Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.654187delCA2578009391PDE6B,PDE6B-AS1c.927+33del (n.927+33del)
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n.1135del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654192G>CCA437889888PDE6B,PDE6B-AS1c.927+38G>C (n.927+38G>C)
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n.363G>T
n.416G>T
n.535G>T
c.1146+38G>T (n.1146+38G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-776G>T (n.-776G>T)
n.887C>A
n.866-221C>A
c.-114+38G>T (n.-114+38G>T)
n.1108-221C>A
n.1129C>A
 gnomAD v4
4g.654193C>ACA437889894PDE6B,PDE6B-AS1c.927+39C>A (n.927+39C>A)
c.90+39C>A (n.90+39C>A)
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c.1146+39C>A (n.1146+39C>A)
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n.866-222G>T
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n.1108-222G>T
n.1128G>T
 gnomAD v4
4g.654193C=CA1432845137PDE6B,PDE6B-AS1c.927+39C= (n.927+39C=)
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n.1128G=
4g.654193C>GCA437889896PDE6B,PDE6B-AS1c.927+39C>G (n.927+39C>G)
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n.886G>C
n.866-222G>C
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n.1108-222G>C
n.1128G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654193C>TCA437889892PDE6B,PDE6B-AS1c.927+39C>T (n.927+39C>T)
c.90+39C>T (n.90+39C>T)
n.364C>T
n.417C>T
n.536C>T
c.1146+39C>T (n.1146+39C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-775C>T (n.-775C>T)
n.886G>A
n.866-222G>A
c.-114+39C>T (n.-114+39C>T)
n.1108-222G>A
n.1128G>A
 dbSNP
4g.654193_654195delinsCCTCA1432845136PDE6B,PDE6B-AS1c.927+39_927+41delinsCCT (n.927+39_927+41delinsCCT)
c.90+39_90+41delinsCCT (n.90+39_90+41delinsCCT)
n.364_366delinsCCT
n.417_419delinsCCT
n.536_538delinsCCT
c.1146+39_1146+41delinsCCT (n.1146+39_1146+41delinsCCT)
c.-432_-430delinsCCT (n.-432_-430delinsCCT)
c.-775_-773delinsCCT (n.-775_-773delinsCCT)
n.884_886delinsAGG
n.866-224_866-222delinsAGG
c.-114+39_-114+41delinsCCT (n.-114+39_-114+41delinsCCT)
n.1108-224_1108-222delinsAGG
n.1126_1128delinsAGG
4g.654194C>ACA437889901PDE6B,PDE6B-AS1c.927+40C>A (n.927+40C>A)
c.90+40C>A (n.90+40C>A)
n.365C>A
n.418C>A
n.537C>A
c.1146+40C>A (n.1146+40C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-774C>A (n.-774C>A)
n.885G>T
n.866-223G>T
c.-114+40C>A (n.-114+40C>A)
n.1108-223G>T
n.1127G>T
 gnomAD v4
4g.654194C=CA1432845141PDE6B,PDE6B-AS1c.927+40C= (n.927+40C=)
c.90+40C= (n.90+40C=)
n.365C=
n.418C=
n.537C=
c.1146+40C= (n.1146+40C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-774C= (n.-774C=)
n.885G=
n.866-223G=
c.-114+40C= (n.-114+40C=)
n.1108-223G=
n.1127G=
4g.654194C>GCA437889905PDE6B,PDE6B-AS1c.927+40C>G (n.927+40C>G)
c.90+40C>G (n.90+40C>G)
n.365C>G
n.418C>G
n.537C>G
c.1146+40C>G (n.1146+40C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-774C>G (n.-774C>G)
n.885G>C
n.866-223G>C
c.-114+40C>G (n.-114+40C>G)
n.1108-223G>C
n.1127G>C
4g.654194C>TCA437889908PDE6B,PDE6B-AS1c.927+40C>T (n.927+40C>T)
c.90+40C>T (n.90+40C>T)
n.365C>T
n.418C>T
n.537C>T
c.1146+40C>T (n.1146+40C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-774C>T (n.-774C>T)
n.885G>A
n.866-223G>A
c.-114+40C>T (n.-114+40C>T)
n.1108-223G>A
n.1127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654196_654197delCA2794188PDE6B,PDE6B-AS1c.927+42_927+43del (n.927+42_927+43del)
c.90+42_90+43del (n.90+42_90+43del)
n.367_368del
n.420_421del
n.539_540del
c.1146+42_1146+43del (n.1146+42_1146+43del)
c.-429_-428del (n.-429_-428del)
c.-772_-771del (n.-772_-771del)
n.884_885del
n.866-224_866-223del
c.-114+42_-114+43del (n.-114+42_-114+43del)
n.1108-224_1108-223del
n.1126_1127del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654195T>ACA437889912PDE6B,PDE6B-AS1c.927+41T>A (n.927+41T>A)
c.90+41T>A (n.90+41T>A)
n.366T>A
n.419T>A
n.538T>A
c.1146+41T>A (n.1146+41T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.884A>T
n.866-224A>T
c.-114+41T>A (n.-114+41T>A)
n.1108-224A>T
n.1126A>T
 gnomAD v4
4g.654195T>CCA437889913PDE6B,PDE6B-AS1c.927+41T>C (n.927+41T>C)
c.90+41T>C (n.90+41T>C)
n.366T>C
n.419T>C
n.538T>C
c.1146+41T>C (n.1146+41T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
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n.884A>G
n.866-224A>G
c.-114+41T>C (n.-114+41T>C)
n.1108-224A>G
n.1126A>G
 gnomAD v4
4g.654195T>GCA437889916PDE6B,PDE6B-AS1c.927+41T>G (n.927+41T>G)
c.90+41T>G (n.90+41T>G)
n.366T>G
n.419T>G
n.538T>G
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c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.884A>C
n.866-224A>C
c.-114+41T>G (n.-114+41T>G)
n.1108-224A>C
n.1126A>C
4g.654196C>ACA437889924PDE6B,PDE6B-AS1c.927+42C>A (n.927+42C>A)
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n.367C>A
n.420C>A
n.539C>A
c.1146+42C>A (n.1146+42C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-772C>A (n.-772C>A)
n.883G>T
n.866-225G>T
c.-114+42C>A (n.-114+42C>A)
n.1108-225G>T
n.1125G>T
 gnomAD v4
4g.654196C=CA1432845146PDE6B,PDE6B-AS1c.927+42C= (n.927+42C=)
c.90+42C= (n.90+42C=)
n.367C=
n.420C=
n.539C=
c.1146+42C= (n.1146+42C=)
c.-429C= (n.-429C=)
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n.883G=
n.866-225G=
c.-114+42C= (n.-114+42C=)
n.1108-225G=
n.1125G=
4g.654196C>GCA437889921PDE6B,PDE6B-AS1c.927+42C>G (n.927+42C>G)
c.90+42C>G (n.90+42C>G)
n.367C>G
n.420C>G
n.539C>G
c.1146+42C>G (n.1146+42C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-772C>G (n.-772C>G)
n.883G>C
n.866-225G>C
c.-114+42C>G (n.-114+42C>G)
n.1108-225G>C
n.1125G>C
4g.654196C>TCA437889919PDE6B,PDE6B-AS1c.927+42C>T (n.927+42C>T)
c.90+42C>T (n.90+42C>T)
n.367C>T
n.420C>T
n.539C>T
c.1146+42C>T (n.1146+42C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-772C>T (n.-772C>T)
n.883G>A
n.866-225G>A
c.-114+42C>T (n.-114+42C>T)
n.1108-225G>A
n.1125G>A
4g.654197T>ACA437889927PDE6B,PDE6B-AS1c.927+43T>A (n.927+43T>A)
c.90+43T>A (n.90+43T>A)
n.368T>A
n.421T>A
n.540T>A
c.1146+43T>A (n.1146+43T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-771T>A (n.-771T>A)
n.882A>T
n.866-226A>T
c.-114+43T>A (n.-114+43T>A)
n.1108-226A>T
n.1124A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654197T>CCA437889928PDE6B,PDE6B-AS1c.927+43T>C (n.927+43T>C)
c.90+43T>C (n.90+43T>C)
n.368T>C
n.421T>C
n.540T>C
c.1146+43T>C (n.1146+43T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
n.882A>G
n.866-226A>G
c.-114+43T>C (n.-114+43T>C)
n.1108-226A>G
n.1124A>G
4g.654197T>GCA437889930PDE6B,PDE6B-AS1c.927+43T>G (n.927+43T>G)
c.90+43T>G (n.90+43T>G)
n.368T>G
n.421T>G
n.540T>G
c.1146+43T>G (n.1146+43T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
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n.882A>C
n.866-226A>C
c.-114+43T>G (n.-114+43T>G)
n.1108-226A>C
n.1124A>C
 gnomAD v4
4g.654197T=CA1432845149PDE6B,PDE6B-AS1c.927+43T= (n.927+43T=)
c.90+43T= (n.90+43T=)
n.368T=
n.421T=
n.540T=
c.1146+43T= (n.1146+43T=)
c.-428T= (n.-428T=)
c.-771T= (n.-771T=)
n.882A=
n.866-226A=
c.-114+43T= (n.-114+43T=)
n.1108-226A=
n.1124A=
4g.654197dupCA797385968PDE6B,PDE6B-AS1c.927+43dup (n.927+43dup)
c.90+43dup (n.90+43dup)
n.368dup
n.421dup
n.540dup
c.1146+43dup (n.1146+43dup)
c.-428dup (n.-428dup)
c.-771dup (n.-771dup)
n.882dup
n.866-226dup
c.-114+43dup (n.-114+43dup)
n.1108-226dup
n.1124dup
 dbSNP
4g.654198G>ACA437889931PDE6B,PDE6B-AS1c.927+44G>A (n.927+44G>A)
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n.881C>T
n.866-227C>T
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n.1108-227C>T
n.1123C>T
4g.654198G>CCA437889933PDE6B,PDE6B-AS1c.927+44G>C (n.927+44G>C)
c.90+44G>C (n.90+44G>C)
n.369G>C
n.422G>C
n.541G>C
c.1146+44G>C (n.1146+44G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-770G>C (n.-770G>C)
n.881C>G
n.866-227C>G
c.-114+44G>C (n.-114+44G>C)
n.1108-227C>G
n.1123C>G
 gnomAD v4
4g.654198G>TCA437889936PDE6B,PDE6B-AS1c.927+44G>T (n.927+44G>T)
c.90+44G>T (n.90+44G>T)
n.369G>T
n.422G>T
n.541G>T
c.1146+44G>T (n.1146+44G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-770G>T (n.-770G>T)
n.881C>A
n.866-227C>A
c.-114+44G>T (n.-114+44G>T)
n.1108-227C>A
n.1123C>A
4g.654199T>ACA437889939PDE6B,PDE6B-AS1c.927+45T>A (n.927+45T>A)
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n.370T>A
n.423T>A
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c.-426T>A (n.-426T>A)
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n.880A>T
n.866-228A>T
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n.1108-228A>T
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4g.654199T>CCA437889942PDE6B,PDE6B-AS1c.927+45T>C (n.927+45T>C)
c.90+45T>C (n.90+45T>C)
n.370T>C
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n.880A>G
n.866-228A>G
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n.1108-228A>G
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4g.654199T>GCA437889946PDE6B,PDE6B-AS1c.927+45T>G (n.927+45T>G)
c.90+45T>G (n.90+45T>G)
n.370T>G
n.423T>G
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c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-769T>G (n.-769T>G)
n.880A>C
n.866-228A>C
c.-114+45T>G (n.-114+45T>G)
n.1108-228A>C
n.1122A>C
4g.654200T>ACA437889949PDE6B,PDE6B-AS1c.927+46T>A (n.927+46T>A)
c.90+46T>A (n.90+46T>A)
n.371T>A
n.424T>A
n.543T>A
c.1146+46T>A (n.1146+46T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-768T>A (n.-768T>A)
n.879A>T
n.866-229A>T
c.-114+46T>A (n.-114+46T>A)
n.1108-229A>T
n.1121A>T
4g.654200T>CCA437889953PDE6B,PDE6B-AS1c.927+46T>C (n.927+46T>C)
c.90+46T>C (n.90+46T>C)
n.371T>C
n.424T>C
n.543T>C
c.1146+46T>C (n.1146+46T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-768T>C (n.-768T>C)
n.879A>G
n.866-229A>G
c.-114+46T>C (n.-114+46T>C)
n.1108-229A>G
n.1121A>G
4g.654200T>GCA437889948PDE6B,PDE6B-AS1c.927+46T>G (n.927+46T>G)
c.90+46T>G (n.90+46T>G)
n.371T>G
n.424T>G
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c.1146+46T>G (n.1146+46T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
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n.879A>C
n.866-229A>C
c.-114+46T>G (n.-114+46T>G)
n.1108-229A>C
n.1121A>C
4g.654201T>ACA437889956PDE6B,PDE6B-AS1c.927+47T>A (n.927+47T>A)
c.90+47T>A (n.90+47T>A)
n.372T>A
n.425T>A
n.544T>A
c.1146+47T>A (n.1146+47T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-767T>A (n.-767T>A)
n.878A>T
n.866-230A>T
c.-114+47T>A (n.-114+47T>A)
n.1108-230A>T
n.1120A>T
4g.654201T>CCA437889965PDE6B,PDE6B-AS1c.927+47T>C (n.927+47T>C)
c.90+47T>C (n.90+47T>C)
n.372T>C
n.425T>C
n.544T>C
c.1146+47T>C (n.1146+47T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-767T>C (n.-767T>C)
n.878A>G
n.866-230A>G
c.-114+47T>C (n.-114+47T>C)
n.1108-230A>G
n.1120A>G
4g.654201T>GCA437889961PDE6B,PDE6B-AS1c.927+47T>G (n.927+47T>G)
c.90+47T>G (n.90+47T>G)
n.372T>G
n.425T>G
n.544T>G
c.1146+47T>G (n.1146+47T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-767T>G (n.-767T>G)
n.878A>C
n.866-230A>C
c.-114+47T>G (n.-114+47T>G)
n.1108-230A>C
n.1120A>C
 gnomAD v4
4g.654202C>ACA437889968PDE6B,PDE6B-AS1c.927+48C>A (n.927+48C>A)
c.90+48C>A (n.90+48C>A)
n.373C>A
n.426C>A
n.545C>A
c.1146+48C>A (n.1146+48C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-766C>A (n.-766C>A)
n.877G>T
n.866-231G>T
c.-114+48C>A (n.-114+48C>A)
n.1108-231G>T
n.1119G>T
 gnomAD v4
4g.654202C=CA1432845152PDE6B,PDE6B-AS1c.927+48C= (n.927+48C=)
c.90+48C= (n.90+48C=)
n.373C=
n.426C=
n.545C=
c.1146+48C= (n.1146+48C=)
c.-423C= (n.-423C=)
c.-766C= (n.-766C=)
n.877G=
n.866-231G=
c.-114+48C= (n.-114+48C=)
n.1108-231G=
n.1119G=
4g.654202C>GCA437889971PDE6B,PDE6B-AS1c.927+48C>G (n.927+48C>G)
c.90+48C>G (n.90+48C>G)
n.373C>G
n.426C>G
n.545C>G
c.1146+48C>G (n.1146+48C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-766C>G (n.-766C>G)
n.877G>C
n.866-231G>C
c.-114+48C>G (n.-114+48C>G)
n.1108-231G>C
n.1119G>C
 dbSNP
4g.654202C>TCA91078230PDE6B,PDE6B-AS1c.927+48C>T (n.927+48C>T)
c.90+48C>T (n.90+48C>T)
n.373C>T
n.426C>T
n.545C>T
c.1146+48C>T (n.1146+48C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-766C>T (n.-766C>T)
n.877G>A
n.866-231G>A
c.-114+48C>T (n.-114+48C>T)
n.1108-231G>A
n.1119G>A
 dbSNP
4g.654204delCA2669420260PDE6B,PDE6B-AS1c.927+50del (n.927+50del)
c.90+50del (n.90+50del)
n.375del
n.428del
n.547del
c.1146+50del (n.1146+50del)
c.-421del (n.-421del)
c.-764del (n.-764del)
n.877del
n.866-231del
c.-114+50del (n.-114+50del)
n.1108-231del
n.1119del
 gnomAD v4
4g.654202_654206delCA2760111246PDE6B,PDE6B-AS1c.927+48_927+52del (n.927+48_927+52del)
c.90+48_90+52del (n.90+48_90+52del)
n.373_377del
n.426_430del
n.545_549del
c.1146+48_1146+52del (n.1146+48_1146+52del)
c.-423_-419del (n.-423_-419del)
c.-766_-762del (n.-766_-762del)
n.873_877del
n.866-235_866-231del
c.-114+48_-114+52del (n.-114+48_-114+52del)
n.1108-235_1108-231del
n.1115_1119del
4g.654203C>ACA437889979PDE6B,PDE6B-AS1c.927+49C>A (n.927+49C>A)
c.90+49C>A (n.90+49C>A)
n.374C>A
n.427C>A
n.546C>A
c.1146+49C>A (n.1146+49C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
n.876G>T
n.866-232G>T
c.-114+49C>A (n.-114+49C>A)
n.1108-232G>T
n.1118G>T
4g.654203C>GCA437889981PDE6B,PDE6B-AS1c.927+49C>G (n.927+49C>G)
c.90+49C>G (n.90+49C>G)
n.374C>G
n.427C>G
n.546C>G
c.1146+49C>G (n.1146+49C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-765C>G (n.-765C>G)
n.876G>C
n.866-232G>C
c.-114+49C>G (n.-114+49C>G)
n.1108-232G>C
n.1118G>C
4g.654203C>TCA437889983PDE6B,PDE6B-AS1c.927+49C>T (n.927+49C>T)
c.90+49C>T (n.90+49C>T)
n.374C>T
n.427C>T
n.546C>T
c.1146+49C>T (n.1146+49C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
n.876G>A
n.866-232G>A
c.-114+49C>T (n.-114+49C>T)
n.1108-232G>A
n.1118G>A
4g.654204C>ACA437889996PDE6B,PDE6B-AS1c.927+50C>A (n.927+50C>A)
c.90+50C>A (n.90+50C>A)
n.375C>A
n.428C>A
n.547C>A
c.1146+50C>A (n.1146+50C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-764C>A (n.-764C>A)
n.875G>T
n.866-233G>T
c.-114+50C>A (n.-114+50C>A)
n.1108-233G>T
n.1117G>T
 gnomAD v4
4g.654204C=CA1432845154PDE6B,PDE6B-AS1c.927+50C= (n.927+50C=)
c.90+50C= (n.90+50C=)
n.375C=
n.428C=
n.547C=
c.1146+50C= (n.1146+50C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-764C= (n.-764C=)
n.875G=
n.866-233G=
c.-114+50C= (n.-114+50C=)
n.1108-233G=
n.1117G=
4g.654204C>GCA437889993PDE6B,PDE6B-AS1c.927+50C>G (n.927+50C>G)
c.90+50C>G (n.90+50C>G)
n.375C>G
n.428C>G
n.547C>G
c.1146+50C>G (n.1146+50C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-764C>G (n.-764C>G)
n.875G>C
n.866-233G>C
c.-114+50C>G (n.-114+50C>G)
n.1108-233G>C
n.1117G>C
4g.654204C>TCA2794189PDE6B,PDE6B-AS1c.927+50C>T (n.927+50C>T)
c.90+50C>T (n.90+50C>T)
n.375C>T
n.428C>T
n.547C>T
c.1146+50C>T (n.1146+50C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-764C>T (n.-764C>T)
n.875G>A
n.866-233G>A
c.-114+50C>T (n.-114+50C>T)
n.1108-233G>A
n.1117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654205T>ACA437889998PDE6B,PDE6B-AS1c.927+51T>A (n.927+51T>A)
c.90+51T>A (n.90+51T>A)
n.376T>A
n.429T>A
n.548T>A
c.1146+51T>A (n.1146+51T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-763T>A (n.-763T>A)
n.874A>T
n.866-234A>T
c.-114+51T>A (n.-114+51T>A)
n.1108-234A>T
n.1116A>T
4g.654205T>CCA437890006PDE6B,PDE6B-AS1c.927+51T>C (n.927+51T>C)
c.90+51T>C (n.90+51T>C)
n.376T>C
n.429T>C
n.548T>C
c.1146+51T>C (n.1146+51T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-763T>C (n.-763T>C)
n.874A>G
n.866-234A>G
c.-114+51T>C (n.-114+51T>C)
n.1108-234A>G
n.1116A>G
4g.654205T>GCA437890009PDE6B,PDE6B-AS1c.927+51T>G (n.927+51T>G)
c.90+51T>G (n.90+51T>G)
n.376T>G
n.429T>G
n.548T>G
c.1146+51T>G (n.1146+51T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-763T>G (n.-763T>G)
n.874A>C
n.866-234A>C
c.-114+51T>G (n.-114+51T>G)
n.1108-234A>C
n.1116A>C
 gnomAD v4
4g.654206G>ACA437890011PDE6B,PDE6B-AS1c.927+52G>A (n.927+52G>A)
c.90+52G>A (n.90+52G>A)
n.377G>A
n.430G>A
n.549G>A
c.1146+52G>A (n.1146+52G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-762G>A (n.-762G>A)
n.873C>T
n.866-235C>T
c.-114+52G>A (n.-114+52G>A)
n.1108-235C>T
n.1115C>T
 gnomAD v4
4g.654206G>CCA437890015PDE6B,PDE6B-AS1c.927+52G>C (n.927+52G>C)
c.90+52G>C (n.90+52G>C)
n.377G>C
n.430G>C
n.549G>C
c.1146+52G>C (n.1146+52G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-762G>C (n.-762G>C)
n.873C>G
n.866-235C>G
c.-114+52G>C (n.-114+52G>C)
n.1108-235C>G
n.1115C>G
4g.654206G>TCA437890019PDE6B,PDE6B-AS1c.927+52G>T (n.927+52G>T)
c.90+52G>T (n.90+52G>T)
n.377G>T
n.430G>T
n.549G>T
c.1146+52G>T (n.1146+52G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-762G>T (n.-762G>T)
n.873C>A
n.866-235C>A
c.-114+52G>T (n.-114+52G>T)
n.1108-235C>A
n.1115C>A
 gnomAD v4
4g.654206_654212delinsGACTCCACA1432845156PDE6B,PDE6B-AS1c.927+52_927+58delinsGACTCCA (n.927+52_927+58delinsGACTCCA)
c.90+52_90+58delinsGACTCCA (n.90+52_90+58delinsGACTCCA)
n.377_383delinsGACTCCA
n.430_436delinsGACTCCA
n.549_555delinsGACTCCA
c.1146+52_1146+58delinsGACTCCA (n.1146+52_1146+58delinsGACTCCA)
c.-419_-413delinsGACTCCA (n.-419_-413delinsGACTCCA)
c.-762_-756delinsGACTCCA (n.-762_-756delinsGACTCCA)
n.867_873delinsTGGAGTC
n.866-241_866-235delinsTGGAGTC
c.-114+52_-114+58delinsGACTCCA (n.-114+52_-114+58delinsGACTCCA)
n.1108-241_1108-235delinsTGGAGTC
n.1109_1115delinsTGGAGTC
4g.654206_654207insGAGTTGGAGTCAGGGAACA2669420262PDE6B,PDE6B-AS1c.927+52_927+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.927+52_927+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
c.90+52_90+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.90+52_90+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
n.377_378insGAGTTGGAGTCAGGGAA
n.430_431insGAGTTGGAGTCAGGGAA
n.549_550insGAGTTGGAGTCAGGGAA
c.1146+52_1146+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.1146+52_1146+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
c.-419_-418insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-419_-418insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
c.-762_-761insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-762_-761insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
n.872_873insTTCCCTGACTCCAACTC
n.866-236_866-235insTTCCCTGACTCCAACTC
c.-114+52_-114+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-114+52_-114+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA)
n.1108-236_1108-235insTTCCCTGACTCCAACTC
n.1114_1115insTTCCCTGACTCCAACTC
 gnomAD v4
4g.654207delCA2669420263PDE6B,PDE6B-AS1c.927+53del (n.927+53del)
c.90+53del (n.90+53del)
n.378del
n.431del
n.550del
c.1146+53del (n.1146+53del)
c.-418del (n.-418del)
c.-761del (n.-761del)
n.872del
n.866-236del
c.-114+53del (n.-114+53del)
n.1108-236del
n.1114del
 gnomAD v4
4g.654207A>CCA437890028PDE6B,PDE6B-AS1c.927+53A>C (n.927+53A>C)
c.90+53A>C (n.90+53A>C)
n.378A>C
n.431A>C
n.550A>C
c.1146+53A>C (n.1146+53A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-761A>C (n.-761A>C)
n.872T>G
n.866-236T>G
c.-114+53A>C (n.-114+53A>C)
n.1108-236T>G
n.1114T>G
 gnomAD v4
4g.654207A>GCA437890029PDE6B,PDE6B-AS1c.927+53A>G (n.927+53A>G)
c.90+53A>G (n.90+53A>G)
n.378A>G
n.431A>G
n.550A>G
c.1146+53A>G (n.1146+53A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-761A>G (n.-761A>G)
n.872T>C
n.866-236T>C
c.-114+53A>G (n.-114+53A>G)
n.1108-236T>C
n.1114T>C
4g.654207A>TCA437890025PDE6B,PDE6B-AS1c.927+53A>T (n.927+53A>T)
c.90+53A>T (n.90+53A>T)
n.378A>T
n.431A>T
n.550A>T
c.1146+53A>T (n.1146+53A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-761A>T (n.-761A>T)
n.872T>A
n.866-236T>A
c.-114+53A>T (n.-114+53A>T)
n.1108-236T>A
n.1114T>A
4g.654213_654218delCA2794190PDE6B,PDE6B-AS1c.927+59_927+64del (n.927+59_927+64del)
c.90+59_90+64del (n.90+59_90+64del)
n.384_389del
n.437_442del
n.556_561del
c.1146+59_1146+64del (n.1146+59_1146+64del)
c.-412_-407del (n.-412_-407del)
c.-755_-750del (n.-755_-750del)
n.867_872del
n.866-241_866-236del
c.-114+59_-114+64del (n.-114+59_-114+64del)
n.1108-241_1108-236del
n.1109_1114del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654208C>ACA437890032PDE6B,PDE6B-AS1c.927+54C>A (n.927+54C>A)
c.90+54C>A (n.90+54C>A)
n.379C>A
n.432C>A
n.551C>A
c.1146+54C>A (n.1146+54C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-760C>A (n.-760C>A)
n.871G>T
n.866-237G>T
c.-114+54C>A (n.-114+54C>A)
n.1108-237G>T
n.1113G>T
 gnomAD v4
4g.654208C>GCA437890033PDE6B,PDE6B-AS1c.927+54C>G (n.927+54C>G)
c.90+54C>G (n.90+54C>G)
n.379C>G
n.432C>G
n.551C>G
c.1146+54C>G (n.1146+54C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-760C>G (n.-760C>G)
n.871G>C
n.866-237G>C
c.-114+54C>G (n.-114+54C>G)
n.1108-237G>C
n.1113G>C
 gnomAD v4
4g.654208C>TCA437890034PDE6B,PDE6B-AS1c.927+54C>T (n.927+54C>T)
c.90+54C>T (n.90+54C>T)
n.379C>T
n.432C>T
n.551C>T
c.1146+54C>T (n.1146+54C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-760C>T (n.-760C>T)
n.871G>A
n.866-237G>A
c.-114+54C>T (n.-114+54C>T)
n.1108-237G>A
n.1113G>A
 gnomAD v4
4g.654209T>ACA437890035PDE6B,PDE6B-AS1c.927+55T>A (n.927+55T>A)
c.90+55T>A (n.90+55T>A)
n.380T>A
n.433T>A
n.552T>A
c.1146+55T>A (n.1146+55T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.-759T>A (n.-759T>A)
n.870A>T
n.866-238A>T
c.-114+55T>A (n.-114+55T>A)
n.1108-238A>T
n.1112A>T
 gnomAD v4
4g.654209T>CCA437890036PDE6B,PDE6B-AS1c.927+55T>C (n.927+55T>C)
c.90+55T>C (n.90+55T>C)
n.380T>C
n.433T>C
n.552T>C
c.1146+55T>C (n.1146+55T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-759T>C (n.-759T>C)
n.870A>G
n.866-238A>G
c.-114+55T>C (n.-114+55T>C)
n.1108-238A>G
n.1112A>G
 gnomAD v4
4g.654209T>GCA437890038PDE6B,PDE6B-AS1c.927+55T>G (n.927+55T>G)
c.90+55T>G (n.90+55T>G)
n.380T>G
n.433T>G
n.552T>G
c.1146+55T>G (n.1146+55T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.-759T>G (n.-759T>G)
n.870A>C
n.866-238A>C
c.-114+55T>G (n.-114+55T>G)
n.1108-238A>C
n.1112A>C
 gnomAD v4
4g.654210C>ACA437890043PDE6B,PDE6B-AS1c.927+56C>A (n.927+56C>A)
c.90+56C>A (n.90+56C>A)
n.381C>A
n.434C>A
n.553C>A
c.1146+56C>A (n.1146+56C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-758C>A (n.-758C>A)
n.869G>T
n.866-239G>T
c.-114+56C>A (n.-114+56C>A)
n.1108-239G>T
n.1111G>T
4g.654210C>GCA437890041PDE6B,PDE6B-AS1c.927+56C>G (n.927+56C>G)
c.90+56C>G (n.90+56C>G)
n.381C>G
n.434C>G
n.553C>G
c.1146+56C>G (n.1146+56C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-758C>G (n.-758C>G)
n.869G>C
n.866-239G>C
c.-114+56C>G (n.-114+56C>G)
n.1108-239G>C
n.1111G>C
4g.654210C>TCA437890039PDE6B,PDE6B-AS1c.927+56C>T (n.927+56C>T)
c.90+56C>T (n.90+56C>T)
n.381C>T
n.434C>T
n.553C>T
c.1146+56C>T (n.1146+56C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-758C>T (n.-758C>T)
n.869G>A
n.866-239G>A
c.-114+56C>T (n.-114+56C>T)
n.1108-239G>A
n.1111G>A
 gnomAD v4
4g.654211C>ACA437890047PDE6B,PDE6B-AS1c.927+57C>A (n.927+57C>A)
c.90+57C>A (n.90+57C>A)
n.382C>A
n.435C>A
n.554C>A
c.1146+57C>A (n.1146+57C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-757C>A (n.-757C>A)
n.868G>T
n.866-240G>T
c.-114+57C>A (n.-114+57C>A)
n.1108-240G>T
n.1110G>T
 gnomAD v4
4g.654211C=CA1432845161PDE6B,PDE6B-AS1c.927+57C= (n.927+57C=)
c.90+57C= (n.90+57C=)
n.382C=
n.435C=
n.554C=
c.1146+57C= (n.1146+57C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-757C= (n.-757C=)
n.868G=
n.866-240G=
c.-114+57C= (n.-114+57C=)
n.1108-240G=
n.1110G=
4g.654211C>GCA437890050PDE6B,PDE6B-AS1c.927+57C>G (n.927+57C>G)
c.90+57C>G (n.90+57C>G)
n.382C>G
n.435C>G
n.554C>G
c.1146+57C>G (n.1146+57C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-757C>G (n.-757C>G)
n.868G>C
n.866-240G>C
c.-114+57C>G (n.-114+57C>G)
n.1108-240G>C
n.1110G>C
 gnomAD v4
4g.654211C>TCA2794191PDE6B,PDE6B-AS1c.927+57C>T (n.927+57C>T)
c.90+57C>T (n.90+57C>T)
n.382C>T
n.435C>T
n.554C>T
c.1146+57C>T (n.1146+57C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-757C>T (n.-757C>T)
n.868G>A
n.866-240G>A
c.-114+57C>T (n.-114+57C>T)
n.1108-240G>A
n.1110G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654212A>CCA437890055PDE6B,PDE6B-AS1c.927+58A>C (n.927+58A>C)
c.90+58A>C (n.90+58A>C)
n.383A>C
n.436A>C
n.555A>C
c.1146+58A>C (n.1146+58A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-756A>C (n.-756A>C)
n.867T>G
n.866-241T>G
c.-114+58A>C (n.-114+58A>C)
n.1108-241T>G
n.1109T>G
4g.654212A>GCA437890058PDE6B,PDE6B-AS1c.927+58A>G (n.927+58A>G)
c.90+58A>G (n.90+58A>G)
n.383A>G
n.436A>G
n.555A>G
c.1146+58A>G (n.1146+58A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-756A>G (n.-756A>G)
n.867T>C
n.866-241T>C
c.-114+58A>G (n.-114+58A>G)
n.1108-241T>C
n.1109T>C
4g.654212A>TCA437890061PDE6B,PDE6B-AS1c.927+58A>T (n.927+58A>T)
c.90+58A>T (n.90+58A>T)
n.383A>T
n.436A>T
n.555A>T
c.1146+58A>T (n.1146+58A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-756A>T (n.-756A>T)
n.867T>A
n.866-241T>A
c.-114+58A>T (n.-114+58A>T)
n.1108-241T>A
n.1109T>A
4g.654213A=CA1432845165PDE6B,PDE6B-AS1c.927+59A= (n.927+59A=)
c.90+59A= (n.90+59A=)
n.384A=
n.437A=
n.556A=
c.1146+59A= (n.1146+59A=)
c.-412A= (n.-412A=)
c.-755A= (n.-755A=)
n.866T=
n.866-242T=
c.-114+59A= (n.-114+59A=)
n.1108-242T=
n.1108T=
4g.654213A>CCA437890063PDE6B,PDE6B-AS1c.927+59A>C (n.927+59A>C)
c.90+59A>C (n.90+59A>C)
n.384A>C
n.437A>C
n.556A>C
c.1146+59A>C (n.1146+59A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-755A>C (n.-755A>C)
n.866T>G
n.866-242T>G
c.-114+59A>C (n.-114+59A>C)
n.1108-242T>G
n.1108T>G
 gnomAD v4
4g.654213A>GCA2794192PDE6B,PDE6B-AS1c.927+59A>G (n.927+59A>G)
c.90+59A>G (n.90+59A>G)
n.384A>G
n.437A>G
n.556A>G
c.1146+59A>G (n.1146+59A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-755A>G (n.-755A>G)
n.866T>C
n.866-242T>C
c.-114+59A>G (n.-114+59A>G)
n.1108-242T>C
n.1108T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654213A>TCA2794193PDE6B,PDE6B-AS1c.927+59A>T (n.927+59A>T)
c.90+59A>T (n.90+59A>T)
n.384A>T
n.437A>T
n.556A>T
c.1146+59A>T (n.1146+59A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-755A>T (n.-755A>T)
n.866T>A
n.866-242T>A
c.-114+59A>T (n.-114+59A>T)
n.1108-242T>A
n.1108T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654214C>ACA2578009392PDE6B,PDE6B-AS1c.927+60C>A (n.927+60C>A)
c.90+60C>A (n.90+60C>A)
n.385C>A
n.438C>A
n.557C>A
c.1146+60C>A (n.1146+60C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-754C>A (n.-754C>A)
n.866-1G>T
n.866-243G>T
c.-114+60C>A (n.-114+60C>A)
n.1108-243G>T
n.1108-1G>T
4g.654214_654215insACAGCA2760111255PDE6B,PDE6B-AS1c.927+60_927+61insACAG (n.927+60_927+61insACAG)
c.90+60_90+61insACAG (n.90+60_90+61insACAG)
n.385_386insACAG
n.438_439insACAG
n.557_558insACAG
c.1146+60_1146+61insACAG (n.1146+60_1146+61insACAG)
c.-411_-410insACAG (n.-411_-410insACAG)
c.-754_-753insACAG (n.-754_-753insACAG)
n.866-2_866-1insCTGT
n.866-244_866-243insCTGT
c.-114+60_-114+61insACAG (n.-114+60_-114+61insACAG)
n.1108-244_1108-243insCTGT
n.1108-2_1108-1insCTGT
4g.654215delCA2760111256PDE6B,PDE6B-AS1c.927+61del (n.927+61del)
c.90+61del (n.90+61del)
n.386del
n.439del
n.558del
c.1146+61del (n.1146+61del)
c.-410del (n.-410del)
c.-753del (n.-753del)
n.866-2del
n.866-244del
c.-114+61del (n.-114+61del)
n.1108-244del
n.1108-2del
4g.654215T>ACA2669420267PDE6B,PDE6B-AS1c.927+61T>A (n.927+61T>A)
c.90+61T>A (n.90+61T>A)
n.386T>A
n.439T>A
n.558T>A
c.1146+61T>A (n.1146+61T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-753T>A (n.-753T>A)
n.866-2A>T
n.866-244A>T
c.-114+61T>A (n.-114+61T>A)
n.1108-244A>T
n.1108-2A>T
 gnomAD v4
4g.654215T>CCA2669420268PDE6B,PDE6B-AS1c.927+61T>C (n.927+61T>C)
c.90+61T>C (n.90+61T>C)
n.386T>C
n.439T>C
n.558T>C
c.1146+61T>C (n.1146+61T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-753T>C (n.-753T>C)
n.866-2A>G
n.866-244A>G
c.-114+61T>C (n.-114+61T>C)
n.1108-244A>G
n.1108-2A>G
 gnomAD v4
4g.654215T>GCA2669420269PDE6B,PDE6B-AS1c.927+61T>G (n.927+61T>G)
c.90+61T>G (n.90+61T>G)
n.386T>G
n.439T>G
n.558T>G
c.1146+61T>G (n.1146+61T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-753T>G (n.-753T>G)
n.866-2A>C
n.866-244A>C
c.-114+61T>G (n.-114+61T>G)
n.1108-244A>C
n.1108-2A>C
 gnomAD v4
4g.654216C>ACA2794194PDE6B,PDE6B-AS1c.927+62C>A (n.927+62C>A)
c.90+62C>A (n.90+62C>A)
n.387C>A
n.440C>A
n.559C>A
c.1146+62C>A (n.1146+62C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-752C>A (n.-752C>A)
n.866-3G>T
n.866-245G>T
c.-114+62C>A (n.-114+62C>A)
n.1108-245G>T
n.1108-3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654216C=CA1432845168PDE6B,PDE6B-AS1c.927+62C= (n.927+62C=)
c.90+62C= (n.90+62C=)
n.387C=
n.440C=
n.559C=
c.1146+62C= (n.1146+62C=)
c.-409C= (n.-409C=)
c.-752C= (n.-752C=)
n.866-3G=
n.866-245G=
c.-114+62C= (n.-114+62C=)
n.1108-245G=
n.1108-3G=
4g.654216C>GCA2794195PDE6B,PDE6B-AS1c.927+62C>G (n.927+62C>G)
c.90+62C>G (n.90+62C>G)
n.387C>G
n.440C>G
n.559C>G
c.1146+62C>G (n.1146+62C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-752C>G (n.-752C>G)
n.866-3G>C
n.866-245G>C
c.-114+62C>G (n.-114+62C>G)
n.1108-245G>C
n.1108-3G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654216C>TCA2578009393PDE6B,PDE6B-AS1c.927+62C>T (n.927+62C>T)
c.90+62C>T (n.90+62C>T)
n.387C>T
n.440C>T
n.559C>T
c.1146+62C>T (n.1146+62C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-752C>T (n.-752C>T)
n.866-3G>A
n.866-245G>A
c.-114+62C>T (n.-114+62C>T)
n.1108-245G>A
n.1108-3G>A
4g.654217C>TCA2669420270PDE6B,PDE6B-AS1c.927+63C>T (n.927+63C>T)
c.90+63C>T (n.90+63C>T)
n.388C>T
n.441C>T
n.560C>T
c.1146+63C>T (n.1146+63C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-751C>T (n.-751C>T)
n.866-4G>A
n.866-246G>A
c.-114+63C>T (n.-114+63C>T)
n.1108-246G>A
n.1108-4G>A
 gnomAD v4
4g.654218A>CCA2669420272PDE6B,PDE6B-AS1c.927+64A>C (n.927+64A>C)
c.90+64A>C (n.90+64A>C)
n.389A>C
n.442A>C
n.561A>C
c.1146+64A>C (n.1146+64A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-750A>C (n.-750A>C)
n.866-5T>G
n.866-247T>G
c.-114+64A>C (n.-114+64A>C)
n.1108-247T>G
n.1108-5T>G
 gnomAD v4
4g.654218A>TCA2669420271PDE6B,PDE6B-AS1c.927+64A>T (n.927+64A>T)
c.90+64A>T (n.90+64A>T)
n.389A>T
n.442A>T
n.561A>T
c.1146+64A>T (n.1146+64A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-750A>T (n.-750A>T)
n.866-5T>A
n.866-247T>A
c.-114+64A>T (n.-114+64A>T)
n.1108-247T>A
n.1108-5T>A
 gnomAD v4
4g.654219G>ACA2669420273PDE6B,PDE6B-AS1c.927+65G>A (n.927+65G>A)
c.90+65G>A (n.90+65G>A)
n.390G>A
n.443G>A
n.562G>A
c.1146+65G>A (n.1146+65G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.866-6C>T
n.866-248C>T
c.-114+65G>A (n.-114+65G>A)
n.1108-248C>T
n.1108-6C>T
 gnomAD v4
4g.654220_654225delCA2760111259PDE6B,PDE6B-AS1c.927+66_927+71del (n.927+66_927+71del)
c.90+66_90+71del (n.90+66_90+71del)
n.391_396del
n.444_449del
n.563_568del
c.1146+66_1146+71del (n.1146+66_1146+71del)
c.-405_-400del (n.-405_-400del)
c.-748_-743del (n.-748_-743del)
n.866-11_866-6del
n.866-253_866-248del
c.-114+66_-114+71del (n.-114+66_-114+71del)
n.1108-253_1108-248del
n.1108-11_1108-6del
4g.654220G>ACA2794196PDE6B,PDE6B-AS1c.927+66G>A (n.927+66G>A)
c.90+66G>A (n.90+66G>A)
n.391G>A
n.444G>A
n.563G>A
c.1146+66G>A (n.1146+66G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.866-7C>T
n.866-249C>T
c.-114+66G>A (n.-114+66G>A)
n.1108-249C>T
n.1108-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654220G=CA1432845172PDE6B,PDE6B-AS1c.927+66G= (n.927+66G=)
c.90+66G= (n.90+66G=)
n.391G=
n.444G=
n.563G=
c.1146+66G= (n.1146+66G=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.-748G= (n.-748G=)
n.866-7C=
n.866-249C=
c.-114+66G= (n.-114+66G=)
n.1108-249C=
n.1108-7C=
4g.654220G>TCA2669420274PDE6B,PDE6B-AS1c.927+66G>T (n.927+66G>T)
c.90+66G>T (n.90+66G>T)
n.391G>T
n.444G>T
n.563G>T
c.1146+66G>T (n.1146+66G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.866-7C>A
n.866-249C>A
c.-114+66G>T (n.-114+66G>T)
n.1108-249C>A
n.1108-7C>A
 gnomAD v4
4g.654221G>ACA549263283PDE6B,PDE6B-AS1c.927+67G>A (n.927+67G>A)
c.90+67G>A (n.90+67G>A)
n.392G>A
n.445G>A
n.564G>A
c.1146+67G>A (n.1146+67G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-747G>A (n.-747G>A)
n.866-8C>T
n.866-250C>T
c.-114+67G>A (n.-114+67G>A)
n.1108-250C>T
n.1108-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654221G>CCA2669420276PDE6B,PDE6B-AS1c.927+67G>C (n.927+67G>C)
c.90+67G>C (n.90+67G>C)
n.392G>C
n.445G>C
n.564G>C
c.1146+67G>C (n.1146+67G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-747G>C (n.-747G>C)
n.866-8C>G
n.866-250C>G
c.-114+67G>C (n.-114+67G>C)
n.1108-250C>G
n.1108-8C>G
 gnomAD v4
4g.654221G=CA1432845174PDE6B,PDE6B-AS1c.927+67G= (n.927+67G=)
c.90+67G= (n.90+67G=)
n.392G=
n.445G=
n.564G=
c.1146+67G= (n.1146+67G=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-747G= (n.-747G=)
n.866-8C=
n.866-250C=
c.-114+67G= (n.-114+67G=)
n.1108-250C=
n.1108-8C=
4g.654221G>TCA2669420275PDE6B,PDE6B-AS1c.927+67G>T (n.927+67G>T)
c.90+67G>T (n.90+67G>T)
n.392G>T
n.445G>T
n.564G>T
c.1146+67G>T (n.1146+67G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-747G>T (n.-747G>T)
n.866-8C>A
n.866-250C>A
c.-114+67G>T (n.-114+67G>T)
n.1108-250C>A
n.1108-8C>A
 gnomAD v4
4g.654222C>ACA2669420278PDE6B,PDE6B-AS1c.927+68C>A (n.927+68C>A)
c.90+68C>A (n.90+68C>A)
n.393C>A
n.446C>A
n.565C>A
c.1146+68C>A (n.1146+68C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.866-9G>T
n.866-251G>T
c.-114+68C>A (n.-114+68C>A)
n.1108-251G>T
n.1108-9G>T
 gnomAD v4
4g.654222C>GCA2669420279PDE6B,PDE6B-AS1c.927+68C>G (n.927+68C>G)
c.90+68C>G (n.90+68C>G)
n.393C>G
n.446C>G
n.565C>G
c.1146+68C>G (n.1146+68C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.866-9G>C
n.866-251G>C
c.-114+68C>G (n.-114+68C>G)
n.1108-251G>C
n.1108-9G>C
 gnomAD v4
4g.654222_654224delinsCAGCA1432845176PDE6B,PDE6B-AS1c.927+68_927+70delinsCAG (n.927+68_927+70delinsCAG)
c.90+68_90+70delinsCAG (n.90+68_90+70delinsCAG)
n.393_395delinsCAG
n.446_448delinsCAG
n.565_567delinsCAG
c.1146+68_1146+70delinsCAG (n.1146+68_1146+70delinsCAG)
c.-403_-401delinsCAG (n.-403_-401delinsCAG)
c.-746_-744delinsCAG (n.-746_-744delinsCAG)
n.866-11_866-9delinsCTG
n.866-253_866-251delinsCTG
c.-114+68_-114+70delinsCAG (n.-114+68_-114+70delinsCAG)
n.1108-253_1108-251delinsCTG
n.1108-11_1108-9delinsCTG
4g.654223A>CCA2669420280PDE6B,PDE6B-AS1c.927+69A>C (n.927+69A>C)
c.90+69A>C (n.90+69A>C)
n.394A>C
n.447A>C
n.566A>C
c.1146+69A>C (n.1146+69A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-745A>C (n.-745A>C)
n.866-10T>G
n.866-252T>G
c.-114+69A>C (n.-114+69A>C)
n.1108-252T>G
n.1108-10T>G
 gnomAD v4
4g.654223A>TCA2578009394PDE6B,PDE6B-AS1c.927+69A>T (n.927+69A>T)
c.90+69A>T (n.90+69A>T)
n.394A>T
n.447A>T
n.566A>T
c.1146+69A>T (n.1146+69A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-745A>T (n.-745A>T)
n.866-10T>A
n.866-252T>A
c.-114+69A>T (n.-114+69A>T)
n.1108-252T>A
n.1108-10T>A
 gnomAD v4
4g.654223_654224delCA1432845177PDE6B,PDE6B-AS1c.927+69_927+70del (n.927+69_927+70del)
c.90+69_90+70del (n.90+69_90+70del)
n.394_395del
n.447_448del
n.566_567del
c.1146+69_1146+70del (n.1146+69_1146+70del)
c.-402_-401del (n.-402_-401del)
c.-745_-744del (n.-745_-744del)
n.866-11_866-10del
n.866-253_866-252del
c.-114+69_-114+70del (n.-114+69_-114+70del)
n.1108-253_1108-252del
n.1108-11_1108-10del
 dbSNP
4g.654224G>ACA2669420281PDE6B,PDE6B-AS1c.927+70G>A (n.927+70G>A)
c.90+70G>A (n.90+70G>A)
n.395G>A
n.448G>A
n.567G>A
c.1146+70G>A (n.1146+70G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
n.866-11C>T
n.866-253C>T
c.-114+70G>A (n.-114+70G>A)
n.1108-253C>T
n.1108-11C>T
 gnomAD v4
4g.654224G>TCA2669420283PDE6B,PDE6B-AS1c.927+70G>T (n.927+70G>T)
c.90+70G>T (n.90+70G>T)
n.395G>T
n.448G>T
n.567G>T
c.1146+70G>T (n.1146+70G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
n.866-11C>A
n.866-253C>A
c.-114+70G>T (n.-114+70G>T)
n.1108-253C>A
n.1108-11C>A
 gnomAD v4
4g.654225G>ACA549263284PDE6B,PDE6B-AS1c.927+71G>A (n.927+71G>A)
c.90+71G>A (n.90+71G>A)
n.396G>A
n.449G>A
n.568G>A
c.1146+71G>A (n.1146+71G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
n.866-12C>T
n.866-254C>T
c.-114+71G>A (n.-114+71G>A)
n.1108-254C>T
n.1108-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654225G=CA1432845180PDE6B,PDE6B-AS1c.927+71G= (n.927+71G=)
c.90+71G= (n.90+71G=)
n.396G=
n.449G=
n.568G=
c.1146+71G= (n.1146+71G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-743G= (n.-743G=)
n.866-12C=
n.866-254C=
c.-114+71G= (n.-114+71G=)
n.1108-254C=
n.1108-12C=
4g.654225G>TCA2669420287PDE6B,PDE6B-AS1c.927+71G>T (n.927+71G>T)
c.90+71G>T (n.90+71G>T)
n.396G>T
n.449G>T
n.568G>T
c.1146+71G>T (n.1146+71G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-743G>T (n.-743G>T)
n.866-12C>A
n.866-254C>A
c.-114+71G>T (n.-114+71G>T)
n.1108-254C>A
n.1108-12C>A
 gnomAD v4
4g.654226A>TCA2669420289PDE6B,PDE6B-AS1c.927+72A>T (n.927+72A>T)
c.90+72A>T (n.90+72A>T)
n.397A>T
n.450A>T
n.569A>T
c.1146+72A>T (n.1146+72A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-742A>T (n.-742A>T)
n.866-13T>A
n.866-255T>A
c.-114+72A>T (n.-114+72A>T)
n.1108-255T>A
n.1108-13T>A
 gnomAD v4
4g.654227G>ACA648268250PDE6B,PDE6B-AS1c.927+73G>A (n.927+73G>A)
c.90+73G>A (n.90+73G>A)
n.398G>A
n.451G>A
n.570G>A
c.1146+73G>A (n.1146+73G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
n.866-14C>T
n.866-256C>T
c.-114+73G>A (n.-114+73G>A)
n.1108-256C>T
n.1108-14C>T
 COSMIC
4g.654227G>TCA2669420291PDE6B,PDE6B-AS1c.927+73G>T (n.927+73G>T)
c.90+73G>T (n.90+73G>T)
n.398G>T
n.451G>T
n.570G>T
c.1146+73G>T (n.1146+73G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.866-14C>A
n.866-256C>A
c.-114+73G>T (n.-114+73G>T)
n.1108-256C>A
n.1108-14C>A
 gnomAD v4
4g.654228A>CCA2669420294PDE6B,PDE6B-AS1c.927+74A>C (n.927+74A>C)
c.90+74A>C (n.90+74A>C)
n.399A>C
n.452A>C
n.571A>C
c.1146+74A>C (n.1146+74A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-740A>C (n.-740A>C)
n.866-15T>G
n.866-257T>G
c.-114+74A>C (n.-114+74A>C)
n.1108-257T>G
n.1108-15T>G
 gnomAD v4
4g.654228A>GCA2578009395PDE6B,PDE6B-AS1c.927+74A>G (n.927+74A>G)
c.90+74A>G (n.90+74A>G)
n.399A>G
n.452A>G
n.571A>G
c.1146+74A>G (n.1146+74A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-740A>G (n.-740A>G)
n.866-15T>C
n.866-257T>C
c.-114+74A>G (n.-114+74A>G)
n.1108-257T>C
n.1108-15T>C
4g.654228A>TCA2578009396PDE6B,PDE6B-AS1c.927+74A>T (n.927+74A>T)
c.90+74A>T (n.90+74A>T)
n.399A>T
n.452A>T
n.571A>T
c.1146+74A>T (n.1146+74A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-740A>T (n.-740A>T)
n.866-15T>A
n.866-257T>A
c.-114+74A>T (n.-114+74A>T)
n.1108-257T>A
n.1108-15T>A
 gnomAD v4
4g.654228_654229delinsAGCA1432845182PDE6B,PDE6B-AS1c.927+74_927+75delinsAG (n.927+74_927+75delinsAG)
c.90+74_90+75delinsAG (n.90+74_90+75delinsAG)
n.399_400delinsAG
n.452_453delinsAG
n.571_572delinsAG
c.1146+74_1146+75delinsAG (n.1146+74_1146+75delinsAG)
c.-397_-396delinsAG (n.-397_-396delinsAG)
c.-740_-739delinsAG (n.-740_-739delinsAG)
n.866-16_866-15delinsCT
n.866-258_866-257delinsCT
c.-114+74_-114+75delinsAG (n.-114+74_-114+75delinsAG)
n.1108-258_1108-257delinsCT
n.1108-16_1108-15delinsCT
4g.654229G>ACA797385981PDE6B,PDE6B-AS1c.927+75G>A (n.927+75G>A)
c.90+75G>A (n.90+75G>A)
n.400G>A
n.453G>A
n.572G>A
c.1146+75G>A (n.1146+75G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.866-16C>T
n.866-258C>T
c.-114+75G>A (n.-114+75G>A)
n.1108-258C>T
n.1108-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654229G>CCA2794198PDE6B,PDE6B-AS1c.927+75G>C (n.927+75G>C)
c.90+75G>C (n.90+75G>C)
n.400G>C
n.453G>C
n.572G>C
c.1146+75G>C (n.1146+75G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-739G>C (n.-739G>C)
n.866-16C>G
n.866-258C>G
c.-114+75G>C (n.-114+75G>C)
n.1108-258C>G
n.1108-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654229G=CA1432845190PDE6B,PDE6B-AS1c.927+75G= (n.927+75G=)
c.90+75G= (n.90+75G=)
n.400G=
n.453G=
n.572G=
c.1146+75G= (n.1146+75G=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-739G= (n.-739G=)
n.866-16C=
n.866-258C=
c.-114+75G= (n.-114+75G=)
n.1108-258C=
n.1108-16C=
4g.654229G>TCA2669420305PDE6B,PDE6B-AS1c.927+75G>T (n.927+75G>T)
c.90+75G>T (n.90+75G>T)
n.400G>T
n.453G>T
n.572G>T
c.1146+75G>T (n.1146+75G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
n.866-16C>A
n.866-258C>A
c.-114+75G>T (n.-114+75G>T)
n.1108-258C>A
n.1108-16C>A
 gnomAD v4
4g.654231delCA2794197PDE6B,PDE6B-AS1c.927+77del (n.927+77del)
c.90+77del (n.90+77del)
n.402del
n.455del
n.574del
c.1146+77del (n.1146+77del)
c.-394del (n.-394del)
c.-737del (n.-737del)
n.866-16del
n.866-258del
c.-114+77del (n.-114+77del)
n.1108-258del
n.1108-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654230G>ACA2578009397PDE6B,PDE6B-AS1c.927+76G>A (n.927+76G>A)
c.90+76G>A (n.90+76G>A)
n.401G>A
n.454G>A
n.573G>A
c.1146+76G>A (n.1146+76G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-738G>A (n.-738G>A)
n.866-17C>T
n.866-259C>T
c.-114+76G>A (n.-114+76G>A)
n.1108-259C>T
n.1108-17C>T
4g.654230_654248dupCA2760111264PDE6B,PDE6B-AS1c.927+76_927+94dup (n.927+76_927+94dup)
c.90+76_90+94dup (n.90+76_90+94dup)
n.401_419dup
n.454_472dup
n.573_591dup
c.1146+76_1146+94dup (n.1146+76_1146+94dup)
c.-395_-377dup (n.-395_-377dup)
c.-738_-720dup (n.-738_-720dup)
n.866-35_866-17dup
n.866-277_866-259dup
c.-114+76_-114+94dup (n.-114+76_-114+94dup)
n.1108-277_1108-259dup
n.1108-35_1108-17dup
4g.654231G>ACA2669420310PDE6B,PDE6B-AS1c.927+77G>A (n.927+77G>A)
c.90+77G>A (n.90+77G>A)
n.402G>A
n.455G>A
n.574G>A
c.1146+77G>A (n.1146+77G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-737G>A (n.-737G>A)
n.866-18C>T
n.866-260C>T
c.-114+77G>A (n.-114+77G>A)
n.1108-260C>T
n.1108-18C>T
 gnomAD v4
4g.654231G>TCA2669420309PDE6B,PDE6B-AS1c.927+77G>T (n.927+77G>T)
c.90+77G>T (n.90+77G>T)
n.402G>T
n.455G>T
n.574G>T
c.1146+77G>T (n.1146+77G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-737G>T (n.-737G>T)
n.866-18C>A
n.866-260C>A
c.-114+77G>T (n.-114+77G>T)
n.1108-260C>A
n.1108-18C>A
 gnomAD v4
4g.654231_654232delinsGACA1432845191PDE6B,PDE6B-AS1c.927+77_927+78delinsGA (n.927+77_927+78delinsGA)
c.90+77_90+78delinsGA (n.90+77_90+78delinsGA)
n.402_403delinsGA
n.455_456delinsGA
n.574_575delinsGA
c.1146+77_1146+78delinsGA (n.1146+77_1146+78delinsGA)
c.-394_-393delinsGA (n.-394_-393delinsGA)
c.-737_-736delinsGA (n.-737_-736delinsGA)
n.866-19_866-18delinsTC
n.866-261_866-260delinsTC
c.-114+77_-114+78delinsGA (n.-114+77_-114+78delinsGA)
n.1108-261_1108-260delinsTC
n.1108-19_1108-18delinsTC
4g.654232delCA1058389078PDE6B,PDE6B-AS1c.927+78del (n.927+78del)
c.90+78del (n.90+78del)
n.403del
n.456del
n.575del
c.1146+78del (n.1146+78del)
c.-393del (n.-393del)
c.-736del (n.-736del)
n.866-19del
n.866-261del
c.-114+78del (n.-114+78del)
n.1108-261del
n.1108-19del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654232A>GCA2578009398PDE6B,PDE6B-AS1c.927+78A>G (n.927+78A>G)
c.90+78A>G (n.90+78A>G)
n.403A>G
n.456A>G
n.575A>G
c.1146+78A>G (n.1146+78A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-736A>G (n.-736A>G)
n.866-19T>C
n.866-261T>C
c.-114+78A>G (n.-114+78A>G)
n.1108-261T>C
n.1108-19T>C
 gnomAD v4
4g.654232A>TCA2578009399PDE6B,PDE6B-AS1c.927+78A>T (n.927+78A>T)
c.90+78A>T (n.90+78A>T)
n.403A>T
n.456A>T
n.575A>T
c.1146+78A>T (n.1146+78A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-736A>T (n.-736A>T)
n.866-19T>A
n.866-261T>A
c.-114+78A>T (n.-114+78A>T)
n.1108-261T>A
n.1108-19T>A
 gnomAD v4
4g.654232_654233delinsAGCA1432845192PDE6B,PDE6B-AS1c.927+78_927+79delinsAG (n.927+78_927+79delinsAG)
c.90+78_90+79delinsAG (n.90+78_90+79delinsAG)
n.403_404delinsAG
n.456_457delinsAG
n.575_576delinsAG
c.1146+78_1146+79delinsAG (n.1146+78_1146+79delinsAG)
c.-393_-392delinsAG (n.-393_-392delinsAG)
c.-736_-735delinsAG (n.-736_-735delinsAG)
n.866-20_866-19delinsCT
n.866-262_866-261delinsCT
c.-114+78_-114+79delinsAG (n.-114+78_-114+79delinsAG)
n.1108-262_1108-261delinsCT
n.1108-20_1108-19delinsCT
4g.654233G>ACA549263285PDE6B,PDE6B-AS1c.927+79G>A (n.927+79G>A)
c.90+79G>A (n.90+79G>A)
n.404G>A
n.457G>A
n.576G>A
c.1146+79G>A (n.1146+79G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
n.866-20C>T
n.866-262C>T
c.-114+79G>A (n.-114+79G>A)
n.1108-262C>T
n.1108-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654233G>CCA2760111268PDE6B,PDE6B-AS1c.927+79G>C (n.927+79G>C)
c.90+79G>C (n.90+79G>C)
n.404G>C
n.457G>C
n.576G>C
c.1146+79G>C (n.1146+79G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-735G>C (n.-735G>C)
n.866-20C>G
n.866-262C>G
c.-114+79G>C (n.-114+79G>C)
n.1108-262C>G
n.1108-20C>G
4g.654233G=CA1432845195PDE6B,PDE6B-AS1c.927+79G= (n.927+79G=)
c.90+79G= (n.90+79G=)
n.404G=
n.457G=
n.576G=
c.1146+79G= (n.1146+79G=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.-735G= (n.-735G=)
n.866-20C=
n.866-262C=
c.-114+79G= (n.-114+79G=)
n.1108-262C=
n.1108-20C=
4g.654233G>TCA2669420314PDE6B,PDE6B-AS1c.927+79G>T (n.927+79G>T)
c.90+79G>T (n.90+79G>T)
n.404G>T
n.457G>T
n.576G>T
c.1146+79G>T (n.1146+79G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-735G>T (n.-735G>T)
n.866-20C>A
n.866-262C>A
c.-114+79G>T (n.-114+79G>T)
n.1108-262C>A
n.1108-20C>A
 gnomAD v4
4g.654235delCA1432845194PDE6B,PDE6B-AS1c.927+81del (n.927+81del)
c.90+81del (n.90+81del)
n.406del
n.459del
n.578del
c.1146+81del (n.1146+81del)
c.-390del (n.-390del)
c.-733del (n.-733del)
n.866-20del
n.866-262del
c.-114+81del (n.-114+81del)
n.1108-262del
n.1108-20del
 dbSNP gnomAD v4
4g.654234G>ACA2760111270PDE6B,PDE6B-AS1c.927+80G>A (n.927+80G>A)
c.90+80G>A (n.90+80G>A)
n.405G>A
n.458G>A
n.577G>A
c.1146+80G>A (n.1146+80G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-734G>A (n.-734G>A)
n.866-21C>T
n.866-263C>T
c.-114+80G>A (n.-114+80G>A)
n.1108-263C>T
n.1108-21C>T
4g.654235G>ACA2760111272PDE6B,PDE6B-AS1c.927+81G>A (n.927+81G>A)
c.90+81G>A (n.90+81G>A)
n.406G>A
n.459G>A
n.578G>A
c.1146+81G>A (n.1146+81G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-733G>A (n.-733G>A)
n.866-22C>T
n.866-264C>T
c.-114+81G>A (n.-114+81G>A)
n.1108-264C>T
n.1108-22C>T
4g.654235G>TCA2578009400PDE6B,PDE6B-AS1c.927+81G>T (n.927+81G>T)
c.90+81G>T (n.90+81G>T)
n.406G>T
n.459G>T
n.578G>T
c.1146+81G>T (n.1146+81G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-733G>T (n.-733G>T)
n.866-22C>A
n.866-264C>A
c.-114+81G>T (n.-114+81G>T)
n.1108-264C>A
n.1108-22C>A
 gnomAD v4
4g.654236A>TCA2669420319PDE6B,PDE6B-AS1c.927+82A>T (n.927+82A>T)
c.90+82A>T (n.90+82A>T)
n.407A>T
n.460A>T
n.579A>T
c.1146+82A>T (n.1146+82A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-732A>T (n.-732A>T)
n.866-23T>A
n.866-265T>A
c.-114+82A>T (n.-114+82A>T)
n.1108-265T>A
n.1108-23T>A
 gnomAD v4
4g.654236_654249delinsATAGGGGTGGGGTTCA1432845197PDE6B,PDE6B-AS1c.927+82_927+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.927+82_927+95delinsATAGGGGTGGGGTT)
c.90+82_90+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.90+82_90+95delinsATAGGGGTGGGGTT)
n.407_420delinsATAGGGGTGGGGTT
n.460_473delinsATAGGGGTGGGGTT
n.579_592delinsATAGGGGTGGGGTT
c.1146+82_1146+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.1146+82_1146+95delinsATAGGGGTGGGGTT)
c.-389_-376delinsATAGGGGTGGGGTT (n.-389_-376delinsATAGGGGTGGGGTT)
c.-732_-719delinsATAGGGGTGGGGTT (n.-732_-719delinsATAGGGGTGGGGTT)
n.866-36_866-23delinsAACCCCACCCCTAT
n.866-278_866-265delinsAACCCCACCCCTAT
c.-114+82_-114+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.-114+82_-114+95delinsATAGGGGTGGGGTT)
n.1108-278_1108-265delinsAACCCCACCCCTAT
n.1108-36_1108-23delinsAACCCCACCCCTAT
4g.654237T>CCA549263286PDE6B,PDE6B-AS1c.927+83T>C (n.927+83T>C)
c.90+83T>C (n.90+83T>C)
n.408T>C
n.461T>C
n.580T>C
c.1146+83T>C (n.1146+83T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-731T>C (n.-731T>C)
n.866-24A>G
n.866-266A>G
c.-114+83T>C (n.-114+83T>C)
n.1108-266A>G
n.1108-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654237T=CA1432845200PDE6B,PDE6B-AS1c.927+83T= (n.927+83T=)
c.90+83T= (n.90+83T=)
n.408T=
n.461T=
n.580T=
c.1146+83T= (n.1146+83T=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.-731T= (n.-731T=)
n.866-24A=
n.866-266A=
c.-114+83T= (n.-114+83T=)
n.1108-266A=
n.1108-24A=
4g.654237_654238delinsTACA1432845199PDE6B,PDE6B-AS1c.927+83_927+84delinsTA (n.927+83_927+84delinsTA)
c.90+83_90+84delinsTA (n.90+83_90+84delinsTA)
n.408_409delinsTA
n.461_462delinsTA
n.580_581delinsTA
c.1146+83_1146+84delinsTA (n.1146+83_1146+84delinsTA)
c.-388_-387delinsTA (n.-388_-387delinsTA)
c.-731_-730delinsTA (n.-731_-730delinsTA)
n.866-25_866-24delinsTA
n.866-267_866-266delinsTA
c.-114+83_-114+84delinsTA (n.-114+83_-114+84delinsTA)
n.1108-267_1108-266delinsTA
n.1108-25_1108-24delinsTA
4g.654242_654254delCA797385984PDE6B,PDE6B-AS1c.927+88_927+100del (n.927+88_927+100del)
c.90+88_90+100del (n.90+88_90+100del)
n.413_425del
n.466_478del
n.585_597del
c.1146+88_1146+100del (n.1146+88_1146+100del)
c.-383_-371del (n.-383_-371del)
c.-726_-714del (n.-726_-714del)
n.866-36_866-24del
n.866-278_866-266del
c.-114+88_-114+100del (n.-114+88_-114+100del)
n.1108-278_1108-266del
n.1108-36_1108-24del
 dbSNP
4g.654238delCA2794199PDE6B,PDE6B-AS1c.927+84del (n.927+84del)
c.90+84del (n.90+84del)
n.409del
n.462del
n.581del
c.1146+84del (n.1146+84del)
c.-387del (n.-387del)
c.-730del (n.-730del)
n.866-25del
n.866-267del
c.-114+84del (n.-114+84del)
n.1108-267del
n.1108-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654238A=CA1432845204PDE6B,PDE6B-AS1c.927+84A= (n.927+84A=)
c.90+84A= (n.90+84A=)
n.409A=
n.462A=
n.581A=
c.1146+84A= (n.1146+84A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-730A= (n.-730A=)
n.866-25T=
n.866-267T=
c.-114+84A= (n.-114+84A=)
n.1108-267T=
n.1108-25T=
4g.654238A>CCA2794200PDE6B,PDE6B-AS1c.927+84A>C (n.927+84A>C)
c.90+84A>C (n.90+84A>C)
n.409A>C
n.462A>C
n.581A>C
c.1146+84A>C (n.1146+84A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-730A>C (n.-730A>C)
n.866-25T>G
n.866-267T>G
c.-114+84A>C (n.-114+84A>C)
n.1108-267T>G
n.1108-25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654238A>TCA2578009401PDE6B,PDE6B-AS1c.927+84A>T (n.927+84A>T)
c.90+84A>T (n.90+84A>T)
n.409A>T
n.462A>T
n.581A>T
c.1146+84A>T (n.1146+84A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-730A>T (n.-730A>T)
n.866-25T>A
n.866-267T>A
c.-114+84A>T (n.-114+84A>T)
n.1108-267T>A
n.1108-25T>A
 gnomAD v4
4g.654239G>ACA2794202PDE6B,PDE6B-AS1c.927+85G>A (n.927+85G>A)
c.90+85G>A (n.90+85G>A)
n.410G>A
n.463G>A
n.582G>A
c.1146+85G>A (n.1146+85G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-729G>A (n.-729G>A)
n.866-26C>T
n.866-268C>T
c.-114+85G>A (n.-114+85G>A)
n.1108-268C>T
n.1108-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654239G=CA1432845208PDE6B,PDE6B-AS1c.927+85G= (n.927+85G=)
c.90+85G= (n.90+85G=)
n.410G=
n.463G=
n.582G=
c.1146+85G= (n.1146+85G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-729G= (n.-729G=)
n.866-26C=
n.866-268C=
c.-114+85G= (n.-114+85G=)
n.1108-268C=
n.1108-26C=
4g.654239G>TCA2669420329PDE6B,PDE6B-AS1c.927+85G>T (n.927+85G>T)
c.90+85G>T (n.90+85G>T)
n.410G>T
n.463G>T
n.582G>T
c.1146+85G>T (n.1146+85G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-729G>T (n.-729G>T)
n.866-26C>A
n.866-268C>A
c.-114+85G>T (n.-114+85G>T)
n.1108-268C>A
n.1108-26C>A
 gnomAD v4
4g.654240_654254dupCA2794201PDE6B,PDE6B-AS1c.927+86_927+100dup (n.927+86_927+100dup)
c.90+86_90+100dup (n.90+86_90+100dup)
n.411_425dup
n.464_478dup
n.583_597dup
c.1146+86_1146+100dup (n.1146+86_1146+100dup)
c.-385_-371dup (n.-385_-371dup)
c.-728_-714dup (n.-728_-714dup)
n.866-40_866-26dup
n.866-282_866-268dup
c.-114+86_-114+100dup (n.-114+86_-114+100dup)
n.1108-282_1108-268dup
n.1108-40_1108-26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654240G>CCA797385990PDE6B,PDE6B-AS1c.927+86G>C (n.927+86G>C)
c.90+86G>C (n.90+86G>C)
n.411G>C
n.464G>C
n.583G>C
c.1146+86G>C (n.1146+86G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-728G>C (n.-728G>C)
n.866-27C>G
n.866-269C>G
c.-114+86G>C (n.-114+86G>C)
n.1108-269C>G
n.1108-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654240G=CA1432845210PDE6B,PDE6B-AS1c.927+86G= (n.927+86G=)
c.90+86G= (n.90+86G=)
n.411G=
n.464G=
n.583G=
c.1146+86G= (n.1146+86G=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.-728G= (n.-728G=)
n.866-27C=
n.866-269C=
c.-114+86G= (n.-114+86G=)
n.1108-269C=
n.1108-27C=
4g.654240G>TCA2669420337PDE6B,PDE6B-AS1c.927+86G>T (n.927+86G>T)
c.90+86G>T (n.90+86G>T)
n.411G>T
n.464G>T
n.583G>T
c.1146+86G>T (n.1146+86G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-728G>T (n.-728G>T)
n.866-27C>A
n.866-269C>A
c.-114+86G>T (n.-114+86G>T)
n.1108-269C>A
n.1108-27C>A
 gnomAD v4
4g.654240_654241insACACA2760111280PDE6B,PDE6B-AS1c.927+86_927+87insACA (n.927+86_927+87insACA)
c.90+86_90+87insACA (n.90+86_90+87insACA)
n.411_412insACA
n.464_465insACA
n.583_584insACA
c.1146+86_1146+87insACA (n.1146+86_1146+87insACA)
c.-385_-384insACA (n.-385_-384insACA)
c.-728_-727insACA (n.-728_-727insACA)
n.866-28_866-27insTGT
n.866-270_866-269insTGT
c.-114+86_-114+87insACA (n.-114+86_-114+87insACA)
n.1108-270_1108-269insTGT
n.1108-28_1108-27insTGT
4g.654241G>ACA2669420338PDE6B,PDE6B-AS1c.927+87G>A (n.927+87G>A)
c.90+87G>A (n.90+87G>A)
n.412G>A
n.465G>A
n.584G>A
c.1146+87G>A (n.1146+87G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
n.866-28C>T
n.866-270C>T
c.-114+87G>A (n.-114+87G>A)
n.1108-270C>T
n.1108-28C>T
 gnomAD v4
4g.654241G>TCA2669420339PDE6B,PDE6B-AS1c.927+87G>T (n.927+87G>T)
c.90+87G>T (n.90+87G>T)
n.412G>T
n.465G>T
n.584G>T
c.1146+87G>T (n.1146+87G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
n.866-28C>A
n.866-270C>A
c.-114+87G>T (n.-114+87G>T)
n.1108-270C>A
n.1108-28C>A
 gnomAD v4
4g.654241_654242insACACA2760111285PDE6B,PDE6B-AS1c.927+87_927+88insACA (n.927+87_927+88insACA)
c.90+87_90+88insACA (n.90+87_90+88insACA)
n.412_413insACA
n.465_466insACA
n.584_585insACA
c.1146+87_1146+88insACA (n.1146+87_1146+88insACA)
c.-384_-383insACA (n.-384_-383insACA)
c.-727_-726insACA (n.-727_-726insACA)
n.866-29_866-28insTGT
n.866-271_866-270insTGT
c.-114+87_-114+88insACA (n.-114+87_-114+88insACA)
n.1108-271_1108-270insTGT
n.1108-29_1108-28insTGT
4g.654241_654242insAGACA2760111283PDE6B,PDE6B-AS1c.927+87_927+88insAGA (n.927+87_927+88insAGA)
c.90+87_90+88insAGA (n.90+87_90+88insAGA)
n.412_413insAGA
n.465_466insAGA
n.584_585insAGA
c.1146+87_1146+88insAGA (n.1146+87_1146+88insAGA)
c.-384_-383insAGA (n.-384_-383insAGA)
c.-727_-726insAGA (n.-727_-726insAGA)
n.866-29_866-28insTCT
n.866-271_866-270insTCT
c.-114+87_-114+88insAGA (n.-114+87_-114+88insAGA)
n.1108-271_1108-270insTCT
n.1108-29_1108-28insTCT
4g.654242G>ACA2669420341PDE6B,PDE6B-AS1c.927+88G>A (n.927+88G>A)
c.90+88G>A (n.90+88G>A)
n.413G>A
n.466G>A
n.585G>A
c.1146+88G>A (n.1146+88G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-726G>A (n.-726G>A)
n.866-29C>T
n.866-271C>T
c.-114+88G>A (n.-114+88G>A)
n.1108-271C>T
n.1108-29C>T
 gnomAD v4
4g.654242G>CCA2669420342PDE6B,PDE6B-AS1c.927+88G>C (n.927+88G>C)
c.90+88G>C (n.90+88G>C)
n.413G>C
n.466G>C
n.585G>C
c.1146+88G>C (n.1146+88G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-726G>C (n.-726G>C)
n.866-29C>G
n.866-271C>G
c.-114+88G>C (n.-114+88G>C)
n.1108-271C>G
n.1108-29C>G
 gnomAD v4
4g.654242G>TCA2669420343PDE6B,PDE6B-AS1c.927+88G>T (n.927+88G>T)
c.90+88G>T (n.90+88G>T)
n.413G>T
n.466G>T
n.585G>T
c.1146+88G>T (n.1146+88G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-726G>T (n.-726G>T)
n.866-29C>A
n.866-271C>A
c.-114+88G>T (n.-114+88G>T)
n.1108-271C>A
n.1108-29C>A
 gnomAD v4
4g.654242_654243insACCA2760111288PDE6B,PDE6B-AS1c.927+88_927+89insAC (n.927+88_927+89insAC)
c.90+88_90+89insAC (n.90+88_90+89insAC)
n.413_414insAC
n.466_467insAC
n.585_586insAC
c.1146+88_1146+89insAC (n.1146+88_1146+89insAC)
c.-383_-382insAC (n.-383_-382insAC)
c.-726_-725insAC (n.-726_-725insAC)
n.866-30_866-29insGT
n.866-272_866-271insGT
c.-114+88_-114+89insAC (n.-114+88_-114+89insAC)
n.1108-272_1108-271insGT
n.1108-30_1108-29insGT
4g.654242_654243insACTCA2760111289PDE6B,PDE6B-AS1c.927+88_927+89insACT (n.927+88_927+89insACT)
c.90+88_90+89insACT (n.90+88_90+89insACT)
n.413_414insACT
n.466_467insACT
n.585_586insACT
c.1146+88_1146+89insACT (n.1146+88_1146+89insACT)
c.-383_-382insACT (n.-383_-382insACT)
c.-726_-725insACT (n.-726_-725insACT)
n.866-30_866-29insAGT
n.866-272_866-271insAGT
c.-114+88_-114+89insACT (n.-114+88_-114+89insACT)
n.1108-272_1108-271insAGT
n.1108-30_1108-29insAGT
4g.654243T>ACA2760111290PDE6B,PDE6B-AS1c.927+89T>A (n.927+89T>A)
c.90+89T>A (n.90+89T>A)
n.414T>A
n.467T>A
n.586T>A
c.1146+89T>A (n.1146+89T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-725T>A (n.-725T>A)
n.866-30A>T
n.866-272A>T
c.-114+89T>A (n.-114+89T>A)
n.1108-272A>T
n.1108-30A>T
4g.654243T>CCA1432845213PDE6B,PDE6B-AS1c.927+89T>C (n.927+89T>C)
c.90+89T>C (n.90+89T>C)
n.414T>C
n.467T>C
n.586T>C
c.1146+89T>C (n.1146+89T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-725T>C (n.-725T>C)
n.866-30A>G
n.866-272A>G
c.-114+89T>C (n.-114+89T>C)
n.1108-272A>G
n.1108-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654243T>GCA2669420346PDE6B,PDE6B-AS1c.927+89T>G (n.927+89T>G)
c.90+89T>G (n.90+89T>G)
n.414T>G
n.467T>G
n.586T>G
c.1146+89T>G (n.1146+89T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-725T>G (n.-725T>G)
n.866-30A>C
n.866-272A>C
c.-114+89T>G (n.-114+89T>G)
n.1108-272A>C
n.1108-30A>C
 gnomAD v4
4g.654243T=CA1432845212PDE6B,PDE6B-AS1c.927+89T= (n.927+89T=)
c.90+89T= (n.90+89T=)
n.414T=
n.467T=
n.586T=
c.1146+89T= (n.1146+89T=)
c.-382T= (n.-382T=)
c.-725T= (n.-725T=)
n.866-30A=
n.866-272A=
c.-114+89T= (n.-114+89T=)
n.1108-272A=
n.1108-30A=
4g.654243_654244insACACA2760111292PDE6B,PDE6B-AS1c.927+89_927+90insACA (n.927+89_927+90insACA)
c.90+89_90+90insACA (n.90+89_90+90insACA)
n.414_415insACA
n.467_468insACA
n.586_587insACA
c.1146+89_1146+90insACA (n.1146+89_1146+90insACA)
c.-382_-381insACA (n.-382_-381insACA)
c.-725_-724insACA (n.-725_-724insACA)
n.866-31_866-30insTGT
n.866-273_866-272insTGT
c.-114+89_-114+90insACA (n.-114+89_-114+90insACA)
n.1108-273_1108-272insTGT
n.1108-31_1108-30insTGT
4g.654244G>TCA2669420348PDE6B,PDE6B-AS1c.927+90G>T (n.927+90G>T)
c.90+90G>T (n.90+90G>T)
n.415G>T
n.468G>T
n.587G>T
c.1146+90G>T (n.1146+90G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
n.866-31C>A
n.866-273C>A
c.-114+90G>T (n.-114+90G>T)
n.1108-273C>A
n.1108-31C>A
 gnomAD v4
4g.654244_654245insACACA2760111294PDE6B,PDE6B-AS1c.927+90_927+91insACA (n.927+90_927+91insACA)
c.90+90_90+91insACA (n.90+90_90+91insACA)
n.415_416insACA
n.468_469insACA
n.587_588insACA
c.1146+90_1146+91insACA (n.1146+90_1146+91insACA)
c.-381_-380insACA (n.-381_-380insACA)
c.-724_-723insACA (n.-724_-723insACA)
n.866-32_866-31insTGT
n.866-274_866-273insTGT
c.-114+90_-114+91insACA (n.-114+90_-114+91insACA)
n.1108-274_1108-273insTGT
n.1108-32_1108-31insTGT
4g.654245G>ACA549263287PDE6B,PDE6B-AS1c.927+91G>A (n.927+91G>A)
c.90+91G>A (n.90+91G>A)
n.416G>A
n.469G>A
n.588G>A
c.1146+91G>A (n.1146+91G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
n.866-32C>T
n.866-274C>T
c.-114+91G>A (n.-114+91G>A)
n.1108-274C>T
n.1108-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654245G=CA1432845215PDE6B,PDE6B-AS1c.927+91G= (n.927+91G=)
c.90+91G= (n.90+91G=)
n.416G=
n.469G=
n.588G=
c.1146+91G= (n.1146+91G=)
c.-380G= (n.-380G=)
c.-723G= (n.-723G=)
n.866-32C=
n.866-274C=
c.-114+91G= (n.-114+91G=)
n.1108-274C=
n.1108-32C=
4g.654245_654249delCA2760111295PDE6B,PDE6B-AS1c.927+91_927+95del (n.927+91_927+95del)
c.90+91_90+95del (n.90+91_90+95del)
n.416_420del
n.469_473del
n.588_592del
c.1146+91_1146+95del (n.1146+91_1146+95del)
c.-380_-376del (n.-380_-376del)
c.-723_-719del (n.-723_-719del)
n.866-36_866-32del
n.866-278_866-274del
c.-114+91_-114+95del (n.-114+91_-114+95del)
n.1108-278_1108-274del
n.1108-36_1108-32del
4g.654245_654246insACCA2760111298PDE6B,PDE6B-AS1c.927+91_927+92insAC (n.927+91_927+92insAC)
c.90+91_90+92insAC (n.90+91_90+92insAC)
n.416_417insAC
n.469_470insAC
n.588_589insAC
c.1146+91_1146+92insAC (n.1146+91_1146+92insAC)
c.-380_-379insAC (n.-380_-379insAC)
c.-723_-722insAC (n.-723_-722insAC)
n.866-33_866-32insGT
n.866-275_866-274insGT
c.-114+91_-114+92insAC (n.-114+91_-114+92insAC)
n.1108-275_1108-274insGT
n.1108-33_1108-32insGT
4g.654245_654246insACACA2760111299PDE6B,PDE6B-AS1c.927+91_927+92insACA (n.927+91_927+92insACA)
c.90+91_90+92insACA (n.90+91_90+92insACA)
n.416_417insACA
n.469_470insACA
n.588_589insACA
c.1146+91_1146+92insACA (n.1146+91_1146+92insACA)
c.-380_-379insACA (n.-380_-379insACA)
c.-723_-722insACA (n.-723_-722insACA)
n.866-33_866-32insTGT
n.866-275_866-274insTGT
c.-114+91_-114+92insACA (n.-114+91_-114+92insACA)
n.1108-275_1108-274insTGT
n.1108-33_1108-32insTGT
4g.654246G>ACA549263288PDE6B,PDE6B-AS1c.927+92G>A (n.927+92G>A)
c.90+92G>A (n.90+92G>A)
n.417G>A
n.470G>A
n.589G>A
c.1146+92G>A (n.1146+92G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-722G>A (n.-722G>A)
n.866-33C>T
n.866-275C>T
c.-114+92G>A (n.-114+92G>A)
n.1108-275C>T
n.1108-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654246G=CA1432845217PDE6B,PDE6B-AS1c.927+92G= (n.927+92G=)
c.90+92G= (n.90+92G=)
n.417G=
n.470G=
n.589G=
c.1146+92G= (n.1146+92G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-722G= (n.-722G=)
n.866-33C=
n.866-275C=
c.-114+92G= (n.-114+92G=)
n.1108-275C=
n.1108-33C=
4g.654246G>TCA2669420351PDE6B,PDE6B-AS1c.927+92G>T (n.927+92G>T)
c.90+92G>T (n.90+92G>T)
n.417G>T
n.470G>T
n.589G>T
c.1146+92G>T (n.1146+92G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-722G>T (n.-722G>T)
n.866-33C>A
n.866-275C>A
c.-114+92G>T (n.-114+92G>T)
n.1108-275C>A
n.1108-33C>A
 gnomAD v4
4g.654246_654247insACA2760111302PDE6B,PDE6B-AS1c.927+92_927+93insA (n.927+92_927+93insA)
c.90+92_90+93insA (n.90+92_90+93insA)
n.417_418insA
n.470_471insA
n.589_590insA
c.1146+92_1146+93insA (n.1146+92_1146+93insA)
c.-379_-378insA (n.-379_-378insA)
c.-722_-721insA (n.-722_-721insA)
n.866-34_866-33insT
n.866-276_866-275insT
c.-114+92_-114+93insA (n.-114+92_-114+93insA)
n.1108-276_1108-275insT
n.1108-34_1108-33insT
4g.654247G>ACA549263289PDE6B,PDE6B-AS1c.927+93G>A (n.927+93G>A)
c.90+93G>A (n.90+93G>A)
n.418G>A
n.471G>A
n.590G>A
c.1146+93G>A (n.1146+93G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-721G>A (n.-721G>A)
n.866-34C>T
n.866-276C>T
c.-114+93G>A (n.-114+93G>A)
n.1108-276C>T
n.1108-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654247G=CA1432845219PDE6B,PDE6B-AS1c.927+93G= (n.927+93G=)
c.90+93G= (n.90+93G=)
n.418G=
n.471G=
n.590G=
c.1146+93G= (n.1146+93G=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-721G= (n.-721G=)
n.866-34C=
n.866-276C=
c.-114+93G= (n.-114+93G=)
n.1108-276C=
n.1108-34C=
4g.654247G>TCA1432845221PDE6B,PDE6B-AS1c.927+93G>T (n.927+93G>T)
c.90+93G>T (n.90+93G>T)
n.418G>T
n.471G>T
n.590G>T
c.1146+93G>T (n.1146+93G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-721G>T (n.-721G>T)
n.866-34C>A
n.866-276C>A
c.-114+93G>T (n.-114+93G>T)
n.1108-276C>A
n.1108-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.654248T>ACA2760111306PDE6B,PDE6B-AS1c.927+94T>A (n.927+94T>A)
c.90+94T>A (n.90+94T>A)
n.419T>A
n.472T>A
n.591T>A
c.1146+94T>A (n.1146+94T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-720T>A (n.-720T>A)
n.866-35A>T
n.866-277A>T
c.-114+94T>A (n.-114+94T>A)
n.1108-277A>T
n.1108-35A>T
4g.654250delCA2578009402PDE6B,PDE6B-AS1c.927+96del (n.927+96del)
c.90+96del (n.90+96del)
n.421del
n.474del
n.593del
c.1146+96del (n.1146+96del)
c.-375del (n.-375del)
c.-718del (n.-718del)
n.866-35del
n.866-277del
c.-114+96del (n.-114+96del)
n.1108-277del
n.1108-35del
4g.654249_654250delCA2760111304PDE6B,PDE6B-AS1c.927+95_927+96del (n.927+95_927+96del)
c.90+95_90+96del (n.90+95_90+96del)
n.420_421del
n.473_474del
n.592_593del
c.1146+95_1146+96del (n.1146+95_1146+96del)
c.-376_-375del (n.-376_-375del)
c.-719_-718del (n.-719_-718del)
n.866-36_866-35del
n.866-278_866-277del
c.-114+95_-114+96del (n.-114+95_-114+96del)
n.1108-278_1108-277del
n.1108-36_1108-35del
4g.654248_654249insAGCA2760111308PDE6B,PDE6B-AS1c.927+94_927+95insAG (n.927+94_927+95insAG)
c.90+94_90+95insAG (n.90+94_90+95insAG)
n.419_420insAG
n.472_473insAG
n.591_592insAG
c.1146+94_1146+95insAG (n.1146+94_1146+95insAG)
c.-377_-376insAG (n.-377_-376insAG)
c.-720_-719insAG (n.-720_-719insAG)
n.866-36_866-35insCT
n.866-278_866-277insCT
c.-114+94_-114+95insAG (n.-114+94_-114+95insAG)
n.1108-278_1108-277insCT
n.1108-36_1108-35insCT
4g.654248_654249insAGTACA2760111309PDE6B,PDE6B-AS1c.927+94_927+95insAGTA (n.927+94_927+95insAGTA)
c.90+94_90+95insAGTA (n.90+94_90+95insAGTA)
n.419_420insAGTA
n.472_473insAGTA
n.591_592insAGTA
c.1146+94_1146+95insAGTA (n.1146+94_1146+95insAGTA)
c.-377_-376insAGTA (n.-377_-376insAGTA)
c.-720_-719insAGTA (n.-720_-719insAGTA)
n.866-36_866-35insTACT
n.866-278_866-277insTACT
c.-114+94_-114+95insAGTA (n.-114+94_-114+95insAGTA)
n.1108-278_1108-277insTACT
n.1108-36_1108-35insTACT
4g.654252G>ACA549263290PDE6B,PDE6B-AS1c.927+98G>A (n.927+98G>A)
c.90+98G>A (n.90+98G>A)
n.423G>A
n.476G>A
n.595G>A
c.1146+98G>A (n.1146+98G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
n.866-39C>T
n.866-281C>T
c.-114+98G>A (n.-114+98G>A)
n.1108-281C>T
n.1108-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654252G>CCA2760111310PDE6B,PDE6B-AS1c.927+98G>C (n.927+98G>C)
c.90+98G>C (n.90+98G>C)
n.423G>C
n.476G>C
n.595G>C
c.1146+98G>C (n.1146+98G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-716G>C (n.-716G>C)
n.866-39C>G
n.866-281C>G
c.-114+98G>C (n.-114+98G>C)
n.1108-281C>G
n.1108-39C>G
4g.654252G=CA1432845222PDE6B,PDE6B-AS1c.927+98G= (n.927+98G=)
c.90+98G= (n.90+98G=)
n.423G=
n.476G=
n.595G=
c.1146+98G= (n.1146+98G=)
c.-373G= (n.-373G=)
c.-716G= (n.-716G=)
n.866-39C=
n.866-281C=
c.-114+98G= (n.-114+98G=)
n.1108-281C=
n.1108-39C=
4g.654253G>TCA2760111311PDE6B,PDE6B-AS1c.927+99G>T (n.927+99G>T)
c.90+99G>T (n.90+99G>T)
n.424G>T
n.477G>T
n.596G>T
c.1146+99G>T (n.1146+99G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-715G>T (n.-715G>T)
n.866-40C>A
n.866-282C>A
c.-114+99G>T (n.-114+99G>T)
n.1108-282C>A
n.1108-40C>A
4g.654254G>ACA549263291PDE6B,PDE6B-AS1c.927+100G>A (n.927+100G>A)
c.90+100G>A (n.90+100G>A)
n.425G>A
n.478G>A
n.597G>A
c.1146+100G>A (n.1146+100G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.866-41C>T
n.866-283C>T
c.-114+100G>A (n.-114+100G>A)
n.1108-283C>T
n.1108-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654254G=CA1432845225PDE6B,PDE6B-AS1c.927+100G= (n.927+100G=)
c.90+100G= (n.90+100G=)
n.425G=
n.478G=
n.597G=
c.1146+100G= (n.1146+100G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.-714G= (n.-714G=)
n.866-41C=
n.866-283C=
c.-114+100G= (n.-114+100G=)
n.1108-283C=
n.1108-41C=
4g.654255A>TCA2669420364PDE6B,PDE6B-AS1c.927+101A>T (n.927+101A>T)
c.90+101A>T (n.90+101A>T)
n.426A>T
n.479A>T
n.598A>T
c.1146+101A>T (n.1146+101A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.-713A>T (n.-713A>T)
n.866-42T>A
n.866-284T>A
c.-114+101A>T (n.-114+101A>T)
n.1108-284T>A
n.1108-42T>A
 gnomAD v4
4g.654256G>ACA2669420365PDE6B,PDE6B-AS1c.927+102G>A (n.927+102G>A)
c.90+102G>A (n.90+102G>A)
n.427G>A
n.480G>A
n.599G>A
c.1146+102G>A (n.1146+102G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
n.866-43C>T
n.866-285C>T
c.-114+102G>A (n.-114+102G>A)
n.1108-285C>T
n.1108-43C>T
 gnomAD v4
4g.654263_654276delCA2760111314PDE6B,PDE6B-AS1c.927+109_927+122del (n.927+109_927+122del)
c.90+109_90+122del (n.90+109_90+122del)
n.434_447del
n.487_500del
n.606_619del
c.1146+109_1146+122del (n.1146+109_1146+122del)
c.-362_-349del (n.-362_-349del)
c.-705_-692del (n.-705_-692del)
n.866-56_866-43del
n.866-298_866-285del
c.-114+109_-114+122del (n.-114+109_-114+122del)
n.1108-298_1108-285del
n.1108-56_1108-43del
4g.654257G>ACA1432845226PDE6B,PDE6B-AS1c.927+103G>A (n.927+103G>A)
c.90+103G>A (n.90+103G>A)
n.428G>A
n.481G>A
n.600G>A
c.1146+103G>A (n.1146+103G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-711G>A (n.-711G>A)
n.866-44C>T
n.866-286C>T
c.-114+103G>A (n.-114+103G>A)
n.1108-286C>T
n.1108-44C>T
 dbSNP
4g.654257G=CA1432845227PDE6B,PDE6B-AS1c.927+103G= (n.927+103G=)
c.90+103G= (n.90+103G=)
n.428G=
n.481G=
n.600G=
c.1146+103G= (n.1146+103G=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-711G= (n.-711G=)
n.866-44C=
n.866-286C=
c.-114+103G= (n.-114+103G=)
n.1108-286C=
n.1108-44C=
4g.654257G>TCA2669420368PDE6B,PDE6B-AS1c.927+103G>T (n.927+103G>T)
c.90+103G>T (n.90+103G>T)
n.428G>T
n.481G>T
n.600G>T
c.1146+103G>T (n.1146+103G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-711G>T (n.-711G>T)
n.866-44C>A
n.866-286C>A
c.-114+103G>T (n.-114+103G>T)
n.1108-286C>A
n.1108-44C>A
 gnomAD v4
4g.654257_654258insACCCA2760111318PDE6B,PDE6B-AS1c.927+103_927+104insACC (n.927+103_927+104insACC)
c.90+103_90+104insACC (n.90+103_90+104insACC)
n.428_429insACC
n.481_482insACC
n.600_601insACC
c.1146+103_1146+104insACC (n.1146+103_1146+104insACC)
c.-368_-367insACC (n.-368_-367insACC)
c.-711_-710insACC (n.-711_-710insACC)
n.866-45_866-44insGGT
n.866-287_866-286insGGT
c.-114+103_-114+104insACC (n.-114+103_-114+104insACC)
n.1108-287_1108-286insGGT
n.1108-45_1108-44insGGT
4g.654257_654258insAGTCA2760111316PDE6B,PDE6B-AS1c.927+103_927+104insAGT (n.927+103_927+104insAGT)
c.90+103_90+104insAGT (n.90+103_90+104insAGT)
n.428_429insAGT
n.481_482insAGT
n.600_601insAGT
c.1146+103_1146+104insAGT (n.1146+103_1146+104insAGT)
c.-368_-367insAGT (n.-368_-367insAGT)
c.-711_-710insAGT (n.-711_-710insAGT)
n.866-45_866-44insACT
n.866-287_866-286insACT
c.-114+103_-114+104insAGT (n.-114+103_-114+104insAGT)
n.1108-287_1108-286insACT
n.1108-45_1108-44insACT
4g.654258T>ACA2669420369PDE6B,PDE6B-AS1c.927+104T>A (n.927+104T>A)
c.90+104T>A (n.90+104T>A)
n.429T>A
n.482T>A
n.601T>A
c.1146+104T>A (n.1146+104T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-710T>A (n.-710T>A)
n.866-45A>T
n.866-287A>T
c.-114+104T>A (n.-114+104T>A)
n.1108-287A>T
n.1108-45A>T
 gnomAD v4
4g.654258T>CCA2669420370PDE6B,PDE6B-AS1c.927+104T>C (n.927+104T>C)
c.90+104T>C (n.90+104T>C)
n.429T>C
n.482T>C
n.601T>C
c.1146+104T>C (n.1146+104T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-710T>C (n.-710T>C)
n.866-45A>G
n.866-287A>G
c.-114+104T>C (n.-114+104T>C)
n.1108-287A>G
n.1108-45A>G
 gnomAD v4
4g.654258_654262delCA2760111317PDE6B,PDE6B-AS1c.927+104_927+108del (n.927+104_927+108del)
c.90+104_90+108del (n.90+104_90+108del)
n.429_433del
n.482_486del
n.601_605del
c.1146+104_1146+108del (n.1146+104_1146+108del)
c.-367_-363del (n.-367_-363del)
c.-710_-706del (n.-710_-706del)
n.866-49_866-45del
n.866-291_866-287del
c.-114+104_-114+108del (n.-114+104_-114+108del)
n.1108-291_1108-287del
n.1108-49_1108-45del
4g.654258_654259insACACA2760111320PDE6B,PDE6B-AS1c.927+104_927+105insACA (n.927+104_927+105insACA)
c.90+104_90+105insACA (n.90+104_90+105insACA)
n.429_430insACA
n.482_483insACA
n.601_602insACA
c.1146+104_1146+105insACA (n.1146+104_1146+105insACA)
c.-367_-366insACA (n.-367_-366insACA)
c.-710_-709insACA (n.-710_-709insACA)
n.866-46_866-45insTGT
n.866-288_866-287insTGT
c.-114+104_-114+105insACA (n.-114+104_-114+105insACA)
n.1108-288_1108-287insTGT
n.1108-46_1108-45insTGT
4g.654259G>TCA2669420373PDE6B,PDE6B-AS1c.927+105G>T (n.927+105G>T)
c.90+105G>T (n.90+105G>T)
n.430G>T
n.483G>T
n.602G>T
c.1146+105G>T (n.1146+105G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
n.866-46C>A
n.866-288C>A
c.-114+105G>T (n.-114+105G>T)
n.1108-288C>A
n.1108-46C>A
 gnomAD v4
4g.654260_654261delCA2760111321PDE6B,PDE6B-AS1c.927+106_927+107del (n.927+106_927+107del)
c.90+106_90+107del (n.90+106_90+107del)
n.431_432del
n.484_485del
n.603_604del
c.1146+106_1146+107del (n.1146+106_1146+107del)
c.-365_-364del (n.-365_-364del)
c.-708_-707del (n.-708_-707del)
n.866-47_866-46del
n.866-289_866-288del
c.-114+106_-114+107del (n.-114+106_-114+107del)
n.1108-289_1108-288del
n.1108-47_1108-46del
4g.654260G>ACA797386004PDE6B,PDE6B-AS1c.927+106G>A (n.927+106G>A)
c.90+106G>A (n.90+106G>A)
n.431G>A
n.484G>A
n.603G>A
c.1146+106G>A (n.1146+106G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-708G>A (n.-708G>A)
n.866-47C>T
n.866-289C>T
c.-114+106G>A (n.-114+106G>A)
n.1108-289C>T
n.1108-47C>T
 dbSNP
4g.654260G=CA1432845229PDE6B,PDE6B-AS1c.927+106G= (n.927+106G=)
c.90+106G= (n.90+106G=)
n.431G=
n.484G=
n.603G=
c.1146+106G= (n.1146+106G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-708G= (n.-708G=)
n.866-47C=
n.866-289C=
c.-114+106G= (n.-114+106G=)
n.1108-289C=
n.1108-47C=
4g.654261G>ACA1058389101PDE6B,PDE6B-AS1c.927+107G>A (n.927+107G>A)
c.90+107G>A (n.90+107G>A)
n.432G>A
n.485G>A
n.604G>A
c.1146+107G>A (n.1146+107G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
n.866-48C>T
n.866-290C>T
c.-114+107G>A (n.-114+107G>A)
n.1108-290C>T
n.1108-48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654261G>CCA2669420378PDE6B,PDE6B-AS1c.927+107G>C (n.927+107G>C)
c.90+107G>C (n.90+107G>C)
n.432G>C
n.485G>C
n.604G>C
c.1146+107G>C (n.1146+107G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-707G>C (n.-707G>C)
n.866-48C>G
n.866-290C>G
c.-114+107G>C (n.-114+107G>C)
n.1108-290C>G
n.1108-48C>G
 gnomAD v4
4g.654261G=CA1432845231PDE6B,PDE6B-AS1c.927+107G= (n.927+107G=)
c.90+107G= (n.90+107G=)
n.432G=
n.485G=
n.604G=
c.1146+107G= (n.1146+107G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-707G= (n.-707G=)
n.866-48C=
n.866-290C=
c.-114+107G= (n.-114+107G=)
n.1108-290C=
n.1108-48C=
4g.654261G>TCA2669420381PDE6B,PDE6B-AS1c.927+107G>T (n.927+107G>T)
c.90+107G>T (n.90+107G>T)
n.432G>T
n.485G>T
n.604G>T
c.1146+107G>T (n.1146+107G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.866-48C>A
n.866-290C>A
c.-114+107G>T (n.-114+107G>T)
n.1108-290C>A
n.1108-48C>A
 gnomAD v4
4g.654261_654262delCA2760111322PDE6B,PDE6B-AS1c.927+107_927+108del (n.927+107_927+108del)
c.90+107_90+108del (n.90+107_90+108del)
n.432_433del
n.485_486del
n.604_605del
c.1146+107_1146+108del (n.1146+107_1146+108del)
c.-364_-363del (n.-364_-363del)
c.-707_-706del (n.-707_-706del)
n.866-49_866-48del
n.866-291_866-290del
c.-114+107_-114+108del (n.-114+107_-114+108del)
n.1108-291_1108-290del
n.1108-49_1108-48del
4g.654262A>CCA2669420382PDE6B,PDE6B-AS1c.927+108A>C (n.927+108A>C)
c.90+108A>C (n.90+108A>C)
n.433A>C
n.486A>C
n.605A>C
c.1146+108A>C (n.1146+108A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-706A>C (n.-706A>C)
n.866-49T>G
n.866-291T>G
c.-114+108A>C (n.-114+108A>C)
n.1108-291T>G
n.1108-49T>G
 gnomAD v4
4g.654262A>GCA2669420384PDE6B,PDE6B-AS1c.927+108A>G (n.927+108A>G)
c.90+108A>G (n.90+108A>G)
n.433A>G
n.486A>G
n.605A>G
c.1146+108A>G (n.1146+108A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-706A>G (n.-706A>G)
n.866-49T>C
n.866-291T>C
c.-114+108A>G (n.-114+108A>G)
n.1108-291T>C
n.1108-49T>C
 gnomAD v4
4g.654263A>CCA2669420386PDE6B,PDE6B-AS1c.927+109A>C (n.927+109A>C)
c.90+109A>C (n.90+109A>C)
n.434A>C
n.487A>C
n.606A>C
c.1146+109A>C (n.1146+109A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-705A>C (n.-705A>C)
n.866-50T>G
n.866-292T>G
c.-114+109A>C (n.-114+109A>C)
n.1108-292T>G
n.1108-50T>G
 gnomAD v4
4g.654263A>GCA2669420387PDE6B,PDE6B-AS1c.927+109A>G (n.927+109A>G)
c.90+109A>G (n.90+109A>G)
n.434A>G
n.487A>G
n.606A>G
c.1146+109A>G (n.1146+109A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-705A>G (n.-705A>G)
n.866-50T>C
n.866-292T>C
c.-114+109A>G (n.-114+109A>G)
n.1108-292T>C
n.1108-50T>C
 gnomAD v4
4g.654263_654264insGTCA2760111329PDE6B,PDE6B-AS1c.927+109_927+110insGT (n.927+109_927+110insGT)
c.90+109_90+110insGT (n.90+109_90+110insGT)
n.434_435insGT
n.487_488insGT
n.606_607insGT
c.1146+109_1146+110insGT (n.1146+109_1146+110insGT)
c.-362_-361insGT (n.-362_-361insGT)
c.-705_-704insGT (n.-705_-704insGT)
n.866-51_866-50insAC
n.866-293_866-292insAC
c.-114+109_-114+110insGT (n.-114+109_-114+110insGT)
n.1108-293_1108-292insAC
n.1108-51_1108-50insAC
4g.654263_654264insGATCA2760111328PDE6B,PDE6B-AS1c.927+109_927+110insGAT (n.927+109_927+110insGAT)
c.90+109_90+110insGAT (n.90+109_90+110insGAT)
n.434_435insGAT
n.487_488insGAT
n.606_607insGAT
c.1146+109_1146+110insGAT (n.1146+109_1146+110insGAT)
c.-362_-361insGAT (n.-362_-361insGAT)
c.-705_-704insGAT (n.-705_-704insGAT)
n.866-51_866-50insATC
n.866-293_866-292insATC
c.-114+109_-114+110insGAT (n.-114+109_-114+110insGAT)
n.1108-293_1108-292insATC
n.1108-51_1108-50insATC
4g.654264C>ACA2669420391PDE6B,PDE6B-AS1c.927+110C>A (n.927+110C>A)
c.90+110C>A (n.90+110C>A)
n.435C>A
n.488C>A
n.607C>A
c.1146+110C>A (n.1146+110C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
n.866-51G>T
n.866-293G>T
c.-114+110C>A (n.-114+110C>A)
n.1108-293G>T
n.1108-51G>T
 gnomAD v4
4g.654264C=CA1432845233PDE6B,PDE6B-AS1c.927+110C= (n.927+110C=)
c.90+110C= (n.90+110C=)
n.435C=
n.488C=
n.607C=
c.1146+110C= (n.1146+110C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.-704C= (n.-704C=)
n.866-51G=
n.866-293G=
c.-114+110C= (n.-114+110C=)
n.1108-293G=
n.1108-51G=
4g.654264C>GCA549263292PDE6B,PDE6B-AS1c.927+110C>G (n.927+110C>G)
c.90+110C>G (n.90+110C>G)
n.435C>G
n.488C>G
n.607C>G
c.1146+110C>G (n.1146+110C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-704C>G (n.-704C>G)
n.866-51G>C
n.866-293G>C
c.-114+110C>G (n.-114+110C>G)
n.1108-293G>C
n.1108-51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654264_654265insACACA2760111332PDE6B,PDE6B-AS1c.927+110_927+111insACA (n.927+110_927+111insACA)
c.90+110_90+111insACA (n.90+110_90+111insACA)
n.435_436insACA
n.488_489insACA
n.607_608insACA
c.1146+110_1146+111insACA (n.1146+110_1146+111insACA)
c.-361_-360insACA (n.-361_-360insACA)
c.-704_-703insACA (n.-704_-703insACA)
n.866-52_866-51insTGT
n.866-294_866-293insTGT
c.-114+110_-114+111insACA (n.-114+110_-114+111insACA)
n.1108-294_1108-293insTGT
n.1108-52_1108-51insTGT
4g.654265T>ACA2760111333PDE6B,PDE6B-AS1c.927+111T>A (n.927+111T>A)
c.90+111T>A (n.90+111T>A)
n.436T>A
n.489T>A
n.608T>A
c.1146+111T>A (n.1146+111T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.-703T>A (n.-703T>A)
n.866-52A>T
n.866-294A>T
c.-114+111T>A (n.-114+111T>A)
n.1108-294A>T
n.1108-52A>T
4g.654265T>CCA1432845235PDE6B,PDE6B-AS1c.927+111T>C (n.927+111T>C)
c.90+111T>C (n.90+111T>C)
n.436T>C
n.489T>C
n.608T>C
c.1146+111T>C (n.1146+111T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-703T>C (n.-703T>C)
n.866-52A>G
n.866-294A>G
c.-114+111T>C (n.-114+111T>C)
n.1108-294A>G
n.1108-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654265T>GCA91078274PDE6B,PDE6B-AS1c.927+111T>G (n.927+111T>G)
c.90+111T>G (n.90+111T>G)
n.436T>G
n.489T>G
n.608T>G
c.1146+111T>G (n.1146+111T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.-703T>G (n.-703T>G)
n.866-52A>C
n.866-294A>C
c.-114+111T>G (n.-114+111T>G)
n.1108-294A>C
n.1108-52A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654265T=CA1432845234PDE6B,PDE6B-AS1c.927+111T= (n.927+111T=)
c.90+111T= (n.90+111T=)
n.436T=
n.489T=
n.608T=
c.1146+111T= (n.1146+111T=)
c.-360T= (n.-360T=)
c.-703T= (n.-703T=)
n.866-52A=
n.866-294A=
c.-114+111T= (n.-114+111T=)
n.1108-294A=
n.1108-52A=
4g.654266G>ACA2669420397PDE6B,PDE6B-AS1c.927+112G>A (n.927+112G>A)
c.90+112G>A (n.90+112G>A)
n.437G>A
n.490G>A
n.609G>A
c.1146+112G>A (n.1146+112G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
n.866-53C>T
n.866-295C>T
c.-114+112G>A (n.-114+112G>A)
n.1108-295C>T
n.1108-53C>T
 gnomAD v4
4g.654266G>CCA2760111335PDE6B,PDE6B-AS1c.927+112G>C (n.927+112G>C)
c.90+112G>C (n.90+112G>C)
n.437G>C
n.490G>C
n.609G>C
c.1146+112G>C (n.1146+112G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-702G>C (n.-702G>C)
n.866-53C>G
n.866-295C>G
c.-114+112G>C (n.-114+112G>C)
n.1108-295C>G
n.1108-53C>G
4g.654266G>TCA2669420398PDE6B,PDE6B-AS1c.927+112G>T (n.927+112G>T)
c.90+112G>T (n.90+112G>T)
n.437G>T
n.490G>T
n.609G>T
c.1146+112G>T (n.1146+112G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-702G>T (n.-702G>T)
n.866-53C>A
n.866-295C>A
c.-114+112G>T (n.-114+112G>T)
n.1108-295C>A
n.1108-53C>A
 gnomAD v4
4g.654267G>ACA549263293PDE6B,PDE6B-AS1c.927+113G>A (n.927+113G>A)
c.90+113G>A (n.90+113G>A)
n.438G>A
n.491G>A
n.610G>A
c.1146+113G>A (n.1146+113G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
n.866-54C>T
n.866-296C>T
c.-114+113G>A (n.-114+113G>A)
n.1108-296C>T
n.1108-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654267G=CA1432845237PDE6B,PDE6B-AS1c.927+113G= (n.927+113G=)
c.90+113G= (n.90+113G=)
n.438G=
n.491G=
n.610G=
c.1146+113G= (n.1146+113G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-701G= (n.-701G=)
n.866-54C=
n.866-296C=
c.-114+113G= (n.-114+113G=)
n.1108-296C=
n.1108-54C=
4g.654267G>TCA2669420401PDE6B,PDE6B-AS1c.927+113G>T (n.927+113G>T)
c.90+113G>T (n.90+113G>T)
n.438G>T
n.491G>T
n.610G>T
c.1146+113G>T (n.1146+113G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
n.866-54C>A
n.866-296C>A
c.-114+113G>T (n.-114+113G>T)
n.1108-296C>A
n.1108-54C>A
 gnomAD v4
4g.654267_654268insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAGCA2669420399PDE6B,PDE6B-AS1c.927+113_927+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.927+113_927+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
c.90+113_90+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.90+113_90+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
n.438_439insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG
n.491_492insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG
n.610_611insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG
c.1146+113_1146+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.1146+113_1146+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
c.-358_-357insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-358_-357insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
c.-701_-700insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-701_-700insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
n.866-54_866-53insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC
n.866-296_866-295insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC
c.-114+113_-114+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-114+113_-114+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
n.1108-296_1108-295insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC
n.1108-54_1108-53insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC
 gnomAD v4
4g.654268C>ACA2669420405PDE6B,PDE6B-AS1c.927+114C>A (n.927+114C>A)
c.90+114C>A (n.90+114C>A)
n.439C>A
n.492C>A
n.611C>A
c.1146+114C>A (n.1146+114C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
n.866-55G>T
n.866-297G>T
c.-114+114C>A (n.-114+114C>A)
n.1108-297G>T
n.1108-55G>T
 gnomAD v4
4g.654268C=CA1432845239PDE6B,PDE6B-AS1c.927+114C= (n.927+114C=)
c.90+114C= (n.90+114C=)
n.439C=
n.492C=
n.611C=
c.1146+114C= (n.1146+114C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-700C= (n.-700C=)
n.866-55G=
n.866-297G=
c.-114+114C= (n.-114+114C=)
n.1108-297G=
n.1108-55G=
4g.654268C>TCA2794203PDE6B,PDE6B-AS1c.927+114C>T (n.927+114C>T)
c.90+114C>T (n.90+114C>T)
n.439C>T
n.492C>T
n.611C>T
c.1146+114C>T (n.1146+114C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
n.866-55G>A
n.866-297G>A
c.-114+114C>T (n.-114+114C>T)
n.1108-297G>A
n.1108-55G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654268_654269delCA2760111336PDE6B,PDE6B-AS1c.927+114_927+115del (n.927+114_927+115del)
c.90+114_90+115del (n.90+114_90+115del)
n.439_440del
n.492_493del
n.611_612del
c.1146+114_1146+115del (n.1146+114_1146+115del)
c.-357_-356del (n.-357_-356del)
c.-700_-699del (n.-700_-699del)
n.866-56_866-55del
n.866-298_866-297del
c.-114+114_-114+115del (n.-114+114_-114+115del)
n.1108-298_1108-297del
n.1108-56_1108-55del
4g.654268_654269insACA2760111339PDE6B,PDE6B-AS1c.927+114_927+115insA (n.927+114_927+115insA)
c.90+114_90+115insA (n.90+114_90+115insA)
n.439_440insA
n.492_493insA
n.611_612insA
c.1146+114_1146+115insA (n.1146+114_1146+115insA)
c.-357_-356insA (n.-357_-356insA)
c.-700_-699insA (n.-700_-699insA)
n.866-56_866-55insT
n.866-298_866-297insT
c.-114+114_-114+115insA (n.-114+114_-114+115insA)
n.1108-298_1108-297insT
n.1108-56_1108-55insT
4g.654269C>ACA91078289PDE6B,PDE6B-AS1c.927+115C>A (n.927+115C>A)
c.90+115C>A (n.90+115C>A)
n.440C>A
n.493C>A
n.612C>A
c.1146+115C>A (n.1146+115C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.866-56G>T
n.866-298G>T
c.-114+115C>A (n.-114+115C>A)
n.1108-298G>T
n.1108-56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654269C=CA1432845241PDE6B,PDE6B-AS1c.927+115C= (n.927+115C=)
c.90+115C= (n.90+115C=)
n.440C=
n.493C=
n.612C=
c.1146+115C= (n.1146+115C=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.866-56G=
n.866-298G=
c.-114+115C= (n.-114+115C=)
n.1108-298G=
n.1108-56G=
4g.654269C>TCA2794204PDE6B,PDE6B-AS1c.927+115C>T (n.927+115C>T)
c.90+115C>T (n.90+115C>T)
n.440C>T
n.493C>T
n.612C>T
c.1146+115C>T (n.1146+115C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.866-56G>A
n.866-298G>A
c.-114+115C>T (n.-114+115C>T)
n.1108-298G>A
n.1108-56G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654269_654270insACACA2760111344PDE6B,PDE6B-AS1c.927+115_927+116insACA (n.927+115_927+116insACA)
c.90+115_90+116insACA (n.90+115_90+116insACA)
n.440_441insACA
n.493_494insACA
n.612_613insACA
c.1146+115_1146+116insACA (n.1146+115_1146+116insACA)
c.-356_-355insACA (n.-356_-355insACA)
c.-699_-698insACA (n.-699_-698insACA)
n.866-57_866-56insTGT
n.866-299_866-298insTGT
c.-114+115_-114+116insACA (n.-114+115_-114+116insACA)
n.1108-299_1108-298insTGT
n.1108-57_1108-56insTGT
4g.654270G>ACA2794205PDE6B,PDE6B-AS1c.927+116G>A (n.927+116G>A)
c.90+116G>A (n.90+116G>A)
n.441G>A
n.494G>A
n.613G>A
c.1146+116G>A (n.1146+116G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
n.866-57C>T
n.866-299C>T
c.-114+116G>A (n.-114+116G>A)
n.1108-299C>T
n.1108-57C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654270G=CA1432845246PDE6B,PDE6B-AS1c.927+116G= (n.927+116G=)
c.90+116G= (n.90+116G=)
n.441G=
n.494G=
n.613G=
c.1146+116G= (n.1146+116G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-698G= (n.-698G=)
n.866-57C=
n.866-299C=
c.-114+116G= (n.-114+116G=)
n.1108-299C=
n.1108-57C=
4g.654270G>TCA2794206PDE6B,PDE6B-AS1c.927+116G>T (n.927+116G>T)
c.90+116G>T (n.90+116G>T)
n.441G>T
n.494G>T
n.613G>T
c.1146+116G>T (n.1146+116G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
n.866-57C>A
n.866-299C>A
c.-114+116G>T (n.-114+116G>T)
n.1108-299C>A
n.1108-57C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654271_654275delCA2760111343PDE6B,PDE6B-AS1c.927+117_927+121del (n.927+117_927+121del)
c.90+117_90+121del (n.90+117_90+121del)
n.442_446del
n.495_499del
n.614_618del
c.1146+117_1146+121del (n.1146+117_1146+121del)
c.-354_-350del (n.-354_-350del)
c.-697_-693del (n.-697_-693del)
n.866-61_866-57del
n.866-303_866-299del
c.-114+117_-114+121del (n.-114+117_-114+121del)
n.1108-303_1108-299del
n.1108-61_1108-57del
4g.654270_654271insAGATCA2760111347PDE6B,PDE6B-AS1c.927+116_927+117insAGAT (n.927+116_927+117insAGAT)
c.90+116_90+117insAGAT (n.90+116_90+117insAGAT)
n.441_442insAGAT
n.494_495insAGAT
n.613_614insAGAT
c.1146+116_1146+117insAGAT (n.1146+116_1146+117insAGAT)
c.-355_-354insAGAT (n.-355_-354insAGAT)
c.-698_-697insAGAT (n.-698_-697insAGAT)
n.866-58_866-57insATCT
n.866-300_866-299insATCT
c.-114+116_-114+117insAGAT (n.-114+116_-114+117insAGAT)
n.1108-300_1108-299insATCT
n.1108-58_1108-57insATCT
4g.654271G>ACA1432845250PDE6B,PDE6B-AS1c.927+117G>A (n.927+117G>A)
c.90+117G>A (n.90+117G>A)
n.442G>A
n.495G>A
n.614G>A
c.1146+117G>A (n.1146+117G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
n.866-58C>T
n.866-300C>T
c.-114+117G>A (n.-114+117G>A)
n.1108-300C>T
n.1108-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654271G=CA1432845248PDE6B,PDE6B-AS1c.927+117G= (n.927+117G=)
c.90+117G= (n.90+117G=)
n.442G=
n.495G=
n.614G=
c.1146+117G= (n.1146+117G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-697G= (n.-697G=)
n.866-58C=
n.866-300C=
c.-114+117G= (n.-114+117G=)
n.1108-300C=
n.1108-58C=
4g.654271G>TCA2669420414PDE6B,PDE6B-AS1c.927+117G>T (n.927+117G>T)
c.90+117G>T (n.90+117G>T)
n.442G>T
n.495G>T
n.614G>T
c.1146+117G>T (n.1146+117G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-697G>T (n.-697G>T)
n.866-58C>A
n.866-300C>A
c.-114+117G>T (n.-114+117G>T)
n.1108-300C>A
n.1108-58C>A
 gnomAD v4
4g.654275_654296dupCA2669420413PDE6B,PDE6B-AS1c.927+121_927+142dup (n.927+121_927+142dup)
c.90+121_90+142dup (n.90+121_90+142dup)
n.446_467dup
n.618_639dup
c.1146+121_1146+142dup (n.1146+121_1146+142dup)
c.-350_-329dup (n.-350_-329dup)
c.-693_-672dup (n.-693_-672dup)
n.866-79_866-58dup
n.866-321_866-300dup
c.-114+121_-114+142dup (n.-114+121_-114+142dup)
n.1108-321_1108-300dup
n.1108-79_1108-58dup
 gnomAD v4
4g.654272T>GCA1432845252PDE6B,PDE6B-AS1c.927+118T>G (n.927+118T>G)
c.90+118T>G (n.90+118T>G)
n.443T>G
n.496T>G
n.615T>G
c.1146+118T>G (n.1146+118T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-696T>G (n.-696T>G)
n.866-59A>C
n.866-301A>C
c.-114+118T>G (n.-114+118T>G)
n.1108-301A>C
n.1108-59A>C
 dbSNP
4g.654272T=CA1432845251PDE6B,PDE6B-AS1c.927+118T= (n.927+118T=)
c.90+118T= (n.90+118T=)
n.443T=
n.496T=
n.615T=
c.1146+118T= (n.1146+118T=)
c.-353T= (n.-353T=)
c.-696T= (n.-696T=)
n.866-59A=
n.866-301A=
c.-114+118T= (n.-114+118T=)
n.1108-301A=
n.1108-59A=
4g.654272_654273insACACA2760111348PDE6B,PDE6B-AS1c.927+118_927+119insACA (n.927+118_927+119insACA)
c.90+118_90+119insACA (n.90+118_90+119insACA)
n.443_444insACA
n.496_497insACA
n.615_616insACA
c.1146+118_1146+119insACA (n.1146+118_1146+119insACA)
c.-353_-352insACA (n.-353_-352insACA)
c.-696_-695insACA (n.-696_-695insACA)
n.866-60_866-59insTGT
n.866-302_866-301insTGT
c.-114+118_-114+119insACA (n.-114+118_-114+119insACA)
n.1108-302_1108-301insTGT
n.1108-60_1108-59insTGT
4g.654273G>ACA2794207PDE6B,PDE6B-AS1c.927+119G>A (n.927+119G>A)
c.90+119G>A (n.90+119G>A)
n.444G>A
n.497G>A
n.616G>A
c.1146+119G>A (n.1146+119G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.866-60C>T
n.866-302C>T
c.-114+119G>A (n.-114+119G>A)
n.1108-302C>T
n.1108-60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654273G=CA1432845254PDE6B,PDE6B-AS1c.927+119G= (n.927+119G=)
c.90+119G= (n.90+119G=)
n.444G=
n.497G=
n.616G=
c.1146+119G= (n.1146+119G=)
c.-352G= (n.-352G=)
c.-695G= (n.-695G=)
n.866-60C=
n.866-302C=
c.-114+119G= (n.-114+119G=)
n.1108-302C=
n.1108-60C=
4g.654273G>TCA2669420419PDE6B,PDE6B-AS1c.927+119G>T (n.927+119G>T)
c.90+119G>T (n.90+119G>T)
n.444G>T
n.497G>T
n.616G>T
c.1146+119G>T (n.1146+119G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.866-60C>A
n.866-302C>A
c.-114+119G>T (n.-114+119G>T)
n.1108-302C>A
n.1108-60C>A
 gnomAD v4
4g.654274G>ACA2669420421PDE6B,PDE6B-AS1c.927+120G>A (n.927+120G>A)
c.90+120G>A (n.90+120G>A)
n.445G>A
n.498G>A
n.617G>A
c.1146+120G>A (n.1146+120G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
n.866-61C>T
n.866-303C>T
c.-114+120G>A (n.-114+120G>A)
n.1108-303C>T
n.1108-61C>T
 gnomAD v4
4g.654274G>TCA2669420423PDE6B,PDE6B-AS1c.927+120G>T (n.927+120G>T)
c.90+120G>T (n.90+120G>T)
n.445G>T
n.498G>T
n.617G>T
c.1146+120G>T (n.1146+120G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
n.866-61C>A
n.866-303C>A
c.-114+120G>T (n.-114+120G>T)
n.1108-303C>A
n.1108-61C>A
 gnomAD v4
4g.654274_654275insAGATCA2760111350PDE6B,PDE6B-AS1c.927+120_927+121insAGAT (n.927+120_927+121insAGAT)
c.90+120_90+121insAGAT (n.90+120_90+121insAGAT)
n.445_446insAGAT
n.498_499insAGAT
n.617_618insAGAT
c.1146+120_1146+121insAGAT (n.1146+120_1146+121insAGAT)
c.-351_-350insAGAT (n.-351_-350insAGAT)
c.-694_-693insAGAT (n.-694_-693insAGAT)
n.866-62_866-61insATCT
n.866-304_866-303insATCT
c.-114+120_-114+121insAGAT (n.-114+120_-114+121insAGAT)
n.1108-304_1108-303insATCT
n.1108-62_1108-61insATCT
4g.654275G>ACA549263294PDE6B,PDE6B-AS1c.927+121G>A (n.927+121G>A)
c.90+121G>A (n.90+121G>A)
n.446G>A
n.499G>A
n.618G>A
c.1146+121G>A (n.1146+121G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-693G>A (n.-693G>A)
n.866-62C>T
n.866-304C>T
c.-114+121G>A (n.-114+121G>A)
n.1108-304C>T
n.1108-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654275G>CCA2669420426PDE6B,PDE6B-AS1c.927+121G>C (n.927+121G>C)
c.90+121G>C (n.90+121G>C)
n.446G>C
n.499G>C
n.618G>C
c.1146+121G>C (n.1146+121G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-693G>C (n.-693G>C)
n.866-62C>G
n.866-304C>G
c.-114+121G>C (n.-114+121G>C)
n.1108-304C>G
n.1108-62C>G
 gnomAD v4
4g.654275G=CA1432845256PDE6B,PDE6B-AS1c.927+121G= (n.927+121G=)
c.90+121G= (n.90+121G=)
n.446G=
n.499G=
n.618G=
c.1146+121G= (n.1146+121G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-693G= (n.-693G=)
n.866-62C=
n.866-304C=
c.-114+121G= (n.-114+121G=)
n.1108-304C=
n.1108-62C=
4g.654276A>TCA2669420427PDE6B,PDE6B-AS1c.927+122A>T (n.927+122A>T)
c.90+122A>T (n.90+122A>T)
n.447A>T
n.500A>T
n.619A>T
c.1146+122A>T (n.1146+122A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
n.866-63T>A
n.866-305T>A
c.-114+122A>T (n.-114+122A>T)
n.1108-305T>A
n.1108-63T>A
 gnomAD v4
4g.654277C>ACA2590977021PDE6B,PDE6B-AS1c.927+123C>A (n.927+123C>A)
c.90+123C>A (n.90+123C>A)
n.448C>A
n.501C>A
n.620C>A
c.1146+123C>A (n.1146+123C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-691C>A (n.-691C>A)
n.866-64G>T
n.866-306G>T
c.-114+123C>A (n.-114+123C>A)
n.1108-306G>T
n.1108-64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654277C>GCA648268253PDE6B,PDE6B-AS1c.927+123C>G (n.927+123C>G)
c.90+123C>G (n.90+123C>G)
n.448C>G
n.501C>G
n.620C>G
c.1146+123C>G (n.1146+123C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-691C>G (n.-691C>G)
n.866-64G>C
n.866-306G>C
c.-114+123C>G (n.-114+123C>G)
n.1108-306G>C
n.1108-64G>C
 COSMIC COSMIC
4g.654280delCA2669420428PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126del (n.927+126del)
c.90+126del (n.90+126del)
n.451del
n.504del
n.623del
c.1146+126del (n.1146+126del)
c.-345del (n.-345del)
c.-688del (n.-688del)
n.866-64del
n.866-306del
c.-114+126del (n.-114+126del)
n.1108-306del
n.1108-64del
 gnomAD v4
4g.654277_654278insACACA2760111352PDE6B,PDE6B-AS1c.927+123_927+124insACA (n.927+123_927+124insACA)
c.90+123_90+124insACA (n.90+123_90+124insACA)
n.448_449insACA
n.501_502insACA
n.620_621insACA
c.1146+123_1146+124insACA (n.1146+123_1146+124insACA)
c.-348_-347insACA (n.-348_-347insACA)
c.-691_-690insACA (n.-691_-690insACA)
n.866-65_866-64insTGT
n.866-307_866-306insTGT
c.-114+123_-114+124insACA (n.-114+123_-114+124insACA)
n.1108-307_1108-306insTGT
n.1108-65_1108-64insTGT
4g.654278C>ACA1432845260PDE6B,PDE6B-AS1c.927+124C>A (n.927+124C>A)
c.90+124C>A (n.90+124C>A)
n.449C>A
n.502C>A
n.621C>A
c.1146+124C>A (n.1146+124C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
n.866-65G>T
n.866-307G>T
c.-114+124C>A (n.-114+124C>A)
n.1108-307G>T
n.1108-65G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654278C=CA1432845258PDE6B,PDE6B-AS1c.927+124C= (n.927+124C=)
c.90+124C= (n.90+124C=)
n.449C=
n.502C=
n.621C=
c.1146+124C= (n.1146+124C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-690C= (n.-690C=)
n.866-65G=
n.866-307G=
c.-114+124C= (n.-114+124C=)
n.1108-307G=
n.1108-65G=
4g.654278C>GCA797386020PDE6B,PDE6B-AS1c.927+124C>G (n.927+124C>G)
c.90+124C>G (n.90+124C>G)
n.449C>G
n.502C>G
n.621C>G
c.1146+124C>G (n.1146+124C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-690C>G (n.-690C>G)
n.866-65G>C
n.866-307G>C
c.-114+124C>G (n.-114+124C>G)
n.1108-307G>C
n.1108-65G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654279C>ACA2669420431PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125C>A (n.927+125C>A)
c.90+125C>A (n.90+125C>A)
n.450C>A
n.503C>A
n.622C>A
c.1146+125C>A (n.1146+125C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
n.866-66G>T
n.866-308G>T
c.-114+125C>A (n.-114+125C>A)
n.1108-308G>T
n.1108-66G>T
 gnomAD v4
4g.654279C>GCA2760111355PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125C>G (n.927+125C>G)
c.90+125C>G (n.90+125C>G)
n.450C>G
n.503C>G
n.622C>G
c.1146+125C>G (n.1146+125C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
n.866-66G>C
n.866-308G>C
c.-114+125C>G (n.-114+125C>G)
n.1108-308G>C
n.1108-66G>C
4g.654279C>TCA2669420433PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125C>T (n.927+125C>T)
c.90+125C>T (n.90+125C>T)
n.450C>T
n.503C>T
n.622C>T
c.1146+125C>T (n.1146+125C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
n.866-66G>A
n.866-308G>A
c.-114+125C>T (n.-114+125C>T)
n.1108-308G>A
n.1108-66G>A
 gnomAD v4
4g.654279_654281delCA2760111354PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125_927+127del (n.927+125_927+127del)
c.90+125_90+127del (n.90+125_90+127del)
n.450_452del
n.503_505del
n.622_624del
c.1146+125_1146+127del (n.1146+125_1146+127del)
c.-346_-344del (n.-346_-344del)
c.-689_-687del (n.-689_-687del)
n.866-68_866-66del
n.866-310_866-308del
c.-114+125_-114+127del (n.-114+125_-114+127del)
n.1108-310_1108-308del
n.1108-68_1108-66del
4g.654280C>ACA2669420434PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C>A (n.927+126C>A)
c.90+126C>A (n.90+126C>A)
n.451C>A
n.504C>A
n.623C>A
c.1146+126C>A (n.1146+126C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
n.866-67G>T
n.866-309G>T
c.-114+126C>A (n.-114+126C>A)
n.1108-309G>T
n.1108-67G>T
 gnomAD v4
4g.654280C=CA1432845265PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C= (n.927+126C=)
c.90+126C= (n.90+126C=)
n.451C=
n.504C=
n.623C=
c.1146+126C= (n.1146+126C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-688C= (n.-688C=)
n.866-67G=
n.866-309G=
c.-114+126C= (n.-114+126C=)
n.1108-309G=
n.1108-67G=
4g.654280C>GCA91078343PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C>G (n.927+126C>G)
c.90+126C>G (n.90+126C>G)
n.451C>G
n.504C>G
n.623C>G
c.1146+126C>G (n.1146+126C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-688C>G (n.-688C>G)
n.866-67G>C
n.866-309G>C
c.-114+126C>G (n.-114+126C>G)
n.1108-309G>C
n.1108-67G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654280C>TCA549263295PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C>T (n.927+126C>T)
c.90+126C>T (n.90+126C>T)
n.451C>T
n.504C>T
n.623C>T
c.1146+126C>T (n.1146+126C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.866-67G>A
n.866-309G>A
c.-114+126C>T (n.-114+126C>T)
n.1108-309G>A
n.1108-67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654280_654281delinsCGCA1432845266PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126_927+127delinsCG (n.927+126_927+127delinsCG)
c.90+126_90+127delinsCG (n.90+126_90+127delinsCG)
n.451_452delinsCG
n.504_505delinsCG
n.623_624delinsCG
c.1146+126_1146+127delinsCG (n.1146+126_1146+127delinsCG)
c.-345_-344delinsCG (n.-345_-344delinsCG)
c.-688_-687delinsCG (n.-688_-687delinsCG)
n.866-68_866-67delinsCG
n.866-310_866-309delinsCG
c.-114+126_-114+127delinsCG (n.-114+126_-114+127delinsCG)
n.1108-310_1108-309delinsCG
n.1108-68_1108-67delinsCG
4g.654281G>ACA91078354PDE6B,PDE6B-AS1c.927+127G>A (n.927+127G>A)
c.90+127G>A (n.90+127G>A)
n.452G>A
n.505G>A
n.624G>A
c.1146+127G>A (n.1146+127G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.866-68C>T
n.866-310C>T
c.-114+127G>A (n.-114+127G>A)
n.1108-310C>T
n.1108-68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654281G=CA1432845271PDE6B,PDE6B-AS1c.927+127G= (n.927+127G=)
c.90+127G= (n.90+127G=)
n.452G=
n.505G=
n.624G=
c.1146+127G= (n.1146+127G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-687G= (n.-687G=)
n.866-68C=
n.866-310C=
c.-114+127G= (n.-114+127G=)
n.1108-310C=
n.1108-68C=
4g.654281G>TCA2794208PDE6B,PDE6B-AS1c.927+127G>T (n.927+127G>T)
c.90+127G>T (n.90+127G>T)
n.452G>T
n.505G>T
n.624G>T
c.1146+127G>T (n.1146+127G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.866-68C>A
n.866-310C>A
c.-114+127G>T (n.-114+127G>T)
n.1108-310C>A
n.1108-68C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.654283delCA549263296PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129del (n.927+129del)
c.90+129del (n.90+129del)
n.454del
n.507del
n.626del
c.1146+129del (n.1146+129del)
c.-342del (n.-342del)
c.-685del (n.-685del)
n.866-68del
n.866-310del
c.-114+129del (n.-114+129del)
n.1108-310del
n.1108-68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654282G>ACA91078369PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128G>A (n.927+128G>A)
c.90+128G>A (n.90+128G>A)
n.453G>A
n.506G>A
n.625G>A
c.1146+128G>A (n.1146+128G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
n.866-69C>T
n.866-311C>T
c.-114+128G>A (n.-114+128G>A)
n.1108-311C>T
n.1108-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654282G=CA1432845275PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128G= (n.927+128G=)
c.90+128G= (n.90+128G=)
n.453G=
n.506G=
n.625G=
c.1146+128G= (n.1146+128G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-686G= (n.-686G=)
n.866-69C=
n.866-311C=
c.-114+128G= (n.-114+128G=)
n.1108-311C=
n.1108-69C=
4g.654282G>TCA2669420441PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128G>T (n.927+128G>T)
c.90+128G>T (n.90+128G>T)
n.453G>T
n.506G>T
n.625G>T
c.1146+128G>T (n.1146+128G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
n.866-69C>A
n.866-311C>A
c.-114+128G>T (n.-114+128G>T)
n.1108-311C>A
n.1108-69C>A
 gnomAD v4
4g.654282_654283insACACA2760111361PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128_927+129insACA (n.927+128_927+129insACA)
c.90+128_90+129insACA (n.90+128_90+129insACA)
n.453_454insACA
n.506_507insACA
n.625_626insACA
c.1146+128_1146+129insACA (n.1146+128_1146+129insACA)
c.-343_-342insACA (n.-343_-342insACA)
c.-686_-685insACA (n.-686_-685insACA)
n.866-70_866-69insTGT
n.866-312_866-311insTGT
c.-114+128_-114+129insACA (n.-114+128_-114+129insACA)
n.1108-312_1108-311insTGT
n.1108-70_1108-69insTGT
4g.654283G>ACA2669420442PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129G>A (n.927+129G>A)
c.90+129G>A (n.90+129G>A)
n.454G>A
n.507G>A
n.626G>A
c.1146+129G>A (n.1146+129G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.866-70C>T
n.866-312C>T
c.-114+129G>A (n.-114+129G>A)
n.1108-312C>T
n.1108-70C>T
 gnomAD v4
4g.654283G=CA1432845277PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129G= (n.927+129G=)
c.90+129G= (n.90+129G=)
n.454G=
n.507G=
n.626G=
c.1146+129G= (n.1146+129G=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-685G= (n.-685G=)
n.866-70C=
n.866-312C=
c.-114+129G= (n.-114+129G=)
n.1108-312C=
n.1108-70C=
4g.654283G>TCA549263297PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129G>T (n.927+129G>T)
c.90+129G>T (n.90+129G>T)
n.454G>T
n.507G>T
n.626G>T
c.1146+129G>T (n.1146+129G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
n.866-70C>A
n.866-312C>A
c.-114+129G>T (n.-114+129G>T)
n.1108-312C>A
n.1108-70C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654283_654284insACACA2760111364PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129_927+130insACA (n.927+129_927+130insACA)
c.90+129_90+130insACA (n.90+129_90+130insACA)
n.454_455insACA
n.507_508insACA
n.626_627insACA
c.1146+129_1146+130insACA (n.1146+129_1146+130insACA)
c.-342_-341insACA (n.-342_-341insACA)
c.-685_-684insACA (n.-685_-684insACA)
n.866-71_866-70insTGT
n.866-313_866-312insTGT
c.-114+129_-114+130insACA (n.-114+129_-114+130insACA)
n.1108-313_1108-312insTGT
n.1108-71_1108-70insTGT
4g.654284T>GCA1432845280PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130T>G (n.927+130T>G)
c.90+130T>G (n.90+130T>G)
n.455T>G
n.508T>G
n.627T>G
c.1146+130T>G (n.1146+130T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.866-71A>C
n.866-313A>C
c.-114+130T>G (n.-114+130T>G)
n.1108-313A>C
n.1108-71A>C
 dbSNP
4g.654284T=CA1432845278PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130T= (n.927+130T=)
c.90+130T= (n.90+130T=)
n.455T=
n.508T=
n.627T=
c.1146+130T= (n.1146+130T=)
c.-341T= (n.-341T=)
c.-684T= (n.-684T=)
n.866-71A=
n.866-313A=
c.-114+130T= (n.-114+130T=)
n.1108-313A=
n.1108-71A=
4g.654284_654285insAGACA2760111366PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130_927+131insAGA (n.927+130_927+131insAGA)
c.90+130_90+131insAGA (n.90+130_90+131insAGA)
n.455_456insAGA
n.508_509insAGA
n.627_628insAGA
c.1146+130_1146+131insAGA (n.1146+130_1146+131insAGA)
c.-341_-340insAGA (n.-341_-340insAGA)
c.-684_-683insAGA (n.-684_-683insAGA)
n.866-72_866-71insTCT
n.866-314_866-313insTCT
c.-114+130_-114+131insAGA (n.-114+130_-114+131insAGA)
n.1108-314_1108-313insTCT
n.1108-72_1108-71insTCT
4g.654284_654285insCCCACCCA2669420445PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130_927+131insCCCACC (n.927+130_927+131insCCCACC)
c.90+130_90+131insCCCACC (n.90+130_90+131insCCCACC)
n.455_456insCCCACC
n.508_509insCCCACC
n.627_628insCCCACC
c.1146+130_1146+131insCCCACC (n.1146+130_1146+131insCCCACC)
c.-341_-340insCCCACC (n.-341_-340insCCCACC)
c.-684_-683insCCCACC (n.-684_-683insCCCACC)
n.866-72_866-71insGGTGGG
n.866-314_866-313insGGTGGG
c.-114+130_-114+131insCCCACC (n.-114+130_-114+131insCCCACC)
n.1108-314_1108-313insGGTGGG
n.1108-72_1108-71insGGTGGG
 gnomAD v4
4g.654285G>ACA2669420446PDE6B,PDE6B-AS1c.927+131G>A (n.927+131G>A)
c.90+131G>A (n.90+131G>A)
n.456G>A
n.509G>A
n.628G>A
c.1146+131G>A (n.1146+131G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-683G>A (n.-683G>A)
n.866-72C>T
n.866-314C>T
c.-114+131G>A (n.-114+131G>A)
n.1108-314C>T
n.1108-72C>T
 gnomAD v4
4g.654285G>TCA2669420449PDE6B,PDE6B-AS1c.927+131G>T (n.927+131G>T)
c.90+131G>T (n.90+131G>T)
n.456G>T
n.509G>T
n.628G>T
c.1146+131G>T (n.1146+131G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-683G>T (n.-683G>T)
n.866-72C>A
n.866-314C>A
c.-114+131G>T (n.-114+131G>T)
n.1108-314C>A
n.1108-72C>A
 gnomAD v4
4g.654286C>ACA2669420452PDE6B,PDE6B-AS1c.927+132C>A (n.927+132C>A)
c.90+132C>A (n.90+132C>A)
n.457C>A
n.510C>A
n.629C>A
c.1146+132C>A (n.1146+132C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-682C>A (n.-682C>A)
n.866-73G>T
n.866-315G>T
c.-114+132C>A (n.-114+132C>A)
n.1108-315G>T
n.1108-73G>T
 gnomAD v4
4g.654286C>TCA2669420451PDE6B,PDE6B-AS1c.927+132C>T (n.927+132C>T)
c.90+132C>T (n.90+132C>T)
n.457C>T
n.510C>T
n.629C>T
c.1146+132C>T (n.1146+132C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-682C>T (n.-682C>T)
n.866-73G>A
n.866-315G>A
c.-114+132C>T (n.-114+132C>T)
n.1108-315G>A
n.1108-73G>A
 gnomAD v4
4g.654287C>ACA2794209PDE6B,PDE6B-AS1c.927+133C>A (n.927+133C>A)
c.90+133C>A (n.90+133C>A)
n.458C>A
n.511C>A
n.630C>A
c.1146+133C>A (n.1146+133C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.866-74G>T
n.866-316G>T
c.-114+133C>A (n.-114+133C>A)
n.1108-316G>T
n.1108-74G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654287C=CA1432845283PDE6B,PDE6B-AS1c.927+133C= (n.927+133C=)
c.90+133C= (n.90+133C=)
n.458C=
n.511C=
n.630C=
c.1146+133C= (n.1146+133C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-681C= (n.-681C=)
n.866-74G=
n.866-316G=
c.-114+133C= (n.-114+133C=)
n.1108-316G=
n.1108-74G=
4g.654287_654289delCA2760111368PDE6B,PDE6B-AS1c.927+133_927+135del (n.927+133_927+135del)
c.90+133_90+135del (n.90+133_90+135del)
n.458_460del
n.630_632del
c.1146+133_1146+135del (n.1146+133_1146+135del)
c.-338_-336del (n.-338_-336del)
c.-681_-679del (n.-681_-679del)
n.866-76_866-74del
n.866-318_866-316del
c.-114+133_-114+135del (n.-114+133_-114+135del)
n.1108-318_1108-316del
n.1108-76_1108-74del
4g.654291_654294delCA2669420455PDE6B,PDE6B-AS1c.927+137_927+140del (n.927+137_927+140del)
c.90+137_90+140del (n.90+137_90+140del)
n.462_465del
n.634_637del
c.1146+137_1146+140del (n.1146+137_1146+140del)
c.-334_-331del (n.-334_-331del)
c.-677_-674del (n.-677_-674del)
n.866-77_866-74del
n.866-319_866-316del
c.-114+137_-114+140del (n.-114+137_-114+140del)
n.1108-319_1108-316del
n.1108-77_1108-74del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched