Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6534483G>ACA2617278378GAPDHc.-110G>A (n.-110G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 gnomAD v4
12g.6534483G>CCA232399715GAPDHc.-110G>C (n.-110G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534483G=CA2014120501GAPDHc.-110G= (n.-110G=)
c.-202G= (n.-202G=)
12g.6534483G>TCA2617278379GAPDHc.-110G>T (n.-110G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
 gnomAD v4
12g.6534484T>CCA2794420440GAPDHc.-109T>C (n.-109T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
12g.6534484T>GCA2617278381GAPDHc.-109T>G (n.-109T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
 gnomAD v4
12g.6534486delCA2617278380GAPDHc.-107del (n.-107del)
c.-199del (n.-199del)
 gnomAD v4
12g.6534485T>ACA2014120503GAPDHc.-108T>A (n.-108T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
 dbSNP
12g.6534485T>GCA2617278382GAPDHc.-108T>G (n.-108T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
 gnomAD v4
12g.6534485T=CA2014120502GAPDHc.-108T= (n.-108T=)
c.-200T= (n.-200T=)
12g.6534486T>GCA2617278383GAPDHc.-107T>G (n.-107T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
 gnomAD v4
12g.6534487C=CA2014120504GAPDHc.-106C= (n.-106C=)
c.-198C= (n.-198C=)
12g.6534487C>GCA690978339GAPDHc.-106C>G (n.-106C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
 dbSNP
12g.6534487C>TCA2617278384GAPDHc.-106C>T (n.-106C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
 gnomAD v4
12g.6534488T>CCA2617278385GAPDHc.-105T>C (n.-105T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
 gnomAD v4
12g.6534489A=CA2014120505GAPDHc.-104A= (n.-104A=)
c.-196A= (n.-196A=)
12g.6534489A>CCA2617278386GAPDHc.-104A>C (n.-104A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
 gnomAD v4
12g.6534489A>GCA944359582GAPDHc.-104A>G (n.-104A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534489A>TCA2617278387GAPDHc.-104A>T (n.-104A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
 gnomAD v4
12g.6534490T>CCA2617278388GAPDHc.-103T>C (n.-103T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
 gnomAD v4
12g.6534490T>GCA2617278389GAPDHc.-103T>G (n.-103T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
 gnomAD v4
12g.6534491A>CCA2617278390GAPDHc.-102A>C (n.-102A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
 gnomAD v4
12g.6534492A>CCA2617278391GAPDHc.-101A>C (n.-101A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
 gnomAD v4
12g.6534493A=CA2014120506GAPDHc.-100A= (n.-100A=)
c.-192A= (n.-192A=)
12g.6534493A>GCA2014120507GAPDHc.-100A>G (n.-100A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
 dbSNP
12g.6534494T>ACA2617278392GAPDHc.-99T>A (n.-99T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
 gnomAD v4
12g.6534494T>GCA2617278393GAPDHc.-99T>G (n.-99T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
 gnomAD v4
12g.6534495T>CCA690978340GAPDHc.-98T>C (n.-98T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534495T=CA2014120508GAPDHc.-98T= (n.-98T=)
c.-190T= (n.-190T=)
12g.6534496G>TCA2617278394GAPDHc.-97G>T (n.-97G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
 gnomAD v4
12g.6534497A>GCA2617278395GAPDHc.-96A>G (n.-96A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
 gnomAD v4
12g.6534498G>ACA2794420442GAPDHc.-95G>A (n.-95G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
12g.6534498G>TCA2617278396GAPDHc.-95G>T (n.-95G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
 gnomAD v4
12g.6534499C>ACA2617278397GAPDHc.-94C>A (n.-94C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
12g.6534499C=CA2014120509GAPDHc.-94C= (n.-94C=)
c.-186C= (n.-186C=)
12g.6534499C>GCA2014120510GAPDHc.-94C>G (n.-94C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534499C>TCA2617278398GAPDHc.-94C>T (n.-94C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
 gnomAD v4
12g.6534500C=CA2014120511GAPDHc.-93C= (n.-93C=)
c.-185C= (n.-185C=)
12g.6534500C>GCA2014120512GAPDHc.-93C>G (n.-93C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
 dbSNP
12g.6534500C>TCA2617278399GAPDHc.-93C>T (n.-93C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
 gnomAD v4
12g.6534501C=CA2014120513GAPDHc.-92C= (n.-92C=)
c.-184C= (n.-184C=)
12g.6534501C>GCA2617278400GAPDHc.-92C>G (n.-92C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
 gnomAD v4
12g.6534501C>TCA232399718GAPDHc.-92C>T (n.-92C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534502G>ACA2617278401GAPDHc.-91G>A (n.-91G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 gnomAD v4
12g.6534502G>CCA2617278402GAPDHc.-91G>C (n.-91G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
 gnomAD v4
12g.6534502G=CA2014120514GAPDHc.-91G= (n.-91G=)
c.-183G= (n.-183G=)
12g.6534502G>TCA2014120515GAPDHc.-91G>T (n.-91G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534503C>TCA2617278403GAPDHc.-90C>T (n.-90C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
 gnomAD v4
12g.6534504A>CCA2617278404GAPDHc.-89A>C (n.-89A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
 gnomAD v4
12g.6534504A>GCA2617278405GAPDHc.-89A>G (n.-89A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
 gnomAD v4
12g.6534505G>ACA2014120517GAPDHc.-88G>A (n.-88G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534505G=CA2014120516GAPDHc.-88G= (n.-88G=)
c.-180G= (n.-180G=)
12g.6534505G>TCA2617278406GAPDHc.-88G>T (n.-88G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
 gnomAD v4
12g.6534505_6534506delinsGCCA2014120518GAPDHc.-88_-87delinsGC (n.-88_-87delinsGC)
c.-180_-179delinsGC (n.-180_-179delinsGC)
12g.6534506C>ACA690978342GAPDHc.-87C>A (n.-87C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534506C=CA2014120519GAPDHc.-87C= (n.-87C=)
c.-179C= (n.-179C=)
12g.6534506C>GCA690978343GAPDHc.-87C>G (n.-87C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534506C>TCA690978344GAPDHc.-87C>T (n.-87C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534507delCA690978345GAPDHc.-86del (n.-86del)
c.-178del (n.-178del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534507C>ACA2617278408GAPDHc.-86C>A (n.-86C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
 gnomAD v4
12g.6534507C=CA2014120520GAPDHc.-86C= (n.-86C=)
c.-178C= (n.-178C=)
12g.6534507C>GCA2617278409GAPDHc.-86C>G (n.-86C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
 gnomAD v4
12g.6534507C>TCA690978347GAPDHc.-86C>T (n.-86C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
 dbSNP
12g.6534508_6534509delCA2617278407GAPDHc.-85_-84del (n.-85_-84del)
c.-177_-176del (n.-177_-176del)
 gnomAD v4
12g.6534508T>ACA2014120522GAPDHc.-85T>A (n.-85T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534508T>CCA2617278411GAPDHc.-85T>C (n.-85T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
 gnomAD v4
12g.6534508T>GCA2617278410GAPDHc.-85T>G (n.-85T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
 gnomAD v4
12g.6534508T=CA2014120521GAPDHc.-85T= (n.-85T=)
c.-177T= (n.-177T=)
12g.6534509C>ACA2794420445GAPDHc.-84C>A (n.-84C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
12g.6534509C=CA2014120523GAPDHc.-84C= (n.-84C=)
c.-176C= (n.-176C=)
12g.6534509C>GCA232399721GAPDHc.-84C>G (n.-84C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534509C>TCA690978350GAPDHc.-84C>T (n.-84C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534511delCA2617278412GAPDHc.-82del (n.-82del)
c.-174del (n.-174del)
 gnomAD v4
12g.6534510C>ACA2014120525GAPDHc.-83C>A (n.-83C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
 dbSNP
12g.6534510C=CA2014120524GAPDHc.-83C= (n.-83C=)
c.-175C= (n.-175C=)
12g.6534510C>GCA2014120526GAPDHc.-83C>G (n.-83C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
 dbSNP
12g.6534510C>TCA232399737GAPDHc.-83C>T (n.-83C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534511C>ACA2014120528GAPDHc.-82C>A (n.-82C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534511C=CA2014120527GAPDHc.-82C= (n.-82C=)
c.-174C= (n.-174C=)
12g.6534511C>GCA690978353GAPDHc.-82C>G (n.-82C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534511C>TCA232399745GAPDHc.-82C>T (n.-82C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534512G>ACA690978359GAPDHc.-81G>A (n.-81G>A)
n.1G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534512G>CCA690978357GAPDHc.-81G>C (n.-81G>C)
n.1G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534512G=CA2014120529GAPDHc.-81G= (n.-81G=)
n.1G=
c.-173G= (n.-173G=)
12g.6534512G>TCA2617278413GAPDHc.-81G>T (n.-81G>T)
n.1G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
 gnomAD v4
12g.6534513C>ACA2617278414GAPDHc.-80C>A (n.-80C>A)
n.2C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
 gnomAD v4
12g.6534513C=CA2014120530GAPDHc.-80C= (n.-80C=)
n.2C=
c.-172C= (n.-172C=)
12g.6534513C>GCA2014120531GAPDHc.-80C>G (n.-80C>G)
n.2C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
 dbSNP
12g.6534513C>TCA232399757GAPDHc.-80C>T (n.-80C>T)
n.2C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534514T>ACA2617278417GAPDHc.-79T>A (n.-79T>A)
n.3T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
 gnomAD v4
12g.6534514T>GCA2617278415GAPDHc.-79T>G (n.-79T>G)
n.3T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
 gnomAD v4
12g.6534515_6534535dupCA2617278416GAPDHc.-78_-58dup (n.-78_-58dup)
n.4_24dup
c.-170_-150dup (n.-170_-150dup)
 gnomAD v4
12g.6534515T>ACA2617278420GAPDHc.-78T>A (n.-78T>A)
n.4T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
 gnomAD v4
12g.6534515T>CCA2617278418GAPDHc.-78T>C (n.-78T>C)
n.4T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
 gnomAD v4
12g.6534515T>GCA2617278419GAPDHc.-78T>G (n.-78T>G)
n.4T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
 gnomAD v4
12g.6534516C>ACA232399765GAPDHc.-77C>A (n.-77C>A)
n.5C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534516C=CA2014120532GAPDHc.-77C= (n.-77C=)
n.5C=
c.-169C= (n.-169C=)
12g.6534516C>GCA944359591GAPDHc.-77C>G (n.-77C>G)
n.5C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534516C>TCA944359593GAPDHc.-77C>T (n.-77C>T)
n.5C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534517G>ACA2617278421GAPDHc.-76G>A (n.-76G>A)
n.6G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.1G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
 gnomAD v4
12g.6534517G>CCA690978362GAPDHc.-76G>C (n.-76G>C)
n.6G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.1G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534517G=CA2014120533GAPDHc.-76G= (n.-76G=)
n.6G=
c.-168G= (n.-168G=)
n.1G=
c.-316G= (n.-316G=)
12g.6534517G>TCA2617278422GAPDHc.-76G>T (n.-76G>T)
n.6G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.1G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
 gnomAD v4
12g.6534518C=CA2014120534GAPDHc.-75C= (n.-75C=)
n.7C=
c.-167C= (n.-167C=)
n.2C=
c.-315C= (n.-315C=)
12g.6534518C>GCA603118164GAPDHc.-75C>G (n.-75C>G)
n.7C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.2C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534518C>TCA232399769GAPDHc.-75C>T (n.-75C>T)
n.7C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.2C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534519T>ACA944359598GAPDHc.-74T>A (n.-74T>A)
n.8T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.3T>A
c.-314T>A (n.-314T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534519T>GCA603118166GAPDHc.-74T>G (n.-74T>G)
n.8T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.3T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534519T=CA2014120535GAPDHc.-74T= (n.-74T=)
n.8T=
c.-166T= (n.-166T=)
n.3T=
c.-314T= (n.-314T=)
12g.6534520C>ACA2617278423GAPDHc.-73C>A (n.-73C>A)
n.9C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.4C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
 gnomAD v4
12g.6534520C=CA2014120536GAPDHc.-73C= (n.-73C=)
n.9C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.4C=
c.-313C= (n.-313C=)
12g.6534520C>GCA2014120537GAPDHc.-73C>G (n.-73C>G)
n.9C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.4C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534520C>TCA232399772GAPDHc.-73C>T (n.-73C>T)
n.9C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.4C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534521T>ACA2014120539GAPDHc.-72T>A (n.-72T>A)
n.10T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.5T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
 dbSNP
12g.6534521T>CCA2617278424GAPDHc.-72T>C (n.-72T>C)
n.10T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.5T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
 gnomAD v4
12g.6534521T>GCA232399779GAPDHc.-72T>G (n.-72T>G)
n.10T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.5T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534521T=CA2014120538GAPDHc.-72T= (n.-72T=)
n.10T=
c.-164T= (n.-164T=)
n.5T=
c.-312T= (n.-312T=)
12g.6534522C>ACA2617278425GAPDHc.-71C>A (n.-71C>A)
n.11C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.6C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
 gnomAD v4
12g.6534522C=CA2014120540GAPDHc.-71C= (n.-71C=)
n.11C=
c.-163C= (n.-163C=)
n.6C=
c.-311C= (n.-311C=)
12g.6534522C>GCA232399782GAPDHc.-71C>G (n.-71C>G)
n.11C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.6C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534522C>TCA232399786GAPDHc.-71C>T (n.-71C>T)
n.11C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.6C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534523T>ACA690978368GAPDHc.-70T>A (n.-70T>A)
n.12T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.7T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534523T>CCA2617278426GAPDHc.-70T>C (n.-70T>C)
n.12T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.7T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
 gnomAD v4
12g.6534523T=CA2014120541GAPDHc.-70T= (n.-70T=)
n.12T=
c.-162T= (n.-162T=)
n.7T=
c.-310T= (n.-310T=)
12g.6534524G>ACA2014120543GAPDHc.-69G>A (n.-69G>A)
n.13G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.8G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534524G>CCA2617278427GAPDHc.-69G>C (n.-69G>C)
n.13G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.8G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
 gnomAD v4
12g.6534524G=CA2014120542GAPDHc.-69G= (n.-69G=)
n.13G=
c.-161G= (n.-161G=)
n.8G=
c.-309G= (n.-309G=)
12g.6534524G>TCA2617278428GAPDHc.-69G>T (n.-69G>T)
n.13G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.8G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
 gnomAD v4
12g.6534525C>ACA2617278430GAPDHc.-68C>A (n.-68C>A)
n.14C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.9C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
 gnomAD v4
12g.6534525C=CA2014120544GAPDHc.-68C= (n.-68C=)
n.14C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.9C=
c.-308C= (n.-308C=)
12g.6534525C>TCA232399789GAPDHc.-68C>T (n.-68C>T)
n.14C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.9C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6534530_6534532delCA2617278429GAPDHc.-63_-61del (n.-63_-61del)
n.19_21del
c.-155_-153del (n.-155_-153del)
n.14_16del
c.-303_-301del (n.-303_-301del)
 gnomAD v4
12g.6534526T>CCA2617278431GAPDHc.-67T>C (n.-67T>C)
n.15T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.10T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
 gnomAD v4
12g.6534527C=CA2014120545GAPDHc.-66C= (n.-66C=)
n.16C=
c.-158C= (n.-158C=)
n.11C=
c.-306C= (n.-306C=)
12g.6534527C>GCA2591016485GAPDHc.-66C>G (n.-66C>G)
n.16C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.11C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534527C>TCA690978370GAPDHc.-66C>T (n.-66C>T)
n.16C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.11C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534528C>ACA2617278432GAPDHc.-65C>A (n.-65C>A)
n.17C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.12C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
 gnomAD v4
12g.6534528C=CA2014120546GAPDHc.-65C= (n.-65C=)
n.17C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.12C=
c.-305C= (n.-305C=)
12g.6534528C>GCA2617278433GAPDHc.-65C>G (n.-65C>G)
n.17C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.12C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
 gnomAD v4
12g.6534528C>TCA690978373GAPDHc.-65C>T (n.-65C>T)
n.17C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.12C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534529T>ACA690978374GAPDHc.-64T>A (n.-64T>A)
n.18T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.13T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534529T>CCA603118168GAPDHc.-64T>C (n.-64T>C)
n.18T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.13T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534529T>GCA944359609GAPDHc.-64T>G (n.-64T>G)
n.18T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.13T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534529T=CA2014120547GAPDHc.-64T= (n.-64T=)
n.18T=
c.-156T= (n.-156T=)
n.13T=
c.-304T= (n.-304T=)
12g.6534530C>ACA690978375GAPDHc.-63C>A (n.-63C>A)
n.19C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.14C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534530C=CA2014120549GAPDHc.-63C= (n.-63C=)
n.19C=
c.-155C= (n.-155C=)
n.14C=
c.-303C= (n.-303C=)
12g.6534530C>GCA2014120548GAPDHc.-63C>G (n.-63C>G)
n.19C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.14C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534530C>TCA944359615GAPDHc.-63C>T (n.-63C>T)
n.19C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.14C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534531C>ACA2617278434GAPDHc.-62C>A (n.-62C>A)
n.20C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.15C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
 gnomAD v4
12g.6534531C=CA2014120550GAPDHc.-62C= (n.-62C=)
n.20C=
c.-154C= (n.-154C=)
n.15C=
c.-302C= (n.-302C=)
12g.6534531C>GCA2014120551GAPDHc.-62C>G (n.-62C>G)
n.20C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.15C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534531C>TCA232399793GAPDHc.-62C>T (n.-62C>T)
n.20C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.15C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534532T>ACA690978381GAPDHc.-61T>A (n.-61T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.21T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.16T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534532T>CCA603118170GAPDHc.-61T>C (n.-61T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.21T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.16T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534532T>GCA2617278437GAPDHc.-61T>G (n.-61T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.21T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.16T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
 gnomAD v4
12g.6534532T=CA2014120552GAPDHc.-61T= (n.-61T=)
c.-313T= (n.-313T=)
n.21T=
c.-153T= (n.-153T=)
n.16T=
c.-301T= (n.-301T=)
12g.6534533G>CCA2014120554GAPDHc.-60G>C (n.-60G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.1G>C
n.22G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.17G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
 dbSNP
12g.6534533G=CA2014120553GAPDHc.-60G= (n.-60G=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.1G=
n.22G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.17G=
c.-300G= (n.-300G=)
12g.6534533G>TCA2617278438GAPDHc.-60G>T (n.-60G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.1G>T
n.22G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.17G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
 gnomAD v4
12g.6534534T>ACA2617278440GAPDHc.-59T>A (n.-59T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.2T>A
n.23T>A
n.18T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
 gnomAD v4
12g.6534534T>CCA2617278439GAPDHc.-59T>C (n.-59T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.2T>C
n.23T>C
n.18T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
 gnomAD v4
12g.6534535T>ACA2617278441GAPDHc.-58T>A (n.-58T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.3T>A
n.24T>A
n.19T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
 gnomAD v4
12g.6534535T>CCA2617278442GAPDHc.-58T>C (n.-58T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.3T>C
n.24T>C
n.19T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
 gnomAD v4
12g.6534536C>ACA2617278443GAPDHc.-57C>A (n.-57C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.4C>A
n.25C>A
n.20C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
 gnomAD v4
12g.6534536C=CA2014120555GAPDHc.-57C= (n.-57C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.4C=
n.25C=
n.20C=
c.-297C= (n.-297C=)
12g.6534536C>GCA232399795GAPDHc.-57C>G (n.-57C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.4C>G
n.25C>G
n.20C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534536C>TCA2617278445GAPDHc.-57C>T (n.-57C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.4C>T
n.25C>T
n.20C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
 gnomAD v4
12g.6534537G>ACA232399799GAPDHc.-56G>A (n.-56G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.5G>A
n.26G>A
n.21G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534537G>CCA2581068687GAPDHc.-56G>C (n.-56G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.5G>C
n.26G>C
n.21G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
 gnomAD v4
12g.6534537G=CA2014120556GAPDHc.-56G= (n.-56G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.5G=
n.26G=
n.21G=
c.-296G= (n.-296G=)
12g.6534537G>TCA2550277944GAPDHc.-56G>T (n.-56G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.5G>T
n.26G>T
n.21G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
 gnomAD v4
12g.6534538A=CA2014120557GAPDHc.-55A= (n.-55A=)
c.-307A= (n.-307A=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.6A=
n.27A=
n.22A=
c.-295A= (n.-295A=)
12g.6534538A>GCA232399812GAPDHc.-55A>G (n.-55A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.6A>G
n.27A>G
n.22A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534538_6534542delinsACAGTCA2014120558GAPDHc.-55_-51delinsACAGT (n.-55_-51delinsACAGT)
c.-307_-303delinsACAGT (n.-307_-303delinsACAGT)
c.-147_-143delinsACAGT (n.-147_-143delinsACAGT)
n.6_10delinsACAGT
n.27_31delinsACAGT
n.22_26delinsACAGT
c.-295_-291delinsACAGT (n.-295_-291delinsACAGT)
12g.6534539C=CA2014120559GAPDHc.-54C= (n.-54C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.7C=
n.28C=
n.23C=
c.-294C= (n.-294C=)
12g.6534539C>TCA232399821GAPDHc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.7C>T
n.28C>T
n.23C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534542_6534545delCA690978389GAPDHc.-51_-48del (n.-51_-48del)
c.-303_-300del (n.-303_-300del)
c.-143_-140del (n.-143_-140del)
n.10_13del
n.31_34del
n.26_29del
c.-291_-288del (n.-291_-288del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534540A=CA2014120560GAPDHc.-53A= (n.-53A=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.8A=
n.29A=
n.24A=
c.-293A= (n.-293A=)
12g.6534540A>CCA232399824GAPDHc.-53A>C (n.-53A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.8A>C
n.29A>C
n.24A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534540A>GCA232399826GAPDHc.-53A>G (n.-53A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.8A>G
n.29A>G
n.24A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534540A>TCA2014120561GAPDHc.-53A>T (n.-53A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.8A>T
n.29A>T
n.24A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534541G>ACA232399831GAPDHc.-52G>A (n.-52G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.1G>A
n.9G>A
n.30G>A
n.25G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534541G>CCA232399840GAPDHc.-52G>C (n.-52G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.1G>C
n.9G>C
n.30G>C
n.25G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534541G=CA2014120563GAPDHc.-52G= (n.-52G=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.1G=
n.9G=
n.30G=
n.25G=
c.-292G= (n.-292G=)
12g.6534541G>TCA2014120562GAPDHc.-52G>T (n.-52G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.1G>T
n.9G>T
n.30G>T
n.25G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534542T>ACA2591016489GAPDHc.-51T>A (n.-51T>A)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.2T>A
n.10T>A
n.31T>A
n.26T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534542T>CCA2014120565GAPDHc.-51T>C (n.-51T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.2T>C
n.10T>C
n.31T>C
n.26T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
 dbSNP
12g.6534542T>GCA232399843GAPDHc.-51T>G (n.-51T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.2T>G
n.10T>G
n.31T>G
n.26T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534542T=CA2014120564GAPDHc.-51T= (n.-51T=)
c.-303T= (n.-303T=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.2T=
n.10T=
n.31T=
n.26T=
c.-291T= (n.-291T=)
12g.6534543C>ACA232399847GAPDHc.-50C>A (n.-50C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.3C>A
n.11C>A
n.32C>A
n.27C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534543C=CA2014120566GAPDHc.-50C= (n.-50C=)
c.-302C= (n.-302C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.3C=
n.11C=
n.32C=
n.27C=
c.-290C= (n.-290C=)
12g.6534543C>GCA232399851GAPDHc.-50C>G (n.-50C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.3C>G
n.11C>G
n.32C>G
n.27C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534543C>TCA232399853GAPDHc.-50C>T (n.-50C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.3C>T
n.11C>T
n.32C>T
n.27C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534544A=CA2014120567GAPDHc.-49A= (n.-49A=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.4A=
n.12A=
n.33A=
n.28A=
c.-289A= (n.-289A=)
12g.6534544A>CCA603118175GAPDHc.-49A>C (n.-49A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.4A>C
n.12A>C
n.33A>C
n.28A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534544A>GCA232399859GAPDHc.-49A>G (n.-49A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.4A>G
n.12A>G
n.33A>G
n.28A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534544A>TCA603118177GAPDHc.-49A>T (n.-49A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.4A>T
n.12A>T
n.33A>T
n.28A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534545G>ACA2014120570GAPDHc.-48G>A (n.-48G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.5G>A
n.13G>A
n.34G>A
n.29G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534545G>CCA690978398GAPDHc.-48G>C (n.-48G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.5G>C
n.13G>C
n.34G>C
n.29G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534545G=CA2014120569GAPDHc.-48G= (n.-48G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.5G=
n.13G=
n.34G=
n.29G=
c.-288G= (n.-288G=)
12g.6534545G>TCA944359638GAPDHc.-48G>T (n.-48G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.5G>T
n.13G>T
n.34G>T
n.29G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534545_6534550delinsGCCGCACA2014120568GAPDHc.-48_-43delinsGCCGCA (n.-48_-43delinsGCCGCA)
c.-300_-295delinsGCCGCA (n.-300_-295delinsGCCGCA)
c.-140_-135delinsGCCGCA (n.-140_-135delinsGCCGCA)
n.5_10delinsGCCGCA
n.13_18delinsGCCGCA
n.34_39delinsGCCGCA
n.29_34delinsGCCGCA
c.-288_-283delinsGCCGCA (n.-288_-283delinsGCCGCA)
12g.6534546C>ACA2617278449GAPDHc.-47C>A (n.-47C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.6C>A
n.14C>A
n.35C>A
n.30C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
 gnomAD v4
12g.6534546C=CA2014120571GAPDHc.-47C= (n.-47C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.6C=
n.14C=
n.35C=
n.30C=
c.-287C= (n.-287C=)
12g.6534546C>GCA2591016491GAPDHc.-47C>G (n.-47C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.6C>G
n.14C>G
n.35C>G
n.30C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534546C>TCA232399864GAPDHc.-47C>T (n.-47C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.6C>T
n.14C>T
n.35C>T
n.30C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534546_6534550delCA603118178GAPDHc.-47_-43del (n.-47_-43del)
c.-299_-295del (n.-299_-295del)
c.-139_-135del (n.-139_-135del)
n.6_10del
n.14_18del
n.35_39del
n.30_34del
c.-287_-283del (n.-287_-283del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534547C>ACA2014120573GAPDHc.-46C>A (n.-46C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.7C>A
n.15C>A
n.36C>A
n.31C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534547C=CA2014120572GAPDHc.-46C= (n.-46C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.7C=
n.15C=
n.36C=
n.31C=
c.-286C= (n.-286C=)
12g.6534547C>TCA232399872GAPDHc.-46C>T (n.-46C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.7C>T
n.15C>T
n.36C>T
n.31C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534548G>ACA603118179GAPDHc.-45G>A (n.-45G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.8G>A
n.16G>A
n.37G>A
n.32G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534548G>CCA2617278450GAPDHc.-45G>C (n.-45G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.8G>C
n.16G>C
n.37G>C
n.32G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
 gnomAD v4
12g.6534548G=CA2014120574GAPDHc.-45G= (n.-45G=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.8G=
n.16G=
n.37G=
n.32G=
c.-285G= (n.-285G=)
12g.6534549C>ACA603118180GAPDHc.-44C>A (n.-44C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.9C>A
n.17C>A
n.38C>A
n.33C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534549C=CA2014120575GAPDHc.-44C= (n.-44C=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.9C=
n.17C=
n.38C=
n.33C=
c.-284C= (n.-284C=)
12g.6534549C>TCA232399877GAPDHc.-44C>T (n.-44C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.9C>T
n.17C>T
n.38C>T
n.33C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534550A=CA2014120578GAPDHc.-43A= (n.-43A=)
c.-295A= (n.-295A=)
c.-135A= (n.-135A=)
n.10A=
n.18A=
n.39A=
n.34A=
c.-283A= (n.-283A=)
12g.6534550A>CCA2014120576GAPDHc.-43A>C (n.-43A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.10A>C
n.18A>C
n.39A>C
n.34A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
 dbSNP
12g.6534550A>GCA232399884GAPDHc.-43A>G (n.-43A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.10A>G
n.18A>G
n.39A>G
n.34A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534550A>TCA690978402GAPDHc.-43A>T (n.-43A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.10A>T
n.18A>T
n.39A>T
n.34A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534550_6534553delinsATCTCA2014120577GAPDHc.-43_-40delinsATCT (n.-43_-40delinsATCT)
c.-295_-292delinsATCT (n.-295_-292delinsATCT)
c.-135_-132delinsATCT (n.-135_-132delinsATCT)
n.10_13delinsATCT
n.18_21delinsATCT
n.39_42delinsATCT
n.34_37delinsATCT
c.-283_-280delinsATCT (n.-283_-280delinsATCT)
12g.6534551T>ACA944359647GAPDHc.-42T>A (n.-42T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.11T>A
n.19T>A
n.40T>A
n.35T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534551T>CCA2617278452GAPDHc.-42T>C (n.-42T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.11T>C
n.19T>C
n.40T>C
n.35T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
 gnomAD v4
12g.6534551T=CA2014120579GAPDHc.-42T= (n.-42T=)
c.-294T= (n.-294T=)
c.-134T= (n.-134T=)
n.11T=
n.19T=
n.40T=
n.35T=
c.-282T= (n.-282T=)
12g.6534555_6534557delCA478131698GAPDHc.-38_-36del (n.-38_-36del)
c.-290_-288del (n.-290_-288del)
c.-130_-128del (n.-130_-128del)
n.15_17del
n.23_25del
n.44_46del
n.39_41del
c.-278_-276del (n.-278_-276del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534552C>ACA232399899GAPDHc.-41C>A (n.-41C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.12C>A
n.20C>A
n.41C>A
n.36C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534552C=CA2014120580GAPDHc.-41C= (n.-41C=)
c.-293C= (n.-293C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.12C=
n.20C=
n.41C=
n.36C=
c.-281C= (n.-281C=)
12g.6534552C>GCA2014120581GAPDHc.-41C>G (n.-41C>G)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.12C>G
n.20C>G
n.41C>G
n.36C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
 dbSNP
12g.6534552C>TCA232399903GAPDHc.-41C>T (n.-41C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.12C>T
n.20C>T
n.41C>T
n.36C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534553T>ACA2617278455GAPDHc.-40T>A (n.-40T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.13T>A
n.21T>A
n.42T>A
n.37T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
 gnomAD v4
12g.6534553T>CCA2014120582GAPDHc.-40T>C (n.-40T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.13T>C
n.21T>C
n.42T>C
n.37T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
 dbSNP
12g.6534553T>GCA2725341546GAPDHc.-40T>G (n.-40T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.13T>G
n.21T>G
n.42T>G
n.37T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
 dbSNP
12g.6534553T=CA2014120583GAPDHc.-40T= (n.-40T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-132T= (n.-132T=)
n.13T=
n.21T=
n.42T=
n.37T=
c.-280T= (n.-280T=)
12g.6534554T>CCA232399904GAPDHc.-39T>C (n.-39T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.14T>C
n.22T>C
n.43T>C
n.38T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534554_6534555delinsTCCA2014120584GAPDHc.-39_-38delinsTC (n.-39_-38delinsTC)
c.-291_-290delinsTC (n.-291_-290delinsTC)
c.-131_-130delinsTC (n.-131_-130delinsTC)
n.14_15delinsTC
n.22_23delinsTC
n.43_44delinsTC
n.38_39delinsTC
c.-279_-278delinsTC (n.-279_-278delinsTC)
12g.6534555delCA944359650GAPDHc.-38del (n.-38del)
c.-290del (n.-290del)
c.-130del (n.-130del)
n.15del
n.23del
n.44del
n.39del
c.-278del (n.-278del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534555C=CA2014120585GAPDHc.-38C= (n.-38C=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.15C=
n.23C=
n.44C=
n.39C=
c.-278C= (n.-278C=)
12g.6534555C>GCA2617278456GAPDHc.-38C>G (n.-38C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.15C>G
n.23C>G
n.44C>G
n.39C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534555C>TCA232399905GAPDHc.-38C>T (n.-38C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.15C>T
n.23C>T
n.44C>T
n.39C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
 gnomAD v4
12g.6534556T>ACA2014120588GAPDHc.-37T>A (n.-37T>A)
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.16T>A
n.24T>A
n.45T>A
n.40T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534556T=CA2014120587GAPDHc.-37T= (n.-37T=)
c.-289T= (n.-289T=)
c.-129T= (n.-129T=)
n.16T=
n.24T=
n.45T=
n.40T=
c.-277T= (n.-277T=)
12g.6534559dupCA2014120586GAPDHc.-34dup (n.-34dup)
c.-286dup (n.-286dup)
c.-126dup (n.-126dup)
n.19dup
n.27dup
n.48dup
n.43dup
c.-274dup (n.-274dup)
 dbSNP
12g.6534559delCA2617278458GAPDHc.-34del (n.-34del)
c.-286del (n.-286del)
c.-126del (n.-126del)
n.19del
n.27del
n.48del
n.43del
c.-274del (n.-274del)
 gnomAD v4
12g.6534557T>CCA2617278459GAPDHc.-36T>C (n.-36T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.17T>C
n.25T>C
n.46T>C
n.41T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
 gnomAD v4
12g.6534557T>GCA2617278460GAPDHc.-36T>G (n.-36T>G)
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.17T>G
n.25T>G
n.46T>G
n.41T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
 gnomAD v4
12g.6534558T>CCA603118182GAPDHc.-35T>C (n.-35T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.18T>C
n.26T>C
n.47T>C
n.42T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534558T=CA2014120589GAPDHc.-35T= (n.-35T=)
c.-287T= (n.-287T=)
c.-127T= (n.-127T=)
n.18T=
n.26T=
n.47T=
n.42T=
c.-275T= (n.-275T=)
12g.6534559T>ACA944359653GAPDHc.-34T>A (n.-34T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.19T>A
n.27T>A
n.48T>A
n.43T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534559T=CA2014120590GAPDHc.-34T= (n.-34T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.-126T= (n.-126T=)
n.19T=
n.27T=
n.48T=
n.43T=
c.-274T= (n.-274T=)
12g.6534560G>TCA2617278461GAPDHc.-33G>T (n.-33G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.20G>T
n.28G>T
n.49G>T
n.44G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
 gnomAD v4
12g.6534561C>ACA2617278463GAPDHc.-32C>A (n.-32C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.21C>A
n.29C>A
n.50C>A
n.45C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
 gnomAD v4
12g.6534561C=CA2014120591GAPDHc.-32C= (n.-32C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.21C=
n.29C=
n.50C=
n.45C=
c.-272C= (n.-272C=)
12g.6534561C>TCA232399906GAPDHc.-32C>T (n.-32C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.21C>T
n.29C>T
n.50C>T
n.45C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534562G>ACA690978411GAPDHc.-31G>A (n.-31G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.22G>A
n.30G>A
n.51G>A
n.46G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534562G=CA2014120592GAPDHc.-31G= (n.-31G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.22G=
n.30G=
n.51G=
n.46G=
c.-271G= (n.-271G=)
12g.6534563_6534567dupCA2617278464GAPDHc.-30_-26dup (n.-30_-26dup)
c.-282_-278dup (n.-282_-278dup)
c.-122_-118dup (n.-122_-118dup)
n.23_27dup
n.31_35dup
n.52_56dup
n.47_51dup
c.-270_-266dup (n.-270_-266dup)
 gnomAD v4
12g.6534564C>ACA2617278465GAPDHc.-29C>A (n.-29C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.24C>A
n.32C>A
n.53C>A
n.48C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
 gnomAD v4
12g.6534564C>TCA2617278466GAPDHc.-29C>T (n.-29C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.24C>T
n.32C>T
n.53C>T
n.48C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534565G>ACA2617278467GAPDHc.-28G>A (n.-28G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.25G>A
n.33G>A
n.54G>A
n.49G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
 gnomAD v4
12g.6534565G>TCA2617278468GAPDHc.-28G>T (n.-28G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.25G>T
n.33G>T
n.54G>T
n.49G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4
12g.6534566C>ACA2617278469GAPDHc.-27C>A (n.-27C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.26C>A
n.34C>A
n.55C>A
n.50C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
 gnomAD v4
12g.6534566C>TCA2794420454GAPDHc.-27C>T (n.-27C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.26C>T
n.34C>T
n.55C>T
n.50C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
12g.6534567C>TCA2617278470GAPDHc.-26C>T (n.-26C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.27C>T
n.35C>T
n.56C>T
n.51C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
 gnomAD v4
12g.6534568A=CA2014120593GAPDHc.-25A= (n.-25A=)
c.-277A= (n.-277A=)
c.-117A= (n.-117A=)
n.28A=
n.36A=
n.57A=
n.52A=
c.-265A= (n.-265A=)
12g.6534568A>CCA603118184GAPDHc.-25A>C (n.-25A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.28A>C
n.36A>C
n.57A>C
n.52A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534568A>GCA2617278472GAPDHc.-25A>G (n.-25A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.28A>G
n.36A>G
n.57A>G
n.52A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
 gnomAD v4
12g.6534570_6534575delCA2617278471GAPDHc.-24+1_-24+6del
c.-276+1_-276+6del
c.-115_-110del (n.-115_-110del)
n.29+1_29+6del
n.37+1_37+6del
n.58+1_58+6del
n.53+1_53+6del
c.-263_-258del (n.-263_-258del)
 gnomAD v4
12g.6534569G>ACA2617278475GAPDHc.-24G>A (n.-24G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.29G>A
n.37G>A
n.58G>A
n.53G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
 gnomAD v4
12g.6534569_6534570insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATGCA2617278474GAPDHc.-24_-24+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG (n.-24_-24+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG)
c.-276_-276+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG (n.-276_-276+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG)
c.-116_-115insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG (n.-116_-115insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG)
n.29_29+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG
n.37_37+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG
n.58_58+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG
n.53_53+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG
c.-264_-263insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG (n.-264_-263insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATG)
 gnomAD v4
12g.6534569_6534570insCCGAGCCACATCCA2617278476GAPDHc.-24_-24+1insCCGAGCCACATC (n.-24_-24+1insCCGAGCCACATC)
c.-276_-276+1insCCGAGCCACATC (n.-276_-276+1insCCGAGCCACATC)
c.-116_-115insCCGAGCCACATC (n.-116_-115insCCGAGCCACATC)
n.29_29+1insCCGAGCCACATC
n.37_37+1insCCGAGCCACATC
n.58_58+1insCCGAGCCACATC
n.53_53+1insCCGAGCCACATC
c.-264_-263insCCGAGCCACATC (n.-264_-263insCCGAGCCACATC)
 gnomAD v4
12g.6534569_6534570insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCATCA2617278477GAPDHc.-24_-24+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT (n.-24_-24+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT)
c.-276_-276+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT (n.-276_-276+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT)
c.-116_-115insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT (n.-116_-115insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT)
n.29_29+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT
n.37_37+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT
n.58_58+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT
n.53_53+1insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT
c.-264_-263insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT (n.-264_-263insCCGAGCCACATCGCTCAGACACCAT)
 gnomAD v4
12g.6534570G>CCA2014120595GAPDHc.-24+1G>C (n.-24+1G>C)
c.-276+1G>C (n.-276+1G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.29+1G>C
n.37+1G>C
n.58+1G>C
n.53+1G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534570G=CA2014120594GAPDHc.-24+1G= (n.-24+1G=)
c.-276+1G= (n.-276+1G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.29+1G=
n.37+1G=
n.58+1G=
n.53+1G=
c.-263G= (n.-263G=)
12g.6534570G>TCA2617278478GAPDHc.-24+1G>T (n.-24+1G>T)
c.-276+1G>T (n.-276+1G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.29+1G>T
n.37+1G>T
n.58+1G>T
n.53+1G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
 gnomAD v4
12g.6534571T>CCA478131705GAPDHc.-24+2T>C (n.-24+2T>C)
c.-276+2T>C (n.-276+2T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.29+2T>C
n.37+2T>C
n.58+2T>C
n.53+2T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534571T>GCA603118185GAPDHc.-24+2T>G (n.-24+2T>G)
c.-276+2T>G (n.-276+2T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.29+2T>G
n.37+2T>G
n.58+2T>G
n.53+2T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534571T=CA2014120596GAPDHc.-24+2T= (n.-24+2T=)
c.-276+2T= (n.-276+2T=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.29+2T=
n.37+2T=
n.58+2T=
n.53+2T=
c.-262T= (n.-262T=)
12g.6534572G>ACA2617278480GAPDHc.-24+3G>A (n.-24+3G>A)
c.-276+3G>A (n.-276+3G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.29+3G>A
n.37+3G>A
n.58+3G>A
n.53+3G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
 gnomAD v4
12g.6534572G=CA2014120597GAPDHc.-24+3G= (n.-24+3G=)
c.-276+3G= (n.-276+3G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.29+3G=
n.37+3G=
n.58+3G=
n.53+3G=
c.-261G= (n.-261G=)
12g.6534572G>TCA232399908GAPDHc.-24+3G>T (n.-24+3G>T)
c.-276+3G>T (n.-276+3G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.29+3G>T
n.37+3G>T
n.58+3G>T
n.53+3G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534573A>GCA2617278481GAPDHc.-24+4A>G (n.-24+4A>G)
c.-276+4A>G (n.-276+4A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.29+4A>G
n.37+4A>G
n.58+4A>G
n.53+4A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
 gnomAD v4
12g.6534573_6534574insGCCCA2617278485GAPDHc.-24+4_-24+5insGCC (n.-24+4_-24+5insGCC)
c.-276+4_-276+5insGCC (n.-276+4_-276+5insGCC)
c.-112_-111insGCC (n.-112_-111insGCC)
n.29+4_29+5insGCC
n.37+4_37+5insGCC
n.58+4_58+5insGCC
n.53+4_53+5insGCC
c.-260_-259insGCC (n.-260_-259insGCC)
 gnomAD v4
12g.6534573_6534574insGCCACCA2617278484GAPDHc.-24+4_-24+5insGCCAC (n.-24+4_-24+5insGCCAC)
c.-276+4_-276+5insGCCAC (n.-276+4_-276+5insGCCAC)
c.-112_-111insGCCAC (n.-112_-111insGCCAC)
n.29+4_29+5insGCCAC
n.37+4_37+5insGCCAC
n.58+4_58+5insGCCAC
n.53+4_53+5insGCCAC
c.-260_-259insGCCAC (n.-260_-259insGCCAC)
 gnomAD v4
12g.6534573_6534574insGCCACATCGCTCCA478131707GAPDHc.-24+4_-24+5insGCCACATCGCTC (n.-24+4_-24+5insGCCACATCGCTC)
c.-276+4_-276+5insGCCACATCGCTC (n.-276+4_-276+5insGCCACATCGCTC)
c.-112_-111insGCCACATCGCTC (n.-112_-111insGCCACATCGCTC)
n.29+4_29+5insGCCACATCGCTC
n.37+4_37+5insGCCACATCGCTC
n.58+4_58+5insGCCACATCGCTC
n.53+4_53+5insGCCACATCGCTC
c.-260_-259insGCCACATCGCTC (n.-260_-259insGCCACATCGCTC)
 gnomAD v4
12g.6534574A>GCA2617278483GAPDHc.-24+5A>G (n.-24+5A>G)
c.-276+5A>G (n.-276+5A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.29+5A>G
n.37+5A>G
n.58+5A>G
n.53+5A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
 gnomAD v4
12g.6534575G>CCA2014120599GAPDHc.-24+6G>C (n.-24+6G>C)
c.-276+6G>C (n.-276+6G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.29+6G>C
n.37+6G>C
n.58+6G>C
n.53+6G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
 dbSNP
12g.6534575G=CA2014120598GAPDHc.-24+6G= (n.-24+6G=)
c.-276+6G= (n.-276+6G=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.29+6G=
n.37+6G=
n.58+6G=
n.53+6G=
c.-258G= (n.-258G=)
12g.6534575G>TCA2617278488GAPDHc.-24+6G>T (n.-24+6G>T)
c.-276+6G>T (n.-276+6G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.29+6G>T
n.37+6G>T
n.58+6G>T
n.53+6G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
 gnomAD v4
12g.6534576A>CCA2617278490GAPDHc.-24+7A>C (n.-24+7A>C)
c.-276+7A>C (n.-276+7A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.29+7A>C
n.37+7A>C
n.58+7A>C
n.53+7A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
 gnomAD v4
12g.6534576A>GCA2617278492GAPDHc.-24+7A>G (n.-24+7A>G)
c.-276+7A>G (n.-276+7A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.29+7A>G
n.37+7A>G
n.58+7A>G
n.53+7A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
 gnomAD v4
12g.6534576_6534577dupCA2617278493GAPDHc.-24+7_-24+8dup (n.-24+7_-24+8dup)
c.-276+7_-276+8dup (n.-276+7_-276+8dup)
c.-109_-108dup (n.-109_-108dup)
n.29+7_29+8dup
n.37+7_37+8dup
n.58+7_58+8dup
n.53+7_53+8dup
c.-257_-256dup (n.-257_-256dup)
 gnomAD v4
12g.6534577C=CA2014120600GAPDHc.-24+8C= (n.-24+8C=)
c.-276+8C= (n.-276+8C=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.29+8C=
n.37+8C=
n.58+8C=
n.53+8C=
c.-256C= (n.-256C=)
12g.6534577C>TCA232399910GAPDHc.-24+8C>T (n.-24+8C>T)
c.-276+8C>T (n.-276+8C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.29+8C>T
n.37+8C>T
n.58+8C>T
n.53+8C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.6534578G>ACA690978412GAPDHc.-24+9G>A (n.-24+9G>A)
c.-276+9G>A (n.-276+9G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.29+9G>A
n.37+9G>A
n.58+9G>A
n.53+9G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534578G>CCA2617278494GAPDHc.-24+9G>C (n.-24+9G>C)
c.-276+9G>C (n.-276+9G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.29+9G>C
n.37+9G>C
n.58+9G>C
n.53+9G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
 gnomAD v4
12g.6534578G=CA2014120601GAPDHc.-24+9G= (n.-24+9G=)
c.-276+9G= (n.-276+9G=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.29+9G=
n.37+9G=
n.58+9G=
n.53+9G=
c.-255G= (n.-255G=)
12g.6534578G>TCA2617278495GAPDHc.-24+9G>T (n.-24+9G>T)
c.-276+9G>T (n.-276+9G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.29+9G>T
n.37+9G>T
n.58+9G>T
n.53+9G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
 gnomAD v4
12g.6534579G>ACA690978413GAPDHc.-24+10G>A (n.-24+10G>A)
c.-276+10G>A (n.-276+10G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.29+10G>A
n.37+10G>A
n.58+10G>A
n.53+10G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534579G=CA2014120602GAPDHc.-24+10G= (n.-24+10G=)
c.-276+10G= (n.-276+10G=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.29+10G=
n.37+10G=
n.58+10G=
n.53+10G=
c.-254G= (n.-254G=)
12g.6534579G>TCA2617278496GAPDHc.-24+10G>T (n.-24+10G>T)
c.-276+10G>T (n.-276+10G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.29+10G>T
n.37+10G>T
n.58+10G>T
n.53+10G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
 gnomAD v4
12g.6534580G>ACA232399912GAPDHc.-24+11G>A (n.-24+11G>A)
c.-276+11G>A (n.-276+11G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.29+11G>A
n.37+11G>A
n.58+11G>A
n.53+11G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP
12g.6534580G>CCA2617278498GAPDHc.-24+11G>C (n.-24+11G>C)
c.-276+11G>C (n.-276+11G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.29+11G>C
n.37+11G>C
n.58+11G>C
n.53+11G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
 gnomAD v4
12g.6534580G=CA2014120603GAPDHc.-24+11G= (n.-24+11G=)
c.-276+11G= (n.-276+11G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.29+11G=
n.37+11G=
n.58+11G=
n.53+11G=
c.-253G= (n.-253G=)
12g.6534580G>TCA2617278499GAPDHc.-24+11G>T (n.-24+11G>T)
c.-276+11G>T (n.-276+11G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.29+11G>T
n.37+11G>T
n.58+11G>T
n.53+11G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
 gnomAD v4
12g.6534581C>ACA690978414GAPDHc.-24+12C>A (n.-24+12C>A)
c.-276+12C>A (n.-276+12C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.29+12C>A
n.37+12C>A
n.58+12C>A
n.53+12C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534581C=CA2014120604GAPDHc.-24+12C= (n.-24+12C=)
c.-276+12C= (n.-276+12C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.29+12C=
n.37+12C=
n.58+12C=
n.53+12C=
c.-252C= (n.-252C=)
12g.6534581C>GCA944359658GAPDHc.-24+12C>G (n.-24+12C>G)
c.-276+12C>G (n.-276+12C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.29+12C>G
n.37+12C>G
n.58+12C>G
n.53+12C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6534581C>TCA2565062743GAPDHc.-24+12C>T (n.-24+12C>T)
c.-276+12C>T (n.-276+12C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.29+12C>T
n.37+12C>T
n.58+12C>T
n.53+12C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
 gnomAD v4
12g.6534582G>ACA2617278505GAPDHc.-24+13G>A (n.-24+13G>A)
c.-276+13G>A (n.-276+13G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.29+13G>A
n.37+13G>A
n.58+13G>A
n.53+13G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
 gnomAD v4
12g.6534582G>TCA2617278506GAPDHc.-24+13G>T (n.-24+13G>T)
c.-276+13G>T (n.-276+13G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.29+13G>T
n.37+13G>T
n.58+13G>T
n.53+13G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
 gnomAD v4
12g.6534583G>ACA2617278509GAPDHc.-24+14G>A (n.-24+14G>A)
c.-276+14G>A (n.-276+14G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.29+14G>A
n.37+14G>A
n.58+14G>A
n.53+14G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
 gnomAD v4
12g.6534583G>TCA2617278510GAPDHc.-24+14G>T (n.-24+14G>T)
c.-276+14G>T (n.-276+14G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.29+14G>T
n.37+14G>T
n.58+14G>T
n.53+14G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
 gnomAD v4
12g.6534587_6534588delCA2617278508GAPDHc.-24+18_-24+19del (n.-24+18_-24+19del)
c.-276+18_-276+19del (n.-276+18_-276+19del)
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
n.29+18_29+19del
n.37+18_37+19del
n.58+18_58+19del
n.53+18_53+19del
c.-246_-245del (n.-246_-245del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched