Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65470991C>ACA2625297936FUT8c.-228+15273C>A (n.-228+15273C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.583+15279T=
14g.65470998G>ACA2625297943FUT8c.-228+15280G>A (n.-228+15280G>A)
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n.583+15280G>A
gnomAD v4
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14g.65470998G>TCA2143138293FUT8c.-228+15280G>T (n.-228+15280G>T)
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n.583+15280G>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1500+15283G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1500+15287T>C
n.583+15287T>C
gnomAD v4
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n.1500+15288T>A
n.583+15288T>A
gnomAD v4
14g.65471006T>CCA2625297949FUT8c.-228+15288T>C (n.-228+15288T>C)
c.-287+15288T>C (n.-287+15288T>C)
c.-228+59013T>C (n.-228+59013T>C)
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n.1500+15288T>C
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gnomAD v4
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n.1500+15289G>A
n.583+15289G>A
gnomAD v4
14g.65471007G>TCA2625297951FUT8c.-228+15289G>T (n.-228+15289G>T)
c.-287+15289G>T (n.-287+15289G>T)
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n.1500+15289G>T
n.583+15289G>T
gnomAD v4
14g.65471008G>TCA2625297952FUT8c.-228+15290G>T (n.-228+15290G>T)
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n.583+15290G>T
gnomAD v4
14g.65471009G>ACA2143138296FUT8c.-228+15291G>A (n.-228+15291G>A)
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n.1500+15291G>A
n.583+15291G>A
dbSNP
14g.65471009G=CA2143138295FUT8c.-228+15291G= (n.-228+15291G=)
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c.-228+59016G= (n.-228+59016G=)
c.-374+15291G= (n.-374+15291G=)
c.-228+57795G= (n.-228+57795G=)
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n.1500+15291G=
n.583+15291G=
14g.65471009G>TCA2625297953FUT8c.-228+15291G>T (n.-228+15291G>T)
c.-287+15291G>T (n.-287+15291G>T)
c.-228+59016G>T (n.-228+59016G>T)
c.-374+15291G>T (n.-374+15291G>T)
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c.-305-8698G>T (n.-305-8698G>T)
n.1500+15291G>T
n.583+15291G>T
gnomAD v4
14g.65471010T>ACA2625297955FUT8c.-228+15292T>A (n.-228+15292T>A)
c.-287+15292T>A (n.-287+15292T>A)
c.-228+59017T>A (n.-228+59017T>A)
c.-374+15292T>A (n.-374+15292T>A)
c.-228+57796T>A (n.-228+57796T>A)
c.-305-8697T>A (n.-305-8697T>A)
n.1500+15292T>A
n.583+15292T>A
gnomAD v4
14g.65471014dupCA2801919014FUT8c.-228+15296dup (n.-228+15296dup)
c.-287+15296dup (n.-287+15296dup)
c.-228+59021dup (n.-228+59021dup)
c.-374+15296dup (n.-374+15296dup)
c.-228+57800dup (n.-228+57800dup)
c.-305-8693dup (n.-305-8693dup)
n.1500+15296dup
n.583+15296dup
14g.65471014delCA2625297954FUT8c.-228+15296del (n.-228+15296del)
c.-287+15296del (n.-287+15296del)
c.-228+59021del (n.-228+59021del)
c.-374+15296del (n.-374+15296del)
c.-228+57800del (n.-228+57800del)
c.-305-8693del (n.-305-8693del)
n.1500+15296del
n.583+15296del
gnomAD v4
14g.65471013T>GCA2801919015FUT8c.-228+15295T>G (n.-228+15295T>G)
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c.-228+59020T>G (n.-228+59020T>G)
c.-374+15295T>G (n.-374+15295T>G)
c.-228+57799T>G (n.-228+57799T>G)
c.-305-8694T>G (n.-305-8694T>G)
n.1500+15295T>G
n.583+15295T>G
14g.65471015delCA2625297956FUT8c.-228+15297del (n.-228+15297del)
c.-287+15297del (n.-287+15297del)
c.-228+59022del (n.-228+59022del)
c.-374+15297del (n.-374+15297del)
c.-228+57801del (n.-228+57801del)
c.-305-8692del (n.-305-8692del)
n.1500+15297del
n.583+15297del
gnomAD v4
14g.65471015G>ACA262723056FUT8c.-228+15297G>A (n.-228+15297G>A)
c.-287+15297G>A (n.-287+15297G>A)
c.-228+59022G>A (n.-228+59022G>A)
c.-374+15297G>A (n.-374+15297G>A)
c.-228+57801G>A (n.-228+57801G>A)
c.-305-8692G>A (n.-305-8692G>A)
n.1500+15297G>A
n.583+15297G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471015G=CA2143138297FUT8c.-228+15297G= (n.-228+15297G=)
c.-287+15297G= (n.-287+15297G=)
c.-228+59022G= (n.-228+59022G=)
c.-374+15297G= (n.-374+15297G=)
c.-228+57801G= (n.-228+57801G=)
c.-305-8692G= (n.-305-8692G=)
n.1500+15297G=
n.583+15297G=
14g.65471015G>TCA2625297957FUT8c.-228+15297G>T (n.-228+15297G>T)
c.-287+15297G>T (n.-287+15297G>T)
c.-228+59022G>T (n.-228+59022G>T)
c.-374+15297G>T (n.-374+15297G>T)
c.-228+57801G>T (n.-228+57801G>T)
c.-305-8692G>T (n.-305-8692G>T)
n.1500+15297G>T
n.583+15297G>T
gnomAD v4
14g.65471018A>TCA2625297958FUT8c.-228+15300A>T (n.-228+15300A>T)
c.-287+15300A>T (n.-287+15300A>T)
c.-228+59025A>T (n.-228+59025A>T)
c.-374+15300A>T (n.-374+15300A>T)
c.-228+57804A>T (n.-228+57804A>T)
c.-305-8689A>T (n.-305-8689A>T)
n.1500+15300A>T
n.583+15300A>T
gnomAD v4
14g.65471019A>GCA2625297959FUT8c.-228+15301A>G (n.-228+15301A>G)
c.-287+15301A>G (n.-287+15301A>G)
c.-228+59026A>G (n.-228+59026A>G)
c.-374+15301A>G (n.-374+15301A>G)
c.-228+57805A>G (n.-228+57805A>G)
c.-305-8688A>G (n.-305-8688A>G)
n.1500+15301A>G
n.583+15301A>G
gnomAD v4
14g.65471020G>TCA2625297960FUT8c.-228+15302G>T (n.-228+15302G>T)
c.-287+15302G>T (n.-287+15302G>T)
c.-228+59027G>T (n.-228+59027G>T)
c.-374+15302G>T (n.-374+15302G>T)
c.-228+57806G>T (n.-228+57806G>T)
c.-305-8687G>T (n.-305-8687G>T)
n.1500+15302G>T
n.583+15302G>T
gnomAD v4
14g.65471024C>ACA2625297961FUT8c.-228+15306C>A (n.-228+15306C>A)
c.-287+15306C>A (n.-287+15306C>A)
c.-228+59031C>A (n.-228+59031C>A)
c.-374+15306C>A (n.-374+15306C>A)
c.-228+57810C>A (n.-228+57810C>A)
c.-305-8683C>A (n.-305-8683C>A)
n.1500+15306C>A
n.583+15306C>A
gnomAD v4
14g.65471024C=CA2143138299FUT8c.-228+15306C= (n.-228+15306C=)
c.-287+15306C= (n.-287+15306C=)
c.-228+59031C= (n.-228+59031C=)
c.-374+15306C= (n.-374+15306C=)
c.-228+57810C= (n.-228+57810C=)
c.-305-8683C= (n.-305-8683C=)
n.1500+15306C=
n.583+15306C=
14g.65471024C>TCA2143138298FUT8c.-228+15306C>T (n.-228+15306C>T)
c.-287+15306C>T (n.-287+15306C>T)
c.-228+59031C>T (n.-228+59031C>T)
c.-374+15306C>T (n.-374+15306C>T)
c.-228+57810C>T (n.-228+57810C>T)
c.-305-8683C>T (n.-305-8683C>T)
n.1500+15306C>T
n.583+15306C>T
dbSNP
14g.65471025C>ACA2143138301FUT8c.-228+15307C>A (n.-228+15307C>A)
c.-287+15307C>A (n.-287+15307C>A)
c.-228+59032C>A (n.-228+59032C>A)
c.-374+15307C>A (n.-374+15307C>A)
c.-228+57811C>A (n.-228+57811C>A)
c.-305-8682C>A (n.-305-8682C>A)
n.1500+15307C>A
n.583+15307C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471025C=CA2143138300FUT8c.-228+15307C= (n.-228+15307C=)
c.-287+15307C= (n.-287+15307C=)
c.-228+59032C= (n.-228+59032C=)
c.-374+15307C= (n.-374+15307C=)
c.-228+57811C= (n.-228+57811C=)
c.-305-8682C= (n.-305-8682C=)
n.1500+15307C=
n.583+15307C=
14g.65471025C>TCA262723060FUT8c.-228+15307C>T (n.-228+15307C>T)
c.-287+15307C>T (n.-287+15307C>T)
c.-228+59032C>T (n.-228+59032C>T)
c.-374+15307C>T (n.-374+15307C>T)
c.-228+57811C>T (n.-228+57811C>T)
c.-305-8682C>T (n.-305-8682C>T)
n.1500+15307C>T
n.583+15307C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471026T>ACA2143138303FUT8c.-228+15308T>A (n.-228+15308T>A)
c.-287+15308T>A (n.-287+15308T>A)
c.-228+59033T>A (n.-228+59033T>A)
c.-374+15308T>A (n.-374+15308T>A)
c.-228+57812T>A (n.-228+57812T>A)
c.-305-8681T>A (n.-305-8681T>A)
n.1500+15308T>A
n.583+15308T>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471026T>CCA2625297962FUT8c.-228+15308T>C (n.-228+15308T>C)
c.-287+15308T>C (n.-287+15308T>C)
c.-228+59033T>C (n.-228+59033T>C)
c.-374+15308T>C (n.-374+15308T>C)
c.-228+57812T>C (n.-228+57812T>C)
c.-305-8681T>C (n.-305-8681T>C)
n.1500+15308T>C
n.583+15308T>C
gnomAD v4
14g.65471026T=CA2143138302FUT8c.-228+15308T= (n.-228+15308T=)
c.-287+15308T= (n.-287+15308T=)
c.-228+59033T= (n.-228+59033T=)
c.-374+15308T= (n.-374+15308T=)
c.-228+57812T= (n.-228+57812T=)
c.-305-8681T= (n.-305-8681T=)
n.1500+15308T=
n.583+15308T=
14g.65471028A>TCA2801919016FUT8c.-228+15310A>T (n.-228+15310A>T)
c.-287+15310A>T (n.-287+15310A>T)
c.-228+59035A>T (n.-228+59035A>T)
c.-374+15310A>T (n.-374+15310A>T)
c.-228+57814A>T (n.-228+57814A>T)
c.-305-8679A>T (n.-305-8679A>T)
n.1500+15310A>T
n.583+15310A>T
14g.65471029A>GCA2625297963FUT8c.-228+15311A>G (n.-228+15311A>G)
c.-287+15311A>G (n.-287+15311A>G)
c.-228+59036A>G (n.-228+59036A>G)
c.-374+15311A>G (n.-374+15311A>G)
c.-228+57815A>G (n.-228+57815A>G)
c.-305-8678A>G (n.-305-8678A>G)
n.1500+15311A>G
n.583+15311A>G
gnomAD v4
14g.65471030A>GCA2625297964FUT8c.-228+15312A>G (n.-228+15312A>G)
c.-287+15312A>G (n.-287+15312A>G)
c.-228+59037A>G (n.-228+59037A>G)
c.-374+15312A>G (n.-374+15312A>G)
c.-228+57816A>G (n.-228+57816A>G)
c.-305-8677A>G (n.-305-8677A>G)
n.1500+15312A>G
n.583+15312A>G
gnomAD v4
14g.65471031T>ACA2801919017FUT8c.-228+15313T>A (n.-228+15313T>A)
c.-287+15313T>A (n.-287+15313T>A)
c.-228+59038T>A (n.-228+59038T>A)
c.-374+15313T>A (n.-374+15313T>A)
c.-228+57817T>A (n.-228+57817T>A)
c.-305-8676T>A (n.-305-8676T>A)
n.1500+15313T>A
n.583+15313T>A
14g.65471031T>CCA2625297965FUT8c.-228+15313T>C (n.-228+15313T>C)
c.-287+15313T>C (n.-287+15313T>C)
c.-228+59038T>C (n.-228+59038T>C)
c.-374+15313T>C (n.-374+15313T>C)
c.-228+57817T>C (n.-228+57817T>C)
c.-305-8676T>C (n.-305-8676T>C)
n.1500+15313T>C
n.583+15313T>C
gnomAD v4
14g.65471032G>ACA2143138305FUT8c.-228+15314G>A (n.-228+15314G>A)
c.-287+15314G>A (n.-287+15314G>A)
c.-228+59039G>A (n.-228+59039G>A)
c.-374+15314G>A (n.-374+15314G>A)
c.-228+57818G>A (n.-228+57818G>A)
c.-305-8675G>A (n.-305-8675G>A)
n.1500+15314G>A
n.583+15314G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471032G=CA2143138304FUT8c.-228+15314G= (n.-228+15314G=)
c.-287+15314G= (n.-287+15314G=)
c.-228+59039G= (n.-228+59039G=)
c.-374+15314G= (n.-374+15314G=)
c.-228+57818G= (n.-228+57818G=)
c.-305-8675G= (n.-305-8675G=)
n.1500+15314G=
n.583+15314G=
14g.65471032G>TCA2625297966FUT8c.-228+15314G>T (n.-228+15314G>T)
c.-287+15314G>T (n.-287+15314G>T)
c.-228+59039G>T (n.-228+59039G>T)
c.-374+15314G>T (n.-374+15314G>T)
c.-228+57818G>T (n.-228+57818G>T)
c.-305-8675G>T (n.-305-8675G>T)
n.1500+15314G>T
n.583+15314G>T
gnomAD v4
14g.65471035delCA2625297967FUT8c.-228+15317del (n.-228+15317del)
c.-287+15317del (n.-287+15317del)
c.-228+59042del (n.-228+59042del)
c.-374+15317del (n.-374+15317del)
c.-228+57821del (n.-228+57821del)
c.-305-8672del (n.-305-8672del)
n.1500+15317del
n.583+15317del
gnomAD v4
14g.65471033G>TCA2625297968FUT8c.-228+15315G>T (n.-228+15315G>T)
c.-287+15315G>T (n.-287+15315G>T)
c.-228+59040G>T (n.-228+59040G>T)
c.-374+15315G>T (n.-374+15315G>T)
c.-228+57819G>T (n.-228+57819G>T)
c.-305-8674G>T (n.-305-8674G>T)
n.1500+15315G>T
n.583+15315G>T
gnomAD v4
14g.65471034G>ACA2625297969FUT8c.-228+15316G>A (n.-228+15316G>A)
c.-287+15316G>A (n.-287+15316G>A)
c.-228+59041G>A (n.-228+59041G>A)
c.-374+15316G>A (n.-374+15316G>A)
c.-228+57820G>A (n.-228+57820G>A)
c.-305-8673G>A (n.-305-8673G>A)
n.1500+15316G>A
n.583+15316G>A
gnomAD v4
14g.65471034G>CCA2729683408FUT8c.-228+15316G>C (n.-228+15316G>C)
c.-287+15316G>C (n.-287+15316G>C)
c.-228+59041G>C (n.-228+59041G>C)
c.-374+15316G>C (n.-374+15316G>C)
c.-228+57820G>C (n.-228+57820G>C)
c.-305-8673G>C (n.-305-8673G>C)
n.1500+15316G>C
n.583+15316G>C
dbSNP
14g.65471034G>TCA2625297970FUT8c.-228+15316G>T (n.-228+15316G>T)
c.-287+15316G>T (n.-287+15316G>T)
c.-228+59041G>T (n.-228+59041G>T)
c.-374+15316G>T (n.-374+15316G>T)
c.-228+57820G>T (n.-228+57820G>T)
c.-305-8673G>T (n.-305-8673G>T)
n.1500+15316G>T
n.583+15316G>T
gnomAD v4
14g.65471035G>TCA2625297971FUT8c.-228+15317G>T (n.-228+15317G>T)
c.-287+15317G>T (n.-287+15317G>T)
c.-228+59042G>T (n.-228+59042G>T)
c.-374+15317G>T (n.-374+15317G>T)
c.-228+57821G>T (n.-228+57821G>T)
c.-305-8672G>T (n.-305-8672G>T)
n.1500+15317G>T
n.583+15317G>T
gnomAD v4
14g.65471036T>ACA2143138307FUT8c.-228+15318T>A (n.-228+15318T>A)
c.-287+15318T>A (n.-287+15318T>A)
c.-228+59043T>A (n.-228+59043T>A)
c.-374+15318T>A (n.-374+15318T>A)
c.-228+57822T>A (n.-228+57822T>A)
c.-305-8671T>A (n.-305-8671T>A)
n.1500+15318T>A
n.583+15318T>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471036T=CA2143138306FUT8c.-228+15318T= (n.-228+15318T=)
c.-287+15318T= (n.-287+15318T=)
c.-228+59043T= (n.-228+59043T=)
c.-374+15318T= (n.-374+15318T=)
c.-228+57822T= (n.-228+57822T=)
c.-305-8671T= (n.-305-8671T=)
n.1500+15318T=
n.583+15318T=
14g.65471037C>ACA2625297972FUT8c.-228+15319C>A (n.-228+15319C>A)
c.-287+15319C>A (n.-287+15319C>A)
c.-228+59044C>A (n.-228+59044C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.65471050G>TCA2625297991FUT8c.-228+15332G>T (n.-228+15332G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.65471055delCA2625297993FUT8c.-228+15337del (n.-228+15337del)
c.-287+15337del (n.-287+15337del)
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gnomAD v4
14g.65471053T>CCA2625297994FUT8c.-228+15335T>C (n.-228+15335T>C)
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gnomAD v4
14g.65471054T>CCA2625297995FUT8c.-228+15336T>C (n.-228+15336T>C)
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gnomAD v4
14g.65471055T>ACA2625297996FUT8c.-228+15337T>A (n.-228+15337T>A)
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gnomAD v4
14g.65471055T>CCA2625297997FUT8c.-228+15337T>C (n.-228+15337T>C)
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gnomAD v4
14g.65471057A>GCA2625297998FUT8c.-228+15339A>G (n.-228+15339A>G)
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gnomAD v4
14g.65471058G>ACA262723064FUT8c.-228+15340G>A (n.-228+15340G>A)
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c.-228+57844G>A (n.-228+57844G>A)
c.-305-8649G>A (n.-305-8649G>A)
n.1500+15340G>A
n.583+15340G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65471058G=CA2143138309FUT8c.-228+15340G= (n.-228+15340G=)
c.-287+15340G= (n.-287+15340G=)
c.-228+59065G= (n.-228+59065G=)
c.-374+15340G= (n.-374+15340G=)
c.-228+57844G= (n.-228+57844G=)
c.-305-8649G= (n.-305-8649G=)
n.1500+15340G=
n.583+15340G=
14g.65471058G>TCA2625297999FUT8c.-228+15340G>T (n.-228+15340G>T)
c.-287+15340G>T (n.-287+15340G>T)
c.-228+59065G>T (n.-228+59065G>T)
c.-374+15340G>T (n.-374+15340G>T)
c.-228+57844G>T (n.-228+57844G>T)
c.-305-8649G>T (n.-305-8649G>T)
n.1500+15340G>T
n.583+15340G>T
gnomAD v4
14g.65471059T>ACA2625298000FUT8c.-228+15341T>A (n.-228+15341T>A)
c.-287+15341T>A (n.-287+15341T>A)
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c.-374+15341T>A (n.-374+15341T>A)
c.-228+57845T>A (n.-228+57845T>A)
c.-305-8648T>A (n.-305-8648T>A)
n.1500+15341T>A
n.583+15341T>A
gnomAD v4
14g.65471059T>CCA614716305FUT8c.-228+15341T>C (n.-228+15341T>C)
c.-287+15341T>C (n.-287+15341T>C)
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c.-374+15341T>C (n.-374+15341T>C)
c.-228+57845T>C (n.-228+57845T>C)
c.-305-8648T>C (n.-305-8648T>C)
n.1500+15341T>C
n.583+15341T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471059T>GCA2729560912FUT8c.-228+15341T>G (n.-228+15341T>G)
c.-287+15341T>G (n.-287+15341T>G)
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c.-305-8648T>G (n.-305-8648T>G)
n.1500+15341T>G
n.583+15341T>G
dbSNP
14g.65471059T=CA2143138310FUT8c.-228+15341T= (n.-228+15341T=)
c.-287+15341T= (n.-287+15341T=)
c.-228+59066T= (n.-228+59066T=)
c.-374+15341T= (n.-374+15341T=)
c.-228+57845T= (n.-228+57845T=)
c.-305-8648T= (n.-305-8648T=)
n.1500+15341T=
n.583+15341T=
14g.65471060T>CCA2625298001FUT8c.-228+15342T>C (n.-228+15342T>C)
c.-287+15342T>C (n.-287+15342T>C)
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c.-228+57846T>C (n.-228+57846T>C)
c.-305-8647T>C (n.-305-8647T>C)
n.1500+15342T>C
n.583+15342T>C
gnomAD v4
14g.65471061G>ACA2625298002FUT8c.-228+15343G>A (n.-228+15343G>A)
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c.-228+57847G>A (n.-228+57847G>A)
c.-305-8646G>A (n.-305-8646G>A)
n.1500+15343G>A
n.583+15343G>A
gnomAD v4
14g.65471061G>TCA2625298003FUT8c.-228+15343G>T (n.-228+15343G>T)
c.-287+15343G>T (n.-287+15343G>T)
c.-228+59068G>T (n.-228+59068G>T)
c.-374+15343G>T (n.-374+15343G>T)
c.-228+57847G>T (n.-228+57847G>T)
c.-305-8646G>T (n.-305-8646G>T)
n.1500+15343G>T
n.583+15343G>T
gnomAD v4
14g.65471063A>GCA2625298005FUT8c.-228+15345A>G (n.-228+15345A>G)
c.-287+15345A>G (n.-287+15345A>G)
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c.-374+15345A>G (n.-374+15345A>G)
c.-228+57849A>G (n.-228+57849A>G)
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n.1500+15345A>G
n.583+15345A>G
gnomAD v4
14g.65471064delCA2625298004FUT8c.-228+15346del (n.-228+15346del)
c.-287+15346del (n.-287+15346del)
c.-228+59071del (n.-228+59071del)
c.-374+15346del (n.-374+15346del)
c.-228+57850del (n.-228+57850del)
c.-305-8643del (n.-305-8643del)
n.1500+15346del
n.583+15346del
gnomAD v4
14g.65471064A>GCA2625298006FUT8c.-228+15346A>G (n.-228+15346A>G)
c.-287+15346A>G (n.-287+15346A>G)
c.-228+59071A>G (n.-228+59071A>G)
c.-374+15346A>G (n.-374+15346A>G)
c.-228+57850A>G (n.-228+57850A>G)
c.-305-8643A>G (n.-305-8643A>G)
n.1500+15346A>G
n.583+15346A>G
gnomAD v4
14g.65471064A>TCA2625298007FUT8c.-228+15346A>T (n.-228+15346A>T)
c.-287+15346A>T (n.-287+15346A>T)
c.-228+59071A>T (n.-228+59071A>T)
c.-374+15346A>T (n.-374+15346A>T)
c.-228+57850A>T (n.-228+57850A>T)
c.-305-8643A>T (n.-305-8643A>T)
n.1500+15346A>T
n.583+15346A>T
gnomAD v4
14g.65471065T>ACA2625298009FUT8c.-228+15347T>A (n.-228+15347T>A)
c.-287+15347T>A (n.-287+15347T>A)
c.-228+59072T>A (n.-228+59072T>A)
c.-374+15347T>A (n.-374+15347T>A)
c.-228+57851T>A (n.-228+57851T>A)
c.-305-8642T>A (n.-305-8642T>A)
n.1500+15347T>A
n.583+15347T>A
gnomAD v4
14g.65471065T>CCA2625298008FUT8c.-228+15347T>C (n.-228+15347T>C)
c.-287+15347T>C (n.-287+15347T>C)
c.-228+59072T>C (n.-228+59072T>C)
c.-374+15347T>C (n.-374+15347T>C)
c.-228+57851T>C (n.-228+57851T>C)
c.-305-8642T>C (n.-305-8642T>C)
n.1500+15347T>C
n.583+15347T>C
gnomAD v4
14g.65471066C>ACA2625298010FUT8c.-228+15348C>A (n.-228+15348C>A)
c.-287+15348C>A (n.-287+15348C>A)
c.-228+59073C>A (n.-228+59073C>A)
c.-374+15348C>A (n.-374+15348C>A)
c.-228+57852C>A (n.-228+57852C>A)
c.-305-8641C>A (n.-305-8641C>A)
n.1500+15348C>A
n.583+15348C>A
gnomAD v4
14g.65471066C>TCA2625298011FUT8c.-228+15348C>T (n.-228+15348C>T)
c.-287+15348C>T (n.-287+15348C>T)
c.-228+59073C>T (n.-228+59073C>T)
c.-374+15348C>T (n.-374+15348C>T)
c.-228+57852C>T (n.-228+57852C>T)
c.-305-8641C>T (n.-305-8641C>T)
n.1500+15348C>T
n.583+15348C>T
gnomAD v4
14g.65471067C>ACA2625298012FUT8c.-228+15349C>A (n.-228+15349C>A)
c.-287+15349C>A (n.-287+15349C>A)
c.-228+59074C>A (n.-228+59074C>A)
c.-374+15349C>A (n.-374+15349C>A)
c.-228+57853C>A (n.-228+57853C>A)
c.-305-8640C>A (n.-305-8640C>A)
n.1500+15349C>A
n.583+15349C>A
gnomAD v4
14g.65471067C>TCA2625298013FUT8c.-228+15349C>T (n.-228+15349C>T)
c.-287+15349C>T (n.-287+15349C>T)
c.-228+59074C>T (n.-228+59074C>T)
c.-374+15349C>T (n.-374+15349C>T)
c.-228+57853C>T (n.-228+57853C>T)
c.-305-8640C>T (n.-305-8640C>T)
n.1500+15349C>T
n.583+15349C>T
gnomAD v4
14g.65471068T>ACA2625298014FUT8c.-228+15350T>A (n.-228+15350T>A)
c.-287+15350T>A (n.-287+15350T>A)
c.-228+59075T>A (n.-228+59075T>A)
c.-374+15350T>A (n.-374+15350T>A)
c.-228+57854T>A (n.-228+57854T>A)
c.-305-8639T>A (n.-305-8639T>A)
n.1500+15350T>A
n.583+15350T>A
gnomAD v4
14g.65471068T>CCA2625298015FUT8c.-228+15350T>C (n.-228+15350T>C)
c.-287+15350T>C (n.-287+15350T>C)
c.-228+59075T>C (n.-228+59075T>C)
c.-374+15350T>C (n.-374+15350T>C)
c.-228+57854T>C (n.-228+57854T>C)
c.-305-8639T>C (n.-305-8639T>C)
n.1500+15350T>C
n.583+15350T>C
gnomAD v4
14g.65471068T>GCA2625298016FUT8c.-228+15350T>G (n.-228+15350T>G)
c.-287+15350T>G (n.-287+15350T>G)
c.-228+59075T>G (n.-228+59075T>G)
c.-374+15350T>G (n.-374+15350T>G)
c.-228+57854T>G (n.-228+57854T>G)
c.-305-8639T>G (n.-305-8639T>G)
n.1500+15350T>G
n.583+15350T>G
gnomAD v4
14g.65471069G>ACA2625298017FUT8c.-228+15351G>A (n.-228+15351G>A)
c.-287+15351G>A (n.-287+15351G>A)
c.-228+59076G>A (n.-228+59076G>A)
c.-374+15351G>A (n.-374+15351G>A)
c.-228+57855G>A (n.-228+57855G>A)
c.-305-8638G>A (n.-305-8638G>A)
n.1500+15351G>A
n.583+15351G>A
gnomAD v4
14g.65471069G>CCA2625298018FUT8c.-228+15351G>C (n.-228+15351G>C)
c.-287+15351G>C (n.-287+15351G>C)
c.-228+59076G>C (n.-228+59076G>C)
c.-374+15351G>C (n.-374+15351G>C)
c.-228+57855G>C (n.-228+57855G>C)
c.-305-8638G>C (n.-305-8638G>C)
n.1500+15351G>C
n.583+15351G>C
gnomAD v4
14g.65471069G=CA2143138311FUT8c.-228+15351G= (n.-228+15351G=)
c.-287+15351G= (n.-287+15351G=)
c.-228+59076G= (n.-228+59076G=)
c.-374+15351G= (n.-374+15351G=)
c.-228+57855G= (n.-228+57855G=)
c.-305-8638G= (n.-305-8638G=)
n.1500+15351G=
n.583+15351G=
14g.65471069G>TCA964098854FUT8c.-228+15351G>T (n.-228+15351G>T)
c.-287+15351G>T (n.-287+15351G>T)
c.-228+59076G>T (n.-228+59076G>T)
c.-374+15351G>T (n.-374+15351G>T)
c.-228+57855G>T (n.-228+57855G>T)
c.-305-8638G>T (n.-305-8638G>T)
n.1500+15351G>T
n.583+15351G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471070T>CCA2625298019FUT8c.-228+15352T>C (n.-228+15352T>C)
c.-287+15352T>C (n.-287+15352T>C)
c.-228+59077T>C (n.-228+59077T>C)
c.-374+15352T>C (n.-374+15352T>C)
c.-228+57856T>C (n.-228+57856T>C)
c.-305-8637T>C (n.-305-8637T>C)
n.1500+15352T>C
n.583+15352T>C
gnomAD v4
14g.65471071G>ACA614716307FUT8c.-228+15353G>A (n.-228+15353G>A)
c.-287+15353G>A (n.-287+15353G>A)
c.-228+59078G>A (n.-228+59078G>A)
c.-374+15353G>A (n.-374+15353G>A)
c.-228+57857G>A (n.-228+57857G>A)
c.-305-8636G>A (n.-305-8636G>A)
n.1500+15353G>A
n.583+15353G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471071G=CA2143138312FUT8c.-228+15353G= (n.-228+15353G=)
c.-287+15353G= (n.-287+15353G=)
c.-228+59078G= (n.-228+59078G=)
c.-374+15353G= (n.-374+15353G=)
c.-228+57857G= (n.-228+57857G=)
c.-305-8636G= (n.-305-8636G=)
n.1500+15353G=
n.583+15353G=
14g.65471071G>TCA2625298020FUT8c.-228+15353G>T (n.-228+15353G>T)
c.-287+15353G>T (n.-287+15353G>T)
c.-228+59078G>T (n.-228+59078G>T)
c.-374+15353G>T (n.-374+15353G>T)
c.-228+57857G>T (n.-228+57857G>T)
c.-305-8636G>T (n.-305-8636G>T)
n.1500+15353G>T
n.583+15353G>T
gnomAD v4
14g.65471072T>ACA2625298022FUT8c.-228+15354T>A (n.-228+15354T>A)
c.-287+15354T>A (n.-287+15354T>A)
c.-228+59079T>A (n.-228+59079T>A)
c.-374+15354T>A (n.-374+15354T>A)
c.-228+57858T>A (n.-228+57858T>A)
c.-305-8635T>A (n.-305-8635T>A)
n.1500+15354T>A
n.583+15354T>A
gnomAD v4
14g.65471072T>CCA2625298021FUT8c.-228+15354T>C (n.-228+15354T>C)
c.-287+15354T>C (n.-287+15354T>C)
c.-228+59079T>C (n.-228+59079T>C)
c.-374+15354T>C (n.-374+15354T>C)
c.-228+57858T>C (n.-228+57858T>C)
c.-305-8635T>C (n.-305-8635T>C)
n.1500+15354T>C
n.583+15354T>C
gnomAD v4
14g.65471072_65471083delinsTTGTACAAGAGCCA2143138313FUT8c.-228+15354_-228+15365delinsTTGTACAAGAGC (n.-228+15354_-228+15365delinsTTGTACAAGAGC)
c.-287+15354_-287+15365delinsTTGTACAAGAGC (n.-287+15354_-287+15365delinsTTGTACAAGAGC)
c.-228+59079_-228+59090delinsTTGTACAAGAGC (n.-228+59079_-228+59090delinsTTGTACAAGAGC)
c.-374+15354_-374+15365delinsTTGTACAAGAGC (n.-374+15354_-374+15365delinsTTGTACAAGAGC)
c.-228+57858_-228+57869delinsTTGTACAAGAGC (n.-228+57858_-228+57869delinsTTGTACAAGAGC)
c.-305-8635_-305-8624delinsTTGTACAAGAGC (n.-305-8635_-305-8624delinsTTGTACAAGAGC)
n.1500+15354_1500+15365delinsTTGTACAAGAGC
n.583+15354_583+15365delinsTTGTACAAGAGC
14g.65471073T>CCA2625298023FUT8c.-228+15355T>C (n.-228+15355T>C)
c.-287+15355T>C (n.-287+15355T>C)
c.-228+59080T>C (n.-228+59080T>C)
c.-374+15355T>C (n.-374+15355T>C)
c.-228+57859T>C (n.-228+57859T>C)
c.-305-8634T>C (n.-305-8634T>C)
n.1500+15355T>C
n.583+15355T>C
gnomAD v4
14g.65471078_65471088delCA7233088FUT8c.-228+15360_-228+15370del (n.-228+15360_-228+15370del)
c.-287+15360_-287+15370del (n.-287+15360_-287+15370del)
c.-228+59085_-228+59095del (n.-228+59085_-228+59095del)
c.-374+15360_-374+15370del (n.-374+15360_-374+15370del)
c.-228+57864_-228+57874del (n.-228+57864_-228+57874del)
c.-305-8629_-305-8619del (n.-305-8629_-305-8619del)
n.1500+15360_1500+15370del
n.583+15360_583+15370del
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.65471074G>ACA7233089FUT8c.-228+15356G>A (n.-228+15356G>A)
c.-287+15356G>A (n.-287+15356G>A)
c.-228+59081G>A (n.-228+59081G>A)
c.-374+15356G>A (n.-374+15356G>A)
c.-228+57860G>A (n.-228+57860G>A)
c.-305-8633G>A (n.-305-8633G>A)
n.1500+15356G>A
n.583+15356G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471074G=CA2143138314FUT8c.-228+15356G= (n.-228+15356G=)
c.-287+15356G= (n.-287+15356G=)
c.-228+59081G= (n.-228+59081G=)
c.-374+15356G= (n.-374+15356G=)
c.-228+57860G= (n.-228+57860G=)
c.-305-8633G= (n.-305-8633G=)
n.1500+15356G=
n.583+15356G=
14g.65471074G>TCA2625298024FUT8c.-228+15356G>T (n.-228+15356G>T)
c.-287+15356G>T (n.-287+15356G>T)
c.-228+59081G>T (n.-228+59081G>T)
c.-374+15356G>T (n.-374+15356G>T)
c.-228+57860G>T (n.-228+57860G>T)
c.-305-8633G>T (n.-305-8633G>T)
n.1500+15356G>T
n.583+15356G>T
gnomAD v4
14g.65471075T>ACA2625298025FUT8c.-228+15357T>A (n.-228+15357T>A)
c.-287+15357T>A (n.-287+15357T>A)
c.-228+59082T>A (n.-228+59082T>A)
c.-374+15357T>A (n.-374+15357T>A)
c.-228+57861T>A (n.-228+57861T>A)
c.-305-8632T>A (n.-305-8632T>A)
n.1500+15357T>A
n.583+15357T>A
gnomAD v4
14g.65471075T>CCA2143138316FUT8c.-228+15357T>C (n.-228+15357T>C)
c.-287+15357T>C (n.-287+15357T>C)
c.-228+59082T>C (n.-228+59082T>C)
c.-374+15357T>C (n.-374+15357T>C)
c.-228+57861T>C (n.-228+57861T>C)
c.-305-8632T>C (n.-305-8632T>C)
n.1500+15357T>C
n.583+15357T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65471075T=CA2143138315FUT8c.-228+15357T= (n.-228+15357T=)
c.-287+15357T= (n.-287+15357T=)
c.-228+59082T= (n.-228+59082T=)
c.-374+15357T= (n.-374+15357T=)
c.-228+57861T= (n.-228+57861T=)
c.-305-8632T= (n.-305-8632T=)
n.1500+15357T=
n.583+15357T=
14g.65471076A=CA2143138317FUT8c.-228+15358A= (n.-228+15358A=)
c.-287+15358A= (n.-287+15358A=)
c.-228+59083A= (n.-228+59083A=)
c.-374+15358A= (n.-374+15358A=)
c.-228+57862A= (n.-228+57862A=)
c.-305-8631A= (n.-305-8631A=)
n.1500+15358A=
n.583+15358A=
14g.65471076A>GCA2625298026FUT8c.-228+15358A>G (n.-228+15358A>G)
c.-287+15358A>G (n.-287+15358A>G)
c.-228+59083A>G (n.-228+59083A>G)
c.-374+15358A>G (n.-374+15358A>G)
c.-228+57862A>G (n.-228+57862A>G)
c.-305-8631A>G (n.-305-8631A>G)
n.1500+15358A>G
n.583+15358A>G
gnomAD v4
14g.65471076A>TCA7233090FUT8c.-228+15358A>T (n.-228+15358A>T)
c.-287+15358A>T (n.-287+15358A>T)
c.-228+59083A>T (n.-228+59083A>T)
c.-374+15358A>T (n.-374+15358A>T)
c.-228+57862A>T (n.-228+57862A>T)
c.-305-8631A>T (n.-305-8631A>T)
n.1500+15358A>T
n.583+15358A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471077C>ACA2625298027FUT8c.-228+15359C>A (n.-228+15359C>A)
c.-287+15359C>A (n.-287+15359C>A)
c.-228+59084C>A (n.-228+59084C>A)
c.-374+15359C>A (n.-374+15359C>A)
c.-228+57863C>A (n.-228+57863C>A)
c.-305-8630C>A (n.-305-8630C>A)
n.1500+15359C>A
n.583+15359C>A
gnomAD v4
14g.65471077C>GCA2625298028FUT8c.-228+15359C>G (n.-228+15359C>G)
c.-287+15359C>G (n.-287+15359C>G)
c.-228+59084C>G (n.-228+59084C>G)
c.-374+15359C>G (n.-374+15359C>G)
c.-228+57863C>G (n.-228+57863C>G)
c.-305-8630C>G (n.-305-8630C>G)
n.1500+15359C>G
n.583+15359C>G
gnomAD v4
14g.65471077C>TCA2625298029FUT8c.-228+15359C>T (n.-228+15359C>T)
c.-287+15359C>T (n.-287+15359C>T)
c.-228+59084C>T (n.-228+59084C>T)
c.-374+15359C>T (n.-374+15359C>T)
c.-228+57863C>T (n.-228+57863C>T)
c.-305-8630C>T (n.-305-8630C>T)
n.1500+15359C>T
n.583+15359C>T
gnomAD v4
14g.65471078A>CCA2625298030FUT8c.-228+15360A>C (n.-228+15360A>C)
c.-287+15360A>C (n.-287+15360A>C)
c.-228+59085A>C (n.-228+59085A>C)
c.-374+15360A>C (n.-374+15360A>C)
c.-228+57864A>C (n.-228+57864A>C)
c.-305-8629A>C (n.-305-8629A>C)
n.1500+15360A>C
n.583+15360A>C
gnomAD v4
14g.65471078A>GCA2625298031FUT8c.-228+15360A>G (n.-228+15360A>G)
c.-287+15360A>G (n.-287+15360A>G)
c.-228+59085A>G (n.-228+59085A>G)
c.-374+15360A>G (n.-374+15360A>G)
c.-228+57864A>G (n.-228+57864A>G)
c.-305-8629A>G (n.-305-8629A>G)
n.1500+15360A>G
n.583+15360A>G
gnomAD v4
14g.65471079A>GCA2625298032FUT8c.-228+15361A>G (n.-228+15361A>G)
c.-287+15361A>G (n.-287+15361A>G)
c.-228+59086A>G (n.-228+59086A>G)
c.-374+15361A>G (n.-374+15361A>G)
c.-228+57865A>G (n.-228+57865A>G)
c.-305-8628A>G (n.-305-8628A>G)
n.1500+15361A>G
n.583+15361A>G
gnomAD v4
14g.65471079A>TCA2625298033FUT8c.-228+15361A>T (n.-228+15361A>T)
c.-287+15361A>T (n.-287+15361A>T)
c.-228+59086A>T (n.-228+59086A>T)
c.-374+15361A>T (n.-374+15361A>T)
c.-228+57865A>T (n.-228+57865A>T)
c.-305-8628A>T (n.-305-8628A>T)
n.1500+15361A>T
n.583+15361A>T
gnomAD v4
14g.65471080G>ACA2625298035FUT8c.-228+15362G>A (n.-228+15362G>A)
c.-287+15362G>A (n.-287+15362G>A)
c.-228+59087G>A (n.-228+59087G>A)
c.-374+15362G>A (n.-374+15362G>A)
c.-228+57866G>A (n.-228+57866G>A)
c.-305-8627G>A (n.-305-8627G>A)
n.1500+15362G>A
n.583+15362G>A
gnomAD v4
14g.65471080G>TCA2625298034FUT8c.-228+15362G>T (n.-228+15362G>T)
c.-287+15362G>T (n.-287+15362G>T)
c.-228+59087G>T (n.-228+59087G>T)
c.-374+15362G>T (n.-374+15362G>T)
c.-228+57866G>T (n.-228+57866G>T)
c.-305-8627G>T (n.-305-8627G>T)
n.1500+15362G>T
n.583+15362G>T
gnomAD v4
14g.65471081A>GCA2625298036FUT8c.-228+15363A>G (n.-228+15363A>G)
c.-287+15363A>G (n.-287+15363A>G)
c.-228+59088A>G (n.-228+59088A>G)
c.-374+15363A>G (n.-374+15363A>G)
c.-228+57867A>G (n.-228+57867A>G)
c.-305-8626A>G (n.-305-8626A>G)
n.1500+15363A>G
n.583+15363A>G
gnomAD v4
14g.65471081A>TCA2625298037FUT8c.-228+15363A>T (n.-228+15363A>T)
c.-287+15363A>T (n.-287+15363A>T)
c.-228+59088A>T (n.-228+59088A>T)
c.-374+15363A>T (n.-374+15363A>T)
c.-228+57867A>T (n.-228+57867A>T)
c.-305-8626A>T (n.-305-8626A>T)
n.1500+15363A>T
n.583+15363A>T
gnomAD v4
14g.65471082G>ACA2625298038FUT8c.-228+15364G>A (n.-228+15364G>A)
c.-287+15364G>A (n.-287+15364G>A)
c.-228+59089G>A (n.-228+59089G>A)
c.-374+15364G>A (n.-374+15364G>A)
c.-228+57868G>A (n.-228+57868G>A)
c.-305-8625G>A (n.-305-8625G>A)
n.1500+15364G>A
n.583+15364G>A
gnomAD v4
14g.65471082G>CCA2801919019FUT8c.-228+15364G>C (n.-228+15364G>C)
c.-287+15364G>C (n.-287+15364G>C)
c.-228+59089G>C (n.-228+59089G>C)
c.-374+15364G>C (n.-374+15364G>C)
c.-228+57868G>C (n.-228+57868G>C)
c.-305-8625G>C (n.-305-8625G>C)
n.1500+15364G>C
n.583+15364G>C
14g.65471082G>TCA2625298039FUT8c.-228+15364G>T (n.-228+15364G>T)
c.-287+15364G>T (n.-287+15364G>T)
c.-228+59089G>T (n.-228+59089G>T)
c.-374+15364G>T (n.-374+15364G>T)
c.-228+57868G>T (n.-228+57868G>T)
c.-305-8625G>T (n.-305-8625G>T)
n.1500+15364G>T
n.583+15364G>T
gnomAD v4
14g.65471083C>ACA2625298040FUT8c.-228+15365C>A (n.-228+15365C>A)
c.-287+15365C>A (n.-287+15365C>A)
c.-228+59090C>A (n.-228+59090C>A)
c.-374+15365C>A (n.-374+15365C>A)
c.-228+57869C>A (n.-228+57869C>A)
c.-305-8624C>A (n.-305-8624C>A)
n.1500+15365C>A
n.583+15365C>A
gnomAD v4
14g.65471083C=CA2143138318FUT8c.-228+15365C= (n.-228+15365C=)
c.-287+15365C= (n.-287+15365C=)
c.-228+59090C= (n.-228+59090C=)
c.-374+15365C= (n.-374+15365C=)
c.-228+57869C= (n.-228+57869C=)
c.-305-8624C= (n.-305-8624C=)
n.1500+15365C=
n.583+15365C=
14g.65471083C>TCA7233091FUT8c.-228+15365C>T (n.-228+15365C>T)
c.-287+15365C>T (n.-287+15365C>T)
c.-228+59090C>T (n.-228+59090C>T)
c.-374+15365C>T (n.-374+15365C>T)
c.-228+57869C>T (n.-228+57869C>T)
c.-305-8624C>T (n.-305-8624C>T)
n.1500+15365C>T
n.583+15365C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471085G>ACA614716311FUT8c.-228+15367G>A (n.-228+15367G>A)
c.-287+15367G>A (n.-287+15367G>A)
c.-228+59092G>A (n.-228+59092G>A)
c.-374+15367G>A (n.-374+15367G>A)
c.-228+57871G>A (n.-228+57871G>A)
c.-305-8622G>A (n.-305-8622G>A)
n.1500+15367G>A
n.583+15367G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65471085G>CCA2625298041FUT8c.-228+15367G>C (n.-228+15367G>C)
c.-287+15367G>C (n.-287+15367G>C)
c.-228+59092G>C (n.-228+59092G>C)
c.-374+15367G>C (n.-374+15367G>C)
c.-228+57871G>C (n.-228+57871G>C)
c.-305-8622G>C (n.-305-8622G>C)
n.1500+15367G>C
n.583+15367G>C
gnomAD v4
14g.65471085G=CA2143138319FUT8c.-228+15367G= (n.-228+15367G=)
c.-287+15367G= (n.-287+15367G=)
c.-228+59092G= (n.-228+59092G=)
c.-374+15367G= (n.-374+15367G=)
c.-228+57871G= (n.-228+57871G=)
c.-305-8622G= (n.-305-8622G=)
n.1500+15367G=
n.583+15367G=
14g.65471085G>TCA2625298042FUT8c.-228+15367G>T (n.-228+15367G>T)
c.-287+15367G>T (n.-287+15367G>T)
c.-228+59092G>T (n.-228+59092G>T)
c.-374+15367G>T (n.-374+15367G>T)
c.-228+57871G>T (n.-228+57871G>T)
c.-305-8622G>T (n.-305-8622G>T)
n.1500+15367G>T
n.583+15367G>T
gnomAD v4
14g.65471086T>ACA2625298043FUT8c.-228+15368T>A (n.-228+15368T>A)
c.-287+15368T>A (n.-287+15368T>A)
c.-228+59093T>A (n.-228+59093T>A)
c.-374+15368T>A (n.-374+15368T>A)
c.-228+57872T>A (n.-228+57872T>A)
c.-305-8621T>A (n.-305-8621T>A)
n.1500+15368T>A
n.583+15368T>A
gnomAD v4
14g.65471086T>CCA2143138321FUT8c.-228+15368T>C (n.-228+15368T>C)
c.-287+15368T>C (n.-287+15368T>C)
c.-228+59093T>C (n.-228+59093T>C)
c.-374+15368T>C (n.-374+15368T>C)
c.-228+57872T>C (n.-228+57872T>C)
c.-305-8621T>C (n.-305-8621T>C)
n.1500+15368T>C
n.583+15368T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.65471086T=CA2143138320FUT8c.-228+15368T= (n.-228+15368T=)
c.-287+15368T= (n.-287+15368T=)
c.-228+59093T= (n.-228+59093T=)
c.-374+15368T= (n.-374+15368T=)
c.-228+57872T= (n.-228+57872T=)
c.-305-8621T= (n.-305-8621T=)
n.1500+15368T=
n.583+15368T=
14g.65471087A>GCA2625298044FUT8c.-228+15369A>G (n.-228+15369A>G)
c.-287+15369A>G (n.-287+15369A>G)
c.-228+59094A>G (n.-228+59094A>G)
c.-374+15369A>G (n.-374+15369A>G)
c.-228+57873A>G (n.-228+57873A>G)
c.-305-8620A>G (n.-305-8620A>G)
n.1500+15369A>G
n.583+15369A>G
gnomAD v4
14g.65471087A>TCA2625298045FUT8c.-228+15369A>T (n.-228+15369A>T)
c.-287+15369A>T (n.-287+15369A>T)
c.-228+59094A>T (n.-228+59094A>T)
c.-374+15369A>T (n.-374+15369A>T)
c.-228+57873A>T (n.-228+57873A>T)
c.-305-8620A>T (n.-305-8620A>T)
n.1500+15369A>T
n.583+15369A>T
gnomAD v4
14g.65471088C>ACA2625298046FUT8c.-228+15370C>A (n.-228+15370C>A)
c.-287+15370C>A (n.-287+15370C>A)
c.-228+59095C>A (n.-228+59095C>A)
c.-374+15370C>A (n.-374+15370C>A)
c.-228+57874C>A (n.-228+57874C>A)
c.-305-8619C>A (n.-305-8619C>A)
n.1500+15370C>A
n.583+15370C>A
gnomAD v4
14g.65471088C=CA2143138322FUT8c.-228+15370C= (n.-228+15370C=)
c.-287+15370C= (n.-287+15370C=)
c.-228+59095C= (n.-228+59095C=)
c.-374+15370C= (n.-374+15370C=)
c.-228+57874C= (n.-228+57874C=)
c.-305-8619C= (n.-305-8619C=)
n.1500+15370C=
n.583+15370C=
14g.65471088C>GCA614716312FUT8c.-228+15370C>G (n.-228+15370C>G)
c.-287+15370C>G (n.-287+15370C>G)
c.-228+59095C>G (n.-228+59095C>G)
c.-374+15370C>G (n.-374+15370C>G)
c.-228+57874C>G (n.-228+57874C>G)
c.-305-8619C>G (n.-305-8619C>G)
n.1500+15370C>G
n.583+15370C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65471088C>TCA2625298047FUT8c.-228+15370C>T (n.-228+15370C>T)
c.-287+15370C>T (n.-287+15370C>T)
c.-228+59095C>T (n.-228+59095C>T)
c.-374+15370C>T (n.-374+15370C>T)
c.-228+57874C>T (n.-228+57874C>T)
c.-305-8619C>T (n.-305-8619C>T)
n.1500+15370C>T
n.583+15370C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.65471089T>ACA2625298048FUT8c.-228+15371T>A (n.-228+15371T>A)
c.-287+15371T>A (n.-287+15371T>A)
c.-228+59096T>A (n.-228+59096T>A)
c.-374+15371T>A (n.-374+15371T>A)
c.-228+57875T>A (n.-228+57875T>A)
c.-305-8618T>A (n.-305-8618T>A)
n.1500+15371T>A
n.583+15371T>A
gnomAD v4
14g.65471089T>CCA2625298049FUT8c.-228+15371T>C (n.-228+15371T>C)
c.-287+15371T>C (n.-287+15371T>C)
c.-228+59096T>C (n.-228+59096T>C)
c.-374+15371T>C (n.-374+15371T>C)
c.-228+57875T>C (n.-228+57875T>C)
c.-305-8618T>C (n.-305-8618T>C)
n.1500+15371T>C
n.583+15371T>C
gnomAD v4
14g.65471090G>ACA486916726FUT8c.-228+15372G>A (n.-228+15372G>A)
c.-287+15372G>A (n.-287+15372G>A)
c.-228+59097G>A (n.-228+59097G>A)
c.-374+15372G>A (n.-374+15372G>A)
c.-228+57876G>A (n.-228+57876G>A)
c.-305-8617G>A (n.-305-8617G>A)
n.1500+15372G>A
n.583+15372G>A
gnomAD v4
14g.65471090G>TCA2625298050FUT8c.-228+15372G>T (n.-228+15372G>T)
c.-287+15372G>T (n.-287+15372G>T)
c.-228+59097G>T (n.-228+59097G>T)
c.-374+15372G>T (n.-374+15372G>T)
c.-228+57876G>T (n.-228+57876G>T)
c.-305-8617G>T (n.-305-8617G>T)
n.1500+15372G>T
n.583+15372G>T
gnomAD v4
14g.65471091A>GCA2625298051FUT8c.-228+15373A>G (n.-228+15373A>G)
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c.-228+59098A>G (n.-228+59098A>G)
c.-374+15373A>G (n.-374+15373A>G)
c.-228+57877A>G (n.-228+57877A>G)
c.-305-8616A>G (n.-305-8616A>G)
n.1500+15373A>G
n.583+15373A>G
gnomAD v4
14g.65471091A>TCA2625298052FUT8c.-228+15373A>T (n.-228+15373A>T)
c.-287+15373A>T (n.-287+15373A>T)
c.-228+59098A>T (n.-228+59098A>T)
c.-374+15373A>T (n.-374+15373A>T)
c.-228+57877A>T (n.-228+57877A>T)
c.-305-8616A>T (n.-305-8616A>T)
n.1500+15373A>T
n.583+15373A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched