Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65471178delCA2625298071FUT8,MIR625c.-228+15460del (n.-228+15460del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471179T>GCA486917019FUT8,MIR625c.-228+15461T>G (n.-228+15461T>G)
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c.-228+57965T= (n.-228+57965T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.583+15465C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-374+15465C>T (n.-374+15465C>T)
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c.-305-8524C>T (n.-305-8524C>T)
n.82C>T
n.1500+15465C>T
n.583+15465C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471185delCA2625298072FUT8,MIR625c.-228+15467del (n.-228+15467del)
c.-287+15467del (n.-287+15467del)
c.-228+59192del (n.-228+59192del)
c.-374+15467del (n.-374+15467del)
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c.-305-8522del (n.-305-8522del)
n.84del
n.1500+15467del
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gnomAD v4
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n.83C>A
n.1500+15466C>A
n.583+15466C>A
gnomAD v4
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n.83C>G
n.1500+15466C>G
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c.-228+59191C>T (n.-228+59191C>T)
c.-374+15466C>T (n.-374+15466C>T)
c.-228+57970C>T (n.-228+57970C>T)
c.-305-8523C>T (n.-305-8523C>T)
n.83C>T
n.1500+15466C>T
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gnomAD v4
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c.-228+59192C>A (n.-228+59192C>A)
c.-374+15467C>A (n.-374+15467C>A)
c.-228+57971C>A (n.-228+57971C>A)
c.-305-8522C>A (n.-305-8522C>A)
n.84C>A
n.1500+15467C>A
n.583+15467C>A
gnomAD v4
14g.65471185C>GCA486917035FUT8,MIR625c.-228+15467C>G (n.-228+15467C>G)
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n.84C>G
n.1500+15467C>G
n.583+15467C>G
gnomAD v4
14g.65471185C>TCA486917036FUT8,MIR625c.-228+15467C>T (n.-228+15467C>T)
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n.84C>T
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gnomAD v4
14g.65471185_65471186delinsCTCA2143138381FUT8,MIR625c.-228+15467_-228+15468delinsCT (n.-228+15467_-228+15468delinsCT)
c.-287+15467_-287+15468delinsCT (n.-287+15467_-287+15468delinsCT)
c.-228+59192_-228+59193delinsCT (n.-228+59192_-228+59193delinsCT)
c.-374+15467_-374+15468delinsCT (n.-374+15467_-374+15468delinsCT)
c.-228+57971_-228+57972delinsCT (n.-228+57971_-228+57972delinsCT)
c.-305-8522_-305-8521delinsCT (n.-305-8522_-305-8521delinsCT)
n.84_85delinsCT
n.1500+15467_1500+15468delinsCT
n.583+15467_583+15468delinsCT
14g.65471186delCA2143138382FUT8,MIR625c.-228+15468del (n.-228+15468del)
c.-287+15468del (n.-287+15468del)
c.-228+59193del (n.-228+59193del)
c.-374+15468del (n.-374+15468del)
c.-228+57972del (n.-228+57972del)
c.-305-8521del (n.-305-8521del)
n.85del
n.1500+15468del
n.583+15468del
dbSNP
14g.65471186T>ACA486917037FUT8,MIR625c.-228+15468T>A (n.-228+15468T>A)
c.-287+15468T>A (n.-287+15468T>A)
c.-228+59193T>A (n.-228+59193T>A)
c.-374+15468T>A (n.-374+15468T>A)
c.-228+57972T>A (n.-228+57972T>A)
c.-305-8521T>A (n.-305-8521T>A)
n.85T>A
n.1500+15468T>A
n.583+15468T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471186T>CCA486917038FUT8,MIR625c.-228+15468T>C (n.-228+15468T>C)
c.-287+15468T>C (n.-287+15468T>C)
c.-228+59193T>C (n.-228+59193T>C)
c.-374+15468T>C (n.-374+15468T>C)
c.-228+57972T>C (n.-228+57972T>C)
c.-305-8521T>C (n.-305-8521T>C)
n.85T>C
n.1500+15468T>C
n.583+15468T>C
gnomAD v4
14g.65471186T>GCA486917039FUT8,MIR625c.-228+15468T>G (n.-228+15468T>G)
c.-287+15468T>G (n.-287+15468T>G)
c.-228+59193T>G (n.-228+59193T>G)
c.-374+15468T>G (n.-374+15468T>G)
c.-228+57972T>G (n.-228+57972T>G)
c.-305-8521T>G (n.-305-8521T>G)
n.85T>G
n.1500+15468T>G
n.583+15468T>G
14g.65471186T=CA2143138384FUT8,MIR625c.-228+15468T= (n.-228+15468T=)
c.-287+15468T= (n.-287+15468T=)
c.-228+59193T= (n.-228+59193T=)
c.-374+15468T= (n.-374+15468T=)
c.-228+57972T= (n.-228+57972T=)
c.-305-8521T= (n.-305-8521T=)
n.85T=
n.1500+15468T=
n.583+15468T=
14g.65471186_65471187delinsTCCA2143138383FUT8c.-228+15468_-228+15469delinsTC (n.-228+15468_-228+15469delinsTC)
c.-287+15468_-287+15469delinsTC (n.-287+15468_-287+15469delinsTC)
c.-228+59193_-228+59194delinsTC (n.-228+59193_-228+59194delinsTC)
c.-374+15468_-374+15469delinsTC (n.-374+15468_-374+15469delinsTC)
c.-228+57972_-228+57973delinsTC (n.-228+57972_-228+57973delinsTC)
c.-305-8521_-305-8520delinsTC (n.-305-8521_-305-8520delinsTC)
n.1500+15468_1500+15469delinsTC
n.583+15468_583+15469delinsTC
14g.65471187delCA614716460FUT8c.-228+15469del (n.-228+15469del)
c.-287+15469del (n.-287+15469del)
c.-228+59194del (n.-228+59194del)
c.-374+15469del (n.-374+15469del)
c.-228+57973del (n.-228+57973del)
c.-305-8520del (n.-305-8520del)
n.1500+15469del
n.583+15469del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471187C>ACA2625298073FUT8c.-228+15469C>A (n.-228+15469C>A)
c.-287+15469C>A (n.-287+15469C>A)
c.-228+59194C>A (n.-228+59194C>A)
c.-374+15469C>A (n.-374+15469C>A)
c.-228+57973C>A (n.-228+57973C>A)
c.-305-8520C>A (n.-305-8520C>A)
n.1500+15469C>A
n.583+15469C>A
gnomAD v4
14g.65471187C>TCA2625298074FUT8c.-228+15469C>T (n.-228+15469C>T)
c.-287+15469C>T (n.-287+15469C>T)
c.-228+59194C>T (n.-228+59194C>T)
c.-374+15469C>T (n.-374+15469C>T)
c.-228+57973C>T (n.-228+57973C>T)
c.-305-8520C>T (n.-305-8520C>T)
n.1500+15469C>T
n.583+15469C>T
gnomAD v4
14g.65471188T>CCA2625298075FUT8c.-228+15470T>C (n.-228+15470T>C)
c.-287+15470T>C (n.-287+15470T>C)
c.-228+59195T>C (n.-228+59195T>C)
c.-374+15470T>C (n.-374+15470T>C)
c.-228+57974T>C (n.-228+57974T>C)
c.-305-8519T>C (n.-305-8519T>C)
n.1500+15470T>C
n.583+15470T>C
gnomAD v4
14g.65471189A>GCA2567107513FUT8c.-228+15471A>G (n.-228+15471A>G)
c.-287+15471A>G (n.-287+15471A>G)
c.-228+59196A>G (n.-228+59196A>G)
c.-374+15471A>G (n.-374+15471A>G)
c.-228+57975A>G (n.-228+57975A>G)
c.-305-8518A>G (n.-305-8518A>G)
n.1500+15471A>G
n.583+15471A>G
gnomAD v4
14g.65471190C>ACA2625298078FUT8c.-228+15472C>A (n.-228+15472C>A)
c.-287+15472C>A (n.-287+15472C>A)
c.-228+59197C>A (n.-228+59197C>A)
c.-374+15472C>A (n.-374+15472C>A)
c.-228+57976C>A (n.-228+57976C>A)
c.-305-8517C>A (n.-305-8517C>A)
n.1500+15472C>A
n.583+15472C>A
gnomAD v4
14g.65471190C=CA2143138385FUT8c.-228+15472C= (n.-228+15472C=)
c.-287+15472C= (n.-287+15472C=)
c.-228+59197C= (n.-228+59197C=)
c.-374+15472C= (n.-374+15472C=)
c.-228+57976C= (n.-228+57976C=)
c.-305-8517C= (n.-305-8517C=)
n.1500+15472C=
n.583+15472C=
14g.65471190C>GCA2625298077FUT8c.-228+15472C>G (n.-228+15472C>G)
c.-287+15472C>G (n.-287+15472C>G)
c.-228+59197C>G (n.-228+59197C>G)
c.-374+15472C>G (n.-374+15472C>G)
c.-228+57976C>G (n.-228+57976C>G)
c.-305-8517C>G (n.-305-8517C>G)
n.1500+15472C>G
n.583+15472C>G
gnomAD v4
14g.65471190C>TCA707787674FUT8c.-228+15472C>T (n.-228+15472C>T)
c.-287+15472C>T (n.-287+15472C>T)
c.-228+59197C>T (n.-228+59197C>T)
c.-374+15472C>T (n.-374+15472C>T)
c.-228+57976C>T (n.-228+57976C>T)
c.-305-8517C>T (n.-305-8517C>T)
n.1500+15472C>T
n.583+15472C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471191delCA2625298076FUT8c.-228+15473del (n.-228+15473del)
c.-287+15473del (n.-287+15473del)
c.-228+59198del (n.-228+59198del)
c.-374+15473del (n.-374+15473del)
c.-228+57977del (n.-228+57977del)
c.-305-8516del (n.-305-8516del)
n.1500+15473del
n.583+15473del
gnomAD v4
14g.65471191C>ACA2625298080FUT8c.-228+15473C>A (n.-228+15473C>A)
c.-287+15473C>A (n.-287+15473C>A)
c.-228+59198C>A (n.-228+59198C>A)
c.-374+15473C>A (n.-374+15473C>A)
c.-228+57977C>A (n.-228+57977C>A)
c.-305-8516C>A (n.-305-8516C>A)
n.1500+15473C>A
n.583+15473C>A
gnomAD v4
14g.65471191C>TCA2625298081FUT8c.-228+15473C>T (n.-228+15473C>T)
c.-287+15473C>T (n.-287+15473C>T)
c.-228+59198C>T (n.-228+59198C>T)
c.-374+15473C>T (n.-374+15473C>T)
c.-228+57977C>T (n.-228+57977C>T)
c.-305-8516C>T (n.-305-8516C>T)
n.1500+15473C>T
n.583+15473C>T
gnomAD v4
14g.65471191_65471192delCA2625298079FUT8c.-228+15473_-228+15474del (n.-228+15473_-228+15474del)
c.-287+15473_-287+15474del (n.-287+15473_-287+15474del)
c.-228+59198_-228+59199del (n.-228+59198_-228+59199del)
c.-374+15473_-374+15474del (n.-374+15473_-374+15474del)
c.-228+57977_-228+57978del (n.-228+57977_-228+57978del)
c.-305-8516_-305-8515del (n.-305-8516_-305-8515del)
n.1500+15473_1500+15474del
n.583+15473_583+15474del
gnomAD v4
14g.65471192A>GCA2625298082FUT8c.-228+15474A>G (n.-228+15474A>G)
c.-287+15474A>G (n.-287+15474A>G)
c.-228+59199A>G (n.-228+59199A>G)
c.-374+15474A>G (n.-374+15474A>G)
c.-228+57978A>G (n.-228+57978A>G)
c.-305-8515A>G (n.-305-8515A>G)
n.1500+15474A>G
n.583+15474A>G
gnomAD v4
14g.65471193A=CA2143138386FUT8c.-228+15475A= (n.-228+15475A=)
c.-287+15475A= (n.-287+15475A=)
c.-228+59200A= (n.-228+59200A=)
c.-374+15475A= (n.-374+15475A=)
c.-228+57979A= (n.-228+57979A=)
c.-305-8514A= (n.-305-8514A=)
n.1500+15475A=
n.583+15475A=
14g.65471193A>CCA614716461FUT8c.-228+15475A>C (n.-228+15475A>C)
c.-287+15475A>C (n.-287+15475A>C)
c.-228+59200A>C (n.-228+59200A>C)
c.-374+15475A>C (n.-374+15475A>C)
c.-228+57979A>C (n.-228+57979A>C)
c.-305-8514A>C (n.-305-8514A>C)
n.1500+15475A>C
n.583+15475A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471193A>GCA262723200FUT8c.-228+15475A>G (n.-228+15475A>G)
c.-287+15475A>G (n.-287+15475A>G)
c.-228+59200A>G (n.-228+59200A>G)
c.-374+15475A>G (n.-374+15475A>G)
c.-228+57979A>G (n.-228+57979A>G)
c.-305-8514A>G (n.-305-8514A>G)
n.1500+15475A>G
n.583+15475A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65471193A>TCA2625298083FUT8c.-228+15475A>T (n.-228+15475A>T)
c.-287+15475A>T (n.-287+15475A>T)
c.-228+59200A>T (n.-228+59200A>T)
c.-374+15475A>T (n.-374+15475A>T)
c.-228+57979A>T (n.-228+57979A>T)
c.-305-8514A>T (n.-305-8514A>T)
n.1500+15475A>T
n.583+15475A>T
gnomAD v4
14g.65471194C>ACA2625298084FUT8c.-228+15476C>A (n.-228+15476C>A)
c.-287+15476C>A (n.-287+15476C>A)
c.-228+59201C>A (n.-228+59201C>A)
c.-374+15476C>A (n.-374+15476C>A)
c.-228+57980C>A (n.-228+57980C>A)
c.-305-8513C>A (n.-305-8513C>A)
n.1500+15476C>A
n.583+15476C>A
gnomAD v4
14g.65471194C>TCA2625298085FUT8c.-228+15476C>T (n.-228+15476C>T)
c.-287+15476C>T (n.-287+15476C>T)
c.-228+59201C>T (n.-228+59201C>T)
c.-374+15476C>T (n.-374+15476C>T)
c.-228+57980C>T (n.-228+57980C>T)
c.-305-8513C>T (n.-305-8513C>T)
n.1500+15476C>T
n.583+15476C>T
gnomAD v4
14g.65471195T>ACA2625298086FUT8c.-228+15477T>A (n.-228+15477T>A)
c.-287+15477T>A (n.-287+15477T>A)
c.-228+59202T>A (n.-228+59202T>A)
c.-374+15477T>A (n.-374+15477T>A)
c.-228+57981T>A (n.-228+57981T>A)
c.-305-8512T>A (n.-305-8512T>A)
n.1500+15477T>A
n.583+15477T>A
gnomAD v4
14g.65471195T>CCA2625298087FUT8c.-228+15477T>C (n.-228+15477T>C)
c.-287+15477T>C (n.-287+15477T>C)
c.-228+59202T>C (n.-228+59202T>C)
c.-374+15477T>C (n.-374+15477T>C)
c.-228+57981T>C (n.-228+57981T>C)
c.-305-8512T>C (n.-305-8512T>C)
n.1500+15477T>C
n.583+15477T>C
gnomAD v4
14g.65471196G>ACA2625298088FUT8c.-228+15478G>A (n.-228+15478G>A)
c.-287+15478G>A (n.-287+15478G>A)
c.-228+59203G>A (n.-228+59203G>A)
c.-374+15478G>A (n.-374+15478G>A)
c.-228+57982G>A (n.-228+57982G>A)
c.-305-8511G>A (n.-305-8511G>A)
n.1500+15478G>A
n.583+15478G>A
gnomAD v4
14g.65471196G>TCA2625298089FUT8c.-228+15478G>T (n.-228+15478G>T)
c.-287+15478G>T (n.-287+15478G>T)
c.-228+59203G>T (n.-228+59203G>T)
c.-374+15478G>T (n.-374+15478G>T)
c.-228+57982G>T (n.-228+57982G>T)
c.-305-8511G>T (n.-305-8511G>T)
n.1500+15478G>T
n.583+15478G>T
gnomAD v4
14g.65471197T>CCA2625298090FUT8c.-228+15479T>C (n.-228+15479T>C)
c.-287+15479T>C (n.-287+15479T>C)
c.-228+59204T>C (n.-228+59204T>C)
c.-374+15479T>C (n.-374+15479T>C)
c.-228+57983T>C (n.-228+57983T>C)
c.-305-8510T>C (n.-305-8510T>C)
n.1500+15479T>C
n.583+15479T>C
gnomAD v4
14g.65471198G>TCA2625298091FUT8c.-228+15480G>T (n.-228+15480G>T)
c.-287+15480G>T (n.-287+15480G>T)
c.-228+59205G>T (n.-228+59205G>T)
c.-374+15480G>T (n.-374+15480G>T)
c.-228+57984G>T (n.-228+57984G>T)
c.-305-8509G>T (n.-305-8509G>T)
n.1500+15480G>T
n.583+15480G>T
gnomAD v4
14g.65471199A=CA2143138387FUT8c.-228+15481A= (n.-228+15481A=)
c.-287+15481A= (n.-287+15481A=)
c.-228+59206A= (n.-228+59206A=)
c.-374+15481A= (n.-374+15481A=)
c.-228+57985A= (n.-228+57985A=)
c.-305-8508A= (n.-305-8508A=)
n.1500+15481A=
n.583+15481A=
14g.65471199A>CCA2143138388FUT8c.-228+15481A>C (n.-228+15481A>C)
c.-287+15481A>C (n.-287+15481A>C)
c.-228+59206A>C (n.-228+59206A>C)
c.-374+15481A>C (n.-374+15481A>C)
c.-228+57985A>C (n.-228+57985A>C)
c.-305-8508A>C (n.-305-8508A>C)
n.1500+15481A>C
n.583+15481A>C
dbSNP
14g.65471199A>GCA2625298092FUT8c.-228+15481A>G (n.-228+15481A>G)
c.-287+15481A>G (n.-287+15481A>G)
c.-228+59206A>G (n.-228+59206A>G)
c.-374+15481A>G (n.-374+15481A>G)
c.-228+57985A>G (n.-228+57985A>G)
c.-305-8508A>G (n.-305-8508A>G)
n.1500+15481A>G
n.583+15481A>G
gnomAD v4
14g.65471200G>ACA614716463FUT8c.-228+15482G>A (n.-228+15482G>A)
c.-287+15482G>A (n.-287+15482G>A)
c.-228+59207G>A (n.-228+59207G>A)
c.-374+15482G>A (n.-374+15482G>A)
c.-228+57986G>A (n.-228+57986G>A)
c.-305-8507G>A (n.-305-8507G>A)
n.1500+15482G>A
n.583+15482G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471200G>CCA2625298093FUT8c.-228+15482G>C (n.-228+15482G>C)
c.-287+15482G>C (n.-287+15482G>C)
c.-228+59207G>C (n.-228+59207G>C)
c.-374+15482G>C (n.-374+15482G>C)
c.-228+57986G>C (n.-228+57986G>C)
c.-305-8507G>C (n.-305-8507G>C)
n.1500+15482G>C
n.583+15482G>C
gnomAD v4
14g.65471200G=CA2143138389FUT8c.-228+15482G= (n.-228+15482G=)
c.-287+15482G= (n.-287+15482G=)
c.-228+59207G= (n.-228+59207G=)
c.-374+15482G= (n.-374+15482G=)
c.-228+57986G= (n.-228+57986G=)
c.-305-8507G= (n.-305-8507G=)
n.1500+15482G=
n.583+15482G=
14g.65471200G>TCA2625298094FUT8c.-228+15482G>T (n.-228+15482G>T)
c.-287+15482G>T (n.-287+15482G>T)
c.-228+59207G>T (n.-228+59207G>T)
c.-374+15482G>T (n.-374+15482G>T)
c.-228+57986G>T (n.-228+57986G>T)
c.-305-8507G>T (n.-305-8507G>T)
n.1500+15482G>T
n.583+15482G>T
gnomAD v4
14g.65471201C>ACA2625298095FUT8c.-228+15483C>A (n.-228+15483C>A)
c.-287+15483C>A (n.-287+15483C>A)
c.-228+59208C>A (n.-228+59208C>A)
c.-374+15483C>A (n.-374+15483C>A)
c.-228+57987C>A (n.-228+57987C>A)
c.-305-8506C>A (n.-305-8506C>A)
n.1500+15483C>A
n.583+15483C>A
gnomAD v4
14g.65471201C>GCA2625298096FUT8c.-228+15483C>G (n.-228+15483C>G)
c.-287+15483C>G (n.-287+15483C>G)
c.-228+59208C>G (n.-228+59208C>G)
c.-374+15483C>G (n.-374+15483C>G)
c.-228+57987C>G (n.-228+57987C>G)
c.-305-8506C>G (n.-305-8506C>G)
n.1500+15483C>G
n.583+15483C>G
gnomAD v4
14g.65471201C>TCA2625298097FUT8c.-228+15483C>T (n.-228+15483C>T)
c.-287+15483C>T (n.-287+15483C>T)
c.-228+59208C>T (n.-228+59208C>T)
c.-374+15483C>T (n.-374+15483C>T)
c.-228+57987C>T (n.-228+57987C>T)
c.-305-8506C>T (n.-305-8506C>T)
n.1500+15483C>T
n.583+15483C>T
gnomAD v4
14g.65471202C>ACA262723202FUT8c.-228+15484C>A (n.-228+15484C>A)
c.-287+15484C>A (n.-287+15484C>A)
c.-228+59209C>A (n.-228+59209C>A)
c.-374+15484C>A (n.-374+15484C>A)
c.-228+57988C>A (n.-228+57988C>A)
c.-305-8505C>A (n.-305-8505C>A)
n.1500+15484C>A
n.583+15484C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471202C=CA2143138390FUT8c.-228+15484C= (n.-228+15484C=)
c.-287+15484C= (n.-287+15484C=)
c.-228+59209C= (n.-228+59209C=)
c.-374+15484C= (n.-374+15484C=)
c.-228+57988C= (n.-228+57988C=)
c.-305-8505C= (n.-305-8505C=)
n.1500+15484C=
n.583+15484C=
14g.65471202C>TCA2625298098FUT8c.-228+15484C>T (n.-228+15484C>T)
c.-287+15484C>T (n.-287+15484C>T)
c.-228+59209C>T (n.-228+59209C>T)
c.-374+15484C>T (n.-374+15484C>T)
c.-228+57988C>T (n.-228+57988C>T)
c.-305-8505C>T (n.-305-8505C>T)
n.1500+15484C>T
n.583+15484C>T
gnomAD v4
14g.65471203delCA2625298101FUT8c.-228+15485del (n.-228+15485del)
c.-287+15485del (n.-287+15485del)
c.-228+59210del (n.-228+59210del)
c.-374+15485del (n.-374+15485del)
c.-228+57989del (n.-228+57989del)
c.-305-8504del (n.-305-8504del)
n.1500+15485del
n.583+15485del
gnomAD v4
14g.65471203T>ACA2625298100FUT8c.-228+15485T>A (n.-228+15485T>A)
c.-287+15485T>A (n.-287+15485T>A)
c.-228+59210T>A (n.-228+59210T>A)
c.-374+15485T>A (n.-374+15485T>A)
c.-228+57989T>A (n.-228+57989T>A)
c.-305-8504T>A (n.-305-8504T>A)
n.1500+15485T>A
n.583+15485T>A
gnomAD v4
14g.65471203T>CCA7233102FUT8c.-228+15485T>C (n.-228+15485T>C)
c.-287+15485T>C (n.-287+15485T>C)
c.-228+59210T>C (n.-228+59210T>C)
c.-374+15485T>C (n.-374+15485T>C)
c.-228+57989T>C (n.-228+57989T>C)
c.-305-8504T>C (n.-305-8504T>C)
n.1500+15485T>C
n.583+15485T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471203T>GCA2625298099FUT8c.-228+15485T>G (n.-228+15485T>G)
c.-287+15485T>G (n.-287+15485T>G)
c.-228+59210T>G (n.-228+59210T>G)
c.-374+15485T>G (n.-374+15485T>G)
c.-228+57989T>G (n.-228+57989T>G)
c.-305-8504T>G (n.-305-8504T>G)
n.1500+15485T>G
n.583+15485T>G
gnomAD v4
14g.65471203T=CA2143138391FUT8c.-228+15485T= (n.-228+15485T=)
c.-287+15485T= (n.-287+15485T=)
c.-228+59210T= (n.-228+59210T=)
c.-374+15485T= (n.-374+15485T=)
c.-228+57989T= (n.-228+57989T=)
c.-305-8504T= (n.-305-8504T=)
n.1500+15485T=
n.583+15485T=
14g.65471204G>ACA2625298102FUT8c.-228+15486G>A (n.-228+15486G>A)
c.-287+15486G>A (n.-287+15486G>A)
c.-228+59211G>A (n.-228+59211G>A)
c.-374+15486G>A (n.-374+15486G>A)
c.-228+57990G>A (n.-228+57990G>A)
c.-305-8503G>A (n.-305-8503G>A)
n.1500+15486G>A
n.583+15486G>A
gnomAD v4
14g.65471204G>CCA2625298103FUT8c.-228+15486G>C (n.-228+15486G>C)
c.-287+15486G>C (n.-287+15486G>C)
c.-228+59211G>C (n.-228+59211G>C)
c.-374+15486G>C (n.-374+15486G>C)
c.-228+57990G>C (n.-228+57990G>C)
c.-305-8503G>C (n.-305-8503G>C)
n.1500+15486G>C
n.583+15486G>C
gnomAD v4
14g.65471204G>TCA2625298104FUT8c.-228+15486G>T (n.-228+15486G>T)
c.-287+15486G>T (n.-287+15486G>T)
c.-228+59211G>T (n.-228+59211G>T)
c.-374+15486G>T (n.-374+15486G>T)
c.-228+57990G>T (n.-228+57990G>T)
c.-305-8503G>T (n.-305-8503G>T)
n.1500+15486G>T
n.583+15486G>T
gnomAD v4
14g.65471205A=CA2143138392FUT8c.-228+15487A= (n.-228+15487A=)
c.-287+15487A= (n.-287+15487A=)
c.-228+59212A= (n.-228+59212A=)
c.-374+15487A= (n.-374+15487A=)
c.-228+57991A= (n.-228+57991A=)
c.-305-8502A= (n.-305-8502A=)
n.1500+15487A=
n.583+15487A=
14g.65471205A>GCA7233103FUT8c.-228+15487A>G (n.-228+15487A>G)
c.-287+15487A>G (n.-287+15487A>G)
c.-228+59212A>G (n.-228+59212A>G)
c.-374+15487A>G (n.-374+15487A>G)
c.-228+57991A>G (n.-228+57991A>G)
c.-305-8502A>G (n.-305-8502A>G)
n.1500+15487A>G
n.583+15487A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471205A>TCA2625298105FUT8c.-228+15487A>T (n.-228+15487A>T)
c.-287+15487A>T (n.-287+15487A>T)
c.-228+59212A>T (n.-228+59212A>T)
c.-374+15487A>T (n.-374+15487A>T)
c.-228+57991A>T (n.-228+57991A>T)
c.-305-8502A>T (n.-305-8502A>T)
n.1500+15487A>T
n.583+15487A>T
gnomAD v4
14g.65471206G>ACA2143138394FUT8c.-228+15488G>A (n.-228+15488G>A)
c.-287+15488G>A (n.-287+15488G>A)
c.-228+59213G>A (n.-228+59213G>A)
c.-374+15488G>A (n.-374+15488G>A)
c.-228+57992G>A (n.-228+57992G>A)
c.-305-8501G>A (n.-305-8501G>A)
n.1500+15488G>A
n.583+15488G>A
dbSNP
14g.65471206G=CA2143138393FUT8c.-228+15488G= (n.-228+15488G=)
c.-287+15488G= (n.-287+15488G=)
c.-228+59213G= (n.-228+59213G=)
c.-374+15488G= (n.-374+15488G=)
c.-228+57992G= (n.-228+57992G=)
c.-305-8501G= (n.-305-8501G=)
n.1500+15488G=
n.583+15488G=
14g.65471206G>TCA2625298106FUT8c.-228+15488G>T (n.-228+15488G>T)
c.-287+15488G>T (n.-287+15488G>T)
c.-228+59213G>T (n.-228+59213G>T)
c.-374+15488G>T (n.-374+15488G>T)
c.-228+57992G>T (n.-228+57992G>T)
c.-305-8501G>T (n.-305-8501G>T)
n.1500+15488G>T
n.583+15488G>T
gnomAD v4
14g.65471207T>CCA2625298107FUT8c.-228+15489T>C (n.-228+15489T>C)
c.-287+15489T>C (n.-287+15489T>C)
c.-228+59214T>C (n.-228+59214T>C)
c.-374+15489T>C (n.-374+15489T>C)
c.-228+57993T>C (n.-228+57993T>C)
c.-305-8500T>C (n.-305-8500T>C)
n.1500+15489T>C
n.583+15489T>C
gnomAD v4
14g.65471207_65471208dupCA262723213FUT8c.-228+15489_-228+15490dup (n.-228+15489_-228+15490dup)
c.-287+15489_-287+15490dup (n.-287+15489_-287+15490dup)
c.-228+59214_-228+59215dup (n.-228+59214_-228+59215dup)
c.-374+15489_-374+15490dup (n.-374+15489_-374+15490dup)
c.-228+57993_-228+57994dup (n.-228+57993_-228+57994dup)
c.-305-8500_-305-8499dup (n.-305-8500_-305-8499dup)
n.1500+15489_1500+15490dup
n.583+15489_583+15490dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471208T>ACA2625298108FUT8c.-228+15490T>A (n.-228+15490T>A)
c.-287+15490T>A (n.-287+15490T>A)
c.-228+59215T>A (n.-228+59215T>A)
c.-374+15490T>A (n.-374+15490T>A)
c.-228+57994T>A (n.-228+57994T>A)
c.-305-8499T>A (n.-305-8499T>A)
n.1500+15490T>A
n.583+15490T>A
gnomAD v4
14g.65471208T>CCA2625298109FUT8c.-228+15490T>C (n.-228+15490T>C)
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n.1500+15490T>C
n.583+15490T>C
gnomAD v4
14g.65471209delCA2625298110FUT8c.-228+15491del (n.-228+15491del)
c.-287+15491del (n.-287+15491del)
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c.-374+15491del (n.-374+15491del)
c.-228+57995del (n.-228+57995del)
c.-305-8498del (n.-305-8498del)
n.1500+15491del
n.583+15491del
gnomAD v4
14g.65471209G>ACA2625298111FUT8c.-228+15491G>A (n.-228+15491G>A)
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n.583+15491G>A
gnomAD v4
14g.65471209G>TCA2625298112FUT8c.-228+15491G>T (n.-228+15491G>T)
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n.1500+15491G>T
n.583+15491G>T
gnomAD v4
14g.65471210A>GCA2509716950FUT8c.-228+15492A>G (n.-228+15492A>G)
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n.583+15492A>G
gnomAD v4
14g.65471210A>TCA2625298113FUT8c.-228+15492A>T (n.-228+15492A>T)
c.-287+15492A>T (n.-287+15492A>T)
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n.1500+15492A>T
n.583+15492A>T
gnomAD v4
14g.65471211G>ACA2625298114FUT8c.-228+15493G>A (n.-228+15493G>A)
c.-287+15493G>A (n.-287+15493G>A)
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n.1500+15493G>A
n.583+15493G>A
gnomAD v4
14g.65471211G=CA2143138395FUT8c.-228+15493G= (n.-228+15493G=)
c.-287+15493G= (n.-287+15493G=)
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c.-374+15493G= (n.-374+15493G=)
c.-228+57997G= (n.-228+57997G=)
c.-305-8496G= (n.-305-8496G=)
n.1500+15493G=
n.583+15493G=
14g.65471211G>TCA2625298115FUT8c.-228+15493G>T (n.-228+15493G>T)
c.-287+15493G>T (n.-287+15493G>T)
c.-228+59218G>T (n.-228+59218G>T)
c.-374+15493G>T (n.-374+15493G>T)
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n.1500+15493G>T
n.583+15493G>T
gnomAD v4
14g.65471212T>CCA2625298116FUT8c.-228+15494T>C (n.-228+15494T>C)
c.-287+15494T>C (n.-287+15494T>C)
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n.1500+15494T>C
n.583+15494T>C
gnomAD v4
14g.65471212T>GCA614716475FUT8c.-228+15494T>G (n.-228+15494T>G)
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n.1500+15494T>G
n.583+15494T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471212T=CA2143138397FUT8c.-228+15494T= (n.-228+15494T=)
c.-287+15494T= (n.-287+15494T=)
c.-228+59219T= (n.-228+59219T=)
c.-374+15494T= (n.-374+15494T=)
c.-228+57998T= (n.-228+57998T=)
c.-305-8495T= (n.-305-8495T=)
n.1500+15494T=
n.583+15494T=
14g.65471212dupCA2143138396FUT8c.-228+15494dup (n.-228+15494dup)
c.-287+15494dup (n.-287+15494dup)
c.-228+59219dup (n.-228+59219dup)
c.-374+15494dup (n.-374+15494dup)
c.-228+57998dup (n.-228+57998dup)
c.-305-8495dup (n.-305-8495dup)
n.1500+15494dup
n.583+15494dup
dbSNP
14g.65471213A>GCA2625298117FUT8c.-228+15495A>G (n.-228+15495A>G)
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n.1500+15495A>G
n.583+15495A>G
gnomAD v4
14g.65471214A=CA2143138398FUT8c.-228+15496A= (n.-228+15496A=)
c.-287+15496A= (n.-287+15496A=)
c.-228+59221A= (n.-228+59221A=)
c.-374+15496A= (n.-374+15496A=)
c.-228+58000A= (n.-228+58000A=)
c.-305-8493A= (n.-305-8493A=)
n.1500+15496A=
n.583+15496A=
14g.65471214A>GCA2143138399FUT8c.-228+15496A>G (n.-228+15496A>G)
c.-287+15496A>G (n.-287+15496A>G)
c.-228+59221A>G (n.-228+59221A>G)
c.-374+15496A>G (n.-374+15496A>G)
c.-228+58000A>G (n.-228+58000A>G)
c.-305-8493A>G (n.-305-8493A>G)
n.1500+15496A>G
n.583+15496A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65471214A>TCA2625298118FUT8c.-228+15496A>T (n.-228+15496A>T)
c.-287+15496A>T (n.-287+15496A>T)
c.-228+59221A>T (n.-228+59221A>T)
c.-374+15496A>T (n.-374+15496A>T)
c.-228+58000A>T (n.-228+58000A>T)
c.-305-8493A>T (n.-305-8493A>T)
n.1500+15496A>T
n.583+15496A>T
gnomAD v4
14g.65471215C>ACA2625298119FUT8c.-228+15497C>A (n.-228+15497C>A)
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c.-228+59222C>A (n.-228+59222C>A)
c.-374+15497C>A (n.-374+15497C>A)
c.-228+58001C>A (n.-228+58001C>A)
c.-305-8492C>A (n.-305-8492C>A)
n.1500+15497C>A
n.583+15497C>A
gnomAD v4
14g.65471215C=CA2143138400FUT8c.-228+15497C= (n.-228+15497C=)
c.-287+15497C= (n.-287+15497C=)
c.-228+59222C= (n.-228+59222C=)
c.-374+15497C= (n.-374+15497C=)
c.-228+58001C= (n.-228+58001C=)
c.-305-8492C= (n.-305-8492C=)
n.1500+15497C=
n.583+15497C=
14g.65471215C>TCA262723216FUT8c.-228+15497C>T (n.-228+15497C>T)
c.-287+15497C>T (n.-287+15497C>T)
c.-228+59222C>T (n.-228+59222C>T)
c.-374+15497C>T (n.-374+15497C>T)
c.-228+58001C>T (n.-228+58001C>T)
c.-305-8492C>T (n.-305-8492C>T)
n.1500+15497C>T
n.583+15497C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65471216T>CCA2625298120FUT8c.-228+15498T>C (n.-228+15498T>C)
c.-287+15498T>C (n.-287+15498T>C)
c.-228+59223T>C (n.-228+59223T>C)
c.-374+15498T>C (n.-374+15498T>C)
c.-228+58002T>C (n.-228+58002T>C)
c.-305-8491T>C (n.-305-8491T>C)
n.1500+15498T>C
n.583+15498T>C
gnomAD v4
14g.65471217G>ACA707787689FUT8c.-228+15499G>A (n.-228+15499G>A)
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c.-374+15499G>A (n.-374+15499G>A)
c.-228+58003G>A (n.-228+58003G>A)
c.-305-8490G>A (n.-305-8490G>A)
n.1500+15499G>A
n.583+15499G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471217G>CCA262723218FUT8c.-228+15499G>C (n.-228+15499G>C)
c.-287+15499G>C (n.-287+15499G>C)
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c.-374+15499G>C (n.-374+15499G>C)
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c.-305-8490G>C (n.-305-8490G>C)
n.1500+15499G>C
n.583+15499G>C
dbSNP
14g.65471217G=CA2143138401FUT8c.-228+15499G= (n.-228+15499G=)
c.-287+15499G= (n.-287+15499G=)
c.-228+59224G= (n.-228+59224G=)
c.-374+15499G= (n.-374+15499G=)
c.-228+58003G= (n.-228+58003G=)
c.-305-8490G= (n.-305-8490G=)
n.1500+15499G=
n.583+15499G=
14g.65471217G>TCA2625298121FUT8c.-228+15499G>T (n.-228+15499G>T)
c.-287+15499G>T (n.-287+15499G>T)
c.-228+59224G>T (n.-228+59224G>T)
c.-374+15499G>T (n.-374+15499G>T)
c.-228+58003G>T (n.-228+58003G>T)
c.-305-8490G>T (n.-305-8490G>T)
n.1500+15499G>T
n.583+15499G>T
gnomAD v4
14g.65471218T>ACA2625298122FUT8c.-228+15500T>A (n.-228+15500T>A)
c.-287+15500T>A (n.-287+15500T>A)
c.-228+59225T>A (n.-228+59225T>A)
c.-374+15500T>A (n.-374+15500T>A)
c.-228+58004T>A (n.-228+58004T>A)
c.-305-8489T>A (n.-305-8489T>A)
n.1500+15500T>A
n.583+15500T>A
gnomAD v4
14g.65471218T>CCA2625298123FUT8c.-228+15500T>C (n.-228+15500T>C)
c.-287+15500T>C (n.-287+15500T>C)
c.-228+59225T>C (n.-228+59225T>C)
c.-374+15500T>C (n.-374+15500T>C)
c.-228+58004T>C (n.-228+58004T>C)
c.-305-8489T>C (n.-305-8489T>C)
n.1500+15500T>C
n.583+15500T>C
gnomAD v4
14g.65471219C>ACA2625298124FUT8c.-228+15501C>A (n.-228+15501C>A)
c.-287+15501C>A (n.-287+15501C>A)
c.-228+59226C>A (n.-228+59226C>A)
c.-374+15501C>A (n.-374+15501C>A)
c.-228+58005C>A (n.-228+58005C>A)
c.-305-8488C>A (n.-305-8488C>A)
n.1500+15501C>A
n.583+15501C>A
gnomAD v4
14g.65471219C>TCA2625298125FUT8c.-228+15501C>T (n.-228+15501C>T)
c.-287+15501C>T (n.-287+15501C>T)
c.-228+59226C>T (n.-228+59226C>T)
c.-374+15501C>T (n.-374+15501C>T)
c.-228+58005C>T (n.-228+58005C>T)
c.-305-8488C>T (n.-305-8488C>T)
n.1500+15501C>T
n.583+15501C>T
gnomAD v4
14g.65471220T>ACA262723220FUT8c.-228+15502T>A (n.-228+15502T>A)
c.-287+15502T>A (n.-287+15502T>A)
c.-228+59227T>A (n.-228+59227T>A)
c.-374+15502T>A (n.-374+15502T>A)
c.-228+58006T>A (n.-228+58006T>A)
c.-305-8487T>A (n.-305-8487T>A)
n.1500+15502T>A
n.583+15502T>A
dbSNP
14g.65471220T>CCA2625298126FUT8c.-228+15502T>C (n.-228+15502T>C)
c.-287+15502T>C (n.-287+15502T>C)
c.-228+59227T>C (n.-228+59227T>C)
c.-374+15502T>C (n.-374+15502T>C)
c.-228+58006T>C (n.-228+58006T>C)
c.-305-8487T>C (n.-305-8487T>C)
n.1500+15502T>C
n.583+15502T>C
gnomAD v4
14g.65471220T=CA2143138402FUT8c.-228+15502T= (n.-228+15502T=)
c.-287+15502T= (n.-287+15502T=)
c.-228+59227T= (n.-228+59227T=)
c.-374+15502T= (n.-374+15502T=)
c.-228+58006T= (n.-228+58006T=)
c.-305-8487T= (n.-305-8487T=)
n.1500+15502T=
n.583+15502T=
14g.65471221C>ACA2625298127FUT8c.-228+15503C>A (n.-228+15503C>A)
c.-287+15503C>A (n.-287+15503C>A)
c.-228+59228C>A (n.-228+59228C>A)
c.-374+15503C>A (n.-374+15503C>A)
c.-228+58007C>A (n.-228+58007C>A)
c.-305-8486C>A (n.-305-8486C>A)
n.1500+15503C>A
n.583+15503C>A
gnomAD v4
14g.65471221C=CA2143138403FUT8c.-228+15503C= (n.-228+15503C=)
c.-287+15503C= (n.-287+15503C=)
c.-228+59228C= (n.-228+59228C=)
c.-374+15503C= (n.-374+15503C=)
c.-228+58007C= (n.-228+58007C=)
c.-305-8486C= (n.-305-8486C=)
n.1500+15503C=
n.583+15503C=
14g.65471221C>GCA707787696FUT8c.-228+15503C>G (n.-228+15503C>G)
c.-287+15503C>G (n.-287+15503C>G)
c.-228+59228C>G (n.-228+59228C>G)
c.-374+15503C>G (n.-374+15503C>G)
c.-228+58007C>G (n.-228+58007C>G)
c.-305-8486C>G (n.-305-8486C>G)
n.1500+15503C>G
n.583+15503C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65471221C>TCA964098913FUT8c.-228+15503C>T (n.-228+15503C>T)
c.-287+15503C>T (n.-287+15503C>T)
c.-228+59228C>T (n.-228+59228C>T)
c.-374+15503C>T (n.-374+15503C>T)
c.-228+58007C>T (n.-228+58007C>T)
c.-305-8486C>T (n.-305-8486C>T)
n.1500+15503C>T
n.583+15503C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471221_65471222delinsCTCA2143138404FUT8c.-228+15503_-228+15504delinsCT (n.-228+15503_-228+15504delinsCT)
c.-287+15503_-287+15504delinsCT (n.-287+15503_-287+15504delinsCT)
c.-228+59228_-228+59229delinsCT (n.-228+59228_-228+59229delinsCT)
c.-374+15503_-374+15504delinsCT (n.-374+15503_-374+15504delinsCT)
c.-228+58007_-228+58008delinsCT (n.-228+58007_-228+58008delinsCT)
c.-305-8486_-305-8485delinsCT (n.-305-8486_-305-8485delinsCT)
n.1500+15503_1500+15504delinsCT
n.583+15503_583+15504delinsCT
14g.65471222T>ACA2625298128FUT8c.-228+15504T>A (n.-228+15504T>A)
c.-287+15504T>A (n.-287+15504T>A)
c.-228+59229T>A (n.-228+59229T>A)
c.-374+15504T>A (n.-374+15504T>A)
c.-228+58008T>A (n.-228+58008T>A)
c.-305-8485T>A (n.-305-8485T>A)
n.1500+15504T>A
n.583+15504T>A
gnomAD v4
14g.65471222T>CCA2625298129FUT8c.-228+15504T>C (n.-228+15504T>C)
c.-287+15504T>C (n.-287+15504T>C)
c.-228+59229T>C (n.-228+59229T>C)
c.-374+15504T>C (n.-374+15504T>C)
c.-228+58008T>C (n.-228+58008T>C)
c.-305-8485T>C (n.-305-8485T>C)
n.1500+15504T>C
n.583+15504T>C
gnomAD v4
14g.65471226delCA614716476FUT8c.-228+15508del (n.-228+15508del)
c.-287+15508del (n.-287+15508del)
c.-228+59233del (n.-228+59233del)
c.-374+15508del (n.-374+15508del)
c.-228+58012del (n.-228+58012del)
c.-305-8481del (n.-305-8481del)
n.1500+15508del
n.583+15508del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471223T>ACA2625298130FUT8c.-228+15505T>A (n.-228+15505T>A)
c.-287+15505T>A (n.-287+15505T>A)
c.-228+59230T>A (n.-228+59230T>A)
c.-374+15505T>A (n.-374+15505T>A)
c.-228+58009T>A (n.-228+58009T>A)
c.-305-8484T>A (n.-305-8484T>A)
n.1500+15505T>A
n.583+15505T>A
gnomAD v4
14g.65471223T>CCA2625298131FUT8c.-228+15505T>C (n.-228+15505T>C)
c.-287+15505T>C (n.-287+15505T>C)
c.-228+59230T>C (n.-228+59230T>C)
c.-374+15505T>C (n.-374+15505T>C)
c.-228+58009T>C (n.-228+58009T>C)
c.-305-8484T>C (n.-305-8484T>C)
n.1500+15505T>C
n.583+15505T>C
gnomAD v4
14g.65471224T>CCA2625298132FUT8c.-228+15506T>C (n.-228+15506T>C)
c.-287+15506T>C (n.-287+15506T>C)
c.-228+59231T>C (n.-228+59231T>C)
c.-374+15506T>C (n.-374+15506T>C)
c.-228+58010T>C (n.-228+58010T>C)
c.-305-8483T>C (n.-305-8483T>C)
n.1500+15506T>C
n.583+15506T>C
gnomAD v4
14g.65471225T>CCA2625298133FUT8c.-228+15507T>C (n.-228+15507T>C)
c.-287+15507T>C (n.-287+15507T>C)
c.-228+59232T>C (n.-228+59232T>C)
c.-374+15507T>C (n.-374+15507T>C)
c.-228+58011T>C (n.-228+58011T>C)
c.-305-8482T>C (n.-305-8482T>C)
n.1500+15507T>C
n.583+15507T>C
gnomAD v4
14g.65471226T>ACA2801919020FUT8c.-228+15508T>A (n.-228+15508T>A)
c.-287+15508T>A (n.-287+15508T>A)
c.-228+59233T>A (n.-228+59233T>A)
c.-374+15508T>A (n.-374+15508T>A)
c.-228+58012T>A (n.-228+58012T>A)
c.-305-8481T>A (n.-305-8481T>A)
n.1500+15508T>A
n.583+15508T>A
14g.65471227C>ACA2625298134FUT8c.-228+15509C>A (n.-228+15509C>A)
c.-287+15509C>A (n.-287+15509C>A)
c.-228+59234C>A (n.-228+59234C>A)
c.-374+15509C>A (n.-374+15509C>A)
c.-228+58013C>A (n.-228+58013C>A)
c.-305-8480C>A (n.-305-8480C>A)
n.1500+15509C>A
n.583+15509C>A
gnomAD v4
14g.65471227C>TCA2625298135FUT8c.-228+15509C>T (n.-228+15509C>T)
c.-287+15509C>T (n.-287+15509C>T)
c.-228+59234C>T (n.-228+59234C>T)
c.-374+15509C>T (n.-374+15509C>T)
c.-228+58013C>T (n.-228+58013C>T)
c.-305-8480C>T (n.-305-8480C>T)
n.1500+15509C>T
n.583+15509C>T
gnomAD v4
14g.65471228T>ACA2625298136FUT8c.-228+15510T>A (n.-228+15510T>A)
c.-287+15510T>A (n.-287+15510T>A)
c.-228+59235T>A (n.-228+59235T>A)
c.-374+15510T>A (n.-374+15510T>A)
c.-228+58014T>A (n.-228+58014T>A)
c.-305-8479T>A (n.-305-8479T>A)
n.1500+15510T>A
n.583+15510T>A
gnomAD v4
14g.65471228T>CCA2625298137FUT8c.-228+15510T>C (n.-228+15510T>C)
c.-287+15510T>C (n.-287+15510T>C)
c.-228+59235T>C (n.-228+59235T>C)
c.-374+15510T>C (n.-374+15510T>C)
c.-228+58014T>C (n.-228+58014T>C)
c.-305-8479T>C (n.-305-8479T>C)
n.1500+15510T>C
n.583+15510T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65471229C>ACA2625298138FUT8c.-228+15511C>A (n.-228+15511C>A)
c.-287+15511C>A (n.-287+15511C>A)
c.-228+59236C>A (n.-228+59236C>A)
c.-374+15511C>A (n.-374+15511C>A)
c.-228+58015C>A (n.-228+58015C>A)
c.-305-8478C>A (n.-305-8478C>A)
n.1500+15511C>A
n.583+15511C>A
gnomAD v4
14g.65471229C=CA2143138405FUT8c.-228+15511C= (n.-228+15511C=)
c.-287+15511C= (n.-287+15511C=)
c.-228+59236C= (n.-228+59236C=)
c.-374+15511C= (n.-374+15511C=)
c.-228+58015C= (n.-228+58015C=)
c.-305-8478C= (n.-305-8478C=)
n.1500+15511C=
n.583+15511C=
14g.65471229C>TCA262723225FUT8c.-228+15511C>T (n.-228+15511C>T)
c.-287+15511C>T (n.-287+15511C>T)
c.-228+59236C>T (n.-228+59236C>T)
c.-374+15511C>T (n.-374+15511C>T)
c.-228+58015C>T (n.-228+58015C>T)
c.-305-8478C>T (n.-305-8478C>T)
n.1500+15511C>T
n.583+15511C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65471230G>ACA2143138406FUT8c.-228+15512G>A (n.-228+15512G>A)
c.-287+15512G>A (n.-287+15512G>A)
c.-228+59237G>A (n.-228+59237G>A)
c.-374+15512G>A (n.-374+15512G>A)
c.-228+58016G>A (n.-228+58016G>A)
c.-305-8477G>A (n.-305-8477G>A)
n.1500+15512G>A
n.583+15512G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471230G>CCA964098917FUT8c.-228+15512G>C (n.-228+15512G>C)
c.-287+15512G>C (n.-287+15512G>C)
c.-228+59237G>C (n.-228+59237G>C)
c.-374+15512G>C (n.-374+15512G>C)
c.-228+58016G>C (n.-228+58016G>C)
c.-305-8477G>C (n.-305-8477G>C)
n.1500+15512G>C
n.583+15512G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471230G=CA2143138407FUT8c.-228+15512G= (n.-228+15512G=)
c.-287+15512G= (n.-287+15512G=)
c.-228+59237G= (n.-228+59237G=)
c.-374+15512G= (n.-374+15512G=)
c.-228+58016G= (n.-228+58016G=)
c.-305-8477G= (n.-305-8477G=)
n.1500+15512G=
n.583+15512G=
14g.65471230G>TCA7233104FUT8c.-228+15512G>T (n.-228+15512G>T)
c.-287+15512G>T (n.-287+15512G>T)
c.-228+59237G>T (n.-228+59237G>T)
c.-374+15512G>T (n.-374+15512G>T)
c.-228+58016G>T (n.-228+58016G>T)
c.-305-8477G>T (n.-305-8477G>T)
n.1500+15512G>T
n.583+15512G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471231G>ACA2625298139FUT8c.-228+15513G>A (n.-228+15513G>A)
c.-287+15513G>A (n.-287+15513G>A)
c.-228+59238G>A (n.-228+59238G>A)
c.-374+15513G>A (n.-374+15513G>A)
c.-228+58017G>A (n.-228+58017G>A)
c.-305-8476G>A (n.-305-8476G>A)
n.1500+15513G>A
n.583+15513G>A
gnomAD v4
14g.65471231G>TCA2625298140FUT8c.-228+15513G>T (n.-228+15513G>T)
c.-287+15513G>T (n.-287+15513G>T)
c.-228+59238G>T (n.-228+59238G>T)
c.-374+15513G>T (n.-374+15513G>T)
c.-228+58017G>T (n.-228+58017G>T)
c.-305-8476G>T (n.-305-8476G>T)
n.1500+15513G>T
n.583+15513G>T
gnomAD v4
14g.65471232T>CCA2625298141FUT8c.-228+15514T>C (n.-228+15514T>C)
c.-287+15514T>C (n.-287+15514T>C)
c.-228+59239T>C (n.-228+59239T>C)
c.-374+15514T>C (n.-374+15514T>C)
c.-228+58018T>C (n.-228+58018T>C)
c.-305-8475T>C (n.-305-8475T>C)
n.1500+15514T>C
n.583+15514T>C
gnomAD v4
14g.65471233C>ACA2625298142FUT8c.-228+15515C>A (n.-228+15515C>A)
c.-287+15515C>A (n.-287+15515C>A)
c.-228+59240C>A (n.-228+59240C>A)
c.-374+15515C>A (n.-374+15515C>A)
c.-228+58019C>A (n.-228+58019C>A)
c.-305-8474C>A (n.-305-8474C>A)
n.1500+15515C>A
n.583+15515C>A
gnomAD v4
14g.65471233C=CA2143138408FUT8c.-228+15515C= (n.-228+15515C=)
c.-287+15515C= (n.-287+15515C=)
c.-228+59240C= (n.-228+59240C=)
c.-374+15515C= (n.-374+15515C=)
c.-228+58019C= (n.-228+58019C=)
c.-305-8474C= (n.-305-8474C=)
n.1500+15515C=
n.583+15515C=
14g.65471233C>GCA7233105FUT8c.-228+15515C>G (n.-228+15515C>G)
c.-287+15515C>G (n.-287+15515C>G)
c.-228+59240C>G (n.-228+59240C>G)
c.-374+15515C>G (n.-374+15515C>G)
c.-228+58019C>G (n.-228+58019C>G)
c.-305-8474C>G (n.-305-8474C>G)
n.1500+15515C>G
n.583+15515C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471234A=CA2143138409FUT8c.-228+15516A= (n.-228+15516A=)
c.-287+15516A= (n.-287+15516A=)
c.-228+59241A= (n.-228+59241A=)
c.-374+15516A= (n.-374+15516A=)
c.-228+58020A= (n.-228+58020A=)
c.-305-8473A= (n.-305-8473A=)
n.1500+15516A=
n.583+15516A=
14g.65471234A>CCA2625298143FUT8c.-228+15516A>C (n.-228+15516A>C)
c.-287+15516A>C (n.-287+15516A>C)
c.-228+59241A>C (n.-228+59241A>C)
c.-374+15516A>C (n.-374+15516A>C)
c.-228+58020A>C (n.-228+58020A>C)
c.-305-8473A>C (n.-305-8473A>C)
n.1500+15516A>C
n.583+15516A>C
gnomAD v4
14g.65471234A>GCA707787710FUT8c.-228+15516A>G (n.-228+15516A>G)
c.-287+15516A>G (n.-287+15516A>G)
c.-228+59241A>G (n.-228+59241A>G)
c.-374+15516A>G (n.-374+15516A>G)
c.-228+58020A>G (n.-228+58020A>G)
c.-305-8473A>G (n.-305-8473A>G)
n.1500+15516A>G
n.583+15516A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471235A=CA2143138410FUT8c.-228+15517A= (n.-228+15517A=)
c.-287+15517A= (n.-287+15517A=)
c.-228+59242A= (n.-228+59242A=)
c.-374+15517A= (n.-374+15517A=)
c.-228+58021A= (n.-228+58021A=)
c.-305-8472A= (n.-305-8472A=)
n.1500+15517A=
n.583+15517A=
14g.65471235A>GCA7233106FUT8c.-228+15517A>G (n.-228+15517A>G)
c.-287+15517A>G (n.-287+15517A>G)
c.-228+59242A>G (n.-228+59242A>G)
c.-374+15517A>G (n.-374+15517A>G)
c.-228+58021A>G (n.-228+58021A>G)
c.-305-8472A>G (n.-305-8472A>G)
n.1500+15517A>G
n.583+15517A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471236A>GCA2625298144FUT8c.-228+15518A>G (n.-228+15518A>G)
c.-287+15518A>G (n.-287+15518A>G)
c.-228+59243A>G (n.-228+59243A>G)
c.-374+15518A>G (n.-374+15518A>G)
c.-228+58022A>G (n.-228+58022A>G)
c.-305-8471A>G (n.-305-8471A>G)
n.1500+15518A>G
n.583+15518A>G
gnomAD v4
14g.65471237G=CA2143138411FUT8c.-228+15519G= (n.-228+15519G=)
c.-287+15519G= (n.-287+15519G=)
c.-228+59244G= (n.-228+59244G=)
c.-374+15519G= (n.-374+15519G=)
c.-228+58023G= (n.-228+58023G=)
c.-305-8470G= (n.-305-8470G=)
n.1500+15519G=
n.583+15519G=
14g.65471237G>TCA262723233FUT8c.-228+15519G>T (n.-228+15519G>T)
c.-287+15519G>T (n.-287+15519G>T)
c.-228+59244G>T (n.-228+59244G>T)
c.-374+15519G>T (n.-374+15519G>T)
c.-228+58023G>T (n.-228+58023G>T)
c.-305-8470G>T (n.-305-8470G>T)
n.1500+15519G>T
n.583+15519G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471238G>ACA2625298145FUT8c.-228+15520G>A (n.-228+15520G>A)
c.-287+15520G>A (n.-287+15520G>A)
c.-228+59245G>A (n.-228+59245G>A)
c.-374+15520G>A (n.-374+15520G>A)
c.-228+58024G>A (n.-228+58024G>A)
c.-305-8469G>A (n.-305-8469G>A)
n.1500+15520G>A
n.583+15520G>A
gnomAD v4
14g.65471238G=CA2143138412FUT8c.-228+15520G= (n.-228+15520G=)
c.-287+15520G= (n.-287+15520G=)
c.-228+59245G= (n.-228+59245G=)
c.-374+15520G= (n.-374+15520G=)
c.-228+58024G= (n.-228+58024G=)
c.-305-8469G= (n.-305-8469G=)
n.1500+15520G=
n.583+15520G=
14g.65471238G>TCA2625298146FUT8c.-228+15520G>T (n.-228+15520G>T)
c.-287+15520G>T (n.-287+15520G>T)
c.-228+59245G>T (n.-228+59245G>T)
c.-374+15520G>T (n.-374+15520G>T)
c.-228+58024G>T (n.-228+58024G>T)
c.-305-8469G>T (n.-305-8469G>T)
n.1500+15520G>T
n.583+15520G>T
gnomAD v4
14g.65471239A=CA2143138414FUT8c.-228+15521A= (n.-228+15521A=)
c.-287+15521A= (n.-287+15521A=)
c.-228+59246A= (n.-228+59246A=)
c.-374+15521A= (n.-374+15521A=)
c.-228+58025A= (n.-228+58025A=)
c.-305-8468A= (n.-305-8468A=)
n.1500+15521A=
n.583+15521A=
14g.65471239A>TCA262723237FUT8c.-228+15521A>T (n.-228+15521A>T)
c.-287+15521A>T (n.-287+15521A>T)
c.-228+59246A>T (n.-228+59246A>T)
c.-374+15521A>T (n.-374+15521A>T)
c.-228+58025A>T (n.-228+58025A>T)
c.-305-8468A>T (n.-305-8468A>T)
n.1500+15521A>T
n.583+15521A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471239dupCA2143138413FUT8c.-228+15521dup (n.-228+15521dup)
c.-287+15521dup (n.-287+15521dup)
c.-228+59246dup (n.-228+59246dup)
c.-374+15521dup (n.-374+15521dup)
c.-228+58025dup (n.-228+58025dup)
c.-305-8468dup (n.-305-8468dup)
n.1500+15521dup
n.583+15521dup
dbSNP
14g.65471240_65471241insTACAACTTACA2625298147FUT8c.-228+15522_-228+15523insTACAACTTA (n.-228+15522_-228+15523insTACAACTTA)
c.-287+15522_-287+15523insTACAACTTA (n.-287+15522_-287+15523insTACAACTTA)
c.-228+59247_-228+59248insTACAACTTA (n.-228+59247_-228+59248insTACAACTTA)
c.-374+15522_-374+15523insTACAACTTA (n.-374+15522_-374+15523insTACAACTTA)
c.-228+58026_-228+58027insTACAACTTA (n.-228+58026_-228+58027insTACAACTTA)
c.-305-8467_-305-8466insTACAACTTA (n.-305-8467_-305-8466insTACAACTTA)
n.1500+15522_1500+15523insTACAACTTA
n.583+15522_583+15523insTACAACTTA
gnomAD v4
14g.65471241A>GCA2625298148FUT8c.-228+15523A>G (n.-228+15523A>G)
c.-287+15523A>G (n.-287+15523A>G)
c.-228+59248A>G (n.-228+59248A>G)
c.-374+15523A>G (n.-374+15523A>G)
c.-228+58027A>G (n.-228+58027A>G)
c.-305-8466A>G (n.-305-8466A>G)
n.1500+15523A>G
n.583+15523A>G
gnomAD v4
14g.65471242G>TCA2625298149FUT8c.-228+15524G>T (n.-228+15524G>T)
c.-287+15524G>T (n.-287+15524G>T)
c.-228+59249G>T (n.-228+59249G>T)
c.-374+15524G>T (n.-374+15524G>T)
c.-228+58028G>T (n.-228+58028G>T)
c.-305-8465G>T (n.-305-8465G>T)
n.1500+15524G>T
n.583+15524G>T
gnomAD v4
14g.65471243A=CA2143138415FUT8c.-228+15525A= (n.-228+15525A=)
c.-287+15525A= (n.-287+15525A=)
c.-228+59250A= (n.-228+59250A=)
c.-374+15525A= (n.-374+15525A=)
c.-228+58029A= (n.-228+58029A=)
c.-305-8464A= (n.-305-8464A=)
n.1500+15525A=
n.583+15525A=
14g.65471243A>GCA964098929FUT8c.-228+15525A>G (n.-228+15525A>G)
c.-287+15525A>G (n.-287+15525A>G)
c.-228+59250A>G (n.-228+59250A>G)
c.-374+15525A>G (n.-374+15525A>G)
c.-228+58029A>G (n.-228+58029A>G)
c.-305-8464A>G (n.-305-8464A>G)
n.1500+15525A>G
n.583+15525A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471244T>CCA2625298150FUT8c.-228+15526T>C (n.-228+15526T>C)
c.-287+15526T>C (n.-287+15526T>C)
c.-228+59251T>C (n.-228+59251T>C)
c.-374+15526T>C (n.-374+15526T>C)
c.-228+58030T>C (n.-228+58030T>C)
c.-305-8463T>C (n.-305-8463T>C)
n.1500+15526T>C
n.583+15526T>C
gnomAD v4
14g.65471245G>ACA2625298152FUT8c.-228+15527G>A (n.-228+15527G>A)
c.-287+15527G>A (n.-287+15527G>A)
c.-228+59252G>A (n.-228+59252G>A)
c.-374+15527G>A (n.-374+15527G>A)
c.-228+58031G>A (n.-228+58031G>A)
c.-305-8462G>A (n.-305-8462G>A)
n.1500+15527G>A
n.583+15527G>A
gnomAD v4
14g.65471245G>TCA2625298153FUT8c.-228+15527G>T (n.-228+15527G>T)
c.-287+15527G>T (n.-287+15527G>T)
c.-228+59252G>T (n.-228+59252G>T)
c.-374+15527G>T (n.-374+15527G>T)
c.-228+58031G>T (n.-228+58031G>T)
c.-305-8462G>T (n.-305-8462G>T)
n.1500+15527G>T
n.583+15527G>T
gnomAD v4
14g.65471248delCA2625298151FUT8c.-228+15530del (n.-228+15530del)
c.-287+15530del (n.-287+15530del)
c.-228+59255del (n.-228+59255del)
c.-374+15530del (n.-374+15530del)
c.-228+58034del (n.-228+58034del)
c.-305-8459del (n.-305-8459del)
n.1500+15530del
n.583+15530del
gnomAD v4
14g.65471246G>ACA2625298154FUT8c.-228+15528G>A (n.-228+15528G>A)
c.-287+15528G>A (n.-287+15528G>A)
c.-228+59253G>A (n.-228+59253G>A)
c.-374+15528G>A (n.-374+15528G>A)
c.-228+58032G>A (n.-228+58032G>A)
c.-305-8461G>A (n.-305-8461G>A)
n.1500+15528G>A
n.583+15528G>A
gnomAD v4
14g.65471246G>TCA2625298155FUT8c.-228+15528G>T (n.-228+15528G>T)
c.-287+15528G>T (n.-287+15528G>T)
c.-228+59253G>T (n.-228+59253G>T)
c.-374+15528G>T (n.-374+15528G>T)
c.-228+58032G>T (n.-228+58032G>T)
c.-305-8461G>T (n.-305-8461G>T)
n.1500+15528G>T
n.583+15528G>T
gnomAD v4
14g.65471247G>ACA2143138416FUT8c.-228+15529G>A (n.-228+15529G>A)
c.-287+15529G>A (n.-287+15529G>A)
c.-228+59254G>A (n.-228+59254G>A)
c.-374+15529G>A (n.-374+15529G>A)
c.-228+58033G>A (n.-228+58033G>A)
c.-305-8460G>A (n.-305-8460G>A)
n.1500+15529G>A
n.583+15529G>A
dbSNP
14g.65471247G>CCA2625298156FUT8c.-228+15529G>C (n.-228+15529G>C)
c.-287+15529G>C (n.-287+15529G>C)
c.-228+59254G>C (n.-228+59254G>C)
c.-374+15529G>C (n.-374+15529G>C)
c.-228+58033G>C (n.-228+58033G>C)
c.-305-8460G>C (n.-305-8460G>C)
n.1500+15529G>C
n.583+15529G>C
gnomAD v4
14g.65471247G=CA2143138417FUT8c.-228+15529G= (n.-228+15529G=)
c.-287+15529G= (n.-287+15529G=)
c.-228+59254G= (n.-228+59254G=)
c.-374+15529G= (n.-374+15529G=)
c.-228+58033G= (n.-228+58033G=)
c.-305-8460G= (n.-305-8460G=)
n.1500+15529G=
n.583+15529G=
14g.65471247G>TCA2625298157FUT8c.-228+15529G>T (n.-228+15529G>T)
c.-287+15529G>T (n.-287+15529G>T)
c.-228+59254G>T (n.-228+59254G>T)
c.-374+15529G>T (n.-374+15529G>T)
c.-228+58033G>T (n.-228+58033G>T)
c.-305-8460G>T (n.-305-8460G>T)
n.1500+15529G>T
n.583+15529G>T
gnomAD v4
14g.65471248G>ACA2625298158FUT8c.-228+15530G>A (n.-228+15530G>A)
c.-287+15530G>A (n.-287+15530G>A)
c.-228+59255G>A (n.-228+59255G>A)
c.-374+15530G>A (n.-374+15530G>A)
c.-228+58034G>A (n.-228+58034G>A)
c.-305-8459G>A (n.-305-8459G>A)
n.1500+15530G>A
n.583+15530G>A
gnomAD v4
14g.65471248G>TCA2625298159FUT8c.-228+15530G>T (n.-228+15530G>T)
c.-287+15530G>T (n.-287+15530G>T)
c.-228+59255G>T (n.-228+59255G>T)
c.-374+15530G>T (n.-374+15530G>T)
c.-228+58034G>T (n.-228+58034G>T)
c.-305-8459G>T (n.-305-8459G>T)
n.1500+15530G>T
n.583+15530G>T
gnomAD v4
14g.65471249C>ACA2625298160FUT8c.-228+15531C>A (n.-228+15531C>A)
c.-287+15531C>A (n.-287+15531C>A)
c.-228+59256C>A (n.-228+59256C>A)
c.-374+15531C>A (n.-374+15531C>A)
c.-228+58035C>A (n.-228+58035C>A)
c.-305-8458C>A (n.-305-8458C>A)
n.1500+15531C>A
n.583+15531C>A
gnomAD v4
14g.65471249C>TCA2625298161FUT8c.-228+15531C>T (n.-228+15531C>T)
c.-287+15531C>T (n.-287+15531C>T)
c.-228+59256C>T (n.-228+59256C>T)
c.-374+15531C>T (n.-374+15531C>T)
c.-228+58035C>T (n.-228+58035C>T)
c.-305-8458C>T (n.-305-8458C>T)
n.1500+15531C>T
n.583+15531C>T
gnomAD v4
14g.65471250T>CCA2625298162FUT8c.-228+15532T>C (n.-228+15532T>C)
c.-287+15532T>C (n.-287+15532T>C)
c.-228+59257T>C (n.-228+59257T>C)
c.-374+15532T>C (n.-374+15532T>C)
c.-228+58036T>C (n.-228+58036T>C)
c.-305-8457T>C (n.-305-8457T>C)
n.1500+15532T>C
n.583+15532T>C
gnomAD v4
14g.65471250T>GCA964098930FUT8c.-228+15532T>G (n.-228+15532T>G)
c.-287+15532T>G (n.-287+15532T>G)
c.-228+59257T>G (n.-228+59257T>G)
c.-374+15532T>G (n.-374+15532T>G)
c.-228+58036T>G (n.-228+58036T>G)
c.-305-8457T>G (n.-305-8457T>G)
n.1500+15532T>G
n.583+15532T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471250T=CA2143138418FUT8c.-228+15532T= (n.-228+15532T=)
c.-287+15532T= (n.-287+15532T=)
c.-228+59257T= (n.-228+59257T=)
c.-374+15532T= (n.-374+15532T=)
c.-228+58036T= (n.-228+58036T=)
c.-305-8457T= (n.-305-8457T=)
n.1500+15532T=
n.583+15532T=
14g.65471251G>ACA2625298164FUT8c.-228+15533G>A (n.-228+15533G>A)
c.-287+15533G>A (n.-287+15533G>A)
c.-228+59258G>A (n.-228+59258G>A)
c.-374+15533G>A (n.-374+15533G>A)
c.-228+58037G>A (n.-228+58037G>A)
c.-305-8456G>A (n.-305-8456G>A)
n.1500+15533G>A
n.583+15533G>A
gnomAD v4
14g.65471251G>TCA2625298163FUT8c.-228+15533G>T (n.-228+15533G>T)
c.-287+15533G>T (n.-287+15533G>T)
c.-228+59258G>T (n.-228+59258G>T)
c.-374+15533G>T (n.-374+15533G>T)
c.-228+58037G>T (n.-228+58037G>T)
c.-305-8456G>T (n.-305-8456G>T)
n.1500+15533G>T
n.583+15533G>T
gnomAD v4
14g.65471252G>ACA2143138420FUT8c.-228+15534G>A (n.-228+15534G>A)
c.-287+15534G>A (n.-287+15534G>A)
c.-228+59259G>A (n.-228+59259G>A)
c.-374+15534G>A (n.-374+15534G>A)
c.-228+58038G>A (n.-228+58038G>A)
c.-305-8455G>A (n.-305-8455G>A)
n.1500+15534G>A
n.583+15534G>A
dbSNP
14g.65471252G=CA2143138419FUT8c.-228+15534G= (n.-228+15534G=)
c.-287+15534G= (n.-287+15534G=)
c.-228+59259G= (n.-228+59259G=)
c.-374+15534G= (n.-374+15534G=)
c.-228+58038G= (n.-228+58038G=)
c.-305-8455G= (n.-305-8455G=)
n.1500+15534G=
n.583+15534G=
14g.65471252G>TCA2625298165FUT8c.-228+15534G>T (n.-228+15534G>T)
c.-287+15534G>T (n.-287+15534G>T)
c.-228+59259G>T (n.-228+59259G>T)
c.-374+15534G>T (n.-374+15534G>T)
c.-228+58038G>T (n.-228+58038G>T)
c.-305-8455G>T (n.-305-8455G>T)
n.1500+15534G>T
n.583+15534G>T
gnomAD v4
14g.65471253A>GCA2625298167FUT8c.-228+15535A>G (n.-228+15535A>G)
c.-287+15535A>G (n.-287+15535A>G)
c.-228+59260A>G (n.-228+59260A>G)
c.-374+15535A>G (n.-374+15535A>G)
c.-228+58039A>G (n.-228+58039A>G)
c.-305-8454A>G (n.-305-8454A>G)
n.1500+15535A>G
n.583+15535A>G
gnomAD v4
14g.65471253A>TCA2625298166FUT8c.-228+15535A>T (n.-228+15535A>T)
c.-287+15535A>T (n.-287+15535A>T)
c.-228+59260A>T (n.-228+59260A>T)
c.-374+15535A>T (n.-374+15535A>T)
c.-228+58039A>T (n.-228+58039A>T)
c.-305-8454A>T (n.-305-8454A>T)
n.1500+15535A>T
n.583+15535A>T
gnomAD v4
14g.65471254G>TCA2625298168FUT8c.-228+15536G>T (n.-228+15536G>T)
c.-287+15536G>T (n.-287+15536G>T)
c.-228+59261G>T (n.-228+59261G>T)
c.-374+15536G>T (n.-374+15536G>T)
c.-228+58040G>T (n.-228+58040G>T)
c.-305-8453G>T (n.-305-8453G>T)
n.1500+15536G>T
n.583+15536G>T
gnomAD v4
14g.65471255T>ACA262723241FUT8c.-228+15537T>A (n.-228+15537T>A)
c.-287+15537T>A (n.-287+15537T>A)
c.-228+59262T>A (n.-228+59262T>A)
c.-374+15537T>A (n.-374+15537T>A)
c.-228+58041T>A (n.-228+58041T>A)
c.-305-8452T>A (n.-305-8452T>A)
n.1500+15537T>A
n.583+15537T>A
dbSNP
14g.65471255T=CA2143138421FUT8c.-228+15537T= (n.-228+15537T=)
c.-287+15537T= (n.-287+15537T=)
c.-228+59262T= (n.-228+59262T=)
c.-374+15537T= (n.-374+15537T=)
c.-228+58041T= (n.-228+58041T=)
c.-305-8452T= (n.-305-8452T=)
n.1500+15537T=
n.583+15537T=
14g.65471257G>TCA2625298169FUT8c.-228+15539G>T (n.-228+15539G>T)
c.-287+15539G>T (n.-287+15539G>T)
c.-228+59264G>T (n.-228+59264G>T)
c.-374+15539G>T (n.-374+15539G>T)
c.-228+58043G>T (n.-228+58043G>T)
c.-305-8450G>T (n.-305-8450G>T)
n.1500+15539G>T
n.583+15539G>T
gnomAD v4
14g.65471258G>TCA2625298170FUT8c.-228+15540G>T (n.-228+15540G>T)
c.-287+15540G>T (n.-287+15540G>T)
c.-228+59265G>T (n.-228+59265G>T)
c.-374+15540G>T (n.-374+15540G>T)
c.-228+58044G>T (n.-228+58044G>T)
c.-305-8449G>T (n.-305-8449G>T)
n.1500+15540G>T
n.583+15540G>T
gnomAD v4
14g.65471259G>ACA2625298171FUT8c.-228+15541G>A (n.-228+15541G>A)
c.-287+15541G>A (n.-287+15541G>A)
c.-228+59266G>A (n.-228+59266G>A)
c.-374+15541G>A (n.-374+15541G>A)
c.-228+58045G>A (n.-228+58045G>A)
c.-305-8448G>A (n.-305-8448G>A)
n.1500+15541G>A
n.583+15541G>A
gnomAD v4
14g.65471259G>TCA2625298172FUT8c.-228+15541G>T (n.-228+15541G>T)
c.-287+15541G>T (n.-287+15541G>T)
c.-228+59266G>T (n.-228+59266G>T)
c.-374+15541G>T (n.-374+15541G>T)
c.-228+58045G>T (n.-228+58045G>T)
c.-305-8448G>T (n.-305-8448G>T)
n.1500+15541G>T
n.583+15541G>T
gnomAD v4
14g.65471260T>CCA2625298173FUT8c.-228+15542T>C (n.-228+15542T>C)
c.-287+15542T>C (n.-287+15542T>C)
c.-228+59267T>C (n.-228+59267T>C)
c.-374+15542T>C (n.-374+15542T>C)
c.-228+58046T>C (n.-228+58046T>C)
c.-305-8447T>C (n.-305-8447T>C)
n.1500+15542T>C
n.583+15542T>C
gnomAD v4
14g.65471260T>GCA2625298174FUT8c.-228+15542T>G (n.-228+15542T>G)
c.-287+15542T>G (n.-287+15542T>G)
c.-228+59267T>G (n.-228+59267T>G)
c.-374+15542T>G (n.-374+15542T>G)
c.-228+58046T>G (n.-228+58046T>G)
c.-305-8447T>G (n.-305-8447T>G)
n.1500+15542T>G
n.583+15542T>G
gnomAD v4
14g.65471261A=CA2143138422FUT8c.-228+15543A= (n.-228+15543A=)
c.-287+15543A= (n.-287+15543A=)
c.-228+59268A= (n.-228+59268A=)
c.-374+15543A= (n.-374+15543A=)
c.-228+58047A= (n.-228+58047A=)
c.-305-8446A= (n.-305-8446A=)
n.1500+15543A=
n.583+15543A=
14g.65471264dupCA707787718FUT8c.-228+15546dup (n.-228+15546dup)
c.-287+15546dup (n.-287+15546dup)
c.-228+59271dup (n.-228+59271dup)
c.-374+15546dup (n.-374+15546dup)
c.-228+58050dup (n.-228+58050dup)
c.-305-8443dup (n.-305-8443dup)
n.1500+15546dup
n.583+15546dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471264delCA2625298175FUT8c.-228+15546del (n.-228+15546del)
c.-287+15546del (n.-287+15546del)
c.-228+59271del (n.-228+59271del)
c.-374+15546del (n.-374+15546del)
c.-228+58050del (n.-228+58050del)
c.-305-8443del (n.-305-8443del)
n.1500+15546del
n.583+15546del
gnomAD v4
14g.65471263T>CCA2625298176FUT8c.-228+15545T>C (n.-228+15545T>C)
c.-287+15545T>C (n.-287+15545T>C)
c.-228+59270T>C (n.-228+59270T>C)
c.-374+15545T>C (n.-374+15545T>C)
c.-228+58049T>C (n.-228+58049T>C)
c.-305-8444T>C (n.-305-8444T>C)
n.1500+15545T>C
n.583+15545T>C
gnomAD v4
14g.65471264T>CCA2625298177FUT8c.-228+15546T>C (n.-228+15546T>C)
c.-287+15546T>C (n.-287+15546T>C)
c.-228+59271T>C (n.-228+59271T>C)
c.-374+15546T>C (n.-374+15546T>C)
c.-228+58050T>C (n.-228+58050T>C)
c.-305-8443T>C (n.-305-8443T>C)
n.1500+15546T>C
n.583+15546T>C
gnomAD v4
14g.65471264T=CA2143138423FUT8c.-228+15546T= (n.-228+15546T=)
c.-287+15546T= (n.-287+15546T=)
c.-228+59271T= (n.-228+59271T=)
c.-374+15546T= (n.-374+15546T=)
c.-228+58050T= (n.-228+58050T=)
c.-305-8443T= (n.-305-8443T=)
n.1500+15546T=
n.583+15546T=
14g.65471267dupCA262723248FUT8c.-228+15549dup (n.-228+15549dup)
c.-287+15549dup (n.-287+15549dup)
c.-228+59274dup (n.-228+59274dup)
c.-374+15549dup (n.-374+15549dup)
c.-228+58053dup (n.-228+58053dup)
c.-305-8440dup (n.-305-8440dup)
n.1500+15549dup
n.583+15549dup
dbSNP
14g.65471266C>ACA2625298178FUT8c.-228+15548C>A (n.-228+15548C>A)
c.-287+15548C>A (n.-287+15548C>A)
c.-228+59273C>A (n.-228+59273C>A)
c.-374+15548C>A (n.-374+15548C>A)
c.-228+58052C>A (n.-228+58052C>A)
c.-305-8441C>A (n.-305-8441C>A)
n.1500+15548C>A
n.583+15548C>A
gnomAD v4
14g.65471266C=CA2143138424FUT8c.-228+15548C= (n.-228+15548C=)
c.-287+15548C= (n.-287+15548C=)
c.-228+59273C= (n.-228+59273C=)
c.-374+15548C= (n.-374+15548C=)
c.-228+58052C= (n.-228+58052C=)
c.-305-8441C= (n.-305-8441C=)
n.1500+15548C=
n.583+15548C=
14g.65471266C>TCA707787722FUT8c.-228+15548C>T (n.-228+15548C>T)
c.-287+15548C>T (n.-287+15548C>T)
c.-228+59273C>T (n.-228+59273C>T)
c.-374+15548C>T (n.-374+15548C>T)
c.-228+58052C>T (n.-228+58052C>T)
c.-305-8441C>T (n.-305-8441C>T)
n.1500+15548C>T
n.583+15548C>T
dbSNP
14g.65471267C>ACA2625298179FUT8c.-228+15549C>A (n.-228+15549C>A)
c.-287+15549C>A (n.-287+15549C>A)
c.-228+59274C>A (n.-228+59274C>A)
c.-374+15549C>A (n.-374+15549C>A)
c.-228+58053C>A (n.-228+58053C>A)
c.-305-8440C>A (n.-305-8440C>A)
n.1500+15549C>A
n.583+15549C>A
gnomAD v4
14g.65471269T>CCA2625298180FUT8c.-228+15551T>C (n.-228+15551T>C)
c.-287+15551T>C (n.-287+15551T>C)
c.-228+59276T>C (n.-228+59276T>C)
c.-374+15551T>C (n.-374+15551T>C)
c.-228+58055T>C (n.-228+58055T>C)
c.-305-8438T>C (n.-305-8438T>C)
n.1500+15551T>C
n.583+15551T>C
gnomAD v4
14g.65471270C>ACA2625298181FUT8c.-228+15552C>A (n.-228+15552C>A)
c.-287+15552C>A (n.-287+15552C>A)
c.-228+59277C>A (n.-228+59277C>A)
c.-374+15552C>A (n.-374+15552C>A)
c.-228+58056C>A (n.-228+58056C>A)
c.-305-8437C>A (n.-305-8437C>A)
n.1500+15552C>A
n.583+15552C>A
gnomAD v4
14g.65471270C>TCA2625298182FUT8c.-228+15552C>T (n.-228+15552C>T)
c.-287+15552C>T (n.-287+15552C>T)
c.-228+59277C>T (n.-228+59277C>T)
c.-374+15552C>T (n.-374+15552C>T)
c.-228+58056C>T (n.-228+58056C>T)
c.-305-8437C>T (n.-305-8437C>T)
n.1500+15552C>T
n.583+15552C>T
gnomAD v4
14g.65471271C>ACA2625298183FUT8c.-228+15553C>A (n.-228+15553C>A)
c.-287+15553C>A (n.-287+15553C>A)
c.-228+59278C>A (n.-228+59278C>A)
c.-374+15553C>A (n.-374+15553C>A)
c.-228+58057C>A (n.-228+58057C>A)
c.-305-8436C>A (n.-305-8436C>A)
n.1500+15553C>A
n.583+15553C>A
gnomAD v4
14g.65471271C>TCA2625298184FUT8c.-228+15553C>T (n.-228+15553C>T)
c.-287+15553C>T (n.-287+15553C>T)
c.-228+59278C>T (n.-228+59278C>T)
c.-374+15553C>T (n.-374+15553C>T)
c.-228+58057C>T (n.-228+58057C>T)
c.-305-8436C>T (n.-305-8436C>T)
n.1500+15553C>T
n.583+15553C>T
gnomAD v4
14g.65471272C>ACA2625298185FUT8c.-228+15554C>A (n.-228+15554C>A)
c.-287+15554C>A (n.-287+15554C>A)
c.-228+59279C>A (n.-228+59279C>A)
c.-374+15554C>A (n.-374+15554C>A)
c.-228+58058C>A (n.-228+58058C>A)
c.-305-8435C>A (n.-305-8435C>A)
n.1500+15554C>A
n.583+15554C>A
gnomAD v4
14g.65471272C=CA2143138425FUT8c.-228+15554C= (n.-228+15554C=)
c.-287+15554C= (n.-287+15554C=)
c.-228+59279C= (n.-228+59279C=)
c.-374+15554C= (n.-374+15554C=)
c.-228+58058C= (n.-228+58058C=)
c.-305-8435C= (n.-305-8435C=)
n.1500+15554C=
n.583+15554C=
14g.65471272C>GCA964098934FUT8c.-228+15554C>G (n.-228+15554C>G)
c.-287+15554C>G (n.-287+15554C>G)
c.-228+59279C>G (n.-228+59279C>G)
c.-374+15554C>G (n.-374+15554C>G)
c.-228+58058C>G (n.-228+58058C>G)
c.-305-8435C>G (n.-305-8435C>G)
n.1500+15554C>G
n.583+15554C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471272C>TCA707787741FUT8c.-228+15554C>T (n.-228+15554C>T)
c.-287+15554C>T (n.-287+15554C>T)
c.-228+59279C>T (n.-228+59279C>T)
c.-374+15554C>T (n.-374+15554C>T)
c.-228+58058C>T (n.-228+58058C>T)
c.-305-8435C>T (n.-305-8435C>T)
n.1500+15554C>T
n.583+15554C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65471275C>ACA2625298186FUT8c.-228+15557C>A (n.-228+15557C>A)
c.-287+15557C>A (n.-287+15557C>A)
c.-228+59282C>A (n.-228+59282C>A)
c.-374+15557C>A (n.-374+15557C>A)
c.-228+58061C>A (n.-228+58061C>A)
c.-305-8432C>A (n.-305-8432C>A)
n.1500+15557C>A
n.583+15557C>A
gnomAD v4
14g.65471275C=CA2143138426FUT8c.-228+15557C= (n.-228+15557C=)
c.-287+15557C= (n.-287+15557C=)
c.-228+59282C= (n.-228+59282C=)
c.-374+15557C= (n.-374+15557C=)
c.-228+58061C= (n.-228+58061C=)
c.-305-8432C= (n.-305-8432C=)
n.1500+15557C=
n.583+15557C=
14g.65471275C>TCA707787746FUT8c.-228+15557C>T (n.-228+15557C>T)
c.-287+15557C>T (n.-287+15557C>T)
c.-228+59282C>T (n.-228+59282C>T)
c.-374+15557C>T (n.-374+15557C>T)
c.-228+58061C>T (n.-228+58061C>T)
c.-305-8432C>T (n.-305-8432C>T)
n.1500+15557C>T
n.583+15557C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471276G>ACA913936218FUT8c.-228+15558G>A (n.-228+15558G>A)
c.-287+15558G>A (n.-287+15558G>A)
c.-228+59283G>A (n.-228+59283G>A)
c.-374+15558G>A (n.-374+15558G>A)
c.-228+58062G>A (n.-228+58062G>A)
c.-305-8431G>A (n.-305-8431G>A)
n.1500+15558G>A
n.583+15558G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471276G>CCA2143138427FUT8c.-228+15558G>C (n.-228+15558G>C)
c.-287+15558G>C (n.-287+15558G>C)
c.-228+59283G>C (n.-228+59283G>C)
c.-374+15558G>C (n.-374+15558G>C)
c.-228+58062G>C (n.-228+58062G>C)
c.-305-8431G>C (n.-305-8431G>C)
n.1500+15558G>C
n.583+15558G>C
dbSNP
14g.65471276G=CA2143138428FUT8c.-228+15558G= (n.-228+15558G=)
c.-287+15558G= (n.-287+15558G=)
c.-228+59283G= (n.-228+59283G=)
c.-374+15558G= (n.-374+15558G=)
c.-228+58062G= (n.-228+58062G=)
c.-305-8431G= (n.-305-8431G=)
n.1500+15558G=
n.583+15558G=
14g.65471276G>TCA707787751FUT8c.-228+15558G>T (n.-228+15558G>T)
c.-287+15558G>T (n.-287+15558G>T)
c.-228+59283G>T (n.-228+59283G>T)
c.-374+15558G>T (n.-374+15558G>T)
c.-228+58062G>T (n.-228+58062G>T)
c.-305-8431G>T (n.-305-8431G>T)
n.1500+15558G>T
n.583+15558G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471277delCA2625298187FUT8c.-228+15559del (n.-228+15559del)
c.-287+15559del (n.-287+15559del)
c.-228+59284del (n.-228+59284del)
c.-374+15559del (n.-374+15559del)
c.-228+58063del (n.-228+58063del)
c.-305-8430del (n.-305-8430del)
n.1500+15559del
n.583+15559del
gnomAD v4
14g.65471277G>TCA2625298188FUT8c.-228+15559G>T (n.-228+15559G>T)
c.-287+15559G>T (n.-287+15559G>T)
c.-228+59284G>T (n.-228+59284G>T)
c.-374+15559G>T (n.-374+15559G>T)
c.-228+58063G>T (n.-228+58063G>T)
c.-305-8430G>T (n.-305-8430G>T)
n.1500+15559G>T
n.583+15559G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched