| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65246311C>A | CA385676898 | LEMD3 | c.2722C>A (p.Gln908Lys) n.704C>A n.540C>A c.2719C>A (p.Gln907Lys) | |
| 12 | g.65246311C= | CA2042456691 | LEMD3 | c.2722C= (p.Gln908=) n.704C= n.540C= c.2719C= (p.Gln907=) | |
| 12 | g.65246311C>G | CA385676899 | LEMD3 | c.2722C>G (p.Gln908Glu) n.704C>G n.540C>G c.2719C>G (p.Gln907Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246311C>T | CA385676900 | LEMD3 | c.2722C>T (p.Gln908Ter) n.704C>T n.540C>T c.2719C>T (p.Gln907Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246312A= | CA2042456700 | LEMD3 | c.2723A= (p.Gln908=) n.705A= n.541A= c.2720A= (p.Gln907=) | |
| 12 | g.65246312A>C | CA385676901 | LEMD3 | c.2723A>C (p.Gln908Pro) n.705A>C n.541A>C c.2720A>C (p.Gln907Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246312A>G | CA385676902 | LEMD3 | c.2723A>G (p.Gln908Arg) n.705A>G n.541A>G c.2720A>G (p.Gln907Arg) | dbSNP |
| 12 | g.65246312A>T | CA385676903 | LEMD3 | c.2723A>T (p.Gln908Leu) n.705A>T n.541A>T c.2720A>T (p.Gln907Leu) | |
| 12 | g.65246313A= | CA2042456706 | LEMD3 | c.2724A= (p.Gln908=) n.706A= n.542A= c.2721A= (p.Gln907=) | |
| 12 | g.65246313A>C | CA385676904 | LEMD3 | c.2724A>C (p.Gln908His) n.706A>C n.542A>C c.2721A>C (p.Gln907His) | |
| 12 | g.65246313A>G | CA6671290 | LEMD3 | c.2724A>G (p.Gln908=) n.706A>G n.542A>G c.2721A>G (p.Gln907=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246313A>T | CA385676905 | LEMD3 | c.2724A>T (p.Gln908His) n.706A>T n.542A>T c.2721A>T (p.Gln907His) | |
| 12 | g.65246314G>A | CA385676906 | LEMD3 | c.2725G>A (p.Gly909Arg) n.707G>A n.543G>A c.2722G>A (p.Gly908Arg) | |
| 12 | g.65246314G>C | CA385676907 | LEMD3 | c.2725G>C (p.Gly909Arg) n.707G>C n.543G>C c.2722G>C (p.Gly908Arg) | |
| 12 | g.65246314G>T | CA385676908 | LEMD3 | c.2725G>T (p.Gly909Ter) n.707G>T n.543G>T c.2722G>T (p.Gly908Ter) | |
| 12 | g.65246315G>A | CA238915748 | LEMD3 | c.2726G>A (p.Gly909Glu) n.708G>A n.544G>A c.2723G>A (p.Gly908Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.65246315G>C | CA385676910 | LEMD3 | c.2726G>C (p.Gly909Ala) n.708G>C n.544G>C c.2723G>C (p.Gly908Ala) | |
| 12 | g.65246315G= | CA2042456710 | LEMD3 | c.2726G= (p.Gly909=) n.708G= n.544G= c.2723G= (p.Gly908=) | |
| 12 | g.65246315G>T | CA385676909 | LEMD3 | c.2726G>T (p.Gly909Val) n.708G>T n.544G>T c.2723G>T (p.Gly908Val) | |
| 12 | g.65246315_65246316insTT | CA2619670625 | LEMD3 | c.2726_2727insTT (p.Ser910Ter) n.708_709insTT n.544_545insTT c.2723_2724insTT (p.Ser909Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246316A>C | CA480669823 | LEMD3 | c.2727A>C (p.Gly909=) n.709A>C n.545A>C c.2724A>C (p.Gly908=) | |
| 12 | g.65246316A>G | CA480669825 | LEMD3 | c.2727A>G (p.Gly909=) n.709A>G n.545A>G c.2724A>G (p.Gly908=) | |
| 12 | g.65246316A>T | CA480669827 | LEMD3 | c.2727A>T (p.Gly909=) n.709A>T n.545A>T c.2724A>T (p.Gly908=) | |
| 12 | g.65246317A= | CA2042456715 | LEMD3 | c.2728A= (p.Ser910=) n.710A= n.546A= c.2725A= (p.Ser909=) | |
| 12 | g.65246317A>C | CA385676912 | LEMD3 | c.2728A>C (p.Ser910Arg) n.710A>C n.546A>C c.2725A>C (p.Ser909Arg) | |
| 12 | g.65246317A>G | CA6671291 | LEMD3 | c.2728A>G (p.Ser910Gly) n.710A>G n.546A>G c.2725A>G (p.Ser909Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246317A>T | CA385676911 | LEMD3 | c.2728A>T (p.Ser910Cys) n.710A>T n.546A>T c.2725A>T (p.Ser909Cys) | |
| 12 | g.65246318G>A | CA385676913 | LEMD3 | c.2729G>A (p.Ser910Asn) n.711G>A n.547G>A c.2726G>A (p.Ser909Asn) | |
| 12 | g.65246318G>C | CA385676914 | LEMD3 | c.2729G>C (p.Ser910Thr) n.711G>C n.547G>C c.2726G>C (p.Ser909Thr) | dbSNP |
| 12 | g.65246318G= | CA2042456721 | LEMD3 | c.2729G= (p.Ser910=) n.711G= n.547G= c.2726G= (p.Ser909=) | |
| 12 | g.65246318G>T | CA385676915 | LEMD3 | c.2729G>T (p.Ser910Ile) n.711G>T n.547G>T c.2726G>T (p.Ser909Ile) | |
| 12 | g.65246319T>A | CA385676916 | LEMD3 | c.2730T>A (p.Ser910Arg) n.712T>A n.548T>A c.2727T>A (p.Ser909Arg) | |
| 12 | g.65246319T>C | CA480669839 | LEMD3 | c.2730T>C (p.Ser910=) n.712T>C n.548T>C c.2727T>C (p.Ser909=) | |
| 12 | g.65246319T>G | CA385676917 | LEMD3 | c.2730T>G (p.Ser910Arg) n.712T>G n.548T>G c.2727T>G (p.Ser909Arg) | |
| 12 | g.65246320T>A | CA385676918 | LEMD3 | c.2731T>A (p.Ser911Thr) n.713T>A n.549T>A c.2728T>A (p.Ser910Thr) | |
| 12 | g.65246320T>C | CA385676920 | LEMD3 | c.2731T>C (p.Ser911Pro) n.713T>C n.549T>C c.2728T>C (p.Ser910Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.65246320T>G | CA385676919 | LEMD3 | c.2731T>G (p.Ser911Ala) n.713T>G n.549T>G c.2728T>G (p.Ser910Ala) | |
| 12 | g.65246320T= | CA2042456723 | LEMD3 | c.2731T= (p.Ser911=) n.713T= n.549T= c.2728T= (p.Ser910=) | |
| 12 | g.65246321C>A | CA385676921 | LEMD3 | c.2732C>A (p.Ser911Tyr) n.714C>A n.550C>A c.2729C>A (p.Ser910Tyr) | |
| 12 | g.65246321C= | CA2042456725 | LEMD3 | c.2732C= (p.Ser911=) n.714C= n.550C= c.2729C= (p.Ser910=) | |
| 12 | g.65246321C>G | CA385676922 | LEMD3 | c.2732C>G (p.Ser911Cys) n.714C>G n.550C>G c.2729C>G (p.Ser910Cys) | |
| 12 | g.65246321C>T | CA385676923 | LEMD3 | c.2732C>T (p.Ser911Phe) n.714C>T n.550C>T c.2729C>T (p.Ser910Phe) | dbSNP |
| 12 | g.65246322C>A | CA480669855 | LEMD3 | c.2733C>A (p.Ser911=) n.715C>A n.551C>A c.2730C>A (p.Ser910=) | |
| 12 | g.65246322C= | CA2042456729 | LEMD3 | c.2733C= (p.Ser911=) n.715C= n.551C= c.2730C= (p.Ser910=) | |
| 12 | g.65246322C>G | CA480669858 | LEMD3 | c.2733C>G (p.Ser911=) n.715C>G n.551C>G c.2730C>G (p.Ser910=) | |
| 12 | g.65246322C>T | CA6671292 | LEMD3 | c.2733C>T (p.Ser911=) n.715C>T n.551C>T c.2730C>T (p.Ser910=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.65246323del | CA2619670626 | LEMD3 | c.2734del (p.Ter912GluextTer8) n.716del n.552del c.2731del (p.Ter911GluextTer8) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246323T>A | CA385676924 | LEMD3 | c.2734T>A (p.Ter912Arg) n.716T>A n.552T>A c.2731T>A (p.Ter911Arg) | |
| 12 | g.65246323T>C | CA385676926 | LEMD3 | c.2734T>C (p.Ter912Arg) n.716T>C n.552T>C c.2731T>C (p.Ter911Arg) | |
| 12 | g.65246323T>G | CA385676925 | LEMD3 | c.2734T>G (p.Ter912Gly) n.716T>G n.552T>G c.2731T>G (p.Ter911Gly) | |
| 12 | g.65246324G>A | CA480669874 | LEMD3 | c.2735G>A (p.Ter912=) n.717G>A n.553G>A c.2732G>A (p.Ter911=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246324G>C | CA385676927 | LEMD3 | c.2735G>C (p.Ter912Ser) n.717G>C n.553G>C c.2732G>C (p.Ter911Ser) | |
| 12 | g.65246324G= | CA2042456730 | LEMD3 | c.2735G= (p.Ter912=) n.717G= n.553G= c.2732G= (p.Ter911=) | |
| 12 | g.65246324G>T | CA385676928 | LEMD3 | c.2735G>T (p.Ter912Leu) n.717G>T n.553G>T c.2732G>T (p.Ter911Leu) | |
| 12 | g.65246325A= | CA2042456731 | LEMD3 | c.2736A= (p.Ter912=) n.718A= n.554A= c.2733A= (p.Ter911=) | |
| 12 | g.65246325A>C | CA385676929 | LEMD3 | c.2736A>C (p.Ter912Cys) n.718A>C n.554A>C c.2733A>C (p.Ter911Cys) | |
| 12 | g.65246325A>G | CA385676930 | LEMD3 | c.2736A>G (p.Ter912Trp) n.718A>G n.554A>G c.2733A>G (p.Ter911Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246325A>T | CA385676931 | LEMD3 | c.2736A>T (p.Ter912Cys) n.718A>T n.554A>T c.2733A>T (p.Ter911Cys) | |
| 12 | g.65246326A>G | CA2619670627 | LEMD3 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.719A>G n.555A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246326A>T | CA2619670628 | LEMD3 | c.*1A>T (n.*1A>T) n.719A>T n.555A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246329G= | CA2042456734 | LEMD3 | c.*4G= (n.*4G=) n.722G= n.558G= | |
| 12 | g.65246329G>T | CA6671293 | LEMD3 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.722G>T n.558G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246330A= | CA2042456738 | LEMD3 | c.*5A= (n.*5A=) n.723A= n.559A= | |
| 12 | g.65246330A>G | CA6671294 | LEMD3 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.723A>G n.559A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246332T>C | CA691018679 | LEMD3 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.725T>C n.561T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246332T= | CA2042456742 | LEMD3 | c.*7T= (n.*7T=) n.725T= n.561T= | |
| 12 | g.65246335C>T | CA2619670629 | LEMD3 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.728C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246337T>G | CA2575215522 | LEMD3 | c.*12T>G (n.*12T>G) n.730T>G n.566T>G | |
| 12 | g.65246338C>A | CA2619670630 | LEMD3 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.731C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246338C= | CA2042456745 | LEMD3 | c.*13C= (n.*13C=) n.731C= n.567C= | |
| 12 | g.65246338C>T | CA238915749 | LEMD3 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.731C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246339C>A | CA2619670631 | LEMD3 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.732C>A n.568C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246339C= | CA2042456749 | LEMD3 | c.*14C= (n.*14C=) n.732C= n.568C= | |
| 12 | g.65246339C>T | CA6671295 | LEMD3 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.732C>T n.568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246339_65246340insT | CA655113395 | LEMD3 | c.*14_*15insT (n.*14_*15insT) n.732_733insT n.568_569insT | |
| 12 | g.65246344C>A | CA2619670632 | LEMD3 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.737C>A n.573C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246344C= | CA2042456751 | LEMD3 | c.*19C= (n.*19C=) n.737C= n.573C= | |
| 12 | g.65246344C>T | CA2042456752 | LEMD3 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.737C>T n.573C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246345T>C | CA2619670633 | LEMD3 | c.*20T>C (n.*20T>C) n.738T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246347A>G | CA2619670634 | LEMD3 | c.*22A>G (n.*22A>G) n.740A>G n.576A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246348G>A | CA6671296 | LEMD3 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.741G>A n.577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246348G>C | CA2796331610 | LEMD3 | c.*23G>C (n.*23G>C) n.741G>C n.577G>C | |
| 12 | g.65246348G= | CA2042456754 | LEMD3 | c.*23G= (n.*23G=) n.741G= n.577G= | |
| 12 | g.65246348G>T | CA2619670635 | LEMD3 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.741G>T n.577G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246350C>A | CA2619670636 | LEMD3 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.743C>A n.579C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246350_65246352delinsCTG | CA2042456756 | LEMD3 | c.*25_*27delinsCTG (n.*25_*27delinsCTG) n.743_745delinsCTG n.579_581delinsCTG | |
| 12 | g.65246351T>A | CA605710096 | LEMD3 | c.*26T>A (n.*26T>A) n.744T>A n.580T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246351T>C | CA2042456762 | LEMD3 | c.*26T>C (n.*26T>C) n.744T>C n.580T>C | dbSNP |
| 12 | g.65246351T>G | CA605710095 | LEMD3 | c.*26T>G (n.*26T>G) n.744T>G n.580T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246351T= | CA2042456759 | LEMD3 | c.*26T= (n.*26T=) n.744T= n.580T= | |
| 12 | g.65246352_65246353del | CA948625932 | LEMD3 | c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.745_746del n.581_582del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246352G= | CA2042456765 | LEMD3 | c.*27G= (n.*27G=) n.745G= n.581G= | |
| 12 | g.65246352G>T | CA605710097 | LEMD3 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.745G>T n.581G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246354del | CA2540419586 | LEMD3 | c.*29del (n.*29del) n.747del n.583del | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246354T>C | CA238915750 | LEMD3 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.747T>C n.583T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246354T= | CA2042456767 | LEMD3 | c.*29T= (n.*29T=) n.747T= n.583T= | |
| 12 | g.65246354_65246355insGT | CA2619670637 | LEMD3 | c.*29_*30insGT (n.*29_*30insGT) n.747_748insGT n.583_584insGT | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246355A>G | CA2619670638 | LEMD3 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.748A>G n.584A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246355_65246356insAGATAAAAATAATAT | CA2619670639 | LEMD3 | c.*30_*31insAGATAAAAATAATAT (n.*30_*31insAGATAAAAATAATAT) n.748_749insAGATAAAAATAATAT n.584_585insAGATAAAAATAATAT | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246360C>A | CA2575215523 | LEMD3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.753C>A n.589C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246360C>T | CA2726560897 | LEMD3 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.753C>T n.589C>T | dbSNP |
| 12 | g.65246362A= | CA2042456772 | LEMD3 | c.*37A= (n.*37A=) n.755A= n.591A= | |
| 12 | g.65246362A>G | CA6671297 | LEMD3 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.755A>G n.591A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246362A>T | CA6671298 | LEMD3 | c.*37A>T (n.*37A>T) n.755A>T n.591A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246363T>C | CA2042456774 | LEMD3 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.756T>C n.592T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246363T= | CA2042456773 | LEMD3 | c.*38T= (n.*38T=) n.756T= n.592T= | |
| 12 | g.65246365G>A | CA2575215524 | LEMD3 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.758G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246365G>C | CA948625942 | LEMD3 | c.*40G>C (n.*40G>C) n.758G>C n.594G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246365G= | CA2042456775 | LEMD3 | c.*40G= (n.*40G=) n.758G= n.594G= | |
| 12 | g.65246365G>T | CA2619670640 | LEMD3 | c.*40G>T (n.*40G>T) n.758G>T n.594G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246366_65246368delinsGAA | CA2042456777 | LEMD3 | c.*41_*43delinsGAA (n.*41_*43delinsGAA) n.759_761delinsGAA n.595_597delinsGAA | |
| 12 | g.65246367A>G | CA2575215525 | LEMD3 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.760A>G n.596A>G | |
| 12 | g.65246370dup | CA2523675839 | LEMD3 | c.*45dup (n.*45dup) n.763dup n.599dup | |
| 12 | g.65246369_65246370del | CA6671299 | LEMD3 | c.*44_*45del (n.*44_*45del) n.762_763del n.598_599del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246368A>G | CA2726560932 | LEMD3 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.761A>G n.597A>G | dbSNP |
| 12 | g.65246369A>T | CA2619670641 | LEMD3 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.762A>T n.598A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246370A>T | CA2619670642 | LEMD3 | c.*45A>T (n.*45A>T) n.763A>T n.599A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246371T>A | CA2042456781 | LEMD3 | c.*46T>A (n.*46T>A) n.764T>A n.600T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246371T>C | CA238915751 | LEMD3 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.764T>C n.600T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246371T= | CA2042456780 | LEMD3 | c.*46T= (n.*46T=) n.764T= n.600T= | |
| 12 | g.65246372del | CA2619670643 | LEMD3 | c.*47del (n.*47del) n.765del n.601del | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246373C>A | CA2619670645 | LEMD3 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.766C>A n.602C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246373C= | CA2042456784 | LEMD3 | c.*48C= (n.*48C=) n.766C= n.602C= | |
| 12 | g.65246373C>G | CA2619670644 | LEMD3 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.766C>G n.602C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246373C>T | CA605710098 | LEMD3 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.766C>T n.602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246374C= | CA2042456785 | LEMD3 | c.*49C= (n.*49C=) n.767C= n.603C= | |
| 12 | g.65246374C>G | CA2619670646 | LEMD3 | c.*49C>G (n.*49C>G) n.767C>G n.603C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246374C>T | CA605710099 | LEMD3 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.767C>T n.603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246375T>C | CA2619670648 | LEMD3 | c.*50T>C (n.*50T>C) n.768T>C n.604T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246375_65246376insATT | CA2619670647 | LEMD3 | c.*50_*51insATT (n.*50_*51insATT) n.768_769insATT n.604_605insATT | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246376G>A | CA238915752 | LEMD3 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.769G>A n.605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246376G= | CA2042456786 | LEMD3 | c.*51G= (n.*51G=) n.769G= n.605G= | |
| 12 | g.65246376G>T | CA2619670649 | LEMD3 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.769G>T n.605G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246377T>C | CA605710100 | LEMD3 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.770T>C n.606T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246377T= | CA2042456789 | LEMD3 | c.*52T= (n.*52T=) n.770T= n.606T= | |
| 12 | g.65246379T>A | CA948625947 | LEMD3 | c.*54T>A (n.*54T>A) n.772T>A n.608T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246379T= | CA2042456792 | LEMD3 | c.*54T= (n.*54T=) n.772T= n.608T= | |
| 12 | g.65246380G>A | CA2042456795 | LEMD3 | c.*55G>A (n.*55G>A) n.773G>A n.609G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246380G= | CA2042456794 | LEMD3 | c.*55G= (n.*55G=) n.773G= n.609G= | |
| 12 | g.65246380G>T | CA2619670650 | LEMD3 | c.*55G>T (n.*55G>T) n.773G>T n.609G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246381G>A | CA2575215526 | LEMD3 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.774G>A n.610G>A | |
| 12 | g.65246382C>A | CA691018723 | LEMD3 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.775C>A n.611C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246382C= | CA2042456796 | LEMD3 | c.*57C= (n.*57C=) n.775C= n.611C= | |
| 12 | g.65246383T>A | CA2619670652 | LEMD3 | c.*58T>A (n.*58T>A) n.776T>A n.612T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246387del | CA2619670651 | LEMD3 | c.*62del (n.*62del) n.780del n.616del | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246384T>G | CA2619670653 | LEMD3 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.777T>G n.613T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246386T>C | CA2540421142 | LEMD3 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.779T>C n.615T>C | |
| 12 | g.65246387T>G | CA2619670654 | LEMD3 | c.*62T>G (n.*62T>G) n.780T>G n.616T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246388G>A | CA2726561173 | LEMD3 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.781G>A n.617G>A | dbSNP |
| 12 | g.65246390C>A | CA2619670655 | LEMD3 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.783C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246392T>C | CA2516301006 | LEMD3 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.785T>C | |
| 12 | g.65246393C>A | CA2575215527 | LEMD3 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.786C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246393C>T | CA2619670656 | LEMD3 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.786C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246394C>A | CA2619670657 | LEMD3 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.787C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246394C>T | CA2506922426 | LEMD3 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.787C>T | |
| 12 | g.65246395T>C | CA2619670659 | LEMD3 | c.*70T>C (n.*70T>C) n.788T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246399del | CA2619670658 | LEMD3 | c.*74del (n.*74del) n.792del | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246399T>A | CA2575215528 | LEMD3 | c.*74T>A (n.*74T>A) n.792T>A | |
| 12 | g.65246400A>T | CA2619670660 | LEMD3 | c.*75A>T (n.*75A>T) n.793A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246402A= | CA2042456798 | LEMD3 | c.*77A= (n.*77A=) n.795A= | |
| 12 | g.65246402A>G | CA691018725 | LEMD3 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.795A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246404G>A | CA2575215529 | LEMD3 | c.*79G>A (n.*79G>A) n.797G>A | |
| 12 | g.65246404G>T | CA2619670661 | LEMD3 | c.*79G>T (n.*79G>T) n.797G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246405C>A | CA2575215530 | LEMD3 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.798C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246405C= | CA2042456802 | LEMD3 | c.*80C= (n.*80C=) n.798C= | |
| 12 | g.65246405C>T | CA238915753 | LEMD3 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.798C>T | dbSNP |
| 12 | g.65246406T>A | CA691018737 | LEMD3 | c.*81T>A (n.*81T>A) n.799T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246406T>G | CA2619670662 | LEMD3 | c.*81T>G (n.*81T>G) n.799T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246406T= | CA2042456804 | LEMD3 | c.*81T= (n.*81T=) n.799T= | |
| 12 | g.65246407T>C | CA2619670663 | LEMD3 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.800T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246410T>C | CA2619670664 | LEMD3 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.803T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246411G>A | CA691018739 | LEMD3 | c.*86G>A (n.*86G>A) n.804G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246411G= | CA2042456807 | LEMD3 | c.*86G= (n.*86G=) n.804G= | |
| 12 | g.65246411G>T | CA2619670665 | LEMD3 | c.*86G>T (n.*86G>T) n.804G>T | gnomAD v4 |