Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65471150_65471158delinsCAGGACTATCA2143138361FUT8,MIR625c.-228+15432_-228+15440delinsCAGGACTAT (n.-228+15432_-228+15440delinsCAGGACTAT)
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.-228+57948A>T (n.-228+57948A>T)
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n.61A>T
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gnomAD v4
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14g.65471163C>GCA486916971FUT8,MIR625c.-228+15445C>G (n.-228+15445C>G)
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c.-228+59170C>G (n.-228+59170C>G)
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c.-228+57949C>G (n.-228+57949C>G)
c.-305-8544C>G (n.-305-8544C>G)
n.62C>G
n.1500+15445C>G
n.583+15445C>G
gnomAD v4
14g.65471163C>TCA486916972FUT8,MIR625c.-228+15445C>T (n.-228+15445C>T)
c.-287+15445C>T (n.-287+15445C>T)
c.-228+59170C>T (n.-228+59170C>T)
c.-374+15445C>T (n.-374+15445C>T)
c.-228+57949C>T (n.-228+57949C>T)
c.-305-8544C>T (n.-305-8544C>T)
n.62C>T
n.1500+15445C>T
n.583+15445C>T
gnomAD v4
14g.65471163dupCA614716449FUT8,MIR625c.-228+15445dup (n.-228+15445dup)
c.-287+15445dup (n.-287+15445dup)
c.-228+59170dup (n.-228+59170dup)
c.-374+15445dup (n.-374+15445dup)
c.-228+57949dup (n.-228+57949dup)
c.-305-8544dup (n.-305-8544dup)
n.62dup
n.1500+15445dup
n.583+15445dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471163_65471164insCTGCA614716451FUT8,MIR625c.-228+15445_-228+15446insCTG (n.-228+15445_-228+15446insCTG)
c.-287+15445_-287+15446insCTG (n.-287+15445_-287+15446insCTG)
c.-228+59170_-228+59171insCTG (n.-228+59170_-228+59171insCTG)
c.-374+15445_-374+15446insCTG (n.-374+15445_-374+15446insCTG)
c.-228+57949_-228+57950insCTG (n.-228+57949_-228+57950insCTG)
c.-305-8544_-305-8543insCTG (n.-305-8544_-305-8543insCTG)
n.62_63insCTG
n.1500+15445_1500+15446insCTG
n.583+15445_583+15446insCTG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471164T>ACA486916973FUT8,MIR625c.-228+15446T>A (n.-228+15446T>A)
c.-287+15446T>A (n.-287+15446T>A)
c.-228+59171T>A (n.-228+59171T>A)
c.-374+15446T>A (n.-374+15446T>A)
c.-228+57950T>A (n.-228+57950T>A)
c.-305-8543T>A (n.-305-8543T>A)
n.63T>A
n.1500+15446T>A
n.583+15446T>A
14g.65471164T>CCA486916974FUT8,MIR625c.-228+15446T>C (n.-228+15446T>C)
c.-287+15446T>C (n.-287+15446T>C)
c.-228+59171T>C (n.-228+59171T>C)
c.-374+15446T>C (n.-374+15446T>C)
c.-228+57950T>C (n.-228+57950T>C)
c.-305-8543T>C (n.-305-8543T>C)
n.63T>C
n.1500+15446T>C
n.583+15446T>C
gnomAD v4
14g.65471164T>GCA486916975FUT8,MIR625c.-228+15446T>G (n.-228+15446T>G)
c.-287+15446T>G (n.-287+15446T>G)
c.-228+59171T>G (n.-228+59171T>G)
c.-374+15446T>G (n.-374+15446T>G)
c.-228+57950T>G (n.-228+57950T>G)
c.-305-8543T>G (n.-305-8543T>G)
n.63T>G
n.1500+15446T>G
n.583+15446T>G
14g.65471166delCA2625298068FUT8,MIR625c.-228+15448del (n.-228+15448del)
c.-287+15448del (n.-287+15448del)
c.-228+59173del (n.-228+59173del)
c.-374+15448del (n.-374+15448del)
c.-228+57952del (n.-228+57952del)
c.-305-8541del (n.-305-8541del)
n.65del
n.1500+15448del
n.583+15448del
gnomAD v4
14g.65471165T>ACA486916979FUT8,MIR625c.-228+15447T>A (n.-228+15447T>A)
c.-287+15447T>A (n.-287+15447T>A)
c.-228+59172T>A (n.-228+59172T>A)
c.-374+15447T>A (n.-374+15447T>A)
c.-228+57951T>A (n.-228+57951T>A)
c.-305-8542T>A (n.-305-8542T>A)
n.64T>A
n.1500+15447T>A
n.583+15447T>A
gnomAD v4
14g.65471165T>CCA486916977FUT8,MIR625c.-228+15447T>C (n.-228+15447T>C)
c.-287+15447T>C (n.-287+15447T>C)
c.-228+59172T>C (n.-228+59172T>C)
c.-374+15447T>C (n.-374+15447T>C)
c.-228+57951T>C (n.-228+57951T>C)
c.-305-8542T>C (n.-305-8542T>C)
n.64T>C
n.1500+15447T>C
n.583+15447T>C
gnomAD v4
14g.65471165T>GCA486916976FUT8,MIR625c.-228+15447T>G (n.-228+15447T>G)
c.-287+15447T>G (n.-287+15447T>G)
c.-228+59172T>G (n.-228+59172T>G)
c.-374+15447T>G (n.-374+15447T>G)
c.-228+57951T>G (n.-228+57951T>G)
c.-305-8542T>G (n.-305-8542T>G)
n.64T>G
n.1500+15447T>G
n.583+15447T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471165T=CA2143138371FUT8,MIR625c.-228+15447T= (n.-228+15447T=)
c.-287+15447T= (n.-287+15447T=)
c.-228+59172T= (n.-228+59172T=)
c.-374+15447T= (n.-374+15447T=)
c.-228+57951T= (n.-228+57951T=)
c.-305-8542T= (n.-305-8542T=)
n.64T=
n.1500+15447T=
n.583+15447T=
14g.65471166T>ACA486916980FUT8,MIR625c.-228+15448T>A (n.-228+15448T>A)
c.-287+15448T>A (n.-287+15448T>A)
c.-228+59173T>A (n.-228+59173T>A)
c.-374+15448T>A (n.-374+15448T>A)
c.-228+57952T>A (n.-228+57952T>A)
c.-305-8541T>A (n.-305-8541T>A)
n.65T>A
n.1500+15448T>A
n.583+15448T>A
gnomAD v4
14g.65471166T>CCA7233101FUT8,MIR625c.-228+15448T>C (n.-228+15448T>C)
c.-287+15448T>C (n.-287+15448T>C)
c.-228+59173T>C (n.-228+59173T>C)
c.-374+15448T>C (n.-374+15448T>C)
c.-228+57952T>C (n.-228+57952T>C)
c.-305-8541T>C (n.-305-8541T>C)
n.65T>C
n.1500+15448T>C
n.583+15448T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471166T>GCA486916981FUT8,MIR625c.-228+15448T>G (n.-228+15448T>G)
c.-287+15448T>G (n.-287+15448T>G)
c.-228+59173T>G (n.-228+59173T>G)
c.-374+15448T>G (n.-374+15448T>G)
c.-228+57952T>G (n.-228+57952T>G)
c.-305-8541T>G (n.-305-8541T>G)
n.65T>G
n.1500+15448T>G
n.583+15448T>G
14g.65471166T=CA2143138372FUT8,MIR625c.-228+15448T= (n.-228+15448T=)
c.-287+15448T= (n.-287+15448T=)
c.-228+59173T= (n.-228+59173T=)
c.-374+15448T= (n.-374+15448T=)
c.-228+57952T= (n.-228+57952T=)
c.-305-8541T= (n.-305-8541T=)
n.65T=
n.1500+15448T=
n.583+15448T=
14g.65471167C>ACA486916982FUT8,MIR625c.-228+15449C>A (n.-228+15449C>A)
c.-287+15449C>A (n.-287+15449C>A)
c.-228+59174C>A (n.-228+59174C>A)
c.-374+15449C>A (n.-374+15449C>A)
c.-228+57953C>A (n.-228+57953C>A)
c.-305-8540C>A (n.-305-8540C>A)
n.66C>A
n.1500+15449C>A
n.583+15449C>A
gnomAD v4
14g.65471167C=CA2143138373FUT8,MIR625c.-228+15449C= (n.-228+15449C=)
c.-287+15449C= (n.-287+15449C=)
c.-228+59174C= (n.-228+59174C=)
c.-374+15449C= (n.-374+15449C=)
c.-228+57953C= (n.-228+57953C=)
c.-305-8540C= (n.-305-8540C=)
n.66C=
n.1500+15449C=
n.583+15449C=
14g.65471167C>GCA486916983FUT8,MIR625c.-228+15449C>G (n.-228+15449C>G)
c.-287+15449C>G (n.-287+15449C>G)
c.-228+59174C>G (n.-228+59174C>G)
c.-374+15449C>G (n.-374+15449C>G)
c.-228+57953C>G (n.-228+57953C>G)
c.-305-8540C>G (n.-305-8540C>G)
n.66C>G
n.1500+15449C>G
n.583+15449C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65471167C>TCA486916984FUT8,MIR625c.-228+15449C>T (n.-228+15449C>T)
c.-287+15449C>T (n.-287+15449C>T)
c.-228+59174C>T (n.-228+59174C>T)
c.-374+15449C>T (n.-374+15449C>T)
c.-228+57953C>T (n.-228+57953C>T)
c.-305-8540C>T (n.-305-8540C>T)
n.66C>T
n.1500+15449C>T
n.583+15449C>T
gnomAD v4
14g.65471171dupCA2625298069FUT8,MIR625c.-228+15453dup (n.-228+15453dup)
c.-287+15453dup (n.-287+15453dup)
c.-228+59178dup (n.-228+59178dup)
c.-374+15453dup (n.-374+15453dup)
c.-228+57957dup (n.-228+57957dup)
c.-305-8536dup (n.-305-8536dup)
n.70dup
n.1500+15453dup
n.583+15453dup
gnomAD v4
14g.65471171delCA2625298070FUT8,MIR625c.-228+15453del (n.-228+15453del)
c.-287+15453del (n.-287+15453del)
c.-228+59178del (n.-228+59178del)
c.-374+15453del (n.-374+15453del)
c.-228+57957del (n.-228+57957del)
c.-305-8536del (n.-305-8536del)
n.70del
n.1500+15453del
n.583+15453del
gnomAD v4
14g.65471168C>ACA486916985FUT8,MIR625c.-228+15450C>A (n.-228+15450C>A)
c.-287+15450C>A (n.-287+15450C>A)
c.-228+59175C>A (n.-228+59175C>A)
c.-374+15450C>A (n.-374+15450C>A)
c.-228+57954C>A (n.-228+57954C>A)
c.-305-8539C>A (n.-305-8539C>A)
n.67C>A
n.1500+15450C>A
n.583+15450C>A
gnomAD v4
14g.65471168C=CA2143138374FUT8,MIR625c.-228+15450C= (n.-228+15450C=)
c.-287+15450C= (n.-287+15450C=)
c.-228+59175C= (n.-228+59175C=)
c.-374+15450C= (n.-374+15450C=)
c.-228+57954C= (n.-228+57954C=)
c.-305-8539C= (n.-305-8539C=)
n.67C=
n.1500+15450C=
n.583+15450C=
14g.65471168C>GCA486916986FUT8,MIR625c.-228+15450C>G (n.-228+15450C>G)
c.-287+15450C>G (n.-287+15450C>G)
c.-228+59175C>G (n.-228+59175C>G)
c.-374+15450C>G (n.-374+15450C>G)
c.-228+57954C>G (n.-228+57954C>G)
c.-305-8539C>G (n.-305-8539C>G)
n.67C>G
n.1500+15450C>G
n.583+15450C>G
14g.65471168C>TCA486916987FUT8,MIR625c.-228+15450C>T (n.-228+15450C>T)
c.-287+15450C>T (n.-287+15450C>T)
c.-228+59175C>T (n.-228+59175C>T)
c.-374+15450C>T (n.-374+15450C>T)
c.-228+57954C>T (n.-228+57954C>T)
c.-305-8539C>T (n.-305-8539C>T)
n.67C>T
n.1500+15450C>T
n.583+15450C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471169C>ACA486916988FUT8,MIR625c.-228+15451C>A (n.-228+15451C>A)
c.-287+15451C>A (n.-287+15451C>A)
c.-228+59176C>A (n.-228+59176C>A)
c.-374+15451C>A (n.-374+15451C>A)
c.-228+57955C>A (n.-228+57955C>A)
c.-305-8538C>A (n.-305-8538C>A)
n.68C>A
n.1500+15451C>A
n.583+15451C>A
gnomAD v4
14g.65471169C>GCA486916989FUT8,MIR625c.-228+15451C>G (n.-228+15451C>G)
c.-287+15451C>G (n.-287+15451C>G)
c.-228+59176C>G (n.-228+59176C>G)
c.-374+15451C>G (n.-374+15451C>G)
c.-228+57955C>G (n.-228+57955C>G)
c.-305-8538C>G (n.-305-8538C>G)
n.68C>G
n.1500+15451C>G
n.583+15451C>G
gnomAD v4
14g.65471169C>TCA486916990FUT8,MIR625c.-228+15451C>T (n.-228+15451C>T)
c.-287+15451C>T (n.-287+15451C>T)
c.-228+59176C>T (n.-228+59176C>T)
c.-374+15451C>T (n.-374+15451C>T)
c.-228+57955C>T (n.-228+57955C>T)
c.-305-8538C>T (n.-305-8538C>T)
n.68C>T
n.1500+15451C>T
n.583+15451C>T
gnomAD v4
14g.65471170C>ACA486916993FUT8,MIR625c.-228+15452C>A (n.-228+15452C>A)
c.-287+15452C>A (n.-287+15452C>A)
c.-228+59177C>A (n.-228+59177C>A)
c.-374+15452C>A (n.-374+15452C>A)
c.-228+57956C>A (n.-228+57956C>A)
c.-305-8537C>A (n.-305-8537C>A)
n.69C>A
n.1500+15452C>A
n.583+15452C>A
gnomAD v4
14g.65471170C>GCA486916992FUT8,MIR625c.-228+15452C>G (n.-228+15452C>G)
c.-287+15452C>G (n.-287+15452C>G)
c.-228+59177C>G (n.-228+59177C>G)
c.-374+15452C>G (n.-374+15452C>G)
c.-228+57956C>G (n.-228+57956C>G)
c.-305-8537C>G (n.-305-8537C>G)
n.69C>G
n.1500+15452C>G
n.583+15452C>G
gnomAD v4
14g.65471170C>TCA486916991FUT8,MIR625c.-228+15452C>T (n.-228+15452C>T)
c.-287+15452C>T (n.-287+15452C>T)
c.-228+59177C>T (n.-228+59177C>T)
c.-374+15452C>T (n.-374+15452C>T)
c.-228+57956C>T (n.-228+57956C>T)
c.-305-8537C>T (n.-305-8537C>T)
n.69C>T
n.1500+15452C>T
n.583+15452C>T
gnomAD v4
14g.65471171C>ACA262723195FUT8,MIR625c.-228+15453C>A (n.-228+15453C>A)
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c.-228+59178C>A (n.-228+59178C>A)
c.-374+15453C>A (n.-374+15453C>A)
c.-228+57957C>A (n.-228+57957C>A)
c.-305-8536C>A (n.-305-8536C>A)
n.70C>A
n.1500+15453C>A
n.583+15453C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471171C=CA2143138375FUT8,MIR625c.-228+15453C= (n.-228+15453C=)
c.-287+15453C= (n.-287+15453C=)
c.-228+59178C= (n.-228+59178C=)
c.-374+15453C= (n.-374+15453C=)
c.-228+57957C= (n.-228+57957C=)
c.-305-8536C= (n.-305-8536C=)
n.70C=
n.1500+15453C=
n.583+15453C=
14g.65471171C>GCA486916995FUT8,MIR625c.-228+15453C>G (n.-228+15453C>G)
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n.70C>G
n.1500+15453C>G
n.583+15453C>G
14g.65471171C>TCA486916994FUT8,MIR625c.-228+15453C>T (n.-228+15453C>T)
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c.-228+57957C>T (n.-228+57957C>T)
c.-305-8536C>T (n.-305-8536C>T)
n.70C>T
n.1500+15453C>T
n.583+15453C>T
gnomAD v4
14g.65471172T>ACA486916996FUT8,MIR625c.-228+15454T>A (n.-228+15454T>A)
c.-287+15454T>A (n.-287+15454T>A)
c.-228+59179T>A (n.-228+59179T>A)
c.-374+15454T>A (n.-374+15454T>A)
c.-228+57958T>A (n.-228+57958T>A)
c.-305-8535T>A (n.-305-8535T>A)
n.71T>A
n.1500+15454T>A
n.583+15454T>A
gnomAD v4
14g.65471172T>CCA486916998FUT8,MIR625c.-228+15454T>C (n.-228+15454T>C)
c.-287+15454T>C (n.-287+15454T>C)
c.-228+59179T>C (n.-228+59179T>C)
c.-374+15454T>C (n.-374+15454T>C)
c.-228+57958T>C (n.-228+57958T>C)
c.-305-8535T>C (n.-305-8535T>C)
n.71T>C
n.1500+15454T>C
n.583+15454T>C
gnomAD v4
14g.65471172T>GCA486916997FUT8,MIR625c.-228+15454T>G (n.-228+15454T>G)
c.-287+15454T>G (n.-287+15454T>G)
c.-228+59179T>G (n.-228+59179T>G)
c.-374+15454T>G (n.-374+15454T>G)
c.-228+57958T>G (n.-228+57958T>G)
c.-305-8535T>G (n.-305-8535T>G)
n.71T>G
n.1500+15454T>G
n.583+15454T>G
14g.65471173C>ACA486916999FUT8,MIR625c.-228+15455C>A (n.-228+15455C>A)
c.-287+15455C>A (n.-287+15455C>A)
c.-228+59180C>A (n.-228+59180C>A)
c.-374+15455C>A (n.-374+15455C>A)
c.-228+57959C>A (n.-228+57959C>A)
c.-305-8534C>A (n.-305-8534C>A)
n.72C>A
n.1500+15455C>A
n.583+15455C>A
gnomAD v4
14g.65471173C=CA2143138376FUT8,MIR625c.-228+15455C= (n.-228+15455C=)
c.-287+15455C= (n.-287+15455C=)
c.-228+59180C= (n.-228+59180C=)
c.-374+15455C= (n.-374+15455C=)
c.-228+57959C= (n.-228+57959C=)
c.-305-8534C= (n.-305-8534C=)
n.72C=
n.1500+15455C=
n.583+15455C=
14g.65471173C>GCA486917001FUT8,MIR625c.-228+15455C>G (n.-228+15455C>G)
c.-287+15455C>G (n.-287+15455C>G)
c.-228+59180C>G (n.-228+59180C>G)
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c.-228+57959C>G (n.-228+57959C>G)
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n.72C>G
n.1500+15455C>G
n.583+15455C>G
14g.65471173C>TCA486917000FUT8,MIR625c.-228+15455C>T (n.-228+15455C>T)
c.-287+15455C>T (n.-287+15455C>T)
c.-228+59180C>T (n.-228+59180C>T)
c.-374+15455C>T (n.-374+15455C>T)
c.-228+57959C>T (n.-228+57959C>T)
c.-305-8534C>T (n.-305-8534C>T)
n.72C>T
n.1500+15455C>T
n.583+15455C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471174A>CCA486917002FUT8,MIR625c.-228+15456A>C (n.-228+15456A>C)
c.-287+15456A>C (n.-287+15456A>C)
c.-228+59181A>C (n.-228+59181A>C)
c.-374+15456A>C (n.-374+15456A>C)
c.-228+57960A>C (n.-228+57960A>C)
c.-305-8533A>C (n.-305-8533A>C)
n.73A>C
n.1500+15456A>C
n.583+15456A>C
gnomAD v4
14g.65471174A>GCA486917003FUT8,MIR625c.-228+15456A>G (n.-228+15456A>G)
c.-287+15456A>G (n.-287+15456A>G)
c.-228+59181A>G (n.-228+59181A>G)
c.-374+15456A>G (n.-374+15456A>G)
c.-228+57960A>G (n.-228+57960A>G)
c.-305-8533A>G (n.-305-8533A>G)
n.73A>G
n.1500+15456A>G
n.583+15456A>G
gnomAD v4
14g.65471174A>TCA486917004FUT8,MIR625c.-228+15456A>T (n.-228+15456A>T)
c.-287+15456A>T (n.-287+15456A>T)
c.-228+59181A>T (n.-228+59181A>T)
c.-374+15456A>T (n.-374+15456A>T)
c.-228+57960A>T (n.-228+57960A>T)
c.-305-8533A>T (n.-305-8533A>T)
n.73A>T
n.1500+15456A>T
n.583+15456A>T
gnomAD v4
14g.65471175T>ACA486917005FUT8,MIR625c.-228+15457T>A (n.-228+15457T>A)
c.-287+15457T>A (n.-287+15457T>A)
c.-228+59182T>A (n.-228+59182T>A)
c.-374+15457T>A (n.-374+15457T>A)
c.-228+57961T>A (n.-228+57961T>A)
c.-305-8532T>A (n.-305-8532T>A)
n.74T>A
n.1500+15457T>A
n.583+15457T>A
gnomAD v4
14g.65471175T>CCA486917006FUT8,MIR625c.-228+15457T>C (n.-228+15457T>C)
c.-287+15457T>C (n.-287+15457T>C)
c.-228+59182T>C (n.-228+59182T>C)
c.-374+15457T>C (n.-374+15457T>C)
c.-228+57961T>C (n.-228+57961T>C)
c.-305-8532T>C (n.-305-8532T>C)
n.74T>C
n.1500+15457T>C
n.583+15457T>C
gnomAD v4
14g.65471175T>GCA486917007FUT8,MIR625c.-228+15457T>G (n.-228+15457T>G)
c.-287+15457T>G (n.-287+15457T>G)
c.-228+59182T>G (n.-228+59182T>G)
c.-374+15457T>G (n.-374+15457T>G)
c.-228+57961T>G (n.-228+57961T>G)
c.-305-8532T>G (n.-305-8532T>G)
n.74T>G
n.1500+15457T>G
n.583+15457T>G
14g.65471176C>ACA486917008FUT8,MIR625c.-228+15458C>A (n.-228+15458C>A)
c.-287+15458C>A (n.-287+15458C>A)
c.-228+59183C>A (n.-228+59183C>A)
c.-374+15458C>A (n.-374+15458C>A)
c.-228+57962C>A (n.-228+57962C>A)
c.-305-8531C>A (n.-305-8531C>A)
n.75C>A
n.1500+15458C>A
n.583+15458C>A
gnomAD v4
14g.65471176C>GCA486917009FUT8,MIR625c.-228+15458C>G (n.-228+15458C>G)
c.-287+15458C>G (n.-287+15458C>G)
c.-228+59183C>G (n.-228+59183C>G)
c.-374+15458C>G (n.-374+15458C>G)
c.-228+57962C>G (n.-228+57962C>G)
c.-305-8531C>G (n.-305-8531C>G)
n.75C>G
n.1500+15458C>G
n.583+15458C>G
14g.65471176C>TCA486917010FUT8,MIR625c.-228+15458C>T (n.-228+15458C>T)
c.-287+15458C>T (n.-287+15458C>T)
c.-228+59183C>T (n.-228+59183C>T)
c.-374+15458C>T (n.-374+15458C>T)
c.-228+57962C>T (n.-228+57962C>T)
c.-305-8531C>T (n.-305-8531C>T)
n.75C>T
n.1500+15458C>T
n.583+15458C>T
gnomAD v4
14g.65471178delCA2625298071FUT8,MIR625c.-228+15460del (n.-228+15460del)
c.-287+15460del (n.-287+15460del)
c.-228+59185del (n.-228+59185del)
c.-374+15460del (n.-374+15460del)
c.-228+57964del (n.-228+57964del)
c.-305-8529del (n.-305-8529del)
n.77del
n.1500+15460del
n.583+15460del
gnomAD v4
14g.65471177C>ACA486917011FUT8,MIR625c.-228+15459C>A (n.-228+15459C>A)
c.-287+15459C>A (n.-287+15459C>A)
c.-228+59184C>A (n.-228+59184C>A)
c.-374+15459C>A (n.-374+15459C>A)
c.-228+57963C>A (n.-228+57963C>A)
c.-305-8530C>A (n.-305-8530C>A)
n.76C>A
n.1500+15459C>A
n.583+15459C>A
gnomAD v4
14g.65471177C>GCA486917012FUT8,MIR625c.-228+15459C>G (n.-228+15459C>G)
c.-287+15459C>G (n.-287+15459C>G)
c.-228+59184C>G (n.-228+59184C>G)
c.-374+15459C>G (n.-374+15459C>G)
c.-228+57963C>G (n.-228+57963C>G)
c.-305-8530C>G (n.-305-8530C>G)
n.76C>G
n.1500+15459C>G
n.583+15459C>G
14g.65471177C>TCA486917013FUT8,MIR625c.-228+15459C>T (n.-228+15459C>T)
c.-287+15459C>T (n.-287+15459C>T)
c.-228+59184C>T (n.-228+59184C>T)
c.-374+15459C>T (n.-374+15459C>T)
c.-228+57963C>T (n.-228+57963C>T)
c.-305-8530C>T (n.-305-8530C>T)
n.76C>T
n.1500+15459C>T
n.583+15459C>T
gnomAD v4
14g.65471178C>ACA486917014FUT8,MIR625c.-228+15460C>A (n.-228+15460C>A)
c.-287+15460C>A (n.-287+15460C>A)
c.-228+59185C>A (n.-228+59185C>A)
c.-374+15460C>A (n.-374+15460C>A)
c.-228+57964C>A (n.-228+57964C>A)
c.-305-8529C>A (n.-305-8529C>A)
n.77C>A
n.1500+15460C>A
n.583+15460C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471178C=CA2143138377FUT8,MIR625c.-228+15460C= (n.-228+15460C=)
c.-287+15460C= (n.-287+15460C=)
c.-228+59185C= (n.-228+59185C=)
c.-374+15460C= (n.-374+15460C=)
c.-228+57964C= (n.-228+57964C=)
c.-305-8529C= (n.-305-8529C=)
n.77C=
n.1500+15460C=
n.583+15460C=
14g.65471178C>GCA486917016FUT8,MIR625c.-228+15460C>G (n.-228+15460C>G)
c.-287+15460C>G (n.-287+15460C>G)
c.-228+59185C>G (n.-228+59185C>G)
c.-374+15460C>G (n.-374+15460C>G)
c.-228+57964C>G (n.-228+57964C>G)
c.-305-8529C>G (n.-305-8529C>G)
n.77C>G
n.1500+15460C>G
n.583+15460C>G
14g.65471178C>TCA486917015FUT8,MIR625c.-228+15460C>T (n.-228+15460C>T)
c.-287+15460C>T (n.-287+15460C>T)
c.-228+59185C>T (n.-228+59185C>T)
c.-374+15460C>T (n.-374+15460C>T)
c.-228+57964C>T (n.-228+57964C>T)
c.-305-8529C>T (n.-305-8529C>T)
n.77C>T
n.1500+15460C>T
n.583+15460C>T
gnomAD v4
14g.65471179T>ACA486917017FUT8,MIR625c.-228+15461T>A (n.-228+15461T>A)
c.-287+15461T>A (n.-287+15461T>A)
c.-228+59186T>A (n.-228+59186T>A)
c.-374+15461T>A (n.-374+15461T>A)
c.-228+57965T>A (n.-228+57965T>A)
c.-305-8528T>A (n.-305-8528T>A)
n.78T>A
n.1500+15461T>A
n.583+15461T>A
gnomAD v4
14g.65471179T>CCA486917018FUT8,MIR625c.-228+15461T>C (n.-228+15461T>C)
c.-287+15461T>C (n.-287+15461T>C)
c.-228+59186T>C (n.-228+59186T>C)
c.-374+15461T>C (n.-374+15461T>C)
c.-228+57965T>C (n.-228+57965T>C)
c.-305-8528T>C (n.-305-8528T>C)
n.78T>C
n.1500+15461T>C
n.583+15461T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471179T>GCA486917019FUT8,MIR625c.-228+15461T>G (n.-228+15461T>G)
c.-287+15461T>G (n.-287+15461T>G)
c.-228+59186T>G (n.-228+59186T>G)
c.-374+15461T>G (n.-374+15461T>G)
c.-228+57965T>G (n.-228+57965T>G)
c.-305-8528T>G (n.-305-8528T>G)
n.78T>G
n.1500+15461T>G
n.583+15461T>G
14g.65471179T=CA2143138378FUT8,MIR625c.-228+15461T= (n.-228+15461T=)
c.-287+15461T= (n.-287+15461T=)
c.-228+59186T= (n.-228+59186T=)
c.-374+15461T= (n.-374+15461T=)
c.-228+57965T= (n.-228+57965T=)
c.-305-8528T= (n.-305-8528T=)
n.78T=
n.1500+15461T=
n.583+15461T=
14g.65471180C>ACA486917020FUT8,MIR625c.-228+15462C>A (n.-228+15462C>A)
c.-287+15462C>A (n.-287+15462C>A)
c.-228+59187C>A (n.-228+59187C>A)
c.-374+15462C>A (n.-374+15462C>A)
c.-228+57966C>A (n.-228+57966C>A)
c.-305-8527C>A (n.-305-8527C>A)
n.79C>A
n.1500+15462C>A
n.583+15462C>A
gnomAD v4
14g.65471180C>GCA486917021FUT8,MIR625c.-228+15462C>G (n.-228+15462C>G)
c.-287+15462C>G (n.-287+15462C>G)
c.-228+59187C>G (n.-228+59187C>G)
c.-374+15462C>G (n.-374+15462C>G)
c.-228+57966C>G (n.-228+57966C>G)
c.-305-8527C>G (n.-305-8527C>G)
n.79C>G
n.1500+15462C>G
n.583+15462C>G
gnomAD v4
14g.65471180C>TCA486917022FUT8,MIR625c.-228+15462C>T (n.-228+15462C>T)
c.-287+15462C>T (n.-287+15462C>T)
c.-228+59187C>T (n.-228+59187C>T)
c.-374+15462C>T (n.-374+15462C>T)
c.-228+57966C>T (n.-228+57966C>T)
c.-305-8527C>T (n.-305-8527C>T)
n.79C>T
n.1500+15462C>T
n.583+15462C>T
gnomAD v4
14g.65471181T>ACA486917023FUT8,MIR625c.-228+15463T>A (n.-228+15463T>A)
c.-287+15463T>A (n.-287+15463T>A)
c.-228+59188T>A (n.-228+59188T>A)
c.-374+15463T>A (n.-374+15463T>A)
c.-228+57967T>A (n.-228+57967T>A)
c.-305-8526T>A (n.-305-8526T>A)
n.80T>A
n.1500+15463T>A
n.583+15463T>A
gnomAD v4
14g.65471181T>CCA486917024FUT8,MIR625c.-228+15463T>C (n.-228+15463T>C)
c.-287+15463T>C (n.-287+15463T>C)
c.-228+59188T>C (n.-228+59188T>C)
c.-374+15463T>C (n.-374+15463T>C)
c.-228+57967T>C (n.-228+57967T>C)
c.-305-8526T>C (n.-305-8526T>C)
n.80T>C
n.1500+15463T>C
n.583+15463T>C
gnomAD v4
14g.65471181T>GCA486917025FUT8,MIR625c.-228+15463T>G (n.-228+15463T>G)
c.-287+15463T>G (n.-287+15463T>G)
c.-228+59188T>G (n.-228+59188T>G)
c.-374+15463T>G (n.-374+15463T>G)
c.-228+57967T>G (n.-228+57967T>G)
c.-305-8526T>G (n.-305-8526T>G)
n.80T>G
n.1500+15463T>G
n.583+15463T>G
14g.65471182G>ACA486917027FUT8,MIR625c.-228+15464G>A (n.-228+15464G>A)
c.-287+15464G>A (n.-287+15464G>A)
c.-228+59189G>A (n.-228+59189G>A)
c.-374+15464G>A (n.-374+15464G>A)
c.-228+57968G>A (n.-228+57968G>A)
c.-305-8525G>A (n.-305-8525G>A)
n.81G>A
n.1500+15464G>A
n.583+15464G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471182G>CCA262723198FUT8,MIR625c.-228+15464G>C (n.-228+15464G>C)
c.-287+15464G>C (n.-287+15464G>C)
c.-228+59189G>C (n.-228+59189G>C)
c.-374+15464G>C (n.-374+15464G>C)
c.-228+57968G>C (n.-228+57968G>C)
c.-305-8525G>C (n.-305-8525G>C)
n.81G>C
n.1500+15464G>C
n.583+15464G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471182G=CA2143138379FUT8,MIR625c.-228+15464G= (n.-228+15464G=)
c.-287+15464G= (n.-287+15464G=)
c.-228+59189G= (n.-228+59189G=)
c.-374+15464G= (n.-374+15464G=)
c.-228+57968G= (n.-228+57968G=)
c.-305-8525G= (n.-305-8525G=)
n.81G=
n.1500+15464G=
n.583+15464G=
14g.65471182G>TCA486917026FUT8,MIR625c.-228+15464G>T (n.-228+15464G>T)
c.-287+15464G>T (n.-287+15464G>T)
c.-228+59189G>T (n.-228+59189G>T)
c.-374+15464G>T (n.-374+15464G>T)
c.-228+57968G>T (n.-228+57968G>T)
c.-305-8525G>T (n.-305-8525G>T)
n.81G>T
n.1500+15464G>T
n.583+15464G>T
gnomAD v4
14g.65471183C>ACA486917028FUT8,MIR625c.-228+15465C>A (n.-228+15465C>A)
c.-287+15465C>A (n.-287+15465C>A)
c.-228+59190C>A (n.-228+59190C>A)
c.-374+15465C>A (n.-374+15465C>A)
c.-228+57969C>A (n.-228+57969C>A)
c.-305-8524C>A (n.-305-8524C>A)
n.82C>A
n.1500+15465C>A
n.583+15465C>A
gnomAD v4
14g.65471183C=CA2143138380FUT8,MIR625c.-228+15465C= (n.-228+15465C=)
c.-287+15465C= (n.-287+15465C=)
c.-228+59190C= (n.-228+59190C=)
c.-374+15465C= (n.-374+15465C=)
c.-228+57969C= (n.-228+57969C=)
c.-305-8524C= (n.-305-8524C=)
n.82C=
n.1500+15465C=
n.583+15465C=
14g.65471183C>GCA486917029FUT8,MIR625c.-228+15465C>G (n.-228+15465C>G)
c.-287+15465C>G (n.-287+15465C>G)
c.-228+59190C>G (n.-228+59190C>G)
c.-374+15465C>G (n.-374+15465C>G)
c.-228+57969C>G (n.-228+57969C>G)
c.-305-8524C>G (n.-305-8524C>G)
n.82C>G
n.1500+15465C>G
n.583+15465C>G
gnomAD v4
14g.65471183C>TCA486917030FUT8,MIR625c.-228+15465C>T (n.-228+15465C>T)
c.-287+15465C>T (n.-287+15465C>T)
c.-228+59190C>T (n.-228+59190C>T)
c.-374+15465C>T (n.-374+15465C>T)
c.-228+57969C>T (n.-228+57969C>T)
c.-305-8524C>T (n.-305-8524C>T)
n.82C>T
n.1500+15465C>T
n.583+15465C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471185delCA2625298072FUT8,MIR625c.-228+15467del (n.-228+15467del)
c.-287+15467del (n.-287+15467del)
c.-228+59192del (n.-228+59192del)
c.-374+15467del (n.-374+15467del)
c.-228+57971del (n.-228+57971del)
c.-305-8522del (n.-305-8522del)
n.84del
n.1500+15467del
n.583+15467del
gnomAD v4
14g.65471184C>ACA486917031FUT8,MIR625c.-228+15466C>A (n.-228+15466C>A)
c.-287+15466C>A (n.-287+15466C>A)
c.-228+59191C>A (n.-228+59191C>A)
c.-374+15466C>A (n.-374+15466C>A)
c.-228+57970C>A (n.-228+57970C>A)
c.-305-8523C>A (n.-305-8523C>A)
n.83C>A
n.1500+15466C>A
n.583+15466C>A
gnomAD v4
14g.65471184C>GCA486917032FUT8,MIR625c.-228+15466C>G (n.-228+15466C>G)
c.-287+15466C>G (n.-287+15466C>G)
c.-228+59191C>G (n.-228+59191C>G)
c.-374+15466C>G (n.-374+15466C>G)
c.-228+57970C>G (n.-228+57970C>G)
c.-305-8523C>G (n.-305-8523C>G)
n.83C>G
n.1500+15466C>G
n.583+15466C>G
14g.65471184C>TCA486917033FUT8,MIR625c.-228+15466C>T (n.-228+15466C>T)
c.-287+15466C>T (n.-287+15466C>T)
c.-228+59191C>T (n.-228+59191C>T)
c.-374+15466C>T (n.-374+15466C>T)
c.-228+57970C>T (n.-228+57970C>T)
c.-305-8523C>T (n.-305-8523C>T)
n.83C>T
n.1500+15466C>T
n.583+15466C>T
gnomAD v4
14g.65471185C>ACA486917034FUT8,MIR625c.-228+15467C>A (n.-228+15467C>A)
c.-287+15467C>A (n.-287+15467C>A)
c.-228+59192C>A (n.-228+59192C>A)
c.-374+15467C>A (n.-374+15467C>A)
c.-228+57971C>A (n.-228+57971C>A)
c.-305-8522C>A (n.-305-8522C>A)
n.84C>A
n.1500+15467C>A
n.583+15467C>A
gnomAD v4
14g.65471185C>GCA486917035FUT8,MIR625c.-228+15467C>G (n.-228+15467C>G)
c.-287+15467C>G (n.-287+15467C>G)
c.-228+59192C>G (n.-228+59192C>G)
c.-374+15467C>G (n.-374+15467C>G)
c.-228+57971C>G (n.-228+57971C>G)
c.-305-8522C>G (n.-305-8522C>G)
n.84C>G
n.1500+15467C>G
n.583+15467C>G
gnomAD v4
14g.65471185C>TCA486917036FUT8,MIR625c.-228+15467C>T (n.-228+15467C>T)
c.-287+15467C>T (n.-287+15467C>T)
c.-228+59192C>T (n.-228+59192C>T)
c.-374+15467C>T (n.-374+15467C>T)
c.-228+57971C>T (n.-228+57971C>T)
c.-305-8522C>T (n.-305-8522C>T)
n.84C>T
n.1500+15467C>T
n.583+15467C>T
gnomAD v4
14g.65471185_65471186delinsCTCA2143138381FUT8,MIR625c.-228+15467_-228+15468delinsCT (n.-228+15467_-228+15468delinsCT)
c.-287+15467_-287+15468delinsCT (n.-287+15467_-287+15468delinsCT)
c.-228+59192_-228+59193delinsCT (n.-228+59192_-228+59193delinsCT)
c.-374+15467_-374+15468delinsCT (n.-374+15467_-374+15468delinsCT)
c.-228+57971_-228+57972delinsCT (n.-228+57971_-228+57972delinsCT)
c.-305-8522_-305-8521delinsCT (n.-305-8522_-305-8521delinsCT)
n.84_85delinsCT
n.1500+15467_1500+15468delinsCT
n.583+15467_583+15468delinsCT
14g.65471186delCA2143138382FUT8,MIR625c.-228+15468del (n.-228+15468del)
c.-287+15468del (n.-287+15468del)
c.-228+59193del (n.-228+59193del)
c.-374+15468del (n.-374+15468del)
c.-228+57972del (n.-228+57972del)
c.-305-8521del (n.-305-8521del)
n.85del
n.1500+15468del
n.583+15468del
dbSNP
14g.65471186T>ACA486917037FUT8,MIR625c.-228+15468T>A (n.-228+15468T>A)
c.-287+15468T>A (n.-287+15468T>A)
c.-228+59193T>A (n.-228+59193T>A)
c.-374+15468T>A (n.-374+15468T>A)
c.-228+57972T>A (n.-228+57972T>A)
c.-305-8521T>A (n.-305-8521T>A)
n.85T>A
n.1500+15468T>A
n.583+15468T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471186T>CCA486917038FUT8,MIR625c.-228+15468T>C (n.-228+15468T>C)
c.-287+15468T>C (n.-287+15468T>C)
c.-228+59193T>C (n.-228+59193T>C)
c.-374+15468T>C (n.-374+15468T>C)
c.-228+57972T>C (n.-228+57972T>C)
c.-305-8521T>C (n.-305-8521T>C)
n.85T>C
n.1500+15468T>C
n.583+15468T>C
gnomAD v4
14g.65471186T>GCA486917039FUT8,MIR625c.-228+15468T>G (n.-228+15468T>G)
c.-287+15468T>G (n.-287+15468T>G)
c.-228+59193T>G (n.-228+59193T>G)
c.-374+15468T>G (n.-374+15468T>G)
c.-228+57972T>G (n.-228+57972T>G)
c.-305-8521T>G (n.-305-8521T>G)
n.85T>G
n.1500+15468T>G
n.583+15468T>G
14g.65471186T=CA2143138384FUT8,MIR625c.-228+15468T= (n.-228+15468T=)
c.-287+15468T= (n.-287+15468T=)
c.-228+59193T= (n.-228+59193T=)
c.-374+15468T= (n.-374+15468T=)
c.-228+57972T= (n.-228+57972T=)
c.-305-8521T= (n.-305-8521T=)
n.85T=
n.1500+15468T=
n.583+15468T=
14g.65471186_65471187delinsTCCA2143138383FUT8c.-228+15468_-228+15469delinsTC (n.-228+15468_-228+15469delinsTC)
c.-287+15468_-287+15469delinsTC (n.-287+15468_-287+15469delinsTC)
c.-228+59193_-228+59194delinsTC (n.-228+59193_-228+59194delinsTC)
c.-374+15468_-374+15469delinsTC (n.-374+15468_-374+15469delinsTC)
c.-228+57972_-228+57973delinsTC (n.-228+57972_-228+57973delinsTC)
c.-305-8521_-305-8520delinsTC (n.-305-8521_-305-8520delinsTC)
n.1500+15468_1500+15469delinsTC
n.583+15468_583+15469delinsTC
14g.65471187delCA614716460FUT8c.-228+15469del (n.-228+15469del)
c.-287+15469del (n.-287+15469del)
c.-228+59194del (n.-228+59194del)
c.-374+15469del (n.-374+15469del)
c.-228+57973del (n.-228+57973del)
c.-305-8520del (n.-305-8520del)
n.1500+15469del
n.583+15469del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471187C>ACA2625298073FUT8c.-228+15469C>A (n.-228+15469C>A)
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n.583+15469C>A
gnomAD v4
14g.65471187C>TCA2625298074FUT8c.-228+15469C>T (n.-228+15469C>T)
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n.1500+15469C>T
n.583+15469C>T
gnomAD v4
14g.65471188T>CCA2625298075FUT8c.-228+15470T>C (n.-228+15470T>C)
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n.1500+15470T>C
n.583+15470T>C
gnomAD v4
14g.65471189A>GCA2567107513FUT8c.-228+15471A>G (n.-228+15471A>G)
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n.1500+15471A>G
n.583+15471A>G
gnomAD v4
14g.65471190C>ACA2625298078FUT8c.-228+15472C>A (n.-228+15472C>A)
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n.1500+15472C>A
n.583+15472C>A
gnomAD v4
14g.65471190C=CA2143138385FUT8c.-228+15472C= (n.-228+15472C=)
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n.1500+15472C=
n.583+15472C=
14g.65471190C>GCA2625298077FUT8c.-228+15472C>G (n.-228+15472C>G)
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n.583+15472C>G
gnomAD v4
14g.65471190C>TCA707787674FUT8c.-228+15472C>T (n.-228+15472C>T)
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n.1500+15472C>T
n.583+15472C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471191delCA2625298076FUT8c.-228+15473del (n.-228+15473del)
c.-287+15473del (n.-287+15473del)
c.-228+59198del (n.-228+59198del)
c.-374+15473del (n.-374+15473del)
c.-228+57977del (n.-228+57977del)
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n.1500+15473del
n.583+15473del
gnomAD v4
14g.65471191C>ACA2625298080FUT8c.-228+15473C>A (n.-228+15473C>A)
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n.1500+15473C>A
n.583+15473C>A
gnomAD v4
14g.65471191C>TCA2625298081FUT8c.-228+15473C>T (n.-228+15473C>T)
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n.1500+15473C>T
n.583+15473C>T
gnomAD v4
14g.65471191_65471192delCA2625298079FUT8c.-228+15473_-228+15474del (n.-228+15473_-228+15474del)
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c.-374+15473_-374+15474del (n.-374+15473_-374+15474del)
c.-228+57977_-228+57978del (n.-228+57977_-228+57978del)
c.-305-8516_-305-8515del (n.-305-8516_-305-8515del)
n.1500+15473_1500+15474del
n.583+15473_583+15474del
gnomAD v4
14g.65471192A>GCA2625298082FUT8c.-228+15474A>G (n.-228+15474A>G)
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n.1500+15474A>G
n.583+15474A>G
gnomAD v4
14g.65471193A=CA2143138386FUT8c.-228+15475A= (n.-228+15475A=)
c.-287+15475A= (n.-287+15475A=)
c.-228+59200A= (n.-228+59200A=)
c.-374+15475A= (n.-374+15475A=)
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n.1500+15475A=
n.583+15475A=
14g.65471193A>CCA614716461FUT8c.-228+15475A>C (n.-228+15475A>C)
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c.-228+59200A>C (n.-228+59200A>C)
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n.1500+15475A>C
n.583+15475A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471193A>GCA262723200FUT8c.-228+15475A>G (n.-228+15475A>G)
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n.1500+15475A>G
n.583+15475A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65471193A>TCA2625298083FUT8c.-228+15475A>T (n.-228+15475A>T)
c.-287+15475A>T (n.-287+15475A>T)
c.-228+59200A>T (n.-228+59200A>T)
c.-374+15475A>T (n.-374+15475A>T)
c.-228+57979A>T (n.-228+57979A>T)
c.-305-8514A>T (n.-305-8514A>T)
n.1500+15475A>T
n.583+15475A>T
gnomAD v4
14g.65471194C>ACA2625298084FUT8c.-228+15476C>A (n.-228+15476C>A)
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c.-228+57980C>A (n.-228+57980C>A)
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n.1500+15476C>A
n.583+15476C>A
gnomAD v4
14g.65471194C>TCA2625298085FUT8c.-228+15476C>T (n.-228+15476C>T)
c.-287+15476C>T (n.-287+15476C>T)
c.-228+59201C>T (n.-228+59201C>T)
c.-374+15476C>T (n.-374+15476C>T)
c.-228+57980C>T (n.-228+57980C>T)
c.-305-8513C>T (n.-305-8513C>T)
n.1500+15476C>T
n.583+15476C>T
gnomAD v4
14g.65471195T>ACA2625298086FUT8c.-228+15477T>A (n.-228+15477T>A)
c.-287+15477T>A (n.-287+15477T>A)
c.-228+59202T>A (n.-228+59202T>A)
c.-374+15477T>A (n.-374+15477T>A)
c.-228+57981T>A (n.-228+57981T>A)
c.-305-8512T>A (n.-305-8512T>A)
n.1500+15477T>A
n.583+15477T>A
gnomAD v4
14g.65471195T>CCA2625298087FUT8c.-228+15477T>C (n.-228+15477T>C)
c.-287+15477T>C (n.-287+15477T>C)
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c.-228+57981T>C (n.-228+57981T>C)
c.-305-8512T>C (n.-305-8512T>C)
n.1500+15477T>C
n.583+15477T>C
gnomAD v4
14g.65471196G>ACA2625298088FUT8c.-228+15478G>A (n.-228+15478G>A)
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n.1500+15478G>A
n.583+15478G>A
gnomAD v4
14g.65471196G>TCA2625298089FUT8c.-228+15478G>T (n.-228+15478G>T)
c.-287+15478G>T (n.-287+15478G>T)
c.-228+59203G>T (n.-228+59203G>T)
c.-374+15478G>T (n.-374+15478G>T)
c.-228+57982G>T (n.-228+57982G>T)
c.-305-8511G>T (n.-305-8511G>T)
n.1500+15478G>T
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gnomAD v4
14g.65471197T>CCA2625298090FUT8c.-228+15479T>C (n.-228+15479T>C)
c.-287+15479T>C (n.-287+15479T>C)
c.-228+59204T>C (n.-228+59204T>C)
c.-374+15479T>C (n.-374+15479T>C)
c.-228+57983T>C (n.-228+57983T>C)
c.-305-8510T>C (n.-305-8510T>C)
n.1500+15479T>C
n.583+15479T>C
gnomAD v4
14g.65471198G>TCA2625298091FUT8c.-228+15480G>T (n.-228+15480G>T)
c.-287+15480G>T (n.-287+15480G>T)
c.-228+59205G>T (n.-228+59205G>T)
c.-374+15480G>T (n.-374+15480G>T)
c.-228+57984G>T (n.-228+57984G>T)
c.-305-8509G>T (n.-305-8509G>T)
n.1500+15480G>T
n.583+15480G>T
gnomAD v4
14g.65471199A=CA2143138387FUT8c.-228+15481A= (n.-228+15481A=)
c.-287+15481A= (n.-287+15481A=)
c.-228+59206A= (n.-228+59206A=)
c.-374+15481A= (n.-374+15481A=)
c.-228+57985A= (n.-228+57985A=)
c.-305-8508A= (n.-305-8508A=)
n.1500+15481A=
n.583+15481A=
14g.65471199A>CCA2143138388FUT8c.-228+15481A>C (n.-228+15481A>C)
c.-287+15481A>C (n.-287+15481A>C)
c.-228+59206A>C (n.-228+59206A>C)
c.-374+15481A>C (n.-374+15481A>C)
c.-228+57985A>C (n.-228+57985A>C)
c.-305-8508A>C (n.-305-8508A>C)
n.1500+15481A>C
n.583+15481A>C
dbSNP
14g.65471199A>GCA2625298092FUT8c.-228+15481A>G (n.-228+15481A>G)
c.-287+15481A>G (n.-287+15481A>G)
c.-228+59206A>G (n.-228+59206A>G)
c.-374+15481A>G (n.-374+15481A>G)
c.-228+57985A>G (n.-228+57985A>G)
c.-305-8508A>G (n.-305-8508A>G)
n.1500+15481A>G
n.583+15481A>G
gnomAD v4
14g.65471200G>ACA614716463FUT8c.-228+15482G>A (n.-228+15482G>A)
c.-287+15482G>A (n.-287+15482G>A)
c.-228+59207G>A (n.-228+59207G>A)
c.-374+15482G>A (n.-374+15482G>A)
c.-228+57986G>A (n.-228+57986G>A)
c.-305-8507G>A (n.-305-8507G>A)
n.1500+15482G>A
n.583+15482G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471200G>CCA2625298093FUT8c.-228+15482G>C (n.-228+15482G>C)
c.-287+15482G>C (n.-287+15482G>C)
c.-228+59207G>C (n.-228+59207G>C)
c.-374+15482G>C (n.-374+15482G>C)
c.-228+57986G>C (n.-228+57986G>C)
c.-305-8507G>C (n.-305-8507G>C)
n.1500+15482G>C
n.583+15482G>C
gnomAD v4
14g.65471200G=CA2143138389FUT8c.-228+15482G= (n.-228+15482G=)
c.-287+15482G= (n.-287+15482G=)
c.-228+59207G= (n.-228+59207G=)
c.-374+15482G= (n.-374+15482G=)
c.-228+57986G= (n.-228+57986G=)
c.-305-8507G= (n.-305-8507G=)
n.1500+15482G=
n.583+15482G=
14g.65471200G>TCA2625298094FUT8c.-228+15482G>T (n.-228+15482G>T)
c.-287+15482G>T (n.-287+15482G>T)
c.-228+59207G>T (n.-228+59207G>T)
c.-374+15482G>T (n.-374+15482G>T)
c.-228+57986G>T (n.-228+57986G>T)
c.-305-8507G>T (n.-305-8507G>T)
n.1500+15482G>T
n.583+15482G>T
gnomAD v4
14g.65471201C>ACA2625298095FUT8c.-228+15483C>A (n.-228+15483C>A)
c.-287+15483C>A (n.-287+15483C>A)
c.-228+59208C>A (n.-228+59208C>A)
c.-374+15483C>A (n.-374+15483C>A)
c.-228+57987C>A (n.-228+57987C>A)
c.-305-8506C>A (n.-305-8506C>A)
n.1500+15483C>A
n.583+15483C>A
gnomAD v4
14g.65471201C>GCA2625298096FUT8c.-228+15483C>G (n.-228+15483C>G)
c.-287+15483C>G (n.-287+15483C>G)
c.-228+59208C>G (n.-228+59208C>G)
c.-374+15483C>G (n.-374+15483C>G)
c.-228+57987C>G (n.-228+57987C>G)
c.-305-8506C>G (n.-305-8506C>G)
n.1500+15483C>G
n.583+15483C>G
gnomAD v4
14g.65471201C>TCA2625298097FUT8c.-228+15483C>T (n.-228+15483C>T)
c.-287+15483C>T (n.-287+15483C>T)
c.-228+59208C>T (n.-228+59208C>T)
c.-374+15483C>T (n.-374+15483C>T)
c.-228+57987C>T (n.-228+57987C>T)
c.-305-8506C>T (n.-305-8506C>T)
n.1500+15483C>T
n.583+15483C>T
gnomAD v4
14g.65471202C>ACA262723202FUT8c.-228+15484C>A (n.-228+15484C>A)
c.-287+15484C>A (n.-287+15484C>A)
c.-228+59209C>A (n.-228+59209C>A)
c.-374+15484C>A (n.-374+15484C>A)
c.-228+57988C>A (n.-228+57988C>A)
c.-305-8505C>A (n.-305-8505C>A)
n.1500+15484C>A
n.583+15484C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471202C=CA2143138390FUT8c.-228+15484C= (n.-228+15484C=)
c.-287+15484C= (n.-287+15484C=)
c.-228+59209C= (n.-228+59209C=)
c.-374+15484C= (n.-374+15484C=)
c.-228+57988C= (n.-228+57988C=)
c.-305-8505C= (n.-305-8505C=)
n.1500+15484C=
n.583+15484C=
14g.65471202C>TCA2625298098FUT8c.-228+15484C>T (n.-228+15484C>T)
c.-287+15484C>T (n.-287+15484C>T)
c.-228+59209C>T (n.-228+59209C>T)
c.-374+15484C>T (n.-374+15484C>T)
c.-228+57988C>T (n.-228+57988C>T)
c.-305-8505C>T (n.-305-8505C>T)
n.1500+15484C>T
n.583+15484C>T
gnomAD v4
14g.65471203delCA2625298101FUT8c.-228+15485del (n.-228+15485del)
c.-287+15485del (n.-287+15485del)
c.-228+59210del (n.-228+59210del)
c.-374+15485del (n.-374+15485del)
c.-228+57989del (n.-228+57989del)
c.-305-8504del (n.-305-8504del)
n.1500+15485del
n.583+15485del
gnomAD v4
14g.65471203T>ACA2625298100FUT8c.-228+15485T>A (n.-228+15485T>A)
c.-287+15485T>A (n.-287+15485T>A)
c.-228+59210T>A (n.-228+59210T>A)
c.-374+15485T>A (n.-374+15485T>A)
c.-228+57989T>A (n.-228+57989T>A)
c.-305-8504T>A (n.-305-8504T>A)
n.1500+15485T>A
n.583+15485T>A
gnomAD v4
14g.65471203T>CCA7233102FUT8c.-228+15485T>C (n.-228+15485T>C)
c.-287+15485T>C (n.-287+15485T>C)
c.-228+59210T>C (n.-228+59210T>C)
c.-374+15485T>C (n.-374+15485T>C)
c.-228+57989T>C (n.-228+57989T>C)
c.-305-8504T>C (n.-305-8504T>C)
n.1500+15485T>C
n.583+15485T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471203T>GCA2625298099FUT8c.-228+15485T>G (n.-228+15485T>G)
c.-287+15485T>G (n.-287+15485T>G)
c.-228+59210T>G (n.-228+59210T>G)
c.-374+15485T>G (n.-374+15485T>G)
c.-228+57989T>G (n.-228+57989T>G)
c.-305-8504T>G (n.-305-8504T>G)
n.1500+15485T>G
n.583+15485T>G
gnomAD v4
14g.65471203T=CA2143138391FUT8c.-228+15485T= (n.-228+15485T=)
c.-287+15485T= (n.-287+15485T=)
c.-228+59210T= (n.-228+59210T=)
c.-374+15485T= (n.-374+15485T=)
c.-228+57989T= (n.-228+57989T=)
c.-305-8504T= (n.-305-8504T=)
n.1500+15485T=
n.583+15485T=
14g.65471204G>ACA2625298102FUT8c.-228+15486G>A (n.-228+15486G>A)
c.-287+15486G>A (n.-287+15486G>A)
c.-228+59211G>A (n.-228+59211G>A)
c.-374+15486G>A (n.-374+15486G>A)
c.-228+57990G>A (n.-228+57990G>A)
c.-305-8503G>A (n.-305-8503G>A)
n.1500+15486G>A
n.583+15486G>A
gnomAD v4
14g.65471204G>CCA2625298103FUT8c.-228+15486G>C (n.-228+15486G>C)
c.-287+15486G>C (n.-287+15486G>C)
c.-228+59211G>C (n.-228+59211G>C)
c.-374+15486G>C (n.-374+15486G>C)
c.-228+57990G>C (n.-228+57990G>C)
c.-305-8503G>C (n.-305-8503G>C)
n.1500+15486G>C
n.583+15486G>C
gnomAD v4
14g.65471204G>TCA2625298104FUT8c.-228+15486G>T (n.-228+15486G>T)
c.-287+15486G>T (n.-287+15486G>T)
c.-228+59211G>T (n.-228+59211G>T)
c.-374+15486G>T (n.-374+15486G>T)
c.-228+57990G>T (n.-228+57990G>T)
c.-305-8503G>T (n.-305-8503G>T)
n.1500+15486G>T
n.583+15486G>T
gnomAD v4
14g.65471205A=CA2143138392FUT8c.-228+15487A= (n.-228+15487A=)
c.-287+15487A= (n.-287+15487A=)
c.-228+59212A= (n.-228+59212A=)
c.-374+15487A= (n.-374+15487A=)
c.-228+57991A= (n.-228+57991A=)
c.-305-8502A= (n.-305-8502A=)
n.1500+15487A=
n.583+15487A=
14g.65471205A>GCA7233103FUT8c.-228+15487A>G (n.-228+15487A>G)
c.-287+15487A>G (n.-287+15487A>G)
c.-228+59212A>G (n.-228+59212A>G)
c.-374+15487A>G (n.-374+15487A>G)
c.-228+57991A>G (n.-228+57991A>G)
c.-305-8502A>G (n.-305-8502A>G)
n.1500+15487A>G
n.583+15487A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471205A>TCA2625298105FUT8c.-228+15487A>T (n.-228+15487A>T)
c.-287+15487A>T (n.-287+15487A>T)
c.-228+59212A>T (n.-228+59212A>T)
c.-374+15487A>T (n.-374+15487A>T)
c.-228+57991A>T (n.-228+57991A>T)
c.-305-8502A>T (n.-305-8502A>T)
n.1500+15487A>T
n.583+15487A>T
gnomAD v4
14g.65471206G>ACA2143138394FUT8c.-228+15488G>A (n.-228+15488G>A)
c.-287+15488G>A (n.-287+15488G>A)
c.-228+59213G>A (n.-228+59213G>A)
c.-374+15488G>A (n.-374+15488G>A)
c.-228+57992G>A (n.-228+57992G>A)
c.-305-8501G>A (n.-305-8501G>A)
n.1500+15488G>A
n.583+15488G>A
dbSNP
14g.65471206G=CA2143138393FUT8c.-228+15488G= (n.-228+15488G=)
c.-287+15488G= (n.-287+15488G=)
c.-228+59213G= (n.-228+59213G=)
c.-374+15488G= (n.-374+15488G=)
c.-228+57992G= (n.-228+57992G=)
c.-305-8501G= (n.-305-8501G=)
n.1500+15488G=
n.583+15488G=
14g.65471206G>TCA2625298106FUT8c.-228+15488G>T (n.-228+15488G>T)
c.-287+15488G>T (n.-287+15488G>T)
c.-228+59213G>T (n.-228+59213G>T)
c.-374+15488G>T (n.-374+15488G>T)
c.-228+57992G>T (n.-228+57992G>T)
c.-305-8501G>T (n.-305-8501G>T)
n.1500+15488G>T
n.583+15488G>T
gnomAD v4
14g.65471207T>CCA2625298107FUT8c.-228+15489T>C (n.-228+15489T>C)
c.-287+15489T>C (n.-287+15489T>C)
c.-228+59214T>C (n.-228+59214T>C)
c.-374+15489T>C (n.-374+15489T>C)
c.-228+57993T>C (n.-228+57993T>C)
c.-305-8500T>C (n.-305-8500T>C)
n.1500+15489T>C
n.583+15489T>C
gnomAD v4
14g.65471207_65471208dupCA262723213FUT8c.-228+15489_-228+15490dup (n.-228+15489_-228+15490dup)
c.-287+15489_-287+15490dup (n.-287+15489_-287+15490dup)
c.-228+59214_-228+59215dup (n.-228+59214_-228+59215dup)
c.-374+15489_-374+15490dup (n.-374+15489_-374+15490dup)
c.-228+57993_-228+57994dup (n.-228+57993_-228+57994dup)
c.-305-8500_-305-8499dup (n.-305-8500_-305-8499dup)
n.1500+15489_1500+15490dup
n.583+15489_583+15490dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471208T>ACA2625298108FUT8c.-228+15490T>A (n.-228+15490T>A)
c.-287+15490T>A (n.-287+15490T>A)
c.-228+59215T>A (n.-228+59215T>A)
c.-374+15490T>A (n.-374+15490T>A)
c.-228+57994T>A (n.-228+57994T>A)
c.-305-8499T>A (n.-305-8499T>A)
n.1500+15490T>A
n.583+15490T>A
gnomAD v4
14g.65471208T>CCA2625298109FUT8c.-228+15490T>C (n.-228+15490T>C)
c.-287+15490T>C (n.-287+15490T>C)
c.-228+59215T>C (n.-228+59215T>C)
c.-374+15490T>C (n.-374+15490T>C)
c.-228+57994T>C (n.-228+57994T>C)
c.-305-8499T>C (n.-305-8499T>C)
n.1500+15490T>C
n.583+15490T>C
gnomAD v4
14g.65471209delCA2625298110FUT8c.-228+15491del (n.-228+15491del)
c.-287+15491del (n.-287+15491del)
c.-228+59216del (n.-228+59216del)
c.-374+15491del (n.-374+15491del)
c.-228+57995del (n.-228+57995del)
c.-305-8498del (n.-305-8498del)
n.1500+15491del
n.583+15491del
gnomAD v4
14g.65471209G>ACA2625298111FUT8c.-228+15491G>A (n.-228+15491G>A)
c.-287+15491G>A (n.-287+15491G>A)
c.-228+59216G>A (n.-228+59216G>A)
c.-374+15491G>A (n.-374+15491G>A)
c.-228+57995G>A (n.-228+57995G>A)
c.-305-8498G>A (n.-305-8498G>A)
n.1500+15491G>A
n.583+15491G>A
gnomAD v4
14g.65471209G>TCA2625298112FUT8c.-228+15491G>T (n.-228+15491G>T)
c.-287+15491G>T (n.-287+15491G>T)
c.-228+59216G>T (n.-228+59216G>T)
c.-374+15491G>T (n.-374+15491G>T)
c.-228+57995G>T (n.-228+57995G>T)
c.-305-8498G>T (n.-305-8498G>T)
n.1500+15491G>T
n.583+15491G>T
gnomAD v4
14g.65471210A>GCA2509716950FUT8c.-228+15492A>G (n.-228+15492A>G)
c.-287+15492A>G (n.-287+15492A>G)
c.-228+59217A>G (n.-228+59217A>G)
c.-374+15492A>G (n.-374+15492A>G)
c.-228+57996A>G (n.-228+57996A>G)
c.-305-8497A>G (n.-305-8497A>G)
n.1500+15492A>G
n.583+15492A>G
gnomAD v4
14g.65471210A>TCA2625298113FUT8c.-228+15492A>T (n.-228+15492A>T)
c.-287+15492A>T (n.-287+15492A>T)
c.-228+59217A>T (n.-228+59217A>T)
c.-374+15492A>T (n.-374+15492A>T)
c.-228+57996A>T (n.-228+57996A>T)
c.-305-8497A>T (n.-305-8497A>T)
n.1500+15492A>T
n.583+15492A>T
gnomAD v4
14g.65471211G>ACA2625298114FUT8c.-228+15493G>A (n.-228+15493G>A)
c.-287+15493G>A (n.-287+15493G>A)
c.-228+59218G>A (n.-228+59218G>A)
c.-374+15493G>A (n.-374+15493G>A)
c.-228+57997G>A (n.-228+57997G>A)
c.-305-8496G>A (n.-305-8496G>A)
n.1500+15493G>A
n.583+15493G>A
gnomAD v4
14g.65471211G=CA2143138395FUT8c.-228+15493G= (n.-228+15493G=)
c.-287+15493G= (n.-287+15493G=)
c.-228+59218G= (n.-228+59218G=)
c.-374+15493G= (n.-374+15493G=)
c.-228+57997G= (n.-228+57997G=)
c.-305-8496G= (n.-305-8496G=)
n.1500+15493G=
n.583+15493G=
14g.65471211G>TCA2625298115FUT8c.-228+15493G>T (n.-228+15493G>T)
c.-287+15493G>T (n.-287+15493G>T)
c.-228+59218G>T (n.-228+59218G>T)
c.-374+15493G>T (n.-374+15493G>T)
c.-228+57997G>T (n.-228+57997G>T)
c.-305-8496G>T (n.-305-8496G>T)
n.1500+15493G>T
n.583+15493G>T
gnomAD v4
14g.65471212T>CCA2625298116FUT8c.-228+15494T>C (n.-228+15494T>C)
c.-287+15494T>C (n.-287+15494T>C)
c.-228+59219T>C (n.-228+59219T>C)
c.-374+15494T>C (n.-374+15494T>C)
c.-228+57998T>C (n.-228+57998T>C)
c.-305-8495T>C (n.-305-8495T>C)
n.1500+15494T>C
n.583+15494T>C
gnomAD v4
14g.65471212T>GCA614716475FUT8c.-228+15494T>G (n.-228+15494T>G)
c.-287+15494T>G (n.-287+15494T>G)
c.-228+59219T>G (n.-228+59219T>G)
c.-374+15494T>G (n.-374+15494T>G)
c.-228+57998T>G (n.-228+57998T>G)
c.-305-8495T>G (n.-305-8495T>G)
n.1500+15494T>G
n.583+15494T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471212T=CA2143138397FUT8c.-228+15494T= (n.-228+15494T=)
c.-287+15494T= (n.-287+15494T=)
c.-228+59219T= (n.-228+59219T=)
c.-374+15494T= (n.-374+15494T=)
c.-228+57998T= (n.-228+57998T=)
c.-305-8495T= (n.-305-8495T=)
n.1500+15494T=
n.583+15494T=
14g.65471212dupCA2143138396FUT8c.-228+15494dup (n.-228+15494dup)
c.-287+15494dup (n.-287+15494dup)
c.-228+59219dup (n.-228+59219dup)
c.-374+15494dup (n.-374+15494dup)
c.-228+57998dup (n.-228+57998dup)
c.-305-8495dup (n.-305-8495dup)
n.1500+15494dup
n.583+15494dup
dbSNP
14g.65471213A>GCA2625298117FUT8c.-228+15495A>G (n.-228+15495A>G)
c.-287+15495A>G (n.-287+15495A>G)
c.-228+59220A>G (n.-228+59220A>G)
c.-374+15495A>G (n.-374+15495A>G)
c.-228+57999A>G (n.-228+57999A>G)
c.-305-8494A>G (n.-305-8494A>G)
n.1500+15495A>G
n.583+15495A>G
gnomAD v4
14g.65471214A=CA2143138398FUT8c.-228+15496A= (n.-228+15496A=)
c.-287+15496A= (n.-287+15496A=)
c.-228+59221A= (n.-228+59221A=)
c.-374+15496A= (n.-374+15496A=)
c.-228+58000A= (n.-228+58000A=)
c.-305-8493A= (n.-305-8493A=)
n.1500+15496A=
n.583+15496A=
14g.65471214A>GCA2143138399FUT8c.-228+15496A>G (n.-228+15496A>G)
c.-287+15496A>G (n.-287+15496A>G)
c.-228+59221A>G (n.-228+59221A>G)
c.-374+15496A>G (n.-374+15496A>G)
c.-228+58000A>G (n.-228+58000A>G)
c.-305-8493A>G (n.-305-8493A>G)
n.1500+15496A>G
n.583+15496A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65471214A>TCA2625298118FUT8c.-228+15496A>T (n.-228+15496A>T)
c.-287+15496A>T (n.-287+15496A>T)
c.-228+59221A>T (n.-228+59221A>T)
c.-374+15496A>T (n.-374+15496A>T)
c.-228+58000A>T (n.-228+58000A>T)
c.-305-8493A>T (n.-305-8493A>T)
n.1500+15496A>T
n.583+15496A>T
gnomAD v4
14g.65471215C>ACA2625298119FUT8c.-228+15497C>A (n.-228+15497C>A)
c.-287+15497C>A (n.-287+15497C>A)
c.-228+59222C>A (n.-228+59222C>A)
c.-374+15497C>A (n.-374+15497C>A)
c.-228+58001C>A (n.-228+58001C>A)
c.-305-8492C>A (n.-305-8492C>A)
n.1500+15497C>A
n.583+15497C>A
gnomAD v4
14g.65471215C=CA2143138400FUT8c.-228+15497C= (n.-228+15497C=)
c.-287+15497C= (n.-287+15497C=)
c.-228+59222C= (n.-228+59222C=)
c.-374+15497C= (n.-374+15497C=)
c.-228+58001C= (n.-228+58001C=)
c.-305-8492C= (n.-305-8492C=)
n.1500+15497C=
n.583+15497C=
14g.65471215C>TCA262723216FUT8c.-228+15497C>T (n.-228+15497C>T)
c.-287+15497C>T (n.-287+15497C>T)
c.-228+59222C>T (n.-228+59222C>T)
c.-374+15497C>T (n.-374+15497C>T)
c.-228+58001C>T (n.-228+58001C>T)
c.-305-8492C>T (n.-305-8492C>T)
n.1500+15497C>T
n.583+15497C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65471216T>CCA2625298120FUT8c.-228+15498T>C (n.-228+15498T>C)
c.-287+15498T>C (n.-287+15498T>C)
c.-228+59223T>C (n.-228+59223T>C)
c.-374+15498T>C (n.-374+15498T>C)
c.-228+58002T>C (n.-228+58002T>C)
c.-305-8491T>C (n.-305-8491T>C)
n.1500+15498T>C
n.583+15498T>C
gnomAD v4
14g.65471217G>ACA707787689FUT8c.-228+15499G>A (n.-228+15499G>A)
c.-287+15499G>A (n.-287+15499G>A)
c.-228+59224G>A (n.-228+59224G>A)
c.-374+15499G>A (n.-374+15499G>A)
c.-228+58003G>A (n.-228+58003G>A)
c.-305-8490G>A (n.-305-8490G>A)
n.1500+15499G>A
n.583+15499G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471217G>CCA262723218FUT8c.-228+15499G>C (n.-228+15499G>C)
c.-287+15499G>C (n.-287+15499G>C)
c.-228+59224G>C (n.-228+59224G>C)
c.-374+15499G>C (n.-374+15499G>C)
c.-228+58003G>C (n.-228+58003G>C)
c.-305-8490G>C (n.-305-8490G>C)
n.1500+15499G>C
n.583+15499G>C
dbSNP
14g.65471217G=CA2143138401FUT8c.-228+15499G= (n.-228+15499G=)
c.-287+15499G= (n.-287+15499G=)
c.-228+59224G= (n.-228+59224G=)
c.-374+15499G= (n.-374+15499G=)
c.-228+58003G= (n.-228+58003G=)
c.-305-8490G= (n.-305-8490G=)
n.1500+15499G=
n.583+15499G=
14g.65471217G>TCA2625298121FUT8c.-228+15499G>T (n.-228+15499G>T)
c.-287+15499G>T (n.-287+15499G>T)
c.-228+59224G>T (n.-228+59224G>T)
c.-374+15499G>T (n.-374+15499G>T)
c.-228+58003G>T (n.-228+58003G>T)
c.-305-8490G>T (n.-305-8490G>T)
n.1500+15499G>T
n.583+15499G>T
gnomAD v4
14g.65471218T>ACA2625298122FUT8c.-228+15500T>A (n.-228+15500T>A)
c.-287+15500T>A (n.-287+15500T>A)
c.-228+59225T>A (n.-228+59225T>A)
c.-374+15500T>A (n.-374+15500T>A)
c.-228+58004T>A (n.-228+58004T>A)
c.-305-8489T>A (n.-305-8489T>A)
n.1500+15500T>A
n.583+15500T>A
gnomAD v4
14g.65471218T>CCA2625298123FUT8c.-228+15500T>C (n.-228+15500T>C)
c.-287+15500T>C (n.-287+15500T>C)
c.-228+59225T>C (n.-228+59225T>C)
c.-374+15500T>C (n.-374+15500T>C)
c.-228+58004T>C (n.-228+58004T>C)
c.-305-8489T>C (n.-305-8489T>C)
n.1500+15500T>C
n.583+15500T>C
gnomAD v4
14g.65471219C>ACA2625298124FUT8c.-228+15501C>A (n.-228+15501C>A)
c.-287+15501C>A (n.-287+15501C>A)
c.-228+59226C>A (n.-228+59226C>A)
c.-374+15501C>A (n.-374+15501C>A)
c.-228+58005C>A (n.-228+58005C>A)
c.-305-8488C>A (n.-305-8488C>A)
n.1500+15501C>A
n.583+15501C>A
gnomAD v4
14g.65471219C>TCA2625298125FUT8c.-228+15501C>T (n.-228+15501C>T)
c.-287+15501C>T (n.-287+15501C>T)
c.-228+59226C>T (n.-228+59226C>T)
c.-374+15501C>T (n.-374+15501C>T)
c.-228+58005C>T (n.-228+58005C>T)
c.-305-8488C>T (n.-305-8488C>T)
n.1500+15501C>T
n.583+15501C>T
gnomAD v4
14g.65471220T>ACA262723220FUT8c.-228+15502T>A (n.-228+15502T>A)
c.-287+15502T>A (n.-287+15502T>A)
c.-228+59227T>A (n.-228+59227T>A)
c.-374+15502T>A (n.-374+15502T>A)
c.-228+58006T>A (n.-228+58006T>A)
c.-305-8487T>A (n.-305-8487T>A)
n.1500+15502T>A
n.583+15502T>A
dbSNP
14g.65471220T>CCA2625298126FUT8c.-228+15502T>C (n.-228+15502T>C)
c.-287+15502T>C (n.-287+15502T>C)
c.-228+59227T>C (n.-228+59227T>C)
c.-374+15502T>C (n.-374+15502T>C)
c.-228+58006T>C (n.-228+58006T>C)
c.-305-8487T>C (n.-305-8487T>C)
n.1500+15502T>C
n.583+15502T>C
gnomAD v4
14g.65471220T=CA2143138402FUT8c.-228+15502T= (n.-228+15502T=)
c.-287+15502T= (n.-287+15502T=)
c.-228+59227T= (n.-228+59227T=)
c.-374+15502T= (n.-374+15502T=)
c.-228+58006T= (n.-228+58006T=)
c.-305-8487T= (n.-305-8487T=)
n.1500+15502T=
n.583+15502T=
14g.65471221C>ACA2625298127FUT8c.-228+15503C>A (n.-228+15503C>A)
c.-287+15503C>A (n.-287+15503C>A)
c.-228+59228C>A (n.-228+59228C>A)
c.-374+15503C>A (n.-374+15503C>A)
c.-228+58007C>A (n.-228+58007C>A)
c.-305-8486C>A (n.-305-8486C>A)
n.1500+15503C>A
n.583+15503C>A
gnomAD v4
14g.65471221C=CA2143138403FUT8c.-228+15503C= (n.-228+15503C=)
c.-287+15503C= (n.-287+15503C=)
c.-228+59228C= (n.-228+59228C=)
c.-374+15503C= (n.-374+15503C=)
c.-228+58007C= (n.-228+58007C=)
c.-305-8486C= (n.-305-8486C=)
n.1500+15503C=
n.583+15503C=
14g.65471221C>GCA707787696FUT8c.-228+15503C>G (n.-228+15503C>G)
c.-287+15503C>G (n.-287+15503C>G)
c.-228+59228C>G (n.-228+59228C>G)
c.-374+15503C>G (n.-374+15503C>G)
c.-228+58007C>G (n.-228+58007C>G)
c.-305-8486C>G (n.-305-8486C>G)
n.1500+15503C>G
n.583+15503C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65471221C>TCA964098913FUT8c.-228+15503C>T (n.-228+15503C>T)
c.-287+15503C>T (n.-287+15503C>T)
c.-228+59228C>T (n.-228+59228C>T)
c.-374+15503C>T (n.-374+15503C>T)
c.-228+58007C>T (n.-228+58007C>T)
c.-305-8486C>T (n.-305-8486C>T)
n.1500+15503C>T
n.583+15503C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471221_65471222delinsCTCA2143138404FUT8c.-228+15503_-228+15504delinsCT (n.-228+15503_-228+15504delinsCT)
c.-287+15503_-287+15504delinsCT (n.-287+15503_-287+15504delinsCT)
c.-228+59228_-228+59229delinsCT (n.-228+59228_-228+59229delinsCT)
c.-374+15503_-374+15504delinsCT (n.-374+15503_-374+15504delinsCT)
c.-228+58007_-228+58008delinsCT (n.-228+58007_-228+58008delinsCT)
c.-305-8486_-305-8485delinsCT (n.-305-8486_-305-8485delinsCT)
n.1500+15503_1500+15504delinsCT
n.583+15503_583+15504delinsCT
14g.65471222T>ACA2625298128FUT8c.-228+15504T>A (n.-228+15504T>A)
c.-287+15504T>A (n.-287+15504T>A)
c.-228+59229T>A (n.-228+59229T>A)
c.-374+15504T>A (n.-374+15504T>A)
c.-228+58008T>A (n.-228+58008T>A)
c.-305-8485T>A (n.-305-8485T>A)
n.1500+15504T>A
n.583+15504T>A
gnomAD v4
14g.65471222T>CCA2625298129FUT8c.-228+15504T>C (n.-228+15504T>C)
c.-287+15504T>C (n.-287+15504T>C)
c.-228+59229T>C (n.-228+59229T>C)
c.-374+15504T>C (n.-374+15504T>C)
c.-228+58008T>C (n.-228+58008T>C)
c.-305-8485T>C (n.-305-8485T>C)
n.1500+15504T>C
n.583+15504T>C
gnomAD v4
14g.65471226delCA614716476FUT8c.-228+15508del (n.-228+15508del)
c.-287+15508del (n.-287+15508del)
c.-228+59233del (n.-228+59233del)
c.-374+15508del (n.-374+15508del)
c.-228+58012del (n.-228+58012del)
c.-305-8481del (n.-305-8481del)
n.1500+15508del
n.583+15508del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471223T>ACA2625298130FUT8c.-228+15505T>A (n.-228+15505T>A)
c.-287+15505T>A (n.-287+15505T>A)
c.-228+59230T>A (n.-228+59230T>A)
c.-374+15505T>A (n.-374+15505T>A)
c.-228+58009T>A (n.-228+58009T>A)
c.-305-8484T>A (n.-305-8484T>A)
n.1500+15505T>A
n.583+15505T>A
gnomAD v4
14g.65471223T>CCA2625298131FUT8c.-228+15505T>C (n.-228+15505T>C)
c.-287+15505T>C (n.-287+15505T>C)
c.-228+59230T>C (n.-228+59230T>C)
c.-374+15505T>C (n.-374+15505T>C)
c.-228+58009T>C (n.-228+58009T>C)
c.-305-8484T>C (n.-305-8484T>C)
n.1500+15505T>C
n.583+15505T>C
gnomAD v4
14g.65471224T>CCA2625298132FUT8c.-228+15506T>C (n.-228+15506T>C)
c.-287+15506T>C (n.-287+15506T>C)
c.-228+59231T>C (n.-228+59231T>C)
c.-374+15506T>C (n.-374+15506T>C)
c.-228+58010T>C (n.-228+58010T>C)
c.-305-8483T>C (n.-305-8483T>C)
n.1500+15506T>C
n.583+15506T>C
gnomAD v4
14g.65471225T>CCA2625298133FUT8c.-228+15507T>C (n.-228+15507T>C)
c.-287+15507T>C (n.-287+15507T>C)
c.-228+59232T>C (n.-228+59232T>C)
c.-374+15507T>C (n.-374+15507T>C)
c.-228+58011T>C (n.-228+58011T>C)
c.-305-8482T>C (n.-305-8482T>C)
n.1500+15507T>C
n.583+15507T>C
gnomAD v4
14g.65471226T>ACA2801919020FUT8c.-228+15508T>A (n.-228+15508T>A)
c.-287+15508T>A (n.-287+15508T>A)
c.-228+59233T>A (n.-228+59233T>A)
c.-374+15508T>A (n.-374+15508T>A)
c.-228+58012T>A (n.-228+58012T>A)
c.-305-8481T>A (n.-305-8481T>A)
n.1500+15508T>A
n.583+15508T>A
14g.65471227C>ACA2625298134FUT8c.-228+15509C>A (n.-228+15509C>A)
c.-287+15509C>A (n.-287+15509C>A)
c.-228+59234C>A (n.-228+59234C>A)
c.-374+15509C>A (n.-374+15509C>A)
c.-228+58013C>A (n.-228+58013C>A)
c.-305-8480C>A (n.-305-8480C>A)
n.1500+15509C>A
n.583+15509C>A
gnomAD v4
14g.65471227C>TCA2625298135FUT8c.-228+15509C>T (n.-228+15509C>T)
c.-287+15509C>T (n.-287+15509C>T)
c.-228+59234C>T (n.-228+59234C>T)
c.-374+15509C>T (n.-374+15509C>T)
c.-228+58013C>T (n.-228+58013C>T)
c.-305-8480C>T (n.-305-8480C>T)
n.1500+15509C>T
n.583+15509C>T
gnomAD v4
14g.65471228T>ACA2625298136FUT8c.-228+15510T>A (n.-228+15510T>A)
c.-287+15510T>A (n.-287+15510T>A)
c.-228+59235T>A (n.-228+59235T>A)
c.-374+15510T>A (n.-374+15510T>A)
c.-228+58014T>A (n.-228+58014T>A)
c.-305-8479T>A (n.-305-8479T>A)
n.1500+15510T>A
n.583+15510T>A
gnomAD v4
14g.65471228T>CCA2625298137FUT8c.-228+15510T>C (n.-228+15510T>C)
c.-287+15510T>C (n.-287+15510T>C)
c.-228+59235T>C (n.-228+59235T>C)
c.-374+15510T>C (n.-374+15510T>C)
c.-228+58014T>C (n.-228+58014T>C)
c.-305-8479T>C (n.-305-8479T>C)
n.1500+15510T>C
n.583+15510T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65471229C>ACA2625298138FUT8c.-228+15511C>A (n.-228+15511C>A)
c.-287+15511C>A (n.-287+15511C>A)
c.-228+59236C>A (n.-228+59236C>A)
c.-374+15511C>A (n.-374+15511C>A)
c.-228+58015C>A (n.-228+58015C>A)
c.-305-8478C>A (n.-305-8478C>A)
n.1500+15511C>A
n.583+15511C>A
gnomAD v4
14g.65471229C=CA2143138405FUT8c.-228+15511C= (n.-228+15511C=)
c.-287+15511C= (n.-287+15511C=)
c.-228+59236C= (n.-228+59236C=)
c.-374+15511C= (n.-374+15511C=)
c.-228+58015C= (n.-228+58015C=)
c.-305-8478C= (n.-305-8478C=)
n.1500+15511C=
n.583+15511C=
14g.65471229C>TCA262723225FUT8c.-228+15511C>T (n.-228+15511C>T)
c.-287+15511C>T (n.-287+15511C>T)
c.-228+59236C>T (n.-228+59236C>T)
c.-374+15511C>T (n.-374+15511C>T)
c.-228+58015C>T (n.-228+58015C>T)
c.-305-8478C>T (n.-305-8478C>T)
n.1500+15511C>T
n.583+15511C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65471230G>ACA2143138406FUT8c.-228+15512G>A (n.-228+15512G>A)
c.-287+15512G>A (n.-287+15512G>A)
c.-228+59237G>A (n.-228+59237G>A)
c.-374+15512G>A (n.-374+15512G>A)
c.-228+58016G>A (n.-228+58016G>A)
c.-305-8477G>A (n.-305-8477G>A)
n.1500+15512G>A
n.583+15512G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471230G>CCA964098917FUT8c.-228+15512G>C (n.-228+15512G>C)
c.-287+15512G>C (n.-287+15512G>C)
c.-228+59237G>C (n.-228+59237G>C)
c.-374+15512G>C (n.-374+15512G>C)
c.-228+58016G>C (n.-228+58016G>C)
c.-305-8477G>C (n.-305-8477G>C)
n.1500+15512G>C
n.583+15512G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471230G=CA2143138407FUT8c.-228+15512G= (n.-228+15512G=)
c.-287+15512G= (n.-287+15512G=)
c.-228+59237G= (n.-228+59237G=)
c.-374+15512G= (n.-374+15512G=)
c.-228+58016G= (n.-228+58016G=)
c.-305-8477G= (n.-305-8477G=)
n.1500+15512G=
n.583+15512G=
14g.65471230G>TCA7233104FUT8c.-228+15512G>T (n.-228+15512G>T)
c.-287+15512G>T (n.-287+15512G>T)
c.-228+59237G>T (n.-228+59237G>T)
c.-374+15512G>T (n.-374+15512G>T)
c.-228+58016G>T (n.-228+58016G>T)
c.-305-8477G>T (n.-305-8477G>T)
n.1500+15512G>T
n.583+15512G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471231G>ACA2625298139FUT8c.-228+15513G>A (n.-228+15513G>A)
c.-287+15513G>A (n.-287+15513G>A)
c.-228+59238G>A (n.-228+59238G>A)
c.-374+15513G>A (n.-374+15513G>A)
c.-228+58017G>A (n.-228+58017G>A)
c.-305-8476G>A (n.-305-8476G>A)
n.1500+15513G>A
n.583+15513G>A
gnomAD v4
14g.65471231G>TCA2625298140FUT8c.-228+15513G>T (n.-228+15513G>T)
c.-287+15513G>T (n.-287+15513G>T)
c.-228+59238G>T (n.-228+59238G>T)
c.-374+15513G>T (n.-374+15513G>T)
c.-228+58017G>T (n.-228+58017G>T)
c.-305-8476G>T (n.-305-8476G>T)
n.1500+15513G>T
n.583+15513G>T
gnomAD v4
14g.65471232T>CCA2625298141FUT8c.-228+15514T>C (n.-228+15514T>C)
c.-287+15514T>C (n.-287+15514T>C)
c.-228+59239T>C (n.-228+59239T>C)
c.-374+15514T>C (n.-374+15514T>C)
c.-228+58018T>C (n.-228+58018T>C)
c.-305-8475T>C (n.-305-8475T>C)
n.1500+15514T>C
n.583+15514T>C
gnomAD v4
14g.65471233C>ACA2625298142FUT8c.-228+15515C>A (n.-228+15515C>A)
c.-287+15515C>A (n.-287+15515C>A)
c.-228+59240C>A (n.-228+59240C>A)
c.-374+15515C>A (n.-374+15515C>A)
c.-228+58019C>A (n.-228+58019C>A)
c.-305-8474C>A (n.-305-8474C>A)
n.1500+15515C>A
n.583+15515C>A
gnomAD v4
14g.65471233C=CA2143138408FUT8c.-228+15515C= (n.-228+15515C=)
c.-287+15515C= (n.-287+15515C=)
c.-228+59240C= (n.-228+59240C=)
c.-374+15515C= (n.-374+15515C=)
c.-228+58019C= (n.-228+58019C=)
c.-305-8474C= (n.-305-8474C=)
n.1500+15515C=
n.583+15515C=
14g.65471233C>GCA7233105FUT8c.-228+15515C>G (n.-228+15515C>G)
c.-287+15515C>G (n.-287+15515C>G)
c.-228+59240C>G (n.-228+59240C>G)
c.-374+15515C>G (n.-374+15515C>G)
c.-228+58019C>G (n.-228+58019C>G)
c.-305-8474C>G (n.-305-8474C>G)
n.1500+15515C>G
n.583+15515C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471234A=CA2143138409FUT8c.-228+15516A= (n.-228+15516A=)
c.-287+15516A= (n.-287+15516A=)
c.-228+59241A= (n.-228+59241A=)
c.-374+15516A= (n.-374+15516A=)
c.-228+58020A= (n.-228+58020A=)
c.-305-8473A= (n.-305-8473A=)
n.1500+15516A=
n.583+15516A=
14g.65471234A>CCA2625298143FUT8c.-228+15516A>C (n.-228+15516A>C)
c.-287+15516A>C (n.-287+15516A>C)
c.-228+59241A>C (n.-228+59241A>C)
c.-374+15516A>C (n.-374+15516A>C)
c.-228+58020A>C (n.-228+58020A>C)
c.-305-8473A>C (n.-305-8473A>C)
n.1500+15516A>C
n.583+15516A>C
gnomAD v4
14g.65471234A>GCA707787710FUT8c.-228+15516A>G (n.-228+15516A>G)
c.-287+15516A>G (n.-287+15516A>G)
c.-228+59241A>G (n.-228+59241A>G)
c.-374+15516A>G (n.-374+15516A>G)
c.-228+58020A>G (n.-228+58020A>G)
c.-305-8473A>G (n.-305-8473A>G)
n.1500+15516A>G
n.583+15516A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471235A=CA2143138410FUT8c.-228+15517A= (n.-228+15517A=)
c.-287+15517A= (n.-287+15517A=)
c.-228+59242A= (n.-228+59242A=)
c.-374+15517A= (n.-374+15517A=)
c.-228+58021A= (n.-228+58021A=)
c.-305-8472A= (n.-305-8472A=)
n.1500+15517A=
n.583+15517A=
14g.65471235A>GCA7233106FUT8c.-228+15517A>G (n.-228+15517A>G)
c.-287+15517A>G (n.-287+15517A>G)
c.-228+59242A>G (n.-228+59242A>G)
c.-374+15517A>G (n.-374+15517A>G)
c.-228+58021A>G (n.-228+58021A>G)
c.-305-8472A>G (n.-305-8472A>G)
n.1500+15517A>G
n.583+15517A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471236A>GCA2625298144FUT8c.-228+15518A>G (n.-228+15518A>G)
c.-287+15518A>G (n.-287+15518A>G)
c.-228+59243A>G (n.-228+59243A>G)
c.-374+15518A>G (n.-374+15518A>G)
c.-228+58022A>G (n.-228+58022A>G)
c.-305-8471A>G (n.-305-8471A>G)
n.1500+15518A>G
n.583+15518A>G
gnomAD v4
14g.65471237G=CA2143138411FUT8c.-228+15519G= (n.-228+15519G=)
c.-287+15519G= (n.-287+15519G=)
c.-228+59244G= (n.-228+59244G=)
c.-374+15519G= (n.-374+15519G=)
c.-228+58023G= (n.-228+58023G=)
c.-305-8470G= (n.-305-8470G=)
n.1500+15519G=
n.583+15519G=
14g.65471237G>TCA262723233FUT8c.-228+15519G>T (n.-228+15519G>T)
c.-287+15519G>T (n.-287+15519G>T)
c.-228+59244G>T (n.-228+59244G>T)
c.-374+15519G>T (n.-374+15519G>T)
c.-228+58023G>T (n.-228+58023G>T)
c.-305-8470G>T (n.-305-8470G>T)
n.1500+15519G>T
n.583+15519G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471238G>ACA2625298145FUT8c.-228+15520G>A (n.-228+15520G>A)
c.-287+15520G>A (n.-287+15520G>A)
c.-228+59245G>A (n.-228+59245G>A)
c.-374+15520G>A (n.-374+15520G>A)
c.-228+58024G>A (n.-228+58024G>A)
c.-305-8469G>A (n.-305-8469G>A)
n.1500+15520G>A
n.583+15520G>A
gnomAD v4
14g.65471238G=CA2143138412FUT8c.-228+15520G= (n.-228+15520G=)
c.-287+15520G= (n.-287+15520G=)
c.-228+59245G= (n.-228+59245G=)
c.-374+15520G= (n.-374+15520G=)
c.-228+58024G= (n.-228+58024G=)
c.-305-8469G= (n.-305-8469G=)
n.1500+15520G=
n.583+15520G=
14g.65471238G>TCA2625298146FUT8c.-228+15520G>T (n.-228+15520G>T)
c.-287+15520G>T (n.-287+15520G>T)
c.-228+59245G>T (n.-228+59245G>T)
c.-374+15520G>T (n.-374+15520G>T)
c.-228+58024G>T (n.-228+58024G>T)
c.-305-8469G>T (n.-305-8469G>T)
n.1500+15520G>T
n.583+15520G>T
gnomAD v4
14g.65471239A=CA2143138414FUT8c.-228+15521A= (n.-228+15521A=)
c.-287+15521A= (n.-287+15521A=)
c.-228+59246A= (n.-228+59246A=)
c.-374+15521A= (n.-374+15521A=)
c.-228+58025A= (n.-228+58025A=)
c.-305-8468A= (n.-305-8468A=)
n.1500+15521A=
n.583+15521A=
14g.65471239A>TCA262723237FUT8c.-228+15521A>T (n.-228+15521A>T)
c.-287+15521A>T (n.-287+15521A>T)
c.-228+59246A>T (n.-228+59246A>T)
c.-374+15521A>T (n.-374+15521A>T)
c.-228+58025A>T (n.-228+58025A>T)
c.-305-8468A>T (n.-305-8468A>T)
n.1500+15521A>T
n.583+15521A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471239dupCA2143138413FUT8c.-228+15521dup (n.-228+15521dup)
c.-287+15521dup (n.-287+15521dup)
c.-228+59246dup (n.-228+59246dup)
c.-374+15521dup (n.-374+15521dup)
c.-228+58025dup (n.-228+58025dup)
c.-305-8468dup (n.-305-8468dup)
n.1500+15521dup
n.583+15521dup
dbSNP
14g.65471240_65471241insTACAACTTACA2625298147FUT8c.-228+15522_-228+15523insTACAACTTA (n.-228+15522_-228+15523insTACAACTTA)
c.-287+15522_-287+15523insTACAACTTA (n.-287+15522_-287+15523insTACAACTTA)
c.-228+59247_-228+59248insTACAACTTA (n.-228+59247_-228+59248insTACAACTTA)
c.-374+15522_-374+15523insTACAACTTA (n.-374+15522_-374+15523insTACAACTTA)
c.-228+58026_-228+58027insTACAACTTA (n.-228+58026_-228+58027insTACAACTTA)
c.-305-8467_-305-8466insTACAACTTA (n.-305-8467_-305-8466insTACAACTTA)
n.1500+15522_1500+15523insTACAACTTA
n.583+15522_583+15523insTACAACTTA
gnomAD v4
14g.65471241A>GCA2625298148FUT8c.-228+15523A>G (n.-228+15523A>G)
c.-287+15523A>G (n.-287+15523A>G)
c.-228+59248A>G (n.-228+59248A>G)
c.-374+15523A>G (n.-374+15523A>G)
c.-228+58027A>G (n.-228+58027A>G)
c.-305-8466A>G (n.-305-8466A>G)
n.1500+15523A>G
n.583+15523A>G
gnomAD v4
14g.65471242G>TCA2625298149FUT8c.-228+15524G>T (n.-228+15524G>T)
c.-287+15524G>T (n.-287+15524G>T)
c.-228+59249G>T (n.-228+59249G>T)
c.-374+15524G>T (n.-374+15524G>T)
c.-228+58028G>T (n.-228+58028G>T)
c.-305-8465G>T (n.-305-8465G>T)
n.1500+15524G>T
n.583+15524G>T
gnomAD v4
14g.65471243A=CA2143138415FUT8c.-228+15525A= (n.-228+15525A=)
c.-287+15525A= (n.-287+15525A=)
c.-228+59250A= (n.-228+59250A=)
c.-374+15525A= (n.-374+15525A=)
c.-228+58029A= (n.-228+58029A=)
c.-305-8464A= (n.-305-8464A=)
n.1500+15525A=
n.583+15525A=
14g.65471243A>GCA964098929FUT8c.-228+15525A>G (n.-228+15525A>G)
c.-287+15525A>G (n.-287+15525A>G)
c.-228+59250A>G (n.-228+59250A>G)
c.-374+15525A>G (n.-374+15525A>G)
c.-228+58029A>G (n.-228+58029A>G)
c.-305-8464A>G (n.-305-8464A>G)
n.1500+15525A>G
n.583+15525A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471244T>CCA2625298150FUT8c.-228+15526T>C (n.-228+15526T>C)
c.-287+15526T>C (n.-287+15526T>C)
c.-228+59251T>C (n.-228+59251T>C)
c.-374+15526T>C (n.-374+15526T>C)
c.-228+58030T>C (n.-228+58030T>C)
c.-305-8463T>C (n.-305-8463T>C)
n.1500+15526T>C
n.583+15526T>C
gnomAD v4
14g.65471245G>ACA2625298152FUT8c.-228+15527G>A (n.-228+15527G>A)
c.-287+15527G>A (n.-287+15527G>A)
c.-228+59252G>A (n.-228+59252G>A)
c.-374+15527G>A (n.-374+15527G>A)
c.-228+58031G>A (n.-228+58031G>A)
c.-305-8462G>A (n.-305-8462G>A)
n.1500+15527G>A
n.583+15527G>A
gnomAD v4
14g.65471245G>TCA2625298153FUT8c.-228+15527G>T (n.-228+15527G>T)
c.-287+15527G>T (n.-287+15527G>T)
c.-228+59252G>T (n.-228+59252G>T)
c.-374+15527G>T (n.-374+15527G>T)
c.-228+58031G>T (n.-228+58031G>T)
c.-305-8462G>T (n.-305-8462G>T)
n.1500+15527G>T
n.583+15527G>T
gnomAD v4
14g.65471248delCA2625298151FUT8c.-228+15530del (n.-228+15530del)
c.-287+15530del (n.-287+15530del)
c.-228+59255del (n.-228+59255del)
c.-374+15530del (n.-374+15530del)
c.-228+58034del (n.-228+58034del)
c.-305-8459del (n.-305-8459del)
n.1500+15530del
n.583+15530del
gnomAD v4
14g.65471246G>ACA2625298154FUT8c.-228+15528G>A (n.-228+15528G>A)
c.-287+15528G>A (n.-287+15528G>A)
c.-228+59253G>A (n.-228+59253G>A)
c.-374+15528G>A (n.-374+15528G>A)
c.-228+58032G>A (n.-228+58032G>A)
c.-305-8461G>A (n.-305-8461G>A)
n.1500+15528G>A
n.583+15528G>A
gnomAD v4
14g.65471246G>TCA2625298155FUT8c.-228+15528G>T (n.-228+15528G>T)
c.-287+15528G>T (n.-287+15528G>T)
c.-228+59253G>T (n.-228+59253G>T)
c.-374+15528G>T (n.-374+15528G>T)
c.-228+58032G>T (n.-228+58032G>T)
c.-305-8461G>T (n.-305-8461G>T)
n.1500+15528G>T
n.583+15528G>T
gnomAD v4
14g.65471247G>ACA2143138416FUT8c.-228+15529G>A (n.-228+15529G>A)
c.-287+15529G>A (n.-287+15529G>A)
c.-228+59254G>A (n.-228+59254G>A)
c.-374+15529G>A (n.-374+15529G>A)
c.-228+58033G>A (n.-228+58033G>A)
c.-305-8460G>A (n.-305-8460G>A)
n.1500+15529G>A
n.583+15529G>A
dbSNP
14g.65471247G>CCA2625298156FUT8c.-228+15529G>C (n.-228+15529G>C)
c.-287+15529G>C (n.-287+15529G>C)
c.-228+59254G>C (n.-228+59254G>C)
c.-374+15529G>C (n.-374+15529G>C)
c.-228+58033G>C (n.-228+58033G>C)
c.-305-8460G>C (n.-305-8460G>C)
n.1500+15529G>C
n.583+15529G>C
gnomAD v4
14g.65471247G=CA2143138417FUT8c.-228+15529G= (n.-228+15529G=)
c.-287+15529G= (n.-287+15529G=)
c.-228+59254G= (n.-228+59254G=)
c.-374+15529G= (n.-374+15529G=)
c.-228+58033G= (n.-228+58033G=)
c.-305-8460G= (n.-305-8460G=)
n.1500+15529G=
n.583+15529G=
14g.65471247G>TCA2625298157FUT8c.-228+15529G>T (n.-228+15529G>T)
c.-287+15529G>T (n.-287+15529G>T)
c.-228+59254G>T (n.-228+59254G>T)
c.-374+15529G>T (n.-374+15529G>T)
c.-228+58033G>T (n.-228+58033G>T)
c.-305-8460G>T (n.-305-8460G>T)
n.1500+15529G>T
n.583+15529G>T
gnomAD v4
14g.65471248G>ACA2625298158FUT8c.-228+15530G>A (n.-228+15530G>A)
c.-287+15530G>A (n.-287+15530G>A)
c.-228+59255G>A (n.-228+59255G>A)
c.-374+15530G>A (n.-374+15530G>A)
c.-228+58034G>A (n.-228+58034G>A)
c.-305-8459G>A (n.-305-8459G>A)
n.1500+15530G>A
n.583+15530G>A
gnomAD v4
14g.65471248G>TCA2625298159FUT8c.-228+15530G>T (n.-228+15530G>T)
c.-287+15530G>T (n.-287+15530G>T)
c.-228+59255G>T (n.-228+59255G>T)
c.-374+15530G>T (n.-374+15530G>T)
c.-228+58034G>T (n.-228+58034G>T)
c.-305-8459G>T (n.-305-8459G>T)
n.1500+15530G>T
n.583+15530G>T
gnomAD v4
14g.65471249C>ACA2625298160FUT8c.-228+15531C>A (n.-228+15531C>A)
c.-287+15531C>A (n.-287+15531C>A)
c.-228+59256C>A (n.-228+59256C>A)
c.-374+15531C>A (n.-374+15531C>A)
c.-228+58035C>A (n.-228+58035C>A)
c.-305-8458C>A (n.-305-8458C>A)
n.1500+15531C>A
n.583+15531C>A
gnomAD v4
14g.65471249C>TCA2625298161FUT8c.-228+15531C>T (n.-228+15531C>T)
c.-287+15531C>T (n.-287+15531C>T)
c.-228+59256C>T (n.-228+59256C>T)
c.-374+15531C>T (n.-374+15531C>T)
c.-228+58035C>T (n.-228+58035C>T)
c.-305-8458C>T (n.-305-8458C>T)
n.1500+15531C>T
n.583+15531C>T
gnomAD v4
14g.65471250T>CCA2625298162FUT8c.-228+15532T>C (n.-228+15532T>C)
c.-287+15532T>C (n.-287+15532T>C)
c.-228+59257T>C (n.-228+59257T>C)
c.-374+15532T>C (n.-374+15532T>C)
c.-228+58036T>C (n.-228+58036T>C)
c.-305-8457T>C (n.-305-8457T>C)
n.1500+15532T>C
n.583+15532T>C
gnomAD v4
14g.65471250T>GCA964098930FUT8c.-228+15532T>G (n.-228+15532T>G)
c.-287+15532T>G (n.-287+15532T>G)
c.-228+59257T>G (n.-228+59257T>G)
c.-374+15532T>G (n.-374+15532T>G)
c.-228+58036T>G (n.-228+58036T>G)
c.-305-8457T>G (n.-305-8457T>G)
n.1500+15532T>G
n.583+15532T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471250T=CA2143138418FUT8c.-228+15532T= (n.-228+15532T=)
c.-287+15532T= (n.-287+15532T=)
c.-228+59257T= (n.-228+59257T=)
c.-374+15532T= (n.-374+15532T=)
c.-228+58036T= (n.-228+58036T=)
c.-305-8457T= (n.-305-8457T=)
n.1500+15532T=
n.583+15532T=
14g.65471251G>ACA2625298164FUT8c.-228+15533G>A (n.-228+15533G>A)
c.-287+15533G>A (n.-287+15533G>A)
c.-228+59258G>A (n.-228+59258G>A)
c.-374+15533G>A (n.-374+15533G>A)
c.-228+58037G>A (n.-228+58037G>A)
c.-305-8456G>A (n.-305-8456G>A)
n.1500+15533G>A
n.583+15533G>A
gnomAD v4
14g.65471251G>TCA2625298163FUT8c.-228+15533G>T (n.-228+15533G>T)
c.-287+15533G>T (n.-287+15533G>T)
c.-228+59258G>T (n.-228+59258G>T)
c.-374+15533G>T (n.-374+15533G>T)
c.-228+58037G>T (n.-228+58037G>T)
c.-305-8456G>T (n.-305-8456G>T)
n.1500+15533G>T
n.583+15533G>T
gnomAD v4
14g.65471252G>ACA2143138420FUT8c.-228+15534G>A (n.-228+15534G>A)
c.-287+15534G>A (n.-287+15534G>A)
c.-228+59259G>A (n.-228+59259G>A)
c.-374+15534G>A (n.-374+15534G>A)
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Number of alleles fetched