Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6534633_6534698dup | CA2617278563 | GAPDH | c.-24+64_-23-112dup (n.-24+64_-23-112dup) c.-276+64_-275-112dup (n.-276+64_-275-112dup) c.-52_-24+37dup n.29+64_30-112dup n.37+64_38-112dup n.58+64_59-112dup n.53+64_54-112dup c.-200_-135dup (n.-200_-135dup) | gnomAD v4 |
12 | g.6534633_6534698del | CA944359684 | GAPDH | c.-24+64_-23-112del (n.-24+64_-23-112del) c.-276+64_-275-112del (n.-276+64_-275-112del) c.-52_-24+37del n.29+64_30-112del n.37+64_38-112del n.58+64_59-112del n.53+64_54-112del c.-200_-135del (n.-200_-135del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534648C>A | CA2617278607 | GAPDH | c.-24+79C>A (n.-24+79C>A) c.-276+79C>A (n.-276+79C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.29+79C>A n.37+79C>A n.58+79C>A n.53+79C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534648C>G | CA2617278608 | GAPDH | c.-24+79C>G (n.-24+79C>G) c.-276+79C>G (n.-276+79C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.29+79C>G n.37+79C>G n.58+79C>G n.53+79C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534648C>T | CA2617278609 | GAPDH | c.-24+79C>T (n.-24+79C>T) c.-276+79C>T (n.-276+79C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.29+79C>T n.37+79C>T n.58+79C>T n.53+79C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534648_6534649insA | CA654071761 | GAPDH | c.-24+79_-24+80insA (n.-24+79_-24+80insA) c.-276+79_-276+80insA (n.-276+79_-276+80insA) c.-37_-36insA (n.-37_-36insA) n.29+79_29+80insA n.37+79_37+80insA n.58+79_58+80insA n.53+79_53+80insA c.-185_-184insA (n.-185_-184insA) | COSMIC |
12 | g.6534649G>A | CA2617278611 | GAPDH | c.-24+80G>A (n.-24+80G>A) c.-276+80G>A (n.-276+80G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.29+80G>A n.37+80G>A n.58+80G>A n.53+80G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534650C= | CA2014120655 | GAPDH | c.-24+81C= (n.-24+81C=) c.-276+81C= (n.-276+81C=) c.-35C= (n.-35C=) n.29+81C= n.37+81C= n.58+81C= n.53+81C= c.-183C= (n.-183C=) | |
12 | g.6534650C>T | CA2014120656 | GAPDH | c.-24+81C>T (n.-24+81C>T) c.-276+81C>T (n.-276+81C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.29+81C>T n.37+81C>T n.58+81C>T n.53+81C>T c.-183C>T (n.-183C>T) | dbSNP |
12 | g.6534651G>A | CA2014120658 | GAPDH | c.-24+82G>A (n.-24+82G>A) c.-276+82G>A (n.-276+82G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.29+82G>A n.37+82G>A n.58+82G>A n.53+82G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534651G= | CA2014120657 | GAPDH | c.-24+82G= (n.-24+82G=) c.-276+82G= (n.-276+82G=) c.-34G= (n.-34G=) n.29+82G= n.37+82G= n.58+82G= n.53+82G= c.-182G= (n.-182G=) | |
12 | g.6534651G>T | CA690978441 | GAPDH | c.-24+82G>T (n.-24+82G>T) c.-276+82G>T (n.-276+82G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.29+82G>T n.37+82G>T n.58+82G>T n.53+82G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534654_6534677dup | CA2617278612 | GAPDH | c.-24+85_-24+108dup (n.-24+85_-24+108dup) c.-276+85_-276+108dup (n.-276+85_-276+108dup) c.-31_-24+16dup n.29+85_29+108dup n.37+85_37+108dup n.58+85_58+108dup n.53+85_53+108dup c.-179_-156dup (n.-179_-156dup) | gnomAD v4 |
12 | g.6534656_6534682del | CA2617278614 | GAPDH | c.-24+87_-24+113del (n.-24+87_-24+113del) c.-276+87_-276+113del (n.-276+87_-276+113del) c.-29_-24+21del n.29+87_29+113del n.37+87_37+113del n.58+87_58+113del n.53+87_53+113del c.-177_-151del (n.-177_-151del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534653C>A | CA2014120660 | GAPDH | c.-24+84C>A (n.-24+84C>A) c.-276+84C>A (n.-276+84C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.29+84C>A n.37+84C>A n.58+84C>A n.53+84C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534653C= | CA2014120659 | GAPDH | c.-24+84C= (n.-24+84C=) c.-276+84C= (n.-276+84C=) c.-32C= (n.-32C=) n.29+84C= n.37+84C= n.58+84C= n.53+84C= c.-180C= (n.-180C=) | |
12 | g.6534653C>T | CA2794420466 | GAPDH | c.-24+84C>T (n.-24+84C>T) c.-276+84C>T (n.-276+84C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.29+84C>T n.37+84C>T n.58+84C>T n.53+84C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | |
12 | g.6534654G>A | CA2617278618 | GAPDH | c.-24+85G>A (n.-24+85G>A) c.-276+85G>A (n.-276+85G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.29+85G>A n.37+85G>A n.58+85G>A n.53+85G>A c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534656_6534658del | CA2617278617 | GAPDH | c.-24+87_-24+89del (n.-24+87_-24+89del) c.-276+87_-276+89del (n.-276+87_-276+89del) c.-29_-27del (n.-29_-27del) n.29+87_29+89del n.37+87_37+89del n.58+87_58+89del n.53+87_53+89del c.-177_-175del (n.-177_-175del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534655_6534656insAT | CA2617278620 | GAPDH | c.-24+86_-24+87insAT (n.-24+86_-24+87insAT) c.-276+86_-276+87insAT (n.-276+86_-276+87insAT) c.-30_-29insAT (n.-30_-29insAT) n.29+86_29+87insAT n.37+86_37+87insAT n.58+86_58+87insAT n.53+86_53+87insAT c.-178_-177insAT (n.-178_-177insAT) | gnomAD v4 |
12 | g.6534656T>C | CA690978443 | GAPDH | c.-24+87T>C (n.-24+87T>C) c.-276+87T>C (n.-276+87T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.29+87T>C n.37+87T>C n.58+87T>C n.53+87T>C c.-177T>C (n.-177T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534656T= | CA2014120661 | GAPDH | c.-24+87T= (n.-24+87T=) c.-276+87T= (n.-276+87T=) c.-29T= (n.-29T=) n.29+87T= n.37+87T= n.58+87T= n.53+87T= c.-177T= (n.-177T=) | |
12 | g.6534657G>T | CA2617278624 | GAPDH | c.-24+88G>T (n.-24+88G>T) c.-276+88G>T (n.-276+88G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.29+88G>T n.37+88G>T n.58+88G>T n.53+88G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534658_6534659del | CA2617278622 | GAPDH | c.-24+89_-24+90del (n.-24+89_-24+90del) c.-276+89_-276+90del (n.-276+89_-276+90del) c.-27_-26del (n.-27_-26del) n.29+89_29+90del n.37+89_37+90del n.58+89_58+90del n.53+89_53+90del c.-175_-174del (n.-175_-174del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534662_6534719del | CA2617278623 | GAPDH | c.-24+93_-23-91del (n.-24+93_-23-91del) c.-276+93_-275-91del (n.-276+93_-275-91del) c.-24+1_-24+58del n.29+93_30-91del n.37+93_38-91del n.58+93_59-91del n.53+93_54-91del c.-171_-114del (n.-171_-114del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534658C>A | CA2617278626 | GAPDH | c.-24+89C>A (n.-24+89C>A) c.-276+89C>A (n.-276+89C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.29+89C>A n.37+89C>A n.58+89C>A n.53+89C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534658C= | CA2014120662 | GAPDH | c.-24+89C= (n.-24+89C=) c.-276+89C= (n.-276+89C=) c.-27C= (n.-27C=) n.29+89C= n.37+89C= n.58+89C= n.53+89C= c.-175C= (n.-175C=) | |
12 | g.6534658C>G | CA690978445 | GAPDH | c.-24+89C>G (n.-24+89C>G) c.-276+89C>G (n.-276+89C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.29+89C>G n.37+89C>G n.58+89C>G n.53+89C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | dbSNP |
12 | g.6534658C>T | CA232399963 | GAPDH | c.-24+89C>T (n.-24+89C>T) c.-276+89C>T (n.-276+89C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.29+89C>T n.37+89C>T n.58+89C>T n.53+89C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534659G>A | CA944359709 | GAPDH | c.-24+90G>A (n.-24+90G>A) c.-276+90G>A (n.-276+90G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.29+90G>A n.37+90G>A n.58+90G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.53+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534659G>C | CA2617278631 | GAPDH | c.-24+90G>C (n.-24+90G>C) c.-276+90G>C (n.-276+90G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.29+90G>C n.37+90G>C n.58+90G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.53+90G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534659G= | CA2014120663 | GAPDH | c.-24+90G= (n.-24+90G=) c.-276+90G= (n.-276+90G=) c.-26G= (n.-26G=) n.29+90G= n.37+90G= n.58+90G= c.-174G= (n.-174G=) n.53+90G= | |
12 | g.6534659G>T | CA2617278629 | GAPDH | c.-24+90G>T (n.-24+90G>T) c.-276+90G>T (n.-276+90G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.29+90G>T n.37+90G>T n.58+90G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.53+90G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534661_6534662dup | CA2617278633 | GAPDH | c.-24+92_-24+93dup (n.-24+92_-24+93dup) c.-276+92_-276+93dup (n.-276+92_-276+93dup) c.-24_-24+1dup n.29+92_29+93dup n.37+92_37+93dup n.58+92_58+93dup c.-172_-171dup (n.-172_-171dup) n.53+92_53+93dup | gnomAD v4 |
12 | g.6534663_6534692del | CA2617278632 | GAPDH | c.-24+94_-23-118del (n.-24+94_-23-118del) c.-276+94_-275-118del (n.-276+94_-275-118del) c.-24+2_-24+31del n.29+94_30-118del n.37+94_38-118del n.58+94_59-118del c.-170_-141del (n.-170_-141del) n.53+94_54-118del | gnomAD v4 |
12 | g.6534660G= | CA2014120664 | GAPDH | c.-24+91G= (n.-24+91G=) c.-276+91G= (n.-276+91G=) c.-25G= (n.-25G=) n.29+91G= n.37+91G= n.58+91G= c.-173G= (n.-173G=) n.53+91G= | |
12 | g.6534660G>T | CA603118195 | GAPDH | c.-24+91G>T (n.-24+91G>T) c.-276+91G>T (n.-276+91G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) n.29+91G>T n.37+91G>T n.58+91G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.53+91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534661G>A | CA232399968 | GAPDH | c.-24+92G>A (n.-24+92G>A) c.-276+92G>A (n.-276+92G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.29+92G>A n.37+92G>A n.58+92G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.53+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534661G>C | CA232399971 | GAPDH | c.-24+92G>C (n.-24+92G>C) c.-276+92G>C (n.-276+92G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.29+92G>C n.37+92G>C n.58+92G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.53+92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534661G= | CA2014120665 | GAPDH | c.-24+92G= (n.-24+92G=) c.-276+92G= (n.-276+92G=) c.-24G= (n.-24G=) n.29+92G= n.37+92G= n.58+92G= c.-172G= (n.-172G=) n.53+92G= | |
12 | g.6534661G>T | CA2617278636 | GAPDH | c.-24+92G>T (n.-24+92G>T) c.-276+92G>T (n.-276+92G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.29+92G>T n.37+92G>T n.58+92G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.53+92G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534662G>T | CA2617278637 | GAPDH | c.-24+93G>T (n.-24+93G>T) c.-276+93G>T (n.-276+93G>T) c.-24+1G>T (n.-24+1G>T) n.29+93G>T n.37+93G>T n.58+93G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.53+93G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534663T>G | CA2617278638 | GAPDH | c.-24+94T>G (n.-24+94T>G) c.-276+94T>G (n.-276+94T>G) c.-24+2T>G (n.-24+2T>G) n.29+94T>G n.37+94T>G n.58+94T>G c.-170T>G (n.-170T>G) n.53+94T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534664G>A | CA2014120667 | GAPDH | c.-24+95G>A (n.-24+95G>A) c.-276+95G>A (n.-276+95G>A) c.-24+3G>A (n.-24+3G>A) n.29+95G>A n.37+95G>A n.58+95G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.53+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534664G= | CA2014120666 | GAPDH | c.-24+95G= (n.-24+95G=) c.-276+95G= (n.-276+95G=) c.-24+3G= (n.-24+3G=) n.29+95G= n.37+95G= n.58+95G= c.-169G= (n.-169G=) n.53+95G= | |
12 | g.6534664G>T | CA2617278642 | GAPDH | c.-24+95G>T (n.-24+95G>T) c.-276+95G>T (n.-276+95G>T) c.-24+3G>T (n.-24+3G>T) n.29+95G>T n.37+95G>T n.58+95G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.53+95G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534664_6534687del | CA2617278640 | GAPDH | c.-24+95_-24+118del (n.-24+95_-24+118del) c.-276+95_-276+118del (n.-276+95_-276+118del) c.-24+3_-24+26del (n.-24+3_-24+26del) n.29+95_29+118del n.37+95_37+118del n.58+95_58+118del c.-169_-146del (n.-169_-146del) n.53+95_53+118del | gnomAD v4 |
12 | g.6534664_6534688delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA | CA2014120668 | GAPDH | c.-24+95_-24+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-24+95_-24+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA) c.-276+95_-276+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-276+95_-276+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA) c.-24+3_-24+27delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-24+3_-24+27delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA) n.29+95_29+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA n.37+95_37+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA n.58+95_58+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA c.-169_-145delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-169_-145delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA) n.53+95_53+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA | |
12 | g.6534665G>A | CA232399973 | GAPDH | c.-24+96G>A (n.-24+96G>A) c.-276+96G>A (n.-276+96G>A) c.-24+4G>A (n.-24+4G>A) n.29+96G>A n.37+96G>A n.58+96G>A c.-168G>A (n.-168G>A) n.53+96G>A | dbSNP |
12 | g.6534665G>C | CA2014120670 | GAPDH | c.-24+96G>C (n.-24+96G>C) c.-276+96G>C (n.-276+96G>C) c.-24+4G>C (n.-24+4G>C) n.29+96G>C n.37+96G>C n.58+96G>C c.-168G>C (n.-168G>C) n.53+96G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534665G= | CA2014120671 | GAPDH | c.-24+96G= (n.-24+96G=) c.-276+96G= (n.-276+96G=) c.-24+4G= (n.-24+4G=) n.29+96G= n.37+96G= n.58+96G= c.-168G= (n.-168G=) n.53+96G= | |
12 | g.6534667_6534690del | CA2014120669 | GAPDH | c.-24+98_-23-120del (n.-24+98_-23-120del) c.-276+98_-275-120del (n.-276+98_-275-120del) c.-24+6_-24+29del (n.-24+6_-24+29del) n.29+98_30-120del n.37+98_38-120del n.58+98_59-120del c.-166_-143del (n.-166_-143del) n.53+98_54-120del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534666G>A | CA2617278645 | GAPDH | c.-24+97G>A (n.-24+97G>A) c.-276+97G>A (n.-276+97G>A) c.-24+5G>A (n.-24+5G>A) n.29+97G>A n.37+97G>A n.58+97G>A c.-167G>A (n.-167G>A) n.53+97G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534666G>C | CA690978450 | GAPDH | c.-24+97G>C (n.-24+97G>C) c.-276+97G>C (n.-276+97G>C) c.-24+5G>C (n.-24+5G>C) n.29+97G>C n.37+97G>C n.58+97G>C c.-167G>C (n.-167G>C) n.53+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534666G= | CA2014120672 | GAPDH | c.-24+97G= (n.-24+97G=) c.-276+97G= (n.-276+97G=) c.-24+5G= (n.-24+5G=) n.29+97G= n.37+97G= n.58+97G= c.-167G= (n.-167G=) n.53+97G= | |
12 | g.6534666G>T | CA2617278646 | GAPDH | c.-24+97G>T (n.-24+97G>T) c.-276+97G>T (n.-276+97G>T) c.-24+5G>T (n.-24+5G>T) n.29+97G>T n.37+97G>T n.58+97G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.53+97G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534667C>A | CA2617278647 | GAPDH | c.-24+98C>A (n.-24+98C>A) c.-276+98C>A (n.-276+98C>A) c.-24+6C>A (n.-24+6C>A) n.29+98C>A n.37+98C>A n.58+98C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.53+98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534667C= | CA2014120673 | GAPDH | c.-24+98C= (n.-24+98C=) c.-276+98C= (n.-276+98C=) c.-24+6C= (n.-24+6C=) n.29+98C= n.37+98C= n.58+98C= c.-166C= (n.-166C=) n.53+98C= | |
12 | g.6534667C>T | CA232399977 | GAPDH | c.-24+98C>T (n.-24+98C>T) c.-276+98C>T (n.-276+98C>T) c.-24+6C>T (n.-24+6C>T) n.29+98C>T n.37+98C>T n.58+98C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.53+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534668C>A | CA2617278649 | GAPDH | c.-24+99C>A (n.-24+99C>A) c.-276+99C>A (n.-276+99C>A) c.-24+7C>A (n.-24+7C>A) n.29+99C>A n.37+99C>A n.58+99C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.53+99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534668C= | CA2014120674 | GAPDH | c.-24+99C= (n.-24+99C=) c.-276+99C= (n.-276+99C=) c.-24+7C= (n.-24+7C=) n.29+99C= n.37+99C= n.58+99C= c.-165C= (n.-165C=) n.53+99C= | |
12 | g.6534668C>G | CA603118196 | GAPDH | c.-24+99C>G (n.-24+99C>G) c.-276+99C>G (n.-276+99C>G) c.-24+7C>G (n.-24+7C>G) n.29+99C>G n.37+99C>G n.58+99C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.53+99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534668_6534692delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG | CA2014120675 | GAPDH | c.-24+99_-23-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-24+99_-23-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG) c.-276+99_-275-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-276+99_-275-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG) c.-24+7_-24+31delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-24+7_-24+31delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG) n.29+99_30-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG n.37+99_38-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG n.58+99_59-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG c.-165_-141delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-165_-141delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG) n.53+99_54-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG | |
12 | g.6534669C= | CA2014120676 | GAPDH | c.-24+100C= (n.-24+100C=) c.-276+100C= (n.-276+100C=) c.-24+8C= (n.-24+8C=) n.29+100C= n.37+100C= n.58+100C= c.-164C= (n.-164C=) n.53+100C= | |
12 | g.6534669C>T | CA603118197 | GAPDH | c.-24+100C>T (n.-24+100C>T) c.-276+100C>T (n.-276+100C>T) c.-24+8C>T (n.-24+8C>T) n.29+100C>T n.37+100C>T n.58+100C>T c.-164C>T (n.-164C>T) n.53+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534676_6534699del | CA690978451 | GAPDH | c.-24+107_-23-111del (n.-24+107_-23-111del) c.-276+107_-275-111del (n.-276+107_-275-111del) c.-24+15_-24+38del (n.-24+15_-24+38del) n.29+107_30-111del n.37+107_38-111del n.58+107_59-111del c.-157_-134del (n.-157_-134del) n.53+107_54-111del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534670G>A | CA2617278654 | GAPDH | c.-24+101G>A (n.-24+101G>A) c.-276+101G>A (n.-276+101G>A) c.-24+9G>A (n.-24+9G>A) n.29+101G>A n.37+101G>A n.58+101G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.53+101G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534670G>T | CA2617278656 | GAPDH | c.-24+101G>T (n.-24+101G>T) c.-276+101G>T (n.-276+101G>T) c.-24+9G>T (n.-24+9G>T) n.29+101G>T n.37+101G>T n.58+101G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.53+101G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534672del | CA2617278651 | GAPDH | c.-24+103del (n.-24+103del) c.-276+103del (n.-276+103del) c.-24+11del (n.-24+11del) n.29+103del n.37+103del n.58+103del c.-161del (n.-161del) n.53+103del | gnomAD v4 |
12 | g.6534672_6534729del | CA2617278652 | GAPDH | c.-24+103_-23-81del (n.-24+103_-23-81del) c.-276+103_-275-81del (n.-276+103_-275-81del) c.-24+11_-24+68del (n.-24+11_-24+68del) n.29+103_30-81del n.37+103_38-81del n.58+103_59-81del c.-161_-104del (n.-161_-104del) n.53+103_54-81del | gnomAD v4 |
12 | g.6534671G>A | CA232399978 | GAPDH | c.-24+102G>A (n.-24+102G>A) c.-276+102G>A (n.-276+102G>A) c.-24+10G>A (n.-24+10G>A) n.29+102G>A n.37+102G>A n.58+102G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.53+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534671G= | CA2014120677 | GAPDH | c.-24+102G= (n.-24+102G=) c.-276+102G= (n.-276+102G=) c.-24+10G= (n.-24+10G=) n.29+102G= n.37+102G= n.58+102G= c.-162G= (n.-162G=) n.53+102G= | |
12 | g.6534672G>A | CA232399980 | GAPDH | c.-24+103G>A (n.-24+103G>A) c.-276+103G>A (n.-276+103G>A) c.-24+11G>A (n.-24+11G>A) n.29+103G>A n.37+103G>A n.58+103G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.53+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534672G>C | CA2617278659 | GAPDH | c.-24+103G>C (n.-24+103G>C) c.-276+103G>C (n.-276+103G>C) c.-24+11G>C (n.-24+11G>C) n.29+103G>C n.37+103G>C n.58+103G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.53+103G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534672G= | CA2014120678 | GAPDH | c.-24+103G= (n.-24+103G=) c.-276+103G= (n.-276+103G=) c.-24+11G= (n.-24+11G=) n.29+103G= n.37+103G= n.58+103G= c.-161G= (n.-161G=) n.53+103G= | |
12 | g.6534672G>T | CA2617278660 | GAPDH | c.-24+103G>T (n.-24+103G>T) c.-276+103G>T (n.-276+103G>T) c.-24+11G>T (n.-24+11G>T) n.29+103G>T n.37+103G>T n.58+103G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.53+103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534673del | CA2794420468 | GAPDH | c.-24+104del (n.-24+104del) c.-276+104del (n.-276+104del) c.-24+12del (n.-24+12del) n.29+104del n.37+104del n.58+104del c.-160del (n.-160del) n.53+104del | |
12 | g.6534673C>A | CA2617278662 | GAPDH | c.-24+104C>A (n.-24+104C>A) c.-276+104C>A (n.-276+104C>A) c.-24+12C>A (n.-24+12C>A) n.29+104C>A n.37+104C>A n.58+104C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.53+104C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534673C>G | CA2617278664 | GAPDH | c.-24+104C>G (n.-24+104C>G) c.-276+104C>G (n.-276+104C>G) c.-24+12C>G (n.-24+12C>G) n.29+104C>G n.37+104C>G n.58+104C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.53+104C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534673C>T | CA2617278665 | GAPDH | c.-24+104C>T (n.-24+104C>T) c.-276+104C>T (n.-276+104C>T) c.-24+12C>T (n.-24+12C>T) n.29+104C>T n.37+104C>T n.58+104C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.53+104C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534674G>A | CA654071763 | GAPDH | c.-24+105G>A (n.-24+105G>A) c.-276+105G>A (n.-276+105G>A) c.-24+13G>A (n.-24+13G>A) n.29+105G>A n.37+105G>A n.58+105G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.53+105G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6534674G>C | CA2617278667 | GAPDH | c.-24+105G>C (n.-24+105G>C) c.-276+105G>C (n.-276+105G>C) c.-24+13G>C (n.-24+13G>C) n.29+105G>C n.37+105G>C n.58+105G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.53+105G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534675G>A | CA2617278669 | GAPDH | c.-24+106G>A (n.-24+106G>A) c.-276+106G>A (n.-276+106G>A) c.-24+14G>A (n.-24+14G>A) n.29+106G>A n.37+106G>A n.58+106G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.53+106G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534675G>T | CA2617278670 | GAPDH | c.-24+106G>T (n.-24+106G>T) c.-276+106G>T (n.-276+106G>T) c.-24+14G>T (n.-24+14G>T) n.29+106G>T n.37+106G>T n.58+106G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.53+106G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534676C= | CA2014120679 | GAPDH | c.-24+107C= (n.-24+107C=) c.-276+107C= (n.-276+107C=) c.-24+15C= (n.-24+15C=) n.29+107C= n.37+107C= n.58+107C= c.-157C= (n.-157C=) n.53+107C= | |
12 | g.6534676C>G | CA2617278672 | GAPDH | c.-24+107C>G (n.-24+107C>G) c.-276+107C>G (n.-276+107C>G) c.-24+15C>G (n.-24+15C>G) n.29+107C>G n.37+107C>G n.58+107C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.53+107C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534676C>T | CA2014120680 | GAPDH | c.-24+107C>T (n.-24+107C>T) c.-276+107C>T (n.-276+107C>T) c.-24+15C>T (n.-24+15C>T) n.29+107C>T n.37+107C>T n.58+107C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.53+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534677C>A | CA603118198 | GAPDH | c.-24+108C>A (n.-24+108C>A) c.-276+108C>A (n.-276+108C>A) c.-24+16C>A (n.-24+16C>A) n.29+108C>A n.37+108C>A n.58+108C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.53+108C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6534678T>A | CA232399982 | GAPDH | c.-24+109T>A (n.-24+109T>A) c.-276+109T>A (n.-276+109T>A) c.-24+17T>A (n.-24+17T>A) n.29+109T>A n.37+109T>A n.58+109T>A c.-155T>A (n.-155T>A) n.53+109T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534678T>C | CA2014120682 | GAPDH | c.-24+109T>C (n.-24+109T>C) c.-276+109T>C (n.-276+109T>C) c.-24+17T>C (n.-24+17T>C) n.29+109T>C n.37+109T>C n.58+109T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.53+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534678T>G | CA690978454 | GAPDH | c.-24+109T>G (n.-24+109T>G) c.-276+109T>G (n.-276+109T>G) c.-24+17T>G (n.-24+17T>G) n.29+109T>G n.37+109T>G n.58+109T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.53+109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534678T= | CA2014120681 | GAPDH | c.-24+109T= (n.-24+109T=) c.-276+109T= (n.-276+109T=) c.-24+17T= (n.-24+17T=) n.29+109T= n.37+109T= n.58+109T= c.-155T= (n.-155T=) n.53+109T= | |
12 | g.6534679C= | CA2014120683 | GAPDH | c.-24+110C= (n.-24+110C=) c.-276+110C= (n.-276+110C=) c.-24+18C= (n.-24+18C=) n.29+110C= n.37+110C= n.58+110C= c.-154C= (n.-154C=) n.53+110C= | |
12 | g.6534679C>T | CA232399987 | GAPDH | c.-24+110C>T (n.-24+110C>T) c.-276+110C>T (n.-276+110C>T) c.-24+18C>T (n.-24+18C>T) n.29+110C>T n.37+110C>T n.58+110C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.53+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534680C= | CA2014120684 | GAPDH | c.-24+111C= (n.-24+111C=) c.-276+111C= (n.-276+111C=) c.-24+19C= (n.-24+19C=) n.29+111C= n.37+111C= n.58+111C= c.-153C= (n.-153C=) n.53+111C= | |
12 | g.6534680C>T | CA603118200 | GAPDH | c.-24+111C>T (n.-24+111C>T) c.-276+111C>T (n.-276+111C>T) c.-24+19C>T (n.-24+19C>T) n.29+111C>T n.37+111C>T n.58+111C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.53+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534681G= | CA2014120685 | GAPDH | c.-24+112G= (n.-24+112G=) c.-276+112G= (n.-276+112G=) c.-24+20G= (n.-24+20G=) n.29+112G= n.37+112G= n.58+112G= c.-152G= (n.-152G=) n.53+112G= | |
12 | g.6534681G>T | CA2014120686 | GAPDH | c.-24+112G>T (n.-24+112G>T) c.-276+112G>T (n.-276+112G>T) c.-24+20G>T (n.-24+20G>T) n.29+112G>T n.37+112G>T n.58+112G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.53+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534682C>A | CA2617278676 | GAPDH | c.-24+113C>A (n.-24+113C>A) c.-276+113C>A (n.-276+113C>A) c.-24+21C>A (n.-24+21C>A) n.29+113C>A n.37+113C>A n.58+113C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.53+113C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534682C= | CA2014120688 | GAPDH | c.-24+113C= (n.-24+113C=) c.-276+113C= (n.-276+113C=) c.-24+21C= (n.-24+21C=) n.29+113C= n.37+113C= n.58+113C= c.-151C= (n.-151C=) n.53+113C= | |
12 | g.6534682C>T | CA2014120687 | GAPDH | c.-24+113C>T (n.-24+113C>T) c.-276+113C>T (n.-276+113C>T) c.-24+21C>T (n.-24+21C>T) n.29+113C>T n.37+113C>T n.58+113C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.53+113C>T | dbSNP |
12 | g.6534682dup | CA944359723 | GAPDH | c.-24+113dup (n.-24+113dup) c.-276+113dup (n.-276+113dup) c.-24+21dup (n.-24+21dup) n.29+113dup n.37+113dup n.58+113dup c.-151dup (n.-151dup) n.53+113dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534684T>A | CA690978458 | GAPDH | c.-24+115T>A (n.-24+115T>A) c.-276+115T>A (n.-276+115T>A) c.-24+23T>A (n.-24+23T>A) n.29+115T>A n.37+115T>A n.58+115T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.53+115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534684T>C | CA232399988 | GAPDH | c.-24+115T>C (n.-24+115T>C) c.-276+115T>C (n.-276+115T>C) c.-24+23T>C (n.-24+23T>C) n.29+115T>C n.37+115T>C n.58+115T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.53+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534684T= | CA2014120689 | GAPDH | c.-24+115T= (n.-24+115T=) c.-276+115T= (n.-276+115T=) c.-24+23T= (n.-24+23T=) n.29+115T= n.37+115T= n.58+115T= c.-149T= (n.-149T=) n.53+115T= | |
12 | g.6534685T>C | CA2506265880 | GAPDH | c.-24+116T>C (n.-24+116T>C) c.-276+116T>C (n.-276+116T>C) c.-24+24T>C (n.-24+24T>C) n.29+116T>C n.37+116T>C n.58+116T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.53+116T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534685T>G | CA232399989 | GAPDH | c.-24+116T>G (n.-24+116T>G) c.-276+116T>G (n.-276+116T>G) c.-24+24T>G (n.-24+24T>G) n.29+116T>G n.37+116T>G n.58+116T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.53+116T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534685T= | CA2014120690 | GAPDH | c.-24+116T= (n.-24+116T=) c.-276+116T= (n.-276+116T=) c.-24+24T= (n.-24+24T=) n.29+116T= n.37+116T= n.58+116T= c.-148T= (n.-148T=) n.53+116T= | |
12 | g.6534686G>A | CA2617278686 | GAPDH | c.-24+117G>A (n.-24+117G>A) c.-276+117G>A (n.-276+117G>A) c.-24+25G>A (n.-24+25G>A) n.29+117G>A n.37+117G>A n.58+117G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.53+117G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534686G>T | CA2617278684 | GAPDH | c.-24+117G>T (n.-24+117G>T) c.-276+117G>T (n.-276+117G>T) c.-24+25G>T (n.-24+25G>T) n.29+117G>T n.37+117G>T n.58+117G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.53+117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534688_6534697del | CA2617278683 | GAPDH | c.-24+119_-23-113del (n.-24+119_-23-113del) c.-276+119_-275-113del (n.-276+119_-275-113del) c.-24+27_-24+36del (n.-24+27_-24+36del) n.29+119_30-113del n.37+119_38-113del n.58+119_59-113del c.-145_-136del (n.-145_-136del) n.53+119_54-113del | gnomAD v4 |
12 | g.6534687C>A | CA2617278688 | GAPDH | c.-24+118C>A (n.-24+118C>A) c.-276+118C>A (n.-276+118C>A) c.-24+26C>A (n.-24+26C>A) n.29+118C>A n.37+118C>A n.58+118C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.53+118C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534687C= | CA2014120691 | GAPDH | c.-24+118C= (n.-24+118C=) c.-276+118C= (n.-276+118C=) c.-24+26C= (n.-24+26C=) n.29+118C= n.37+118C= n.58+118C= c.-146C= (n.-146C=) n.53+118C= | |
12 | g.6534687C>G | CA2014120692 | GAPDH | c.-24+118C>G (n.-24+118C>G) c.-276+118C>G (n.-276+118C>G) c.-24+26C>G (n.-24+26C>G) n.29+118C>G n.37+118C>G n.58+118C>G c.-146C>G (n.-146C>G) n.53+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534687C>T | CA690978460 | GAPDH | c.-24+118C>T (n.-24+118C>T) c.-276+118C>T (n.-276+118C>T) c.-24+26C>T (n.-24+26C>T) n.29+118C>T n.37+118C>T n.58+118C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.53+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534688A>C | CA2617278691 | GAPDH | c.-24+119A>C (n.-24+119A>C) c.-276+119A>C (n.-276+119A>C) c.-24+27A>C (n.-24+27A>C) n.29+119A>C n.37+119A>C n.58+119A>C c.-145A>C (n.-145A>C) n.53+119A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534688A>G | CA2617278693 | GAPDH | c.-24+119A>G (n.-24+119A>G) c.-276+119A>G (n.-276+119A>G) c.-24+27A>G (n.-24+27A>G) n.29+119A>G n.37+119A>G n.58+119A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.53+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534689G>A | CA2617278696 | GAPDH | c.-23-121G>A (n.-23-121G>A) c.-275-121G>A (n.-275-121G>A) c.-24+28G>A (n.-24+28G>A) n.30-121G>A n.38-121G>A n.59-121G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.54-121G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534692dup | CA2617278695 | GAPDH | c.-23-118dup (n.-23-118dup) c.-275-118dup (n.-275-118dup) c.-24+31dup (n.-24+31dup) n.30-118dup n.38-118dup n.59-118dup c.-141dup (n.-141dup) n.54-118dup | gnomAD v4 |
12 | g.6534690G>T | CA2617278697 | GAPDH | c.-23-120G>T (n.-23-120G>T) c.-275-120G>T (n.-275-120G>T) c.-24+29G>T (n.-24+29G>T) n.30-120G>T n.38-120G>T n.59-120G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.54-120G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534691G>T | CA2617278698 | GAPDH | c.-23-119G>T (n.-23-119G>T) c.-275-119G>T (n.-275-119G>T) c.-24+30G>T (n.-24+30G>T) n.30-119G>T n.38-119G>T n.59-119G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.54-119G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534692G>A | CA2617278700 | GAPDH | c.-23-118G>A (n.-23-118G>A) c.-275-118G>A (n.-275-118G>A) c.-24+31G>A (n.-24+31G>A) n.30-118G>A n.38-118G>A n.59-118G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.54-118G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534692G>C | CA2617278701 | GAPDH | c.-23-118G>C (n.-23-118G>C) c.-275-118G>C (n.-275-118G>C) c.-24+31G>C (n.-24+31G>C) n.30-118G>C n.38-118G>C n.59-118G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.54-118G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534692G>T | CA2617278702 | GAPDH | c.-23-118G>T (n.-23-118G>T) c.-275-118G>T (n.-275-118G>T) c.-24+31G>T (n.-24+31G>T) n.30-118G>T n.38-118G>T n.59-118G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.54-118G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534693C>A | CA2617278703 | GAPDH | c.-23-117C>A (n.-23-117C>A) c.-275-117C>A (n.-275-117C>A) c.-24+32C>A (n.-24+32C>A) n.30-117C>A n.38-117C>A n.59-117C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.54-117C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534693C= | CA2014120693 | GAPDH | c.-23-117C= (n.-23-117C=) c.-275-117C= (n.-275-117C=) c.-24+32C= (n.-24+32C=) n.30-117C= n.38-117C= n.59-117C= c.-140C= (n.-140C=) n.54-117C= | |
12 | g.6534693C>T | CA232399990 | GAPDH | c.-23-117C>T (n.-23-117C>T) c.-275-117C>T (n.-275-117C>T) c.-24+32C>T (n.-24+32C>T) n.30-117C>T n.38-117C>T n.59-117C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.54-117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534694G>A | CA2617278704 | GAPDH | c.-23-116G>A (n.-23-116G>A) c.-275-116G>A (n.-275-116G>A) c.-24+33G>A (n.-24+33G>A) n.30-116G>A n.38-116G>A n.59-116G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.54-116G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534694G= | CA2014120695 | GAPDH | c.-23-116G= (n.-23-116G=) c.-275-116G= (n.-275-116G=) c.-24+33G= (n.-24+33G=) n.30-116G= n.38-116G= n.59-116G= c.-139G= (n.-139G=) n.54-116G= | |
12 | g.6534694G>T | CA2014120694 | GAPDH | c.-23-116G>T (n.-23-116G>T) c.-275-116G>T (n.-275-116G>T) c.-24+33G>T (n.-24+33G>T) n.30-116G>T n.38-116G>T n.59-116G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.54-116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534695G>A | CA2617278707 | GAPDH | c.-23-115G>A (n.-23-115G>A) c.-275-115G>A (n.-275-115G>A) c.-24+34G>A (n.-24+34G>A) n.30-115G>A n.38-115G>A n.59-115G>A c.-138G>A (n.-138G>A) n.54-115G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534695G>T | CA2617278708 | GAPDH | c.-23-115G>T (n.-23-115G>T) c.-275-115G>T (n.-275-115G>T) c.-24+34G>T (n.-24+34G>T) n.30-115G>T n.38-115G>T n.59-115G>T c.-138G>T (n.-138G>T) n.54-115G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534696G>A | CA2617278709 | GAPDH | c.-23-114G>A (n.-23-114G>A) c.-275-114G>A (n.-275-114G>A) c.-24+35G>A (n.-24+35G>A) n.30-114G>A n.38-114G>A n.59-114G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.54-114G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534697C>A | CA2617278710 | GAPDH | c.-23-113C>A (n.-23-113C>A) c.-275-113C>A (n.-275-113C>A) c.-24+36C>A (n.-24+36C>A) n.30-113C>A n.38-113C>A n.59-113C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.54-113C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534697C= | CA2014120696 | GAPDH | c.-23-113C= (n.-23-113C=) c.-275-113C= (n.-275-113C=) c.-24+36C= (n.-24+36C=) n.30-113C= n.38-113C= n.59-113C= c.-136C= (n.-136C=) n.54-113C= | |
12 | g.6534697C>G | CA2617278711 | GAPDH | c.-23-113C>G (n.-23-113C>G) c.-275-113C>G (n.-275-113C>G) c.-24+36C>G (n.-24+36C>G) n.30-113C>G n.38-113C>G n.59-113C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.54-113C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534697C>T | CA690978463 | GAPDH | c.-23-113C>T (n.-23-113C>T) c.-275-113C>T (n.-275-113C>T) c.-24+36C>T (n.-24+36C>T) n.30-113C>T n.38-113C>T n.59-113C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.54-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534698G>A | CA2014120698 | GAPDH | c.-23-112G>A (n.-23-112G>A) c.-275-112G>A (n.-275-112G>A) c.-24+37G>A (n.-24+37G>A) n.30-112G>A n.38-112G>A n.59-112G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.54-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534698G= | CA2014120697 | GAPDH | c.-23-112G= (n.-23-112G=) c.-275-112G= (n.-275-112G=) c.-24+37G= (n.-24+37G=) n.30-112G= n.38-112G= n.59-112G= c.-135G= (n.-135G=) n.54-112G= | |
12 | g.6534698G>T | CA2617278714 | GAPDH | c.-23-112G>T (n.-23-112G>T) c.-275-112G>T (n.-275-112G>T) c.-24+37G>T (n.-24+37G>T) n.30-112G>T n.38-112G>T n.59-112G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.54-112G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534701_6534703del | CA2617278713 | GAPDH | c.-23-109_-23-107del (n.-23-109_-23-107del) c.-275-109_-275-107del (n.-275-109_-275-107del) c.-24+40_-24+42del (n.-24+40_-24+42del) n.30-109_30-107del n.38-109_38-107del n.59-109_59-107del c.-132_-130del (n.-132_-130del) n.54-109_54-107del | gnomAD v4 |
12 | g.6534699G>A | CA232399994 | GAPDH | c.-23-111G>A (n.-23-111G>A) c.-275-111G>A (n.-275-111G>A) c.-24+38G>A (n.-24+38G>A) n.30-111G>A n.38-111G>A n.59-111G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.54-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534699G>C | CA944359731 | GAPDH | c.-23-111G>C (n.-23-111G>C) c.-275-111G>C (n.-275-111G>C) c.-24+38G>C (n.-24+38G>C) n.30-111G>C n.38-111G>C n.59-111G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.54-111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534699G= | CA2014120699 | GAPDH | c.-23-111G= (n.-23-111G=) c.-275-111G= (n.-275-111G=) c.-24+38G= (n.-24+38G=) n.30-111G= n.38-111G= n.59-111G= c.-134G= (n.-134G=) n.54-111G= | |
12 | g.6534699G>T | CA2617278715 | GAPDH | c.-23-111G>T (n.-23-111G>T) c.-275-111G>T (n.-275-111G>T) c.-24+38G>T (n.-24+38G>T) n.30-111G>T n.38-111G>T n.59-111G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.54-111G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534700A>G | CA2617278716 | GAPDH | c.-23-110A>G (n.-23-110A>G) c.-275-110A>G (n.-275-110A>G) c.-24+39A>G (n.-24+39A>G) n.30-110A>G n.38-110A>G n.59-110A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.54-110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534701G>A | CA2617278717 | GAPDH | c.-23-109G>A (n.-23-109G>A) c.-275-109G>A (n.-275-109G>A) c.-24+40G>A (n.-24+40G>A) n.30-109G>A n.38-109G>A n.59-109G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.54-109G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534702G>A | CA690978467 | GAPDH | c.-23-108G>A (n.-23-108G>A) c.-275-108G>A (n.-275-108G>A) c.-24+41G>A (n.-24+41G>A) n.30-108G>A n.38-108G>A n.59-108G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.54-108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534702G= | CA2014120700 | GAPDH | c.-23-108G= (n.-23-108G=) c.-275-108G= (n.-275-108G=) c.-24+41G= (n.-24+41G=) n.30-108G= n.38-108G= n.59-108G= c.-131G= (n.-131G=) n.54-108G= | |
12 | g.6534703A>G | CA2617278719 | GAPDH | c.-23-107A>G (n.-23-107A>G) c.-275-107A>G (n.-275-107A>G) c.-24+42A>G (n.-24+42A>G) n.30-107A>G n.38-107A>G n.59-107A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.54-107A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534704C>A | CA2617278720 | GAPDH | c.-23-106C>A (n.-23-106C>A) c.-275-106C>A (n.-275-106C>A) c.-24+43C>A (n.-24+43C>A) n.30-106C>A n.38-106C>A n.59-106C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.54-106C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534704C= | CA2014120701 | GAPDH | c.-23-106C= (n.-23-106C=) c.-275-106C= (n.-275-106C=) c.-24+43C= (n.-24+43C=) n.30-106C= n.38-106C= n.59-106C= c.-129C= (n.-129C=) n.54-106C= | |
12 | g.6534704C>G | CA2617278721 | GAPDH | c.-23-106C>G (n.-23-106C>G) c.-275-106C>G (n.-275-106C>G) c.-24+43C>G (n.-24+43C>G) n.30-106C>G n.38-106C>G n.59-106C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.54-106C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534704C>T | CA232399998 | GAPDH | c.-23-106C>T (n.-23-106C>T) c.-275-106C>T (n.-275-106C>T) c.-24+43C>T (n.-24+43C>T) n.30-106C>T n.38-106C>T n.59-106C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.54-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534705G= | CA2014120702 | GAPDH | c.-23-105G= (n.-23-105G=) c.-275-105G= (n.-275-105G=) c.-24+44G= (n.-24+44G=) n.30-105G= n.38-105G= n.59-105G= c.-128G= (n.-128G=) n.54-105G= | |
12 | g.6534705G>T | CA690978469 | GAPDH | c.-23-105G>T (n.-23-105G>T) c.-275-105G>T (n.-275-105G>T) c.-24+44G>T (n.-24+44G>T) n.30-105G>T n.38-105G>T n.59-105G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.54-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534706T>C | CA2591016498 | GAPDH | c.-23-104T>C (n.-23-104T>C) c.-275-104T>C (n.-275-104T>C) c.-24+45T>C (n.-24+45T>C) n.30-104T>C n.38-104T>C n.59-104T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.54-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534706dup | CA944359735 | GAPDH | c.-23-104dup (n.-23-104dup) c.-275-104dup (n.-275-104dup) c.-24+45dup (n.-24+45dup) n.30-104dup n.38-104dup n.59-104dup c.-127dup (n.-127dup) n.54-104dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534707G>T | CA2617278723 | GAPDH | c.-23-103G>T (n.-23-103G>T) c.-275-103G>T (n.-275-103G>T) c.-24+46G>T (n.-24+46G>T) n.30-103G>T n.38-103G>T n.59-103G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.54-103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534708A= | CA2014120703 | GAPDH | c.-23-102A= (n.-23-102A=) c.-275-102A= (n.-275-102A=) c.-24+47A= (n.-24+47A=) n.30-102A= n.38-102A= n.59-102A= c.-125A= (n.-125A=) n.54-102A= | |
12 | g.6534708A>T | CA690978470 | GAPDH | c.-23-102A>T (n.-23-102A>T) c.-275-102A>T (n.-275-102A>T) c.-24+47A>T (n.-24+47A>T) n.30-102A>T n.38-102A>T n.59-102A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.54-102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534709T>G | CA2617278725 | GAPDH | c.-23-101T>G (n.-23-101T>G) c.-275-101T>G (n.-275-101T>G) c.-24+48T>G (n.-24+48T>G) n.30-101T>G n.38-101T>G n.59-101T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.54-101T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534711C>A | CA2617278727 | GAPDH | c.-23-99C>A (n.-23-99C>A) c.-275-99C>A (n.-275-99C>A) c.-24+50C>A (n.-24+50C>A) n.30-99C>A n.38-99C>A n.59-99C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.54-99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534711C= | CA2014120704 | GAPDH | c.-23-99C= (n.-23-99C=) c.-275-99C= (n.-275-99C=) c.-24+50C= (n.-24+50C=) n.30-99C= n.38-99C= n.59-99C= c.-122C= (n.-122C=) n.54-99C= | |
12 | g.6534711C>G | CA2617278729 | GAPDH | c.-23-99C>G (n.-23-99C>G) c.-275-99C>G (n.-275-99C>G) c.-24+50C>G (n.-24+50C>G) n.30-99C>G n.38-99C>G n.59-99C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.54-99C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534711C>T | CA944359740 | GAPDH | c.-23-99C>T (n.-23-99C>T) c.-275-99C>T (n.-275-99C>T) c.-24+50C>T (n.-24+50C>T) n.30-99C>T n.38-99C>T n.59-99C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.54-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534712G>A | CA2617278733 | GAPDH | c.-23-98G>A (n.-23-98G>A) c.-275-98G>A (n.-275-98G>A) c.-24+51G>A (n.-24+51G>A) n.30-98G>A n.38-98G>A n.59-98G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.54-98G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534712G>C | CA2014120706 | GAPDH | c.-23-98G>C (n.-23-98G>C) c.-275-98G>C (n.-275-98G>C) c.-24+51G>C (n.-24+51G>C) n.30-98G>C n.38-98G>C n.59-98G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.54-98G>C | dbSNP |
12 | g.6534712G= | CA2014120705 | GAPDH | c.-23-98G= (n.-23-98G=) c.-275-98G= (n.-275-98G=) c.-24+51G= (n.-24+51G=) n.30-98G= n.38-98G= n.59-98G= c.-121G= (n.-121G=) n.54-98G= | |
12 | g.6534712G>T | CA2617278732 | GAPDH | c.-23-98G>T (n.-23-98G>T) c.-275-98G>T (n.-275-98G>T) c.-24+51G>T (n.-24+51G>T) n.30-98G>T n.38-98G>T n.59-98G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.54-98G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534713del | CA2617278731 | GAPDH | c.-23-97del (n.-23-97del) c.-275-97del (n.-275-97del) c.-24+52del (n.-24+52del) n.30-97del n.38-97del n.59-97del c.-120del (n.-120del) n.54-97del | gnomAD v4 |
12 | g.6534713G>A | CA2617278734 | GAPDH | c.-23-97G>A (n.-23-97G>A) c.-275-97G>A (n.-275-97G>A) c.-24+52G>A (n.-24+52G>A) n.30-97G>A n.38-97G>A n.59-97G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.54-97G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534713G>C | CA2014120708 | GAPDH | c.-23-97G>C (n.-23-97G>C) c.-275-97G>C (n.-275-97G>C) c.-24+52G>C (n.-24+52G>C) n.30-97G>C n.38-97G>C n.59-97G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.54-97G>C | dbSNP |
12 | g.6534713G= | CA2014120707 | GAPDH | c.-23-97G= (n.-23-97G=) c.-275-97G= (n.-275-97G=) c.-24+52G= (n.-24+52G=) n.30-97G= n.38-97G= n.59-97G= c.-120G= (n.-120G=) n.54-97G= | |
12 | g.6534713G>T | CA2617278735 | GAPDH | c.-23-97G>T (n.-23-97G>T) c.-275-97G>T (n.-275-97G>T) c.-24+52G>T (n.-24+52G>T) n.30-97G>T n.38-97G>T n.59-97G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.54-97G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534714C>A | CA2617278736 | GAPDH | c.-23-96C>A (n.-23-96C>A) c.-275-96C>A (n.-275-96C>A) c.-24+53C>A (n.-24+53C>A) n.30-96C>A n.38-96C>A n.59-96C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.54-96C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534714C= | CA2014120709 | GAPDH | c.-23-96C= (n.-23-96C=) c.-275-96C= (n.-275-96C=) c.-24+53C= (n.-24+53C=) n.30-96C= n.38-96C= n.59-96C= c.-119C= (n.-119C=) n.54-96C= | |
12 | g.6534714C>G | CA690978471 | GAPDH | c.-23-96C>G (n.-23-96C>G) c.-275-96C>G (n.-275-96C>G) c.-24+53C>G (n.-24+53C>G) n.30-96C>G n.38-96C>G n.59-96C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.54-96C>G | dbSNP |
12 | g.6534714C>T | CA232400000 | GAPDH | c.-23-96C>T (n.-23-96C>T) c.-275-96C>T (n.-275-96C>T) c.-24+53C>T (n.-24+53C>T) n.30-96C>T n.38-96C>T n.59-96C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.54-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534715G>A | CA2617278738 | GAPDH | c.-23-95G>A (n.-23-95G>A) c.-275-95G>A (n.-275-95G>A) c.-24+54G>A (n.-24+54G>A) n.30-95G>A n.38-95G>A n.59-95G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.54-95G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534715G>C | CA603118203 | GAPDH | c.-23-95G>C (n.-23-95G>C) c.-275-95G>C (n.-275-95G>C) c.-24+54G>C (n.-24+54G>C) n.30-95G>C n.38-95G>C n.59-95G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.54-95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534715G= | CA2014120710 | GAPDH | c.-23-95G= (n.-23-95G=) c.-275-95G= (n.-275-95G=) c.-24+54G= (n.-24+54G=) n.30-95G= n.38-95G= n.59-95G= c.-118G= (n.-118G=) n.54-95G= | |
12 | g.6534715G>T | CA2617278739 | GAPDH | c.-23-95G>T (n.-23-95G>T) c.-275-95G>T (n.-275-95G>T) c.-24+54G>T (n.-24+54G>T) n.30-95G>T n.38-95G>T n.59-95G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.54-95G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534715dup | CA2617278737 | GAPDH | c.-23-95dup (n.-23-95dup) c.-275-95dup (n.-275-95dup) c.-24+54dup (n.-24+54dup) n.30-95dup n.38-95dup n.59-95dup c.-118dup (n.-118dup) n.54-95dup | gnomAD v4 |
12 | g.6534716C>A | CA2617278740 | GAPDH | c.-23-94C>A (n.-23-94C>A) c.-275-94C>A (n.-275-94C>A) c.-24+55C>A (n.-24+55C>A) n.30-94C>A n.38-94C>A n.59-94C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.54-94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534716C= | CA2014120711 | GAPDH | c.-23-94C= (n.-23-94C=) c.-275-94C= (n.-275-94C=) c.-24+55C= (n.-24+55C=) n.30-94C= n.38-94C= n.59-94C= c.-117C= (n.-117C=) n.54-94C= | |
12 | g.6534716C>G | CA2617278741 | GAPDH | c.-23-94C>G (n.-23-94C>G) c.-275-94C>G (n.-275-94C>G) c.-24+55C>G (n.-24+55C>G) n.30-94C>G n.38-94C>G n.59-94C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.54-94C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534716C>T | CA2014120712 | GAPDH | c.-23-94C>T (n.-23-94C>T) c.-275-94C>T (n.-275-94C>T) c.-24+55C>T (n.-24+55C>T) n.30-94C>T n.38-94C>T n.59-94C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.54-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534716_6534717delinsCG | CA2014120713 | GAPDH | c.-23-94_-23-93delinsCG (n.-23-94_-23-93delinsCG) c.-275-94_-275-93delinsCG (n.-275-94_-275-93delinsCG) c.-24+55_-24+56delinsCG (n.-24+55_-24+56delinsCG) n.30-94_30-93delinsCG n.38-94_38-93delinsCG n.59-94_59-93delinsCG c.-117_-116delinsCG (n.-117_-116delinsCG) n.54-94_54-93delinsCG | |
12 | g.6534717G>A | CA2014120715 | GAPDH | c.-23-93G>A (n.-23-93G>A) c.-275-93G>A (n.-275-93G>A) c.-24+56G>A (n.-24+56G>A) n.30-93G>A n.38-93G>A n.59-93G>A c.-116G>A (n.-116G>A) n.54-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534717G>C | CA2014120716 | GAPDH | c.-23-93G>C (n.-23-93G>C) c.-275-93G>C (n.-275-93G>C) c.-24+56G>C (n.-24+56G>C) n.30-93G>C n.38-93G>C n.59-93G>C c.-116G>C (n.-116G>C) n.54-93G>C | dbSNP |
12 | g.6534717G= | CA2014120714 | GAPDH | c.-23-93G= (n.-23-93G=) c.-275-93G= (n.-275-93G=) c.-24+56G= (n.-24+56G=) n.30-93G= n.38-93G= n.59-93G= c.-116G= (n.-116G=) n.54-93G= | |
12 | g.6534717G>T | CA944359749 | GAPDH | c.-23-93G>T (n.-23-93G>T) c.-275-93G>T (n.-275-93G>T) c.-24+56G>T (n.-24+56G>T) n.30-93G>T n.38-93G>T n.59-93G>T c.-116G>T (n.-116G>T) n.54-93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534719del | CA944359748 | GAPDH | c.-23-91del (n.-23-91del) c.-275-91del (n.-275-91del) c.-24+58del (n.-24+58del) n.30-91del n.38-91del n.59-91del c.-114del (n.-114del) n.54-91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534719_6534732dup | CA913680550 | GAPDH | c.-23-91_-23-78dup (n.-23-91_-23-78dup) c.-275-91_-275-78dup (n.-275-91_-275-78dup) c.-24+58_-24+71dup (n.-24+58_-24+71dup) n.30-91_30-78dup n.38-91_38-78dup n.59-91_59-78dup c.-114_-101dup (n.-114_-101dup) n.54-91_54-78dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6534718G>A | CA690978473 | GAPDH | c.-23-92G>A (n.-23-92G>A) c.-275-92G>A (n.-275-92G>A) c.-24+57G>A (n.-24+57G>A) n.30-92G>A n.38-92G>A n.59-92G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.54-92G>A | dbSNP |
12 | g.6534718G= | CA2014120717 | GAPDH | c.-23-92G= (n.-23-92G=) c.-275-92G= (n.-275-92G=) c.-24+57G= (n.-24+57G=) n.30-92G= n.38-92G= n.59-92G= c.-115G= (n.-115G=) n.54-92G= | |
12 | g.6534718G>T | CA2617278744 | GAPDH | c.-23-92G>T (n.-23-92G>T) c.-275-92G>T (n.-275-92G>T) c.-24+57G>T (n.-24+57G>T) n.30-92G>T n.38-92G>T n.59-92G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.54-92G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534719G>A | CA2617278745 | GAPDH | c.-23-91G>A (n.-23-91G>A) c.-275-91G>A (n.-275-91G>A) c.-24+58G>A (n.-24+58G>A) n.30-91G>A n.38-91G>A n.59-91G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.54-91G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534719G>C | CA2617278746 | GAPDH | c.-23-91G>C (n.-23-91G>C) c.-275-91G>C (n.-275-91G>C) c.-24+58G>C (n.-24+58G>C) n.30-91G>C n.38-91G>C n.59-91G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.54-91G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534719G= | CA2014120718 | GAPDH | c.-23-91G= (n.-23-91G=) c.-275-91G= (n.-275-91G=) c.-24+58G= (n.-24+58G=) n.30-91G= n.38-91G= n.59-91G= c.-114G= (n.-114G=) n.54-91G= | |
12 | g.6534719G>T | CA690978474 | GAPDH | c.-23-91G>T (n.-23-91G>T) c.-275-91G>T (n.-275-91G>T) c.-24+58G>T (n.-24+58G>T) n.30-91G>T n.38-91G>T n.59-91G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.54-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534719_6534720insA | CA2617278749 | GAPDH | c.-23-91_-23-90insA (n.-23-91_-23-90insA) c.-275-91_-275-90insA (n.-275-91_-275-90insA) c.-24+58_-24+59insA (n.-24+58_-24+59insA) n.30-91_30-90insA n.38-91_38-90insA n.59-91_59-90insA c.-114_-113insA (n.-114_-113insA) n.54-91_54-90insA | gnomAD v4 |
12 | g.6534720C>A | CA2617278751 | GAPDH | c.-23-90C>A (n.-23-90C>A) c.-275-90C>A (n.-275-90C>A) c.-24+59C>A (n.-24+59C>A) n.30-90C>A n.38-90C>A n.59-90C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.54-90C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534720C= | CA2014120719 | GAPDH | c.-23-90C= (n.-23-90C=) c.-275-90C= (n.-275-90C=) c.-24+59C= (n.-24+59C=) n.30-90C= n.38-90C= n.59-90C= c.-113C= (n.-113C=) n.54-90C= | |
12 | g.6534720C>G | CA2014120720 | GAPDH | c.-23-90C>G (n.-23-90C>G) c.-275-90C>G (n.-275-90C>G) c.-24+59C>G (n.-24+59C>G) n.30-90C>G n.38-90C>G n.59-90C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.54-90C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534720C>T | CA2617278752 | GAPDH | c.-23-90C>T (n.-23-90C>T) c.-275-90C>T (n.-275-90C>T) c.-24+59C>T (n.-24+59C>T) n.30-90C>T n.38-90C>T n.59-90C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.54-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534720_6534721insG | CA2617278755 | GAPDH | c.-23-90_-23-89insG (n.-23-90_-23-89insG) c.-275-90_-275-89insG (n.-275-90_-275-89insG) c.-24+59_-24+60insG (n.-24+59_-24+60insG) n.30-90_30-89insG n.38-90_38-89insG n.59-90_59-89insG c.-113_-112insG (n.-113_-112insG) n.54-90_54-89insG | gnomAD v4 |
12 | g.6534721T>A | CA2014120722 | GAPDH | c.-23-89T>A (n.-23-89T>A) c.-275-89T>A (n.-275-89T>A) c.-24+60T>A (n.-24+60T>A) n.30-89T>A n.38-89T>A n.59-89T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.54-89T>A | dbSNP |
12 | g.6534721T>C | CA944359752 | GAPDH | c.-23-89T>C (n.-23-89T>C) c.-275-89T>C (n.-275-89T>C) c.-24+60T>C (n.-24+60T>C) n.30-89T>C n.38-89T>C n.59-89T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.54-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534721T= | CA2014120721 | GAPDH | c.-23-89T= (n.-23-89T=) c.-275-89T= (n.-275-89T=) c.-24+60T= (n.-24+60T=) n.30-89T= n.38-89T= n.59-89T= c.-112T= (n.-112T=) n.54-89T= | |
12 | g.6534721_6534722delinsTG | CA2014120723 | GAPDH | c.-23-89_-23-88delinsTG (n.-23-89_-23-88delinsTG) c.-275-89_-275-88delinsTG (n.-275-89_-275-88delinsTG) c.-24+60_-24+61delinsTG (n.-24+60_-24+61delinsTG) n.30-89_30-88delinsTG n.38-89_38-88delinsTG n.59-89_59-88delinsTG c.-112_-111delinsTG (n.-112_-111delinsTG) n.54-89_54-88delinsTG | |
12 | g.6534722G>A | CA690978476 | GAPDH | c.-23-88G>A (n.-23-88G>A) c.-275-88G>A (n.-275-88G>A) c.-24+61G>A (n.-24+61G>A) n.30-88G>A n.38-88G>A n.59-88G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.54-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534722G>C | CA2617278757 | GAPDH | c.-23-88G>C (n.-23-88G>C) c.-275-88G>C (n.-275-88G>C) c.-24+61G>C (n.-24+61G>C) n.30-88G>C n.38-88G>C n.59-88G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.54-88G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534722G= | CA2014120725 | GAPDH | c.-23-88G= (n.-23-88G=) c.-275-88G= (n.-275-88G=) c.-24+61G= (n.-24+61G=) n.30-88G= n.38-88G= n.59-88G= c.-111G= (n.-111G=) n.54-88G= | |
12 | g.6534722G>T | CA2617278758 | GAPDH | c.-23-88G>T (n.-23-88G>T) c.-275-88G>T (n.-275-88G>T) c.-24+61G>T (n.-24+61G>T) n.30-88G>T n.38-88G>T n.59-88G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.54-88G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534724del | CA2014120724 | GAPDH | c.-23-86del (n.-23-86del) c.-275-86del (n.-275-86del) c.-24+63del (n.-24+63del) n.30-86del n.38-86del n.59-86del c.-109del (n.-109del) n.54-86del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534722_6534723insATGC | CA2617278762 | GAPDH | c.-23-88_-23-87insATGC (n.-23-88_-23-87insATGC) c.-275-88_-275-87insATGC (n.-275-88_-275-87insATGC) c.-24+61_-24+62insATGC (n.-24+61_-24+62insATGC) n.30-88_30-87insATGC n.38-88_38-87insATGC n.59-88_59-87insATGC c.-111_-110insATGC (n.-111_-110insATGC) n.54-88_54-87insATGC | gnomAD v4 |
12 | g.6534723G>C | CA2617278761 | GAPDH | c.-23-87G>C (n.-23-87G>C) c.-275-87G>C (n.-275-87G>C) c.-24+62G>C (n.-24+62G>C) n.30-87G>C n.38-87G>C n.59-87G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.54-87G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534724G>A | CA2617278763 | GAPDH | c.-23-86G>A (n.-23-86G>A) c.-275-86G>A (n.-275-86G>A) c.-24+63G>A (n.-24+63G>A) n.30-86G>A n.38-86G>A n.59-86G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.54-86G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534725C>A | CA2509992958 | GAPDH | c.-23-85C>A (n.-23-85C>A) c.-275-85C>A (n.-275-85C>A) c.-24+64C>A (n.-24+64C>A) n.30-85C>A n.38-85C>A n.59-85C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.54-85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534725C>T | CA2617278766 | GAPDH | c.-23-85C>T (n.-23-85C>T) c.-275-85C>T (n.-275-85C>T) c.-24+64C>T (n.-24+64C>T) n.30-85C>T n.38-85C>T n.59-85C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.54-85C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534726A= | CA2014120726 | GAPDH | c.-23-84A= (n.-23-84A=) c.-275-84A= (n.-275-84A=) c.-24+65A= (n.-24+65A=) n.30-84A= n.38-84A= n.59-84A= c.-107A= (n.-107A=) n.54-84A= | |
12 | g.6534726A>C | CA944359753 | GAPDH | c.-23-84A>C (n.-23-84A>C) c.-275-84A>C (n.-275-84A>C) c.-24+65A>C (n.-24+65A>C) n.30-84A>C n.38-84A>C n.59-84A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.54-84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534726A>G | CA2617278767 | GAPDH | c.-23-84A>G (n.-23-84A>G) c.-275-84A>G (n.-275-84A>G) c.-24+65A>G (n.-24+65A>G) n.30-84A>G n.38-84A>G n.59-84A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.54-84A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6534726A>T | CA690978477 | GAPDH | c.-23-84A>T (n.-23-84A>T) c.-275-84A>T (n.-275-84A>T) c.-24+65A>T (n.-24+65A>T) n.30-84A>T n.38-84A>T n.59-84A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.54-84A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534727T>C | CA690978478 | GAPDH | c.-23-83T>C (n.-23-83T>C) c.-275-83T>C (n.-275-83T>C) c.-24+66T>C (n.-24+66T>C) n.30-83T>C n.38-83T>C n.59-83T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.54-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534727T>G | CA944359755 | GAPDH | c.-23-83T>G (n.-23-83T>G) c.-275-83T>G (n.-275-83T>G) c.-24+66T>G (n.-24+66T>G) n.30-83T>G n.38-83T>G n.59-83T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.54-83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534727T= | CA2014120727 | GAPDH | c.-23-83T= (n.-23-83T=) c.-275-83T= (n.-275-83T=) c.-24+66T= (n.-24+66T=) n.30-83T= n.38-83T= n.59-83T= c.-106T= (n.-106T=) n.54-83T= | |
12 | g.6534728G>A | CA944359760 | GAPDH | c.-23-82G>A (n.-23-82G>A) c.-275-82G>A (n.-275-82G>A) c.-24+67G>A (n.-24+67G>A) n.30-82G>A n.38-82G>A n.59-82G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.54-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534728G= | CA2014120728 | GAPDH | c.-23-82G= (n.-23-82G=) c.-275-82G= (n.-275-82G=) c.-24+67G= (n.-24+67G=) n.30-82G= n.38-82G= n.59-82G= c.-105G= (n.-105G=) n.54-82G= | |
12 | g.6534729G>A | CA603118205 | GAPDH | c.-23-81G>A (n.-23-81G>A) c.-275-81G>A (n.-275-81G>A) c.-24+68G>A (n.-24+68G>A) n.30-81G>A n.38-81G>A n.59-81G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.54-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534729G= | CA2014120729 | GAPDH | c.-23-81G= (n.-23-81G=) c.-275-81G= (n.-275-81G=) c.-24+68G= (n.-24+68G=) n.30-81G= n.38-81G= n.59-81G= c.-104G= (n.-104G=) n.54-81G= | |
12 | g.6534729G>T | CA2617278768 | GAPDH | c.-23-81G>T (n.-23-81G>T) c.-275-81G>T (n.-275-81G>T) c.-24+68G>T (n.-24+68G>T) n.30-81G>T n.38-81G>T n.59-81G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.54-81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534730A= | CA2014120730 | GAPDH | c.-23-80A= (n.-23-80A=) c.-275-80A= (n.-275-80A=) c.-24+69A= (n.-24+69A=) n.30-80A= n.38-80A= n.59-80A= c.-103A= (n.-103A=) n.54-80A= | |
12 | g.6534730A>G | CA944359769 | GAPDH | c.-23-80A>G (n.-23-80A>G) c.-275-80A>G (n.-275-80A>G) c.-24+69A>G (n.-24+69A>G) n.30-80A>G n.38-80A>G n.59-80A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.54-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534731G>A | CA2556642229 | GAPDH | c.-23-79G>A (n.-23-79G>A) c.-275-79G>A (n.-275-79G>A) c.-24+70G>A (n.-24+70G>A) n.30-79G>A n.38-79G>A n.59-79G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.54-79G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534731G>C | CA2617278770 | GAPDH | c.-23-79G>C (n.-23-79G>C) c.-275-79G>C (n.-275-79G>C) c.-24+70G>C (n.-24+70G>C) n.30-79G>C n.38-79G>C n.59-79G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.54-79G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534731G>T | CA2617278769 | GAPDH | c.-23-79G>T (n.-23-79G>T) c.-275-79G>T (n.-275-79G>T) c.-24+70G>T (n.-24+70G>T) n.30-79G>T n.38-79G>T n.59-79G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.54-79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534732G>A | CA232400009 | GAPDH | c.-23-78G>A (n.-23-78G>A) c.-275-78G>A (n.-275-78G>A) c.-24+71G>A (n.-24+71G>A) n.30-78G>A n.38-78G>A n.59-78G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.54-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534732G= | CA2014120731 | GAPDH | c.-23-78G= (n.-23-78G=) c.-275-78G= (n.-275-78G=) c.-24+71G= (n.-24+71G=) n.30-78G= n.38-78G= n.59-78G= c.-101G= (n.-101G=) n.54-78G= | |
12 | g.6534732G>T | CA2617278772 | GAPDH | c.-23-78G>T (n.-23-78G>T) c.-275-78G>T (n.-275-78G>T) c.-24+71G>T (n.-24+71G>T) n.30-78G>T n.38-78G>T n.59-78G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.54-78G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534733C>A | CA2617278773 | GAPDH | c.-23-77C>A (n.-23-77C>A) c.-275-77C>A (n.-275-77C>A) c.-24+72C>A (n.-24+72C>A) n.30-77C>A n.38-77C>A n.59-77C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.54-77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534733C= | CA2014120732 | GAPDH | c.-23-77C= (n.-23-77C=) c.-275-77C= (n.-275-77C=) c.-24+72C= (n.-24+72C=) n.30-77C= n.38-77C= n.59-77C= c.-100C= (n.-100C=) n.54-77C= | |
12 | g.6534733C>T | CA232400011 | GAPDH | c.-23-77C>T (n.-23-77C>T) c.-275-77C>T (n.-275-77C>T) c.-24+72C>T (n.-24+72C>T) n.30-77C>T n.38-77C>T n.59-77C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.54-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534734C>A | CA2617278775 | GAPDH | c.-23-76C>A (n.-23-76C>A) c.-275-76C>A (n.-275-76C>A) c.-24+73C>A (n.-24+73C>A) n.30-76C>A n.38-76C>A n.59-76C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.54-76C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534734C= | CA2014120733 | GAPDH | c.-23-76C= (n.-23-76C=) c.-275-76C= (n.-275-76C=) c.-24+73C= (n.-24+73C=) n.30-76C= n.38-76C= n.59-76C= c.-99C= (n.-99C=) n.54-76C= | |
12 | g.6534734C>G | CA2794420494 | GAPDH | c.-23-76C>G (n.-23-76C>G) c.-275-76C>G (n.-275-76C>G) c.-24+73C>G (n.-24+73C>G) n.30-76C>G n.38-76C>G n.59-76C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.54-76C>G | |
12 | g.6534734C>T | CA690978482 | GAPDH | c.-23-76C>T (n.-23-76C>T) c.-275-76C>T (n.-275-76C>T) c.-24+73C>T (n.-24+73C>T) n.30-76C>T n.38-76C>T n.59-76C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.54-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534735T>C | CA2014120735 | GAPDH | c.-23-75T>C (n.-23-75T>C) c.-275-75T>C (n.-275-75T>C) n.30-75T>C n.38-75T>C n.59-75T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.54-75T>C | dbSNP |
12 | g.6534735T>G | CA944359776 | GAPDH | c.-23-75T>G (n.-23-75T>G) c.-275-75T>G (n.-275-75T>G) n.30-75T>G n.38-75T>G n.59-75T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.54-75T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534735T= | CA2014120734 | GAPDH | c.-23-75T= (n.-23-75T=) c.-275-75T= (n.-275-75T=) n.30-75T= n.38-75T= n.59-75T= c.-98T= (n.-98T=) n.54-75T= | |
12 | g.6534737_6534760del | CA2617278777 | GAPDH | c.-23-73_-23-50del (n.-23-73_-23-50del) c.-275-73_-275-50del (n.-275-73_-275-50del) n.30-73_30-50del n.38-73_38-50del n.59-73_59-50del c.-96_-73del (n.-96_-73del) n.54-73_54-50del | gnomAD v4 |
12 | g.6534736G>A | CA2617278781 | GAPDH | c.-23-74G>A (n.-23-74G>A) c.-275-74G>A (n.-275-74G>A) n.30-74G>A n.38-74G>A n.59-74G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.54-74G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534736G>C | CA2617278780 | GAPDH | c.-23-74G>C (n.-23-74G>C) c.-275-74G>C (n.-275-74G>C) n.30-74G>C n.38-74G>C n.59-74G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.54-74G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534736G>T | CA2617278779 | GAPDH | c.-23-74G>T (n.-23-74G>T) c.-275-74G>T (n.-275-74G>T) n.30-74G>T n.38-74G>T n.59-74G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.54-74G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534738_6534742dup | CA2617278778 | GAPDH | c.-23-72_-23-68dup (n.-23-72_-23-68dup) c.-275-72_-275-68dup (n.-275-72_-275-68dup) n.30-72_30-68dup n.38-72_38-68dup n.59-72_59-68dup c.-95_-91dup (n.-95_-91dup) n.54-72_54-68dup | gnomAD v4 |
12 | g.6534737G>A | CA944359777 | GAPDH | c.-23-73G>A (n.-23-73G>A) c.-275-73G>A (n.-275-73G>A) n.30-73G>A n.38-73G>A n.59-73G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.54-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534737G= | CA2014120736 | GAPDH | c.-23-73G= (n.-23-73G=) c.-275-73G= (n.-275-73G=) n.30-73G= n.38-73G= n.59-73G= c.-96G= (n.-96G=) n.54-73G= | |
12 | g.6534737G>T | CA2617278783 | GAPDH | c.-23-73G>T (n.-23-73G>T) c.-275-73G>T (n.-275-73G>T) n.30-73G>T n.38-73G>T n.59-73G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.54-73G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534738T>C | CA2575056896 | GAPDH | c.-23-72T>C (n.-23-72T>C) c.-275-72T>C (n.-275-72T>C) n.30-72T>C n.38-72T>C n.59-72T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.54-72T>C | |
12 | g.6534738T>G | CA603118206 | GAPDH | c.-23-72T>G (n.-23-72T>G) c.-275-72T>G (n.-275-72T>G) n.30-72T>G n.38-72T>G n.59-72T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.54-72T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534738T= | CA2014120737 | GAPDH | c.-23-72T= (n.-23-72T=) c.-275-72T= (n.-275-72T=) n.30-72T= n.38-72T= n.59-72T= c.-95T= (n.-95T=) n.54-72T= | |
12 | g.6534739G>A | CA2575056898 | GAPDH | c.-23-71G>A (n.-23-71G>A) c.-275-71G>A (n.-275-71G>A) n.30-71G>A n.38-71G>A n.59-71G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.54-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534739G>C | CA944359778 | GAPDH | c.-23-71G>C (n.-23-71G>C) c.-275-71G>C (n.-275-71G>C) n.30-71G>C n.38-71G>C n.59-71G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.54-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534739G= | CA2014120740 | GAPDH | c.-23-71G= (n.-23-71G=) c.-275-71G= (n.-275-71G=) n.30-71G= n.38-71G= n.59-71G= c.-94G= (n.-94G=) n.54-71G= | |
12 | g.6534739G>T | CA2014120741 | GAPDH | c.-23-71G>T (n.-23-71G>T) c.-275-71G>T (n.-275-71G>T) n.30-71G>T n.38-71G>T n.59-71G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.54-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534740_6534743dup | CA2617278784 | GAPDH | c.-23-70_-23-67dup (n.-23-70_-23-67dup) c.-275-70_-275-67dup (n.-275-70_-275-67dup) n.30-70_30-67dup n.38-70_38-67dup n.59-70_59-67dup c.-93_-90dup (n.-93_-90dup) n.54-70_54-67dup | gnomAD v4 |
12 | g.6534739_6534743dup | CA2014120738 | GAPDH | c.-23-71_-23-67dup (n.-23-71_-23-67dup) c.-275-71_-275-67dup (n.-275-71_-275-67dup) n.30-71_30-67dup n.38-71_38-67dup n.59-71_59-67dup c.-94_-90dup (n.-94_-90dup) n.54-71_54-67dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534743del | CA2575056897 | GAPDH | c.-23-67del (n.-23-67del) c.-275-67del (n.-275-67del) n.30-67del n.38-67del n.59-67del c.-90del (n.-90del) n.54-67del | gnomAD v4 |
12 | g.6534739_6534744delinsGGGGGA | CA2014120739 | GAPDH | c.-23-71_-23-66delinsGGGGGA (n.-23-71_-23-66delinsGGGGGA) c.-275-71_-275-66delinsGGGGGA (n.-275-71_-275-66delinsGGGGGA) n.30-71_30-66delinsGGGGGA n.38-71_38-66delinsGGGGGA n.59-71_59-66delinsGGGGGA c.-94_-89delinsGGGGGA (n.-94_-89delinsGGGGGA) n.54-71_54-66delinsGGGGGA | |
12 | g.6534740G>A | CA2014120743 | GAPDH | c.-23-70G>A (n.-23-70G>A) c.-275-70G>A (n.-275-70G>A) n.30-70G>A n.38-70G>A n.59-70G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.54-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534740G>C | CA232400015 | GAPDH | c.-23-70G>C (n.-23-70G>C) c.-275-70G>C (n.-275-70G>C) n.30-70G>C n.38-70G>C n.59-70G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.54-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534740G= | CA2014120742 | GAPDH | c.-23-70G= (n.-23-70G=) c.-275-70G= (n.-275-70G=) n.30-70G= n.38-70G= n.59-70G= c.-93G= (n.-93G=) n.54-70G= | |
12 | g.6534740G>T | CA232400018 | GAPDH | c.-23-70G>T (n.-23-70G>T) c.-275-70G>T (n.-275-70G>T) n.30-70G>T n.38-70G>T n.59-70G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.54-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534752_6534756dup | CA690978489 | GAPDH | c.-23-58_-23-54dup (n.-23-58_-23-54dup) c.-275-58_-275-54dup (n.-275-58_-275-54dup) n.30-58_30-54dup n.38-58_38-54dup n.59-58_59-54dup c.-81_-77dup (n.-81_-77dup) n.54-58_54-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534752_6534756del | CA690978485 | GAPDH | c.-23-58_-23-54del (n.-23-58_-23-54del) c.-275-58_-275-54del (n.-275-58_-275-54del) n.30-58_30-54del n.38-58_38-54del n.59-58_59-54del c.-81_-77del (n.-81_-77del) n.54-58_54-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534747_6534756del | CA2617278791 | GAPDH | c.-23-63_-23-54del (n.-23-63_-23-54del) c.-275-63_-275-54del (n.-275-63_-275-54del) n.30-63_30-54del n.38-63_38-54del n.59-63_59-54del c.-86_-77del (n.-86_-77del) n.54-63_54-54del | gnomAD v4 |
12 | g.6534741G>A | CA2014120744 | GAPDH | c.-23-69G>A (n.-23-69G>A) c.-275-69G>A (n.-275-69G>A) n.30-69G>A n.38-69G>A n.59-69G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.54-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534741G= | CA2014120745 | GAPDH | c.-23-69G= (n.-23-69G=) c.-275-69G= (n.-275-69G=) n.30-69G= n.38-69G= n.59-69G= c.-92G= (n.-92G=) n.54-69G= | |
12 | g.6534741G>T | CA2617278796 | GAPDH | c.-23-69G>T (n.-23-69G>T) c.-275-69G>T (n.-275-69G>T) n.30-69G>T n.38-69G>T n.59-69G>T c.-92G>T (n.-92G>T) n.54-69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534742G>A | CA2565518511 | GAPDH | c.-23-68G>A (n.-23-68G>A) c.-275-68G>A (n.-275-68G>A) n.30-68G>A n.38-68G>A n.59-68G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.54-68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534742G>C | CA2575056899 | GAPDH | c.-23-68G>C (n.-23-68G>C) c.-275-68G>C (n.-275-68G>C) n.30-68G>C n.38-68G>C n.59-68G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.54-68G>C | |
12 | g.6534742G>T | CA2617278798 | GAPDH | c.-23-68G>T (n.-23-68G>T) c.-275-68G>T (n.-275-68G>T) n.30-68G>T n.38-68G>T n.59-68G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.54-68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534743G>A | CA2617278800 | GAPDH | c.-23-67G>A (n.-23-67G>A) c.-275-67G>A (n.-275-67G>A) n.30-67G>A n.38-67G>A n.59-67G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.54-67G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534743G>C | CA2617278801 | GAPDH | c.-23-67G>C (n.-23-67G>C) c.-275-67G>C (n.-275-67G>C) n.30-67G>C n.38-67G>C n.59-67G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.54-67G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534743G= | CA2014120746 | GAPDH | c.-23-67G= (n.-23-67G=) c.-275-67G= (n.-275-67G=) n.30-67G= n.38-67G= n.59-67G= c.-90G= (n.-90G=) n.54-67G= | |
12 | g.6534743G>T | CA232400021 | GAPDH | c.-23-67G>T (n.-23-67G>T) c.-275-67G>T (n.-275-67G>T) n.30-67G>T n.38-67G>T n.59-67G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.54-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534744A= | CA2014120747 | GAPDH | c.-23-66A= (n.-23-66A=) c.-275-66A= (n.-275-66A=) n.30-66A= n.38-66A= n.59-66A= c.-89A= (n.-89A=) n.54-66A= | |
12 | g.6534744A>C | CA2527304226 | GAPDH | c.-23-66A>C (n.-23-66A>C) c.-275-66A>C (n.-275-66A>C) n.30-66A>C n.38-66A>C n.59-66A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.54-66A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534744A>G | CA232400028 | GAPDH | c.-23-66A>G (n.-23-66A>G) c.-275-66A>G (n.-275-66A>G) n.30-66A>G n.38-66A>G n.59-66A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.54-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534744A>T | CA944359787 | GAPDH | c.-23-66A>T (n.-23-66A>T) c.-275-66A>T (n.-275-66A>T) n.30-66A>T n.38-66A>T n.59-66A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.54-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534745G>A | CA2617278804 | GAPDH | c.-23-65G>A (n.-23-65G>A) c.-275-65G>A (n.-275-65G>A) n.30-65G>A n.38-65G>A n.59-65G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.54-65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534745G>C | CA2617278805 | GAPDH | c.-23-65G>C (n.-23-65G>C) c.-275-65G>C (n.-275-65G>C) n.30-65G>C n.38-65G>C n.59-65G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.54-65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6534745G>T | CA2617278803 | GAPDH | c.-23-65G>T (n.-23-65G>T) c.-275-65G>T (n.-275-65G>T) n.30-65G>T n.38-65G>T n.59-65G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.54-65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534748del | CA2617278802 | GAPDH | c.-23-62del (n.-23-62del) c.-275-62del (n.-275-62del) n.30-62del n.38-62del n.59-62del c.-85del (n.-85del) n.54-62del | gnomAD v4 |
12 | g.6534746G>A | CA232400041 | GAPDH | c.-23-64G>A (n.-23-64G>A) c.-275-64G>A (n.-275-64G>A) n.30-64G>A n.38-64G>A n.59-64G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.54-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534746G= | CA2014120748 | GAPDH | c.-23-64G= (n.-23-64G=) c.-275-64G= (n.-275-64G=) n.30-64G= n.38-64G= n.59-64G= c.-87G= (n.-87G=) n.54-64G= | |
12 | g.6534746G>T | CA2617278808 | GAPDH | c.-23-64G>T (n.-23-64G>T) c.-275-64G>T (n.-275-64G>T) n.30-64G>T n.38-64G>T n.59-64G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.54-64G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534747G>A | CA2014120750 | GAPDH | c.-23-63G>A (n.-23-63G>A) c.-275-63G>A (n.-275-63G>A) n.30-63G>A n.38-63G>A n.59-63G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.54-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534747G= | CA2014120749 | GAPDH | c.-23-63G= (n.-23-63G=) c.-275-63G= (n.-275-63G=) n.30-63G= n.38-63G= n.59-63G= c.-86G= (n.-86G=) n.54-63G= | |
12 | g.6534747G>T | CA2617278809 | GAPDH | c.-23-63G>T (n.-23-63G>T) c.-275-63G>T (n.-275-63G>T) n.30-63G>T n.38-63G>T n.59-63G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.54-63G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6534748G>A | CA2617278810 | GAPDH | c.-23-62G>A (n.-23-62G>A) c.-275-62G>A (n.-275-62G>A) n.30-62G>A n.38-62G>A n.59-62G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.54-62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6534748G= | CA2014120751 | GAPDH | c.-23-62G= (n.-23-62G=) c.-275-62G= (n.-275-62G=) n.30-62G= n.38-62G= n.59-62G= c.-85G= (n.-85G=) n.54-62G= | |
12 | g.6534748G>T | CA232400044 | GAPDH | c.-23-62G>T (n.-23-62G>T) c.-275-62G>T (n.-275-62G>T) n.30-62G>T n.38-62G>T n.59-62G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.54-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |