Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1296C>G (p.Cys432Trp)
n.1498C>G
c.465C>G (p.Cys155Trp)
n.1434C>G
n.1485C>G
n.1494C>G
Xg.65523586G>TCA413316280LAS1Lc.1422C>A (p.Cys474Ter)
c.1371C>A (p.Cys457Ter)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1074C>A (p.Cys358Ter)
n.1454C>A
n.1410C>A
n.2355C>A
n.2402C>A
n.1505C>A
n.1696C>A
c.1464C>A (p.Cys488Ter)
n.2490C>A
n.4678C>A
n.1517C>A
n.1638C>A
n.1507C>A
n.1975C>A
c.1245C>A (p.Cys415Ter)
c.32C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.1296C>A (p.Cys432Ter)
n.1498C>A
c.465C>A (p.Cys155Ter)
n.1434C>A
n.1485C>A
n.1494C>A
 gnomAD v4
Xg.65523587C>ACA413316282LAS1Lc.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
n.1453G>T
n.1409G>T
n.2354G>T
n.2401G>T
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n.1695G>T
c.1463G>T (p.Cys488Phe)
n.2489G>T
n.4677G>T
n.1516G>T
n.1637G>T
n.1506G>T
n.1974G>T
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.31G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
n.1497G>T
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.1433G>T
n.1484G>T
n.1493G>T
 gnomAD v4
Xg.65523587C>GCA413316284LAS1Lc.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
n.1453G>C
n.1409G>C
n.2354G>C
n.2401G>C
n.1504G>C
n.1695G>C
c.1463G>C (p.Cys488Ser)
n.2489G>C
n.4677G>C
n.1516G>C
n.1637G>C
n.1506G>C
n.1974G>C
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.31G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
n.1497G>C
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.1433G>C
n.1484G>C
n.1493G>C
Xg.65523587C>TCA413316286LAS1Lc.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
n.1453G>A
n.1409G>A
n.2354G>A
n.2401G>A
n.1504G>A
n.1695G>A
c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
n.2489G>A
n.4677G>A
n.1516G>A
n.1637G>A
n.1506G>A
n.1974G>A
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.31G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
n.1497G>A
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.1433G>A
n.1484G>A
n.1493G>A
 gnomAD v4
Xg.65523588A>CCA413316290LAS1Lc.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
n.1452T>G
n.1408T>G
n.2353T>G
n.2400T>G
n.1503T>G
n.1694T>G
c.1462T>G (p.Cys488Gly)
n.2488T>G
n.4676T>G
n.1515T>G
n.1636T>G
n.1505T>G
n.1973T>G
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.30T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
n.1496T>G
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.1432T>G
n.1483T>G
n.1492T>G
Xg.65523588A>GCA413316292LAS1Lc.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
n.1452T>C
n.1408T>C
n.2353T>C
n.2400T>C
n.1503T>C
n.1694T>C
c.1462T>C (p.Cys488Arg)
n.2488T>C
n.4676T>C
n.1515T>C
n.1636T>C
n.1505T>C
n.1973T>C
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.30T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
n.1496T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.1432T>C
n.1483T>C
n.1492T>C
Xg.65523588A>TCA413316288LAS1Lc.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
n.1452T>A
n.1408T>A
n.2353T>A
n.2400T>A
n.1503T>A
n.1694T>A
c.1462T>A (p.Cys488Ser)
n.2488T>A
n.4676T>A
n.1515T>A
n.1636T>A
n.1505T>A
n.1973T>A
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.30T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
n.1496T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.1432T>A
n.1483T>A
n.1492T>A
Xg.65523589A>CCA516832629LAS1Lc.1419T>G (p.Pro473=)
c.1368T>G (p.Pro456=)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1071T>G (p.Pro357=)
n.1451T>G
n.1407T>G
n.2352T>G
n.2399T>G
n.1502T>G
n.1693T>G
c.1461T>G (p.Pro487=)
n.2487T>G
n.4675T>G
n.1514T>G
n.1635T>G
n.1504T>G
n.1972T>G
c.1242T>G (p.Pro414=)
c.29T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.513T>G (p.Pro171=)
c.1293T>G (p.Pro431=)
n.1495T>G
c.462T>G (p.Pro154=)
n.1431T>G
n.1482T>G
n.1491T>G
Xg.65523589A>GCA516832628LAS1Lc.1419T>C (p.Pro473=)
c.1368T>C (p.Pro456=)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1071T>C (p.Pro357=)
n.1451T>C
n.1407T>C
n.2352T>C
n.2399T>C
n.1502T>C
n.1693T>C
c.1461T>C (p.Pro487=)
n.2487T>C
n.4675T>C
n.1514T>C
n.1635T>C
n.1504T>C
n.1972T>C
c.1242T>C (p.Pro414=)
c.29T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.513T>C (p.Pro171=)
c.1293T>C (p.Pro431=)
n.1495T>C
c.462T>C (p.Pro154=)
n.1431T>C
n.1482T>C
n.1491T>C
 gnomAD v4
Xg.65523589A>TCA516832627LAS1Lc.1419T>A (p.Pro473=)
c.1368T>A (p.Pro456=)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1071T>A (p.Pro357=)
n.1451T>A
n.1407T>A
n.2352T>A
n.2399T>A
n.1502T>A
n.1693T>A
c.1461T>A (p.Pro487=)
n.2487T>A
n.4675T>A
n.1514T>A
n.1635T>A
n.1504T>A
n.1972T>A
c.1242T>A (p.Pro414=)
c.29T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.513T>A (p.Pro171=)
c.1293T>A (p.Pro431=)
n.1495T>A
c.462T>A (p.Pro154=)
n.1431T>A
n.1482T>A
n.1491T>A
Xg.65523590G>ACA413316294LAS1Lc.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1450C>T
n.1406C>T
n.2351C>T
n.2398C>T
n.1501C>T
n.1692C>T
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
n.2486C>T
n.4674C>T
n.1513C>T
n.1634C>T
n.1503C>T
n.1971C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.28C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.1494C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.1430C>T
n.1481C>T
n.1490C>T
Xg.65523590G>CCA413316295LAS1Lc.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1450C>G
n.1406C>G
n.2351C>G
n.2398C>G
n.1501C>G
n.1692C>G
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
n.2486C>G
n.4674C>G
n.1513C>G
n.1634C>G
n.1503C>G
n.1971C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.28C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.1494C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.1430C>G
n.1481C>G
n.1490C>G
Xg.65523590G>TCA413316297LAS1Lc.1418C>A (p.Pro473His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1070C>A (p.Pro357His)
n.1450C>A
n.1406C>A
n.2351C>A
n.2398C>A
n.1501C>A
n.1692C>A
c.1460C>A (p.Pro487His)
n.2486C>A
n.4674C>A
n.1513C>A
n.1634C>A
n.1503C>A
n.1971C>A
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.28C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
n.1494C>A
c.461C>A (p.Pro154His)
n.1430C>A
n.1481C>A
n.1490C>A
Xg.65523591G>ACA413316299LAS1Lc.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1449C>T
n.1405C>T
n.2350C>T
n.2397C>T
n.1500C>T
n.1691C>T
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
n.2485C>T
n.4673C>T
n.1512C>T
n.1633C>T
n.1502C>T
n.1970C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.27C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.1493C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.1429C>T
n.1480C>T
n.1489C>T
Xg.65523591G>CCA413316301LAS1Lc.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1449C>G
n.1405C>G
n.2350C>G
n.2397C>G
n.1500C>G
n.1691C>G
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
n.2485C>G
n.4673C>G
n.1512C>G
n.1633C>G
n.1502C>G
n.1970C>G
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.27C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.1493C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.1429C>G
n.1480C>G
n.1489C>G
Xg.65523591G>TCA413316303LAS1Lc.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1449C>A
n.1405C>A
n.2350C>A
n.2397C>A
n.1500C>A
n.1691C>A
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
n.2485C>A
n.4673C>A
n.1512C>A
n.1633C>A
n.1502C>A
n.1970C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.27C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.1493C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.1429C>A
n.1480C>A
n.1489C>A
Xg.65523592T>ACA516832630LAS1Lc.1416A>T (p.Ser472=)
c.1365A>T (p.Ser455=)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1068A>T (p.Ser356=)
n.1448A>T
n.1404A>T
n.2349A>T
n.2396A>T
n.1499A>T
n.1690A>T
c.1458A>T (p.Ser486=)
n.2484A>T
n.4672A>T
n.1511A>T
n.1632A>T
n.1501A>T
n.1969A>T
c.1239A>T (p.Ser413=)
c.26A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.510A>T (p.Ser170=)
c.1290A>T (p.Ser430=)
n.1492A>T
c.459A>T (p.Ser153=)
n.1428A>T
n.1479A>T
n.1488A>T
Xg.65523592T>CCA516832631LAS1Lc.1416A>G (p.Ser472=)
c.1365A>G (p.Ser455=)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1068A>G (p.Ser356=)
n.1448A>G
n.1404A>G
n.2349A>G
n.2396A>G
n.1499A>G
n.1690A>G
c.1458A>G (p.Ser486=)
n.2484A>G
n.4672A>G
n.1511A>G
n.1632A>G
n.1501A>G
n.1969A>G
c.1239A>G (p.Ser413=)
c.26A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.510A>G (p.Ser170=)
c.1290A>G (p.Ser430=)
n.1492A>G
c.459A>G (p.Ser153=)
n.1428A>G
n.1479A>G
n.1488A>G
 gnomAD v4
Xg.65523592T>GCA516832632LAS1Lc.1416A>C (p.Ser472=)
c.1365A>C (p.Ser455=)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1068A>C (p.Ser356=)
n.1448A>C
n.1404A>C
n.2349A>C
n.2396A>C
n.1499A>C
n.1690A>C
c.1458A>C (p.Ser486=)
n.2484A>C
n.4672A>C
n.1511A>C
n.1632A>C
n.1501A>C
n.1969A>C
c.1239A>C (p.Ser413=)
c.26A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.510A>C (p.Ser170=)
c.1290A>C (p.Ser430=)
n.1492A>C
c.459A>C (p.Ser153=)
n.1428A>C
n.1479A>C
n.1488A>C
Xg.65523593G>ACA413316309LAS1Lc.1415C>T (p.Ser472Leu)
c.1364C>T (p.Ser455Leu)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
n.1447C>T
n.1403C>T
n.2348C>T
n.2395C>T
n.1498C>T
n.1689C>T
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
n.2483C>T
n.4671C>T
n.1510C>T
n.1631C>T
n.1500C>T
n.1968C>T
c.1238C>T (p.Ser413Leu)
c.25C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.509C>T (p.Ser170Leu)
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
n.1491C>T
c.458C>T (p.Ser153Leu)
n.1427C>T
n.1478C>T
n.1487C>T
 gnomAD v4
Xg.65523593G>CCA413316305LAS1Lc.1415C>G (p.Ser472Ter)
c.1364C>G (p.Ser455Ter)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
n.1447C>G
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n.2348C>G
n.2395C>G
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n.1689C>G
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n.1968C>G
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c.25C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
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c.1289C>G (p.Ser430Ter)
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n.1427C>G
n.1478C>G
n.1487C>G
Xg.65523593G>TCA413316307LAS1Lc.1415C>A (p.Ser472Ter)
c.1364C>A (p.Ser455Ter)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
n.1447C>A
n.1403C>A
n.2348C>A
n.2395C>A
n.1498C>A
n.1689C>A
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
n.2483C>A
n.4671C>A
n.1510C>A
n.1631C>A
n.1500C>A
n.1968C>A
c.1238C>A (p.Ser413Ter)
c.25C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.509C>A (p.Ser170Ter)
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
n.1491C>A
c.458C>A (p.Ser153Ter)
n.1427C>A
n.1478C>A
n.1487C>A
Xg.65523594A>CCA413316311LAS1Lc.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.1446T>G
n.1402T>G
n.2347T>G
n.2394T>G
n.1497T>G
n.1688T>G
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.2482T>G
n.4670T>G
n.1509T>G
n.1630T>G
n.1499T>G
n.1967T>G
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.24T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
n.1490T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.1426T>G
n.1477T>G
n.1486T>G
Xg.65523594A>GCA413316312LAS1Lc.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.1446T>C
n.1402T>C
n.2347T>C
n.2394T>C
n.1497T>C
n.1688T>C
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.2482T>C
n.4670T>C
n.1509T>C
n.1630T>C
n.1499T>C
n.1967T>C
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.24T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
n.1490T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.1426T>C
n.1477T>C
n.1486T>C
Xg.65523594A>TCA413316313LAS1Lc.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.1446T>A
n.1402T>A
n.2347T>A
n.2394T>A
n.1497T>A
n.1688T>A
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.2482T>A
n.4670T>A
n.1509T>A
n.1630T>A
n.1499T>A
n.1967T>A
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.24T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
n.1490T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.1426T>A
n.1477T>A
n.1486T>A
Xg.65523595G>ACA516832633LAS1Lc.1413C>T (p.Gly471=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1065C>T (p.Gly355=)
n.1445C>T
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n.2346C>T
n.2393C>T
n.1496C>T
n.1687C>T
c.1455C>T (p.Gly485=)
n.2481C>T
n.4669C>T
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n.1966C>T
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.23C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.507C>T (p.Gly169=)
c.1287C>T (p.Gly429=)
n.1489C>T
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n.1425C>T
n.1476C>T
n.1485C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.65523595G>CCA516832635LAS1Lc.1413C>G (p.Gly471=)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1065C>G (p.Gly355=)
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n.1485C>G
Xg.65523595G=CA2434042986LAS1Lc.1413C= (p.Gly471=)
c.1362C= (p.Gly454=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.1065C= (p.Gly355=)
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c.1236C= (p.Gly412=)
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c.*427C= (n.*427C=)
c.507C= (p.Gly169=)
c.1287C= (p.Gly429=)
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c.456C= (p.Gly152=)
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n.1476C=
n.1485C=
Xg.65523595G>TCA516832634LAS1Lc.1413C>A (p.Gly471=)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1065C>A (p.Gly355=)
n.1445C>A
n.1401C>A
n.2346C>A
n.2393C>A
n.1496C>A
n.1687C>A
c.1455C>A (p.Gly485=)
n.2481C>A
n.4669C>A
n.1508C>A
n.1629C>A
n.1498C>A
n.1966C>A
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.23C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.507C>A (p.Gly169=)
c.1287C>A (p.Gly429=)
n.1489C>A
c.456C>A (p.Gly152=)
n.1425C>A
n.1476C>A
n.1485C>A
 gnomAD v4
Xg.65523596C>ACA413316316LAS1Lc.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1444G>T
n.1400G>T
n.2345G>T
n.2392G>T
n.1495G>T
n.1686G>T
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.2480G>T
n.4668G>T
n.1507G>T
n.1628G>T
n.1497G>T
n.1965G>T
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.22G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.1488G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.1424G>T
n.1475G>T
n.1484G>T
 gnomAD v4
Xg.65523596C>GCA413316317LAS1Lc.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1444G>C
n.1400G>C
n.2345G>C
n.2392G>C
n.1495G>C
n.1686G>C
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.2480G>C
n.4668G>C
n.1507G>C
n.1628G>C
n.1497G>C
n.1965G>C
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.22G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.1488G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.1424G>C
n.1475G>C
n.1484G>C
Xg.65523596C>TCA413316318LAS1Lc.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1444G>A
n.1400G>A
n.2345G>A
n.2392G>A
n.1495G>A
n.1686G>A
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.2480G>A
n.4668G>A
n.1507G>A
n.1628G>A
n.1497G>A
n.1965G>A
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.22G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
n.1488G>A
c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.1424G>A
n.1475G>A
n.1484G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.65523597C>ACA413316321LAS1Lc.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1443G>T
n.1399G>T
n.2344G>T
n.2391G>T
n.1494G>T
n.1685G>T
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.2479G>T
n.4667G>T
n.1506G>T
n.1627G>T
n.1496G>T
n.1964G>T
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.21G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
n.1487G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.1423G>T
n.1474G>T
n.1483G>T
 gnomAD v4
Xg.65523597C>GCA413316324LAS1Lc.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1443G>C
n.1399G>C
n.2344G>C
n.2391G>C
n.1494G>C
n.1685G>C
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.2479G>C
n.4667G>C
n.1506G>C
n.1627G>C
n.1496G>C
n.1964G>C
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.21G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1487G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.1423G>C
n.1474G>C
n.1483G>C
Xg.65523597C>TCA413316323LAS1Lc.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1443G>A
n.1399G>A
n.2344G>A
n.2391G>A
n.1494G>A
n.1685G>A
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.2479G>A
n.4667G>A
n.1506G>A
n.1627G>A
n.1496G>A
n.1964G>A
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.21G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
n.1487G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.1423G>A
n.1474G>A
n.1483G>A
Xg.65523598C>ACA413316325LAS1Lc.1410G>T (p.Leu470Phe)
c.1359G>T (p.Leu453Phe)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
n.1442G>T
n.1398G>T
n.2343G>T
n.2390G>T
n.1493G>T
n.1684G>T
c.1452G>T (p.Leu484Phe)
n.2478G>T
n.4666G>T
n.1505G>T
n.1626G>T
n.1495G>T
n.1963G>T
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
c.20G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
n.1486G>T
c.453G>T (p.Leu151Phe)
n.1422G>T
n.1473G>T
n.1482G>T
 gnomAD v4
Xg.65523598C>GCA413316326LAS1Lc.1410G>C (p.Leu470Phe)
c.1359G>C (p.Leu453Phe)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
n.1442G>C
n.1398G>C
n.2343G>C
n.2390G>C
n.1493G>C
n.1684G>C
c.1452G>C (p.Leu484Phe)
n.2478G>C
n.4666G>C
n.1505G>C
n.1626G>C
n.1495G>C
n.1963G>C
c.1233G>C (p.Leu411Phe)
c.20G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.504G>C (p.Leu168Phe)
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
n.1486G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
n.1422G>C
n.1473G>C
n.1482G>C
Xg.65523598C>TCA516832636LAS1Lc.1410G>A (p.Leu470=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1442G>A
n.1398G>A
n.2343G>A
n.2390G>A
n.1493G>A
n.1684G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
n.2478G>A
n.4666G>A
n.1505G>A
n.1626G>A
n.1495G>A
n.1963G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.20G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
n.1486G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
n.1422G>A
n.1473G>A
n.1482G>A
Xg.65523599A>CCA413316329LAS1Lc.1409T>G (p.Leu470Trp)
c.1358T>G (p.Leu453Trp)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
n.1441T>G
n.1397T>G
n.2342T>G
n.2389T>G
n.1492T>G
n.1683T>G
c.1451T>G (p.Leu484Trp)
n.2477T>G
n.4665T>G
n.1504T>G
n.1625T>G
n.1494T>G
n.1962T>G
c.1232T>G (p.Leu411Trp)
c.19T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.1283T>G (p.Leu428Trp)
n.1485T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
n.1421T>G
n.1472T>G
n.1481T>G
Xg.65523599A>GCA413316331LAS1Lc.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
n.1441T>C
n.1397T>C
n.2342T>C
n.2389T>C
n.1492T>C
n.1683T>C
c.1451T>C (p.Leu484Ser)
n.2477T>C
n.4665T>C
n.1504T>C
n.1625T>C
n.1494T>C
n.1962T>C
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.19T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
n.1485T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
n.1421T>C
n.1472T>C
n.1481T>C
 gnomAD v4
Xg.65523599A>TCA413316332LAS1Lc.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
n.1441T>A
n.1397T>A
n.2342T>A
n.2389T>A
n.1492T>A
n.1683T>A
c.1451T>A (p.Leu484Ter)
n.2477T>A
n.4665T>A
n.1504T>A
n.1625T>A
n.1494T>A
n.1962T>A
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.19T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
n.1485T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
n.1421T>A
n.1472T>A
n.1481T>A
Xg.65523600A>CCA413316333LAS1Lc.1408T>G (p.Leu470Val)
c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
n.1440T>G
n.1396T>G
n.2341T>G
n.2388T>G
n.1491T>G
n.1682T>G
c.1450T>G (p.Leu484Val)
n.2476T>G
n.4664T>G
n.1503T>G
n.1624T>G
n.1493T>G
n.1961T>G
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.18T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.502T>G (p.Leu168Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
n.1484T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
n.1420T>G
n.1471T>G
n.1480T>G
Xg.65523600A>GCA516832637LAS1Lc.1408T>C (p.Leu470=)
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.1060T>C (p.Leu354=)
n.1440T>C
n.1396T>C
n.2341T>C
n.2388T>C
n.1491T>C
n.1682T>C
c.1450T>C (p.Leu484=)
n.2476T>C
n.4664T>C
n.1503T>C
n.1624T>C
n.1493T>C
n.1961T>C
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.18T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.502T>C (p.Leu168=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
n.1484T>C
c.451T>C (p.Leu151=)
n.1420T>C
n.1471T>C
n.1480T>C
 gnomAD v4
Xg.65523600A>TCA413316335LAS1Lc.1408T>A (p.Leu470Met)
c.1357T>A (p.Leu453Met)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.1060T>A (p.Leu354Met)
n.1440T>A
n.1396T>A
n.2341T>A
n.2388T>A
n.1491T>A
n.1682T>A
c.1450T>A (p.Leu484Met)
n.2476T>A
n.4664T>A
n.1503T>A
n.1624T>A
n.1493T>A
n.1961T>A
c.1231T>A (p.Leu411Met)
c.18T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.502T>A (p.Leu168Met)
c.1282T>A (p.Leu428Met)
n.1484T>A
c.451T>A (p.Leu151Met)
n.1420T>A
n.1471T>A
n.1480T>A
Xg.65523601G>ACA516832638LAS1Lc.1407C>T (p.Cys469=)
c.1356C>T (p.Cys452=)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.1059C>T (p.Cys353=)
n.1439C>T
n.1395C>T
n.2340C>T
n.2387C>T
n.1490C>T
n.1681C>T
c.1449C>T (p.Cys483=)
n.2475C>T
n.4663C>T
n.1502C>T
n.1623C>T
n.1492C>T
n.1960C>T
c.1230C>T (p.Cys410=)
c.17C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.501C>T (p.Cys167=)
c.1281C>T (p.Cys427=)
n.1483C>T
c.450C>T (p.Cys150=)
n.1419C>T
n.1470C>T
n.1479C>T
 gnomAD v4
Xg.65523601G>CCA413316337LAS1Lc.1407C>G (p.Cys469Trp)
c.1356C>G (p.Cys452Trp)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
n.1439C>G
n.1395C>G
n.2340C>G
n.2387C>G
n.1490C>G
n.1681C>G
c.1449C>G (p.Cys483Trp)
n.2475C>G
n.4663C>G
n.1502C>G
n.1623C>G
n.1492C>G
n.1960C>G
c.1230C>G (p.Cys410Trp)
c.17C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.501C>G (p.Cys167Trp)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
n.1483C>G
c.450C>G (p.Cys150Trp)
n.1419C>G
n.1470C>G
n.1479C>G
Xg.65523601G>TCA413316339LAS1Lc.1407C>A (p.Cys469Ter)
c.1356C>A (p.Cys452Ter)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
n.1439C>A
n.1395C>A
n.2340C>A
n.2387C>A
n.1490C>A
n.1681C>A
c.1449C>A (p.Cys483Ter)
n.2475C>A
n.4663C>A
n.1502C>A
n.1623C>A
n.1492C>A
n.1960C>A
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.17C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.501C>A (p.Cys167Ter)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
n.1483C>A
c.450C>A (p.Cys150Ter)
n.1419C>A
n.1470C>A
n.1479C>A
Xg.65523602C>ACA413316341LAS1Lc.1406G>T (p.Cys469Phe)
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.1438G>T
n.1394G>T
n.2339G>T
n.2386G>T
n.1489G>T
n.1680G>T
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
n.2474G>T
n.4662G>T
n.1501G>T
n.1622G>T
n.1491G>T
n.1959G>T
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.16G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
n.1482G>T
c.449G>T (p.Cys150Phe)
n.1418G>T
n.1469G>T
n.1478G>T
Xg.65523602C>GCA413316343LAS1Lc.1406G>C (p.Cys469Ser)
c.1355G>C (p.Cys452Ser)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.1438G>C
n.1394G>C
n.2339G>C
n.2386G>C
n.1489G>C
n.1680G>C
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
n.2474G>C
n.4662G>C
n.1501G>C
n.1622G>C
n.1491G>C
n.1959G>C
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.16G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
n.1482G>C
c.449G>C (p.Cys150Ser)
n.1418G>C
n.1469G>C
n.1478G>C
Xg.65523602C>TCA413316345LAS1Lc.1406G>A (p.Cys469Tyr)
c.1355G>A (p.Cys452Tyr)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.1438G>A
n.1394G>A
n.2339G>A
n.2386G>A
n.1489G>A
n.1680G>A
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
n.2474G>A
n.4662G>A
n.1501G>A
n.1622G>A
n.1491G>A
n.1959G>A
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.16G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
n.1482G>A
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
n.1418G>A
n.1469G>A
n.1478G>A
Xg.65523603A>CCA413316350LAS1Lc.1405T>G (p.Cys469Gly)
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
n.1437T>G
n.1393T>G
n.2338T>G
n.2385T>G
n.1488T>G
n.1679T>G
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
n.2473T>G
n.4661T>G
n.1500T>G
n.1621T>G
n.1490T>G
n.1958T>G
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.15T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
n.1481T>G
c.448T>G (p.Cys150Gly)
n.1417T>G
n.1468T>G
n.1477T>G
Xg.65523603A>GCA413316347LAS1Lc.1405T>C (p.Cys469Arg)
c.1354T>C (p.Cys452Arg)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.1437T>C
n.1393T>C
n.2338T>C
n.2385T>C
n.1488T>C
n.1679T>C
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
n.2473T>C
n.4661T>C
n.1500T>C
n.1621T>C
n.1490T>C
n.1958T>C
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.15T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
n.1481T>C
c.448T>C (p.Cys150Arg)
n.1417T>C
n.1468T>C
n.1477T>C
Xg.65523603A>TCA413316348LAS1Lc.1405T>A (p.Cys469Ser)
c.1354T>A (p.Cys452Ser)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
n.1437T>A
n.1393T>A
n.2338T>A
n.2385T>A
n.1488T>A
n.1679T>A
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
n.2473T>A
n.4661T>A
n.1500T>A
n.1621T>A
n.1490T>A
n.1958T>A
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.15T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
n.1481T>A
c.448T>A (p.Cys150Ser)
n.1417T>A
n.1468T>A
n.1477T>A
Xg.65523604G>ACA516832639LAS1Lc.1404C>T (p.Ser468=)
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1436C>T
n.1392C>T
n.2337C>T
n.2384C>T
n.1487C>T
n.1678C>T
c.1446C>T (p.Ser482=)
n.2472C>T
n.4660C>T
n.1499C>T
n.1620C>T
n.1489C>T
n.1957C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.14C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
n.1480C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
n.1416C>T
n.1467C>T
n.1476C>T
 COSMIC
Xg.65523604G>CCA516832640LAS1Lc.1404C>G (p.Ser468=)
c.1353C>G (p.Ser451=)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.1056C>G (p.Ser352=)
n.1436C>G
n.1392C>G
n.2337C>G
n.2384C>G
n.1487C>G
n.1678C>G
c.1446C>G (p.Ser482=)
n.2472C>G
n.4660C>G
n.1499C>G
n.1620C>G
n.1489C>G
n.1957C>G
c.1227C>G (p.Ser409=)
c.14C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.498C>G (p.Ser166=)
c.1278C>G (p.Ser426=)
n.1480C>G
c.447C>G (p.Ser149=)
n.1416C>G
n.1467C>G
n.1476C>G
Xg.65523604G>TCA516832641LAS1Lc.1404C>A (p.Ser468=)
c.1353C>A (p.Ser451=)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.1056C>A (p.Ser352=)
n.1436C>A
n.1392C>A
n.2337C>A
n.2384C>A
n.1487C>A
n.1678C>A
c.1446C>A (p.Ser482=)
n.2472C>A
n.4660C>A
n.1499C>A
n.1620C>A
n.1489C>A
n.1957C>A
c.1227C>A (p.Ser409=)
c.14C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.498C>A (p.Ser166=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
n.1480C>A
c.447C>A (p.Ser149=)
n.1416C>A
n.1467C>A
n.1476C>A
 gnomAD v4
Xg.65523605G>ACA413316353LAS1Lc.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.1435C>T
n.1391C>T
n.2336C>T
n.2383C>T
n.1486C>T
n.1677C>T
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
n.2471C>T
n.4659C>T
n.1498C>T
n.1619C>T
n.1488C>T
n.1956C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.13C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
n.1479C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
n.1415C>T
n.1466C>T
n.1475C>T
 gnomAD v4
Xg.65523605G>CCA413316355LAS1Lc.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.1435C>G
n.1391C>G
n.2336C>G
n.2383C>G
n.1486C>G
n.1677C>G
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
n.2471C>G
n.4659C>G
n.1498C>G
n.1619C>G
n.1488C>G
n.1956C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.13C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
n.1479C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
n.1415C>G
n.1466C>G
n.1475C>G
Xg.65523605G>TCA413316356LAS1Lc.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.1435C>A
n.1391C>A
n.2336C>A
n.2383C>A
n.1486C>A
n.1677C>A
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
n.2471C>A
n.4659C>A
n.1498C>A
n.1619C>A
n.1488C>A
n.1956C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.13C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
n.1479C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
n.1415C>A
n.1466C>A
n.1475C>A
Xg.65523606A>CCA413316359LAS1Lc.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1434T>G
n.1390T>G
n.2335T>G
n.2382T>G
n.1485T>G
n.1676T>G
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.2470T>G
n.4658T>G
n.1497T>G
n.1618T>G
n.1487T>G
n.1955T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.12T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.1478T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.1414T>G
n.1465T>G
n.1474T>G
Xg.65523606A>GCA413316361LAS1Lc.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1434T>C
n.1390T>C
n.2335T>C
n.2382T>C
n.1485T>C
n.1676T>C
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n.2470T>C
n.4658T>C
n.1497T>C
n.1618T>C
n.1487T>C
n.1955T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.12T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.1478T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.1414T>C
n.1465T>C
n.1474T>C
Xg.65523606A>TCA413316362LAS1Lc.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
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n.1390T>A
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n.2470T>A
n.4658T>A
n.1497T>A
n.1618T>A
n.1487T>A
n.1955T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.12T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.1478T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.1414T>A
n.1465T>A
n.1474T>A
 gnomAD v4
Xg.65523607C>ACA413316367LAS1Lc.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.*804G>T (n.*804G>T)
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n.2381G>T
n.1484G>T
n.1675G>T
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.2469G>T
n.4657G>T
n.1496G>T
n.1617G>T
n.1486G>T
n.1954G>T
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.11G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
n.1477G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.1413G>T
n.1464G>T
n.1473G>T
Xg.65523607C=CA2434042987LAS1Lc.1401G= (p.Glu467=)
c.1350G= (p.Glu450=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1053G= (p.Glu351=)
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n.2381G=
n.1484G=
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c.1443G= (p.Glu481=)
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n.1496G=
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n.1954G=
c.1224G= (p.Glu408=)
c.11G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.495G= (p.Glu165=)
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c.444G= (p.Glu148=)
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n.1464G=
n.1473G=
Xg.65523607C>GCA413316365LAS1Lc.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1433G>C
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n.2334G>C
n.2381G>C
n.1484G>C
n.1675G>C
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.2469G>C
n.4657G>C
n.1496G>C
n.1617G>C
n.1486G>C
n.1954G>C
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.11G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
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c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.1413G>C
n.1464G>C
n.1473G>C
Xg.65523607C>TCA516832642LAS1Lc.1401G>A (p.Glu467=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1433G>A
n.1389G>A
n.2334G>A
n.2381G>A
n.1484G>A
n.1675G>A
c.1443G>A (p.Glu481=)
n.2469G>A
n.4657G>A
n.1496G>A
n.1617G>A
n.1486G>A
n.1954G>A
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.11G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.495G>A (p.Glu165=)
c.1275G>A (p.Glu425=)
n.1477G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
n.1413G>A
n.1464G>A
n.1473G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.65523608T>ACA413316369LAS1Lc.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.*803A>T (n.*803A>T)
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n.1463A>T
n.1472A>T
Xg.65523608T>CCA413316371LAS1Lc.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
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c.10A>G
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n.1463A>G
n.1472A>G
Xg.65523608T>GCA413316373LAS1Lc.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1432A>C
n.1388A>C
n.2333A>C
n.2380A>C
n.1483A>C
n.1674A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.2468A>C
n.4656A>C
n.1495A>C
n.1616A>C
n.1485A>C
n.1953A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.10A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.1476A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.1412A>C
n.1463A>C
n.1472A>C
Xg.65523609C>ACA413316376LAS1Lc.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1431G>T
n.1387G>T
n.2332G>T
n.2379G>T
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n.1673G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.2467G>T
n.4655G>T
n.1494G>T
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n.1484G>T
n.1952G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.9G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
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n.1475G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.1411G>T
n.1462G>T
n.1471G>T
Xg.65523609C>GCA413316377LAS1Lc.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1431G>C
n.1387G>C
n.2332G>C
n.2379G>C
n.1482G>C
n.1673G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.2467G>C
n.4655G>C
n.1494G>C
n.1615G>C
n.1484G>C
n.1952G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.9G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.1475G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.1411G>C
n.1462G>C
n.1471G>C
Xg.65523609C>TCA413316379LAS1Lc.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1431G>A
n.1387G>A
n.2332G>A
n.2379G>A
n.1482G>A
n.1673G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.2467G>A
n.4655G>A
n.1494G>A
n.1615G>A
n.1484G>A
n.1952G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.9G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.1475G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.1411G>A
n.1462G>A
n.1471G>A
Xg.65523610A>CCA516832645LAS1Lc.1398T>G (p.Val466=)
c.1347T>G (p.Val449=)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.1050T>G (p.Val350=)
n.1430T>G
n.1386T>G
n.2331T>G
n.2378T>G
n.1481T>G
n.1672T>G
c.1440T>G (p.Val480=)
n.2466T>G
n.4654T>G
n.1493T>G
n.1614T>G
n.1483T>G
n.1951T>G
c.1221T>G (p.Val407=)
c.8T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.492T>G (p.Val164=)
c.1272T>G (p.Val424=)
n.1474T>G
c.441T>G (p.Val147=)
n.1410T>G
n.1461T>G
n.1470T>G
Xg.65523610A>GCA516832643LAS1Lc.1398T>C (p.Val466=)
c.1347T>C (p.Val449=)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.1050T>C (p.Val350=)
n.1430T>C
n.1386T>C
n.2331T>C
n.2378T>C
n.1481T>C
n.1672T>C
c.1440T>C (p.Val480=)
n.2466T>C
n.4654T>C
n.1493T>C
n.1614T>C
n.1483T>C
n.1951T>C
c.1221T>C (p.Val407=)
c.8T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.492T>C (p.Val164=)
c.1272T>C (p.Val424=)
n.1474T>C
c.441T>C (p.Val147=)
n.1410T>C
n.1461T>C
n.1470T>C
Xg.65523610A>TCA516832644LAS1Lc.1398T>A (p.Val466=)
c.1347T>A (p.Val449=)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.1050T>A (p.Val350=)
n.1430T>A
n.1386T>A
n.2331T>A
n.2378T>A
n.1481T>A
n.1672T>A
c.1440T>A (p.Val480=)
n.2466T>A
n.4654T>A
n.1493T>A
n.1614T>A
n.1483T>A
n.1951T>A
c.1221T>A (p.Val407=)
c.8T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.492T>A (p.Val164=)
c.1272T>A (p.Val424=)
n.1474T>A
c.441T>A (p.Val147=)
n.1410T>A
n.1461T>A
n.1470T>A
Xg.65523611A>CCA413316384LAS1Lc.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.1429T>G
n.1385T>G
n.2330T>G
n.2377T>G
n.1480T>G
n.1671T>G
c.1439T>G (p.Val480Gly)
n.2465T>G
n.4653T>G
n.1492T>G
n.1613T>G
n.1482T>G
n.1950T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.7T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.1473T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.1409T>G
n.1460T>G
n.1469T>G
Xg.65523611A>GCA413316381LAS1Lc.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.1429T>C
n.1385T>C
n.2330T>C
n.2377T>C
n.1480T>C
n.1671T>C
c.1439T>C (p.Val480Ala)
n.2465T>C
n.4653T>C
n.1492T>C
n.1613T>C
n.1482T>C
n.1950T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.7T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.1473T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.1409T>C
n.1460T>C
n.1469T>C
Xg.65523611A>TCA413316383LAS1Lc.1397T>A (p.Val466Asp)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
n.1429T>A
n.1385T>A
n.2330T>A
n.2377T>A
n.1480T>A
n.1671T>A
c.1439T>A (p.Val480Asp)
n.2465T>A
n.4653T>A
n.1492T>A
n.1613T>A
n.1482T>A
n.1950T>A
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.7T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
n.1473T>A
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.1409T>A
n.1460T>A
n.1469T>A
Xg.65523612C>ACA413316386LAS1Lc.1396G>T (p.Val466Phe)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
n.1428G>T
n.1384G>T
n.2329G>T
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n.1670G>T
c.1438G>T (p.Val480Phe)
n.2464G>T
n.4652G>T
n.1491G>T
n.1612G>T
n.1481G>T
n.1949G>T
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.6G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
n.1472G>T
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.1408G>T
n.1459G>T
n.1468G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.65523612C>GCA413316388LAS1Lc.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.1428G>C
n.1384G>C
n.2329G>C
n.2376G>C
n.1479G>C
n.1670G>C
c.1438G>C (p.Val480Leu)
n.2464G>C
n.4652G>C
n.1491G>C
n.1612G>C
n.1481G>C
n.1949G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.6G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
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 gnomAD v4
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n.1480G>A
n.1948G>A
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n.1467G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.65523615T>ACA413316402LAS1Lc.1393A>T (p.Met465Leu)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
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Xg.65523615T>CCA413316404LAS1Lc.1393A>G (p.Met465Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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Xg.65523617C>GCA413316412LAS1Lc.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.1423G>C
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n.2371G>C
n.1474G>C
n.1665G>C
c.1433G>C (p.Arg478Pro)
n.2459G>C
n.4647G>C
n.1486G>C
n.1607G>C
n.1476G>C
n.1944G>C
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.1G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
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Xg.65523617C>TCA329967998LAS1Lc.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
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n.1463G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.65523618G>ACA413316413LAS1Lc.1390C>T (p.Arg464Trp)
c.1339C>T (p.Arg447Trp)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1042C>T (p.Arg348Trp)
n.1422C>T
n.1378C>T
n.2323C>T
n.2370C>T
n.1473C>T
n.1664C>T
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n.2458C>T
n.4646C>T
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n.1606C>T
n.1475C>T
n.1943C>T
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c.*404C>T (n.*404C>T)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.1264C>T (p.Arg422Trp)
n.1466C>T
c.433C>T (p.Arg145Trp)
n.1402C>T
n.1453C>T
n.1462C>T
 gnomAD v4
Xg.65523618G>CCA413316415LAS1Lc.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.*793C>G (n.*793C>G)
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n.1378C>G
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c.*404C>G (n.*404C>G)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
n.1466C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.1402C>G
n.1453C>G
n.1462C>G
Xg.65523618G>TCA516832649LAS1Lc.1390C>A (p.Arg464=)
c.1339C>A (p.Arg447=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1042C>A (p.Arg348=)
n.1422C>A
n.1378C>A
n.2323C>A
n.2370C>A
n.1473C>A
n.1664C>A
c.1432C>A (p.Arg478=)
n.2458C>A
n.4646C>A
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n.1606C>A
n.1475C>A
n.1943C>A
c.1213C>A (p.Arg405=)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.484C>A (p.Arg162=)
c.1264C>A (p.Arg422=)
n.1466C>A
c.433C>A (p.Arg145=)
n.1402C>A
n.1453C>A
n.1462C>A
Xg.65523619G>ACA516832650LAS1Lc.1389C>T (p.Pro463=)
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.1041C>T (p.Pro347=)
n.1421C>T
n.1377C>T
n.2322C>T
n.2369C>T
n.1472C>T
n.1663C>T
c.1431C>T (p.Pro477=)
n.2457C>T
n.4645C>T
n.1484C>T
n.1605C>T
n.1474C>T
n.1942C>T
c.1212C>T (p.Pro404=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.483C>T (p.Pro161=)
c.1263C>T (p.Pro421=)
n.1465C>T
c.432C>T (p.Pro144=)
n.1401C>T
n.1452C>T
n.1461C>T
Xg.65523619G>CCA516832651LAS1Lc.1389C>G (p.Pro463=)
c.1338C>G (p.Pro446=)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.1041C>G (p.Pro347=)
n.1421C>G
n.1377C>G
n.2322C>G
n.2369C>G
n.1472C>G
n.1663C>G
c.1431C>G (p.Pro477=)
n.2457C>G
n.4645C>G
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n.1605C>G
n.1474C>G
n.1942C>G
c.1212C>G (p.Pro404=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.483C>G (p.Pro161=)
c.1263C>G (p.Pro421=)
n.1465C>G
c.432C>G (p.Pro144=)
n.1401C>G
n.1452C>G
n.1461C>G
Xg.65523619G>TCA516832652LAS1Lc.1389C>A (p.Pro463=)
c.1338C>A (p.Pro446=)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1041C>A (p.Pro347=)
n.1421C>A
n.1377C>A
n.2322C>A
n.2369C>A
n.1472C>A
n.1663C>A
c.1431C>A (p.Pro477=)
n.2457C>A
n.4645C>A
n.1484C>A
n.1605C>A
n.1474C>A
n.1942C>A
c.1212C>A (p.Pro404=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.483C>A (p.Pro161=)
c.1263C>A (p.Pro421=)
n.1465C>A
c.432C>A (p.Pro144=)
n.1401C>A
n.1452C>A
n.1461C>A
Xg.65523620G>ACA413316418LAS1Lc.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1420C>T
n.1376C>T
n.2321C>T
n.2368C>T
n.1471C>T
n.1662C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.2456C>T
n.4644C>T
n.1483C>T
n.1604C>T
n.1473C>T
n.1941C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.1464C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.1400C>T
n.1451C>T
n.1460C>T
Xg.65523620G>CCA413316419LAS1Lc.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1420C>G
n.1376C>G
n.2321C>G
n.2368C>G
n.1471C>G
n.1662C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.2456C>G
n.4644C>G
n.1483C>G
n.1604C>G
n.1473C>G
n.1941C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
n.1464C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.1400C>G
n.1451C>G
n.1460C>G
 gnomAD v4
Xg.65523620G>TCA413316421LAS1Lc.1388C>A (p.Pro463His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.1420C>A
n.1376C>A
n.2321C>A
n.2368C>A
n.1471C>A
n.1662C>A
c.1430C>A (p.Pro477His)
n.2456C>A
n.4644C>A
n.1483C>A
n.1604C>A
n.1473C>A
n.1941C>A
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
n.1464C>A
c.431C>A (p.Pro144His)
n.1400C>A
n.1451C>A
n.1460C>A
Xg.65523621G>ACA413316423LAS1Lc.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1419C>T
n.1375C>T
n.2320C>T
n.2367C>T
n.1470C>T
n.1661C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.2455C>T
n.4643C>T
n.1482C>T
n.1603C>T
n.1472C>T
n.1940C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
n.1463C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.1399C>T
n.1450C>T
n.1459C>T
Xg.65523621G>CCA413316426LAS1Lc.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1419C>G
n.1375C>G
n.2320C>G
n.2367C>G
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n.2455C>G
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n.1603C>G
n.1472C>G
n.1940C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
n.1463C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.1399C>G
n.1450C>G
n.1459C>G
Xg.65523621G>TCA413316427LAS1Lc.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1419C>A
n.1375C>A
n.2320C>A
n.2367C>A
n.1470C>A
n.1661C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.2455C>A
n.4643C>A
n.1482C>A
n.1603C>A
n.1472C>A
n.1940C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
n.1463C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.1399C>A
n.1450C>A
n.1459C>A
Xg.65523622C>ACA413316430LAS1Lc.1386G>T (p.Trp462Cys)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.1038G>T (p.Trp346Cys)
n.1418G>T
n.1374G>T
n.2319G>T
n.2366G>T
n.1469G>T
n.1660G>T
c.1428G>T (p.Trp476Cys)
n.2454G>T
n.4642G>T
n.1481G>T
n.1602G>T
n.1471G>T
n.1939G>T
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
n.1462G>T
c.429G>T (p.Trp143Cys)
n.1398G>T
n.1449G>T
n.1458G>T
 gnomAD v4
Xg.65523622C>GCA413316432LAS1Lc.1386G>C (p.Trp462Cys)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.1038G>C (p.Trp346Cys)
n.1418G>C
n.1374G>C
n.2319G>C
n.2366G>C
n.1469G>C
n.1660G>C
c.1428G>C (p.Trp476Cys)
n.2454G>C
n.4642G>C
n.1481G>C
n.1602G>C
n.1471G>C
n.1939G>C
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
n.1462G>C
c.429G>C (p.Trp143Cys)
n.1398G>C
n.1449G>C
n.1458G>C
Xg.65523622C>TCA413316434LAS1Lc.1386G>A (p.Trp462Ter)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.1038G>A (p.Trp346Ter)
n.1418G>A
n.1374G>A
n.2319G>A
n.2366G>A
n.1469G>A
n.1660G>A
c.1428G>A (p.Trp476Ter)
n.2454G>A
n.4642G>A
n.1481G>A
n.1602G>A
n.1471G>A
n.1939G>A
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
n.1462G>A
c.429G>A (p.Trp143Ter)
n.1398G>A
n.1449G>A
n.1458G>A
 gnomAD v4
Xg.65523623C>ACA413316436LAS1Lc.1385G>T (p.Trp462Leu)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1037G>T (p.Trp346Leu)
n.1417G>T
n.1373G>T
n.2318G>T
n.2365G>T
n.1468G>T
n.1659G>T
c.1427G>T (p.Trp476Leu)
n.2453G>T
n.4641G>T
n.1480G>T
n.1601G>T
n.1470G>T
n.1938G>T
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
n.1461G>T
c.428G>T (p.Trp143Leu)
n.1397G>T
n.1448G>T
n.1457G>T
Xg.65523623C>GCA413316437LAS1Lc.1385G>C (p.Trp462Ser)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1037G>C (p.Trp346Ser)
n.1417G>C
n.1373G>C
n.2318G>C
n.2365G>C
n.1468G>C
n.1659G>C
c.1427G>C (p.Trp476Ser)
n.2453G>C
n.4641G>C
n.1480G>C
n.1601G>C
n.1470G>C
n.1938G>C
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
n.1461G>C
c.428G>C (p.Trp143Ser)
n.1397G>C
n.1448G>C
n.1457G>C
Xg.65523623C>TCA413316439LAS1Lc.1385G>A (p.Trp462Ter)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1037G>A (p.Trp346Ter)
n.1417G>A
n.1373G>A
n.2318G>A
n.2365G>A
n.1468G>A
n.1659G>A
c.1427G>A (p.Trp476Ter)
n.2453G>A
n.4641G>A
n.1480G>A
n.1601G>A
n.1470G>A
n.1938G>A
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
n.1461G>A
c.428G>A (p.Trp143Ter)
n.1397G>A
n.1448G>A
n.1457G>A
Xg.65523624A>CCA413316445LAS1Lc.1384T>G (p.Trp462Gly)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.1036T>G (p.Trp346Gly)
n.1416T>G
n.1372T>G
n.2317T>G
n.2364T>G
n.1467T>G
n.1658T>G
c.1426T>G (p.Trp476Gly)
n.2452T>G
n.4640T>G
n.1479T>G
n.1600T>G
n.1469T>G
n.1937T>G
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
n.1460T>G
c.427T>G (p.Trp143Gly)
n.1396T>G
n.1447T>G
n.1456T>G
Xg.65523624A>GCA413316442LAS1Lc.1384T>C (p.Trp462Arg)
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.1036T>C (p.Trp346Arg)
n.1416T>C
n.1372T>C
n.2317T>C
n.2364T>C
n.1467T>C
n.1658T>C
c.1426T>C (p.Trp476Arg)
n.2452T>C
n.4640T>C
n.1479T>C
n.1600T>C
n.1469T>C
n.1937T>C
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
n.1460T>C
c.427T>C (p.Trp143Arg)
n.1396T>C
n.1447T>C
n.1456T>C
Xg.65523624A>TCA413316443LAS1Lc.1384T>A (p.Trp462Arg)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.1036T>A (p.Trp346Arg)
n.1416T>A
n.1372T>A
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c.*398T>A (n.*398T>A)
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c.1258T>A (p.Trp420Arg)
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n.1396T>A
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c.*397C>A (n.*397C>A)
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Xg.65523626T>GCA413316454LAS1Lc.1382A>C (p.Asp461Ala)
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c.*785A>C (n.*785A>C)
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n.2450A>C
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c.*396A>C (n.*396A>C)
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c.*784G>T (n.*784G>T)
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n.1934G>T
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c.*395G>T (n.*395G>T)
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n.1453G>T
 gnomAD v4
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n.1934G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.*395G>C (n.*395G>C)
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c.*395G>A (n.*395G>A)
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c.*783T>G (n.*783T>G)
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n.1465T>G
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Xg.65523628A>GCA516832655LAS1Lc.1380T>C (p.Leu460=)
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c.*783T>C (n.*783T>C)
c.1032T>C (p.Leu344=)
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n.2313T>C
n.2360T>C
n.1463T>C
n.1654T>C
c.1422T>C (p.Leu474=)
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n.4636T>C
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n.1465T>C
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c.1203T>C (p.Leu401=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.474T>C (p.Leu158=)
c.1254T>C (p.Leu418=)
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n.1392T>C
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n.1452T>C
Xg.65523628A>TCA516832656LAS1Lc.1380T>A (p.Leu460=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.1032T>A (p.Leu344=)
n.1412T>A
n.1368T>A
n.2313T>A
n.2360T>A
n.1463T>A
n.1654T>A
c.1422T>A (p.Leu474=)
n.2448T>A
n.4636T>A
n.1475T>A
n.1596T>A
n.1465T>A
n.1933T>A
c.1203T>A (p.Leu401=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.474T>A (p.Leu158=)
c.1254T>A (p.Leu418=)
n.1456T>A
c.423T>A (p.Leu141=)
n.1392T>A
n.1443T>A
n.1452T>A
Xg.65523629A>CCA413316463LAS1Lc.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*782T>G (n.*782T>G)
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n.1653T>G
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n.2447T>G
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Xg.65523629A>GCA413316464LAS1Lc.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1411T>C
n.1367T>C
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n.1653T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.2447T>C
n.4635T>C
n.1474T>C
n.1595T>C
n.1464T>C
n.1932T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
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 gnomAD v4
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c.1328T>A (p.Leu443His)
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n.1653T>A
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.2447T>A
n.4635T>A
n.1474T>A
n.1595T>A
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c.1202T>A (p.Leu401His)
c.*393T>A (n.*393T>A)
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c.*781C>T (n.*781C>T)
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c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.*392C>T (n.*392C>T)
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Xg.65523630G>CCA413316472LAS1Lc.1378C>G (p.Leu460Val)
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Xg.65523630G>TCA413316469LAS1Lc.1378C>A (p.Leu460Ile)
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c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
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 gnomAD v4
Xg.65523631G>ACA516832659LAS1Lc.1377C>T (p.Ser459=)
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n.1930C>G
c.1200C>G (p.Ser400=)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.471C>G (p.Ser157=)
c.1251C>G (p.Ser417=)
n.1453C>G
c.420C>G (p.Ser140=)
n.1389C>G
n.1440C>G
n.1449C>G
Xg.65523631G=CA2434042992LAS1Lc.1377C= (p.Ser459=)
c.1326C= (p.Ser442=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.1029C= (p.Ser343=)
n.1409C=
n.1365C=
n.2310C=
n.2357C=
n.1460C=
n.1651C=
c.1419C= (p.Ser473=)
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n.1472C=
n.1593C=
n.1462C=
n.1930C=
c.1200C= (p.Ser400=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.471C= (p.Ser157=)
c.1251C= (p.Ser417=)
n.1453C=
c.420C= (p.Ser140=)
n.1389C=
n.1440C=
n.1449C=
Xg.65523631G>TCA516832657LAS1Lc.1377C>A (p.Ser459=)
c.1326C>A (p.Ser442=)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1029C>A (p.Ser343=)
n.1409C>A
n.1365C>A
n.2310C>A
n.2357C>A
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n.1651C>A
c.1419C>A (p.Ser473=)
n.2445C>A
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n.1472C>A
n.1593C>A
n.1462C>A
n.1930C>A
c.1200C>A (p.Ser400=)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.471C>A (p.Ser157=)
c.1251C>A (p.Ser417=)
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c.420C>A (p.Ser140=)
n.1389C>A
n.1440C>A
n.1449C>A
Xg.65523632G>ACA413316474LAS1Lc.1376C>T (p.Ser459Phe)
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n.1448C>T
 COSMIC
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c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.*779C>G (n.*779C>G)
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Xg.65523632G>TCA413316477LAS1Lc.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
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n.2356C>A
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n.1650C>A
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
n.2444C>A
n.4632C>A
n.1471C>A
n.1592C>A
n.1461C>A
n.1929C>A
c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
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Xg.65523633A>CCA413316480LAS1Lc.1375T>G (p.Ser459Ala)
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c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.*389T>G (n.*389T>G)
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n.1451T>G
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n.1387T>G
n.1438T>G
n.1447T>G
Xg.65523633A>GCA413316481LAS1Lc.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.*778T>C (n.*778T>C)
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n.2308T>C
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n.2443T>C
n.4631T>C
n.1470T>C
n.1591T>C
n.1460T>C
n.1928T>C
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
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n.1451T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.1387T>C
n.1438T>C
n.1447T>C
Xg.65523633A>TCA413316483LAS1Lc.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.1407T>A
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n.1649T>A
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n.2443T>A
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n.1470T>A
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n.1928T>A
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.*389T>A (n.*389T>A)
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n.1387T>A
n.1438T>A
n.1447T>A
Xg.65523634G>ACA516832660LAS1Lc.1374C>T (p.Ala458=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.1026C>T (p.Ala342=)
n.1406C>T
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n.2307C>T
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n.1457C>T
n.1648C>T
c.1416C>T (p.Ala472=)
n.2442C>T
n.4630C>T
n.1469C>T
n.1590C>T
n.1459C>T
n.1927C>T
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.1248C>T (p.Ala416=)
n.1450C>T
c.417C>T (p.Ala139=)
n.1386C>T
n.1437C>T
n.1446C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.65523634G>CCA516832661LAS1Lc.1374C>G (p.Ala458=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.1026C>G (p.Ala342=)
n.1406C>G
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n.2354C>G
n.1457C>G
n.1648C>G
c.1416C>G (p.Ala472=)
n.2442C>G
n.4630C>G
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c.1197C>G (p.Ala399=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.1248C>G (p.Ala416=)
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c.417C>G (p.Ala139=)
n.1386C>G
n.1437C>G
n.1446C>G
Xg.65523634G=CA2434042993LAS1Lc.1374C= (p.Ala458=)
c.1323C= (p.Ala441=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.1026C= (p.Ala342=)
n.1406C=
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c.*388C= (n.*388C=)
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c.417C= (p.Ala139=)
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n.1446C=
Xg.65523634G>TCA516832662LAS1Lc.1374C>A (p.Ala458=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.1026C>A (p.Ala342=)
n.1406C>A
n.1362C>A
n.2307C>A
n.2354C>A
n.1457C>A
n.1648C>A
c.1416C>A (p.Ala472=)
n.2442C>A
n.4630C>A
n.1469C>A
n.1590C>A
n.1459C>A
n.1927C>A
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.1248C>A (p.Ala416=)
n.1450C>A
c.417C>A (p.Ala139=)
n.1386C>A
n.1437C>A
n.1446C>A
Xg.65523635G>ACA413316485LAS1Lc.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1405C>T
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n.2306C>T
n.2353C>T
n.1456C>T
n.1647C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
n.2441C>T
n.4629C>T
n.1468C>T
n.1589C>T
n.1458C>T
n.1926C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1449C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.1385C>T
n.1436C>T
n.1445C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65523635G>CCA413316487LAS1Lc.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1405C>G
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n.2306C>G
n.2353C>G
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n.1647C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.2441C>G
n.4629C>G
n.1468C>G
n.1589C>G
n.1458C>G
n.1926C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1449C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.1385C>G
n.1436C>G
n.1445C>G
Xg.65523635G=CA2434042994LAS1Lc.1373C= (p.Ala458=)
c.1322C= (p.Ala441=)
c.*776C= (n.*776C=)
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c.416C= (p.Ala139=)
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n.1445C=
Xg.65523635G>TCA413316488LAS1Lc.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.1405C>A
n.1361C>A
n.2306C>A
n.2353C>A
n.1456C>A
n.1647C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
n.2441C>A
n.4629C>A
n.1468C>A
n.1589C>A
n.1458C>A
n.1926C>A
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1449C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.1385C>A
n.1436C>A
n.1445C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65523636C>ACA413316490LAS1Lc.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1404G>T
n.1360G>T
n.2305G>T
n.2352G>T
n.1455G>T
n.1646G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
n.2440G>T
n.4628G>T
n.1467G>T
n.1588G>T
n.1457G>T
n.1925G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1448G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.1384G>T
n.1435G>T
n.1444G>T
Xg.65523636C=CA2434042995LAS1Lc.1372G= (p.Ala458=)
c.1321G= (p.Ala441=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.1024G= (p.Ala342=)
n.1404G=
n.1360G=
n.2305G=
n.2352G=
n.1455G=
n.1646G=
c.1414G= (p.Ala472=)
n.2440G=
n.4628G=
n.1467G=
n.1588G=
n.1457G=
n.1925G=
c.1195G= (p.Ala399=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.1246G= (p.Ala416=)
n.1448G=
c.415G= (p.Ala139=)
n.1384G=
n.1435G=
n.1444G=
Xg.65523636C>GCA413316492LAS1Lc.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1404G>C
n.1360G>C
n.2305G>C
n.2352G>C
n.1455G>C
n.1646G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
n.2440G>C
n.4628G>C
n.1467G>C
n.1588G>C
n.1457G>C
n.1925G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1448G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.1384G>C
n.1435G>C
n.1444G>C
Xg.65523636C>TCA10433928LAS1Lc.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1404G>A
n.1360G>A
n.2305G>A
n.2352G>A
n.1455G>A
n.1646G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.2440G>A
n.4628G>A
n.1467G>A
n.1588G>A
n.1457G>A
n.1925G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1448G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.1384G>A
n.1435G>A
n.1444G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.65523637G>ACA10433929LAS1Lc.1371C>T (p.Ser457=)
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1023C>T (p.Ser341=)
n.1403C>T
n.1359C>T
n.2304C>T
n.2351C>T
n.1454C>T
n.1645C>T
c.1413C>T (p.Ser471=)
n.2439C>T
n.4627C>T
n.1466C>T
n.1587C>T
n.1456C>T
n.1924C>T
c.1194C>T (p.Ser398=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
n.1447C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
n.1383C>T
n.1434C>T
n.1443C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.65523637G>CCA516832664LAS1Lc.1371C>G (p.Ser457=)
c.1320C>G (p.Ser440=)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1023C>G (p.Ser341=)
n.1403C>G
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n.2351C>G
n.1454C>G
n.1645C>G
c.1413C>G (p.Ser471=)
n.2439C>G
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c.*385C>G (n.*385C>G)
c.465C>G (p.Ser155=)
c.1245C>G (p.Ser415=)
n.1447C>G
c.414C>G (p.Ser138=)
n.1383C>G
n.1434C>G
n.1443C>G
Xg.65523637G=CA2434042996LAS1Lc.1371C= (p.Ser457=)
c.1320C= (p.Ser440=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.1023C= (p.Ser341=)
n.1403C=
n.1359C=
n.2304C=
n.2351C=
n.1454C=
n.1645C=
c.1413C= (p.Ser471=)
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n.1924C=
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c.414C= (p.Ser138=)
n.1383C=
n.1434C=
n.1443C=
Xg.65523637G>TCA516832663LAS1Lc.1371C>A (p.Ser457=)
c.1320C>A (p.Ser440=)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1023C>A (p.Ser341=)
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n.2304C>A
n.2351C>A
n.1454C>A
n.1645C>A
c.1413C>A (p.Ser471=)
n.2439C>A
n.4627C>A
n.1466C>A
n.1587C>A
n.1456C>A
n.1924C>A
c.1194C>A (p.Ser398=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.465C>A (p.Ser155=)
c.1245C>A (p.Ser415=)
n.1447C>A
c.414C>A (p.Ser138=)
n.1383C>A
n.1434C>A
n.1443C>A
 gnomAD v4
Xg.65523638G>ACA413316500LAS1Lc.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
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c.1022C>T (p.Ser341Phe)
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c.1244C>T (p.Ser415Phe)
n.1446C>T
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n.1382C>T
n.1433C>T
n.1442C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.65523638G>CCA413316499LAS1Lc.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
c.*773C>G (n.*773C>G)
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n.1455C>G
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c.413C>G (p.Ser138Cys)
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n.1433C>G
n.1442C>G
Xg.65523638G=CA2434042997LAS1Lc.1370C= (p.Ser457=)
c.1319C= (p.Ser440=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.1022C= (p.Ser341=)
n.1402C=
n.1358C=
n.2303C=
n.2350C=
n.1453C=
n.1644C=
c.1412C= (p.Ser471=)
n.2438C=
n.4626C=
n.1465C=
n.1586C=
n.1455C=
n.1923C=
c.1193C= (p.Ser398=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.1244C= (p.Ser415=)
n.1446C=
c.413C= (p.Ser138=)
n.1382C=
n.1433C=
n.1442C=
Xg.65523638G>TCA413316497LAS1Lc.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.1402C>A
n.1358C>A
n.2303C>A
n.2350C>A
n.1453C>A
n.1644C>A
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
n.2438C>A
n.4626C>A
n.1465C>A
n.1586C>A
n.1455C>A
n.1923C>A
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
n.1446C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.1382C>A
n.1433C>A
n.1442C>A
Xg.65523639A>CCA413316503LAS1Lc.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.1401T>G
n.1357T>G
n.2302T>G
n.2349T>G
n.1452T>G
n.1643T>G
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
n.2437T>G
n.4625T>G
n.1464T>G
n.1585T>G
n.1454T>G
n.1922T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.1445T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.1381T>G
n.1432T>G
n.1441T>G
Xg.65523639A>GCA413316504LAS1Lc.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.1401T>C
n.1357T>C
n.2302T>C
n.2349T>C
n.1452T>C
n.1643T>C
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
n.2437T>C
n.4625T>C
n.1464T>C
n.1585T>C
n.1454T>C
n.1922T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.1445T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.1381T>C
n.1432T>C
n.1441T>C
Xg.65523639A>TCA413316506LAS1Lc.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.1401T>A
n.1357T>A
n.2302T>A
n.2349T>A
n.1452T>A
n.1643T>A
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
n.2437T>A
n.4625T>A
n.1464T>A
n.1585T>A
n.1454T>A
n.1922T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.1445T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.1381T>A
n.1432T>A
n.1441T>A
Xg.65523640G>ACA516832665LAS1Lc.1368C>T (p.Cys456=)
c.1317C>T (p.Cys439=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.1020C>T (p.Cys340=)
n.1400C>T
n.1356C>T
n.2301C>T
n.2348C>T
n.1451C>T
n.1642C>T
c.1410C>T (p.Cys470=)
n.2436C>T
n.4624C>T
n.1463C>T
n.1584C>T
n.1453C>T
n.1921C>T
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.462C>T (p.Cys154=)
c.1242C>T (p.Cys414=)
n.1444C>T
c.411C>T (p.Cys137=)
n.1380C>T
n.1431C>T
n.1440C>T
Xg.65523640G>CCA413316508LAS1Lc.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1317C>G (p.Cys439Trp)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
n.1400C>G
n.1356C>G
n.2301C>G
n.2348C>G
n.1451C>G
n.1642C>G
c.1410C>G (p.Cys470Trp)
n.2436C>G
n.4624C>G
n.1463C>G
n.1584C>G
n.1453C>G
n.1921C>G
c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.1242C>G (p.Cys414Trp)
n.1444C>G
c.411C>G (p.Cys137Trp)
n.1380C>G
n.1431C>G
n.1440C>G
Xg.65523640G>TCA413316510LAS1Lc.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1317C>A (p.Cys439Ter)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
n.1400C>A
n.1356C>A
n.2301C>A
n.2348C>A
n.1451C>A
n.1642C>A
c.1410C>A (p.Cys470Ter)
n.2436C>A
n.4624C>A
n.1463C>A
n.1584C>A
n.1453C>A
n.1921C>A
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.1242C>A (p.Cys414Ter)
n.1444C>A
c.411C>A (p.Cys137Ter)
n.1380C>A
n.1431C>A
n.1440C>A
 gnomAD v4
Xg.65523641C>ACA413316512LAS1Lc.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
n.1399G>T
n.1355G>T
n.2300G>T
n.2347G>T
n.1450G>T
n.1641G>T
c.1409G>T (p.Cys470Phe)
n.2435G>T
n.4623G>T
n.1462G>T
n.1583G>T
n.1452G>T
n.1920G>T
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
n.1443G>T
c.410G>T (p.Cys137Phe)
n.1379G>T
n.1430G>T
n.1439G>T
Xg.65523641C=CA2434042998LAS1Lc.1367G= (p.Cys456=)
c.1316G= (p.Cys439=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.1019G= (p.Cys340=)
n.1399G=
n.1355G=
n.2300G=
n.2347G=
n.1450G=
n.1641G=
c.1409G= (p.Cys470=)
n.2435G=
n.4623G=
n.1462G=
n.1583G=
n.1452G=
n.1920G=
c.1190G= (p.Cys397=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.461G= (p.Cys154=)
c.1241G= (p.Cys414=)
n.1443G=
c.410G= (p.Cys137=)
n.1379G=
n.1430G=
n.1439G=
Xg.65523641C>GCA413316514LAS1Lc.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
n.1399G>C
n.1355G>C
n.2300G>C
n.2347G>C
n.1450G>C
n.1641G>C
c.1409G>C (p.Cys470Ser)
n.2435G>C
n.4623G>C
n.1462G>C
n.1583G>C
n.1452G>C
n.1920G>C
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
n.1443G>C
c.410G>C (p.Cys137Ser)
n.1379G>C
n.1430G>C
n.1439G>C
Xg.65523641C>TCA413316516LAS1Lc.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
n.1399G>A
n.1355G>A
n.2300G>A
n.2347G>A
n.1450G>A
n.1641G>A
c.1409G>A (p.Cys470Tyr)
n.2435G>A
n.4623G>A
n.1462G>A
n.1583G>A
n.1452G>A
n.1920G>A
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
n.1443G>A
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.1379G>A
n.1430G>A
n.1439G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.65523642A=CA2434042999LAS1Lc.1366T= (p.Cys456=)
c.1315T= (p.Cys439=)
c.*769T= (n.*769T=)
c.1018T= (p.Cys340=)
n.1398T=
n.1354T=
n.2299T=
n.2346T=
n.1449T=
n.1640T=
c.1408T= (p.Cys470=)
n.2434T=
n.4622T=
n.1461T=
n.1582T=
n.1451T=
n.1919T=
c.1189T= (p.Cys397=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.460T= (p.Cys154=)
c.1240T= (p.Cys414=)
n.1442T=
c.409T= (p.Cys137=)
n.1378T=
n.1429T=
n.1438T=
Xg.65523642A>CCA413316518LAS1Lc.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
n.1398T>G
n.1354T>G
n.2299T>G
n.2346T>G
n.1449T>G
n.1640T>G
c.1408T>G (p.Cys470Gly)
n.2434T>G
n.4622T>G
n.1461T>G
n.1582T>G
n.1451T>G
n.1919T>G
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
n.1442T>G
c.409T>G (p.Cys137Gly)
n.1378T>G
n.1429T>G
n.1438T>G
Xg.65523642A>GCA413316520LAS1Lc.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
n.1398T>C
n.1354T>C
n.2299T>C
n.2346T>C
n.1449T>C
n.1640T>C
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
n.2434T>C
n.4622T>C
n.1461T>C
n.1582T>C
n.1451T>C
n.1919T>C
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
n.1442T>C
c.409T>C (p.Cys137Arg)
n.1378T>C
n.1429T>C
n.1438T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65523642A>TCA413316521LAS1Lc.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
n.1398T>A
n.1354T>A
n.2299T>A
n.2346T>A
n.1449T>A
n.1640T>A
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
n.2434T>A
n.4622T>A
n.1461T>A
n.1582T>A
n.1451T>A
n.1919T>A
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
n.1442T>A
c.409T>A (p.Cys137Ser)
n.1378T>A
n.1429T>A
n.1438T>A
Xg.65523643G>ACA516832666LAS1Lc.1365C>T (p.Asn455=)
c.1314C>T (p.Asn438=)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.1017C>T (p.Asn339=)
n.1397C>T
n.1353C>T
n.2298C>T
n.2345C>T
n.1448C>T
n.1639C>T
c.1407C>T (p.Asn469=)
n.2433C>T
n.4621C>T
n.1460C>T
n.1581C>T
n.1450C>T
n.1918C>T
c.1188C>T (p.Asn396=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.459C>T (p.Asn153=)
c.1239C>T (p.Asn413=)
n.1441C>T
c.408C>T (p.Asn136=)
n.1377C>T
n.1428C>T
n.1437C>T
 dbSNP
Xg.65523643G>CCA413316524LAS1Lc.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
n.1397C>G
n.1353C>G
n.2298C>G
n.2345C>G
n.1448C>G
n.1639C>G
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
n.2433C>G
n.4621C>G
n.1460C>G
n.1581C>G
n.1450C>G
n.1918C>G
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.1239C>G (p.Asn413Lys)
n.1441C>G
c.408C>G (p.Asn136Lys)
n.1377C>G
n.1428C>G
n.1437C>G
 dbSNP
Xg.65523643G=CA2434043000LAS1Lc.1365C= (p.Asn455=)
c.1314C= (p.Asn438=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.1017C= (p.Asn339=)
n.1397C=
n.1353C=
n.2298C=
n.2345C=
n.1448C=
n.1639C=
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n.1460C=
n.1581C=
n.1450C=
n.1918C=
c.1188C= (p.Asn396=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.459C= (p.Asn153=)
c.1239C= (p.Asn413=)
n.1441C=
c.408C= (p.Asn136=)
n.1377C=
n.1428C=
n.1437C=
Xg.65523643G>TCA413316526LAS1Lc.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.1017C>A (p.Asn339Lys)
n.1397C>A
n.1353C>A
n.2298C>A
n.2345C>A
n.1448C>A
n.1639C>A
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
n.2433C>A
n.4621C>A
n.1460C>A
n.1581C>A
n.1450C>A
n.1918C>A
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
n.1441C>A
c.408C>A (p.Asn136Lys)
n.1377C>A
n.1428C>A
n.1437C>A
Xg.65523643_65523644insGGCA2741758410LAS1Lc.1365_1366insCC (p.Cys456ProfsTer?)
c.1314_1315insCC (p.Cys439ProfsTer?)
c.*768_*769insCC (n.*768_*769insCC)
c.1017_1018insCC (p.Cys340ProfsTer?)
n.1397_1398insCC
n.1353_1354insCC
n.2298_2299insCC
n.2345_2346insCC
n.1448_1449insCC
n.1639_1640insCC
c.1407_1408insCC (p.Cys470ProfsTer?)
n.2433_2434insCC
n.4621_4622insCC
n.1460_1461insCC
n.1581_1582insCC
n.1450_1451insCC
n.1918_1919insCC
c.1188_1189insCC (p.Cys397ProfsTer?)
c.*379_*380insCC (n.*379_*380insCC)
c.459_460insCC (p.Cys154ProfsTer?)
c.1239_1240insCC (p.Cys414ProfsTer?)
n.1441_1442insCC
c.408_409insCC (p.Cys137ProfsTer?)
n.1377_1378insCC
n.1428_1429insCC
n.1437_1438insCC
Xg.65523644T>ACA413316528LAS1Lc.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.1396A>T
n.1352A>T
n.2297A>T
n.2344A>T
n.1447A>T
n.1638A>T
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.2432A>T
n.4620A>T
n.1459A>T
n.1580A>T
n.1449A>T
n.1917A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
n.1440A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.1376A>T
n.1427A>T
n.1436A>T
 gnomAD v4
Xg.65523644T>CCA413316532LAS1Lc.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.1396A>G
n.1352A>G
n.2297A>G
n.2344A>G
n.1447A>G
n.1638A>G
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.2432A>G
n.4620A>G
n.1459A>G
n.1580A>G
n.1449A>G
n.1917A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
n.1440A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.1376A>G
n.1427A>G
n.1436A>G
Xg.65523644T>GCA413316530LAS1Lc.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.1396A>C
n.1352A>C
n.2297A>C
n.2344A>C
n.1447A>C
n.1638A>C
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.2432A>C
n.4620A>C
n.1459A>C
n.1580A>C
n.1449A>C
n.1917A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
n.1440A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.1376A>C
n.1427A>C
n.1436A>C
Xg.65523645T>ACA413316533LAS1Lc.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.1395A>T
n.1351A>T
n.2296A>T
n.2343A>T
n.1446A>T
n.1637A>T
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.2431A>T
n.4619A>T
n.1458A>T
n.1579A>T
n.1448A>T
n.1916A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
n.1439A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.1375A>T
n.1426A>T
n.1435A>T
Xg.65523645T>CCA413316537LAS1Lc.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.1395A>G
n.1351A>G
n.2296A>G
n.2343A>G
n.1446A>G
n.1637A>G
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.2431A>G
n.4619A>G
n.1458A>G
n.1579A>G
n.1448A>G
n.1916A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
n.1439A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.1375A>G
n.1426A>G
n.1435A>G
Xg.65523645T>GCA413316535LAS1Lc.1363A>C (p.Asn455His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.1015A>C (p.Asn339His)
n.1395A>C
n.1351A>C
n.2296A>C
n.2343A>C
n.1446A>C
n.1637A>C
c.1405A>C (p.Asn469His)
n.2431A>C
n.4619A>C
n.1458A>C
n.1579A>C
n.1448A>C
n.1916A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
n.1439A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
n.1375A>C
n.1426A>C
n.1435A>C
Xg.65523646G>ACA516832667LAS1Lc.1362C>T (p.Phe454=)
c.1311C>T (p.Phe437=)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1014C>T (p.Phe338=)
n.1394C>T
n.1350C>T
n.2295C>T
n.2342C>T
n.1445C>T
n.1636C>T
c.1404C>T (p.Phe468=)
n.2430C>T
n.4618C>T
n.1457C>T
n.1578C>T
n.1447C>T
n.1915C>T
c.1185C>T (p.Phe395=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.456C>T (p.Phe152=)
c.1236C>T (p.Phe412=)
n.1438C>T
c.405C>T (p.Phe135=)
n.1374C>T
n.1425C>T
n.1434C>T
 COSMIC
Xg.65523646G>CCA413316538LAS1Lc.1362C>G (p.Phe454Leu)
c.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
n.1394C>G
n.1350C>G
n.2295C>G
n.2342C>G
n.1445C>G
n.1636C>G
c.1404C>G (p.Phe468Leu)
n.2430C>G
n.4618C>G
n.1457C>G
n.1578C>G
n.1447C>G
n.1915C>G
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
n.1438C>G
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.1374C>G
n.1425C>G
n.1434C>G
Xg.65523646G>TCA413316540LAS1Lc.1362C>A (p.Phe454Leu)
c.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
n.1394C>A
n.1350C>A
n.2295C>A
n.2342C>A
n.1445C>A
n.1636C>A
c.1404C>A (p.Phe468Leu)
n.2430C>A
n.4618C>A
n.1457C>A
n.1578C>A
n.1447C>A
n.1915C>A
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
n.1438C>A
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.1374C>A
n.1425C>A
n.1434C>A
Xg.65523647A>CCA413316543LAS1Lc.1361T>G (p.Phe454Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.1393T>G
n.1349T>G
n.2294T>G
n.2341T>G
n.1444T>G
n.1635T>G
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
n.2429T>G
n.4617T>G
n.1456T>G
n.1577T>G
n.1446T>G
n.1914T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.1437T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.1373T>G
n.1424T>G
n.1433T>G
Xg.65523647A>GCA413316544LAS1Lc.1361T>C (p.Phe454Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.1393T>C
n.1349T>C
n.2294T>C
n.2341T>C
n.1444T>C
n.1635T>C
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
n.2429T>C
n.4617T>C
n.1456T>C
n.1577T>C
n.1446T>C
n.1914T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.1437T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.1373T>C
n.1424T>C
n.1433T>C
Xg.65523647A>TCA413316546LAS1Lc.1361T>A (p.Phe454Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1393T>A
n.1349T>A
n.2294T>A
n.2341T>A
n.1444T>A
n.1635T>A
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
n.2429T>A
n.4617T>A
n.1456T>A
n.1577T>A
n.1446T>A
n.1914T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.1437T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.1373T>A
n.1424T>A
n.1433T>A
Xg.65523648A>CCA413316549LAS1Lc.1360T>G (p.Phe454Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.1392T>G
n.1348T>G
n.2293T>G
n.2340T>G
n.1443T>G
n.1634T>G
c.1402T>G (p.Phe468Val)
n.2428T>G
n.4616T>G
n.1455T>G
n.1576T>G
n.1445T>G
n.1913T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.1436T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.1372T>G
n.1423T>G
n.1432T>G
Xg.65523648A>GCA413316551LAS1Lc.1360T>C (p.Phe454Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.1392T>C
n.1348T>C
n.2293T>C
n.2340T>C
n.1443T>C
n.1634T>C
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
n.2428T>C
n.4616T>C
n.1455T>C
n.1576T>C
n.1445T>C
n.1913T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.1436T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.1372T>C
n.1423T>C
n.1432T>C
 gnomAD v4
Xg.65523648A>TCA413316553LAS1Lc.1360T>A (p.Phe454Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
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n.2428T>A
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c.*374T>A (n.*374T>A)
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Xg.65523649C>ACA516832668LAS1Lc.1359G>T (p.Leu453=)
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Xg.65523649C>GCA516832669LAS1Lc.1359G>C (p.Leu453=)
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Xg.65523649C>TCA516832670LAS1Lc.1359G>A (p.Leu453=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1011G>A (p.Leu337=)
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n.2427G>A
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n.1454G>A
n.1575G>A
n.1444G>A
n.1912G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
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c.402G>A (p.Leu134=)
n.1371G>A
n.1422G>A
n.1431G>A
 gnomAD v4
Xg.65523650A>CCA413316555LAS1Lc.1358T>G (p.Leu453Arg)
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c.*761T>G (n.*761T>G)
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Xg.65523650A>GCA413316557LAS1Lc.1358T>C (p.Leu453Pro)
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c.*372T>C (n.*372T>C)
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Xg.65523650A>TCA413316558LAS1Lc.1358T>A (p.Leu453Gln)
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c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.2426T>A
n.4614T>A
n.1453T>A
n.1574T>A
n.1443T>A
n.1911T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.*372T>A (n.*372T>A)
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Xg.65523651G>ACA516832671LAS1Lc.1357C>T (p.Leu453=)
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Xg.65523651G>CCA413316560LAS1Lc.1357C>G (p.Leu453Val)
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Xg.65523651G>TCA413316562LAS1Lc.1357C>A (p.Leu453Met)
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c.*371C>A (n.*371C>A)
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c.400C>A (p.Leu134Met)
n.1369C>A
n.1420C>A
n.1429C>A
Xg.65523652C>ACA413316564LAS1Lc.1356G>T (p.Arg452Ser)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.*759G>T (n.*759G>T)
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n.1388G>T
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c.1398G>T (p.Arg466Ser)
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n.4612G>T
n.1451G>T
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c.*370G>T (n.*370G>T)
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n.1428G>T
 gnomAD v4
Xg.65523652C>GCA413316566LAS1Lc.1356G>C (p.Arg452Ser)
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n.2424G>C
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n.1451G>C
n.1572G>C
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n.1909G>C
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
n.1432G>C
c.399G>C (p.Arg133Ser)
n.1368G>C
n.1419G>C
n.1428G>C
Xg.65523652C>TCA516832672LAS1Lc.1356G>A (p.Arg452=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.1008G>A (p.Arg336=)
n.1388G>A
n.1344G>A
n.2289G>A
n.2336G>A
n.1439G>A
n.1630G>A
c.1398G>A (p.Arg466=)
n.2424G>A
n.4612G>A
n.1451G>A
n.1572G>A
n.1441G>A
n.1909G>A
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.450G>A (p.Arg150=)
c.1230G>A (p.Arg410=)
n.1432G>A
c.399G>A (p.Arg133=)
n.1368G>A
n.1419G>A
n.1428G>A
Xg.65523653C>ACA413316568LAS1Lc.1355G>T (p.Arg452Met)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.*758G>T (n.*758G>T)
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n.1387G>T
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n.2335G>T
n.1438G>T
n.1629G>T
c.1397G>T (p.Arg466Met)
n.2423G>T
n.4611G>T
n.1450G>T
n.1571G>T
n.1440G>T
n.1908G>T
c.1178G>T (p.Arg393Met)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.449G>T (p.Arg150Met)
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n.1431G>T
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n.1367G>T
n.1418G>T
n.1427G>T
 gnomAD v4
Xg.65523653C>GCA413316569LAS1Lc.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.*758G>C (n.*758G>C)
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n.1387G>C
n.1343G>C
n.2288G>C
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n.1438G>C
n.1629G>C
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
n.2423G>C
n.4611G>C
n.1450G>C
n.1571G>C
n.1440G>C
n.1908G>C
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
n.1431G>C
c.398G>C (p.Arg133Thr)
n.1367G>C
n.1418G>C
n.1427G>C
Xg.65523653C>TCA413316571LAS1Lc.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
n.1387G>A
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n.2288G>A
n.2335G>A
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n.1629G>A
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
n.2423G>A
n.4611G>A
n.1450G>A
n.1571G>A
n.1440G>A
n.1908G>A
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
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n.1431G>A
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n.1367G>A
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n.1427G>A
Xg.65523654T>ACA413316573LAS1Lc.1354A>T (p.Arg452Trp)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
n.1386A>T
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n.1426A>T
Xg.65523654T>CCA413316574LAS1Lc.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.*757A>G (n.*757A>G)
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c.397A>G (p.Arg133Gly)
n.1366A>G
n.1417A>G
n.1426A>G
Xg.65523654T>GCA516832673LAS1Lc.1354A>C (p.Arg452=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1006A>C (p.Arg336=)
n.1386A>C
n.1342A>C
n.2287A>C
n.2334A>C
n.1437A>C
n.1628A>C
c.1396A>C (p.Arg466=)
n.2422A>C
n.4610A>C
n.1449A>C
n.1570A>C
n.1439A>C
n.1907A>C
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
n.1430A>C
c.397A>C (p.Arg133=)
n.1366A>C
n.1417A>C
n.1426A>C
Xg.65523655C>ACA413316577LAS1Lc.1353G>T (p.Trp451Cys)
c.1302G>T (p.Trp434Cys)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.1005G>T (p.Trp335Cys)
n.1385G>T
n.1341G>T
n.2286G>T
n.2333G>T
n.1436G>T
n.1627G>T
c.1395G>T (p.Trp465Cys)
n.2421G>T
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c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.*367G>T (n.*367G>T)
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c.1227G>T (p.Trp409Cys)
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n.1425G>T
Xg.65523655C>GCA413316578LAS1Lc.1353G>C (p.Trp451Cys)
c.1302G>C (p.Trp434Cys)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.1005G>C (p.Trp335Cys)
n.1385G>C
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n.2421G>C
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n.1626G>A
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n.2420G>A
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n.1905G>A
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.*366G>A (n.*366G>A)
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n.2419T>C
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n.1904T>C
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.*365T>C (n.*365T>C)
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Xg.65523657A>TCA413316589LAS1Lc.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.1300T>A (p.Trp434Arg)
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n.2419T>A
n.4607T>A
n.1446T>A
n.1567T>A
n.1436T>A
n.1904T>A
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c.*365T>A (n.*365T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1002C>A (p.Gly334=)
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c.*364C>A (n.*364C>A)
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 gnomAD v4
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Xg.65523659C>TCA413316596LAS1Lc.1349G>A (p.Gly450Asp)
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Xg.65523659_65523662delCA2561417852LAS1Lc.1346_1349del (p.Arg449ThrfsTer?)
c.1295_1298del (p.Arg432ThrfsTer?)
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c.998_1001del (p.Arg333ThrfsTer?)
n.1378_1381del
n.1334_1337del
n.2279_2282del
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c.1388_1391del (p.Arg463ThrfsTer?)
n.2414_2417del
n.4602_4605del
n.1441_1444del
n.1562_1565del
n.1431_1434del
n.1899_1902del
c.1169_1172del (p.Arg390ThrfsTer?)
c.*360_*363del (n.*360_*363del)
c.440_443del (p.Arg147ThrfsTer?)
c.1220_1223del (p.Arg407ThrfsTer?)
n.1422_1425del
c.389_392del (p.Arg130ThrfsTer?)
n.1358_1361del
n.1409_1412del
n.1418_1421del
Xg.65523660C>ACA413316600LAS1Lc.1348G>T (p.Gly450Cys)
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n.1411G>T
n.1420G>T
 gnomAD v4
Xg.65523660C=CA2434043002LAS1Lc.1348G= (p.Gly450=)
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Xg.65523660C>GCA413316601LAS1Lc.1348G>C (p.Gly450Arg)
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Xg.65523660C>TCA413316603LAS1Lc.1348G>A (p.Gly450Ser)
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c.1390G>A (p.Gly464Ser)
n.2416G>A
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n.1433G>A
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c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
n.1424G>A
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.1360G>A
n.1411G>A
n.1420G>A
 dbSNP
Xg.65523661C>ACA413316605LAS1Lc.1347G>T (p.Arg449Ser)
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.999G>T (p.Arg333Ser)
n.1379G>T
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n.2280G>T
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n.1900G>T
c.1170G>T (p.Arg390Ser)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.441G>T (p.Arg147Ser)
c.1221G>T (p.Arg407Ser)
n.1423G>T
c.390G>T (p.Arg130Ser)
n.1359G>T
n.1410G>T
n.1419G>T
Xg.65523661C>GCA413316606LAS1Lc.1347G>C (p.Arg449Ser)
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.999G>C (p.Arg333Ser)
n.1379G>C
n.1335G>C
n.2280G>C
n.2327G>C
n.1430G>C
n.1621G>C
c.1389G>C (p.Arg463Ser)
n.2415G>C
n.4603G>C
n.1442G>C
n.1563G>C
n.1432G>C
n.1900G>C
c.1170G>C (p.Arg390Ser)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.441G>C (p.Arg147Ser)
c.1221G>C (p.Arg407Ser)
n.1423G>C
c.390G>C (p.Arg130Ser)
n.1359G>C
n.1410G>C
n.1419G>C
Xg.65523661C>TCA516832677LAS1Lc.1347G>A (p.Arg449=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.999G>A (p.Arg333=)
n.1379G>A
n.1335G>A
n.2280G>A
n.2327G>A
n.1430G>A
n.1621G>A
c.1389G>A (p.Arg463=)
n.2415G>A
n.4603G>A
n.1442G>A
n.1563G>A
n.1432G>A
n.1900G>A
c.1170G>A (p.Arg390=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.1221G>A (p.Arg407=)
n.1423G>A
c.390G>A (p.Arg130=)
n.1359G>A
n.1410G>A
n.1419G>A
Xg.65523662C>ACA413316609LAS1Lc.1346G>T (p.Arg449Met)
c.1295G>T (p.Arg432Met)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.998G>T (p.Arg333Met)
n.1378G>T
n.1334G>T
n.2279G>T
n.2326G>T
n.1429G>T
n.1620G>T
c.1388G>T (p.Arg463Met)
n.2414G>T
n.4602G>T
n.1441G>T
n.1562G>T
n.1431G>T
n.1899G>T
c.1169G>T (p.Arg390Met)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.440G>T (p.Arg147Met)
c.1220G>T (p.Arg407Met)
n.1422G>T
c.389G>T (p.Arg130Met)
n.1358G>T
n.1409G>T
n.1418G>T
Xg.65523662C>GCA413316613LAS1Lc.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
n.1378G>C
n.1334G>C
n.2279G>C
n.2326G>C
n.1429G>C
n.1620G>C
c.1388G>C (p.Arg463Thr)
n.2414G>C
n.4602G>C
n.1441G>C
n.1562G>C
n.1431G>C
n.1899G>C
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.440G>C (p.Arg147Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
n.1422G>C
c.389G>C (p.Arg130Thr)
n.1358G>C
n.1409G>C
n.1418G>C
Xg.65523662C>TCA413316610LAS1Lc.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
n.1378G>A
n.1334G>A
n.2279G>A
n.2326G>A
n.1429G>A
n.1620G>A
c.1388G>A (p.Arg463Lys)
n.2414G>A
n.4602G>A
n.1441G>A
n.1562G>A
n.1431G>A
n.1899G>A
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
n.1422G>A
c.389G>A (p.Arg130Lys)
n.1358G>A
n.1409G>A
n.1418G>A
Xg.65523663T>ACA413316615LAS1Lc.1345A>T (p.Arg449Trp)
c.1294A>T (p.Arg432Trp)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.997A>T (p.Arg333Trp)
n.1377A>T
n.1333A>T
n.2278A>T
n.2325A>T
n.1428A>T
n.1619A>T
c.1387A>T (p.Arg463Trp)
n.2413A>T
n.4601A>T
n.1440A>T
n.1561A>T
n.1430A>T
n.1898A>T
c.1168A>T (p.Arg390Trp)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.439A>T (p.Arg147Trp)
c.1219A>T (p.Arg407Trp)
n.1421A>T
c.388A>T (p.Arg130Trp)
n.1357A>T
n.1408A>T
n.1417A>T
Xg.65523663T>CCA413316617LAS1Lc.1345A>G (p.Arg449Gly)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
n.1377A>G
n.1333A>G
n.2278A>G
n.2325A>G
n.1428A>G
n.1619A>G
c.1387A>G (p.Arg463Gly)
n.2413A>G
n.4601A>G
n.1440A>G
n.1561A>G
n.1430A>G
n.1898A>G
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
n.1421A>G
c.388A>G (p.Arg130Gly)
n.1357A>G
n.1408A>G
n.1417A>G
Xg.65523663T>GCA516832683LAS1Lc.1345A>C (p.Arg449=)
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.997A>C (p.Arg333=)
n.1377A>C
n.1333A>C
n.2278A>C
n.2325A>C
n.1428A>C
n.1619A>C
c.1387A>C (p.Arg463=)
n.2413A>C
n.4601A>C
n.1440A>C
n.1561A>C
n.1430A>C
n.1898A>C
c.1168A>C (p.Arg390=)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.439A>C (p.Arg147=)
c.1219A>C (p.Arg407=)
n.1421A>C
c.388A>C (p.Arg130=)
n.1357A>C
n.1408A>C
n.1417A>C
Xg.65523664T>ACA413316619LAS1Lc.1344A>T (p.Arg448Ser)
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
n.1376A>T
n.1332A>T
n.2277A>T
n.2324A>T
n.1427A>T
n.1618A>T
c.1386A>T (p.Arg462Ser)
n.2412A>T
n.4600A>T
n.1439A>T
n.1560A>T
n.1429A>T
n.1897A>T
c.1167A>T (p.Arg389Ser)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.438A>T (p.Arg146Ser)
c.1218A>T (p.Arg406Ser)
n.1420A>T
c.387A>T (p.Arg129Ser)
n.1356A>T
n.1407A>T
n.1416A>T
Xg.65523664T>CCA516832684LAS1Lc.1344A>G (p.Arg448=)
c.1293A>G (p.Arg431=)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.1376A>G
n.1332A>G
n.2277A>G
n.2324A>G
n.1427A>G
n.1618A>G
c.1386A>G (p.Arg462=)
n.2412A>G
n.4600A>G
n.1439A>G
n.1560A>G
n.1429A>G
n.1897A>G
c.1167A>G (p.Arg389=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.438A>G (p.Arg146=)
c.1218A>G (p.Arg406=)
n.1420A>G
c.387A>G (p.Arg129=)
n.1356A>G
n.1407A>G
n.1416A>G
Xg.65523664T>GCA413316621LAS1Lc.1344A>C (p.Arg448Ser)
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.1376A>C
n.1332A>C
n.2277A>C
n.2324A>C
n.1427A>C
n.1618A>C
c.1386A>C (p.Arg462Ser)
n.2412A>C
n.4600A>C
n.1439A>C
n.1560A>C
n.1429A>C
n.1897A>C
c.1167A>C (p.Arg389Ser)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.1218A>C (p.Arg406Ser)
n.1420A>C
c.387A>C (p.Arg129Ser)
n.1356A>C
n.1407A>C
n.1416A>C
Xg.65523665C>ACA413316623LAS1Lc.1343G>T (p.Arg448Ile)
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
n.1375G>T
n.1331G>T
n.2276G>T
n.2323G>T
n.1426G>T
n.1617G>T
c.1385G>T (p.Arg462Ile)
n.2411G>T
n.4599G>T
n.1438G>T
n.1559G>T
n.1428G>T
n.1896G>T
c.1166G>T (p.Arg389Ile)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.1217G>T (p.Arg406Ile)
n.1419G>T
c.386G>T (p.Arg129Ile)
n.1355G>T
n.1406G>T
n.1415G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.65523665C=CA2434043003LAS1Lc.1343G= (p.Arg448=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.995G= (p.Arg332=)
n.1375G=
n.1331G=
n.2276G=
n.2323G=
n.1426G=
n.1617G=
c.1385G= (p.Arg462=)
n.2411G=
n.4599G=
n.1438G=
n.1559G=
n.1428G=
n.1896G=
c.1166G= (p.Arg389=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.1217G= (p.Arg406=)
n.1419G=
c.386G= (p.Arg129=)
n.1355G=
n.1406G=
n.1415G=
Xg.65523665C>GCA413316626LAS1Lc.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.1375G>C
n.1331G>C
n.2276G>C
n.2323G>C
n.1426G>C
n.1617G>C
c.1385G>C (p.Arg462Thr)
n.2411G>C
n.4599G>C
n.1438G>C
n.1559G>C
n.1428G>C
n.1896G>C
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
n.1419G>C
c.386G>C (p.Arg129Thr)
n.1355G>C
n.1406G>C
n.1415G>C
Xg.65523665C>TCA413316624LAS1Lc.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.1375G>A
n.1331G>A
n.2276G>A
n.2323G>A
n.1426G>A
n.1617G>A
c.1385G>A (p.Arg462Lys)
n.2411G>A
n.4599G>A
n.1438G>A
n.1559G>A
n.1428G>A
n.1896G>A
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
n.1419G>A
c.386G>A (p.Arg129Lys)
n.1355G>A
n.1406G>A
n.1415G>A
Xg.65523666T>ACA413316628LAS1Lc.1342A>T (p.Arg448Ter)
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
n.1374A>T
n.1330A>T
n.2275A>T
n.2322A>T
n.1425A>T
n.1616A>T
c.1384A>T (p.Arg462Ter)
n.2410A>T
n.4598A>T
n.1437A>T
n.1558A>T
n.1427A>T
n.1895A>T
c.1165A>T (p.Arg389Ter)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.1216A>T (p.Arg406Ter)
n.1418A>T
c.385A>T (p.Arg129Ter)
n.1354A>T
n.1405A>T
n.1414A>T
Xg.65523666T>CCA413316629LAS1Lc.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.1374A>G
n.1330A>G
n.2275A>G
n.2322A>G
n.1425A>G
n.1616A>G
c.1384A>G (p.Arg462Gly)
n.2410A>G
n.4598A>G
n.1437A>G
n.1558A>G
n.1427A>G
n.1895A>G
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
n.1418A>G
c.385A>G (p.Arg129Gly)
n.1354A>G
n.1405A>G
n.1414A>G
Xg.65523666T>GCA516832685LAS1Lc.1342A>C (p.Arg448=)
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.1374A>C
n.1330A>C
n.2275A>C
n.2322A>C
n.1425A>C
n.1616A>C
c.1384A>C (p.Arg462=)
n.2410A>C
n.4598A>C
n.1437A>C
n.1558A>C
n.1427A>C
n.1895A>C
c.1165A>C (p.Arg389=)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.1216A>C (p.Arg406=)
n.1418A>C
c.385A>C (p.Arg129=)
n.1354A>C
n.1405A>C
n.1414A>C
Xg.65523667T>ACA516832686LAS1Lc.1341A>T (p.Ala447=)
c.1290A>T (p.Ala430=)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.993A>T (p.Ala331=)
n.1373A>T
n.1329A>T
n.2274A>T
n.2321A>T
n.1424A>T
n.1615A>T
c.1383A>T (p.Ala461=)
n.2409A>T
n.4597A>T
n.1436A>T
n.1557A>T
n.1426A>T
n.1894A>T
c.1164A>T (p.Ala388=)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.435A>T (p.Ala145=)
c.1215A>T (p.Ala405=)
n.1417A>T
c.384A>T (p.Ala128=)
n.1353A>T
n.1404A>T
n.1413A>T
Xg.65523667T>CCA10433930LAS1Lc.1341A>G (p.Ala447=)
c.1290A>G (p.Ala430=)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.993A>G (p.Ala331=)
n.1373A>G
n.1329A>G
n.2274A>G
n.2321A>G
n.1424A>G
n.1615A>G
c.1383A>G (p.Ala461=)
n.2409A>G
n.4597A>G
n.1436A>G
n.1557A>G
n.1426A>G
n.1894A>G
c.1164A>G (p.Ala388=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.435A>G (p.Ala145=)
c.1215A>G (p.Ala405=)
n.1417A>G
c.384A>G (p.Ala128=)
n.1353A>G
n.1404A>G
n.1413A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.65523667T>GCA516832687LAS1Lc.1341A>C (p.Ala447=)
c.1290A>C (p.Ala430=)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.993A>C (p.Ala331=)
n.1373A>C
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c.1164A>C (p.Ala388=)
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Xg.65523667T=CA2434043004LAS1Lc.1341A= (p.Ala447=)
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Xg.65523667_65523668insTCTCCA2539753391LAS1Lc.1340_1341insGAGA (p.Arg449LysfsTer14)
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 gnomAD v4
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c.1162G>T (p.Ala388Ser)
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n.1402G>T
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 gnomAD v4
Xg.65523669C>GCA413316640LAS1Lc.1339G>C (p.Ala447Pro)
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c.*742G>C (n.*742G>C)
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n.1371G>C
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Xg.65523670T>ACA413316644LAS1Lc.1338A>T (p.Glu446Asp)
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c.1380A>T (p.Glu460Asp)
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c.1161A>T (p.Glu387Asp)
c.*352A>T (n.*352A>T)
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Xg.65523670T>CCA516832688LAS1Lc.1338A>G (p.Glu446=)
c.1287A>G (p.Glu429=)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.990A>G (p.Glu330=)
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c.1161A>G (p.Glu387=)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
c.1212A>G (p.Glu404=)
n.1414A>G
c.381A>G (p.Glu127=)
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n.1401A>G
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 dbSNP
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c.1161A>C (p.Glu387Asp)
c.*352A>C (n.*352A>C)
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c.381A>C (p.Glu127Asp)
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c.1212A= (p.Glu404=)
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c.381A= (p.Glu127=)
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n.1401A=
n.1410A=
Xg.65523671T>ACA413316650LAS1Lc.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.*740A>T (n.*740A>T)
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Xg.65523671T>CCA413316652LAS1Lc.1337A>G (p.Glu446Gly)
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 gnomAD v4
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c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.1369A>C
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n.1611A>C
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.2405A>C
n.4593A>C
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c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
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Xg.65523672C>ACA413316655LAS1Lc.1336G>T (p.Glu446Ter)
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c.*739G>C (n.*739G>C)
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n.1368G>C
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c.*350G>C (n.*350G>C)
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n.1348G>C
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n.1408G>C
Xg.65523672C>TCA413316656LAS1Lc.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.1368G>A
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c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.2404G>A
n.4592G>A
n.1431G>A
n.1552G>A
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c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
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Xg.65523673C>ACA413316660LAS1Lc.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.1284G>T (p.Trp428Cys)
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n.1407G>T
 gnomAD v4
Xg.65523673C>GCA413316662LAS1Lc.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.1284G>C (p.Trp428Cys)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.987G>C (p.Trp329Cys)
n.1367G>C
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n.1609G>C
c.1377G>C (p.Trp459Cys)
n.2403G>C
n.4591G>C
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n.1551G>C
n.1420G>C
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c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.*349G>C (n.*349G>C)
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n.1888G>A
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n.1608G>C
c.1376G>C (p.Trp459Ser)
n.2402G>C
n.4590G>C
n.1429G>C
n.1550G>C
n.1419G>C
n.1887G>C
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
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n.1406G>C
Xg.65523674C>TCA413316669LAS1Lc.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.1283G>A (p.Trp428Ter)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.986G>A (p.Trp329Ter)
n.1366G>A
n.1322G>A
n.2267G>A
n.2314G>A
n.1417G>A
n.1608G>A
c.1376G>A (p.Trp459Ter)
n.2402G>A
n.4590G>A
n.1429G>A
n.1550G>A
n.1419G>A
n.1887G>A
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
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n.1406G>A
Xg.65523675A>CCA413316672LAS1Lc.1333T>G (p.Trp445Gly)
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n.1607T>C
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c.*347T>C (n.*347T>C)
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n.1405T>C
Xg.65523675A>TCA413316675LAS1Lc.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.1282T>A (p.Trp428Arg)
c.*736T>A (n.*736T>A)
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n.1607T>A
c.1375T>A (p.Trp459Arg)
n.2401T>A
n.4589T>A
n.1428T>A
n.1549T>A
n.1418T>A
n.1886T>A
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.427T>A (p.Trp143Arg)
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c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.1345T>A
n.1396T>A
n.1405T>A
Xg.65523676C>ACA413316678LAS1Lc.1332G>T (p.Gln444His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
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n.1404G>T
Xg.65523676C=CA2434043006LAS1Lc.1332G= (p.Gln444=)
c.1281G= (p.Gln427=)
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n.1404G>C
 dbSNP
Xg.65523676C>TCA10433931LAS1Lc.1332G>A (p.Gln444=)
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n.2400G>A
n.4588G>A
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n.1548G>A
n.1417G>A
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c.*346G>A (n.*346G>A)
c.426G>A (p.Gln142=)
c.1206G>A (p.Gln402=)
n.1408G>A
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n.1344G>A
n.1395G>A
n.1404G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1403A>T
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c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.*734A>G (n.*734A>G)
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c.*345A>G (n.*345A>G)
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Xg.65523677T>GCA413316684LAS1Lc.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.1363A>C
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n.2264A>C
n.2311A>C
n.1414A>C
n.1605A>C
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.2399A>C
n.4587A>C
n.1426A>C
n.1547A>C
n.1416A>C
n.1884A>C
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
n.1407A>C
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n.1343A>C
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n.1403A>C
Xg.65523678G>ACA413316689LAS1Lc.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
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n.1362C>T
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n.1402C>T
 gnomAD v4
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c.1279C>G (p.Gln427Glu)
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c.*344C>G (n.*344C>G)
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Xg.65523678G>TCA413316692LAS1Lc.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.1362C>A
n.1318C>A
n.2263C>A
n.2310C>A
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n.1604C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.2398C>A
n.4586C>A
n.1425C>A
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c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
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 gnomAD v4
Xg.65523679G>ACA516832689LAS1Lc.1329C>T (p.Gly443=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.981C>T (p.Gly327=)
n.1361C>T
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n.2262C>T
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n.1414C>T
n.1882C>T
c.1152C>T (p.Gly384=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.423C>T (p.Gly141=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
n.1405C>T
c.372C>T (p.Gly124=)
n.1341C>T
n.1392C>T
n.1401C>T
 gnomAD v4
Xg.65523679G>CCA516832690LAS1Lc.1329C>G (p.Gly443=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
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c.981C>G (p.Gly327=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched