Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.65246285_65246287del | CA6671281 | LEMD3 | c.2696_2698del (p.Arg899del) n.678_680del n.514_516del c.2693_2695del (p.Arg898del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.65246287C>A | CA385676857 | LEMD3 | c.2698C>A (p.Leu900Ile) n.680C>A n.516C>A c.2695C>A (p.Leu899Ile) | |
12 | g.65246287C>G | CA385676856 | LEMD3 | c.2698C>G (p.Leu900Val) n.680C>G n.516C>G c.2695C>G (p.Leu899Val) | |
12 | g.65246287C>T | CA385676855 | LEMD3 | c.2698C>T (p.Leu900Phe) n.680C>T n.516C>T c.2695C>T (p.Leu899Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.65246288T>A | CA385676858 | LEMD3 | c.2699T>A (p.Leu900His) n.681T>A n.517T>A c.2696T>A (p.Leu899His) | |
12 | g.65246288T>C | CA238915747 | LEMD3 | c.2699T>C (p.Leu900Pro) n.681T>C n.517T>C c.2696T>C (p.Leu899Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246288T>G | CA385676859 | LEMD3 | c.2699T>G (p.Leu900Arg) n.681T>G n.517T>G c.2696T>G (p.Leu899Arg) | |
12 | g.65246288T= | CA2042456644 | LEMD3 | c.2699T= (p.Leu900=) n.681T= n.517T= c.2696T= (p.Leu899=) | |
12 | g.65246289T>A | CA480669658 | LEMD3 | c.2700T>A (p.Leu900=) n.682T>A n.518T>A c.2697T>A (p.Leu899=) | |
12 | g.65246289T>C | CA480669661 | LEMD3 | c.2700T>C (p.Leu900=) n.682T>C n.518T>C c.2697T>C (p.Leu899=) | |
12 | g.65246289T>G | CA480669664 | LEMD3 | c.2700T>G (p.Leu900=) n.682T>G n.518T>G c.2697T>G (p.Leu899=) | |
12 | g.65246290C>A | CA480669673 | LEMD3 | c.2701C>A (p.Arg901=) n.683C>A n.519C>A c.2698C>A (p.Arg900=) | gnomAD v4 |
12 | g.65246290C= | CA2042456648 | LEMD3 | c.2701C= (p.Arg901=) n.683C= n.519C= c.2698C= (p.Arg900=) | |
12 | g.65246290C>G | CA385676860 | LEMD3 | c.2701C>G (p.Arg901Gly) n.683C>G n.519C>G c.2698C>G (p.Arg900Gly) | |
12 | g.65246290C>T | CA6671284 | LEMD3 | c.2701C>T (p.Arg901Trp) n.683C>T n.519C>T c.2698C>T (p.Arg900Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.65246291G>A | CA6671285 | LEMD3 | c.2702G>A (p.Arg901Gln) n.684G>A n.520G>A c.2699G>A (p.Arg900Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246291G>C | CA385676861 | LEMD3 | c.2702G>C (p.Arg901Pro) n.684G>C n.520G>C c.2699G>C (p.Arg900Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246291G= | CA2042456653 | LEMD3 | c.2702G= (p.Arg901=) n.684G= n.520G= c.2699G= (p.Arg900=) | |
12 | g.65246291G>T | CA385676862 | LEMD3 | c.2702G>T (p.Arg901Leu) n.684G>T n.520G>T c.2699G>T (p.Arg900Leu) | |
12 | g.65246292G>A | CA480669683 | LEMD3 | c.2703G>A (p.Arg901=) n.685G>A n.521G>A c.2700G>A (p.Arg900=) | |
12 | g.65246292G>C | CA480669685 | LEMD3 | c.2703G>C (p.Arg901=) n.685G>C n.521G>C c.2700G>C (p.Arg900=) | |
12 | g.65246292G= | CA2042456660 | LEMD3 | c.2703G= (p.Arg901=) n.685G= n.521G= c.2700G= (p.Arg900=) | |
12 | g.65246292G>T | CA480669688 | LEMD3 | c.2703G>T (p.Arg901=) n.685G>T n.521G>T c.2700G>T (p.Arg900=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246293A>C | CA385676863 | LEMD3 | c.2704A>C (p.Thr902Pro) n.686A>C n.522A>C c.2701A>C (p.Thr901Pro) | |
12 | g.65246293A>G | CA385676864 | LEMD3 | c.2704A>G (p.Thr902Ala) n.686A>G n.522A>G c.2701A>G (p.Thr901Ala) | |
12 | g.65246293A>T | CA385676865 | LEMD3 | c.2704A>T (p.Thr902Ser) n.686A>T n.522A>T c.2701A>T (p.Thr901Ser) | |
12 | g.65246294C>A | CA385676866 | LEMD3 | c.2705C>A (p.Thr902Asn) n.687C>A n.523C>A c.2702C>A (p.Thr901Asn) | |
12 | g.65246294C>G | CA385676867 | LEMD3 | c.2705C>G (p.Thr902Ser) n.687C>G n.523C>G c.2702C>G (p.Thr901Ser) | |
12 | g.65246294C>T | CA385676868 | LEMD3 | c.2705C>T (p.Thr902Ile) n.687C>T n.523C>T c.2702C>T (p.Thr901Ile) | |
12 | g.65246295T>A | CA480669706 | LEMD3 | c.2706T>A (p.Thr902=) n.688T>A n.524T>A c.2703T>A (p.Thr901=) | |
12 | g.65246295T>C | CA480669708 | LEMD3 | c.2706T>C (p.Thr902=) n.688T>C n.524T>C c.2703T>C (p.Thr901=) | gnomAD v4 |
12 | g.65246295T>G | CA480669711 | LEMD3 | c.2706T>G (p.Thr902=) n.688T>G n.524T>G c.2703T>G (p.Thr901=) | |
12 | g.65246296G>A | CA385676869 | LEMD3 | c.2707G>A (p.Gly903Ser) n.689G>A n.525G>A c.2704G>A (p.Gly902Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.65246296G>C | CA385676870 | LEMD3 | c.2707G>C (p.Gly903Arg) n.689G>C n.525G>C c.2704G>C (p.Gly902Arg) | |
12 | g.65246296G>T | CA385676871 | LEMD3 | c.2707G>T (p.Gly903Cys) n.689G>T n.525G>T c.2704G>T (p.Gly902Cys) | |
12 | g.65246297G>A | CA385676872 | LEMD3 | c.2708G>A (p.Gly903Asp) n.690G>A n.526G>A c.2705G>A (p.Gly902Asp) | |
12 | g.65246297G>C | CA385676873 | LEMD3 | c.2708G>C (p.Gly903Ala) n.690G>C n.526G>C c.2705G>C (p.Gly902Ala) | |
12 | g.65246297G= | CA2042456666 | LEMD3 | c.2708G= (p.Gly903=) n.690G= n.526G= c.2705G= (p.Gly902=) | |
12 | g.65246297G>T | CA6671286 | LEMD3 | c.2708G>T (p.Gly903Val) n.690G>T n.526G>T c.2705G>T (p.Gly902Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246298C>A | CA6671287 | LEMD3 | c.2709C>A (p.Gly903=) n.691C>A n.527C>A c.2706C>A (p.Gly902=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246298C= | CA2042456670 | LEMD3 | c.2709C= (p.Gly903=) n.691C= n.527C= c.2706C= (p.Gly902=) | |
12 | g.65246298C>G | CA480669727 | LEMD3 | c.2709C>G (p.Gly903=) n.691C>G n.527C>G c.2706C>G (p.Gly902=) | |
12 | g.65246298C>T | CA480669730 | LEMD3 | c.2709C>T (p.Gly903=) n.691C>T n.527C>T c.2706C>T (p.Gly902=) | |
12 | g.65246299C>A | CA385676874 | LEMD3 | c.2710C>A (p.Leu904Ile) n.692C>A n.528C>A c.2707C>A (p.Leu903Ile) | |
12 | g.65246299C= | CA2042456674 | LEMD3 | c.2710C= (p.Leu904=) n.692C= n.528C= c.2707C= (p.Leu903=) | |
12 | g.65246299C>G | CA385676875 | LEMD3 | c.2710C>G (p.Leu904Val) n.692C>G n.528C>G c.2707C>G (p.Leu903Val) | COSMIC |
12 | g.65246299C>T | CA480669737 | LEMD3 | c.2710C>T (p.Leu904=) n.692C>T n.528C>T c.2707C>T (p.Leu903=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246300T>A | CA385676876 | LEMD3 | c.2711T>A (p.Leu904Gln) n.693T>A n.529T>A c.2708T>A (p.Leu903Gln) | |
12 | g.65246300T>C | CA385676877 | LEMD3 | c.2711T>C (p.Leu904Pro) n.693T>C n.529T>C c.2708T>C (p.Leu903Pro) | |
12 | g.65246300T>G | CA385676878 | LEMD3 | c.2711T>G (p.Leu904Arg) n.693T>G n.529T>G c.2708T>G (p.Leu903Arg) | |
12 | g.65246301A>C | CA480669748 | LEMD3 | c.2712A>C (p.Leu904=) n.694A>C n.530A>C c.2709A>C (p.Leu903=) | gnomAD v4 |
12 | g.65246301A>G | CA480669753 | LEMD3 | c.2712A>G (p.Leu904=) n.694A>G n.530A>G c.2709A>G (p.Leu903=) | gnomAD v4 |
12 | g.65246301A>T | CA480669750 | LEMD3 | c.2712A>T (p.Leu904=) n.694A>T n.530A>T c.2709A>T (p.Leu903=) | |
12 | g.65246302A>C | CA385676879 | LEMD3 | c.2713A>C (p.Thr905Pro) n.695A>C n.531A>C c.2710A>C (p.Thr904Pro) | |
12 | g.65246302A>G | CA385676880 | LEMD3 | c.2713A>G (p.Thr905Ala) n.695A>G n.531A>G c.2710A>G (p.Thr904Ala) | |
12 | g.65246302A>T | CA385676881 | LEMD3 | c.2713A>T (p.Thr905Ser) n.695A>T n.531A>T c.2710A>T (p.Thr904Ser) | |
12 | g.65246303C>A | CA385676883 | LEMD3 | c.2714C>A (p.Thr905Asn) n.696C>A n.532C>A c.2711C>A (p.Thr904Asn) | |
12 | g.65246303C>G | CA385676884 | LEMD3 | c.2714C>G (p.Thr905Ser) n.696C>G n.532C>G c.2711C>G (p.Thr904Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.65246303C>T | CA385676882 | LEMD3 | c.2714C>T (p.Thr905Ile) n.696C>T n.532C>T c.2711C>T (p.Thr904Ile) | |
12 | g.65246304C>A | CA480669766 | LEMD3 | c.2715C>A (p.Thr905=) n.697C>A n.533C>A c.2712C>A (p.Thr904=) | |
12 | g.65246304C= | CA2042456679 | LEMD3 | c.2715C= (p.Thr905=) n.697C= n.533C= c.2712C= (p.Thr904=) | |
12 | g.65246304C>G | CA480669769 | LEMD3 | c.2715C>G (p.Thr905=) n.697C>G n.533C>G c.2712C>G (p.Thr904=) | ClinVar |
12 | g.65246304C>T | CA6671288 | LEMD3 | c.2715C>T (p.Thr905=) n.697C>T n.533C>T c.2712C>T (p.Thr904=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246305A>C | CA385676885 | LEMD3 | c.2716A>C (p.Asn906His) n.698A>C n.534A>C c.2713A>C (p.Asn905His) | |
12 | g.65246305A>G | CA385676886 | LEMD3 | c.2716A>G (p.Asn906Asp) n.698A>G n.534A>G c.2713A>G (p.Asn905Asp) | |
12 | g.65246305A>T | CA385676887 | LEMD3 | c.2716A>T (p.Asn906Tyr) n.698A>T n.534A>T c.2713A>T (p.Asn905Tyr) | |
12 | g.65246306A= | CA2042456682 | LEMD3 | c.2717A= (p.Asn906=) n.699A= n.535A= c.2714A= (p.Asn905=) | |
12 | g.65246306A>C | CA385676888 | LEMD3 | c.2717A>C (p.Asn906Thr) n.699A>C n.535A>C c.2714A>C (p.Asn905Thr) | |
12 | g.65246306A>G | CA6671289 | LEMD3 | c.2717A>G (p.Asn906Ser) n.699A>G n.535A>G c.2714A>G (p.Asn905Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246306A>T | CA385676889 | LEMD3 | c.2717A>T (p.Asn906Ile) n.699A>T n.535A>T c.2714A>T (p.Asn905Ile) | |
12 | g.65246307T>A | CA385676890 | LEMD3 | c.2718T>A (p.Asn906Lys) n.700T>A n.536T>A c.2715T>A (p.Asn905Lys) | |
12 | g.65246307T>C | CA480669793 | LEMD3 | c.2718T>C (p.Asn906=) n.700T>C n.536T>C c.2715T>C (p.Asn905=) | gnomAD v4 |
12 | g.65246307T>G | CA385676891 | LEMD3 | c.2718T>G (p.Asn906Lys) n.700T>G n.536T>G c.2715T>G (p.Asn905Lys) | |
12 | g.65246308del | CA2796331609 | LEMD3 | c.2719del (p.Ser907LeufsTer13) n.701del n.537del c.2716del (p.Ser906LeufsTer13) | |
12 | g.65246308T>A | CA385676892 | LEMD3 | c.2719T>A (p.Ser907Thr) n.701T>A n.537T>A c.2716T>A (p.Ser906Thr) | |
12 | g.65246308T>C | CA385676893 | LEMD3 | c.2719T>C (p.Ser907Pro) n.701T>C n.537T>C c.2716T>C (p.Ser906Pro) | |
12 | g.65246308T>G | CA385676894 | LEMD3 | c.2719T>G (p.Ser907Ala) n.701T>G n.537T>G c.2716T>G (p.Ser906Ala) | |
12 | g.65246309C>A | CA385676897 | LEMD3 | c.2720C>A (p.Ser907Tyr) n.702C>A n.538C>A c.2717C>A (p.Ser906Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.65246309C>G | CA385676895 | LEMD3 | c.2720C>G (p.Ser907Cys) n.702C>G n.538C>G c.2717C>G (p.Ser906Cys) | |
12 | g.65246309C>T | CA385676896 | LEMD3 | c.2720C>T (p.Ser907Phe) n.702C>T n.538C>T c.2717C>T (p.Ser906Phe) | |
12 | g.65246310T>A | CA480669800 | LEMD3 | c.2721T>A (p.Ser907=) n.703T>A n.539T>A c.2718T>A (p.Ser906=) | |
12 | g.65246310T>C | CA480669802 | LEMD3 | c.2721T>C (p.Ser907=) n.703T>C n.539T>C c.2718T>C (p.Ser906=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65246310T>G | CA480669803 | LEMD3 | c.2721T>G (p.Ser907=) n.703T>G n.539T>G c.2718T>G (p.Ser906=) | |
12 | g.65246310T= | CA2042456687 | LEMD3 | c.2721T= (p.Ser907=) n.703T= n.539T= c.2718T= (p.Ser906=) | |
12 | g.65246311C>A | CA385676898 | LEMD3 | c.2722C>A (p.Gln908Lys) n.704C>A n.540C>A c.2719C>A (p.Gln907Lys) | |
12 | g.65246311C= | CA2042456691 | LEMD3 | c.2722C= (p.Gln908=) n.704C= n.540C= c.2719C= (p.Gln907=) | |
12 | g.65246311C>G | CA385676899 | LEMD3 | c.2722C>G (p.Gln908Glu) n.704C>G n.540C>G c.2719C>G (p.Gln907Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246311C>T | CA385676900 | LEMD3 | c.2722C>T (p.Gln908Ter) n.704C>T n.540C>T c.2719C>T (p.Gln907Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.65246312A= | CA2042456700 | LEMD3 | c.2723A= (p.Gln908=) n.705A= n.541A= c.2720A= (p.Gln907=) | |
12 | g.65246312A>C | CA385676901 | LEMD3 | c.2723A>C (p.Gln908Pro) n.705A>C n.541A>C c.2720A>C (p.Gln907Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.65246312A>G | CA385676902 | LEMD3 | c.2723A>G (p.Gln908Arg) n.705A>G n.541A>G c.2720A>G (p.Gln907Arg) | dbSNP |
12 | g.65246312A>T | CA385676903 | LEMD3 | c.2723A>T (p.Gln908Leu) n.705A>T n.541A>T c.2720A>T (p.Gln907Leu) | |
12 | g.65246313A= | CA2042456706 | LEMD3 | c.2724A= (p.Gln908=) n.706A= n.542A= c.2721A= (p.Gln907=) | |
12 | g.65246313A>C | CA385676904 | LEMD3 | c.2724A>C (p.Gln908His) n.706A>C n.542A>C c.2721A>C (p.Gln907His) | |
12 | g.65246313A>G | CA6671290 | LEMD3 | c.2724A>G (p.Gln908=) n.706A>G n.542A>G c.2721A>G (p.Gln907=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246313A>T | CA385676905 | LEMD3 | c.2724A>T (p.Gln908His) n.706A>T n.542A>T c.2721A>T (p.Gln907His) | |
12 | g.65246314G>A | CA385676906 | LEMD3 | c.2725G>A (p.Gly909Arg) n.707G>A n.543G>A c.2722G>A (p.Gly908Arg) | |
12 | g.65246314G>C | CA385676907 | LEMD3 | c.2725G>C (p.Gly909Arg) n.707G>C n.543G>C c.2722G>C (p.Gly908Arg) | |
12 | g.65246314G>T | CA385676908 | LEMD3 | c.2725G>T (p.Gly909Ter) n.707G>T n.543G>T c.2722G>T (p.Gly908Ter) | |
12 | g.65246315G>A | CA238915748 | LEMD3 | c.2726G>A (p.Gly909Glu) n.708G>A n.544G>A c.2723G>A (p.Gly908Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.65246315G>C | CA385676910 | LEMD3 | c.2726G>C (p.Gly909Ala) n.708G>C n.544G>C c.2723G>C (p.Gly908Ala) | |
12 | g.65246315G= | CA2042456710 | LEMD3 | c.2726G= (p.Gly909=) n.708G= n.544G= c.2723G= (p.Gly908=) | |
12 | g.65246315G>T | CA385676909 | LEMD3 | c.2726G>T (p.Gly909Val) n.708G>T n.544G>T c.2723G>T (p.Gly908Val) | |
12 | g.65246315_65246316insTT | CA2619670625 | LEMD3 | c.2726_2727insTT (p.Ser910Ter) n.708_709insTT n.544_545insTT c.2723_2724insTT (p.Ser909Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.65246316A>C | CA480669823 | LEMD3 | c.2727A>C (p.Gly909=) n.709A>C n.545A>C c.2724A>C (p.Gly908=) | |
12 | g.65246316A>G | CA480669825 | LEMD3 | c.2727A>G (p.Gly909=) n.709A>G n.545A>G c.2724A>G (p.Gly908=) | |
12 | g.65246316A>T | CA480669827 | LEMD3 | c.2727A>T (p.Gly909=) n.709A>T n.545A>T c.2724A>T (p.Gly908=) | |
12 | g.65246317A= | CA2042456715 | LEMD3 | c.2728A= (p.Ser910=) n.710A= n.546A= c.2725A= (p.Ser909=) | |
12 | g.65246317A>C | CA385676912 | LEMD3 | c.2728A>C (p.Ser910Arg) n.710A>C n.546A>C c.2725A>C (p.Ser909Arg) | |
12 | g.65246317A>G | CA6671291 | LEMD3 | c.2728A>G (p.Ser910Gly) n.710A>G n.546A>G c.2725A>G (p.Ser909Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246317A>T | CA385676911 | LEMD3 | c.2728A>T (p.Ser910Cys) n.710A>T n.546A>T c.2725A>T (p.Ser909Cys) | |
12 | g.65246318G>A | CA385676913 | LEMD3 | c.2729G>A (p.Ser910Asn) n.711G>A n.547G>A c.2726G>A (p.Ser909Asn) | |
12 | g.65246318G>C | CA385676914 | LEMD3 | c.2729G>C (p.Ser910Thr) n.711G>C n.547G>C c.2726G>C (p.Ser909Thr) | dbSNP |
12 | g.65246318G= | CA2042456721 | LEMD3 | c.2729G= (p.Ser910=) n.711G= n.547G= c.2726G= (p.Ser909=) | |
12 | g.65246318G>T | CA385676915 | LEMD3 | c.2729G>T (p.Ser910Ile) n.711G>T n.547G>T c.2726G>T (p.Ser909Ile) | |
12 | g.65246319T>A | CA385676916 | LEMD3 | c.2730T>A (p.Ser910Arg) n.712T>A n.548T>A c.2727T>A (p.Ser909Arg) | |
12 | g.65246319T>C | CA480669839 | LEMD3 | c.2730T>C (p.Ser910=) n.712T>C n.548T>C c.2727T>C (p.Ser909=) | |
12 | g.65246319T>G | CA385676917 | LEMD3 | c.2730T>G (p.Ser910Arg) n.712T>G n.548T>G c.2727T>G (p.Ser909Arg) | |
12 | g.65246320T>A | CA385676918 | LEMD3 | c.2731T>A (p.Ser911Thr) n.713T>A n.549T>A c.2728T>A (p.Ser910Thr) | |
12 | g.65246320T>C | CA385676920 | LEMD3 | c.2731T>C (p.Ser911Pro) n.713T>C n.549T>C c.2728T>C (p.Ser910Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.65246320T>G | CA385676919 | LEMD3 | c.2731T>G (p.Ser911Ala) n.713T>G n.549T>G c.2728T>G (p.Ser910Ala) | |
12 | g.65246320T= | CA2042456723 | LEMD3 | c.2731T= (p.Ser911=) n.713T= n.549T= c.2728T= (p.Ser910=) | |
12 | g.65246321C>A | CA385676921 | LEMD3 | c.2732C>A (p.Ser911Tyr) n.714C>A n.550C>A c.2729C>A (p.Ser910Tyr) | |
12 | g.65246321C= | CA2042456725 | LEMD3 | c.2732C= (p.Ser911=) n.714C= n.550C= c.2729C= (p.Ser910=) | |
12 | g.65246321C>G | CA385676922 | LEMD3 | c.2732C>G (p.Ser911Cys) n.714C>G n.550C>G c.2729C>G (p.Ser910Cys) | |
12 | g.65246321C>T | CA385676923 | LEMD3 | c.2732C>T (p.Ser911Phe) n.714C>T n.550C>T c.2729C>T (p.Ser910Phe) | dbSNP |
12 | g.65246322C>A | CA480669855 | LEMD3 | c.2733C>A (p.Ser911=) n.715C>A n.551C>A c.2730C>A (p.Ser910=) | |
12 | g.65246322C= | CA2042456729 | LEMD3 | c.2733C= (p.Ser911=) n.715C= n.551C= c.2730C= (p.Ser910=) | |
12 | g.65246322C>G | CA480669858 | LEMD3 | c.2733C>G (p.Ser911=) n.715C>G n.551C>G c.2730C>G (p.Ser910=) | |
12 | g.65246322C>T | CA6671292 | LEMD3 | c.2733C>T (p.Ser911=) n.715C>T n.551C>T c.2730C>T (p.Ser910=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.65246323del | CA2619670626 | LEMD3 | c.2734del (p.Ter912GluextTer8) n.716del n.552del c.2731del (p.Ter911GluextTer8) | gnomAD v4 |
12 | g.65246323T>A | CA385676924 | LEMD3 | c.2734T>A (p.Ter912Arg) n.716T>A n.552T>A c.2731T>A (p.Ter911Arg) | |
12 | g.65246323T>C | CA385676926 | LEMD3 | c.2734T>C (p.Ter912Arg) n.716T>C n.552T>C c.2731T>C (p.Ter911Arg) | |
12 | g.65246323T>G | CA385676925 | LEMD3 | c.2734T>G (p.Ter912Gly) n.716T>G n.552T>G c.2731T>G (p.Ter911Gly) | |
12 | g.65246324G>A | CA480669874 | LEMD3 | c.2735G>A (p.Ter912=) n.717G>A n.553G>A c.2732G>A (p.Ter911=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246324G>C | CA385676927 | LEMD3 | c.2735G>C (p.Ter912Ser) n.717G>C n.553G>C c.2732G>C (p.Ter911Ser) | |
12 | g.65246324G= | CA2042456730 | LEMD3 | c.2735G= (p.Ter912=) n.717G= n.553G= c.2732G= (p.Ter911=) | |
12 | g.65246324G>T | CA385676928 | LEMD3 | c.2735G>T (p.Ter912Leu) n.717G>T n.553G>T c.2732G>T (p.Ter911Leu) | |
12 | g.65246325A= | CA2042456731 | LEMD3 | c.2736A= (p.Ter912=) n.718A= n.554A= c.2733A= (p.Ter911=) | |
12 | g.65246325A>C | CA385676929 | LEMD3 | c.2736A>C (p.Ter912Cys) n.718A>C n.554A>C c.2733A>C (p.Ter911Cys) | |
12 | g.65246325A>G | CA385676930 | LEMD3 | c.2736A>G (p.Ter912Trp) n.718A>G n.554A>G c.2733A>G (p.Ter911Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246325A>T | CA385676931 | LEMD3 | c.2736A>T (p.Ter912Cys) n.718A>T n.554A>T c.2733A>T (p.Ter911Cys) | |
12 | g.65246326A>G | CA2619670627 | LEMD3 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.719A>G n.555A>G | gnomAD v4 |
12 | g.65246326A>T | CA2619670628 | LEMD3 | c.*1A>T (n.*1A>T) n.719A>T n.555A>T | gnomAD v4 |
12 | g.65246329G= | CA2042456734 | LEMD3 | c.*4G= (n.*4G=) n.722G= n.558G= | |
12 | g.65246329G>T | CA6671293 | LEMD3 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.722G>T n.558G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246330A= | CA2042456738 | LEMD3 | c.*5A= (n.*5A=) n.723A= n.559A= | |
12 | g.65246330A>G | CA6671294 | LEMD3 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.723A>G n.559A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246332T>C | CA691018679 | LEMD3 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.725T>C n.561T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246332T= | CA2042456742 | LEMD3 | c.*7T= (n.*7T=) n.725T= n.561T= | |
12 | g.65246335C>T | CA2619670629 | LEMD3 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.728C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
12 | g.65246337T>G | CA2575215522 | LEMD3 | c.*12T>G (n.*12T>G) n.730T>G n.566T>G | |
12 | g.65246338C>A | CA2619670630 | LEMD3 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.731C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
12 | g.65246338C= | CA2042456745 | LEMD3 | c.*13C= (n.*13C=) n.731C= n.567C= | |
12 | g.65246338C>T | CA238915749 | LEMD3 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.731C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246339C>A | CA2619670631 | LEMD3 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.732C>A n.568C>A | gnomAD v4 |
12 | g.65246339C= | CA2042456749 | LEMD3 | c.*14C= (n.*14C=) n.732C= n.568C= | |
12 | g.65246339C>T | CA6671295 | LEMD3 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.732C>T n.568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246339_65246340insT | CA655113395 | LEMD3 | c.*14_*15insT (n.*14_*15insT) n.732_733insT n.568_569insT | |
12 | g.65246344C>A | CA2619670632 | LEMD3 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.737C>A n.573C>A | gnomAD v4 |
12 | g.65246344C= | CA2042456751 | LEMD3 | c.*19C= (n.*19C=) n.737C= n.573C= | |
12 | g.65246344C>T | CA2042456752 | LEMD3 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.737C>T n.573C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65246345T>C | CA2619670633 | LEMD3 | c.*20T>C (n.*20T>C) n.738T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
12 | g.65246347A>G | CA2619670634 | LEMD3 | c.*22A>G (n.*22A>G) n.740A>G n.576A>G | gnomAD v4 |
12 | g.65246348G>A | CA6671296 | LEMD3 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.741G>A n.577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246348G>C | CA2796331610 | LEMD3 | c.*23G>C (n.*23G>C) n.741G>C n.577G>C | |
12 | g.65246348G= | CA2042456754 | LEMD3 | c.*23G= (n.*23G=) n.741G= n.577G= | |
12 | g.65246348G>T | CA2619670635 | LEMD3 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.741G>T n.577G>T | gnomAD v4 |
12 | g.65246350C>A | CA2619670636 | LEMD3 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.743C>A n.579C>A | gnomAD v4 |
12 | g.65246350_65246352delinsCTG | CA2042456756 | LEMD3 | c.*25_*27delinsCTG (n.*25_*27delinsCTG) n.743_745delinsCTG n.579_581delinsCTG | |
12 | g.65246351T>A | CA605710096 | LEMD3 | c.*26T>A (n.*26T>A) n.744T>A n.580T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246351T>C | CA2042456762 | LEMD3 | c.*26T>C (n.*26T>C) n.744T>C n.580T>C | dbSNP |
12 | g.65246351T>G | CA605710095 | LEMD3 | c.*26T>G (n.*26T>G) n.744T>G n.580T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246351T= | CA2042456759 | LEMD3 | c.*26T= (n.*26T=) n.744T= n.580T= | |
12 | g.65246352_65246353del | CA948625932 | LEMD3 | c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.745_746del n.581_582del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246352G= | CA2042456765 | LEMD3 | c.*27G= (n.*27G=) n.745G= n.581G= | |
12 | g.65246352G>T | CA605710097 | LEMD3 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.745G>T n.581G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246354del | CA2540419586 | LEMD3 | c.*29del (n.*29del) n.747del n.583del | gnomAD v4 |
12 | g.65246354T>C | CA238915750 | LEMD3 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.747T>C n.583T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246354T= | CA2042456767 | LEMD3 | c.*29T= (n.*29T=) n.747T= n.583T= | |
12 | g.65246354_65246355insGT | CA2619670637 | LEMD3 | c.*29_*30insGT (n.*29_*30insGT) n.747_748insGT n.583_584insGT | gnomAD v4 |
12 | g.65246355A>G | CA2619670638 | LEMD3 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.748A>G n.584A>G | gnomAD v4 |
12 | g.65246355_65246356insAGATAAAAATAATAT | CA2619670639 | LEMD3 | c.*30_*31insAGATAAAAATAATAT (n.*30_*31insAGATAAAAATAATAT) n.748_749insAGATAAAAATAATAT n.584_585insAGATAAAAATAATAT | gnomAD v4 |
12 | g.65246360C>A | CA2575215523 | LEMD3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.753C>A n.589C>A | gnomAD v4 |
12 | g.65246360C>T | CA2726560897 | LEMD3 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.753C>T n.589C>T | dbSNP |
12 | g.65246362A= | CA2042456772 | LEMD3 | c.*37A= (n.*37A=) n.755A= n.591A= | |
12 | g.65246362A>G | CA6671297 | LEMD3 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.755A>G n.591A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246362A>T | CA6671298 | LEMD3 | c.*37A>T (n.*37A>T) n.755A>T n.591A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246363T>C | CA2042456774 | LEMD3 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.756T>C n.592T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65246363T= | CA2042456773 | LEMD3 | c.*38T= (n.*38T=) n.756T= n.592T= | |
12 | g.65246365G>A | CA2575215524 | LEMD3 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.758G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
12 | g.65246365G>C | CA948625942 | LEMD3 | c.*40G>C (n.*40G>C) n.758G>C n.594G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246365G= | CA2042456775 | LEMD3 | c.*40G= (n.*40G=) n.758G= n.594G= | |
12 | g.65246365G>T | CA2619670640 | LEMD3 | c.*40G>T (n.*40G>T) n.758G>T n.594G>T | gnomAD v4 |
12 | g.65246366_65246368delinsGAA | CA2042456777 | LEMD3 | c.*41_*43delinsGAA (n.*41_*43delinsGAA) n.759_761delinsGAA n.595_597delinsGAA | |
12 | g.65246367A>G | CA2575215525 | LEMD3 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.760A>G n.596A>G | |
12 | g.65246370dup | CA2523675839 | LEMD3 | c.*45dup (n.*45dup) n.763dup n.599dup | |
12 | g.65246369_65246370del | CA6671299 | LEMD3 | c.*44_*45del (n.*44_*45del) n.762_763del n.598_599del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246368A>G | CA2726560932 | LEMD3 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.761A>G n.597A>G | dbSNP |
12 | g.65246369A>T | CA2619670641 | LEMD3 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.762A>T n.598A>T | gnomAD v4 |
12 | g.65246370A>T | CA2619670642 | LEMD3 | c.*45A>T (n.*45A>T) n.763A>T n.599A>T | gnomAD v4 |
12 | g.65246371T>A | CA2042456781 | LEMD3 | c.*46T>A (n.*46T>A) n.764T>A n.600T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246371T>C | CA238915751 | LEMD3 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.764T>C n.600T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65246371T= | CA2042456780 | LEMD3 | c.*46T= (n.*46T=) n.764T= n.600T= | |
12 | g.65246372del | CA2619670643 | LEMD3 | c.*47del (n.*47del) n.765del n.601del | gnomAD v4 |
12 | g.65246373C>A | CA2619670645 | LEMD3 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.766C>A n.602C>A | gnomAD v4 |
12 | g.65246373C= | CA2042456784 | LEMD3 | c.*48C= (n.*48C=) n.766C= n.602C= | |
12 | g.65246373C>G | CA2619670644 | LEMD3 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.766C>G n.602C>G | gnomAD v4 |
12 | g.65246373C>T | CA605710098 | LEMD3 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.766C>T n.602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246374C= | CA2042456785 | LEMD3 | c.*49C= (n.*49C=) n.767C= n.603C= | |
12 | g.65246374C>G | CA2619670646 | LEMD3 | c.*49C>G (n.*49C>G) n.767C>G n.603C>G | gnomAD v4 |
12 | g.65246374C>T | CA605710099 | LEMD3 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.767C>T n.603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246375T>C | CA2619670648 | LEMD3 | c.*50T>C (n.*50T>C) n.768T>C n.604T>C | gnomAD v4 |
12 | g.65246375_65246376insATT | CA2619670647 | LEMD3 | c.*50_*51insATT (n.*50_*51insATT) n.768_769insATT n.604_605insATT | gnomAD v4 |
12 | g.65246376G>A | CA238915752 | LEMD3 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.769G>A n.605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246376G= | CA2042456786 | LEMD3 | c.*51G= (n.*51G=) n.769G= n.605G= | |
12 | g.65246376G>T | CA2619670649 | LEMD3 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.769G>T n.605G>T | gnomAD v4 |
12 | g.65246377T>C | CA605710100 | LEMD3 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.770T>C n.606T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65246377T= | CA2042456789 | LEMD3 | c.*52T= (n.*52T=) n.770T= n.606T= | |
12 | g.65246379T>A | CA948625947 | LEMD3 | c.*54T>A (n.*54T>A) n.772T>A n.608T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246379T= | CA2042456792 | LEMD3 | c.*54T= (n.*54T=) n.772T= n.608T= | |
12 | g.65246380G>A | CA2042456795 | LEMD3 | c.*55G>A (n.*55G>A) n.773G>A n.609G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65246380G= | CA2042456794 | LEMD3 | c.*55G= (n.*55G=) n.773G= n.609G= | |
12 | g.65246380G>T | CA2619670650 | LEMD3 | c.*55G>T (n.*55G>T) n.773G>T n.609G>T | gnomAD v4 |
12 | g.65246381G>A | CA2575215526 | LEMD3 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.774G>A n.610G>A | |
12 | g.65246382C>A | CA691018723 | LEMD3 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.775C>A n.611C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65246382C= | CA2042456796 | LEMD3 | c.*57C= (n.*57C=) n.775C= n.611C= | |
12 | g.65246383T>A | CA2619670652 | LEMD3 | c.*58T>A (n.*58T>A) n.776T>A n.612T>A | gnomAD v4 |
12 | g.65246387del | CA2619670651 | LEMD3 | c.*62del (n.*62del) n.780del n.616del | gnomAD v4 |
12 | g.65246384T>G | CA2619670653 | LEMD3 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.777T>G n.613T>G | gnomAD v4 |
12 | g.65246386T>C | CA2540421142 | LEMD3 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.779T>C n.615T>C | |
12 | g.65246387T>G | CA2619670654 | LEMD3 | c.*62T>G (n.*62T>G) n.780T>G n.616T>G | gnomAD v4 |