Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6534633_6534698dupCA2617278563GAPDHc.-24+64_-23-112dup (n.-24+64_-23-112dup)
c.-276+64_-275-112dup (n.-276+64_-275-112dup)
c.-52_-24+37dup
n.29+64_30-112dup
n.37+64_38-112dup
n.58+64_59-112dup
n.53+64_54-112dup
c.-200_-135dup (n.-200_-135dup)
 gnomAD v4
12g.6534633_6534698delCA944359684GAPDHc.-24+64_-23-112del (n.-24+64_-23-112del)
c.-276+64_-275-112del (n.-276+64_-275-112del)
c.-52_-24+37del
n.29+64_30-112del
n.37+64_38-112del
n.58+64_59-112del
n.53+64_54-112del
c.-200_-135del (n.-200_-135del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534654_6534677dupCA2617278612GAPDHc.-24+85_-24+108dup (n.-24+85_-24+108dup)
c.-276+85_-276+108dup (n.-276+85_-276+108dup)
c.-31_-24+16dup
n.29+85_29+108dup
n.37+85_37+108dup
n.58+85_58+108dup
n.53+85_53+108dup
c.-179_-156dup (n.-179_-156dup)
 gnomAD v4
12g.6534656_6534682delCA2617278614GAPDHc.-24+87_-24+113del (n.-24+87_-24+113del)
c.-276+87_-276+113del (n.-276+87_-276+113del)
c.-29_-24+21del
n.29+87_29+113del
n.37+87_37+113del
n.58+87_58+113del
n.53+87_53+113del
c.-177_-151del (n.-177_-151del)
 gnomAD v4
12g.6534662_6534719delCA2617278623GAPDHc.-24+93_-23-91del (n.-24+93_-23-91del)
c.-276+93_-275-91del (n.-276+93_-275-91del)
c.-24+1_-24+58del
n.29+93_30-91del
n.37+93_38-91del
n.58+93_59-91del
n.53+93_54-91del
c.-171_-114del (n.-171_-114del)
 gnomAD v4
12g.6534663_6534692delCA2617278632GAPDHc.-24+94_-23-118del (n.-24+94_-23-118del)
c.-276+94_-275-118del (n.-276+94_-275-118del)
c.-24+2_-24+31del
n.29+94_30-118del
n.37+94_38-118del
n.58+94_59-118del
c.-170_-141del (n.-170_-141del)
n.53+94_54-118del
 gnomAD v4
12g.6534664_6534687delCA2617278640GAPDHc.-24+95_-24+118del (n.-24+95_-24+118del)
c.-276+95_-276+118del (n.-276+95_-276+118del)
c.-24+3_-24+26del (n.-24+3_-24+26del)
n.29+95_29+118del
n.37+95_37+118del
n.58+95_58+118del
c.-169_-146del (n.-169_-146del)
n.53+95_53+118del
 gnomAD v4
12g.6534664_6534688delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCACA2014120668GAPDHc.-24+95_-24+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-24+95_-24+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
c.-276+95_-276+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-276+95_-276+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
c.-24+3_-24+27delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-24+3_-24+27delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
n.29+95_29+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
n.37+95_37+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
n.58+95_58+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
c.-169_-145delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-169_-145delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
n.53+95_53+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
12g.6534667_6534690delCA2014120669GAPDHc.-24+98_-23-120del (n.-24+98_-23-120del)
c.-276+98_-275-120del (n.-276+98_-275-120del)
c.-24+6_-24+29del (n.-24+6_-24+29del)
n.29+98_30-120del
n.37+98_38-120del
n.58+98_59-120del
c.-166_-143del (n.-166_-143del)
n.53+98_54-120del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534667C>ACA2617278647GAPDHc.-24+98C>A (n.-24+98C>A)
c.-276+98C>A (n.-276+98C>A)
c.-24+6C>A (n.-24+6C>A)
n.29+98C>A
n.37+98C>A
n.58+98C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.53+98C>A
 gnomAD v4
12g.6534667C=CA2014120673GAPDHc.-24+98C= (n.-24+98C=)
c.-276+98C= (n.-276+98C=)
c.-24+6C= (n.-24+6C=)
n.29+98C=
n.37+98C=
n.58+98C=
c.-166C= (n.-166C=)
n.53+98C=
12g.6534667C>TCA232399977GAPDHc.-24+98C>T (n.-24+98C>T)
c.-276+98C>T (n.-276+98C>T)
c.-24+6C>T (n.-24+6C>T)
n.29+98C>T
n.37+98C>T
n.58+98C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.53+98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534668C>ACA2617278649GAPDHc.-24+99C>A (n.-24+99C>A)
c.-276+99C>A (n.-276+99C>A)
c.-24+7C>A (n.-24+7C>A)
n.29+99C>A
n.37+99C>A
n.58+99C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.53+99C>A
 gnomAD v4
12g.6534668C=CA2014120674GAPDHc.-24+99C= (n.-24+99C=)
c.-276+99C= (n.-276+99C=)
c.-24+7C= (n.-24+7C=)
n.29+99C=
n.37+99C=
n.58+99C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.53+99C=
12g.6534668C>GCA603118196GAPDHc.-24+99C>G (n.-24+99C>G)
c.-276+99C>G (n.-276+99C>G)
c.-24+7C>G (n.-24+7C>G)
n.29+99C>G
n.37+99C>G
n.58+99C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.53+99C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534668_6534692delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGGCA2014120675GAPDHc.-24+99_-23-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-24+99_-23-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
c.-276+99_-275-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-276+99_-275-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
c.-24+7_-24+31delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-24+7_-24+31delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
n.29+99_30-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
n.37+99_38-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
n.58+99_59-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
c.-165_-141delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-165_-141delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
n.53+99_54-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
12g.6534669C=CA2014120676GAPDHc.-24+100C= (n.-24+100C=)
c.-276+100C= (n.-276+100C=)
c.-24+8C= (n.-24+8C=)
n.29+100C=
n.37+100C=
n.58+100C=
c.-164C= (n.-164C=)
n.53+100C=
12g.6534669C>TCA603118197GAPDHc.-24+100C>T (n.-24+100C>T)
c.-276+100C>T (n.-276+100C>T)
c.-24+8C>T (n.-24+8C>T)
n.29+100C>T
n.37+100C>T
n.58+100C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.53+100C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534676_6534699delCA690978451GAPDHc.-24+107_-23-111del (n.-24+107_-23-111del)
c.-276+107_-275-111del (n.-276+107_-275-111del)
c.-24+15_-24+38del (n.-24+15_-24+38del)
n.29+107_30-111del
n.37+107_38-111del
n.58+107_59-111del
c.-157_-134del (n.-157_-134del)
n.53+107_54-111del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534670G>ACA2617278654GAPDHc.-24+101G>A (n.-24+101G>A)
c.-276+101G>A (n.-276+101G>A)
c.-24+9G>A (n.-24+9G>A)
n.29+101G>A
n.37+101G>A
n.58+101G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.53+101G>A
 gnomAD v4
12g.6534670G>TCA2617278656GAPDHc.-24+101G>T (n.-24+101G>T)
c.-276+101G>T (n.-276+101G>T)
c.-24+9G>T (n.-24+9G>T)
n.29+101G>T
n.37+101G>T
n.58+101G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.53+101G>T
 gnomAD v4
12g.6534672delCA2617278651GAPDHc.-24+103del (n.-24+103del)
c.-276+103del (n.-276+103del)
c.-24+11del (n.-24+11del)
n.29+103del
n.37+103del
n.58+103del
c.-161del (n.-161del)
n.53+103del
 gnomAD v4
12g.6534672_6534729delCA2617278652GAPDHc.-24+103_-23-81del (n.-24+103_-23-81del)
c.-276+103_-275-81del (n.-276+103_-275-81del)
c.-24+11_-24+68del (n.-24+11_-24+68del)
n.29+103_30-81del
n.37+103_38-81del
n.58+103_59-81del
c.-161_-104del (n.-161_-104del)
n.53+103_54-81del
 gnomAD v4
12g.6534671G>ACA232399978GAPDHc.-24+102G>A (n.-24+102G>A)
c.-276+102G>A (n.-276+102G>A)
c.-24+10G>A (n.-24+10G>A)
n.29+102G>A
n.37+102G>A
n.58+102G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.53+102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534671G=CA2014120677GAPDHc.-24+102G= (n.-24+102G=)
c.-276+102G= (n.-276+102G=)
c.-24+10G= (n.-24+10G=)
n.29+102G=
n.37+102G=
n.58+102G=
c.-162G= (n.-162G=)
n.53+102G=
12g.6534672G>ACA232399980GAPDHc.-24+103G>A (n.-24+103G>A)
c.-276+103G>A (n.-276+103G>A)
c.-24+11G>A (n.-24+11G>A)
n.29+103G>A
n.37+103G>A
n.58+103G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.53+103G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534672G>CCA2617278659GAPDHc.-24+103G>C (n.-24+103G>C)
c.-276+103G>C (n.-276+103G>C)
c.-24+11G>C (n.-24+11G>C)
n.29+103G>C
n.37+103G>C
n.58+103G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.53+103G>C
 gnomAD v4
12g.6534672G=CA2014120678GAPDHc.-24+103G= (n.-24+103G=)
c.-276+103G= (n.-276+103G=)
c.-24+11G= (n.-24+11G=)
n.29+103G=
n.37+103G=
n.58+103G=
c.-161G= (n.-161G=)
n.53+103G=
12g.6534672G>TCA2617278660GAPDHc.-24+103G>T (n.-24+103G>T)
c.-276+103G>T (n.-276+103G>T)
c.-24+11G>T (n.-24+11G>T)
n.29+103G>T
n.37+103G>T
n.58+103G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.53+103G>T
 gnomAD v4
12g.6534673delCA2794420468GAPDHc.-24+104del (n.-24+104del)
c.-276+104del (n.-276+104del)
c.-24+12del (n.-24+12del)
n.29+104del
n.37+104del
n.58+104del
c.-160del (n.-160del)
n.53+104del
12g.6534673C>ACA2617278662GAPDHc.-24+104C>A (n.-24+104C>A)
c.-276+104C>A (n.-276+104C>A)
c.-24+12C>A (n.-24+12C>A)
n.29+104C>A
n.37+104C>A
n.58+104C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.53+104C>A
 gnomAD v4
12g.6534673C>GCA2617278664GAPDHc.-24+104C>G (n.-24+104C>G)
c.-276+104C>G (n.-276+104C>G)
c.-24+12C>G (n.-24+12C>G)
n.29+104C>G
n.37+104C>G
n.58+104C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.53+104C>G
 gnomAD v4
12g.6534673C>TCA2617278665GAPDHc.-24+104C>T (n.-24+104C>T)
c.-276+104C>T (n.-276+104C>T)
c.-24+12C>T (n.-24+12C>T)
n.29+104C>T
n.37+104C>T
n.58+104C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.53+104C>T
 gnomAD v4
12g.6534674G>ACA654071763GAPDHc.-24+105G>A (n.-24+105G>A)
c.-276+105G>A (n.-276+105G>A)
c.-24+13G>A (n.-24+13G>A)
n.29+105G>A
n.37+105G>A
n.58+105G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.53+105G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6534674G>CCA2617278667GAPDHc.-24+105G>C (n.-24+105G>C)
c.-276+105G>C (n.-276+105G>C)
c.-24+13G>C (n.-24+13G>C)
n.29+105G>C
n.37+105G>C
n.58+105G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.53+105G>C
 gnomAD v4
12g.6534675G>ACA2617278669GAPDHc.-24+106G>A (n.-24+106G>A)
c.-276+106G>A (n.-276+106G>A)
c.-24+14G>A (n.-24+14G>A)
n.29+106G>A
n.37+106G>A
n.58+106G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.53+106G>A
 gnomAD v4
12g.6534675G>TCA2617278670GAPDHc.-24+106G>T (n.-24+106G>T)
c.-276+106G>T (n.-276+106G>T)
c.-24+14G>T (n.-24+14G>T)
n.29+106G>T
n.37+106G>T
n.58+106G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.53+106G>T
 gnomAD v4
12g.6534676C=CA2014120679GAPDHc.-24+107C= (n.-24+107C=)
c.-276+107C= (n.-276+107C=)
c.-24+15C= (n.-24+15C=)
n.29+107C=
n.37+107C=
n.58+107C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.53+107C=
12g.6534676C>GCA2617278672GAPDHc.-24+107C>G (n.-24+107C>G)
c.-276+107C>G (n.-276+107C>G)
c.-24+15C>G (n.-24+15C>G)
n.29+107C>G
n.37+107C>G
n.58+107C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.53+107C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534676C>TCA2014120680GAPDHc.-24+107C>T (n.-24+107C>T)
c.-276+107C>T (n.-276+107C>T)
c.-24+15C>T (n.-24+15C>T)
n.29+107C>T
n.37+107C>T
n.58+107C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.53+107C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534677C>ACA603118198GAPDHc.-24+108C>A (n.-24+108C>A)
c.-276+108C>A (n.-276+108C>A)
c.-24+16C>A (n.-24+16C>A)
n.29+108C>A
n.37+108C>A
n.58+108C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.53+108C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6534678T>ACA232399982GAPDHc.-24+109T>A (n.-24+109T>A)
c.-276+109T>A (n.-276+109T>A)
c.-24+17T>A (n.-24+17T>A)
n.29+109T>A
n.37+109T>A
n.58+109T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.53+109T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534678T>CCA2014120682GAPDHc.-24+109T>C (n.-24+109T>C)
c.-276+109T>C (n.-276+109T>C)
c.-24+17T>C (n.-24+17T>C)
n.29+109T>C
n.37+109T>C
n.58+109T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.53+109T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534678T>GCA690978454GAPDHc.-24+109T>G (n.-24+109T>G)
c.-276+109T>G (n.-276+109T>G)
c.-24+17T>G (n.-24+17T>G)
n.29+109T>G
n.37+109T>G
n.58+109T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.53+109T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534678T=CA2014120681GAPDHc.-24+109T= (n.-24+109T=)
c.-276+109T= (n.-276+109T=)
c.-24+17T= (n.-24+17T=)
n.29+109T=
n.37+109T=
n.58+109T=
c.-155T= (n.-155T=)
n.53+109T=
12g.6534679C=CA2014120683GAPDHc.-24+110C= (n.-24+110C=)
c.-276+110C= (n.-276+110C=)
c.-24+18C= (n.-24+18C=)
n.29+110C=
n.37+110C=
n.58+110C=
c.-154C= (n.-154C=)
n.53+110C=
12g.6534679C>TCA232399987GAPDHc.-24+110C>T (n.-24+110C>T)
c.-276+110C>T (n.-276+110C>T)
c.-24+18C>T (n.-24+18C>T)
n.29+110C>T
n.37+110C>T
n.58+110C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.53+110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534680C=CA2014120684GAPDHc.-24+111C= (n.-24+111C=)
c.-276+111C= (n.-276+111C=)
c.-24+19C= (n.-24+19C=)
n.29+111C=
n.37+111C=
n.58+111C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.53+111C=
12g.6534680C>TCA603118200GAPDHc.-24+111C>T (n.-24+111C>T)
c.-276+111C>T (n.-276+111C>T)
c.-24+19C>T (n.-24+19C>T)
n.29+111C>T
n.37+111C>T
n.58+111C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.53+111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534681G=CA2014120685GAPDHc.-24+112G= (n.-24+112G=)
c.-276+112G= (n.-276+112G=)
c.-24+20G= (n.-24+20G=)
n.29+112G=
n.37+112G=
n.58+112G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.53+112G=
12g.6534681G>TCA2014120686GAPDHc.-24+112G>T (n.-24+112G>T)
c.-276+112G>T (n.-276+112G>T)
c.-24+20G>T (n.-24+20G>T)
n.29+112G>T
n.37+112G>T
n.58+112G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.53+112G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534682C>ACA2617278676GAPDHc.-24+113C>A (n.-24+113C>A)
c.-276+113C>A (n.-276+113C>A)
c.-24+21C>A (n.-24+21C>A)
n.29+113C>A
n.37+113C>A
n.58+113C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.53+113C>A
 gnomAD v4
12g.6534682C=CA2014120688GAPDHc.-24+113C= (n.-24+113C=)
c.-276+113C= (n.-276+113C=)
c.-24+21C= (n.-24+21C=)
n.29+113C=
n.37+113C=
n.58+113C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.53+113C=
12g.6534682C>TCA2014120687GAPDHc.-24+113C>T (n.-24+113C>T)
c.-276+113C>T (n.-276+113C>T)
c.-24+21C>T (n.-24+21C>T)
n.29+113C>T
n.37+113C>T
n.58+113C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.53+113C>T
 dbSNP
12g.6534682dupCA944359723GAPDHc.-24+113dup (n.-24+113dup)
c.-276+113dup (n.-276+113dup)
c.-24+21dup (n.-24+21dup)
n.29+113dup
n.37+113dup
n.58+113dup
c.-151dup (n.-151dup)
n.53+113dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534684T>ACA690978458GAPDHc.-24+115T>A (n.-24+115T>A)
c.-276+115T>A (n.-276+115T>A)
c.-24+23T>A (n.-24+23T>A)
n.29+115T>A
n.37+115T>A
n.58+115T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.53+115T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534684T>CCA232399988GAPDHc.-24+115T>C (n.-24+115T>C)
c.-276+115T>C (n.-276+115T>C)
c.-24+23T>C (n.-24+23T>C)
n.29+115T>C
n.37+115T>C
n.58+115T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.53+115T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534684T=CA2014120689GAPDHc.-24+115T= (n.-24+115T=)
c.-276+115T= (n.-276+115T=)
c.-24+23T= (n.-24+23T=)
n.29+115T=
n.37+115T=
n.58+115T=
c.-149T= (n.-149T=)
n.53+115T=
12g.6534685T>CCA2506265880GAPDHc.-24+116T>C (n.-24+116T>C)
c.-276+116T>C (n.-276+116T>C)
c.-24+24T>C (n.-24+24T>C)
n.29+116T>C
n.37+116T>C
n.58+116T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.53+116T>C
 gnomAD v4
12g.6534685T>GCA232399989GAPDHc.-24+116T>G (n.-24+116T>G)
c.-276+116T>G (n.-276+116T>G)
c.-24+24T>G (n.-24+24T>G)
n.29+116T>G
n.37+116T>G
n.58+116T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.53+116T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534685T=CA2014120690GAPDHc.-24+116T= (n.-24+116T=)
c.-276+116T= (n.-276+116T=)
c.-24+24T= (n.-24+24T=)
n.29+116T=
n.37+116T=
n.58+116T=
c.-148T= (n.-148T=)
n.53+116T=
12g.6534686G>ACA2617278686GAPDHc.-24+117G>A (n.-24+117G>A)
c.-276+117G>A (n.-276+117G>A)
c.-24+25G>A (n.-24+25G>A)
n.29+117G>A
n.37+117G>A
n.58+117G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.53+117G>A
 gnomAD v4
12g.6534686G>TCA2617278684GAPDHc.-24+117G>T (n.-24+117G>T)
c.-276+117G>T (n.-276+117G>T)
c.-24+25G>T (n.-24+25G>T)
n.29+117G>T
n.37+117G>T
n.58+117G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.53+117G>T
 gnomAD v4
12g.6534688_6534697delCA2617278683GAPDHc.-24+119_-23-113del (n.-24+119_-23-113del)
c.-276+119_-275-113del (n.-276+119_-275-113del)
c.-24+27_-24+36del (n.-24+27_-24+36del)
n.29+119_30-113del
n.37+119_38-113del
n.58+119_59-113del
c.-145_-136del (n.-145_-136del)
n.53+119_54-113del
 gnomAD v4
12g.6534687C>ACA2617278688GAPDHc.-24+118C>A (n.-24+118C>A)
c.-276+118C>A (n.-276+118C>A)
c.-24+26C>A (n.-24+26C>A)
n.29+118C>A
n.37+118C>A
n.58+118C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.53+118C>A
 gnomAD v4
12g.6534687C=CA2014120691GAPDHc.-24+118C= (n.-24+118C=)
c.-276+118C= (n.-276+118C=)
c.-24+26C= (n.-24+26C=)
n.29+118C=
n.37+118C=
n.58+118C=
c.-146C= (n.-146C=)
n.53+118C=
12g.6534687C>GCA2014120692GAPDHc.-24+118C>G (n.-24+118C>G)
c.-276+118C>G (n.-276+118C>G)
c.-24+26C>G (n.-24+26C>G)
n.29+118C>G
n.37+118C>G
n.58+118C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.53+118C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534687C>TCA690978460GAPDHc.-24+118C>T (n.-24+118C>T)
c.-276+118C>T (n.-276+118C>T)
c.-24+26C>T (n.-24+26C>T)
n.29+118C>T
n.37+118C>T
n.58+118C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.53+118C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534688A>CCA2617278691GAPDHc.-24+119A>C (n.-24+119A>C)
c.-276+119A>C (n.-276+119A>C)
c.-24+27A>C (n.-24+27A>C)
n.29+119A>C
n.37+119A>C
n.58+119A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.53+119A>C
 gnomAD v4
12g.6534688A>GCA2617278693GAPDHc.-24+119A>G (n.-24+119A>G)
c.-276+119A>G (n.-276+119A>G)
c.-24+27A>G (n.-24+27A>G)
n.29+119A>G
n.37+119A>G
n.58+119A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.53+119A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534689G>ACA2617278696GAPDHc.-23-121G>A (n.-23-121G>A)
c.-275-121G>A (n.-275-121G>A)
c.-24+28G>A (n.-24+28G>A)
n.30-121G>A
n.38-121G>A
n.59-121G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.54-121G>A
 gnomAD v4
12g.6534692dupCA2617278695GAPDHc.-23-118dup (n.-23-118dup)
c.-275-118dup (n.-275-118dup)
c.-24+31dup (n.-24+31dup)
n.30-118dup
n.38-118dup
n.59-118dup
c.-141dup (n.-141dup)
n.54-118dup
 gnomAD v4
12g.6534690G>TCA2617278697GAPDHc.-23-120G>T (n.-23-120G>T)
c.-275-120G>T (n.-275-120G>T)
c.-24+29G>T (n.-24+29G>T)
n.30-120G>T
n.38-120G>T
n.59-120G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.54-120G>T
 gnomAD v4
12g.6534691G>TCA2617278698GAPDHc.-23-119G>T (n.-23-119G>T)
c.-275-119G>T (n.-275-119G>T)
c.-24+30G>T (n.-24+30G>T)
n.30-119G>T
n.38-119G>T
n.59-119G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.54-119G>T
 gnomAD v4
12g.6534692G>ACA2617278700GAPDHc.-23-118G>A (n.-23-118G>A)
c.-275-118G>A (n.-275-118G>A)
c.-24+31G>A (n.-24+31G>A)
n.30-118G>A
n.38-118G>A
n.59-118G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.54-118G>A
 gnomAD v4
12g.6534692G>CCA2617278701GAPDHc.-23-118G>C (n.-23-118G>C)
c.-275-118G>C (n.-275-118G>C)
c.-24+31G>C (n.-24+31G>C)
n.30-118G>C
n.38-118G>C
n.59-118G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.54-118G>C
 gnomAD v4
12g.6534692G>TCA2617278702GAPDHc.-23-118G>T (n.-23-118G>T)
c.-275-118G>T (n.-275-118G>T)
c.-24+31G>T (n.-24+31G>T)
n.30-118G>T
n.38-118G>T
n.59-118G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.54-118G>T
 gnomAD v4
12g.6534693C>ACA2617278703GAPDHc.-23-117C>A (n.-23-117C>A)
c.-275-117C>A (n.-275-117C>A)
c.-24+32C>A (n.-24+32C>A)
n.30-117C>A
n.38-117C>A
n.59-117C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.54-117C>A
 gnomAD v4
12g.6534693C=CA2014120693GAPDHc.-23-117C= (n.-23-117C=)
c.-275-117C= (n.-275-117C=)
c.-24+32C= (n.-24+32C=)
n.30-117C=
n.38-117C=
n.59-117C=
c.-140C= (n.-140C=)
n.54-117C=
12g.6534693C>TCA232399990GAPDHc.-23-117C>T (n.-23-117C>T)
c.-275-117C>T (n.-275-117C>T)
c.-24+32C>T (n.-24+32C>T)
n.30-117C>T
n.38-117C>T
n.59-117C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.54-117C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534694G>ACA2617278704GAPDHc.-23-116G>A (n.-23-116G>A)
c.-275-116G>A (n.-275-116G>A)
c.-24+33G>A (n.-24+33G>A)
n.30-116G>A
n.38-116G>A
n.59-116G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.54-116G>A
 gnomAD v4
12g.6534694G=CA2014120695GAPDHc.-23-116G= (n.-23-116G=)
c.-275-116G= (n.-275-116G=)
c.-24+33G= (n.-24+33G=)
n.30-116G=
n.38-116G=
n.59-116G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.54-116G=
12g.6534694G>TCA2014120694GAPDHc.-23-116G>T (n.-23-116G>T)
c.-275-116G>T (n.-275-116G>T)
c.-24+33G>T (n.-24+33G>T)
n.30-116G>T
n.38-116G>T
n.59-116G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.54-116G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534695G>ACA2617278707GAPDHc.-23-115G>A (n.-23-115G>A)
c.-275-115G>A (n.-275-115G>A)
c.-24+34G>A (n.-24+34G>A)
n.30-115G>A
n.38-115G>A
n.59-115G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.54-115G>A
 gnomAD v4
12g.6534695G>TCA2617278708GAPDHc.-23-115G>T (n.-23-115G>T)
c.-275-115G>T (n.-275-115G>T)
c.-24+34G>T (n.-24+34G>T)
n.30-115G>T
n.38-115G>T
n.59-115G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.54-115G>T
 gnomAD v4
12g.6534696G>ACA2617278709GAPDHc.-23-114G>A (n.-23-114G>A)
c.-275-114G>A (n.-275-114G>A)
c.-24+35G>A (n.-24+35G>A)
n.30-114G>A
n.38-114G>A
n.59-114G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.54-114G>A
 gnomAD v4
12g.6534697C>ACA2617278710GAPDHc.-23-113C>A (n.-23-113C>A)
c.-275-113C>A (n.-275-113C>A)
c.-24+36C>A (n.-24+36C>A)
n.30-113C>A
n.38-113C>A
n.59-113C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.54-113C>A
 gnomAD v4
12g.6534697C=CA2014120696GAPDHc.-23-113C= (n.-23-113C=)
c.-275-113C= (n.-275-113C=)
c.-24+36C= (n.-24+36C=)
n.30-113C=
n.38-113C=
n.59-113C=
c.-136C= (n.-136C=)
n.54-113C=
12g.6534697C>GCA2617278711GAPDHc.-23-113C>G (n.-23-113C>G)
c.-275-113C>G (n.-275-113C>G)
c.-24+36C>G (n.-24+36C>G)
n.30-113C>G
n.38-113C>G
n.59-113C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.54-113C>G
 gnomAD v4
12g.6534697C>TCA690978463GAPDHc.-23-113C>T (n.-23-113C>T)
c.-275-113C>T (n.-275-113C>T)
c.-24+36C>T (n.-24+36C>T)
n.30-113C>T
n.38-113C>T
n.59-113C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.54-113C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534698G>ACA2014120698GAPDHc.-23-112G>A (n.-23-112G>A)
c.-275-112G>A (n.-275-112G>A)
c.-24+37G>A (n.-24+37G>A)
n.30-112G>A
n.38-112G>A
n.59-112G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.54-112G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534698G=CA2014120697GAPDHc.-23-112G= (n.-23-112G=)
c.-275-112G= (n.-275-112G=)
c.-24+37G= (n.-24+37G=)
n.30-112G=
n.38-112G=
n.59-112G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.54-112G=
12g.6534698G>TCA2617278714GAPDHc.-23-112G>T (n.-23-112G>T)
c.-275-112G>T (n.-275-112G>T)
c.-24+37G>T (n.-24+37G>T)
n.30-112G>T
n.38-112G>T
n.59-112G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.54-112G>T
 gnomAD v4
12g.6534701_6534703delCA2617278713GAPDHc.-23-109_-23-107del (n.-23-109_-23-107del)
c.-275-109_-275-107del (n.-275-109_-275-107del)
c.-24+40_-24+42del (n.-24+40_-24+42del)
n.30-109_30-107del
n.38-109_38-107del
n.59-109_59-107del
c.-132_-130del (n.-132_-130del)
n.54-109_54-107del
 gnomAD v4
12g.6534699G>ACA232399994GAPDHc.-23-111G>A (n.-23-111G>A)
c.-275-111G>A (n.-275-111G>A)
c.-24+38G>A (n.-24+38G>A)
n.30-111G>A
n.38-111G>A
n.59-111G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.54-111G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534699G>CCA944359731GAPDHc.-23-111G>C (n.-23-111G>C)
c.-275-111G>C (n.-275-111G>C)
c.-24+38G>C (n.-24+38G>C)
n.30-111G>C
n.38-111G>C
n.59-111G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.54-111G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534699G=CA2014120699GAPDHc.-23-111G= (n.-23-111G=)
c.-275-111G= (n.-275-111G=)
c.-24+38G= (n.-24+38G=)
n.30-111G=
n.38-111G=
n.59-111G=
c.-134G= (n.-134G=)
n.54-111G=
12g.6534699G>TCA2617278715GAPDHc.-23-111G>T (n.-23-111G>T)
c.-275-111G>T (n.-275-111G>T)
c.-24+38G>T (n.-24+38G>T)
n.30-111G>T
n.38-111G>T
n.59-111G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.54-111G>T
 gnomAD v4
12g.6534700A>GCA2617278716GAPDHc.-23-110A>G (n.-23-110A>G)
c.-275-110A>G (n.-275-110A>G)
c.-24+39A>G (n.-24+39A>G)
n.30-110A>G
n.38-110A>G
n.59-110A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.54-110A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534701G>ACA2617278717GAPDHc.-23-109G>A (n.-23-109G>A)
c.-275-109G>A (n.-275-109G>A)
c.-24+40G>A (n.-24+40G>A)
n.30-109G>A
n.38-109G>A
n.59-109G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.54-109G>A
 gnomAD v4
12g.6534702G>ACA690978467GAPDHc.-23-108G>A (n.-23-108G>A)
c.-275-108G>A (n.-275-108G>A)
c.-24+41G>A (n.-24+41G>A)
n.30-108G>A
n.38-108G>A
n.59-108G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.54-108G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534702G=CA2014120700GAPDHc.-23-108G= (n.-23-108G=)
c.-275-108G= (n.-275-108G=)
c.-24+41G= (n.-24+41G=)
n.30-108G=
n.38-108G=
n.59-108G=
c.-131G= (n.-131G=)
n.54-108G=
12g.6534703A>GCA2617278719GAPDHc.-23-107A>G (n.-23-107A>G)
c.-275-107A>G (n.-275-107A>G)
c.-24+42A>G (n.-24+42A>G)
n.30-107A>G
n.38-107A>G
n.59-107A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.54-107A>G
 gnomAD v4
12g.6534704C>ACA2617278720GAPDHc.-23-106C>A (n.-23-106C>A)
c.-275-106C>A (n.-275-106C>A)
c.-24+43C>A (n.-24+43C>A)
n.30-106C>A
n.38-106C>A
n.59-106C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.54-106C>A
 gnomAD v4
12g.6534704C=CA2014120701GAPDHc.-23-106C= (n.-23-106C=)
c.-275-106C= (n.-275-106C=)
c.-24+43C= (n.-24+43C=)
n.30-106C=
n.38-106C=
n.59-106C=
c.-129C= (n.-129C=)
n.54-106C=
12g.6534704C>GCA2617278721GAPDHc.-23-106C>G (n.-23-106C>G)
c.-275-106C>G (n.-275-106C>G)
c.-24+43C>G (n.-24+43C>G)
n.30-106C>G
n.38-106C>G
n.59-106C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.54-106C>G
 gnomAD v4
12g.6534704C>TCA232399998GAPDHc.-23-106C>T (n.-23-106C>T)
c.-275-106C>T (n.-275-106C>T)
c.-24+43C>T (n.-24+43C>T)
n.30-106C>T
n.38-106C>T
n.59-106C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.54-106C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534705G=CA2014120702GAPDHc.-23-105G= (n.-23-105G=)
c.-275-105G= (n.-275-105G=)
c.-24+44G= (n.-24+44G=)
n.30-105G=
n.38-105G=
n.59-105G=
c.-128G= (n.-128G=)
n.54-105G=
12g.6534705G>TCA690978469GAPDHc.-23-105G>T (n.-23-105G>T)
c.-275-105G>T (n.-275-105G>T)
c.-24+44G>T (n.-24+44G>T)
n.30-105G>T
n.38-105G>T
n.59-105G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.54-105G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534706T>CCA2591016498GAPDHc.-23-104T>C (n.-23-104T>C)
c.-275-104T>C (n.-275-104T>C)
c.-24+45T>C (n.-24+45T>C)
n.30-104T>C
n.38-104T>C
n.59-104T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.54-104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534706dupCA944359735GAPDHc.-23-104dup (n.-23-104dup)
c.-275-104dup (n.-275-104dup)
c.-24+45dup (n.-24+45dup)
n.30-104dup
n.38-104dup
n.59-104dup
c.-127dup (n.-127dup)
n.54-104dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534707G>TCA2617278723GAPDHc.-23-103G>T (n.-23-103G>T)
c.-275-103G>T (n.-275-103G>T)
c.-24+46G>T (n.-24+46G>T)
n.30-103G>T
n.38-103G>T
n.59-103G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.54-103G>T
 gnomAD v4
12g.6534708A=CA2014120703GAPDHc.-23-102A= (n.-23-102A=)
c.-275-102A= (n.-275-102A=)
c.-24+47A= (n.-24+47A=)
n.30-102A=
n.38-102A=
n.59-102A=
c.-125A= (n.-125A=)
n.54-102A=
12g.6534708A>TCA690978470GAPDHc.-23-102A>T (n.-23-102A>T)
c.-275-102A>T (n.-275-102A>T)
c.-24+47A>T (n.-24+47A>T)
n.30-102A>T
n.38-102A>T
n.59-102A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.54-102A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534709T>GCA2617278725GAPDHc.-23-101T>G (n.-23-101T>G)
c.-275-101T>G (n.-275-101T>G)
c.-24+48T>G (n.-24+48T>G)
n.30-101T>G
n.38-101T>G
n.59-101T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.54-101T>G
 gnomAD v4
12g.6534711C>ACA2617278727GAPDHc.-23-99C>A (n.-23-99C>A)
c.-275-99C>A (n.-275-99C>A)
c.-24+50C>A (n.-24+50C>A)
n.30-99C>A
n.38-99C>A
n.59-99C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.54-99C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534711C=CA2014120704GAPDHc.-23-99C= (n.-23-99C=)
c.-275-99C= (n.-275-99C=)
c.-24+50C= (n.-24+50C=)
n.30-99C=
n.38-99C=
n.59-99C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.54-99C=
12g.6534711C>GCA2617278729GAPDHc.-23-99C>G (n.-23-99C>G)
c.-275-99C>G (n.-275-99C>G)
c.-24+50C>G (n.-24+50C>G)
n.30-99C>G
n.38-99C>G
n.59-99C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.54-99C>G
 gnomAD v4
12g.6534711C>TCA944359740GAPDHc.-23-99C>T (n.-23-99C>T)
c.-275-99C>T (n.-275-99C>T)
c.-24+50C>T (n.-24+50C>T)
n.30-99C>T
n.38-99C>T
n.59-99C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.54-99C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534712G>ACA2617278733GAPDHc.-23-98G>A (n.-23-98G>A)
c.-275-98G>A (n.-275-98G>A)
c.-24+51G>A (n.-24+51G>A)
n.30-98G>A
n.38-98G>A
n.59-98G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.54-98G>A
 gnomAD v4
12g.6534712G>CCA2014120706GAPDHc.-23-98G>C (n.-23-98G>C)
c.-275-98G>C (n.-275-98G>C)
c.-24+51G>C (n.-24+51G>C)
n.30-98G>C
n.38-98G>C
n.59-98G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.54-98G>C
 dbSNP
12g.6534712G=CA2014120705GAPDHc.-23-98G= (n.-23-98G=)
c.-275-98G= (n.-275-98G=)
c.-24+51G= (n.-24+51G=)
n.30-98G=
n.38-98G=
n.59-98G=
c.-121G= (n.-121G=)
n.54-98G=
12g.6534712G>TCA2617278732GAPDHc.-23-98G>T (n.-23-98G>T)
c.-275-98G>T (n.-275-98G>T)
c.-24+51G>T (n.-24+51G>T)
n.30-98G>T
n.38-98G>T
n.59-98G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.54-98G>T
 gnomAD v4
12g.6534713delCA2617278731GAPDHc.-23-97del (n.-23-97del)
c.-275-97del (n.-275-97del)
c.-24+52del (n.-24+52del)
n.30-97del
n.38-97del
n.59-97del
c.-120del (n.-120del)
n.54-97del
 gnomAD v4
12g.6534713G>ACA2617278734GAPDHc.-23-97G>A (n.-23-97G>A)
c.-275-97G>A (n.-275-97G>A)
c.-24+52G>A (n.-24+52G>A)
n.30-97G>A
n.38-97G>A
n.59-97G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.54-97G>A
 gnomAD v4
12g.6534713G>CCA2014120708GAPDHc.-23-97G>C (n.-23-97G>C)
c.-275-97G>C (n.-275-97G>C)
c.-24+52G>C (n.-24+52G>C)
n.30-97G>C
n.38-97G>C
n.59-97G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.54-97G>C
 dbSNP
12g.6534713G=CA2014120707GAPDHc.-23-97G= (n.-23-97G=)
c.-275-97G= (n.-275-97G=)
c.-24+52G= (n.-24+52G=)
n.30-97G=
n.38-97G=
n.59-97G=
c.-120G= (n.-120G=)
n.54-97G=
12g.6534713G>TCA2617278735GAPDHc.-23-97G>T (n.-23-97G>T)
c.-275-97G>T (n.-275-97G>T)
c.-24+52G>T (n.-24+52G>T)
n.30-97G>T
n.38-97G>T
n.59-97G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.54-97G>T
 gnomAD v4
12g.6534714C>ACA2617278736GAPDHc.-23-96C>A (n.-23-96C>A)
c.-275-96C>A (n.-275-96C>A)
c.-24+53C>A (n.-24+53C>A)
n.30-96C>A
n.38-96C>A
n.59-96C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.54-96C>A
 gnomAD v4
12g.6534714C=CA2014120709GAPDHc.-23-96C= (n.-23-96C=)
c.-275-96C= (n.-275-96C=)
c.-24+53C= (n.-24+53C=)
n.30-96C=
n.38-96C=
n.59-96C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.54-96C=
12g.6534714C>GCA690978471GAPDHc.-23-96C>G (n.-23-96C>G)
c.-275-96C>G (n.-275-96C>G)
c.-24+53C>G (n.-24+53C>G)
n.30-96C>G
n.38-96C>G
n.59-96C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.54-96C>G
 dbSNP
12g.6534714C>TCA232400000GAPDHc.-23-96C>T (n.-23-96C>T)
c.-275-96C>T (n.-275-96C>T)
c.-24+53C>T (n.-24+53C>T)
n.30-96C>T
n.38-96C>T
n.59-96C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.54-96C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534715G>ACA2617278738GAPDHc.-23-95G>A (n.-23-95G>A)
c.-275-95G>A (n.-275-95G>A)
c.-24+54G>A (n.-24+54G>A)
n.30-95G>A
n.38-95G>A
n.59-95G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.54-95G>A
 gnomAD v4
12g.6534715G>CCA603118203GAPDHc.-23-95G>C (n.-23-95G>C)
c.-275-95G>C (n.-275-95G>C)
c.-24+54G>C (n.-24+54G>C)
n.30-95G>C
n.38-95G>C
n.59-95G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.54-95G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534715G=CA2014120710GAPDHc.-23-95G= (n.-23-95G=)
c.-275-95G= (n.-275-95G=)
c.-24+54G= (n.-24+54G=)
n.30-95G=
n.38-95G=
n.59-95G=
c.-118G= (n.-118G=)
n.54-95G=
12g.6534715G>TCA2617278739GAPDHc.-23-95G>T (n.-23-95G>T)
c.-275-95G>T (n.-275-95G>T)
c.-24+54G>T (n.-24+54G>T)
n.30-95G>T
n.38-95G>T
n.59-95G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.54-95G>T
 gnomAD v4
12g.6534715dupCA2617278737GAPDHc.-23-95dup (n.-23-95dup)
c.-275-95dup (n.-275-95dup)
c.-24+54dup (n.-24+54dup)
n.30-95dup
n.38-95dup
n.59-95dup
c.-118dup (n.-118dup)
n.54-95dup
 gnomAD v4
12g.6534716C>ACA2617278740GAPDHc.-23-94C>A (n.-23-94C>A)
c.-275-94C>A (n.-275-94C>A)
c.-24+55C>A (n.-24+55C>A)
n.30-94C>A
n.38-94C>A
n.59-94C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.54-94C>A
 gnomAD v4
12g.6534716C=CA2014120711GAPDHc.-23-94C= (n.-23-94C=)
c.-275-94C= (n.-275-94C=)
c.-24+55C= (n.-24+55C=)
n.30-94C=
n.38-94C=
n.59-94C=
c.-117C= (n.-117C=)
n.54-94C=
12g.6534716C>GCA2617278741GAPDHc.-23-94C>G (n.-23-94C>G)
c.-275-94C>G (n.-275-94C>G)
c.-24+55C>G (n.-24+55C>G)
n.30-94C>G
n.38-94C>G
n.59-94C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.54-94C>G
 gnomAD v4
12g.6534716C>TCA2014120712GAPDHc.-23-94C>T (n.-23-94C>T)
c.-275-94C>T (n.-275-94C>T)
c.-24+55C>T (n.-24+55C>T)
n.30-94C>T
n.38-94C>T
n.59-94C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.54-94C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534716_6534717delinsCGCA2014120713GAPDHc.-23-94_-23-93delinsCG (n.-23-94_-23-93delinsCG)
c.-275-94_-275-93delinsCG (n.-275-94_-275-93delinsCG)
c.-24+55_-24+56delinsCG (n.-24+55_-24+56delinsCG)
n.30-94_30-93delinsCG
n.38-94_38-93delinsCG
n.59-94_59-93delinsCG
c.-117_-116delinsCG (n.-117_-116delinsCG)
n.54-94_54-93delinsCG
12g.6534717G>ACA2014120715GAPDHc.-23-93G>A (n.-23-93G>A)
c.-275-93G>A (n.-275-93G>A)
c.-24+56G>A (n.-24+56G>A)
n.30-93G>A
n.38-93G>A
n.59-93G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.54-93G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534717G>CCA2014120716GAPDHc.-23-93G>C (n.-23-93G>C)
c.-275-93G>C (n.-275-93G>C)
c.-24+56G>C (n.-24+56G>C)
n.30-93G>C
n.38-93G>C
n.59-93G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.54-93G>C
 dbSNP
12g.6534717G=CA2014120714GAPDHc.-23-93G= (n.-23-93G=)
c.-275-93G= (n.-275-93G=)
c.-24+56G= (n.-24+56G=)
n.30-93G=
n.38-93G=
n.59-93G=
c.-116G= (n.-116G=)
n.54-93G=
12g.6534717G>TCA944359749GAPDHc.-23-93G>T (n.-23-93G>T)
c.-275-93G>T (n.-275-93G>T)
c.-24+56G>T (n.-24+56G>T)
n.30-93G>T
n.38-93G>T
n.59-93G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.54-93G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534719delCA944359748GAPDHc.-23-91del (n.-23-91del)
c.-275-91del (n.-275-91del)
c.-24+58del (n.-24+58del)
n.30-91del
n.38-91del
n.59-91del
c.-114del (n.-114del)
n.54-91del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534719_6534732dupCA913680550GAPDHc.-23-91_-23-78dup (n.-23-91_-23-78dup)
c.-275-91_-275-78dup (n.-275-91_-275-78dup)
c.-24+58_-24+71dup (n.-24+58_-24+71dup)
n.30-91_30-78dup
n.38-91_38-78dup
n.59-91_59-78dup
c.-114_-101dup (n.-114_-101dup)
n.54-91_54-78dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6534718G>ACA690978473GAPDHc.-23-92G>A (n.-23-92G>A)
c.-275-92G>A (n.-275-92G>A)
c.-24+57G>A (n.-24+57G>A)
n.30-92G>A
n.38-92G>A
n.59-92G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.54-92G>A
 dbSNP
12g.6534718G=CA2014120717GAPDHc.-23-92G= (n.-23-92G=)
c.-275-92G= (n.-275-92G=)
c.-24+57G= (n.-24+57G=)
n.30-92G=
n.38-92G=
n.59-92G=
c.-115G= (n.-115G=)
n.54-92G=
12g.6534718G>TCA2617278744GAPDHc.-23-92G>T (n.-23-92G>T)
c.-275-92G>T (n.-275-92G>T)
c.-24+57G>T (n.-24+57G>T)
n.30-92G>T
n.38-92G>T
n.59-92G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.54-92G>T
 gnomAD v4
12g.6534719G>ACA2617278745GAPDHc.-23-91G>A (n.-23-91G>A)
c.-275-91G>A (n.-275-91G>A)
c.-24+58G>A (n.-24+58G>A)
n.30-91G>A
n.38-91G>A
n.59-91G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.54-91G>A
 gnomAD v4
12g.6534719G>CCA2617278746GAPDHc.-23-91G>C (n.-23-91G>C)
c.-275-91G>C (n.-275-91G>C)
c.-24+58G>C (n.-24+58G>C)
n.30-91G>C
n.38-91G>C
n.59-91G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.54-91G>C
 gnomAD v4
12g.6534719G=CA2014120718GAPDHc.-23-91G= (n.-23-91G=)
c.-275-91G= (n.-275-91G=)
c.-24+58G= (n.-24+58G=)
n.30-91G=
n.38-91G=
n.59-91G=
c.-114G= (n.-114G=)
n.54-91G=
12g.6534719G>TCA690978474GAPDHc.-23-91G>T (n.-23-91G>T)
c.-275-91G>T (n.-275-91G>T)
c.-24+58G>T (n.-24+58G>T)
n.30-91G>T
n.38-91G>T
n.59-91G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.54-91G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534719_6534720insACA2617278749GAPDHc.-23-91_-23-90insA (n.-23-91_-23-90insA)
c.-275-91_-275-90insA (n.-275-91_-275-90insA)
c.-24+58_-24+59insA (n.-24+58_-24+59insA)
n.30-91_30-90insA
n.38-91_38-90insA
n.59-91_59-90insA
c.-114_-113insA (n.-114_-113insA)
n.54-91_54-90insA
 gnomAD v4
12g.6534720C>ACA2617278751GAPDHc.-23-90C>A (n.-23-90C>A)
c.-275-90C>A (n.-275-90C>A)
c.-24+59C>A (n.-24+59C>A)
n.30-90C>A
n.38-90C>A
n.59-90C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.54-90C>A
 gnomAD v4
12g.6534720C=CA2014120719GAPDHc.-23-90C= (n.-23-90C=)
c.-275-90C= (n.-275-90C=)
c.-24+59C= (n.-24+59C=)
n.30-90C=
n.38-90C=
n.59-90C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.54-90C=
12g.6534720C>GCA2014120720GAPDHc.-23-90C>G (n.-23-90C>G)
c.-275-90C>G (n.-275-90C>G)
c.-24+59C>G (n.-24+59C>G)
n.30-90C>G
n.38-90C>G
n.59-90C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.54-90C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534720C>TCA2617278752GAPDHc.-23-90C>T (n.-23-90C>T)
c.-275-90C>T (n.-275-90C>T)
c.-24+59C>T (n.-24+59C>T)
n.30-90C>T
n.38-90C>T
n.59-90C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.54-90C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534720_6534721insGCA2617278755GAPDHc.-23-90_-23-89insG (n.-23-90_-23-89insG)
c.-275-90_-275-89insG (n.-275-90_-275-89insG)
c.-24+59_-24+60insG (n.-24+59_-24+60insG)
n.30-90_30-89insG
n.38-90_38-89insG
n.59-90_59-89insG
c.-113_-112insG (n.-113_-112insG)
n.54-90_54-89insG
 gnomAD v4
12g.6534721T>ACA2014120722GAPDHc.-23-89T>A (n.-23-89T>A)
c.-275-89T>A (n.-275-89T>A)
c.-24+60T>A (n.-24+60T>A)
n.30-89T>A
n.38-89T>A
n.59-89T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.54-89T>A
 dbSNP
12g.6534721T>CCA944359752GAPDHc.-23-89T>C (n.-23-89T>C)
c.-275-89T>C (n.-275-89T>C)
c.-24+60T>C (n.-24+60T>C)
n.30-89T>C
n.38-89T>C
n.59-89T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.54-89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534721T=CA2014120721GAPDHc.-23-89T= (n.-23-89T=)
c.-275-89T= (n.-275-89T=)
c.-24+60T= (n.-24+60T=)
n.30-89T=
n.38-89T=
n.59-89T=
c.-112T= (n.-112T=)
n.54-89T=
12g.6534721_6534722delinsTGCA2014120723GAPDHc.-23-89_-23-88delinsTG (n.-23-89_-23-88delinsTG)
c.-275-89_-275-88delinsTG (n.-275-89_-275-88delinsTG)
c.-24+60_-24+61delinsTG (n.-24+60_-24+61delinsTG)
n.30-89_30-88delinsTG
n.38-89_38-88delinsTG
n.59-89_59-88delinsTG
c.-112_-111delinsTG (n.-112_-111delinsTG)
n.54-89_54-88delinsTG
12g.6534722G>ACA690978476GAPDHc.-23-88G>A (n.-23-88G>A)
c.-275-88G>A (n.-275-88G>A)
c.-24+61G>A (n.-24+61G>A)
n.30-88G>A
n.38-88G>A
n.59-88G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.54-88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534722G>CCA2617278757GAPDHc.-23-88G>C (n.-23-88G>C)
c.-275-88G>C (n.-275-88G>C)
c.-24+61G>C (n.-24+61G>C)
n.30-88G>C
n.38-88G>C
n.59-88G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.54-88G>C
 gnomAD v4
12g.6534722G=CA2014120725GAPDHc.-23-88G= (n.-23-88G=)
c.-275-88G= (n.-275-88G=)
c.-24+61G= (n.-24+61G=)
n.30-88G=
n.38-88G=
n.59-88G=
c.-111G= (n.-111G=)
n.54-88G=
12g.6534722G>TCA2617278758GAPDHc.-23-88G>T (n.-23-88G>T)
c.-275-88G>T (n.-275-88G>T)
c.-24+61G>T (n.-24+61G>T)
n.30-88G>T
n.38-88G>T
n.59-88G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.54-88G>T
 gnomAD v4
12g.6534724delCA2014120724GAPDHc.-23-86del (n.-23-86del)
c.-275-86del (n.-275-86del)
c.-24+63del (n.-24+63del)
n.30-86del
n.38-86del
n.59-86del
c.-109del (n.-109del)
n.54-86del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534722_6534723insATGCCA2617278762GAPDHc.-23-88_-23-87insATGC (n.-23-88_-23-87insATGC)
c.-275-88_-275-87insATGC (n.-275-88_-275-87insATGC)
c.-24+61_-24+62insATGC (n.-24+61_-24+62insATGC)
n.30-88_30-87insATGC
n.38-88_38-87insATGC
n.59-88_59-87insATGC
c.-111_-110insATGC (n.-111_-110insATGC)
n.54-88_54-87insATGC
 gnomAD v4
12g.6534723G>CCA2617278761GAPDHc.-23-87G>C (n.-23-87G>C)
c.-275-87G>C (n.-275-87G>C)
c.-24+62G>C (n.-24+62G>C)
n.30-87G>C
n.38-87G>C
n.59-87G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.54-87G>C
 gnomAD v4
12g.6534724G>ACA2617278763GAPDHc.-23-86G>A (n.-23-86G>A)
c.-275-86G>A (n.-275-86G>A)
c.-24+63G>A (n.-24+63G>A)
n.30-86G>A
n.38-86G>A
n.59-86G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.54-86G>A
 gnomAD v4
12g.6534725C>ACA2509992958GAPDHc.-23-85C>A (n.-23-85C>A)
c.-275-85C>A (n.-275-85C>A)
c.-24+64C>A (n.-24+64C>A)
n.30-85C>A
n.38-85C>A
n.59-85C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.54-85C>A
 gnomAD v4
12g.6534725C>TCA2617278766GAPDHc.-23-85C>T (n.-23-85C>T)
c.-275-85C>T (n.-275-85C>T)
c.-24+64C>T (n.-24+64C>T)
n.30-85C>T
n.38-85C>T
n.59-85C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.54-85C>T
 gnomAD v4
12g.6534726A=CA2014120726GAPDHc.-23-84A= (n.-23-84A=)
c.-275-84A= (n.-275-84A=)
c.-24+65A= (n.-24+65A=)
n.30-84A=
n.38-84A=
n.59-84A=
c.-107A= (n.-107A=)
n.54-84A=
12g.6534726A>CCA944359753GAPDHc.-23-84A>C (n.-23-84A>C)
c.-275-84A>C (n.-275-84A>C)
c.-24+65A>C (n.-24+65A>C)
n.30-84A>C
n.38-84A>C
n.59-84A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.54-84A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534726A>GCA2617278767GAPDHc.-23-84A>G (n.-23-84A>G)
c.-275-84A>G (n.-275-84A>G)
c.-24+65A>G (n.-24+65A>G)
n.30-84A>G
n.38-84A>G
n.59-84A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.54-84A>G
 gnomAD v4
12g.6534726A>TCA690978477GAPDHc.-23-84A>T (n.-23-84A>T)
c.-275-84A>T (n.-275-84A>T)
c.-24+65A>T (n.-24+65A>T)
n.30-84A>T
n.38-84A>T
n.59-84A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.54-84A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534727T>CCA690978478GAPDHc.-23-83T>C (n.-23-83T>C)
c.-275-83T>C (n.-275-83T>C)
c.-24+66T>C (n.-24+66T>C)
n.30-83T>C
n.38-83T>C
n.59-83T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.54-83T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534727T>GCA944359755GAPDHc.-23-83T>G (n.-23-83T>G)
c.-275-83T>G (n.-275-83T>G)
c.-24+66T>G (n.-24+66T>G)
n.30-83T>G
n.38-83T>G
n.59-83T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.54-83T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534727T=CA2014120727GAPDHc.-23-83T= (n.-23-83T=)
c.-275-83T= (n.-275-83T=)
c.-24+66T= (n.-24+66T=)
n.30-83T=
n.38-83T=
n.59-83T=
c.-106T= (n.-106T=)
n.54-83T=
12g.6534728G>ACA944359760GAPDHc.-23-82G>A (n.-23-82G>A)
c.-275-82G>A (n.-275-82G>A)
c.-24+67G>A (n.-24+67G>A)
n.30-82G>A
n.38-82G>A
n.59-82G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.54-82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534728G=CA2014120728GAPDHc.-23-82G= (n.-23-82G=)
c.-275-82G= (n.-275-82G=)
c.-24+67G= (n.-24+67G=)
n.30-82G=
n.38-82G=
n.59-82G=
c.-105G= (n.-105G=)
n.54-82G=
12g.6534729G>ACA603118205GAPDHc.-23-81G>A (n.-23-81G>A)
c.-275-81G>A (n.-275-81G>A)
c.-24+68G>A (n.-24+68G>A)
n.30-81G>A
n.38-81G>A
n.59-81G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.54-81G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534729G=CA2014120729GAPDHc.-23-81G= (n.-23-81G=)
c.-275-81G= (n.-275-81G=)
c.-24+68G= (n.-24+68G=)
n.30-81G=
n.38-81G=
n.59-81G=
c.-104G= (n.-104G=)
n.54-81G=
12g.6534729G>TCA2617278768GAPDHc.-23-81G>T (n.-23-81G>T)
c.-275-81G>T (n.-275-81G>T)
c.-24+68G>T (n.-24+68G>T)
n.30-81G>T
n.38-81G>T
n.59-81G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.54-81G>T
 gnomAD v4
12g.6534730A=CA2014120730GAPDHc.-23-80A= (n.-23-80A=)
c.-275-80A= (n.-275-80A=)
c.-24+69A= (n.-24+69A=)
n.30-80A=
n.38-80A=
n.59-80A=
c.-103A= (n.-103A=)
n.54-80A=
12g.6534730A>GCA944359769GAPDHc.-23-80A>G (n.-23-80A>G)
c.-275-80A>G (n.-275-80A>G)
c.-24+69A>G (n.-24+69A>G)
n.30-80A>G
n.38-80A>G
n.59-80A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.54-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534731G>ACA2556642229GAPDHc.-23-79G>A (n.-23-79G>A)
c.-275-79G>A (n.-275-79G>A)
c.-24+70G>A (n.-24+70G>A)
n.30-79G>A
n.38-79G>A
n.59-79G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.54-79G>A
 gnomAD v4
12g.6534731G>CCA2617278770GAPDHc.-23-79G>C (n.-23-79G>C)
c.-275-79G>C (n.-275-79G>C)
c.-24+70G>C (n.-24+70G>C)
n.30-79G>C
n.38-79G>C
n.59-79G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.54-79G>C
 gnomAD v4
12g.6534731G>TCA2617278769GAPDHc.-23-79G>T (n.-23-79G>T)
c.-275-79G>T (n.-275-79G>T)
c.-24+70G>T (n.-24+70G>T)
n.30-79G>T
n.38-79G>T
n.59-79G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.54-79G>T
 gnomAD v4
12g.6534732G>ACA232400009GAPDHc.-23-78G>A (n.-23-78G>A)
c.-275-78G>A (n.-275-78G>A)
c.-24+71G>A (n.-24+71G>A)
n.30-78G>A
n.38-78G>A
n.59-78G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.54-78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534732G=CA2014120731GAPDHc.-23-78G= (n.-23-78G=)
c.-275-78G= (n.-275-78G=)
c.-24+71G= (n.-24+71G=)
n.30-78G=
n.38-78G=
n.59-78G=
c.-101G= (n.-101G=)
n.54-78G=
12g.6534732G>TCA2617278772GAPDHc.-23-78G>T (n.-23-78G>T)
c.-275-78G>T (n.-275-78G>T)
c.-24+71G>T (n.-24+71G>T)
n.30-78G>T
n.38-78G>T
n.59-78G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.54-78G>T
 gnomAD v4
12g.6534733C>ACA2617278773GAPDHc.-23-77C>A (n.-23-77C>A)
c.-275-77C>A (n.-275-77C>A)
c.-24+72C>A (n.-24+72C>A)
n.30-77C>A
n.38-77C>A
n.59-77C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.54-77C>A
 gnomAD v4
12g.6534733C=CA2014120732GAPDHc.-23-77C= (n.-23-77C=)
c.-275-77C= (n.-275-77C=)
c.-24+72C= (n.-24+72C=)
n.30-77C=
n.38-77C=
n.59-77C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.54-77C=
12g.6534733C>TCA232400011GAPDHc.-23-77C>T (n.-23-77C>T)
c.-275-77C>T (n.-275-77C>T)
c.-24+72C>T (n.-24+72C>T)
n.30-77C>T
n.38-77C>T
n.59-77C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.54-77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534734C>ACA2617278775GAPDHc.-23-76C>A (n.-23-76C>A)
c.-275-76C>A (n.-275-76C>A)
c.-24+73C>A (n.-24+73C>A)
n.30-76C>A
n.38-76C>A
n.59-76C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.54-76C>A
 gnomAD v4
12g.6534734C=CA2014120733GAPDHc.-23-76C= (n.-23-76C=)
c.-275-76C= (n.-275-76C=)
c.-24+73C= (n.-24+73C=)
n.30-76C=
n.38-76C=
n.59-76C=
c.-99C= (n.-99C=)
n.54-76C=
12g.6534734C>GCA2794420494GAPDHc.-23-76C>G (n.-23-76C>G)
c.-275-76C>G (n.-275-76C>G)
c.-24+73C>G (n.-24+73C>G)
n.30-76C>G
n.38-76C>G
n.59-76C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.54-76C>G
12g.6534734C>TCA690978482GAPDHc.-23-76C>T (n.-23-76C>T)
c.-275-76C>T (n.-275-76C>T)
c.-24+73C>T (n.-24+73C>T)
n.30-76C>T
n.38-76C>T
n.59-76C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.54-76C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534735T>CCA2014120735GAPDHc.-23-75T>C (n.-23-75T>C)
c.-275-75T>C (n.-275-75T>C)
n.30-75T>C
n.38-75T>C
n.59-75T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.54-75T>C
 dbSNP
12g.6534735T>GCA944359776GAPDHc.-23-75T>G (n.-23-75T>G)
c.-275-75T>G (n.-275-75T>G)
n.30-75T>G
n.38-75T>G
n.59-75T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.54-75T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534735T=CA2014120734GAPDHc.-23-75T= (n.-23-75T=)
c.-275-75T= (n.-275-75T=)
n.30-75T=
n.38-75T=
n.59-75T=
c.-98T= (n.-98T=)
n.54-75T=
12g.6534737_6534760delCA2617278777GAPDHc.-23-73_-23-50del (n.-23-73_-23-50del)
c.-275-73_-275-50del (n.-275-73_-275-50del)
n.30-73_30-50del
n.38-73_38-50del
n.59-73_59-50del
c.-96_-73del (n.-96_-73del)
n.54-73_54-50del
 gnomAD v4
12g.6534736G>ACA2617278781GAPDHc.-23-74G>A (n.-23-74G>A)
c.-275-74G>A (n.-275-74G>A)
n.30-74G>A
n.38-74G>A
n.59-74G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.54-74G>A
 gnomAD v4
12g.6534736G>CCA2617278780GAPDHc.-23-74G>C (n.-23-74G>C)
c.-275-74G>C (n.-275-74G>C)
n.30-74G>C
n.38-74G>C
n.59-74G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.54-74G>C
 gnomAD v4
12g.6534736G>TCA2617278779GAPDHc.-23-74G>T (n.-23-74G>T)
c.-275-74G>T (n.-275-74G>T)
n.30-74G>T
n.38-74G>T
n.59-74G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.54-74G>T
 gnomAD v4
12g.6534738_6534742dupCA2617278778GAPDHc.-23-72_-23-68dup (n.-23-72_-23-68dup)
c.-275-72_-275-68dup (n.-275-72_-275-68dup)
n.30-72_30-68dup
n.38-72_38-68dup
n.59-72_59-68dup
c.-95_-91dup (n.-95_-91dup)
n.54-72_54-68dup
 gnomAD v4
12g.6534737G>ACA944359777GAPDHc.-23-73G>A (n.-23-73G>A)
c.-275-73G>A (n.-275-73G>A)
n.30-73G>A
n.38-73G>A
n.59-73G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.54-73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534737G=CA2014120736GAPDHc.-23-73G= (n.-23-73G=)
c.-275-73G= (n.-275-73G=)
n.30-73G=
n.38-73G=
n.59-73G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.54-73G=
12g.6534737G>TCA2617278783GAPDHc.-23-73G>T (n.-23-73G>T)
c.-275-73G>T (n.-275-73G>T)
n.30-73G>T
n.38-73G>T
n.59-73G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.54-73G>T
 gnomAD v4
12g.6534738T>CCA2575056896GAPDHc.-23-72T>C (n.-23-72T>C)
c.-275-72T>C (n.-275-72T>C)
n.30-72T>C
n.38-72T>C
n.59-72T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.54-72T>C
12g.6534738T>GCA603118206GAPDHc.-23-72T>G (n.-23-72T>G)
c.-275-72T>G (n.-275-72T>G)
n.30-72T>G
n.38-72T>G
n.59-72T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.54-72T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534738T=CA2014120737GAPDHc.-23-72T= (n.-23-72T=)
c.-275-72T= (n.-275-72T=)
n.30-72T=
n.38-72T=
n.59-72T=
c.-95T= (n.-95T=)
n.54-72T=
12g.6534739G>ACA2575056898GAPDHc.-23-71G>A (n.-23-71G>A)
c.-275-71G>A (n.-275-71G>A)
n.30-71G>A
n.38-71G>A
n.59-71G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.54-71G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534739G>CCA944359778GAPDHc.-23-71G>C (n.-23-71G>C)
c.-275-71G>C (n.-275-71G>C)
n.30-71G>C
n.38-71G>C
n.59-71G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.54-71G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534739G=CA2014120740GAPDHc.-23-71G= (n.-23-71G=)
c.-275-71G= (n.-275-71G=)
n.30-71G=
n.38-71G=
n.59-71G=
c.-94G= (n.-94G=)
n.54-71G=
12g.6534739G>TCA2014120741GAPDHc.-23-71G>T (n.-23-71G>T)
c.-275-71G>T (n.-275-71G>T)
n.30-71G>T
n.38-71G>T
n.59-71G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.54-71G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534740_6534743dupCA2617278784GAPDHc.-23-70_-23-67dup (n.-23-70_-23-67dup)
c.-275-70_-275-67dup (n.-275-70_-275-67dup)
n.30-70_30-67dup
n.38-70_38-67dup
n.59-70_59-67dup
c.-93_-90dup (n.-93_-90dup)
n.54-70_54-67dup
 gnomAD v4
12g.6534739_6534743dupCA2014120738GAPDHc.-23-71_-23-67dup (n.-23-71_-23-67dup)
c.-275-71_-275-67dup (n.-275-71_-275-67dup)
n.30-71_30-67dup
n.38-71_38-67dup
n.59-71_59-67dup
c.-94_-90dup (n.-94_-90dup)
n.54-71_54-67dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534743delCA2575056897GAPDHc.-23-67del (n.-23-67del)
c.-275-67del (n.-275-67del)
n.30-67del
n.38-67del
n.59-67del
c.-90del (n.-90del)
n.54-67del
 gnomAD v4
12g.6534739_6534744delinsGGGGGACA2014120739GAPDHc.-23-71_-23-66delinsGGGGGA (n.-23-71_-23-66delinsGGGGGA)
c.-275-71_-275-66delinsGGGGGA (n.-275-71_-275-66delinsGGGGGA)
n.30-71_30-66delinsGGGGGA
n.38-71_38-66delinsGGGGGA
n.59-71_59-66delinsGGGGGA
c.-94_-89delinsGGGGGA (n.-94_-89delinsGGGGGA)
n.54-71_54-66delinsGGGGGA
12g.6534740G>ACA2014120743GAPDHc.-23-70G>A (n.-23-70G>A)
c.-275-70G>A (n.-275-70G>A)
n.30-70G>A
n.38-70G>A
n.59-70G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.54-70G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534740G>CCA232400015GAPDHc.-23-70G>C (n.-23-70G>C)
c.-275-70G>C (n.-275-70G>C)
n.30-70G>C
n.38-70G>C
n.59-70G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.54-70G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534740G=CA2014120742GAPDHc.-23-70G= (n.-23-70G=)
c.-275-70G= (n.-275-70G=)
n.30-70G=
n.38-70G=
n.59-70G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.54-70G=
12g.6534740G>TCA232400018GAPDHc.-23-70G>T (n.-23-70G>T)
c.-275-70G>T (n.-275-70G>T)
n.30-70G>T
n.38-70G>T
n.59-70G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.54-70G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534752_6534756dupCA690978489GAPDHc.-23-58_-23-54dup (n.-23-58_-23-54dup)
c.-275-58_-275-54dup (n.-275-58_-275-54dup)
n.30-58_30-54dup
n.38-58_38-54dup
n.59-58_59-54dup
c.-81_-77dup (n.-81_-77dup)
n.54-58_54-54dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534752_6534756delCA690978485GAPDHc.-23-58_-23-54del (n.-23-58_-23-54del)
c.-275-58_-275-54del (n.-275-58_-275-54del)
n.30-58_30-54del
n.38-58_38-54del
n.59-58_59-54del
c.-81_-77del (n.-81_-77del)
n.54-58_54-54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534747_6534756delCA2617278791GAPDHc.-23-63_-23-54del (n.-23-63_-23-54del)
c.-275-63_-275-54del (n.-275-63_-275-54del)
n.30-63_30-54del
n.38-63_38-54del
n.59-63_59-54del
c.-86_-77del (n.-86_-77del)
n.54-63_54-54del
 gnomAD v4
12g.6534741G>ACA2014120744GAPDHc.-23-69G>A (n.-23-69G>A)
c.-275-69G>A (n.-275-69G>A)
n.30-69G>A
n.38-69G>A
n.59-69G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.54-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534741G=CA2014120745GAPDHc.-23-69G= (n.-23-69G=)
c.-275-69G= (n.-275-69G=)
n.30-69G=
n.38-69G=
n.59-69G=
c.-92G= (n.-92G=)
n.54-69G=
12g.6534741G>TCA2617278796GAPDHc.-23-69G>T (n.-23-69G>T)
c.-275-69G>T (n.-275-69G>T)
n.30-69G>T
n.38-69G>T
n.59-69G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.54-69G>T
 gnomAD v4
12g.6534742G>ACA2565518511GAPDHc.-23-68G>A (n.-23-68G>A)
c.-275-68G>A (n.-275-68G>A)
n.30-68G>A
n.38-68G>A
n.59-68G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.54-68G>A
 gnomAD v4
12g.6534742G>CCA2575056899GAPDHc.-23-68G>C (n.-23-68G>C)
c.-275-68G>C (n.-275-68G>C)
n.30-68G>C
n.38-68G>C
n.59-68G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.54-68G>C
12g.6534742G>TCA2617278798GAPDHc.-23-68G>T (n.-23-68G>T)
c.-275-68G>T (n.-275-68G>T)
n.30-68G>T
n.38-68G>T
n.59-68G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.54-68G>T
 gnomAD v4
12g.6534743G>ACA2617278800GAPDHc.-23-67G>A (n.-23-67G>A)
c.-275-67G>A (n.-275-67G>A)
n.30-67G>A
n.38-67G>A
n.59-67G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.54-67G>A
 gnomAD v4
12g.6534743G>CCA2617278801GAPDHc.-23-67G>C (n.-23-67G>C)
c.-275-67G>C (n.-275-67G>C)
n.30-67G>C
n.38-67G>C
n.59-67G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.54-67G>C
 gnomAD v4
12g.6534743G=CA2014120746GAPDHc.-23-67G= (n.-23-67G=)
c.-275-67G= (n.-275-67G=)
n.30-67G=
n.38-67G=
n.59-67G=
c.-90G= (n.-90G=)
n.54-67G=
12g.6534743G>TCA232400021GAPDHc.-23-67G>T (n.-23-67G>T)
c.-275-67G>T (n.-275-67G>T)
n.30-67G>T
n.38-67G>T
n.59-67G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.54-67G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534744A=CA2014120747GAPDHc.-23-66A= (n.-23-66A=)
c.-275-66A= (n.-275-66A=)
n.30-66A=
n.38-66A=
n.59-66A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.54-66A=
12g.6534744A>CCA2527304226GAPDHc.-23-66A>C (n.-23-66A>C)
c.-275-66A>C (n.-275-66A>C)
n.30-66A>C
n.38-66A>C
n.59-66A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.54-66A>C
 gnomAD v4
12g.6534744A>GCA232400028GAPDHc.-23-66A>G (n.-23-66A>G)
c.-275-66A>G (n.-275-66A>G)
n.30-66A>G
n.38-66A>G
n.59-66A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.54-66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534744A>TCA944359787GAPDHc.-23-66A>T (n.-23-66A>T)
c.-275-66A>T (n.-275-66A>T)
n.30-66A>T
n.38-66A>T
n.59-66A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.54-66A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534745G>ACA2617278804GAPDHc.-23-65G>A (n.-23-65G>A)
c.-275-65G>A (n.-275-65G>A)
n.30-65G>A
n.38-65G>A
n.59-65G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.54-65G>A
 gnomAD v4
12g.6534745G>CCA2617278805GAPDHc.-23-65G>C (n.-23-65G>C)
c.-275-65G>C (n.-275-65G>C)
n.30-65G>C
n.38-65G>C
n.59-65G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.54-65G>C
 gnomAD v4
12g.6534745G>TCA2617278803GAPDHc.-23-65G>T (n.-23-65G>T)
c.-275-65G>T (n.-275-65G>T)
n.30-65G>T
n.38-65G>T
n.59-65G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.54-65G>T
 gnomAD v4
12g.6534748delCA2617278802GAPDHc.-23-62del (n.-23-62del)
c.-275-62del (n.-275-62del)
n.30-62del
n.38-62del
n.59-62del
c.-85del (n.-85del)
n.54-62del
 gnomAD v4
12g.6534746G>ACA232400041GAPDHc.-23-64G>A (n.-23-64G>A)
c.-275-64G>A (n.-275-64G>A)
n.30-64G>A
n.38-64G>A
n.59-64G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.54-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534746G=CA2014120748GAPDHc.-23-64G= (n.-23-64G=)
c.-275-64G= (n.-275-64G=)
n.30-64G=
n.38-64G=
n.59-64G=
c.-87G= (n.-87G=)
n.54-64G=
12g.6534746G>TCA2617278808GAPDHc.-23-64G>T (n.-23-64G>T)
c.-275-64G>T (n.-275-64G>T)
n.30-64G>T
n.38-64G>T
n.59-64G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.54-64G>T
 gnomAD v4
12g.6534747G>ACA2014120750GAPDHc.-23-63G>A (n.-23-63G>A)
c.-275-63G>A (n.-275-63G>A)
n.30-63G>A
n.38-63G>A
n.59-63G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.54-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534747G=CA2014120749GAPDHc.-23-63G= (n.-23-63G=)
c.-275-63G= (n.-275-63G=)
n.30-63G=
n.38-63G=
n.59-63G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.54-63G=
12g.6534747G>TCA2617278809GAPDHc.-23-63G>T (n.-23-63G>T)
c.-275-63G>T (n.-275-63G>T)
n.30-63G>T
n.38-63G>T
n.59-63G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.54-63G>T
 gnomAD v4
12g.6534748G>ACA2617278810GAPDHc.-23-62G>A (n.-23-62G>A)
c.-275-62G>A (n.-275-62G>A)
n.30-62G>A
n.38-62G>A
n.59-62G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.54-62G>A
 gnomAD v4
12g.6534748G=CA2014120751GAPDHc.-23-62G= (n.-23-62G=)
c.-275-62G= (n.-275-62G=)
n.30-62G=
n.38-62G=
n.59-62G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.54-62G=
12g.6534748G>TCA232400044GAPDHc.-23-62G>T (n.-23-62G>T)
c.-275-62G>T (n.-275-62G>T)
n.30-62G>T
n.38-62G>T
n.59-62G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.54-62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534749delCA2575056900GAPDHc.-23-61del (n.-23-61del)
c.-275-61del (n.-275-61del)
n.30-61del
n.38-61del
n.59-61del
c.-84del (n.-84del)
n.54-61del
12g.6534749A=CA2014120752GAPDHc.-23-61A= (n.-23-61A=)
c.-275-61A= (n.-275-61A=)
n.30-61A=
n.38-61A=
n.59-61A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.54-61A=
12g.6534749A>CCA2617278811GAPDHc.-23-61A>C (n.-23-61A>C)
c.-275-61A>C (n.-275-61A>C)
n.30-61A>C
n.38-61A>C
n.59-61A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.54-61A>C
 gnomAD v4
12g.6534749A>GCA654071769GAPDHc.-23-61A>G (n.-23-61A>G)
c.-275-61A>G (n.-275-61A>G)
n.30-61A>G
n.38-61A>G
n.59-61A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.54-61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6534749A>TCA2591016499GAPDHc.-23-61A>T (n.-23-61A>T)
c.-275-61A>T (n.-275-61A>T)
n.30-61A>T
n.38-61A>T
n.59-61A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.54-61A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534750G>ACA2014120754GAPDHc.-23-60G>A (n.-23-60G>A)
c.-275-60G>A (n.-275-60G>A)
n.30-60G>A
n.38-60G>A
n.59-60G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.54-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534750G=CA2014120753GAPDHc.-23-60G= (n.-23-60G=)
c.-275-60G= (n.-275-60G=)
n.30-60G=
n.38-60G=
n.59-60G=
c.-83G= (n.-83G=)
n.54-60G=
12g.6534750G>TCA2617278812GAPDHc.-23-60G>T (n.-23-60G>T)
c.-275-60G>T (n.-275-60G>T)
n.30-60G>T
n.38-60G>T
n.59-60G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.54-60G>T
 gnomAD v4
12g.6534753dupCA603118208GAPDHc.-23-57dup (n.-23-57dup)
c.-275-57dup (n.-275-57dup)
n.30-57dup
n.38-57dup
n.59-57dup
c.-80dup (n.-80dup)
n.54-57dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534751G>ACA232400048GAPDHc.-23-59G>A (n.-23-59G>A)
c.-275-59G>A (n.-275-59G>A)
n.30-59G>A
n.38-59G>A
n.59-59G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.54-59G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534751G=CA2014120755GAPDHc.-23-59G= (n.-23-59G=)
c.-275-59G= (n.-275-59G=)
n.30-59G=
n.38-59G=
n.59-59G=
c.-82G= (n.-82G=)
n.54-59G=
12g.6534751G>TCA2617278813GAPDHc.-23-59G>T (n.-23-59G>T)
c.-275-59G>T (n.-275-59G>T)
n.30-59G>T
n.38-59G>T
n.59-59G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.54-59G>T
 gnomAD v4
12g.6534752G>ACA2014120757GAPDHc.-23-58G>A (n.-23-58G>A)
c.-275-58G>A (n.-275-58G>A)
n.30-58G>A
n.38-58G>A
n.59-58G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.54-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534752G>CCA2014120758GAPDHc.-23-58G>C (n.-23-58G>C)
c.-275-58G>C (n.-275-58G>C)
n.30-58G>C
n.38-58G>C
n.59-58G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.54-58G>C
 dbSNP
12g.6534752G=CA2014120756GAPDHc.-23-58G= (n.-23-58G=)
c.-275-58G= (n.-275-58G=)
n.30-58G=
n.38-58G=
n.59-58G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.54-58G=
12g.6534753G>CCA2617278816GAPDHc.-23-57G>C (n.-23-57G>C)
c.-275-57G>C (n.-275-57G>C)
n.30-57G>C
n.38-57G>C
n.59-57G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.54-57G>C
 gnomAD v4
12g.6534753G=CA2014120760GAPDHc.-23-57G= (n.-23-57G=)
c.-275-57G= (n.-275-57G=)
n.30-57G=
n.38-57G=
n.59-57G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.54-57G=
12g.6534753G>TCA2014120761GAPDHc.-23-57G>T (n.-23-57G>T)
c.-275-57G>T (n.-275-57G>T)
n.30-57G>T
n.38-57G>T
n.59-57G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.54-57G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534754_6534758dupCA2014120759GAPDHc.-23-56_-23-52dup (n.-23-56_-23-52dup)
c.-275-56_-275-52dup (n.-275-56_-275-52dup)
n.30-56_30-52dup
n.38-56_38-52dup
n.59-56_59-52dup
c.-79_-75dup (n.-79_-75dup)
n.54-56_54-52dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534754A>CCA2617278818GAPDHc.-23-56A>C (n.-23-56A>C)
c.-275-56A>C (n.-275-56A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.1A>C
n.30-56A>C
n.38-56A>C
n.59-56A>C
n.54-56A>C
 gnomAD v4
12g.6534754A>GCA2617278819GAPDHc.-23-56A>G (n.-23-56A>G)
c.-275-56A>G (n.-275-56A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.1A>G
n.30-56A>G
n.38-56A>G
n.59-56A>G
n.54-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534755G>ACA2617278820GAPDHc.-23-55G>A (n.-23-55G>A)
c.-275-55G>A (n.-275-55G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.2G>A
n.30-55G>A
n.38-55G>A
n.59-55G>A
n.54-55G>A
 gnomAD v4
12g.6534755G>CCA2617278821GAPDHc.-23-55G>C (n.-23-55G>C)
c.-275-55G>C (n.-275-55G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.2G>C
n.30-55G>C
n.38-55G>C
n.59-55G>C
n.54-55G>C
 gnomAD v4
12g.6534756G>ACA2575056901GAPDHc.-23-54G>A (n.-23-54G>A)
c.-275-54G>A (n.-275-54G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.3G>A
n.30-54G>A
n.38-54G>A
n.59-54G>A
n.54-54G>A
 gnomAD v4
12g.6534757C>ACA2617278822GAPDHc.-23-53C>A (n.-23-53C>A)
c.-275-53C>A (n.-275-53C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.4C>A
n.30-53C>A
n.38-53C>A
n.59-53C>A
n.54-53C>A
 gnomAD v4
12g.6534757C=CA2014120763GAPDHc.-23-53C= (n.-23-53C=)
c.-275-53C= (n.-275-53C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.4C=
n.30-53C=
n.38-53C=
n.59-53C=
n.54-53C=
12g.6534757C>TCA2014120762GAPDHc.-23-53C>T (n.-23-53C>T)
c.-275-53C>T (n.-275-53C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.4C>T
n.30-53C>T
n.38-53C>T
n.59-53C>T
n.54-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534758G>ACA2617278824GAPDHc.-23-52G>A (n.-23-52G>A)
c.-275-52G>A (n.-275-52G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.5G>A
n.30-52G>A
n.38-52G>A
n.59-52G>A
n.54-52G>A
 gnomAD v4
12g.6534758G>TCA2617278825GAPDHc.-23-52G>T (n.-23-52G>T)
c.-275-52G>T (n.-275-52G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.5G>T
n.30-52G>T
n.38-52G>T
n.59-52G>T
n.54-52G>T
 gnomAD v4
12g.6534759T>CCA690978492GAPDHc.-23-51T>C (n.-23-51T>C)
c.-275-51T>C (n.-275-51T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.6T>C
n.30-51T>C
n.38-51T>C
n.59-51T>C
n.54-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534759T>GCA2617278826GAPDHc.-23-51T>G (n.-23-51T>G)
c.-275-51T>G (n.-275-51T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.6T>G
n.30-51T>G
n.38-51T>G
n.59-51T>G
n.54-51T>G
 gnomAD v4
12g.6534759T=CA2014120764GAPDHc.-23-51T= (n.-23-51T=)
c.-275-51T= (n.-275-51T=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.6T=
n.30-51T=
n.38-51T=
n.59-51T=
n.54-51T=
12g.6534760G>TCA2617278828GAPDHc.-23-50G>T (n.-23-50G>T)
c.-275-50G>T (n.-275-50G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.7G>T
n.30-50G>T
n.38-50G>T
n.59-50G>T
n.54-50G>T
 gnomAD v4
12g.6534761delCA2617278830GAPDHc.-23-49del (n.-23-49del)
c.-275-49del (n.-275-49del)
c.-72del (n.-72del)
n.8del
n.30-49del
n.38-49del
n.59-49del
n.54-49del
 gnomAD v4
12g.6534761T>ACA2581068689GAPDHc.-23-49T>A (n.-23-49T>A)
c.-275-49T>A (n.-275-49T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.8T>A
n.30-49T>A
n.38-49T>A
n.59-49T>A
n.54-49T>A
12g.6534761T>CCA2581068688GAPDHc.-23-49T>C (n.-23-49T>C)
c.-275-49T>C (n.-275-49T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.8T>C
n.30-49T>C
n.38-49T>C
n.59-49T>C
n.54-49T>C
12g.6534761T>GCA13705342GAPDHc.-23-49T>G (n.-23-49T>G)
c.-275-49T>G (n.-275-49T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.8T>G
n.30-49T>G
n.38-49T>G
n.59-49T>G
n.54-49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534761T=CA2014120765GAPDHc.-23-49T= (n.-23-49T=)
c.-275-49T= (n.-275-49T=)
c.-72T= (n.-72T=)
n.8T=
n.30-49T=
n.38-49T=
n.59-49T=
n.54-49T=
12g.6534762G>ACA2617278832GAPDHc.-23-48G>A (n.-23-48G>A)
c.-275-48G>A (n.-275-48G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.9G>A
n.30-48G>A
n.38-48G>A
n.59-48G>A
n.54-48G>A
 gnomAD v4
12g.6534763T>ACA2617278833GAPDHc.-23-47T>A (n.-23-47T>A)
c.-275-47T>A (n.-275-47T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.10T>A
n.30-47T>A
n.38-47T>A
n.59-47T>A
n.54-47T>A
 gnomAD v4
12g.6534763T>CCA2014120767GAPDHc.-23-47T>C (n.-23-47T>C)
c.-275-47T>C (n.-275-47T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.10T>C
n.30-47T>C
n.38-47T>C
n.59-47T>C
n.54-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534763T>GCA2575056902GAPDHc.-23-47T>G (n.-23-47T>G)
c.-275-47T>G (n.-275-47T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.10T>G
n.30-47T>G
n.38-47T>G
n.59-47T>G
n.54-47T>G
12g.6534763T=CA2014120766GAPDHc.-23-47T= (n.-23-47T=)
c.-275-47T= (n.-275-47T=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.10T=
n.30-47T=
n.38-47T=
n.59-47T=
n.54-47T=
12g.6534764G>ACA2575056903GAPDHc.-23-46G>A (n.-23-46G>A)
c.-275-46G>A (n.-275-46G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.11G>A
n.30-46G>A
n.38-46G>A
n.59-46G>A
n.54-46G>A
 gnomAD v4
12g.6534765T>CCA2617278836GAPDHc.-23-45T>C (n.-23-45T>C)
c.-275-45T>C (n.-275-45T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.12T>C
n.30-45T>C
n.38-45T>C
n.59-45T>C
n.54-45T>C
 gnomAD v4
12g.6534766C>ACA2617278838GAPDHc.-23-44C>A (n.-23-44C>A)
c.-275-44C>A (n.-275-44C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.13C>A
n.30-44C>A
n.38-44C>A
n.59-44C>A
n.54-44C>A
 gnomAD v4
12g.6534766C=CA2014120768GAPDHc.-23-44C= (n.-23-44C=)
c.-275-44C= (n.-275-44C=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.13C=
n.30-44C=
n.38-44C=
n.59-44C=
n.54-44C=
12g.6534766C>GCA2617278839GAPDHc.-23-44C>G (n.-23-44C>G)
c.-275-44C>G (n.-275-44C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.13C>G
n.30-44C>G
n.38-44C>G
n.59-44C>G
n.54-44C>G
 gnomAD v4
12g.6534766C>TCA232400051GAPDHc.-23-44C>T (n.-23-44C>T)
c.-275-44C>T (n.-275-44C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.13C>T
n.30-44C>T
n.38-44C>T
n.59-44C>T
n.54-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534768delCA2617278842GAPDHc.-23-42del (n.-23-42del)
c.-275-42del (n.-275-42del)
c.-65del (n.-65del)
n.15del
n.30-42del
n.38-42del
n.59-42del
n.54-42del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched