Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6534455_6534460dup | CA690978323 | GAPDH | c.-138_-133dup (n.-138_-133dup) c.-230_-225dup (n.-230_-225dup) | dbSNP |
12 | g.6534458G>A | CA944359569 | GAPDH | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534458G>C | CA232399664 | GAPDH | c.-135G>C (n.-135G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534458G= | CA2014120480 | GAPDH | c.-135G= (n.-135G=) c.-227G= (n.-227G=) | |
12 | g.6534459T>C | CA2617278355 | GAPDH | c.-134T>C (n.-134T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534459T>G | CA2617278356 | GAPDH | c.-134T>G (n.-134T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534461A>C | CA2617278357 | GAPDH | c.-132A>C (n.-132A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534462C>A | CA2591016482 | GAPDH | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534462C>G | CA2617278358 | GAPDH | c.-131C>G (n.-131C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534462C>T | CA2617278359 | GAPDH | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534463C= | CA2014120481 | GAPDH | c.-130C= (n.-130C=) c.-222C= (n.-222C=) | |
12 | g.6534463C>T | CA232399670 | GAPDH | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534464del | CA2617278360 | GAPDH | c.-129del (n.-129del) c.-221del (n.-221del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534464G>A | CA2014120483 | GAPDH | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534464G= | CA2014120482 | GAPDH | c.-129G= (n.-129G=) c.-221G= (n.-221G=) | |
12 | g.6534464G>T | CA2014120484 | GAPDH | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534466C>T | CA2617278361 | GAPDH | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534467T>A | CA690978332 | GAPDH | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) | dbSNP |
12 | g.6534467T= | CA2014120485 | GAPDH | c.-126T= (n.-126T=) c.-218T= (n.-218T=) | |
12 | g.6534468G>A | CA2617278362 | GAPDH | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534469C>A | CA2617278363 | GAPDH | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534469C= | CA2014120486 | GAPDH | c.-124C= (n.-124C=) c.-216C= (n.-216C=) | |
12 | g.6534469C>G | CA690978336 | GAPDH | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534469C>T | CA2617278364 | GAPDH | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534470C= | CA2014120487 | GAPDH | c.-123C= (n.-123C=) c.-215C= (n.-215C=) | |
12 | g.6534470C>T | CA232399674 | GAPDH | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534471G>A | CA2617278366 | GAPDH | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534471G>T | CA2794420436 | GAPDH | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
12 | g.6534472C= | CA2014120488 | GAPDH | c.-121C= (n.-121C=) c.-213C= (n.-213C=) | |
12 | g.6534472C>T | CA232399694 | GAPDH | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534473C>A | CA2014120490 | GAPDH | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534473C= | CA2014120489 | GAPDH | c.-120C= (n.-120C=) c.-212C= (n.-212C=) | |
12 | g.6534473C>G | CA2725248810 | GAPDH | c.-120C>G (n.-120C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) | dbSNP |
12 | g.6534473C>T | CA232399711 | GAPDH | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534474G>A | CA2617278367 | GAPDH | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534474G= | CA2014120491 | GAPDH | c.-119G= (n.-119G=) c.-211G= (n.-211G=) | |
12 | g.6534474G>T | CA232399712 | GAPDH | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534475C= | CA2014120492 | GAPDH | c.-118C= (n.-118C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
12 | g.6534475C>T | CA2014120493 | GAPDH | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534476G>A | CA2617278368 | GAPDH | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534476G= | CA2014120494 | GAPDH | c.-117G= (n.-117G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
12 | g.6534476G>T | CA2617278369 | GAPDH | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534477C>A | CA2617278371 | GAPDH | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534477C>T | CA2617278372 | GAPDH | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534481dup | CA232399713 | GAPDH | c.-112dup (n.-112dup) c.-204dup (n.-204dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534480_6534481dup | CA690978337 | GAPDH | c.-113_-112dup (n.-113_-112dup) c.-205_-204dup (n.-205_-204dup) | dbSNP |
12 | g.6534481del | CA2617278370 | GAPDH | c.-112del (n.-112del) c.-204del (n.-204del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534478C>A | CA2617278373 | GAPDH | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534478C= | CA2014120495 | GAPDH | c.-115C= (n.-115C=) c.-207C= (n.-207C=) | |
12 | g.6534478C>T | CA944359576 | GAPDH | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534479C>A | CA2617278375 | GAPDH | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534479C>G | CA2617278376 | GAPDH | c.-114C>G (n.-114C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534479C>T | CA2617278374 | GAPDH | c.-114C>T (n.-114C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534480C>A | CA2617278377 | GAPDH | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534480C= | CA2014120496 | GAPDH | c.-113C= (n.-113C=) c.-205C= (n.-205C=) | |
12 | g.6534480C>T | CA603118160 | GAPDH | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534481C>A | CA2014120498 | GAPDH | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) | dbSNP |
12 | g.6534481C= | CA2014120497 | GAPDH | c.-112C= (n.-112C=) c.-204C= (n.-204C=) | |
12 | g.6534481C>G | CA2014120499 | GAPDH | c.-112C>G (n.-112C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534481C>T | CA944359578 | GAPDH | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534482G>A | CA232399714 | GAPDH | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534482G= | CA2014120500 | GAPDH | c.-111G= (n.-111G=) c.-203G= (n.-203G=) | |
12 | g.6534483G>A | CA2617278378 | GAPDH | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534483G>C | CA232399715 | GAPDH | c.-110G>C (n.-110G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534483G= | CA2014120501 | GAPDH | c.-110G= (n.-110G=) c.-202G= (n.-202G=) | |
12 | g.6534483G>T | CA2617278379 | GAPDH | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534484T>C | CA2794420440 | GAPDH | c.-109T>C (n.-109T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) | |
12 | g.6534484T>G | CA2617278381 | GAPDH | c.-109T>G (n.-109T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534486del | CA2617278380 | GAPDH | c.-107del (n.-107del) c.-199del (n.-199del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534485T>A | CA2014120503 | GAPDH | c.-108T>A (n.-108T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) | dbSNP |
12 | g.6534485T>G | CA2617278382 | GAPDH | c.-108T>G (n.-108T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534485T= | CA2014120502 | GAPDH | c.-108T= (n.-108T=) c.-200T= (n.-200T=) | |
12 | g.6534486T>G | CA2617278383 | GAPDH | c.-107T>G (n.-107T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534487C= | CA2014120504 | GAPDH | c.-106C= (n.-106C=) c.-198C= (n.-198C=) | |
12 | g.6534487C>G | CA690978339 | GAPDH | c.-106C>G (n.-106C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) | dbSNP |
12 | g.6534487C>T | CA2617278384 | GAPDH | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534488T>C | CA2617278385 | GAPDH | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534489A= | CA2014120505 | GAPDH | c.-104A= (n.-104A=) c.-196A= (n.-196A=) | |
12 | g.6534489A>C | CA2617278386 | GAPDH | c.-104A>C (n.-104A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534489A>G | CA944359582 | GAPDH | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534489A>T | CA2617278387 | GAPDH | c.-104A>T (n.-104A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534490T>C | CA2617278388 | GAPDH | c.-103T>C (n.-103T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534490T>G | CA2617278389 | GAPDH | c.-103T>G (n.-103T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534491A>C | CA2617278390 | GAPDH | c.-102A>C (n.-102A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534492A>C | CA2617278391 | GAPDH | c.-101A>C (n.-101A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534493A= | CA2014120506 | GAPDH | c.-100A= (n.-100A=) c.-192A= (n.-192A=) | |
12 | g.6534493A>G | CA2014120507 | GAPDH | c.-100A>G (n.-100A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP |
12 | g.6534494T>A | CA2617278392 | GAPDH | c.-99T>A (n.-99T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534494T>G | CA2617278393 | GAPDH | c.-99T>G (n.-99T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534495T>C | CA690978340 | GAPDH | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534495T= | CA2014120508 | GAPDH | c.-98T= (n.-98T=) c.-190T= (n.-190T=) | |
12 | g.6534496G>T | CA2617278394 | GAPDH | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534497A>G | CA2617278395 | GAPDH | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534498G>A | CA2794420442 | GAPDH | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) | |
12 | g.6534498G>T | CA2617278396 | GAPDH | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534499C>A | CA2617278397 | GAPDH | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534499C= | CA2014120509 | GAPDH | c.-94C= (n.-94C=) c.-186C= (n.-186C=) | |
12 | g.6534499C>G | CA2014120510 | GAPDH | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534499C>T | CA2617278398 | GAPDH | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534500C= | CA2014120511 | GAPDH | c.-93C= (n.-93C=) c.-185C= (n.-185C=) | |
12 | g.6534500C>G | CA2014120512 | GAPDH | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) | dbSNP |
12 | g.6534500C>T | CA2617278399 | GAPDH | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534501C= | CA2014120513 | GAPDH | c.-92C= (n.-92C=) c.-184C= (n.-184C=) | |
12 | g.6534501C>G | CA2617278400 | GAPDH | c.-92C>G (n.-92C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534501C>T | CA232399718 | GAPDH | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534502G>A | CA2617278401 | GAPDH | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534502G>C | CA2617278402 | GAPDH | c.-91G>C (n.-91G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534502G= | CA2014120514 | GAPDH | c.-91G= (n.-91G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
12 | g.6534502G>T | CA2014120515 | GAPDH | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534503C>T | CA2617278403 | GAPDH | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534504A>C | CA2617278404 | GAPDH | c.-89A>C (n.-89A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534504A>G | CA2617278405 | GAPDH | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534505G>A | CA2014120517 | GAPDH | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534505G= | CA2014120516 | GAPDH | c.-88G= (n.-88G=) c.-180G= (n.-180G=) | |
12 | g.6534505G>T | CA2617278406 | GAPDH | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534505_6534506delinsGC | CA2014120518 | GAPDH | c.-88_-87delinsGC (n.-88_-87delinsGC) c.-180_-179delinsGC (n.-180_-179delinsGC) | |
12 | g.6534506C>A | CA690978342 | GAPDH | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534506C= | CA2014120519 | GAPDH | c.-87C= (n.-87C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
12 | g.6534506C>G | CA690978343 | GAPDH | c.-87C>G (n.-87C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534506C>T | CA690978344 | GAPDH | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534507del | CA690978345 | GAPDH | c.-86del (n.-86del) c.-178del (n.-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534507C>A | CA2617278408 | GAPDH | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534507C= | CA2014120520 | GAPDH | c.-86C= (n.-86C=) c.-178C= (n.-178C=) | |
12 | g.6534507C>G | CA2617278409 | GAPDH | c.-86C>G (n.-86C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534507C>T | CA690978347 | GAPDH | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP |
12 | g.6534508_6534509del | CA2617278407 | GAPDH | c.-85_-84del (n.-85_-84del) c.-177_-176del (n.-177_-176del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534508T>A | CA2014120522 | GAPDH | c.-85T>A (n.-85T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534508T>C | CA2617278411 | GAPDH | c.-85T>C (n.-85T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534508T>G | CA2617278410 | GAPDH | c.-85T>G (n.-85T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534508T= | CA2014120521 | GAPDH | c.-85T= (n.-85T=) c.-177T= (n.-177T=) | |
12 | g.6534509C>A | CA2794420445 | GAPDH | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) | |
12 | g.6534509C= | CA2014120523 | GAPDH | c.-84C= (n.-84C=) c.-176C= (n.-176C=) | |
12 | g.6534509C>G | CA232399721 | GAPDH | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534509C>T | CA690978350 | GAPDH | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534511del | CA2617278412 | GAPDH | c.-82del (n.-82del) c.-174del (n.-174del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534510C>A | CA2014120525 | GAPDH | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP |
12 | g.6534510C= | CA2014120524 | GAPDH | c.-83C= (n.-83C=) c.-175C= (n.-175C=) | |
12 | g.6534510C>G | CA2014120526 | GAPDH | c.-83C>G (n.-83C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | dbSNP |
12 | g.6534510C>T | CA232399737 | GAPDH | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534511C>A | CA2014120528 | GAPDH | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534511C= | CA2014120527 | GAPDH | c.-82C= (n.-82C=) c.-174C= (n.-174C=) | |
12 | g.6534511C>G | CA690978353 | GAPDH | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534511C>T | CA232399745 | GAPDH | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534512G>A | CA690978359 | GAPDH | c.-81G>A (n.-81G>A) n.1G>A c.-173G>A (n.-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534512G>C | CA690978357 | GAPDH | c.-81G>C (n.-81G>C) n.1G>C c.-173G>C (n.-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534512G= | CA2014120529 | GAPDH | c.-81G= (n.-81G=) n.1G= c.-173G= (n.-173G=) | |
12 | g.6534512G>T | CA2617278413 | GAPDH | c.-81G>T (n.-81G>T) n.1G>T c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534513C>A | CA2617278414 | GAPDH | c.-80C>A (n.-80C>A) n.2C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534513C= | CA2014120530 | GAPDH | c.-80C= (n.-80C=) n.2C= c.-172C= (n.-172C=) | |
12 | g.6534513C>G | CA2014120531 | GAPDH | c.-80C>G (n.-80C>G) n.2C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | dbSNP |
12 | g.6534513C>T | CA232399757 | GAPDH | c.-80C>T (n.-80C>T) n.2C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534514T>A | CA2617278417 | GAPDH | c.-79T>A (n.-79T>A) n.3T>A c.-171T>A (n.-171T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534514T>G | CA2617278415 | GAPDH | c.-79T>G (n.-79T>G) n.3T>G c.-171T>G (n.-171T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534515_6534535dup | CA2617278416 | GAPDH | c.-78_-58dup (n.-78_-58dup) n.4_24dup c.-170_-150dup (n.-170_-150dup) | gnomAD v4 |
12 | g.6534515T>A | CA2617278420 | GAPDH | c.-78T>A (n.-78T>A) n.4T>A c.-170T>A (n.-170T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534515T>C | CA2617278418 | GAPDH | c.-78T>C (n.-78T>C) n.4T>C c.-170T>C (n.-170T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534515T>G | CA2617278419 | GAPDH | c.-78T>G (n.-78T>G) n.4T>G c.-170T>G (n.-170T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534516C>A | CA232399765 | GAPDH | c.-77C>A (n.-77C>A) n.5C>A c.-169C>A (n.-169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534516C= | CA2014120532 | GAPDH | c.-77C= (n.-77C=) n.5C= c.-169C= (n.-169C=) | |
12 | g.6534516C>G | CA944359591 | GAPDH | c.-77C>G (n.-77C>G) n.5C>G c.-169C>G (n.-169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534516C>T | CA944359593 | GAPDH | c.-77C>T (n.-77C>T) n.5C>T c.-169C>T (n.-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534517G>A | CA2617278421 | GAPDH | c.-76G>A (n.-76G>A) n.6G>A c.-168G>A (n.-168G>A) n.1G>A c.-316G>A (n.-316G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534517G>C | CA690978362 | GAPDH | c.-76G>C (n.-76G>C) n.6G>C c.-168G>C (n.-168G>C) n.1G>C c.-316G>C (n.-316G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534517G= | CA2014120533 | GAPDH | c.-76G= (n.-76G=) n.6G= c.-168G= (n.-168G=) n.1G= c.-316G= (n.-316G=) | |
12 | g.6534517G>T | CA2617278422 | GAPDH | c.-76G>T (n.-76G>T) n.6G>T c.-168G>T (n.-168G>T) n.1G>T c.-316G>T (n.-316G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534518C= | CA2014120534 | GAPDH | c.-75C= (n.-75C=) n.7C= c.-167C= (n.-167C=) n.2C= c.-315C= (n.-315C=) | |
12 | g.6534518C>G | CA603118164 | GAPDH | c.-75C>G (n.-75C>G) n.7C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.2C>G c.-315C>G (n.-315C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534518C>T | CA232399769 | GAPDH | c.-75C>T (n.-75C>T) n.7C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.2C>T c.-315C>T (n.-315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534519T>A | CA944359598 | GAPDH | c.-74T>A (n.-74T>A) n.8T>A c.-166T>A (n.-166T>A) n.3T>A c.-314T>A (n.-314T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534519T>G | CA603118166 | GAPDH | c.-74T>G (n.-74T>G) n.8T>G c.-166T>G (n.-166T>G) n.3T>G c.-314T>G (n.-314T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534519T= | CA2014120535 | GAPDH | c.-74T= (n.-74T=) n.8T= c.-166T= (n.-166T=) n.3T= c.-314T= (n.-314T=) | |
12 | g.6534520C>A | CA2617278423 | GAPDH | c.-73C>A (n.-73C>A) n.9C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.4C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534520C= | CA2014120536 | GAPDH | c.-73C= (n.-73C=) n.9C= c.-165C= (n.-165C=) n.4C= c.-313C= (n.-313C=) | |
12 | g.6534520C>G | CA2014120537 | GAPDH | c.-73C>G (n.-73C>G) n.9C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.4C>G c.-313C>G (n.-313C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534520C>T | CA232399772 | GAPDH | c.-73C>T (n.-73C>T) n.9C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.4C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534521T>A | CA2014120539 | GAPDH | c.-72T>A (n.-72T>A) n.10T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.5T>A c.-312T>A (n.-312T>A) | dbSNP |
12 | g.6534521T>C | CA2617278424 | GAPDH | c.-72T>C (n.-72T>C) n.10T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.5T>C c.-312T>C (n.-312T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534521T>G | CA232399779 | GAPDH | c.-72T>G (n.-72T>G) n.10T>G c.-164T>G (n.-164T>G) n.5T>G c.-312T>G (n.-312T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534521T= | CA2014120538 | GAPDH | c.-72T= (n.-72T=) n.10T= c.-164T= (n.-164T=) n.5T= c.-312T= (n.-312T=) | |
12 | g.6534522C>A | CA2617278425 | GAPDH | c.-71C>A (n.-71C>A) n.11C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.6C>A c.-311C>A (n.-311C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534522C= | CA2014120540 | GAPDH | c.-71C= (n.-71C=) n.11C= c.-163C= (n.-163C=) n.6C= c.-311C= (n.-311C=) | |
12 | g.6534522C>G | CA232399782 | GAPDH | c.-71C>G (n.-71C>G) n.11C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.6C>G c.-311C>G (n.-311C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534522C>T | CA232399786 | GAPDH | c.-71C>T (n.-71C>T) n.11C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.6C>T c.-311C>T (n.-311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534523T>A | CA690978368 | GAPDH | c.-70T>A (n.-70T>A) n.12T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.7T>A c.-310T>A (n.-310T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534523T>C | CA2617278426 | GAPDH | c.-70T>C (n.-70T>C) n.12T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.7T>C c.-310T>C (n.-310T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534523T= | CA2014120541 | GAPDH | c.-70T= (n.-70T=) n.12T= c.-162T= (n.-162T=) n.7T= c.-310T= (n.-310T=) | |
12 | g.6534524G>A | CA2014120543 | GAPDH | c.-69G>A (n.-69G>A) n.13G>A c.-161G>A (n.-161G>A) n.8G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534524G>C | CA2617278427 | GAPDH | c.-69G>C (n.-69G>C) n.13G>C c.-161G>C (n.-161G>C) n.8G>C c.-309G>C (n.-309G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534524G= | CA2014120542 | GAPDH | c.-69G= (n.-69G=) n.13G= c.-161G= (n.-161G=) n.8G= c.-309G= (n.-309G=) | |
12 | g.6534524G>T | CA2617278428 | GAPDH | c.-69G>T (n.-69G>T) n.13G>T c.-161G>T (n.-161G>T) n.8G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534525C>A | CA2617278430 | GAPDH | c.-68C>A (n.-68C>A) n.14C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.9C>A c.-308C>A (n.-308C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534525C= | CA2014120544 | GAPDH | c.-68C= (n.-68C=) n.14C= c.-160C= (n.-160C=) n.9C= c.-308C= (n.-308C=) | |
12 | g.6534525C>T | CA232399789 | GAPDH | c.-68C>T (n.-68C>T) n.14C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.9C>T c.-308C>T (n.-308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6534530_6534532del | CA2617278429 | GAPDH | c.-63_-61del (n.-63_-61del) n.19_21del c.-155_-153del (n.-155_-153del) n.14_16del c.-303_-301del (n.-303_-301del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534526T>C | CA2617278431 | GAPDH | c.-67T>C (n.-67T>C) n.15T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.10T>C c.-307T>C (n.-307T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534527C= | CA2014120545 | GAPDH | c.-66C= (n.-66C=) n.16C= c.-158C= (n.-158C=) n.11C= c.-306C= (n.-306C=) | |
12 | g.6534527C>G | CA2591016485 | GAPDH | c.-66C>G (n.-66C>G) n.16C>G c.-158C>G (n.-158C>G) n.11C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534527C>T | CA690978370 | GAPDH | c.-66C>T (n.-66C>T) n.16C>T c.-158C>T (n.-158C>T) n.11C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534528C>A | CA2617278432 | GAPDH | c.-65C>A (n.-65C>A) n.17C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.12C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534528C= | CA2014120546 | GAPDH | c.-65C= (n.-65C=) n.17C= c.-157C= (n.-157C=) n.12C= c.-305C= (n.-305C=) | |
12 | g.6534528C>G | CA2617278433 | GAPDH | c.-65C>G (n.-65C>G) n.17C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.12C>G c.-305C>G (n.-305C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534528C>T | CA690978373 | GAPDH | c.-65C>T (n.-65C>T) n.17C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.12C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534529T>A | CA690978374 | GAPDH | c.-64T>A (n.-64T>A) n.18T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.13T>A c.-304T>A (n.-304T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534529T>C | CA603118168 | GAPDH | c.-64T>C (n.-64T>C) n.18T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.13T>C c.-304T>C (n.-304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534529T>G | CA944359609 | GAPDH | c.-64T>G (n.-64T>G) n.18T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.13T>G c.-304T>G (n.-304T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534529T= | CA2014120547 | GAPDH | c.-64T= (n.-64T=) n.18T= c.-156T= (n.-156T=) n.13T= c.-304T= (n.-304T=) | |
12 | g.6534530C>A | CA690978375 | GAPDH | c.-63C>A (n.-63C>A) n.19C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.14C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534530C= | CA2014120549 | GAPDH | c.-63C= (n.-63C=) n.19C= c.-155C= (n.-155C=) n.14C= c.-303C= (n.-303C=) | |
12 | g.6534530C>G | CA2014120548 | GAPDH | c.-63C>G (n.-63C>G) n.19C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.14C>G c.-303C>G (n.-303C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534530C>T | CA944359615 | GAPDH | c.-63C>T (n.-63C>T) n.19C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.14C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534531C>A | CA2617278434 | GAPDH | c.-62C>A (n.-62C>A) n.20C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.15C>A c.-302C>A (n.-302C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534531C= | CA2014120550 | GAPDH | c.-62C= (n.-62C=) n.20C= c.-154C= (n.-154C=) n.15C= c.-302C= (n.-302C=) | |
12 | g.6534531C>G | CA2014120551 | GAPDH | c.-62C>G (n.-62C>G) n.20C>G c.-154C>G (n.-154C>G) n.15C>G c.-302C>G (n.-302C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534531C>T | CA232399793 | GAPDH | c.-62C>T (n.-62C>T) n.20C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.15C>T c.-302C>T (n.-302C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534532T>A | CA690978381 | GAPDH | c.-61T>A (n.-61T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) n.21T>A c.-153T>A (n.-153T>A) n.16T>A c.-301T>A (n.-301T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534532T>C | CA603118170 | GAPDH | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) n.21T>C c.-153T>C (n.-153T>C) n.16T>C c.-301T>C (n.-301T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534532T>G | CA2617278437 | GAPDH | c.-61T>G (n.-61T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) n.21T>G c.-153T>G (n.-153T>G) n.16T>G c.-301T>G (n.-301T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534532T= | CA2014120552 | GAPDH | c.-61T= (n.-61T=) c.-313T= (n.-313T=) n.21T= c.-153T= (n.-153T=) n.16T= c.-301T= (n.-301T=) | |
12 | g.6534533G>C | CA2014120554 | GAPDH | c.-60G>C (n.-60G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) n.1G>C n.22G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.17G>C c.-300G>C (n.-300G>C) | dbSNP |
12 | g.6534533G= | CA2014120553 | GAPDH | c.-60G= (n.-60G=) c.-312G= (n.-312G=) n.1G= n.22G= c.-152G= (n.-152G=) n.17G= c.-300G= (n.-300G=) | |
12 | g.6534533G>T | CA2617278438 | GAPDH | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) n.1G>T n.22G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.17G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534534T>A | CA2617278440 | GAPDH | c.-59T>A (n.-59T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) n.2T>A n.23T>A n.18T>A c.-299T>A (n.-299T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534534T>C | CA2617278439 | GAPDH | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) n.2T>C n.23T>C n.18T>C c.-299T>C (n.-299T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534535T>A | CA2617278441 | GAPDH | c.-58T>A (n.-58T>A) c.-310T>A (n.-310T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) n.3T>A n.24T>A n.19T>A c.-298T>A (n.-298T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534535T>C | CA2617278442 | GAPDH | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) n.3T>C n.24T>C n.19T>C c.-298T>C (n.-298T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534536C>A | CA2617278443 | GAPDH | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.4C>A n.25C>A n.20C>A c.-297C>A (n.-297C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534536C= | CA2014120555 | GAPDH | c.-57C= (n.-57C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-149C= (n.-149C=) n.4C= n.25C= n.20C= c.-297C= (n.-297C=) | |
12 | g.6534536C>G | CA232399795 | GAPDH | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.4C>G n.25C>G n.20C>G c.-297C>G (n.-297C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534536C>T | CA2617278445 | GAPDH | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.4C>T n.25C>T n.20C>T c.-297C>T (n.-297C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534537G>A | CA232399799 | GAPDH | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.5G>A n.26G>A n.21G>A c.-296G>A (n.-296G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534537G>C | CA2581068687 | GAPDH | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.5G>C n.26G>C n.21G>C c.-296G>C (n.-296G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534537G= | CA2014120556 | GAPDH | c.-56G= (n.-56G=) c.-308G= (n.-308G=) c.-148G= (n.-148G=) n.5G= n.26G= n.21G= c.-296G= (n.-296G=) | |
12 | g.6534537G>T | CA2550277944 | GAPDH | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.5G>T n.26G>T n.21G>T c.-296G>T (n.-296G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534538A= | CA2014120557 | GAPDH | c.-55A= (n.-55A=) c.-307A= (n.-307A=) c.-147A= (n.-147A=) n.6A= n.27A= n.22A= c.-295A= (n.-295A=) | |
12 | g.6534538A>G | CA232399812 | GAPDH | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.6A>G n.27A>G n.22A>G c.-295A>G (n.-295A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534538_6534542delinsACAGT | CA2014120558 | GAPDH | c.-55_-51delinsACAGT (n.-55_-51delinsACAGT) c.-307_-303delinsACAGT (n.-307_-303delinsACAGT) c.-147_-143delinsACAGT (n.-147_-143delinsACAGT) n.6_10delinsACAGT n.27_31delinsACAGT n.22_26delinsACAGT c.-295_-291delinsACAGT (n.-295_-291delinsACAGT) | |
12 | g.6534539C= | CA2014120559 | GAPDH | c.-54C= (n.-54C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-146C= (n.-146C=) n.7C= n.28C= n.23C= c.-294C= (n.-294C=) | |
12 | g.6534539C>T | CA232399821 | GAPDH | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.7C>T n.28C>T n.23C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534542_6534545del | CA690978389 | GAPDH | c.-51_-48del (n.-51_-48del) c.-303_-300del (n.-303_-300del) c.-143_-140del (n.-143_-140del) n.10_13del n.31_34del n.26_29del c.-291_-288del (n.-291_-288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534540A= | CA2014120560 | GAPDH | c.-53A= (n.-53A=) c.-305A= (n.-305A=) c.-145A= (n.-145A=) n.8A= n.29A= n.24A= c.-293A= (n.-293A=) | |
12 | g.6534540A>C | CA232399824 | GAPDH | c.-53A>C (n.-53A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.8A>C n.29A>C n.24A>C c.-293A>C (n.-293A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534540A>G | CA232399826 | GAPDH | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.8A>G n.29A>G n.24A>G c.-293A>G (n.-293A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534540A>T | CA2014120561 | GAPDH | c.-53A>T (n.-53A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.8A>T n.29A>T n.24A>T c.-293A>T (n.-293A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534541G>A | CA232399831 | GAPDH | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.1G>A n.9G>A n.30G>A n.25G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534541G>C | CA232399840 | GAPDH | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) n.1G>C n.9G>C n.30G>C n.25G>C c.-292G>C (n.-292G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534541G= | CA2014120563 | GAPDH | c.-52G= (n.-52G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-144G= (n.-144G=) n.1G= n.9G= n.30G= n.25G= c.-292G= (n.-292G=) | |
12 | g.6534541G>T | CA2014120562 | GAPDH | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) n.1G>T n.9G>T n.30G>T n.25G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534542T>A | CA2591016489 | GAPDH | c.-51T>A (n.-51T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) n.2T>A n.10T>A n.31T>A n.26T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534542T>C | CA2014120565 | GAPDH | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) n.2T>C n.10T>C n.31T>C n.26T>C c.-291T>C (n.-291T>C) | dbSNP |
12 | g.6534542T>G | CA232399843 | GAPDH | c.-51T>G (n.-51T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) n.2T>G n.10T>G n.31T>G n.26T>G c.-291T>G (n.-291T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534542T= | CA2014120564 | GAPDH | c.-51T= (n.-51T=) c.-303T= (n.-303T=) c.-143T= (n.-143T=) n.2T= n.10T= n.31T= n.26T= c.-291T= (n.-291T=) | |
12 | g.6534543C>A | CA232399847 | GAPDH | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.3C>A n.11C>A n.32C>A n.27C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534543C= | CA2014120566 | GAPDH | c.-50C= (n.-50C=) c.-302C= (n.-302C=) c.-142C= (n.-142C=) n.3C= n.11C= n.32C= n.27C= c.-290C= (n.-290C=) | |
12 | g.6534543C>G | CA232399851 | GAPDH | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.3C>G n.11C>G n.32C>G n.27C>G c.-290C>G (n.-290C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534543C>T | CA232399853 | GAPDH | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.3C>T n.11C>T n.32C>T n.27C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534544A= | CA2014120567 | GAPDH | c.-49A= (n.-49A=) c.-301A= (n.-301A=) c.-141A= (n.-141A=) n.4A= n.12A= n.33A= n.28A= c.-289A= (n.-289A=) | |
12 | g.6534544A>C | CA603118175 | GAPDH | c.-49A>C (n.-49A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) n.4A>C n.12A>C n.33A>C n.28A>C c.-289A>C (n.-289A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534544A>G | CA232399859 | GAPDH | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.4A>G n.12A>G n.33A>G n.28A>G c.-289A>G (n.-289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534544A>T | CA603118177 | GAPDH | c.-49A>T (n.-49A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.4A>T n.12A>T n.33A>T n.28A>T c.-289A>T (n.-289A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534545G>A | CA2014120570 | GAPDH | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.5G>A n.13G>A n.34G>A n.29G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534545G>C | CA690978398 | GAPDH | c.-48G>C (n.-48G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) n.5G>C n.13G>C n.34G>C n.29G>C c.-288G>C (n.-288G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534545G= | CA2014120569 | GAPDH | c.-48G= (n.-48G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-140G= (n.-140G=) n.5G= n.13G= n.34G= n.29G= c.-288G= (n.-288G=) | |
12 | g.6534545G>T | CA944359638 | GAPDH | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.5G>T n.13G>T n.34G>T n.29G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534545_6534550delinsGCCGCA | CA2014120568 | GAPDH | c.-48_-43delinsGCCGCA (n.-48_-43delinsGCCGCA) c.-300_-295delinsGCCGCA (n.-300_-295delinsGCCGCA) c.-140_-135delinsGCCGCA (n.-140_-135delinsGCCGCA) n.5_10delinsGCCGCA n.13_18delinsGCCGCA n.34_39delinsGCCGCA n.29_34delinsGCCGCA c.-288_-283delinsGCCGCA (n.-288_-283delinsGCCGCA) | |
12 | g.6534546C>A | CA2617278449 | GAPDH | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.6C>A n.14C>A n.35C>A n.30C>A c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534546C= | CA2014120571 | GAPDH | c.-47C= (n.-47C=) c.-299C= (n.-299C=) c.-139C= (n.-139C=) n.6C= n.14C= n.35C= n.30C= c.-287C= (n.-287C=) | |
12 | g.6534546C>G | CA2591016491 | GAPDH | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) n.6C>G n.14C>G n.35C>G n.30C>G c.-287C>G (n.-287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534546C>T | CA232399864 | GAPDH | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.6C>T n.14C>T n.35C>T n.30C>T c.-287C>T (n.-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534546_6534550del | CA603118178 | GAPDH | c.-47_-43del (n.-47_-43del) c.-299_-295del (n.-299_-295del) c.-139_-135del (n.-139_-135del) n.6_10del n.14_18del n.35_39del n.30_34del c.-287_-283del (n.-287_-283del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534547C>A | CA2014120573 | GAPDH | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.7C>A n.15C>A n.36C>A n.31C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534547C= | CA2014120572 | GAPDH | c.-46C= (n.-46C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-138C= (n.-138C=) n.7C= n.15C= n.36C= n.31C= c.-286C= (n.-286C=) | |
12 | g.6534547C>T | CA232399872 | GAPDH | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.7C>T n.15C>T n.36C>T n.31C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534548G>A | CA603118179 | GAPDH | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.8G>A n.16G>A n.37G>A n.32G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534548G>C | CA2617278450 | GAPDH | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.8G>C n.16G>C n.37G>C n.32G>C c.-285G>C (n.-285G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534548G= | CA2014120574 | GAPDH | c.-45G= (n.-45G=) c.-297G= (n.-297G=) c.-137G= (n.-137G=) n.8G= n.16G= n.37G= n.32G= c.-285G= (n.-285G=) | |
12 | g.6534549C>A | CA603118180 | GAPDH | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) n.9C>A n.17C>A n.38C>A n.33C>A c.-284C>A (n.-284C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534549C= | CA2014120575 | GAPDH | c.-44C= (n.-44C=) c.-296C= (n.-296C=) c.-136C= (n.-136C=) n.9C= n.17C= n.38C= n.33C= c.-284C= (n.-284C=) | |
12 | g.6534549C>T | CA232399877 | GAPDH | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) n.9C>T n.17C>T n.38C>T n.33C>T c.-284C>T (n.-284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534550A= | CA2014120578 | GAPDH | c.-43A= (n.-43A=) c.-295A= (n.-295A=) c.-135A= (n.-135A=) n.10A= n.18A= n.39A= n.34A= c.-283A= (n.-283A=) | |
12 | g.6534550A>C | CA2014120576 | GAPDH | c.-43A>C (n.-43A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) n.10A>C n.18A>C n.39A>C n.34A>C c.-283A>C (n.-283A>C) | dbSNP |
12 | g.6534550A>G | CA232399884 | GAPDH | c.-43A>G (n.-43A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) n.10A>G n.18A>G n.39A>G n.34A>G c.-283A>G (n.-283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534550A>T | CA690978402 | GAPDH | c.-43A>T (n.-43A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) n.10A>T n.18A>T n.39A>T n.34A>T c.-283A>T (n.-283A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534550_6534553delinsATCT | CA2014120577 | GAPDH | c.-43_-40delinsATCT (n.-43_-40delinsATCT) c.-295_-292delinsATCT (n.-295_-292delinsATCT) c.-135_-132delinsATCT (n.-135_-132delinsATCT) n.10_13delinsATCT n.18_21delinsATCT n.39_42delinsATCT n.34_37delinsATCT c.-283_-280delinsATCT (n.-283_-280delinsATCT) | |
12 | g.6534551T>A | CA944359647 | GAPDH | c.-42T>A (n.-42T>A) c.-294T>A (n.-294T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) n.11T>A n.19T>A n.40T>A n.35T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534551T>C | CA2617278452 | GAPDH | c.-42T>C (n.-42T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.11T>C n.19T>C n.40T>C n.35T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534551T= | CA2014120579 | GAPDH | c.-42T= (n.-42T=) c.-294T= (n.-294T=) c.-134T= (n.-134T=) n.11T= n.19T= n.40T= n.35T= c.-282T= (n.-282T=) | |
12 | g.6534555_6534557del | CA478131698 | GAPDH | c.-38_-36del (n.-38_-36del) c.-290_-288del (n.-290_-288del) c.-130_-128del (n.-130_-128del) n.15_17del n.23_25del n.44_46del n.39_41del c.-278_-276del (n.-278_-276del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534552C>A | CA232399899 | GAPDH | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) n.12C>A n.20C>A n.41C>A n.36C>A c.-281C>A (n.-281C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534552C= | CA2014120580 | GAPDH | c.-41C= (n.-41C=) c.-293C= (n.-293C=) c.-133C= (n.-133C=) n.12C= n.20C= n.41C= n.36C= c.-281C= (n.-281C=) | |
12 | g.6534552C>G | CA2014120581 | GAPDH | c.-41C>G (n.-41C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) n.12C>G n.20C>G n.41C>G n.36C>G c.-281C>G (n.-281C>G) | dbSNP |
12 | g.6534552C>T | CA232399903 | GAPDH | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) n.12C>T n.20C>T n.41C>T n.36C>T c.-281C>T (n.-281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534553T>A | CA2617278455 | GAPDH | c.-40T>A (n.-40T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) n.13T>A n.21T>A n.42T>A n.37T>A c.-280T>A (n.-280T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.6534553T>C | CA2014120582 | GAPDH | c.-40T>C (n.-40T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) n.13T>C n.21T>C n.42T>C n.37T>C c.-280T>C (n.-280T>C) | dbSNP |
12 | g.6534553T>G | CA2725341546 | GAPDH | c.-40T>G (n.-40T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) n.13T>G n.21T>G n.42T>G n.37T>G c.-280T>G (n.-280T>G) | dbSNP |
12 | g.6534553T= | CA2014120583 | GAPDH | c.-40T= (n.-40T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-132T= (n.-132T=) n.13T= n.21T= n.42T= n.37T= c.-280T= (n.-280T=) | |
12 | g.6534554T>C | CA232399904 | GAPDH | c.-39T>C (n.-39T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.14T>C n.22T>C n.43T>C n.38T>C c.-279T>C (n.-279T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534554_6534555delinsTC | CA2014120584 | GAPDH | c.-39_-38delinsTC (n.-39_-38delinsTC) c.-291_-290delinsTC (n.-291_-290delinsTC) c.-131_-130delinsTC (n.-131_-130delinsTC) n.14_15delinsTC n.22_23delinsTC n.43_44delinsTC n.38_39delinsTC c.-279_-278delinsTC (n.-279_-278delinsTC) | |
12 | g.6534555del | CA944359650 | GAPDH | c.-38del (n.-38del) c.-290del (n.-290del) c.-130del (n.-130del) n.15del n.23del n.44del n.39del c.-278del (n.-278del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534555C= | CA2014120585 | GAPDH | c.-38C= (n.-38C=) c.-290C= (n.-290C=) c.-130C= (n.-130C=) n.15C= n.23C= n.44C= n.39C= c.-278C= (n.-278C=) | |
12 | g.6534555C>G | CA2617278456 | GAPDH | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.15C>G n.23C>G n.44C>G n.39C>G c.-278C>G (n.-278C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534555C>T | CA232399905 | GAPDH | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.15C>T n.23C>T n.44C>T n.39C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.6534556T>A | CA2014120588 | GAPDH | c.-37T>A (n.-37T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) c.-129T>A (n.-129T>A) n.16T>A n.24T>A n.45T>A n.40T>A c.-277T>A (n.-277T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6534556T= | CA2014120587 | GAPDH | c.-37T= (n.-37T=) c.-289T= (n.-289T=) c.-129T= (n.-129T=) n.16T= n.24T= n.45T= n.40T= c.-277T= (n.-277T=) | |
12 | g.6534559dup | CA2014120586 | GAPDH | c.-34dup (n.-34dup) c.-286dup (n.-286dup) c.-126dup (n.-126dup) n.19dup n.27dup n.48dup n.43dup c.-274dup (n.-274dup) | dbSNP |
12 | g.6534559del | CA2617278458 | GAPDH | c.-34del (n.-34del) c.-286del (n.-286del) c.-126del (n.-126del) n.19del n.27del n.48del n.43del c.-274del (n.-274del) | gnomAD v4 |
12 | g.6534557T>C | CA2617278459 | GAPDH | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.17T>C n.25T>C n.46T>C n.41T>C c.-276T>C (n.-276T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.6534557T>G | CA2617278460 | GAPDH | c.-36T>G (n.-36T>G) c.-288T>G (n.-288T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.17T>G n.25T>G n.46T>G n.41T>G c.-276T>G (n.-276T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.6534558T>C | CA603118182 | GAPDH | c.-35T>C (n.-35T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.18T>C n.26T>C n.47T>C n.42T>C c.-275T>C (n.-275T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6534558T= | CA2014120589 | GAPDH | c.-35T= (n.-35T=) c.-287T= (n.-287T=) c.-127T= (n.-127T=) n.18T= n.26T= n.47T= n.42T= c.-275T= (n.-275T=) |