Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.65246324G>A	CA480669874	LEMD3	c.2735G>A (p.Ter912=) n.717G>A n.553G>A c.2732G>A (p.Ter911=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246324G>C	CA385676927	LEMD3	c.2735G>C (p.Ter912Ser) n.717G>C n.553G>C c.2732G>C (p.Ter911Ser)
12	g.65246324G=	CA2042456730	LEMD3	c.2735G= (p.Ter912=) n.717G= n.553G= c.2732G= (p.Ter911=)
12	g.65246324G>T	CA385676928	LEMD3	c.2735G>T (p.Ter912Leu) n.717G>T n.553G>T c.2732G>T (p.Ter911Leu)
12	g.65246325A=	CA2042456731	LEMD3	c.2736A= (p.Ter912=) n.718A= n.554A= c.2733A= (p.Ter911=)
12	g.65246325A>C	CA385676929	LEMD3	c.2736A>C (p.Ter912Cys) n.718A>C n.554A>C c.2733A>C (p.Ter911Cys)
12	g.65246325A>G	CA385676930	LEMD3	c.2736A>G (p.Ter912Trp) n.718A>G n.554A>G c.2733A>G (p.Ter911Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65246325A>T	CA385676931	LEMD3	c.2736A>T (p.Ter912Cys) n.718A>T n.554A>T c.2733A>T (p.Ter911Cys)
12	g.65246326A>G	CA2619670627	LEMD3	c.1A>G (n.1A>G) n.719A>G n.555A>G	gnomAD v4
12	g.65246326A>T	CA2619670628	LEMD3	c.1A>T (n.1A>T) n.719A>T n.555A>T	gnomAD v4
12	g.65246329G=	CA2042456734	LEMD3	c.4G= (n.4G=) n.722G= n.558G=
12	g.65246329G>T	CA6671293	LEMD3	c.4G>T (n.4G>T) n.722G>T n.558G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246330A=	CA2042456738	LEMD3	c.5A= (n.5A=) n.723A= n.559A=
12	g.65246330A>G	CA6671294	LEMD3	c.5A>G (n.5A>G) n.723A>G n.559A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246332T>C	CA691018679	LEMD3	c.7T>C (n.7T>C) n.725T>C n.561T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246332T=	CA2042456742	LEMD3	c.7T= (n.7T=) n.725T= n.561T=
12	g.65246335C>T	CA2619670629	LEMD3	c.10C>T (n.10C>T) n.728C>T n.564C>T	gnomAD v4
12	g.65246337T>G	CA2575215522	LEMD3	c.12T>G (n.12T>G) n.730T>G n.566T>G
12	g.65246338C>A	CA2619670630	LEMD3	c.13C>A (n.13C>A) n.731C>A n.567C>A	gnomAD v4
12	g.65246338C=	CA2042456745	LEMD3	c.13C= (n.13C=) n.731C= n.567C=
12	g.65246338C>T	CA238915749	LEMD3	c.13C>T (n.13C>T) n.731C>T n.567C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246339C>A	CA2619670631	LEMD3	c.14C>A (n.14C>A) n.732C>A n.568C>A	gnomAD v4
12	g.65246339C=	CA2042456749	LEMD3	c.14C= (n.14C=) n.732C= n.568C=
12	g.65246339C>T	CA6671295	LEMD3	c.14C>T (n.14C>T) n.732C>T n.568C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246339_65246340insT	CA655113395	LEMD3	c.14_15insT (n.14_15insT) n.732_733insT n.568_569insT
12	g.65246344C>A	CA2619670632	LEMD3	c.19C>A (n.19C>A) n.737C>A n.573C>A	gnomAD v4
12	g.65246344C=	CA2042456751	LEMD3	c.19C= (n.19C=) n.737C= n.573C=
12	g.65246344C>T	CA2042456752	LEMD3	c.19C>T (n.19C>T) n.737C>T n.573C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.65246345T>C	CA2619670633	LEMD3	c.20T>C (n.20T>C) n.738T>C n.574T>C	gnomAD v4
12	g.65246347A>G	CA2619670634	LEMD3	c.22A>G (n.22A>G) n.740A>G n.576A>G	gnomAD v4
12	g.65246348G>A	CA6671296	LEMD3	c.23G>A (n.23G>A) n.741G>A n.577G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65246348G>C	CA2796331610	LEMD3	c.23G>C (n.23G>C) n.741G>C n.577G>C
12	g.65246348G=	CA2042456754	LEMD3	c.23G= (n.23G=) n.741G= n.577G=
12	g.65246348G>T	CA2619670635	LEMD3	c.23G>T (n.23G>T) n.741G>T n.577G>T	gnomAD v4
12	g.65246350C>A	CA2619670636	LEMD3	c.25C>A (n.25C>A) n.743C>A n.579C>A	gnomAD v4
12	g.65246350_65246352delinsCTG	CA2042456756	LEMD3	c.25_27delinsCTG (n.25_27delinsCTG) n.743_745delinsCTG n.579_581delinsCTG
12	g.65246351T>A	CA605710096	LEMD3	c.26T>A (n.26T>A) n.744T>A n.580T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65246351T>C	CA2042456762	LEMD3	c.26T>C (n.26T>C) n.744T>C n.580T>C	dbSNP
12	g.65246351T>G	CA605710095	LEMD3	c.26T>G (n.26T>G) n.744T>G n.580T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246351T=	CA2042456759	LEMD3	c.26T= (n.26T=) n.744T= n.580T=
12	g.65246352_65246353del	CA948625932	LEMD3	c.27_28del (n.27_28del) n.745_746del n.581_582del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246352G=	CA2042456765	LEMD3	c.27G= (n.27G=) n.745G= n.581G=
12	g.65246352G>T	CA605710097	LEMD3	c.27G>T (n.27G>T) n.745G>T n.581G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65246354del	CA2540419586	LEMD3	c.29del (n.29del) n.747del n.583del	gnomAD v4
12	g.65246354T>C	CA238915750	LEMD3	c.29T>C (n.29T>C) n.747T>C n.583T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246354T=	CA2042456767	LEMD3	c.29T= (n.29T=) n.747T= n.583T=
12	g.65246354_65246355insGT	CA2619670637	LEMD3	c.29_30insGT (n.29_30insGT) n.747_748insGT n.583_584insGT	gnomAD v4
12	g.65246355A>G	CA2619670638	LEMD3	c.30A>G (n.30A>G) n.748A>G n.584A>G	gnomAD v4
12	g.65246355_65246356insAGATAAAAATAATAT	CA2619670639	LEMD3	c.30_31insAGATAAAAATAATAT (n.30_31insAGATAAAAATAATAT) n.748_749insAGATAAAAATAATAT n.584_585insAGATAAAAATAATAT	gnomAD v4
12	g.65246360C>A	CA2575215523	LEMD3	c.35C>A (n.35C>A) n.753C>A n.589C>A	gnomAD v4
12	g.65246360C>T	CA2726560897	LEMD3	c.35C>T (n.35C>T) n.753C>T n.589C>T	dbSNP
12	g.65246362A=	CA2042456772	LEMD3	c.37A= (n.37A=) n.755A= n.591A=
12	g.65246362A>G	CA6671297	LEMD3	c.37A>G (n.37A>G) n.755A>G n.591A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65246362A>T	CA6671298	LEMD3	c.37A>T (n.37A>T) n.755A>T n.591A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246363T>C	CA2042456774	LEMD3	c.38T>C (n.38T>C) n.756T>C n.592T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.65246363T=	CA2042456773	LEMD3	c.38T= (n.38T=) n.756T= n.592T=
12	g.65246365G>A	CA2575215524	LEMD3	c.40G>A (n.40G>A) n.758G>A n.594G>A	gnomAD v4
12	g.65246365G>C	CA948625942	LEMD3	c.40G>C (n.40G>C) n.758G>C n.594G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246365G=	CA2042456775	LEMD3	c.40G= (n.40G=) n.758G= n.594G=
12	g.65246365G>T	CA2619670640	LEMD3	c.40G>T (n.40G>T) n.758G>T n.594G>T	gnomAD v4
12	g.65246366_65246368delinsGAA	CA2042456777	LEMD3	c.41_43delinsGAA (n.41_43delinsGAA) n.759_761delinsGAA n.595_597delinsGAA
12	g.65246367A>G	CA2575215525	LEMD3	c.42A>G (n.42A>G) n.760A>G n.596A>G
12	g.65246370dup	CA2523675839	LEMD3	c.45dup (n.45dup) n.763dup n.599dup
12	g.65246369_65246370del	CA6671299	LEMD3	c.44_45del (n.44_45del) n.762_763del n.598_599del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246368A>G	CA2726560932	LEMD3	c.43A>G (n.43A>G) n.761A>G n.597A>G	dbSNP
12	g.65246369A>T	CA2619670641	LEMD3	c.44A>T (n.44A>T) n.762A>T n.598A>T	gnomAD v4
12	g.65246370A>T	CA2619670642	LEMD3	c.45A>T (n.45A>T) n.763A>T n.599A>T	gnomAD v4
12	g.65246371T>A	CA2042456781	LEMD3	c.46T>A (n.46T>A) n.764T>A n.600T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246371T>C	CA238915751	LEMD3	c.46T>C (n.46T>C) n.764T>C n.600T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.65246371T=	CA2042456780	LEMD3	c.46T= (n.46T=) n.764T= n.600T=
12	g.65246372del	CA2619670643	LEMD3	c.47del (n.47del) n.765del n.601del	gnomAD v4
12	g.65246373C>A	CA2619670645	LEMD3	c.48C>A (n.48C>A) n.766C>A n.602C>A	gnomAD v4
12	g.65246373C=	CA2042456784	LEMD3	c.48C= (n.48C=) n.766C= n.602C=
12	g.65246373C>G	CA2619670644	LEMD3	c.48C>G (n.48C>G) n.766C>G n.602C>G	gnomAD v4
12	g.65246373C>T	CA605710098	LEMD3	c.48C>T (n.48C>T) n.766C>T n.602C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65246374C=	CA2042456785	LEMD3	c.49C= (n.49C=) n.767C= n.603C=
12	g.65246374C>G	CA2619670646	LEMD3	c.49C>G (n.49C>G) n.767C>G n.603C>G	gnomAD v4
12	g.65246374C>T	CA605710099	LEMD3	c.49C>T (n.49C>T) n.767C>T n.603C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65246375T>C	CA2619670648	LEMD3	c.50T>C (n.50T>C) n.768T>C n.604T>C	gnomAD v4
12	g.65246375_65246376insATT	CA2619670647	LEMD3	c.50_51insATT (n.50_51insATT) n.768_769insATT n.604_605insATT	gnomAD v4
12	g.65246376G>A	CA238915752	LEMD3	c.51G>A (n.51G>A) n.769G>A n.605G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246376G=	CA2042456786	LEMD3	c.51G= (n.51G=) n.769G= n.605G=
12	g.65246376G>T	CA2619670649	LEMD3	c.51G>T (n.51G>T) n.769G>T n.605G>T	gnomAD v4
12	g.65246377T>C	CA605710100	LEMD3	c.52T>C (n.52T>C) n.770T>C n.606T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65246377T=	CA2042456789	LEMD3	c.52T= (n.52T=) n.770T= n.606T=
12	g.65246379T>A	CA948625947	LEMD3	c.54T>A (n.54T>A) n.772T>A n.608T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246379T=	CA2042456792	LEMD3	c.54T= (n.54T=) n.772T= n.608T=
12	g.65246380G>A	CA2042456795	LEMD3	c.55G>A (n.55G>A) n.773G>A n.609G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.65246380G=	CA2042456794	LEMD3	c.55G= (n.55G=) n.773G= n.609G=
12	g.65246380G>T	CA2619670650	LEMD3	c.55G>T (n.55G>T) n.773G>T n.609G>T	gnomAD v4
12	g.65246381G>A	CA2575215526	LEMD3	c.56G>A (n.56G>A) n.774G>A n.610G>A
12	g.65246382C>A	CA691018723	LEMD3	c.57C>A (n.57C>A) n.775C>A n.611C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.65246382C=	CA2042456796	LEMD3	c.57C= (n.57C=) n.775C= n.611C=
12	g.65246383T>A	CA2619670652	LEMD3	c.58T>A (n.58T>A) n.776T>A n.612T>A	gnomAD v4
12	g.65246387del	CA2619670651	LEMD3	c.62del (n.62del) n.780del n.616del	gnomAD v4
12	g.65246384T>G	CA2619670653	LEMD3	c.59T>G (n.59T>G) n.777T>G n.613T>G	gnomAD v4
12	g.65246386T>C	CA2540421142	LEMD3	c.61T>C (n.61T>C) n.779T>C n.615T>C
12	g.65246387T>G	CA2619670654	LEMD3	c.62T>G (n.62T>G) n.780T>G n.616T>G	gnomAD v4
12	g.65246388G>A	CA2726561173	LEMD3	c.63G>A (n.63G>A) n.781G>A n.617G>A	dbSNP
12	g.65246390C>A	CA2619670655	LEMD3	c.65C>A (n.65C>A) n.783C>A n.619C>A	gnomAD v4
12	g.65246392T>C	CA2516301006	LEMD3	c.67T>C (n.67T>C) n.785T>C
12	g.65246393C>A	CA2575215527	LEMD3	c.68C>A (n.68C>A) n.786C>A	gnomAD v4
12	g.65246393C>T	CA2619670656	LEMD3	c.68C>T (n.68C>T) n.786C>T	gnomAD v4
12	g.65246394C>A	CA2619670657	LEMD3	c.69C>A (n.69C>A) n.787C>A	gnomAD v4
12	g.65246394C>T	CA2506922426	LEMD3	c.69C>T (n.69C>T) n.787C>T
12	g.65246395T>C	CA2619670659	LEMD3	c.70T>C (n.70T>C) n.788T>C	gnomAD v4
12	g.65246399del	CA2619670658	LEMD3	c.74del (n.74del) n.792del	gnomAD v4
12	g.65246399T>A	CA2575215528	LEMD3	c.74T>A (n.74T>A) n.792T>A
12	g.65246400A>T	CA2619670660	LEMD3	c.75A>T (n.75A>T) n.793A>T	gnomAD v4
12	g.65246402A=	CA2042456798	LEMD3	c.77A= (n.77A=) n.795A=
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12	g.65246420A>G	CA238915755	LEMD3	c.95A>G (n.95A>G) n.813A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65246425del	CA2575215533	LEMD3	c.100del (n.100del) n.818del
12	g.65246422T>G	CA2619670670	LEMD3	c.97T>G (n.97T>G) n.815T>G	gnomAD v4

Number of alleles fetched