| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.654344_654370delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA | CA1432845355 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190_927+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.927+190_927+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) c.90+190_90+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.90+190_90+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) n.515_541delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA n.687_713delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA c.1146+190_1146+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.1146+190_1146+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) c.-281_-255delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-281_-255delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) c.-624_-598delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-624_-598delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) n.866-157_866-131delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC n.866-399_866-373delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC c.-114+190_-114+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-114+190_-114+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) n.1108-399_1108-373delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC n.1108-157_1108-131delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC | |
| 4 | g.654353_654378del | CA549263308 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199_927+224del (n.927+199_927+224del) c.90+199_90+224del (n.90+199_90+224del) n.696_721del c.1146+199_1146+224del (n.1146+199_1146+224del) c.-272_-247del (n.-272_-247del) c.-615_-590del (n.-615_-590del) n.866-157_866-132del n.866-399_866-374del c.-114+199_-114+224del (n.-114+199_-114+224del) n.1108-399_1108-374del n.1108-157_1108-132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654350_654356del | CA2760111408 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+196_927+202del (n.927+196_927+202del) c.90+196_90+202del (n.90+196_90+202del) n.521_527del n.693_699del c.1146+196_1146+202del (n.1146+196_1146+202del) c.-275_-269del (n.-275_-269del) c.-618_-612del (n.-618_-612del) n.866-140_866-134del n.866-382_866-376del c.-114+196_-114+202del (n.-114+196_-114+202del) n.1108-382_1108-376del n.1108-140_1108-134del | |
| 4 | g.654353_654356del | CA2760111418 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199_927+202del (n.927+199_927+202del) c.90+199_90+202del (n.90+199_90+202del) n.524_527del n.696_699del c.1146+199_1146+202del (n.1146+199_1146+202del) c.-272_-269del (n.-272_-269del) c.-615_-612del (n.-615_-612del) n.866-143_866-140del n.866-385_866-382del c.-114+199_-114+202del (n.-114+199_-114+202del) n.1108-385_1108-382del n.1108-143_1108-140del | |
| 4 | g.654354_654356del | CA2760111419 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200_927+202del (n.927+200_927+202del) c.90+200_90+202del (n.90+200_90+202del) n.525_527del n.697_699del c.1146+200_1146+202del (n.1146+200_1146+202del) c.-271_-269del (n.-271_-269del) c.-614_-612del (n.-614_-612del) n.866-143_866-141del n.866-385_866-383del c.-114+200_-114+202del (n.-114+200_-114+202del) n.1108-385_1108-383del n.1108-143_1108-141del | |
| 4 | g.654355del | CA2669420663 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201del (n.927+201del) c.90+201del (n.90+201del) n.526del n.698del c.1146+201del (n.1146+201del) c.-270del (n.-270del) c.-613del (n.-613del) n.866-142del n.866-384del c.-114+201del (n.-114+201del) n.1108-384del n.1108-142del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654355T>A | CA2669420664 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201T>A (n.927+201T>A) c.90+201T>A (n.90+201T>A) n.526T>A n.698T>A c.1146+201T>A (n.1146+201T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) n.866-142A>T n.866-384A>T c.-114+201T>A (n.-114+201T>A) n.1108-384A>T n.1108-142A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654355T>C | CA2669420665 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201T>C (n.927+201T>C) c.90+201T>C (n.90+201T>C) n.526T>C n.698T>C c.1146+201T>C (n.1146+201T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) n.866-142A>G n.866-384A>G c.-114+201T>C (n.-114+201T>C) n.1108-384A>G n.1108-142A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654355_654356insA | CA2760111424 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201_927+202insA (n.927+201_927+202insA) c.90+201_90+202insA (n.90+201_90+202insA) n.526_527insA n.698_699insA c.1146+201_1146+202insA (n.1146+201_1146+202insA) c.-270_-269insA (n.-270_-269insA) c.-613_-612insA (n.-613_-612insA) n.866-143_866-142insT n.866-385_866-384insT c.-114+201_-114+202insA (n.-114+201_-114+202insA) n.1108-385_1108-384insT n.1108-143_1108-142insT | |
| 4 | g.654356G>A | CA2669420666 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+202G>A (n.927+202G>A) c.90+202G>A (n.90+202G>A) n.527G>A n.699G>A c.1146+202G>A (n.1146+202G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) n.866-143C>T n.866-385C>T c.-114+202G>A (n.-114+202G>A) n.1108-385C>T n.1108-143C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654356G>C | CA2760111425 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+202G>C (n.927+202G>C) c.90+202G>C (n.90+202G>C) n.527G>C n.699G>C c.1146+202G>C (n.1146+202G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) n.866-143C>G n.866-385C>G c.-114+202G>C (n.-114+202G>C) n.1108-385C>G n.1108-143C>G | |
| 4 | g.654356G>T | CA2669420668 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+202G>T (n.927+202G>T) c.90+202G>T (n.90+202G>T) n.527G>T n.699G>T c.1146+202G>T (n.1146+202G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) n.866-143C>A n.866-385C>A c.-114+202G>T (n.-114+202G>T) n.1108-385C>A n.1108-143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654357A>T | CA2760111426 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+203A>T (n.927+203A>T) c.90+203A>T (n.90+203A>T) n.528A>T n.700A>T c.1146+203A>T (n.1146+203A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) n.866-144T>A n.866-386T>A c.-114+203A>T (n.-114+203A>T) n.1108-386T>A n.1108-144T>A | |
| 4 | g.654358A>C | CA2669420670 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+204A>C (n.927+204A>C) c.90+204A>C (n.90+204A>C) n.529A>C n.701A>C c.1146+204A>C (n.1146+204A>C) c.-267A>C (n.-267A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) n.866-145T>G n.866-387T>G c.-114+204A>C (n.-114+204A>C) n.1108-387T>G n.1108-145T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654359T>C | CA2794213 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+205T>C (n.927+205T>C) c.90+205T>C (n.90+205T>C) n.530T>C n.702T>C c.1146+205T>C (n.1146+205T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) n.866-146A>G n.866-388A>G c.-114+205T>C (n.-114+205T>C) n.1108-388A>G n.1108-146A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654359T= | CA1432845374 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+205T= (n.927+205T=) c.90+205T= (n.90+205T=) n.530T= n.702T= c.1146+205T= (n.1146+205T=) c.-266T= (n.-266T=) c.-609T= (n.-609T=) n.866-146A= n.866-388A= c.-114+205T= (n.-114+205T=) n.1108-388A= n.1108-146A= | |
| 4 | g.654360G>T | CA2669420673 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+206G>T (n.927+206G>T) c.90+206G>T (n.90+206G>T) n.531G>T n.703G>T c.1146+206G>T (n.1146+206G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) n.866-147C>A n.866-389C>A c.-114+206G>T (n.-114+206G>T) n.1108-389C>A n.1108-147C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654361A>G | CA2669420675 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+207A>G (n.927+207A>G) c.90+207A>G (n.90+207A>G) n.532A>G n.704A>G c.1146+207A>G (n.1146+207A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) n.866-148T>C n.866-390T>C c.-114+207A>G (n.-114+207A>G) n.1108-390T>C n.1108-148T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654362G= | CA1432845376 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+208G= (n.927+208G=) c.90+208G= (n.90+208G=) n.533G= n.705G= c.1146+208G= (n.1146+208G=) c.-263G= (n.-263G=) c.-606G= (n.-606G=) n.866-149C= n.866-391C= c.-114+208G= (n.-114+208G=) n.1108-391C= n.1108-149C= | |
| 4 | g.654362G>T | CA549263311 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+208G>T (n.927+208G>T) c.90+208G>T (n.90+208G>T) n.533G>T n.705G>T c.1146+208G>T (n.1146+208G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) n.866-149C>A n.866-391C>A c.-114+208G>T (n.-114+208G>T) n.1108-391C>A n.1108-149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654363G>A | CA2669420681 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+209G>A (n.927+209G>A) c.90+209G>A (n.90+209G>A) n.534G>A n.706G>A c.1146+209G>A (n.1146+209G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) n.866-150C>T n.866-392C>T c.-114+209G>A (n.-114+209G>A) n.1108-392C>T n.1108-150C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654363G>T | CA2669420683 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+209G>T (n.927+209G>T) c.90+209G>T (n.90+209G>T) n.534G>T n.706G>T c.1146+209G>T (n.1146+209G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) n.866-150C>A n.866-392C>A c.-114+209G>T (n.-114+209G>T) n.1108-392C>A n.1108-150C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654364G>A | CA91078484 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+210G>A (n.927+210G>A) c.90+210G>A (n.90+210G>A) n.535G>A n.707G>A c.1146+210G>A (n.1146+210G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) n.866-151C>T n.866-393C>T c.-114+210G>A (n.-114+210G>A) n.1108-393C>T n.1108-151C>T | dbSNP |
| 4 | g.654364G= | CA1432845378 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+210G= (n.927+210G=) c.90+210G= (n.90+210G=) n.535G= n.707G= c.1146+210G= (n.1146+210G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-604G= (n.-604G=) n.866-151C= n.866-393C= c.-114+210G= (n.-114+210G=) n.1108-393C= n.1108-151C= | |
| 4 | g.654364G>T | CA549263312 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+210G>T (n.927+210G>T) c.90+210G>T (n.90+210G>T) n.535G>T n.707G>T c.1146+210G>T (n.1146+210G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) n.866-151C>A n.866-393C>A c.-114+210G>T (n.-114+210G>T) n.1108-393C>A n.1108-151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654367_654369del | CA2760111428 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213_927+215del (n.927+213_927+215del) c.90+213_90+215del (n.90+213_90+215del) n.538_540del n.710_712del c.1146+213_1146+215del (n.1146+213_1146+215del) c.-258_-256del (n.-258_-256del) c.-601_-599del (n.-601_-599del) n.866-153_866-151del n.866-395_866-393del c.-114+213_-114+215del (n.-114+213_-114+215del) n.1108-395_1108-393del n.1108-153_1108-151del | |
| 4 | g.654365C>A | CA2669420686 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+211C>A (n.927+211C>A) c.90+211C>A (n.90+211C>A) n.536C>A n.708C>A c.1146+211C>A (n.1146+211C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) n.866-152G>T n.866-394G>T c.-114+211C>A (n.-114+211C>A) n.1108-394G>T n.1108-152G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654365C>T | CA2669420688 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+211C>T (n.927+211C>T) c.90+211C>T (n.90+211C>T) n.536C>T n.708C>T c.1146+211C>T (n.1146+211C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) n.866-152G>A n.866-394G>A c.-114+211C>T (n.-114+211C>T) n.1108-394G>A n.1108-152G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654365_654366insA | CA2760111431 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+211_927+212insA (n.927+211_927+212insA) c.90+211_90+212insA (n.90+211_90+212insA) n.536_537insA n.708_709insA c.1146+211_1146+212insA (n.1146+211_1146+212insA) c.-260_-259insA (n.-260_-259insA) c.-603_-602insA (n.-603_-602insA) n.866-153_866-152insT n.866-395_866-394insT c.-114+211_-114+212insA (n.-114+211_-114+212insA) n.1108-395_1108-394insT n.1108-153_1108-152insT | |
| 4 | g.654365_654366insT | CA2760111432 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+211_927+212insT (n.927+211_927+212insT) c.90+211_90+212insT (n.90+211_90+212insT) n.536_537insT n.708_709insT c.1146+211_1146+212insT (n.1146+211_1146+212insT) c.-260_-259insT (n.-260_-259insT) c.-603_-602insT (n.-603_-602insT) n.866-153_866-152insA n.866-395_866-394insA c.-114+211_-114+212insT (n.-114+211_-114+212insT) n.1108-395_1108-394insA n.1108-153_1108-152insA | |
| 4 | g.654366C>A | CA549263313 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+212C>A (n.927+212C>A) c.90+212C>A (n.90+212C>A) n.537C>A n.709C>A c.1146+212C>A (n.1146+212C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) n.866-153G>T n.866-395G>T c.-114+212C>A (n.-114+212C>A) n.1108-395G>T n.1108-153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654366C= | CA1432845381 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+212C= (n.927+212C=) c.90+212C= (n.90+212C=) n.537C= n.709C= c.1146+212C= (n.1146+212C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-602C= (n.-602C=) n.866-153G= n.866-395G= c.-114+212C= (n.-114+212C=) n.1108-395G= n.1108-153G= | |
| 4 | g.654366C>T | CA91078495 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+212C>T (n.927+212C>T) c.90+212C>T (n.90+212C>T) n.537C>T n.709C>T c.1146+212C>T (n.1146+212C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) n.866-153G>A n.866-395G>A c.-114+212C>T (n.-114+212C>T) n.1108-395G>A n.1108-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654367del | CA2669420696 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213del (n.927+213del) c.90+213del (n.90+213del) n.538del n.710del c.1146+213del (n.1146+213del) c.-258del (n.-258del) c.-601del (n.-601del) n.866-154del n.866-396del c.-114+213del (n.-114+213del) n.1108-396del n.1108-154del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654367G>A | CA2794214 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213G>A (n.927+213G>A) c.90+213G>A (n.90+213G>A) n.538G>A n.710G>A c.1146+213G>A (n.1146+213G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) n.866-154C>T n.866-396C>T c.-114+213G>A (n.-114+213G>A) n.1108-396C>T n.1108-154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654367G>C | CA797386086 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213G>C (n.927+213G>C) c.90+213G>C (n.90+213G>C) n.538G>C n.710G>C c.1146+213G>C (n.1146+213G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) n.866-154C>G n.866-396C>G c.-114+213G>C (n.-114+213G>C) n.1108-396C>G n.1108-154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654367G= | CA1432845386 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213G= (n.927+213G=) c.90+213G= (n.90+213G=) n.538G= n.710G= c.1146+213G= (n.1146+213G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-601G= (n.-601G=) n.866-154C= n.866-396C= c.-114+213G= (n.-114+213G=) n.1108-396C= n.1108-154C= | |
| 4 | g.654367G>T | CA549263314 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213G>T (n.927+213G>T) c.90+213G>T (n.90+213G>T) n.538G>T n.710G>T c.1146+213G>T (n.1146+213G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) n.866-154C>A n.866-396C>A c.-114+213G>T (n.-114+213G>T) n.1108-396C>A n.1108-154C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654368C>A | CA2669420700 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214C>A (n.927+214C>A) c.90+214C>A (n.90+214C>A) n.539C>A n.711C>A c.1146+214C>A (n.1146+214C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) n.866-155G>T n.866-397G>T c.-114+214C>A (n.-114+214C>A) n.1108-397G>T n.1108-155G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654368C= | CA1432845388 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214C= (n.927+214C=) c.90+214C= (n.90+214C=) n.539C= n.711C= c.1146+214C= (n.1146+214C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-600C= (n.-600C=) n.866-155G= n.866-397G= c.-114+214C= (n.-114+214C=) n.1108-397G= n.1108-155G= | |
| 4 | g.654368C>G | CA549263315 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214C>G (n.927+214C>G) c.90+214C>G (n.90+214C>G) n.539C>G n.711C>G c.1146+214C>G (n.1146+214C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) n.866-155G>C n.866-397G>C c.-114+214C>G (n.-114+214C>G) n.1108-397G>C n.1108-155G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654368C>T | CA2669420702 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214C>T (n.927+214C>T) c.90+214C>T (n.90+214C>T) n.539C>T n.711C>T c.1146+214C>T (n.1146+214C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) n.866-155G>A n.866-397G>A c.-114+214C>T (n.-114+214C>T) n.1108-397G>A n.1108-155G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654368_654369del | CA2760111434 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214_927+215del (n.927+214_927+215del) c.90+214_90+215del (n.90+214_90+215del) n.539_540del n.711_712del c.1146+214_1146+215del (n.1146+214_1146+215del) c.-257_-256del (n.-257_-256del) c.-600_-599del (n.-600_-599del) n.866-156_866-155del n.866-398_866-397del c.-114+214_-114+215del (n.-114+214_-114+215del) n.1108-398_1108-397del n.1108-156_1108-155del | |
| 4 | g.654368_654369insA | CA2760111435 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214_927+215insA (n.927+214_927+215insA) c.90+214_90+215insA (n.90+214_90+215insA) n.539_540insA n.711_712insA c.1146+214_1146+215insA (n.1146+214_1146+215insA) c.-257_-256insA (n.-257_-256insA) c.-600_-599insA (n.-600_-599insA) n.866-156_866-155insT n.866-398_866-397insT c.-114+214_-114+215insA (n.-114+214_-114+215insA) n.1108-398_1108-397insT n.1108-156_1108-155insT | |
| 4 | g.654369C>A | CA2760111437 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+215C>A (n.927+215C>A) c.90+215C>A (n.90+215C>A) n.540C>A n.712C>A c.1146+215C>A (n.1146+215C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) n.866-156G>T n.866-398G>T c.-114+215C>A (n.-114+215C>A) n.1108-398G>T n.1108-156G>T | |
| 4 | g.654369C>T | CA2669420703 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+215C>T (n.927+215C>T) c.90+215C>T (n.90+215C>T) n.540C>T n.712C>T c.1146+215C>T (n.1146+215C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) n.866-156G>A n.866-398G>A c.-114+215C>T (n.-114+215C>T) n.1108-398G>A n.1108-156G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654369_654370del | CA2760111436 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+215_927+216del (n.927+215_927+216del) c.90+215_90+216del (n.90+215_90+216del) n.540_541del n.712_713del c.1146+215_1146+216del (n.1146+215_1146+216del) c.-256_-255del (n.-256_-255del) c.-599_-598del (n.-599_-598del) n.866-157_866-156del n.866-399_866-398del c.-114+215_-114+216del (n.-114+215_-114+216del) n.1108-399_1108-398del n.1108-157_1108-156del | |
| 4 | g.654371G>A | CA2760111438 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+217G>A (n.927+217G>A) c.90+217G>A (n.90+217G>A) n.542G>A n.714G>A c.1146+217G>A (n.1146+217G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) n.866-158C>T n.866-400C>T c.-114+217G>A (n.-114+217G>A) n.1108-400C>T n.1108-158C>T | |
| 4 | g.654371G>C | CA1058389135 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+217G>C (n.927+217G>C) c.90+217G>C (n.90+217G>C) n.542G>C n.714G>C c.1146+217G>C (n.1146+217G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) n.866-158C>G n.866-400C>G c.-114+217G>C (n.-114+217G>C) n.1108-400C>G n.1108-158C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654371G= | CA1432845390 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+217G= (n.927+217G=) c.90+217G= (n.90+217G=) n.542G= n.714G= c.1146+217G= (n.1146+217G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-597G= (n.-597G=) n.866-158C= n.866-400C= c.-114+217G= (n.-114+217G=) n.1108-400C= n.1108-158C= | |
| 4 | g.654371G>T | CA2669420707 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+217G>T (n.927+217G>T) c.90+217G>T (n.90+217G>T) n.542G>T n.714G>T c.1146+217G>T (n.1146+217G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) n.866-158C>A n.866-400C>A c.-114+217G>T (n.-114+217G>T) n.1108-400C>A n.1108-158C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654372G>A | CA91078503 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+218G>A (n.927+218G>A) c.90+218G>A (n.90+218G>A) n.543G>A n.715G>A c.1146+218G>A (n.1146+218G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) n.866-159C>T n.866-401C>T c.-114+218G>A (n.-114+218G>A) n.1108-401C>T n.1108-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654372G>C | CA2760111441 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+218G>C (n.927+218G>C) c.90+218G>C (n.90+218G>C) n.543G>C n.715G>C c.1146+218G>C (n.1146+218G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) n.866-159C>G n.866-401C>G c.-114+218G>C (n.-114+218G>C) n.1108-401C>G n.1108-159C>G | |
| 4 | g.654372G= | CA1432845393 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+218G= (n.927+218G=) c.90+218G= (n.90+218G=) n.543G= n.715G= c.1146+218G= (n.1146+218G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-596G= (n.-596G=) n.866-159C= n.866-401C= c.-114+218G= (n.-114+218G=) n.1108-401C= n.1108-159C= | |
| 4 | g.654372G>T | CA2669420711 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+218G>T (n.927+218G>T) c.90+218G>T (n.90+218G>T) n.543G>T n.715G>T c.1146+218G>T (n.1146+218G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) n.866-159C>A n.866-401C>A c.-114+218G>T (n.-114+218G>T) n.1108-401C>A n.1108-159C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654372_654373insACA | CA2760111442 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+218_927+219insACA (n.927+218_927+219insACA) c.90+218_90+219insACA (n.90+218_90+219insACA) n.543_544insACA n.715_716insACA c.1146+218_1146+219insACA (n.1146+218_1146+219insACA) c.-253_-252insACA (n.-253_-252insACA) c.-596_-595insACA (n.-596_-595insACA) n.866-160_866-159insTGT n.866-402_866-401insTGT c.-114+218_-114+219insACA (n.-114+218_-114+219insACA) n.1108-402_1108-401insTGT n.1108-160_1108-159insTGT | |
| 4 | g.654373C>A | CA2669420718 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+219C>A (n.927+219C>A) c.90+219C>A (n.90+219C>A) n.544C>A n.716C>A c.1146+219C>A (n.1146+219C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) n.866-160G>T n.866-402G>T c.-114+219C>A (n.-114+219C>A) n.1108-402G>T n.1108-160G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654373C= | CA1432845396 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+219C= (n.927+219C=) c.90+219C= (n.90+219C=) n.544C= n.716C= c.1146+219C= (n.1146+219C=) c.-252C= (n.-252C=) c.-595C= (n.-595C=) n.866-160G= n.866-402G= c.-114+219C= (n.-114+219C=) n.1108-402G= n.1108-160G= | |
| 4 | g.654373C>G | CA1432845398 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+219C>G (n.927+219C>G) c.90+219C>G (n.90+219C>G) n.544C>G n.716C>G c.1146+219C>G (n.1146+219C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) n.866-160G>C n.866-402G>C c.-114+219C>G (n.-114+219C>G) n.1108-402G>C n.1108-160G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654373C>T | CA1432845400 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+219C>T (n.927+219C>T) c.90+219C>T (n.90+219C>T) n.544C>T n.716C>T c.1146+219C>T (n.1146+219C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) n.866-160G>A n.866-402G>A c.-114+219C>T (n.-114+219C>T) n.1108-402G>A n.1108-160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654373_654374insA | CA2760111443 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+219_927+220insA (n.927+219_927+220insA) c.90+219_90+220insA (n.90+219_90+220insA) n.544_545insA n.716_717insA c.1146+219_1146+220insA (n.1146+219_1146+220insA) c.-252_-251insA (n.-252_-251insA) c.-595_-594insA (n.-595_-594insA) n.866-161_866-160insT n.866-403_866-402insT c.-114+219_-114+220insA (n.-114+219_-114+220insA) n.1108-403_1108-402insT n.1108-161_1108-160insT | |
| 4 | g.654374T>C | CA2760111444 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+220T>C (n.927+220T>C) c.90+220T>C (n.90+220T>C) n.545T>C n.717T>C c.1146+220T>C (n.1146+220T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) n.866-161A>G n.866-403A>G c.-114+220T>C (n.-114+220T>C) n.1108-403A>G n.1108-161A>G | |
| 4 | g.654375G>A | CA2669420726 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+221G>A (n.927+221G>A) c.90+221G>A (n.90+221G>A) n.718G>A c.1146+221G>A (n.1146+221G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) n.866-162C>T n.866-404C>T c.-114+221G>A (n.-114+221G>A) n.1108-404C>T n.1108-162C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654375G>T | CA2669420727 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+221G>T (n.927+221G>T) c.90+221G>T (n.90+221G>T) n.718G>T c.1146+221G>T (n.1146+221G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) n.866-162C>A n.866-404C>A c.-114+221G>T (n.-114+221G>T) n.1108-404C>A n.1108-162C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654376G>T | CA2669420729 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+222G>T (n.927+222G>T) c.90+222G>T (n.90+222G>T) n.719G>T c.1146+222G>T (n.1146+222G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) n.866-163C>A n.866-405C>A c.-114+222G>T (n.-114+222G>T) n.1108-405C>A n.1108-163C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654376_654377delinsGT | CA1432845401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+222_927+223delinsGT (n.927+222_927+223delinsGT) c.90+222_90+223delinsGT (n.90+222_90+223delinsGT) n.719_720delinsGT c.1146+222_1146+223delinsGT (n.1146+222_1146+223delinsGT) c.-249_-248delinsGT (n.-249_-248delinsGT) c.-592_-591delinsGT (n.-592_-591delinsGT) n.866-164_866-163delinsAC n.866-406_866-405delinsAC c.-114+222_-114+223delinsGT (n.-114+222_-114+223delinsGT) n.1108-406_1108-405delinsAC n.1108-164_1108-163delinsAC | |
| 4 | g.654377del | CA797386093 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+223del (n.927+223del) c.90+223del (n.90+223del) n.720del c.1146+223del (n.1146+223del) c.-248del (n.-248del) c.-591del (n.-591del) n.866-164del n.866-406del c.-114+223del (n.-114+223del) n.1108-406del n.1108-164del | dbSNP |
| 4 | g.654377T>A | CA2669420731 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+223T>A (n.927+223T>A) c.90+223T>A (n.90+223T>A) n.720T>A c.1146+223T>A (n.1146+223T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) n.866-164A>T n.866-406A>T c.-114+223T>A (n.-114+223T>A) n.1108-406A>T n.1108-164A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654378C>A | CA2669420733 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C>A (n.927+224C>A) c.90+224C>A (n.90+224C>A) n.721C>A c.1146+224C>A (n.1146+224C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) n.866-165G>T n.866-407G>T c.-114+224C>A (n.-114+224C>A) n.1108-407G>T n.1108-165G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654378C= | CA1432845404 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C= (n.927+224C=) c.90+224C= (n.90+224C=) n.721C= c.1146+224C= (n.1146+224C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-590C= (n.-590C=) n.866-165G= n.866-407G= c.-114+224C= (n.-114+224C=) n.1108-407G= n.1108-165G= | |
| 4 | g.654378C>G | CA797386096 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C>G (n.927+224C>G) c.90+224C>G (n.90+224C>G) n.721C>G c.1146+224C>G (n.1146+224C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) n.866-165G>C n.866-407G>C c.-114+224C>G (n.-114+224C>G) n.1108-407G>C n.1108-165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654378C>T | CA91078508 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C>T (n.927+224C>T) c.90+224C>T (n.90+224C>T) n.721C>T c.1146+224C>T (n.1146+224C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) n.866-165G>A n.866-407G>A c.-114+224C>T (n.-114+224C>T) n.1108-407G>A n.1108-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654378_654379insACT | CA2760111445 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224_927+225insACT (n.927+224_927+225insACT) c.90+224_90+225insACT (n.90+224_90+225insACT) n.721_722insACT c.1146+224_1146+225insACT (n.1146+224_1146+225insACT) c.-247_-246insACT (n.-247_-246insACT) c.-590_-589insACT (n.-590_-589insACT) n.866-166_866-165insAGT n.866-408_866-407insAGT c.-114+224_-114+225insACT (n.-114+224_-114+225insACT) n.1108-408_1108-407insAGT n.1108-166_1108-165insAGT | |
| 4 | g.654379G>A | CA91078513 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225G>A (n.927+225G>A) c.90+225G>A (n.90+225G>A) n.722G>A c.1146+225G>A (n.1146+225G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) n.866-166C>T n.866-408C>T c.-114+225G>A (n.-114+225G>A) n.1108-408C>T n.1108-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654379G>C | CA797386098 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225G>C (n.927+225G>C) c.90+225G>C (n.90+225G>C) n.722G>C c.1146+225G>C (n.1146+225G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) n.866-166C>G n.866-408C>G c.-114+225G>C (n.-114+225G>C) n.1108-408C>G n.1108-166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654379G= | CA1432845409 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225G= (n.927+225G=) c.90+225G= (n.90+225G=) n.722G= c.1146+225G= (n.1146+225G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-589G= (n.-589G=) n.866-166C= n.866-408C= c.-114+225G= (n.-114+225G=) n.1108-408C= n.1108-166C= | |
| 4 | g.654379_654380insGCTG | CA1432845407 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225_927+226insGCTG (n.927+225_927+226insGCTG) c.90+225_90+226insGCTG (n.90+225_90+226insGCTG) n.722_723insGCTG c.1146+225_1146+226insGCTG (n.1146+225_1146+226insGCTG) c.-246_-245insGCTG (n.-246_-245insGCTG) c.-589_-588insGCTG (n.-589_-588insGCTG) n.866-166_866-165insAGCC n.866-408_866-407insAGCC c.-114+225_-114+226insGCTG (n.-114+225_-114+226insGCTG) n.1108-408_1108-407insAGCC n.1108-166_1108-165insAGCC | dbSNP |
| 4 | g.654380T>A | CA549263316 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+226T>A (n.927+226T>A) c.90+226T>A (n.90+226T>A) n.723T>A c.1146+226T>A (n.1146+226T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) n.866-167A>T n.866-409A>T c.-114+226T>A (n.-114+226T>A) n.1108-409A>T n.1108-167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654380T= | CA1432845414 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+226T= (n.927+226T=) c.90+226T= (n.90+226T=) n.723T= c.1146+226T= (n.1146+226T=) c.-245T= (n.-245T=) c.-588T= (n.-588T=) n.866-167A= n.866-409A= c.-114+226T= (n.-114+226T=) n.1108-409A= n.1108-167A= | |
| 4 | g.654381G>A | CA2760111446 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+227G>A (n.927+227G>A) c.90+227G>A (n.90+227G>A) n.724G>A c.1146+227G>A (n.1146+227G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) n.866-168C>T n.866-410C>T c.-114+227G>A (n.-114+227G>A) n.1108-410C>T n.1108-168C>T | |
| 4 | g.654382_654391delinsAAGACCCACG | CA1432845416 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+228_927+237delinsAAGACCCACG (n.927+228_927+237delinsAAGACCCACG) c.90+228_90+237delinsAAGACCCACG (n.90+228_90+237delinsAAGACCCACG) n.725_734delinsAAGACCCACG c.1146+228_1146+237delinsAAGACCCACG (n.1146+228_1146+237delinsAAGACCCACG) c.-243_-234delinsAAGACCCACG (n.-243_-234delinsAAGACCCACG) c.-586_-577delinsAAGACCCACG (n.-586_-577delinsAAGACCCACG) n.866-178_866-169delinsCGTGGGTCTT n.866-420_866-411delinsCGTGGGTCTT c.-114+228_-114+237delinsAAGACCCACG (n.-114+228_-114+237delinsAAGACCCACG) n.1108-420_1108-411delinsCGTGGGTCTT n.1108-178_1108-169delinsCGTGGGTCTT | |
| 4 | g.654383A= | CA1432845417 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+229A= (n.927+229A=) c.90+229A= (n.90+229A=) n.726A= c.1146+229A= (n.1146+229A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-585A= (n.-585A=) n.866-170T= n.866-412T= c.-114+229A= (n.-114+229A=) n.1108-412T= n.1108-170T= | |
| 4 | g.654383A>G | CA549263317 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+229A>G (n.927+229A>G) c.90+229A>G (n.90+229A>G) n.726A>G c.1146+229A>G (n.1146+229A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) n.866-170T>C n.866-412T>C c.-114+229A>G (n.-114+229A>G) n.1108-412T>C n.1108-170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654383_654391del | CA1432845418 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+229_927+237del (n.927+229_927+237del) c.90+229_90+237del (n.90+229_90+237del) n.726_734del c.1146+229_1146+237del (n.1146+229_1146+237del) c.-242_-234del (n.-242_-234del) c.-585_-577del (n.-585_-577del) n.866-178_866-170del n.866-420_866-412del c.-114+229_-114+237del (n.-114+229_-114+237del) n.1108-420_1108-412del n.1108-178_1108-170del | dbSNP |
| 4 | g.654385A>G | CA2669420760 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+231A>G (n.927+231A>G) c.90+231A>G (n.90+231A>G) n.728A>G c.1146+231A>G (n.1146+231A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) n.866-172T>C n.866-414T>C c.-114+231A>G (n.-114+231A>G) n.1108-414T>C n.1108-172T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654386C>A | CA2669420761 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+232C>A (n.927+232C>A) c.90+232C>A (n.90+232C>A) n.729C>A c.1146+232C>A (n.1146+232C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) n.866-173G>T n.866-415G>T c.-114+232C>A (n.-114+232C>A) n.1108-415G>T n.1108-173G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654386C>T | CA2669420762 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+232C>T (n.927+232C>T) c.90+232C>T (n.90+232C>T) n.729C>T c.1146+232C>T (n.1146+232C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) n.866-173G>A n.866-415G>A c.-114+232C>T (n.-114+232C>T) n.1108-415G>A n.1108-173G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654387C>A | CA2669420765 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+233C>A (n.927+233C>A) c.90+233C>A (n.90+233C>A) n.730C>A c.1146+233C>A (n.1146+233C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) n.866-174G>T n.866-416G>T c.-114+233C>A (n.-114+233C>A) n.1108-416G>T n.1108-174G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654387C= | CA1432845422 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+233C= (n.927+233C=) c.90+233C= (n.90+233C=) n.730C= c.1146+233C= (n.1146+233C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-581C= (n.-581C=) n.866-174G= n.866-416G= c.-114+233C= (n.-114+233C=) n.1108-416G= n.1108-174G= | |
| 4 | g.654387C>T | CA549263318 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+233C>T (n.927+233C>T) c.90+233C>T (n.90+233C>T) n.730C>T c.1146+233C>T (n.1146+233C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) n.866-174G>A n.866-416G>A c.-114+233C>T (n.-114+233C>T) n.1108-416G>A n.1108-174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654388C= | CA1432845424 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+234C= (n.927+234C=) c.90+234C= (n.90+234C=) n.731C= c.1146+234C= (n.1146+234C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-580C= (n.-580C=) n.866-175G= n.866-417G= c.-114+234C= (n.-114+234C=) n.1108-417G= n.1108-175G= | |
| 4 | g.654388C>G | CA1432845425 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+234C>G (n.927+234C>G) c.90+234C>G (n.90+234C>G) n.731C>G c.1146+234C>G (n.1146+234C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) n.866-175G>C n.866-417G>C c.-114+234C>G (n.-114+234C>G) n.1108-417G>C n.1108-175G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654390C>A | CA797474106 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C>A (n.927+236C>A) c.90+236C>A (n.90+236C>A) n.733C>A c.1146+236C>A (n.1146+236C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) n.866-177G>T n.866-419G>T c.-114+236C>A (n.-114+236C>A) n.1108-419G>T n.1108-177G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654390C= | CA1432845429 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C= (n.927+236C=) c.90+236C= (n.90+236C=) n.733C= c.1146+236C= (n.1146+236C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-578C= (n.-578C=) n.866-177G= n.866-419G= c.-114+236C= (n.-114+236C=) n.1108-419G= n.1108-177G= | |
| 4 | g.654390C>G | CA797474105 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C>G (n.927+236C>G) c.90+236C>G (n.90+236C>G) n.733C>G c.1146+236C>G (n.1146+236C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) n.866-177G>C n.866-419G>C c.-114+236C>G (n.-114+236C>G) n.1108-419G>C n.1108-177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654390C>T | CA2794215 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C>T (n.927+236C>T) c.90+236C>T (n.90+236C>T) n.733C>T c.1146+236C>T (n.1146+236C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) n.866-177G>A n.866-419G>A c.-114+236C>T (n.-114+236C>T) n.1108-419G>A n.1108-177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654390_654391insAGA | CA2760111449 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236_927+237insAGA (n.927+236_927+237insAGA) c.90+236_90+237insAGA (n.90+236_90+237insAGA) n.733_734insAGA c.1146+236_1146+237insAGA (n.1146+236_1146+237insAGA) c.-235_-234insAGA (n.-235_-234insAGA) c.-578_-577insAGA (n.-578_-577insAGA) n.866-178_866-177insTCT n.866-420_866-419insTCT c.-114+236_-114+237insAGA (n.-114+236_-114+237insAGA) n.1108-420_1108-419insTCT n.1108-178_1108-177insTCT | |
| 4 | g.654391G>A | CA549263319 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+237G>A (n.927+237G>A) c.90+237G>A (n.90+237G>A) n.734G>A c.1146+237G>A (n.1146+237G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) n.866-178C>T n.866-420C>T c.-114+237G>A (n.-114+237G>A) n.1108-420C>T n.1108-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654391G= | CA1432845432 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+237G= (n.927+237G=) c.90+237G= (n.90+237G=) n.734G= c.1146+237G= (n.1146+237G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-577G= (n.-577G=) n.866-178C= n.866-420C= c.-114+237G= (n.-114+237G=) n.1108-420C= n.1108-178C= | |
| 4 | g.654392T= | CA1432845433 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+238T= (n.927+238T=) c.90+238T= (n.90+238T=) n.735T= c.1146+238T= (n.1146+238T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-576T= (n.-576T=) n.866-179A= n.866-421A= c.-114+238T= (n.-114+238T=) n.1108-421A= n.1108-179A= | |
| 4 | g.654392_654393insTGTGG | CA1432845435 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+238_927+239insTGTGG (n.927+238_927+239insTGTGG) c.90+238_90+239insTGTGG (n.90+238_90+239insTGTGG) n.735_736insTGTGG c.1146+238_1146+239insTGTGG (n.1146+238_1146+239insTGTGG) c.-233_-232insTGTGG (n.-233_-232insTGTGG) c.-576_-575insTGTGG (n.-576_-575insTGTGG) n.866-180_866-179insCCACA n.866-422_866-421insCCACA c.-114+238_-114+239insTGTGG (n.-114+238_-114+239insTGTGG) n.1108-422_1108-421insCCACA n.1108-180_1108-179insCCACA | dbSNP |
| 4 | g.654393C>A | CA2669420770 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C>A (n.927+239C>A) c.90+239C>A (n.90+239C>A) n.736C>A c.1146+239C>A (n.1146+239C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) n.866-180G>T n.866-422G>T c.-114+239C>A (n.-114+239C>A) n.1108-422G>T n.1108-180G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654393C= | CA1432845436 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C= (n.927+239C=) c.90+239C= (n.90+239C=) n.736C= c.1146+239C= (n.1146+239C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-575C= (n.-575C=) n.866-180G= n.866-422G= c.-114+239C= (n.-114+239C=) n.1108-422G= n.1108-180G= | |
| 4 | g.654393C>G | CA1432845437 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C>G (n.927+239C>G) c.90+239C>G (n.90+239C>G) n.736C>G c.1146+239C>G (n.1146+239C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) n.866-180G>C n.866-422G>C c.-114+239C>G (n.-114+239C>G) n.1108-422G>C n.1108-180G>C | dbSNP |
| 4 | g.654393C>T | CA91078516 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C>T (n.927+239C>T) c.90+239C>T (n.90+239C>T) n.736C>T c.1146+239C>T (n.1146+239C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) n.866-180G>A n.866-422G>A c.-114+239C>T (n.-114+239C>T) n.1108-422G>A n.1108-180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654393_654394insACA | CA2760111452 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239_927+240insACA (n.927+239_927+240insACA) c.90+239_90+240insACA (n.90+239_90+240insACA) n.736_737insACA c.1146+239_1146+240insACA (n.1146+239_1146+240insACA) c.-232_-231insACA (n.-232_-231insACA) c.-575_-574insACA (n.-575_-574insACA) n.866-181_866-180insTGT n.866-423_866-422insTGT c.-114+239_-114+240insACA (n.-114+239_-114+240insACA) n.1108-423_1108-422insTGT n.1108-181_1108-180insTGT | |
| 4 | g.654393_654394insAGA | CA2760111454 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239_927+240insAGA (n.927+239_927+240insAGA) c.90+239_90+240insAGA (n.90+239_90+240insAGA) n.736_737insAGA c.1146+239_1146+240insAGA (n.1146+239_1146+240insAGA) c.-232_-231insAGA (n.-232_-231insAGA) c.-575_-574insAGA (n.-575_-574insAGA) n.866-181_866-180insTCT n.866-423_866-422insTCT c.-114+239_-114+240insAGA (n.-114+239_-114+240insAGA) n.1108-423_1108-422insTCT n.1108-181_1108-180insTCT | |
| 4 | g.654394G>A | CA549263320 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+240G>A (n.927+240G>A) c.90+240G>A (n.90+240G>A) n.737G>A c.1146+240G>A (n.1146+240G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) n.866-181C>T n.866-423C>T c.-114+240G>A (n.-114+240G>A) n.1108-423C>T n.1108-181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654394G= | CA1432845439 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+240G= (n.927+240G=) c.90+240G= (n.90+240G=) n.737G= c.1146+240G= (n.1146+240G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-574G= (n.-574G=) n.866-181C= n.866-423C= c.-114+240G= (n.-114+240G=) n.1108-423C= n.1108-181C= | |
| 4 | g.654394G>T | CA2669420773 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+240G>T (n.927+240G>T) c.90+240G>T (n.90+240G>T) n.737G>T c.1146+240G>T (n.1146+240G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.866-181C>A n.866-423C>A c.-114+240G>T (n.-114+240G>T) n.1108-423C>A n.1108-181C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654395G>A | CA549263321 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+241G>A (n.927+241G>A) c.90+241G>A (n.90+241G>A) n.738G>A c.1146+241G>A (n.1146+241G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) n.866-182C>T n.866-424C>T c.-114+241G>A (n.-114+241G>A) n.1108-424C>T n.1108-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654395G= | CA1432845441 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+241G= (n.927+241G=) c.90+241G= (n.90+241G=) n.738G= c.1146+241G= (n.1146+241G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-573G= (n.-573G=) n.866-182C= n.866-424C= c.-114+241G= (n.-114+241G=) n.1108-424C= n.1108-182C= | |
| 4 | g.654395G>T | CA2669420774 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+241G>T (n.927+241G>T) c.90+241G>T (n.90+241G>T) n.738G>T c.1146+241G>T (n.1146+241G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) n.866-182C>A n.866-424C>A c.-114+241G>T (n.-114+241G>T) n.1108-424C>A n.1108-182C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654396C>A | CA2669420775 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+242C>A (n.927+242C>A) c.90+242C>A (n.90+242C>A) n.739C>A c.1146+242C>A (n.1146+242C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) n.866-183G>T n.866-425G>T c.-114+242C>A (n.-114+242C>A) n.1108-425G>T n.1108-183G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654396C= | CA1432845444 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+242C= (n.927+242C=) c.90+242C= (n.90+242C=) n.739C= c.1146+242C= (n.1146+242C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-572C= (n.-572C=) n.866-183G= n.866-425G= c.-114+242C= (n.-114+242C=) n.1108-425G= n.1108-183G= | |
| 4 | g.654396C>T | CA1058389147 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+242C>T (n.927+242C>T) c.90+242C>T (n.90+242C>T) n.739C>T c.1146+242C>T (n.1146+242C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) n.866-183G>A n.866-425G>A c.-114+242C>T (n.-114+242C>T) n.1108-425G>A n.1108-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T>A | CA549263322 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T>A (n.927+243T>A) c.90+243T>A (n.90+243T>A) n.740T>A c.1146+243T>A (n.1146+243T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) n.866-184A>T n.866-426A>T c.-114+243T>A (n.-114+243T>A) n.1108-426A>T n.1108-184A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T>C | CA2669420777 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T>C (n.927+243T>C) c.90+243T>C (n.90+243T>C) n.740T>C c.1146+243T>C (n.1146+243T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) n.866-184A>G n.866-426A>G c.-114+243T>C (n.-114+243T>C) n.1108-426A>G n.1108-184A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T>G | CA2669420776 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T>G (n.927+243T>G) c.90+243T>G (n.90+243T>G) n.740T>G c.1146+243T>G (n.1146+243T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) n.866-184A>C n.866-426A>C c.-114+243T>G (n.-114+243T>G) n.1108-426A>C n.1108-184A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T= | CA1432845445 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T= (n.927+243T=) c.90+243T= (n.90+243T=) n.740T= c.1146+243T= (n.1146+243T=) c.-228T= (n.-228T=) c.-571T= (n.-571T=) n.866-184A= n.866-426A= c.-114+243T= (n.-114+243T=) n.1108-426A= n.1108-184A= | |
| 4 | g.654398C= | CA1432845447 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+244C= (n.927+244C=) c.90+244C= (n.90+244C=) n.741C= c.1146+244C= (n.1146+244C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-570C= (n.-570C=) n.866-185G= n.866-427G= c.-114+244C= (n.-114+244C=) n.1108-427G= n.1108-185G= | |
| 4 | g.654398C>T | CA91078526 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+244C>T (n.927+244C>T) c.90+244C>T (n.90+244C>T) n.741C>T c.1146+244C>T (n.1146+244C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) n.866-185G>A n.866-427G>A c.-114+244C>T (n.-114+244C>T) n.1108-427G>A n.1108-185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654399T>C | CA2669420780 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+245T>C (n.927+245T>C) c.90+245T>C (n.90+245T>C) n.742T>C c.1146+245T>C (n.1146+245T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.866-186A>G n.866-428A>G c.-114+245T>C (n.-114+245T>C) n.1108-428A>G n.1108-186A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654400G>A | CA2669420782 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+246G>A (n.927+246G>A) c.90+246G>A (n.90+246G>A) n.743G>A c.1146+246G>A (n.1146+246G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) n.866-187C>T n.866-429C>T c.-114+246G>A (n.-114+246G>A) n.1108-429C>T n.1108-187C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654404G>T | CA2669420787 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+250G>T (n.927+250G>T) c.90+250G>T (n.90+250G>T) n.747G>T c.1146+250G>T (n.1146+250G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) n.866-191C>A n.866-433C>A c.-114+250G>T (n.-114+250G>T) n.1108-433C>A n.1108-191C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654409_654438del | CA2669420784 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255_927+284del (n.927+255_927+284del) c.90+255_90+284del (n.90+255_90+284del) n.752_781del c.1146+255_1146+284del (n.1146+255_1146+284del) c.-216_-187del (n.-216_-187del) c.-559_-530del (n.-559_-530del) n.866-220_866-191del n.866-462_866-433del c.-114+255_-114+284del (n.-114+255_-114+284del) n.1108-462_1108-433del n.1108-220_1108-191del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654405T>C | CA549263323 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+251T>C (n.927+251T>C) c.90+251T>C (n.90+251T>C) n.748T>C c.1146+251T>C (n.1146+251T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) n.866-192A>G n.866-434A>G c.-114+251T>C (n.-114+251T>C) n.1108-434A>G n.1108-192A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654405_654406delinsTG | CA1432845451 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+251_927+252delinsTG (n.927+251_927+252delinsTG) c.90+251_90+252delinsTG (n.90+251_90+252delinsTG) n.748_749delinsTG c.1146+251_1146+252delinsTG (n.1146+251_1146+252delinsTG) c.-220_-219delinsTG (n.-220_-219delinsTG) c.-563_-562delinsTG (n.-563_-562delinsTG) n.866-193_866-192delinsCA n.866-435_866-434delinsCA c.-114+251_-114+252delinsTG (n.-114+251_-114+252delinsTG) n.1108-435_1108-434delinsCA n.1108-193_1108-192delinsCA | |
| 4 | g.654405_654406insACA | CA2760111459 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+251_927+252insACA (n.927+251_927+252insACA) c.90+251_90+252insACA (n.90+251_90+252insACA) n.748_749insACA c.1146+251_1146+252insACA (n.1146+251_1146+252insACA) c.-220_-219insACA (n.-220_-219insACA) c.-563_-562insACA (n.-563_-562insACA) n.866-193_866-192insTGT n.866-435_866-434insTGT c.-114+251_-114+252insACA (n.-114+251_-114+252insACA) n.1108-435_1108-434insTGT n.1108-193_1108-192insTGT | |
| 4 | g.654406G>A | CA1432845457 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G>A (n.927+252G>A) c.90+252G>A (n.90+252G>A) n.749G>A c.1146+252G>A (n.1146+252G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) n.866-193C>T n.866-435C>T c.-114+252G>A (n.-114+252G>A) n.1108-435C>T n.1108-193C>T | dbSNP |
| 4 | g.654406G>C | CA2669420791 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G>C (n.927+252G>C) c.90+252G>C (n.90+252G>C) n.749G>C c.1146+252G>C (n.1146+252G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) n.866-193C>G n.866-435C>G c.-114+252G>C (n.-114+252G>C) n.1108-435C>G n.1108-193C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654406G= | CA1432845455 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G= (n.927+252G=) c.90+252G= (n.90+252G=) n.749G= c.1146+252G= (n.1146+252G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-562G= (n.-562G=) n.866-193C= n.866-435C= c.-114+252G= (n.-114+252G=) n.1108-435C= n.1108-193C= | |
| 4 | g.654406G>T | CA2669420793 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G>T (n.927+252G>T) c.90+252G>T (n.90+252G>T) n.749G>T c.1146+252G>T (n.1146+252G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) n.866-193C>A n.866-435C>A c.-114+252G>T (n.-114+252G>T) n.1108-435C>A n.1108-193C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654410dup | CA549263324 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256dup (n.927+256dup) c.90+256dup (n.90+256dup) n.753dup c.1146+256dup (n.1146+256dup) c.-215dup (n.-215dup) c.-558dup (n.-558dup) n.866-193dup n.866-435dup c.-114+256dup (n.-114+256dup) n.1108-435dup n.1108-193dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654410del | CA917109918 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256del (n.927+256del) c.90+256del (n.90+256del) n.753del c.1146+256del (n.1146+256del) c.-215del (n.-215del) c.-558del (n.-558del) n.866-193del n.866-435del c.-114+256del (n.-114+256del) n.1108-435del n.1108-193del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654407G>A | CA2669420797 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+253G>A (n.927+253G>A) c.90+253G>A (n.90+253G>A) n.750G>A c.1146+253G>A (n.1146+253G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.866-194C>T n.866-436C>T c.-114+253G>A (n.-114+253G>A) n.1108-436C>T n.1108-194C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654407G>T | CA2669420798 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+253G>T (n.927+253G>T) c.90+253G>T (n.90+253G>T) n.750G>T c.1146+253G>T (n.1146+253G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) n.866-194C>A n.866-436C>A c.-114+253G>T (n.-114+253G>T) n.1108-436C>A n.1108-194C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654408G>A | CA549263325 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+254G>A (n.927+254G>A) c.90+254G>A (n.90+254G>A) n.751G>A c.1146+254G>A (n.1146+254G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) n.866-195C>T n.866-437C>T c.-114+254G>A (n.-114+254G>A) n.1108-437C>T n.1108-195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654408G= | CA1432845458 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+254G= (n.927+254G=) c.90+254G= (n.90+254G=) n.751G= c.1146+254G= (n.1146+254G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-560G= (n.-560G=) n.866-195C= n.866-437C= c.-114+254G= (n.-114+254G=) n.1108-437C= n.1108-195C= | |
| 4 | g.654409G>A | CA1432845461 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255G>A (n.927+255G>A) c.90+255G>A (n.90+255G>A) n.752G>A c.1146+255G>A (n.1146+255G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.866-196C>T n.866-438C>T c.-114+255G>A (n.-114+255G>A) n.1108-438C>T n.1108-196C>T | dbSNP |
| 4 | g.654409G= | CA1432845460 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255G= (n.927+255G=) c.90+255G= (n.90+255G=) n.752G= c.1146+255G= (n.1146+255G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-559G= (n.-559G=) n.866-196C= n.866-438C= c.-114+255G= (n.-114+255G=) n.1108-438C= n.1108-196C= | |
| 4 | g.654409G>T | CA797474107 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255G>T (n.927+255G>T) c.90+255G>T (n.90+255G>T) n.752G>T c.1146+255G>T (n.1146+255G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) n.866-196C>A n.866-438C>A c.-114+255G>T (n.-114+255G>T) n.1108-438C>A n.1108-196C>A | dbSNP |
| 4 | g.654410G>A | CA2669420799 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256G>A (n.927+256G>A) c.90+256G>A (n.90+256G>A) n.753G>A c.1146+256G>A (n.1146+256G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) n.866-197C>T n.866-439C>T c.-114+256G>A (n.-114+256G>A) n.1108-439C>T n.1108-197C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654410G>C | CA2669420801 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256G>C (n.927+256G>C) c.90+256G>C (n.90+256G>C) n.753G>C c.1146+256G>C (n.1146+256G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) n.866-197C>G n.866-439C>G c.-114+256G>C (n.-114+256G>C) n.1108-439C>G n.1108-197C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654410G>T | CA2669420800 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256G>T (n.927+256G>T) c.90+256G>T (n.90+256G>T) n.753G>T c.1146+256G>T (n.1146+256G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) n.866-197C>A n.866-439C>A c.-114+256G>T (n.-114+256G>T) n.1108-439C>A n.1108-197C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654411C>A | CA2669420802 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+257C>A (n.927+257C>A) c.90+257C>A (n.90+257C>A) n.754C>A c.1146+257C>A (n.1146+257C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) n.866-198G>T n.866-440G>T c.-114+257C>A (n.-114+257C>A) n.1108-440G>T n.1108-198G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654411C= | CA1432845463 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+257C= (n.927+257C=) c.90+257C= (n.90+257C=) n.754C= c.1146+257C= (n.1146+257C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-557C= (n.-557C=) n.866-198G= n.866-440G= c.-114+257C= (n.-114+257C=) n.1108-440G= n.1108-198G= | |
| 4 | g.654411C>T | CA1432845464 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+257C>T (n.927+257C>T) c.90+257C>T (n.90+257C>T) n.754C>T c.1146+257C>T (n.1146+257C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) n.866-198G>A n.866-440G>A c.-114+257C>T (n.-114+257C>T) n.1108-440G>A n.1108-198G>A | dbSNP |
| 4 | g.654412T>C | CA2669420803 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+258T>C (n.927+258T>C) c.90+258T>C (n.90+258T>C) n.755T>C c.1146+258T>C (n.1146+258T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) n.866-199A>G n.866-441A>G c.-114+258T>C (n.-114+258T>C) n.1108-441A>G n.1108-199A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654413C>A | CA2669420804 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+259C>A (n.927+259C>A) c.90+259C>A (n.90+259C>A) n.756C>A c.1146+259C>A (n.1146+259C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) n.866-200G>T n.866-442G>T c.-114+259C>A (n.-114+259C>A) n.1108-442G>T n.1108-200G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654414C>A | CA2669420805 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+260C>A (n.927+260C>A) c.90+260C>A (n.90+260C>A) n.757C>A c.1146+260C>A (n.1146+260C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) n.866-201G>T n.866-443G>T c.-114+260C>A (n.-114+260C>A) n.1108-443G>T n.1108-201G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654414C>T | CA2669420806 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+260C>T (n.927+260C>T) c.90+260C>T (n.90+260C>T) n.757C>T c.1146+260C>T (n.1146+260C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) n.866-201G>A n.866-443G>A c.-114+260C>T (n.-114+260C>T) n.1108-443G>A n.1108-201G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654415T>A | CA2760111463 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+261T>A (n.927+261T>A) c.90+261T>A (n.90+261T>A) n.758T>A c.1146+261T>A (n.1146+261T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) n.866-202A>T n.866-444A>T c.-114+261T>A (n.-114+261T>A) n.1108-444A>T n.1108-202A>T | |
| 4 | g.654415T>C | CA2669420807 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+261T>C (n.927+261T>C) c.90+261T>C (n.90+261T>C) n.758T>C c.1146+261T>C (n.1146+261T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) n.866-202A>G n.866-444A>G c.-114+261T>C (n.-114+261T>C) n.1108-444A>G n.1108-202A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654416G>A | CA2669420808 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G>A (n.927+262G>A) c.90+262G>A (n.90+262G>A) n.759G>A c.1146+262G>A (n.1146+262G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) n.866-203C>T n.866-445C>T c.-114+262G>A (n.-114+262G>A) n.1108-445C>T n.1108-203C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654416G>C | CA2669420809 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G>C (n.927+262G>C) c.90+262G>C (n.90+262G>C) n.759G>C c.1146+262G>C (n.1146+262G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) n.866-203C>G n.866-445C>G c.-114+262G>C (n.-114+262G>C) n.1108-445C>G n.1108-203C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654416G= | CA1432845466 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G= (n.927+262G=) c.90+262G= (n.90+262G=) n.759G= c.1146+262G= (n.1146+262G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-552G= (n.-552G=) n.866-203C= n.866-445C= c.-114+262G= (n.-114+262G=) n.1108-445C= n.1108-203C= | |
| 4 | g.654416G>T | CA1432845467 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G>T (n.927+262G>T) c.90+262G>T (n.90+262G>T) n.759G>T c.1146+262G>T (n.1146+262G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.866-203C>A n.866-445C>A c.-114+262G>T (n.-114+262G>T) n.1108-445C>A n.1108-203C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654417C>A | CA2669420812 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+263C>A (n.927+263C>A) c.90+263C>A (n.90+263C>A) n.760C>A c.1146+263C>A (n.1146+263C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.866-204G>T n.866-446G>T c.-114+263C>A (n.-114+263C>A) n.1108-446G>T n.1108-204G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654417C>T | CA2669420813 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+263C>T (n.927+263C>T) c.90+263C>T (n.90+263C>T) n.760C>T c.1146+263C>T (n.1146+263C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.866-204G>A n.866-446G>A c.-114+263C>T (n.-114+263C>T) n.1108-446G>A n.1108-204G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654418T>C | CA2760111464 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+264T>C (n.927+264T>C) c.90+264T>C (n.90+264T>C) n.761T>C c.1146+264T>C (n.1146+264T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) n.866-205A>G n.866-447A>G c.-114+264T>C (n.-114+264T>C) n.1108-447A>G n.1108-205A>G | |
| 4 | g.654419G>A | CA2669420818 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+265G>A (n.927+265G>A) c.90+265G>A (n.90+265G>A) n.762G>A c.1146+265G>A (n.1146+265G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) n.866-206C>T n.866-448C>T c.-114+265G>A (n.-114+265G>A) n.1108-448C>T n.1108-206C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654419G>C | CA2669420817 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+265G>C (n.927+265G>C) c.90+265G>C (n.90+265G>C) n.762G>C c.1146+265G>C (n.1146+265G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) n.866-206C>G n.866-448C>G c.-114+265G>C (n.-114+265G>C) n.1108-448C>G n.1108-206C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654419G>T | CA2669420815 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+265G>T (n.927+265G>T) c.90+265G>T (n.90+265G>T) n.762G>T c.1146+265G>T (n.1146+265G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) n.866-206C>A n.866-448C>A c.-114+265G>T (n.-114+265G>T) n.1108-448C>A n.1108-206C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654420C>T | CA2669420819 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+266C>T (n.927+266C>T) c.90+266C>T (n.90+266C>T) n.763C>T c.1146+266C>T (n.1146+266C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) n.866-207G>A n.866-449G>A c.-114+266C>T (n.-114+266C>T) n.1108-449G>A n.1108-207G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654421C>A | CA2669420820 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+267C>A (n.927+267C>A) c.90+267C>A (n.90+267C>A) n.764C>A c.1146+267C>A (n.1146+267C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) n.866-208G>T n.866-450G>T c.-114+267C>A (n.-114+267C>A) n.1108-450G>T n.1108-208G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654421C>T | CA2669420821 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+267C>T (n.927+267C>T) c.90+267C>T (n.90+267C>T) n.764C>T c.1146+267C>T (n.1146+267C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) n.866-208G>A n.866-450G>A c.-114+267C>T (n.-114+267C>T) n.1108-450G>A n.1108-208G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654422C>A | CA1432845469 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+268C>A (n.927+268C>A) c.90+268C>A (n.90+268C>A) n.765C>A c.1146+268C>A (n.1146+268C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.866-209G>T n.866-451G>T c.-114+268C>A (n.-114+268C>A) n.1108-451G>T n.1108-209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654422C= | CA1432845468 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+268C= (n.927+268C=) c.90+268C= (n.90+268C=) n.765C= c.1146+268C= (n.1146+268C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-546C= (n.-546C=) n.866-209G= n.866-451G= c.-114+268C= (n.-114+268C=) n.1108-451G= n.1108-209G= | |
| 4 | g.654422C>G | CA2669420823 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+268C>G (n.927+268C>G) c.90+268C>G (n.90+268C>G) n.765C>G c.1146+268C>G (n.1146+268C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) n.866-209G>C n.866-451G>C c.-114+268C>G (n.-114+268C>G) n.1108-451G>C n.1108-209G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654424A= | CA1432845472 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+270A= (n.927+270A=) c.90+270A= (n.90+270A=) n.767A= c.1146+270A= (n.1146+270A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-544A= (n.-544A=) n.866-211T= n.866-453T= c.-114+270A= (n.-114+270A=) n.1108-453T= n.1108-211T= | |
| 4 | g.654424A>G | CA797474108 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+270A>G (n.927+270A>G) c.90+270A>G (n.90+270A>G) n.767A>G c.1146+270A>G (n.1146+270A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) n.866-211T>C n.866-453T>C c.-114+270A>G (n.-114+270A>G) n.1108-453T>C n.1108-211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654426C>A | CA2669420825 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+272C>A (n.927+272C>A) c.90+272C>A (n.90+272C>A) n.769C>A c.1146+272C>A (n.1146+272C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) n.866-213G>T n.866-455G>T c.-114+272C>A (n.-114+272C>A) n.1108-455G>T n.1108-213G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654426C= | CA1432845474 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+272C= (n.927+272C=) c.90+272C= (n.90+272C=) n.769C= c.1146+272C= (n.1146+272C=) c.-199C= (n.-199C=) c.-542C= (n.-542C=) n.866-213G= n.866-455G= c.-114+272C= (n.-114+272C=) n.1108-455G= n.1108-213G= | |
| 4 | g.654426C>T | CA1432845475 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+272C>T (n.927+272C>T) c.90+272C>T (n.90+272C>T) n.769C>T c.1146+272C>T (n.1146+272C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) n.866-213G>A n.866-455G>A c.-114+272C>T (n.-114+272C>T) n.1108-455G>A n.1108-213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654427T>C | CA2669420826 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+273T>C (n.927+273T>C) c.90+273T>C (n.90+273T>C) n.770T>C c.1146+273T>C (n.1146+273T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) n.866-214A>G n.866-456A>G c.-114+273T>C (n.-114+273T>C) n.1108-456A>G n.1108-214A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654428C= | CA1432845477 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+274C= (n.927+274C=) c.90+274C= (n.90+274C=) n.771C= c.1146+274C= (n.1146+274C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-540C= (n.-540C=) n.866-215G= n.866-457G= c.-114+274C= (n.-114+274C=) n.1108-457G= n.1108-215G= | |
| 4 | g.654428C>T | CA91078528 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+274C>T (n.927+274C>T) c.90+274C>T (n.90+274C>T) n.771C>T c.1146+274C>T (n.1146+274C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) n.866-215G>A n.866-457G>A c.-114+274C>T (n.-114+274C>T) n.1108-457G>A n.1108-215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654429C>A | CA2669420827 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+275C>A (n.927+275C>A) c.90+275C>A (n.90+275C>A) n.772C>A c.1146+275C>A (n.1146+275C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) n.866-216G>T n.866-458G>T c.-114+275C>A (n.-114+275C>A) n.1108-458G>T n.1108-216G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654429C= | CA1432845481 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+275C= (n.927+275C=) c.90+275C= (n.90+275C=) n.772C= c.1146+275C= (n.1146+275C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-539C= (n.-539C=) n.866-216G= n.866-458G= c.-114+275C= (n.-114+275C=) n.1108-458G= n.1108-216G= | |
| 4 | g.654429C>T | CA1432845482 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+275C>T (n.927+275C>T) c.90+275C>T (n.90+275C>T) n.772C>T c.1146+275C>T (n.1146+275C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) n.866-216G>A n.866-458G>A c.-114+275C>T (n.-114+275C>T) n.1108-458G>A n.1108-216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654430C>A | CA2669420829 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+276C>A (n.927+276C>A) c.90+276C>A (n.90+276C>A) n.773C>A c.1146+276C>A (n.1146+276C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) n.866-217G>T n.866-459G>T c.-114+276C>A (n.-114+276C>A) n.1108-459G>T n.1108-217G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654430C= | CA1432845484 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+276C= (n.927+276C=) c.90+276C= (n.90+276C=) n.773C= c.1146+276C= (n.1146+276C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-538C= (n.-538C=) n.866-217G= n.866-459G= c.-114+276C= (n.-114+276C=) n.1108-459G= n.1108-217G= | |
| 4 | g.654430C>G | CA797474110 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+276C>G (n.927+276C>G) c.90+276C>G (n.90+276C>G) n.773C>G c.1146+276C>G (n.1146+276C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) n.866-217G>C n.866-459G>C c.-114+276C>G (n.-114+276C>G) n.1108-459G>C n.1108-217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654430C>T | CA797474109 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+276C>T (n.927+276C>T) c.90+276C>T (n.90+276C>T) n.773C>T c.1146+276C>T (n.1146+276C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) n.866-217G>A n.866-459G>A c.-114+276C>T (n.-114+276C>T) n.1108-459G>A n.1108-217G>A | dbSNP |
| 4 | g.654431C>A | CA1058389153 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+277C>A (n.927+277C>A) c.90+277C>A (n.90+277C>A) n.774C>A c.1146+277C>A (n.1146+277C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) n.866-218G>T n.866-460G>T c.-114+277C>A (n.-114+277C>A) n.1108-460G>T n.1108-218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654431C= | CA1432845488 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+277C= (n.927+277C=) c.90+277C= (n.90+277C=) n.774C= c.1146+277C= (n.1146+277C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-537C= (n.-537C=) n.866-218G= n.866-460G= c.-114+277C= (n.-114+277C=) n.1108-460G= n.1108-218G= | |
| 4 | g.654431C>G | CA2669420832 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+277C>G (n.927+277C>G) c.90+277C>G (n.90+277C>G) n.774C>G c.1146+277C>G (n.1146+277C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) n.866-218G>C n.866-460G>C c.-114+277C>G (n.-114+277C>G) n.1108-460G>C n.1108-218G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654431C>T | CA91078529 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+277C>T (n.927+277C>T) c.90+277C>T (n.90+277C>T) n.774C>T c.1146+277C>T (n.1146+277C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) n.866-218G>A n.866-460G>A c.-114+277C>T (n.-114+277C>T) n.1108-460G>A n.1108-218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654432A>C | CA2669420833 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+278A>C (n.927+278A>C) c.90+278A>C (n.90+278A>C) n.775A>C c.1146+278A>C (n.1146+278A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) n.866-219T>G n.866-461T>G c.-114+278A>C (n.-114+278A>C) n.1108-461T>G n.1108-219T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654433C>A | CA2669420835 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+279C>A (n.927+279C>A) c.90+279C>A (n.90+279C>A) n.776C>A c.1146+279C>A (n.1146+279C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.866-220G>T n.866-462G>T c.-114+279C>A (n.-114+279C>A) n.1108-462G>T n.1108-220G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654433C= | CA1432845489 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+279C= (n.927+279C=) c.90+279C= (n.90+279C=) n.776C= c.1146+279C= (n.1146+279C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-535C= (n.-535C=) n.866-220G= n.866-462G= c.-114+279C= (n.-114+279C=) n.1108-462G= n.1108-220G= | |
| 4 | g.654433C>T | CA1058389157 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+279C>T (n.927+279C>T) c.90+279C>T (n.90+279C>T) n.776C>T c.1146+279C>T (n.1146+279C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) n.866-220G>A n.866-462G>A c.-114+279C>T (n.-114+279C>T) n.1108-462G>A n.1108-220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654434G>A | CA549263326 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+280G>A (n.927+280G>A) c.90+280G>A (n.90+280G>A) n.777G>A c.1146+280G>A (n.1146+280G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) n.866-221C>T n.866-463C>T c.-114+280G>A (n.-114+280G>A) n.1108-463C>T n.1108-221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654434G= | CA1432845491 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+280G= (n.927+280G=) c.90+280G= (n.90+280G=) n.777G= c.1146+280G= (n.1146+280G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-534G= (n.-534G=) n.866-221C= n.866-463C= c.-114+280G= (n.-114+280G=) n.1108-463C= n.1108-221C= | |
| 4 | g.654434G>T | CA2669420836 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+280G>T (n.927+280G>T) c.90+280G>T (n.90+280G>T) n.777G>T c.1146+280G>T (n.1146+280G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) n.866-221C>A n.866-463C>A c.-114+280G>T (n.-114+280G>T) n.1108-463C>A n.1108-221C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654435T>G | CA797474112 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+281T>G (n.927+281T>G) c.90+281T>G (n.90+281T>G) n.778T>G c.1146+281T>G (n.1146+281T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) n.866-222A>C n.866-464A>C c.-114+281T>G (n.-114+281T>G) n.1108-464A>C n.1108-222A>C | dbSNP |
| 4 | g.654435T= | CA1432845492 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+281T= (n.927+281T=) c.90+281T= (n.90+281T=) n.778T= c.1146+281T= (n.1146+281T=) c.-190T= (n.-190T=) c.-533T= (n.-533T=) n.866-222A= n.866-464A= c.-114+281T= (n.-114+281T=) n.1108-464A= n.1108-222A= | |
| 4 | g.654436G>A | CA2669420837 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+282G>A (n.927+282G>A) c.90+282G>A (n.90+282G>A) n.779G>A c.1146+282G>A (n.1146+282G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) n.866-223C>T n.866-465C>T c.-114+282G>A (n.-114+282G>A) n.1108-465C>T n.1108-223C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654436G>T | CA2669420838 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+282G>T (n.927+282G>T) c.90+282G>T (n.90+282G>T) n.779G>T c.1146+282G>T (n.1146+282G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) n.866-223C>A n.866-465C>A c.-114+282G>T (n.-114+282G>T) n.1108-465C>A n.1108-223C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654437G>A | CA797474113 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+283G>A (n.927+283G>A) c.90+283G>A (n.90+283G>A) n.780G>A c.1146+283G>A (n.1146+283G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) n.866-224C>T n.866-466C>T c.-114+283G>A (n.-114+283G>A) n.1108-466C>T n.1108-224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654437G= | CA1432845494 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+283G= (n.927+283G=) c.90+283G= (n.90+283G=) n.780G= c.1146+283G= (n.1146+283G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-531G= (n.-531G=) n.866-224C= n.866-466C= c.-114+283G= (n.-114+283G=) n.1108-466C= n.1108-224C= | |
| 4 | g.654437G>T | CA2669420839 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+283G>T (n.927+283G>T) c.90+283G>T (n.90+283G>T) n.780G>T c.1146+283G>T (n.1146+283G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) n.866-224C>A n.866-466C>A c.-114+283G>T (n.-114+283G>T) n.1108-466C>A n.1108-224C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654438G>T | CA2669420840 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+284G>T (n.927+284G>T) c.90+284G>T (n.90+284G>T) n.781G>T c.1146+284G>T (n.1146+284G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) n.866-225C>A n.866-467C>A c.-114+284G>T (n.-114+284G>T) n.1108-467C>A n.1108-225C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654440C>A | CA2669420842 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+286C>A (n.927+286C>A) c.90+286C>A (n.90+286C>A) n.783C>A c.1146+286C>A (n.1146+286C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) n.866-227G>T n.866-469G>T c.-114+286C>A (n.-114+286C>A) n.1108-469G>T n.1108-227G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654440C>T | CA2669420843 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+286C>T (n.927+286C>T) c.90+286C>T (n.90+286C>T) n.783C>T c.1146+286C>T (n.1146+286C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) n.866-227G>A n.866-469G>A c.-114+286C>T (n.-114+286C>T) n.1108-469G>A n.1108-227G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654441C>A | CA2669420844 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+287C>A (n.927+287C>A) c.90+287C>A (n.90+287C>A) n.784C>A c.1146+287C>A (n.1146+287C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) n.866-228G>T n.866-470G>T c.-114+287C>A (n.-114+287C>A) n.1108-470G>T n.1108-228G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654441C>G | CA2669420845 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+287C>G (n.927+287C>G) c.90+287C>G (n.90+287C>G) n.784C>G c.1146+287C>G (n.1146+287C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) n.866-228G>C n.866-470G>C c.-114+287C>G (n.-114+287C>G) n.1108-470G>C n.1108-228G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654441C>T | CA2669420846 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+287C>T (n.927+287C>T) c.90+287C>T (n.90+287C>T) n.784C>T c.1146+287C>T (n.1146+287C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) n.866-228G>A n.866-470G>A c.-114+287C>T (n.-114+287C>T) n.1108-470G>A n.1108-228G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654442T>C | CA2669420848 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+288T>C (n.927+288T>C) c.90+288T>C (n.90+288T>C) n.785T>C c.1146+288T>C (n.1146+288T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) n.866-229A>G n.866-471A>G c.-114+288T>C (n.-114+288T>C) n.1108-471A>G n.1108-229A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654443C= | CA1432845497 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+289C= (n.927+289C=) c.90+289C= (n.90+289C=) n.786C= c.1146+289C= (n.1146+289C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-525C= (n.-525C=) n.866-230G= n.866-472G= c.-114+289C= (n.-114+289C=) n.1108-472G= n.1108-230G= | |
| 4 | g.654443C>G | CA2669420854 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+289C>G (n.927+289C>G) c.90+289C>G (n.90+289C>G) n.786C>G c.1146+289C>G (n.1146+289C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) n.866-230G>C n.866-472G>C c.-114+289C>G (n.-114+289C>G) n.1108-472G>C n.1108-230G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654443C>T | CA1432845496 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+289C>T (n.927+289C>T) c.90+289C>T (n.90+289C>T) n.786C>T c.1146+289C>T (n.1146+289C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) n.866-230G>A n.866-472G>A c.-114+289C>T (n.-114+289C>T) n.1108-472G>A n.1108-230G>A | dbSNP |
| 4 | g.654444C>A | CA797474115 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+290C>A (n.927+290C>A) c.90+290C>A (n.90+290C>A) n.787C>A c.1146+290C>A (n.1146+290C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.866-231G>T n.866-473G>T c.-114+290C>A (n.-114+290C>A) n.1108-473G>T n.1108-231G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654444C= | CA1432845498 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+290C= (n.927+290C=) c.90+290C= (n.90+290C=) n.787C= c.1146+290C= (n.1146+290C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-524C= (n.-524C=) n.866-231G= n.866-473G= c.-114+290C= (n.-114+290C=) n.1108-473G= n.1108-231G= | |
| 4 | g.654444C>T | CA2760111467 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+290C>T (n.927+290C>T) c.90+290C>T (n.90+290C>T) n.787C>T c.1146+290C>T (n.1146+290C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.866-231G>A n.866-473G>A c.-114+290C>T (n.-114+290C>T) n.1108-473G>A n.1108-231G>A | |
| 4 | g.654446G>T | CA2669420855 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+292G>T (n.927+292G>T) c.90+292G>T (n.90+292G>T) n.789G>T c.1146+292G>T (n.1146+292G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) n.866-233C>A n.866-475C>A c.-114+292G>T (n.-114+292G>T) n.1108-475C>A n.1108-233C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654448G>T | CA2669420856 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+294G>T (n.927+294G>T) c.90+294G>T (n.90+294G>T) n.791G>T c.1146+294G>T (n.1146+294G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.866-235C>A n.866-477C>A c.-114+294G>T (n.-114+294G>T) n.1108-477C>A n.1108-235C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654449C>A | CA1432845500 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+295C>A (n.927+295C>A) c.90+295C>A (n.90+295C>A) n.792C>A c.1146+295C>A (n.1146+295C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) n.866-236G>T n.866-478G>T c.-114+295C>A (n.-114+295C>A) n.1108-478G>T n.1108-236G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654449C= | CA1432845499 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+295C= (n.927+295C=) c.90+295C= (n.90+295C=) n.792C= c.1146+295C= (n.1146+295C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-519C= (n.-519C=) n.866-236G= n.866-478G= c.-114+295C= (n.-114+295C=) n.1108-478G= n.1108-236G= | |
| 4 | g.654449C>T | CA2669420857 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+295C>T (n.927+295C>T) c.90+295C>T (n.90+295C>T) n.792C>T c.1146+295C>T (n.1146+295C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) n.866-236G>A n.866-478G>A c.-114+295C>T (n.-114+295C>T) n.1108-478G>A n.1108-236G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654451C>A | CA2669420859 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+297C>A (n.927+297C>A) c.90+297C>A (n.90+297C>A) n.794C>A c.1146+297C>A (n.1146+297C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) n.866-238G>T n.866-480G>T c.-114+297C>A (n.-114+297C>A) n.1108-480G>T n.1108-238G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654451C= | CA1432845501 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+297C= (n.927+297C=) c.90+297C= (n.90+297C=) n.794C= c.1146+297C= (n.1146+297C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-517C= (n.-517C=) n.866-238G= n.866-480G= c.-114+297C= (n.-114+297C=) n.1108-480G= n.1108-238G= | |
| 4 | g.654451C>T | CA797474116 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+297C>T (n.927+297C>T) c.90+297C>T (n.90+297C>T) n.794C>T c.1146+297C>T (n.1146+297C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) n.866-238G>A n.866-480G>A c.-114+297C>T (n.-114+297C>T) n.1108-480G>A n.1108-238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654452G>A | CA91078530 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+298G>A (n.927+298G>A) c.90+298G>A (n.90+298G>A) n.795G>A c.1146+298G>A (n.1146+298G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) n.866-239C>T n.866-481C>T c.-114+298G>A (n.-114+298G>A) n.1108-481C>T n.1108-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654452G= | CA1432845504 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+298G= (n.927+298G=) c.90+298G= (n.90+298G=) n.795G= c.1146+298G= (n.1146+298G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-516G= (n.-516G=) n.866-239C= n.866-481C= c.-114+298G= (n.-114+298G=) n.1108-481C= n.1108-239C= | |
| 4 | g.654452G>T | CA2669420860 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+298G>T (n.927+298G>T) c.90+298G>T (n.90+298G>T) n.795G>T c.1146+298G>T (n.1146+298G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) n.866-239C>A n.866-481C>A c.-114+298G>T (n.-114+298G>T) n.1108-481C>A n.1108-239C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654454G>A | CA1432845508 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+300G>A (n.927+300G>A) c.90+300G>A (n.90+300G>A) n.797G>A c.1146+300G>A (n.1146+300G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) n.866-241C>T n.866-483C>T c.-114+300G>A (n.-114+300G>A) n.1108-483C>T n.1108-241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654454G= | CA1432845507 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+300G= (n.927+300G=) c.90+300G= (n.90+300G=) n.797G= c.1146+300G= (n.1146+300G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-514G= (n.-514G=) n.866-241C= n.866-483C= c.-114+300G= (n.-114+300G=) n.1108-483C= n.1108-241C= | |
| 4 | g.654454G>T | CA2669420863 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+300G>T (n.927+300G>T) c.90+300G>T (n.90+300G>T) n.797G>T c.1146+300G>T (n.1146+300G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.866-241C>A n.866-483C>A c.-114+300G>T (n.-114+300G>T) n.1108-483C>A n.1108-241C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654455T>G | CA2669420865 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+301T>G (n.927+301T>G) c.90+301T>G (n.90+301T>G) n.798T>G c.1146+301T>G (n.1146+301T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) n.866-242A>C n.866-484A>C c.-114+301T>G (n.-114+301T>G) n.1108-484A>C n.1108-242A>C | gnomAD v4 |