| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65247658C>A | CA2619670985 | LEMD3 | c.*1333C>A (n.*1333C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247658C= | CA2042458493 | LEMD3 | c.*1333C= (n.*1333C=) | |
| 12 | g.65247658C>G | CA691019739 | LEMD3 | c.*1333C>G (n.*1333C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247658C>T | CA948626400 | LEMD3 | c.*1333C>T (n.*1333C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247661G>A | CA948626402 | LEMD3 | c.*1336G>A (n.*1336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247661G= | CA2042458500 | LEMD3 | c.*1336G= (n.*1336G=) | |
| 12 | g.65247663A= | CA2042458503 | LEMD3 | c.*1338A= (n.*1338A=) | |
| 12 | g.65247663A>G | CA238915860 | LEMD3 | c.*1338A>G (n.*1338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247669C>A | CA2619670986 | LEMD3 | c.*1344C>A (n.*1344C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247669C= | CA2042458507 | LEMD3 | c.*1344C= (n.*1344C=) | |
| 12 | g.65247669C>G | CA238915861 | LEMD3 | c.*1344C>G (n.*1344C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247670A>C | CA2726559094 | LEMD3 | c.*1345A>C (n.*1345A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65247674T>G | CA2796332274 | LEMD3 | c.*1349T>G (n.*1349T>G) | |
| 12 | g.65247675T>G | CA238915862 | LEMD3 | c.*1350T>G (n.*1350T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247675T= | CA2042458512 | LEMD3 | c.*1350T= (n.*1350T=) | |
| 12 | g.65247677G>T | CA2619670987 | LEMD3 | c.*1352G>T (n.*1352G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247679T>C | CA2042458517 | LEMD3 | c.*1354T>C (n.*1354T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65247679T= | CA2042458516 | LEMD3 | c.*1354T= (n.*1354T=) | |
| 12 | g.65247681G>A | CA2042458522 | LEMD3 | c.*1356G>A (n.*1356G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65247681G= | CA2042458520 | LEMD3 | c.*1356G= (n.*1356G=) | |
| 12 | g.65247681G>T | CA238915863 | LEMD3 | c.*1356G>T (n.*1356G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247683A>G | CA2523683679 | LEMD3 | c.*1358A>G (n.*1358A>G) | |
| 12 | g.65247684T>C | CA2796332275 | LEMD3 | c.*1359T>C (n.*1359T>C) | |
| 12 | g.65247686del | CA2619670988 | LEMD3 | c.*1361del (n.*1361del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247686T>A | CA691019744 | LEMD3 | c.*1361T>A (n.*1361T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65247686T= | CA2042458526 | LEMD3 | c.*1361T= (n.*1361T=) | |
| 12 | g.65247692T>C | CA238915864 | LEMD3 | c.*1367T>C (n.*1367T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247692T= | CA2042458528 | LEMD3 | c.*1367T= (n.*1367T=) | |
| 12 | g.65247692_65247694delinsTCA | CA2042458531 | LEMD3 | c.*1367_*1369delinsTCA (n.*1367_*1369delinsTCA) | |
| 12 | g.65247693_65247694del | CA691019747 | LEMD3 | c.*1368_*1369del (n.*1368_*1369del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247695_65247696delinsGT | CA2042458533 | LEMD3 | c.*1370_*1371delinsGT (n.*1370_*1371delinsGT) | |
| 12 | g.65247696T>C | CA2619670989 | LEMD3 | c.*1371T>C (n.*1371T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247698del | CA2042458537 | LEMD3 | c.*1373del (n.*1373del) | dbSNP |
| 12 | g.65247700C>A | CA2619670990 | LEMD3 | c.*1375C>A (n.*1375C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247700_65247701delinsCT | CA2042458539 | LEMD3 | c.*1375_*1376delinsCT (n.*1375_*1376delinsCT) | |
| 12 | g.65247701T>G | CA2619670991 | LEMD3 | c.*1376T>G (n.*1376T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247705del | CA919107554 | LEMD3 | c.*1380del (n.*1380del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65247703T>A | CA238915865 | LEMD3 | c.*1378T>A (n.*1378T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247703T= | CA2042458541 | LEMD3 | c.*1378T= (n.*1378T=) | |
| 12 | g.65247704T>C | CA238915866 | LEMD3 | c.*1379T>C (n.*1379T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65247704T= | CA2042458544 | LEMD3 | c.*1379T= (n.*1379T=) | |
| 12 | g.65247705T>C | CA691019756 | LEMD3 | c.*1380T>C (n.*1380T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247705T= | CA2042458547 | LEMD3 | c.*1380T= (n.*1380T=) | |
| 12 | g.65247706G>A | CA948626410 | LEMD3 | c.*1381G>A (n.*1381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247706G= | CA2042458550 | LEMD3 | c.*1381G= (n.*1381G=) | |
| 12 | g.65247706G>T | CA605655193 | LEMD3 | c.*1381G>T (n.*1381G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247711A= | CA2042458553 | LEMD3 | c.*1386A= (n.*1386A=) | |
| 12 | g.65247711A>T | CA238915867 | LEMD3 | c.*1386A>T (n.*1386A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.65247714G= | CA2042458556 | LEMD3 | c.*1389G= (n.*1389G=) | |
| 12 | g.65247714G>T | CA10642349 | LEMD3 | c.*1389G>T (n.*1389G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.65247716A= | CA2042458561 | LEMD3 | c.*1391A= (n.*1391A=) | |
| 12 | g.65247716A>G | CA605655196 | LEMD3 | c.*1391A>G (n.*1391A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247716A>T | CA2042458563 | LEMD3 | c.*1391A>T (n.*1391A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65247719C>A | CA2796332276 | LEMD3 | c.*1394C>A (n.*1394C>A) | |
| 12 | g.65247719C= | CA2042458567 | LEMD3 | c.*1394C= (n.*1394C=) | |
| 12 | g.65247719C>T | CA238915868 | LEMD3 | c.*1394C>T (n.*1394C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247720G>A | CA238915869 | LEMD3 | c.*1395G>A (n.*1395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247720G= | CA2042458570 | LEMD3 | c.*1395G= (n.*1395G=) | |
| 12 | g.65247721T>C | CA2619670992 | LEMD3 | c.*1396T>C (n.*1396T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247724G>A | CA691019805 | LEMD3 | c.*1399G>A (n.*1399G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247724G= | CA2042458571 | LEMD3 | c.*1399G= (n.*1399G=) | |
| 12 | g.65247725G>A | CA605655198 | LEMD3 | c.*1400G>A (n.*1400G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247725G= | CA2042458574 | LEMD3 | c.*1400G= (n.*1400G=) | |
| 12 | g.65247726T>C | CA691019814 | LEMD3 | c.*1401T>C (n.*1401T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247726T= | CA2042458576 | LEMD3 | c.*1401T= (n.*1401T=) | |
| 12 | g.65247727T>C | CA2619670993 | LEMD3 | c.*1402T>C (n.*1402T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247729G>T | CA2619670994 | LEMD3 | c.*1404G>T (n.*1404G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247730C>T | CA2619670995 | LEMD3 | c.*1405C>T (n.*1405C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247731A= | CA2042458580 | LEMD3 | c.*1406A= (n.*1406A=) | |
| 12 | g.65247731A>G | CA2042458579 | LEMD3 | c.*1406A>G (n.*1406A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65247733C>T | CA2619670996 | LEMD3 | c.*1408C>T (n.*1408C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247735T>C | CA2619670997 | LEMD3 | c.*1410T>C (n.*1410T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247736G>T | CA2619670998 | LEMD3 | c.*1411G>T (n.*1411G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247736_65247737insT | CA655113399 | LEMD3 | c.*1411_*1412insT (n.*1411_*1412insT) | COSMIC |
| 12 | g.65247737A>G | CA2563946981 | LEMD3 | c.*1412A>G (n.*1412A>G) | |
| 12 | g.65247738A= | CA2042458584 | LEMD3 | c.*1413A= (n.*1413A=) | |
| 12 | g.65247738A>G | CA691019820 | LEMD3 | c.*1413A>G (n.*1413A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65247739C>A | CA2619670999 | LEMD3 | c.*1414C>A (n.*1414C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65247744A= | CA2042458588 | LEMD3 | c.*1419A= (n.*1419A=) | |
| 12 | g.65247744A>G | CA691019824 | LEMD3 | c.*1419A>G (n.*1419A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247745C= | CA2042458590 | LEMD3 | c.*1420C= (n.*1420C=) | |
| 12 | g.65247745C>T | CA2042458592 | LEMD3 | c.*1420C>T (n.*1420C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65247747G>A | CA2548829543 | LEMD3 | c.*1422G>A (n.*1422G>A) | |
| 12 | g.65247750A= | CA2042458594 | LEMD3 | c.*1425A= (n.*1425A=) | |
| 12 | g.65247750A>T | CA2042458595 | LEMD3 | c.*1425A>T (n.*1425A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65247753G>A | CA238915870 | LEMD3 | c.*1428G>A (n.*1428G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247753G= | CA2042458597 | LEMD3 | c.*1428G= (n.*1428G=) | |
| 12 | g.65247754C= | CA2042458602 | LEMD3 | c.*1429C= (n.*1429C=) | |
| 12 | g.65247754C>T | CA2042458601 | LEMD3 | c.*1429C>T (n.*1429C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65247756C= | CA2042458605 | LEMD3 | c.*1431C= (n.*1431C=) | |
| 12 | g.65247756C>T | CA691019829 | LEMD3 | c.*1431C>T (n.*1431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247757G>A | CA238915871 | LEMD3 | c.*1432G>A (n.*1432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65247757G= | CA2042458608 | LEMD3 | c.*1432G= (n.*1432G=) | |
| 12 | g.65247761dup | CA2523247028 | LEMD3 | c.*1436dup (n.*1436dup) |