Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.654146_654186del | CA2760111236 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.919_927+32del c.82_90+32del n.317_357del n.370_410del n.489_529del c.1138_1146+32del c.-479_-439del (n.-479_-439del) c.-822_-782del (n.-822_-782del) n.893_933del n.866-215_866-175del c.-122_-114+32del n.1108-215_1108-175del n.1135_1175del | |
4 | g.654169A= | CA1432845101 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+15A= (n.927+15A=) c.90+15A= (n.90+15A=) n.340A= n.393A= n.512A= c.1146+15A= (n.1146+15A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-799A= (n.-799A=) n.910T= n.866-198T= c.-114+15A= (n.-114+15A=) n.1108-198T= n.1152T= | |
4 | g.654169A>C | CA437889700 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+15A>C (n.927+15A>C) c.90+15A>C (n.90+15A>C) n.340A>C n.393A>C n.512A>C c.1146+15A>C (n.1146+15A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) c.-799A>C (n.-799A>C) n.910T>G n.866-198T>G c.-114+15A>C (n.-114+15A>C) n.1108-198T>G n.1152T>G | |
4 | g.654169A>G | CA437889702 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+15A>G (n.927+15A>G) c.90+15A>G (n.90+15A>G) n.340A>G n.393A>G n.512A>G c.1146+15A>G (n.1146+15A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-799A>G (n.-799A>G) n.910T>C n.866-198T>C c.-114+15A>G (n.-114+15A>G) n.1108-198T>C n.1152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654169A>T | CA437889703 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+15A>T (n.927+15A>T) c.90+15A>T (n.90+15A>T) n.340A>T n.393A>T n.512A>T c.1146+15A>T (n.1146+15A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.-799A>T (n.-799A>T) n.910T>A n.866-198T>A c.-114+15A>T (n.-114+15A>T) n.1108-198T>A n.1152T>A | |
4 | g.654170G>A | CA437889706 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+16G>A (n.927+16G>A) c.90+16G>A (n.90+16G>A) n.341G>A n.394G>A n.513G>A c.1146+16G>A (n.1146+16G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) n.909C>T n.866-199C>T c.-114+16G>A (n.-114+16G>A) n.1108-199C>T n.1151C>T | |
4 | g.654170G>C | CA437889708 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+16G>C (n.927+16G>C) c.90+16G>C (n.90+16G>C) n.341G>C n.394G>C n.513G>C c.1146+16G>C (n.1146+16G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) n.909C>G n.866-199C>G c.-114+16G>C (n.-114+16G>C) n.1108-199C>G n.1151C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654170G>T | CA437889713 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+16G>T (n.927+16G>T) c.90+16G>T (n.90+16G>T) n.341G>T n.394G>T n.513G>T c.1146+16G>T (n.1146+16G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) n.909C>A n.866-199C>A c.-114+16G>T (n.-114+16G>T) n.1108-199C>A n.1151C>A | |
4 | g.654173del | CA2669420254 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+19del (n.927+19del) c.90+19del (n.90+19del) n.344del n.397del n.516del c.1146+19del (n.1146+19del) c.-452del (n.-452del) c.-795del (n.-795del) n.909del n.866-199del c.-114+19del (n.-114+19del) n.1108-199del n.1151del | gnomAD v4 |
4 | g.654171G>A | CA2794182 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+17G>A (n.927+17G>A) c.90+17G>A (n.90+17G>A) n.342G>A n.395G>A n.514G>A c.1146+17G>A (n.1146+17G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) n.908C>T n.866-200C>T c.-114+17G>A (n.-114+17G>A) n.1108-200C>T n.1150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654171G>C | CA437889718 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+17G>C (n.927+17G>C) c.90+17G>C (n.90+17G>C) n.342G>C n.395G>C n.514G>C c.1146+17G>C (n.1146+17G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-797G>C (n.-797G>C) n.908C>G n.866-200C>G c.-114+17G>C (n.-114+17G>C) n.1108-200C>G n.1150C>G | |
4 | g.654171G= | CA1432845105 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+17G= (n.927+17G=) c.90+17G= (n.90+17G=) n.342G= n.395G= n.514G= c.1146+17G= (n.1146+17G=) c.-454G= (n.-454G=) c.-797G= (n.-797G=) n.908C= n.866-200C= c.-114+17G= (n.-114+17G=) n.1108-200C= n.1150C= | |
4 | g.654171G>T | CA437889715 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+17G>T (n.927+17G>T) c.90+17G>T (n.90+17G>T) n.342G>T n.395G>T n.514G>T c.1146+17G>T (n.1146+17G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) n.908C>A n.866-200C>A c.-114+17G>T (n.-114+17G>T) n.1108-200C>A n.1150C>A | COSMIC |
4 | g.654172G>A | CA2794183 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+18G>A (n.927+18G>A) c.90+18G>A (n.90+18G>A) n.343G>A n.396G>A n.515G>A c.1146+18G>A (n.1146+18G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) n.907C>T n.866-201C>T c.-114+18G>A (n.-114+18G>A) n.1108-201C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654172G>C | CA437889723 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+18G>C (n.927+18G>C) c.90+18G>C (n.90+18G>C) n.343G>C n.396G>C n.515G>C c.1146+18G>C (n.1146+18G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) n.907C>G n.866-201C>G c.-114+18G>C (n.-114+18G>C) n.1108-201C>G n.1149C>G | |
4 | g.654172G= | CA1432845108 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+18G= (n.927+18G=) c.90+18G= (n.90+18G=) n.343G= n.396G= n.515G= c.1146+18G= (n.1146+18G=) c.-453G= (n.-453G=) c.-796G= (n.-796G=) n.907C= n.866-201C= c.-114+18G= (n.-114+18G=) n.1108-201C= n.1149C= | |
4 | g.654172G>T | CA437889730 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+18G>T (n.927+18G>T) c.90+18G>T (n.90+18G>T) n.343G>T n.396G>T n.515G>T c.1146+18G>T (n.1146+18G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) n.907C>A n.866-201C>A c.-114+18G>T (n.-114+18G>T) n.1108-201C>A n.1149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654173G>A | CA437889732 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+19G>A (n.927+19G>A) c.90+19G>A (n.90+19G>A) n.344G>A n.397G>A n.516G>A c.1146+19G>A (n.1146+19G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) n.906C>T n.866-202C>T c.-114+19G>A (n.-114+19G>A) n.1108-202C>T n.1148C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654173G>C | CA2794184 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+19G>C (n.927+19G>C) c.90+19G>C (n.90+19G>C) n.344G>C n.397G>C n.516G>C c.1146+19G>C (n.1146+19G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) n.906C>G n.866-202C>G c.-114+19G>C (n.-114+19G>C) n.1108-202C>G n.1148C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654173G= | CA1432845110 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+19G= (n.927+19G=) c.90+19G= (n.90+19G=) n.344G= n.397G= n.516G= c.1146+19G= (n.1146+19G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-795G= (n.-795G=) n.906C= n.866-202C= c.-114+19G= (n.-114+19G=) n.1108-202C= n.1148C= | |
4 | g.654173G>T | CA437889734 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+19G>T (n.927+19G>T) c.90+19G>T (n.90+19G>T) n.344G>T n.397G>T n.516G>T c.1146+19G>T (n.1146+19G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) n.906C>A n.866-202C>A c.-114+19G>T (n.-114+19G>T) n.1108-202C>A n.1148C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654174C>A | CA437889737 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+20C>A (n.927+20C>A) c.90+20C>A (n.90+20C>A) n.345C>A n.398C>A n.517C>A c.1146+20C>A (n.1146+20C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) n.905G>T n.866-203G>T c.-114+20C>A (n.-114+20C>A) n.1108-203G>T n.1147G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654174C>G | CA437889739 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+20C>G (n.927+20C>G) c.90+20C>G (n.90+20C>G) n.345C>G n.398C>G n.517C>G c.1146+20C>G (n.1146+20C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) n.905G>C n.866-203G>C c.-114+20C>G (n.-114+20C>G) n.1108-203G>C n.1147G>C | |
4 | g.654174C>T | CA437889741 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+20C>T (n.927+20C>T) c.90+20C>T (n.90+20C>T) n.345C>T n.398C>T n.517C>T c.1146+20C>T (n.1146+20C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) n.905G>A n.866-203G>A c.-114+20C>T (n.-114+20C>T) n.1108-203G>A n.1147G>A | |
4 | g.654175C>A | CA437889744 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+21C>A (n.927+21C>A) c.90+21C>A (n.90+21C>A) n.346C>A n.399C>A n.518C>A c.1146+21C>A (n.1146+21C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) n.904G>T n.866-204G>T c.-114+21C>A (n.-114+21C>A) n.1108-204G>T n.1146G>T | |
4 | g.654175C>G | CA437889747 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+21C>G (n.927+21C>G) c.90+21C>G (n.90+21C>G) n.346C>G n.399C>G n.518C>G c.1146+21C>G (n.1146+21C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) n.904G>C n.866-204G>C c.-114+21C>G (n.-114+21C>G) n.1108-204G>C n.1146G>C | |
4 | g.654175C>T | CA437889750 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+21C>T (n.927+21C>T) c.90+21C>T (n.90+21C>T) n.346C>T n.399C>T n.518C>T c.1146+21C>T (n.1146+21C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) n.904G>A n.866-204G>A c.-114+21C>T (n.-114+21C>T) n.1108-204G>A n.1146G>A | |
4 | g.654176C>A | CA437889752 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+22C>A (n.927+22C>A) c.90+22C>A (n.90+22C>A) n.347C>A n.400C>A n.519C>A c.1146+22C>A (n.1146+22C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-792C>A (n.-792C>A) n.903G>T n.866-205G>T c.-114+22C>A (n.-114+22C>A) n.1108-205G>T n.1145G>T | |
4 | g.654176C>G | CA437889754 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+22C>G (n.927+22C>G) c.90+22C>G (n.90+22C>G) n.347C>G n.400C>G n.519C>G c.1146+22C>G (n.1146+22C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-792C>G (n.-792C>G) n.903G>C n.866-205G>C c.-114+22C>G (n.-114+22C>G) n.1108-205G>C n.1145G>C | |
4 | g.654176C>T | CA437889756 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+22C>T (n.927+22C>T) c.90+22C>T (n.90+22C>T) n.347C>T n.400C>T n.519C>T c.1146+22C>T (n.1146+22C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-792C>T (n.-792C>T) n.903G>A n.866-205G>A c.-114+22C>T (n.-114+22C>T) n.1108-205G>A n.1145G>A | |
4 | g.654177A= | CA1432845112 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+23A= (n.927+23A=) c.90+23A= (n.90+23A=) n.348A= n.401A= n.520A= c.1146+23A= (n.1146+23A=) c.-448A= (n.-448A=) c.-791A= (n.-791A=) n.902T= n.866-206T= c.-114+23A= (n.-114+23A=) n.1108-206T= n.1144T= | |
4 | g.654177A>C | CA437889758 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+23A>C (n.927+23A>C) c.90+23A>C (n.90+23A>C) n.348A>C n.401A>C n.520A>C c.1146+23A>C (n.1146+23A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) c.-791A>C (n.-791A>C) n.902T>G n.866-206T>G c.-114+23A>C (n.-114+23A>C) n.1108-206T>G n.1144T>G | |
4 | g.654177A>G | CA2794185 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+23A>G (n.927+23A>G) c.90+23A>G (n.90+23A>G) n.348A>G n.401A>G n.520A>G c.1146+23A>G (n.1146+23A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) n.902T>C n.866-206T>C c.-114+23A>G (n.-114+23A>G) n.1108-206T>C n.1144T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654177A>T | CA437889761 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+23A>T (n.927+23A>T) c.90+23A>T (n.90+23A>T) n.348A>T n.401A>T n.520A>T c.1146+23A>T (n.1146+23A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) c.-791A>T (n.-791A>T) n.902T>A n.866-206T>A c.-114+23A>T (n.-114+23A>T) n.1108-206T>A n.1144T>A | |
4 | g.654178G>A | CA437889766 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+24G>A (n.927+24G>A) c.90+24G>A (n.90+24G>A) n.349G>A n.402G>A n.521G>A c.1146+24G>A (n.1146+24G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) n.901C>T n.866-207C>T c.-114+24G>A (n.-114+24G>A) n.1108-207C>T n.1143C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654178G>C | CA437889769 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+24G>C (n.927+24G>C) c.90+24G>C (n.90+24G>C) n.349G>C n.402G>C n.521G>C c.1146+24G>C (n.1146+24G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) n.901C>G n.866-207C>G c.-114+24G>C (n.-114+24G>C) n.1108-207C>G n.1143C>G | |
4 | g.654178G>T | CA437889772 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+24G>T (n.927+24G>T) c.90+24G>T (n.90+24G>T) n.349G>T n.402G>T n.521G>T c.1146+24G>T (n.1146+24G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) n.901C>A n.866-207C>A c.-114+24G>T (n.-114+24G>T) n.1108-207C>A n.1143C>A | |
4 | g.654179G>A | CA437889774 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+25G>A (n.927+25G>A) c.90+25G>A (n.90+25G>A) n.350G>A n.403G>A n.522G>A c.1146+25G>A (n.1146+25G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) n.900C>T n.866-208C>T c.-114+25G>A (n.-114+25G>A) n.1108-208C>T n.1142C>T | |
4 | g.654179G>C | CA437889775 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+25G>C (n.927+25G>C) c.90+25G>C (n.90+25G>C) n.350G>C n.403G>C n.522G>C c.1146+25G>C (n.1146+25G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) n.900C>G n.866-208C>G c.-114+25G>C (n.-114+25G>C) n.1108-208C>G n.1142C>G | |
4 | g.654179G>T | CA437889778 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+25G>T (n.927+25G>T) c.90+25G>T (n.90+25G>T) n.350G>T n.403G>T n.522G>T c.1146+25G>T (n.1146+25G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) n.900C>A n.866-208C>A c.-114+25G>T (n.-114+25G>T) n.1108-208C>A n.1142C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654180G>A | CA437889780 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+26G>A (n.927+26G>A) c.90+26G>A (n.90+26G>A) n.351G>A n.404G>A n.523G>A c.1146+26G>A (n.1146+26G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) n.899C>T n.866-209C>T c.-114+26G>A (n.-114+26G>A) n.1108-209C>T n.1141C>T | |
4 | g.654180G>C | CA437889784 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+26G>C (n.927+26G>C) c.90+26G>C (n.90+26G>C) n.351G>C n.404G>C n.523G>C c.1146+26G>C (n.1146+26G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) n.899C>G n.866-209C>G c.-114+26G>C (n.-114+26G>C) n.1108-209C>G n.1141C>G | |
4 | g.654180G>T | CA437889782 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+26G>T (n.927+26G>T) c.90+26G>T (n.90+26G>T) n.351G>T n.404G>T n.523G>T c.1146+26G>T (n.1146+26G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) n.899C>A n.866-209C>A c.-114+26G>T (n.-114+26G>T) n.1108-209C>A n.1141C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654181C>A | CA437889787 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+27C>A (n.927+27C>A) c.90+27C>A (n.90+27C>A) n.352C>A n.405C>A n.524C>A c.1146+27C>A (n.1146+27C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-787C>A (n.-787C>A) n.898G>T n.866-210G>T c.-114+27C>A (n.-114+27C>A) n.1108-210G>T n.1140G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654181C= | CA1432845115 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+27C= (n.927+27C=) c.90+27C= (n.90+27C=) n.352C= n.405C= n.524C= c.1146+27C= (n.1146+27C=) c.-444C= (n.-444C=) c.-787C= (n.-787C=) n.898G= n.866-210G= c.-114+27C= (n.-114+27C=) n.1108-210G= n.1140G= | |
4 | g.654181C>G | CA437889789 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+27C>G (n.927+27C>G) c.90+27C>G (n.90+27C>G) n.352C>G n.405C>G n.524C>G c.1146+27C>G (n.1146+27C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-787C>G (n.-787C>G) n.898G>C n.866-210G>C c.-114+27C>G (n.-114+27C>G) n.1108-210G>C n.1140G>C | |
4 | g.654181C>T | CA91078193 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+27C>T (n.927+27C>T) c.90+27C>T (n.90+27C>T) n.352C>T n.405C>T n.524C>T c.1146+27C>T (n.1146+27C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-787C>T (n.-787C>T) n.898G>A n.866-210G>A c.-114+27C>T (n.-114+27C>T) n.1108-210G>A n.1140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654182C>A | CA437889800 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+28C>A (n.927+28C>A) c.90+28C>A (n.90+28C>A) n.353C>A n.406C>A n.525C>A c.1146+28C>A (n.1146+28C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) n.897G>T n.866-211G>T c.-114+28C>A (n.-114+28C>A) n.1108-211G>T n.1139G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654182C>G | CA437889802 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+28C>G (n.927+28C>G) c.90+28C>G (n.90+28C>G) n.353C>G n.406C>G n.525C>G c.1146+28C>G (n.1146+28C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) n.897G>C n.866-211G>C c.-114+28C>G (n.-114+28C>G) n.1108-211G>C n.1139G>C | |
4 | g.654182C>T | CA437889804 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+28C>T (n.927+28C>T) c.90+28C>T (n.90+28C>T) n.353C>T n.406C>T n.525C>T c.1146+28C>T (n.1146+28C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) n.897G>A n.866-211G>A c.-114+28C>T (n.-114+28C>T) n.1108-211G>A n.1139G>A | |
4 | g.654183T>A | CA437889811 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+29T>A (n.927+29T>A) c.90+29T>A (n.90+29T>A) n.354T>A n.407T>A n.526T>A c.1146+29T>A (n.1146+29T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.-785T>A (n.-785T>A) n.896A>T n.866-212A>T c.-114+29T>A (n.-114+29T>A) n.1108-212A>T n.1138A>T | |
4 | g.654183T>C | CA437889807 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+29T>C (n.927+29T>C) c.90+29T>C (n.90+29T>C) n.354T>C n.407T>C n.526T>C c.1146+29T>C (n.1146+29T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-785T>C (n.-785T>C) n.896A>G n.866-212A>G c.-114+29T>C (n.-114+29T>C) n.1108-212A>G n.1138A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654183T>G | CA437889810 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+29T>G (n.927+29T>G) c.90+29T>G (n.90+29T>G) n.354T>G n.407T>G n.526T>G c.1146+29T>G (n.1146+29T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) n.896A>C n.866-212A>C c.-114+29T>G (n.-114+29T>G) n.1108-212A>C n.1138A>C | |
4 | g.654183T= | CA1432845119 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+29T= (n.927+29T=) c.90+29T= (n.90+29T=) n.354T= n.407T= n.526T= c.1146+29T= (n.1146+29T=) c.-442T= (n.-442T=) c.-785T= (n.-785T=) n.896A= n.866-212A= c.-114+29T= (n.-114+29T=) n.1108-212A= n.1138A= | |
4 | g.654184G>A | CA437889814 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+30G>A (n.927+30G>A) c.90+30G>A (n.90+30G>A) n.355G>A n.408G>A n.527G>A c.1146+30G>A (n.1146+30G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) n.895C>T n.866-213C>T c.-114+30G>A (n.-114+30G>A) n.1108-213C>T n.1137C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654184G>C | CA437889817 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+30G>C (n.927+30G>C) c.90+30G>C (n.90+30G>C) n.355G>C n.408G>C n.527G>C c.1146+30G>C (n.1146+30G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) n.895C>G n.866-213C>G c.-114+30G>C (n.-114+30G>C) n.1108-213C>G n.1137C>G | |
4 | g.654184G>T | CA437889819 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+30G>T (n.927+30G>T) c.90+30G>T (n.90+30G>T) n.355G>T n.408G>T n.527G>T c.1146+30G>T (n.1146+30G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) n.895C>A n.866-213C>A c.-114+30G>T (n.-114+30G>T) n.1108-213C>A n.1137C>A | |
4 | g.654185T>A | CA437889822 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+31T>A (n.927+31T>A) c.90+31T>A (n.90+31T>A) n.356T>A n.409T>A n.528T>A c.1146+31T>A (n.1146+31T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-783T>A (n.-783T>A) n.894A>T n.866-214A>T c.-114+31T>A (n.-114+31T>A) n.1108-214A>T n.1136A>T | |
4 | g.654185T>C | CA437889826 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+31T>C (n.927+31T>C) c.90+31T>C (n.90+31T>C) n.356T>C n.409T>C n.528T>C c.1146+31T>C (n.1146+31T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) n.894A>G n.866-214A>G c.-114+31T>C (n.-114+31T>C) n.1108-214A>G n.1136A>G | |
4 | g.654185T>G | CA437889829 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+31T>G (n.927+31T>G) c.90+31T>G (n.90+31T>G) n.356T>G n.409T>G n.528T>G c.1146+31T>G (n.1146+31T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) n.894A>C n.866-214A>C c.-114+31T>G (n.-114+31T>G) n.1108-214A>C n.1136A>C | |
4 | g.654186C>A | CA437889841 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+32C>A (n.927+32C>A) c.90+32C>A (n.90+32C>A) n.357C>A n.410C>A n.529C>A c.1146+32C>A (n.1146+32C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) n.893G>T n.866-215G>T c.-114+32C>A (n.-114+32C>A) n.1108-215G>T n.1135G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654186C= | CA1432845122 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+32C= (n.927+32C=) c.90+32C= (n.90+32C=) n.357C= n.410C= n.529C= c.1146+32C= (n.1146+32C=) c.-439C= (n.-439C=) c.-782C= (n.-782C=) n.893G= n.866-215G= c.-114+32C= (n.-114+32C=) n.1108-215G= n.1135G= | |
4 | g.654186C>G | CA437889840 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+32C>G (n.927+32C>G) c.90+32C>G (n.90+32C>G) n.357C>G n.410C>G n.529C>G c.1146+32C>G (n.1146+32C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-782C>G (n.-782C>G) n.893G>C n.866-215G>C c.-114+32C>G (n.-114+32C>G) n.1108-215G>C n.1135G>C | |
4 | g.654186C>T | CA437889834 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+32C>T (n.927+32C>T) c.90+32C>T (n.90+32C>T) n.357C>T n.410C>T n.529C>T c.1146+32C>T (n.1146+32C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) n.893G>A n.866-215G>A c.-114+32C>T (n.-114+32C>T) n.1108-215G>A n.1135G>A | dbSNP |
4 | g.654187del | CA2578009391 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+33del (n.927+33del) c.90+33del (n.90+33del) n.358del n.411del n.530del c.1146+33del (n.1146+33del) c.-438del (n.-438del) c.-781del (n.-781del) n.893del n.866-215del c.-114+33del (n.-114+33del) n.1108-215del n.1135del | gnomAD v4 |
4 | g.654187C>A | CA437889845 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+33C>A (n.927+33C>A) c.90+33C>A (n.90+33C>A) n.358C>A n.411C>A n.530C>A c.1146+33C>A (n.1146+33C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) n.892G>T n.866-216G>T c.-114+33C>A (n.-114+33C>A) n.1108-216G>T n.1134G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654187C= | CA1432845124 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+33C= (n.927+33C=) c.90+33C= (n.90+33C=) n.358C= n.411C= n.530C= c.1146+33C= (n.1146+33C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-781C= (n.-781C=) n.892G= n.866-216G= c.-114+33C= (n.-114+33C=) n.1108-216G= n.1134G= | |
4 | g.654187C>G | CA437889844 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+33C>G (n.927+33C>G) c.90+33C>G (n.90+33C>G) n.358C>G n.411C>G n.530C>G c.1146+33C>G (n.1146+33C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-781C>G (n.-781C>G) n.892G>C n.866-216G>C c.-114+33C>G (n.-114+33C>G) n.1108-216G>C n.1134G>C | |
4 | g.654187C>T | CA437889846 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+33C>T (n.927+33C>T) c.90+33C>T (n.90+33C>T) n.358C>T n.411C>T n.530C>T c.1146+33C>T (n.1146+33C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) n.892G>A n.866-216G>A c.-114+33C>T (n.-114+33C>T) n.1108-216G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654188A>C | CA437889847 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+34A>C (n.927+34A>C) c.90+34A>C (n.90+34A>C) n.359A>C n.412A>C n.531A>C c.1146+34A>C (n.1146+34A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-780A>C (n.-780A>C) n.891T>G n.866-217T>G c.-114+34A>C (n.-114+34A>C) n.1108-217T>G n.1133T>G | |
4 | g.654188A>G | CA437889848 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+34A>G (n.927+34A>G) c.90+34A>G (n.90+34A>G) n.359A>G n.412A>G n.531A>G c.1146+34A>G (n.1146+34A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-780A>G (n.-780A>G) n.891T>C n.866-217T>C c.-114+34A>G (n.-114+34A>G) n.1108-217T>C n.1133T>C | |
4 | g.654188A>T | CA437889849 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+34A>T (n.927+34A>T) c.90+34A>T (n.90+34A>T) n.359A>T n.412A>T n.531A>T c.1146+34A>T (n.1146+34A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-780A>T (n.-780A>T) n.891T>A n.866-217T>A c.-114+34A>T (n.-114+34A>T) n.1108-217T>A n.1133T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654189C>A | CA437889852 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+35C>A (n.927+35C>A) c.90+35C>A (n.90+35C>A) n.360C>A n.413C>A n.532C>A c.1146+35C>A (n.1146+35C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) n.890G>T n.866-218G>T c.-114+35C>A (n.-114+35C>A) n.1108-218G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654189C= | CA1432845126 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+35C= (n.927+35C=) c.90+35C= (n.90+35C=) n.360C= n.413C= n.532C= c.1146+35C= (n.1146+35C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-779C= (n.-779C=) n.890G= n.866-218G= c.-114+35C= (n.-114+35C=) n.1108-218G= n.1132G= | |
4 | g.654189C>G | CA437889859 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+35C>G (n.927+35C>G) c.90+35C>G (n.90+35C>G) n.360C>G n.413C>G n.532C>G c.1146+35C>G (n.1146+35C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-779C>G (n.-779C>G) n.890G>C n.866-218G>C c.-114+35C>G (n.-114+35C>G) n.1108-218G>C n.1132G>C | |
4 | g.654189C>T | CA437889861 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+35C>T (n.927+35C>T) c.90+35C>T (n.90+35C>T) n.360C>T n.413C>T n.532C>T c.1146+35C>T (n.1146+35C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) n.890G>A n.866-218G>A c.-114+35C>T (n.-114+35C>T) n.1108-218G>A n.1132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654190A>C | CA437889868 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+36A>C (n.927+36A>C) c.90+36A>C (n.90+36A>C) n.361A>C n.414A>C n.533A>C c.1146+36A>C (n.1146+36A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-778A>C (n.-778A>C) n.889T>G n.866-219T>G c.-114+36A>C (n.-114+36A>C) n.1108-219T>G n.1131T>G | |
4 | g.654190A>G | CA437889863 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+36A>G (n.927+36A>G) c.90+36A>G (n.90+36A>G) n.361A>G n.414A>G n.533A>G c.1146+36A>G (n.1146+36A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-778A>G (n.-778A>G) n.889T>C n.866-219T>C c.-114+36A>G (n.-114+36A>G) n.1108-219T>C n.1131T>C | |
4 | g.654190A>T | CA437889865 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+36A>T (n.927+36A>T) c.90+36A>T (n.90+36A>T) n.361A>T n.414A>T n.533A>T c.1146+36A>T (n.1146+36A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-778A>T (n.-778A>T) n.889T>A n.866-219T>A c.-114+36A>T (n.-114+36A>T) n.1108-219T>A n.1131T>A | |
4 | g.654191C>A | CA437889872 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+37C>A (n.927+37C>A) c.90+37C>A (n.90+37C>A) n.362C>A n.415C>A n.534C>A c.1146+37C>A (n.1146+37C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) n.888G>T n.866-220G>T c.-114+37C>A (n.-114+37C>A) n.1108-220G>T n.1130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654191C= | CA1432845131 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+37C= (n.927+37C=) c.90+37C= (n.90+37C=) n.362C= n.415C= n.534C= c.1146+37C= (n.1146+37C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-777C= (n.-777C=) n.888G= n.866-220G= c.-114+37C= (n.-114+37C=) n.1108-220G= n.1130G= | |
4 | g.654191C>G | CA437889881 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+37C>G (n.927+37C>G) c.90+37C>G (n.90+37C>G) n.362C>G n.415C>G n.534C>G c.1146+37C>G (n.1146+37C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-777C>G (n.-777C>G) n.888G>C n.866-220G>C c.-114+37C>G (n.-114+37C>G) n.1108-220G>C n.1130G>C | |
4 | g.654191C>T | CA2794186 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+37C>T (n.927+37C>T) c.90+37C>T (n.90+37C>T) n.362C>T n.415C>T n.534C>T c.1146+37C>T (n.1146+37C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) n.888G>A n.866-220G>A c.-114+37C>T (n.-114+37C>T) n.1108-220G>A n.1130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654192G>A | CA2794187 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+38G>A (n.927+38G>A) c.90+38G>A (n.90+38G>A) n.363G>A n.416G>A n.535G>A c.1146+38G>A (n.1146+38G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) n.887C>T n.866-221C>T c.-114+38G>A (n.-114+38G>A) n.1108-221C>T n.1129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654192G>C | CA437889888 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+38G>C (n.927+38G>C) c.90+38G>C (n.90+38G>C) n.363G>C n.416G>C n.535G>C c.1146+38G>C (n.1146+38G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) n.887C>G n.866-221C>G c.-114+38G>C (n.-114+38G>C) n.1108-221C>G n.1129C>G | |
4 | g.654192G= | CA1432845133 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+38G= (n.927+38G=) c.90+38G= (n.90+38G=) n.363G= n.416G= n.535G= c.1146+38G= (n.1146+38G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-776G= (n.-776G=) n.887C= n.866-221C= c.-114+38G= (n.-114+38G=) n.1108-221C= n.1129C= | |
4 | g.654192G>T | CA437889890 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+38G>T (n.927+38G>T) c.90+38G>T (n.90+38G>T) n.363G>T n.416G>T n.535G>T c.1146+38G>T (n.1146+38G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) n.887C>A n.866-221C>A c.-114+38G>T (n.-114+38G>T) n.1108-221C>A n.1129C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654193C>A | CA437889894 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+39C>A (n.927+39C>A) c.90+39C>A (n.90+39C>A) n.364C>A n.417C>A n.536C>A c.1146+39C>A (n.1146+39C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-775C>A (n.-775C>A) n.886G>T n.866-222G>T c.-114+39C>A (n.-114+39C>A) n.1108-222G>T n.1128G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654193C= | CA1432845137 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+39C= (n.927+39C=) c.90+39C= (n.90+39C=) n.364C= n.417C= n.536C= c.1146+39C= (n.1146+39C=) c.-432C= (n.-432C=) c.-775C= (n.-775C=) n.886G= n.866-222G= c.-114+39C= (n.-114+39C=) n.1108-222G= n.1128G= | |
4 | g.654193C>G | CA437889896 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+39C>G (n.927+39C>G) c.90+39C>G (n.90+39C>G) n.364C>G n.417C>G n.536C>G c.1146+39C>G (n.1146+39C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-775C>G (n.-775C>G) n.886G>C n.866-222G>C c.-114+39C>G (n.-114+39C>G) n.1108-222G>C n.1128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654193C>T | CA437889892 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+39C>T (n.927+39C>T) c.90+39C>T (n.90+39C>T) n.364C>T n.417C>T n.536C>T c.1146+39C>T (n.1146+39C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) n.886G>A n.866-222G>A c.-114+39C>T (n.-114+39C>T) n.1108-222G>A n.1128G>A | dbSNP |
4 | g.654193_654195delinsCCT | CA1432845136 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+39_927+41delinsCCT (n.927+39_927+41delinsCCT) c.90+39_90+41delinsCCT (n.90+39_90+41delinsCCT) n.364_366delinsCCT n.417_419delinsCCT n.536_538delinsCCT c.1146+39_1146+41delinsCCT (n.1146+39_1146+41delinsCCT) c.-432_-430delinsCCT (n.-432_-430delinsCCT) c.-775_-773delinsCCT (n.-775_-773delinsCCT) n.884_886delinsAGG n.866-224_866-222delinsAGG c.-114+39_-114+41delinsCCT (n.-114+39_-114+41delinsCCT) n.1108-224_1108-222delinsAGG n.1126_1128delinsAGG | |
4 | g.654194C>A | CA437889901 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+40C>A (n.927+40C>A) c.90+40C>A (n.90+40C>A) n.365C>A n.418C>A n.537C>A c.1146+40C>A (n.1146+40C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-774C>A (n.-774C>A) n.885G>T n.866-223G>T c.-114+40C>A (n.-114+40C>A) n.1108-223G>T n.1127G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654194C= | CA1432845141 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+40C= (n.927+40C=) c.90+40C= (n.90+40C=) n.365C= n.418C= n.537C= c.1146+40C= (n.1146+40C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-774C= (n.-774C=) n.885G= n.866-223G= c.-114+40C= (n.-114+40C=) n.1108-223G= n.1127G= | |
4 | g.654194C>G | CA437889905 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+40C>G (n.927+40C>G) c.90+40C>G (n.90+40C>G) n.365C>G n.418C>G n.537C>G c.1146+40C>G (n.1146+40C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-774C>G (n.-774C>G) n.885G>C n.866-223G>C c.-114+40C>G (n.-114+40C>G) n.1108-223G>C n.1127G>C | |
4 | g.654194C>T | CA437889908 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+40C>T (n.927+40C>T) c.90+40C>T (n.90+40C>T) n.365C>T n.418C>T n.537C>T c.1146+40C>T (n.1146+40C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) n.885G>A n.866-223G>A c.-114+40C>T (n.-114+40C>T) n.1108-223G>A n.1127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654196_654197del | CA2794188 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+42_927+43del (n.927+42_927+43del) c.90+42_90+43del (n.90+42_90+43del) n.367_368del n.420_421del n.539_540del c.1146+42_1146+43del (n.1146+42_1146+43del) c.-429_-428del (n.-429_-428del) c.-772_-771del (n.-772_-771del) n.884_885del n.866-224_866-223del c.-114+42_-114+43del (n.-114+42_-114+43del) n.1108-224_1108-223del n.1126_1127del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654195T>A | CA437889912 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+41T>A (n.927+41T>A) c.90+41T>A (n.90+41T>A) n.366T>A n.419T>A n.538T>A c.1146+41T>A (n.1146+41T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.-773T>A (n.-773T>A) n.884A>T n.866-224A>T c.-114+41T>A (n.-114+41T>A) n.1108-224A>T n.1126A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654195T>C | CA437889913 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+41T>C (n.927+41T>C) c.90+41T>C (n.90+41T>C) n.366T>C n.419T>C n.538T>C c.1146+41T>C (n.1146+41T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-773T>C (n.-773T>C) n.884A>G n.866-224A>G c.-114+41T>C (n.-114+41T>C) n.1108-224A>G n.1126A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654195T>G | CA437889916 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+41T>G (n.927+41T>G) c.90+41T>G (n.90+41T>G) n.366T>G n.419T>G n.538T>G c.1146+41T>G (n.1146+41T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-773T>G (n.-773T>G) n.884A>C n.866-224A>C c.-114+41T>G (n.-114+41T>G) n.1108-224A>C n.1126A>C | |
4 | g.654196C>A | CA437889924 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+42C>A (n.927+42C>A) c.90+42C>A (n.90+42C>A) n.367C>A n.420C>A n.539C>A c.1146+42C>A (n.1146+42C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-772C>A (n.-772C>A) n.883G>T n.866-225G>T c.-114+42C>A (n.-114+42C>A) n.1108-225G>T n.1125G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654196C= | CA1432845146 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+42C= (n.927+42C=) c.90+42C= (n.90+42C=) n.367C= n.420C= n.539C= c.1146+42C= (n.1146+42C=) c.-429C= (n.-429C=) c.-772C= (n.-772C=) n.883G= n.866-225G= c.-114+42C= (n.-114+42C=) n.1108-225G= n.1125G= | |
4 | g.654196C>G | CA437889921 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+42C>G (n.927+42C>G) c.90+42C>G (n.90+42C>G) n.367C>G n.420C>G n.539C>G c.1146+42C>G (n.1146+42C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-772C>G (n.-772C>G) n.883G>C n.866-225G>C c.-114+42C>G (n.-114+42C>G) n.1108-225G>C n.1125G>C | |
4 | g.654196C>T | CA437889919 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+42C>T (n.927+42C>T) c.90+42C>T (n.90+42C>T) n.367C>T n.420C>T n.539C>T c.1146+42C>T (n.1146+42C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) n.883G>A n.866-225G>A c.-114+42C>T (n.-114+42C>T) n.1108-225G>A n.1125G>A | |
4 | g.654197T>A | CA437889927 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+43T>A (n.927+43T>A) c.90+43T>A (n.90+43T>A) n.368T>A n.421T>A n.540T>A c.1146+43T>A (n.1146+43T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-771T>A (n.-771T>A) n.882A>T n.866-226A>T c.-114+43T>A (n.-114+43T>A) n.1108-226A>T n.1124A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654197T>C | CA437889928 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+43T>C (n.927+43T>C) c.90+43T>C (n.90+43T>C) n.368T>C n.421T>C n.540T>C c.1146+43T>C (n.1146+43T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-771T>C (n.-771T>C) n.882A>G n.866-226A>G c.-114+43T>C (n.-114+43T>C) n.1108-226A>G n.1124A>G | |
4 | g.654197T>G | CA437889930 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+43T>G (n.927+43T>G) c.90+43T>G (n.90+43T>G) n.368T>G n.421T>G n.540T>G c.1146+43T>G (n.1146+43T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-771T>G (n.-771T>G) n.882A>C n.866-226A>C c.-114+43T>G (n.-114+43T>G) n.1108-226A>C n.1124A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654197T= | CA1432845149 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+43T= (n.927+43T=) c.90+43T= (n.90+43T=) n.368T= n.421T= n.540T= c.1146+43T= (n.1146+43T=) c.-428T= (n.-428T=) c.-771T= (n.-771T=) n.882A= n.866-226A= c.-114+43T= (n.-114+43T=) n.1108-226A= n.1124A= | |
4 | g.654197dup | CA797385968 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+43dup (n.927+43dup) c.90+43dup (n.90+43dup) n.368dup n.421dup n.540dup c.1146+43dup (n.1146+43dup) c.-428dup (n.-428dup) c.-771dup (n.-771dup) n.882dup n.866-226dup c.-114+43dup (n.-114+43dup) n.1108-226dup n.1124dup | dbSNP |
4 | g.654198G>A | CA437889931 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+44G>A (n.927+44G>A) c.90+44G>A (n.90+44G>A) n.369G>A n.422G>A n.541G>A c.1146+44G>A (n.1146+44G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) n.881C>T n.866-227C>T c.-114+44G>A (n.-114+44G>A) n.1108-227C>T n.1123C>T | |
4 | g.654198G>C | CA437889933 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+44G>C (n.927+44G>C) c.90+44G>C (n.90+44G>C) n.369G>C n.422G>C n.541G>C c.1146+44G>C (n.1146+44G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.-770G>C (n.-770G>C) n.881C>G n.866-227C>G c.-114+44G>C (n.-114+44G>C) n.1108-227C>G n.1123C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654198G>T | CA437889936 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+44G>T (n.927+44G>T) c.90+44G>T (n.90+44G>T) n.369G>T n.422G>T n.541G>T c.1146+44G>T (n.1146+44G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) n.881C>A n.866-227C>A c.-114+44G>T (n.-114+44G>T) n.1108-227C>A n.1123C>A | |
4 | g.654199T>A | CA437889939 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+45T>A (n.927+45T>A) c.90+45T>A (n.90+45T>A) n.370T>A n.423T>A n.542T>A c.1146+45T>A (n.1146+45T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-769T>A (n.-769T>A) n.880A>T n.866-228A>T c.-114+45T>A (n.-114+45T>A) n.1108-228A>T n.1122A>T | |
4 | g.654199T>C | CA437889942 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+45T>C (n.927+45T>C) c.90+45T>C (n.90+45T>C) n.370T>C n.423T>C n.542T>C c.1146+45T>C (n.1146+45T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) n.880A>G n.866-228A>G c.-114+45T>C (n.-114+45T>C) n.1108-228A>G n.1122A>G | |
4 | g.654199T>G | CA437889946 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+45T>G (n.927+45T>G) c.90+45T>G (n.90+45T>G) n.370T>G n.423T>G n.542T>G c.1146+45T>G (n.1146+45T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-769T>G (n.-769T>G) n.880A>C n.866-228A>C c.-114+45T>G (n.-114+45T>G) n.1108-228A>C n.1122A>C | |
4 | g.654200T>A | CA437889949 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+46T>A (n.927+46T>A) c.90+46T>A (n.90+46T>A) n.371T>A n.424T>A n.543T>A c.1146+46T>A (n.1146+46T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-768T>A (n.-768T>A) n.879A>T n.866-229A>T c.-114+46T>A (n.-114+46T>A) n.1108-229A>T n.1121A>T | |
4 | g.654200T>C | CA437889953 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+46T>C (n.927+46T>C) c.90+46T>C (n.90+46T>C) n.371T>C n.424T>C n.543T>C c.1146+46T>C (n.1146+46T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-768T>C (n.-768T>C) n.879A>G n.866-229A>G c.-114+46T>C (n.-114+46T>C) n.1108-229A>G n.1121A>G | |
4 | g.654200T>G | CA437889948 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+46T>G (n.927+46T>G) c.90+46T>G (n.90+46T>G) n.371T>G n.424T>G n.543T>G c.1146+46T>G (n.1146+46T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-768T>G (n.-768T>G) n.879A>C n.866-229A>C c.-114+46T>G (n.-114+46T>G) n.1108-229A>C n.1121A>C | |
4 | g.654201T>A | CA437889956 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+47T>A (n.927+47T>A) c.90+47T>A (n.90+47T>A) n.372T>A n.425T>A n.544T>A c.1146+47T>A (n.1146+47T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-767T>A (n.-767T>A) n.878A>T n.866-230A>T c.-114+47T>A (n.-114+47T>A) n.1108-230A>T n.1120A>T | |
4 | g.654201T>C | CA437889965 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+47T>C (n.927+47T>C) c.90+47T>C (n.90+47T>C) n.372T>C n.425T>C n.544T>C c.1146+47T>C (n.1146+47T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-767T>C (n.-767T>C) n.878A>G n.866-230A>G c.-114+47T>C (n.-114+47T>C) n.1108-230A>G n.1120A>G | |
4 | g.654201T>G | CA437889961 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+47T>G (n.927+47T>G) c.90+47T>G (n.90+47T>G) n.372T>G n.425T>G n.544T>G c.1146+47T>G (n.1146+47T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-767T>G (n.-767T>G) n.878A>C n.866-230A>C c.-114+47T>G (n.-114+47T>G) n.1108-230A>C n.1120A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654202C>A | CA437889968 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+48C>A (n.927+48C>A) c.90+48C>A (n.90+48C>A) n.373C>A n.426C>A n.545C>A c.1146+48C>A (n.1146+48C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-766C>A (n.-766C>A) n.877G>T n.866-231G>T c.-114+48C>A (n.-114+48C>A) n.1108-231G>T n.1119G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654202C= | CA1432845152 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+48C= (n.927+48C=) c.90+48C= (n.90+48C=) n.373C= n.426C= n.545C= c.1146+48C= (n.1146+48C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-766C= (n.-766C=) n.877G= n.866-231G= c.-114+48C= (n.-114+48C=) n.1108-231G= n.1119G= | |
4 | g.654202C>G | CA437889971 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+48C>G (n.927+48C>G) c.90+48C>G (n.90+48C>G) n.373C>G n.426C>G n.545C>G c.1146+48C>G (n.1146+48C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-766C>G (n.-766C>G) n.877G>C n.866-231G>C c.-114+48C>G (n.-114+48C>G) n.1108-231G>C n.1119G>C | dbSNP |
4 | g.654202C>T | CA91078230 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+48C>T (n.927+48C>T) c.90+48C>T (n.90+48C>T) n.373C>T n.426C>T n.545C>T c.1146+48C>T (n.1146+48C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) n.877G>A n.866-231G>A c.-114+48C>T (n.-114+48C>T) n.1108-231G>A n.1119G>A | dbSNP |
4 | g.654204del | CA2669420260 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+50del (n.927+50del) c.90+50del (n.90+50del) n.375del n.428del n.547del c.1146+50del (n.1146+50del) c.-421del (n.-421del) c.-764del (n.-764del) n.877del n.866-231del c.-114+50del (n.-114+50del) n.1108-231del n.1119del | gnomAD v4 |
4 | g.654202_654206del | CA2760111246 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+48_927+52del (n.927+48_927+52del) c.90+48_90+52del (n.90+48_90+52del) n.373_377del n.426_430del n.545_549del c.1146+48_1146+52del (n.1146+48_1146+52del) c.-423_-419del (n.-423_-419del) c.-766_-762del (n.-766_-762del) n.873_877del n.866-235_866-231del c.-114+48_-114+52del (n.-114+48_-114+52del) n.1108-235_1108-231del n.1115_1119del | |
4 | g.654203C>A | CA437889979 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+49C>A (n.927+49C>A) c.90+49C>A (n.90+49C>A) n.374C>A n.427C>A n.546C>A c.1146+49C>A (n.1146+49C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) n.876G>T n.866-232G>T c.-114+49C>A (n.-114+49C>A) n.1108-232G>T n.1118G>T | |
4 | g.654203C>G | CA437889981 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+49C>G (n.927+49C>G) c.90+49C>G (n.90+49C>G) n.374C>G n.427C>G n.546C>G c.1146+49C>G (n.1146+49C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) n.876G>C n.866-232G>C c.-114+49C>G (n.-114+49C>G) n.1108-232G>C n.1118G>C | |
4 | g.654203C>T | CA437889983 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+49C>T (n.927+49C>T) c.90+49C>T (n.90+49C>T) n.374C>T n.427C>T n.546C>T c.1146+49C>T (n.1146+49C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) n.876G>A n.866-232G>A c.-114+49C>T (n.-114+49C>T) n.1108-232G>A n.1118G>A | |
4 | g.654204C>A | CA437889996 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+50C>A (n.927+50C>A) c.90+50C>A (n.90+50C>A) n.375C>A n.428C>A n.547C>A c.1146+50C>A (n.1146+50C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-764C>A (n.-764C>A) n.875G>T n.866-233G>T c.-114+50C>A (n.-114+50C>A) n.1108-233G>T n.1117G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654204C= | CA1432845154 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+50C= (n.927+50C=) c.90+50C= (n.90+50C=) n.375C= n.428C= n.547C= c.1146+50C= (n.1146+50C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-764C= (n.-764C=) n.875G= n.866-233G= c.-114+50C= (n.-114+50C=) n.1108-233G= n.1117G= | |
4 | g.654204C>G | CA437889993 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+50C>G (n.927+50C>G) c.90+50C>G (n.90+50C>G) n.375C>G n.428C>G n.547C>G c.1146+50C>G (n.1146+50C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-764C>G (n.-764C>G) n.875G>C n.866-233G>C c.-114+50C>G (n.-114+50C>G) n.1108-233G>C n.1117G>C | |
4 | g.654204C>T | CA2794189 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+50C>T (n.927+50C>T) c.90+50C>T (n.90+50C>T) n.375C>T n.428C>T n.547C>T c.1146+50C>T (n.1146+50C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-764C>T (n.-764C>T) n.875G>A n.866-233G>A c.-114+50C>T (n.-114+50C>T) n.1108-233G>A n.1117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654205T>A | CA437889998 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+51T>A (n.927+51T>A) c.90+51T>A (n.90+51T>A) n.376T>A n.429T>A n.548T>A c.1146+51T>A (n.1146+51T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-763T>A (n.-763T>A) n.874A>T n.866-234A>T c.-114+51T>A (n.-114+51T>A) n.1108-234A>T n.1116A>T | |
4 | g.654205T>C | CA437890006 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+51T>C (n.927+51T>C) c.90+51T>C (n.90+51T>C) n.376T>C n.429T>C n.548T>C c.1146+51T>C (n.1146+51T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-763T>C (n.-763T>C) n.874A>G n.866-234A>G c.-114+51T>C (n.-114+51T>C) n.1108-234A>G n.1116A>G | |
4 | g.654205T>G | CA437890009 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+51T>G (n.927+51T>G) c.90+51T>G (n.90+51T>G) n.376T>G n.429T>G n.548T>G c.1146+51T>G (n.1146+51T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-763T>G (n.-763T>G) n.874A>C n.866-234A>C c.-114+51T>G (n.-114+51T>G) n.1108-234A>C n.1116A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654206G>A | CA437890011 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+52G>A (n.927+52G>A) c.90+52G>A (n.90+52G>A) n.377G>A n.430G>A n.549G>A c.1146+52G>A (n.1146+52G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) n.873C>T n.866-235C>T c.-114+52G>A (n.-114+52G>A) n.1108-235C>T n.1115C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654206G>C | CA437890015 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+52G>C (n.927+52G>C) c.90+52G>C (n.90+52G>C) n.377G>C n.430G>C n.549G>C c.1146+52G>C (n.1146+52G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) n.873C>G n.866-235C>G c.-114+52G>C (n.-114+52G>C) n.1108-235C>G n.1115C>G | |
4 | g.654206G>T | CA437890019 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+52G>T (n.927+52G>T) c.90+52G>T (n.90+52G>T) n.377G>T n.430G>T n.549G>T c.1146+52G>T (n.1146+52G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) n.873C>A n.866-235C>A c.-114+52G>T (n.-114+52G>T) n.1108-235C>A n.1115C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654206_654212delinsGACTCCA | CA1432845156 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+52_927+58delinsGACTCCA (n.927+52_927+58delinsGACTCCA) c.90+52_90+58delinsGACTCCA (n.90+52_90+58delinsGACTCCA) n.377_383delinsGACTCCA n.430_436delinsGACTCCA n.549_555delinsGACTCCA c.1146+52_1146+58delinsGACTCCA (n.1146+52_1146+58delinsGACTCCA) c.-419_-413delinsGACTCCA (n.-419_-413delinsGACTCCA) c.-762_-756delinsGACTCCA (n.-762_-756delinsGACTCCA) n.867_873delinsTGGAGTC n.866-241_866-235delinsTGGAGTC c.-114+52_-114+58delinsGACTCCA (n.-114+52_-114+58delinsGACTCCA) n.1108-241_1108-235delinsTGGAGTC n.1109_1115delinsTGGAGTC | |
4 | g.654206_654207insGAGTTGGAGTCAGGGAA | CA2669420262 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+52_927+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.927+52_927+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA) c.90+52_90+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.90+52_90+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA) n.377_378insGAGTTGGAGTCAGGGAA n.430_431insGAGTTGGAGTCAGGGAA n.549_550insGAGTTGGAGTCAGGGAA c.1146+52_1146+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.1146+52_1146+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA) c.-419_-418insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-419_-418insGAGTTGGAGTCAGGGAA) c.-762_-761insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-762_-761insGAGTTGGAGTCAGGGAA) n.872_873insTTCCCTGACTCCAACTC n.866-236_866-235insTTCCCTGACTCCAACTC c.-114+52_-114+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA (n.-114+52_-114+53insGAGTTGGAGTCAGGGAA) n.1108-236_1108-235insTTCCCTGACTCCAACTC n.1114_1115insTTCCCTGACTCCAACTC | gnomAD v4 |
4 | g.654207del | CA2669420263 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+53del (n.927+53del) c.90+53del (n.90+53del) n.378del n.431del n.550del c.1146+53del (n.1146+53del) c.-418del (n.-418del) c.-761del (n.-761del) n.872del n.866-236del c.-114+53del (n.-114+53del) n.1108-236del n.1114del | gnomAD v4 |
4 | g.654207A>C | CA437890028 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+53A>C (n.927+53A>C) c.90+53A>C (n.90+53A>C) n.378A>C n.431A>C n.550A>C c.1146+53A>C (n.1146+53A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) n.872T>G n.866-236T>G c.-114+53A>C (n.-114+53A>C) n.1108-236T>G n.1114T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654207A>G | CA437890029 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+53A>G (n.927+53A>G) c.90+53A>G (n.90+53A>G) n.378A>G n.431A>G n.550A>G c.1146+53A>G (n.1146+53A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) n.872T>C n.866-236T>C c.-114+53A>G (n.-114+53A>G) n.1108-236T>C n.1114T>C | |
4 | g.654207A>T | CA437890025 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+53A>T (n.927+53A>T) c.90+53A>T (n.90+53A>T) n.378A>T n.431A>T n.550A>T c.1146+53A>T (n.1146+53A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) n.872T>A n.866-236T>A c.-114+53A>T (n.-114+53A>T) n.1108-236T>A n.1114T>A | |
4 | g.654213_654218del | CA2794190 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59_927+64del (n.927+59_927+64del) c.90+59_90+64del (n.90+59_90+64del) n.384_389del n.437_442del n.556_561del c.1146+59_1146+64del (n.1146+59_1146+64del) c.-412_-407del (n.-412_-407del) c.-755_-750del (n.-755_-750del) n.867_872del n.866-241_866-236del c.-114+59_-114+64del (n.-114+59_-114+64del) n.1108-241_1108-236del n.1109_1114del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654208C>A | CA437890032 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+54C>A (n.927+54C>A) c.90+54C>A (n.90+54C>A) n.379C>A n.432C>A n.551C>A c.1146+54C>A (n.1146+54C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) n.871G>T n.866-237G>T c.-114+54C>A (n.-114+54C>A) n.1108-237G>T n.1113G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654208C>G | CA437890033 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+54C>G (n.927+54C>G) c.90+54C>G (n.90+54C>G) n.379C>G n.432C>G n.551C>G c.1146+54C>G (n.1146+54C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) n.871G>C n.866-237G>C c.-114+54C>G (n.-114+54C>G) n.1108-237G>C n.1113G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654208C>T | CA437890034 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+54C>T (n.927+54C>T) c.90+54C>T (n.90+54C>T) n.379C>T n.432C>T n.551C>T c.1146+54C>T (n.1146+54C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) n.871G>A n.866-237G>A c.-114+54C>T (n.-114+54C>T) n.1108-237G>A n.1113G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654209T>A | CA437890035 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+55T>A (n.927+55T>A) c.90+55T>A (n.90+55T>A) n.380T>A n.433T>A n.552T>A c.1146+55T>A (n.1146+55T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-759T>A (n.-759T>A) n.870A>T n.866-238A>T c.-114+55T>A (n.-114+55T>A) n.1108-238A>T n.1112A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654209T>C | CA437890036 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+55T>C (n.927+55T>C) c.90+55T>C (n.90+55T>C) n.380T>C n.433T>C n.552T>C c.1146+55T>C (n.1146+55T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-759T>C (n.-759T>C) n.870A>G n.866-238A>G c.-114+55T>C (n.-114+55T>C) n.1108-238A>G n.1112A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654209T>G | CA437890038 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+55T>G (n.927+55T>G) c.90+55T>G (n.90+55T>G) n.380T>G n.433T>G n.552T>G c.1146+55T>G (n.1146+55T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-759T>G (n.-759T>G) n.870A>C n.866-238A>C c.-114+55T>G (n.-114+55T>G) n.1108-238A>C n.1112A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654210C>A | CA437890043 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+56C>A (n.927+56C>A) c.90+56C>A (n.90+56C>A) n.381C>A n.434C>A n.553C>A c.1146+56C>A (n.1146+56C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) n.869G>T n.866-239G>T c.-114+56C>A (n.-114+56C>A) n.1108-239G>T n.1111G>T | |
4 | g.654210C>G | CA437890041 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+56C>G (n.927+56C>G) c.90+56C>G (n.90+56C>G) n.381C>G n.434C>G n.553C>G c.1146+56C>G (n.1146+56C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) n.869G>C n.866-239G>C c.-114+56C>G (n.-114+56C>G) n.1108-239G>C n.1111G>C | |
4 | g.654210C>T | CA437890039 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+56C>T (n.927+56C>T) c.90+56C>T (n.90+56C>T) n.381C>T n.434C>T n.553C>T c.1146+56C>T (n.1146+56C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) n.869G>A n.866-239G>A c.-114+56C>T (n.-114+56C>T) n.1108-239G>A n.1111G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654211C>A | CA437890047 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+57C>A (n.927+57C>A) c.90+57C>A (n.90+57C>A) n.382C>A n.435C>A n.554C>A c.1146+57C>A (n.1146+57C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) n.868G>T n.866-240G>T c.-114+57C>A (n.-114+57C>A) n.1108-240G>T n.1110G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654211C= | CA1432845161 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+57C= (n.927+57C=) c.90+57C= (n.90+57C=) n.382C= n.435C= n.554C= c.1146+57C= (n.1146+57C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-757C= (n.-757C=) n.868G= n.866-240G= c.-114+57C= (n.-114+57C=) n.1108-240G= n.1110G= | |
4 | g.654211C>G | CA437890050 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+57C>G (n.927+57C>G) c.90+57C>G (n.90+57C>G) n.382C>G n.435C>G n.554C>G c.1146+57C>G (n.1146+57C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-757C>G (n.-757C>G) n.868G>C n.866-240G>C c.-114+57C>G (n.-114+57C>G) n.1108-240G>C n.1110G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654211C>T | CA2794191 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+57C>T (n.927+57C>T) c.90+57C>T (n.90+57C>T) n.382C>T n.435C>T n.554C>T c.1146+57C>T (n.1146+57C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) n.868G>A n.866-240G>A c.-114+57C>T (n.-114+57C>T) n.1108-240G>A n.1110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654212A>C | CA437890055 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+58A>C (n.927+58A>C) c.90+58A>C (n.90+58A>C) n.383A>C n.436A>C n.555A>C c.1146+58A>C (n.1146+58A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.-756A>C (n.-756A>C) n.867T>G n.866-241T>G c.-114+58A>C (n.-114+58A>C) n.1108-241T>G n.1109T>G | |
4 | g.654212A>G | CA437890058 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+58A>G (n.927+58A>G) c.90+58A>G (n.90+58A>G) n.383A>G n.436A>G n.555A>G c.1146+58A>G (n.1146+58A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) n.867T>C n.866-241T>C c.-114+58A>G (n.-114+58A>G) n.1108-241T>C n.1109T>C | |
4 | g.654212A>T | CA437890061 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+58A>T (n.927+58A>T) c.90+58A>T (n.90+58A>T) n.383A>T n.436A>T n.555A>T c.1146+58A>T (n.1146+58A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.-756A>T (n.-756A>T) n.867T>A n.866-241T>A c.-114+58A>T (n.-114+58A>T) n.1108-241T>A n.1109T>A | |
4 | g.654213A= | CA1432845165 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59A= (n.927+59A=) c.90+59A= (n.90+59A=) n.384A= n.437A= n.556A= c.1146+59A= (n.1146+59A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-755A= (n.-755A=) n.866T= n.866-242T= c.-114+59A= (n.-114+59A=) n.1108-242T= n.1108T= | |
4 | g.654213A>C | CA437890063 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59A>C (n.927+59A>C) c.90+59A>C (n.90+59A>C) n.384A>C n.437A>C n.556A>C c.1146+59A>C (n.1146+59A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-755A>C (n.-755A>C) n.866T>G n.866-242T>G c.-114+59A>C (n.-114+59A>C) n.1108-242T>G n.1108T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654213A>G | CA2794192 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59A>G (n.927+59A>G) c.90+59A>G (n.90+59A>G) n.384A>G n.437A>G n.556A>G c.1146+59A>G (n.1146+59A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-755A>G (n.-755A>G) n.866T>C n.866-242T>C c.-114+59A>G (n.-114+59A>G) n.1108-242T>C n.1108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654213A>T | CA2794193 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59A>T (n.927+59A>T) c.90+59A>T (n.90+59A>T) n.384A>T n.437A>T n.556A>T c.1146+59A>T (n.1146+59A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-755A>T (n.-755A>T) n.866T>A n.866-242T>A c.-114+59A>T (n.-114+59A>T) n.1108-242T>A n.1108T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654214C>A | CA2578009392 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+60C>A (n.927+60C>A) c.90+60C>A (n.90+60C>A) n.385C>A n.438C>A n.557C>A c.1146+60C>A (n.1146+60C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) n.866-1G>T n.866-243G>T c.-114+60C>A (n.-114+60C>A) n.1108-243G>T n.1108-1G>T | |
4 | g.654214_654215insACAG | CA2760111255 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+60_927+61insACAG (n.927+60_927+61insACAG) c.90+60_90+61insACAG (n.90+60_90+61insACAG) n.385_386insACAG n.438_439insACAG n.557_558insACAG c.1146+60_1146+61insACAG (n.1146+60_1146+61insACAG) c.-411_-410insACAG (n.-411_-410insACAG) c.-754_-753insACAG (n.-754_-753insACAG) n.866-2_866-1insCTGT n.866-244_866-243insCTGT c.-114+60_-114+61insACAG (n.-114+60_-114+61insACAG) n.1108-244_1108-243insCTGT n.1108-2_1108-1insCTGT | |
4 | g.654215del | CA2760111256 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+61del (n.927+61del) c.90+61del (n.90+61del) n.386del n.439del n.558del c.1146+61del (n.1146+61del) c.-410del (n.-410del) c.-753del (n.-753del) n.866-2del n.866-244del c.-114+61del (n.-114+61del) n.1108-244del n.1108-2del | |
4 | g.654215T>A | CA2669420267 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+61T>A (n.927+61T>A) c.90+61T>A (n.90+61T>A) n.386T>A n.439T>A n.558T>A c.1146+61T>A (n.1146+61T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-753T>A (n.-753T>A) n.866-2A>T n.866-244A>T c.-114+61T>A (n.-114+61T>A) n.1108-244A>T n.1108-2A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654215T>C | CA2669420268 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+61T>C (n.927+61T>C) c.90+61T>C (n.90+61T>C) n.386T>C n.439T>C n.558T>C c.1146+61T>C (n.1146+61T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-753T>C (n.-753T>C) n.866-2A>G n.866-244A>G c.-114+61T>C (n.-114+61T>C) n.1108-244A>G n.1108-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654215T>G | CA2669420269 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+61T>G (n.927+61T>G) c.90+61T>G (n.90+61T>G) n.386T>G n.439T>G n.558T>G c.1146+61T>G (n.1146+61T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-753T>G (n.-753T>G) n.866-2A>C n.866-244A>C c.-114+61T>G (n.-114+61T>G) n.1108-244A>C n.1108-2A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654216C>A | CA2794194 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+62C>A (n.927+62C>A) c.90+62C>A (n.90+62C>A) n.387C>A n.440C>A n.559C>A c.1146+62C>A (n.1146+62C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-752C>A (n.-752C>A) n.866-3G>T n.866-245G>T c.-114+62C>A (n.-114+62C>A) n.1108-245G>T n.1108-3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654216C= | CA1432845168 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+62C= (n.927+62C=) c.90+62C= (n.90+62C=) n.387C= n.440C= n.559C= c.1146+62C= (n.1146+62C=) c.-409C= (n.-409C=) c.-752C= (n.-752C=) n.866-3G= n.866-245G= c.-114+62C= (n.-114+62C=) n.1108-245G= n.1108-3G= | |
4 | g.654216C>G | CA2794195 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+62C>G (n.927+62C>G) c.90+62C>G (n.90+62C>G) n.387C>G n.440C>G n.559C>G c.1146+62C>G (n.1146+62C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-752C>G (n.-752C>G) n.866-3G>C n.866-245G>C c.-114+62C>G (n.-114+62C>G) n.1108-245G>C n.1108-3G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654216C>T | CA2578009393 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+62C>T (n.927+62C>T) c.90+62C>T (n.90+62C>T) n.387C>T n.440C>T n.559C>T c.1146+62C>T (n.1146+62C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-752C>T (n.-752C>T) n.866-3G>A n.866-245G>A c.-114+62C>T (n.-114+62C>T) n.1108-245G>A n.1108-3G>A | |
4 | g.654217C>T | CA2669420270 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+63C>T (n.927+63C>T) c.90+63C>T (n.90+63C>T) n.388C>T n.441C>T n.560C>T c.1146+63C>T (n.1146+63C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) n.866-4G>A n.866-246G>A c.-114+63C>T (n.-114+63C>T) n.1108-246G>A n.1108-4G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654218A>C | CA2669420272 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+64A>C (n.927+64A>C) c.90+64A>C (n.90+64A>C) n.389A>C n.442A>C n.561A>C c.1146+64A>C (n.1146+64A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) n.866-5T>G n.866-247T>G c.-114+64A>C (n.-114+64A>C) n.1108-247T>G n.1108-5T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654218A>T | CA2669420271 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+64A>T (n.927+64A>T) c.90+64A>T (n.90+64A>T) n.389A>T n.442A>T n.561A>T c.1146+64A>T (n.1146+64A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-750A>T (n.-750A>T) n.866-5T>A n.866-247T>A c.-114+64A>T (n.-114+64A>T) n.1108-247T>A n.1108-5T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654219G>A | CA2669420273 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+65G>A (n.927+65G>A) c.90+65G>A (n.90+65G>A) n.390G>A n.443G>A n.562G>A c.1146+65G>A (n.1146+65G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) n.866-6C>T n.866-248C>T c.-114+65G>A (n.-114+65G>A) n.1108-248C>T n.1108-6C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654220_654225del | CA2760111259 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+66_927+71del (n.927+66_927+71del) c.90+66_90+71del (n.90+66_90+71del) n.391_396del n.444_449del n.563_568del c.1146+66_1146+71del (n.1146+66_1146+71del) c.-405_-400del (n.-405_-400del) c.-748_-743del (n.-748_-743del) n.866-11_866-6del n.866-253_866-248del c.-114+66_-114+71del (n.-114+66_-114+71del) n.1108-253_1108-248del n.1108-11_1108-6del | |
4 | g.654220G>A | CA2794196 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+66G>A (n.927+66G>A) c.90+66G>A (n.90+66G>A) n.391G>A n.444G>A n.563G>A c.1146+66G>A (n.1146+66G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) n.866-7C>T n.866-249C>T c.-114+66G>A (n.-114+66G>A) n.1108-249C>T n.1108-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654220G= | CA1432845172 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+66G= (n.927+66G=) c.90+66G= (n.90+66G=) n.391G= n.444G= n.563G= c.1146+66G= (n.1146+66G=) c.-405G= (n.-405G=) c.-748G= (n.-748G=) n.866-7C= n.866-249C= c.-114+66G= (n.-114+66G=) n.1108-249C= n.1108-7C= | |
4 | g.654220G>T | CA2669420274 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+66G>T (n.927+66G>T) c.90+66G>T (n.90+66G>T) n.391G>T n.444G>T n.563G>T c.1146+66G>T (n.1146+66G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) n.866-7C>A n.866-249C>A c.-114+66G>T (n.-114+66G>T) n.1108-249C>A n.1108-7C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654221G>A | CA549263283 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+67G>A (n.927+67G>A) c.90+67G>A (n.90+67G>A) n.392G>A n.445G>A n.564G>A c.1146+67G>A (n.1146+67G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) n.866-8C>T n.866-250C>T c.-114+67G>A (n.-114+67G>A) n.1108-250C>T n.1108-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654221G>C | CA2669420276 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+67G>C (n.927+67G>C) c.90+67G>C (n.90+67G>C) n.392G>C n.445G>C n.564G>C c.1146+67G>C (n.1146+67G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) n.866-8C>G n.866-250C>G c.-114+67G>C (n.-114+67G>C) n.1108-250C>G n.1108-8C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654221G= | CA1432845174 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+67G= (n.927+67G=) c.90+67G= (n.90+67G=) n.392G= n.445G= n.564G= c.1146+67G= (n.1146+67G=) c.-404G= (n.-404G=) c.-747G= (n.-747G=) n.866-8C= n.866-250C= c.-114+67G= (n.-114+67G=) n.1108-250C= n.1108-8C= | |
4 | g.654221G>T | CA2669420275 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+67G>T (n.927+67G>T) c.90+67G>T (n.90+67G>T) n.392G>T n.445G>T n.564G>T c.1146+67G>T (n.1146+67G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) n.866-8C>A n.866-250C>A c.-114+67G>T (n.-114+67G>T) n.1108-250C>A n.1108-8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654222C>A | CA2669420278 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+68C>A (n.927+68C>A) c.90+68C>A (n.90+68C>A) n.393C>A n.446C>A n.565C>A c.1146+68C>A (n.1146+68C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) n.866-9G>T n.866-251G>T c.-114+68C>A (n.-114+68C>A) n.1108-251G>T n.1108-9G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654222C>G | CA2669420279 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+68C>G (n.927+68C>G) c.90+68C>G (n.90+68C>G) n.393C>G n.446C>G n.565C>G c.1146+68C>G (n.1146+68C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) n.866-9G>C n.866-251G>C c.-114+68C>G (n.-114+68C>G) n.1108-251G>C n.1108-9G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654222_654224delinsCAG | CA1432845176 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+68_927+70delinsCAG (n.927+68_927+70delinsCAG) c.90+68_90+70delinsCAG (n.90+68_90+70delinsCAG) n.393_395delinsCAG n.446_448delinsCAG n.565_567delinsCAG c.1146+68_1146+70delinsCAG (n.1146+68_1146+70delinsCAG) c.-403_-401delinsCAG (n.-403_-401delinsCAG) c.-746_-744delinsCAG (n.-746_-744delinsCAG) n.866-11_866-9delinsCTG n.866-253_866-251delinsCTG c.-114+68_-114+70delinsCAG (n.-114+68_-114+70delinsCAG) n.1108-253_1108-251delinsCTG n.1108-11_1108-9delinsCTG | |
4 | g.654223A>C | CA2669420280 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+69A>C (n.927+69A>C) c.90+69A>C (n.90+69A>C) n.394A>C n.447A>C n.566A>C c.1146+69A>C (n.1146+69A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-745A>C (n.-745A>C) n.866-10T>G n.866-252T>G c.-114+69A>C (n.-114+69A>C) n.1108-252T>G n.1108-10T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654223A>T | CA2578009394 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+69A>T (n.927+69A>T) c.90+69A>T (n.90+69A>T) n.394A>T n.447A>T n.566A>T c.1146+69A>T (n.1146+69A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-745A>T (n.-745A>T) n.866-10T>A n.866-252T>A c.-114+69A>T (n.-114+69A>T) n.1108-252T>A n.1108-10T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654223_654224del | CA1432845177 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+69_927+70del (n.927+69_927+70del) c.90+69_90+70del (n.90+69_90+70del) n.394_395del n.447_448del n.566_567del c.1146+69_1146+70del (n.1146+69_1146+70del) c.-402_-401del (n.-402_-401del) c.-745_-744del (n.-745_-744del) n.866-11_866-10del n.866-253_866-252del c.-114+69_-114+70del (n.-114+69_-114+70del) n.1108-253_1108-252del n.1108-11_1108-10del | dbSNP |
4 | g.654224G>A | CA2669420281 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+70G>A (n.927+70G>A) c.90+70G>A (n.90+70G>A) n.395G>A n.448G>A n.567G>A c.1146+70G>A (n.1146+70G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) n.866-11C>T n.866-253C>T c.-114+70G>A (n.-114+70G>A) n.1108-253C>T n.1108-11C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654224G>T | CA2669420283 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+70G>T (n.927+70G>T) c.90+70G>T (n.90+70G>T) n.395G>T n.448G>T n.567G>T c.1146+70G>T (n.1146+70G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) n.866-11C>A n.866-253C>A c.-114+70G>T (n.-114+70G>T) n.1108-253C>A n.1108-11C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654225G>A | CA549263284 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+71G>A (n.927+71G>A) c.90+71G>A (n.90+71G>A) n.396G>A n.449G>A n.568G>A c.1146+71G>A (n.1146+71G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) n.866-12C>T n.866-254C>T c.-114+71G>A (n.-114+71G>A) n.1108-254C>T n.1108-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654225G= | CA1432845180 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+71G= (n.927+71G=) c.90+71G= (n.90+71G=) n.396G= n.449G= n.568G= c.1146+71G= (n.1146+71G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-743G= (n.-743G=) n.866-12C= n.866-254C= c.-114+71G= (n.-114+71G=) n.1108-254C= n.1108-12C= | |
4 | g.654225G>T | CA2669420287 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+71G>T (n.927+71G>T) c.90+71G>T (n.90+71G>T) n.396G>T n.449G>T n.568G>T c.1146+71G>T (n.1146+71G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) n.866-12C>A n.866-254C>A c.-114+71G>T (n.-114+71G>T) n.1108-254C>A n.1108-12C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654226A>T | CA2669420289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+72A>T (n.927+72A>T) c.90+72A>T (n.90+72A>T) n.397A>T n.450A>T n.569A>T c.1146+72A>T (n.1146+72A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) n.866-13T>A n.866-255T>A c.-114+72A>T (n.-114+72A>T) n.1108-255T>A n.1108-13T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654227G>A | CA648268250 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+73G>A (n.927+73G>A) c.90+73G>A (n.90+73G>A) n.398G>A n.451G>A n.570G>A c.1146+73G>A (n.1146+73G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.866-14C>T n.866-256C>T c.-114+73G>A (n.-114+73G>A) n.1108-256C>T n.1108-14C>T | COSMIC |
4 | g.654227G>T | CA2669420291 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+73G>T (n.927+73G>T) c.90+73G>T (n.90+73G>T) n.398G>T n.451G>T n.570G>T c.1146+73G>T (n.1146+73G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.866-14C>A n.866-256C>A c.-114+73G>T (n.-114+73G>T) n.1108-256C>A n.1108-14C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654228A>C | CA2669420294 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+74A>C (n.927+74A>C) c.90+74A>C (n.90+74A>C) n.399A>C n.452A>C n.571A>C c.1146+74A>C (n.1146+74A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.-740A>C (n.-740A>C) n.866-15T>G n.866-257T>G c.-114+74A>C (n.-114+74A>C) n.1108-257T>G n.1108-15T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654228A>G | CA2578009395 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+74A>G (n.927+74A>G) c.90+74A>G (n.90+74A>G) n.399A>G n.452A>G n.571A>G c.1146+74A>G (n.1146+74A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-740A>G (n.-740A>G) n.866-15T>C n.866-257T>C c.-114+74A>G (n.-114+74A>G) n.1108-257T>C n.1108-15T>C | |
4 | g.654228A>T | CA2578009396 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+74A>T (n.927+74A>T) c.90+74A>T (n.90+74A>T) n.399A>T n.452A>T n.571A>T c.1146+74A>T (n.1146+74A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.-740A>T (n.-740A>T) n.866-15T>A n.866-257T>A c.-114+74A>T (n.-114+74A>T) n.1108-257T>A n.1108-15T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654228_654229delinsAG | CA1432845182 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+74_927+75delinsAG (n.927+74_927+75delinsAG) c.90+74_90+75delinsAG (n.90+74_90+75delinsAG) n.399_400delinsAG n.452_453delinsAG n.571_572delinsAG c.1146+74_1146+75delinsAG (n.1146+74_1146+75delinsAG) c.-397_-396delinsAG (n.-397_-396delinsAG) c.-740_-739delinsAG (n.-740_-739delinsAG) n.866-16_866-15delinsCT n.866-258_866-257delinsCT c.-114+74_-114+75delinsAG (n.-114+74_-114+75delinsAG) n.1108-258_1108-257delinsCT n.1108-16_1108-15delinsCT | |
4 | g.654229G>A | CA797385981 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+75G>A (n.927+75G>A) c.90+75G>A (n.90+75G>A) n.400G>A n.453G>A n.572G>A c.1146+75G>A (n.1146+75G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) n.866-16C>T n.866-258C>T c.-114+75G>A (n.-114+75G>A) n.1108-258C>T n.1108-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654229G>C | CA2794198 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+75G>C (n.927+75G>C) c.90+75G>C (n.90+75G>C) n.400G>C n.453G>C n.572G>C c.1146+75G>C (n.1146+75G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-739G>C (n.-739G>C) n.866-16C>G n.866-258C>G c.-114+75G>C (n.-114+75G>C) n.1108-258C>G n.1108-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654229G= | CA1432845190 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+75G= (n.927+75G=) c.90+75G= (n.90+75G=) n.400G= n.453G= n.572G= c.1146+75G= (n.1146+75G=) c.-396G= (n.-396G=) c.-739G= (n.-739G=) n.866-16C= n.866-258C= c.-114+75G= (n.-114+75G=) n.1108-258C= n.1108-16C= | |
4 | g.654229G>T | CA2669420305 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+75G>T (n.927+75G>T) c.90+75G>T (n.90+75G>T) n.400G>T n.453G>T n.572G>T c.1146+75G>T (n.1146+75G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) n.866-16C>A n.866-258C>A c.-114+75G>T (n.-114+75G>T) n.1108-258C>A n.1108-16C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654231del | CA2794197 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+77del (n.927+77del) c.90+77del (n.90+77del) n.402del n.455del n.574del c.1146+77del (n.1146+77del) c.-394del (n.-394del) c.-737del (n.-737del) n.866-16del n.866-258del c.-114+77del (n.-114+77del) n.1108-258del n.1108-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654230G>A | CA2578009397 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+76G>A (n.927+76G>A) c.90+76G>A (n.90+76G>A) n.401G>A n.454G>A n.573G>A c.1146+76G>A (n.1146+76G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) n.866-17C>T n.866-259C>T c.-114+76G>A (n.-114+76G>A) n.1108-259C>T n.1108-17C>T | |
4 | g.654230_654248dup | CA2760111264 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+76_927+94dup (n.927+76_927+94dup) c.90+76_90+94dup (n.90+76_90+94dup) n.401_419dup n.454_472dup n.573_591dup c.1146+76_1146+94dup (n.1146+76_1146+94dup) c.-395_-377dup (n.-395_-377dup) c.-738_-720dup (n.-738_-720dup) n.866-35_866-17dup n.866-277_866-259dup c.-114+76_-114+94dup (n.-114+76_-114+94dup) n.1108-277_1108-259dup n.1108-35_1108-17dup | |
4 | g.654231G>A | CA2669420310 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+77G>A (n.927+77G>A) c.90+77G>A (n.90+77G>A) n.402G>A n.455G>A n.574G>A c.1146+77G>A (n.1146+77G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) n.866-18C>T n.866-260C>T c.-114+77G>A (n.-114+77G>A) n.1108-260C>T n.1108-18C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654231G>T | CA2669420309 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+77G>T (n.927+77G>T) c.90+77G>T (n.90+77G>T) n.402G>T n.455G>T n.574G>T c.1146+77G>T (n.1146+77G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) n.866-18C>A n.866-260C>A c.-114+77G>T (n.-114+77G>T) n.1108-260C>A n.1108-18C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654231_654232delinsGA | CA1432845191 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+77_927+78delinsGA (n.927+77_927+78delinsGA) c.90+77_90+78delinsGA (n.90+77_90+78delinsGA) n.402_403delinsGA n.455_456delinsGA n.574_575delinsGA c.1146+77_1146+78delinsGA (n.1146+77_1146+78delinsGA) c.-394_-393delinsGA (n.-394_-393delinsGA) c.-737_-736delinsGA (n.-737_-736delinsGA) n.866-19_866-18delinsTC n.866-261_866-260delinsTC c.-114+77_-114+78delinsGA (n.-114+77_-114+78delinsGA) n.1108-261_1108-260delinsTC n.1108-19_1108-18delinsTC | |
4 | g.654232del | CA1058389078 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+78del (n.927+78del) c.90+78del (n.90+78del) n.403del n.456del n.575del c.1146+78del (n.1146+78del) c.-393del (n.-393del) c.-736del (n.-736del) n.866-19del n.866-261del c.-114+78del (n.-114+78del) n.1108-261del n.1108-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654232A>G | CA2578009398 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+78A>G (n.927+78A>G) c.90+78A>G (n.90+78A>G) n.403A>G n.456A>G n.575A>G c.1146+78A>G (n.1146+78A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) n.866-19T>C n.866-261T>C c.-114+78A>G (n.-114+78A>G) n.1108-261T>C n.1108-19T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654232A>T | CA2578009399 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+78A>T (n.927+78A>T) c.90+78A>T (n.90+78A>T) n.403A>T n.456A>T n.575A>T c.1146+78A>T (n.1146+78A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) n.866-19T>A n.866-261T>A c.-114+78A>T (n.-114+78A>T) n.1108-261T>A n.1108-19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654232_654233delinsAG | CA1432845192 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+78_927+79delinsAG (n.927+78_927+79delinsAG) c.90+78_90+79delinsAG (n.90+78_90+79delinsAG) n.403_404delinsAG n.456_457delinsAG n.575_576delinsAG c.1146+78_1146+79delinsAG (n.1146+78_1146+79delinsAG) c.-393_-392delinsAG (n.-393_-392delinsAG) c.-736_-735delinsAG (n.-736_-735delinsAG) n.866-20_866-19delinsCT n.866-262_866-261delinsCT c.-114+78_-114+79delinsAG (n.-114+78_-114+79delinsAG) n.1108-262_1108-261delinsCT n.1108-20_1108-19delinsCT | |
4 | g.654233G>A | CA549263285 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+79G>A (n.927+79G>A) c.90+79G>A (n.90+79G>A) n.404G>A n.457G>A n.576G>A c.1146+79G>A (n.1146+79G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) n.866-20C>T n.866-262C>T c.-114+79G>A (n.-114+79G>A) n.1108-262C>T n.1108-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654233G>C | CA2760111268 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+79G>C (n.927+79G>C) c.90+79G>C (n.90+79G>C) n.404G>C n.457G>C n.576G>C c.1146+79G>C (n.1146+79G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) n.866-20C>G n.866-262C>G c.-114+79G>C (n.-114+79G>C) n.1108-262C>G n.1108-20C>G | |
4 | g.654233G= | CA1432845195 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+79G= (n.927+79G=) c.90+79G= (n.90+79G=) n.404G= n.457G= n.576G= c.1146+79G= (n.1146+79G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-735G= (n.-735G=) n.866-20C= n.866-262C= c.-114+79G= (n.-114+79G=) n.1108-262C= n.1108-20C= | |
4 | g.654233G>T | CA2669420314 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+79G>T (n.927+79G>T) c.90+79G>T (n.90+79G>T) n.404G>T n.457G>T n.576G>T c.1146+79G>T (n.1146+79G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) n.866-20C>A n.866-262C>A c.-114+79G>T (n.-114+79G>T) n.1108-262C>A n.1108-20C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654235del | CA1432845194 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+81del (n.927+81del) c.90+81del (n.90+81del) n.406del n.459del n.578del c.1146+81del (n.1146+81del) c.-390del (n.-390del) c.-733del (n.-733del) n.866-20del n.866-262del c.-114+81del (n.-114+81del) n.1108-262del n.1108-20del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654234G>A | CA2760111270 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+80G>A (n.927+80G>A) c.90+80G>A (n.90+80G>A) n.405G>A n.458G>A n.577G>A c.1146+80G>A (n.1146+80G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) n.866-21C>T n.866-263C>T c.-114+80G>A (n.-114+80G>A) n.1108-263C>T n.1108-21C>T | |
4 | g.654235G>A | CA2760111272 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+81G>A (n.927+81G>A) c.90+81G>A (n.90+81G>A) n.406G>A n.459G>A n.578G>A c.1146+81G>A (n.1146+81G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) n.866-22C>T n.866-264C>T c.-114+81G>A (n.-114+81G>A) n.1108-264C>T n.1108-22C>T | |
4 | g.654235G>T | CA2578009400 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+81G>T (n.927+81G>T) c.90+81G>T (n.90+81G>T) n.406G>T n.459G>T n.578G>T c.1146+81G>T (n.1146+81G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) n.866-22C>A n.866-264C>A c.-114+81G>T (n.-114+81G>T) n.1108-264C>A n.1108-22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654236A>T | CA2669420319 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+82A>T (n.927+82A>T) c.90+82A>T (n.90+82A>T) n.407A>T n.460A>T n.579A>T c.1146+82A>T (n.1146+82A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-732A>T (n.-732A>T) n.866-23T>A n.866-265T>A c.-114+82A>T (n.-114+82A>T) n.1108-265T>A n.1108-23T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654236_654249delinsATAGGGGTGGGGTT | CA1432845197 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+82_927+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.927+82_927+95delinsATAGGGGTGGGGTT) c.90+82_90+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.90+82_90+95delinsATAGGGGTGGGGTT) n.407_420delinsATAGGGGTGGGGTT n.460_473delinsATAGGGGTGGGGTT n.579_592delinsATAGGGGTGGGGTT c.1146+82_1146+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.1146+82_1146+95delinsATAGGGGTGGGGTT) c.-389_-376delinsATAGGGGTGGGGTT (n.-389_-376delinsATAGGGGTGGGGTT) c.-732_-719delinsATAGGGGTGGGGTT (n.-732_-719delinsATAGGGGTGGGGTT) n.866-36_866-23delinsAACCCCACCCCTAT n.866-278_866-265delinsAACCCCACCCCTAT c.-114+82_-114+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.-114+82_-114+95delinsATAGGGGTGGGGTT) n.1108-278_1108-265delinsAACCCCACCCCTAT n.1108-36_1108-23delinsAACCCCACCCCTAT | |
4 | g.654237T>C | CA549263286 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+83T>C (n.927+83T>C) c.90+83T>C (n.90+83T>C) n.408T>C n.461T>C n.580T>C c.1146+83T>C (n.1146+83T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) n.866-24A>G n.866-266A>G c.-114+83T>C (n.-114+83T>C) n.1108-266A>G n.1108-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654237T= | CA1432845200 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+83T= (n.927+83T=) c.90+83T= (n.90+83T=) n.408T= n.461T= n.580T= c.1146+83T= (n.1146+83T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-731T= (n.-731T=) n.866-24A= n.866-266A= c.-114+83T= (n.-114+83T=) n.1108-266A= n.1108-24A= | |
4 | g.654237_654238delinsTA | CA1432845199 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+83_927+84delinsTA (n.927+83_927+84delinsTA) c.90+83_90+84delinsTA (n.90+83_90+84delinsTA) n.408_409delinsTA n.461_462delinsTA n.580_581delinsTA c.1146+83_1146+84delinsTA (n.1146+83_1146+84delinsTA) c.-388_-387delinsTA (n.-388_-387delinsTA) c.-731_-730delinsTA (n.-731_-730delinsTA) n.866-25_866-24delinsTA n.866-267_866-266delinsTA c.-114+83_-114+84delinsTA (n.-114+83_-114+84delinsTA) n.1108-267_1108-266delinsTA n.1108-25_1108-24delinsTA | |
4 | g.654242_654254del | CA797385984 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88_927+100del (n.927+88_927+100del) c.90+88_90+100del (n.90+88_90+100del) n.413_425del n.466_478del n.585_597del c.1146+88_1146+100del (n.1146+88_1146+100del) c.-383_-371del (n.-383_-371del) c.-726_-714del (n.-726_-714del) n.866-36_866-24del n.866-278_866-266del c.-114+88_-114+100del (n.-114+88_-114+100del) n.1108-278_1108-266del n.1108-36_1108-24del | dbSNP |
4 | g.654238del | CA2794199 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+84del (n.927+84del) c.90+84del (n.90+84del) n.409del n.462del n.581del c.1146+84del (n.1146+84del) c.-387del (n.-387del) c.-730del (n.-730del) n.866-25del n.866-267del c.-114+84del (n.-114+84del) n.1108-267del n.1108-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654238A= | CA1432845204 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+84A= (n.927+84A=) c.90+84A= (n.90+84A=) n.409A= n.462A= n.581A= c.1146+84A= (n.1146+84A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-730A= (n.-730A=) n.866-25T= n.866-267T= c.-114+84A= (n.-114+84A=) n.1108-267T= n.1108-25T= | |
4 | g.654238A>C | CA2794200 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+84A>C (n.927+84A>C) c.90+84A>C (n.90+84A>C) n.409A>C n.462A>C n.581A>C c.1146+84A>C (n.1146+84A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.-730A>C (n.-730A>C) n.866-25T>G n.866-267T>G c.-114+84A>C (n.-114+84A>C) n.1108-267T>G n.1108-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654238A>T | CA2578009401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+84A>T (n.927+84A>T) c.90+84A>T (n.90+84A>T) n.409A>T n.462A>T n.581A>T c.1146+84A>T (n.1146+84A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) n.866-25T>A n.866-267T>A c.-114+84A>T (n.-114+84A>T) n.1108-267T>A n.1108-25T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654239G>A | CA2794202 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+85G>A (n.927+85G>A) c.90+85G>A (n.90+85G>A) n.410G>A n.463G>A n.582G>A c.1146+85G>A (n.1146+85G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) n.866-26C>T n.866-268C>T c.-114+85G>A (n.-114+85G>A) n.1108-268C>T n.1108-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654239G= | CA1432845208 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+85G= (n.927+85G=) c.90+85G= (n.90+85G=) n.410G= n.463G= n.582G= c.1146+85G= (n.1146+85G=) c.-386G= (n.-386G=) c.-729G= (n.-729G=) n.866-26C= n.866-268C= c.-114+85G= (n.-114+85G=) n.1108-268C= n.1108-26C= | |
4 | g.654239G>T | CA2669420329 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+85G>T (n.927+85G>T) c.90+85G>T (n.90+85G>T) n.410G>T n.463G>T n.582G>T c.1146+85G>T (n.1146+85G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) n.866-26C>A n.866-268C>A c.-114+85G>T (n.-114+85G>T) n.1108-268C>A n.1108-26C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654240_654254dup | CA2794201 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+86_927+100dup (n.927+86_927+100dup) c.90+86_90+100dup (n.90+86_90+100dup) n.411_425dup n.464_478dup n.583_597dup c.1146+86_1146+100dup (n.1146+86_1146+100dup) c.-385_-371dup (n.-385_-371dup) c.-728_-714dup (n.-728_-714dup) n.866-40_866-26dup n.866-282_866-268dup c.-114+86_-114+100dup (n.-114+86_-114+100dup) n.1108-282_1108-268dup n.1108-40_1108-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654240G>C | CA797385990 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+86G>C (n.927+86G>C) c.90+86G>C (n.90+86G>C) n.411G>C n.464G>C n.583G>C c.1146+86G>C (n.1146+86G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-728G>C (n.-728G>C) n.866-27C>G n.866-269C>G c.-114+86G>C (n.-114+86G>C) n.1108-269C>G n.1108-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654240G= | CA1432845210 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+86G= (n.927+86G=) c.90+86G= (n.90+86G=) n.411G= n.464G= n.583G= c.1146+86G= (n.1146+86G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-728G= (n.-728G=) n.866-27C= n.866-269C= c.-114+86G= (n.-114+86G=) n.1108-269C= n.1108-27C= | |
4 | g.654240G>T | CA2669420337 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+86G>T (n.927+86G>T) c.90+86G>T (n.90+86G>T) n.411G>T n.464G>T n.583G>T c.1146+86G>T (n.1146+86G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) n.866-27C>A n.866-269C>A c.-114+86G>T (n.-114+86G>T) n.1108-269C>A n.1108-27C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654240_654241insACA | CA2760111280 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+86_927+87insACA (n.927+86_927+87insACA) c.90+86_90+87insACA (n.90+86_90+87insACA) n.411_412insACA n.464_465insACA n.583_584insACA c.1146+86_1146+87insACA (n.1146+86_1146+87insACA) c.-385_-384insACA (n.-385_-384insACA) c.-728_-727insACA (n.-728_-727insACA) n.866-28_866-27insTGT n.866-270_866-269insTGT c.-114+86_-114+87insACA (n.-114+86_-114+87insACA) n.1108-270_1108-269insTGT n.1108-28_1108-27insTGT | |
4 | g.654241G>A | CA2669420338 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+87G>A (n.927+87G>A) c.90+87G>A (n.90+87G>A) n.412G>A n.465G>A n.584G>A c.1146+87G>A (n.1146+87G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) n.866-28C>T n.866-270C>T c.-114+87G>A (n.-114+87G>A) n.1108-270C>T n.1108-28C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654241G>T | CA2669420339 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+87G>T (n.927+87G>T) c.90+87G>T (n.90+87G>T) n.412G>T n.465G>T n.584G>T c.1146+87G>T (n.1146+87G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) n.866-28C>A n.866-270C>A c.-114+87G>T (n.-114+87G>T) n.1108-270C>A n.1108-28C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654241_654242insACA | CA2760111285 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+87_927+88insACA (n.927+87_927+88insACA) c.90+87_90+88insACA (n.90+87_90+88insACA) n.412_413insACA n.465_466insACA n.584_585insACA c.1146+87_1146+88insACA (n.1146+87_1146+88insACA) c.-384_-383insACA (n.-384_-383insACA) c.-727_-726insACA (n.-727_-726insACA) n.866-29_866-28insTGT n.866-271_866-270insTGT c.-114+87_-114+88insACA (n.-114+87_-114+88insACA) n.1108-271_1108-270insTGT n.1108-29_1108-28insTGT | |
4 | g.654241_654242insAGA | CA2760111283 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+87_927+88insAGA (n.927+87_927+88insAGA) c.90+87_90+88insAGA (n.90+87_90+88insAGA) n.412_413insAGA n.465_466insAGA n.584_585insAGA c.1146+87_1146+88insAGA (n.1146+87_1146+88insAGA) c.-384_-383insAGA (n.-384_-383insAGA) c.-727_-726insAGA (n.-727_-726insAGA) n.866-29_866-28insTCT n.866-271_866-270insTCT c.-114+87_-114+88insAGA (n.-114+87_-114+88insAGA) n.1108-271_1108-270insTCT n.1108-29_1108-28insTCT | |
4 | g.654242G>A | CA2669420341 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88G>A (n.927+88G>A) c.90+88G>A (n.90+88G>A) n.413G>A n.466G>A n.585G>A c.1146+88G>A (n.1146+88G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) n.866-29C>T n.866-271C>T c.-114+88G>A (n.-114+88G>A) n.1108-271C>T n.1108-29C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654242G>C | CA2669420342 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88G>C (n.927+88G>C) c.90+88G>C (n.90+88G>C) n.413G>C n.466G>C n.585G>C c.1146+88G>C (n.1146+88G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) n.866-29C>G n.866-271C>G c.-114+88G>C (n.-114+88G>C) n.1108-271C>G n.1108-29C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654242G>T | CA2669420343 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88G>T (n.927+88G>T) c.90+88G>T (n.90+88G>T) n.413G>T n.466G>T n.585G>T c.1146+88G>T (n.1146+88G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) n.866-29C>A n.866-271C>A c.-114+88G>T (n.-114+88G>T) n.1108-271C>A n.1108-29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654242_654243insAC | CA2760111288 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88_927+89insAC (n.927+88_927+89insAC) c.90+88_90+89insAC (n.90+88_90+89insAC) n.413_414insAC n.466_467insAC n.585_586insAC c.1146+88_1146+89insAC (n.1146+88_1146+89insAC) c.-383_-382insAC (n.-383_-382insAC) c.-726_-725insAC (n.-726_-725insAC) n.866-30_866-29insGT n.866-272_866-271insGT c.-114+88_-114+89insAC (n.-114+88_-114+89insAC) n.1108-272_1108-271insGT n.1108-30_1108-29insGT | |
4 | g.654242_654243insACT | CA2760111289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88_927+89insACT (n.927+88_927+89insACT) c.90+88_90+89insACT (n.90+88_90+89insACT) n.413_414insACT n.466_467insACT n.585_586insACT c.1146+88_1146+89insACT (n.1146+88_1146+89insACT) c.-383_-382insACT (n.-383_-382insACT) c.-726_-725insACT (n.-726_-725insACT) n.866-30_866-29insAGT n.866-272_866-271insAGT c.-114+88_-114+89insACT (n.-114+88_-114+89insACT) n.1108-272_1108-271insAGT n.1108-30_1108-29insAGT | |
4 | g.654243T>A | CA2760111290 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+89T>A (n.927+89T>A) c.90+89T>A (n.90+89T>A) n.414T>A n.467T>A n.586T>A c.1146+89T>A (n.1146+89T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-725T>A (n.-725T>A) n.866-30A>T n.866-272A>T c.-114+89T>A (n.-114+89T>A) n.1108-272A>T n.1108-30A>T | |
4 | g.654243T>C | CA1432845213 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+89T>C (n.927+89T>C) c.90+89T>C (n.90+89T>C) n.414T>C n.467T>C n.586T>C c.1146+89T>C (n.1146+89T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-725T>C (n.-725T>C) n.866-30A>G n.866-272A>G c.-114+89T>C (n.-114+89T>C) n.1108-272A>G n.1108-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654243T>G | CA2669420346 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+89T>G (n.927+89T>G) c.90+89T>G (n.90+89T>G) n.414T>G n.467T>G n.586T>G c.1146+89T>G (n.1146+89T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-725T>G (n.-725T>G) n.866-30A>C n.866-272A>C c.-114+89T>G (n.-114+89T>G) n.1108-272A>C n.1108-30A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654243T= | CA1432845212 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+89T= (n.927+89T=) c.90+89T= (n.90+89T=) n.414T= n.467T= n.586T= c.1146+89T= (n.1146+89T=) c.-382T= (n.-382T=) c.-725T= (n.-725T=) n.866-30A= n.866-272A= c.-114+89T= (n.-114+89T=) n.1108-272A= n.1108-30A= | |
4 | g.654243_654244insACA | CA2760111292 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+89_927+90insACA (n.927+89_927+90insACA) c.90+89_90+90insACA (n.90+89_90+90insACA) n.414_415insACA n.467_468insACA n.586_587insACA c.1146+89_1146+90insACA (n.1146+89_1146+90insACA) c.-382_-381insACA (n.-382_-381insACA) c.-725_-724insACA (n.-725_-724insACA) n.866-31_866-30insTGT n.866-273_866-272insTGT c.-114+89_-114+90insACA (n.-114+89_-114+90insACA) n.1108-273_1108-272insTGT n.1108-31_1108-30insTGT | |
4 | g.654244G>T | CA2669420348 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+90G>T (n.927+90G>T) c.90+90G>T (n.90+90G>T) n.415G>T n.468G>T n.587G>T c.1146+90G>T (n.1146+90G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) n.866-31C>A n.866-273C>A c.-114+90G>T (n.-114+90G>T) n.1108-273C>A n.1108-31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654244_654245insACA | CA2760111294 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+90_927+91insACA (n.927+90_927+91insACA) c.90+90_90+91insACA (n.90+90_90+91insACA) n.415_416insACA n.468_469insACA n.587_588insACA c.1146+90_1146+91insACA (n.1146+90_1146+91insACA) c.-381_-380insACA (n.-381_-380insACA) c.-724_-723insACA (n.-724_-723insACA) n.866-32_866-31insTGT n.866-274_866-273insTGT c.-114+90_-114+91insACA (n.-114+90_-114+91insACA) n.1108-274_1108-273insTGT n.1108-32_1108-31insTGT | |
4 | g.654245G>A | CA549263287 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+91G>A (n.927+91G>A) c.90+91G>A (n.90+91G>A) n.416G>A n.469G>A n.588G>A c.1146+91G>A (n.1146+91G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) n.866-32C>T n.866-274C>T c.-114+91G>A (n.-114+91G>A) n.1108-274C>T n.1108-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654245G= | CA1432845215 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+91G= (n.927+91G=) c.90+91G= (n.90+91G=) n.416G= n.469G= n.588G= c.1146+91G= (n.1146+91G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-723G= (n.-723G=) n.866-32C= n.866-274C= c.-114+91G= (n.-114+91G=) n.1108-274C= n.1108-32C= | |
4 | g.654245_654249del | CA2760111295 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+91_927+95del (n.927+91_927+95del) c.90+91_90+95del (n.90+91_90+95del) n.416_420del n.469_473del n.588_592del c.1146+91_1146+95del (n.1146+91_1146+95del) c.-380_-376del (n.-380_-376del) c.-723_-719del (n.-723_-719del) n.866-36_866-32del n.866-278_866-274del c.-114+91_-114+95del (n.-114+91_-114+95del) n.1108-278_1108-274del n.1108-36_1108-32del | |
4 | g.654245_654246insAC | CA2760111298 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+91_927+92insAC (n.927+91_927+92insAC) c.90+91_90+92insAC (n.90+91_90+92insAC) n.416_417insAC n.469_470insAC n.588_589insAC c.1146+91_1146+92insAC (n.1146+91_1146+92insAC) c.-380_-379insAC (n.-380_-379insAC) c.-723_-722insAC (n.-723_-722insAC) n.866-33_866-32insGT n.866-275_866-274insGT c.-114+91_-114+92insAC (n.-114+91_-114+92insAC) n.1108-275_1108-274insGT n.1108-33_1108-32insGT | |
4 | g.654245_654246insACA | CA2760111299 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+91_927+92insACA (n.927+91_927+92insACA) c.90+91_90+92insACA (n.90+91_90+92insACA) n.416_417insACA n.469_470insACA n.588_589insACA c.1146+91_1146+92insACA (n.1146+91_1146+92insACA) c.-380_-379insACA (n.-380_-379insACA) c.-723_-722insACA (n.-723_-722insACA) n.866-33_866-32insTGT n.866-275_866-274insTGT c.-114+91_-114+92insACA (n.-114+91_-114+92insACA) n.1108-275_1108-274insTGT n.1108-33_1108-32insTGT | |
4 | g.654246G>A | CA549263288 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+92G>A (n.927+92G>A) c.90+92G>A (n.90+92G>A) n.417G>A n.470G>A n.589G>A c.1146+92G>A (n.1146+92G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) n.866-33C>T n.866-275C>T c.-114+92G>A (n.-114+92G>A) n.1108-275C>T n.1108-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654246G= | CA1432845217 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+92G= (n.927+92G=) c.90+92G= (n.90+92G=) n.417G= n.470G= n.589G= c.1146+92G= (n.1146+92G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-722G= (n.-722G=) n.866-33C= n.866-275C= c.-114+92G= (n.-114+92G=) n.1108-275C= n.1108-33C= | |
4 | g.654246G>T | CA2669420351 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+92G>T (n.927+92G>T) c.90+92G>T (n.90+92G>T) n.417G>T n.470G>T n.589G>T c.1146+92G>T (n.1146+92G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) n.866-33C>A n.866-275C>A c.-114+92G>T (n.-114+92G>T) n.1108-275C>A n.1108-33C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654246_654247insA | CA2760111302 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+92_927+93insA (n.927+92_927+93insA) c.90+92_90+93insA (n.90+92_90+93insA) n.417_418insA n.470_471insA n.589_590insA c.1146+92_1146+93insA (n.1146+92_1146+93insA) c.-379_-378insA (n.-379_-378insA) c.-722_-721insA (n.-722_-721insA) n.866-34_866-33insT n.866-276_866-275insT c.-114+92_-114+93insA (n.-114+92_-114+93insA) n.1108-276_1108-275insT n.1108-34_1108-33insT | |
4 | g.654247G>A | CA549263289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+93G>A (n.927+93G>A) c.90+93G>A (n.90+93G>A) n.418G>A n.471G>A n.590G>A c.1146+93G>A (n.1146+93G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) n.866-34C>T n.866-276C>T c.-114+93G>A (n.-114+93G>A) n.1108-276C>T n.1108-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654247G= | CA1432845219 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+93G= (n.927+93G=) c.90+93G= (n.90+93G=) n.418G= n.471G= n.590G= c.1146+93G= (n.1146+93G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-721G= (n.-721G=) n.866-34C= n.866-276C= c.-114+93G= (n.-114+93G=) n.1108-276C= n.1108-34C= | |
4 | g.654247G>T | CA1432845221 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+93G>T (n.927+93G>T) c.90+93G>T (n.90+93G>T) n.418G>T n.471G>T n.590G>T c.1146+93G>T (n.1146+93G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) n.866-34C>A n.866-276C>A c.-114+93G>T (n.-114+93G>T) n.1108-276C>A n.1108-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654248T>A | CA2760111306 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+94T>A (n.927+94T>A) c.90+94T>A (n.90+94T>A) n.419T>A n.472T>A n.591T>A c.1146+94T>A (n.1146+94T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-720T>A (n.-720T>A) n.866-35A>T n.866-277A>T c.-114+94T>A (n.-114+94T>A) n.1108-277A>T n.1108-35A>T | |
4 | g.654250del | CA2578009402 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+96del (n.927+96del) c.90+96del (n.90+96del) n.421del n.474del n.593del c.1146+96del (n.1146+96del) c.-375del (n.-375del) c.-718del (n.-718del) n.866-35del n.866-277del c.-114+96del (n.-114+96del) n.1108-277del n.1108-35del | |
4 | g.654249_654250del | CA2760111304 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+95_927+96del (n.927+95_927+96del) c.90+95_90+96del (n.90+95_90+96del) n.420_421del n.473_474del n.592_593del c.1146+95_1146+96del (n.1146+95_1146+96del) c.-376_-375del (n.-376_-375del) c.-719_-718del (n.-719_-718del) n.866-36_866-35del n.866-278_866-277del c.-114+95_-114+96del (n.-114+95_-114+96del) n.1108-278_1108-277del n.1108-36_1108-35del | |
4 | g.654248_654249insAG | CA2760111308 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+94_927+95insAG (n.927+94_927+95insAG) c.90+94_90+95insAG (n.90+94_90+95insAG) n.419_420insAG n.472_473insAG n.591_592insAG c.1146+94_1146+95insAG (n.1146+94_1146+95insAG) c.-377_-376insAG (n.-377_-376insAG) c.-720_-719insAG (n.-720_-719insAG) n.866-36_866-35insCT n.866-278_866-277insCT c.-114+94_-114+95insAG (n.-114+94_-114+95insAG) n.1108-278_1108-277insCT n.1108-36_1108-35insCT | |
4 | g.654248_654249insAGTA | CA2760111309 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+94_927+95insAGTA (n.927+94_927+95insAGTA) c.90+94_90+95insAGTA (n.90+94_90+95insAGTA) n.419_420insAGTA n.472_473insAGTA n.591_592insAGTA c.1146+94_1146+95insAGTA (n.1146+94_1146+95insAGTA) c.-377_-376insAGTA (n.-377_-376insAGTA) c.-720_-719insAGTA (n.-720_-719insAGTA) n.866-36_866-35insTACT n.866-278_866-277insTACT c.-114+94_-114+95insAGTA (n.-114+94_-114+95insAGTA) n.1108-278_1108-277insTACT n.1108-36_1108-35insTACT | |
4 | g.654252G>A | CA549263290 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+98G>A (n.927+98G>A) c.90+98G>A (n.90+98G>A) n.423G>A n.476G>A n.595G>A c.1146+98G>A (n.1146+98G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) n.866-39C>T n.866-281C>T c.-114+98G>A (n.-114+98G>A) n.1108-281C>T n.1108-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654252G>C | CA2760111310 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+98G>C (n.927+98G>C) c.90+98G>C (n.90+98G>C) n.423G>C n.476G>C n.595G>C c.1146+98G>C (n.1146+98G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) n.866-39C>G n.866-281C>G c.-114+98G>C (n.-114+98G>C) n.1108-281C>G n.1108-39C>G | |
4 | g.654252G= | CA1432845222 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+98G= (n.927+98G=) c.90+98G= (n.90+98G=) n.423G= n.476G= n.595G= c.1146+98G= (n.1146+98G=) c.-373G= (n.-373G=) c.-716G= (n.-716G=) n.866-39C= n.866-281C= c.-114+98G= (n.-114+98G=) n.1108-281C= n.1108-39C= | |
4 | g.654253G>T | CA2760111311 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+99G>T (n.927+99G>T) c.90+99G>T (n.90+99G>T) n.424G>T n.477G>T n.596G>T c.1146+99G>T (n.1146+99G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) n.866-40C>A n.866-282C>A c.-114+99G>T (n.-114+99G>T) n.1108-282C>A n.1108-40C>A | |
4 | g.654254G>A | CA549263291 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+100G>A (n.927+100G>A) c.90+100G>A (n.90+100G>A) n.425G>A n.478G>A n.597G>A c.1146+100G>A (n.1146+100G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.866-41C>T n.866-283C>T c.-114+100G>A (n.-114+100G>A) n.1108-283C>T n.1108-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654254G= | CA1432845225 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+100G= (n.927+100G=) c.90+100G= (n.90+100G=) n.425G= n.478G= n.597G= c.1146+100G= (n.1146+100G=) c.-371G= (n.-371G=) c.-714G= (n.-714G=) n.866-41C= n.866-283C= c.-114+100G= (n.-114+100G=) n.1108-283C= n.1108-41C= | |
4 | g.654255A>T | CA2669420364 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+101A>T (n.927+101A>T) c.90+101A>T (n.90+101A>T) n.426A>T n.479A>T n.598A>T c.1146+101A>T (n.1146+101A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) n.866-42T>A n.866-284T>A c.-114+101A>T (n.-114+101A>T) n.1108-284T>A n.1108-42T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654256G>A | CA2669420365 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+102G>A (n.927+102G>A) c.90+102G>A (n.90+102G>A) n.427G>A n.480G>A n.599G>A c.1146+102G>A (n.1146+102G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.866-43C>T n.866-285C>T c.-114+102G>A (n.-114+102G>A) n.1108-285C>T n.1108-43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654263_654276del | CA2760111314 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109_927+122del (n.927+109_927+122del) c.90+109_90+122del (n.90+109_90+122del) n.434_447del n.487_500del n.606_619del c.1146+109_1146+122del (n.1146+109_1146+122del) c.-362_-349del (n.-362_-349del) c.-705_-692del (n.-705_-692del) n.866-56_866-43del n.866-298_866-285del c.-114+109_-114+122del (n.-114+109_-114+122del) n.1108-298_1108-285del n.1108-56_1108-43del | |
4 | g.654257G>A | CA1432845226 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103G>A (n.927+103G>A) c.90+103G>A (n.90+103G>A) n.428G>A n.481G>A n.600G>A c.1146+103G>A (n.1146+103G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) n.866-44C>T n.866-286C>T c.-114+103G>A (n.-114+103G>A) n.1108-286C>T n.1108-44C>T | dbSNP |
4 | g.654257G= | CA1432845227 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103G= (n.927+103G=) c.90+103G= (n.90+103G=) n.428G= n.481G= n.600G= c.1146+103G= (n.1146+103G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-711G= (n.-711G=) n.866-44C= n.866-286C= c.-114+103G= (n.-114+103G=) n.1108-286C= n.1108-44C= | |
4 | g.654257G>T | CA2669420368 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103G>T (n.927+103G>T) c.90+103G>T (n.90+103G>T) n.428G>T n.481G>T n.600G>T c.1146+103G>T (n.1146+103G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) n.866-44C>A n.866-286C>A c.-114+103G>T (n.-114+103G>T) n.1108-286C>A n.1108-44C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654257_654258insACC | CA2760111318 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103_927+104insACC (n.927+103_927+104insACC) c.90+103_90+104insACC (n.90+103_90+104insACC) n.428_429insACC n.481_482insACC n.600_601insACC c.1146+103_1146+104insACC (n.1146+103_1146+104insACC) c.-368_-367insACC (n.-368_-367insACC) c.-711_-710insACC (n.-711_-710insACC) n.866-45_866-44insGGT n.866-287_866-286insGGT c.-114+103_-114+104insACC (n.-114+103_-114+104insACC) n.1108-287_1108-286insGGT n.1108-45_1108-44insGGT | |
4 | g.654257_654258insAGT | CA2760111316 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103_927+104insAGT (n.927+103_927+104insAGT) c.90+103_90+104insAGT (n.90+103_90+104insAGT) n.428_429insAGT n.481_482insAGT n.600_601insAGT c.1146+103_1146+104insAGT (n.1146+103_1146+104insAGT) c.-368_-367insAGT (n.-368_-367insAGT) c.-711_-710insAGT (n.-711_-710insAGT) n.866-45_866-44insACT n.866-287_866-286insACT c.-114+103_-114+104insAGT (n.-114+103_-114+104insAGT) n.1108-287_1108-286insACT n.1108-45_1108-44insACT | |
4 | g.654258T>A | CA2669420369 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104T>A (n.927+104T>A) c.90+104T>A (n.90+104T>A) n.429T>A n.482T>A n.601T>A c.1146+104T>A (n.1146+104T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) n.866-45A>T n.866-287A>T c.-114+104T>A (n.-114+104T>A) n.1108-287A>T n.1108-45A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654258T>C | CA2669420370 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104T>C (n.927+104T>C) c.90+104T>C (n.90+104T>C) n.429T>C n.482T>C n.601T>C c.1146+104T>C (n.1146+104T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) n.866-45A>G n.866-287A>G c.-114+104T>C (n.-114+104T>C) n.1108-287A>G n.1108-45A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654258_654262del | CA2760111317 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104_927+108del (n.927+104_927+108del) c.90+104_90+108del (n.90+104_90+108del) n.429_433del n.482_486del n.601_605del c.1146+104_1146+108del (n.1146+104_1146+108del) c.-367_-363del (n.-367_-363del) c.-710_-706del (n.-710_-706del) n.866-49_866-45del n.866-291_866-287del c.-114+104_-114+108del (n.-114+104_-114+108del) n.1108-291_1108-287del n.1108-49_1108-45del | |
4 | g.654258_654259insACA | CA2760111320 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104_927+105insACA (n.927+104_927+105insACA) c.90+104_90+105insACA (n.90+104_90+105insACA) n.429_430insACA n.482_483insACA n.601_602insACA c.1146+104_1146+105insACA (n.1146+104_1146+105insACA) c.-367_-366insACA (n.-367_-366insACA) c.-710_-709insACA (n.-710_-709insACA) n.866-46_866-45insTGT n.866-288_866-287insTGT c.-114+104_-114+105insACA (n.-114+104_-114+105insACA) n.1108-288_1108-287insTGT n.1108-46_1108-45insTGT | |
4 | g.654259G>T | CA2669420373 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+105G>T (n.927+105G>T) c.90+105G>T (n.90+105G>T) n.430G>T n.483G>T n.602G>T c.1146+105G>T (n.1146+105G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.866-46C>A n.866-288C>A c.-114+105G>T (n.-114+105G>T) n.1108-288C>A n.1108-46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654260_654261del | CA2760111321 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+106_927+107del (n.927+106_927+107del) c.90+106_90+107del (n.90+106_90+107del) n.431_432del n.484_485del n.603_604del c.1146+106_1146+107del (n.1146+106_1146+107del) c.-365_-364del (n.-365_-364del) c.-708_-707del (n.-708_-707del) n.866-47_866-46del n.866-289_866-288del c.-114+106_-114+107del (n.-114+106_-114+107del) n.1108-289_1108-288del n.1108-47_1108-46del | |
4 | g.654260G>A | CA797386004 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+106G>A (n.927+106G>A) c.90+106G>A (n.90+106G>A) n.431G>A n.484G>A n.603G>A c.1146+106G>A (n.1146+106G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.866-47C>T n.866-289C>T c.-114+106G>A (n.-114+106G>A) n.1108-289C>T n.1108-47C>T | dbSNP |
4 | g.654260G= | CA1432845229 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+106G= (n.927+106G=) c.90+106G= (n.90+106G=) n.431G= n.484G= n.603G= c.1146+106G= (n.1146+106G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-708G= (n.-708G=) n.866-47C= n.866-289C= c.-114+106G= (n.-114+106G=) n.1108-289C= n.1108-47C= | |
4 | g.654261G>A | CA1058389101 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G>A (n.927+107G>A) c.90+107G>A (n.90+107G>A) n.432G>A n.485G>A n.604G>A c.1146+107G>A (n.1146+107G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) n.866-48C>T n.866-290C>T c.-114+107G>A (n.-114+107G>A) n.1108-290C>T n.1108-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654261G>C | CA2669420378 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G>C (n.927+107G>C) c.90+107G>C (n.90+107G>C) n.432G>C n.485G>C n.604G>C c.1146+107G>C (n.1146+107G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) n.866-48C>G n.866-290C>G c.-114+107G>C (n.-114+107G>C) n.1108-290C>G n.1108-48C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654261G= | CA1432845231 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G= (n.927+107G=) c.90+107G= (n.90+107G=) n.432G= n.485G= n.604G= c.1146+107G= (n.1146+107G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-707G= (n.-707G=) n.866-48C= n.866-290C= c.-114+107G= (n.-114+107G=) n.1108-290C= n.1108-48C= | |
4 | g.654261G>T | CA2669420381 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G>T (n.927+107G>T) c.90+107G>T (n.90+107G>T) n.432G>T n.485G>T n.604G>T c.1146+107G>T (n.1146+107G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.866-48C>A n.866-290C>A c.-114+107G>T (n.-114+107G>T) n.1108-290C>A n.1108-48C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654261_654262del | CA2760111322 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107_927+108del (n.927+107_927+108del) c.90+107_90+108del (n.90+107_90+108del) n.432_433del n.485_486del n.604_605del c.1146+107_1146+108del (n.1146+107_1146+108del) c.-364_-363del (n.-364_-363del) c.-707_-706del (n.-707_-706del) n.866-49_866-48del n.866-291_866-290del c.-114+107_-114+108del (n.-114+107_-114+108del) n.1108-291_1108-290del n.1108-49_1108-48del | |
4 | g.654262A>C | CA2669420382 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+108A>C (n.927+108A>C) c.90+108A>C (n.90+108A>C) n.433A>C n.486A>C n.605A>C c.1146+108A>C (n.1146+108A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-706A>C (n.-706A>C) n.866-49T>G n.866-291T>G c.-114+108A>C (n.-114+108A>C) n.1108-291T>G n.1108-49T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654262A>G | CA2669420384 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+108A>G (n.927+108A>G) c.90+108A>G (n.90+108A>G) n.433A>G n.486A>G n.605A>G c.1146+108A>G (n.1146+108A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) n.866-49T>C n.866-291T>C c.-114+108A>G (n.-114+108A>G) n.1108-291T>C n.1108-49T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654263A>C | CA2669420386 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109A>C (n.927+109A>C) c.90+109A>C (n.90+109A>C) n.434A>C n.487A>C n.606A>C c.1146+109A>C (n.1146+109A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) n.866-50T>G n.866-292T>G c.-114+109A>C (n.-114+109A>C) n.1108-292T>G n.1108-50T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654263A>G | CA2669420387 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109A>G (n.927+109A>G) c.90+109A>G (n.90+109A>G) n.434A>G n.487A>G n.606A>G c.1146+109A>G (n.1146+109A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.866-50T>C n.866-292T>C c.-114+109A>G (n.-114+109A>G) n.1108-292T>C n.1108-50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654263_654264insGT | CA2760111329 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109_927+110insGT (n.927+109_927+110insGT) c.90+109_90+110insGT (n.90+109_90+110insGT) n.434_435insGT n.487_488insGT n.606_607insGT c.1146+109_1146+110insGT (n.1146+109_1146+110insGT) c.-362_-361insGT (n.-362_-361insGT) c.-705_-704insGT (n.-705_-704insGT) n.866-51_866-50insAC n.866-293_866-292insAC c.-114+109_-114+110insGT (n.-114+109_-114+110insGT) n.1108-293_1108-292insAC n.1108-51_1108-50insAC | |
4 | g.654263_654264insGAT | CA2760111328 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109_927+110insGAT (n.927+109_927+110insGAT) c.90+109_90+110insGAT (n.90+109_90+110insGAT) n.434_435insGAT n.487_488insGAT n.606_607insGAT c.1146+109_1146+110insGAT (n.1146+109_1146+110insGAT) c.-362_-361insGAT (n.-362_-361insGAT) c.-705_-704insGAT (n.-705_-704insGAT) n.866-51_866-50insATC n.866-293_866-292insATC c.-114+109_-114+110insGAT (n.-114+109_-114+110insGAT) n.1108-293_1108-292insATC n.1108-51_1108-50insATC | |
4 | g.654264C>A | CA2669420391 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110C>A (n.927+110C>A) c.90+110C>A (n.90+110C>A) n.435C>A n.488C>A n.607C>A c.1146+110C>A (n.1146+110C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.866-51G>T n.866-293G>T c.-114+110C>A (n.-114+110C>A) n.1108-293G>T n.1108-51G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654264C= | CA1432845233 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110C= (n.927+110C=) c.90+110C= (n.90+110C=) n.435C= n.488C= n.607C= c.1146+110C= (n.1146+110C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-704C= (n.-704C=) n.866-51G= n.866-293G= c.-114+110C= (n.-114+110C=) n.1108-293G= n.1108-51G= | |
4 | g.654264C>G | CA549263292 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110C>G (n.927+110C>G) c.90+110C>G (n.90+110C>G) n.435C>G n.488C>G n.607C>G c.1146+110C>G (n.1146+110C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) n.866-51G>C n.866-293G>C c.-114+110C>G (n.-114+110C>G) n.1108-293G>C n.1108-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654264_654265insACA | CA2760111332 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110_927+111insACA (n.927+110_927+111insACA) c.90+110_90+111insACA (n.90+110_90+111insACA) n.435_436insACA n.488_489insACA n.607_608insACA c.1146+110_1146+111insACA (n.1146+110_1146+111insACA) c.-361_-360insACA (n.-361_-360insACA) c.-704_-703insACA (n.-704_-703insACA) n.866-52_866-51insTGT n.866-294_866-293insTGT c.-114+110_-114+111insACA (n.-114+110_-114+111insACA) n.1108-294_1108-293insTGT n.1108-52_1108-51insTGT | |
4 | g.654265T>A | CA2760111333 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T>A (n.927+111T>A) c.90+111T>A (n.90+111T>A) n.436T>A n.489T>A n.608T>A c.1146+111T>A (n.1146+111T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) c.-703T>A (n.-703T>A) n.866-52A>T n.866-294A>T c.-114+111T>A (n.-114+111T>A) n.1108-294A>T n.1108-52A>T | |
4 | g.654265T>C | CA1432845235 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T>C (n.927+111T>C) c.90+111T>C (n.90+111T>C) n.436T>C n.489T>C n.608T>C c.1146+111T>C (n.1146+111T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) n.866-52A>G n.866-294A>G c.-114+111T>C (n.-114+111T>C) n.1108-294A>G n.1108-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654265T>G | CA91078274 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T>G (n.927+111T>G) c.90+111T>G (n.90+111T>G) n.436T>G n.489T>G n.608T>G c.1146+111T>G (n.1146+111T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-703T>G (n.-703T>G) n.866-52A>C n.866-294A>C c.-114+111T>G (n.-114+111T>G) n.1108-294A>C n.1108-52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654265T= | CA1432845234 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T= (n.927+111T=) c.90+111T= (n.90+111T=) n.436T= n.489T= n.608T= c.1146+111T= (n.1146+111T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-703T= (n.-703T=) n.866-52A= n.866-294A= c.-114+111T= (n.-114+111T=) n.1108-294A= n.1108-52A= | |
4 | g.654266G>A | CA2669420397 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+112G>A (n.927+112G>A) c.90+112G>A (n.90+112G>A) n.437G>A n.490G>A n.609G>A c.1146+112G>A (n.1146+112G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) n.866-53C>T n.866-295C>T c.-114+112G>A (n.-114+112G>A) n.1108-295C>T n.1108-53C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654266G>C | CA2760111335 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+112G>C (n.927+112G>C) c.90+112G>C (n.90+112G>C) n.437G>C n.490G>C n.609G>C c.1146+112G>C (n.1146+112G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) n.866-53C>G n.866-295C>G c.-114+112G>C (n.-114+112G>C) n.1108-295C>G n.1108-53C>G | |
4 | g.654266G>T | CA2669420398 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+112G>T (n.927+112G>T) c.90+112G>T (n.90+112G>T) n.437G>T n.490G>T n.609G>T c.1146+112G>T (n.1146+112G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) n.866-53C>A n.866-295C>A c.-114+112G>T (n.-114+112G>T) n.1108-295C>A n.1108-53C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654267G>A | CA549263293 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113G>A (n.927+113G>A) c.90+113G>A (n.90+113G>A) n.438G>A n.491G>A n.610G>A c.1146+113G>A (n.1146+113G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) n.866-54C>T n.866-296C>T c.-114+113G>A (n.-114+113G>A) n.1108-296C>T n.1108-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654267G= | CA1432845237 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113G= (n.927+113G=) c.90+113G= (n.90+113G=) n.438G= n.491G= n.610G= c.1146+113G= (n.1146+113G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-701G= (n.-701G=) n.866-54C= n.866-296C= c.-114+113G= (n.-114+113G=) n.1108-296C= n.1108-54C= | |
4 | g.654267G>T | CA2669420401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113G>T (n.927+113G>T) c.90+113G>T (n.90+113G>T) n.438G>T n.491G>T n.610G>T c.1146+113G>T (n.1146+113G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) n.866-54C>A n.866-296C>A c.-114+113G>T (n.-114+113G>T) n.1108-296C>A n.1108-54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654267_654268insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG | CA2669420399 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113_927+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.927+113_927+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) c.90+113_90+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.90+113_90+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) n.438_439insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG n.491_492insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG n.610_611insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG c.1146+113_1146+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.1146+113_1146+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) c.-358_-357insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-358_-357insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) c.-701_-700insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-701_-700insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) n.866-54_866-53insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC n.866-296_866-295insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC c.-114+113_-114+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-114+113_-114+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) n.1108-296_1108-295insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC n.1108-54_1108-53insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC | gnomAD v4 |
4 | g.654268C>A | CA2669420405 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114C>A (n.927+114C>A) c.90+114C>A (n.90+114C>A) n.439C>A n.492C>A n.611C>A c.1146+114C>A (n.1146+114C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) n.866-55G>T n.866-297G>T c.-114+114C>A (n.-114+114C>A) n.1108-297G>T n.1108-55G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654268C= | CA1432845239 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114C= (n.927+114C=) c.90+114C= (n.90+114C=) n.439C= n.492C= n.611C= c.1146+114C= (n.1146+114C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-700C= (n.-700C=) n.866-55G= n.866-297G= c.-114+114C= (n.-114+114C=) n.1108-297G= n.1108-55G= | |
4 | g.654268C>T | CA2794203 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114C>T (n.927+114C>T) c.90+114C>T (n.90+114C>T) n.439C>T n.492C>T n.611C>T c.1146+114C>T (n.1146+114C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) n.866-55G>A n.866-297G>A c.-114+114C>T (n.-114+114C>T) n.1108-297G>A n.1108-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654268_654269del | CA2760111336 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114_927+115del (n.927+114_927+115del) c.90+114_90+115del (n.90+114_90+115del) n.439_440del n.492_493del n.611_612del c.1146+114_1146+115del (n.1146+114_1146+115del) c.-357_-356del (n.-357_-356del) c.-700_-699del (n.-700_-699del) n.866-56_866-55del n.866-298_866-297del c.-114+114_-114+115del (n.-114+114_-114+115del) n.1108-298_1108-297del n.1108-56_1108-55del | |
4 | g.654268_654269insA | CA2760111339 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114_927+115insA (n.927+114_927+115insA) c.90+114_90+115insA (n.90+114_90+115insA) n.439_440insA n.492_493insA n.611_612insA c.1146+114_1146+115insA (n.1146+114_1146+115insA) c.-357_-356insA (n.-357_-356insA) c.-700_-699insA (n.-700_-699insA) n.866-56_866-55insT n.866-298_866-297insT c.-114+114_-114+115insA (n.-114+114_-114+115insA) n.1108-298_1108-297insT n.1108-56_1108-55insT | |
4 | g.654269C>A | CA91078289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115C>A (n.927+115C>A) c.90+115C>A (n.90+115C>A) n.440C>A n.493C>A n.612C>A c.1146+115C>A (n.1146+115C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) n.866-56G>T n.866-298G>T c.-114+115C>A (n.-114+115C>A) n.1108-298G>T n.1108-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654269C= | CA1432845241 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115C= (n.927+115C=) c.90+115C= (n.90+115C=) n.440C= n.493C= n.612C= c.1146+115C= (n.1146+115C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-699C= (n.-699C=) n.866-56G= n.866-298G= c.-114+115C= (n.-114+115C=) n.1108-298G= n.1108-56G= | |
4 | g.654269C>T | CA2794204 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115C>T (n.927+115C>T) c.90+115C>T (n.90+115C>T) n.440C>T n.493C>T n.612C>T c.1146+115C>T (n.1146+115C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) n.866-56G>A n.866-298G>A c.-114+115C>T (n.-114+115C>T) n.1108-298G>A n.1108-56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |