Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6534578G>ACA690978412GAPDHc.-24+9G>A (n.-24+9G>A)
c.-276+9G>A (n.-276+9G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.29+9G>A
n.37+9G>A
n.58+9G>A
n.53+9G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534578G>CCA2617278494GAPDHc.-24+9G>C (n.-24+9G>C)
c.-276+9G>C (n.-276+9G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.29+9G>C
n.37+9G>C
n.58+9G>C
n.53+9G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
 gnomAD v4
12g.6534578G=CA2014120601GAPDHc.-24+9G= (n.-24+9G=)
c.-276+9G= (n.-276+9G=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.29+9G=
n.37+9G=
n.58+9G=
n.53+9G=
c.-255G= (n.-255G=)
12g.6534578G>TCA2617278495GAPDHc.-24+9G>T (n.-24+9G>T)
c.-276+9G>T (n.-276+9G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.29+9G>T
n.37+9G>T
n.58+9G>T
n.53+9G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
 gnomAD v4
12g.6534579G>ACA690978413GAPDHc.-24+10G>A (n.-24+10G>A)
c.-276+10G>A (n.-276+10G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.29+10G>A
n.37+10G>A
n.58+10G>A
n.53+10G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534579G=CA2014120602GAPDHc.-24+10G= (n.-24+10G=)
c.-276+10G= (n.-276+10G=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.29+10G=
n.37+10G=
n.58+10G=
n.53+10G=
c.-254G= (n.-254G=)
12g.6534579G>TCA2617278496GAPDHc.-24+10G>T (n.-24+10G>T)
c.-276+10G>T (n.-276+10G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.29+10G>T
n.37+10G>T
n.58+10G>T
n.53+10G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
 gnomAD v4
12g.6534580G>ACA232399912GAPDHc.-24+11G>A (n.-24+11G>A)
c.-276+11G>A (n.-276+11G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.29+11G>A
n.37+11G>A
n.58+11G>A
n.53+11G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP
12g.6534580G>CCA2617278498GAPDHc.-24+11G>C (n.-24+11G>C)
c.-276+11G>C (n.-276+11G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.29+11G>C
n.37+11G>C
n.58+11G>C
n.53+11G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
 gnomAD v4
12g.6534580G=CA2014120603GAPDHc.-24+11G= (n.-24+11G=)
c.-276+11G= (n.-276+11G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.29+11G=
n.37+11G=
n.58+11G=
n.53+11G=
c.-253G= (n.-253G=)
12g.6534580G>TCA2617278499GAPDHc.-24+11G>T (n.-24+11G>T)
c.-276+11G>T (n.-276+11G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.29+11G>T
n.37+11G>T
n.58+11G>T
n.53+11G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
 gnomAD v4
12g.6534581C>ACA690978414GAPDHc.-24+12C>A (n.-24+12C>A)
c.-276+12C>A (n.-276+12C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.29+12C>A
n.37+12C>A
n.58+12C>A
n.53+12C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534581C=CA2014120604GAPDHc.-24+12C= (n.-24+12C=)
c.-276+12C= (n.-276+12C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.29+12C=
n.37+12C=
n.58+12C=
n.53+12C=
c.-252C= (n.-252C=)
12g.6534581C>GCA944359658GAPDHc.-24+12C>G (n.-24+12C>G)
c.-276+12C>G (n.-276+12C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.29+12C>G
n.37+12C>G
n.58+12C>G
n.53+12C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534581C>TCA2565062743GAPDHc.-24+12C>T (n.-24+12C>T)
c.-276+12C>T (n.-276+12C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.29+12C>T
n.37+12C>T
n.58+12C>T
n.53+12C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
 gnomAD v4
12g.6534582G>ACA2617278505GAPDHc.-24+13G>A (n.-24+13G>A)
c.-276+13G>A (n.-276+13G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.29+13G>A
n.37+13G>A
n.58+13G>A
n.53+13G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
 gnomAD v4
12g.6534582G>TCA2617278506GAPDHc.-24+13G>T (n.-24+13G>T)
c.-276+13G>T (n.-276+13G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.29+13G>T
n.37+13G>T
n.58+13G>T
n.53+13G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
 gnomAD v4
12g.6534583G>ACA2617278509GAPDHc.-24+14G>A (n.-24+14G>A)
c.-276+14G>A (n.-276+14G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.29+14G>A
n.37+14G>A
n.58+14G>A
n.53+14G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
 gnomAD v4
12g.6534583G>TCA2617278510GAPDHc.-24+14G>T (n.-24+14G>T)
c.-276+14G>T (n.-276+14G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.29+14G>T
n.37+14G>T
n.58+14G>T
n.53+14G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
 gnomAD v4
12g.6534587_6534588delCA2617278508GAPDHc.-24+18_-24+19del (n.-24+18_-24+19del)
c.-276+18_-276+19del (n.-276+18_-276+19del)
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
n.29+18_29+19del
n.37+18_37+19del
n.58+18_58+19del
n.53+18_53+19del
c.-246_-245del (n.-246_-245del)
 gnomAD v4
12g.6534584A=CA2014120605GAPDHc.-24+15A= (n.-24+15A=)
c.-276+15A= (n.-276+15A=)
c.-101A= (n.-101A=)
n.29+15A=
n.37+15A=
n.58+15A=
n.53+15A=
c.-249A= (n.-249A=)
12g.6534584A>GCA2617278513GAPDHc.-24+15A>G (n.-24+15A>G)
c.-276+15A>G (n.-276+15A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.29+15A>G
n.37+15A>G
n.58+15A>G
n.53+15A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
 gnomAD v4
12g.6534584A>TCA2014120606GAPDHc.-24+15A>T (n.-24+15A>T)
c.-276+15A>T (n.-276+15A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.29+15A>T
n.37+15A>T
n.58+15A>T
n.53+15A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534585_6534600dupCA2617278515GAPDHc.-24+16_-24+31dup (n.-24+16_-24+31dup)
c.-276+16_-276+31dup (n.-276+16_-276+31dup)
c.-100_-85dup (n.-100_-85dup)
n.29+16_29+31dup
n.37+16_37+31dup
n.58+16_58+31dup
n.53+16_53+31dup
c.-248_-233dup (n.-248_-233dup)
 gnomAD v4
12g.6534586A>GCA2617278516GAPDHc.-24+17A>G (n.-24+17A>G)
c.-276+17A>G (n.-276+17A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.29+17A>G
n.37+17A>G
n.58+17A>G
n.53+17A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
 gnomAD v4
12g.6534587G>TCA2617278519GAPDHc.-24+18G>T (n.-24+18G>T)
c.-276+18G>T (n.-276+18G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.29+18G>T
n.37+18G>T
n.58+18G>T
n.53+18G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
12g.6534587dupCA2617278518GAPDHc.-24+18dup (n.-24+18dup)
c.-276+18dup (n.-276+18dup)
c.-98dup (n.-98dup)
n.29+18dup
n.37+18dup
n.58+18dup
n.53+18dup
c.-246dup (n.-246dup)
 gnomAD v4
12g.6534588A>CCA2617278520GAPDHc.-24+19A>C (n.-24+19A>C)
c.-276+19A>C (n.-276+19A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.29+19A>C
n.37+19A>C
n.58+19A>C
n.53+19A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
 gnomAD v4
12g.6534588A>GCA2725443712GAPDHc.-24+19A>G (n.-24+19A>G)
c.-276+19A>G (n.-276+19A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.29+19A>G
n.37+19A>G
n.58+19A>G
n.53+19A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
 dbSNP
12g.6534589A=CA2014120607GAPDHc.-24+20A= (n.-24+20A=)
c.-276+20A= (n.-276+20A=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.29+20A=
n.37+20A=
n.58+20A=
n.53+20A=
c.-244A= (n.-244A=)
12g.6534589A>CCA944359663GAPDHc.-24+20A>C (n.-24+20A>C)
c.-276+20A>C (n.-276+20A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.29+20A>C
n.37+20A>C
n.58+20A>C
n.53+20A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534590A>CCA2617278521GAPDHc.-24+21A>C (n.-24+21A>C)
c.-276+21A>C (n.-276+21A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.29+21A>C
n.37+21A>C
n.58+21A>C
n.53+21A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
 gnomAD v4
12g.6534590A>GCA2617278522GAPDHc.-24+21A>G (n.-24+21A>G)
c.-276+21A>G (n.-276+21A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.29+21A>G
n.37+21A>G
n.58+21A>G
n.53+21A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
 gnomAD v4
12g.6534591C>ACA2014120609GAPDHc.-24+22C>A (n.-24+22C>A)
c.-276+22C>A (n.-276+22C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.29+22C>A
n.37+22C>A
n.58+22C>A
n.53+22C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534591C=CA2014120608GAPDHc.-24+22C= (n.-24+22C=)
c.-276+22C= (n.-276+22C=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.29+22C=
n.37+22C=
n.58+22C=
n.53+22C=
c.-242C= (n.-242C=)
12g.6534591C>GCA2794420459GAPDHc.-24+22C>G (n.-24+22C>G)
c.-276+22C>G (n.-276+22C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.29+22C>G
n.37+22C>G
n.58+22C>G
n.53+22C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
12g.6534592C>ACA2617278524GAPDHc.-24+23C>A (n.-24+23C>A)
c.-276+23C>A (n.-276+23C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.29+23C>A
n.37+23C>A
n.58+23C>A
n.53+23C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
 gnomAD v4
12g.6534592C=CA2014120610GAPDHc.-24+23C= (n.-24+23C=)
c.-276+23C= (n.-276+23C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.29+23C=
n.37+23C=
n.58+23C=
n.53+23C=
c.-241C= (n.-241C=)
12g.6534592C>TCA232399921GAPDHc.-24+23C>T (n.-24+23C>T)
c.-276+23C>T (n.-276+23C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.29+23C>T
n.37+23C>T
n.58+23C>T
n.53+23C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
 dbSNP
12g.6534593C>ACA2617278527GAPDHc.-24+24C>A (n.-24+24C>A)
c.-276+24C>A (n.-276+24C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.29+24C>A
n.37+24C>A
n.58+24C>A
n.53+24C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
 gnomAD v4
12g.6534593C=CA2014120611GAPDHc.-24+24C= (n.-24+24C=)
c.-276+24C= (n.-276+24C=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.29+24C=
n.37+24C=
n.58+24C=
n.53+24C=
c.-240C= (n.-240C=)
12g.6534593C>TCA690978416GAPDHc.-24+24C>T (n.-24+24C>T)
c.-276+24C>T (n.-276+24C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.29+24C>T
n.37+24C>T
n.58+24C>T
n.53+24C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534594G>ACA603118187GAPDHc.-24+25G>A (n.-24+25G>A)
c.-276+25G>A (n.-276+25G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.29+25G>A
n.37+25G>A
n.58+25G>A
n.53+25G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534594G=CA2014120612GAPDHc.-24+25G= (n.-24+25G=)
c.-276+25G= (n.-276+25G=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.29+25G=
n.37+25G=
n.58+25G=
n.53+25G=
c.-239G= (n.-239G=)
12g.6534594G>TCA2617278528GAPDHc.-24+25G>T (n.-24+25G>T)
c.-276+25G>T (n.-276+25G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.29+25G>T
n.37+25G>T
n.58+25G>T
n.53+25G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
 gnomAD v4
12g.6534595G>ACA2617278529GAPDHc.-24+26G>A (n.-24+26G>A)
c.-276+26G>A (n.-276+26G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.29+26G>A
n.37+26G>A
n.58+26G>A
n.53+26G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
 gnomAD v4
12g.6534595G>TCA2617278530GAPDHc.-24+26G>T (n.-24+26G>T)
c.-276+26G>T (n.-276+26G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.29+26G>T
n.37+26G>T
n.58+26G>T
n.53+26G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
 gnomAD v4
12g.6534596G>ACA2794420460GAPDHc.-24+27G>A (n.-24+27G>A)
c.-276+27G>A (n.-276+27G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.29+27G>A
n.37+27G>A
n.58+27G>A
n.53+27G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
12g.6534597A>GCA2617278531GAPDHc.-24+28A>G (n.-24+28A>G)
c.-276+28A>G (n.-276+28A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.29+28A>G
n.37+28A>G
n.58+28A>G
n.53+28A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
 gnomAD v4
12g.6534598G>CCA2014120614GAPDHc.-24+29G>C (n.-24+29G>C)
c.-276+29G>C (n.-276+29G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.29+29G>C
n.37+29G>C
n.58+29G>C
n.53+29G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
 dbSNP
12g.6534598G=CA2014120613GAPDHc.-24+29G= (n.-24+29G=)
c.-276+29G= (n.-276+29G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.29+29G=
n.37+29G=
n.58+29G=
n.53+29G=
c.-235G= (n.-235G=)
12g.6534598G>TCA2617278532GAPDHc.-24+29G>T (n.-24+29G>T)
c.-276+29G>T (n.-276+29G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.29+29G>T
n.37+29G>T
n.58+29G>T
n.53+29G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
 gnomAD v4
12g.6534599G=CA2014120615GAPDHc.-24+30G= (n.-24+30G=)
c.-276+30G= (n.-276+30G=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.29+30G=
n.37+30G=
n.58+30G=
n.53+30G=
c.-234G= (n.-234G=)
12g.6534599G>TCA690978420GAPDHc.-24+30G>T (n.-24+30G>T)
c.-276+30G>T (n.-276+30G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.29+30G>T
n.37+30G>T
n.58+30G>T
n.53+30G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534600C=CA2014120616GAPDHc.-24+31C= (n.-24+31C=)
c.-276+31C= (n.-276+31C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.29+31C=
n.37+31C=
n.58+31C=
n.53+31C=
c.-233C= (n.-233C=)
12g.6534600C>GCA232399927GAPDHc.-24+31C>G (n.-24+31C>G)
c.-276+31C>G (n.-276+31C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.29+31C>G
n.37+31C>G
n.58+31C>G
n.53+31C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534600C>TCA2617278535GAPDHc.-24+31C>T (n.-24+31C>T)
c.-276+31C>T (n.-276+31C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.29+31C>T
n.37+31C>T
n.58+31C>T
n.53+31C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
 gnomAD v4
12g.6534601T>CCA690978424GAPDHc.-24+32T>C (n.-24+32T>C)
c.-276+32T>C (n.-276+32T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.29+32T>C
n.37+32T>C
n.58+32T>C
n.53+32T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534601T>GCA232399935GAPDHc.-24+32T>G (n.-24+32T>G)
c.-276+32T>G (n.-276+32T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.29+32T>G
n.37+32T>G
n.58+32T>G
n.53+32T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534601T=CA2014120617GAPDHc.-24+32T= (n.-24+32T=)
c.-276+32T= (n.-276+32T=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.29+32T=
n.37+32T=
n.58+32T=
n.53+32T=
c.-232T= (n.-232T=)
12g.6534601dupCA2014120618GAPDHc.-24+32dup (n.-24+32dup)
c.-276+32dup (n.-276+32dup)
c.-84dup (n.-84dup)
n.29+32dup
n.37+32dup
n.58+32dup
n.53+32dup
c.-232dup (n.-232dup)
 dbSNP
12g.6534602A>CCA2617278539GAPDHc.-24+33A>C (n.-24+33A>C)
c.-276+33A>C (n.-276+33A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.29+33A>C
n.37+33A>C
n.58+33A>C
n.53+33A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
 gnomAD v4
12g.6534602A>GCA2617278538GAPDHc.-24+33A>G (n.-24+33A>G)
c.-276+33A>G (n.-276+33A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.29+33A>G
n.37+33A>G
n.58+33A>G
n.53+33A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
 gnomAD v4
12g.6534603G>TCA2617278540GAPDHc.-24+34G>T (n.-24+34G>T)
c.-276+34G>T (n.-276+34G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.29+34G>T
n.37+34G>T
n.58+34G>T
n.53+34G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
 gnomAD v4
12g.6534604G=CA2014120619GAPDHc.-24+35G= (n.-24+35G=)
c.-276+35G= (n.-276+35G=)
c.-81G= (n.-81G=)
n.29+35G=
n.37+35G=
n.58+35G=
n.53+35G=
c.-229G= (n.-229G=)
12g.6534604G>TCA2014120620GAPDHc.-24+35G>T (n.-24+35G>T)
c.-276+35G>T (n.-276+35G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.29+35G>T
n.37+35G>T
n.58+35G>T
n.53+35G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534604_6534605insACA690978425GAPDHc.-24+35_-24+36insA (n.-24+35_-24+36insA)
c.-276+35_-276+36insA (n.-276+35_-276+36insA)
c.-81_-80insA (n.-81_-80insA)
n.29+35_29+36insA
n.37+35_37+36insA
n.58+35_58+36insA
n.53+35_53+36insA
c.-229_-228insA (n.-229_-228insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534605G>ACA603118188GAPDHc.-24+36G>A (n.-24+36G>A)
c.-276+36G>A (n.-276+36G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.29+36G>A
n.37+36G>A
n.58+36G>A
n.53+36G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534605G>CCA2617278541GAPDHc.-24+36G>C (n.-24+36G>C)
c.-276+36G>C (n.-276+36G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.29+36G>C
n.37+36G>C
n.58+36G>C
n.53+36G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
 gnomAD v4
12g.6534605G=CA2014120621GAPDHc.-24+36G= (n.-24+36G=)
c.-276+36G= (n.-276+36G=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.29+36G=
n.37+36G=
n.58+36G=
n.53+36G=
c.-228G= (n.-228G=)
12g.6534606A>GCA2617278543GAPDHc.-24+37A>G (n.-24+37A>G)
c.-276+37A>G (n.-276+37A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.29+37A>G
n.37+37A>G
n.58+37A>G
n.53+37A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
 gnomAD v4
12g.6534607C>ACA2014120623GAPDHc.-24+38C>A (n.-24+38C>A)
c.-276+38C>A (n.-276+38C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.29+38C>A
n.37+38C>A
n.58+38C>A
n.53+38C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534607C=CA2014120622GAPDHc.-24+38C= (n.-24+38C=)
c.-276+38C= (n.-276+38C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.29+38C=
n.37+38C=
n.58+38C=
n.53+38C=
c.-226C= (n.-226C=)
12g.6534607C>GCA232399938GAPDHc.-24+38C>G (n.-24+38C>G)
c.-276+38C>G (n.-276+38C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.29+38C>G
n.37+38C>G
n.58+38C>G
n.53+38C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534607C>TCA603118190GAPDHc.-24+38C>T (n.-24+38C>T)
c.-276+38C>T (n.-276+38C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.29+38C>T
n.37+38C>T
n.58+38C>T
n.53+38C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534608G>ACA2617278544GAPDHc.-24+39G>A (n.-24+39G>A)
c.-276+39G>A (n.-276+39G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.29+39G>A
n.37+39G>A
n.58+39G>A
n.53+39G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
 gnomAD v4
12g.6534608G>CCA2617278545GAPDHc.-24+39G>C (n.-24+39G>C)
c.-276+39G>C (n.-276+39G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.29+39G>C
n.37+39G>C
n.58+39G>C
n.53+39G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
 gnomAD v4
12g.6534608G>TCA2617278547GAPDHc.-24+39G>T (n.-24+39G>T)
c.-276+39G>T (n.-276+39G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.29+39G>T
n.37+39G>T
n.58+39G>T
n.53+39G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
 gnomAD v4
12g.6534609G>ACA2617278549GAPDHc.-24+40G>A (n.-24+40G>A)
c.-276+40G>A (n.-276+40G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.29+40G>A
n.37+40G>A
n.58+40G>A
n.53+40G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
 gnomAD v4
12g.6534609G>CCA2014120624GAPDHc.-24+40G>C (n.-24+40G>C)
c.-276+40G>C (n.-276+40G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.29+40G>C
n.37+40G>C
n.58+40G>C
n.53+40G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
 dbSNP
12g.6534609G=CA2014120625GAPDHc.-24+40G= (n.-24+40G=)
c.-276+40G= (n.-276+40G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.29+40G=
n.37+40G=
n.58+40G=
n.53+40G=
c.-224G= (n.-224G=)
12g.6534609G>TCA603118191GAPDHc.-24+40G>T (n.-24+40G>T)
c.-276+40G>T (n.-276+40G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.29+40G>T
n.37+40G>T
n.58+40G>T
n.53+40G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534610C>ACA2617278550GAPDHc.-24+41C>A (n.-24+41C>A)
c.-276+41C>A (n.-276+41C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.29+41C>A
n.37+41C>A
n.58+41C>A
n.53+41C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
 gnomAD v4
12g.6534610C>TCA2617278551GAPDHc.-24+41C>T (n.-24+41C>T)
c.-276+41C>T (n.-276+41C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.29+41C>T
n.37+41C>T
n.58+41C>T
n.53+41C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
 gnomAD v4
12g.6534611C=CA2014120626GAPDHc.-24+42C= (n.-24+42C=)
c.-276+42C= (n.-276+42C=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.29+42C=
n.37+42C=
n.58+42C=
n.53+42C=
c.-222C= (n.-222C=)
12g.6534611C>TCA2014120627GAPDHc.-24+42C>T (n.-24+42C>T)
c.-276+42C>T (n.-276+42C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.29+42C>T
n.37+42C>T
n.58+42C>T
n.53+42C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
 dbSNP
12g.6534612T>CCA2617278552GAPDHc.-24+43T>C (n.-24+43T>C)
c.-276+43T>C (n.-276+43T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.29+43T>C
n.37+43T>C
n.58+43T>C
n.53+43T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
 gnomAD v4
12g.6534612T>GCA2014120629GAPDHc.-24+43T>G (n.-24+43T>G)
c.-276+43T>G (n.-276+43T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.29+43T>G
n.37+43T>G
n.58+43T>G
n.53+43T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
 dbSNP
12g.6534612T=CA2014120628GAPDHc.-24+43T= (n.-24+43T=)
c.-276+43T= (n.-276+43T=)
c.-73T= (n.-73T=)
n.29+43T=
n.37+43T=
n.58+43T=
n.53+43T=
c.-221T= (n.-221T=)
12g.6534613G>TCA2617278554GAPDHc.-24+44G>T (n.-24+44G>T)
c.-276+44G>T (n.-276+44G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.29+44G>T
n.37+44G>T
n.58+44G>T
n.53+44G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
 gnomAD v4
12g.6534615A>TCA2617278555GAPDHc.-24+46A>T (n.-24+46A>T)
c.-276+46A>T (n.-276+46A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.29+46A>T
n.37+46A>T
n.58+46A>T
n.53+46A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
 gnomAD v4
12g.6534616G>ACA2617278559GAPDHc.-24+47G>A (n.-24+47G>A)
c.-276+47G>A (n.-276+47G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.29+47G>A
n.37+47G>A
n.58+47G>A
n.53+47G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
 gnomAD v4
12g.6534616G>CCA690978431GAPDHc.-24+47G>C (n.-24+47G>C)
c.-276+47G>C (n.-276+47G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.29+47G>C
n.37+47G>C
n.58+47G>C
n.53+47G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
 dbSNP
12g.6534616G=CA2014120630GAPDHc.-24+47G= (n.-24+47G=)
c.-276+47G= (n.-276+47G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.29+47G=
n.37+47G=
n.58+47G=
n.53+47G=
c.-217G= (n.-217G=)
12g.6534616G>TCA2617278557GAPDHc.-24+47G>T (n.-24+47G>T)
c.-276+47G>T (n.-276+47G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.29+47G>T
n.37+47G>T
n.58+47G>T
n.53+47G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
 gnomAD v4
12g.6534617G=CA2014120631GAPDHc.-24+48G= (n.-24+48G=)
c.-276+48G= (n.-276+48G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.29+48G=
n.37+48G=
n.58+48G=
n.53+48G=
c.-216G= (n.-216G=)
12g.6534617G>TCA944359682GAPDHc.-24+48G>T (n.-24+48G>T)
c.-276+48G>T (n.-276+48G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.29+48G>T
n.37+48G>T
n.58+48G>T
n.53+48G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534618C>ACA2617278561GAPDHc.-24+49C>A (n.-24+49C>A)
c.-276+49C>A (n.-276+49C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.29+49C>A
n.37+49C>A
n.58+49C>A
n.53+49C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
 gnomAD v4
12g.6534618C=CA2014120632GAPDHc.-24+49C= (n.-24+49C=)
c.-276+49C= (n.-276+49C=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.29+49C=
n.37+49C=
n.58+49C=
n.53+49C=
c.-215C= (n.-215C=)
12g.6534618C>TCA690978433GAPDHc.-24+49C>T (n.-24+49C>T)
c.-276+49C>T (n.-276+49C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.29+49C>T
n.37+49C>T
n.58+49C>T
n.53+49C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534619G>ACA232399946GAPDHc.-24+50G>A (n.-24+50G>A)
c.-276+50G>A (n.-276+50G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.29+50G>A
n.37+50G>A
n.58+50G>A
n.53+50G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534619G=CA2014120633GAPDHc.-24+50G= (n.-24+50G=)
c.-276+50G= (n.-276+50G=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.29+50G=
n.37+50G=
n.58+50G=
n.53+50G=
c.-214G= (n.-214G=)
12g.6534619G>TCA2617278562GAPDHc.-24+50G>T (n.-24+50G>T)
c.-276+50G>T (n.-276+50G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.29+50G>T
n.37+50G>T
n.58+50G>T
n.53+50G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
 gnomAD v4
12g.6534620G>ACA2617278565GAPDHc.-24+51G>A (n.-24+51G>A)
c.-276+51G>A (n.-276+51G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.29+51G>A
n.37+51G>A
n.58+51G>A
n.53+51G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
 gnomAD v4
12g.6534620G>TCA2617278566GAPDHc.-24+51G>T (n.-24+51G>T)
c.-276+51G>T (n.-276+51G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.29+51G>T
n.37+51G>T
n.58+51G>T
n.53+51G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
 gnomAD v4
12g.6534633_6534698dupCA2617278563GAPDHc.-24+64_-23-112dup (n.-24+64_-23-112dup)
c.-276+64_-275-112dup (n.-276+64_-275-112dup)
c.-52_-24+37dup
n.29+64_30-112dup
n.37+64_38-112dup
n.58+64_59-112dup
n.53+64_54-112dup
c.-200_-135dup (n.-200_-135dup)
 gnomAD v4
12g.6534633_6534698delCA944359684GAPDHc.-24+64_-23-112del (n.-24+64_-23-112del)
c.-276+64_-275-112del (n.-276+64_-275-112del)
c.-52_-24+37del
n.29+64_30-112del
n.37+64_38-112del
n.58+64_59-112del
n.53+64_54-112del
c.-200_-135del (n.-200_-135del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534621delCA2617278567GAPDHc.-24+52del (n.-24+52del)
c.-276+52del (n.-276+52del)
c.-64del (n.-64del)
n.29+52del
n.37+52del
n.58+52del
n.53+52del
c.-212del (n.-212del)
 gnomAD v4
12g.6534621C>ACA2617278568GAPDHc.-24+52C>A (n.-24+52C>A)
c.-276+52C>A (n.-276+52C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.29+52C>A
n.37+52C>A
n.58+52C>A
n.53+52C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
 gnomAD v4
12g.6534621C=CA2014120634GAPDHc.-24+52C= (n.-24+52C=)
c.-276+52C= (n.-276+52C=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.29+52C=
n.37+52C=
n.58+52C=
n.53+52C=
c.-212C= (n.-212C=)
12g.6534621C>TCA2014120635GAPDHc.-24+52C>T (n.-24+52C>T)
c.-276+52C>T (n.-276+52C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.29+52C>T
n.37+52C>T
n.58+52C>T
n.53+52C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534622A>TCA2617278570GAPDHc.-24+53A>T (n.-24+53A>T)
c.-276+53A>T (n.-276+53A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.29+53A>T
n.37+53A>T
n.58+53A>T
n.53+53A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
 gnomAD v4
12g.6534623G>ACA232399952GAPDHc.-24+54G>A (n.-24+54G>A)
c.-276+54G>A (n.-276+54G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.29+54G>A
n.37+54G>A
n.58+54G>A
n.53+54G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534623G=CA2014120636GAPDHc.-24+54G= (n.-24+54G=)
c.-276+54G= (n.-276+54G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.29+54G=
n.37+54G=
n.58+54G=
n.53+54G=
c.-210G= (n.-210G=)
12g.6534626dupCA2617278571GAPDHc.-24+57dup (n.-24+57dup)
c.-276+57dup (n.-276+57dup)
c.-59dup (n.-59dup)
n.29+57dup
n.37+57dup
n.58+57dup
n.53+57dup
c.-207dup (n.-207dup)
 gnomAD v4
12g.6534624G>TCA2617278572GAPDHc.-24+55G>T (n.-24+55G>T)
c.-276+55G>T (n.-276+55G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.29+55G>T
n.37+55G>T
n.58+55G>T
n.53+55G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
 gnomAD v4
12g.6534625G>ACA2617278575GAPDHc.-24+56G>A (n.-24+56G>A)
c.-276+56G>A (n.-276+56G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.29+56G>A
n.37+56G>A
n.58+56G>A
n.53+56G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
 gnomAD v4
12g.6534625G>TCA2617278574GAPDHc.-24+56G>T (n.-24+56G>T)
c.-276+56G>T (n.-276+56G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.29+56G>T
n.37+56G>T
n.58+56G>T
n.53+56G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
 gnomAD v4
12g.6534626G>ACA2617278576GAPDHc.-24+57G>A (n.-24+57G>A)
c.-276+57G>A (n.-276+57G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.29+57G>A
n.37+57G>A
n.58+57G>A
n.53+57G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
 gnomAD v4
12g.6534626G>TCA2617278577GAPDHc.-24+57G>T (n.-24+57G>T)
c.-276+57G>T (n.-276+57G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.29+57G>T
n.37+57G>T
n.58+57G>T
n.53+57G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
 gnomAD v4
12g.6534627C>ACA2617278578GAPDHc.-24+58C>A (n.-24+58C>A)
c.-276+58C>A (n.-276+58C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.29+58C>A
n.37+58C>A
n.58+58C>A
n.53+58C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
 gnomAD v4
12g.6534627C>TCA2617278579GAPDHc.-24+58C>T (n.-24+58C>T)
c.-276+58C>T (n.-276+58C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.29+58C>T
n.37+58C>T
n.58+58C>T
n.53+58C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
 gnomAD v4
12g.6534628G>ACA2617278580GAPDHc.-24+59G>A (n.-24+59G>A)
c.-276+59G>A (n.-276+59G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.29+59G>A
n.37+59G>A
n.58+59G>A
n.53+59G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
 gnomAD v4
12g.6534628G>CCA2617278581GAPDHc.-24+59G>C (n.-24+59G>C)
c.-276+59G>C (n.-276+59G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.29+59G>C
n.37+59G>C
n.58+59G>C
n.53+59G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534628G>TCA2617278582GAPDHc.-24+59G>T (n.-24+59G>T)
c.-276+59G>T (n.-276+59G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.29+59G>T
n.37+59G>T
n.58+59G>T
n.53+59G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
 gnomAD v4
12g.6534629G>TCA2617278583GAPDHc.-24+60G>T (n.-24+60G>T)
c.-276+60G>T (n.-276+60G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.29+60G>T
n.37+60G>T
n.58+60G>T
n.53+60G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
 gnomAD v4
12g.6534630G>ACA944359692GAPDHc.-24+61G>A (n.-24+61G>A)
c.-276+61G>A (n.-276+61G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.29+61G>A
n.37+61G>A
n.58+61G>A
n.53+61G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534630G=CA2014120637GAPDHc.-24+61G= (n.-24+61G=)
c.-276+61G= (n.-276+61G=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.29+61G=
n.37+61G=
n.58+61G=
n.53+61G=
c.-203G= (n.-203G=)
12g.6534630G>TCA2617278584GAPDHc.-24+61G>T (n.-24+61G>T)
c.-276+61G>T (n.-276+61G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.29+61G>T
n.37+61G>T
n.58+61G>T
n.53+61G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
 gnomAD v4
12g.6534631C>ACA2617278585GAPDHc.-24+62C>A (n.-24+62C>A)
c.-276+62C>A (n.-276+62C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.29+62C>A
n.37+62C>A
n.58+62C>A
n.53+62C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
 gnomAD v4
12g.6534631C=CA2014120638GAPDHc.-24+62C= (n.-24+62C=)
c.-276+62C= (n.-276+62C=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.29+62C=
n.37+62C=
n.58+62C=
n.53+62C=
c.-202C= (n.-202C=)
12g.6534631C>TCA690978434GAPDHc.-24+62C>T (n.-24+62C>T)
c.-276+62C>T (n.-276+62C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.29+62C>T
n.37+62C>T
n.58+62C>T
n.53+62C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534632G>ACA2617278587GAPDHc.-24+63G>A (n.-24+63G>A)
c.-276+63G>A (n.-276+63G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.29+63G>A
n.37+63G>A
n.58+63G>A
n.53+63G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
 gnomAD v4
12g.6534632G>CCA232399953GAPDHc.-24+63G>C (n.-24+63G>C)
c.-276+63G>C (n.-276+63G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.29+63G>C
n.37+63G>C
n.58+63G>C
n.53+63G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534632G=CA2014120639GAPDHc.-24+63G= (n.-24+63G=)
c.-276+63G= (n.-276+63G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.29+63G=
n.37+63G=
n.58+63G=
n.53+63G=
c.-201G= (n.-201G=)
12g.6534633C>ACA2617278589GAPDHc.-24+64C>A (n.-24+64C>A)
c.-276+64C>A (n.-276+64C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.29+64C>A
n.37+64C>A
n.58+64C>A
n.53+64C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
12g.6534633C>GCA2617278591GAPDHc.-24+64C>G (n.-24+64C>G)
c.-276+64C>G (n.-276+64C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.29+64C>G
n.37+64C>G
n.58+64C>G
n.53+64C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
 gnomAD v4
12g.6534634A=CA2014120640GAPDHc.-24+65A= (n.-24+65A=)
c.-276+65A= (n.-276+65A=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.29+65A=
n.37+65A=
n.58+65A=
n.53+65A=
c.-199A= (n.-199A=)
12g.6534634A>GCA603118192GAPDHc.-24+65A>G (n.-24+65A>G)
c.-276+65A>G (n.-276+65A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.29+65A>G
n.37+65A>G
n.58+65A>G
n.53+65A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534635G>ACA232399954GAPDHc.-24+66G>A (n.-24+66G>A)
c.-276+66G>A (n.-276+66G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.29+66G>A
n.37+66G>A
n.58+66G>A
n.53+66G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534635G=CA2014120641GAPDHc.-24+66G= (n.-24+66G=)
c.-276+66G= (n.-276+66G=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.29+66G=
n.37+66G=
n.58+66G=
n.53+66G=
c.-198G= (n.-198G=)
12g.6534636G>ACA232399955GAPDHc.-24+67G>A (n.-24+67G>A)
c.-276+67G>A (n.-276+67G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.29+67G>A
n.37+67G>A
n.58+67G>A
n.53+67G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534636G>CCA2617278593GAPDHc.-24+67G>C (n.-24+67G>C)
c.-276+67G>C (n.-276+67G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.29+67G>C
n.37+67G>C
n.58+67G>C
n.53+67G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
 gnomAD v4
12g.6534636G=CA2014120642GAPDHc.-24+67G= (n.-24+67G=)
c.-276+67G= (n.-276+67G=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.29+67G=
n.37+67G=
n.58+67G=
n.53+67G=
c.-197G= (n.-197G=)
12g.6534637C>ACA2539912243GAPDHc.-24+68C>A (n.-24+68C>A)
c.-276+68C>A (n.-276+68C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.29+68C>A
n.37+68C>A
n.58+68C>A
n.53+68C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
 gnomAD v4
12g.6534637C=CA2014120643GAPDHc.-24+68C= (n.-24+68C=)
c.-276+68C= (n.-276+68C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.29+68C=
n.37+68C=
n.58+68C=
n.53+68C=
c.-196C= (n.-196C=)
12g.6534637C>TCA603118194GAPDHc.-24+68C>T (n.-24+68C>T)
c.-276+68C>T (n.-276+68C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.29+68C>T
n.37+68C>T
n.58+68C>T
n.53+68C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534638C>ACA944359702GAPDHc.-24+69C>A (n.-24+69C>A)
c.-276+69C>A (n.-276+69C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.29+69C>A
n.37+69C>A
n.58+69C>A
n.53+69C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534638C=CA2014120645GAPDHc.-24+69C= (n.-24+69C=)
c.-276+69C= (n.-276+69C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.29+69C=
n.37+69C=
n.58+69C=
n.53+69C=
c.-195C= (n.-195C=)
12g.6534638C>TCA2617278595GAPDHc.-24+69C>T (n.-24+69C>T)
c.-276+69C>T (n.-276+69C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.29+69C>T
n.37+69C>T
n.58+69C>T
n.53+69C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
 gnomAD v4
12g.6534638_6534639delinsCGCA2014120644GAPDHc.-24+69_-24+70delinsCG (n.-24+69_-24+70delinsCG)
c.-276+69_-276+70delinsCG (n.-276+69_-276+70delinsCG)
c.-47_-46delinsCG (n.-47_-46delinsCG)
n.29+69_29+70delinsCG
n.37+69_37+70delinsCG
n.58+69_58+70delinsCG
n.53+69_53+70delinsCG
c.-195_-194delinsCG (n.-195_-194delinsCG)
12g.6534639G>ACA690978438GAPDHc.-24+70G>A (n.-24+70G>A)
c.-276+70G>A (n.-276+70G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.29+70G>A
n.37+70G>A
n.58+70G>A
n.53+70G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534639G=CA2014120646GAPDHc.-24+70G= (n.-24+70G=)
c.-276+70G= (n.-276+70G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.29+70G=
n.37+70G=
n.58+70G=
n.53+70G=
c.-194G= (n.-194G=)
12g.6534639G>TCA2617278597GAPDHc.-24+70G>T (n.-24+70G>T)
c.-276+70G>T (n.-276+70G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.29+70G>T
n.37+70G>T
n.58+70G>T
n.53+70G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
 gnomAD v4
12g.6534640delCA690978437GAPDHc.-24+71del (n.-24+71del)
c.-276+71del (n.-276+71del)
c.-45del (n.-45del)
n.29+71del
n.37+71del
n.58+71del
n.53+71del
c.-193del (n.-193del)
 dbSNP
12g.6534640G>ACA2617278598GAPDHc.-24+71G>A (n.-24+71G>A)
c.-276+71G>A (n.-276+71G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.29+71G>A
n.37+71G>A
n.58+71G>A
n.53+71G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
 gnomAD v4
12g.6534640G>CCA2550278910GAPDHc.-24+71G>C (n.-24+71G>C)
c.-276+71G>C (n.-276+71G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.29+71G>C
n.37+71G>C
n.58+71G>C
n.53+71G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
 gnomAD v4
12g.6534641A=CA2014120647GAPDHc.-24+72A= (n.-24+72A=)
c.-276+72A= (n.-276+72A=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.29+72A=
n.37+72A=
n.58+72A=
n.53+72A=
c.-192A= (n.-192A=)
12g.6534641A>CCA2014120648GAPDHc.-24+72A>C (n.-24+72A>C)
c.-276+72A>C (n.-276+72A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.29+72A>C
n.37+72A>C
n.58+72A>C
n.53+72A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534641A>TCA2014120649GAPDHc.-24+72A>T (n.-24+72A>T)
c.-276+72A>T (n.-276+72A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.29+72A>T
n.37+72A>T
n.58+72A>T
n.53+72A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
 dbSNP
12g.6534642T>ACA2014120651GAPDHc.-24+73T>A (n.-24+73T>A)
c.-276+73T>A (n.-276+73T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.29+73T>A
n.37+73T>A
n.58+73T>A
n.53+73T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534642T>CCA690978439GAPDHc.-24+73T>C (n.-24+73T>C)
c.-276+73T>C (n.-276+73T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.29+73T>C
n.37+73T>C
n.58+73T>C
n.53+73T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534642T>GCA2617278601GAPDHc.-24+73T>G (n.-24+73T>G)
c.-276+73T>G (n.-276+73T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.29+73T>G
n.37+73T>G
n.58+73T>G
n.53+73T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
 gnomAD v4
12g.6534642T=CA2014120650GAPDHc.-24+73T= (n.-24+73T=)
c.-276+73T= (n.-276+73T=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.29+73T=
n.37+73T=
n.58+73T=
n.53+73T=
c.-191T= (n.-191T=)
12g.6534643G>ACA2617278602GAPDHc.-24+74G>A (n.-24+74G>A)
c.-276+74G>A (n.-276+74G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.29+74G>A
n.37+74G>A
n.58+74G>A
n.53+74G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
 gnomAD v4
12g.6534643G>CCA2617278603GAPDHc.-24+74G>C (n.-24+74G>C)
c.-276+74G>C (n.-276+74G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.29+74G>C
n.37+74G>C
n.58+74G>C
n.53+74G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
 gnomAD v4
12g.6534644T>GCA2617278604GAPDHc.-24+75T>G (n.-24+75T>G)
c.-276+75T>G (n.-276+75T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.29+75T>G
n.37+75T>G
n.58+75T>G
n.53+75T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
 gnomAD v4
12g.6534645G>CCA232399960GAPDHc.-24+76G>C (n.-24+76G>C)
c.-276+76G>C (n.-276+76G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.29+76G>C
n.37+76G>C
n.58+76G>C
n.53+76G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534645G=CA2014120652GAPDHc.-24+76G= (n.-24+76G=)
c.-276+76G= (n.-276+76G=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.29+76G=
n.37+76G=
n.58+76G=
n.53+76G=
c.-188G= (n.-188G=)
12g.6534645G>TCA2617278605GAPDHc.-24+76G>T (n.-24+76G>T)
c.-276+76G>T (n.-276+76G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.29+76G>T
n.37+76G>T
n.58+76G>T
n.53+76G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
 gnomAD v4
12g.6534646T>GCA2014120654GAPDHc.-24+77T>G (n.-24+77T>G)
c.-276+77T>G (n.-276+77T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.29+77T>G
n.37+77T>G
n.58+77T>G
n.53+77T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534646T=CA2014120653GAPDHc.-24+77T= (n.-24+77T=)
c.-276+77T= (n.-276+77T=)
c.-39T= (n.-39T=)
n.29+77T=
n.37+77T=
n.58+77T=
n.53+77T=
c.-187T= (n.-187T=)
12g.6534648C>ACA2617278607GAPDHc.-24+79C>A (n.-24+79C>A)
c.-276+79C>A (n.-276+79C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.29+79C>A
n.37+79C>A
n.58+79C>A
n.53+79C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
 gnomAD v4
12g.6534648C>GCA2617278608GAPDHc.-24+79C>G (n.-24+79C>G)
c.-276+79C>G (n.-276+79C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.29+79C>G
n.37+79C>G
n.58+79C>G
n.53+79C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
 gnomAD v4
12g.6534648C>TCA2617278609GAPDHc.-24+79C>T (n.-24+79C>T)
c.-276+79C>T (n.-276+79C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.29+79C>T
n.37+79C>T
n.58+79C>T
n.53+79C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
 gnomAD v4
12g.6534648_6534649insACA654071761GAPDHc.-24+79_-24+80insA (n.-24+79_-24+80insA)
c.-276+79_-276+80insA (n.-276+79_-276+80insA)
c.-37_-36insA (n.-37_-36insA)
n.29+79_29+80insA
n.37+79_37+80insA
n.58+79_58+80insA
n.53+79_53+80insA
c.-185_-184insA (n.-185_-184insA)
 COSMIC
12g.6534649G>ACA2617278611GAPDHc.-24+80G>A (n.-24+80G>A)
c.-276+80G>A (n.-276+80G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.29+80G>A
n.37+80G>A
n.58+80G>A
n.53+80G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
 gnomAD v4
12g.6534650C=CA2014120655GAPDHc.-24+81C= (n.-24+81C=)
c.-276+81C= (n.-276+81C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.29+81C=
n.37+81C=
n.58+81C=
n.53+81C=
c.-183C= (n.-183C=)
12g.6534650C>TCA2014120656GAPDHc.-24+81C>T (n.-24+81C>T)
c.-276+81C>T (n.-276+81C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.29+81C>T
n.37+81C>T
n.58+81C>T
n.53+81C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
 dbSNP
12g.6534651G>ACA2014120658GAPDHc.-24+82G>A (n.-24+82G>A)
c.-276+82G>A (n.-276+82G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.29+82G>A
n.37+82G>A
n.58+82G>A
n.53+82G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534651G=CA2014120657GAPDHc.-24+82G= (n.-24+82G=)
c.-276+82G= (n.-276+82G=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.29+82G=
n.37+82G=
n.58+82G=
n.53+82G=
c.-182G= (n.-182G=)
12g.6534651G>TCA690978441GAPDHc.-24+82G>T (n.-24+82G>T)
c.-276+82G>T (n.-276+82G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.29+82G>T
n.37+82G>T
n.58+82G>T
n.53+82G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534654_6534677dupCA2617278612GAPDHc.-24+85_-24+108dup (n.-24+85_-24+108dup)
c.-276+85_-276+108dup (n.-276+85_-276+108dup)
c.-31_-24+16dup
n.29+85_29+108dup
n.37+85_37+108dup
n.58+85_58+108dup
n.53+85_53+108dup
c.-179_-156dup (n.-179_-156dup)
 gnomAD v4
12g.6534656_6534682delCA2617278614GAPDHc.-24+87_-24+113del (n.-24+87_-24+113del)
c.-276+87_-276+113del (n.-276+87_-276+113del)
c.-29_-24+21del
n.29+87_29+113del
n.37+87_37+113del
n.58+87_58+113del
n.53+87_53+113del
c.-177_-151del (n.-177_-151del)
 gnomAD v4
12g.6534653C>ACA2014120660GAPDHc.-24+84C>A (n.-24+84C>A)
c.-276+84C>A (n.-276+84C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.29+84C>A
n.37+84C>A
n.58+84C>A
n.53+84C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534653C=CA2014120659GAPDHc.-24+84C= (n.-24+84C=)
c.-276+84C= (n.-276+84C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.29+84C=
n.37+84C=
n.58+84C=
n.53+84C=
c.-180C= (n.-180C=)
12g.6534653C>TCA2794420466GAPDHc.-24+84C>T (n.-24+84C>T)
c.-276+84C>T (n.-276+84C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.29+84C>T
n.37+84C>T
n.58+84C>T
n.53+84C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
12g.6534654G>ACA2617278618GAPDHc.-24+85G>A (n.-24+85G>A)
c.-276+85G>A (n.-276+85G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.29+85G>A
n.37+85G>A
n.58+85G>A
n.53+85G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
 gnomAD v4
12g.6534656_6534658delCA2617278617GAPDHc.-24+87_-24+89del (n.-24+87_-24+89del)
c.-276+87_-276+89del (n.-276+87_-276+89del)
c.-29_-27del (n.-29_-27del)
n.29+87_29+89del
n.37+87_37+89del
n.58+87_58+89del
n.53+87_53+89del
c.-177_-175del (n.-177_-175del)
 gnomAD v4
12g.6534655_6534656insATCA2617278620GAPDHc.-24+86_-24+87insAT (n.-24+86_-24+87insAT)
c.-276+86_-276+87insAT (n.-276+86_-276+87insAT)
c.-30_-29insAT (n.-30_-29insAT)
n.29+86_29+87insAT
n.37+86_37+87insAT
n.58+86_58+87insAT
n.53+86_53+87insAT
c.-178_-177insAT (n.-178_-177insAT)
 gnomAD v4
12g.6534656T>CCA690978443GAPDHc.-24+87T>C (n.-24+87T>C)
c.-276+87T>C (n.-276+87T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.29+87T>C
n.37+87T>C
n.58+87T>C
n.53+87T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534656T=CA2014120661GAPDHc.-24+87T= (n.-24+87T=)
c.-276+87T= (n.-276+87T=)
c.-29T= (n.-29T=)
n.29+87T=
n.37+87T=
n.58+87T=
n.53+87T=
c.-177T= (n.-177T=)
12g.6534657G>TCA2617278624GAPDHc.-24+88G>T (n.-24+88G>T)
c.-276+88G>T (n.-276+88G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.29+88G>T
n.37+88G>T
n.58+88G>T
n.53+88G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
 gnomAD v4
12g.6534658_6534659delCA2617278622GAPDHc.-24+89_-24+90del (n.-24+89_-24+90del)
c.-276+89_-276+90del (n.-276+89_-276+90del)
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
n.29+89_29+90del
n.37+89_37+90del
n.58+89_58+90del
n.53+89_53+90del
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
 gnomAD v4
12g.6534662_6534719delCA2617278623GAPDHc.-24+93_-23-91del (n.-24+93_-23-91del)
c.-276+93_-275-91del (n.-276+93_-275-91del)
c.-24+1_-24+58del
n.29+93_30-91del
n.37+93_38-91del
n.58+93_59-91del
n.53+93_54-91del
c.-171_-114del (n.-171_-114del)
 gnomAD v4
12g.6534658C>ACA2617278626GAPDHc.-24+89C>A (n.-24+89C>A)
c.-276+89C>A (n.-276+89C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.29+89C>A
n.37+89C>A
n.58+89C>A
n.53+89C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
 gnomAD v4
12g.6534658C=CA2014120662GAPDHc.-24+89C= (n.-24+89C=)
c.-276+89C= (n.-276+89C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.29+89C=
n.37+89C=
n.58+89C=
n.53+89C=
c.-175C= (n.-175C=)
12g.6534658C>GCA690978445GAPDHc.-24+89C>G (n.-24+89C>G)
c.-276+89C>G (n.-276+89C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.29+89C>G
n.37+89C>G
n.58+89C>G
n.53+89C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
 dbSNP
12g.6534658C>TCA232399963GAPDHc.-24+89C>T (n.-24+89C>T)
c.-276+89C>T (n.-276+89C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.29+89C>T
n.37+89C>T
n.58+89C>T
n.53+89C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534659G>ACA944359709GAPDHc.-24+90G>A (n.-24+90G>A)
c.-276+90G>A (n.-276+90G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.29+90G>A
n.37+90G>A
n.58+90G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.53+90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534659G>CCA2617278631GAPDHc.-24+90G>C (n.-24+90G>C)
c.-276+90G>C (n.-276+90G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.29+90G>C
n.37+90G>C
n.58+90G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.53+90G>C
 gnomAD v4
12g.6534659G=CA2014120663GAPDHc.-24+90G= (n.-24+90G=)
c.-276+90G= (n.-276+90G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.29+90G=
n.37+90G=
n.58+90G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.53+90G=
12g.6534659G>TCA2617278629GAPDHc.-24+90G>T (n.-24+90G>T)
c.-276+90G>T (n.-276+90G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.29+90G>T
n.37+90G>T
n.58+90G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.53+90G>T
 gnomAD v4
12g.6534661_6534662dupCA2617278633GAPDHc.-24+92_-24+93dup (n.-24+92_-24+93dup)
c.-276+92_-276+93dup (n.-276+92_-276+93dup)
c.-24_-24+1dup
n.29+92_29+93dup
n.37+92_37+93dup
n.58+92_58+93dup
c.-172_-171dup (n.-172_-171dup)
n.53+92_53+93dup
 gnomAD v4
12g.6534663_6534692delCA2617278632GAPDHc.-24+94_-23-118del (n.-24+94_-23-118del)
c.-276+94_-275-118del (n.-276+94_-275-118del)
c.-24+2_-24+31del
n.29+94_30-118del
n.37+94_38-118del
n.58+94_59-118del
c.-170_-141del (n.-170_-141del)
n.53+94_54-118del
 gnomAD v4
12g.6534660G=CA2014120664GAPDHc.-24+91G= (n.-24+91G=)
c.-276+91G= (n.-276+91G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.29+91G=
n.37+91G=
n.58+91G=
c.-173G= (n.-173G=)
n.53+91G=
12g.6534660G>TCA603118195GAPDHc.-24+91G>T (n.-24+91G>T)
c.-276+91G>T (n.-276+91G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.29+91G>T
n.37+91G>T
n.58+91G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.53+91G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534661G>ACA232399968GAPDHc.-24+92G>A (n.-24+92G>A)
c.-276+92G>A (n.-276+92G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.29+92G>A
n.37+92G>A
n.58+92G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.53+92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534661G>CCA232399971GAPDHc.-24+92G>C (n.-24+92G>C)
c.-276+92G>C (n.-276+92G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.29+92G>C
n.37+92G>C
n.58+92G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.53+92G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534661G=CA2014120665GAPDHc.-24+92G= (n.-24+92G=)
c.-276+92G= (n.-276+92G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.29+92G=
n.37+92G=
n.58+92G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.53+92G=
12g.6534661G>TCA2617278636GAPDHc.-24+92G>T (n.-24+92G>T)
c.-276+92G>T (n.-276+92G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.29+92G>T
n.37+92G>T
n.58+92G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.53+92G>T
 gnomAD v4
12g.6534662G>TCA2617278637GAPDHc.-24+93G>T (n.-24+93G>T)
c.-276+93G>T (n.-276+93G>T)
c.-24+1G>T (n.-24+1G>T)
n.29+93G>T
n.37+93G>T
n.58+93G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.53+93G>T
 gnomAD v4
12g.6534663T>GCA2617278638GAPDHc.-24+94T>G (n.-24+94T>G)
c.-276+94T>G (n.-276+94T>G)
c.-24+2T>G (n.-24+2T>G)
n.29+94T>G
n.37+94T>G
n.58+94T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.53+94T>G
 gnomAD v4
12g.6534664G>ACA2014120667GAPDHc.-24+95G>A (n.-24+95G>A)
c.-276+95G>A (n.-276+95G>A)
c.-24+3G>A (n.-24+3G>A)
n.29+95G>A
n.37+95G>A
n.58+95G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.53+95G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534664G=CA2014120666GAPDHc.-24+95G= (n.-24+95G=)
c.-276+95G= (n.-276+95G=)
c.-24+3G= (n.-24+3G=)
n.29+95G=
n.37+95G=
n.58+95G=
c.-169G= (n.-169G=)
n.53+95G=
12g.6534664G>TCA2617278642GAPDHc.-24+95G>T (n.-24+95G>T)
c.-276+95G>T (n.-276+95G>T)
c.-24+3G>T (n.-24+3G>T)
n.29+95G>T
n.37+95G>T
n.58+95G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.53+95G>T
 gnomAD v4
12g.6534664_6534687delCA2617278640GAPDHc.-24+95_-24+118del (n.-24+95_-24+118del)
c.-276+95_-276+118del (n.-276+95_-276+118del)
c.-24+3_-24+26del (n.-24+3_-24+26del)
n.29+95_29+118del
n.37+95_37+118del
n.58+95_58+118del
c.-169_-146del (n.-169_-146del)
n.53+95_53+118del
 gnomAD v4
12g.6534664_6534688delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCACA2014120668GAPDHc.-24+95_-24+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-24+95_-24+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
c.-276+95_-276+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-276+95_-276+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
c.-24+3_-24+27delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-24+3_-24+27delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
n.29+95_29+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
n.37+95_37+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
n.58+95_58+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
c.-169_-145delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA (n.-169_-145delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA)
n.53+95_53+119delinsGGGCCCGGGCGGCCTCCGCATTGCA
12g.6534665G>ACA232399973GAPDHc.-24+96G>A (n.-24+96G>A)
c.-276+96G>A (n.-276+96G>A)
c.-24+4G>A (n.-24+4G>A)
n.29+96G>A
n.37+96G>A
n.58+96G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.53+96G>A
 dbSNP
12g.6534665G>CCA2014120670GAPDHc.-24+96G>C (n.-24+96G>C)
c.-276+96G>C (n.-276+96G>C)
c.-24+4G>C (n.-24+4G>C)
n.29+96G>C
n.37+96G>C
n.58+96G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.53+96G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534665G=CA2014120671GAPDHc.-24+96G= (n.-24+96G=)
c.-276+96G= (n.-276+96G=)
c.-24+4G= (n.-24+4G=)
n.29+96G=
n.37+96G=
n.58+96G=
c.-168G= (n.-168G=)
n.53+96G=
12g.6534667_6534690delCA2014120669GAPDHc.-24+98_-23-120del (n.-24+98_-23-120del)
c.-276+98_-275-120del (n.-276+98_-275-120del)
c.-24+6_-24+29del (n.-24+6_-24+29del)
n.29+98_30-120del
n.37+98_38-120del
n.58+98_59-120del
c.-166_-143del (n.-166_-143del)
n.53+98_54-120del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534666G>ACA2617278645GAPDHc.-24+97G>A (n.-24+97G>A)
c.-276+97G>A (n.-276+97G>A)
c.-24+5G>A (n.-24+5G>A)
n.29+97G>A
n.37+97G>A
n.58+97G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.53+97G>A
 gnomAD v4
12g.6534666G>CCA690978450GAPDHc.-24+97G>C (n.-24+97G>C)
c.-276+97G>C (n.-276+97G>C)
c.-24+5G>C (n.-24+5G>C)
n.29+97G>C
n.37+97G>C
n.58+97G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.53+97G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534666G=CA2014120672GAPDHc.-24+97G= (n.-24+97G=)
c.-276+97G= (n.-276+97G=)
c.-24+5G= (n.-24+5G=)
n.29+97G=
n.37+97G=
n.58+97G=
c.-167G= (n.-167G=)
n.53+97G=
12g.6534666G>TCA2617278646GAPDHc.-24+97G>T (n.-24+97G>T)
c.-276+97G>T (n.-276+97G>T)
c.-24+5G>T (n.-24+5G>T)
n.29+97G>T
n.37+97G>T
n.58+97G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.53+97G>T
 gnomAD v4
12g.6534667C>ACA2617278647GAPDHc.-24+98C>A (n.-24+98C>A)
c.-276+98C>A (n.-276+98C>A)
c.-24+6C>A (n.-24+6C>A)
n.29+98C>A
n.37+98C>A
n.58+98C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.53+98C>A
 gnomAD v4
12g.6534667C=CA2014120673GAPDHc.-24+98C= (n.-24+98C=)
c.-276+98C= (n.-276+98C=)
c.-24+6C= (n.-24+6C=)
n.29+98C=
n.37+98C=
n.58+98C=
c.-166C= (n.-166C=)
n.53+98C=
12g.6534667C>TCA232399977GAPDHc.-24+98C>T (n.-24+98C>T)
c.-276+98C>T (n.-276+98C>T)
c.-24+6C>T (n.-24+6C>T)
n.29+98C>T
n.37+98C>T
n.58+98C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.53+98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534668C>ACA2617278649GAPDHc.-24+99C>A (n.-24+99C>A)
c.-276+99C>A (n.-276+99C>A)
c.-24+7C>A (n.-24+7C>A)
n.29+99C>A
n.37+99C>A
n.58+99C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.53+99C>A
 gnomAD v4
12g.6534668C=CA2014120674GAPDHc.-24+99C= (n.-24+99C=)
c.-276+99C= (n.-276+99C=)
c.-24+7C= (n.-24+7C=)
n.29+99C=
n.37+99C=
n.58+99C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.53+99C=
12g.6534668C>GCA603118196GAPDHc.-24+99C>G (n.-24+99C>G)
c.-276+99C>G (n.-276+99C>G)
c.-24+7C>G (n.-24+7C>G)
n.29+99C>G
n.37+99C>G
n.58+99C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.53+99C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534668_6534692delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGGCA2014120675GAPDHc.-24+99_-23-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-24+99_-23-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
c.-276+99_-275-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-276+99_-275-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
c.-24+7_-24+31delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-24+7_-24+31delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
n.29+99_30-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
n.37+99_38-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
n.58+99_59-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
c.-165_-141delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG (n.-165_-141delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG)
n.53+99_54-118delinsCCGGGCGGCCTCCGCATTGCAGGGG
12g.6534669C=CA2014120676GAPDHc.-24+100C= (n.-24+100C=)
c.-276+100C= (n.-276+100C=)
c.-24+8C= (n.-24+8C=)
n.29+100C=
n.37+100C=
n.58+100C=
c.-164C= (n.-164C=)
n.53+100C=
12g.6534669C>TCA603118197GAPDHc.-24+100C>T (n.-24+100C>T)
c.-276+100C>T (n.-276+100C>T)
c.-24+8C>T (n.-24+8C>T)
n.29+100C>T
n.37+100C>T
n.58+100C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.53+100C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534676_6534699delCA690978451GAPDHc.-24+107_-23-111del (n.-24+107_-23-111del)
c.-276+107_-275-111del (n.-276+107_-275-111del)
c.-24+15_-24+38del (n.-24+15_-24+38del)
n.29+107_30-111del
n.37+107_38-111del
n.58+107_59-111del
c.-157_-134del (n.-157_-134del)
n.53+107_54-111del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534670G>ACA2617278654GAPDHc.-24+101G>A (n.-24+101G>A)
c.-276+101G>A (n.-276+101G>A)
c.-24+9G>A (n.-24+9G>A)
n.29+101G>A
n.37+101G>A
n.58+101G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.53+101G>A
 gnomAD v4
12g.6534670G>TCA2617278656GAPDHc.-24+101G>T (n.-24+101G>T)
c.-276+101G>T (n.-276+101G>T)
c.-24+9G>T (n.-24+9G>T)
n.29+101G>T
n.37+101G>T
n.58+101G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.53+101G>T
 gnomAD v4
12g.6534672delCA2617278651GAPDHc.-24+103del (n.-24+103del)
c.-276+103del (n.-276+103del)
c.-24+11del (n.-24+11del)
n.29+103del
n.37+103del
n.58+103del
c.-161del (n.-161del)
n.53+103del
 gnomAD v4
12g.6534672_6534729delCA2617278652GAPDHc.-24+103_-23-81del (n.-24+103_-23-81del)
c.-276+103_-275-81del (n.-276+103_-275-81del)
c.-24+11_-24+68del (n.-24+11_-24+68del)
n.29+103_30-81del
n.37+103_38-81del
n.58+103_59-81del
c.-161_-104del (n.-161_-104del)
n.53+103_54-81del
 gnomAD v4
12g.6534671G>ACA232399978GAPDHc.-24+102G>A (n.-24+102G>A)
c.-276+102G>A (n.-276+102G>A)
c.-24+10G>A (n.-24+10G>A)
n.29+102G>A
n.37+102G>A
n.58+102G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.53+102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534671G=CA2014120677GAPDHc.-24+102G= (n.-24+102G=)
c.-276+102G= (n.-276+102G=)
c.-24+10G= (n.-24+10G=)
n.29+102G=
n.37+102G=
n.58+102G=
c.-162G= (n.-162G=)
n.53+102G=
12g.6534672G>ACA232399980GAPDHc.-24+103G>A (n.-24+103G>A)
c.-276+103G>A (n.-276+103G>A)
c.-24+11G>A (n.-24+11G>A)
n.29+103G>A
n.37+103G>A
n.58+103G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.53+103G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534672G>CCA2617278659GAPDHc.-24+103G>C (n.-24+103G>C)
c.-276+103G>C (n.-276+103G>C)
c.-24+11G>C (n.-24+11G>C)
n.29+103G>C
n.37+103G>C
n.58+103G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.53+103G>C
 gnomAD v4
12g.6534672G=CA2014120678GAPDHc.-24+103G= (n.-24+103G=)
c.-276+103G= (n.-276+103G=)
c.-24+11G= (n.-24+11G=)
n.29+103G=
n.37+103G=
n.58+103G=
c.-161G= (n.-161G=)
n.53+103G=
12g.6534672G>TCA2617278660GAPDHc.-24+103G>T (n.-24+103G>T)
c.-276+103G>T (n.-276+103G>T)
c.-24+11G>T (n.-24+11G>T)
n.29+103G>T
n.37+103G>T
n.58+103G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.53+103G>T
 gnomAD v4
12g.6534673delCA2794420468GAPDHc.-24+104del (n.-24+104del)
c.-276+104del (n.-276+104del)
c.-24+12del (n.-24+12del)
n.29+104del
n.37+104del
n.58+104del
c.-160del (n.-160del)
n.53+104del
12g.6534673C>ACA2617278662GAPDHc.-24+104C>A (n.-24+104C>A)
c.-276+104C>A (n.-276+104C>A)
c.-24+12C>A (n.-24+12C>A)
n.29+104C>A
n.37+104C>A
n.58+104C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.53+104C>A
 gnomAD v4
12g.6534673C>GCA2617278664GAPDHc.-24+104C>G (n.-24+104C>G)
c.-276+104C>G (n.-276+104C>G)
c.-24+12C>G (n.-24+12C>G)
n.29+104C>G
n.37+104C>G
n.58+104C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.53+104C>G
 gnomAD v4
12g.6534673C>TCA2617278665GAPDHc.-24+104C>T (n.-24+104C>T)
c.-276+104C>T (n.-276+104C>T)
c.-24+12C>T (n.-24+12C>T)
n.29+104C>T
n.37+104C>T
n.58+104C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.53+104C>T
 gnomAD v4
12g.6534674G>ACA654071763GAPDHc.-24+105G>A (n.-24+105G>A)
c.-276+105G>A (n.-276+105G>A)
c.-24+13G>A (n.-24+13G>A)
n.29+105G>A
n.37+105G>A
n.58+105G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.53+105G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6534674G>CCA2617278667GAPDHc.-24+105G>C (n.-24+105G>C)
c.-276+105G>C (n.-276+105G>C)
c.-24+13G>C (n.-24+13G>C)
n.29+105G>C
n.37+105G>C
n.58+105G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.53+105G>C
 gnomAD v4
12g.6534675G>ACA2617278669GAPDHc.-24+106G>A (n.-24+106G>A)
c.-276+106G>A (n.-276+106G>A)
c.-24+14G>A (n.-24+14G>A)
n.29+106G>A
n.37+106G>A
n.58+106G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.53+106G>A
 gnomAD v4
12g.6534675G>TCA2617278670GAPDHc.-24+106G>T (n.-24+106G>T)
c.-276+106G>T (n.-276+106G>T)
c.-24+14G>T (n.-24+14G>T)
n.29+106G>T
n.37+106G>T
n.58+106G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.53+106G>T
 gnomAD v4
12g.6534676C=CA2014120679GAPDHc.-24+107C= (n.-24+107C=)
c.-276+107C= (n.-276+107C=)
c.-24+15C= (n.-24+15C=)
n.29+107C=
n.37+107C=
n.58+107C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.53+107C=
12g.6534676C>GCA2617278672GAPDHc.-24+107C>G (n.-24+107C>G)
c.-276+107C>G (n.-276+107C>G)
c.-24+15C>G (n.-24+15C>G)
n.29+107C>G
n.37+107C>G
n.58+107C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.53+107C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534676C>TCA2014120680GAPDHc.-24+107C>T (n.-24+107C>T)
c.-276+107C>T (n.-276+107C>T)
c.-24+15C>T (n.-24+15C>T)
n.29+107C>T
n.37+107C>T
n.58+107C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.53+107C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534677C>ACA603118198GAPDHc.-24+108C>A (n.-24+108C>A)
c.-276+108C>A (n.-276+108C>A)
c.-24+16C>A (n.-24+16C>A)
n.29+108C>A
n.37+108C>A
n.58+108C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.53+108C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6534678T>ACA232399982GAPDHc.-24+109T>A (n.-24+109T>A)
c.-276+109T>A (n.-276+109T>A)
c.-24+17T>A (n.-24+17T>A)
n.29+109T>A
n.37+109T>A
n.58+109T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.53+109T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534678T>CCA2014120682GAPDHc.-24+109T>C (n.-24+109T>C)
c.-276+109T>C (n.-276+109T>C)
c.-24+17T>C (n.-24+17T>C)
n.29+109T>C
n.37+109T>C
n.58+109T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.53+109T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534678T>GCA690978454GAPDHc.-24+109T>G (n.-24+109T>G)
c.-276+109T>G (n.-276+109T>G)
c.-24+17T>G (n.-24+17T>G)
n.29+109T>G
n.37+109T>G
n.58+109T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.53+109T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534678T=CA2014120681GAPDHc.-24+109T= (n.-24+109T=)
c.-276+109T= (n.-276+109T=)
c.-24+17T= (n.-24+17T=)
n.29+109T=
n.37+109T=
n.58+109T=
c.-155T= (n.-155T=)
n.53+109T=

Number of alleles fetched