| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.654353_654378del | CA549263308 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199_927+224del (n.927+199_927+224del) c.90+199_90+224del (n.90+199_90+224del) n.696_721del c.1146+199_1146+224del (n.1146+199_1146+224del) c.-272_-247del (n.-272_-247del) c.-615_-590del (n.-615_-590del) n.866-157_866-132del n.866-399_866-374del c.-114+199_-114+224del (n.-114+199_-114+224del) n.1108-399_1108-374del n.1108-157_1108-132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654376_654377delinsGT | CA1432845401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+222_927+223delinsGT (n.927+222_927+223delinsGT) c.90+222_90+223delinsGT (n.90+222_90+223delinsGT) n.719_720delinsGT c.1146+222_1146+223delinsGT (n.1146+222_1146+223delinsGT) c.-249_-248delinsGT (n.-249_-248delinsGT) c.-592_-591delinsGT (n.-592_-591delinsGT) n.866-164_866-163delinsAC n.866-406_866-405delinsAC c.-114+222_-114+223delinsGT (n.-114+222_-114+223delinsGT) n.1108-406_1108-405delinsAC n.1108-164_1108-163delinsAC | |
| 4 | g.654377del | CA797386093 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+223del (n.927+223del) c.90+223del (n.90+223del) n.720del c.1146+223del (n.1146+223del) c.-248del (n.-248del) c.-591del (n.-591del) n.866-164del n.866-406del c.-114+223del (n.-114+223del) n.1108-406del n.1108-164del | dbSNP |
| 4 | g.654377T>A | CA2669420731 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+223T>A (n.927+223T>A) c.90+223T>A (n.90+223T>A) n.720T>A c.1146+223T>A (n.1146+223T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) n.866-164A>T n.866-406A>T c.-114+223T>A (n.-114+223T>A) n.1108-406A>T n.1108-164A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654378C>A | CA2669420733 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C>A (n.927+224C>A) c.90+224C>A (n.90+224C>A) n.721C>A c.1146+224C>A (n.1146+224C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) n.866-165G>T n.866-407G>T c.-114+224C>A (n.-114+224C>A) n.1108-407G>T n.1108-165G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654378C= | CA1432845404 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C= (n.927+224C=) c.90+224C= (n.90+224C=) n.721C= c.1146+224C= (n.1146+224C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-590C= (n.-590C=) n.866-165G= n.866-407G= c.-114+224C= (n.-114+224C=) n.1108-407G= n.1108-165G= | |
| 4 | g.654378C>G | CA797386096 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C>G (n.927+224C>G) c.90+224C>G (n.90+224C>G) n.721C>G c.1146+224C>G (n.1146+224C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) n.866-165G>C n.866-407G>C c.-114+224C>G (n.-114+224C>G) n.1108-407G>C n.1108-165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654378C>T | CA91078508 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C>T (n.927+224C>T) c.90+224C>T (n.90+224C>T) n.721C>T c.1146+224C>T (n.1146+224C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) n.866-165G>A n.866-407G>A c.-114+224C>T (n.-114+224C>T) n.1108-407G>A n.1108-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654378_654379insACT | CA2760111445 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224_927+225insACT (n.927+224_927+225insACT) c.90+224_90+225insACT (n.90+224_90+225insACT) n.721_722insACT c.1146+224_1146+225insACT (n.1146+224_1146+225insACT) c.-247_-246insACT (n.-247_-246insACT) c.-590_-589insACT (n.-590_-589insACT) n.866-166_866-165insAGT n.866-408_866-407insAGT c.-114+224_-114+225insACT (n.-114+224_-114+225insACT) n.1108-408_1108-407insAGT n.1108-166_1108-165insAGT | |
| 4 | g.654379G>A | CA91078513 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225G>A (n.927+225G>A) c.90+225G>A (n.90+225G>A) n.722G>A c.1146+225G>A (n.1146+225G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) n.866-166C>T n.866-408C>T c.-114+225G>A (n.-114+225G>A) n.1108-408C>T n.1108-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654379G>C | CA797386098 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225G>C (n.927+225G>C) c.90+225G>C (n.90+225G>C) n.722G>C c.1146+225G>C (n.1146+225G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) n.866-166C>G n.866-408C>G c.-114+225G>C (n.-114+225G>C) n.1108-408C>G n.1108-166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654379G= | CA1432845409 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225G= (n.927+225G=) c.90+225G= (n.90+225G=) n.722G= c.1146+225G= (n.1146+225G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-589G= (n.-589G=) n.866-166C= n.866-408C= c.-114+225G= (n.-114+225G=) n.1108-408C= n.1108-166C= | |
| 4 | g.654379_654380insGCTG | CA1432845407 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225_927+226insGCTG (n.927+225_927+226insGCTG) c.90+225_90+226insGCTG (n.90+225_90+226insGCTG) n.722_723insGCTG c.1146+225_1146+226insGCTG (n.1146+225_1146+226insGCTG) c.-246_-245insGCTG (n.-246_-245insGCTG) c.-589_-588insGCTG (n.-589_-588insGCTG) n.866-166_866-165insAGCC n.866-408_866-407insAGCC c.-114+225_-114+226insGCTG (n.-114+225_-114+226insGCTG) n.1108-408_1108-407insAGCC n.1108-166_1108-165insAGCC | dbSNP |
| 4 | g.654380T>A | CA549263316 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+226T>A (n.927+226T>A) c.90+226T>A (n.90+226T>A) n.723T>A c.1146+226T>A (n.1146+226T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) n.866-167A>T n.866-409A>T c.-114+226T>A (n.-114+226T>A) n.1108-409A>T n.1108-167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654380T= | CA1432845414 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+226T= (n.927+226T=) c.90+226T= (n.90+226T=) n.723T= c.1146+226T= (n.1146+226T=) c.-245T= (n.-245T=) c.-588T= (n.-588T=) n.866-167A= n.866-409A= c.-114+226T= (n.-114+226T=) n.1108-409A= n.1108-167A= | |
| 4 | g.654381G>A | CA2760111446 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+227G>A (n.927+227G>A) c.90+227G>A (n.90+227G>A) n.724G>A c.1146+227G>A (n.1146+227G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) n.866-168C>T n.866-410C>T c.-114+227G>A (n.-114+227G>A) n.1108-410C>T n.1108-168C>T | |
| 4 | g.654382_654391delinsAAGACCCACG | CA1432845416 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+228_927+237delinsAAGACCCACG (n.927+228_927+237delinsAAGACCCACG) c.90+228_90+237delinsAAGACCCACG (n.90+228_90+237delinsAAGACCCACG) n.725_734delinsAAGACCCACG c.1146+228_1146+237delinsAAGACCCACG (n.1146+228_1146+237delinsAAGACCCACG) c.-243_-234delinsAAGACCCACG (n.-243_-234delinsAAGACCCACG) c.-586_-577delinsAAGACCCACG (n.-586_-577delinsAAGACCCACG) n.866-178_866-169delinsCGTGGGTCTT n.866-420_866-411delinsCGTGGGTCTT c.-114+228_-114+237delinsAAGACCCACG (n.-114+228_-114+237delinsAAGACCCACG) n.1108-420_1108-411delinsCGTGGGTCTT n.1108-178_1108-169delinsCGTGGGTCTT | |
| 4 | g.654383A= | CA1432845417 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+229A= (n.927+229A=) c.90+229A= (n.90+229A=) n.726A= c.1146+229A= (n.1146+229A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-585A= (n.-585A=) n.866-170T= n.866-412T= c.-114+229A= (n.-114+229A=) n.1108-412T= n.1108-170T= | |
| 4 | g.654383A>G | CA549263317 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+229A>G (n.927+229A>G) c.90+229A>G (n.90+229A>G) n.726A>G c.1146+229A>G (n.1146+229A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) n.866-170T>C n.866-412T>C c.-114+229A>G (n.-114+229A>G) n.1108-412T>C n.1108-170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654383_654391del | CA1432845418 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+229_927+237del (n.927+229_927+237del) c.90+229_90+237del (n.90+229_90+237del) n.726_734del c.1146+229_1146+237del (n.1146+229_1146+237del) c.-242_-234del (n.-242_-234del) c.-585_-577del (n.-585_-577del) n.866-178_866-170del n.866-420_866-412del c.-114+229_-114+237del (n.-114+229_-114+237del) n.1108-420_1108-412del n.1108-178_1108-170del | dbSNP |
| 4 | g.654385A>G | CA2669420760 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+231A>G (n.927+231A>G) c.90+231A>G (n.90+231A>G) n.728A>G c.1146+231A>G (n.1146+231A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) n.866-172T>C n.866-414T>C c.-114+231A>G (n.-114+231A>G) n.1108-414T>C n.1108-172T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654386C>A | CA2669420761 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+232C>A (n.927+232C>A) c.90+232C>A (n.90+232C>A) n.729C>A c.1146+232C>A (n.1146+232C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) n.866-173G>T n.866-415G>T c.-114+232C>A (n.-114+232C>A) n.1108-415G>T n.1108-173G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654386C>T | CA2669420762 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+232C>T (n.927+232C>T) c.90+232C>T (n.90+232C>T) n.729C>T c.1146+232C>T (n.1146+232C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) n.866-173G>A n.866-415G>A c.-114+232C>T (n.-114+232C>T) n.1108-415G>A n.1108-173G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654387C>A | CA2669420765 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+233C>A (n.927+233C>A) c.90+233C>A (n.90+233C>A) n.730C>A c.1146+233C>A (n.1146+233C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) n.866-174G>T n.866-416G>T c.-114+233C>A (n.-114+233C>A) n.1108-416G>T n.1108-174G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654387C= | CA1432845422 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+233C= (n.927+233C=) c.90+233C= (n.90+233C=) n.730C= c.1146+233C= (n.1146+233C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-581C= (n.-581C=) n.866-174G= n.866-416G= c.-114+233C= (n.-114+233C=) n.1108-416G= n.1108-174G= | |
| 4 | g.654387C>T | CA549263318 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+233C>T (n.927+233C>T) c.90+233C>T (n.90+233C>T) n.730C>T c.1146+233C>T (n.1146+233C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) n.866-174G>A n.866-416G>A c.-114+233C>T (n.-114+233C>T) n.1108-416G>A n.1108-174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654388C= | CA1432845424 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+234C= (n.927+234C=) c.90+234C= (n.90+234C=) n.731C= c.1146+234C= (n.1146+234C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-580C= (n.-580C=) n.866-175G= n.866-417G= c.-114+234C= (n.-114+234C=) n.1108-417G= n.1108-175G= | |
| 4 | g.654388C>G | CA1432845425 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+234C>G (n.927+234C>G) c.90+234C>G (n.90+234C>G) n.731C>G c.1146+234C>G (n.1146+234C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) n.866-175G>C n.866-417G>C c.-114+234C>G (n.-114+234C>G) n.1108-417G>C n.1108-175G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654390C>A | CA797474106 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C>A (n.927+236C>A) c.90+236C>A (n.90+236C>A) n.733C>A c.1146+236C>A (n.1146+236C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) n.866-177G>T n.866-419G>T c.-114+236C>A (n.-114+236C>A) n.1108-419G>T n.1108-177G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654390C= | CA1432845429 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C= (n.927+236C=) c.90+236C= (n.90+236C=) n.733C= c.1146+236C= (n.1146+236C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-578C= (n.-578C=) n.866-177G= n.866-419G= c.-114+236C= (n.-114+236C=) n.1108-419G= n.1108-177G= | |
| 4 | g.654390C>G | CA797474105 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C>G (n.927+236C>G) c.90+236C>G (n.90+236C>G) n.733C>G c.1146+236C>G (n.1146+236C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) n.866-177G>C n.866-419G>C c.-114+236C>G (n.-114+236C>G) n.1108-419G>C n.1108-177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654390C>T | CA2794215 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C>T (n.927+236C>T) c.90+236C>T (n.90+236C>T) n.733C>T c.1146+236C>T (n.1146+236C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) n.866-177G>A n.866-419G>A c.-114+236C>T (n.-114+236C>T) n.1108-419G>A n.1108-177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654390_654391insAGA | CA2760111449 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236_927+237insAGA (n.927+236_927+237insAGA) c.90+236_90+237insAGA (n.90+236_90+237insAGA) n.733_734insAGA c.1146+236_1146+237insAGA (n.1146+236_1146+237insAGA) c.-235_-234insAGA (n.-235_-234insAGA) c.-578_-577insAGA (n.-578_-577insAGA) n.866-178_866-177insTCT n.866-420_866-419insTCT c.-114+236_-114+237insAGA (n.-114+236_-114+237insAGA) n.1108-420_1108-419insTCT n.1108-178_1108-177insTCT | |
| 4 | g.654391G>A | CA549263319 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+237G>A (n.927+237G>A) c.90+237G>A (n.90+237G>A) n.734G>A c.1146+237G>A (n.1146+237G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) n.866-178C>T n.866-420C>T c.-114+237G>A (n.-114+237G>A) n.1108-420C>T n.1108-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654391G= | CA1432845432 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+237G= (n.927+237G=) c.90+237G= (n.90+237G=) n.734G= c.1146+237G= (n.1146+237G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-577G= (n.-577G=) n.866-178C= n.866-420C= c.-114+237G= (n.-114+237G=) n.1108-420C= n.1108-178C= | |
| 4 | g.654392T= | CA1432845433 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+238T= (n.927+238T=) c.90+238T= (n.90+238T=) n.735T= c.1146+238T= (n.1146+238T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-576T= (n.-576T=) n.866-179A= n.866-421A= c.-114+238T= (n.-114+238T=) n.1108-421A= n.1108-179A= | |
| 4 | g.654392_654393insTGTGG | CA1432845435 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+238_927+239insTGTGG (n.927+238_927+239insTGTGG) c.90+238_90+239insTGTGG (n.90+238_90+239insTGTGG) n.735_736insTGTGG c.1146+238_1146+239insTGTGG (n.1146+238_1146+239insTGTGG) c.-233_-232insTGTGG (n.-233_-232insTGTGG) c.-576_-575insTGTGG (n.-576_-575insTGTGG) n.866-180_866-179insCCACA n.866-422_866-421insCCACA c.-114+238_-114+239insTGTGG (n.-114+238_-114+239insTGTGG) n.1108-422_1108-421insCCACA n.1108-180_1108-179insCCACA | dbSNP |
| 4 | g.654393C>A | CA2669420770 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C>A (n.927+239C>A) c.90+239C>A (n.90+239C>A) n.736C>A c.1146+239C>A (n.1146+239C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) n.866-180G>T n.866-422G>T c.-114+239C>A (n.-114+239C>A) n.1108-422G>T n.1108-180G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654393C= | CA1432845436 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C= (n.927+239C=) c.90+239C= (n.90+239C=) n.736C= c.1146+239C= (n.1146+239C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-575C= (n.-575C=) n.866-180G= n.866-422G= c.-114+239C= (n.-114+239C=) n.1108-422G= n.1108-180G= | |
| 4 | g.654393C>G | CA1432845437 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C>G (n.927+239C>G) c.90+239C>G (n.90+239C>G) n.736C>G c.1146+239C>G (n.1146+239C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) n.866-180G>C n.866-422G>C c.-114+239C>G (n.-114+239C>G) n.1108-422G>C n.1108-180G>C | dbSNP |
| 4 | g.654393C>T | CA91078516 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C>T (n.927+239C>T) c.90+239C>T (n.90+239C>T) n.736C>T c.1146+239C>T (n.1146+239C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) n.866-180G>A n.866-422G>A c.-114+239C>T (n.-114+239C>T) n.1108-422G>A n.1108-180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654393_654394insACA | CA2760111452 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239_927+240insACA (n.927+239_927+240insACA) c.90+239_90+240insACA (n.90+239_90+240insACA) n.736_737insACA c.1146+239_1146+240insACA (n.1146+239_1146+240insACA) c.-232_-231insACA (n.-232_-231insACA) c.-575_-574insACA (n.-575_-574insACA) n.866-181_866-180insTGT n.866-423_866-422insTGT c.-114+239_-114+240insACA (n.-114+239_-114+240insACA) n.1108-423_1108-422insTGT n.1108-181_1108-180insTGT | |
| 4 | g.654393_654394insAGA | CA2760111454 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239_927+240insAGA (n.927+239_927+240insAGA) c.90+239_90+240insAGA (n.90+239_90+240insAGA) n.736_737insAGA c.1146+239_1146+240insAGA (n.1146+239_1146+240insAGA) c.-232_-231insAGA (n.-232_-231insAGA) c.-575_-574insAGA (n.-575_-574insAGA) n.866-181_866-180insTCT n.866-423_866-422insTCT c.-114+239_-114+240insAGA (n.-114+239_-114+240insAGA) n.1108-423_1108-422insTCT n.1108-181_1108-180insTCT | |
| 4 | g.654394G>A | CA549263320 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+240G>A (n.927+240G>A) c.90+240G>A (n.90+240G>A) n.737G>A c.1146+240G>A (n.1146+240G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) n.866-181C>T n.866-423C>T c.-114+240G>A (n.-114+240G>A) n.1108-423C>T n.1108-181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654394G= | CA1432845439 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+240G= (n.927+240G=) c.90+240G= (n.90+240G=) n.737G= c.1146+240G= (n.1146+240G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-574G= (n.-574G=) n.866-181C= n.866-423C= c.-114+240G= (n.-114+240G=) n.1108-423C= n.1108-181C= | |
| 4 | g.654394G>T | CA2669420773 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+240G>T (n.927+240G>T) c.90+240G>T (n.90+240G>T) n.737G>T c.1146+240G>T (n.1146+240G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.866-181C>A n.866-423C>A c.-114+240G>T (n.-114+240G>T) n.1108-423C>A n.1108-181C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654395G>A | CA549263321 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+241G>A (n.927+241G>A) c.90+241G>A (n.90+241G>A) n.738G>A c.1146+241G>A (n.1146+241G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) n.866-182C>T n.866-424C>T c.-114+241G>A (n.-114+241G>A) n.1108-424C>T n.1108-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654395G= | CA1432845441 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+241G= (n.927+241G=) c.90+241G= (n.90+241G=) n.738G= c.1146+241G= (n.1146+241G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-573G= (n.-573G=) n.866-182C= n.866-424C= c.-114+241G= (n.-114+241G=) n.1108-424C= n.1108-182C= | |
| 4 | g.654395G>T | CA2669420774 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+241G>T (n.927+241G>T) c.90+241G>T (n.90+241G>T) n.738G>T c.1146+241G>T (n.1146+241G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) n.866-182C>A n.866-424C>A c.-114+241G>T (n.-114+241G>T) n.1108-424C>A n.1108-182C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654396C>A | CA2669420775 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+242C>A (n.927+242C>A) c.90+242C>A (n.90+242C>A) n.739C>A c.1146+242C>A (n.1146+242C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) n.866-183G>T n.866-425G>T c.-114+242C>A (n.-114+242C>A) n.1108-425G>T n.1108-183G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654396C= | CA1432845444 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+242C= (n.927+242C=) c.90+242C= (n.90+242C=) n.739C= c.1146+242C= (n.1146+242C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-572C= (n.-572C=) n.866-183G= n.866-425G= c.-114+242C= (n.-114+242C=) n.1108-425G= n.1108-183G= | |
| 4 | g.654396C>T | CA1058389147 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+242C>T (n.927+242C>T) c.90+242C>T (n.90+242C>T) n.739C>T c.1146+242C>T (n.1146+242C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) n.866-183G>A n.866-425G>A c.-114+242C>T (n.-114+242C>T) n.1108-425G>A n.1108-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T>A | CA549263322 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T>A (n.927+243T>A) c.90+243T>A (n.90+243T>A) n.740T>A c.1146+243T>A (n.1146+243T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) n.866-184A>T n.866-426A>T c.-114+243T>A (n.-114+243T>A) n.1108-426A>T n.1108-184A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T>C | CA2669420777 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T>C (n.927+243T>C) c.90+243T>C (n.90+243T>C) n.740T>C c.1146+243T>C (n.1146+243T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) n.866-184A>G n.866-426A>G c.-114+243T>C (n.-114+243T>C) n.1108-426A>G n.1108-184A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T>G | CA2669420776 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T>G (n.927+243T>G) c.90+243T>G (n.90+243T>G) n.740T>G c.1146+243T>G (n.1146+243T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) n.866-184A>C n.866-426A>C c.-114+243T>G (n.-114+243T>G) n.1108-426A>C n.1108-184A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T= | CA1432845445 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T= (n.927+243T=) c.90+243T= (n.90+243T=) n.740T= c.1146+243T= (n.1146+243T=) c.-228T= (n.-228T=) c.-571T= (n.-571T=) n.866-184A= n.866-426A= c.-114+243T= (n.-114+243T=) n.1108-426A= n.1108-184A= | |
| 4 | g.654398C= | CA1432845447 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+244C= (n.927+244C=) c.90+244C= (n.90+244C=) n.741C= c.1146+244C= (n.1146+244C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-570C= (n.-570C=) n.866-185G= n.866-427G= c.-114+244C= (n.-114+244C=) n.1108-427G= n.1108-185G= | |
| 4 | g.654398C>T | CA91078526 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+244C>T (n.927+244C>T) c.90+244C>T (n.90+244C>T) n.741C>T c.1146+244C>T (n.1146+244C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) n.866-185G>A n.866-427G>A c.-114+244C>T (n.-114+244C>T) n.1108-427G>A n.1108-185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654399T>C | CA2669420780 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+245T>C (n.927+245T>C) c.90+245T>C (n.90+245T>C) n.742T>C c.1146+245T>C (n.1146+245T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.866-186A>G n.866-428A>G c.-114+245T>C (n.-114+245T>C) n.1108-428A>G n.1108-186A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654400G>A | CA2669420782 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+246G>A (n.927+246G>A) c.90+246G>A (n.90+246G>A) n.743G>A c.1146+246G>A (n.1146+246G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) n.866-187C>T n.866-429C>T c.-114+246G>A (n.-114+246G>A) n.1108-429C>T n.1108-187C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654404G>T | CA2669420787 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+250G>T (n.927+250G>T) c.90+250G>T (n.90+250G>T) n.747G>T c.1146+250G>T (n.1146+250G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) n.866-191C>A n.866-433C>A c.-114+250G>T (n.-114+250G>T) n.1108-433C>A n.1108-191C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654409_654438del | CA2669420784 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255_927+284del (n.927+255_927+284del) c.90+255_90+284del (n.90+255_90+284del) n.752_781del c.1146+255_1146+284del (n.1146+255_1146+284del) c.-216_-187del (n.-216_-187del) c.-559_-530del (n.-559_-530del) n.866-220_866-191del n.866-462_866-433del c.-114+255_-114+284del (n.-114+255_-114+284del) n.1108-462_1108-433del n.1108-220_1108-191del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654405T>C | CA549263323 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+251T>C (n.927+251T>C) c.90+251T>C (n.90+251T>C) n.748T>C c.1146+251T>C (n.1146+251T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) n.866-192A>G n.866-434A>G c.-114+251T>C (n.-114+251T>C) n.1108-434A>G n.1108-192A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654405_654406delinsTG | CA1432845451 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+251_927+252delinsTG (n.927+251_927+252delinsTG) c.90+251_90+252delinsTG (n.90+251_90+252delinsTG) n.748_749delinsTG c.1146+251_1146+252delinsTG (n.1146+251_1146+252delinsTG) c.-220_-219delinsTG (n.-220_-219delinsTG) c.-563_-562delinsTG (n.-563_-562delinsTG) n.866-193_866-192delinsCA n.866-435_866-434delinsCA c.-114+251_-114+252delinsTG (n.-114+251_-114+252delinsTG) n.1108-435_1108-434delinsCA n.1108-193_1108-192delinsCA | |
| 4 | g.654405_654406insACA | CA2760111459 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+251_927+252insACA (n.927+251_927+252insACA) c.90+251_90+252insACA (n.90+251_90+252insACA) n.748_749insACA c.1146+251_1146+252insACA (n.1146+251_1146+252insACA) c.-220_-219insACA (n.-220_-219insACA) c.-563_-562insACA (n.-563_-562insACA) n.866-193_866-192insTGT n.866-435_866-434insTGT c.-114+251_-114+252insACA (n.-114+251_-114+252insACA) n.1108-435_1108-434insTGT n.1108-193_1108-192insTGT | |
| 4 | g.654406G>A | CA1432845457 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G>A (n.927+252G>A) c.90+252G>A (n.90+252G>A) n.749G>A c.1146+252G>A (n.1146+252G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) n.866-193C>T n.866-435C>T c.-114+252G>A (n.-114+252G>A) n.1108-435C>T n.1108-193C>T | dbSNP |
| 4 | g.654406G>C | CA2669420791 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G>C (n.927+252G>C) c.90+252G>C (n.90+252G>C) n.749G>C c.1146+252G>C (n.1146+252G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) n.866-193C>G n.866-435C>G c.-114+252G>C (n.-114+252G>C) n.1108-435C>G n.1108-193C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654406G= | CA1432845455 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G= (n.927+252G=) c.90+252G= (n.90+252G=) n.749G= c.1146+252G= (n.1146+252G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-562G= (n.-562G=) n.866-193C= n.866-435C= c.-114+252G= (n.-114+252G=) n.1108-435C= n.1108-193C= | |
| 4 | g.654406G>T | CA2669420793 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G>T (n.927+252G>T) c.90+252G>T (n.90+252G>T) n.749G>T c.1146+252G>T (n.1146+252G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) n.866-193C>A n.866-435C>A c.-114+252G>T (n.-114+252G>T) n.1108-435C>A n.1108-193C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654410dup | CA549263324 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256dup (n.927+256dup) c.90+256dup (n.90+256dup) n.753dup c.1146+256dup (n.1146+256dup) c.-215dup (n.-215dup) c.-558dup (n.-558dup) n.866-193dup n.866-435dup c.-114+256dup (n.-114+256dup) n.1108-435dup n.1108-193dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654410del | CA917109918 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256del (n.927+256del) c.90+256del (n.90+256del) n.753del c.1146+256del (n.1146+256del) c.-215del (n.-215del) c.-558del (n.-558del) n.866-193del n.866-435del c.-114+256del (n.-114+256del) n.1108-435del n.1108-193del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654407G>A | CA2669420797 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+253G>A (n.927+253G>A) c.90+253G>A (n.90+253G>A) n.750G>A c.1146+253G>A (n.1146+253G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.866-194C>T n.866-436C>T c.-114+253G>A (n.-114+253G>A) n.1108-436C>T n.1108-194C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654407G>T | CA2669420798 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+253G>T (n.927+253G>T) c.90+253G>T (n.90+253G>T) n.750G>T c.1146+253G>T (n.1146+253G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) n.866-194C>A n.866-436C>A c.-114+253G>T (n.-114+253G>T) n.1108-436C>A n.1108-194C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654408G>A | CA549263325 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+254G>A (n.927+254G>A) c.90+254G>A (n.90+254G>A) n.751G>A c.1146+254G>A (n.1146+254G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) n.866-195C>T n.866-437C>T c.-114+254G>A (n.-114+254G>A) n.1108-437C>T n.1108-195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654408G= | CA1432845458 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+254G= (n.927+254G=) c.90+254G= (n.90+254G=) n.751G= c.1146+254G= (n.1146+254G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-560G= (n.-560G=) n.866-195C= n.866-437C= c.-114+254G= (n.-114+254G=) n.1108-437C= n.1108-195C= | |
| 4 | g.654409G>A | CA1432845461 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255G>A (n.927+255G>A) c.90+255G>A (n.90+255G>A) n.752G>A c.1146+255G>A (n.1146+255G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.866-196C>T n.866-438C>T c.-114+255G>A (n.-114+255G>A) n.1108-438C>T n.1108-196C>T | dbSNP |
| 4 | g.654409G= | CA1432845460 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255G= (n.927+255G=) c.90+255G= (n.90+255G=) n.752G= c.1146+255G= (n.1146+255G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-559G= (n.-559G=) n.866-196C= n.866-438C= c.-114+255G= (n.-114+255G=) n.1108-438C= n.1108-196C= | |
| 4 | g.654409G>T | CA797474107 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255G>T (n.927+255G>T) c.90+255G>T (n.90+255G>T) n.752G>T c.1146+255G>T (n.1146+255G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) n.866-196C>A n.866-438C>A c.-114+255G>T (n.-114+255G>T) n.1108-438C>A n.1108-196C>A | dbSNP |
| 4 | g.654410G>A | CA2669420799 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256G>A (n.927+256G>A) c.90+256G>A (n.90+256G>A) n.753G>A c.1146+256G>A (n.1146+256G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) n.866-197C>T n.866-439C>T c.-114+256G>A (n.-114+256G>A) n.1108-439C>T n.1108-197C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654410G>C | CA2669420801 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256G>C (n.927+256G>C) c.90+256G>C (n.90+256G>C) n.753G>C c.1146+256G>C (n.1146+256G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) n.866-197C>G n.866-439C>G c.-114+256G>C (n.-114+256G>C) n.1108-439C>G n.1108-197C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654410G>T | CA2669420800 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256G>T (n.927+256G>T) c.90+256G>T (n.90+256G>T) n.753G>T c.1146+256G>T (n.1146+256G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) n.866-197C>A n.866-439C>A c.-114+256G>T (n.-114+256G>T) n.1108-439C>A n.1108-197C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654411C>A | CA2669420802 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+257C>A (n.927+257C>A) c.90+257C>A (n.90+257C>A) n.754C>A c.1146+257C>A (n.1146+257C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) n.866-198G>T n.866-440G>T c.-114+257C>A (n.-114+257C>A) n.1108-440G>T n.1108-198G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654411C= | CA1432845463 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+257C= (n.927+257C=) c.90+257C= (n.90+257C=) n.754C= c.1146+257C= (n.1146+257C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-557C= (n.-557C=) n.866-198G= n.866-440G= c.-114+257C= (n.-114+257C=) n.1108-440G= n.1108-198G= | |
| 4 | g.654411C>T | CA1432845464 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+257C>T (n.927+257C>T) c.90+257C>T (n.90+257C>T) n.754C>T c.1146+257C>T (n.1146+257C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) n.866-198G>A n.866-440G>A c.-114+257C>T (n.-114+257C>T) n.1108-440G>A n.1108-198G>A | dbSNP |
| 4 | g.654412T>C | CA2669420803 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+258T>C (n.927+258T>C) c.90+258T>C (n.90+258T>C) n.755T>C c.1146+258T>C (n.1146+258T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) n.866-199A>G n.866-441A>G c.-114+258T>C (n.-114+258T>C) n.1108-441A>G n.1108-199A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654413C>A | CA2669420804 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+259C>A (n.927+259C>A) c.90+259C>A (n.90+259C>A) n.756C>A c.1146+259C>A (n.1146+259C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) n.866-200G>T n.866-442G>T c.-114+259C>A (n.-114+259C>A) n.1108-442G>T n.1108-200G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654414C>A | CA2669420805 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+260C>A (n.927+260C>A) c.90+260C>A (n.90+260C>A) n.757C>A c.1146+260C>A (n.1146+260C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) n.866-201G>T n.866-443G>T c.-114+260C>A (n.-114+260C>A) n.1108-443G>T n.1108-201G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654414C>T | CA2669420806 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+260C>T (n.927+260C>T) c.90+260C>T (n.90+260C>T) n.757C>T c.1146+260C>T (n.1146+260C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) n.866-201G>A n.866-443G>A c.-114+260C>T (n.-114+260C>T) n.1108-443G>A n.1108-201G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654415T>A | CA2760111463 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+261T>A (n.927+261T>A) c.90+261T>A (n.90+261T>A) n.758T>A c.1146+261T>A (n.1146+261T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) n.866-202A>T n.866-444A>T c.-114+261T>A (n.-114+261T>A) n.1108-444A>T n.1108-202A>T | |
| 4 | g.654415T>C | CA2669420807 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+261T>C (n.927+261T>C) c.90+261T>C (n.90+261T>C) n.758T>C c.1146+261T>C (n.1146+261T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) n.866-202A>G n.866-444A>G c.-114+261T>C (n.-114+261T>C) n.1108-444A>G n.1108-202A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654416G>A | CA2669420808 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G>A (n.927+262G>A) c.90+262G>A (n.90+262G>A) n.759G>A c.1146+262G>A (n.1146+262G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) n.866-203C>T n.866-445C>T c.-114+262G>A (n.-114+262G>A) n.1108-445C>T n.1108-203C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654416G>C | CA2669420809 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G>C (n.927+262G>C) c.90+262G>C (n.90+262G>C) n.759G>C c.1146+262G>C (n.1146+262G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) n.866-203C>G n.866-445C>G c.-114+262G>C (n.-114+262G>C) n.1108-445C>G n.1108-203C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654416G= | CA1432845466 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G= (n.927+262G=) c.90+262G= (n.90+262G=) n.759G= c.1146+262G= (n.1146+262G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-552G= (n.-552G=) n.866-203C= n.866-445C= c.-114+262G= (n.-114+262G=) n.1108-445C= n.1108-203C= | |
| 4 | g.654416G>T | CA1432845467 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G>T (n.927+262G>T) c.90+262G>T (n.90+262G>T) n.759G>T c.1146+262G>T (n.1146+262G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.866-203C>A n.866-445C>A c.-114+262G>T (n.-114+262G>T) n.1108-445C>A n.1108-203C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654417C>A | CA2669420812 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+263C>A (n.927+263C>A) c.90+263C>A (n.90+263C>A) n.760C>A c.1146+263C>A (n.1146+263C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.866-204G>T n.866-446G>T c.-114+263C>A (n.-114+263C>A) n.1108-446G>T n.1108-204G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654417C>T | CA2669420813 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+263C>T (n.927+263C>T) c.90+263C>T (n.90+263C>T) n.760C>T c.1146+263C>T (n.1146+263C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.866-204G>A n.866-446G>A c.-114+263C>T (n.-114+263C>T) n.1108-446G>A n.1108-204G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654418T>C | CA2760111464 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+264T>C (n.927+264T>C) c.90+264T>C (n.90+264T>C) n.761T>C c.1146+264T>C (n.1146+264T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) n.866-205A>G n.866-447A>G c.-114+264T>C (n.-114+264T>C) n.1108-447A>G n.1108-205A>G | |
| 4 | g.654419G>A | CA2669420818 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+265G>A (n.927+265G>A) c.90+265G>A (n.90+265G>A) n.762G>A c.1146+265G>A (n.1146+265G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) n.866-206C>T n.866-448C>T c.-114+265G>A (n.-114+265G>A) n.1108-448C>T n.1108-206C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654419G>C | CA2669420817 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+265G>C (n.927+265G>C) c.90+265G>C (n.90+265G>C) n.762G>C c.1146+265G>C (n.1146+265G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) n.866-206C>G n.866-448C>G c.-114+265G>C (n.-114+265G>C) n.1108-448C>G n.1108-206C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654419G>T | CA2669420815 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+265G>T (n.927+265G>T) c.90+265G>T (n.90+265G>T) n.762G>T c.1146+265G>T (n.1146+265G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) n.866-206C>A n.866-448C>A c.-114+265G>T (n.-114+265G>T) n.1108-448C>A n.1108-206C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654420C>T | CA2669420819 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+266C>T (n.927+266C>T) c.90+266C>T (n.90+266C>T) n.763C>T c.1146+266C>T (n.1146+266C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) n.866-207G>A n.866-449G>A c.-114+266C>T (n.-114+266C>T) n.1108-449G>A n.1108-207G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654421C>A | CA2669420820 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+267C>A (n.927+267C>A) c.90+267C>A (n.90+267C>A) n.764C>A c.1146+267C>A (n.1146+267C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) n.866-208G>T n.866-450G>T c.-114+267C>A (n.-114+267C>A) n.1108-450G>T n.1108-208G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654421C>T | CA2669420821 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+267C>T (n.927+267C>T) c.90+267C>T (n.90+267C>T) n.764C>T c.1146+267C>T (n.1146+267C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) n.866-208G>A n.866-450G>A c.-114+267C>T (n.-114+267C>T) n.1108-450G>A n.1108-208G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654422C>A | CA1432845469 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+268C>A (n.927+268C>A) c.90+268C>A (n.90+268C>A) n.765C>A c.1146+268C>A (n.1146+268C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.866-209G>T n.866-451G>T c.-114+268C>A (n.-114+268C>A) n.1108-451G>T n.1108-209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654422C= | CA1432845468 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+268C= (n.927+268C=) c.90+268C= (n.90+268C=) n.765C= c.1146+268C= (n.1146+268C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-546C= (n.-546C=) n.866-209G= n.866-451G= c.-114+268C= (n.-114+268C=) n.1108-451G= n.1108-209G= | |
| 4 | g.654422C>G | CA2669420823 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+268C>G (n.927+268C>G) c.90+268C>G (n.90+268C>G) n.765C>G c.1146+268C>G (n.1146+268C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) n.866-209G>C n.866-451G>C c.-114+268C>G (n.-114+268C>G) n.1108-451G>C n.1108-209G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654424A= | CA1432845472 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+270A= (n.927+270A=) c.90+270A= (n.90+270A=) n.767A= c.1146+270A= (n.1146+270A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-544A= (n.-544A=) n.866-211T= n.866-453T= c.-114+270A= (n.-114+270A=) n.1108-453T= n.1108-211T= | |
| 4 | g.654424A>G | CA797474108 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+270A>G (n.927+270A>G) c.90+270A>G (n.90+270A>G) n.767A>G c.1146+270A>G (n.1146+270A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) n.866-211T>C n.866-453T>C c.-114+270A>G (n.-114+270A>G) n.1108-453T>C n.1108-211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654426C>A | CA2669420825 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+272C>A (n.927+272C>A) c.90+272C>A (n.90+272C>A) n.769C>A c.1146+272C>A (n.1146+272C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) n.866-213G>T n.866-455G>T c.-114+272C>A (n.-114+272C>A) n.1108-455G>T n.1108-213G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654426C= | CA1432845474 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+272C= (n.927+272C=) c.90+272C= (n.90+272C=) n.769C= c.1146+272C= (n.1146+272C=) c.-199C= (n.-199C=) c.-542C= (n.-542C=) n.866-213G= n.866-455G= c.-114+272C= (n.-114+272C=) n.1108-455G= n.1108-213G= | |
| 4 | g.654426C>T | CA1432845475 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+272C>T (n.927+272C>T) c.90+272C>T (n.90+272C>T) n.769C>T c.1146+272C>T (n.1146+272C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) n.866-213G>A n.866-455G>A c.-114+272C>T (n.-114+272C>T) n.1108-455G>A n.1108-213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654427T>C | CA2669420826 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+273T>C (n.927+273T>C) c.90+273T>C (n.90+273T>C) n.770T>C c.1146+273T>C (n.1146+273T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) n.866-214A>G n.866-456A>G c.-114+273T>C (n.-114+273T>C) n.1108-456A>G n.1108-214A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654428C= | CA1432845477 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+274C= (n.927+274C=) c.90+274C= (n.90+274C=) n.771C= c.1146+274C= (n.1146+274C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-540C= (n.-540C=) n.866-215G= n.866-457G= c.-114+274C= (n.-114+274C=) n.1108-457G= n.1108-215G= | |
| 4 | g.654428C>T | CA91078528 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+274C>T (n.927+274C>T) c.90+274C>T (n.90+274C>T) n.771C>T c.1146+274C>T (n.1146+274C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) n.866-215G>A n.866-457G>A c.-114+274C>T (n.-114+274C>T) n.1108-457G>A n.1108-215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654429C>A | CA2669420827 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+275C>A (n.927+275C>A) c.90+275C>A (n.90+275C>A) n.772C>A c.1146+275C>A (n.1146+275C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) n.866-216G>T n.866-458G>T c.-114+275C>A (n.-114+275C>A) n.1108-458G>T n.1108-216G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654429C= | CA1432845481 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+275C= (n.927+275C=) c.90+275C= (n.90+275C=) n.772C= c.1146+275C= (n.1146+275C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-539C= (n.-539C=) n.866-216G= n.866-458G= c.-114+275C= (n.-114+275C=) n.1108-458G= n.1108-216G= | |
| 4 | g.654429C>T | CA1432845482 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+275C>T (n.927+275C>T) c.90+275C>T (n.90+275C>T) n.772C>T c.1146+275C>T (n.1146+275C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) n.866-216G>A n.866-458G>A c.-114+275C>T (n.-114+275C>T) n.1108-458G>A n.1108-216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654430C>A | CA2669420829 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+276C>A (n.927+276C>A) c.90+276C>A (n.90+276C>A) n.773C>A c.1146+276C>A (n.1146+276C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) n.866-217G>T n.866-459G>T c.-114+276C>A (n.-114+276C>A) n.1108-459G>T n.1108-217G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654430C= | CA1432845484 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+276C= (n.927+276C=) c.90+276C= (n.90+276C=) n.773C= c.1146+276C= (n.1146+276C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-538C= (n.-538C=) n.866-217G= n.866-459G= c.-114+276C= (n.-114+276C=) n.1108-459G= n.1108-217G= | |
| 4 | g.654430C>G | CA797474110 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+276C>G (n.927+276C>G) c.90+276C>G (n.90+276C>G) n.773C>G c.1146+276C>G (n.1146+276C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) n.866-217G>C n.866-459G>C c.-114+276C>G (n.-114+276C>G) n.1108-459G>C n.1108-217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654430C>T | CA797474109 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+276C>T (n.927+276C>T) c.90+276C>T (n.90+276C>T) n.773C>T c.1146+276C>T (n.1146+276C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) n.866-217G>A n.866-459G>A c.-114+276C>T (n.-114+276C>T) n.1108-459G>A n.1108-217G>A | dbSNP |
| 4 | g.654431C>A | CA1058389153 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+277C>A (n.927+277C>A) c.90+277C>A (n.90+277C>A) n.774C>A c.1146+277C>A (n.1146+277C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) n.866-218G>T n.866-460G>T c.-114+277C>A (n.-114+277C>A) n.1108-460G>T n.1108-218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654431C= | CA1432845488 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+277C= (n.927+277C=) c.90+277C= (n.90+277C=) n.774C= c.1146+277C= (n.1146+277C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-537C= (n.-537C=) n.866-218G= n.866-460G= c.-114+277C= (n.-114+277C=) n.1108-460G= n.1108-218G= | |
| 4 | g.654431C>G | CA2669420832 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+277C>G (n.927+277C>G) c.90+277C>G (n.90+277C>G) n.774C>G c.1146+277C>G (n.1146+277C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) n.866-218G>C n.866-460G>C c.-114+277C>G (n.-114+277C>G) n.1108-460G>C n.1108-218G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654431C>T | CA91078529 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+277C>T (n.927+277C>T) c.90+277C>T (n.90+277C>T) n.774C>T c.1146+277C>T (n.1146+277C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) n.866-218G>A n.866-460G>A c.-114+277C>T (n.-114+277C>T) n.1108-460G>A n.1108-218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654432A>C | CA2669420833 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+278A>C (n.927+278A>C) c.90+278A>C (n.90+278A>C) n.775A>C c.1146+278A>C (n.1146+278A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) n.866-219T>G n.866-461T>G c.-114+278A>C (n.-114+278A>C) n.1108-461T>G n.1108-219T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654433C>A | CA2669420835 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+279C>A (n.927+279C>A) c.90+279C>A (n.90+279C>A) n.776C>A c.1146+279C>A (n.1146+279C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.866-220G>T n.866-462G>T c.-114+279C>A (n.-114+279C>A) n.1108-462G>T n.1108-220G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654433C= | CA1432845489 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+279C= (n.927+279C=) c.90+279C= (n.90+279C=) n.776C= c.1146+279C= (n.1146+279C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-535C= (n.-535C=) n.866-220G= n.866-462G= c.-114+279C= (n.-114+279C=) n.1108-462G= n.1108-220G= | |
| 4 | g.654433C>T | CA1058389157 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+279C>T (n.927+279C>T) c.90+279C>T (n.90+279C>T) n.776C>T c.1146+279C>T (n.1146+279C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) n.866-220G>A n.866-462G>A c.-114+279C>T (n.-114+279C>T) n.1108-462G>A n.1108-220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654434G>A | CA549263326 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+280G>A (n.927+280G>A) c.90+280G>A (n.90+280G>A) n.777G>A c.1146+280G>A (n.1146+280G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) n.866-221C>T n.866-463C>T c.-114+280G>A (n.-114+280G>A) n.1108-463C>T n.1108-221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654434G= | CA1432845491 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+280G= (n.927+280G=) c.90+280G= (n.90+280G=) n.777G= c.1146+280G= (n.1146+280G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-534G= (n.-534G=) n.866-221C= n.866-463C= c.-114+280G= (n.-114+280G=) n.1108-463C= n.1108-221C= | |
| 4 | g.654434G>T | CA2669420836 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+280G>T (n.927+280G>T) c.90+280G>T (n.90+280G>T) n.777G>T c.1146+280G>T (n.1146+280G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) n.866-221C>A n.866-463C>A c.-114+280G>T (n.-114+280G>T) n.1108-463C>A n.1108-221C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654435T>G | CA797474112 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+281T>G (n.927+281T>G) c.90+281T>G (n.90+281T>G) n.778T>G c.1146+281T>G (n.1146+281T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) n.866-222A>C n.866-464A>C c.-114+281T>G (n.-114+281T>G) n.1108-464A>C n.1108-222A>C | dbSNP |
| 4 | g.654435T= | CA1432845492 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+281T= (n.927+281T=) c.90+281T= (n.90+281T=) n.778T= c.1146+281T= (n.1146+281T=) c.-190T= (n.-190T=) c.-533T= (n.-533T=) n.866-222A= n.866-464A= c.-114+281T= (n.-114+281T=) n.1108-464A= n.1108-222A= | |
| 4 | g.654436G>A | CA2669420837 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+282G>A (n.927+282G>A) c.90+282G>A (n.90+282G>A) n.779G>A c.1146+282G>A (n.1146+282G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) n.866-223C>T n.866-465C>T c.-114+282G>A (n.-114+282G>A) n.1108-465C>T n.1108-223C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654436G>T | CA2669420838 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+282G>T (n.927+282G>T) c.90+282G>T (n.90+282G>T) n.779G>T c.1146+282G>T (n.1146+282G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) n.866-223C>A n.866-465C>A c.-114+282G>T (n.-114+282G>T) n.1108-465C>A n.1108-223C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654437G>A | CA797474113 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+283G>A (n.927+283G>A) c.90+283G>A (n.90+283G>A) n.780G>A c.1146+283G>A (n.1146+283G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) n.866-224C>T n.866-466C>T c.-114+283G>A (n.-114+283G>A) n.1108-466C>T n.1108-224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654437G= | CA1432845494 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+283G= (n.927+283G=) c.90+283G= (n.90+283G=) n.780G= c.1146+283G= (n.1146+283G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-531G= (n.-531G=) n.866-224C= n.866-466C= c.-114+283G= (n.-114+283G=) n.1108-466C= n.1108-224C= | |
| 4 | g.654437G>T | CA2669420839 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+283G>T (n.927+283G>T) c.90+283G>T (n.90+283G>T) n.780G>T c.1146+283G>T (n.1146+283G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) n.866-224C>A n.866-466C>A c.-114+283G>T (n.-114+283G>T) n.1108-466C>A n.1108-224C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654438G>T | CA2669420840 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+284G>T (n.927+284G>T) c.90+284G>T (n.90+284G>T) n.781G>T c.1146+284G>T (n.1146+284G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) n.866-225C>A n.866-467C>A c.-114+284G>T (n.-114+284G>T) n.1108-467C>A n.1108-225C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654440C>A | CA2669420842 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+286C>A (n.927+286C>A) c.90+286C>A (n.90+286C>A) n.783C>A c.1146+286C>A (n.1146+286C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) n.866-227G>T n.866-469G>T c.-114+286C>A (n.-114+286C>A) n.1108-469G>T n.1108-227G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654440C>T | CA2669420843 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+286C>T (n.927+286C>T) c.90+286C>T (n.90+286C>T) n.783C>T c.1146+286C>T (n.1146+286C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) n.866-227G>A n.866-469G>A c.-114+286C>T (n.-114+286C>T) n.1108-469G>A n.1108-227G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654441C>A | CA2669420844 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+287C>A (n.927+287C>A) c.90+287C>A (n.90+287C>A) n.784C>A c.1146+287C>A (n.1146+287C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) n.866-228G>T n.866-470G>T c.-114+287C>A (n.-114+287C>A) n.1108-470G>T n.1108-228G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654441C>G | CA2669420845 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+287C>G (n.927+287C>G) c.90+287C>G (n.90+287C>G) n.784C>G c.1146+287C>G (n.1146+287C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) n.866-228G>C n.866-470G>C c.-114+287C>G (n.-114+287C>G) n.1108-470G>C n.1108-228G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654441C>T | CA2669420846 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+287C>T (n.927+287C>T) c.90+287C>T (n.90+287C>T) n.784C>T c.1146+287C>T (n.1146+287C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) n.866-228G>A n.866-470G>A c.-114+287C>T (n.-114+287C>T) n.1108-470G>A n.1108-228G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654442T>C | CA2669420848 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+288T>C (n.927+288T>C) c.90+288T>C (n.90+288T>C) n.785T>C c.1146+288T>C (n.1146+288T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) n.866-229A>G n.866-471A>G c.-114+288T>C (n.-114+288T>C) n.1108-471A>G n.1108-229A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654443C= | CA1432845497 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+289C= (n.927+289C=) c.90+289C= (n.90+289C=) n.786C= c.1146+289C= (n.1146+289C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-525C= (n.-525C=) n.866-230G= n.866-472G= c.-114+289C= (n.-114+289C=) n.1108-472G= n.1108-230G= | |
| 4 | g.654443C>G | CA2669420854 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+289C>G (n.927+289C>G) c.90+289C>G (n.90+289C>G) n.786C>G c.1146+289C>G (n.1146+289C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) n.866-230G>C n.866-472G>C c.-114+289C>G (n.-114+289C>G) n.1108-472G>C n.1108-230G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654443C>T | CA1432845496 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+289C>T (n.927+289C>T) c.90+289C>T (n.90+289C>T) n.786C>T c.1146+289C>T (n.1146+289C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) n.866-230G>A n.866-472G>A c.-114+289C>T (n.-114+289C>T) n.1108-472G>A n.1108-230G>A | dbSNP |
| 4 | g.654444C>A | CA797474115 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+290C>A (n.927+290C>A) c.90+290C>A (n.90+290C>A) n.787C>A c.1146+290C>A (n.1146+290C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.866-231G>T n.866-473G>T c.-114+290C>A (n.-114+290C>A) n.1108-473G>T n.1108-231G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654444C= | CA1432845498 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+290C= (n.927+290C=) c.90+290C= (n.90+290C=) n.787C= c.1146+290C= (n.1146+290C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-524C= (n.-524C=) n.866-231G= n.866-473G= c.-114+290C= (n.-114+290C=) n.1108-473G= n.1108-231G= | |
| 4 | g.654444C>T | CA2760111467 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+290C>T (n.927+290C>T) c.90+290C>T (n.90+290C>T) n.787C>T c.1146+290C>T (n.1146+290C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.866-231G>A n.866-473G>A c.-114+290C>T (n.-114+290C>T) n.1108-473G>A n.1108-231G>A | |
| 4 | g.654446G>T | CA2669420855 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+292G>T (n.927+292G>T) c.90+292G>T (n.90+292G>T) n.789G>T c.1146+292G>T (n.1146+292G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) n.866-233C>A n.866-475C>A c.-114+292G>T (n.-114+292G>T) n.1108-475C>A n.1108-233C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654448G>T | CA2669420856 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+294G>T (n.927+294G>T) c.90+294G>T (n.90+294G>T) n.791G>T c.1146+294G>T (n.1146+294G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.866-235C>A n.866-477C>A c.-114+294G>T (n.-114+294G>T) n.1108-477C>A n.1108-235C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654449C>A | CA1432845500 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+295C>A (n.927+295C>A) c.90+295C>A (n.90+295C>A) n.792C>A c.1146+295C>A (n.1146+295C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) n.866-236G>T n.866-478G>T c.-114+295C>A (n.-114+295C>A) n.1108-478G>T n.1108-236G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654449C= | CA1432845499 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+295C= (n.927+295C=) c.90+295C= (n.90+295C=) n.792C= c.1146+295C= (n.1146+295C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-519C= (n.-519C=) n.866-236G= n.866-478G= c.-114+295C= (n.-114+295C=) n.1108-478G= n.1108-236G= | |
| 4 | g.654449C>T | CA2669420857 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+295C>T (n.927+295C>T) c.90+295C>T (n.90+295C>T) n.792C>T c.1146+295C>T (n.1146+295C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) n.866-236G>A n.866-478G>A c.-114+295C>T (n.-114+295C>T) n.1108-478G>A n.1108-236G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654451C>A | CA2669420859 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+297C>A (n.927+297C>A) c.90+297C>A (n.90+297C>A) n.794C>A c.1146+297C>A (n.1146+297C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) n.866-238G>T n.866-480G>T c.-114+297C>A (n.-114+297C>A) n.1108-480G>T n.1108-238G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654451C= | CA1432845501 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+297C= (n.927+297C=) c.90+297C= (n.90+297C=) n.794C= c.1146+297C= (n.1146+297C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-517C= (n.-517C=) n.866-238G= n.866-480G= c.-114+297C= (n.-114+297C=) n.1108-480G= n.1108-238G= | |
| 4 | g.654451C>T | CA797474116 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+297C>T (n.927+297C>T) c.90+297C>T (n.90+297C>T) n.794C>T c.1146+297C>T (n.1146+297C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) n.866-238G>A n.866-480G>A c.-114+297C>T (n.-114+297C>T) n.1108-480G>A n.1108-238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654452G>A | CA91078530 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+298G>A (n.927+298G>A) c.90+298G>A (n.90+298G>A) n.795G>A c.1146+298G>A (n.1146+298G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) n.866-239C>T n.866-481C>T c.-114+298G>A (n.-114+298G>A) n.1108-481C>T n.1108-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654452G= | CA1432845504 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+298G= (n.927+298G=) c.90+298G= (n.90+298G=) n.795G= c.1146+298G= (n.1146+298G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-516G= (n.-516G=) n.866-239C= n.866-481C= c.-114+298G= (n.-114+298G=) n.1108-481C= n.1108-239C= | |
| 4 | g.654452G>T | CA2669420860 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+298G>T (n.927+298G>T) c.90+298G>T (n.90+298G>T) n.795G>T c.1146+298G>T (n.1146+298G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) n.866-239C>A n.866-481C>A c.-114+298G>T (n.-114+298G>T) n.1108-481C>A n.1108-239C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654454G>A | CA1432845508 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+300G>A (n.927+300G>A) c.90+300G>A (n.90+300G>A) n.797G>A c.1146+300G>A (n.1146+300G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) n.866-241C>T n.866-483C>T c.-114+300G>A (n.-114+300G>A) n.1108-483C>T n.1108-241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654454G= | CA1432845507 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+300G= (n.927+300G=) c.90+300G= (n.90+300G=) n.797G= c.1146+300G= (n.1146+300G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-514G= (n.-514G=) n.866-241C= n.866-483C= c.-114+300G= (n.-114+300G=) n.1108-483C= n.1108-241C= | |
| 4 | g.654454G>T | CA2669420863 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+300G>T (n.927+300G>T) c.90+300G>T (n.90+300G>T) n.797G>T c.1146+300G>T (n.1146+300G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.866-241C>A n.866-483C>A c.-114+300G>T (n.-114+300G>T) n.1108-483C>A n.1108-241C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654455T>G | CA2669420865 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+301T>G (n.927+301T>G) c.90+301T>G (n.90+301T>G) n.798T>G c.1146+301T>G (n.1146+301T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) n.866-242A>C n.866-484A>C c.-114+301T>G (n.-114+301T>G) n.1108-484A>C n.1108-242A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654456A>G | CA2669420867 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+302A>G (n.927+302A>G) c.90+302A>G (n.90+302A>G) n.799A>G c.1146+302A>G (n.1146+302A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) n.866-243T>C n.866-485T>C c.-114+302A>G (n.-114+302A>G) n.1108-485T>C n.1108-243T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654457G>T | CA2669420868 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+303G>T (n.927+303G>T) c.90+303G>T (n.90+303G>T) n.800G>T c.1146+303G>T (n.1146+303G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) n.866-244C>A n.866-486C>A c.-114+303G>T (n.-114+303G>T) n.1108-486C>A n.1108-244C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654458G>T | CA2669420869 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+304G>T (n.927+304G>T) c.90+304G>T (n.90+304G>T) n.801G>T c.1146+304G>T (n.1146+304G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) n.866-245C>A n.866-487C>A c.-114+304G>T (n.-114+304G>T) n.1108-487C>A n.1108-245C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654460T>C | CA2669420872 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+306T>C (n.927+306T>C) c.90+306T>C (n.90+306T>C) n.803T>C c.1146+306T>C (n.1146+306T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) n.866-247A>G n.866-489A>G c.-114+306T>C (n.-114+306T>C) n.1108-489A>G n.1108-247A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654460T>G | CA1432845511 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+306T>G (n.927+306T>G) c.90+306T>G (n.90+306T>G) n.803T>G c.1146+306T>G (n.1146+306T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) n.866-247A>C n.866-489A>C c.-114+306T>G (n.-114+306T>G) n.1108-489A>C n.1108-247A>C | dbSNP |
| 4 | g.654460T= | CA1432845509 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+306T= (n.927+306T=) c.90+306T= (n.90+306T=) n.803T= c.1146+306T= (n.1146+306T=) c.-165T= (n.-165T=) c.-508T= (n.-508T=) n.866-247A= n.866-489A= c.-114+306T= (n.-114+306T=) n.1108-489A= n.1108-247A= | |
| 4 | g.654460_654461dup | CA2669420873 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+306_927+307dup (n.927+306_927+307dup) c.90+306_90+307dup (n.90+306_90+307dup) n.803_804dup c.1146+306_1146+307dup (n.1146+306_1146+307dup) c.-165_-164dup (n.-165_-164dup) c.-508_-507dup (n.-508_-507dup) n.866-248_866-247dup n.866-490_866-489dup c.-114+306_-114+307dup (n.-114+306_-114+307dup) n.1108-490_1108-489dup n.1108-248_1108-247dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.654462_654465dup | CA2669420871 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+308_927+311dup (n.927+308_927+311dup) c.90+308_90+311dup (n.90+308_90+311dup) n.805_808dup c.1146+308_1146+311dup (n.1146+308_1146+311dup) c.-163_-160dup (n.-163_-160dup) c.-506_-503dup (n.-506_-503dup) n.866-250_866-247dup n.866-492_866-489dup c.-114+308_-114+311dup (n.-114+308_-114+311dup) n.1108-492_1108-489dup n.1108-250_1108-247dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.654462_654469del | CA2590977024 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+308_927+315del (n.927+308_927+315del) c.90+308_90+315del (n.90+308_90+315del) n.805_812del c.1146+308_1146+315del (n.1146+308_1146+315del) c.-163_-156del (n.-163_-156del) c.-506_-499del (n.-506_-499del) n.866-254_866-247del n.866-496_866-489del c.-114+308_-114+315del (n.-114+308_-114+315del) n.1108-496_1108-489del n.1108-254_1108-247del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654461G>A | CA2669420882 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+307G>A (n.927+307G>A) c.90+307G>A (n.90+307G>A) n.804G>A c.1146+307G>A (n.1146+307G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) n.866-248C>T n.866-490C>T c.-114+307G>A (n.-114+307G>A) n.1108-490C>T n.1108-248C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654461G= | CA1432845513 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+307G= (n.927+307G=) c.90+307G= (n.90+307G=) n.804G= c.1146+307G= (n.1146+307G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-507G= (n.-507G=) n.866-248C= n.866-490C= c.-114+307G= (n.-114+307G=) n.1108-490C= n.1108-248C= | |
| 4 | g.654461G>T | CA1432845515 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+307G>T (n.927+307G>T) c.90+307G>T (n.90+307G>T) n.804G>T c.1146+307G>T (n.1146+307G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) n.866-248C>A n.866-490C>A c.-114+307G>T (n.-114+307G>T) n.1108-490C>A n.1108-248C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654462_654463del | CA2669420876 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+308_927+309del (n.927+308_927+309del) c.90+308_90+309del (n.90+308_90+309del) n.805_806del c.1146+308_1146+309del (n.1146+308_1146+309del) c.-163_-162del (n.-163_-162del) c.-506_-505del (n.-506_-505del) n.866-249_866-248del n.866-491_866-490del c.-114+308_-114+309del (n.-114+308_-114+309del) n.1108-491_1108-490del n.1108-249_1108-248del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654462C>A | CA2669420884 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+308C>A (n.927+308C>A) c.90+308C>A (n.90+308C>A) n.805C>A c.1146+308C>A (n.1146+308C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) n.866-249G>T n.866-491G>T c.-114+308C>A (n.-114+308C>A) n.1108-491G>T n.1108-249G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654462C= | CA1432845516 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+308C= (n.927+308C=) c.90+308C= (n.90+308C=) n.805C= c.1146+308C= (n.1146+308C=) c.-163C= (n.-163C=) c.-506C= (n.-506C=) n.866-249G= n.866-491G= c.-114+308C= (n.-114+308C=) n.1108-491G= n.1108-249G= | |
| 4 | g.654462C>T | CA91078547 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+308C>T (n.927+308C>T) c.90+308C>T (n.90+308C>T) n.805C>T c.1146+308C>T (n.1146+308C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) n.866-249G>A n.866-491G>A c.-114+308C>T (n.-114+308C>T) n.1108-491G>A n.1108-249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654462_654466delinsCGTGT | CA1432845518 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+308_927+312delinsCGTGT (n.927+308_927+312delinsCGTGT) c.90+308_90+312delinsCGTGT (n.90+308_90+312delinsCGTGT) n.805_809delinsCGTGT c.1146+308_1146+312delinsCGTGT (n.1146+308_1146+312delinsCGTGT) c.-163_-159delinsCGTGT (n.-163_-159delinsCGTGT) c.-506_-502delinsCGTGT (n.-506_-502delinsCGTGT) n.866-253_866-249delinsACACG n.866-495_866-491delinsACACG c.-114+308_-114+312delinsCGTGT (n.-114+308_-114+312delinsCGTGT) n.1108-495_1108-491delinsACACG n.1108-253_1108-249delinsACACG | |
| 4 | g.654462_654463insCT | CA1432845528 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+308_927+309insCT (n.927+308_927+309insCT) c.90+308_90+309insCT (n.90+308_90+309insCT) n.805_806insCT c.1146+308_1146+309insCT (n.1146+308_1146+309insCT) c.-163_-162insCT (n.-163_-162insCT) c.-506_-505insCT (n.-506_-505insCT) n.866-250_866-249insAG n.866-492_866-491insAG c.-114+308_-114+309insCT (n.-114+308_-114+309insCT) n.1108-492_1108-491insAG n.1108-250_1108-249insAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654463G>A | CA549123738 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+309G>A (n.927+309G>A) c.90+309G>A (n.90+309G>A) n.806G>A c.1146+309G>A (n.1146+309G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) n.866-250C>T n.866-492C>T c.-114+309G>A (n.-114+309G>A) n.1108-492C>T n.1108-250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654463G= | CA1432845527 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+309G= (n.927+309G=) c.90+309G= (n.90+309G=) n.806G= c.1146+309G= (n.1146+309G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-505G= (n.-505G=) n.866-250C= n.866-492C= c.-114+309G= (n.-114+309G=) n.1108-492C= n.1108-250C= | |
| 4 | g.654463G>T | CA2669420898 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+309G>T (n.927+309G>T) c.90+309G>T (n.90+309G>T) n.806G>T c.1146+309G>T (n.1146+309G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) n.866-250C>A n.866-492C>A c.-114+309G>T (n.-114+309G>T) n.1108-492C>A n.1108-250C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654480_654481dup | CA91078567 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+326_927+327dup (n.927+326_927+327dup) c.90+326_90+327dup (n.90+326_90+327dup) n.823_824dup c.1146+326_1146+327dup (n.1146+326_1146+327dup) c.-145_-144dup (n.-145_-144dup) c.-488_-487dup (n.-488_-487dup) n.866-251_866-250dup n.866-493_866-492dup c.-114+326_-114+327dup (n.-114+326_-114+327dup) n.1108-493_1108-492dup n.1108-251_1108-250dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654478_654481dup | CA797474133 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+324_927+327dup (n.927+324_927+327dup) c.90+324_90+327dup (n.90+324_90+327dup) n.821_824dup c.1146+324_1146+327dup (n.1146+324_1146+327dup) c.-147_-144dup (n.-147_-144dup) c.-490_-487dup (n.-490_-487dup) n.866-253_866-250dup n.866-495_866-492dup c.-114+324_-114+327dup (n.-114+324_-114+327dup) n.1108-495_1108-492dup n.1108-253_1108-250dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654476_654481dup | CA549123739 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+322_927+327dup (n.927+322_927+327dup) c.90+322_90+327dup (n.90+322_90+327dup) n.819_824dup c.1146+322_1146+327dup (n.1146+322_1146+327dup) c.-149_-144dup (n.-149_-144dup) c.-492_-487dup (n.-492_-487dup) n.866-255_866-250dup n.866-497_866-492dup c.-114+322_-114+327dup (n.-114+322_-114+327dup) n.1108-497_1108-492dup n.1108-255_1108-250dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654480_654481del | CA91078574 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+326_927+327del (n.927+326_927+327del) c.90+326_90+327del (n.90+326_90+327del) n.823_824del c.1146+326_1146+327del (n.1146+326_1146+327del) c.-145_-144del (n.-145_-144del) c.-488_-487del (n.-488_-487del) n.866-251_866-250del n.866-493_866-492del c.-114+326_-114+327del (n.-114+326_-114+327del) n.1108-493_1108-492del n.1108-251_1108-250del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654478_654481del | CA91078579 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+324_927+327del (n.927+324_927+327del) c.90+324_90+327del (n.90+324_90+327del) n.821_824del c.1146+324_1146+327del (n.1146+324_1146+327del) c.-147_-144del (n.-147_-144del) c.-490_-487del (n.-490_-487del) n.866-253_866-250del n.866-495_866-492del c.-114+324_-114+327del (n.-114+324_-114+327del) n.1108-495_1108-492del n.1108-253_1108-250del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654476_654481del | CA2564831168 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+322_927+327del (n.927+322_927+327del) c.90+322_90+327del (n.90+322_90+327del) n.819_824del c.1146+322_1146+327del (n.1146+322_1146+327del) c.-149_-144del (n.-149_-144del) c.-492_-487del (n.-492_-487del) n.866-255_866-250del n.866-497_866-492del c.-114+322_-114+327del (n.-114+322_-114+327del) n.1108-497_1108-492del n.1108-255_1108-250del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654474_654481del | CA2669420886 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+320_927+327del (n.927+320_927+327del) c.90+320_90+327del (n.90+320_90+327del) n.817_824del c.1146+320_1146+327del (n.1146+320_1146+327del) c.-151_-144del (n.-151_-144del) c.-494_-487del (n.-494_-487del) n.866-257_866-250del n.866-499_866-492del c.-114+320_-114+327del (n.-114+320_-114+327del) n.1108-499_1108-492del n.1108-257_1108-250del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654472_654481del | CA2669420899 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+318_927+327del (n.927+318_927+327del) c.90+318_90+327del (n.90+318_90+327del) n.815_824del c.1146+318_1146+327del (n.1146+318_1146+327del) c.-153_-144del (n.-153_-144del) c.-496_-487del (n.-496_-487del) n.866-259_866-250del n.866-501_866-492del c.-114+318_-114+327del (n.-114+318_-114+327del) n.1108-501_1108-492del n.1108-259_1108-250del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654463_654464insGT | CA91078596 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+309_927+310insGT (n.927+309_927+310insGT) c.90+309_90+310insGT (n.90+309_90+310insGT) n.806_807insGT c.1146+309_1146+310insGT (n.1146+309_1146+310insGT) c.-162_-161insGT (n.-162_-161insGT) c.-505_-504insGT (n.-505_-504insGT) n.866-251_866-250insAC n.866-493_866-492insAC c.-114+309_-114+310insGT (n.-114+309_-114+310insGT) n.1108-493_1108-492insAC n.1108-251_1108-250insAC | |
| 4 | g.654464T>A | CA2669420907 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+310T>A (n.927+310T>A) c.90+310T>A (n.90+310T>A) n.807T>A c.1146+310T>A (n.1146+310T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) n.866-251A>T n.866-493A>T c.-114+310T>A (n.-114+310T>A) n.1108-493A>T n.1108-251A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654464T>C | CA797474139 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+310T>C (n.927+310T>C) c.90+310T>C (n.90+310T>C) n.807T>C c.1146+310T>C (n.1146+310T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) n.866-251A>G n.866-493A>G c.-114+310T>C (n.-114+310T>C) n.1108-493A>G n.1108-251A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654464T>G | CA2669420908 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+310T>G (n.927+310T>G) c.90+310T>G (n.90+310T>G) n.807T>G c.1146+310T>G (n.1146+310T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) n.866-251A>C n.866-493A>C c.-114+310T>G (n.-114+310T>G) n.1108-493A>C n.1108-251A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654464T= | CA1432845535 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+310T= (n.927+310T=) c.90+310T= (n.90+310T=) n.807T= c.1146+310T= (n.1146+310T=) c.-161T= (n.-161T=) c.-504T= (n.-504T=) n.866-251A= n.866-493A= c.-114+310T= (n.-114+310T=) n.1108-493A= n.1108-251A= | |
| 4 | g.654465G>C | CA2669420909 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+311G>C (n.927+311G>C) c.90+311G>C (n.90+311G>C) n.808G>C c.1146+311G>C (n.1146+311G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) n.866-252C>G n.866-494C>G c.-114+311G>C (n.-114+311G>C) n.1108-494C>G n.1108-252C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654465G>T | CA2669420910 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+311G>T (n.927+311G>T) c.90+311G>T (n.90+311G>T) n.808G>T c.1146+311G>T (n.1146+311G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) n.866-252C>A n.866-494C>A c.-114+311G>T (n.-114+311G>T) n.1108-494C>A n.1108-252C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654465_654466insCG | CA1432845538 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+311_927+312insCG (n.927+311_927+312insCG) c.90+311_90+312insCG (n.90+311_90+312insCG) n.808_809insCG c.1146+311_1146+312insCG (n.1146+311_1146+312insCG) c.-160_-159insCG (n.-160_-159insCG) c.-503_-502insCG (n.-503_-502insCG) n.866-252_866-251insGC n.866-494_866-493insGC c.-114+311_-114+312insCG (n.-114+311_-114+312insCG) n.1108-494_1108-493insGC n.1108-252_1108-251insGC | dbSNP |
| 4 | g.654466del | CA2669420911 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+312del (n.927+312del) c.90+312del (n.90+312del) n.809del c.1146+312del (n.1146+312del) c.-159del (n.-159del) c.-502del (n.-502del) n.866-253del n.866-495del c.-114+312del (n.-114+312del) n.1108-495del n.1108-253del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654466T>C | CA1058389189 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+312T>C (n.927+312T>C) c.90+312T>C (n.90+312T>C) n.809T>C c.1146+312T>C (n.1146+312T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) n.866-253A>G n.866-495A>G c.-114+312T>C (n.-114+312T>C) n.1108-495A>G n.1108-253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654466T>G | CA2669420912 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+312T>G (n.927+312T>G) c.90+312T>G (n.90+312T>G) n.809T>G c.1146+312T>G (n.1146+312T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) n.866-253A>C n.866-495A>C c.-114+312T>G (n.-114+312T>G) n.1108-495A>C n.1108-253A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654466T= | CA1432845539 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+312T= (n.927+312T=) c.90+312T= (n.90+312T=) n.809T= c.1146+312T= (n.1146+312T=) c.-159T= (n.-159T=) c.-502T= (n.-502T=) n.866-253A= n.866-495A= c.-114+312T= (n.-114+312T=) n.1108-495A= n.1108-253A= | |
| 4 | g.654467G>C | CA2669420913 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+313G>C (n.927+313G>C) c.90+313G>C (n.90+313G>C) n.810G>C c.1146+313G>C (n.1146+313G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) n.866-254C>G n.866-496C>G c.-114+313G>C (n.-114+313G>C) n.1108-496C>G n.1108-254C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654468del | CA2669420914 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+314del (n.927+314del) c.90+314del (n.90+314del) n.811del c.1146+314del (n.1146+314del) c.-157del (n.-157del) c.-500del (n.-500del) n.866-255del n.866-497del c.-114+314del (n.-114+314del) n.1108-497del n.1108-255del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654468T>C | CA1058389197 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+314T>C (n.927+314T>C) c.90+314T>C (n.90+314T>C) n.811T>C c.1146+314T>C (n.1146+314T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) n.866-255A>G n.866-497A>G c.-114+314T>C (n.-114+314T>C) n.1108-497A>G n.1108-255A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654468T= | CA1432845541 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+314T= (n.927+314T=) c.90+314T= (n.90+314T=) n.811T= c.1146+314T= (n.1146+314T=) c.-157T= (n.-157T=) c.-500T= (n.-500T=) n.866-255A= n.866-497A= c.-114+314T= (n.-114+314T=) n.1108-497A= n.1108-255A= | |
| 4 | g.654469G>A | CA2669420915 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+315G>A (n.927+315G>A) c.90+315G>A (n.90+315G>A) n.812G>A c.1146+315G>A (n.1146+315G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) n.866-256C>T n.866-498C>T c.-114+315G>A (n.-114+315G>A) n.1108-498C>T n.1108-256C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654469G>C | CA2760111476 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+315G>C (n.927+315G>C) c.90+315G>C (n.90+315G>C) n.812G>C c.1146+315G>C (n.1146+315G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) n.866-256C>G n.866-498C>G c.-114+315G>C (n.-114+315G>C) n.1108-498C>G n.1108-256C>G | |
| 4 | g.654469G>T | CA2669420917 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+315G>T (n.927+315G>T) c.90+315G>T (n.90+315G>T) n.812G>T c.1146+315G>T (n.1146+315G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) n.866-256C>A n.866-498C>A c.-114+315G>T (n.-114+315G>T) n.1108-498C>A n.1108-256C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654469_654498delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT | CA1432845542 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+315_928-326delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT (n.927+315_928-326delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT) c.90+315_91-326delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT (n.90+315_91-326delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT) n.812_841delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT c.1146+315_1147-326delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT (n.1146+315_1147-326delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT) c.-156_-127delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT (n.-156_-127delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT) c.-499_-470delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT (n.-499_-470delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT) n.866-285_866-256delinsAGCTGGGCCCGTACTCTCACACACACACAC n.866-527_866-498delinsAGCTGGGCCCGTACTCTCACACACACACAC c.-114+315_-113-326delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT (n.-114+315_-113-326delinsGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCT) n.1108-527_1108-498delinsAGCTGGGCCCGTACTCTCACACACACACAC n.1108-285_1108-256delinsAGCTGGGCCCGTACTCTCACACACACACAC | |
| 4 | g.654470T>C | CA2669420918 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+316T>C (n.927+316T>C) c.90+316T>C (n.90+316T>C) n.813T>C c.1146+316T>C (n.1146+316T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) n.866-257A>G n.866-499A>G c.-114+316T>C (n.-114+316T>C) n.1108-499A>G n.1108-257A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654478_654506del | CA1432845545 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+324_928-318del (n.927+324_928-318del) c.90+324_91-318del (n.90+324_91-318del) n.821_849del c.1146+324_1147-318del (n.1146+324_1147-318del) c.-147_-119del (n.-147_-119del) c.-490_-462del (n.-490_-462del) n.866-285_866-257del n.866-527_866-499del c.-114+324_-113-318del (n.-114+324_-113-318del) n.1108-527_1108-499del n.1108-285_1108-257del | dbSNP |
| 4 | g.654471G>A | CA2669420920 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+317G>A (n.927+317G>A) c.90+317G>A (n.90+317G>A) n.814G>A c.1146+317G>A (n.1146+317G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) n.866-258C>T n.866-500C>T c.-114+317G>A (n.-114+317G>A) n.1108-500C>T n.1108-258C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654472del | CA2669420921 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+318del (n.927+318del) c.90+318del (n.90+318del) n.815del c.1146+318del (n.1146+318del) c.-153del (n.-153del) c.-496del (n.-496del) n.866-259del n.866-501del c.-114+318del (n.-114+318del) n.1108-501del n.1108-259del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654473del | CA2760111478 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+319del (n.927+319del) c.90+319del (n.90+319del) n.816del c.1146+319del (n.1146+319del) c.-152del (n.-152del) c.-495del (n.-495del) n.866-260del n.866-502del c.-114+319del (n.-114+319del) n.1108-502del n.1108-260del | |
| 4 | g.654473G= | CA1432845547 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+319G= (n.927+319G=) c.90+319G= (n.90+319G=) n.816G= c.1146+319G= (n.1146+319G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-495G= (n.-495G=) n.866-260C= n.866-502C= c.-114+319G= (n.-114+319G=) n.1108-502C= n.1108-260C= | |
| 4 | g.654473G>T | CA1432845548 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+319G>T (n.927+319G>T) c.90+319G>T (n.90+319G>T) n.816G>T c.1146+319G>T (n.1146+319G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) n.866-260C>A n.866-502C>A c.-114+319G>T (n.-114+319G>T) n.1108-502C>A n.1108-260C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654474del | CA2669420924 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+320del (n.927+320del) c.90+320del (n.90+320del) n.817del c.1146+320del (n.1146+320del) c.-151del (n.-151del) c.-494del (n.-494del) n.866-261del n.866-503del c.-114+320del (n.-114+320del) n.1108-503del n.1108-261del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654474T>C | CA2669420925 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+320T>C (n.927+320T>C) c.90+320T>C (n.90+320T>C) n.817T>C c.1146+320T>C (n.1146+320T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) n.866-261A>G n.866-503A>G c.-114+320T>C (n.-114+320T>C) n.1108-503A>G n.1108-261A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654475G>T | CA2669420926 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+321G>T (n.927+321G>T) c.90+321G>T (n.90+321G>T) n.818G>T c.1146+321G>T (n.1146+321G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) n.866-262C>A n.866-504C>A c.-114+321G>T (n.-114+321G>T) n.1108-504C>A n.1108-262C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654476T>G | CA2760111479 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+322T>G (n.927+322T>G) c.90+322T>G (n.90+322T>G) n.819T>G c.1146+322T>G (n.1146+322T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) n.866-263A>C n.866-505A>C c.-114+322T>G (n.-114+322T>G) n.1108-505A>C n.1108-263A>C | |
| 4 | g.654477G>A | CA2669420927 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+323G>A (n.927+323G>A) c.90+323G>A (n.90+323G>A) n.820G>A c.1146+323G>A (n.1146+323G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) n.866-264C>T n.866-506C>T c.-114+323G>A (n.-114+323G>A) n.1108-506C>T n.1108-264C>T | gnomAD v4 |