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X | g.65523447G>T | CA2693929230 | LAS1L | c.1448+113C>A (n.1448+113C>A) c.1397+113C>A (n.1397+113C>A) c.*851+113C>A (n.*851+113C>A) c.1100+113C>A (n.1100+113C>A) n.1480+113C>A n.1436+113C>A n.2381+113C>A n.2428+113C>A n.1531+113C>A n.1722+113C>A c.1490+113C>A (n.1490+113C>A) n.2516+113C>A n.4704+113C>A n.1543+113C>A n.1777C>A n.1533+113C>A n.2001+113C>A c.1271+113C>A (n.1271+113C>A) c.58+113C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.542+113C>A (n.542+113C>A) c.1322+113C>A (n.1322+113C>A) n.1524+113C>A c.491+113C>A (n.491+113C>A) n.1460+113C>A n.1511+113C>A n.1520+113C>A | gnomAD v4 |
X | g.65523449C>A | CA2434042936 | LAS1L | c.1448+111G>T (n.1448+111G>T) c.1397+111G>T (n.1397+111G>T) c.*851+111G>T (n.*851+111G>T) c.1100+111G>T (n.1100+111G>T) n.1480+111G>T n.1436+111G>T n.2381+111G>T n.2428+111G>T n.1531+111G>T n.1722+111G>T c.1490+111G>T (n.1490+111G>T) n.2516+111G>T n.4704+111G>T n.1543+111G>T n.1775G>T n.1533+111G>T n.2001+111G>T c.1271+111G>T (n.1271+111G>T) c.58+111G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.542+111G>T (n.542+111G>T) c.1322+111G>T (n.1322+111G>T) n.1524+111G>T c.491+111G>T (n.491+111G>T) n.1460+111G>T n.1511+111G>T n.1520+111G>T | dbSNP |
X | g.65523449C= | CA2434042935 | LAS1L | c.1448+111G= (n.1448+111G=) c.1397+111G= (n.1397+111G=) c.*851+111G= (n.*851+111G=) c.1100+111G= (n.1100+111G=) n.1480+111G= n.1436+111G= n.2381+111G= n.2428+111G= n.1531+111G= n.1722+111G= c.1490+111G= (n.1490+111G=) n.2516+111G= n.4704+111G= n.1543+111G= n.1775G= n.1533+111G= n.2001+111G= c.1271+111G= (n.1271+111G=) c.58+111G= c.*573G= (n.*573G=) c.542+111G= (n.542+111G=) c.1322+111G= (n.1322+111G=) n.1524+111G= c.491+111G= (n.491+111G=) n.1460+111G= n.1511+111G= n.1520+111G= | |
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X | g.65523450T= | CA2434042937 | LAS1L | c.1448+110A= (n.1448+110A=) c.1397+110A= (n.1397+110A=) c.*851+110A= (n.*851+110A=) c.1100+110A= (n.1100+110A=) n.1480+110A= n.1436+110A= n.2381+110A= n.2428+110A= n.1531+110A= n.1722+110A= c.1490+110A= (n.1490+110A=) n.2516+110A= n.4704+110A= n.1543+110A= n.1774A= n.1533+110A= n.2001+110A= c.1271+110A= (n.1271+110A=) c.58+110A= c.*572A= (n.*572A=) c.542+110A= (n.542+110A=) c.1322+110A= (n.1322+110A=) n.1524+110A= c.491+110A= (n.491+110A=) n.1460+110A= n.1511+110A= n.1520+110A= | |
X | g.65523451G>A | CA2554502063 | LAS1L | c.1448+109C>T (n.1448+109C>T) c.1397+109C>T (n.1397+109C>T) c.*851+109C>T (n.*851+109C>T) c.1100+109C>T (n.1100+109C>T) n.1480+109C>T n.1436+109C>T n.2381+109C>T n.2428+109C>T n.1531+109C>T n.1722+109C>T c.1490+109C>T (n.1490+109C>T) n.2516+109C>T n.4704+109C>T n.1543+109C>T n.1773C>T n.1533+109C>T n.2001+109C>T c.1271+109C>T (n.1271+109C>T) c.58+109C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.542+109C>T (n.542+109C>T) c.1322+109C>T (n.1322+109C>T) n.1524+109C>T c.491+109C>T (n.491+109C>T) n.1460+109C>T n.1511+109C>T n.1520+109C>T | |
X | g.65523451G>T | CA2693929233 | LAS1L | c.1448+109C>A (n.1448+109C>A) c.1397+109C>A (n.1397+109C>A) c.*851+109C>A (n.*851+109C>A) c.1100+109C>A (n.1100+109C>A) n.1480+109C>A n.1436+109C>A n.2381+109C>A n.2428+109C>A n.1531+109C>A n.1722+109C>A c.1490+109C>A (n.1490+109C>A) n.2516+109C>A n.4704+109C>A n.1543+109C>A n.1773C>A n.1533+109C>A n.2001+109C>A c.1271+109C>A (n.1271+109C>A) c.58+109C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.542+109C>A (n.542+109C>A) c.1322+109C>A (n.1322+109C>A) n.1524+109C>A c.491+109C>A (n.491+109C>A) n.1460+109C>A n.1511+109C>A n.1520+109C>A | gnomAD v4 |
X | g.65523453del | CA2693929232 | LAS1L | c.1448+109del (n.1448+109del) c.1397+109del (n.1397+109del) c.*851+109del (n.*851+109del) c.1100+109del (n.1100+109del) n.1480+109del n.1436+109del n.2381+109del n.2428+109del n.1531+109del n.1722+109del c.1490+109del (n.1490+109del) n.2516+109del n.4704+109del n.1543+109del n.1773del n.1533+109del n.2001+109del c.1271+109del (n.1271+109del) c.58+109del c.*571del (n.*571del) c.542+109del (n.542+109del) c.1322+109del (n.1322+109del) n.1524+109del c.491+109del (n.491+109del) n.1460+109del n.1511+109del n.1520+109del | gnomAD v4 |
X | g.65523452G>A | CA877319169 | LAS1L | c.1448+108C>T (n.1448+108C>T) c.1397+108C>T (n.1397+108C>T) c.*851+108C>T (n.*851+108C>T) c.1100+108C>T (n.1100+108C>T) n.1480+108C>T n.1436+108C>T n.2381+108C>T n.2428+108C>T n.1531+108C>T n.1722+108C>T c.1490+108C>T (n.1490+108C>T) n.2516+108C>T n.4704+108C>T n.1543+108C>T n.1772C>T n.1533+108C>T n.2001+108C>T c.1271+108C>T (n.1271+108C>T) c.58+108C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.542+108C>T (n.542+108C>T) c.1322+108C>T (n.1322+108C>T) n.1524+108C>T c.491+108C>T (n.491+108C>T) n.1460+108C>T n.1511+108C>T n.1520+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.65523464C>G | CA642011934 | LAS1L | c.1448+96G>C (n.1448+96G>C) c.1397+96G>C (n.1397+96G>C) c.*851+96G>C (n.*851+96G>C) c.1100+96G>C (n.1100+96G>C) n.1480+96G>C n.1436+96G>C n.2381+96G>C n.2428+96G>C n.1531+96G>C n.1722+96G>C c.1490+96G>C (n.1490+96G>C) n.2516+96G>C n.4704+96G>C n.1543+96G>C n.1760G>C n.1533+96G>C n.2001+96G>C c.1271+96G>C (n.1271+96G>C) c.58+96G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.542+96G>C (n.542+96G>C) c.1322+96G>C (n.1322+96G>C) n.1524+96G>C c.491+96G>C (n.491+96G>C) n.1460+96G>C n.1511+96G>C n.1520+96G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.65523497G>T | CA2693929264 | LAS1L | c.1448+63C>A (n.1448+63C>A) c.1397+63C>A (n.1397+63C>A) c.*851+63C>A (n.*851+63C>A) c.1100+63C>A (n.1100+63C>A) n.1480+63C>A n.1436+63C>A n.2381+63C>A n.2428+63C>A n.1531+63C>A n.1722+63C>A c.1490+63C>A (n.1490+63C>A) n.2516+63C>A n.4704+63C>A n.1543+63C>A n.1727C>A n.1533+63C>A n.2001+63C>A c.1271+63C>A (n.1271+63C>A) c.58+63C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.542+63C>A (n.542+63C>A) c.1322+63C>A (n.1322+63C>A) n.1524+63C>A c.491+63C>A (n.491+63C>A) n.1460+63C>A n.1511+63C>A n.1520+63C>A | gnomAD v4 |
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X | g.65523502G>A | CA2693929268 | LAS1L | c.1448+58C>T (n.1448+58C>T) c.1397+58C>T (n.1397+58C>T) c.*851+58C>T (n.*851+58C>T) c.1100+58C>T (n.1100+58C>T) n.1480+58C>T n.1436+58C>T n.2381+58C>T n.2428+58C>T n.1531+58C>T n.1722+58C>T c.1490+58C>T (n.1490+58C>T) n.2516+58C>T n.4704+58C>T n.1543+58C>T n.1722C>T n.1533+58C>T n.2001+58C>T c.1271+58C>T (n.1271+58C>T) c.58+58C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.542+58C>T (n.542+58C>T) c.1322+58C>T (n.1322+58C>T) n.1524+58C>T c.491+58C>T (n.491+58C>T) n.1460+58C>T n.1511+58C>T n.1520+58C>T | gnomAD v4 |
X | g.65523502G>T | CA2579661223 | LAS1L | c.1448+58C>A (n.1448+58C>A) c.1397+58C>A (n.1397+58C>A) c.*851+58C>A (n.*851+58C>A) c.1100+58C>A (n.1100+58C>A) n.1480+58C>A n.1436+58C>A n.2381+58C>A n.2428+58C>A n.1531+58C>A n.1722+58C>A c.1490+58C>A (n.1490+58C>A) n.2516+58C>A n.4704+58C>A n.1543+58C>A n.1722C>A n.1533+58C>A n.2001+58C>A c.1271+58C>A (n.1271+58C>A) c.58+58C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.542+58C>A (n.542+58C>A) c.1322+58C>A (n.1322+58C>A) n.1524+58C>A c.491+58C>A (n.491+58C>A) n.1460+58C>A n.1511+58C>A n.1520+58C>A | gnomAD v4 |
X | g.65523504G>A | CA329967942 | LAS1L | c.1448+56C>T (n.1448+56C>T) c.1397+56C>T (n.1397+56C>T) c.*851+56C>T (n.*851+56C>T) c.1100+56C>T (n.1100+56C>T) n.1480+56C>T n.1436+56C>T n.2381+56C>T n.2428+56C>T n.1531+56C>T n.1722+56C>T c.1490+56C>T (n.1490+56C>T) n.2516+56C>T n.4704+56C>T n.1543+56C>T n.1720C>T n.1533+56C>T n.2001+56C>T c.1271+56C>T (n.1271+56C>T) c.58+56C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.542+56C>T (n.542+56C>T) c.1322+56C>T (n.1322+56C>T) n.1524+56C>T c.491+56C>T (n.491+56C>T) n.1460+56C>T n.1511+56C>T n.1520+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.65523504G>C | CA642011936 | LAS1L | c.1448+56C>G (n.1448+56C>G) c.1397+56C>G (n.1397+56C>G) c.*851+56C>G (n.*851+56C>G) c.1100+56C>G (n.1100+56C>G) n.1480+56C>G n.1436+56C>G n.2381+56C>G n.2428+56C>G n.1531+56C>G n.1722+56C>G c.1490+56C>G (n.1490+56C>G) n.2516+56C>G n.4704+56C>G n.1543+56C>G n.1720C>G n.1533+56C>G n.2001+56C>G c.1271+56C>G (n.1271+56C>G) c.58+56C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.542+56C>G (n.542+56C>G) c.1322+56C>G (n.1322+56C>G) n.1524+56C>G c.491+56C>G (n.491+56C>G) n.1460+56C>G n.1511+56C>G n.1520+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.65523504G>T | CA2579661224 | LAS1L | c.1448+56C>A (n.1448+56C>A) c.1397+56C>A (n.1397+56C>A) c.*851+56C>A (n.*851+56C>A) c.1100+56C>A (n.1100+56C>A) n.1480+56C>A n.1436+56C>A n.2381+56C>A n.2428+56C>A n.1531+56C>A n.1722+56C>A c.1490+56C>A (n.1490+56C>A) n.2516+56C>A n.4704+56C>A n.1543+56C>A n.1720C>A n.1533+56C>A n.2001+56C>A c.1271+56C>A (n.1271+56C>A) c.58+56C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.542+56C>A (n.542+56C>A) c.1322+56C>A (n.1322+56C>A) n.1524+56C>A c.491+56C>A (n.491+56C>A) n.1460+56C>A n.1511+56C>A n.1520+56C>A | gnomAD v4 |