Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.65246877_65246882dup	CA919107549	LEMD3	c.552_557dup (n.552_557dup)	dbSNP
12	g.65246872_65246883del	CA2619670877	LEMD3	c.547_558del (n.547_558del)	gnomAD v4
12	g.65246880G>A	CA2042457275	LEMD3	c.555G>A (n.555G>A)	dbSNP
12	g.65246880G=	CA2042457273	LEMD3	c.555G= (n.555G=)
12	g.65246880G>T	CA2619670878	LEMD3	c.555G>T (n.555G>T)	gnomAD v4
12	g.65246882_65246883del	CA2619670879	LEMD3	c.557_558del (n.557_558del)	gnomAD v4
12	g.65246883C>A	CA2042457278	LEMD3	c.558C>A (n.558C>A)	dbSNP
12	g.65246883C=	CA2042457277	LEMD3	c.558C= (n.558C=)
12	g.65246886_65246887insTTTG	CA2619670880	LEMD3	c.561_562insTTTG (n.561_562insTTTG)	gnomAD v4
12	g.65246887A=	CA2042457280	LEMD3	c.562A= (n.562A=)
12	g.65246887A>G	CA948626105	LEMD3	c.562A>G (n.562A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246888_65246889del	CA2619670881	LEMD3	c.563_564del (n.563_564del)	gnomAD v4
12	g.65246892G>A	CA2619670882	LEMD3	c.567G>A (n.567G>A)	gnomAD v4
12	g.65246892G>T	CA2619670883	LEMD3	c.567G>T (n.567G>T)	gnomAD v4
12	g.65246893C>A	CA2619670884	LEMD3	c.568C>A (n.568C>A)	gnomAD v4
12	g.65246895_65246896insCAA	CA2619670885	LEMD3	c.570_571insCAA (n.570_571insCAA)	gnomAD v4
12	g.65246898T>G	CA2619670886	LEMD3	c.573T>G (n.573T>G)	gnomAD v4
12	g.65246899A=	CA2042457284	LEMD3	c.574A= (n.574A=)
12	g.65246899A>G	CA691018999	LEMD3	c.574A>G (n.574A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246900_65246904del	CA2619670887	LEMD3	c.575_579del (n.575_579del)	gnomAD v4
12	g.65246901A=	CA2042457289	LEMD3	c.576A= (n.576A=)
12	g.65246901A>G	CA10643204	LEMD3	c.576A>G (n.576A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246903A>C	CA2619670888	LEMD3	c.578A>C (n.578A>C)	gnomAD v4
12	g.65246904T>C	CA2042457295	LEMD3	c.579T>C (n.579T>C)	dbSNP
12	g.65246904T=	CA2042457294	LEMD3	c.579T= (n.579T=)
12	g.65246907A>G	CA2619670889	LEMD3	c.582A>G (n.582A>G)	gnomAD v4
12	g.65246908_65246909insTGG	CA2619670890	LEMD3	c.583_584insTGG (n.583_584insTGG)	gnomAD v4
12	g.65246911A=	CA2042457299	LEMD3	c.586A= (n.586A=)
12	g.65246911A>G	CA2619670891	LEMD3	c.586A>G (n.586A>G)	gnomAD v4
12	g.65246911A>T	CA238915794	LEMD3	c.586A>T (n.586A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246912T>C	CA605654965	LEMD3	c.587T>C (n.587T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246912T=	CA2042457300	LEMD3	c.587T= (n.587T=)
12	g.65246913G>A	CA691019019	LEMD3	c.588G>A (n.588G>A)	dbSNP
12	g.65246913G=	CA2042457301	LEMD3	c.588G= (n.588G=)
12	g.65246913G>T	CA2619670892	LEMD3	c.588G>T (n.588G>T)	gnomAD v4
12	g.65246913_65246914insAGAGC	CA2619670893	LEMD3	c.588_589insAGAGC (n.588_589insAGAGC)	gnomAD v4
12	g.65246915T>A	CA2500540059	LEMD3	c.590T>A (n.590T>A)
12	g.65246915T>C	CA2619670894	LEMD3	c.590T>C (n.590T>C)	gnomAD v4
12	g.65246916G>A	CA691019052	LEMD3	c.591G>A (n.591G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246916G=	CA2042457304	LEMD3	c.591G= (n.591G=)
12	g.65246917G>C	CA238915795	LEMD3	c.592G>C (n.592G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246917G=	CA2042457308	LEMD3	c.592G= (n.592G=)
12	g.65246919G>T	CA2619670895	LEMD3	c.594G>T (n.594G>T)	gnomAD v4
12	g.65246920G>A	CA948626110	LEMD3	c.595G>A (n.595G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246920G=	CA2042457311	LEMD3	c.595G= (n.595G=)
12	g.65246922G>A	CA2619670896	LEMD3	c.597G>A (n.597G>A)	gnomAD v4
12	g.65246922G>T	CA2619670897	LEMD3	c.597G>T (n.597G>T)	gnomAD v4
12	g.65246927A>G	CA2619670898	LEMD3	c.602A>G (n.602A>G)	gnomAD v4
12	g.65246928_65246929delinsAG	CA2042457316	LEMD3	c.603_604delinsAG (n.603_604delinsAG)
12	g.65246931_65246933del	CA2796332229	LEMD3	c.606_608del (n.606_608del)
12	g.65246929del	CA691019060	LEMD3	c.604del (n.604del)	dbSNP
12	g.65246929G>A	CA691019063	LEMD3	c.604G>A (n.604G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246929G=	CA2042457321	LEMD3	c.604G= (n.604G=)
12	g.65246930T>C	CA2619670899	LEMD3	c.605T>C (n.605T>C)	gnomAD v4
12	g.65246932G=	CA2042457324	LEMD3	c.607G= (n.607G=)
12	g.65246932G>T	CA2042457327	LEMD3	c.607G>T (n.607G>T)	dbSNP
12	g.65246934C>A	CA2619670900	LEMD3	c.609C>A (n.609C>A)	gnomAD v4
12	g.65246934C=	CA2042457328	LEMD3	c.609C= (n.609C=)
12	g.65246934C>G	CA238915796	LEMD3	c.609C>G (n.609C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.65246934_65246939delinsCTTGTT	CA2042457329	LEMD3	c.609_614delinsCTTGTT (n.609_614delinsCTTGTT)
12	g.65246935T>A	CA2619670901	LEMD3	c.610T>A (n.610T>A)	gnomAD v4
12	g.65246935T>G	CA238915797	LEMD3	c.610T>G (n.610T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246935T=	CA2042457332	LEMD3	c.610T= (n.610T=)
12	g.65246937_65246941del	CA2042457330	LEMD3	c.612_616del (n.612_616del)	dbSNP
12	g.65246936T>C	CA2042457338	LEMD3	c.611T>C (n.611T>C)	dbSNP
12	g.65246936T=	CA2042457337	LEMD3	c.611T= (n.611T=)
12	g.65246937G>A	CA2619670902	LEMD3	c.612G>A (n.612G>A)	gnomAD v4
12	g.65246937G>T	CA2619670903	LEMD3	c.612G>T (n.612G>T)	gnomAD v4
12	g.65246940T>C	CA2619670904	LEMD3	c.615T>C (n.615T>C)	gnomAD v4
12	g.65246942A=	CA2042457340	LEMD3	c.617A= (n.617A=)
12	g.65246942A>G	CA691019067	LEMD3	c.617A>G (n.617A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246945A>G	CA2619670905	LEMD3	c.620A>G (n.620A>G)	gnomAD v4
12	g.65246946G>T	CA2500811766	LEMD3	c.621G>T (n.621G>T)
12	g.65246947G>T	CA2619670906	LEMD3	c.622G>T (n.622G>T)	gnomAD v4
12	g.65246948_65246949delinsAT	CA2042457341	LEMD3	c.623_624delinsAT (n.623_624delinsAT)
12	g.65246949del	CA605654968	LEMD3	c.624del (n.624del)	dbSNP gnomAD v2
12	g.65246953T>C	CA2042457346	LEMD3	c.628T>C (n.628T>C)	dbSNP
12	g.65246953T=	CA2042457344	LEMD3	c.628T= (n.628T=)
12	g.65246954G>A	CA2619670908	LEMD3	c.629G>A (n.629G>A)	gnomAD v4
12	g.65246954G>T	CA2619670907	LEMD3	c.629G>T (n.629G>T)	gnomAD v4
12	g.65246955C>A	CA2619670909	LEMD3	c.630C>A (n.630C>A)	gnomAD v4
12	g.65246956A=	CA2042457347	LEMD3	c.631A= (n.631A=)
12	g.65246956A>G	CA2042457348	LEMD3	c.631A>G (n.631A>G)	dbSNP
12	g.65246960A>G	CA2619670910	LEMD3	c.635A>G (n.635A>G)	gnomAD v4
12	g.65246962G>A	CA2619670911	LEMD3	c.637G>A (n.637G>A)	gnomAD v4
12	g.65246962G>T	CA2619670912	LEMD3	c.637G>T (n.637G>T)	gnomAD v4
12	g.65246964A=	CA2042457351	LEMD3	c.639A= (n.639A=)
12	g.65246964A>T	CA691019077	LEMD3	c.639A>T (n.639A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246965G>A	CA238915798	LEMD3	c.640G>A (n.640G>A)	dbSNP
12	g.65246965G=	CA2042457352	LEMD3	c.640G= (n.640G=)
12	g.65246965G>T	CA2619670913	LEMD3	c.640G>T (n.640G>T)	gnomAD v4
12	g.65246967A>G	CA2619670914	LEMD3	c.642A>G (n.642A>G)	gnomAD v4
12	g.65246974G>A	CA238915799	LEMD3	c.649G>A (n.649G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246974G=	CA2042457354	LEMD3	c.649G= (n.649G=)
12	g.65246974G>T	CA2796332230	LEMD3	c.649G>T (n.649G>T)
12	g.65246978T>A	CA2570078588	LEMD3	c.653T>A (n.653T>A)
12	g.65246978T>C	CA2504565652	LEMD3	c.653T>C (n.653T>C)
12	g.65246978_65246979del	CA2796332231	LEMD3	c.653_654del (n.653_654del)
12	g.65246980C>A	CA2524460073	LEMD3	c.655C>A (n.655C>A)	gnomAD v4
12	g.65246980C=	CA2042457358	LEMD3	c.655C= (n.655C=)
12	g.65246980C>G	CA2581094282	LEMD3	c.655C>G (n.655C>G)
12	g.65246980C>T	CA10643205	LEMD3	c.655C>T (n.655C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

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