A) | |
17 | g.65536449del | CA2582342297 | AXIN2 | c.2012del (p.Arg671ProfsTer18) c.1817del (p.Arg606ProfsTer18) n.234del c.397-7749del (n.397-7749del) | ClinVar |
17 | g.65536449C>A | CA400676158 | AXIN2 | c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) n.234G>T c.397-7749G>T (n.397-7749G>T) | |
17 | g.65536449C= | CA2270883393 | AXIN2 | c.2012G= (p.Arg671=) c.1817G= (p.Arg606=) n.234G= c.397-7749G= (n.397-7749G=) | |
17 | g.65536449C>G | CA8718429 | AXIN2 | c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) n.234G>C c.397-7749G>C (n.397-7749G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536449C>T | CA8718428 | AXIN2 | c.2012G>A (p.Arg671His) c.1817G>A (p.Arg606His) n.234G>A c.397-7749G>A (n.397-7749G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536450G>A | CA8718430 | AXIN2 | c.2011C>T (p.Arg671Cys) c.1816C>T (p.Arg606Cys) n.233C>T c.397-7750C>T (n.397-7750C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536450G>C | CA400676159 | AXIN2 | c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) n.233C>G c.397-7750C>G (n.397-7750C>G) | |
17 | g.65536450G= | CA2270883394 | AXIN2 | c.2011C= (p.Arg671=) c.1816C= (p.Arg606=) n.233C= c.397-7750C= (n.397-7750C=) | |
17 | g.65536450G>T | CA400676160 | AXIN2 | c.2011C>A (p.Arg671Ser) c.1816C>A (p.Arg606Ser) n.233C>A c.397-7750C>A (n.397-7750C>A) | |
17 | g.65536454del | CA2582342298 | AXIN2 | c.2011del (p.Arg671AlafsTer18) c.1816del (p.Arg606AlafsTer18) n.233del c.397-7750del (n.397-7750del) | ClinVar |
17 | g.65536451G>A | CA501690960 | AXIN2 | c.2010C>T (p.Pro670=) c.1815C>T (p.Pro605=) n.232C>T c.397-7751C>T (n.397-7751C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.65536451G>C | CA8718431 | AXIN2 | c.2010C>G (p.Pro670=) c.1815C>G (p.Pro605=) n.232C>G c.397-7751C>G (n.397-7751C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536451G= | CA2270883395 | AXIN2 | c.2010C= (p.Pro670=) c.1815C= (p.Pro605=) n.232C= c.397-7751C= (n.397-7751C=) | |
17 | g.65536451G>T | CA501690961 | AXIN2 | c.2010C>A (p.Pro670=) c.1815C>A (p.Pro605=) n.232C>A c.397-7751C>A (n.397-7751C>A) | |
17 | g.65536452G>A | CA8718432 | AXIN2 | c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) n.231C>T c.397-7752C>T (n.397-7752C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536452G>C | CA293097799 | AXIN2 | c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1814C>G (p.Pro605Arg) n.231C>G c.397-7752C>G (n.397-7752C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536452G= | CA2270883396 | AXIN2 | c.2009C= (p.Pro670=) c.1814C= (p.Pro605=) n.231C= c.397-7752C= (n.397-7752C=) | |
17 | g.65536452G>T | CA400676161 | AXIN2 | c.2009C>A (p.Pro670His) c.1814C>A (p.Pro605His) n.231C>A c.397-7752C>A (n.397-7752C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536452_65536479delinsGGGTGCCCGCTGTTGCCCCCCCACAGAT | CA2270883397 | AXIN2 | c.1982_2009delinsATCTGTGGGGGGGCAACAGCGGGCACCC (p.His661=) c.1787_1814delinsATCTGTGGGGGGGCAACAGCGGGCACCC (p.His596=) n.204_231delinsATCTGTGGGGGGGCAACAGCGGGCACCC c.397-7779_397-7752delinsATCTGTGGGGGGGCAACAGCGGGCACCC (n.397-7779_397-7752delinsATCTGTGGGGGGGCAACAGCGGGCACCC) | |
17 | g.65536453G>A | CA400676162 | AXIN2 | c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1813C>T (p.Pro605Ser) n.230C>T c.397-7753C>T (n.397-7753C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536453G>C | CA400676164 | AXIN2 | c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) n.230C>G c.397-7753C>G (n.397-7753C>G) | ClinVar |
17 | g.65536453G>T | CA400676163 | AXIN2 | c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) n.230C>A c.397-7753C>A (n.397-7753C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.65536459_65536485del | CA658798953 | AXIN2 | c.1982_2008del (p.His661_His669del) c.1787_1813del (p.His596_His604del) n.204_230del c.397-7779_397-7753del (n.397-7779_397-7753del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536454G>A | CA501690962 | AXIN2 | c.2007C>T (p.His669=) c.1812C>T (p.His604=) n.229C>T c.397-7754C>T (n.397-7754C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536454G>C | CA8718433 | AXIN2 | c.2007C>G (p.His669Gln) c.1812C>G (p.His604Gln) n.229C>G c.397-7754C>G (n.397-7754C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536454G= | CA2270883398 | AXIN2 | c.2007C= (p.His669=) c.1812C= (p.His604=) n.229C= c.397-7754C= (n.397-7754C=) | |
17 | g.65536454G>T | CA8718434 | AXIN2 | c.2007C>A (p.His669Gln) c.1812C>A (p.His604Gln) n.229C>A c.397-7754C>A (n.397-7754C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536455T>A | CA400676165 | AXIN2 | c.2006A>T (p.His669Leu) c.1811A>T (p.His604Leu) n.228A>T c.397-7755A>T (n.397-7755A>T) | |
17 | g.65536455T>C | CA400676166 | AXIN2 | c.2006A>G (p.His669Arg) c.1811A>G (p.His604Arg) n.228A>G c.397-7755A>G (n.397-7755A>G) | |
17 | g.65536455T>G | CA400676167 | AXIN2 | c.2006A>C (p.His669Pro) c.1811A>C (p.His604Pro) n.228A>C c.397-7755A>C (n.397-7755A>C) | dbSNP |
17 | g.65536456G>A | CA8718435 | AXIN2 | c.2005C>T (p.His669Tyr) c.1810C>T (p.His604Tyr) n.227C>T c.397-7756C>T (n.397-7756C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536456G>C | CA400676168 | AXIN2 | c.2005C>G (p.His669Asp) c.1810C>G (p.His604Asp) n.227C>G c.397-7756C>G (n.397-7756C>G) | |
17 | g.65536456G= | CA2270883399 | AXIN2 | c.2005C= (p.His669=) c.1810C= (p.His604=) n.227C= c.397-7756C= (n.397-7756C=) | |
17 | g.65536456G>T | CA400676169 | AXIN2 | c.2005C>A (p.His669Asn) c.1810C>A (p.His604Asn) n.227C>A c.397-7756C>A (n.397-7756C>A) | |
17 | g.65536457C>A | CA501690963 | AXIN2 | c.2004G>T (p.Gly668=) c.1809G>T (p.Gly603=) n.226G>T c.397-7757G>T (n.397-7757G>T) | |
17 | g.65536457C= | CA2270883400 | AXIN2 | c.2004G= (p.Gly668=) c.1809G= (p.Gly603=) n.226G= c.397-7757G= (n.397-7757G=) | |
17 | g.65536457C>G | CA501690964 | AXIN2 | c.2004G>C (p.Gly668=) c.1809G>C (p.Gly603=) n.226G>C c.397-7757G>C (n.397-7757G>C) | |
17 | g.65536457C>T | CA8718436 | AXIN2 | c.2004G>A (p.Gly668=) c.1809G>A (p.Gly603=) n.226G>A c.397-7757G>A (n.397-7757G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536458C>A | CA400676170 | AXIN2 | c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) n.225G>T c.397-7758G>T (n.397-7758G>T) | |
17 | g.65536458C= | CA2270883401 | AXIN2 | c.2003G= (p.Gly668=) c.1808G= (p.Gly603=) n.225G= c.397-7758G= (n.397-7758G=) | |
17 | g.65536458C>G | CA400676171 | AXIN2 | c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.225G>C c.397-7758G>C (n.397-7758G>C) | ClinVar |
17 | g.65536458C>T | CA400676172 | AXIN2 | c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.1808G>A (p.Gly603Glu) n.225G>A c.397-7758G>A (n.397-7758G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536459C>A | CA400676173 | AXIN2 | c.2002G>T (p.Gly668Trp) c.1807G>T (p.Gly603Trp) n.224G>T c.397-7759G>T (n.397-7759G>T) | |
17 | g.65536459C= | CA2270883402 | AXIN2 | c.2002G= (p.Gly668=) c.1807G= (p.Gly603=) n.224G= c.397-7759G= (n.397-7759G=) | |
17 | g.65536459C>G | CA400676174 | AXIN2 | c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.224G>C c.397-7759G>C (n.397-7759G>C) | |
17 | g.65536459C>T | CA8718437 | AXIN2 | c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.1807G>A (p.Gly603Arg) n.224G>A c.397-7759G>A (n.397-7759G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536460G>A | CA8718438 | AXIN2 | c.2001C>T (p.Ser667=) c.1806C>T (p.Ser602=) n.223C>T c.397-7760C>T (n.397-7760C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536460G>C | CA400676176 | AXIN2 | c.2001C>G (p.Ser667Arg) c.1806C>G (p.Ser602Arg) n.223C>G c.397-7760C>G (n.397-7760C>G) | |
17 | g.65536460G= | CA2270883403 | AXIN2 | c.2001C= (p.Ser667=) c.1806C= (p.Ser602=) n.223C= c.397-7760C= (n.397-7760C=) | |
17 | g.65536460G>T | CA400676175 | AXIN2 | c.2001C>A (p.Ser667Arg) c.1806C>A (p.Ser602Arg) n.223C>A c.397-7760C>A (n.397-7760C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.65536461C>A | CA400676177 | AXIN2 | c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) n.222G>T c.397-7761G>T (n.397-7761G>T) | |
17 | g.65536461C= | CA2270883404 | AXIN2 | c.2000G= (p.Ser667=) c.1805G= (p.Ser602=) n.222G= c.397-7761G= (n.397-7761G=) | |
17 | g.65536461C>G | CA400676178 | AXIN2 | c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) n.222G>C c.397-7761G>C (n.397-7761G>C) | |
17 | g.65536461C>T | CA10583647 | AXIN2 | c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) n.222G>A c.397-7761G>A (n.397-7761G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536462T>A | CA400676179 | AXIN2 | c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) n.221A>T c.397-7762A>T (n.397-7762A>T) | |
17 | g.65536462T>C | CA400676180 | AXIN2 | c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) n.221A>G c.397-7762A>G (n.397-7762A>G) | |
17 | g.65536462T>G | CA400676181 | AXIN2 | c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) n.221A>C c.397-7762A>C (n.397-7762A>C) | ClinVar |
17 | g.65536462dup | CA2695226939 | AXIN2 | c.1999dup (p.Ser667LysfsTer?) c.1804dup (p.Ser602LysfsTer?) n.221dup c.397-7762dup (n.397-7762dup) | |
17 | g.65536463G>A | CA501690965 | AXIN2 | c.1998C>T (p.Asn666=) c.1803C>T (p.Asn601=) n.220C>T c.397-7763C>T (n.397-7763C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536463G>C | CA400676182 | AXIN2 | c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.1803C>G (p.Asn601Lys) n.220C>G c.397-7763C>G (n.397-7763C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.65536463G= | CA2270883405 | AXIN2 | c.1998C= (p.Asn666=) c.1803C= (p.Asn601=) n.220C= c.397-7763C= (n.397-7763C=) | |
17 | g.65536463G>T | CA400676183 | AXIN2 | c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1803C>A (p.Asn601Lys) n.220C>A c.397-7763C>A (n.397-7763C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536464T>A | CA400676184 | AXIN2 | c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) n.219A>T c.397-7764A>T (n.397-7764A>T) | dbSNP |
17 | g.65536464T>C | CA400676185 | AXIN2 | c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1802A>G (p.Asn601Ser) n.219A>G c.397-7764A>G (n.397-7764A>G) | ClinVar |
17 | g.65536464T>G | CA400676186 | AXIN2 | c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) n.219A>C c.397-7764A>C (n.397-7764A>C) | |
17 | g.65536465T>A | CA400676187 | AXIN2 | c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) n.218A>T c.397-7765A>T (n.397-7765A>T) | dbSNP |
17 | g.65536465T>C | CA400676189 | AXIN2 | c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) n.218A>G c.397-7765A>G (n.397-7765A>G) | |
17 | g.65536465T>G | CA400676188 | AXIN2 | c.1996A>C (p.Asn666His) c.1801A>C (p.Asn601His) n.218A>C c.397-7765A>C (n.397-7765A>C) | |
17 | g.65536465T= | CA2270883406 | AXIN2 | c.1996A= (p.Asn666=) c.1801A= (p.Asn601=) n.218A= c.397-7765A= (n.397-7765A=) | |
17 | g.65536466G>A | CA501690968 | AXIN2 | c.1995C>T (p.Gly665=) c.1800C>T (p.Gly600=) n.217C>T c.397-7766C>T (n.397-7766C>T) | dbSNP |
17 | g.65536466G>C | CA501690966 | AXIN2 | c.1995C>G (p.Gly665=) c.1800C>G (p.Gly600=) n.217C>G c.397-7766C>G (n.397-7766C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.65536466G= | CA2270883407 | AXIN2 | c.1995C= (p.Gly665=) c.1800C= (p.Gly600=) n.217C= c.397-7766C= (n.397-7766C=) | |
17 | g.65536466G>T | CA501690967 | AXIN2 | c.1995C>A (p.Gly665=) c.1800C>A (p.Gly600=) n.217C>A c.397-7766C>A (n.397-7766C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536466_65536467delinsGC | CA2270883409 | AXIN2 | c.1994_1995delinsGC (p.Gly665=) c.1799_1800delinsGC (p.Gly600=) n.216_217delinsGC c.397-7767_397-7766delinsGC (n.397-7767_397-7766delinsGC) | |
17 | g.65536466_65536467delinsTG | CA2270883408 | AXIN2 | c.1994_1995delinsCA (p.Gly665Ala) c.1799_1800delinsCA (p.Gly600Ala) n.216_217delinsCA c.397-7767_397-7766delinsCA (n.397-7767_397-7766delinsCA) | dbSNP |
17 | g.65536466_65536468delinsGCC | CA2270883410 | AXIN2 | c.1993_1995delinsGGC (p.Gly665=) c.1798_1800delinsGGC (p.Gly600=) n.215_217delinsGGC c.397-7768_397-7766delinsGGC (n.397-7768_397-7766delinsGGC) | |
17 | g.65536467C>A | CA400676190 | AXIN2 | c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) n.216G>T c.397-7767G>T (n.397-7767G>T) | |
17 | g.65536467C= | CA2270883412 | AXIN2 | c.1994G= (p.Gly665=) c.1799G= (p.Gly600=) n.216G= c.397-7767G= (n.397-7767G=) | |
17 | g.65536467C>G | CA400676191 | AXIN2 | c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) n.216G>C c.397-7767G>C (n.397-7767G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536467C>T | CA8718440 | AXIN2 | c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) n.216G>A c.397-7767G>A (n.397-7767G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536467_65536468delinsA | CA2580094662 | AXIN2 | c.1993_1994delinsT (p.Gly665SerfsTer24) c.1798_1799delinsT (p.Gly600SerfsTer24) n.215_216delinsT c.397-7768_397-7767delinsT (n.397-7768_397-7767delinsT) | ClinVar |
17 | g.65536473dup | CA8718439 | AXIN2 | c.1994dup (p.Asn666GlnfsTer?) c.1799dup (p.Asn601GlnfsTer?) n.216dup c.397-7767dup (n.397-7767dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536472_65536473dup | CA2810173634 | AXIN2 | c.1993_1994dup (p.Asn666AlafsTer24) c.1798_1799dup (p.Asn601AlafsTer24) n.215_216dup c.397-7768_397-7767dup (n.397-7768_397-7767dup) | |
17 | g.65536473del | CA250538 | AXIN2 | c.1994del (p.Gly665AlafsTer24) c.1799del (p.Gly600AlafsTer24) n.216del c.397-7767del (n.397-7767del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.65536472_65536473del | CA2270883411 | AXIN2 | c.1993_1994del (p.Gly665GlnfsTer?) c.1798_1799del (p.Gly600GlnfsTer?) n.215_216del c.397-7768_397-7767del (n.397-7768_397-7767del) | dbSNP |
17 | g.65536467_65536468insG | CA501690969 | AXIN2 | c.1993_1994insC (p.Gly665AlafsTer?) c.1798_1799insC (p.Gly600AlafsTer?) n.215_216insC c.397-7768_397-7767insC (n.397-7768_397-7767insC) | |
17 | g.65536468C>A | CA400676192 | AXIN2 | c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) n.215G>T c.397-7768G>T (n.397-7768G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536468C= | CA2270883413 | AXIN2 | c.1993G= (p.Gly665=) c.1798G= (p.Gly600=) n.215G= c.397-7768G= (n.397-7768G=) | |
17 | g.65536468C>G | CA400676193 | AXIN2 | c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) n.215G>C c.397-7768G>C (n.397-7768G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536468C>T | CA400676194 | AXIN2 | c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) n.215G>A c.397-7768G>A (n.397-7768G>A) | ClinVar |
17 | g.65536469C>A | CA8718441 | AXIN2 | c.1992G>T (p.Gly664=) c.1797G>T (p.Gly599=) n.214G>T c.397-7769G>T (n.397-7769G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536469C= | CA2270883414 | AXIN2 | c.1992G= (p.Gly664=) c.1797G= (p.Gly599=) n.214G= c.397-7769G= (n.397-7769G=) | |
17 | g.65536469C>G | CA501690970 | AXIN2 | c.1992G>C (p.Gly664=) c.1797G>C (p.Gly599=) n.214G>C c.397-7769G>C (n.397-7769G>C) | ClinVar |
17 | g.65536469C>T | CA501690971 | AXIN2 | c.1992G>A (p.Gly664=) c.1797G>A (p.Gly599=) n.214G>A c.397-7769G>A (n.397-7769G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536470C>A | CA400676195 | AXIN2 | c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) n.213G>T c.397-7770G>T (n.397-7770G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536470C= | CA2270883415 | AXIN2 | c.1991G= (p.Gly664=) c.1796G= (p.Gly599=) n.213G= c.397-7770G= (n.397-7770G=) | |
17 | g.65536470C>G | CA400676196 | AXIN2 | c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.213G>C c.397-7770G>C (n.397-7770G>C) | |
17 | g.65536470C>T | CA400676197 | AXIN2 | c.1991G>A (p.Gly664Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) n.213G>A c.397-7770G>A (n.397-7770G>A) | |
17 | g.65536471C>A | CA400676200 | AXIN2 | c.1990G>T (p.Gly664Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) n.212G>T c.397-7771G>T (n.397-7771G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536471C>G | CA400676198 | AXIN2 | c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.212G>C c.397-7771G>C (n.397-7771G>C) | ClinVar |
17 | g.65536471C>T | CA400676199 | AXIN2 | c.1990G>A (p.Gly664Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) n.212G>A c.397-7771G>A (n.397-7771G>A) | ClinVar |
17 | g.65536472C>A | CA400676201 | AXIN2 | c.1989G>T (p.Trp663Cys) c.1794G>T (p.Trp598Cys) n.211G>T c.397-7772G>T (n.397-7772G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536472C= | CA2270883416 | AXIN2 | c.1989G= (p.Trp663=) c.1794G= (p.Trp598=) n.211G= c.397-7772G= (n.397-7772G=) | |
17 | g.65536472C>G | CA400676202 | AXIN2 | c.1989G>C (p.Trp663Cys) c.1794G>C (p.Trp598Cys) n.211G>C c.397-7772G>C (n.397-7772G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536472C>T | CA280301 | AXIN2 | c.1989G>A (p.Trp663Ter) c.1794G>A (p.Trp598Ter) n.211G>A c.397-7772G>A (n.397-7772G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536473C>A | CA8718442 | AXIN2 | c.1988G>T (p.Trp663Leu) c.1793G>T (p.Trp598Leu) n.210G>T c.397-7773G>T (n.397-7773G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536473C= | CA2270883417 | AXIN2 | c.1988G= (p.Trp663=) c.1793G= (p.Trp598=) n.210G= c.397-7773G= (n.397-7773G=) | |
17 | g.65536473C>G | CA293097820 | AXIN2 | c.1988G>C (p.Trp663Ser) c.1793G>C (p.Trp598Ser) n.210G>C c.397-7773G>C (n.397-7773G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536473C>T | CA400676203 | AXIN2 | c.1988G>A (p.Trp663Ter) c.1793G>A (p.Trp598Ter) n.210G>A c.397-7773G>A (n.397-7773G>A) | ClinVar |
17 | g.65536474A= | CA2270883418 | AXIN2 | c.1987T= (p.Trp663=) c.1792T= (p.Trp598=) n.209T= c.397-7774T= (n.397-7774T=) | |
17 | g.65536474A>C | CA8718443 | AXIN2 | c.1987T>G (p.Trp663Gly) c.1792T>G (p.Trp598Gly) n.209T>G c.397-7774T>G (n.397-7774T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536474A>G | CA10577571 | AXIN2 | c.1987T>C (p.Trp663Arg) c.1792T>C (p.Trp598Arg) n.209T>C c.397-7774T>C (n.397-7774T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536474A>T | CA400676204 | AXIN2 | c.1987T>A (p.Trp663Arg) c.1792T>A (p.Trp598Arg) n.209T>A c.397-7774T>A (n.397-7774T>A) | |
17 | g.65536474dup | CA2580618109 | AXIN2 | c.1987dup (p.Trp663LeufsTer?) c.1792dup (p.Trp598LeufsTer?) n.209dup c.397-7774dup (n.397-7774dup) | |
17 | g.65536474_65536482dup | CA2576361296 | AXIN2 | c.1979_1987dup (p.Leu662_Trp663insTyrHisLeu) c.1784_1792dup (p.Leu597_Trp598insTyrHisLeu) n.201_209dup c.397-7782_397-7774dup (n.397-7782_397-7774dup) | |
17 | g.65536475C>A | CA501690972 | AXIN2 | c.1986G>T (p.Leu662=) c.1791G>T (p.Leu597=) n.208G>T c.397-7775G>T (n.397-7775G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536475C= | CA2270883419 | AXIN2 | c.1986G= (p.Leu662=) c.1791G= (p.Leu597=) n.208G= c.397-7775G= (n.397-7775G=) | |
17 | g.65536475C>G | CA501690973 | AXIN2 | c.1986G>C (p.Leu662=) c.1791G>C (p.Leu597=) n.208G>C c.397-7775G>C (n.397-7775G>C) | ClinVar |
17 | g.65536475C>T | CA16607780 | AXIN2 | c.1986G>A (p.Leu662=) c.1791G>A (p.Leu597=) n.208G>A c.397-7775G>A (n.397-7775G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536476A= | CA2270883420 | AXIN2 | c.1985T= (p.Leu662=) c.1790T= (p.Leu597=) n.207T= c.397-7776T= (n.397-7776T=) | |
17 | g.65536476A>C | CA400676205 | AXIN2 | c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.207T>G c.397-7776T>G (n.397-7776T>G) | |
17 | g.65536476A>G | CA288092 | AXIN2 | c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.207T>C c.397-7776T>C (n.397-7776T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536476A>T | CA400676206 | AXIN2 | c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1790T>A (p.Leu597Gln) n.207T>A c.397-7776T>A (n.397-7776T>A) | |
17 | g.65536477G>A | CA501690974 | AXIN2 | c.1984C>T (p.Leu662=) c.1789C>T (p.Leu597=) n.206C>T c.397-7777C>T (n.397-7777C>T) | COSMIC |
17 | g.65536477G>C | CA293097826 | AXIN2 | c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) n.206C>G c.397-7777C>G (n.397-7777C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536477G= | CA2270883421 | AXIN2 | c.1984C= (p.Leu662=) c.1789C= (p.Leu597=) n.206C= c.397-7777C= (n.397-7777C=) | |
17 | g.65536477G>T | CA400676207 | AXIN2 | c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1789C>A (p.Leu597Met) n.206C>A c.397-7777C>A (n.397-7777C>A) | |
17 | g.65536478A= | CA2270883422 | AXIN2 | c.1983T= (p.His661=) c.1788T= (p.His596=) n.205T= c.397-7778T= (n.397-7778T=) | |
17 | g.65536478A>C | CA400676208 | AXIN2 | c.1983T>G (p.His661Gln) c.1788T>G (p.His596Gln) n.205T>G c.397-7778T>G (n.397-7778T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536478A>G | CA293097828 | AXIN2 | c.1983T>C (p.His661=) c.1788T>C (p.His596=) n.205T>C c.397-7778T>C (n.397-7778T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536478A>T | CA400676209 | AXIN2 | c.1983T>A (p.His661Gln) c.1788T>A (p.His596Gln) n.205T>A c.397-7778T>A (n.397-7778T>A) | |
17 | g.65536479T>A | CA400676210 | AXIN2 | c.1982A>T (p.His661Leu) c.1787A>T (p.His596Leu) n.204A>T c.397-7779A>T (n.397-7779A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.65536479T>C | CA400676211 | AXIN2 | c.1982A>G (p.His661Arg) c.1787A>G (p.His596Arg) n.204A>G c.397-7779A>G (n.397-7779A>G) | |
17 | g.65536479T>G | CA400676212 | AXIN2 | c.1982A>C (p.His661Pro) c.1787A>C (p.His596Pro) n.204A>C c.397-7779A>C (n.397-7779A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536480G>A | CA400676213 | AXIN2 | c.1981C>T (p.His661Tyr) c.1786C>T (p.His596Tyr) n.203C>T c.397-7780C>T (n.397-7780C>T) | |
17 | g.65536480G>C | CA400676214 | AXIN2 | c.1981C>G (p.His661Asp) c.1786C>G (p.His596Asp) n.203C>G c.397-7780C>G (n.397-7780C>G) | |
17 | g.65536480G>T | CA400676215 | AXIN2 | c.1981C>A (p.His661Asn) c.1786C>A (p.His596Asn) n.203C>A c.397-7780C>A (n.397-7780C>A) | |
17 | g.65536481G>A | CA501690975 | AXIN2 | c.1980C>T (p.His660=) c.1785C>T (p.His595=) n.202C>T c.397-7781C>T (n.397-7781C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536481G>C | CA400676216 | AXIN2 | c.1980C>G (p.His660Gln) c.1785C>G (p.His595Gln) n.202C>G c.397-7781C>G (n.397-7781C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.65536481G= | CA2270883423 | AXIN2 | c.1980C= (p.His660=) c.1785C= (p.His595=) n.202C= c.397-7781C= (n.397-7781C=) | |
17 | g.65536481G>T | CA400676217 | AXIN2 | c.1980C>A (p.His660Gln) c.1785C>A (p.His595Gln) n.202C>A c.397-7781C>A (n.397-7781C>A) | |
17 | g.65536482T>A | CA400676218 | AXIN2 | c.1979A>T (p.His660Leu) c.1784A>T (p.His595Leu) n.201A>T c.397-7782A>T (n.397-7782A>T) | |
17 | g.65536482T>C | CA400676219 | AXIN2 | c.1979A>G (p.His660Arg) c.1784A>G (p.His595Arg) n.201A>G c.397-7782A>G (n.397-7782A>G) | |
17 | g.65536482T>G | CA400676220 | AXIN2 | c.1979A>C (p.His660Pro) c.1784A>C (p.His595Pro) n.201A>C c.397-7782A>C (n.397-7782A>C) | |
17 | g.65536483G>A | CA400676223 | AXIN2 | c.1978C>T (p.His660Tyr) c.1783C>T (p.His595Tyr) n.200C>T c.397-7783C>T (n.397-7783C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536483G>C | CA400676222 | AXIN2 | c.1978C>G (p.His660Asp) c.1783C>G (p.His595Asp) n.200C>G c.397-7783C>G (n.397-7783C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536483G= | CA2270883424 | AXIN2 | c.1978C= (p.His660=) c.1783C= (p.His595=) n.200C= c.397-7783C= (n.397-7783C=) | |
17 | g.65536483G>T | CA400676221 | AXIN2 | c.1978C>A (p.His660Asn) c.1783C>A (p.His595Asn) n.200C>A c.397-7783C>A (n.397-7783C>A) | |
17 | g.65536484C>A | CA501690978 | AXIN2 | c.1977G>T (p.Arg659=) c.1782G>T (p.Arg594=) n.199G>T c.397-7784G>T (n.397-7784G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.65536484C>G | CA501690976 | AXIN2 | c.1977G>C (p.Arg659=) c.1782G>C (p.Arg594=) n.199G>C c.397-7784G>C (n.397-7784G>C) | |
17 | g.65536484C>T | CA501690977 | AXIN2 | c.1977G>A (p.Arg659=) c.1782G>A (p.Arg594=) n.199G>A c.397-7784G>A (n.397-7784G>A) | dbSNP |
17 | g.65536485C>A | CA400676224 | AXIN2 | c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) n.198G>T c.397-7785G>T (n.397-7785G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536485C= | CA2270883425 | AXIN2 | c.1976G= (p.Arg659=) c.1781G= (p.Arg594=) n.198G= c.397-7785G= (n.397-7785G=) | |
17 | g.65536485C>G | CA400676225 | AXIN2 | c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) n.198G>C c.397-7785G>C (n.397-7785G>C) | dbSNP |
17 | g.65536485C>T | CA298398 | AXIN2 | c.1976G>A (p.Arg659Gln) c.1781G>A (p.Arg594Gln) n.198G>A c.397-7785G>A (n.397-7785G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536486G>A | CA8718444 | AXIN2 | c.1975C>T (p.Arg659Trp) c.1780C>T (p.Arg594Trp) n.197C>T c.397-7786C>T (n.397-7786C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.65536486G>C | CA400676226 | AXIN2 | c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) n.197C>G c.397-7786C>G (n.397-7786C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536486G= | CA2270883426 | AXIN2 | c.1975C= (p.Arg659=) c.1780C= (p.Arg594=) n.197C= c.397-7786C= (n.397-7786C=) | |
17 | g.65536486G>T | CA501690979 | AXIN2 | c.1975C>A (p.Arg659=) c.1780C>A (p.Arg594=) n.197C>A c.397-7786C>A (n.397-7786C>A) | |
17 | g.65536487G>A | CA501690980 | AXIN2 | c.1974C>T (p.Ser658=) c.1779C>T (p.Ser593=) n.196C>T c.397-7787C>T (n.397-7787C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.65536487G>C | CA8718445 | AXIN2 | c.1974C>G (p.Ser658Arg) c.1779C>G (p.Ser593Arg) n.196C>G c.397-7787C>G (n.397-7787C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536487G= | CA2270883427 | AXIN2 | c.1974C= (p.Ser658=) c.1779C= (p.Ser593=) n.196C= c.397-7787C= (n.397-7787C=) | |
17 | g.65536487G>T | CA400676227 | AXIN2 | c.1974C>A (p.Ser658Arg) c.1779C>A (p.Ser593Arg) n.196C>A c.397-7787C>A (n.397-7787C>A) | |
17 | g.65536488C>A | CA400676228 | AXIN2 | c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.1778G>T (p.Ser593Ile) n.195G>T c.397-7788G>T (n.397-7788G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.65536488C= | CA2270883428 | AXIN2 | c.1973G= (p.Ser658=) c.1778G= (p.Ser593=) n.195G= c.397-7788G= (n.397-7788G=) | |
17 | g.65536488C>G | CA400676229 | AXIN2 | c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.1778G>C (p.Ser593Thr) n.195G>C c.397-7788G>C (n.397-7788G>C) | |
17 | g.65536488C>T | CA400676230 | AXIN2 | c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.1778G>A (p.Ser593Asn) n.195G>A c.397-7788G>A (n.397-7788G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536489del | CA2573332536 | AXIN2 | c.1972del (p.Ser658AlafsTer?) c.1777del (p.Ser593AlafsTer?) n.194del c.397-7789del (n.397-7789del) | gnomAD v4 |
17 | g.65536489T>A | CA400676231 | AXIN2 | c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.1777A>T (p.Ser593Cys) n.194A>T c.397-7789A>T (n.397-7789A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536489T>C | CA400676232 | AXIN2 | c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.1777A>G (p.Ser593Gly) n.194A>G c.397-7789A>G (n.397-7789A>G) | ClinVar |
17 | g.65536489T>G | CA400676233 | AXIN2 | c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.1777A>C (p.Ser593Arg) n.194A>C c.397-7789A>C (n.397-7789A>C) | ClinVar |
17 | g.65536489T= | CA2270883429 | AXIN2 | c.1972A= (p.Ser658=) c.1777A= (p.Ser593=) n.194A= c.397-7789A= (n.397-7789A=) | |
17 | g.65536490G>A | CA8718446 | AXIN2 | c.1971C>T (p.Ala657=) c.1776C>T (p.Ala592=) n.193C>T c.397-7790C>T (n.397-7790C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536490G>C | CA501690981 | AXIN2 | c.1971C>G (p.Ala657=) c.1776C>G (p.Ala592=) n.193C>G c.397-7790C>G (n.397-7790C>G) | |
17 | g.65536490G= | CA2270883430 | AXIN2 | c.1971C= (p.Ala657=) c.1776C= (p.Ala592=) n.193C= c.397-7790C= (n.397-7790C=) | |
17 | g.65536490G>T | CA501690982 | AXIN2 | c.1971C>A (p.Ala657=) c.1776C>A (p.Ala592=) n.193C>A c.397-7790C>A (n.397-7790C>A) | |
17 | g.65536491G>A | CA400676236 | AXIN2 | c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) n.192C>T c.397-7791C>T (n.397-7791C>T) | dbSNP |
17 | g.65536491G>C | CA400676234 | AXIN2 | c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.192C>G c.397-7791C>G (n.397-7791C>G) | |
17 | g.65536491G>T | CA400676235 | AXIN2 | c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.192C>A c.397-7791C>A (n.397-7791C>A) | |
17 | g.65536492C>A | CA400676237 | AXIN2 | c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.191G>T c.397-7792G>T (n.397-7792G>T) | |
17 | g.65536492C= | CA2270883431 | AXIN2 | c.1969G= (p.Ala657=) c.1774G= (p.Ala592=) n.191G= c.397-7792G= (n.397-7792G=) | |
17 | g.65536492C>G | CA400676238 | AXIN2 | c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.191G>C c.397-7792G>C (n.397-7792G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536492C>T | CA400676239 | AXIN2 | c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.191G>A c.397-7792G>A (n.397-7792G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536493T>A | CA501690983 | AXIN2 | c.1968A>T (p.Arg656=) c.1773A>T (p.Arg591=) n.190A>T c.397-7793A>T (n.397-7793A>T) | |
17 | g.65536493T>C | CA501690984 | AXIN2 | c.1968A>G (p.Arg656=) c.1773A>G (p.Arg591=) n.190A>G c.397-7793A>G (n.397-7793A>G) | |
17 | g.65536493T>G | CA501690985 | AXIN2 | c.1968A>C (p.Arg656=) c.1773A>C (p.Arg591=) n.190A>C c.397-7793A>C (n.397-7793A>C) | |
17 | g.65536494C>A | CA400676240 | AXIN2 | c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) n.189G>T c.397-7794G>T (n.397-7794G>T) | |
17 | g.65536494C= | CA2270883432 | AXIN2 | c.1967G= (p.Arg656=) c.1772G= (p.Arg591=) n.189G= c.397-7794G= (n.397-7794G=) | |
17 | g.65536494C>G | CA400676241 | AXIN2 | c.1967G>C (p.Arg656Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) n.189G>C c.397-7794G>C (n.397-7794G>C) | ClinVar |
17 | g.65536494C>T | CA400676242 | AXIN2 | c.1967G>A (p.Arg656Gln) c.1772G>A (p.Arg591Gln) n.189G>A c.397-7794G>A (n.397-7794G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536495G>A | CA280122 | AXIN2 | c.1966C>T (p.Arg656Ter) c.1771C>T (p.Arg591Ter) n.188C>T c.397-7795C>T (n.397-7795C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536495G>C | CA400676243 | AXIN2 | c.1966C>G (p.Arg656Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) n.188C>G c.397-7795C>G (n.397-7795C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536495G= | CA2270883433 | AXIN2 | c.1966C= (p.Arg656=) c.1771C= (p.Arg591=) n.188C= c.397-7795C= (n.397-7795C=) | |
17 | g.65536495G>T | CA501690986 | AXIN2 | c.1966C>A (p.Arg656=) c.1771C>A (p.Arg591=) n.188C>A c.397-7795C>A (n.397-7795C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.65536496T>A | CA400676244 | AXIN2 | c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.1770A>T (p.Glu590Asp) n.187A>T c.397-7796A>T (n.397-7796A>T) | |
17 | g.65536496T>C | CA501690987 | AXIN2 | c.1965A>G (p.Glu655=) c.1770A>G (p.Glu590=) n.187A>G c.397-7796A>G (n.397-7796A>G) | |
17 | g.65536496T>G | CA400676245 | AXIN2 | c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.1770A>C (p.Glu590Asp) n.187A>C c.397-7796A>C (n.397-7796A>C) | |
17 | g.65536497T>A | CA400676247 | AXIN2 | c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) n.186A>T c.397-7797A>T (n.397-7797A>T) | ClinVar |
17 | g.65536497T>C | CA400676248 | AXIN2 | c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) n.186A>G c.397-7797A>G (n.397-7797A>G) | |
17 | g.65536497T>G | CA400676246 | AXIN2 | c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) n.186A>C c.397-7797A>C (n.397-7797A>C) | |
17 | g.65536498C>A | CA400676249 | AXIN2 | c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) n.185G>T c.397-7798G>T (n.397-7798G>T) | |
17 | g.65536498C= | CA2270883434 | AXIN2 | c.1963G= (p.Glu655=) c.1768G= (p.Glu590=) n.185G= c.397-7798G= (n.397-7798G=) | |
17 | g.65536498C>G | CA400676250 | AXIN2 | c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) n.185G>C c.397-7798G>C (n.397-7798G>C) | |
17 | g.65536498C>T | CA8718447 | AXIN2 | c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) n.185G>A c.397-7798G>A (n.397-7798G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536499G>A | CA501690988 | AXIN2 | c.1962C>T (p.Gly654=) c.1767C>T (p.Gly589=) n.184C>T c.397-7799C>T (n.397-7799C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536499G>C | CA501690989 | AXIN2 | c.1962C>G (p.Gly654=) c.1767C>G (p.Gly589=) n.184C>G c.397-7799C>G (n.397-7799C>G) | |
17 | g.65536499G= | CA2270883435 | AXIN2 | c.1962C= (p.Gly654=) c.1767C= (p.Gly589=) n.184C= c.397-7799C= (n.397-7799C=) | |
17 | g.65536499G>T | CA8718448 | AXIN2 | c.1962C>A (p.Gly654=) c.1767C>A (p.Gly589=) n.184C>A c.397-7799C>A (n.397-7799C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536500C>A | CA400676253 | AXIN2 | c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) n.183G>T c.397-7800G>T (n.397-7800G>T) | |
17 | g.65536500C>G | CA400676252 | AXIN2 | c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) n.183G>C c.397-7800G>C (n.397-7800G>C) | |
17 | g.65536500C>T | CA400676251 | AXIN2 | c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) n.183G>A c.397-7800G>A (n.397-7800G>A) | |
17 | g.65536501C>A | CA400676254 | AXIN2 | c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) n.182G>T c.397-7801G>T (n.397-7801G>T) | |
17 | g.65536501C= | CA2270883436 | AXIN2 | c.1960G= (p.Gly654=) c.1765G= (p.Gly589=) n.182G= c.397-7801G= (n.397-7801G=) | |
17 | g.65536501C>G | CA400676255 | AXIN2 | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.182G>C c.397-7801G>C (n.397-7801G>C) | |
17 | g.65536501C>T | CA400676256 | AXIN2 | c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) n.182G>A c.397-7801G>A (n.397-7801G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536502T>A | CA501690990 | AXIN2 | c.1959A>T (p.Pro653=) c.1764A>T (p.Pro588=) n.181A>T c.397-7802A>T (n.397-7802A>T) | |
17 | g.65536502T>C | CA501690991 | AXIN2 | c.1959A>G (p.Pro653=) c.1764A>G (p.Pro588=) n.181A>G c.397-7802A>G (n.397-7802A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536502T>G | CA501690992 | AXIN2 | c.1959A>C (p.Pro653=) c.1764A>C (p.Pro588=) n.181A>C c.397-7802A>C (n.397-7802A>C) | |
17 | g.65536502_65536508delinsTGGAGAC | CA2270883437 | AXIN2 | c.1953_1959delinsGTCTCCA (p.Ser651=) c.1758_1764delinsGTCTCCA (p.Ser586=) n.175_181delinsGTCTCCA c.397-7808_397-7802delinsGTCTCCA (n.397-7808_397-7802delinsGTCTCCA) | |
17 | g.65536503G>A | CA400676257 | AXIN2 | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.180C>T c.397-7803C>T (n.397-7803C>T) | |
17 | g.65536503G>C | CA400676258 | AXIN2 | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.180C>G c.397-7803C>G (n.397-7803C>G) | |
17 | g.65536503G>T | CA400676259 | AXIN2 | c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.1763C>A (p.Pro588Gln) n.180C>A c.397-7803C>A (n.397-7803C>A) | |
17 | g.65536504_65536509del | CA2270883438 | AXIN2 | c.1953_1958del (p.Ser652_Pro653del) c.1758_1763del (p.Ser587_Pro588del) n.175_180del c.397-7808_397-7803del (n.397-7808_397-7803del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536504G>A | CA400676260 | AXIN2 | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.179C>T c.397-7804C>T (n.397-7804C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536504G>C | CA400676262 | AXIN2 | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) n.179C>G c.397-7804C>G (n.397-7804C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536504G= | CA2270883439 | AXIN2 | c.1957C= (p.Pro653=) c.1762C= (p.Pro588=) n.179C= c.397-7804C= (n.397-7804C=) | |
17 | g.65536504G>T | CA400676261 | AXIN2 | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.179C>A c.397-7804C>A (n.397-7804C>A) | |
17 | g.65536505A= | CA2270883440 | AXIN2 | c.1956T= (p.Ser652=) c.1761T= (p.Ser587=) n.178T= c.397-7805T= (n.397-7805T=) | |
17 | g.65536505A>C | CA501690993 | AXIN2 | c.1956T>G (p.Ser652=) c.1761T>G (p.Ser587=) n.178T>G c.397-7805T>G (n.397-7805T>G) | |
17 | g.65536505A>G | CA501690995 | AXIN2 | c.1956T>C (p.Ser652=) c.1761T>C (p.Ser587=) n.178T>C c.397-7805T>C (n.397-7805T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536505A>T | CA501690994 | AXIN2 | c.1956T>A (p.Ser652=) c.1761T>A (p.Ser587=) n.178T>A c.397-7805T>A (n.397-7805T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536506G>A | CA400676263 | AXIN2 | c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) n.177C>T c.397-7806C>T (n.397-7806C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.65536506G>C | CA400676265 | AXIN2 | c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) n.177C>G c.397-7806C>G (n.397-7806C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.65536506G>T | CA400676264 | AXIN2 | c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) n.177C>A c.397-7806C>A (n.397-7806C>A) | |
17 | g.65536507A= | CA2270883441 | AXIN2 | c.1954T= (p.Ser652=) c.1759T= (p.Ser587=) n.176T= c.397-7807T= (n.397-7807T=) | |
17 | g.65536507A>C | CA400676266 | AXIN2 | c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) n.176T>G c.397-7807T>G (n.397-7807T>G) | |
17 | g.65536507A>G | CA293097838 | AXIN2 | c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) n.176T>C c.397-7807T>C (n.397-7807T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536507A>T | CA400676267 | AXIN2 | c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) n.176T>A c.397-7807T>A (n.397-7807T>A) | |
17 | g.65536508C>A | CA8718449 | AXIN2 | c.1953G>T (p.Ser651=) c.1758G>T (p.Ser586=) n.175G>T c.397-7808G>T (n.397-7808G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.65536508C= | CA2270883442 | AXIN2 | c.1953G= (p.Ser651=) c.1758G= (p.Ser586=) n.175G= c.397-7808G= (n.397-7808G=) | |
17 | g.65536508C>G | CA501690996 | AXIN2 | c.1953G>C (p.Ser651=) c.1758G>C (p.Ser586=) n.175G>C c.397-7808G>C (n.397-7808G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.65536508C>T | CA293097840 | AXIN2 | c.1953G>A (p.Ser651=) c.1758G>A (p.Ser586=) n.175G>A c.397-7808G>A (n.397-7808G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536509G>A | CA288089 | AXIN2 | c.1952C>T (p.Ser651Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) n.174C>T c.397-7809C>T (n.397-7809C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.65536509G>C | CA400676268 | AXIN2 | c.1952C>G (p.Ser651Trp) c.1757C>G (p.Ser586Trp) n.174C>G c.397-7809C>G (n.397-7809C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.65536509G= | CA2270883443 | AXIN2 | c.1952C= (p.Ser651=) c.1757C= (p.Ser586=) n.174C= c.397-7809C= (n.397-7809C=) | |
17 | g.65536509G>T | CA400676269 | AXIN2 | c.1952C>A (p.Ser651Ter) c.1757C>A (p.Ser586Ter) n.174C>A c.397-7809C>A (n.397-7809C>A) | |
17 | g.65536510A>C | CA400676270 | AXIN2 | c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.173T>G c.397-7810T>G (n.397-7810T>G) | |
17 | g.65536510A>G | CA400676271 | AXIN2 | c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.173T>C c.397-7810T>C (n.397-7810T>C) | |
17 | g.65536510A>T | CA400676272 | AXIN2 | c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.173T>A c.397-7810T>A (n.397-7810T>A) |