Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.65246278C>ACA385676831LEMD3c.2689C>A (p.His897Asn)
n.671C>A
n.409C>A
n.507C>A
c.2686C>A (p.His896Asn)
12g.65246278C=CA2042456619LEMD3c.2689C= (p.His897=)
n.671C=
n.409C=
n.507C=
c.2686C= (p.His896=)
12g.65246278C>GCA385676833LEMD3c.2689C>G (p.His897Asp)
n.671C>G
n.409C>G
n.507C>G
c.2686C>G (p.His896Asp)
12g.65246278C>TCA238915746LEMD3c.2689C>T (p.His897Tyr)
n.671C>T
n.409C>T
n.507C>T
c.2686C>T (p.His896Tyr)
dbSNP
12g.65246279A>CCA385676835LEMD3c.2690A>C (p.His897Pro)
n.672A>C
n.410A>C
n.508A>C
c.2687A>C (p.His896Pro)
12g.65246279A>GCA385676837LEMD3c.2690A>G (p.His897Arg)
n.672A>G
n.410A>G
n.508A>G
c.2687A>G (p.His896Arg)
gnomAD v4
12g.65246279A>TCA385676839LEMD3c.2690A>T (p.His897Leu)
n.672A>T
n.410A>T
n.508A>T
c.2687A>T (p.His896Leu)
12g.65246280T>ACA385676843LEMD3c.2691T>A (p.His897Gln)
n.673T>A
n.411T>A
n.509T>A
c.2688T>A (p.His896Gln)
12g.65246280T>CCA480669596LEMD3c.2691T>C (p.His897=)
n.673T>C
n.411T>C
n.509T>C
c.2688T>C (p.His896=)
gnomAD v4
12g.65246280T>GCA385676841LEMD3c.2691T>G (p.His897Gln)
n.673T>G
n.411T>G
n.509T>G
c.2688T>G (p.His896Gln)
COSMIC
12g.65246281C>ACA385676845LEMD3c.2692C>A (p.Leu898Ile)
n.674C>A
n.412C>A
n.510C>A
c.2689C>A (p.Leu897Ile)
12g.65246281C>GCA385676846LEMD3c.2692C>G (p.Leu898Val)
n.674C>G
n.412C>G
n.510C>G
c.2689C>G (p.Leu897Val)
12g.65246281C>TCA385676847LEMD3c.2692C>T (p.Leu898Phe)
n.674C>T
n.412C>T
n.510C>T
c.2689C>T (p.Leu897Phe)
12g.65246282T>ACA385676848LEMD3c.2693T>A (p.Leu898His)
n.675T>A
n.511T>A
c.2690T>A (p.Leu897His)
12g.65246282T>CCA385676849LEMD3c.2693T>C (p.Leu898Pro)
n.675T>C
n.511T>C
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
12g.65246282T>GCA385676850LEMD3c.2693T>G (p.Leu898Arg)
n.675T>G
n.511T>G
c.2690T>G (p.Leu897Arg)
12g.65246282_65246285delinsTTCGCA2042456626LEMD3c.2693_2696delinsTTCG (p.Leu898=)
n.675_678delinsTTCG
n.511_514delinsTTCG
c.2690_2693delinsTTCG (p.Leu897=)
12g.65246283T>ACA480669610LEMD3c.2694T>A (p.Leu898=)
n.676T>A
n.512T>A
c.2691T>A (p.Leu897=)
12g.65246283T>CCA480669612LEMD3c.2694T>C (p.Leu898=)
n.676T>C
n.512T>C
c.2691T>C (p.Leu897=)
12g.65246283T>GCA480669615LEMD3c.2694T>G (p.Leu898=)
n.676T>G
n.512T>G
c.2691T>G (p.Leu897=)
12g.65246285_65246287delCA6671281LEMD3c.2696_2698del (p.Arg899del)
n.678_680del
n.514_516del
c.2693_2695del (p.Arg898del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.65246284C>ACA385676851LEMD3c.2695C>A (p.Arg899Ser)
n.677C>A
n.513C>A
c.2692C>A (p.Arg898Ser)
12g.65246284C=CA2042456637LEMD3c.2695C= (p.Arg899=)
n.677C=
n.513C=
c.2692C= (p.Arg898=)
12g.65246284C>GCA385676852LEMD3c.2695C>G (p.Arg899Gly)
n.677C>G
n.513C>G
c.2692C>G (p.Arg898Gly)
12g.65246284C>TCA6671282LEMD3c.2695C>T (p.Arg899Cys)
n.677C>T
n.513C>T
c.2692C>T (p.Arg898Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.65246285G>ACA6671283LEMD3c.2696G>A (p.Arg899His)
n.678G>A
n.514G>A
c.2693G>A (p.Arg898His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246285G>CCA385676853LEMD3c.2696G>C (p.Arg899Pro)
n.678G>C
n.514G>C
c.2693G>C (p.Arg898Pro)
gnomAD v4
12g.65246285G=CA2042456642LEMD3c.2696G= (p.Arg899=)
n.678G=
n.514G=
c.2693G= (p.Arg898=)
12g.65246285G>TCA385676854LEMD3c.2696G>T (p.Arg899Leu)
n.678G>T
n.514G>T
c.2693G>T (p.Arg898Leu)
12g.65246286T>ACA480669636LEMD3c.2697T>A (p.Arg899=)
n.679T>A
n.515T>A
c.2694T>A (p.Arg898=)
12g.65246286T>CCA480669638LEMD3c.2697T>C (p.Arg899=)
n.679T>C
n.515T>C
c.2694T>C (p.Arg898=)
12g.65246286T>GCA480669641LEMD3c.2697T>G (p.Arg899=)
n.679T>G
n.515T>G
c.2694T>G (p.Arg898=)
12g.65246287C>ACA385676857LEMD3c.2698C>A (p.Leu900Ile)
n.680C>A
n.516C>A
c.2695C>A (p.Leu899Ile)
12g.65246287C>GCA385676856LEMD3c.2698C>G (p.Leu900Val)
n.680C>G
n.516C>G
c.2695C>G (p.Leu899Val)
12g.65246287C>TCA385676855LEMD3c.2698C>T (p.Leu900Phe)
n.680C>T
n.516C>T
c.2695C>T (p.Leu899Phe)
gnomAD v4
12g.65246288T>ACA385676858LEMD3c.2699T>A (p.Leu900His)
n.681T>A
n.517T>A
c.2696T>A (p.Leu899His)
12g.65246288T>CCA238915747LEMD3c.2699T>C (p.Leu900Pro)
n.681T>C
n.517T>C
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246288T>GCA385676859LEMD3c.2699T>G (p.Leu900Arg)
n.681T>G
n.517T>G
c.2696T>G (p.Leu899Arg)
12g.65246288T=CA2042456644LEMD3c.2699T= (p.Leu900=)
n.681T=
n.517T=
c.2696T= (p.Leu899=)
12g.65246289T>ACA480669658LEMD3c.2700T>A (p.Leu900=)
n.682T>A
n.518T>A
c.2697T>A (p.Leu899=)
12g.65246289T>CCA480669661LEMD3c.2700T>C (p.Leu900=)
n.682T>C
n.518T>C
c.2697T>C (p.Leu899=)
12g.65246289T>GCA480669664LEMD3c.2700T>G (p.Leu900=)
n.682T>G
n.518T>G
c.2697T>G (p.Leu899=)
12g.65246290C>ACA480669673LEMD3c.2701C>A (p.Arg901=)
n.683C>A
n.519C>A
c.2698C>A (p.Arg900=)
gnomAD v4
12g.65246290C=CA2042456648LEMD3c.2701C= (p.Arg901=)
n.683C=
n.519C=
c.2698C= (p.Arg900=)
12g.65246290C>GCA385676860LEMD3c.2701C>G (p.Arg901Gly)
n.683C>G
n.519C>G
c.2698C>G (p.Arg900Gly)
12g.65246290C>TCA6671284LEMD3c.2701C>T (p.Arg901Trp)
n.683C>T
n.519C>T
c.2698C>T (p.Arg900Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.65246291G>ACA6671285LEMD3c.2702G>A (p.Arg901Gln)
n.684G>A
n.520G>A
c.2699G>A (p.Arg900Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246291G>CCA385676861LEMD3c.2702G>C (p.Arg901Pro)
n.684G>C
n.520G>C
c.2699G>C (p.Arg900Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246291G=CA2042456653LEMD3c.2702G= (p.Arg901=)
n.684G=
n.520G=
c.2699G= (p.Arg900=)
12g.65246291G>TCA385676862LEMD3c.2702G>T (p.Arg901Leu)
n.684G>T
n.520G>T
c.2699G>T (p.Arg900Leu)
12g.65246292G>ACA480669683LEMD3c.2703G>A (p.Arg901=)
n.685G>A
n.521G>A
c.2700G>A (p.Arg900=)
12g.65246292G>CCA480669685LEMD3c.2703G>C (p.Arg901=)
n.685G>C
n.521G>C
c.2700G>C (p.Arg900=)
12g.65246292G=CA2042456660LEMD3c.2703G= (p.Arg901=)
n.685G=
n.521G=
c.2700G= (p.Arg900=)
12g.65246292G>TCA480669688LEMD3c.2703G>T (p.Arg901=)
n.685G>T
n.521G>T
c.2700G>T (p.Arg900=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246293A>CCA385676863LEMD3c.2704A>C (p.Thr902Pro)
n.686A>C
n.522A>C
c.2701A>C (p.Thr901Pro)
12g.65246293A>GCA385676864LEMD3c.2704A>G (p.Thr902Ala)
n.686A>G
n.522A>G
c.2701A>G (p.Thr901Ala)
12g.65246293A>TCA385676865LEMD3c.2704A>T (p.Thr902Ser)
n.686A>T
n.522A>T
c.2701A>T (p.Thr901Ser)
12g.65246294C>ACA385676866LEMD3c.2705C>A (p.Thr902Asn)
n.687C>A
n.523C>A
c.2702C>A (p.Thr901Asn)
12g.65246294C>GCA385676867LEMD3c.2705C>G (p.Thr902Ser)
n.687C>G
n.523C>G
c.2702C>G (p.Thr901Ser)
12g.65246294C>TCA385676868LEMD3c.2705C>T (p.Thr902Ile)
n.687C>T
n.523C>T
c.2702C>T (p.Thr901Ile)
12g.65246295T>ACA480669706LEMD3c.2706T>A (p.Thr902=)
n.688T>A
n.524T>A
c.2703T>A (p.Thr901=)
12g.65246295T>CCA480669708LEMD3c.2706T>C (p.Thr902=)
n.688T>C
n.524T>C
c.2703T>C (p.Thr901=)
gnomAD v4
12g.65246295T>GCA480669711LEMD3c.2706T>G (p.Thr902=)
n.688T>G
n.524T>G
c.2703T>G (p.Thr901=)
12g.65246296G>ACA385676869LEMD3c.2707G>A (p.Gly903Ser)
n.689G>A
n.525G>A
c.2704G>A (p.Gly902Ser)
gnomAD v4
12g.65246296G>CCA385676870LEMD3c.2707G>C (p.Gly903Arg)
n.689G>C
n.525G>C
c.2704G>C (p.Gly902Arg)
12g.65246296G>TCA385676871LEMD3c.2707G>T (p.Gly903Cys)
n.689G>T
n.525G>T
c.2704G>T (p.Gly902Cys)
12g.65246297G>ACA385676872LEMD3c.2708G>A (p.Gly903Asp)
n.690G>A
n.526G>A
c.2705G>A (p.Gly902Asp)
12g.65246297G>CCA385676873LEMD3c.2708G>C (p.Gly903Ala)
n.690G>C
n.526G>C
c.2705G>C (p.Gly902Ala)
12g.65246297G=CA2042456666LEMD3c.2708G= (p.Gly903=)
n.690G=
n.526G=
c.2705G= (p.Gly902=)
12g.65246297G>TCA6671286LEMD3c.2708G>T (p.Gly903Val)
n.690G>T
n.526G>T
c.2705G>T (p.Gly902Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246298C>ACA6671287LEMD3c.2709C>A (p.Gly903=)
n.691C>A
n.527C>A
c.2706C>A (p.Gly902=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246298C=CA2042456670LEMD3c.2709C= (p.Gly903=)
n.691C=
n.527C=
c.2706C= (p.Gly902=)
12g.65246298C>GCA480669727LEMD3c.2709C>G (p.Gly903=)
n.691C>G
n.527C>G
c.2706C>G (p.Gly902=)
12g.65246298C>TCA480669730LEMD3c.2709C>T (p.Gly903=)
n.691C>T
n.527C>T
c.2706C>T (p.Gly902=)
12g.65246299C>ACA385676874LEMD3c.2710C>A (p.Leu904Ile)
n.692C>A
n.528C>A
c.2707C>A (p.Leu903Ile)
12g.65246299C=CA2042456674LEMD3c.2710C= (p.Leu904=)
n.692C=
n.528C=
c.2707C= (p.Leu903=)
12g.65246299C>GCA385676875LEMD3c.2710C>G (p.Leu904Val)
n.692C>G
n.528C>G
c.2707C>G (p.Leu903Val)
COSMIC
12g.65246299C>TCA480669737LEMD3c.2710C>T (p.Leu904=)
n.692C>T
n.528C>T
c.2707C>T (p.Leu903=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246300T>ACA385676876LEMD3c.2711T>A (p.Leu904Gln)
n.693T>A
n.529T>A
c.2708T>A (p.Leu903Gln)
12g.65246300T>CCA385676877LEMD3c.2711T>C (p.Leu904Pro)
n.693T>C
n.529T>C
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
12g.65246300T>GCA385676878LEMD3c.2711T>G (p.Leu904Arg)
n.693T>G
n.529T>G
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
12g.65246301A>CCA480669748LEMD3c.2712A>C (p.Leu904=)
n.694A>C
n.530A>C
c.2709A>C (p.Leu903=)
gnomAD v4
12g.65246301A>GCA480669753LEMD3c.2712A>G (p.Leu904=)
n.694A>G
n.530A>G
c.2709A>G (p.Leu903=)
gnomAD v4
12g.65246301A>TCA480669750LEMD3c.2712A>T (p.Leu904=)
n.694A>T
n.530A>T
c.2709A>T (p.Leu903=)
12g.65246302A>CCA385676879LEMD3c.2713A>C (p.Thr905Pro)
n.695A>C
n.531A>C
c.2710A>C (p.Thr904Pro)
12g.65246302A>GCA385676880LEMD3c.2713A>G (p.Thr905Ala)
n.695A>G
n.531A>G
c.2710A>G (p.Thr904Ala)
12g.65246302A>TCA385676881LEMD3c.2713A>T (p.Thr905Ser)
n.695A>T
n.531A>T
c.2710A>T (p.Thr904Ser)
12g.65246303C>ACA385676883LEMD3c.2714C>A (p.Thr905Asn)
n.696C>A
n.532C>A
c.2711C>A (p.Thr904Asn)
12g.65246303C>GCA385676884LEMD3c.2714C>G (p.Thr905Ser)
n.696C>G
n.532C>G
c.2711C>G (p.Thr904Ser)
gnomAD v4
12g.65246303C>TCA385676882LEMD3c.2714C>T (p.Thr905Ile)
n.696C>T
n.532C>T
c.2711C>T (p.Thr904Ile)
12g.65246304C>ACA480669766LEMD3c.2715C>A (p.Thr905=)
n.697C>A
n.533C>A
c.2712C>A (p.Thr904=)
12g.65246304C=CA2042456679LEMD3c.2715C= (p.Thr905=)
n.697C=
n.533C=
c.2712C= (p.Thr904=)
12g.65246304C>GCA480669769LEMD3c.2715C>G (p.Thr905=)
n.697C>G
n.533C>G
c.2712C>G (p.Thr904=)
ClinVar
12g.65246304C>TCA6671288LEMD3c.2715C>T (p.Thr905=)
n.697C>T
n.533C>T
c.2712C>T (p.Thr904=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246305A>CCA385676885LEMD3c.2716A>C (p.Asn906His)
n.698A>C
n.534A>C
c.2713A>C (p.Asn905His)
12g.65246305A>GCA385676886LEMD3c.2716A>G (p.Asn906Asp)
n.698A>G
n.534A>G
c.2713A>G (p.Asn905Asp)
12g.65246305A>TCA385676887LEMD3c.2716A>T (p.Asn906Tyr)
n.698A>T
n.534A>T
c.2713A>T (p.Asn905Tyr)
12g.65246306A=CA2042456682LEMD3c.2717A= (p.Asn906=)
n.699A=
n.535A=
c.2714A= (p.Asn905=)
12g.65246306A>CCA385676888LEMD3c.2717A>C (p.Asn906Thr)
n.699A>C
n.535A>C
c.2714A>C (p.Asn905Thr)
12g.65246306A>GCA6671289LEMD3c.2717A>G (p.Asn906Ser)
n.699A>G
n.535A>G
c.2714A>G (p.Asn905Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246306A>TCA385676889LEMD3c.2717A>T (p.Asn906Ile)
n.699A>T
n.535A>T
c.2714A>T (p.Asn905Ile)
12g.65246307T>ACA385676890LEMD3c.2718T>A (p.Asn906Lys)
n.700T>A
n.536T>A
c.2715T>A (p.Asn905Lys)
12g.65246307T>CCA480669793LEMD3c.2718T>C (p.Asn906=)
n.700T>C
n.536T>C
c.2715T>C (p.Asn905=)
gnomAD v4
12g.65246307T>GCA385676891LEMD3c.2718T>G (p.Asn906Lys)
n.700T>G
n.536T>G
c.2715T>G (p.Asn905Lys)
12g.65246308delCA2796331609LEMD3c.2719del (p.Ser907LeufsTer13)
n.701del
n.537del
c.2716del (p.Ser906LeufsTer13)
12g.65246308T>ACA385676892LEMD3c.2719T>A (p.Ser907Thr)
n.701T>A
n.537T>A
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
12g.65246308T>CCA385676893LEMD3c.2719T>C (p.Ser907Pro)
n.701T>C
n.537T>C
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
12g.65246308T>GCA385676894LEMD3c.2719T>G (p.Ser907Ala)
n.701T>G
n.537T>G
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
12g.65246309C>ACA385676897LEMD3c.2720C>A (p.Ser907Tyr)
n.702C>A
n.538C>A
c.2717C>A (p.Ser906Tyr)
gnomAD v4
12g.65246309C>GCA385676895LEMD3c.2720C>G (p.Ser907Cys)
n.702C>G
n.538C>G
c.2717C>G (p.Ser906Cys)
12g.65246309C>TCA385676896LEMD3c.2720C>T (p.Ser907Phe)
n.702C>T
n.538C>T
c.2717C>T (p.Ser906Phe)
12g.65246310T>ACA480669800LEMD3c.2721T>A (p.Ser907=)
n.703T>A
n.539T>A
c.2718T>A (p.Ser906=)
12g.65246310T>CCA480669802LEMD3c.2721T>C (p.Ser907=)
n.703T>C
n.539T>C
c.2718T>C (p.Ser906=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.65246310T>GCA480669803LEMD3c.2721T>G (p.Ser907=)
n.703T>G
n.539T>G
c.2718T>G (p.Ser906=)
12g.65246310T=CA2042456687LEMD3c.2721T= (p.Ser907=)
n.703T=
n.539T=
c.2718T= (p.Ser906=)
12g.65246311C>ACA385676898LEMD3c.2722C>A (p.Gln908Lys)
n.704C>A
n.540C>A
c.2719C>A (p.Gln907Lys)
12g.65246311C=CA2042456691LEMD3c.2722C= (p.Gln908=)
n.704C=
n.540C=
c.2719C= (p.Gln907=)
12g.65246311C>GCA385676899LEMD3c.2722C>G (p.Gln908Glu)
n.704C>G
n.540C>G
c.2719C>G (p.Gln907Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246311C>TCA385676900LEMD3c.2722C>T (p.Gln908Ter)
n.704C>T
n.540C>T
c.2719C>T (p.Gln907Ter)
gnomAD v4
12g.65246312A=CA2042456700LEMD3c.2723A= (p.Gln908=)
n.705A=
n.541A=
c.2720A= (p.Gln907=)
12g.65246312A>CCA385676901LEMD3c.2723A>C (p.Gln908Pro)
n.705A>C
n.541A>C
c.2720A>C (p.Gln907Pro)
gnomAD v4
12g.65246312A>GCA385676902LEMD3c.2723A>G (p.Gln908Arg)
n.705A>G
n.541A>G
c.2720A>G (p.Gln907Arg)
dbSNP
12g.65246312A>TCA385676903LEMD3c.2723A>T (p.Gln908Leu)
n.705A>T
n.541A>T
c.2720A>T (p.Gln907Leu)
12g.65246313A=CA2042456706LEMD3c.2724A= (p.Gln908=)
n.706A=
n.542A=
c.2721A= (p.Gln907=)
12g.65246313A>CCA385676904LEMD3c.2724A>C (p.Gln908His)
n.706A>C
n.542A>C
c.2721A>C (p.Gln907His)
12g.65246313A>GCA6671290LEMD3c.2724A>G (p.Gln908=)
n.706A>G
n.542A>G
c.2721A>G (p.Gln907=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246313A>TCA385676905LEMD3c.2724A>T (p.Gln908His)
n.706A>T
n.542A>T
c.2721A>T (p.Gln907His)
12g.65246314G>ACA385676906LEMD3c.2725G>A (p.Gly909Arg)
n.707G>A
n.543G>A
c.2722G>A (p.Gly908Arg)
12g.65246314G>CCA385676907LEMD3c.2725G>C (p.Gly909Arg)
n.707G>C
n.543G>C
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
12g.65246314G>TCA385676908LEMD3c.2725G>T (p.Gly909Ter)
n.707G>T
n.543G>T
c.2722G>T (p.Gly908Ter)
12g.65246315G>ACA238915748LEMD3c.2726G>A (p.Gly909Glu)
n.708G>A
n.544G>A
c.2723G>A (p.Gly908Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.65246315G>CCA385676910LEMD3c.2726G>C (p.Gly909Ala)
n.708G>C
n.544G>C
c.2723G>C (p.Gly908Ala)
12g.65246315G=CA2042456710LEMD3c.2726G= (p.Gly909=)
n.708G=
n.544G=
c.2723G= (p.Gly908=)
12g.65246315G>TCA385676909LEMD3c.2726G>T (p.Gly909Val)
n.708G>T
n.544G>T
c.2723G>T (p.Gly908Val)
12g.65246315_65246316insTTCA2619670625LEMD3c.2726_2727insTT (p.Ser910Ter)
n.708_709insTT
n.544_545insTT
c.2723_2724insTT (p.Ser909Ter)
gnomAD v4
12g.65246316A>CCA480669823LEMD3c.2727A>C (p.Gly909=)
n.709A>C
n.545A>C
c.2724A>C (p.Gly908=)
12g.65246316A>GCA480669825LEMD3c.2727A>G (p.Gly909=)
n.709A>G
n.545A>G
c.2724A>G (p.Gly908=)
12g.65246316A>TCA480669827LEMD3c.2727A>T (p.Gly909=)
n.709A>T
n.545A>T
c.2724A>T (p.Gly908=)
12g.65246317A=CA2042456715LEMD3c.2728A= (p.Ser910=)
n.710A=
n.546A=
c.2725A= (p.Ser909=)
12g.65246317A>CCA385676912LEMD3c.2728A>C (p.Ser910Arg)
n.710A>C
n.546A>C
c.2725A>C (p.Ser909Arg)
12g.65246317A>GCA6671291LEMD3c.2728A>G (p.Ser910Gly)
n.710A>G
n.546A>G
c.2725A>G (p.Ser909Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246317A>TCA385676911LEMD3c.2728A>T (p.Ser910Cys)
n.710A>T
n.546A>T
c.2725A>T (p.Ser909Cys)
12g.65246318G>ACA385676913LEMD3c.2729G>A (p.Ser910Asn)
n.711G>A
n.547G>A
c.2726G>A (p.Ser909Asn)
12g.65246318G>CCA385676914LEMD3c.2729G>C (p.Ser910Thr)
n.711G>C
n.547G>C
c.2726G>C (p.Ser909Thr)
dbSNP
12g.65246318G=CA2042456721LEMD3c.2729G= (p.Ser910=)
n.711G=
n.547G=
c.2726G= (p.Ser909=)
12g.65246318G>TCA385676915LEMD3c.2729G>T (p.Ser910Ile)
n.711G>T
n.547G>T
c.2726G>T (p.Ser909Ile)
12g.65246319T>ACA385676916LEMD3c.2730T>A (p.Ser910Arg)
n.712T>A
n.548T>A
c.2727T>A (p.Ser909Arg)
12g.65246319T>CCA480669839LEMD3c.2730T>C (p.Ser910=)
n.712T>C
n.548T>C
c.2727T>C (p.Ser909=)
12g.65246319T>GCA385676917LEMD3c.2730T>G (p.Ser910Arg)
n.712T>G
n.548T>G
c.2727T>G (p.Ser909Arg)
12g.65246320T>ACA385676918LEMD3c.2731T>A (p.Ser911Thr)
n.713T>A
n.549T>A
c.2728T>A (p.Ser910Thr)
12g.65246320T>CCA385676920LEMD3c.2731T>C (p.Ser911Pro)
n.713T>C
n.549T>C
c.2728T>C (p.Ser910Pro)
dbSNP gnomAD v2
12g.65246320T>GCA385676919LEMD3c.2731T>G (p.Ser911Ala)
n.713T>G
n.549T>G
c.2728T>G (p.Ser910Ala)
12g.65246320T=CA2042456723LEMD3c.2731T= (p.Ser911=)
n.713T=
n.549T=
c.2728T= (p.Ser910=)
12g.65246321C>ACA385676921LEMD3c.2732C>A (p.Ser911Tyr)
n.714C>A
n.550C>A
c.2729C>A (p.Ser910Tyr)
12g.65246321C=CA2042456725LEMD3c.2732C= (p.Ser911=)
n.714C=
n.550C=
c.2729C= (p.Ser910=)
12g.65246321C>GCA385676922LEMD3c.2732C>G (p.Ser911Cys)
n.714C>G
n.550C>G
c.2729C>G (p.Ser910Cys)
12g.65246321C>TCA385676923LEMD3c.2732C>T (p.Ser911Phe)
n.714C>T
n.550C>T
c.2729C>T (p.Ser910Phe)
dbSNP
12g.65246322C>ACA480669855LEMD3c.2733C>A (p.Ser911=)
n.715C>A
n.551C>A
c.2730C>A (p.Ser910=)
12g.65246322C=CA2042456729LEMD3c.2733C= (p.Ser911=)
n.715C=
n.551C=
c.2730C= (p.Ser910=)
12g.65246322C>GCA480669858LEMD3c.2733C>G (p.Ser911=)
n.715C>G
n.551C>G
c.2730C>G (p.Ser910=)
12g.65246322C>TCA6671292LEMD3c.2733C>T (p.Ser911=)
n.715C>T
n.551C>T
c.2730C>T (p.Ser910=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.65246323delCA2619670626LEMD3c.2734del (p.Ter912GluextTer8)
n.716del
n.552del
c.2731del (p.Ter911GluextTer8)
gnomAD v4
12g.65246323T>ACA385676924LEMD3c.2734T>A (p.Ter912Arg)
n.716T>A
n.552T>A
c.2731T>A (p.Ter911Arg)
12g.65246323T>CCA385676926LEMD3c.2734T>C (p.Ter912Arg)
n.716T>C
n.552T>C
c.2731T>C (p.Ter911Arg)
12g.65246323T>GCA385676925LEMD3c.2734T>G (p.Ter912Gly)
n.716T>G
n.552T>G
c.2731T>G (p.Ter911Gly)
12g.65246324G>ACA480669874LEMD3c.2735G>A (p.Ter912=)
n.717G>A
n.553G>A
c.2732G>A (p.Ter911=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246324G>CCA385676927LEMD3c.2735G>C (p.Ter912Ser)
n.717G>C
n.553G>C
c.2732G>C (p.Ter911Ser)
12g.65246324G=CA2042456730LEMD3c.2735G= (p.Ter912=)
n.717G=
n.553G=
c.2732G= (p.Ter911=)
12g.65246324G>TCA385676928LEMD3c.2735G>T (p.Ter912Leu)
n.717G>T
n.553G>T
c.2732G>T (p.Ter911Leu)
12g.65246325A=CA2042456731LEMD3c.2736A= (p.Ter912=)
n.718A=
n.554A=
c.2733A= (p.Ter911=)
12g.65246325A>CCA385676929LEMD3c.2736A>C (p.Ter912Cys)
n.718A>C
n.554A>C
c.2733A>C (p.Ter911Cys)
12g.65246325A>GCA385676930LEMD3c.2736A>G (p.Ter912Trp)
n.718A>G
n.554A>G
c.2733A>G (p.Ter911Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246325A>TCA385676931LEMD3c.2736A>T (p.Ter912Cys)
n.718A>T
n.554A>T
c.2733A>T (p.Ter911Cys)
12g.65246326A>GCA2619670627LEMD3c.*1A>G (n.*1A>G)
n.719A>G
n.555A>G
gnomAD v4
12g.65246326A>TCA2619670628LEMD3c.*1A>T (n.*1A>T)
n.719A>T
n.555A>T
gnomAD v4
12g.65246329G=CA2042456734LEMD3c.*4G= (n.*4G=)
n.722G=
n.558G=
12g.65246329G>TCA6671293LEMD3c.*4G>T (n.*4G>T)
n.722G>T
n.558G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246330A=CA2042456738LEMD3c.*5A= (n.*5A=)
n.723A=
n.559A=
12g.65246330A>GCA6671294LEMD3c.*5A>G (n.*5A>G)
n.723A>G
n.559A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246332T>CCA691018679LEMD3c.*7T>C (n.*7T>C)
n.725T>C
n.561T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246332T=CA2042456742LEMD3c.*7T= (n.*7T=)
n.725T=
n.561T=
12g.65246335C>TCA2619670629LEMD3c.*10C>T (n.*10C>T)
n.728C>T
n.564C>T
gnomAD v4
12g.65246337T>GCA2575215522LEMD3c.*12T>G (n.*12T>G)
n.730T>G
n.566T>G
12g.65246338C>ACA2619670630LEMD3c.*13C>A (n.*13C>A)
n.731C>A
n.567C>A
gnomAD v4
12g.65246338C=CA2042456745LEMD3c.*13C= (n.*13C=)
n.731C=
n.567C=
12g.65246338C>TCA238915749LEMD3c.*13C>T (n.*13C>T)
n.731C>T
n.567C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246339C>ACA2619670631LEMD3c.*14C>A (n.*14C>A)
n.732C>A
n.568C>A
gnomAD v4
12g.65246339C=CA2042456749LEMD3c.*14C= (n.*14C=)
n.732C=
n.568C=
12g.65246339C>TCA6671295LEMD3c.*14C>T (n.*14C>T)
n.732C>T
n.568C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246339_65246340insTCA655113395LEMD3c.*14_*15insT (n.*14_*15insT)
n.732_733insT
n.568_569insT
12g.65246344C>ACA2619670632LEMD3c.*19C>A (n.*19C>A)
n.737C>A
n.573C>A
gnomAD v4
12g.65246344C=CA2042456751LEMD3c.*19C= (n.*19C=)
n.737C=
n.573C=
12g.65246344C>TCA2042456752LEMD3c.*19C>T (n.*19C>T)
n.737C>T
n.573C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.65246345T>CCA2619670633LEMD3c.*20T>C (n.*20T>C)
n.738T>C
n.574T>C
gnomAD v4
12g.65246347A>GCA2619670634LEMD3c.*22A>G (n.*22A>G)
n.740A>G
n.576A>G
gnomAD v4
12g.65246348G>ACA6671296LEMD3c.*23G>A (n.*23G>A)
n.741G>A
n.577G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246348G>CCA2796331610LEMD3c.*23G>C (n.*23G>C)
n.741G>C
n.577G>C
12g.65246348G=CA2042456754LEMD3c.*23G= (n.*23G=)
n.741G=
n.577G=
12g.65246348G>TCA2619670635LEMD3c.*23G>T (n.*23G>T)
n.741G>T
n.577G>T
gnomAD v4
12g.65246350C>ACA2619670636LEMD3c.*25C>A (n.*25C>A)
n.743C>A
n.579C>A
gnomAD v4
12g.65246350_65246352delinsCTGCA2042456756LEMD3c.*25_*27delinsCTG (n.*25_*27delinsCTG)
n.743_745delinsCTG
n.579_581delinsCTG
12g.65246351T>ACA605710096LEMD3c.*26T>A (n.*26T>A)
n.744T>A
n.580T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246351T>CCA2042456762LEMD3c.*26T>C (n.*26T>C)
n.744T>C
n.580T>C
dbSNP
12g.65246351T>GCA605710095LEMD3c.*26T>G (n.*26T>G)
n.744T>G
n.580T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246351T=CA2042456759LEMD3c.*26T= (n.*26T=)
n.744T=
n.580T=
12g.65246352_65246353delCA948625932LEMD3c.*27_*28del (n.*27_*28del)
n.745_746del
n.581_582del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246352G=CA2042456765LEMD3c.*27G= (n.*27G=)
n.745G=
n.581G=
12g.65246352G>TCA605710097LEMD3c.*27G>T (n.*27G>T)
n.745G>T
n.581G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246354delCA2540419586LEMD3c.*29del (n.*29del)
n.747del
n.583del
gnomAD v4
12g.65246354T>CCA238915750LEMD3c.*29T>C (n.*29T>C)
n.747T>C
n.583T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246354T=CA2042456767LEMD3c.*29T= (n.*29T=)
n.747T=
n.583T=
12g.65246354_65246355insGTCA2619670637LEMD3c.*29_*30insGT (n.*29_*30insGT)
n.747_748insGT
n.583_584insGT
gnomAD v4
12g.65246355A>GCA2619670638LEMD3c.*30A>G (n.*30A>G)
n.748A>G
n.584A>G
gnomAD v4
12g.65246355_65246356insAGATAAAAATAATATCA2619670639LEMD3c.*30_*31insAGATAAAAATAATAT (n.*30_*31insAGATAAAAATAATAT)
n.748_749insAGATAAAAATAATAT
n.584_585insAGATAAAAATAATAT
gnomAD v4
12g.65246360C>ACA2575215523LEMD3c.*35C>A (n.*35C>A)
n.753C>A
n.589C>A
gnomAD v4
12g.65246360C>TCA2726560897LEMD3c.*35C>T (n.*35C>T)
n.753C>T
n.589C>T
dbSNP
12g.65246362A=CA2042456772LEMD3c.*37A= (n.*37A=)
n.755A=
n.591A=
12g.65246362A>GCA6671297LEMD3c.*37A>G (n.*37A>G)
n.755A>G
n.591A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246362A>TCA6671298LEMD3c.*37A>T (n.*37A>T)
n.755A>T
n.591A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246363T>CCA2042456774LEMD3c.*38T>C (n.*38T>C)
n.756T>C
n.592T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.65246363T=CA2042456773LEMD3c.*38T= (n.*38T=)
n.756T=
n.592T=
12g.65246365G>ACA2575215524LEMD3c.*40G>A (n.*40G>A)
n.758G>A
n.594G>A
gnomAD v4
12g.65246365G>CCA948625942LEMD3c.*40G>C (n.*40G>C)
n.758G>C
n.594G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246365G=CA2042456775LEMD3c.*40G= (n.*40G=)
n.758G=
n.594G=
12g.65246365G>TCA2619670640LEMD3c.*40G>T (n.*40G>T)
n.758G>T
n.594G>T
gnomAD v4
12g.65246366_65246368delinsGAACA2042456777LEMD3c.*41_*43delinsGAA (n.*41_*43delinsGAA)
n.759_761delinsGAA
n.595_597delinsGAA
12g.65246367A>GCA2575215525LEMD3c.*42A>G (n.*42A>G)
n.760A>G
n.596A>G
12g.65246370dupCA2523675839LEMD3c.*45dup (n.*45dup)
n.763dup
n.599dup
12g.65246369_65246370delCA6671299LEMD3c.*44_*45del (n.*44_*45del)
n.762_763del
n.598_599del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246368A>GCA2726560932LEMD3c.*43A>G (n.*43A>G)
n.761A>G
n.597A>G
dbSNP
12g.65246369A>TCA2619670641LEMD3c.*44A>T (n.*44A>T)
n.762A>T
n.598A>T
gnomAD v4
12g.65246370A>TCA2619670642LEMD3c.*45A>T (n.*45A>T)
n.763A>T
n.599A>T
gnomAD v4
12g.65246371T>ACA2042456781LEMD3c.*46T>A (n.*46T>A)
n.764T>A
n.600T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246371T>CCA238915751LEMD3c.*46T>C (n.*46T>C)
n.764T>C
n.600T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.65246371T=CA2042456780LEMD3c.*46T= (n.*46T=)
n.764T=
n.600T=
12g.65246372delCA2619670643LEMD3c.*47del (n.*47del)
n.765del
n.601del
gnomAD v4
12g.65246373C>ACA2619670645LEMD3c.*48C>A (n.*48C>A)
n.766C>A
n.602C>A
gnomAD v4
12g.65246373C=CA2042456784LEMD3c.*48C= (n.*48C=)
n.766C=
n.602C=
12g.65246373C>GCA2619670644LEMD3c.*48C>G (n.*48C>G)
n.766C>G
n.602C>G
gnomAD v4
12g.65246373C>TCA605710098LEMD3c.*48C>T (n.*48C>T)
n.766C>T
n.602C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246374C=CA2042456785LEMD3c.*49C= (n.*49C=)
n.767C=
n.603C=
12g.65246374C>GCA2619670646LEMD3c.*49C>G (n.*49C>G)
n.767C>G
n.603C>G
gnomAD v4
12g.65246374C>TCA605710099LEMD3c.*49C>T (n.*49C>T)
n.767C>T
n.603C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246375T>CCA2619670648LEMD3c.*50T>C (n.*50T>C)
n.768T>C
n.604T>C
gnomAD v4
12g.65246375_65246376insATTCA2619670647LEMD3c.*50_*51insATT (n.*50_*51insATT)
n.768_769insATT
n.604_605insATT
gnomAD v4
12g.65246376G>ACA238915752LEMD3c.*51G>A (n.*51G>A)
n.769G>A
n.605G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246376G=CA2042456786LEMD3c.*51G= (n.*51G=)
n.769G=
n.605G=
12g.65246376G>TCA2619670649LEMD3c.*51G>T (n.*51G>T)
n.769G>T
n.605G>T
gnomAD v4
12g.65246377T>CCA605710100LEMD3c.*52T>C (n.*52T>C)
n.770T>C
n.606T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246377T=CA2042456789LEMD3c.*52T= (n.*52T=)
n.770T=
n.606T=

Number of alleles fetched