Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65471014dupCA2801919014FUT8c.-228+15296dup (n.-228+15296dup)
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n.1500+15296dup
n.583+15296dup
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n.583+15296del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471015G=CA2143138297FUT8c.-228+15297G= (n.-228+15297G=)
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14g.65471015G>TCA2625297957FUT8c.-228+15297G>T (n.-228+15297G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.65471019A>GCA2625297959FUT8c.-228+15301A>G (n.-228+15301A>G)
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gnomAD v4
14g.65471020G>TCA2625297960FUT8c.-228+15302G>T (n.-228+15302G>T)
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gnomAD v4
14g.65471024C>ACA2625297961FUT8c.-228+15306C>A (n.-228+15306C>A)
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n.583+15306C>A
gnomAD v4
14g.65471024C=CA2143138299FUT8c.-228+15306C= (n.-228+15306C=)
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14g.65471024C>TCA2143138298FUT8c.-228+15306C>T (n.-228+15306C>T)
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dbSNP
14g.65471025C>ACA2143138301FUT8c.-228+15307C>A (n.-228+15307C>A)
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n.583+15307C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471025C=CA2143138300FUT8c.-228+15307C= (n.-228+15307C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471026T>ACA2143138303FUT8c.-228+15308T>A (n.-228+15308T>A)
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n.583+15308T>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471026T>CCA2625297962FUT8c.-228+15308T>C (n.-228+15308T>C)
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gnomAD v4
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n.583+15308T=
14g.65471028A>TCA2801919016FUT8c.-228+15310A>T (n.-228+15310A>T)
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14g.65471029A>GCA2625297963FUT8c.-228+15311A>G (n.-228+15311A>G)
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gnomAD v4
14g.65471030A>GCA2625297964FUT8c.-228+15312A>G (n.-228+15312A>G)
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gnomAD v4
14g.65471031T>ACA2801919017FUT8c.-228+15313T>A (n.-228+15313T>A)
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n.1500+15313T>A
n.583+15313T>A
14g.65471031T>CCA2625297965FUT8c.-228+15313T>C (n.-228+15313T>C)
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c.-228+59038T>C (n.-228+59038T>C)
c.-374+15313T>C (n.-374+15313T>C)
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n.1500+15313T>C
n.583+15313T>C
gnomAD v4
14g.65471032G>ACA2143138305FUT8c.-228+15314G>A (n.-228+15314G>A)
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n.1500+15314G>A
n.583+15314G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471032G=CA2143138304FUT8c.-228+15314G= (n.-228+15314G=)
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n.1500+15314G=
n.583+15314G=
14g.65471032G>TCA2625297966FUT8c.-228+15314G>T (n.-228+15314G>T)
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c.-228+59039G>T (n.-228+59039G>T)
c.-374+15314G>T (n.-374+15314G>T)
c.-228+57818G>T (n.-228+57818G>T)
c.-305-8675G>T (n.-305-8675G>T)
n.1500+15314G>T
n.583+15314G>T
gnomAD v4
14g.65471035delCA2625297967FUT8c.-228+15317del (n.-228+15317del)
c.-287+15317del (n.-287+15317del)
c.-228+59042del (n.-228+59042del)
c.-374+15317del (n.-374+15317del)
c.-228+57821del (n.-228+57821del)
c.-305-8672del (n.-305-8672del)
n.1500+15317del
n.583+15317del
gnomAD v4
14g.65471033G>TCA2625297968FUT8c.-228+15315G>T (n.-228+15315G>T)
c.-287+15315G>T (n.-287+15315G>T)
c.-228+59040G>T (n.-228+59040G>T)
c.-374+15315G>T (n.-374+15315G>T)
c.-228+57819G>T (n.-228+57819G>T)
c.-305-8674G>T (n.-305-8674G>T)
n.1500+15315G>T
n.583+15315G>T
gnomAD v4
14g.65471034G>ACA2625297969FUT8c.-228+15316G>A (n.-228+15316G>A)
c.-287+15316G>A (n.-287+15316G>A)
c.-228+59041G>A (n.-228+59041G>A)
c.-374+15316G>A (n.-374+15316G>A)
c.-228+57820G>A (n.-228+57820G>A)
c.-305-8673G>A (n.-305-8673G>A)
n.1500+15316G>A
n.583+15316G>A
gnomAD v4
14g.65471034G>CCA2729683408FUT8c.-228+15316G>C (n.-228+15316G>C)
c.-287+15316G>C (n.-287+15316G>C)
c.-228+59041G>C (n.-228+59041G>C)
c.-374+15316G>C (n.-374+15316G>C)
c.-228+57820G>C (n.-228+57820G>C)
c.-305-8673G>C (n.-305-8673G>C)
n.1500+15316G>C
n.583+15316G>C
dbSNP
14g.65471034G>TCA2625297970FUT8c.-228+15316G>T (n.-228+15316G>T)
c.-287+15316G>T (n.-287+15316G>T)
c.-228+59041G>T (n.-228+59041G>T)
c.-374+15316G>T (n.-374+15316G>T)
c.-228+57820G>T (n.-228+57820G>T)
c.-305-8673G>T (n.-305-8673G>T)
n.1500+15316G>T
n.583+15316G>T
gnomAD v4
14g.65471035G>TCA2625297971FUT8c.-228+15317G>T (n.-228+15317G>T)
c.-287+15317G>T (n.-287+15317G>T)
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c.-374+15317G>T (n.-374+15317G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.65471052_65471055dupCA2625297992FUT8c.-228+15334_-228+15337dup (n.-228+15334_-228+15337dup)
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gnomAD v4
14g.65471055delCA2625297993FUT8c.-228+15337del (n.-228+15337del)
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n.1500+15337del
n.583+15337del
gnomAD v4
14g.65471053T>CCA2625297994FUT8c.-228+15335T>C (n.-228+15335T>C)
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gnomAD v4
14g.65471054T>CCA2625297995FUT8c.-228+15336T>C (n.-228+15336T>C)
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gnomAD v4
14g.65471055T>ACA2625297996FUT8c.-228+15337T>A (n.-228+15337T>A)
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n.1500+15337T>A
n.583+15337T>A
gnomAD v4
14g.65471055T>CCA2625297997FUT8c.-228+15337T>C (n.-228+15337T>C)
c.-287+15337T>C (n.-287+15337T>C)
c.-228+59062T>C (n.-228+59062T>C)
c.-374+15337T>C (n.-374+15337T>C)
c.-228+57841T>C (n.-228+57841T>C)
c.-305-8652T>C (n.-305-8652T>C)
n.1500+15337T>C
n.583+15337T>C
gnomAD v4
14g.65471057A>GCA2625297998FUT8c.-228+15339A>G (n.-228+15339A>G)
c.-287+15339A>G (n.-287+15339A>G)
c.-228+59064A>G (n.-228+59064A>G)
c.-374+15339A>G (n.-374+15339A>G)
c.-228+57843A>G (n.-228+57843A>G)
c.-305-8650A>G (n.-305-8650A>G)
n.1500+15339A>G
n.583+15339A>G
gnomAD v4
14g.65471058G>ACA262723064FUT8c.-228+15340G>A (n.-228+15340G>A)
c.-287+15340G>A (n.-287+15340G>A)
c.-228+59065G>A (n.-228+59065G>A)
c.-374+15340G>A (n.-374+15340G>A)
c.-228+57844G>A (n.-228+57844G>A)
c.-305-8649G>A (n.-305-8649G>A)
n.1500+15340G>A
n.583+15340G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471058G=CA2143138309FUT8c.-228+15340G= (n.-228+15340G=)
c.-287+15340G= (n.-287+15340G=)
c.-228+59065G= (n.-228+59065G=)
c.-374+15340G= (n.-374+15340G=)
c.-228+57844G= (n.-228+57844G=)
c.-305-8649G= (n.-305-8649G=)
n.1500+15340G=
n.583+15340G=
14g.65471058G>TCA2625297999FUT8c.-228+15340G>T (n.-228+15340G>T)
c.-287+15340G>T (n.-287+15340G>T)
c.-228+59065G>T (n.-228+59065G>T)
c.-374+15340G>T (n.-374+15340G>T)
c.-228+57844G>T (n.-228+57844G>T)
c.-305-8649G>T (n.-305-8649G>T)
n.1500+15340G>T
n.583+15340G>T
gnomAD v4
14g.65471059T>ACA2625298000FUT8c.-228+15341T>A (n.-228+15341T>A)
c.-287+15341T>A (n.-287+15341T>A)
c.-228+59066T>A (n.-228+59066T>A)
c.-374+15341T>A (n.-374+15341T>A)
c.-228+57845T>A (n.-228+57845T>A)
c.-305-8648T>A (n.-305-8648T>A)
n.1500+15341T>A
n.583+15341T>A
gnomAD v4
14g.65471059T>CCA614716305FUT8c.-228+15341T>C (n.-228+15341T>C)
c.-287+15341T>C (n.-287+15341T>C)
c.-228+59066T>C (n.-228+59066T>C)
c.-374+15341T>C (n.-374+15341T>C)
c.-228+57845T>C (n.-228+57845T>C)
c.-305-8648T>C (n.-305-8648T>C)
n.1500+15341T>C
n.583+15341T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471059T>GCA2729560912FUT8c.-228+15341T>G (n.-228+15341T>G)
c.-287+15341T>G (n.-287+15341T>G)
c.-228+59066T>G (n.-228+59066T>G)
c.-374+15341T>G (n.-374+15341T>G)
c.-228+57845T>G (n.-228+57845T>G)
c.-305-8648T>G (n.-305-8648T>G)
n.1500+15341T>G
n.583+15341T>G
dbSNP
14g.65471059T=CA2143138310FUT8c.-228+15341T= (n.-228+15341T=)
c.-287+15341T= (n.-287+15341T=)
c.-228+59066T= (n.-228+59066T=)
c.-374+15341T= (n.-374+15341T=)
c.-228+57845T= (n.-228+57845T=)
c.-305-8648T= (n.-305-8648T=)
n.1500+15341T=
n.583+15341T=
14g.65471060T>CCA2625298001FUT8c.-228+15342T>C (n.-228+15342T>C)
c.-287+15342T>C (n.-287+15342T>C)
c.-228+59067T>C (n.-228+59067T>C)
c.-374+15342T>C (n.-374+15342T>C)
c.-228+57846T>C (n.-228+57846T>C)
c.-305-8647T>C (n.-305-8647T>C)
n.1500+15342T>C
n.583+15342T>C
gnomAD v4
14g.65471061G>ACA2625298002FUT8c.-228+15343G>A (n.-228+15343G>A)
c.-287+15343G>A (n.-287+15343G>A)
c.-228+59068G>A (n.-228+59068G>A)
c.-374+15343G>A (n.-374+15343G>A)
c.-228+57847G>A (n.-228+57847G>A)
c.-305-8646G>A (n.-305-8646G>A)
n.1500+15343G>A
n.583+15343G>A
gnomAD v4
14g.65471061G>TCA2625298003FUT8c.-228+15343G>T (n.-228+15343G>T)
c.-287+15343G>T (n.-287+15343G>T)
c.-228+59068G>T (n.-228+59068G>T)
c.-374+15343G>T (n.-374+15343G>T)
c.-228+57847G>T (n.-228+57847G>T)
c.-305-8646G>T (n.-305-8646G>T)
n.1500+15343G>T
n.583+15343G>T
gnomAD v4
14g.65471063A>GCA2625298005FUT8c.-228+15345A>G (n.-228+15345A>G)
c.-287+15345A>G (n.-287+15345A>G)
c.-228+59070A>G (n.-228+59070A>G)
c.-374+15345A>G (n.-374+15345A>G)
c.-228+57849A>G (n.-228+57849A>G)
c.-305-8644A>G (n.-305-8644A>G)
n.1500+15345A>G
n.583+15345A>G
gnomAD v4
14g.65471064delCA2625298004FUT8c.-228+15346del (n.-228+15346del)
c.-287+15346del (n.-287+15346del)
c.-228+59071del (n.-228+59071del)
c.-374+15346del (n.-374+15346del)
c.-228+57850del (n.-228+57850del)
c.-305-8643del (n.-305-8643del)
n.1500+15346del
n.583+15346del
gnomAD v4
14g.65471064A>GCA2625298006FUT8c.-228+15346A>G (n.-228+15346A>G)
c.-287+15346A>G (n.-287+15346A>G)
c.-228+59071A>G (n.-228+59071A>G)
c.-374+15346A>G (n.-374+15346A>G)
c.-228+57850A>G (n.-228+57850A>G)
c.-305-8643A>G (n.-305-8643A>G)
n.1500+15346A>G
n.583+15346A>G
gnomAD v4
14g.65471064A>TCA2625298007FUT8c.-228+15346A>T (n.-228+15346A>T)
c.-287+15346A>T (n.-287+15346A>T)
c.-228+59071A>T (n.-228+59071A>T)
c.-374+15346A>T (n.-374+15346A>T)
c.-228+57850A>T (n.-228+57850A>T)
c.-305-8643A>T (n.-305-8643A>T)
n.1500+15346A>T
n.583+15346A>T
gnomAD v4
14g.65471065T>ACA2625298009FUT8c.-228+15347T>A (n.-228+15347T>A)
c.-287+15347T>A (n.-287+15347T>A)
c.-228+59072T>A (n.-228+59072T>A)
c.-374+15347T>A (n.-374+15347T>A)
c.-228+57851T>A (n.-228+57851T>A)
c.-305-8642T>A (n.-305-8642T>A)
n.1500+15347T>A
n.583+15347T>A
gnomAD v4
14g.65471065T>CCA2625298008FUT8c.-228+15347T>C (n.-228+15347T>C)
c.-287+15347T>C (n.-287+15347T>C)
c.-228+59072T>C (n.-228+59072T>C)
c.-374+15347T>C (n.-374+15347T>C)
c.-228+57851T>C (n.-228+57851T>C)
c.-305-8642T>C (n.-305-8642T>C)
n.1500+15347T>C
n.583+15347T>C
gnomAD v4
14g.65471066C>ACA2625298010FUT8c.-228+15348C>A (n.-228+15348C>A)
c.-287+15348C>A (n.-287+15348C>A)
c.-228+59073C>A (n.-228+59073C>A)
c.-374+15348C>A (n.-374+15348C>A)
c.-228+57852C>A (n.-228+57852C>A)
c.-305-8641C>A (n.-305-8641C>A)
n.1500+15348C>A
n.583+15348C>A
gnomAD v4
14g.65471066C>TCA2625298011FUT8c.-228+15348C>T (n.-228+15348C>T)
c.-287+15348C>T (n.-287+15348C>T)
c.-228+59073C>T (n.-228+59073C>T)
c.-374+15348C>T (n.-374+15348C>T)
c.-228+57852C>T (n.-228+57852C>T)
c.-305-8641C>T (n.-305-8641C>T)
n.1500+15348C>T
n.583+15348C>T
gnomAD v4
14g.65471067C>ACA2625298012FUT8c.-228+15349C>A (n.-228+15349C>A)
c.-287+15349C>A (n.-287+15349C>A)
c.-228+59074C>A (n.-228+59074C>A)
c.-374+15349C>A (n.-374+15349C>A)
c.-228+57853C>A (n.-228+57853C>A)
c.-305-8640C>A (n.-305-8640C>A)
n.1500+15349C>A
n.583+15349C>A
gnomAD v4
14g.65471067C>TCA2625298013FUT8c.-228+15349C>T (n.-228+15349C>T)
c.-287+15349C>T (n.-287+15349C>T)
c.-228+59074C>T (n.-228+59074C>T)
c.-374+15349C>T (n.-374+15349C>T)
c.-228+57853C>T (n.-228+57853C>T)
c.-305-8640C>T (n.-305-8640C>T)
n.1500+15349C>T
n.583+15349C>T
gnomAD v4
14g.65471068T>ACA2625298014FUT8c.-228+15350T>A (n.-228+15350T>A)
c.-287+15350T>A (n.-287+15350T>A)
c.-228+59075T>A (n.-228+59075T>A)
c.-374+15350T>A (n.-374+15350T>A)
c.-228+57854T>A (n.-228+57854T>A)
c.-305-8639T>A (n.-305-8639T>A)
n.1500+15350T>A
n.583+15350T>A
gnomAD v4
14g.65471068T>CCA2625298015FUT8c.-228+15350T>C (n.-228+15350T>C)
c.-287+15350T>C (n.-287+15350T>C)
c.-228+59075T>C (n.-228+59075T>C)
c.-374+15350T>C (n.-374+15350T>C)
c.-228+57854T>C (n.-228+57854T>C)
c.-305-8639T>C (n.-305-8639T>C)
n.1500+15350T>C
n.583+15350T>C
gnomAD v4
14g.65471068T>GCA2625298016FUT8c.-228+15350T>G (n.-228+15350T>G)
c.-287+15350T>G (n.-287+15350T>G)
c.-228+59075T>G (n.-228+59075T>G)
c.-374+15350T>G (n.-374+15350T>G)
c.-228+57854T>G (n.-228+57854T>G)
c.-305-8639T>G (n.-305-8639T>G)
n.1500+15350T>G
n.583+15350T>G
gnomAD v4
14g.65471069G>ACA2625298017FUT8c.-228+15351G>A (n.-228+15351G>A)
c.-287+15351G>A (n.-287+15351G>A)
c.-228+59076G>A (n.-228+59076G>A)
c.-374+15351G>A (n.-374+15351G>A)
c.-228+57855G>A (n.-228+57855G>A)
c.-305-8638G>A (n.-305-8638G>A)
n.1500+15351G>A
n.583+15351G>A
gnomAD v4
14g.65471069G>CCA2625298018FUT8c.-228+15351G>C (n.-228+15351G>C)
c.-287+15351G>C (n.-287+15351G>C)
c.-228+59076G>C (n.-228+59076G>C)
c.-374+15351G>C (n.-374+15351G>C)
c.-228+57855G>C (n.-228+57855G>C)
c.-305-8638G>C (n.-305-8638G>C)
n.1500+15351G>C
n.583+15351G>C
gnomAD v4
14g.65471069G=CA2143138311FUT8c.-228+15351G= (n.-228+15351G=)
c.-287+15351G= (n.-287+15351G=)
c.-228+59076G= (n.-228+59076G=)
c.-374+15351G= (n.-374+15351G=)
c.-228+57855G= (n.-228+57855G=)
c.-305-8638G= (n.-305-8638G=)
n.1500+15351G=
n.583+15351G=
14g.65471069G>TCA964098854FUT8c.-228+15351G>T (n.-228+15351G>T)
c.-287+15351G>T (n.-287+15351G>T)
c.-228+59076G>T (n.-228+59076G>T)
c.-374+15351G>T (n.-374+15351G>T)
c.-228+57855G>T (n.-228+57855G>T)
c.-305-8638G>T (n.-305-8638G>T)
n.1500+15351G>T
n.583+15351G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471070T>CCA2625298019FUT8c.-228+15352T>C (n.-228+15352T>C)
c.-287+15352T>C (n.-287+15352T>C)
c.-228+59077T>C (n.-228+59077T>C)
c.-374+15352T>C (n.-374+15352T>C)
c.-228+57856T>C (n.-228+57856T>C)
c.-305-8637T>C (n.-305-8637T>C)
n.1500+15352T>C
n.583+15352T>C
gnomAD v4
14g.65471071G>ACA614716307FUT8c.-228+15353G>A (n.-228+15353G>A)
c.-287+15353G>A (n.-287+15353G>A)
c.-228+59078G>A (n.-228+59078G>A)
c.-374+15353G>A (n.-374+15353G>A)
c.-228+57857G>A (n.-228+57857G>A)
c.-305-8636G>A (n.-305-8636G>A)
n.1500+15353G>A
n.583+15353G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471071G=CA2143138312FUT8c.-228+15353G= (n.-228+15353G=)
c.-287+15353G= (n.-287+15353G=)
c.-228+59078G= (n.-228+59078G=)
c.-374+15353G= (n.-374+15353G=)
c.-228+57857G= (n.-228+57857G=)
c.-305-8636G= (n.-305-8636G=)
n.1500+15353G=
n.583+15353G=
14g.65471071G>TCA2625298020FUT8c.-228+15353G>T (n.-228+15353G>T)
c.-287+15353G>T (n.-287+15353G>T)
c.-228+59078G>T (n.-228+59078G>T)
c.-374+15353G>T (n.-374+15353G>T)
c.-228+57857G>T (n.-228+57857G>T)
c.-305-8636G>T (n.-305-8636G>T)
n.1500+15353G>T
n.583+15353G>T
gnomAD v4
14g.65471072T>ACA2625298022FUT8c.-228+15354T>A (n.-228+15354T>A)
c.-287+15354T>A (n.-287+15354T>A)
c.-228+59079T>A (n.-228+59079T>A)
c.-374+15354T>A (n.-374+15354T>A)
c.-228+57858T>A (n.-228+57858T>A)
c.-305-8635T>A (n.-305-8635T>A)
n.1500+15354T>A
n.583+15354T>A
gnomAD v4
14g.65471072T>CCA2625298021FUT8c.-228+15354T>C (n.-228+15354T>C)
c.-287+15354T>C (n.-287+15354T>C)
c.-228+59079T>C (n.-228+59079T>C)
c.-374+15354T>C (n.-374+15354T>C)
c.-228+57858T>C (n.-228+57858T>C)
c.-305-8635T>C (n.-305-8635T>C)
n.1500+15354T>C
n.583+15354T>C
gnomAD v4
14g.65471072_65471083delinsTTGTACAAGAGCCA2143138313FUT8c.-228+15354_-228+15365delinsTTGTACAAGAGC (n.-228+15354_-228+15365delinsTTGTACAAGAGC)
c.-287+15354_-287+15365delinsTTGTACAAGAGC (n.-287+15354_-287+15365delinsTTGTACAAGAGC)
c.-228+59079_-228+59090delinsTTGTACAAGAGC (n.-228+59079_-228+59090delinsTTGTACAAGAGC)
c.-374+15354_-374+15365delinsTTGTACAAGAGC (n.-374+15354_-374+15365delinsTTGTACAAGAGC)
c.-228+57858_-228+57869delinsTTGTACAAGAGC (n.-228+57858_-228+57869delinsTTGTACAAGAGC)
c.-305-8635_-305-8624delinsTTGTACAAGAGC (n.-305-8635_-305-8624delinsTTGTACAAGAGC)
n.1500+15354_1500+15365delinsTTGTACAAGAGC
n.583+15354_583+15365delinsTTGTACAAGAGC
14g.65471073T>CCA2625298023FUT8c.-228+15355T>C (n.-228+15355T>C)
c.-287+15355T>C (n.-287+15355T>C)
c.-228+59080T>C (n.-228+59080T>C)
c.-374+15355T>C (n.-374+15355T>C)
c.-228+57859T>C (n.-228+57859T>C)
c.-305-8634T>C (n.-305-8634T>C)
n.1500+15355T>C
n.583+15355T>C
gnomAD v4
14g.65471078_65471088delCA7233088FUT8c.-228+15360_-228+15370del (n.-228+15360_-228+15370del)
c.-287+15360_-287+15370del (n.-287+15360_-287+15370del)
c.-228+59085_-228+59095del (n.-228+59085_-228+59095del)
c.-374+15360_-374+15370del (n.-374+15360_-374+15370del)
c.-228+57864_-228+57874del (n.-228+57864_-228+57874del)
c.-305-8629_-305-8619del (n.-305-8629_-305-8619del)
n.1500+15360_1500+15370del
n.583+15360_583+15370del
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.65471074G>ACA7233089FUT8c.-228+15356G>A (n.-228+15356G>A)
c.-287+15356G>A (n.-287+15356G>A)
c.-228+59081G>A (n.-228+59081G>A)
c.-374+15356G>A (n.-374+15356G>A)
c.-228+57860G>A (n.-228+57860G>A)
c.-305-8633G>A (n.-305-8633G>A)
n.1500+15356G>A
n.583+15356G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471074G=CA2143138314FUT8c.-228+15356G= (n.-228+15356G=)
c.-287+15356G= (n.-287+15356G=)
c.-228+59081G= (n.-228+59081G=)
c.-374+15356G= (n.-374+15356G=)
c.-228+57860G= (n.-228+57860G=)
c.-305-8633G= (n.-305-8633G=)
n.1500+15356G=
n.583+15356G=
14g.65471074G>TCA2625298024FUT8c.-228+15356G>T (n.-228+15356G>T)
c.-287+15356G>T (n.-287+15356G>T)
c.-228+59081G>T (n.-228+59081G>T)
c.-374+15356G>T (n.-374+15356G>T)
c.-228+57860G>T (n.-228+57860G>T)
c.-305-8633G>T (n.-305-8633G>T)
n.1500+15356G>T
n.583+15356G>T
gnomAD v4
14g.65471075T>ACA2625298025FUT8c.-228+15357T>A (n.-228+15357T>A)
c.-287+15357T>A (n.-287+15357T>A)
c.-228+59082T>A (n.-228+59082T>A)
c.-374+15357T>A (n.-374+15357T>A)
c.-228+57861T>A (n.-228+57861T>A)
c.-305-8632T>A (n.-305-8632T>A)
n.1500+15357T>A
n.583+15357T>A
gnomAD v4
14g.65471075T>CCA2143138316FUT8c.-228+15357T>C (n.-228+15357T>C)
c.-287+15357T>C (n.-287+15357T>C)
c.-228+59082T>C (n.-228+59082T>C)
c.-374+15357T>C (n.-374+15357T>C)
c.-228+57861T>C (n.-228+57861T>C)
c.-305-8632T>C (n.-305-8632T>C)
n.1500+15357T>C
n.583+15357T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65471075T=CA2143138315FUT8c.-228+15357T= (n.-228+15357T=)
c.-287+15357T= (n.-287+15357T=)
c.-228+59082T= (n.-228+59082T=)
c.-374+15357T= (n.-374+15357T=)
c.-228+57861T= (n.-228+57861T=)
c.-305-8632T= (n.-305-8632T=)
n.1500+15357T=
n.583+15357T=
14g.65471076A=CA2143138317FUT8c.-228+15358A= (n.-228+15358A=)
c.-287+15358A= (n.-287+15358A=)
c.-228+59083A= (n.-228+59083A=)
c.-374+15358A= (n.-374+15358A=)
c.-228+57862A= (n.-228+57862A=)
c.-305-8631A= (n.-305-8631A=)
n.1500+15358A=
n.583+15358A=
14g.65471076A>GCA2625298026FUT8c.-228+15358A>G (n.-228+15358A>G)
c.-287+15358A>G (n.-287+15358A>G)
c.-228+59083A>G (n.-228+59083A>G)
c.-374+15358A>G (n.-374+15358A>G)
c.-228+57862A>G (n.-228+57862A>G)
c.-305-8631A>G (n.-305-8631A>G)
n.1500+15358A>G
n.583+15358A>G
gnomAD v4
14g.65471076A>TCA7233090FUT8c.-228+15358A>T (n.-228+15358A>T)
c.-287+15358A>T (n.-287+15358A>T)
c.-228+59083A>T (n.-228+59083A>T)
c.-374+15358A>T (n.-374+15358A>T)
c.-228+57862A>T (n.-228+57862A>T)
c.-305-8631A>T (n.-305-8631A>T)
n.1500+15358A>T
n.583+15358A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471077C>ACA2625298027FUT8c.-228+15359C>A (n.-228+15359C>A)
c.-287+15359C>A (n.-287+15359C>A)
c.-228+59084C>A (n.-228+59084C>A)
c.-374+15359C>A (n.-374+15359C>A)
c.-228+57863C>A (n.-228+57863C>A)
c.-305-8630C>A (n.-305-8630C>A)
n.1500+15359C>A
n.583+15359C>A
gnomAD v4
14g.65471077C>GCA2625298028FUT8c.-228+15359C>G (n.-228+15359C>G)
c.-287+15359C>G (n.-287+15359C>G)
c.-228+59084C>G (n.-228+59084C>G)
c.-374+15359C>G (n.-374+15359C>G)
c.-228+57863C>G (n.-228+57863C>G)
c.-305-8630C>G (n.-305-8630C>G)
n.1500+15359C>G
n.583+15359C>G
gnomAD v4
14g.65471077C>TCA2625298029FUT8c.-228+15359C>T (n.-228+15359C>T)
c.-287+15359C>T (n.-287+15359C>T)
c.-228+59084C>T (n.-228+59084C>T)
c.-374+15359C>T (n.-374+15359C>T)
c.-228+57863C>T (n.-228+57863C>T)
c.-305-8630C>T (n.-305-8630C>T)
n.1500+15359C>T
n.583+15359C>T
gnomAD v4
14g.65471078A>CCA2625298030FUT8c.-228+15360A>C (n.-228+15360A>C)
c.-287+15360A>C (n.-287+15360A>C)
c.-228+59085A>C (n.-228+59085A>C)
c.-374+15360A>C (n.-374+15360A>C)
c.-228+57864A>C (n.-228+57864A>C)
c.-305-8629A>C (n.-305-8629A>C)
n.1500+15360A>C
n.583+15360A>C
gnomAD v4
14g.65471078A>GCA2625298031FUT8c.-228+15360A>G (n.-228+15360A>G)
c.-287+15360A>G (n.-287+15360A>G)
c.-228+59085A>G (n.-228+59085A>G)
c.-374+15360A>G (n.-374+15360A>G)
c.-228+57864A>G (n.-228+57864A>G)
c.-305-8629A>G (n.-305-8629A>G)
n.1500+15360A>G
n.583+15360A>G
gnomAD v4
14g.65471079A>GCA2625298032FUT8c.-228+15361A>G (n.-228+15361A>G)
c.-287+15361A>G (n.-287+15361A>G)
c.-228+59086A>G (n.-228+59086A>G)
c.-374+15361A>G (n.-374+15361A>G)
c.-228+57865A>G (n.-228+57865A>G)
c.-305-8628A>G (n.-305-8628A>G)
n.1500+15361A>G
n.583+15361A>G
gnomAD v4
14g.65471079A>TCA2625298033FUT8c.-228+15361A>T (n.-228+15361A>T)
c.-287+15361A>T (n.-287+15361A>T)
c.-228+59086A>T (n.-228+59086A>T)
c.-374+15361A>T (n.-374+15361A>T)
c.-228+57865A>T (n.-228+57865A>T)
c.-305-8628A>T (n.-305-8628A>T)
n.1500+15361A>T
n.583+15361A>T
gnomAD v4
14g.65471080G>ACA2625298035FUT8c.-228+15362G>A (n.-228+15362G>A)
c.-287+15362G>A (n.-287+15362G>A)
c.-228+59087G>A (n.-228+59087G>A)
c.-374+15362G>A (n.-374+15362G>A)
c.-228+57866G>A (n.-228+57866G>A)
c.-305-8627G>A (n.-305-8627G>A)
n.1500+15362G>A
n.583+15362G>A
gnomAD v4
14g.65471080G>TCA2625298034FUT8c.-228+15362G>T (n.-228+15362G>T)
c.-287+15362G>T (n.-287+15362G>T)
c.-228+59087G>T (n.-228+59087G>T)
c.-374+15362G>T (n.-374+15362G>T)
c.-228+57866G>T (n.-228+57866G>T)
c.-305-8627G>T (n.-305-8627G>T)
n.1500+15362G>T
n.583+15362G>T
gnomAD v4
14g.65471081A>GCA2625298036FUT8c.-228+15363A>G (n.-228+15363A>G)
c.-287+15363A>G (n.-287+15363A>G)
c.-228+59088A>G (n.-228+59088A>G)
c.-374+15363A>G (n.-374+15363A>G)
c.-228+57867A>G (n.-228+57867A>G)
c.-305-8626A>G (n.-305-8626A>G)
n.1500+15363A>G
n.583+15363A>G
gnomAD v4
14g.65471081A>TCA2625298037FUT8c.-228+15363A>T (n.-228+15363A>T)
c.-287+15363A>T (n.-287+15363A>T)
c.-228+59088A>T (n.-228+59088A>T)
c.-374+15363A>T (n.-374+15363A>T)
c.-228+57867A>T (n.-228+57867A>T)
c.-305-8626A>T (n.-305-8626A>T)
n.1500+15363A>T
n.583+15363A>T
gnomAD v4
14g.65471082G>ACA2625298038FUT8c.-228+15364G>A (n.-228+15364G>A)
c.-287+15364G>A (n.-287+15364G>A)
c.-228+59089G>A (n.-228+59089G>A)
c.-374+15364G>A (n.-374+15364G>A)
c.-228+57868G>A (n.-228+57868G>A)
c.-305-8625G>A (n.-305-8625G>A)
n.1500+15364G>A
n.583+15364G>A
gnomAD v4
14g.65471082G>CCA2801919019FUT8c.-228+15364G>C (n.-228+15364G>C)
c.-287+15364G>C (n.-287+15364G>C)
c.-228+59089G>C (n.-228+59089G>C)
c.-374+15364G>C (n.-374+15364G>C)
c.-228+57868G>C (n.-228+57868G>C)
c.-305-8625G>C (n.-305-8625G>C)
n.1500+15364G>C
n.583+15364G>C
14g.65471082G>TCA2625298039FUT8c.-228+15364G>T (n.-228+15364G>T)
c.-287+15364G>T (n.-287+15364G>T)
c.-228+59089G>T (n.-228+59089G>T)
c.-374+15364G>T (n.-374+15364G>T)
c.-228+57868G>T (n.-228+57868G>T)
c.-305-8625G>T (n.-305-8625G>T)
n.1500+15364G>T
n.583+15364G>T
gnomAD v4
14g.65471083C>ACA2625298040FUT8c.-228+15365C>A (n.-228+15365C>A)
c.-287+15365C>A (n.-287+15365C>A)
c.-228+59090C>A (n.-228+59090C>A)
c.-374+15365C>A (n.-374+15365C>A)
c.-228+57869C>A (n.-228+57869C>A)
c.-305-8624C>A (n.-305-8624C>A)
n.1500+15365C>A
n.583+15365C>A
gnomAD v4
14g.65471083C=CA2143138318FUT8c.-228+15365C= (n.-228+15365C=)
c.-287+15365C= (n.-287+15365C=)
c.-228+59090C= (n.-228+59090C=)
c.-374+15365C= (n.-374+15365C=)
c.-228+57869C= (n.-228+57869C=)
c.-305-8624C= (n.-305-8624C=)
n.1500+15365C=
n.583+15365C=
14g.65471083C>TCA7233091FUT8c.-228+15365C>T (n.-228+15365C>T)
c.-287+15365C>T (n.-287+15365C>T)
c.-228+59090C>T (n.-228+59090C>T)
c.-374+15365C>T (n.-374+15365C>T)
c.-228+57869C>T (n.-228+57869C>T)
c.-305-8624C>T (n.-305-8624C>T)
n.1500+15365C>T
n.583+15365C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471085G>ACA614716311FUT8c.-228+15367G>A (n.-228+15367G>A)
c.-287+15367G>A (n.-287+15367G>A)
c.-228+59092G>A (n.-228+59092G>A)
c.-374+15367G>A (n.-374+15367G>A)
c.-228+57871G>A (n.-228+57871G>A)
c.-305-8622G>A (n.-305-8622G>A)
n.1500+15367G>A
n.583+15367G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471085G>CCA2625298041FUT8c.-228+15367G>C (n.-228+15367G>C)
c.-287+15367G>C (n.-287+15367G>C)
c.-228+59092G>C (n.-228+59092G>C)
c.-374+15367G>C (n.-374+15367G>C)
c.-228+57871G>C (n.-228+57871G>C)
c.-305-8622G>C (n.-305-8622G>C)
n.1500+15367G>C
n.583+15367G>C
gnomAD v4
14g.65471085G=CA2143138319FUT8c.-228+15367G= (n.-228+15367G=)
c.-287+15367G= (n.-287+15367G=)
c.-228+59092G= (n.-228+59092G=)
c.-374+15367G= (n.-374+15367G=)
c.-228+57871G= (n.-228+57871G=)
c.-305-8622G= (n.-305-8622G=)
n.1500+15367G=
n.583+15367G=
14g.65471085G>TCA2625298042FUT8c.-228+15367G>T (n.-228+15367G>T)
c.-287+15367G>T (n.-287+15367G>T)
c.-228+59092G>T (n.-228+59092G>T)
c.-374+15367G>T (n.-374+15367G>T)
c.-228+57871G>T (n.-228+57871G>T)
c.-305-8622G>T (n.-305-8622G>T)
n.1500+15367G>T
n.583+15367G>T
gnomAD v4
14g.65471086T>ACA2625298043FUT8c.-228+15368T>A (n.-228+15368T>A)
c.-287+15368T>A (n.-287+15368T>A)
c.-228+59093T>A (n.-228+59093T>A)
c.-374+15368T>A (n.-374+15368T>A)
c.-228+57872T>A (n.-228+57872T>A)
c.-305-8621T>A (n.-305-8621T>A)
n.1500+15368T>A
n.583+15368T>A
gnomAD v4
14g.65471086T>CCA2143138321FUT8c.-228+15368T>C (n.-228+15368T>C)
c.-287+15368T>C (n.-287+15368T>C)
c.-228+59093T>C (n.-228+59093T>C)
c.-374+15368T>C (n.-374+15368T>C)
c.-228+57872T>C (n.-228+57872T>C)
c.-305-8621T>C (n.-305-8621T>C)
n.1500+15368T>C
n.583+15368T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65471086T=CA2143138320FUT8c.-228+15368T= (n.-228+15368T=)
c.-287+15368T= (n.-287+15368T=)
c.-228+59093T= (n.-228+59093T=)
c.-374+15368T= (n.-374+15368T=)
c.-228+57872T= (n.-228+57872T=)
c.-305-8621T= (n.-305-8621T=)
n.1500+15368T=
n.583+15368T=
14g.65471087A>GCA2625298044FUT8c.-228+15369A>G (n.-228+15369A>G)
c.-287+15369A>G (n.-287+15369A>G)
c.-228+59094A>G (n.-228+59094A>G)
c.-374+15369A>G (n.-374+15369A>G)
c.-228+57873A>G (n.-228+57873A>G)
c.-305-8620A>G (n.-305-8620A>G)
n.1500+15369A>G
n.583+15369A>G
gnomAD v4
14g.65471087A>TCA2625298045FUT8c.-228+15369A>T (n.-228+15369A>T)
c.-287+15369A>T (n.-287+15369A>T)
c.-228+59094A>T (n.-228+59094A>T)
c.-374+15369A>T (n.-374+15369A>T)
c.-228+57873A>T (n.-228+57873A>T)
c.-305-8620A>T (n.-305-8620A>T)
n.1500+15369A>T
n.583+15369A>T
gnomAD v4
14g.65471088C>ACA2625298046FUT8c.-228+15370C>A (n.-228+15370C>A)
c.-287+15370C>A (n.-287+15370C>A)
c.-228+59095C>A (n.-228+59095C>A)
c.-374+15370C>A (n.-374+15370C>A)
c.-228+57874C>A (n.-228+57874C>A)
c.-305-8619C>A (n.-305-8619C>A)
n.1500+15370C>A
n.583+15370C>A
gnomAD v4
14g.65471088C=CA2143138322FUT8c.-228+15370C= (n.-228+15370C=)
c.-287+15370C= (n.-287+15370C=)
c.-228+59095C= (n.-228+59095C=)
c.-374+15370C= (n.-374+15370C=)
c.-228+57874C= (n.-228+57874C=)
c.-305-8619C= (n.-305-8619C=)
n.1500+15370C=
n.583+15370C=
14g.65471088C>GCA614716312FUT8c.-228+15370C>G (n.-228+15370C>G)
c.-287+15370C>G (n.-287+15370C>G)
c.-228+59095C>G (n.-228+59095C>G)
c.-374+15370C>G (n.-374+15370C>G)
c.-228+57874C>G (n.-228+57874C>G)
c.-305-8619C>G (n.-305-8619C>G)
n.1500+15370C>G
n.583+15370C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471088C>TCA2625298047FUT8c.-228+15370C>T (n.-228+15370C>T)
c.-287+15370C>T (n.-287+15370C>T)
c.-228+59095C>T (n.-228+59095C>T)
c.-374+15370C>T (n.-374+15370C>T)
c.-228+57874C>T (n.-228+57874C>T)
c.-305-8619C>T (n.-305-8619C>T)
n.1500+15370C>T
n.583+15370C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65471089T>ACA2625298048FUT8c.-228+15371T>A (n.-228+15371T>A)
c.-287+15371T>A (n.-287+15371T>A)
c.-228+59096T>A (n.-228+59096T>A)
c.-374+15371T>A (n.-374+15371T>A)
c.-228+57875T>A (n.-228+57875T>A)
c.-305-8618T>A (n.-305-8618T>A)
n.1500+15371T>A
n.583+15371T>A
gnomAD v4
14g.65471089T>CCA2625298049FUT8c.-228+15371T>C (n.-228+15371T>C)
c.-287+15371T>C (n.-287+15371T>C)
c.-228+59096T>C (n.-228+59096T>C)
c.-374+15371T>C (n.-374+15371T>C)
c.-228+57875T>C (n.-228+57875T>C)
c.-305-8618T>C (n.-305-8618T>C)
n.1500+15371T>C
n.583+15371T>C
gnomAD v4
14g.65471090G>ACA486916726FUT8c.-228+15372G>A (n.-228+15372G>A)
c.-287+15372G>A (n.-287+15372G>A)
c.-228+59097G>A (n.-228+59097G>A)
c.-374+15372G>A (n.-374+15372G>A)
c.-228+57876G>A (n.-228+57876G>A)
c.-305-8617G>A (n.-305-8617G>A)
n.1500+15372G>A
n.583+15372G>A
gnomAD v4
14g.65471090G>TCA2625298050FUT8c.-228+15372G>T (n.-228+15372G>T)
c.-287+15372G>T (n.-287+15372G>T)
c.-228+59097G>T (n.-228+59097G>T)
c.-374+15372G>T (n.-374+15372G>T)
c.-228+57876G>T (n.-228+57876G>T)
c.-305-8617G>T (n.-305-8617G>T)
n.1500+15372G>T
n.583+15372G>T
gnomAD v4
14g.65471091A>GCA2625298051FUT8c.-228+15373A>G (n.-228+15373A>G)
c.-287+15373A>G (n.-287+15373A>G)
c.-228+59098A>G (n.-228+59098A>G)
c.-374+15373A>G (n.-374+15373A>G)
c.-228+57877A>G (n.-228+57877A>G)
c.-305-8616A>G (n.-305-8616A>G)
n.1500+15373A>G
n.583+15373A>G
gnomAD v4
14g.65471091A>TCA2625298052FUT8c.-228+15373A>T (n.-228+15373A>T)
c.-287+15373A>T (n.-287+15373A>T)
c.-228+59098A>T (n.-228+59098A>T)
c.-374+15373A>T (n.-374+15373A>T)
c.-228+57877A>T (n.-228+57877A>T)
c.-305-8616A>T (n.-305-8616A>T)
n.1500+15373A>T
n.583+15373A>T
gnomAD v4
14g.65471092T>CCA7233092FUT8c.-228+15374T>C (n.-228+15374T>C)
c.-287+15374T>C (n.-287+15374T>C)
c.-228+59099T>C (n.-228+59099T>C)
c.-374+15374T>C (n.-374+15374T>C)
c.-228+57878T>C (n.-228+57878T>C)
c.-305-8615T>C (n.-305-8615T>C)
n.1500+15374T>C
n.583+15374T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471092T=CA2143138324FUT8c.-228+15374T= (n.-228+15374T=)
c.-287+15374T= (n.-287+15374T=)
c.-228+59099T= (n.-228+59099T=)
c.-374+15374T= (n.-374+15374T=)
c.-228+57878T= (n.-228+57878T=)
c.-305-8615T= (n.-305-8615T=)
n.1500+15374T=
n.583+15374T=
14g.65471092_65471095delinsTGTGCA2143138323FUT8c.-228+15374_-228+15377delinsTGTG (n.-228+15374_-228+15377delinsTGTG)
c.-287+15374_-287+15377delinsTGTG (n.-287+15374_-287+15377delinsTGTG)
c.-228+59099_-228+59102delinsTGTG (n.-228+59099_-228+59102delinsTGTG)
c.-374+15374_-374+15377delinsTGTG (n.-374+15374_-374+15377delinsTGTG)
c.-228+57878_-228+57881delinsTGTG (n.-228+57878_-228+57881delinsTGTG)
c.-305-8615_-305-8612delinsTGTG (n.-305-8615_-305-8612delinsTGTG)
n.1500+15374_1500+15377delinsTGTG
n.583+15374_583+15377delinsTGTG
14g.65471093G>ACA2143138326FUT8c.-228+15375G>A (n.-228+15375G>A)
c.-287+15375G>A (n.-287+15375G>A)
c.-228+59100G>A (n.-228+59100G>A)
c.-374+15375G>A (n.-374+15375G>A)
c.-228+57879G>A (n.-228+57879G>A)
c.-305-8614G>A (n.-305-8614G>A)
n.1500+15375G>A
n.583+15375G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471093G>CCA2143138325FUT8c.-228+15375G>C (n.-228+15375G>C)
c.-287+15375G>C (n.-287+15375G>C)
c.-228+59100G>C (n.-228+59100G>C)
c.-374+15375G>C (n.-374+15375G>C)
c.-228+57879G>C (n.-228+57879G>C)
c.-305-8614G>C (n.-305-8614G>C)
n.1500+15375G>C
n.583+15375G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65471093G=CA2143138327FUT8c.-228+15375G= (n.-228+15375G=)
c.-287+15375G= (n.-287+15375G=)
c.-228+59100G= (n.-228+59100G=)
c.-374+15375G= (n.-374+15375G=)
c.-228+57879G= (n.-228+57879G=)
c.-305-8614G= (n.-305-8614G=)
n.1500+15375G=
n.583+15375G=
14g.65471093G>TCA2625298053FUT8c.-228+15375G>T (n.-228+15375G>T)
c.-287+15375G>T (n.-287+15375G>T)
c.-228+59100G>T (n.-228+59100G>T)
c.-374+15375G>T (n.-374+15375G>T)
c.-228+57879G>T (n.-228+57879G>T)
c.-305-8614G>T (n.-305-8614G>T)
n.1500+15375G>T
n.583+15375G>T
gnomAD v4
14g.65471098_65471100delCA486916728FUT8c.-228+15380_-228+15382del (n.-228+15380_-228+15382del)
c.-287+15380_-287+15382del (n.-287+15380_-287+15382del)
c.-228+59105_-228+59107del (n.-228+59105_-228+59107del)
c.-374+15380_-374+15382del (n.-374+15380_-374+15382del)
c.-228+57884_-228+57886del (n.-228+57884_-228+57886del)
c.-305-8609_-305-8607del (n.-305-8609_-305-8607del)
n.1500+15380_1500+15382del
n.583+15380_583+15382del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471094T>ACA614716313FUT8c.-228+15376T>A (n.-228+15376T>A)
c.-287+15376T>A (n.-287+15376T>A)
c.-228+59101T>A (n.-228+59101T>A)
c.-374+15376T>A (n.-374+15376T>A)
c.-228+57880T>A (n.-228+57880T>A)
c.-305-8613T>A (n.-305-8613T>A)
n.1500+15376T>A
n.583+15376T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471094T>CCA2625298054FUT8c.-228+15376T>C (n.-228+15376T>C)
c.-287+15376T>C (n.-287+15376T>C)
c.-228+59101T>C (n.-228+59101T>C)
c.-374+15376T>C (n.-374+15376T>C)
c.-228+57880T>C (n.-228+57880T>C)
c.-305-8613T>C (n.-305-8613T>C)
n.1500+15376T>C
n.583+15376T>C
gnomAD v4
14g.65471094T=CA2143138328FUT8c.-228+15376T= (n.-228+15376T=)
c.-287+15376T= (n.-287+15376T=)
c.-228+59101T= (n.-228+59101T=)
c.-374+15376T= (n.-374+15376T=)
c.-228+57880T= (n.-228+57880T=)
c.-305-8613T= (n.-305-8613T=)
n.1500+15376T=
n.583+15376T=
14g.65471095G>ACA614716314FUT8c.-228+15377G>A (n.-228+15377G>A)
c.-287+15377G>A (n.-287+15377G>A)
c.-228+59102G>A (n.-228+59102G>A)
c.-374+15377G>A (n.-374+15377G>A)
c.-228+57881G>A (n.-228+57881G>A)
c.-305-8612G>A (n.-305-8612G>A)
n.1500+15377G>A
n.583+15377G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471095G>CCA2625298056FUT8c.-228+15377G>C (n.-228+15377G>C)
c.-287+15377G>C (n.-287+15377G>C)
c.-228+59102G>C (n.-228+59102G>C)
c.-374+15377G>C (n.-374+15377G>C)
c.-228+57881G>C (n.-228+57881G>C)
c.-305-8612G>C (n.-305-8612G>C)
n.1500+15377G>C
n.583+15377G>C
gnomAD v4
14g.65471095G=CA2143138329FUT8c.-228+15377G= (n.-228+15377G=)
c.-287+15377G= (n.-287+15377G=)
c.-228+59102G= (n.-228+59102G=)
c.-374+15377G= (n.-374+15377G=)
c.-228+57881G= (n.-228+57881G=)
c.-305-8612G= (n.-305-8612G=)
n.1500+15377G=
n.583+15377G=
14g.65471095G>TCA964098863FUT8c.-228+15377G>T (n.-228+15377G>T)
c.-287+15377G>T (n.-287+15377G>T)
c.-228+59102G>T (n.-228+59102G>T)
c.-374+15377G>T (n.-374+15377G>T)
c.-228+57881G>T (n.-228+57881G>T)
c.-305-8612G>T (n.-305-8612G>T)
n.1500+15377G>T
n.583+15377G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471096delCA2625298055FUT8c.-228+15378del (n.-228+15378del)
c.-287+15378del (n.-287+15378del)
c.-228+59103del (n.-228+59103del)
c.-374+15378del (n.-374+15378del)
c.-228+57882del (n.-228+57882del)
c.-305-8611del (n.-305-8611del)
n.1500+15378del
n.583+15378del
gnomAD v4
14g.65471096G>ACA964098868FUT8c.-228+15378G>A (n.-228+15378G>A)
c.-287+15378G>A (n.-287+15378G>A)
c.-228+59103G>A (n.-228+59103G>A)
c.-374+15378G>A (n.-374+15378G>A)
c.-228+57882G>A (n.-228+57882G>A)
c.-305-8611G>A (n.-305-8611G>A)
n.1500+15378G>A
n.583+15378G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471096G=CA2143138330FUT8c.-228+15378G= (n.-228+15378G=)
c.-287+15378G= (n.-287+15378G=)
c.-228+59103G= (n.-228+59103G=)
c.-374+15378G= (n.-374+15378G=)
c.-228+57882G= (n.-228+57882G=)
c.-305-8611G= (n.-305-8611G=)
n.1500+15378G=
n.583+15378G=
14g.65471096G>TCA614716315FUT8c.-228+15378G>T (n.-228+15378G>T)
c.-287+15378G>T (n.-287+15378G>T)
c.-228+59103G>T (n.-228+59103G>T)
c.-374+15378G>T (n.-374+15378G>T)
c.-228+57882G>T (n.-228+57882G>T)
c.-305-8611G>T (n.-305-8611G>T)
n.1500+15378G>T
n.583+15378G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471097T>ACA2625298057FUT8c.-228+15379T>A (n.-228+15379T>A)
c.-287+15379T>A (n.-287+15379T>A)
c.-228+59104T>A (n.-228+59104T>A)
c.-374+15379T>A (n.-374+15379T>A)
c.-228+57883T>A (n.-228+57883T>A)
c.-305-8610T>A (n.-305-8610T>A)
n.1500+15379T>A
n.583+15379T>A
gnomAD v4
14g.65471097T>CCA614716316FUT8c.-228+15379T>C (n.-228+15379T>C)
c.-287+15379T>C (n.-287+15379T>C)
c.-228+59104T>C (n.-228+59104T>C)
c.-374+15379T>C (n.-374+15379T>C)
c.-228+57883T>C (n.-228+57883T>C)
c.-305-8610T>C (n.-305-8610T>C)
n.1500+15379T>C
n.583+15379T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471097T=CA2143138331FUT8c.-228+15379T= (n.-228+15379T=)
c.-287+15379T= (n.-287+15379T=)
c.-228+59104T= (n.-228+59104T=)
c.-374+15379T= (n.-374+15379T=)
c.-228+57883T= (n.-228+57883T=)
c.-305-8610T= (n.-305-8610T=)
n.1500+15379T=
n.583+15379T=
14g.65471098G>ACA7233093FUT8c.-228+15380G>A (n.-228+15380G>A)
c.-287+15380G>A (n.-287+15380G>A)
c.-228+59105G>A (n.-228+59105G>A)
c.-374+15380G>A (n.-374+15380G>A)
c.-228+57884G>A (n.-228+57884G>A)
c.-305-8609G>A (n.-305-8609G>A)
n.1500+15380G>A
n.583+15380G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471098G=CA2143138332FUT8c.-228+15380G= (n.-228+15380G=)
c.-287+15380G= (n.-287+15380G=)
c.-228+59105G= (n.-228+59105G=)
c.-374+15380G= (n.-374+15380G=)
c.-228+57884G= (n.-228+57884G=)
c.-305-8609G= (n.-305-8609G=)
n.1500+15380G=
n.583+15380G=
14g.65471098G>TCA2143138333FUT8c.-228+15380G>T (n.-228+15380G>T)
c.-287+15380G>T (n.-287+15380G>T)
c.-228+59105G>T (n.-228+59105G>T)
c.-374+15380G>T (n.-374+15380G>T)
c.-228+57884G>T (n.-228+57884G>T)
c.-305-8609G>T (n.-305-8609G>T)
n.1500+15380G>T
n.583+15380G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65471099G>ACA2625298058FUT8c.-228+15381G>A (n.-228+15381G>A)
c.-287+15381G>A (n.-287+15381G>A)
c.-228+59106G>A (n.-228+59106G>A)
c.-374+15381G>A (n.-374+15381G>A)
c.-228+57885G>A (n.-228+57885G>A)
c.-305-8608G>A (n.-305-8608G>A)
n.1500+15381G>A
n.583+15381G>A
gnomAD v4
14g.65471099G>CCA2625298059FUT8c.-228+15381G>C (n.-228+15381G>C)
c.-287+15381G>C (n.-287+15381G>C)
c.-228+59106G>C (n.-228+59106G>C)
c.-374+15381G>C (n.-374+15381G>C)
c.-228+57885G>C (n.-228+57885G>C)
c.-305-8608G>C (n.-305-8608G>C)
n.1500+15381G>C
n.583+15381G>C
gnomAD v4
14g.65471099G>TCA2625298060FUT8c.-228+15381G>T (n.-228+15381G>T)
c.-287+15381G>T (n.-287+15381G>T)
c.-228+59106G>T (n.-228+59106G>T)
c.-374+15381G>T (n.-374+15381G>T)
c.-228+57885G>T (n.-228+57885G>T)
c.-305-8608G>T (n.-305-8608G>T)
n.1500+15381G>T
n.583+15381G>T
gnomAD v4
14g.65471100T>ACA2625298061FUT8c.-228+15382T>A (n.-228+15382T>A)
c.-287+15382T>A (n.-287+15382T>A)
c.-228+59107T>A (n.-228+59107T>A)
c.-374+15382T>A (n.-374+15382T>A)
c.-228+57886T>A (n.-228+57886T>A)
c.-305-8607T>A (n.-305-8607T>A)
n.1500+15382T>A
n.583+15382T>A
gnomAD v4
14g.65471100T>CCA2625298062FUT8c.-228+15382T>C (n.-228+15382T>C)
c.-287+15382T>C (n.-287+15382T>C)
c.-228+59107T>C (n.-228+59107T>C)
c.-374+15382T>C (n.-374+15382T>C)
c.-228+57886T>C (n.-228+57886T>C)
c.-305-8607T>C (n.-305-8607T>C)
n.1500+15382T>C
n.583+15382T>C
gnomAD v4
14g.65471101A=CA2143138334FUT8c.-228+15383A= (n.-228+15383A=)
c.-287+15383A= (n.-287+15383A=)
c.-228+59108A= (n.-228+59108A=)
c.-374+15383A= (n.-374+15383A=)
c.-228+57887A= (n.-228+57887A=)
c.-305-8606A= (n.-305-8606A=)
n.1500+15383A=
n.583+15383A=
14g.65471101A>GCA2625298063FUT8c.-228+15383A>G (n.-228+15383A>G)
c.-287+15383A>G (n.-287+15383A>G)
c.-228+59108A>G (n.-228+59108A>G)
c.-374+15383A>G (n.-374+15383A>G)
c.-228+57887A>G (n.-228+57887A>G)
c.-305-8606A>G (n.-305-8606A>G)
n.1500+15383A>G
n.583+15383A>G
gnomAD v4
14g.65471101_65471102insGCA614716319FUT8,MIR625c.-228+15383_-228+15384insG (n.-228+15383_-228+15384insG)
c.-287+15383_-287+15384insG (n.-287+15383_-287+15384insG)
c.-228+59108_-228+59109insG (n.-228+59108_-228+59109insG)
c.-374+15383_-374+15384insG (n.-374+15383_-374+15384insG)
c.-228+57887_-228+57888insG (n.-228+57887_-228+57888insG)
c.-305-8606_-305-8605insG (n.-305-8606_-305-8605insG)
n.1-1_1insG
n.1500+15383_1500+15384insG
n.583+15383_583+15384insG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471102A=CA2143138335FUT8,MIR625c.-228+15384A= (n.-228+15384A=)
c.-287+15384A= (n.-287+15384A=)
c.-228+59109A= (n.-228+59109A=)
c.-374+15384A= (n.-374+15384A=)
c.-228+57888A= (n.-228+57888A=)
c.-305-8605A= (n.-305-8605A=)
n.1A=
n.1500+15384A=
n.583+15384A=
14g.65471102A>CCA486916732FUT8,MIR625c.-228+15384A>C (n.-228+15384A>C)
c.-287+15384A>C (n.-287+15384A>C)
c.-228+59109A>C (n.-228+59109A>C)
c.-374+15384A>C (n.-374+15384A>C)
c.-228+57888A>C (n.-228+57888A>C)
c.-305-8605A>C (n.-305-8605A>C)
n.1A>C
n.1500+15384A>C
n.583+15384A>C
gnomAD v4
14g.65471102A>GCA486916733FUT8,MIR625c.-228+15384A>G (n.-228+15384A>G)
c.-287+15384A>G (n.-287+15384A>G)
c.-228+59109A>G (n.-228+59109A>G)
c.-374+15384A>G (n.-374+15384A>G)
c.-228+57888A>G (n.-228+57888A>G)
c.-305-8605A>G (n.-305-8605A>G)
n.1A>G
n.1500+15384A>G
n.583+15384A>G
gnomAD v4
14g.65471102A>TCA486916734FUT8,MIR625c.-228+15384A>T (n.-228+15384A>T)
c.-287+15384A>T (n.-287+15384A>T)
c.-228+59109A>T (n.-228+59109A>T)
c.-374+15384A>T (n.-374+15384A>T)
c.-228+57888A>T (n.-228+57888A>T)
c.-305-8605A>T (n.-305-8605A>T)
n.1A>T
n.1500+15384A>T
n.583+15384A>T
gnomAD v4
14g.65471103G>ACA486916740FUT8,MIR625c.-228+15385G>A (n.-228+15385G>A)
c.-287+15385G>A (n.-287+15385G>A)
c.-228+59110G>A (n.-228+59110G>A)
c.-374+15385G>A (n.-374+15385G>A)
c.-228+57889G>A (n.-228+57889G>A)
c.-305-8604G>A (n.-305-8604G>A)
n.2G>A
n.1500+15385G>A
n.583+15385G>A
gnomAD v4
14g.65471103G>CCA486916738FUT8,MIR625c.-228+15385G>C (n.-228+15385G>C)
c.-287+15385G>C (n.-287+15385G>C)
c.-228+59110G>C (n.-228+59110G>C)
c.-374+15385G>C (n.-374+15385G>C)
c.-228+57889G>C (n.-228+57889G>C)
c.-305-8604G>C (n.-305-8604G>C)
n.2G>C
n.1500+15385G>C
n.583+15385G>C
14g.65471103G>TCA486916736FUT8,MIR625c.-228+15385G>T (n.-228+15385G>T)
c.-287+15385G>T (n.-287+15385G>T)
c.-228+59110G>T (n.-228+59110G>T)
c.-374+15385G>T (n.-374+15385G>T)
c.-228+57889G>T (n.-228+57889G>T)
c.-305-8604G>T (n.-305-8604G>T)
n.2G>T
n.1500+15385G>T
n.583+15385G>T
gnomAD v4
14g.65471105dupCA614716320FUT8,MIR625c.-228+15387dup (n.-228+15387dup)
c.-287+15387dup (n.-287+15387dup)
c.-228+59112dup (n.-228+59112dup)
c.-374+15387dup (n.-374+15387dup)
c.-228+57891dup (n.-228+57891dup)
c.-305-8602dup (n.-305-8602dup)
n.4dup
n.1500+15387dup
n.583+15387dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471104G>ACA7233094FUT8,MIR625c.-228+15386G>A (n.-228+15386G>A)
c.-287+15386G>A (n.-287+15386G>A)
c.-228+59111G>A (n.-228+59111G>A)
c.-374+15386G>A (n.-374+15386G>A)
c.-228+57890G>A (n.-228+57890G>A)
c.-305-8603G>A (n.-305-8603G>A)
n.3G>A
n.1500+15386G>A
n.583+15386G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471104G>CCA486916742FUT8,MIR625c.-228+15386G>C (n.-228+15386G>C)
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c.-374+15386G>C (n.-374+15386G>C)
c.-228+57890G>C (n.-228+57890G>C)
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n.3G>C
n.1500+15386G>C
n.583+15386G>C
dbSNP
14g.65471104G=CA2143138336FUT8,MIR625c.-228+15386G= (n.-228+15386G=)
c.-287+15386G= (n.-287+15386G=)
c.-228+59111G= (n.-228+59111G=)
c.-374+15386G= (n.-374+15386G=)
c.-228+57890G= (n.-228+57890G=)
c.-305-8603G= (n.-305-8603G=)
n.3G=
n.1500+15386G=
n.583+15386G=
14g.65471104G>TCA486916744FUT8,MIR625c.-228+15386G>T (n.-228+15386G>T)
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c.-228+59111G>T (n.-228+59111G>T)
c.-374+15386G>T (n.-374+15386G>T)
c.-228+57890G>T (n.-228+57890G>T)
c.-305-8603G>T (n.-305-8603G>T)
n.3G>T
n.1500+15386G>T
n.583+15386G>T
gnomAD v4
14g.65471105G>ACA486916746FUT8,MIR625c.-228+15387G>A (n.-228+15387G>A)
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c.-374+15387G>A (n.-374+15387G>A)
c.-228+57891G>A (n.-228+57891G>A)
c.-305-8602G>A (n.-305-8602G>A)
n.4G>A
n.1500+15387G>A
n.583+15387G>A
gnomAD v4
14g.65471105G>CCA486916747FUT8,MIR625c.-228+15387G>C (n.-228+15387G>C)
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c.-228+57891G>C (n.-228+57891G>C)
c.-305-8602G>C (n.-305-8602G>C)
n.4G>C
n.1500+15387G>C
n.583+15387G>C
14g.65471105G>TCA486916749FUT8,MIR625c.-228+15387G>T (n.-228+15387G>T)
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c.-228+57891G>T (n.-228+57891G>T)
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n.4G>T
n.1500+15387G>T
n.583+15387G>T
gnomAD v4
14g.65471106T>ACA486916752FUT8,MIR625c.-228+15388T>A (n.-228+15388T>A)
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c.-374+15388T>A (n.-374+15388T>A)
c.-228+57892T>A (n.-228+57892T>A)
c.-305-8601T>A (n.-305-8601T>A)
n.5T>A
n.1500+15388T>A
n.583+15388T>A
14g.65471106T>CCA7233095FUT8,MIR625c.-228+15388T>C (n.-228+15388T>C)
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c.-228+59113T>C (n.-228+59113T>C)
c.-374+15388T>C (n.-374+15388T>C)
c.-228+57892T>C (n.-228+57892T>C)
c.-305-8601T>C (n.-305-8601T>C)
n.5T>C
n.1500+15388T>C
n.583+15388T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471106T>GCA486916753FUT8,MIR625c.-228+15388T>G (n.-228+15388T>G)
c.-287+15388T>G (n.-287+15388T>G)
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c.-305-8601T>G (n.-305-8601T>G)
n.5T>G
n.1500+15388T>G
n.583+15388T>G
14g.65471106T=CA2143138337FUT8,MIR625c.-228+15388T= (n.-228+15388T=)
c.-287+15388T= (n.-287+15388T=)
c.-228+59113T= (n.-228+59113T=)
c.-374+15388T= (n.-374+15388T=)
c.-228+57892T= (n.-228+57892T=)
c.-305-8601T= (n.-305-8601T=)
n.5T=
n.1500+15388T=
n.583+15388T=
14g.65471107A=CA2143138338FUT8,MIR625c.-228+15389A= (n.-228+15389A=)
c.-287+15389A= (n.-287+15389A=)
c.-228+59114A= (n.-228+59114A=)
c.-374+15389A= (n.-374+15389A=)
c.-228+57893A= (n.-228+57893A=)
c.-305-8600A= (n.-305-8600A=)
n.6A=
n.1500+15389A=
n.583+15389A=
14g.65471107A>CCA486916756FUT8,MIR625c.-228+15389A>C (n.-228+15389A>C)
c.-287+15389A>C (n.-287+15389A>C)
c.-228+59114A>C (n.-228+59114A>C)
c.-374+15389A>C (n.-374+15389A>C)
c.-228+57893A>C (n.-228+57893A>C)
c.-305-8600A>C (n.-305-8600A>C)
n.6A>C
n.1500+15389A>C
n.583+15389A>C
14g.65471107A>GCA486916758FUT8,MIR625c.-228+15389A>G (n.-228+15389A>G)
c.-287+15389A>G (n.-287+15389A>G)
c.-228+59114A>G (n.-228+59114A>G)
c.-374+15389A>G (n.-374+15389A>G)
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c.-305-8600A>G (n.-305-8600A>G)
n.6A>G
n.1500+15389A>G
n.583+15389A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471107A>TCA486916759FUT8,MIR625c.-228+15389A>T (n.-228+15389A>T)
c.-287+15389A>T (n.-287+15389A>T)
c.-228+59114A>T (n.-228+59114A>T)
c.-374+15389A>T (n.-374+15389A>T)
c.-228+57893A>T (n.-228+57893A>T)
c.-305-8600A>T (n.-305-8600A>T)
n.6A>T
n.1500+15389A>T
n.583+15389A>T
gnomAD v4
14g.65471108G>ACA486916761FUT8,MIR625c.-228+15390G>A (n.-228+15390G>A)
c.-287+15390G>A (n.-287+15390G>A)
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c.-374+15390G>A (n.-374+15390G>A)
c.-228+57894G>A (n.-228+57894G>A)
c.-305-8599G>A (n.-305-8599G>A)
n.7G>A
n.1500+15390G>A
n.583+15390G>A
14g.65471108G>CCA486916765FUT8,MIR625c.-228+15390G>C (n.-228+15390G>C)
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c.-228+59115G>C (n.-228+59115G>C)
c.-374+15390G>C (n.-374+15390G>C)
c.-228+57894G>C (n.-228+57894G>C)
c.-305-8599G>C (n.-305-8599G>C)
n.7G>C
n.1500+15390G>C
n.583+15390G>C
dbSNP
14g.65471108G>TCA486916763FUT8,MIR625c.-228+15390G>T (n.-228+15390G>T)
c.-287+15390G>T (n.-287+15390G>T)
c.-228+59115G>T (n.-228+59115G>T)
c.-374+15390G>T (n.-374+15390G>T)
c.-228+57894G>T (n.-228+57894G>T)
c.-305-8599G>T (n.-305-8599G>T)
n.7G>T
n.1500+15390G>T
n.583+15390G>T
gnomAD v4
14g.65471109A>CCA486916766FUT8,MIR625c.-228+15391A>C (n.-228+15391A>C)
c.-287+15391A>C (n.-287+15391A>C)
c.-228+59116A>C (n.-228+59116A>C)
c.-374+15391A>C (n.-374+15391A>C)
c.-228+57895A>C (n.-228+57895A>C)
c.-305-8598A>C (n.-305-8598A>C)
n.8A>C
n.1500+15391A>C
n.583+15391A>C
14g.65471109A>GCA486916768FUT8,MIR625c.-228+15391A>G (n.-228+15391A>G)
c.-287+15391A>G (n.-287+15391A>G)
c.-228+59116A>G (n.-228+59116A>G)
c.-374+15391A>G (n.-374+15391A>G)
c.-228+57895A>G (n.-228+57895A>G)
c.-305-8598A>G (n.-305-8598A>G)
n.8A>G
n.1500+15391A>G
n.583+15391A>G
gnomAD v4
14g.65471109A>TCA486916770FUT8,MIR625c.-228+15391A>T (n.-228+15391A>T)
c.-287+15391A>T (n.-287+15391A>T)
c.-228+59116A>T (n.-228+59116A>T)
c.-374+15391A>T (n.-374+15391A>T)
c.-228+57895A>T (n.-228+57895A>T)
c.-305-8598A>T (n.-305-8598A>T)
n.8A>T
n.1500+15391A>T
n.583+15391A>T
gnomAD v4
14g.65471110G>ACA486916772FUT8,MIR625c.-228+15392G>A (n.-228+15392G>A)
c.-287+15392G>A (n.-287+15392G>A)
c.-228+59117G>A (n.-228+59117G>A)
c.-374+15392G>A (n.-374+15392G>A)
c.-228+57896G>A (n.-228+57896G>A)
c.-305-8597G>A (n.-305-8597G>A)
n.9G>A
n.1500+15392G>A
n.583+15392G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471110G>CCA486916773FUT8,MIR625c.-228+15392G>C (n.-228+15392G>C)
c.-287+15392G>C (n.-287+15392G>C)
c.-228+59117G>C (n.-228+59117G>C)
c.-374+15392G>C (n.-374+15392G>C)
c.-228+57896G>C (n.-228+57896G>C)
c.-305-8597G>C (n.-305-8597G>C)
n.9G>C
n.1500+15392G>C
n.583+15392G>C
14g.65471110G=CA2143138339FUT8,MIR625c.-228+15392G= (n.-228+15392G=)
c.-287+15392G= (n.-287+15392G=)
c.-228+59117G= (n.-228+59117G=)
c.-374+15392G= (n.-374+15392G=)
c.-228+57896G= (n.-228+57896G=)
c.-305-8597G= (n.-305-8597G=)
n.9G=
n.1500+15392G=
n.583+15392G=
14g.65471110G>TCA486916775FUT8,MIR625c.-228+15392G>T (n.-228+15392G>T)
c.-287+15392G>T (n.-287+15392G>T)
c.-228+59117G>T (n.-228+59117G>T)
c.-374+15392G>T (n.-374+15392G>T)
c.-228+57896G>T (n.-228+57896G>T)
c.-305-8597G>T (n.-305-8597G>T)
n.9G>T
n.1500+15392G>T
n.583+15392G>T
gnomAD v4
14g.65471112delCA2625298064FUT8,MIR625c.-228+15394del (n.-228+15394del)
c.-287+15394del (n.-287+15394del)
c.-228+59119del (n.-228+59119del)
c.-374+15394del (n.-374+15394del)
c.-228+57898del (n.-228+57898del)
c.-305-8595del (n.-305-8595del)
n.11del
n.1500+15394del
n.583+15394del
gnomAD v4
14g.65471111G>ACA486916779FUT8,MIR625c.-228+15393G>A (n.-228+15393G>A)
c.-287+15393G>A (n.-287+15393G>A)
c.-228+59118G>A (n.-228+59118G>A)
c.-374+15393G>A (n.-374+15393G>A)
c.-228+57897G>A (n.-228+57897G>A)
c.-305-8596G>A (n.-305-8596G>A)
n.10G>A
n.1500+15393G>A
n.583+15393G>A
gnomAD v4
14g.65471111G>CCA486916778FUT8,MIR625c.-228+15393G>C (n.-228+15393G>C)
c.-287+15393G>C (n.-287+15393G>C)
c.-228+59118G>C (n.-228+59118G>C)
c.-374+15393G>C (n.-374+15393G>C)
c.-228+57897G>C (n.-228+57897G>C)
c.-305-8596G>C (n.-305-8596G>C)
n.10G>C
n.1500+15393G>C
n.583+15393G>C
14g.65471111G>TCA486916776FUT8,MIR625c.-228+15393G>T (n.-228+15393G>T)
c.-287+15393G>T (n.-287+15393G>T)
c.-228+59118G>T (n.-228+59118G>T)
c.-374+15393G>T (n.-374+15393G>T)
c.-228+57897G>T (n.-228+57897G>T)
c.-305-8596G>T (n.-305-8596G>T)
n.10G>T
n.1500+15393G>T
n.583+15393G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched