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X | g.65523597C>T | CA413316323 | LAS1L | c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1443G>A n.1399G>A n.2344G>A n.2391G>A n.1494G>A n.1685G>A c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.2479G>A n.4667G>A n.1506G>A n.1627G>A n.1496G>A n.1964G>A c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.21G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.1285G>A (p.Gly429Ser) n.1487G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) n.1423G>A n.1474G>A n.1483G>A | |
X | g.65523598C>A | CA413316325 | LAS1L | c.1410G>T (p.Leu470Phe) c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1062G>T (p.Leu354Phe) n.1442G>T n.1398G>T n.2343G>T n.2390G>T n.1493G>T n.1684G>T c.1452G>T (p.Leu484Phe) n.2478G>T n.4666G>T n.1505G>T n.1626G>T n.1495G>T n.1963G>T c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.20G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.504G>T (p.Leu168Phe) c.1284G>T (p.Leu428Phe) n.1486G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) n.1422G>T n.1473G>T n.1482G>T | gnomAD v4 |
X | g.65523598C>G | CA413316326 | LAS1L | c.1410G>C (p.Leu470Phe) c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.1442G>C n.1398G>C n.2343G>C n.2390G>C n.1493G>C n.1684G>C c.1452G>C (p.Leu484Phe) n.2478G>C n.4666G>C n.1505G>C n.1626G>C n.1495G>C n.1963G>C c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.20G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.504G>C (p.Leu168Phe) c.1284G>C (p.Leu428Phe) n.1486G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) n.1422G>C n.1473G>C n.1482G>C | |
X | g.65523598C>T | CA516832636 | LAS1L | c.1410G>A (p.Leu470=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.1442G>A n.1398G>A n.2343G>A n.2390G>A n.1493G>A n.1684G>A c.1452G>A (p.Leu484=) n.2478G>A n.4666G>A n.1505G>A n.1626G>A n.1495G>A n.1963G>A c.1233G>A (p.Leu411=) c.20G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.504G>A (p.Leu168=) c.1284G>A (p.Leu428=) n.1486G>A c.453G>A (p.Leu151=) n.1422G>A n.1473G>A n.1482G>A | |
X | g.65523599A>C | CA413316329 | LAS1L | c.1409T>G (p.Leu470Trp) c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.*812T>G (n.*812T>G) c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.1441T>G n.1397T>G n.2342T>G n.2389T>G n.1492T>G n.1683T>G c.1451T>G (p.Leu484Trp) n.2477T>G n.4665T>G n.1504T>G n.1625T>G n.1494T>G n.1962T>G c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.19T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.503T>G (p.Leu168Trp) c.1283T>G (p.Leu428Trp) n.1485T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) n.1421T>G n.1472T>G n.1481T>G | |
X | g.65523599A>G | CA413316331 | LAS1L | c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.*812T>C (n.*812T>C) c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.1441T>C n.1397T>C n.2342T>C n.2389T>C n.1492T>C n.1683T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) n.2477T>C n.4665T>C n.1504T>C n.1625T>C n.1494T>C n.1962T>C c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.19T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.503T>C (p.Leu168Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) n.1485T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) n.1421T>C n.1472T>C n.1481T>C | gnomAD v4 |
X | g.65523599A>T | CA413316332 | LAS1L | c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.*812T>A (n.*812T>A) c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.1441T>A n.1397T>A n.2342T>A n.2389T>A n.1492T>A n.1683T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) n.2477T>A n.4665T>A n.1504T>A n.1625T>A n.1494T>A n.1962T>A c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.19T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.503T>A (p.Leu168Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) n.1485T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) n.1421T>A n.1472T>A n.1481T>A | |
X | g.65523600A>C | CA413316333 | LAS1L | c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1357T>G (p.Leu453Val) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1060T>G (p.Leu354Val) n.1440T>G n.1396T>G n.2341T>G n.2388T>G n.1491T>G n.1682T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) n.2476T>G n.4664T>G n.1503T>G n.1624T>G n.1493T>G n.1961T>G c.1231T>G (p.Leu411Val) c.18T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.502T>G (p.Leu168Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) n.1484T>G c.451T>G (p.Leu151Val) n.1420T>G n.1471T>G n.1480T>G | |
X | g.65523600A>G | CA516832637 | LAS1L | c.1408T>C (p.Leu470=) c.1357T>C (p.Leu453=) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1060T>C (p.Leu354=) n.1440T>C n.1396T>C n.2341T>C n.2388T>C n.1491T>C n.1682T>C c.1450T>C (p.Leu484=) n.2476T>C n.4664T>C n.1503T>C n.1624T>C n.1493T>C n.1961T>C c.1231T>C (p.Leu411=) c.18T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.502T>C (p.Leu168=) c.1282T>C (p.Leu428=) n.1484T>C c.451T>C (p.Leu151=) n.1420T>C n.1471T>C n.1480T>C | gnomAD v4 |
X | g.65523600A>T | CA413316335 | LAS1L | c.1408T>A (p.Leu470Met) c.1357T>A (p.Leu453Met) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1060T>A (p.Leu354Met) n.1440T>A n.1396T>A n.2341T>A n.2388T>A n.1491T>A n.1682T>A c.1450T>A (p.Leu484Met) n.2476T>A n.4664T>A n.1503T>A n.1624T>A n.1493T>A n.1961T>A c.1231T>A (p.Leu411Met) c.18T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.502T>A (p.Leu168Met) c.1282T>A (p.Leu428Met) n.1484T>A c.451T>A (p.Leu151Met) n.1420T>A n.1471T>A n.1480T>A | |
X | g.65523601G>A | CA516832638 | LAS1L | c.1407C>T (p.Cys469=) c.1356C>T (p.Cys452=) c.*810C>T (n.*810C>T) c.1059C>T (p.Cys353=) n.1439C>T n.1395C>T n.2340C>T n.2387C>T n.1490C>T n.1681C>T c.1449C>T (p.Cys483=) n.2475C>T n.4663C>T n.1502C>T n.1623C>T n.1492C>T n.1960C>T c.1230C>T (p.Cys410=) c.17C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.501C>T (p.Cys167=) c.1281C>T (p.Cys427=) n.1483C>T c.450C>T (p.Cys150=) n.1419C>T n.1470C>T n.1479C>T | gnomAD v4 |
X | g.65523601G>C | CA413316337 | LAS1L | c.1407C>G (p.Cys469Trp) c.1356C>G (p.Cys452Trp) c.*810C>G (n.*810C>G) c.1059C>G (p.Cys353Trp) n.1439C>G n.1395C>G n.2340C>G n.2387C>G n.1490C>G n.1681C>G c.1449C>G (p.Cys483Trp) n.2475C>G n.4663C>G n.1502C>G n.1623C>G n.1492C>G n.1960C>G c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.17C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.501C>G (p.Cys167Trp) c.1281C>G (p.Cys427Trp) n.1483C>G c.450C>G (p.Cys150Trp) n.1419C>G n.1470C>G n.1479C>G | |
X | g.65523601G>T | CA413316339 | LAS1L | c.1407C>A (p.Cys469Ter) c.1356C>A (p.Cys452Ter) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.1439C>A n.1395C>A n.2340C>A n.2387C>A n.1490C>A n.1681C>A c.1449C>A (p.Cys483Ter) n.2475C>A n.4663C>A n.1502C>A n.1623C>A n.1492C>A n.1960C>A c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.17C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.501C>A (p.Cys167Ter) c.1281C>A (p.Cys427Ter) n.1483C>A c.450C>A (p.Cys150Ter) n.1419C>A n.1470C>A n.1479C>A | |
X | g.65523602C>A | CA413316341 | LAS1L | c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.1438G>T n.1394G>T n.2339G>T n.2386G>T n.1489G>T n.1680G>T c.1448G>T (p.Cys483Phe) n.2474G>T n.4662G>T n.1501G>T n.1622G>T n.1491G>T n.1959G>T c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.16G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.500G>T (p.Cys167Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) n.1482G>T c.449G>T (p.Cys150Phe) n.1418G>T n.1469G>T n.1478G>T | |
X | g.65523602C>G | CA413316343 | LAS1L | c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.1438G>C n.1394G>C n.2339G>C n.2386G>C n.1489G>C n.1680G>C c.1448G>C (p.Cys483Ser) n.2474G>C n.4662G>C n.1501G>C n.1622G>C n.1491G>C n.1959G>C c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.16G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.500G>C (p.Cys167Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) n.1482G>C c.449G>C (p.Cys150Ser) n.1418G>C n.1469G>C n.1478G>C | |
X | g.65523602C>T | CA413316345 | LAS1L | c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.1355G>A (p.Cys452Tyr) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.1438G>A n.1394G>A n.2339G>A n.2386G>A n.1489G>A n.1680G>A c.1448G>A (p.Cys483Tyr) n.2474G>A n.4662G>A n.1501G>A n.1622G>A n.1491G>A n.1959G>A c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.16G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) n.1482G>A c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.1418G>A n.1469G>A n.1478G>A | |
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X | g.65523603A>G | CA413316347 | LAS1L | c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.1354T>C (p.Cys452Arg) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.1437T>C n.1393T>C n.2338T>C n.2385T>C n.1488T>C n.1679T>C c.1447T>C (p.Cys483Arg) n.2473T>C n.4661T>C n.1500T>C n.1621T>C n.1490T>C n.1958T>C c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.15T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.499T>C (p.Cys167Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) n.1481T>C c.448T>C (p.Cys150Arg) n.1417T>C n.1468T>C n.1477T>C | |
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X | g.65523604G>A | CA516832639 | LAS1L | c.1404C>T (p.Ser468=) c.1353C>T (p.Ser451=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1056C>T (p.Ser352=) n.1436C>T n.1392C>T n.2337C>T n.2384C>T n.1487C>T n.1678C>T c.1446C>T (p.Ser482=) n.2472C>T n.4660C>T n.1499C>T n.1620C>T n.1489C>T n.1957C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.14C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.498C>T (p.Ser166=) c.1278C>T (p.Ser426=) n.1480C>T c.447C>T (p.Ser149=) n.1416C>T n.1467C>T n.1476C>T | COSMIC |
X | g.65523604G>C | CA516832640 | LAS1L | c.1404C>G (p.Ser468=) c.1353C>G (p.Ser451=) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1056C>G (p.Ser352=) n.1436C>G n.1392C>G n.2337C>G n.2384C>G n.1487C>G n.1678C>G c.1446C>G (p.Ser482=) n.2472C>G n.4660C>G n.1499C>G n.1620C>G n.1489C>G n.1957C>G c.1227C>G (p.Ser409=) c.14C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.498C>G (p.Ser166=) c.1278C>G (p.Ser426=) n.1480C>G c.447C>G (p.Ser149=) n.1416C>G n.1467C>G n.1476C>G | |
X | g.65523604G>T | CA516832641 | LAS1L | c.1404C>A (p.Ser468=) c.1353C>A (p.Ser451=) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1056C>A (p.Ser352=) n.1436C>A n.1392C>A n.2337C>A n.2384C>A n.1487C>A n.1678C>A c.1446C>A (p.Ser482=) n.2472C>A n.4660C>A n.1499C>A n.1620C>A n.1489C>A n.1957C>A c.1227C>A (p.Ser409=) c.14C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.498C>A (p.Ser166=) c.1278C>A (p.Ser426=) n.1480C>A c.447C>A (p.Ser149=) n.1416C>A n.1467C>A n.1476C>A | gnomAD v4 |
X | g.65523605G>A | CA413316353 | LAS1L | c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.1435C>T n.1391C>T n.2336C>T n.2383C>T n.1486C>T n.1677C>T c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.2471C>T n.4659C>T n.1498C>T n.1619C>T n.1488C>T n.1956C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.13C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.497C>T (p.Ser166Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1479C>T c.446C>T (p.Ser149Phe) n.1415C>T n.1466C>T n.1475C>T | gnomAD v4 |
X | g.65523605G>C | CA413316355 | LAS1L | c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.*806C>G (n.*806C>G) c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.1435C>G n.1391C>G n.2336C>G n.2383C>G n.1486C>G n.1677C>G c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.2471C>G n.4659C>G n.1498C>G n.1619C>G n.1488C>G n.1956C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.13C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.497C>G (p.Ser166Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1479C>G c.446C>G (p.Ser149Cys) n.1415C>G n.1466C>G n.1475C>G | |
X | g.65523605G>T | CA413316356 | LAS1L | c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.1435C>A n.1391C>A n.2336C>A n.2383C>A n.1486C>A n.1677C>A c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.2471C>A n.4659C>A n.1498C>A n.1619C>A n.1488C>A n.1956C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.13C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1479C>A c.446C>A (p.Ser149Tyr) n.1415C>A n.1466C>A n.1475C>A | |
X | g.65523606A>C | CA413316359 | LAS1L | c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.1434T>G n.1390T>G n.2335T>G n.2382T>G n.1485T>G n.1676T>G c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.2470T>G n.4658T>G n.1497T>G n.1618T>G n.1487T>G n.1955T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.12T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1478T>G c.445T>G (p.Ser149Ala) n.1414T>G n.1465T>G n.1474T>G | |
X | g.65523606A>G | CA413316361 | LAS1L | c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.1434T>C n.1390T>C n.2335T>C n.2382T>C n.1485T>C n.1676T>C c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.2470T>C n.4658T>C n.1497T>C n.1618T>C n.1487T>C n.1955T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.12T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1478T>C c.445T>C (p.Ser149Pro) n.1414T>C n.1465T>C n.1474T>C | |
X | g.65523606A>T | CA413316362 | LAS1L | c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1434T>A n.1390T>A n.2335T>A n.2382T>A n.1485T>A n.1676T>A c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.2470T>A n.4658T>A n.1497T>A n.1618T>A n.1487T>A n.1955T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.12T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1478T>A c.445T>A (p.Ser149Thr) n.1414T>A n.1465T>A n.1474T>A | gnomAD v4 |
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X | g.65523608T>G | CA413316373 | LAS1L | c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.*803A>C (n.*803A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1432A>C n.1388A>C n.2333A>C n.2380A>C n.1483A>C n.1674A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.2468A>C n.4656A>C n.1495A>C n.1616A>C n.1485A>C n.1953A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.10A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.1476A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1412A>C n.1463A>C n.1472A>C | |
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X | g.65523610A>G | CA516832643 | LAS1L | c.1398T>C (p.Val466=) c.1347T>C (p.Val449=) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1050T>C (p.Val350=) n.1430T>C n.1386T>C n.2331T>C n.2378T>C n.1481T>C n.1672T>C c.1440T>C (p.Val480=) n.2466T>C n.4654T>C n.1493T>C n.1614T>C n.1483T>C n.1951T>C c.1221T>C (p.Val407=) c.8T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.492T>C (p.Val164=) c.1272T>C (p.Val424=) n.1474T>C c.441T>C (p.Val147=) n.1410T>C n.1461T>C n.1470T>C | |
X | g.65523610A>T | CA516832644 | LAS1L | c.1398T>A (p.Val466=) c.1347T>A (p.Val449=) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1050T>A (p.Val350=) n.1430T>A n.1386T>A n.2331T>A n.2378T>A n.1481T>A n.1672T>A c.1440T>A (p.Val480=) n.2466T>A n.4654T>A n.1493T>A n.1614T>A n.1483T>A n.1951T>A c.1221T>A (p.Val407=) c.8T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.492T>A (p.Val164=) c.1272T>A (p.Val424=) n.1474T>A c.441T>A (p.Val147=) n.1410T>A n.1461T>A n.1470T>A | |
X | g.65523611A>C | CA413316384 | LAS1L | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.*800T>G (n.*800T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.1429T>G n.1385T>G n.2330T>G n.2377T>G n.1480T>G n.1671T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) n.2465T>G n.4653T>G n.1492T>G n.1613T>G n.1482T>G n.1950T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.7T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1473T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.1409T>G n.1460T>G n.1469T>G | |
X | g.65523611A>G | CA413316381 | LAS1L | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.*800T>C (n.*800T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.1429T>C n.1385T>C n.2330T>C n.2377T>C n.1480T>C n.1671T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) n.2465T>C n.4653T>C n.1492T>C n.1613T>C n.1482T>C n.1950T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.7T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1473T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.1409T>C n.1460T>C n.1469T>C | |
X | g.65523611A>T | CA413316383 | LAS1L | c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.*800T>A (n.*800T>A) c.1049T>A (p.Val350Asp) n.1429T>A n.1385T>A n.2330T>A n.2377T>A n.1480T>A n.1671T>A c.1439T>A (p.Val480Asp) n.2465T>A n.4653T>A n.1492T>A n.1613T>A n.1482T>A n.1950T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) c.7T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) c.1271T>A (p.Val424Asp) n.1473T>A c.440T>A (p.Val147Asp) n.1409T>A n.1460T>A n.1469T>A | |
X | g.65523612C>A | CA413316386 | LAS1L | c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1048G>T (p.Val350Phe) n.1428G>T n.1384G>T n.2329G>T n.2376G>T n.1479G>T n.1670G>T c.1438G>T (p.Val480Phe) n.2464G>T n.4652G>T n.1491G>T n.1612G>T n.1481G>T n.1949G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.6G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.490G>T (p.Val164Phe) c.1270G>T (p.Val424Phe) n.1472G>T c.439G>T (p.Val147Phe) n.1408G>T n.1459G>T n.1468G>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.65523612C>T | CA413316390 | LAS1L | c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1048G>A (p.Val350Ile) n.1428G>A n.1384G>A n.2329G>A n.2376G>A n.1479G>A n.1670G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) n.2464G>A n.4652G>A n.1491G>A n.1612G>A n.1481G>A n.1949G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.6G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile) n.1472G>A c.439G>A (p.Val147Ile) n.1408G>A n.1459G>A n.1468G>A | |
X | g.65523613C>A | CA413316393 | LAS1L | c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1047G>T (p.Met349Ile) n.1427G>T n.1383G>T n.2328G>T n.2375G>T n.1478G>T n.1669G>T c.1437G>T (p.Met479Ile) n.2463G>T n.4651G>T n.1490G>T n.1611G>T n.1480G>T n.1948G>T c.1218G>T (p.Met406Ile) c.5G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.489G>T (p.Met163Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) n.1471G>T c.438G>T (p.Met146Ile) n.1407G>T n.1458G>T n.1467G>T | gnomAD v4 |
X | g.65523613C= | CA2434042988 | LAS1L | c.1395G= (p.Met465=) c.1344G= (p.Met448=) c.*798G= (n.*798G=) c.1047G= (p.Met349=) n.1427G= n.1383G= n.2328G= n.2375G= n.1478G= n.1669G= c.1437G= (p.Met479=) n.2463G= n.4651G= n.1490G= n.1611G= n.1480G= n.1948G= c.1218G= (p.Met406=) c.5G= c.*409G= (n.*409G=) c.489G= (p.Met163=) c.1269G= (p.Met423=) n.1471G= c.438G= (p.Met146=) n.1407G= n.1458G= n.1467G= | |
X | g.65523613C>G | CA413316394 | LAS1L | c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1344G>C (p.Met448Ile) c.*798G>C (n.*798G>C) c.1047G>C (p.Met349Ile) n.1427G>C n.1383G>C n.2328G>C n.2375G>C n.1478G>C n.1669G>C c.1437G>C (p.Met479Ile) n.2463G>C n.4651G>C n.1490G>C n.1611G>C n.1480G>C n.1948G>C c.1218G>C (p.Met406Ile) c.5G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.489G>C (p.Met163Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) n.1471G>C c.438G>C (p.Met146Ile) n.1407G>C n.1458G>C n.1467G>C | |
X | g.65523613C>T | CA413316395 | LAS1L | c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1344G>A (p.Met448Ile) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1047G>A (p.Met349Ile) n.1427G>A n.1383G>A n.2328G>A n.2375G>A n.1478G>A n.1669G>A c.1437G>A (p.Met479Ile) n.2463G>A n.4651G>A n.1490G>A n.1611G>A n.1480G>A n.1948G>A c.1218G>A (p.Met406Ile) c.5G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.489G>A (p.Met163Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) n.1471G>A c.438G>A (p.Met146Ile) n.1407G>A n.1458G>A n.1467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.65523614A>C | CA413316397 | LAS1L | c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1343T>G (p.Met448Arg) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1046T>G (p.Met349Arg) n.1426T>G n.1382T>G n.2327T>G n.2374T>G n.1477T>G n.1668T>G c.1436T>G (p.Met479Arg) n.2462T>G n.4650T>G n.1489T>G n.1610T>G n.1479T>G n.1947T>G c.1217T>G (p.Met406Arg) c.4T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.488T>G (p.Met163Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) n.1470T>G c.437T>G (p.Met146Arg) n.1406T>G n.1457T>G n.1466T>G | |
X | g.65523614A>G | CA413316399 | LAS1L | c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1343T>C (p.Met448Thr) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1046T>C (p.Met349Thr) n.1426T>C n.1382T>C n.2327T>C n.2374T>C n.1477T>C n.1668T>C c.1436T>C (p.Met479Thr) n.2462T>C n.4650T>C n.1489T>C n.1610T>C n.1479T>C n.1947T>C c.1217T>C (p.Met406Thr) c.4T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.488T>C (p.Met163Thr) c.1268T>C (p.Met423Thr) n.1470T>C c.437T>C (p.Met146Thr) n.1406T>C n.1457T>C n.1466T>C | |
X | g.65523614A>T | CA413316400 | LAS1L | c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1343T>A (p.Met448Lys) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1046T>A (p.Met349Lys) n.1426T>A n.1382T>A n.2327T>A n.2374T>A n.1477T>A n.1668T>A c.1436T>A (p.Met479Lys) n.2462T>A n.4650T>A n.1489T>A n.1610T>A n.1479T>A n.1947T>A c.1217T>A (p.Met406Lys) c.4T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.488T>A (p.Met163Lys) c.1268T>A (p.Met423Lys) n.1470T>A c.437T>A (p.Met146Lys) n.1406T>A n.1457T>A n.1466T>A | |
X | g.65523615T>A | CA413316402 | LAS1L | c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1342A>T (p.Met448Leu) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1045A>T (p.Met349Leu) n.1425A>T n.1381A>T n.2326A>T n.2373A>T n.1476A>T n.1667A>T c.1435A>T (p.Met479Leu) n.2461A>T n.4649A>T n.1488A>T n.1609A>T n.1478A>T n.1946A>T c.1216A>T (p.Met406Leu) c.3A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.487A>T (p.Met163Leu) c.1267A>T (p.Met423Leu) n.1469A>T c.436A>T (p.Met146Leu) n.1405A>T n.1456A>T n.1465A>T | |
X | g.65523615T>C | CA413316404 | LAS1L | c.1393A>G (p.Met465Val) c.1342A>G (p.Met448Val) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1045A>G (p.Met349Val) n.1425A>G n.1381A>G n.2326A>G n.2373A>G n.1476A>G n.1667A>G c.1435A>G (p.Met479Val) n.2461A>G n.4649A>G n.1488A>G n.1609A>G n.1478A>G n.1946A>G c.1216A>G (p.Met406Val) c.3A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.487A>G (p.Met163Val) c.1267A>G (p.Met423Val) n.1469A>G c.436A>G (p.Met146Val) n.1405A>G n.1456A>G n.1465A>G | |
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X | g.65523616C>G | CA516832647 | LAS1L | c.1392G>C (p.Arg464=) c.1341G>C (p.Arg447=) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1044G>C (p.Arg348=) n.1424G>C n.1380G>C n.2325G>C n.2372G>C n.1475G>C n.1666G>C c.1434G>C (p.Arg478=) n.2460G>C n.4648G>C n.1487G>C n.1608G>C n.1477G>C n.1945G>C c.1215G>C (p.Arg405=) c.2G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.486G>C (p.Arg162=) c.1266G>C (p.Arg422=) n.1468G>C c.435G>C (p.Arg145=) n.1404G>C n.1455G>C n.1464G>C | |
X | g.65523616C>T | CA516832648 | LAS1L | c.1392G>A (p.Arg464=) c.1341G>A (p.Arg447=) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1044G>A (p.Arg348=) n.1424G>A n.1380G>A n.2325G>A n.2372G>A n.1475G>A n.1666G>A c.1434G>A (p.Arg478=) n.2460G>A n.4648G>A n.1487G>A n.1608G>A n.1477G>A n.1945G>A c.1215G>A (p.Arg405=) c.2G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.486G>A (p.Arg162=) c.1266G>A (p.Arg422=) n.1468G>A c.435G>A (p.Arg145=) n.1404G>A n.1455G>A n.1464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.65523617C= | CA2434042991 | LAS1L | c.1391G= (p.Arg464=) c.1340G= (p.Arg447=) c.*794G= (n.*794G=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1423G= n.1379G= n.2324G= n.2371G= n.1474G= n.1665G= c.1433G= (p.Arg478=) n.2459G= n.4647G= n.1486G= n.1607G= n.1476G= n.1944G= c.1214G= (p.Arg405=) c.1G= c.*405G= (n.*405G=) c.485G= (p.Arg162=) c.1265G= (p.Arg422=) n.1467G= c.434G= (p.Arg145=) n.1403G= n.1454G= n.1463G= | |
X | g.65523617C>G | CA413316412 | LAS1L | c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1423G>C n.1379G>C n.2324G>C n.2371G>C n.1474G>C n.1665G>C c.1433G>C (p.Arg478Pro) n.2459G>C n.4647G>C n.1486G>C n.1607G>C n.1476G>C n.1944G>C c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.1467G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.1403G>C n.1454G>C n.1463G>C | |
X | g.65523617C>T | CA329967998 | LAS1L | c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.1423G>A n.1379G>A n.2324G>A n.2371G>A n.1474G>A n.1665G>A c.1433G>A (p.Arg478Gln) n.2459G>A n.4647G>A n.1486G>A n.1607G>A n.1476G>A n.1944G>A c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.1G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) c.1265G>A (p.Arg422Gln) n.1467G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.1403G>A n.1454G>A n.1463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.65523618G>T | CA516832649 | LAS1L | c.1390C>A (p.Arg464=) c.1339C>A (p.Arg447=) c.*793C>A (n.*793C>A) c.1042C>A (p.Arg348=) n.1422C>A n.1378C>A n.2323C>A n.2370C>A n.1473C>A n.1664C>A c.1432C>A (p.Arg478=) n.2458C>A n.4646C>A n.1485C>A n.1606C>A n.1475C>A n.1943C>A c.1213C>A (p.Arg405=) c.*404C>A (n.*404C>A) c.484C>A (p.Arg162=) c.1264C>A (p.Arg422=) n.1466C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.1402C>A n.1453C>A n.1462C>A | |
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X | g.65523621G>A | CA413316423 | LAS1L | c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1419C>T n.1375C>T n.2320C>T n.2367C>T n.1470C>T n.1661C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.2455C>T n.4643C>T n.1482C>T n.1603C>T n.1472C>T n.1940C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1463C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1399C>T n.1450C>T n.1459C>T | |
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X | g.65523623C>T | CA413316439 | LAS1L | c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1037G>A (p.Trp346Ter) n.1417G>A n.1373G>A n.2318G>A n.2365G>A n.1468G>A n.1659G>A c.1427G>A (p.Trp476Ter) n.2453G>A n.4641G>A n.1480G>A n.1601G>A n.1470G>A n.1938G>A c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.*399G>A (n.*399G>A) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.1259G>A (p.Trp420Ter) n.1461G>A c.428G>A (p.Trp143Ter) n.1397G>A n.1448G>A n.1457G>A | |
X | g.65523624A>C | CA413316445 | LAS1L | c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1036T>G (p.Trp346Gly) n.1416T>G n.1372T>G n.2317T>G n.2364T>G n.1467T>G n.1658T>G c.1426T>G (p.Trp476Gly) n.2452T>G n.4640T>G n.1479T>G n.1600T>G n.1469T>G n.1937T>G c.1207T>G (p.Trp403Gly) c.*398T>G (n.*398T>G) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.1258T>G (p.Trp420Gly) n.1460T>G c.427T>G (p.Trp143Gly) n.1396T>G n.1447T>G n.1456T>G | |
X | g.65523624A>G | CA413316442 | LAS1L | c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1333T>C (p.Trp445Arg) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1036T>C (p.Trp346Arg) n.1416T>C n.1372T>C n.2317T>C n.2364T>C n.1467T>C n.1658T>C c.1426T>C (p.Trp476Arg) n.2452T>C n.4640T>C n.1479T>C n.1600T>C n.1469T>C n.1937T>C c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.*398T>C (n.*398T>C) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.1258T>C (p.Trp420Arg) n.1460T>C c.427T>C (p.Trp143Arg) n.1396T>C n.1447T>C n.1456T>C | |
X | g.65523624A>T | CA413316443 | LAS1L | c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1036T>A (p.Trp346Arg) n.1416T>A n.1372T>A n.2317T>A n.2364T>A n.1467T>A n.1658T>A c.1426T>A (p.Trp476Arg) n.2452T>A n.4640T>A n.1479T>A n.1600T>A n.1469T>A n.1937T>A c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.*398T>A (n.*398T>A) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.1258T>A (p.Trp420Arg) n.1460T>A c.427T>A (p.Trp143Arg) n.1396T>A n.1447T>A n.1456T>A | |
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X | g.65523630G>C | CA413316472 | LAS1L | c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1410C>G n.1366C>G n.2311C>G n.2358C>G n.1461C>G n.1652C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2446C>G n.4634C>G n.1473C>G n.1594C>G n.1463C>G n.1931C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.*392C>G (n.*392C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1454C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.1390C>G n.1441C>G n.1450C>G | |
X | g.65523630G>T | CA413316469 | LAS1L | c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.1410C>A n.1366C>A n.2311C>A n.2358C>A n.1461C>A n.1652C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.2446C>A n.4634C>A n.1473C>A n.1594C>A n.1463C>A n.1931C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.*392C>A (n.*392C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) n.1454C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) n.1390C>A n.1441C>A n.1450C>A | gnomAD v4 |
X | g.65523631G>A | CA516832659 | LAS1L | c.1377C>T (p.Ser459=) c.1326C>T (p.Ser442=) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1029C>T (p.Ser343=) n.1409C>T n.1365C>T n.2310C>T n.2357C>T n.1460C>T n.1651C>T c.1419C>T (p.Ser473=) n.2445C>T n.4633C>T n.1472C>T n.1593C>T n.1462C>T n.1930C>T c.1200C>T (p.Ser400=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.471C>T (p.Ser157=) c.1251C>T (p.Ser417=) n.1453C>T c.420C>T (p.Ser140=) n.1389C>T n.1440C>T n.1449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.65523632G>A | CA413316474 | LAS1L | c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.1408C>T n.1364C>T n.2309C>T n.2356C>T n.1459C>T n.1650C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.2444C>T n.4632C>T n.1471C>T n.1592C>T n.1461C>T n.1929C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.*390C>T (n.*390C>T) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.1452C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) n.1388C>T n.1439C>T n.1448C>T | COSMIC |
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X | g.65523633A>G | CA413316481 | LAS1L | c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.1407T>C n.1363T>C n.2308T>C n.2355T>C n.1458T>C n.1649T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.2443T>C n.4631T>C n.1470T>C n.1591T>C n.1460T>C n.1928T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.*389T>C (n.*389T>C) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.1451T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1387T>C n.1438T>C n.1447T>C | |
X | g.65523633A>T | CA413316483 | LAS1L | c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.1407T>A n.1363T>A n.2308T>A n.2355T>A n.1458T>A n.1649T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.2443T>A n.4631T>A n.1470T>A n.1591T>A n.1460T>A n.1928T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.*389T>A (n.*389T>A) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1451T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1387T>A n.1438T>A n.1447T>A | |
X | g.65523634G>A | CA516832660 | LAS1L | c.1374C>T (p.Ala458=) c.1323C>T (p.Ala441=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1026C>T (p.Ala342=) n.1406C>T n.1362C>T n.2307C>T n.2354C>T n.1457C>T n.1648C>T c.1416C>T (p.Ala472=) n.2442C>T n.4630C>T n.1469C>T n.1590C>T n.1459C>T n.1927C>T c.1197C>T (p.Ala399=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.468C>T (p.Ala156=) c.1248C>T (p.Ala416=) n.1450C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.1386C>T n.1437C>T n.1446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.65523634G>T | CA516832662 | LAS1L | c.1374C>A (p.Ala458=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1026C>A (p.Ala342=) n.1406C>A n.1362C>A n.2307C>A n.2354C>A n.1457C>A n.1648C>A c.1416C>A (p.Ala472=) n.2442C>A n.4630C>A n.1469C>A n.1590C>A n.1459C>A n.1927C>A c.1197C>A (p.Ala399=) c.*388C>A (n.*388C>A) c.468C>A (p.Ala156=) c.1248C>A (p.Ala416=) n.1450C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.1386C>A n.1437C>A n.1446C>A | |
X | g.65523635G>A | CA413316485 | LAS1L | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1405C>T n.1361C>T n.2306C>T n.2353C>T n.1456C>T n.1647C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) n.2441C>T n.4629C>T n.1468C>T n.1589C>T n.1458C>T n.1926C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.*387C>T (n.*387C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1449C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.1385C>T n.1436C>T n.1445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.65523635G>C | CA413316487 | LAS1L | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1405C>G n.1361C>G n.2306C>G n.2353C>G n.1456C>G n.1647C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.2441C>G n.4629C>G n.1468C>G n.1589C>G n.1458C>G n.1926C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.*387C>G (n.*387C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1449C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.1385C>G n.1436C>G n.1445C>G | |
X | g.65523635G= | CA2434042994 | LAS1L | c.1373C= (p.Ala458=) c.1322C= (p.Ala441=) c.*776C= (n.*776C=) c.1025C= (p.Ala342=) n.1405C= n.1361C= n.2306C= n.2353C= n.1456C= n.1647C= c.1415C= (p.Ala472=) n.2441C= n.4629C= n.1468C= n.1589C= n.1458C= n.1926C= c.1196C= (p.Ala399=) c.*387C= (n.*387C=) c.467C= (p.Ala156=) c.1247C= (p.Ala416=) n.1449C= c.416C= (p.Ala139=) n.1385C= n.1436C= n.1445C= | |
X | g.65523635G>T | CA413316488 | LAS1L | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.1405C>A n.1361C>A n.2306C>A n.2353C>A n.1456C>A n.1647C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) n.2441C>A n.4629C>A n.1468C>A n.1589C>A n.1458C>A n.1926C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.*387C>A (n.*387C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1449C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) n.1385C>A n.1436C>A n.1445C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.65523636C>A | CA413316490 | LAS1L | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1404G>T n.1360G>T n.2305G>T n.2352G>T n.1455G>T n.1646G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) n.2440G>T n.4628G>T n.1467G>T n.1588G>T n.1457G>T n.1925G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.*386G>T (n.*386G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1448G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.1384G>T n.1435G>T n.1444G>T | |
X | g.65523636C= | CA2434042995 | LAS1L | c.1372G= (p.Ala458=) c.1321G= (p.Ala441=) c.*775G= (n.*775G=) c.1024G= (p.Ala342=) n.1404G= n.1360G= n.2305G= n.2352G= n.1455G= n.1646G= c.1414G= (p.Ala472=) n.2440G= n.4628G= n.1467G= n.1588G= n.1457G= n.1925G= c.1195G= (p.Ala399=) c.*386G= (n.*386G=) c.466G= (p.Ala156=) c.1246G= (p.Ala416=) n.1448G= c.415G= (p.Ala139=) n.1384G= n.1435G= n.1444G= | |
X | g.65523636C>G | CA413316492 | LAS1L | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1404G>C n.1360G>C n.2305G>C n.2352G>C n.1455G>C n.1646G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.2440G>C n.4628G>C n.1467G>C n.1588G>C n.1457G>C n.1925G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.*386G>C (n.*386G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1448G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.1384G>C n.1435G>C n.1444G>C | |
X | g.65523636C>T | CA10433928 | LAS1L | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1404G>A n.1360G>A n.2305G>A n.2352G>A n.1455G>A n.1646G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) n.2440G>A n.4628G>A n.1467G>A n.1588G>A n.1457G>A n.1925G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.*386G>A (n.*386G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1448G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.1384G>A n.1435G>A n.1444G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.65523637G>A | CA10433929 | LAS1L | c.1371C>T (p.Ser457=) c.1320C>T (p.Ser440=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1023C>T (p.Ser341=) n.1403C>T n.1359C>T n.2304C>T n.2351C>T n.1454C>T n.1645C>T c.1413C>T (p.Ser471=) n.2439C>T n.4627C>T n.1466C>T n.1587C>T n.1456C>T n.1924C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.1245C>T (p.Ser415=) n.1447C>T c.414C>T (p.Ser138=) n.1383C>T n.1434C>T n.1443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.65523637G>C | CA516832664 | LAS1L | c.1371C>G (p.Ser457=) c.1320C>G (p.Ser440=) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1023C>G (p.Ser341=) n.1403C>G n.1359C>G n.2304C>G n.2351C>G n.1454C>G n.1645C>G c.1413C>G (p.Ser471=) n.2439C>G n.4627C>G n.1466C>G n.1587C>G n.1456C>G n.1924C>G c.1194C>G (p.Ser398=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.465C>G (p.Ser155=) c.1245C>G (p.Ser415=) n.1447C>G c.414C>G (p.Ser138=) n.1383C>G n.1434C>G n.1443C>G | |
X | g.65523637G= | CA2434042996 | LAS1L | c.1371C= (p.Ser457=) c.1320C= (p.Ser440=) c.*774C= (n.*774C=) c.1023C= (p.Ser341=) n.1403C= n.1359C= n.2304C= n.2351C= n.1454C= n.1645C= c.1413C= (p.Ser471=) n.2439C= n.4627C= n.1466C= n.1587C= n.1456C= n.1924C= c.1194C= (p.Ser398=) c.*385C= (n.*385C=) c.465C= (p.Ser155=) c.1245C= (p.Ser415=) n.1447C= c.414C= (p.Ser138=) n.1383C= n.1434C= n.1443C= | |
X | g.65523637G>T | CA516832663 | LAS1L | c.1371C>A (p.Ser457=) c.1320C>A (p.Ser440=) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1023C>A (p.Ser341=) n.1403C>A n.1359C>A n.2304C>A n.2351C>A n.1454C>A n.1645C>A c.1413C>A (p.Ser471=) n.2439C>A n.4627C>A n.1466C>A n.1587C>A n.1456C>A n.1924C>A c.1194C>A (p.Ser398=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.465C>A (p.Ser155=) c.1245C>A (p.Ser415=) n.1447C>A c.414C>A (p.Ser138=) n.1383C>A n.1434C>A n.1443C>A | gnomAD v4 |
X | g.65523638G>A | CA413316500 | LAS1L | c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.1402C>T n.1358C>T n.2303C>T n.2350C>T n.1453C>T n.1644C>T c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.2438C>T n.4626C>T n.1465C>T n.1586C>T n.1455C>T n.1923C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.*384C>T (n.*384C>T) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.1446C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) n.1382C>T n.1433C>T n.1442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.65523638G>C | CA413316499 | LAS1L | c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.1402C>G n.1358C>G n.2303C>G n.2350C>G n.1453C>G n.1644C>G c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.2438C>G n.4626C>G n.1465C>G n.1586C>G n.1455C>G n.1923C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.*384C>G (n.*384C>G) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.1446C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) n.1382C>G n.1433C>G n.1442C>G | |
X | g.65523638G= | CA2434042997 | LAS1L | c.1370C= (p.Ser457=) c.1319C= (p.Ser440=) c.*773C= (n.*773C=) c.1022C= (p.Ser341=) n.1402C= n.1358C= n.2303C= n.2350C= n.1453C= n.1644C= c.1412C= (p.Ser471=) n.2438C= n.4626C= n.1465C= n.1586C= n.1455C= n.1923C= c.1193C= (p.Ser398=) c.*384C= (n.*384C=) c.464C= (p.Ser155=) c.1244C= (p.Ser415=) n.1446C= c.413C= (p.Ser138=) n.1382C= n.1433C= n.1442C= | |
X | g.65523638G>T | CA413316497 | LAS1L | c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.1402C>A n.1358C>A n.2303C>A n.2350C>A n.1453C>A n.1644C>A c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.2438C>A n.4626C>A n.1465C>A n.1586C>A n.1455C>A n.1923C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.*384C>A (n.*384C>A) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.1446C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.1382C>A n.1433C>A n.1442C>A | |
X | g.65523639A>C | CA413316503 | LAS1L | c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.*772T>G (n.*772T>G) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.1401T>G n.1357T>G n.2302T>G n.2349T>G n.1452T>G n.1643T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.2437T>G n.4625T>G n.1464T>G n.1585T>G n.1454T>G n.1922T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.*383T>G (n.*383T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.1445T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1381T>G n.1432T>G n.1441T>G | |
X | g.65523639A>G | CA413316504 | LAS1L | c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.*772T>C (n.*772T>C) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.1401T>C n.1357T>C n.2302T>C n.2349T>C n.1452T>C n.1643T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.2437T>C n.4625T>C n.1464T>C n.1585T>C n.1454T>C n.1922T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.*383T>C (n.*383T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.1445T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1381T>C n.1432T>C n.1441T>C | |
X | g.65523639A>T | CA413316506 | LAS1L | c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.*772T>A (n.*772T>A) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.1401T>A n.1357T>A n.2302T>A n.2349T>A n.1452T>A n.1643T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.2437T>A n.4625T>A n.1464T>A n.1585T>A n.1454T>A n.1922T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.*383T>A (n.*383T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.1445T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1381T>A n.1432T>A n.1441T>A | |
X | g.65523640G>A | CA516832665 | LAS1L | c.1368C>T (p.Cys456=) c.1317C>T (p.Cys439=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1020C>T (p.Cys340=) n.1400C>T n.1356C>T n.2301C>T n.2348C>T n.1451C>T n.1642C>T c.1410C>T (p.Cys470=) n.2436C>T n.4624C>T n.1463C>T n.1584C>T n.1453C>T n.1921C>T c.1191C>T (p.Cys397=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.462C>T (p.Cys154=) c.1242C>T (p.Cys414=) n.1444C>T c.411C>T (p.Cys137=) n.1380C>T n.1431C>T n.1440C>T | |
X | g.65523640G>C | CA413316508 | LAS1L | c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.1317C>G (p.Cys439Trp) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1020C>G (p.Cys340Trp) n.1400C>G n.1356C>G n.2301C>G n.2348C>G n.1451C>G n.1642C>G c.1410C>G (p.Cys470Trp) n.2436C>G n.4624C>G n.1463C>G n.1584C>G n.1453C>G n.1921C>G c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.*382C>G (n.*382C>G) c.462C>G (p.Cys154Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) n.1444C>G c.411C>G (p.Cys137Trp) n.1380C>G n.1431C>G n.1440C>G | |
X | g.65523640G>T | CA413316510 | LAS1L | c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.1317C>A (p.Cys439Ter) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1020C>A (p.Cys340Ter) n.1400C>A n.1356C>A n.2301C>A n.2348C>A n.1451C>A n.1642C>A c.1410C>A (p.Cys470Ter) n.2436C>A n.4624C>A n.1463C>A n.1584C>A n.1453C>A n.1921C>A c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.*382C>A (n.*382C>A) c.462C>A (p.Cys154Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) n.1444C>A c.411C>A (p.Cys137Ter) n.1380C>A n.1431C>A n.1440C>A | gnomAD v4 |
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X | g.65523641C>G | CA413316514 | LAS1L | c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1316G>C (p.Cys439Ser) c.*770G>C (n.*770G>C) c.1019G>C (p.Cys340Ser) n.1399G>C n.1355G>C n.2300G>C n.2347G>C n.1450G>C n.1641G>C c.1409G>C (p.Cys470Ser) n.2435G>C n.4623G>C n.1462G>C n.1583G>C n.1452G>C n.1920G>C c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.*381G>C (n.*381G>C) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) n.1443G>C c.410G>C (p.Cys137Ser) n.1379G>C n.1430G>C n.1439G>C | |
X | g.65523641C>T | CA413316516 | LAS1L | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1316G>A (p.Cys439Tyr) c.*770G>A (n.*770G>A) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) n.1399G>A n.1355G>A n.2300G>A n.2347G>A n.1450G>A n.1641G>A c.1409G>A (p.Cys470Tyr) n.2435G>A n.4623G>A n.1462G>A n.1583G>A n.1452G>A n.1920G>A c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.*381G>A (n.*381G>A) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) n.1443G>A c.410G>A (p.Cys137Tyr) n.1379G>A n.1430G>A n.1439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.65523642A>C | CA413316518 | LAS1L | c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1315T>G (p.Cys439Gly) c.*769T>G (n.*769T>G) c.1018T>G (p.Cys340Gly) n.1398T>G n.1354T>G n.2299T>G n.2346T>G n.1449T>G n.1640T>G c.1408T>G (p.Cys470Gly) n.2434T>G n.4622T>G n.1461T>G n.1582T>G n.1451T>G n.1919T>G c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) n.1442T>G c.409T>G (p.Cys137Gly) n.1378T>G n.1429T>G n.1438T>G | |
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X | g.65523643G>A | CA516832666 | LAS1L | c.1365C>T (p.Asn455=) c.1314C>T (p.Asn438=) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1017C>T (p.Asn339=) n.1397C>T n.1353C>T n.2298C>T n.2345C>T n.1448C>T n.1639C>T c.1407C>T (p.Asn469=) n.2433C>T n.4621C>T n.1460C>T n.1581C>T n.1450C>T n.1918C>T c.1188C>T (p.Asn396=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.459C>T (p.Asn153=) c.1239C>T (p.Asn413=) n.1441C>T c.408C>T (p.Asn136=) n.1377C>T n.1428C>T n.1437C>T | dbSNP |
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X | g.65523645T>A | CA413316533 | LAS1L | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.*766A>T (n.*766A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.1395A>T n.1351A>T n.2296A>T n.2343A>T n.1446A>T n.1637A>T c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.2431A>T n.4619A>T n.1458A>T n.1579A>T n.1448A>T n.1916A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.*377A>T (n.*377A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.1439A>T c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.1375A>T n.1426A>T n.1435A>T | |
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X | g.65523646G>A | CA516832667 | LAS1L | c.1362C>T (p.Phe454=) c.1311C>T (p.Phe437=) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1014C>T (p.Phe338=) n.1394C>T n.1350C>T n.2295C>T n.2342C>T n.1445C>T n.1636C>T c.1404C>T (p.Phe468=) n.2430C>T n.4618C>T n.1457C>T n.1578C>T n.1447C>T n.1915C>T c.1185C>T (p.Phe395=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.456C>T (p.Phe152=) c.1236C>T (p.Phe412=) n.1438C>T c.405C>T (p.Phe135=) n.1374C>T n.1425C>T n.1434C>T | COSMIC |
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X | g.65523646G>T | CA413316540 | LAS1L | c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1014C>A (p.Phe338Leu) n.1394C>A n.1350C>A n.2295C>A n.2342C>A n.1445C>A n.1636C>A c.1404C>A (p.Phe468Leu) n.2430C>A n.4618C>A n.1457C>A n.1578C>A n.1447C>A n.1915C>A c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.*376C>A (n.*376C>A) c.456C>A (p.Phe152Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) n.1438C>A c.405C>A (p.Phe135Leu) n.1374C>A n.1425C>A n.1434C>A | |
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X | g.65523647A>G | CA413316544 | LAS1L | c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.*764T>C (n.*764T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1393T>C n.1349T>C n.2294T>C n.2341T>C n.1444T>C n.1635T>C c.1403T>C (p.Phe468Ser) n.2429T>C n.4617T>C n.1456T>C n.1577T>C n.1446T>C n.1914T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.*375T>C (n.*375T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1437T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) n.1373T>C n.1424T>C n.1433T>C | |
X | g.65523647A>T | CA413316546 | LAS1L | c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.*764T>A (n.*764T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1393T>A n.1349T>A n.2294T>A n.2341T>A n.1444T>A n.1635T>A c.1403T>A (p.Phe468Tyr) n.2429T>A n.4617T>A n.1456T>A n.1577T>A n.1446T>A n.1914T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.*375T>A (n.*375T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1437T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.1373T>A n.1424T>A n.1433T>A | |
X | g.65523648A>C | CA413316549 | LAS1L | c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.*763T>G (n.*763T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1392T>G n.1348T>G n.2293T>G n.2340T>G n.1443T>G n.1634T>G c.1402T>G (p.Phe468Val) n.2428T>G n.4616T>G n.1455T>G n.1576T>G n.1445T>G n.1913T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) c.*374T>G (n.*374T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1436T>G c.403T>G (p.Phe135Val) n.1372T>G n.1423T>G n.1432T>G | |
X | g.65523648A>G | CA413316551 | LAS1L | c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.*763T>C (n.*763T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1392T>C n.1348T>C n.2293T>C n.2340T>C n.1443T>C n.1634T>C c.1402T>C (p.Phe468Leu) n.2428T>C n.4616T>C n.1455T>C n.1576T>C n.1445T>C n.1913T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.*374T>C (n.*374T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1436T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) n.1372T>C n.1423T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
X | g.65523648A>T | CA413316553 | LAS1L | c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.*763T>A (n.*763T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1392T>A n.1348T>A n.2293T>A n.2340T>A n.1443T>A n.1634T>A c.1402T>A (p.Phe468Ile) n.2428T>A n.4616T>A n.1455T>A n.1576T>A n.1445T>A n.1913T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.*374T>A (n.*374T>A) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1436T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) n.1372T>A n.1423T>A n.1432T>A | |
X | g.65523649C>A | CA516832668 | LAS1L | c.1359G>T (p.Leu453=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) n.1391G>T n.1347G>T n.2292G>T n.2339G>T n.1442G>T n.1633G>T c.1401G>T (p.Leu467=) n.2427G>T n.4615G>T n.1454G>T n.1575G>T n.1444G>T n.1912G>T c.1182G>T (p.Leu394=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.453G>T (p.Leu151=) c.1233G>T (p.Leu411=) n.1435G>T c.402G>T (p.Leu134=) n.1371G>T n.1422G>T n.1431G>T | |
X | g.65523649C>G | CA516832669 | LAS1L | c.1359G>C (p.Leu453=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) n.1391G>C n.1347G>C n.2292G>C n.2339G>C n.1442G>C n.1633G>C c.1401G>C (p.Leu467=) n.2427G>C n.4615G>C n.1454G>C n.1575G>C n.1444G>C n.1912G>C c.1182G>C (p.Leu394=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.453G>C (p.Leu151=) c.1233G>C (p.Leu411=) n.1435G>C c.402G>C (p.Leu134=) n.1371G>C n.1422G>C n.1431G>C | |
X | g.65523649C>T | CA516832670 | LAS1L | c.1359G>A (p.Leu453=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) n.1391G>A n.1347G>A n.2292G>A n.2339G>A n.1442G>A n.1633G>A c.1401G>A (p.Leu467=) n.2427G>A n.4615G>A n.1454G>A n.1575G>A n.1444G>A n.1912G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.1233G>A (p.Leu411=) n.1435G>A c.402G>A (p.Leu134=) n.1371G>A n.1422G>A n.1431G>A | gnomAD v4 |
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X | g.65523665C>G | CA413316626 | LAS1L | c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.*746G>C (n.*746G>C) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.1375G>C n.1331G>C n.2276G>C n.2323G>C n.1426G>C n.1617G>C c.1385G>C (p.Arg462Thr) n.2411G>C n.4599G>C n.1438G>C n.1559G>C n.1428G>C n.1896G>C c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.*357G>C (n.*357G>C) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.1419G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) n.1355G>C n.1406G>C n.1415G>C | |
X | g.65523665C>T | CA413316624 | LAS1L | c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.*746G>A (n.*746G>A) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.1375G>A n.1331G>A n.2276G>A n.2323G>A n.1426G>A n.1617G>A c.1385G>A (p.Arg462Lys) n.2411G>A n.4599G>A n.1438G>A n.1559G>A n.1428G>A n.1896G>A c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.*357G>A (n.*357G>A) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.1419G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) n.1355G>A n.1406G>A n.1415G>A | |
X | g.65523666T>A | CA413316628 | LAS1L | c.1342A>T (p.Arg448Ter) c.1291A>T (p.Arg431Ter) c.*745A>T (n.*745A>T) c.994A>T (p.Arg332Ter) n.1374A>T n.1330A>T n.2275A>T n.2322A>T n.1425A>T n.1616A>T c.1384A>T (p.Arg462Ter) n.2410A>T n.4598A>T n.1437A>T n.1558A>T n.1427A>T n.1895A>T c.1165A>T (p.Arg389Ter) c.*356A>T (n.*356A>T) c.436A>T (p.Arg146Ter) c.1216A>T (p.Arg406Ter) n.1418A>T c.385A>T (p.Arg129Ter) n.1354A>T n.1405A>T n.1414A>T | |
X | g.65523666T>C | CA413316629 | LAS1L | c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.*745A>G (n.*745A>G) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.1374A>G n.1330A>G n.2275A>G n.2322A>G n.1425A>G n.1616A>G c.1384A>G (p.Arg462Gly) n.2410A>G n.4598A>G n.1437A>G n.1558A>G n.1427A>G n.1895A>G c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.*356A>G (n.*356A>G) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.1418A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) n.1354A>G n.1405A>G n.1414A>G | |
X | g.65523666T>G | CA516832685 | LAS1L | c.1342A>C (p.Arg448=) c.1291A>C (p.Arg431=) c.*745A>C (n.*745A>C) c.994A>C (p.Arg332=) n.1374A>C n.1330A>C n.2275A>C n.2322A>C n.1425A>C n.1616A>C c.1384A>C (p.Arg462=) n.2410A>C n.4598A>C n.1437A>C n.1558A>C n.1427A>C n.1895A>C c.1165A>C (p.Arg389=) c.*356A>C (n.*356A>C) c.436A>C (p.Arg146=) c.1216A>C (p.Arg406=) n.1418A>C c.385A>C (p.Arg129=) n.1354A>C n.1405A>C n.1414A>C | |
X | g.65523667T>A | CA516832686 | LAS1L | c.1341A>T (p.Ala447=) c.1290A>T (p.Ala430=) c.*744A>T (n.*744A>T) c.993A>T (p.Ala331=) n.1373A>T n.1329A>T n.2274A>T n.2321A>T n.1424A>T n.1615A>T c.1383A>T (p.Ala461=) n.2409A>T n.4597A>T n.1436A>T n.1557A>T n.1426A>T n.1894A>T c.1164A>T (p.Ala388=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.435A>T (p.Ala145=) c.1215A>T (p.Ala405=) n.1417A>T c.384A>T (p.Ala128=) n.1353A>T n.1404A>T n.1413A>T | |
X | g.65523667T>C | CA10433930 | LAS1L | c.1341A>G (p.Ala447=) c.1290A>G (p.Ala430=) c.*744A>G (n.*744A>G) c.993A>G (p.Ala331=) n.1373A>G n.1329A>G n.2274A>G n.2321A>G n.1424A>G n.1615A>G c.1383A>G (p.Ala461=) n.2409A>G n.4597A>G n.1436A>G n.1557A>G n.1426A>G n.1894A>G c.1164A>G (p.Ala388=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.435A>G (p.Ala145=) c.1215A>G (p.Ala405=) n.1417A>G c.384A>G (p.Ala128=) n.1353A>G n.1404A>G n.1413A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.65523667T= | CA2434043004 | LAS1L | c.1341A= (p.Ala447=) c.1290A= (p.Ala430=) c.*744A= (n.*744A=) c.993A= (p.Ala331=) n.1373A= n.1329A= n.2274A= n.2321A= n.1424A= n.1615A= c.1383A= (p.Ala461=) n.2409A= n.4597A= n.1436A= n.1557A= n.1426A= n.1894A= c.1164A= (p.Ala388=) c.*355A= (n.*355A=) c.435A= (p.Ala145=) c.1215A= (p.Ala405=) n.1417A= c.384A= (p.Ala128=) n.1353A= n.1404A= n.1413A= | |
X | g.65523667_65523668insTCTC | CA2539753391 | LAS1L | c.1340_1341insGAGA (p.Arg449LysfsTer14) c.1289_1290insGAGA (p.Arg432LysfsTer14) c.*743_*744insGAGA (n.*743_*744insGAGA) c.992_993insGAGA (p.Arg333LysfsTer14) n.1372_1373insGAGA n.1328_1329insGAGA n.2273_2274insGAGA n.2320_2321insGAGA n.1423_1424insGAGA n.1614_1615insGAGA c.1382_1383insGAGA (p.Arg463LysfsTer14) n.2408_2409insGAGA n.4596_4597insGAGA n.1435_1436insGAGA n.1556_1557insGAGA n.1425_1426insGAGA n.1893_1894insGAGA c.1163_1164insGAGA (p.Arg390LysfsTer14) c.*354_*355insGAGA (n.*354_*355insGAGA) c.434_435insGAGA (p.Arg147LysfsTer14) c.1214_1215insGAGA (p.Arg407LysfsTer14) n.1416_1417insGAGA c.383_384insGAGA (p.Arg130LysfsTer14) n.1352_1353insGAGA n.1403_1404insGAGA n.1412_1413insGAGA | |
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X | g.65523668G>C | CA413316634 | LAS1L | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*743C>G (n.*743C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1372C>G n.1328C>G n.2273C>G n.2320C>G n.1423C>G n.1614C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.2408C>G n.4596C>G n.1435C>G n.1556C>G n.1425C>G n.1893C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*354C>G (n.*354C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1416C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1352C>G n.1403C>G n.1412C>G | |
X | g.65523668G>T | CA413316636 | LAS1L | c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.*743C>A (n.*743C>A) c.992C>A (p.Ala331Glu) n.1372C>A n.1328C>A n.2273C>A n.2320C>A n.1423C>A n.1614C>A c.1382C>A (p.Ala461Glu) n.2408C>A n.4596C>A n.1435C>A n.1556C>A n.1425C>A n.1893C>A c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.*354C>A (n.*354C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) c.1214C>A (p.Ala405Glu) n.1416C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) n.1352C>A n.1403C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
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X | g.65523669C>T | CA413316642 | LAS1L | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*742G>A (n.*742G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1371G>A n.1327G>A n.2272G>A n.2319G>A n.1422G>A n.1613G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.2407G>A n.4595G>A n.1434G>A n.1555G>A n.1424G>A n.1892G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*353G>A (n.*353G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1415G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1351G>A n.1402G>A n.1411G>A | |
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X | g.65523679G>T | CA516832691 | LAS1L | c.1329C>A (p.Gly443=) c.1278C>A (p.Gly426=) c.*732C>A (n.*732C>A) c.981C>A (p.Gly327=) n.1361C>A n.1317C>A n.2262C>A n.2309C>A n.1412C>A n.1603C>A c.1371C>A (p.Gly457=) n.2397C>A n.4585C>A n.1424C>A n.1545C>A n.1414C>A n.1882C>A c.1152C>A (p.Gly384=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.423C>A (p.Gly141=) c.1203C>A (p.Gly401=) n.1405C>A c.372C>A (p.Gly124=) n.1341C>A n.1392C>A n.1401C>A | |
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X | g.65523682T>G | CA516832694 | LAS1L | c.1326A>C (p.Ala442=) c.1275A>C (p.Ala425=) c.*729A>C (n.*729A>C) c.978A>C (p.Ala326=) n.1358A>C n.1314A>C n.2259A>C n.2306A>C n.1409A>C n.1600A>C c.1368A>C (p.Ala456=) n.2394A>C n.4582A>C n.1421A>C n.1542A>C n.1411A>C n.1879A>C c.1149A>C (p.Ala383=) c.*340A>C (n.*340A>C) c.420A>C (p.Ala140=) c.1200A>C (p.Ala400=) n.1402A>C c.369A>C (p.Ala123=) n.1338A>C n.1389A>C n.1398A>C | |
X | g.65523683G>A | CA413316707 | LAS1L | c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.*728C>T (n.*728C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) n.1357C>T n.1313C>T n.2258C>T n.2305C>T n.1408C>T n.1599C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) n.2393C>T n.4581C>T n.1420C>T n.1541C>T n.1410C>T n.1878C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.*339C>T (n.*339C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.1401C>T c.368C>T (p.Ala123Val) n.1337C>T n.1388C>T n.1397C>T | |
X | g.65523683G>C | CA413316709 | LAS1L | c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.*728C>G (n.*728C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1357C>G n.1313C>G n.2258C>G n.2305C>G n.1408C>G n.1599C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.2393C>G n.4581C>G n.1420C>G n.1541C>G n.1410C>G n.1878C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.*339C>G (n.*339C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.1401C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1337C>G n.1388C>G n.1397C>G | |
X | g.65523683G>T | CA413316705 | LAS1L | c.1325C>A (p.Ala442Glu) c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.*728C>A (n.*728C>A) c.977C>A (p.Ala326Glu) n.1357C>A n.1313C>A n.2258C>A n.2305C>A n.1408C>A n.1599C>A c.1367C>A (p.Ala456Glu) n.2393C>A n.4581C>A n.1420C>A n.1541C>A n.1410C>A n.1878C>A c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.*339C>A (n.*339C>A) c.419C>A (p.Ala140Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.1401C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) n.1337C>A n.1388C>A n.1397C>A | |
X | g.65523684C>A | CA413316711 | LAS1L | c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.*727G>T (n.*727G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1356G>T n.1312G>T n.2257G>T n.2304G>T n.1407G>T n.1598G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.2392G>T n.4580G>T n.1419G>T n.1540G>T n.1409G>T n.1877G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.*338G>T (n.*338G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1400G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1336G>T n.1387G>T n.1396G>T | gnomAD v4 |
X | g.65523684C>G | CA413316713 | LAS1L | c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.*727G>C (n.*727G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1356G>C n.1312G>C n.2257G>C n.2304G>C n.1407G>C n.1598G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.2392G>C n.4580G>C n.1419G>C n.1540G>C n.1409G>C n.1877G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.*338G>C (n.*338G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1400G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1336G>C n.1387G>C n.1396G>C | ClinVar |
X | g.65523684C>T | CA413316714 | LAS1L | c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.*727G>A (n.*727G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1356G>A n.1312G>A n.2257G>A n.2304G>A n.1407G>A n.1598G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.2392G>A n.4580G>A n.1419G>A n.1540G>A n.1409G>A n.1877G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.*338G>A (n.*338G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1400G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1336G>A n.1387G>A n.1396G>A | |
X | g.65523685A= | CA2434043008 | LAS1L | c.1323T= (p.Ser441=) c.1272T= (p.Ser424=) c.*726T= (n.*726T=) c.975T= (p.Ser325=) n.1355T= n.1311T= n.2256T= n.2303T= n.1406T= n.1597T= c.1365T= (p.Ser455=) n.2391T= n.4579T= n.1418T= n.1539T= n.1408T= n.1876T= c.1146T= (p.Ser382=) c.*337T= (n.*337T=) c.417T= (p.Ser139=) c.1197T= (p.Ser399=) n.1399T= c.366T= (p.Ser122=) n.1335T= n.1386T= n.1395T= | |
X | g.65523685A>C | CA10433932 | LAS1L | c.1323T>G (p.Ser441=) c.1272T>G (p.Ser424=) c.*726T>G (n.*726T>G) c.975T>G (p.Ser325=) n.1355T>G n.1311T>G n.2256T>G n.2303T>G n.1406T>G n.1597T>G c.1365T>G (p.Ser455=) n.2391T>G n.4579T>G n.1418T>G n.1539T>G n.1408T>G n.1876T>G c.1146T>G (p.Ser382=) c.*337T>G (n.*337T>G) c.417T>G (p.Ser139=) c.1197T>G (p.Ser399=) n.1399T>G c.366T>G (p.Ser122=) n.1335T>G n.1386T>G n.1395T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.65523685A>G | CA516832695 | LAS1L | c.1323T>C (p.Ser441=) c.1272T>C (p.Ser424=) c.*726T>C (n.*726T>C) c.975T>C (p.Ser325=) n.1355T>C n.1311T>C n.2256T>C n.2303T>C n.1406T>C n.1597T>C c.1365T>C (p.Ser455=) n.2391T>C n.4579T>C n.1418T>C n.1539T>C n.1408T>C n.1876T>C c.1146T>C (p.Ser382=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.417T>C (p.Ser139=) c.1197T>C (p.Ser399=) n.1399T>C c.366T>C (p.Ser122=) n.1335T>C n.1386T>C n.1395T>C | |
X | g.65523685A>T | CA516832696 | LAS1L | c.1323T>A (p.Ser441=) c.1272T>A (p.Ser424=) c.*726T>A (n.*726T>A) c.975T>A (p.Ser325=) n.1355T>A n.1311T>A n.2256T>A n.2303T>A n.1406T>A n.1597T>A c.1365T>A (p.Ser455=) n.2391T>A n.4579T>A n.1418T>A n.1539T>A n.1408T>A n.1876T>A c.1146T>A (p.Ser382=) c.*337T>A (n.*337T>A) c.417T>A (p.Ser139=) c.1197T>A (p.Ser399=) n.1399T>A c.366T>A (p.Ser122=) n.1335T>A n.1386T>A n.1395T>A | gnomAD v4 |
X | g.65523686G>A | CA413316717 | LAS1L | c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.*725C>T (n.*725C>T) c.974C>T (p.Ser325Phe) n.1354C>T n.1310C>T n.2255C>T n.2302C>T n.1405C>T n.1596C>T c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.2390C>T n.4578C>T n.1417C>T n.1538C>T n.1407C>T n.1875C>T c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.*336C>T (n.*336C>T) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.1398C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) n.1334C>T n.1385C>T n.1394C>T | |
X | g.65523686G>C | CA413316718 | LAS1L | c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.*725C>G (n.*725C>G) c.974C>G (p.Ser325Cys) n.1354C>G n.1310C>G n.2255C>G n.2302C>G n.1405C>G n.1596C>G c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.2390C>G n.4578C>G n.1417C>G n.1538C>G n.1407C>G n.1875C>G c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.*336C>G (n.*336C>G) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) n.1398C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) n.1334C>G n.1385C>G n.1394C>G | |
X | g.65523686G>T | CA413316720 | LAS1L | c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.*725C>A (n.*725C>A) c.974C>A (p.Ser325Tyr) n.1354C>A n.1310C>A n.2255C>A n.2302C>A n.1405C>A n.1596C>A c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.2390C>A n.4578C>A n.1417C>A n.1538C>A n.1407C>A n.1875C>A c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.*336C>A (n.*336C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) n.1398C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.1334C>A n.1385C>A n.1394C>A | |
X | g.65523687A>C | CA413316722 | LAS1L | c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.*724T>G (n.*724T>G) c.973T>G (p.Ser325Ala) n.1353T>G n.1309T>G n.2254T>G n.2301T>G n.1404T>G n.1595T>G c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.2389T>G n.4577T>G n.1416T>G n.1537T>G n.1406T>G n.1874T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.*335T>G (n.*335T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.1397T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) n.1333T>G n.1384T>G n.1393T>G | |
X | g.65523687A>G | CA413316723 | LAS1L | c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.*724T>C (n.*724T>C) c.973T>C (p.Ser325Pro) n.1353T>C n.1309T>C n.2254T>C n.2301T>C n.1404T>C n.1595T>C c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.2389T>C n.4577T>C n.1416T>C n.1537T>C n.1406T>C n.1874T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.*335T>C (n.*335T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.1397T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) n.1333T>C n.1384T>C n.1393T>C | |
X | g.65523687A>T | CA413316725 | LAS1L | c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.*724T>A (n.*724T>A) c.973T>A (p.Ser325Thr) n.1353T>A n.1309T>A n.2254T>A n.2301T>A n.1404T>A n.1595T>A c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.2389T>A n.4577T>A n.1416T>A n.1537T>A n.1406T>A n.1874T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.*335T>A (n.*335T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.1397T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) n.1333T>A n.1384T>A n.1393T>A | |
X | g.65523688A= | CA2434043009 | LAS1L | c.1320T= (p.Phe440=) c.1269T= (p.Phe423=) c.*723T= (n.*723T=) c.972T= (p.Phe324=) n.1352T= n.1308T= n.2253T= n.2300T= n.1403T= n.1594T= c.1362T= (p.Phe454=) n.2388T= n.4576T= n.1415T= n.1536T= n.1405T= n.1873T= c.1143T= (p.Phe381=) c.*334T= (n.*334T=) c.414T= (p.Phe138=) c.1194T= (p.Phe398=) n.1396T= c.363T= (p.Phe121=) n.1332T= n.1383T= n.1392T= | |
X | g.65523688A>C | CA10433933 | LAS1L | c.1320T>G (p.Phe440Leu) c.1269T>G (p.Phe423Leu) c.*723T>G (n.*723T>G) c.972T>G (p.Phe324Leu) n.1352T>G n.1308T>G n.2253T>G n.2300T>G n.1403T>G n.1594T>G c.1362T>G (p.Phe454Leu) n.2388T>G n.4576T>G n.1415T>G n.1536T>G n.1405T>G n.1873T>G c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.*334T>G (n.*334T>G) c.414T>G (p.Phe138Leu) c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.1396T>G c.363T>G (p.Phe121Leu) n.1332T>G n.1383T>G n.1392T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.65523688A>G | CA516832697 | LAS1L | c.1320T>C (p.Phe440=) c.1269T>C (p.Phe423=) c.*723T>C (n.*723T>C) c.972T>C (p.Phe324=) n.1352T>C n.1308T>C n.2253T>C n.2300T>C n.1403T>C n.1594T>C c.1362T>C (p.Phe454=) n.2388T>C n.4576T>C n.1415T>C n.1536T>C n.1405T>C n.1873T>C c.1143T>C (p.Phe381=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.414T>C (p.Phe138=) c.1194T>C (p.Phe398=) n.1396T>C c.363T>C (p.Phe121=) n.1332T>C n.1383T>C n.1392T>C | |
X | g.65523688A>T | CA413316727 | LAS1L | c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.1269T>A (p.Phe423Leu) c.*723T>A (n.*723T>A) c.972T>A (p.Phe324Leu) n.1352T>A n.1308T>A n.2253T>A n.2300T>A n.1403T>A n.1594T>A c.1362T>A (p.Phe454Leu) n.2388T>A n.4576T>A n.1415T>A n.1536T>A n.1405T>A n.1873T>A c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.*334T>A (n.*334T>A) c.414T>A (p.Phe138Leu) c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.1396T>A c.363T>A (p.Phe121Leu) n.1332T>A n.1383T>A n.1392T>A | |
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