12 | g.65247615_65247616insGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAACC | CA948626369 | LEMD3 | c.*1290_*1291insGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAACC (n.*1290_*1291insGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAACC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247614C>A | CA948626375 | LEMD3 | c.*1289C>A (n.*1289C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247614C= | CA2042458433 | LEMD3 | c.*1289C= (n.*1289C=)
| |
12 | g.65247614C>G | CA691019700 | LEMD3 | c.*1289C>G (n.*1289C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247616del | CA2619670975 | LEMD3 | c.*1291del (n.*1291del)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247617G>A | CA2042458442 | LEMD3 | c.*1292G>A (n.*1292G>A)
| dbSNP |
12 | g.65247617G= | CA2042458441 | LEMD3 | c.*1292G= (n.*1292G=)
| |
12 | g.65247617G>T | CA2042458444 | LEMD3 | c.*1292G>T (n.*1292G>T)
| dbSNP |
12 | g.65247620G>A | CA10642347 | LEMD3 | c.*1295G>A (n.*1295G>A)
| ClinVar dbSNP |
12 | g.65247620G= | CA2042458451 | LEMD3 | c.*1295G= (n.*1295G=)
| |
12 | g.65247620G>T | CA2619670976 | LEMD3 | c.*1295G>T (n.*1295G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247621A= | CA2042458454 | LEMD3 | c.*1296A= (n.*1296A=)
| |
12 | g.65247621A>C | CA948626382 | LEMD3 | c.*1296A>C (n.*1296A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247622T>C | CA948626383 | LEMD3 | c.*1297T>C (n.*1297T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247622T>G | CA948626388 | LEMD3 | c.*1297T>G (n.*1297T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247622T= | CA2042458456 | LEMD3 | c.*1297T= (n.*1297T=)
| |
12 | g.65247623A>T | CA2796332272 | LEMD3 | c.*1298A>T (n.*1298A>T)
| |
12 | g.65247625_65247629del | CA2726559054 | LEMD3 | c.*1300_*1304del (n.*1300_*1304del)
| dbSNP |
12 | g.65247625A>G | CA655113397 | LEMD3 | c.*1300A>G (n.*1300A>G)
| COSMIC |
12 | g.65247625_65247626insG | CA655113398 | LEMD3 | c.*1300_*1301insG (n.*1300_*1301insG)
| COSMIC |
12 | g.65247630T>C | CA2042458465 | LEMD3 | c.*1305T>C (n.*1305T>C)
| dbSNP |
12 | g.65247630T>G | CA10633487 | LEMD3 | c.*1305T>G (n.*1305T>G)
| ClinVar dbSNP |
12 | g.65247630T= | CA2042458461 | LEMD3 | c.*1305T= (n.*1305T=)
| |
12 | g.65247630_65247634delinsTGTCA | CA2042458463 | LEMD3 | c.*1305_*1309delinsTGTCA (n.*1305_*1309delinsTGTCA)
| |
12 | g.65247634_65247637del | CA605655189 | LEMD3 | c.*1309_*1312del (n.*1309_*1312del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247632T>C | CA691019731 | LEMD3 | c.*1307T>C (n.*1307T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247632T= | CA2042458469 | LEMD3 | c.*1307T= (n.*1307T=)
| |
12 | g.65247633C>A | CA2568625898 | LEMD3 | c.*1308C>A (n.*1308C>A)
| |
12 | g.65247633C= | CA2042458476 | LEMD3 | c.*1308C= (n.*1308C=)
| |
12 | g.65247633C>G | CA2042458477 | LEMD3 | c.*1308C>G (n.*1308C>G)
| dbSNP |
12 | g.65247634A= | CA2042458480 | LEMD3 | c.*1309A= (n.*1309A=)
| |
12 | g.65247634A>T | CA238915857 | LEMD3 | c.*1309A>T (n.*1309A>T)
| dbSNP |
12 | g.65247637C>A | CA2619670977 | LEMD3 | c.*1312C>A (n.*1312C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247638C>A | CA2619670978 | LEMD3 | c.*1313C>A (n.*1313C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247640A= | CA2042458484 | LEMD3 | c.*1315A= (n.*1315A=)
| |
12 | g.65247640A>C | CA238915858 | LEMD3 | c.*1315A>C (n.*1315A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247643G>T | CA2619670979 | LEMD3 | c.*1318G>T (n.*1318G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247646T>C | CA2619670980 | LEMD3 | c.*1321T>C (n.*1321T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247647A>G | CA2796332273 | LEMD3 | c.*1322A>G (n.*1322A>G)
| |
12 | g.65247648T>C | CA948626397 | LEMD3 | c.*1323T>C (n.*1323T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247648T= | CA2042458487 | LEMD3 | c.*1323T= (n.*1323T=)
| |
12 | g.65247649G>A | CA2619670981 | LEMD3 | c.*1324G>A (n.*1324G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247651G>T | CA2619670982 | LEMD3 | c.*1326G>T (n.*1326G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247654_65247655delinsAC | CA2042458489 | LEMD3 | c.*1329_*1330delinsAC (n.*1329_*1330delinsAC)
| |
12 | g.65247655del | CA238915859 | LEMD3 | c.*1330del (n.*1330del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247655C>A | CA2619670983 | LEMD3 | c.*1330C>A (n.*1330C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247657G>A | CA2726559090 | LEMD3 | c.*1332G>A (n.*1332G>A)
| dbSNP |
12 | g.65247657G>T | CA2619670984 | LEMD3 | c.*1332G>T (n.*1332G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247658C>A | CA2619670985 | LEMD3 | c.*1333C>A (n.*1333C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247658C= | CA2042458493 | LEMD3 | c.*1333C= (n.*1333C=)
| |
12 | g.65247658C>G | CA691019739 | LEMD3 | c.*1333C>G (n.*1333C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247658C>T | CA948626400 | LEMD3 | c.*1333C>T (n.*1333C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247661G>A | CA948626402 | LEMD3 | c.*1336G>A (n.*1336G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247661G= | CA2042458500 | LEMD3 | c.*1336G= (n.*1336G=)
| |
12 | g.65247663A= | CA2042458503 | LEMD3 | c.*1338A= (n.*1338A=)
| |
12 | g.65247663A>G | CA238915860 | LEMD3 | c.*1338A>G (n.*1338A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247669C>A | CA2619670986 | LEMD3 | c.*1344C>A (n.*1344C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247669C= | CA2042458507 | LEMD3 | c.*1344C= (n.*1344C=)
| |
12 | g.65247669C>G | CA238915861 | LEMD3 | c.*1344C>G (n.*1344C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247670A>C | CA2726559094 | LEMD3 | c.*1345A>C (n.*1345A>C)
| dbSNP |
12 | g.65247674T>G | CA2796332274 | LEMD3 | c.*1349T>G (n.*1349T>G)
| |
12 | g.65247675T>G | CA238915862 | LEMD3 | c.*1350T>G (n.*1350T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247675T= | CA2042458512 | LEMD3 | c.*1350T= (n.*1350T=)
| |
12 | g.65247677G>T | CA2619670987 | LEMD3 | c.*1352G>T (n.*1352G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247679T>C | CA2042458517 | LEMD3 | c.*1354T>C (n.*1354T>C)
| dbSNP |
12 | g.65247679T= | CA2042458516 | LEMD3 | c.*1354T= (n.*1354T=)
| |
12 | g.65247681G>A | CA2042458522 | LEMD3 | c.*1356G>A (n.*1356G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65247681G= | CA2042458520 | LEMD3 | c.*1356G= (n.*1356G=)
| |
12 | g.65247681G>T | CA238915863 | LEMD3 | c.*1356G>T (n.*1356G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247683A>G | CA2523683679 | LEMD3 | c.*1358A>G (n.*1358A>G)
| |
12 | g.65247684T>C | CA2796332275 | LEMD3 | c.*1359T>C (n.*1359T>C)
| |
12 | g.65247686del | CA2619670988 | LEMD3 | c.*1361del (n.*1361del)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247686T>A | CA691019744 | LEMD3 | c.*1361T>A (n.*1361T>A)
| dbSNP |
12 | g.65247686T= | CA2042458526 | LEMD3 | c.*1361T= (n.*1361T=)
| |
12 | g.65247692T>C | CA238915864 | LEMD3 | c.*1367T>C (n.*1367T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247692T= | CA2042458528 | LEMD3 | c.*1367T= (n.*1367T=)
| |
12 | g.65247692_65247694delinsTCA | CA2042458531 | LEMD3 | c.*1367_*1369delinsTCA (n.*1367_*1369delinsTCA)
| |
12 | g.65247693_65247694del | CA691019747 | LEMD3 | c.*1368_*1369del (n.*1368_*1369del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247695_65247696delinsGT | CA2042458533 | LEMD3 | c.*1370_*1371delinsGT (n.*1370_*1371delinsGT)
| |
12 | g.65247696T>C | CA2619670989 | LEMD3 | c.*1371T>C (n.*1371T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247698del | CA2042458537 | LEMD3 | c.*1373del (n.*1373del)
| dbSNP |
12 | g.65247700C>A | CA2619670990 | LEMD3 | c.*1375C>A (n.*1375C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247700_65247701delinsCT | CA2042458539 | LEMD3 | c.*1375_*1376delinsCT (n.*1375_*1376delinsCT)
| |
12 | g.65247701T>G | CA2619670991 | LEMD3 | c.*1376T>G (n.*1376T>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.65247705del | CA919107554 | LEMD3 | c.*1380del (n.*1380del)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65247703T>A | CA238915865 | LEMD3 | c.*1378T>A (n.*1378T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247703T= | CA2042458541 | LEMD3 | c.*1378T= (n.*1378T=)
| |
12 | g.65247704T>C | CA238915866 | LEMD3 | c.*1379T>C (n.*1379T>C)
| dbSNP |
12 | g.65247704T= | CA2042458544 | LEMD3 | c.*1379T= (n.*1379T=)
| |
12 | g.65247705T>C | CA691019756 | LEMD3 | c.*1380T>C (n.*1380T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247705T= | CA2042458547 | LEMD3 | c.*1380T= (n.*1380T=)
| |
12 | g.65247706G>A | CA948626410 | LEMD3 | c.*1381G>A (n.*1381G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65247706G= | CA2042458550 | LEMD3 | c.*1381G= (n.*1381G=)
| |
12 | g.65247706G>T | CA605655193 | LEMD3 | c.*1381G>T (n.*1381G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65247711A= | CA2042458553 | LEMD3 | c.*1386A= (n.*1386A=)
| |
12 | g.65247711A>T | CA238915867 | LEMD3 | c.*1386A>T (n.*1386A>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.65247714G= | CA2042458556 | LEMD3 | c.*1389G= (n.*1389G=)
| |
12 | g.65247714G>T | CA10642349 | LEMD3 | c.*1389G>T (n.*1389G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 |