| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.654313_654322del | CA2760111385 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159_927+168del (n.927+159_927+168del) c.90+159_90+168del (n.90+159_90+168del) n.484_493del n.656_665del c.1146+159_1146+168del (n.1146+159_1146+168del) c.-312_-303del (n.-312_-303del) c.-655_-646del (n.-655_-646del) n.866-108_866-99del n.866-350_866-341del c.-114+159_-114+168del (n.-114+159_-114+168del) n.1108-350_1108-341del n.1108-108_1108-99del | |
| 4 | g.654320_654322del | CA2669420518 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+166_927+168del (n.927+166_927+168del) c.90+166_90+168del (n.90+166_90+168del) n.491_493del n.663_665del c.1146+166_1146+168del (n.1146+166_1146+168del) c.-305_-303del (n.-305_-303del) c.-648_-646del (n.-648_-646del) n.866-102_866-100del n.866-344_866-342del c.-114+166_-114+168del (n.-114+166_-114+168del) n.1108-344_1108-342del n.1108-102_1108-100del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654314_654322del | CA2760111387 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+160_927+168del (n.927+160_927+168del) c.90+160_90+168del (n.90+160_90+168del) n.485_493del n.657_665del c.1146+160_1146+168del (n.1146+160_1146+168del) c.-311_-303del (n.-311_-303del) c.-654_-646del (n.-654_-646del) n.866-108_866-100del n.866-350_866-342del c.-114+160_-114+168del (n.-114+160_-114+168del) n.1108-350_1108-342del n.1108-108_1108-100del | |
| 4 | g.654316C>A | CA2669420535 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+162C>A (n.927+162C>A) c.90+162C>A (n.90+162C>A) n.487C>A n.659C>A c.1146+162C>A (n.1146+162C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) n.866-103G>T n.866-345G>T c.-114+162C>A (n.-114+162C>A) n.1108-345G>T n.1108-103G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654316C= | CA1432845319 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+162C= (n.927+162C=) c.90+162C= (n.90+162C=) n.487C= n.659C= c.1146+162C= (n.1146+162C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-652C= (n.-652C=) n.866-103G= n.866-345G= c.-114+162C= (n.-114+162C=) n.1108-345G= n.1108-103G= | |
| 4 | g.654316C>T | CA91078396 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+162C>T (n.927+162C>T) c.90+162C>T (n.90+162C>T) n.487C>T n.659C>T c.1146+162C>T (n.1146+162C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) n.866-103G>A n.866-345G>A c.-114+162C>T (n.-114+162C>T) n.1108-345G>A n.1108-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654317T>A | CA2669420538 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+163T>A (n.927+163T>A) c.90+163T>A (n.90+163T>A) n.488T>A n.660T>A c.1146+163T>A (n.1146+163T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.866-104A>T n.866-346A>T c.-114+163T>A (n.-114+163T>A) n.1108-346A>T n.1108-104A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654318G>T | CA2669420542 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+164G>T (n.927+164G>T) c.90+164G>T (n.90+164G>T) n.489G>T n.661G>T c.1146+164G>T (n.1146+164G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) n.866-105C>A n.866-347C>A c.-114+164G>T (n.-114+164G>T) n.1108-347C>A n.1108-105C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654319C>A | CA2669420543 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+165C>A (n.927+165C>A) c.90+165C>A (n.90+165C>A) n.490C>A n.662C>A c.1146+165C>A (n.1146+165C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) n.866-106G>T n.866-348G>T c.-114+165C>A (n.-114+165C>A) n.1108-348G>T n.1108-106G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654319C>T | CA2669420544 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+165C>T (n.927+165C>T) c.90+165C>T (n.90+165C>T) n.490C>T n.662C>T c.1146+165C>T (n.1146+165C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) n.866-106G>A n.866-348G>A c.-114+165C>T (n.-114+165C>T) n.1108-348G>A n.1108-106G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654320T>C | CA797386039 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+166T>C (n.927+166T>C) c.90+166T>C (n.90+166T>C) n.491T>C n.663T>C c.1146+166T>C (n.1146+166T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) n.866-107A>G n.866-349A>G c.-114+166T>C (n.-114+166T>C) n.1108-349A>G n.1108-107A>G | dbSNP |
| 4 | g.654320T>G | CA549263299 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+166T>G (n.927+166T>G) c.90+166T>G (n.90+166T>G) n.491T>G n.663T>G c.1146+166T>G (n.1146+166T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) c.-648T>G (n.-648T>G) n.866-107A>C n.866-349A>C c.-114+166T>G (n.-114+166T>G) n.1108-349A>C n.1108-107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654320T= | CA1432845321 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+166T= (n.927+166T=) c.90+166T= (n.90+166T=) n.491T= n.663T= c.1146+166T= (n.1146+166T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-648T= (n.-648T=) n.866-107A= n.866-349A= c.-114+166T= (n.-114+166T=) n.1108-349A= n.1108-107A= | |
| 4 | g.654321G>A | CA2669420548 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+167G>A (n.927+167G>A) c.90+167G>A (n.90+167G>A) n.492G>A n.664G>A c.1146+167G>A (n.1146+167G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.866-108C>T n.866-350C>T c.-114+167G>A (n.-114+167G>A) n.1108-350C>T n.1108-108C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654321G>T | CA2669420551 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+167G>T (n.927+167G>T) c.90+167G>T (n.90+167G>T) n.492G>T n.664G>T c.1146+167G>T (n.1146+167G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.866-108C>A n.866-350C>A c.-114+167G>T (n.-114+167G>T) n.1108-350C>A n.1108-108C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654322C>A | CA2669420579 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+168C>A (n.927+168C>A) c.90+168C>A (n.90+168C>A) n.493C>A n.665C>A c.1146+168C>A (n.1146+168C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) n.866-109G>T n.866-351G>T c.-114+168C>A (n.-114+168C>A) n.1108-351G>T n.1108-109G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654322C>T | CA2669420580 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+168C>T (n.927+168C>T) c.90+168C>T (n.90+168C>T) n.493C>T n.665C>T c.1146+168C>T (n.1146+168C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) n.866-109G>A n.866-351G>A c.-114+168C>T (n.-114+168C>T) n.1108-351G>A n.1108-109G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654323A= | CA1432845324 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+169A= (n.927+169A=) c.90+169A= (n.90+169A=) n.494A= n.666A= c.1146+169A= (n.1146+169A=) c.-302A= (n.-302A=) c.-645A= (n.-645A=) n.866-110T= n.866-352T= c.-114+169A= (n.-114+169A=) n.1108-352T= n.1108-110T= | |
| 4 | g.654323A>T | CA91078406 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+169A>T (n.927+169A>T) c.90+169A>T (n.90+169A>T) n.494A>T n.666A>T c.1146+169A>T (n.1146+169A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-645A>T (n.-645A>T) n.866-110T>A n.866-352T>A c.-114+169A>T (n.-114+169A>T) n.1108-352T>A n.1108-110T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654324C= | CA1432845326 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+170C= (n.927+170C=) c.90+170C= (n.90+170C=) n.495C= n.667C= c.1146+170C= (n.1146+170C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-644C= (n.-644C=) n.866-111G= n.866-353G= c.-114+170C= (n.-114+170C=) n.1108-353G= n.1108-111G= | |
| 4 | g.654324C>T | CA2669420581 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+170C>T (n.927+170C>T) c.90+170C>T (n.90+170C>T) n.495C>T n.667C>T c.1146+170C>T (n.1146+170C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) n.866-111G>A n.866-353G>A c.-114+170C>T (n.-114+170C>T) n.1108-353G>A n.1108-111G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654332_654346dup | CA1432845327 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+178_927+192dup (n.927+178_927+192dup) c.90+178_90+192dup (n.90+178_90+192dup) n.503_517dup n.675_689dup c.1146+178_1146+192dup (n.1146+178_1146+192dup) c.-293_-279dup (n.-293_-279dup) c.-636_-622dup (n.-636_-622dup) n.866-126_866-112dup n.866-368_866-354dup c.-114+178_-114+192dup (n.-114+178_-114+192dup) n.1108-368_1108-354dup n.1108-126_1108-112dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654326C>A | CA2669420585 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+172C>A (n.927+172C>A) c.90+172C>A (n.90+172C>A) n.497C>A n.669C>A c.1146+172C>A (n.1146+172C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) n.866-113G>T n.866-355G>T c.-114+172C>A (n.-114+172C>A) n.1108-355G>T n.1108-113G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654326_654327del | CA2760111392 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+172_927+173del (n.927+172_927+173del) c.90+172_90+173del (n.90+172_90+173del) n.497_498del n.669_670del c.1146+172_1146+173del (n.1146+172_1146+173del) c.-299_-298del (n.-299_-298del) c.-642_-641del (n.-642_-641del) n.866-114_866-113del n.866-356_866-355del c.-114+172_-114+173del (n.-114+172_-114+173del) n.1108-356_1108-355del n.1108-114_1108-113del | |
| 4 | g.654328A= | CA1432845329 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+174A= (n.927+174A=) c.90+174A= (n.90+174A=) n.499A= n.671A= c.1146+174A= (n.1146+174A=) c.-297A= (n.-297A=) c.-640A= (n.-640A=) n.866-115T= n.866-357T= c.-114+174A= (n.-114+174A=) n.1108-357T= n.1108-115T= | |
| 4 | g.654328A>C | CA2669420588 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+174A>C (n.927+174A>C) c.90+174A>C (n.90+174A>C) n.499A>C n.671A>C c.1146+174A>C (n.1146+174A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) n.866-115T>G n.866-357T>G c.-114+174A>C (n.-114+174A>C) n.1108-357T>G n.1108-115T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654328A>G | CA549263300 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+174A>G (n.927+174A>G) c.90+174A>G (n.90+174A>G) n.499A>G n.671A>G c.1146+174A>G (n.1146+174A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) n.866-115T>C n.866-357T>C c.-114+174A>G (n.-114+174A>G) n.1108-357T>C n.1108-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654329G>A | CA1432845332 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+175G>A (n.927+175G>A) c.90+175G>A (n.90+175G>A) n.500G>A n.672G>A c.1146+175G>A (n.1146+175G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) n.866-116C>T n.866-358C>T c.-114+175G>A (n.-114+175G>A) n.1108-358C>T n.1108-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654329G= | CA1432845331 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+175G= (n.927+175G=) c.90+175G= (n.90+175G=) n.500G= n.672G= c.1146+175G= (n.1146+175G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-639G= (n.-639G=) n.866-116C= n.866-358C= c.-114+175G= (n.-114+175G=) n.1108-358C= n.1108-116C= | |
| 4 | g.654329_654330insACA | CA2760111393 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+175_927+176insACA (n.927+175_927+176insACA) c.90+175_90+176insACA (n.90+175_90+176insACA) n.500_501insACA n.672_673insACA c.1146+175_1146+176insACA (n.1146+175_1146+176insACA) c.-296_-295insACA (n.-296_-295insACA) c.-639_-638insACA (n.-639_-638insACA) n.866-117_866-116insTGT n.866-359_866-358insTGT c.-114+175_-114+176insACA (n.-114+175_-114+176insACA) n.1108-359_1108-358insTGT n.1108-117_1108-116insTGT | |
| 4 | g.654330G>A | CA549263301 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+176G>A (n.927+176G>A) c.90+176G>A (n.90+176G>A) n.501G>A n.673G>A c.1146+176G>A (n.1146+176G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) n.866-117C>T n.866-359C>T c.-114+176G>A (n.-114+176G>A) n.1108-359C>T n.1108-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654330G= | CA1432845334 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+176G= (n.927+176G=) c.90+176G= (n.90+176G=) n.501G= n.673G= c.1146+176G= (n.1146+176G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-638G= (n.-638G=) n.866-117C= n.866-359C= c.-114+176G= (n.-114+176G=) n.1108-359C= n.1108-117C= | |
| 4 | g.654331G>T | CA2669420597 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+177G>T (n.927+177G>T) c.90+177G>T (n.90+177G>T) n.502G>T n.674G>T c.1146+177G>T (n.1146+177G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) n.866-118C>A n.866-360C>A c.-114+177G>T (n.-114+177G>T) n.1108-360C>A n.1108-118C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654332A= | CA1432845335 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+178A= (n.927+178A=) c.90+178A= (n.90+178A=) n.503A= n.675A= c.1146+178A= (n.1146+178A=) c.-293A= (n.-293A=) c.-636A= (n.-636A=) n.866-119T= n.866-361T= c.-114+178A= (n.-114+178A=) n.1108-361T= n.1108-119T= | |
| 4 | g.654332A>G | CA1432845336 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+178A>G (n.927+178A>G) c.90+178A>G (n.90+178A>G) n.503A>G n.675A>G c.1146+178A>G (n.1146+178A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) n.866-119T>C n.866-361T>C c.-114+178A>G (n.-114+178A>G) n.1108-361T>C n.1108-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654333T>C | CA797386047 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+179T>C (n.927+179T>C) c.90+179T>C (n.90+179T>C) n.504T>C n.676T>C c.1146+179T>C (n.1146+179T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) n.866-120A>G n.866-362A>G c.-114+179T>C (n.-114+179T>C) n.1108-362A>G n.1108-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654333T= | CA1432845338 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+179T= (n.927+179T=) c.90+179T= (n.90+179T=) n.504T= n.676T= c.1146+179T= (n.1146+179T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-635T= (n.-635T=) n.866-120A= n.866-362A= c.-114+179T= (n.-114+179T=) n.1108-362A= n.1108-120A= | |
| 4 | g.654334G>A | CA549263302 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+180G>A (n.927+180G>A) c.90+180G>A (n.90+180G>A) n.505G>A n.677G>A c.1146+180G>A (n.1146+180G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.866-121C>T n.866-363C>T c.-114+180G>A (n.-114+180G>A) n.1108-363C>T n.1108-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654334G>C | CA1432845339 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+180G>C (n.927+180G>C) c.90+180G>C (n.90+180G>C) n.505G>C n.677G>C c.1146+180G>C (n.1146+180G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) n.866-121C>G n.866-363C>G c.-114+180G>C (n.-114+180G>C) n.1108-363C>G n.1108-121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654334G= | CA1432845340 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+180G= (n.927+180G=) c.90+180G= (n.90+180G=) n.505G= n.677G= c.1146+180G= (n.1146+180G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-634G= (n.-634G=) n.866-121C= n.866-363C= c.-114+180G= (n.-114+180G=) n.1108-363C= n.1108-121C= | |
| 4 | g.654334G>T | CA2669420601 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+180G>T (n.927+180G>T) c.90+180G>T (n.90+180G>T) n.505G>T n.677G>T c.1146+180G>T (n.1146+180G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.866-121C>A n.866-363C>A c.-114+180G>T (n.-114+180G>T) n.1108-363C>A n.1108-121C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654337dup | CA2669420599 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+183dup (n.927+183dup) c.90+183dup (n.90+183dup) n.508dup n.680dup c.1146+183dup (n.1146+183dup) c.-288dup (n.-288dup) c.-631dup (n.-631dup) n.866-121dup n.866-363dup c.-114+183dup (n.-114+183dup) n.1108-363dup n.1108-121dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.654335G>A | CA2669420605 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+181G>A (n.927+181G>A) c.90+181G>A (n.90+181G>A) n.506G>A n.678G>A c.1146+181G>A (n.1146+181G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.866-122C>T n.866-364C>T c.-114+181G>A (n.-114+181G>A) n.1108-364C>T n.1108-122C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654335G= | CA1432845342 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+181G= (n.927+181G=) c.90+181G= (n.90+181G=) n.506G= n.678G= c.1146+181G= (n.1146+181G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-633G= (n.-633G=) n.866-122C= n.866-364C= c.-114+181G= (n.-114+181G=) n.1108-364C= n.1108-122C= | |
| 4 | g.654335G>T | CA549263303 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+181G>T (n.927+181G>T) c.90+181G>T (n.90+181G>T) n.506G>T n.678G>T c.1146+181G>T (n.1146+181G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) n.866-122C>A n.866-364C>A c.-114+181G>T (n.-114+181G>T) n.1108-364C>A n.1108-122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654336G>A | CA549263304 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+182G>A (n.927+182G>A) c.90+182G>A (n.90+182G>A) n.507G>A n.679G>A c.1146+182G>A (n.1146+182G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.866-123C>T n.866-365C>T c.-114+182G>A (n.-114+182G>A) n.1108-365C>T n.1108-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654336G>C | CA2669420610 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+182G>C (n.927+182G>C) c.90+182G>C (n.90+182G>C) n.507G>C n.679G>C c.1146+182G>C (n.1146+182G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) n.866-123C>G n.866-365C>G c.-114+182G>C (n.-114+182G>C) n.1108-365C>G n.1108-123C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654336G= | CA1432845343 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+182G= (n.927+182G=) c.90+182G= (n.90+182G=) n.507G= n.679G= c.1146+182G= (n.1146+182G=) c.-289G= (n.-289G=) c.-632G= (n.-632G=) n.866-123C= n.866-365C= c.-114+182G= (n.-114+182G=) n.1108-365C= n.1108-123C= | |
| 4 | g.654336G>T | CA2669420612 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+182G>T (n.927+182G>T) c.90+182G>T (n.90+182G>T) n.507G>T n.679G>T c.1146+182G>T (n.1146+182G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) n.866-123C>A n.866-365C>A c.-114+182G>T (n.-114+182G>T) n.1108-365C>A n.1108-123C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654336_654340del | CA2760111396 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+182_927+186del (n.927+182_927+186del) c.90+182_90+186del (n.90+182_90+186del) n.507_511del n.679_683del c.1146+182_1146+186del (n.1146+182_1146+186del) c.-289_-285del (n.-289_-285del) c.-632_-628del (n.-632_-628del) n.866-127_866-123del n.866-369_866-365del c.-114+182_-114+186del (n.-114+182_-114+186del) n.1108-369_1108-365del n.1108-127_1108-123del | |
| 4 | g.654337G>A | CA91078414 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+183G>A (n.927+183G>A) c.90+183G>A (n.90+183G>A) n.508G>A n.680G>A c.1146+183G>A (n.1146+183G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) n.866-124C>T n.866-366C>T c.-114+183G>A (n.-114+183G>A) n.1108-366C>T n.1108-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654337G= | CA1432845345 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+183G= (n.927+183G=) c.90+183G= (n.90+183G=) n.508G= n.680G= c.1146+183G= (n.1146+183G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-631G= (n.-631G=) n.866-124C= n.866-366C= c.-114+183G= (n.-114+183G=) n.1108-366C= n.1108-124C= | |
| 4 | g.654337G>T | CA549263305 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+183G>T (n.927+183G>T) c.90+183G>T (n.90+183G>T) n.508G>T n.680G>T c.1146+183G>T (n.1146+183G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) n.866-124C>A n.866-366C>A c.-114+183G>T (n.-114+183G>T) n.1108-366C>A n.1108-124C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654337_654338insAGA | CA2760111397 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+183_927+184insAGA (n.927+183_927+184insAGA) c.90+183_90+184insAGA (n.90+183_90+184insAGA) n.508_509insAGA n.680_681insAGA c.1146+183_1146+184insAGA (n.1146+183_1146+184insAGA) c.-288_-287insAGA (n.-288_-287insAGA) c.-631_-630insAGA (n.-631_-630insAGA) n.866-125_866-124insTCT n.866-367_866-366insTCT c.-114+183_-114+184insAGA (n.-114+183_-114+184insAGA) n.1108-367_1108-366insTCT n.1108-125_1108-124insTCT | |
| 4 | g.654338T>C | CA2669420618 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+184T>C (n.927+184T>C) c.90+184T>C (n.90+184T>C) n.509T>C n.681T>C c.1146+184T>C (n.1146+184T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) n.866-125A>G n.866-367A>G c.-114+184T>C (n.-114+184T>C) n.1108-367A>G n.1108-125A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654338dup | CA549263306 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+184dup (n.927+184dup) c.90+184dup (n.90+184dup) n.509dup n.681dup c.1146+184dup (n.1146+184dup) c.-287dup (n.-287dup) c.-630dup (n.-630dup) n.866-125dup n.866-367dup c.-114+184dup (n.-114+184dup) n.1108-367dup n.1108-125dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654339G>A | CA91078421 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+185G>A (n.927+185G>A) c.90+185G>A (n.90+185G>A) n.510G>A n.682G>A c.1146+185G>A (n.1146+185G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.866-126C>T n.866-368C>T c.-114+185G>A (n.-114+185G>A) n.1108-368C>T n.1108-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654339G= | CA1432845349 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+185G= (n.927+185G=) c.90+185G= (n.90+185G=) n.510G= n.682G= c.1146+185G= (n.1146+185G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-629G= (n.-629G=) n.866-126C= n.866-368C= c.-114+185G= (n.-114+185G=) n.1108-368C= n.1108-126C= | |
| 4 | g.654339G>T | CA2669420622 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+185G>T (n.927+185G>T) c.90+185G>T (n.90+185G>T) n.510G>T n.682G>T c.1146+185G>T (n.1146+185G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) n.866-126C>A n.866-368C>A c.-114+185G>T (n.-114+185G>T) n.1108-368C>A n.1108-126C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654339_654340insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC | CA2669420627 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+185_927+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.927+185_927+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) c.90+185_90+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.90+185_90+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) n.510_511insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC n.682_683insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC c.1146+185_1146+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.1146+185_1146+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) c.-286_-285insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-286_-285insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) c.-629_-628insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-629_-628insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) n.866-127_866-126insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG n.866-369_866-368insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG c.-114+185_-114+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-114+185_-114+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) n.1108-369_1108-368insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG n.1108-127_1108-126insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG | gnomAD v4 |
| 4 | g.654340T>A | CA2760111398 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+186T>A (n.927+186T>A) c.90+186T>A (n.90+186T>A) n.511T>A n.683T>A c.1146+186T>A (n.1146+186T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) n.866-127A>T n.866-369A>T c.-114+186T>A (n.-114+186T>A) n.1108-369A>T n.1108-127A>T | |
| 4 | g.654340T>C | CA2669420624 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+186T>C (n.927+186T>C) c.90+186T>C (n.90+186T>C) n.511T>C n.683T>C c.1146+186T>C (n.1146+186T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) n.866-127A>G n.866-369A>G c.-114+186T>C (n.-114+186T>C) n.1108-369A>G n.1108-127A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654341C>A | CA91078422 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+187C>A (n.927+187C>A) c.90+187C>A (n.90+187C>A) n.512C>A n.684C>A c.1146+187C>A (n.1146+187C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) n.866-128G>T n.866-370G>T c.-114+187C>A (n.-114+187C>A) n.1108-370G>T n.1108-128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654341C= | CA1432845351 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+187C= (n.927+187C=) c.90+187C= (n.90+187C=) n.512C= n.684C= c.1146+187C= (n.1146+187C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-627C= (n.-627C=) n.866-128G= n.866-370G= c.-114+187C= (n.-114+187C=) n.1108-370G= n.1108-128G= | |
| 4 | g.654342del | CA2669420631 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+188del (n.927+188del) c.90+188del (n.90+188del) n.513del n.685del c.1146+188del (n.1146+188del) c.-283del (n.-283del) c.-626del (n.-626del) n.866-128del n.866-370del c.-114+188del (n.-114+188del) n.1108-370del n.1108-128del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654341_654342insA | CA2760111401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+187_927+188insA (n.927+187_927+188insA) c.90+187_90+188insA (n.90+187_90+188insA) n.512_513insA n.684_685insA c.1146+187_1146+188insA (n.1146+187_1146+188insA) c.-284_-283insA (n.-284_-283insA) c.-627_-626insA (n.-627_-626insA) n.866-129_866-128insT n.866-371_866-370insT c.-114+187_-114+188insA (n.-114+187_-114+188insA) n.1108-371_1108-370insT n.1108-129_1108-128insT | |
| 4 | g.654342C= | CA1432845352 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+188C= (n.927+188C=) c.90+188C= (n.90+188C=) n.513C= n.685C= c.1146+188C= (n.1146+188C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-626C= (n.-626C=) n.866-129G= n.866-371G= c.-114+188C= (n.-114+188C=) n.1108-371G= n.1108-129G= | |
| 4 | g.654342C>T | CA91078425 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+188C>T (n.927+188C>T) c.90+188C>T (n.90+188C>T) n.513C>T n.685C>T c.1146+188C>T (n.1146+188C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.866-129G>A n.866-371G>A c.-114+188C>T (n.-114+188C>T) n.1108-371G>A n.1108-129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654343dup | CA797386058 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+189dup (n.927+189dup) c.90+189dup (n.90+189dup) n.514dup n.686dup c.1146+189dup (n.1146+189dup) c.-282dup (n.-282dup) c.-625dup (n.-625dup) n.866-130dup n.866-372dup c.-114+189dup (n.-114+189dup) n.1108-372dup n.1108-130dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654344G>A | CA549263307 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190G>A (n.927+190G>A) c.90+190G>A (n.90+190G>A) n.515G>A n.687G>A c.1146+190G>A (n.1146+190G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) n.866-131C>T n.866-373C>T c.-114+190G>A (n.-114+190G>A) n.1108-373C>T n.1108-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654344G= | CA1432845356 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190G= (n.927+190G=) c.90+190G= (n.90+190G=) n.515G= n.687G= c.1146+190G= (n.1146+190G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-624G= (n.-624G=) n.866-131C= n.866-373C= c.-114+190G= (n.-114+190G=) n.1108-373C= n.1108-131C= | |
| 4 | g.654344_654370delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA | CA1432845355 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190_927+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.927+190_927+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) c.90+190_90+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.90+190_90+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) n.515_541delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA n.687_713delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA c.1146+190_1146+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.1146+190_1146+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) c.-281_-255delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-281_-255delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) c.-624_-598delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-624_-598delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) n.866-157_866-131delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC n.866-399_866-373delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC c.-114+190_-114+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-114+190_-114+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) n.1108-399_1108-373delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC n.1108-157_1108-131delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC | |
| 4 | g.654344_654345insACA | CA2760111402 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190_927+191insACA (n.927+190_927+191insACA) c.90+190_90+191insACA (n.90+190_90+191insACA) n.515_516insACA n.687_688insACA c.1146+190_1146+191insACA (n.1146+190_1146+191insACA) c.-281_-280insACA (n.-281_-280insACA) c.-624_-623insACA (n.-624_-623insACA) n.866-132_866-131insTGT n.866-374_866-373insTGT c.-114+190_-114+191insACA (n.-114+190_-114+191insACA) n.1108-374_1108-373insTGT n.1108-132_1108-131insTGT | |
| 4 | g.654344_654345insAGA | CA2760111403 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190_927+191insAGA (n.927+190_927+191insAGA) c.90+190_90+191insAGA (n.90+190_90+191insAGA) n.515_516insAGA n.687_688insAGA c.1146+190_1146+191insAGA (n.1146+190_1146+191insAGA) c.-281_-280insAGA (n.-281_-280insAGA) c.-624_-623insAGA (n.-624_-623insAGA) n.866-132_866-131insTCT n.866-374_866-373insTCT c.-114+190_-114+191insAGA (n.-114+190_-114+191insAGA) n.1108-374_1108-373insTCT n.1108-132_1108-131insTCT | |
| 4 | g.654345G= | CA1432845360 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+191G= (n.927+191G=) c.90+191G= (n.90+191G=) n.516G= n.688G= c.1146+191G= (n.1146+191G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-623G= (n.-623G=) n.866-132C= n.866-374C= c.-114+191G= (n.-114+191G=) n.1108-374C= n.1108-132C= | |
| 4 | g.654345G>T | CA91078441 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+191G>T (n.927+191G>T) c.90+191G>T (n.90+191G>T) n.516G>T n.688G>T c.1146+191G>T (n.1146+191G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) n.866-132C>A n.866-374C>A c.-114+191G>T (n.-114+191G>T) n.1108-374C>A n.1108-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654353_654378del | CA549263308 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199_927+224del (n.927+199_927+224del) c.90+199_90+224del (n.90+199_90+224del) n.696_721del c.1146+199_1146+224del (n.1146+199_1146+224del) c.-272_-247del (n.-272_-247del) c.-615_-590del (n.-615_-590del) n.866-157_866-132del n.866-399_866-374del c.-114+199_-114+224del (n.-114+199_-114+224del) n.1108-399_1108-374del n.1108-157_1108-132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654346G>T | CA2669420647 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+192G>T (n.927+192G>T) c.90+192G>T (n.90+192G>T) n.517G>T n.689G>T c.1146+192G>T (n.1146+192G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) n.866-133C>A n.866-375C>A c.-114+192G>T (n.-114+192G>T) n.1108-375C>A n.1108-133C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654346_654347insAGAT | CA2760111406 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+192_927+193insAGAT (n.927+192_927+193insAGAT) c.90+192_90+193insAGAT (n.90+192_90+193insAGAT) n.517_518insAGAT n.689_690insAGAT c.1146+192_1146+193insAGAT (n.1146+192_1146+193insAGAT) c.-279_-278insAGAT (n.-279_-278insAGAT) c.-622_-621insAGAT (n.-622_-621insAGAT) n.866-134_866-133insATCT n.866-376_866-375insATCT c.-114+192_-114+193insAGAT (n.-114+192_-114+193insAGAT) n.1108-376_1108-375insATCT n.1108-134_1108-133insATCT | |
| 4 | g.654347C>A | CA2669420649 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+193C>A (n.927+193C>A) c.90+193C>A (n.90+193C>A) n.518C>A n.690C>A c.1146+193C>A (n.1146+193C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) n.866-134G>T n.866-376G>T c.-114+193C>A (n.-114+193C>A) n.1108-376G>T n.1108-134G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654347C= | CA1432845363 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+193C= (n.927+193C=) c.90+193C= (n.90+193C=) n.518C= n.690C= c.1146+193C= (n.1146+193C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-621C= (n.-621C=) n.866-134G= n.866-376G= c.-114+193C= (n.-114+193C=) n.1108-376G= n.1108-134G= | |
| 4 | g.654347C>T | CA549263309 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+193C>T (n.927+193C>T) c.90+193C>T (n.90+193C>T) n.518C>T n.690C>T c.1146+193C>T (n.1146+193C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) n.866-134G>A n.866-376G>A c.-114+193C>T (n.-114+193C>T) n.1108-376G>A n.1108-134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654350_654356del | CA2760111408 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+196_927+202del (n.927+196_927+202del) c.90+196_90+202del (n.90+196_90+202del) n.521_527del n.693_699del c.1146+196_1146+202del (n.1146+196_1146+202del) c.-275_-269del (n.-275_-269del) c.-618_-612del (n.-618_-612del) n.866-140_866-134del n.866-382_866-376del c.-114+196_-114+202del (n.-114+196_-114+202del) n.1108-382_1108-376del n.1108-140_1108-134del | |
| 4 | g.654347_654348insACA | CA2760111409 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+193_927+194insACA (n.927+193_927+194insACA) c.90+193_90+194insACA (n.90+193_90+194insACA) n.518_519insACA n.690_691insACA c.1146+193_1146+194insACA (n.1146+193_1146+194insACA) c.-278_-277insACA (n.-278_-277insACA) c.-621_-620insACA (n.-621_-620insACA) n.866-135_866-134insTGT n.866-377_866-376insTGT c.-114+193_-114+194insACA (n.-114+193_-114+194insACA) n.1108-377_1108-376insTGT n.1108-135_1108-134insTGT | |
| 4 | g.654348T>C | CA2669420652 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+194T>C (n.927+194T>C) c.90+194T>C (n.90+194T>C) n.519T>C n.691T>C c.1146+194T>C (n.1146+194T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) n.866-135A>G n.866-377A>G c.-114+194T>C (n.-114+194T>C) n.1108-377A>G n.1108-135A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654349G>A | CA2669420653 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+195G>A (n.927+195G>A) c.90+195G>A (n.90+195G>A) n.520G>A n.692G>A c.1146+195G>A (n.1146+195G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) n.866-136C>T n.866-378C>T c.-114+195G>A (n.-114+195G>A) n.1108-378C>T n.1108-136C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654349G>T | CA2669420654 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+195G>T (n.927+195G>T) c.90+195G>T (n.90+195G>T) n.520G>T n.692G>T c.1146+195G>T (n.1146+195G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) n.866-136C>A n.866-378C>A c.-114+195G>T (n.-114+195G>T) n.1108-378C>A n.1108-136C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654349_654350insA | CA2760111412 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+195_927+196insA (n.927+195_927+196insA) c.90+195_90+196insA (n.90+195_90+196insA) n.520_521insA n.692_693insA c.1146+195_1146+196insA (n.1146+195_1146+196insA) c.-276_-275insA (n.-276_-275insA) c.-619_-618insA (n.-619_-618insA) n.866-137_866-136insT n.866-379_866-378insT c.-114+195_-114+196insA (n.-114+195_-114+196insA) n.1108-379_1108-378insT n.1108-137_1108-136insT | |
| 4 | g.654350G>C | CA1058389127 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+196G>C (n.927+196G>C) c.90+196G>C (n.90+196G>C) n.521G>C n.693G>C c.1146+196G>C (n.1146+196G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) n.866-137C>G n.866-379C>G c.-114+196G>C (n.-114+196G>C) n.1108-379C>G n.1108-137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654350G= | CA1432845364 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+196G= (n.927+196G=) c.90+196G= (n.90+196G=) n.521G= n.693G= c.1146+196G= (n.1146+196G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-618G= (n.-618G=) n.866-137C= n.866-379C= c.-114+196G= (n.-114+196G=) n.1108-379C= n.1108-137C= | |
| 4 | g.654350G>T | CA2669420655 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+196G>T (n.927+196G>T) c.90+196G>T (n.90+196G>T) n.521G>T n.693G>T c.1146+196G>T (n.1146+196G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) n.866-137C>A n.866-379C>A c.-114+196G>T (n.-114+196G>T) n.1108-379C>A n.1108-137C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654351T>A | CA2760111413 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+197T>A (n.927+197T>A) c.90+197T>A (n.90+197T>A) n.522T>A n.694T>A c.1146+197T>A (n.1146+197T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) n.866-138A>T n.866-380A>T c.-114+197T>A (n.-114+197T>A) n.1108-380A>T n.1108-138A>T | |
| 4 | g.654352C>A | CA2669420656 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+198C>A (n.927+198C>A) c.90+198C>A (n.90+198C>A) n.523C>A n.695C>A c.1146+198C>A (n.1146+198C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.866-139G>T n.866-381G>T c.-114+198C>A (n.-114+198C>A) n.1108-381G>T n.1108-139G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654352C= | CA1432845366 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+198C= (n.927+198C=) c.90+198C= (n.90+198C=) n.523C= n.695C= c.1146+198C= (n.1146+198C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-616C= (n.-616C=) n.866-139G= n.866-381G= c.-114+198C= (n.-114+198C=) n.1108-381G= n.1108-139G= | |
| 4 | g.654352C>T | CA2794211 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+198C>T (n.927+198C>T) c.90+198C>T (n.90+198C>T) n.523C>T n.695C>T c.1146+198C>T (n.1146+198C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.866-139G>A n.866-381G>A c.-114+198C>T (n.-114+198C>T) n.1108-381G>A n.1108-139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654352_654354del | CA2760111415 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+198_927+200del (n.927+198_927+200del) c.90+198_90+200del (n.90+198_90+200del) n.523_525del n.695_697del c.1146+198_1146+200del (n.1146+198_1146+200del) c.-273_-271del (n.-273_-271del) c.-616_-614del (n.-616_-614del) n.866-141_866-139del n.866-383_866-381del c.-114+198_-114+200del (n.-114+198_-114+200del) n.1108-383_1108-381del n.1108-141_1108-139del | |
| 4 | g.654353C>A | CA2669420657 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199C>A (n.927+199C>A) c.90+199C>A (n.90+199C>A) n.524C>A n.696C>A c.1146+199C>A (n.1146+199C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) n.866-140G>T n.866-382G>T c.-114+199C>A (n.-114+199C>A) n.1108-382G>T n.1108-140G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654353C= | CA1432845369 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199C= (n.927+199C=) c.90+199C= (n.90+199C=) n.524C= n.696C= c.1146+199C= (n.1146+199C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-615C= (n.-615C=) n.866-140G= n.866-382G= c.-114+199C= (n.-114+199C=) n.1108-382G= n.1108-140G= | |
| 4 | g.654353C>T | CA549263310 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199C>T (n.927+199C>T) c.90+199C>T (n.90+199C>T) n.524C>T n.696C>T c.1146+199C>T (n.1146+199C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) n.866-140G>A n.866-382G>A c.-114+199C>T (n.-114+199C>T) n.1108-382G>A n.1108-140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654353_654356del | CA2760111418 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199_927+202del (n.927+199_927+202del) c.90+199_90+202del (n.90+199_90+202del) n.524_527del n.696_699del c.1146+199_1146+202del (n.1146+199_1146+202del) c.-272_-269del (n.-272_-269del) c.-615_-612del (n.-615_-612del) n.866-143_866-140del n.866-385_866-382del c.-114+199_-114+202del (n.-114+199_-114+202del) n.1108-385_1108-382del n.1108-143_1108-140del | |
| 4 | g.654354C>A | CA2669420659 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200C>A (n.927+200C>A) c.90+200C>A (n.90+200C>A) n.525C>A n.697C>A c.1146+200C>A (n.1146+200C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.866-141G>T n.866-383G>T c.-114+200C>A (n.-114+200C>A) n.1108-383G>T n.1108-141G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654354C= | CA1432845371 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200C= (n.927+200C=) c.90+200C= (n.90+200C=) n.525C= n.697C= c.1146+200C= (n.1146+200C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-614C= (n.-614C=) n.866-141G= n.866-383G= c.-114+200C= (n.-114+200C=) n.1108-383G= n.1108-141G= | |
| 4 | g.654354C>T | CA2794212 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200C>T (n.927+200C>T) c.90+200C>T (n.90+200C>T) n.525C>T n.697C>T c.1146+200C>T (n.1146+200C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.866-141G>A n.866-383G>A c.-114+200C>T (n.-114+200C>T) n.1108-383G>A n.1108-141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.654354_654356del | CA2760111419 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200_927+202del (n.927+200_927+202del) c.90+200_90+202del (n.90+200_90+202del) n.525_527del n.697_699del c.1146+200_1146+202del (n.1146+200_1146+202del) c.-271_-269del (n.-271_-269del) c.-614_-612del (n.-614_-612del) n.866-143_866-141del n.866-385_866-383del c.-114+200_-114+202del (n.-114+200_-114+202del) n.1108-385_1108-383del n.1108-143_1108-141del | |
| 4 | g.654354_654355insAG | CA2760111423 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200_927+201insAG (n.927+200_927+201insAG) c.90+200_90+201insAG (n.90+200_90+201insAG) n.525_526insAG n.697_698insAG c.1146+200_1146+201insAG (n.1146+200_1146+201insAG) c.-271_-270insAG (n.-271_-270insAG) c.-614_-613insAG (n.-614_-613insAG) n.866-142_866-141insCT n.866-384_866-383insCT c.-114+200_-114+201insAG (n.-114+200_-114+201insAG) n.1108-384_1108-383insCT n.1108-142_1108-141insCT | |
| 4 | g.654355del | CA2669420663 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201del (n.927+201del) c.90+201del (n.90+201del) n.526del n.698del c.1146+201del (n.1146+201del) c.-270del (n.-270del) c.-613del (n.-613del) n.866-142del n.866-384del c.-114+201del (n.-114+201del) n.1108-384del n.1108-142del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654355T>A | CA2669420664 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201T>A (n.927+201T>A) c.90+201T>A (n.90+201T>A) n.526T>A n.698T>A c.1146+201T>A (n.1146+201T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) n.866-142A>T n.866-384A>T c.-114+201T>A (n.-114+201T>A) n.1108-384A>T n.1108-142A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654355T>C | CA2669420665 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201T>C (n.927+201T>C) c.90+201T>C (n.90+201T>C) n.526T>C n.698T>C c.1146+201T>C (n.1146+201T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) n.866-142A>G n.866-384A>G c.-114+201T>C (n.-114+201T>C) n.1108-384A>G n.1108-142A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654355_654356insA | CA2760111424 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201_927+202insA (n.927+201_927+202insA) c.90+201_90+202insA (n.90+201_90+202insA) n.526_527insA n.698_699insA c.1146+201_1146+202insA (n.1146+201_1146+202insA) c.-270_-269insA (n.-270_-269insA) c.-613_-612insA (n.-613_-612insA) n.866-143_866-142insT n.866-385_866-384insT c.-114+201_-114+202insA (n.-114+201_-114+202insA) n.1108-385_1108-384insT n.1108-143_1108-142insT | |
| 4 | g.654356G>A | CA2669420666 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+202G>A (n.927+202G>A) c.90+202G>A (n.90+202G>A) n.527G>A n.699G>A c.1146+202G>A (n.1146+202G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) n.866-143C>T n.866-385C>T c.-114+202G>A (n.-114+202G>A) n.1108-385C>T n.1108-143C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654356G>C | CA2760111425 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+202G>C (n.927+202G>C) c.90+202G>C (n.90+202G>C) n.527G>C n.699G>C c.1146+202G>C (n.1146+202G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) n.866-143C>G n.866-385C>G c.-114+202G>C (n.-114+202G>C) n.1108-385C>G n.1108-143C>G | |
| 4 | g.654356G>T | CA2669420668 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+202G>T (n.927+202G>T) c.90+202G>T (n.90+202G>T) n.527G>T n.699G>T c.1146+202G>T (n.1146+202G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) n.866-143C>A n.866-385C>A c.-114+202G>T (n.-114+202G>T) n.1108-385C>A n.1108-143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654357A>T | CA2760111426 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+203A>T (n.927+203A>T) c.90+203A>T (n.90+203A>T) n.528A>T n.700A>T c.1146+203A>T (n.1146+203A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) n.866-144T>A n.866-386T>A c.-114+203A>T (n.-114+203A>T) n.1108-386T>A n.1108-144T>A | |
| 4 | g.654358A>C | CA2669420670 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+204A>C (n.927+204A>C) c.90+204A>C (n.90+204A>C) n.529A>C n.701A>C c.1146+204A>C (n.1146+204A>C) c.-267A>C (n.-267A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) n.866-145T>G n.866-387T>G c.-114+204A>C (n.-114+204A>C) n.1108-387T>G n.1108-145T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654359T>C | CA2794213 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+205T>C (n.927+205T>C) c.90+205T>C (n.90+205T>C) n.530T>C n.702T>C c.1146+205T>C (n.1146+205T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) n.866-146A>G n.866-388A>G c.-114+205T>C (n.-114+205T>C) n.1108-388A>G n.1108-146A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654359T= | CA1432845374 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+205T= (n.927+205T=) c.90+205T= (n.90+205T=) n.530T= n.702T= c.1146+205T= (n.1146+205T=) c.-266T= (n.-266T=) c.-609T= (n.-609T=) n.866-146A= n.866-388A= c.-114+205T= (n.-114+205T=) n.1108-388A= n.1108-146A= | |
| 4 | g.654360G>T | CA2669420673 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+206G>T (n.927+206G>T) c.90+206G>T (n.90+206G>T) n.531G>T n.703G>T c.1146+206G>T (n.1146+206G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) n.866-147C>A n.866-389C>A c.-114+206G>T (n.-114+206G>T) n.1108-389C>A n.1108-147C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654361A>G | CA2669420675 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+207A>G (n.927+207A>G) c.90+207A>G (n.90+207A>G) n.532A>G n.704A>G c.1146+207A>G (n.1146+207A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) n.866-148T>C n.866-390T>C c.-114+207A>G (n.-114+207A>G) n.1108-390T>C n.1108-148T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654362G= | CA1432845376 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+208G= (n.927+208G=) c.90+208G= (n.90+208G=) n.533G= n.705G= c.1146+208G= (n.1146+208G=) c.-263G= (n.-263G=) c.-606G= (n.-606G=) n.866-149C= n.866-391C= c.-114+208G= (n.-114+208G=) n.1108-391C= n.1108-149C= | |
| 4 | g.654362G>T | CA549263311 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+208G>T (n.927+208G>T) c.90+208G>T (n.90+208G>T) n.533G>T n.705G>T c.1146+208G>T (n.1146+208G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) n.866-149C>A n.866-391C>A c.-114+208G>T (n.-114+208G>T) n.1108-391C>A n.1108-149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654363G>A | CA2669420681 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+209G>A (n.927+209G>A) c.90+209G>A (n.90+209G>A) n.534G>A n.706G>A c.1146+209G>A (n.1146+209G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) n.866-150C>T n.866-392C>T c.-114+209G>A (n.-114+209G>A) n.1108-392C>T n.1108-150C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654363G>T | CA2669420683 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+209G>T (n.927+209G>T) c.90+209G>T (n.90+209G>T) n.534G>T n.706G>T c.1146+209G>T (n.1146+209G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) n.866-150C>A n.866-392C>A c.-114+209G>T (n.-114+209G>T) n.1108-392C>A n.1108-150C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654364G>A | CA91078484 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+210G>A (n.927+210G>A) c.90+210G>A (n.90+210G>A) n.535G>A n.707G>A c.1146+210G>A (n.1146+210G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) n.866-151C>T n.866-393C>T c.-114+210G>A (n.-114+210G>A) n.1108-393C>T n.1108-151C>T | dbSNP |
| 4 | g.654364G= | CA1432845378 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+210G= (n.927+210G=) c.90+210G= (n.90+210G=) n.535G= n.707G= c.1146+210G= (n.1146+210G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-604G= (n.-604G=) n.866-151C= n.866-393C= c.-114+210G= (n.-114+210G=) n.1108-393C= n.1108-151C= | |
| 4 | g.654364G>T | CA549263312 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+210G>T (n.927+210G>T) c.90+210G>T (n.90+210G>T) n.535G>T n.707G>T c.1146+210G>T (n.1146+210G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) n.866-151C>A n.866-393C>A c.-114+210G>T (n.-114+210G>T) n.1108-393C>A n.1108-151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654367_654369del | CA2760111428 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213_927+215del (n.927+213_927+215del) c.90+213_90+215del (n.90+213_90+215del) n.538_540del n.710_712del c.1146+213_1146+215del (n.1146+213_1146+215del) c.-258_-256del (n.-258_-256del) c.-601_-599del (n.-601_-599del) n.866-153_866-151del n.866-395_866-393del c.-114+213_-114+215del (n.-114+213_-114+215del) n.1108-395_1108-393del n.1108-153_1108-151del | |
| 4 | g.654365C>A | CA2669420686 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+211C>A (n.927+211C>A) c.90+211C>A (n.90+211C>A) n.536C>A n.708C>A c.1146+211C>A (n.1146+211C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) n.866-152G>T n.866-394G>T c.-114+211C>A (n.-114+211C>A) n.1108-394G>T n.1108-152G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654365C>T | CA2669420688 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+211C>T (n.927+211C>T) c.90+211C>T (n.90+211C>T) n.536C>T n.708C>T c.1146+211C>T (n.1146+211C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) n.866-152G>A n.866-394G>A c.-114+211C>T (n.-114+211C>T) n.1108-394G>A n.1108-152G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654365_654366insA | CA2760111431 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+211_927+212insA (n.927+211_927+212insA) c.90+211_90+212insA (n.90+211_90+212insA) n.536_537insA n.708_709insA c.1146+211_1146+212insA (n.1146+211_1146+212insA) c.-260_-259insA (n.-260_-259insA) c.-603_-602insA (n.-603_-602insA) n.866-153_866-152insT n.866-395_866-394insT c.-114+211_-114+212insA (n.-114+211_-114+212insA) n.1108-395_1108-394insT n.1108-153_1108-152insT | |
| 4 | g.654365_654366insT | CA2760111432 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+211_927+212insT (n.927+211_927+212insT) c.90+211_90+212insT (n.90+211_90+212insT) n.536_537insT n.708_709insT c.1146+211_1146+212insT (n.1146+211_1146+212insT) c.-260_-259insT (n.-260_-259insT) c.-603_-602insT (n.-603_-602insT) n.866-153_866-152insA n.866-395_866-394insA c.-114+211_-114+212insT (n.-114+211_-114+212insT) n.1108-395_1108-394insA n.1108-153_1108-152insA | |
| 4 | g.654366C>A | CA549263313 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+212C>A (n.927+212C>A) c.90+212C>A (n.90+212C>A) n.537C>A n.709C>A c.1146+212C>A (n.1146+212C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) n.866-153G>T n.866-395G>T c.-114+212C>A (n.-114+212C>A) n.1108-395G>T n.1108-153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654366C= | CA1432845381 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+212C= (n.927+212C=) c.90+212C= (n.90+212C=) n.537C= n.709C= c.1146+212C= (n.1146+212C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-602C= (n.-602C=) n.866-153G= n.866-395G= c.-114+212C= (n.-114+212C=) n.1108-395G= n.1108-153G= | |
| 4 | g.654366C>T | CA91078495 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+212C>T (n.927+212C>T) c.90+212C>T (n.90+212C>T) n.537C>T n.709C>T c.1146+212C>T (n.1146+212C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) n.866-153G>A n.866-395G>A c.-114+212C>T (n.-114+212C>T) n.1108-395G>A n.1108-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654367del | CA2669420696 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213del (n.927+213del) c.90+213del (n.90+213del) n.538del n.710del c.1146+213del (n.1146+213del) c.-258del (n.-258del) c.-601del (n.-601del) n.866-154del n.866-396del c.-114+213del (n.-114+213del) n.1108-396del n.1108-154del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654367G>A | CA2794214 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213G>A (n.927+213G>A) c.90+213G>A (n.90+213G>A) n.538G>A n.710G>A c.1146+213G>A (n.1146+213G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) n.866-154C>T n.866-396C>T c.-114+213G>A (n.-114+213G>A) n.1108-396C>T n.1108-154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654367G>C | CA797386086 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213G>C (n.927+213G>C) c.90+213G>C (n.90+213G>C) n.538G>C n.710G>C c.1146+213G>C (n.1146+213G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) n.866-154C>G n.866-396C>G c.-114+213G>C (n.-114+213G>C) n.1108-396C>G n.1108-154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654367G= | CA1432845386 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213G= (n.927+213G=) c.90+213G= (n.90+213G=) n.538G= n.710G= c.1146+213G= (n.1146+213G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-601G= (n.-601G=) n.866-154C= n.866-396C= c.-114+213G= (n.-114+213G=) n.1108-396C= n.1108-154C= | |
| 4 | g.654367G>T | CA549263314 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+213G>T (n.927+213G>T) c.90+213G>T (n.90+213G>T) n.538G>T n.710G>T c.1146+213G>T (n.1146+213G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) n.866-154C>A n.866-396C>A c.-114+213G>T (n.-114+213G>T) n.1108-396C>A n.1108-154C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654368C>A | CA2669420700 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214C>A (n.927+214C>A) c.90+214C>A (n.90+214C>A) n.539C>A n.711C>A c.1146+214C>A (n.1146+214C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) n.866-155G>T n.866-397G>T c.-114+214C>A (n.-114+214C>A) n.1108-397G>T n.1108-155G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654368C= | CA1432845388 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214C= (n.927+214C=) c.90+214C= (n.90+214C=) n.539C= n.711C= c.1146+214C= (n.1146+214C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-600C= (n.-600C=) n.866-155G= n.866-397G= c.-114+214C= (n.-114+214C=) n.1108-397G= n.1108-155G= | |
| 4 | g.654368C>G | CA549263315 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214C>G (n.927+214C>G) c.90+214C>G (n.90+214C>G) n.539C>G n.711C>G c.1146+214C>G (n.1146+214C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) n.866-155G>C n.866-397G>C c.-114+214C>G (n.-114+214C>G) n.1108-397G>C n.1108-155G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654368C>T | CA2669420702 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214C>T (n.927+214C>T) c.90+214C>T (n.90+214C>T) n.539C>T n.711C>T c.1146+214C>T (n.1146+214C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) n.866-155G>A n.866-397G>A c.-114+214C>T (n.-114+214C>T) n.1108-397G>A n.1108-155G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654368_654369del | CA2760111434 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214_927+215del (n.927+214_927+215del) c.90+214_90+215del (n.90+214_90+215del) n.539_540del n.711_712del c.1146+214_1146+215del (n.1146+214_1146+215del) c.-257_-256del (n.-257_-256del) c.-600_-599del (n.-600_-599del) n.866-156_866-155del n.866-398_866-397del c.-114+214_-114+215del (n.-114+214_-114+215del) n.1108-398_1108-397del n.1108-156_1108-155del | |
| 4 | g.654368_654369insA | CA2760111435 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+214_927+215insA (n.927+214_927+215insA) c.90+214_90+215insA (n.90+214_90+215insA) n.539_540insA n.711_712insA c.1146+214_1146+215insA (n.1146+214_1146+215insA) c.-257_-256insA (n.-257_-256insA) c.-600_-599insA (n.-600_-599insA) n.866-156_866-155insT n.866-398_866-397insT c.-114+214_-114+215insA (n.-114+214_-114+215insA) n.1108-398_1108-397insT n.1108-156_1108-155insT | |
| 4 | g.654369C>A | CA2760111437 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+215C>A (n.927+215C>A) c.90+215C>A (n.90+215C>A) n.540C>A n.712C>A c.1146+215C>A (n.1146+215C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) n.866-156G>T n.866-398G>T c.-114+215C>A (n.-114+215C>A) n.1108-398G>T n.1108-156G>T | |
| 4 | g.654369C>T | CA2669420703 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+215C>T (n.927+215C>T) c.90+215C>T (n.90+215C>T) n.540C>T n.712C>T c.1146+215C>T (n.1146+215C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) n.866-156G>A n.866-398G>A c.-114+215C>T (n.-114+215C>T) n.1108-398G>A n.1108-156G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654369_654370del | CA2760111436 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+215_927+216del (n.927+215_927+216del) c.90+215_90+216del (n.90+215_90+216del) n.540_541del n.712_713del c.1146+215_1146+216del (n.1146+215_1146+216del) c.-256_-255del (n.-256_-255del) c.-599_-598del (n.-599_-598del) n.866-157_866-156del n.866-399_866-398del c.-114+215_-114+216del (n.-114+215_-114+216del) n.1108-399_1108-398del n.1108-157_1108-156del | |
| 4 | g.654371G>A | CA2760111438 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+217G>A (n.927+217G>A) c.90+217G>A (n.90+217G>A) n.542G>A n.714G>A c.1146+217G>A (n.1146+217G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) n.866-158C>T n.866-400C>T c.-114+217G>A (n.-114+217G>A) n.1108-400C>T n.1108-158C>T | |
| 4 | g.654371G>C | CA1058389135 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+217G>C (n.927+217G>C) c.90+217G>C (n.90+217G>C) n.542G>C n.714G>C c.1146+217G>C (n.1146+217G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) n.866-158C>G n.866-400C>G c.-114+217G>C (n.-114+217G>C) n.1108-400C>G n.1108-158C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654371G= | CA1432845390 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+217G= (n.927+217G=) c.90+217G= (n.90+217G=) n.542G= n.714G= c.1146+217G= (n.1146+217G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-597G= (n.-597G=) n.866-158C= n.866-400C= c.-114+217G= (n.-114+217G=) n.1108-400C= n.1108-158C= | |
| 4 | g.654371G>T | CA2669420707 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+217G>T (n.927+217G>T) c.90+217G>T (n.90+217G>T) n.542G>T n.714G>T c.1146+217G>T (n.1146+217G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) n.866-158C>A n.866-400C>A c.-114+217G>T (n.-114+217G>T) n.1108-400C>A n.1108-158C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654372G>A | CA91078503 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+218G>A (n.927+218G>A) c.90+218G>A (n.90+218G>A) n.543G>A n.715G>A c.1146+218G>A (n.1146+218G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) n.866-159C>T n.866-401C>T c.-114+218G>A (n.-114+218G>A) n.1108-401C>T n.1108-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654372G>C | CA2760111441 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+218G>C (n.927+218G>C) c.90+218G>C (n.90+218G>C) n.543G>C n.715G>C c.1146+218G>C (n.1146+218G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) n.866-159C>G n.866-401C>G c.-114+218G>C (n.-114+218G>C) n.1108-401C>G n.1108-159C>G | |
| 4 | g.654372G= | CA1432845393 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+218G= (n.927+218G=) c.90+218G= (n.90+218G=) n.543G= n.715G= c.1146+218G= (n.1146+218G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-596G= (n.-596G=) n.866-159C= n.866-401C= c.-114+218G= (n.-114+218G=) n.1108-401C= n.1108-159C= | |
| 4 | g.654372G>T | CA2669420711 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+218G>T (n.927+218G>T) c.90+218G>T (n.90+218G>T) n.543G>T n.715G>T c.1146+218G>T (n.1146+218G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) n.866-159C>A n.866-401C>A c.-114+218G>T (n.-114+218G>T) n.1108-401C>A n.1108-159C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654372_654373insACA | CA2760111442 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+218_927+219insACA (n.927+218_927+219insACA) c.90+218_90+219insACA (n.90+218_90+219insACA) n.543_544insACA n.715_716insACA c.1146+218_1146+219insACA (n.1146+218_1146+219insACA) c.-253_-252insACA (n.-253_-252insACA) c.-596_-595insACA (n.-596_-595insACA) n.866-160_866-159insTGT n.866-402_866-401insTGT c.-114+218_-114+219insACA (n.-114+218_-114+219insACA) n.1108-402_1108-401insTGT n.1108-160_1108-159insTGT | |
| 4 | g.654373C>A | CA2669420718 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+219C>A (n.927+219C>A) c.90+219C>A (n.90+219C>A) n.544C>A n.716C>A c.1146+219C>A (n.1146+219C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) n.866-160G>T n.866-402G>T c.-114+219C>A (n.-114+219C>A) n.1108-402G>T n.1108-160G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654373C= | CA1432845396 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+219C= (n.927+219C=) c.90+219C= (n.90+219C=) n.544C= n.716C= c.1146+219C= (n.1146+219C=) c.-252C= (n.-252C=) c.-595C= (n.-595C=) n.866-160G= n.866-402G= c.-114+219C= (n.-114+219C=) n.1108-402G= n.1108-160G= | |
| 4 | g.654373C>G | CA1432845398 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+219C>G (n.927+219C>G) c.90+219C>G (n.90+219C>G) n.544C>G n.716C>G c.1146+219C>G (n.1146+219C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) n.866-160G>C n.866-402G>C c.-114+219C>G (n.-114+219C>G) n.1108-402G>C n.1108-160G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654373C>T | CA1432845400 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+219C>T (n.927+219C>T) c.90+219C>T (n.90+219C>T) n.544C>T n.716C>T c.1146+219C>T (n.1146+219C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) n.866-160G>A n.866-402G>A c.-114+219C>T (n.-114+219C>T) n.1108-402G>A n.1108-160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654373_654374insA | CA2760111443 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+219_927+220insA (n.927+219_927+220insA) c.90+219_90+220insA (n.90+219_90+220insA) n.544_545insA n.716_717insA c.1146+219_1146+220insA (n.1146+219_1146+220insA) c.-252_-251insA (n.-252_-251insA) c.-595_-594insA (n.-595_-594insA) n.866-161_866-160insT n.866-403_866-402insT c.-114+219_-114+220insA (n.-114+219_-114+220insA) n.1108-403_1108-402insT n.1108-161_1108-160insT | |
| 4 | g.654374T>C | CA2760111444 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+220T>C (n.927+220T>C) c.90+220T>C (n.90+220T>C) n.545T>C n.717T>C c.1146+220T>C (n.1146+220T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) n.866-161A>G n.866-403A>G c.-114+220T>C (n.-114+220T>C) n.1108-403A>G n.1108-161A>G | |
| 4 | g.654375G>A | CA2669420726 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+221G>A (n.927+221G>A) c.90+221G>A (n.90+221G>A) n.718G>A c.1146+221G>A (n.1146+221G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) n.866-162C>T n.866-404C>T c.-114+221G>A (n.-114+221G>A) n.1108-404C>T n.1108-162C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654375G>T | CA2669420727 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+221G>T (n.927+221G>T) c.90+221G>T (n.90+221G>T) n.718G>T c.1146+221G>T (n.1146+221G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) n.866-162C>A n.866-404C>A c.-114+221G>T (n.-114+221G>T) n.1108-404C>A n.1108-162C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654376G>T | CA2669420729 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+222G>T (n.927+222G>T) c.90+222G>T (n.90+222G>T) n.719G>T c.1146+222G>T (n.1146+222G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) n.866-163C>A n.866-405C>A c.-114+222G>T (n.-114+222G>T) n.1108-405C>A n.1108-163C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654376_654377delinsGT | CA1432845401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+222_927+223delinsGT (n.927+222_927+223delinsGT) c.90+222_90+223delinsGT (n.90+222_90+223delinsGT) n.719_720delinsGT c.1146+222_1146+223delinsGT (n.1146+222_1146+223delinsGT) c.-249_-248delinsGT (n.-249_-248delinsGT) c.-592_-591delinsGT (n.-592_-591delinsGT) n.866-164_866-163delinsAC n.866-406_866-405delinsAC c.-114+222_-114+223delinsGT (n.-114+222_-114+223delinsGT) n.1108-406_1108-405delinsAC n.1108-164_1108-163delinsAC | |
| 4 | g.654377del | CA797386093 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+223del (n.927+223del) c.90+223del (n.90+223del) n.720del c.1146+223del (n.1146+223del) c.-248del (n.-248del) c.-591del (n.-591del) n.866-164del n.866-406del c.-114+223del (n.-114+223del) n.1108-406del n.1108-164del | dbSNP |
| 4 | g.654377T>A | CA2669420731 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+223T>A (n.927+223T>A) c.90+223T>A (n.90+223T>A) n.720T>A c.1146+223T>A (n.1146+223T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) n.866-164A>T n.866-406A>T c.-114+223T>A (n.-114+223T>A) n.1108-406A>T n.1108-164A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654378C>A | CA2669420733 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C>A (n.927+224C>A) c.90+224C>A (n.90+224C>A) n.721C>A c.1146+224C>A (n.1146+224C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) n.866-165G>T n.866-407G>T c.-114+224C>A (n.-114+224C>A) n.1108-407G>T n.1108-165G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654378C= | CA1432845404 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C= (n.927+224C=) c.90+224C= (n.90+224C=) n.721C= c.1146+224C= (n.1146+224C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-590C= (n.-590C=) n.866-165G= n.866-407G= c.-114+224C= (n.-114+224C=) n.1108-407G= n.1108-165G= | |
| 4 | g.654378C>G | CA797386096 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C>G (n.927+224C>G) c.90+224C>G (n.90+224C>G) n.721C>G c.1146+224C>G (n.1146+224C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) n.866-165G>C n.866-407G>C c.-114+224C>G (n.-114+224C>G) n.1108-407G>C n.1108-165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654378C>T | CA91078508 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224C>T (n.927+224C>T) c.90+224C>T (n.90+224C>T) n.721C>T c.1146+224C>T (n.1146+224C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) n.866-165G>A n.866-407G>A c.-114+224C>T (n.-114+224C>T) n.1108-407G>A n.1108-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654378_654379insACT | CA2760111445 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+224_927+225insACT (n.927+224_927+225insACT) c.90+224_90+225insACT (n.90+224_90+225insACT) n.721_722insACT c.1146+224_1146+225insACT (n.1146+224_1146+225insACT) c.-247_-246insACT (n.-247_-246insACT) c.-590_-589insACT (n.-590_-589insACT) n.866-166_866-165insAGT n.866-408_866-407insAGT c.-114+224_-114+225insACT (n.-114+224_-114+225insACT) n.1108-408_1108-407insAGT n.1108-166_1108-165insAGT | |
| 4 | g.654379G>A | CA91078513 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225G>A (n.927+225G>A) c.90+225G>A (n.90+225G>A) n.722G>A c.1146+225G>A (n.1146+225G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) n.866-166C>T n.866-408C>T c.-114+225G>A (n.-114+225G>A) n.1108-408C>T n.1108-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654379G>C | CA797386098 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225G>C (n.927+225G>C) c.90+225G>C (n.90+225G>C) n.722G>C c.1146+225G>C (n.1146+225G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) n.866-166C>G n.866-408C>G c.-114+225G>C (n.-114+225G>C) n.1108-408C>G n.1108-166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654379G= | CA1432845409 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225G= (n.927+225G=) c.90+225G= (n.90+225G=) n.722G= c.1146+225G= (n.1146+225G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-589G= (n.-589G=) n.866-166C= n.866-408C= c.-114+225G= (n.-114+225G=) n.1108-408C= n.1108-166C= | |
| 4 | g.654379_654380insGCTG | CA1432845407 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+225_927+226insGCTG (n.927+225_927+226insGCTG) c.90+225_90+226insGCTG (n.90+225_90+226insGCTG) n.722_723insGCTG c.1146+225_1146+226insGCTG (n.1146+225_1146+226insGCTG) c.-246_-245insGCTG (n.-246_-245insGCTG) c.-589_-588insGCTG (n.-589_-588insGCTG) n.866-166_866-165insAGCC n.866-408_866-407insAGCC c.-114+225_-114+226insGCTG (n.-114+225_-114+226insGCTG) n.1108-408_1108-407insAGCC n.1108-166_1108-165insAGCC | dbSNP |
| 4 | g.654380T>A | CA549263316 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+226T>A (n.927+226T>A) c.90+226T>A (n.90+226T>A) n.723T>A c.1146+226T>A (n.1146+226T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) n.866-167A>T n.866-409A>T c.-114+226T>A (n.-114+226T>A) n.1108-409A>T n.1108-167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654380T= | CA1432845414 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+226T= (n.927+226T=) c.90+226T= (n.90+226T=) n.723T= c.1146+226T= (n.1146+226T=) c.-245T= (n.-245T=) c.-588T= (n.-588T=) n.866-167A= n.866-409A= c.-114+226T= (n.-114+226T=) n.1108-409A= n.1108-167A= | |
| 4 | g.654381G>A | CA2760111446 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+227G>A (n.927+227G>A) c.90+227G>A (n.90+227G>A) n.724G>A c.1146+227G>A (n.1146+227G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) n.866-168C>T n.866-410C>T c.-114+227G>A (n.-114+227G>A) n.1108-410C>T n.1108-168C>T | |
| 4 | g.654382_654391delinsAAGACCCACG | CA1432845416 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+228_927+237delinsAAGACCCACG (n.927+228_927+237delinsAAGACCCACG) c.90+228_90+237delinsAAGACCCACG (n.90+228_90+237delinsAAGACCCACG) n.725_734delinsAAGACCCACG c.1146+228_1146+237delinsAAGACCCACG (n.1146+228_1146+237delinsAAGACCCACG) c.-243_-234delinsAAGACCCACG (n.-243_-234delinsAAGACCCACG) c.-586_-577delinsAAGACCCACG (n.-586_-577delinsAAGACCCACG) n.866-178_866-169delinsCGTGGGTCTT n.866-420_866-411delinsCGTGGGTCTT c.-114+228_-114+237delinsAAGACCCACG (n.-114+228_-114+237delinsAAGACCCACG) n.1108-420_1108-411delinsCGTGGGTCTT n.1108-178_1108-169delinsCGTGGGTCTT | |
| 4 | g.654383A= | CA1432845417 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+229A= (n.927+229A=) c.90+229A= (n.90+229A=) n.726A= c.1146+229A= (n.1146+229A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-585A= (n.-585A=) n.866-170T= n.866-412T= c.-114+229A= (n.-114+229A=) n.1108-412T= n.1108-170T= | |
| 4 | g.654383A>G | CA549263317 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+229A>G (n.927+229A>G) c.90+229A>G (n.90+229A>G) n.726A>G c.1146+229A>G (n.1146+229A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) n.866-170T>C n.866-412T>C c.-114+229A>G (n.-114+229A>G) n.1108-412T>C n.1108-170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654383_654391del | CA1432845418 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+229_927+237del (n.927+229_927+237del) c.90+229_90+237del (n.90+229_90+237del) n.726_734del c.1146+229_1146+237del (n.1146+229_1146+237del) c.-242_-234del (n.-242_-234del) c.-585_-577del (n.-585_-577del) n.866-178_866-170del n.866-420_866-412del c.-114+229_-114+237del (n.-114+229_-114+237del) n.1108-420_1108-412del n.1108-178_1108-170del | dbSNP |
| 4 | g.654385A>G | CA2669420760 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+231A>G (n.927+231A>G) c.90+231A>G (n.90+231A>G) n.728A>G c.1146+231A>G (n.1146+231A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) n.866-172T>C n.866-414T>C c.-114+231A>G (n.-114+231A>G) n.1108-414T>C n.1108-172T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654386C>A | CA2669420761 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+232C>A (n.927+232C>A) c.90+232C>A (n.90+232C>A) n.729C>A c.1146+232C>A (n.1146+232C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) n.866-173G>T n.866-415G>T c.-114+232C>A (n.-114+232C>A) n.1108-415G>T n.1108-173G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654386C>T | CA2669420762 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+232C>T (n.927+232C>T) c.90+232C>T (n.90+232C>T) n.729C>T c.1146+232C>T (n.1146+232C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) n.866-173G>A n.866-415G>A c.-114+232C>T (n.-114+232C>T) n.1108-415G>A n.1108-173G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654387C>A | CA2669420765 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+233C>A (n.927+233C>A) c.90+233C>A (n.90+233C>A) n.730C>A c.1146+233C>A (n.1146+233C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) n.866-174G>T n.866-416G>T c.-114+233C>A (n.-114+233C>A) n.1108-416G>T n.1108-174G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654387C= | CA1432845422 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+233C= (n.927+233C=) c.90+233C= (n.90+233C=) n.730C= c.1146+233C= (n.1146+233C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-581C= (n.-581C=) n.866-174G= n.866-416G= c.-114+233C= (n.-114+233C=) n.1108-416G= n.1108-174G= | |
| 4 | g.654387C>T | CA549263318 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+233C>T (n.927+233C>T) c.90+233C>T (n.90+233C>T) n.730C>T c.1146+233C>T (n.1146+233C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) n.866-174G>A n.866-416G>A c.-114+233C>T (n.-114+233C>T) n.1108-416G>A n.1108-174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654388C= | CA1432845424 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+234C= (n.927+234C=) c.90+234C= (n.90+234C=) n.731C= c.1146+234C= (n.1146+234C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-580C= (n.-580C=) n.866-175G= n.866-417G= c.-114+234C= (n.-114+234C=) n.1108-417G= n.1108-175G= | |
| 4 | g.654388C>G | CA1432845425 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+234C>G (n.927+234C>G) c.90+234C>G (n.90+234C>G) n.731C>G c.1146+234C>G (n.1146+234C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) n.866-175G>C n.866-417G>C c.-114+234C>G (n.-114+234C>G) n.1108-417G>C n.1108-175G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654390C>A | CA797474106 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C>A (n.927+236C>A) c.90+236C>A (n.90+236C>A) n.733C>A c.1146+236C>A (n.1146+236C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) n.866-177G>T n.866-419G>T c.-114+236C>A (n.-114+236C>A) n.1108-419G>T n.1108-177G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654390C= | CA1432845429 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C= (n.927+236C=) c.90+236C= (n.90+236C=) n.733C= c.1146+236C= (n.1146+236C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-578C= (n.-578C=) n.866-177G= n.866-419G= c.-114+236C= (n.-114+236C=) n.1108-419G= n.1108-177G= | |
| 4 | g.654390C>G | CA797474105 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C>G (n.927+236C>G) c.90+236C>G (n.90+236C>G) n.733C>G c.1146+236C>G (n.1146+236C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) n.866-177G>C n.866-419G>C c.-114+236C>G (n.-114+236C>G) n.1108-419G>C n.1108-177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654390C>T | CA2794215 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236C>T (n.927+236C>T) c.90+236C>T (n.90+236C>T) n.733C>T c.1146+236C>T (n.1146+236C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) n.866-177G>A n.866-419G>A c.-114+236C>T (n.-114+236C>T) n.1108-419G>A n.1108-177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654390_654391insAGA | CA2760111449 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+236_927+237insAGA (n.927+236_927+237insAGA) c.90+236_90+237insAGA (n.90+236_90+237insAGA) n.733_734insAGA c.1146+236_1146+237insAGA (n.1146+236_1146+237insAGA) c.-235_-234insAGA (n.-235_-234insAGA) c.-578_-577insAGA (n.-578_-577insAGA) n.866-178_866-177insTCT n.866-420_866-419insTCT c.-114+236_-114+237insAGA (n.-114+236_-114+237insAGA) n.1108-420_1108-419insTCT n.1108-178_1108-177insTCT | |
| 4 | g.654391G>A | CA549263319 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+237G>A (n.927+237G>A) c.90+237G>A (n.90+237G>A) n.734G>A c.1146+237G>A (n.1146+237G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) n.866-178C>T n.866-420C>T c.-114+237G>A (n.-114+237G>A) n.1108-420C>T n.1108-178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654391G= | CA1432845432 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+237G= (n.927+237G=) c.90+237G= (n.90+237G=) n.734G= c.1146+237G= (n.1146+237G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-577G= (n.-577G=) n.866-178C= n.866-420C= c.-114+237G= (n.-114+237G=) n.1108-420C= n.1108-178C= | |
| 4 | g.654392T= | CA1432845433 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+238T= (n.927+238T=) c.90+238T= (n.90+238T=) n.735T= c.1146+238T= (n.1146+238T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-576T= (n.-576T=) n.866-179A= n.866-421A= c.-114+238T= (n.-114+238T=) n.1108-421A= n.1108-179A= | |
| 4 | g.654392_654393insTGTGG | CA1432845435 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+238_927+239insTGTGG (n.927+238_927+239insTGTGG) c.90+238_90+239insTGTGG (n.90+238_90+239insTGTGG) n.735_736insTGTGG c.1146+238_1146+239insTGTGG (n.1146+238_1146+239insTGTGG) c.-233_-232insTGTGG (n.-233_-232insTGTGG) c.-576_-575insTGTGG (n.-576_-575insTGTGG) n.866-180_866-179insCCACA n.866-422_866-421insCCACA c.-114+238_-114+239insTGTGG (n.-114+238_-114+239insTGTGG) n.1108-422_1108-421insCCACA n.1108-180_1108-179insCCACA | dbSNP |
| 4 | g.654393C>A | CA2669420770 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C>A (n.927+239C>A) c.90+239C>A (n.90+239C>A) n.736C>A c.1146+239C>A (n.1146+239C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) n.866-180G>T n.866-422G>T c.-114+239C>A (n.-114+239C>A) n.1108-422G>T n.1108-180G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654393C= | CA1432845436 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C= (n.927+239C=) c.90+239C= (n.90+239C=) n.736C= c.1146+239C= (n.1146+239C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-575C= (n.-575C=) n.866-180G= n.866-422G= c.-114+239C= (n.-114+239C=) n.1108-422G= n.1108-180G= | |
| 4 | g.654393C>G | CA1432845437 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C>G (n.927+239C>G) c.90+239C>G (n.90+239C>G) n.736C>G c.1146+239C>G (n.1146+239C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) n.866-180G>C n.866-422G>C c.-114+239C>G (n.-114+239C>G) n.1108-422G>C n.1108-180G>C | dbSNP |
| 4 | g.654393C>T | CA91078516 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239C>T (n.927+239C>T) c.90+239C>T (n.90+239C>T) n.736C>T c.1146+239C>T (n.1146+239C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) n.866-180G>A n.866-422G>A c.-114+239C>T (n.-114+239C>T) n.1108-422G>A n.1108-180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654393_654394insACA | CA2760111452 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239_927+240insACA (n.927+239_927+240insACA) c.90+239_90+240insACA (n.90+239_90+240insACA) n.736_737insACA c.1146+239_1146+240insACA (n.1146+239_1146+240insACA) c.-232_-231insACA (n.-232_-231insACA) c.-575_-574insACA (n.-575_-574insACA) n.866-181_866-180insTGT n.866-423_866-422insTGT c.-114+239_-114+240insACA (n.-114+239_-114+240insACA) n.1108-423_1108-422insTGT n.1108-181_1108-180insTGT | |
| 4 | g.654393_654394insAGA | CA2760111454 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+239_927+240insAGA (n.927+239_927+240insAGA) c.90+239_90+240insAGA (n.90+239_90+240insAGA) n.736_737insAGA c.1146+239_1146+240insAGA (n.1146+239_1146+240insAGA) c.-232_-231insAGA (n.-232_-231insAGA) c.-575_-574insAGA (n.-575_-574insAGA) n.866-181_866-180insTCT n.866-423_866-422insTCT c.-114+239_-114+240insAGA (n.-114+239_-114+240insAGA) n.1108-423_1108-422insTCT n.1108-181_1108-180insTCT | |
| 4 | g.654394G>A | CA549263320 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+240G>A (n.927+240G>A) c.90+240G>A (n.90+240G>A) n.737G>A c.1146+240G>A (n.1146+240G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) n.866-181C>T n.866-423C>T c.-114+240G>A (n.-114+240G>A) n.1108-423C>T n.1108-181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654394G= | CA1432845439 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+240G= (n.927+240G=) c.90+240G= (n.90+240G=) n.737G= c.1146+240G= (n.1146+240G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-574G= (n.-574G=) n.866-181C= n.866-423C= c.-114+240G= (n.-114+240G=) n.1108-423C= n.1108-181C= | |
| 4 | g.654394G>T | CA2669420773 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+240G>T (n.927+240G>T) c.90+240G>T (n.90+240G>T) n.737G>T c.1146+240G>T (n.1146+240G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.866-181C>A n.866-423C>A c.-114+240G>T (n.-114+240G>T) n.1108-423C>A n.1108-181C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654395G>A | CA549263321 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+241G>A (n.927+241G>A) c.90+241G>A (n.90+241G>A) n.738G>A c.1146+241G>A (n.1146+241G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) n.866-182C>T n.866-424C>T c.-114+241G>A (n.-114+241G>A) n.1108-424C>T n.1108-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654395G= | CA1432845441 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+241G= (n.927+241G=) c.90+241G= (n.90+241G=) n.738G= c.1146+241G= (n.1146+241G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-573G= (n.-573G=) n.866-182C= n.866-424C= c.-114+241G= (n.-114+241G=) n.1108-424C= n.1108-182C= | |
| 4 | g.654395G>T | CA2669420774 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+241G>T (n.927+241G>T) c.90+241G>T (n.90+241G>T) n.738G>T c.1146+241G>T (n.1146+241G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) n.866-182C>A n.866-424C>A c.-114+241G>T (n.-114+241G>T) n.1108-424C>A n.1108-182C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654396C>A | CA2669420775 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+242C>A (n.927+242C>A) c.90+242C>A (n.90+242C>A) n.739C>A c.1146+242C>A (n.1146+242C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) n.866-183G>T n.866-425G>T c.-114+242C>A (n.-114+242C>A) n.1108-425G>T n.1108-183G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654396C= | CA1432845444 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+242C= (n.927+242C=) c.90+242C= (n.90+242C=) n.739C= c.1146+242C= (n.1146+242C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-572C= (n.-572C=) n.866-183G= n.866-425G= c.-114+242C= (n.-114+242C=) n.1108-425G= n.1108-183G= | |
| 4 | g.654396C>T | CA1058389147 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+242C>T (n.927+242C>T) c.90+242C>T (n.90+242C>T) n.739C>T c.1146+242C>T (n.1146+242C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) n.866-183G>A n.866-425G>A c.-114+242C>T (n.-114+242C>T) n.1108-425G>A n.1108-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T>A | CA549263322 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T>A (n.927+243T>A) c.90+243T>A (n.90+243T>A) n.740T>A c.1146+243T>A (n.1146+243T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) n.866-184A>T n.866-426A>T c.-114+243T>A (n.-114+243T>A) n.1108-426A>T n.1108-184A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T>C | CA2669420777 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T>C (n.927+243T>C) c.90+243T>C (n.90+243T>C) n.740T>C c.1146+243T>C (n.1146+243T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) n.866-184A>G n.866-426A>G c.-114+243T>C (n.-114+243T>C) n.1108-426A>G n.1108-184A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T>G | CA2669420776 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T>G (n.927+243T>G) c.90+243T>G (n.90+243T>G) n.740T>G c.1146+243T>G (n.1146+243T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) n.866-184A>C n.866-426A>C c.-114+243T>G (n.-114+243T>G) n.1108-426A>C n.1108-184A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.654397T= | CA1432845445 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+243T= (n.927+243T=) c.90+243T= (n.90+243T=) n.740T= c.1146+243T= (n.1146+243T=) c.-228T= (n.-228T=) c.-571T= (n.-571T=) n.866-184A= n.866-426A= c.-114+243T= (n.-114+243T=) n.1108-426A= n.1108-184A= | |
| 4 | g.654398C= | CA1432845447 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+244C= (n.927+244C=) c.90+244C= (n.90+244C=) n.741C= c.1146+244C= (n.1146+244C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-570C= (n.-570C=) n.866-185G= n.866-427G= c.-114+244C= (n.-114+244C=) n.1108-427G= n.1108-185G= | |
| 4 | g.654398C>T | CA91078526 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+244C>T (n.927+244C>T) c.90+244C>T (n.90+244C>T) n.741C>T c.1146+244C>T (n.1146+244C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) n.866-185G>A n.866-427G>A c.-114+244C>T (n.-114+244C>T) n.1108-427G>A n.1108-185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654399T>C | CA2669420780 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+245T>C (n.927+245T>C) c.90+245T>C (n.90+245T>C) n.742T>C c.1146+245T>C (n.1146+245T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.866-186A>G n.866-428A>G c.-114+245T>C (n.-114+245T>C) n.1108-428A>G n.1108-186A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654400G>A | CA2669420782 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+246G>A (n.927+246G>A) c.90+246G>A (n.90+246G>A) n.743G>A c.1146+246G>A (n.1146+246G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) n.866-187C>T n.866-429C>T c.-114+246G>A (n.-114+246G>A) n.1108-429C>T n.1108-187C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654404G>T | CA2669420787 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+250G>T (n.927+250G>T) c.90+250G>T (n.90+250G>T) n.747G>T c.1146+250G>T (n.1146+250G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) n.866-191C>A n.866-433C>A c.-114+250G>T (n.-114+250G>T) n.1108-433C>A n.1108-191C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654409_654438del | CA2669420784 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255_927+284del (n.927+255_927+284del) c.90+255_90+284del (n.90+255_90+284del) n.752_781del c.1146+255_1146+284del (n.1146+255_1146+284del) c.-216_-187del (n.-216_-187del) c.-559_-530del (n.-559_-530del) n.866-220_866-191del n.866-462_866-433del c.-114+255_-114+284del (n.-114+255_-114+284del) n.1108-462_1108-433del n.1108-220_1108-191del | gnomAD v4 |
| 4 | g.654405T>C | CA549263323 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+251T>C (n.927+251T>C) c.90+251T>C (n.90+251T>C) n.748T>C c.1146+251T>C (n.1146+251T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) n.866-192A>G n.866-434A>G c.-114+251T>C (n.-114+251T>C) n.1108-434A>G n.1108-192A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654405_654406delinsTG | CA1432845451 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+251_927+252delinsTG (n.927+251_927+252delinsTG) c.90+251_90+252delinsTG (n.90+251_90+252delinsTG) n.748_749delinsTG c.1146+251_1146+252delinsTG (n.1146+251_1146+252delinsTG) c.-220_-219delinsTG (n.-220_-219delinsTG) c.-563_-562delinsTG (n.-563_-562delinsTG) n.866-193_866-192delinsCA n.866-435_866-434delinsCA c.-114+251_-114+252delinsTG (n.-114+251_-114+252delinsTG) n.1108-435_1108-434delinsCA n.1108-193_1108-192delinsCA | |
| 4 | g.654405_654406insACA | CA2760111459 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+251_927+252insACA (n.927+251_927+252insACA) c.90+251_90+252insACA (n.90+251_90+252insACA) n.748_749insACA c.1146+251_1146+252insACA (n.1146+251_1146+252insACA) c.-220_-219insACA (n.-220_-219insACA) c.-563_-562insACA (n.-563_-562insACA) n.866-193_866-192insTGT n.866-435_866-434insTGT c.-114+251_-114+252insACA (n.-114+251_-114+252insACA) n.1108-435_1108-434insTGT n.1108-193_1108-192insTGT | |
| 4 | g.654406G>A | CA1432845457 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G>A (n.927+252G>A) c.90+252G>A (n.90+252G>A) n.749G>A c.1146+252G>A (n.1146+252G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) n.866-193C>T n.866-435C>T c.-114+252G>A (n.-114+252G>A) n.1108-435C>T n.1108-193C>T | dbSNP |
| 4 | g.654406G>C | CA2669420791 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G>C (n.927+252G>C) c.90+252G>C (n.90+252G>C) n.749G>C c.1146+252G>C (n.1146+252G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) n.866-193C>G n.866-435C>G c.-114+252G>C (n.-114+252G>C) n.1108-435C>G n.1108-193C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654406G= | CA1432845455 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G= (n.927+252G=) c.90+252G= (n.90+252G=) n.749G= c.1146+252G= (n.1146+252G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-562G= (n.-562G=) n.866-193C= n.866-435C= c.-114+252G= (n.-114+252G=) n.1108-435C= n.1108-193C= | |
| 4 | g.654406G>T | CA2669420793 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+252G>T (n.927+252G>T) c.90+252G>T (n.90+252G>T) n.749G>T c.1146+252G>T (n.1146+252G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) n.866-193C>A n.866-435C>A c.-114+252G>T (n.-114+252G>T) n.1108-435C>A n.1108-193C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654410dup | CA549263324 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256dup (n.927+256dup) c.90+256dup (n.90+256dup) n.753dup c.1146+256dup (n.1146+256dup) c.-215dup (n.-215dup) c.-558dup (n.-558dup) n.866-193dup n.866-435dup c.-114+256dup (n.-114+256dup) n.1108-435dup n.1108-193dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654410del | CA917109918 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256del (n.927+256del) c.90+256del (n.90+256del) n.753del c.1146+256del (n.1146+256del) c.-215del (n.-215del) c.-558del (n.-558del) n.866-193del n.866-435del c.-114+256del (n.-114+256del) n.1108-435del n.1108-193del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.654407G>A | CA2669420797 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+253G>A (n.927+253G>A) c.90+253G>A (n.90+253G>A) n.750G>A c.1146+253G>A (n.1146+253G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.866-194C>T n.866-436C>T c.-114+253G>A (n.-114+253G>A) n.1108-436C>T n.1108-194C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654407G>T | CA2669420798 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+253G>T (n.927+253G>T) c.90+253G>T (n.90+253G>T) n.750G>T c.1146+253G>T (n.1146+253G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) n.866-194C>A n.866-436C>A c.-114+253G>T (n.-114+253G>T) n.1108-436C>A n.1108-194C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654408G>A | CA549263325 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+254G>A (n.927+254G>A) c.90+254G>A (n.90+254G>A) n.751G>A c.1146+254G>A (n.1146+254G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) n.866-195C>T n.866-437C>T c.-114+254G>A (n.-114+254G>A) n.1108-437C>T n.1108-195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.654408G= | CA1432845458 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+254G= (n.927+254G=) c.90+254G= (n.90+254G=) n.751G= c.1146+254G= (n.1146+254G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-560G= (n.-560G=) n.866-195C= n.866-437C= c.-114+254G= (n.-114+254G=) n.1108-437C= n.1108-195C= | |
| 4 | g.654409G>A | CA1432845461 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255G>A (n.927+255G>A) c.90+255G>A (n.90+255G>A) n.752G>A c.1146+255G>A (n.1146+255G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.866-196C>T n.866-438C>T c.-114+255G>A (n.-114+255G>A) n.1108-438C>T n.1108-196C>T | dbSNP |
| 4 | g.654409G= | CA1432845460 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255G= (n.927+255G=) c.90+255G= (n.90+255G=) n.752G= c.1146+255G= (n.1146+255G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-559G= (n.-559G=) n.866-196C= n.866-438C= c.-114+255G= (n.-114+255G=) n.1108-438C= n.1108-196C= | |
| 4 | g.654409G>T | CA797474107 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+255G>T (n.927+255G>T) c.90+255G>T (n.90+255G>T) n.752G>T c.1146+255G>T (n.1146+255G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) n.866-196C>A n.866-438C>A c.-114+255G>T (n.-114+255G>T) n.1108-438C>A n.1108-196C>A | dbSNP |
| 4 | g.654410G>A | CA2669420799 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256G>A (n.927+256G>A) c.90+256G>A (n.90+256G>A) n.753G>A c.1146+256G>A (n.1146+256G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) n.866-197C>T n.866-439C>T c.-114+256G>A (n.-114+256G>A) n.1108-439C>T n.1108-197C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654410G>C | CA2669420801 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256G>C (n.927+256G>C) c.90+256G>C (n.90+256G>C) n.753G>C c.1146+256G>C (n.1146+256G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) n.866-197C>G n.866-439C>G c.-114+256G>C (n.-114+256G>C) n.1108-439C>G n.1108-197C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654410G>T | CA2669420800 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+256G>T (n.927+256G>T) c.90+256G>T (n.90+256G>T) n.753G>T c.1146+256G>T (n.1146+256G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) n.866-197C>A n.866-439C>A c.-114+256G>T (n.-114+256G>T) n.1108-439C>A n.1108-197C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654411C>A | CA2669420802 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+257C>A (n.927+257C>A) c.90+257C>A (n.90+257C>A) n.754C>A c.1146+257C>A (n.1146+257C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) n.866-198G>T n.866-440G>T c.-114+257C>A (n.-114+257C>A) n.1108-440G>T n.1108-198G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654411C= | CA1432845463 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+257C= (n.927+257C=) c.90+257C= (n.90+257C=) n.754C= c.1146+257C= (n.1146+257C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-557C= (n.-557C=) n.866-198G= n.866-440G= c.-114+257C= (n.-114+257C=) n.1108-440G= n.1108-198G= | |
| 4 | g.654411C>T | CA1432845464 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+257C>T (n.927+257C>T) c.90+257C>T (n.90+257C>T) n.754C>T c.1146+257C>T (n.1146+257C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) n.866-198G>A n.866-440G>A c.-114+257C>T (n.-114+257C>T) n.1108-440G>A n.1108-198G>A | dbSNP |
| 4 | g.654412T>C | CA2669420803 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+258T>C (n.927+258T>C) c.90+258T>C (n.90+258T>C) n.755T>C c.1146+258T>C (n.1146+258T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) n.866-199A>G n.866-441A>G c.-114+258T>C (n.-114+258T>C) n.1108-441A>G n.1108-199A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654413C>A | CA2669420804 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+259C>A (n.927+259C>A) c.90+259C>A (n.90+259C>A) n.756C>A c.1146+259C>A (n.1146+259C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) n.866-200G>T n.866-442G>T c.-114+259C>A (n.-114+259C>A) n.1108-442G>T n.1108-200G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654414C>A | CA2669420805 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+260C>A (n.927+260C>A) c.90+260C>A (n.90+260C>A) n.757C>A c.1146+260C>A (n.1146+260C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) n.866-201G>T n.866-443G>T c.-114+260C>A (n.-114+260C>A) n.1108-443G>T n.1108-201G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654414C>T | CA2669420806 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+260C>T (n.927+260C>T) c.90+260C>T (n.90+260C>T) n.757C>T c.1146+260C>T (n.1146+260C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) n.866-201G>A n.866-443G>A c.-114+260C>T (n.-114+260C>T) n.1108-443G>A n.1108-201G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.654415T>A | CA2760111463 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+261T>A (n.927+261T>A) c.90+261T>A (n.90+261T>A) n.758T>A c.1146+261T>A (n.1146+261T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) n.866-202A>T n.866-444A>T c.-114+261T>A (n.-114+261T>A) n.1108-444A>T n.1108-202A>T | |
| 4 | g.654415T>C | CA2669420807 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+261T>C (n.927+261T>C) c.90+261T>C (n.90+261T>C) n.758T>C c.1146+261T>C (n.1146+261T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) n.866-202A>G n.866-444A>G c.-114+261T>C (n.-114+261T>C) n.1108-444A>G n.1108-202A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654416G>A | CA2669420808 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G>A (n.927+262G>A) c.90+262G>A (n.90+262G>A) n.759G>A c.1146+262G>A (n.1146+262G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) n.866-203C>T n.866-445C>T c.-114+262G>A (n.-114+262G>A) n.1108-445C>T n.1108-203C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.654416G>C | CA2669420809 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G>C (n.927+262G>C) c.90+262G>C (n.90+262G>C) n.759G>C c.1146+262G>C (n.1146+262G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) n.866-203C>G n.866-445C>G c.-114+262G>C (n.-114+262G>C) n.1108-445C>G n.1108-203C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.654416G= | CA1432845466 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G= (n.927+262G=) c.90+262G= (n.90+262G=) n.759G= c.1146+262G= (n.1146+262G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-552G= (n.-552G=) n.866-203C= n.866-445C= c.-114+262G= (n.-114+262G=) n.1108-445C= n.1108-203C= | |
| 4 | g.654416G>T | CA1432845467 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+262G>T (n.927+262G>T) c.90+262G>T (n.90+262G>T) n.759G>T c.1146+262G>T (n.1146+262G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.866-203C>A n.866-445C>A c.-114+262G>T (n.-114+262G>T) n.1108-445C>A n.1108-203C>A | dbSNP gnomAD v4 |