| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65246178A= | CA2042456393 | LEMD3 | c.2589A= (p.Val863=) n.571A= n.309A= n.407A= c.2586A= (p.Val862=) | |
| 12 | g.65246178A>C | CA480668918 | LEMD3 | c.2589A>C (p.Val863=) n.571A>C n.309A>C n.407A>C c.2586A>C (p.Val862=) | |
| 12 | g.65246178A>G | CA480668915 | LEMD3 | c.2589A>G (p.Val863=) n.571A>G n.309A>G n.407A>G c.2586A>G (p.Val862=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246178A>T | CA480668913 | LEMD3 | c.2589A>T (p.Val863=) n.571A>T n.309A>T n.407A>T c.2586A>T (p.Val862=) | |
| 12 | g.65246179A>C | CA385676402 | LEMD3 | c.2590A>C (p.Lys864Gln) n.572A>C n.310A>C n.408A>C c.2587A>C (p.Lys863Gln) | |
| 12 | g.65246179A>G | CA385676405 | LEMD3 | c.2590A>G (p.Lys864Glu) n.572A>G n.310A>G n.408A>G c.2587A>G (p.Lys863Glu) | |
| 12 | g.65246179A>T | CA385676403 | LEMD3 | c.2590A>T (p.Lys864Ter) n.572A>T n.310A>T n.408A>T c.2587A>T (p.Lys863Ter) | |
| 12 | g.65246180A>C | CA385676410 | LEMD3 | c.2591A>C (p.Lys864Thr) n.573A>C n.311A>C n.409A>C c.2588A>C (p.Lys863Thr) | |
| 12 | g.65246180A>G | CA385676413 | LEMD3 | c.2591A>G (p.Lys864Arg) n.573A>G n.311A>G n.409A>G c.2588A>G (p.Lys863Arg) | |
| 12 | g.65246180A>T | CA385676412 | LEMD3 | c.2591A>T (p.Lys864Ile) n.573A>T n.311A>T n.409A>T c.2588A>T (p.Lys863Ile) | |
| 12 | g.65246181A>C | CA385676415 | LEMD3 | c.2592A>C (p.Lys864Asn) n.574A>C n.312A>C n.410A>C c.2589A>C (p.Lys863Asn) | |
| 12 | g.65246181A>G | CA480668936 | LEMD3 | c.2592A>G (p.Lys864=) n.574A>G n.312A>G n.410A>G c.2589A>G (p.Lys863=) | |
| 12 | g.65246181A>T | CA385676416 | LEMD3 | c.2592A>T (p.Lys864Asn) n.574A>T n.312A>T n.410A>T c.2589A>T (p.Lys863Asn) | |
| 12 | g.65246182T>A | CA385676418 | LEMD3 | c.2593T>A (p.Tyr865Asn) n.575T>A n.313T>A n.411T>A c.2590T>A (p.Tyr864Asn) | |
| 12 | g.65246182T>C | CA385676420 | LEMD3 | c.2593T>C (p.Tyr865His) n.575T>C n.313T>C n.411T>C c.2590T>C (p.Tyr864His) | |
| 12 | g.65246182T>G | CA385676422 | LEMD3 | c.2593T>G (p.Tyr865Asp) n.575T>G n.313T>G n.411T>G c.2590T>G (p.Tyr864Asp) | |
| 12 | g.65246183A>C | CA385676424 | LEMD3 | c.2594A>C (p.Tyr865Ser) n.576A>C n.314A>C n.412A>C c.2591A>C (p.Tyr864Ser) | |
| 12 | g.65246183A>G | CA385676426 | LEMD3 | c.2594A>G (p.Tyr865Cys) n.576A>G n.314A>G n.412A>G c.2591A>G (p.Tyr864Cys) | |
| 12 | g.65246183A>T | CA385676428 | LEMD3 | c.2594A>T (p.Tyr865Phe) n.576A>T n.314A>T n.412A>T c.2591A>T (p.Tyr864Phe) | |
| 12 | g.65246184T>A | CA385676429 | LEMD3 | c.2595T>A (p.Tyr865Ter) n.577T>A n.315T>A n.413T>A c.2592T>A (p.Tyr864Ter) | |
| 12 | g.65246184T>C | CA480668959 | LEMD3 | c.2595T>C (p.Tyr865=) n.577T>C n.315T>C n.413T>C c.2592T>C (p.Tyr864=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246184T>G | CA385676431 | LEMD3 | c.2595T>G (p.Tyr865Ter) n.577T>G n.315T>G n.413T>G c.2592T>G (p.Tyr864Ter) | ClinVar |
| 12 | g.65246184T= | CA2042456399 | LEMD3 | c.2595T= (p.Tyr865=) n.577T= n.315T= n.413T= c.2592T= (p.Tyr864=) | |
| 12 | g.65246185T>A | CA6671271 | LEMD3 | c.2596T>A (p.Leu866Ile) n.578T>A n.316T>A n.414T>A c.2593T>A (p.Leu865Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246185T>C | CA480668964 | LEMD3 | c.2596T>C (p.Leu866=) n.578T>C n.316T>C n.414T>C c.2593T>C (p.Leu865=) | |
| 12 | g.65246185T>G | CA385676434 | LEMD3 | c.2596T>G (p.Leu866Val) n.578T>G n.316T>G n.414T>G c.2593T>G (p.Leu865Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246185T= | CA2042456405 | LEMD3 | c.2596T= (p.Leu866=) n.578T= n.316T= n.414T= c.2593T= (p.Leu865=) | |
| 12 | g.65246186T>A | CA385676441 | LEMD3 | c.2597T>A (p.Leu866Ter) n.579T>A n.317T>A n.415T>A c.2594T>A (p.Leu865Ter) | |
| 12 | g.65246186T>C | CA385676439 | LEMD3 | c.2597T>C (p.Leu866Ser) n.579T>C n.317T>C n.415T>C c.2594T>C (p.Leu865Ser) | |
| 12 | g.65246186T>G | CA385676437 | LEMD3 | c.2597T>G (p.Leu866Ter) n.579T>G n.317T>G n.415T>G c.2594T>G (p.Leu865Ter) | |
| 12 | g.65246187A>C | CA385676443 | LEMD3 | c.2598A>C (p.Leu866Phe) n.580A>C n.318A>C n.416A>C c.2595A>C (p.Leu865Phe) | |
| 12 | g.65246187A>G | CA480668976 | LEMD3 | c.2598A>G (p.Leu866=) n.580A>G n.318A>G n.416A>G c.2595A>G (p.Leu865=) | |
| 12 | g.65246187A>T | CA385676445 | LEMD3 | c.2598A>T (p.Leu866Phe) n.580A>T n.318A>T n.416A>T c.2595A>T (p.Leu865Phe) | |
| 12 | g.65246188C>A | CA480668980 | LEMD3 | c.2599C>A (p.Arg867=) n.581C>A n.319C>A n.417C>A c.2596C>A (p.Arg866=) | |
| 12 | g.65246188C= | CA2042456413 | LEMD3 | c.2599C= (p.Arg867=) n.581C= n.319C= n.417C= c.2596C= (p.Arg866=) | |
| 12 | g.65246188C>G | CA385676447 | LEMD3 | c.2599C>G (p.Arg867Gly) n.581C>G n.319C>G n.417C>G c.2596C>G (p.Arg866Gly) | |
| 12 | g.65246188C>T | CA238915736 | LEMD3 | c.2599C>T (p.Arg867Ter) n.581C>T n.319C>T n.417C>T c.2596C>T (p.Arg866Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246189G>A | CA385676451 | LEMD3 | c.2600G>A (p.Arg867Gln) n.582G>A n.320G>A n.418G>A c.2597G>A (p.Arg866Gln) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.65246189G>C | CA385676452 | LEMD3 | c.2600G>C (p.Arg867Pro) n.582G>C n.320G>C n.418G>C c.2597G>C (p.Arg866Pro) | |
| 12 | g.65246189G= | CA2042456423 | LEMD3 | c.2600G= (p.Arg867=) n.582G= n.320G= n.418G= c.2597G= (p.Arg866=) | |
| 12 | g.65246189G>T | CA385676453 | LEMD3 | c.2600G>T (p.Arg867Leu) n.582G>T n.320G>T n.418G>T c.2597G>T (p.Arg866Leu) | |
| 12 | g.65246190A>C | CA480668991 | LEMD3 | c.2601A>C (p.Arg867=) n.583A>C n.321A>C n.419A>C c.2598A>C (p.Arg866=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246190A>G | CA480668993 | LEMD3 | c.2601A>G (p.Arg867=) n.583A>G n.321A>G n.419A>G c.2598A>G (p.Arg866=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.65246190A>T | CA480668996 | LEMD3 | c.2601A>T (p.Arg867=) n.583A>T n.321A>T n.419A>T c.2598A>T (p.Arg866=) | |
| 12 | g.65246191C>A | CA385676454 | LEMD3 | c.2602C>A (p.Leu868Ile) n.584C>A n.322C>A n.420C>A c.2599C>A (p.Leu867Ile) | |
| 12 | g.65246191C>G | CA385676456 | LEMD3 | c.2602C>G (p.Leu868Val) n.584C>G n.322C>G n.420C>G c.2599C>G (p.Leu867Val) | |
| 12 | g.65246191C>T | CA480669001 | LEMD3 | c.2602C>T (p.Leu868=) n.584C>T n.322C>T n.420C>T c.2599C>T (p.Leu867=) | |
| 12 | g.65246192T>A | CA385676457 | LEMD3 | c.2603T>A (p.Leu868Gln) n.585T>A n.323T>A n.421T>A c.2600T>A (p.Leu867Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246192T>C | CA385676458 | LEMD3 | c.2603T>C (p.Leu868Pro) n.585T>C n.323T>C n.421T>C c.2600T>C (p.Leu867Pro) | |
| 12 | g.65246192T>G | CA385676459 | LEMD3 | c.2603T>G (p.Leu868Arg) n.585T>G n.323T>G n.421T>G c.2600T>G (p.Leu867Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246198_65246201del | CA2575215520 | LEMD3 | c.2609_2612del (p.Arg870ThrfsTer15) n.591_594del n.329_332del n.427_430del c.2606_2609del (p.Arg869ThrfsTer15) | |
| 12 | g.65246193A>C | CA480669010 | LEMD3 | c.2604A>C (p.Leu868=) n.586A>C n.324A>C n.422A>C c.2601A>C (p.Leu867=) | |
| 12 | g.65246193A>G | CA480669013 | LEMD3 | c.2604A>G (p.Leu868=) n.586A>G n.324A>G n.422A>G c.2601A>G (p.Leu867=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246193A>T | CA480669015 | LEMD3 | c.2604A>T (p.Leu868=) n.586A>T n.324A>T n.422A>T c.2601A>T (p.Leu867=) | |
| 12 | g.65246194G>A | CA385676463 | LEMD3 | c.2605G>A (p.Asp869Asn) n.587G>A n.325G>A n.423G>A c.2602G>A (p.Asp868Asn) | |
| 12 | g.65246194G>C | CA385676464 | LEMD3 | c.2605G>C (p.Asp869His) n.587G>C n.325G>C n.423G>C c.2602G>C (p.Asp868His) | |
| 12 | g.65246194G>T | CA385676461 | LEMD3 | c.2605G>T (p.Asp869Tyr) n.587G>T n.325G>T n.423G>T c.2602G>T (p.Asp868Tyr) | |
| 12 | g.65246195A>C | CA385676466 | LEMD3 | c.2606A>C (p.Asp869Ala) n.588A>C n.326A>C n.424A>C c.2603A>C (p.Asp868Ala) | |
| 12 | g.65246195A>G | CA385676468 | LEMD3 | c.2606A>G (p.Asp869Gly) n.588A>G n.326A>G n.424A>G c.2603A>G (p.Asp868Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.65246195A>T | CA385676470 | LEMD3 | c.2606A>T (p.Asp869Val) n.588A>T n.326A>T n.424A>T c.2603A>T (p.Asp868Val) | |
| 12 | g.65246196T>A | CA385676472 | LEMD3 | c.2607T>A (p.Asp869Glu) n.589T>A n.327T>A n.425T>A c.2604T>A (p.Asp868Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246196T>C | CA480669034 | LEMD3 | c.2607T>C (p.Asp869=) n.589T>C n.327T>C n.425T>C c.2604T>C (p.Asp868=) | ClinVar |
| 12 | g.65246196T>G | CA385676474 | LEMD3 | c.2607T>G (p.Asp869Glu) n.589T>G n.327T>G n.425T>G c.2604T>G (p.Asp868Glu) | |
| 12 | g.65246196T= | CA2042456429 | LEMD3 | c.2607T= (p.Asp869=) n.589T= n.327T= n.425T= c.2604T= (p.Asp868=) | |
| 12 | g.65246197A= | CA2042456433 | LEMD3 | c.2608A= (p.Arg870=) n.590A= n.328A= n.426A= c.2605A= (p.Arg869=) | |
| 12 | g.65246197A>C | CA238915737 | LEMD3 | c.2608A>C (p.Arg870=) n.590A>C n.328A>C n.426A>C c.2605A>C (p.Arg869=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246197A>G | CA385676476 | LEMD3 | c.2608A>G (p.Arg870Gly) n.590A>G n.328A>G n.426A>G c.2605A>G (p.Arg869Gly) | |
| 12 | g.65246197A>T | CA385676478 | LEMD3 | c.2608A>T (p.Arg870Ter) n.590A>T n.328A>T n.426A>T c.2605A>T (p.Arg869Ter) | |
| 12 | g.65246198G>A | CA385676480 | LEMD3 | c.2609G>A (p.Arg870Lys) n.591G>A n.329G>A n.427G>A c.2606G>A (p.Arg869Lys) | |
| 12 | g.65246198G>C | CA385676482 | LEMD3 | c.2609G>C (p.Arg870Thr) n.591G>C n.329G>C n.427G>C c.2606G>C (p.Arg869Thr) | |
| 12 | g.65246198G>T | CA385676483 | LEMD3 | c.2609G>T (p.Arg870Ile) n.591G>T n.329G>T n.427G>T c.2606G>T (p.Arg869Ile) | |
| 12 | g.65246199A>C | CA385676485 | LEMD3 | c.2610A>C (p.Arg870Ser) n.592A>C n.330A>C n.428A>C c.2607A>C (p.Arg869Ser) | |
| 12 | g.65246199A>G | CA480669059 | LEMD3 | c.2610A>G (p.Arg870=) n.592A>G n.330A>G n.428A>G c.2607A>G (p.Arg869=) | |
| 12 | g.65246199A>T | CA385676487 | LEMD3 | c.2610A>T (p.Arg870Ser) n.592A>T n.330A>T n.428A>T c.2607A>T (p.Arg869Ser) | |
| 12 | g.65246200T>A | CA385676491 | LEMD3 | c.2611T>A (p.Tyr871Asn) n.593T>A n.331T>A n.429T>A c.2608T>A (p.Tyr870Asn) | |
| 12 | g.65246200T>C | CA385676493 | LEMD3 | c.2611T>C (p.Tyr871His) n.593T>C n.331T>C n.429T>C c.2608T>C (p.Tyr870His) | |
| 12 | g.65246200T>G | CA385676489 | LEMD3 | c.2611T>G (p.Tyr871Asp) n.593T>G n.331T>G n.429T>G c.2608T>G (p.Tyr870Asp) | |
| 12 | g.65246201A>C | CA385676495 | LEMD3 | c.2612A>C (p.Tyr871Ser) n.594A>C n.332A>C n.430A>C c.2609A>C (p.Tyr870Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246201A>G | CA385676497 | LEMD3 | c.2612A>G (p.Tyr871Cys) n.594A>G n.332A>G n.430A>G c.2609A>G (p.Tyr870Cys) | |
| 12 | g.65246201A>T | CA385676499 | LEMD3 | c.2612A>T (p.Tyr871Phe) n.594A>T n.332A>T n.430A>T c.2609A>T (p.Tyr870Phe) | |
| 12 | g.65246201dup | CA2619670623 | LEMD3 | c.2612dup (p.Tyr871Ter) n.594dup n.332dup n.430dup c.2609dup (p.Tyr870Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246202C>A | CA385676501 | LEMD3 | c.2613C>A (p.Tyr871Ter) n.595C>A n.333C>A n.431C>A c.2610C>A (p.Tyr870Ter) | |
| 12 | g.65246202C>G | CA385676503 | LEMD3 | c.2613C>G (p.Tyr871Ter) n.595C>G n.333C>G n.431C>G c.2610C>G (p.Tyr870Ter) | |
| 12 | g.65246202C>T | CA480669081 | LEMD3 | c.2613C>T (p.Tyr871=) n.595C>T n.333C>T n.431C>T c.2610C>T (p.Tyr870=) | |
| 12 | g.65246203C>A | CA385676509 | LEMD3 | c.2614C>A (p.His872Asn) n.596C>A n.334C>A n.432C>A c.2611C>A (p.His871Asn) | |
| 12 | g.65246203C>G | CA385676505 | LEMD3 | c.2614C>G (p.His872Asp) n.596C>G n.334C>G n.432C>G c.2611C>G (p.His871Asp) | |
| 12 | g.65246203C>T | CA385676507 | LEMD3 | c.2614C>T (p.His872Tyr) n.596C>T n.334C>T n.432C>T c.2611C>T (p.His871Tyr) | |
| 12 | g.65246204A>C | CA385676510 | LEMD3 | c.2615A>C (p.His872Pro) n.597A>C n.335A>C n.433A>C c.2612A>C (p.His871Pro) | |
| 12 | g.65246204A>G | CA385676512 | LEMD3 | c.2615A>G (p.His872Arg) n.597A>G n.335A>G n.433A>G c.2612A>G (p.His871Arg) | |
| 12 | g.65246204A>T | CA385676513 | LEMD3 | c.2615A>T (p.His872Leu) n.597A>T n.335A>T n.433A>T c.2612A>T (p.His871Leu) | |
| 12 | g.65246205C>A | CA385676515 | LEMD3 | c.2616C>A (p.His872Gln) n.598C>A n.336C>A n.434C>A c.2613C>A (p.His871Gln) | COSMIC |
| 12 | g.65246205C>G | CA385676517 | LEMD3 | c.2616C>G (p.His872Gln) n.598C>G n.336C>G n.434C>G c.2613C>G (p.His871Gln) | |
| 12 | g.65246205C>T | CA480669096 | LEMD3 | c.2616C>T (p.His872=) n.598C>T n.336C>T n.434C>T c.2613C>T (p.His871=) | |
| 12 | g.65246206C>A | CA385676522 | LEMD3 | c.2617C>A (p.His873Asn) n.599C>A n.337C>A n.435C>A c.2614C>A (p.His872Asn) | |
| 12 | g.65246206C= | CA2042456442 | LEMD3 | c.2617C= (p.His873=) n.599C= n.337C= n.435C= c.2614C= (p.His872=) | |
| 12 | g.65246206C>G | CA385676520 | LEMD3 | c.2617C>G (p.His873Asp) n.599C>G n.337C>G n.435C>G c.2614C>G (p.His872Asp) | |
| 12 | g.65246206C>T | CA6671272 | LEMD3 | c.2617C>T (p.His873Tyr) n.599C>T n.337C>T n.435C>T c.2614C>T (p.His872Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246207A= | CA2042456444 | LEMD3 | c.2618A= (p.His873=) n.600A= n.338A= n.436A= c.2615A= (p.His872=) | |
| 12 | g.65246207A>C | CA385676524 | LEMD3 | c.2618A>C (p.His873Pro) n.600A>C n.338A>C n.436A>C c.2615A>C (p.His872Pro) | |
| 12 | g.65246207A>G | CA6671273 | LEMD3 | c.2618A>G (p.His873Arg) n.600A>G n.338A>G n.436A>G c.2615A>G (p.His872Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246207A>T | CA385676526 | LEMD3 | c.2618A>T (p.His873Leu) n.600A>T n.338A>T n.436A>T c.2615A>T (p.His872Leu) | |
| 12 | g.65246208T>A | CA385676529 | LEMD3 | c.2619T>A (p.His873Gln) n.601T>A n.339T>A n.437T>A c.2616T>A (p.His872Gln) | |
| 12 | g.65246208T>C | CA480669116 | LEMD3 | c.2619T>C (p.His873=) n.601T>C n.339T>C n.437T>C c.2616T>C (p.His872=) | |
| 12 | g.65246208T>G | CA385676530 | LEMD3 | c.2619T>G (p.His873Gln) n.601T>G n.339T>G n.437T>G c.2616T>G (p.His872Gln) | |
| 12 | g.65246209C>A | CA385676532 | LEMD3 | c.2620C>A (p.Arg874Ser) n.602C>A n.340C>A n.438C>A c.2617C>A (p.Arg873Ser) | |
| 12 | g.65246209C= | CA2042456448 | LEMD3 | c.2620C= (p.Arg874=) n.602C= n.340C= n.438C= c.2617C= (p.Arg873=) | |
| 12 | g.65246209C>G | CA385676534 | LEMD3 | c.2620C>G (p.Arg874Gly) n.602C>G n.340C>G n.438C>G c.2617C>G (p.Arg873Gly) | |
| 12 | g.65246209C>T | CA385676536 | LEMD3 | c.2620C>T (p.Arg874Cys) n.602C>T n.340C>T n.438C>T c.2617C>T (p.Arg873Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246210G>A | CA385676538 | LEMD3 | c.2621G>A (p.Arg874His) n.603G>A n.341G>A n.439G>A c.2618G>A (p.Arg873His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.65246210G>C | CA385676540 | LEMD3 | c.2621G>C (p.Arg874Pro) n.603G>C n.341G>C n.439G>C c.2618G>C (p.Arg873Pro) | |
| 12 | g.65246210G= | CA2042456451 | LEMD3 | c.2621G= (p.Arg874=) n.603G= n.341G= n.439G= c.2618G= (p.Arg873=) | |
| 12 | g.65246210G>T | CA385676542 | LEMD3 | c.2621G>T (p.Arg874Leu) n.603G>T n.341G>T n.439G>T c.2618G>T (p.Arg873Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246211C>A | CA480669126 | LEMD3 | c.2622C>A (p.Arg874=) n.604C>A n.342C>A n.440C>A c.2619C>A (p.Arg873=) | |
| 12 | g.65246211C= | CA2042456457 | LEMD3 | c.2622C= (p.Arg874=) n.604C= n.342C= n.440C= c.2619C= (p.Arg873=) | |
| 12 | g.65246211C>G | CA6671274 | LEMD3 | c.2622C>G (p.Arg874=) n.604C>G n.342C>G n.440C>G c.2619C>G (p.Arg873=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246211C>T | CA480669127 | LEMD3 | c.2622C>T (p.Arg874=) n.604C>T n.342C>T n.440C>T c.2619C>T (p.Arg873=) | |
| 12 | g.65246212T>A | CA385676545 | LEMD3 | c.2623T>A (p.Phe875Ile) n.605T>A n.343T>A n.441T>A c.2620T>A (p.Phe874Ile) | |
| 12 | g.65246212T>C | CA385676547 | LEMD3 | c.2623T>C (p.Phe875Leu) n.605T>C n.343T>C n.441T>C c.2620T>C (p.Phe874Leu) | |
| 12 | g.65246212T>G | CA385676549 | LEMD3 | c.2623T>G (p.Phe875Val) n.605T>G n.343T>G n.441T>G c.2620T>G (p.Phe874Val) | |
| 12 | g.65246213T>A | CA385676555 | LEMD3 | c.2624T>A (p.Phe875Tyr) n.606T>A n.344T>A n.442T>A c.2621T>A (p.Phe874Tyr) | |
| 12 | g.65246213T>C | CA385676551 | LEMD3 | c.2624T>C (p.Phe875Ser) n.606T>C n.344T>C n.442T>C c.2621T>C (p.Phe874Ser) | |
| 12 | g.65246213T>G | CA385676553 | LEMD3 | c.2624T>G (p.Phe875Cys) n.606T>G n.344T>G n.442T>G c.2621T>G (p.Phe874Cys) | |
| 12 | g.65246214T>A | CA385676556 | LEMD3 | c.2625T>A (p.Phe875Leu) n.607T>A n.345T>A n.443T>A c.2622T>A (p.Phe874Leu) | |
| 12 | g.65246214T>C | CA480669150 | LEMD3 | c.2625T>C (p.Phe875=) n.607T>C n.345T>C n.443T>C c.2622T>C (p.Phe874=) | |
| 12 | g.65246214T>G | CA385676557 | LEMD3 | c.2625T>G (p.Phe875Leu) n.607T>G n.345T>G n.443T>G c.2622T>G (p.Phe874Leu) | |
| 12 | g.65246215C>A | CA385676560 | LEMD3 | c.2626C>A (p.Pro876Thr) n.608C>A n.346C>A n.444C>A c.2623C>A (p.Pro875Thr) | |
| 12 | g.65246215C>G | CA385676562 | LEMD3 | c.2626C>G (p.Pro876Ala) n.608C>G n.346C>G n.444C>G c.2623C>G (p.Pro875Ala) | |
| 12 | g.65246215C>T | CA385676563 | LEMD3 | c.2626C>T (p.Pro876Ser) n.608C>T n.346C>T n.444C>T c.2623C>T (p.Pro875Ser) | |
| 12 | g.65246216C>A | CA385676566 | LEMD3 | c.2627C>A (p.Pro876His) n.609C>A n.347C>A n.445C>A c.2624C>A (p.Pro875His) | |
| 12 | g.65246216C>G | CA385676568 | LEMD3 | c.2627C>G (p.Pro876Arg) n.609C>G n.347C>G n.445C>G c.2624C>G (p.Pro875Arg) | |
| 12 | g.65246216C>T | CA385676569 | LEMD3 | c.2627C>T (p.Pro876Leu) n.609C>T n.347C>T n.445C>T c.2624C>T (p.Pro875Leu) | COSMIC |
| 12 | g.65246217C>A | CA480669159 | LEMD3 | c.2628C>A (p.Pro876=) n.610C>A n.348C>A n.446C>A c.2625C>A (p.Pro875=) | |
| 12 | g.65246217C>G | CA480669161 | LEMD3 | c.2628C>G (p.Pro876=) n.610C>G n.348C>G n.446C>G c.2625C>G (p.Pro875=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246217C>T | CA480669164 | LEMD3 | c.2628C>T (p.Pro876=) n.610C>T n.348C>T n.446C>T c.2625C>T (p.Pro875=) | |
| 12 | g.65246218C>A | CA385676571 | LEMD3 | c.2629C>A (p.Gln877Lys) n.611C>A n.349C>A n.447C>A c.2626C>A (p.Gln876Lys) | |
| 12 | g.65246218C>G | CA385676573 | LEMD3 | c.2629C>G (p.Gln877Glu) n.611C>G n.349C>G n.447C>G c.2626C>G (p.Gln876Glu) | |
| 12 | g.65246218C>T | CA385676574 | LEMD3 | c.2629C>T (p.Gln877Ter) n.611C>T n.349C>T n.447C>T c.2626C>T (p.Gln876Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.65246219A>C | CA385676580 | LEMD3 | c.2630A>C (p.Gln877Pro) n.612A>C n.350A>C n.448A>C c.2627A>C (p.Gln876Pro) | |
| 12 | g.65246219A>G | CA385676578 | LEMD3 | c.2630A>G (p.Gln877Arg) n.612A>G n.350A>G n.448A>G c.2627A>G (p.Gln876Arg) | |
| 12 | g.65246219A>T | CA385676577 | LEMD3 | c.2630A>T (p.Gln877Leu) n.612A>T n.350A>T n.448A>T c.2627A>T (p.Gln876Leu) | |
| 12 | g.65246220G>A | CA238915738 | LEMD3 | c.2631G>A (p.Gln877=) n.613G>A n.351G>A n.449G>A c.2628G>A (p.Gln876=) | dbSNP |
| 12 | g.65246220G>C | CA385676581 | LEMD3 | c.2631G>C (p.Gln877His) n.613G>C n.351G>C n.449G>C c.2628G>C (p.Gln876His) | |
| 12 | g.65246220G= | CA2042456461 | LEMD3 | c.2631G= (p.Gln877=) n.613G= n.351G= n.449G= c.2628G= (p.Gln876=) | |
| 12 | g.65246220G>T | CA385676582 | LEMD3 | c.2631G>T (p.Gln877His) n.613G>T n.351G>T n.449G>T c.2628G>T (p.Gln876His) | |
| 12 | g.65246221G>A | CA385676583 | LEMD3 | c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.614G>A n.352G>A n.450G>A c.2629G>A (p.Ala877Thr) | |
| 12 | g.65246221G>C | CA385676585 | LEMD3 | c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.614G>C n.352G>C n.450G>C c.2629G>C (p.Ala877Pro) | |
| 12 | g.65246221G>T | CA385676587 | LEMD3 | c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.614G>T n.352G>T n.450G>T c.2629G>T (p.Ala877Ser) | |
| 12 | g.65246222C>A | CA385676589 | LEMD3 | c.2633C>A (p.Ala878Asp) n.615C>A n.353C>A n.451C>A c.2630C>A (p.Ala877Asp) | |
| 12 | g.65246222C>G | CA385676591 | LEMD3 | c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.615C>G n.353C>G n.451C>G c.2630C>G (p.Ala877Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246222C>T | CA385676593 | LEMD3 | c.2633C>T (p.Ala878Val) n.615C>T n.353C>T n.451C>T c.2630C>T (p.Ala877Val) | |
| 12 | g.65246223T>A | CA480669195 | LEMD3 | c.2634T>A (p.Ala878=) n.616T>A n.354T>A n.452T>A c.2631T>A (p.Ala877=) | |
| 12 | g.65246223T>C | CA480669200 | LEMD3 | c.2634T>C (p.Ala878=) n.616T>C n.354T>C n.452T>C c.2631T>C (p.Ala877=) | |
| 12 | g.65246223T>G | CA480669202 | LEMD3 | c.2634T>G (p.Ala878=) n.616T>G n.354T>G n.452T>G c.2631T>G (p.Ala877=) | |
| 12 | g.65246224C>A | CA385676595 | LEMD3 | c.2635C>A (p.Leu879Ile) n.617C>A n.355C>A n.453C>A c.2632C>A (p.Leu878Ile) | |
| 12 | g.65246224C= | CA2042456466 | LEMD3 | c.2635C= (p.Leu879=) n.617C= n.355C= n.453C= c.2632C= (p.Leu878=) | |
| 12 | g.65246224C>G | CA385676596 | LEMD3 | c.2635C>G (p.Leu879Val) n.617C>G n.355C>G n.453C>G c.2632C>G (p.Leu878Val) | dbSNP |
| 12 | g.65246224C>T | CA385676597 | LEMD3 | c.2635C>T (p.Leu879Phe) n.617C>T n.355C>T n.453C>T c.2632C>T (p.Leu878Phe) | |
| 12 | g.65246225T>A | CA385676599 | LEMD3 | c.2636T>A (p.Leu879His) n.618T>A n.356T>A n.454T>A c.2633T>A (p.Leu878His) | |
| 12 | g.65246225T>C | CA385676601 | LEMD3 | c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.618T>C n.356T>C n.454T>C c.2633T>C (p.Leu878Pro) | |
| 12 | g.65246225T>G | CA385676602 | LEMD3 | c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.618T>G n.356T>G n.454T>G c.2633T>G (p.Leu878Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246226C>A | CA480669209 | LEMD3 | c.2637C>A (p.Leu879=) n.619C>A n.357C>A n.455C>A c.2634C>A (p.Leu878=) | |
| 12 | g.65246226C= | CA2042456468 | LEMD3 | c.2637C= (p.Leu879=) n.619C= n.357C= n.455C= c.2634C= (p.Leu878=) | |
| 12 | g.65246226C>G | CA480669215 | LEMD3 | c.2637C>G (p.Leu879=) n.619C>G n.357C>G n.455C>G c.2634C>G (p.Leu878=) | |
| 12 | g.65246226C>T | CA6671275 | LEMD3 | c.2637C>T (p.Leu879=) n.619C>T n.357C>T n.455C>T c.2634C>T (p.Leu878=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246227A>C | CA385676605 | LEMD3 | c.2638A>C (p.Thr880Pro) n.620A>C n.358A>C n.456A>C c.2635A>C (p.Thr879Pro) | |
| 12 | g.65246227A>G | CA385676608 | LEMD3 | c.2638A>G (p.Thr880Ala) n.620A>G n.358A>G n.456A>G c.2635A>G (p.Thr879Ala) | |
| 12 | g.65246227A>T | CA385676610 | LEMD3 | c.2638A>T (p.Thr880Ser) n.620A>T n.358A>T n.456A>T c.2635A>T (p.Thr879Ser) | |
| 12 | g.65246228C>A | CA385676612 | LEMD3 | c.2639C>A (p.Thr880Asn) n.621C>A n.359C>A n.457C>A c.2636C>A (p.Thr879Asn) | |
| 12 | g.65246228C= | CA2042456478 | LEMD3 | c.2639C= (p.Thr880=) n.621C= n.359C= n.457C= c.2636C= (p.Thr879=) | |
| 12 | g.65246228C>G | CA385676614 | LEMD3 | c.2639C>G (p.Thr880Ser) n.621C>G n.359C>G n.457C>G c.2636C>G (p.Thr879Ser) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.65246228C>T | CA385676616 | LEMD3 | c.2639C>T (p.Thr880Ile) n.621C>T n.359C>T n.457C>T c.2636C>T (p.Thr879Ile) | COSMIC |
| 12 | g.65246229T>A | CA480669233 | LEMD3 | c.2640T>A (p.Thr880=) n.622T>A n.360T>A n.458T>A c.2637T>A (p.Thr879=) | |
| 12 | g.65246229T>C | CA480669235 | LEMD3 | c.2640T>C (p.Thr880=) n.622T>C n.360T>C n.458T>C c.2637T>C (p.Thr879=) | |
| 12 | g.65246229T>G | CA480669238 | LEMD3 | c.2640T>G (p.Thr880=) n.622T>G n.360T>G n.458T>G c.2637T>G (p.Thr879=) | |
| 12 | g.65246230T>A | CA385676618 | LEMD3 | c.2641T>A (p.Ser881Thr) n.623T>A n.361T>A n.459T>A c.2638T>A (p.Ser880Thr) | |
| 12 | g.65246230T>C | CA385676619 | LEMD3 | c.2641T>C (p.Ser881Pro) n.623T>C n.361T>C n.459T>C c.2638T>C (p.Ser880Pro) | |
| 12 | g.65246230T>G | CA385676621 | LEMD3 | c.2641T>G (p.Ser881Ala) n.623T>G n.361T>G n.459T>G c.2638T>G (p.Ser880Ala) | |
| 12 | g.65246231C>A | CA385676624 | LEMD3 | c.2642C>A (p.Ser881Tyr) n.624C>A n.362C>A n.460C>A c.2639C>A (p.Ser880Tyr) | |
| 12 | g.65246231C>G | CA385676625 | LEMD3 | c.2642C>G (p.Ser881Cys) n.624C>G n.362C>G n.460C>G c.2639C>G (p.Ser880Cys) | |
| 12 | g.65246231C>T | CA385676628 | LEMD3 | c.2642C>T (p.Ser881Phe) n.624C>T n.362C>T n.460C>T c.2639C>T (p.Ser880Phe) | |
| 12 | g.65246232C>A | CA480669253 | LEMD3 | c.2643C>A (p.Ser881=) n.625C>A n.363C>A n.461C>A c.2640C>A (p.Ser880=) | |
| 12 | g.65246232C= | CA2042456483 | LEMD3 | c.2643C= (p.Ser881=) n.625C= n.363C= n.461C= c.2640C= (p.Ser880=) | |
| 12 | g.65246232C>G | CA480669256 | LEMD3 | c.2643C>G (p.Ser881=) n.625C>G n.363C>G n.461C>G c.2640C>G (p.Ser880=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246232C>T | CA238915739 | LEMD3 | c.2643C>T (p.Ser881=) n.625C>T n.363C>T n.461C>T c.2640C>T (p.Ser880=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246233A>C | CA385676633 | LEMD3 | c.2644A>C (p.Asn882His) n.626A>C n.364A>C n.462A>C c.2641A>C (p.Asn881His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246233A>G | CA385676632 | LEMD3 | c.2644A>G (p.Asn882Asp) n.626A>G n.364A>G n.462A>G c.2641A>G (p.Asn881Asp) | |
| 12 | g.65246233A>T | CA385676630 | LEMD3 | c.2644A>T (p.Asn882Tyr) n.626A>T n.364A>T n.462A>T c.2641A>T (p.Asn881Tyr) | |
| 12 | g.65246234A= | CA2042456487 | LEMD3 | c.2645A= (p.Asn882=) n.627A= n.365A= n.463A= c.2642A= (p.Asn881=) | |
| 12 | g.65246234A>C | CA385676636 | LEMD3 | c.2645A>C (p.Asn882Thr) n.627A>C n.365A>C n.463A>C c.2642A>C (p.Asn881Thr) | |
| 12 | g.65246234A>G | CA6671276 | LEMD3 | c.2645A>G (p.Asn882Ser) n.627A>G n.365A>G n.463A>G c.2642A>G (p.Asn881Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246234A>T | CA385676638 | LEMD3 | c.2645A>T (p.Asn882Ile) n.627A>T n.365A>T n.463A>T c.2642A>T (p.Asn881Ile) | |
| 12 | g.65246235C>A | CA385676641 | LEMD3 | c.2646C>A (p.Asn882Lys) n.628C>A n.366C>A n.464C>A c.2643C>A (p.Asn881Lys) | |
| 12 | g.65246235C>G | CA385676643 | LEMD3 | c.2646C>G (p.Asn882Lys) n.628C>G n.366C>G n.464C>G c.2643C>G (p.Asn881Lys) | |
| 12 | g.65246235C>T | CA480669290 | LEMD3 | c.2646C>T (p.Asn882=) n.628C>T n.366C>T n.464C>T c.2643C>T (p.Asn881=) | |
| 12 | g.65246236A>C | CA385676645 | LEMD3 | c.2647A>C (p.Thr883Pro) n.629A>C n.367A>C n.465A>C c.2644A>C (p.Thr882Pro) | |
| 12 | g.65246236A>G | CA385676649 | LEMD3 | c.2647A>G (p.Thr883Ala) n.629A>G n.367A>G n.465A>G c.2644A>G (p.Thr882Ala) | |
| 12 | g.65246236A>T | CA385676647 | LEMD3 | c.2647A>T (p.Thr883Ser) n.629A>T n.367A>T n.465A>T c.2644A>T (p.Thr882Ser) | |
| 12 | g.65246237C>A | CA385676651 | LEMD3 | c.2648C>A (p.Thr883Asn) n.630C>A n.368C>A n.466C>A c.2645C>A (p.Thr882Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246237C= | CA2042456499 | LEMD3 | c.2648C= (p.Thr883=) n.630C= n.368C= n.466C= c.2645C= (p.Thr882=) | |
| 12 | g.65246237C>G | CA238915740 | LEMD3 | c.2648C>G (p.Thr883Ser) n.630C>G n.368C>G n.466C>G c.2645C>G (p.Thr882Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246237C>T | CA385676653 | LEMD3 | c.2648C>T (p.Thr883Ile) n.630C>T n.368C>T n.466C>T c.2645C>T (p.Thr882Ile) | |
| 12 | g.65246238T>A | CA480669305 | LEMD3 | c.2649T>A (p.Thr883=) n.631T>A n.369T>A n.467T>A c.2646T>A (p.Thr882=) | |
| 12 | g.65246238T>C | CA480669307 | LEMD3 | c.2649T>C (p.Thr883=) n.631T>C n.369T>C n.467T>C c.2646T>C (p.Thr882=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246238T>G | CA480669310 | LEMD3 | c.2649T>G (p.Thr883=) n.631T>G n.369T>G n.467T>G c.2646T>G (p.Thr882=) | |
| 12 | g.65246238T= | CA2042456505 | LEMD3 | c.2649T= (p.Thr883=) n.631T= n.369T= n.467T= c.2646T= (p.Thr882=) | |
| 12 | g.65246239C>A | CA385676655 | LEMD3 | c.2650C>A (p.Pro884Thr) n.632C>A n.370C>A n.468C>A c.2647C>A (p.Pro883Thr) | |
| 12 | g.65246239C= | CA2042456509 | LEMD3 | c.2650C= (p.Pro884=) n.632C= n.370C= n.468C= c.2647C= (p.Pro883=) | |
| 12 | g.65246239C>G | CA385676657 | LEMD3 | c.2650C>G (p.Pro884Ala) n.632C>G n.370C>G n.468C>G c.2647C>G (p.Pro883Ala) | dbSNP |
| 12 | g.65246239C>T | CA385676659 | LEMD3 | c.2650C>T (p.Pro884Ser) n.632C>T n.370C>T n.468C>T c.2647C>T (p.Pro883Ser) | dbSNP |
| 12 | g.65246240C>A | CA385676661 | LEMD3 | c.2651C>A (p.Pro884Gln) n.633C>A n.371C>A n.469C>A c.2648C>A (p.Pro883Gln) | |
| 12 | g.65246240C>G | CA385676663 | LEMD3 | c.2651C>G (p.Pro884Arg) n.633C>G n.371C>G n.469C>G c.2648C>G (p.Pro883Arg) | |
| 12 | g.65246240C>T | CA385676665 | LEMD3 | c.2651C>T (p.Pro884Leu) n.633C>T n.371C>T n.469C>T c.2648C>T (p.Pro883Leu) | |
| 12 | g.65246241A= | CA2042456511 | LEMD3 | c.2652A= (p.Pro884=) n.634A= n.372A= n.470A= c.2649A= (p.Pro883=) | |
| 12 | g.65246241A>C | CA480669329 | LEMD3 | c.2652A>C (p.Pro884=) n.634A>C n.372A>C n.470A>C c.2649A>C (p.Pro883=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246241A>G | CA480669331 | LEMD3 | c.2652A>G (p.Pro884=) n.634A>G n.372A>G n.470A>G c.2649A>G (p.Pro883=) | |
| 12 | g.65246241A>T | CA480669334 | LEMD3 | c.2652A>T (p.Pro884=) n.634A>T n.372A>T n.470A>T c.2649A>T (p.Pro883=) | |
| 12 | g.65246242T>A | CA385676670 | LEMD3 | c.2653T>A (p.Leu885Met) n.635T>A n.373T>A n.471T>A c.2650T>A (p.Leu884Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246242T>C | CA238915741 | LEMD3 | c.2653T>C (p.Leu885=) n.635T>C n.373T>C n.471T>C c.2650T>C (p.Leu884=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246242T>G | CA385676668 | LEMD3 | c.2653T>G (p.Leu885Val) n.635T>G n.373T>G n.471T>G c.2650T>G (p.Leu884Val) | |
| 12 | g.65246242T= | CA2042456515 | LEMD3 | c.2653T= (p.Leu885=) n.635T= n.373T= n.471T= c.2650T= (p.Leu884=) | |
| 12 | g.65246243T>A | CA385676671 | LEMD3 | c.2654T>A (p.Leu885Ter) n.636T>A n.374T>A n.472T>A c.2651T>A (p.Leu884Ter) | |
| 12 | g.65246243T>C | CA385676673 | LEMD3 | c.2654T>C (p.Leu885Ser) n.636T>C n.374T>C n.472T>C c.2651T>C (p.Leu884Ser) | |
| 12 | g.65246243T>G | CA385676675 | LEMD3 | c.2654T>G (p.Leu885Trp) n.636T>G n.374T>G n.472T>G c.2651T>G (p.Leu884Trp) | |
| 12 | g.65246244G>A | CA480669353 | LEMD3 | c.2655G>A (p.Leu885=) n.637G>A n.375G>A n.473G>A c.2652G>A (p.Leu884=) | |
| 12 | g.65246244G>C | CA385676677 | LEMD3 | c.2655G>C (p.Leu885Phe) n.637G>C n.375G>C n.473G>C c.2652G>C (p.Leu884Phe) | |
| 12 | g.65246244G>T | CA385676679 | LEMD3 | c.2655G>T (p.Leu885Phe) n.637G>T n.375G>T n.473G>T c.2652G>T (p.Leu884Phe) | |
| 12 | g.65246245A>C | CA385676683 | LEMD3 | c.2656A>C (p.Lys886Gln) n.638A>C n.376A>C n.474A>C c.2653A>C (p.Lys885Gln) | |
| 12 | g.65246245A>G | CA385676680 | LEMD3 | c.2656A>G (p.Lys886Glu) n.638A>G n.376A>G n.474A>G c.2653A>G (p.Lys885Glu) | |
| 12 | g.65246245A>T | CA385676682 | LEMD3 | c.2656A>T (p.Lys886Ter) n.638A>T n.376A>T n.474A>T c.2653A>T (p.Lys885Ter) | |
| 12 | g.65246246A= | CA2042456518 | LEMD3 | c.2657A= (p.Lys886=) n.639A= n.377A= n.475A= c.2654A= (p.Lys885=) | |
| 12 | g.65246246A>C | CA385676686 | LEMD3 | c.2657A>C (p.Lys886Thr) n.639A>C n.377A>C n.475A>C c.2654A>C (p.Lys885Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246246A>G | CA385676688 | LEMD3 | c.2657A>G (p.Lys886Arg) n.639A>G n.377A>G n.475A>G c.2654A>G (p.Lys885Arg) | |
| 12 | g.65246246A>T | CA385676689 | LEMD3 | c.2657A>T (p.Lys886Met) n.639A>T n.377A>T n.475A>T c.2654A>T (p.Lys885Met) | |
| 12 | g.65246247G>A | CA6671277 | LEMD3 | c.2658G>A (p.Lys886=) n.640G>A n.378G>A n.476G>A c.2655G>A (p.Lys885=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246247G>C | CA385676691 | LEMD3 | c.2658G>C (p.Lys886Asn) n.640G>C n.378G>C n.476G>C c.2655G>C (p.Lys885Asn) | |
| 12 | g.65246247G= | CA2042456528 | LEMD3 | c.2658G= (p.Lys886=) n.640G= n.378G= n.476G= c.2655G= (p.Lys885=) | |
| 12 | g.65246247G>T | CA385676693 | LEMD3 | c.2658G>T (p.Lys886Asn) n.640G>T n.378G>T n.476G>T c.2655G>T (p.Lys885Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246247_65246269delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT | CA2042456532 | LEMD3 | c.2658_2680delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT (p.Lys886=) n.640_662delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT n.378_400delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT n.476_498delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT c.2655_2677delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT (p.Lys885=) | |
| 12 | g.65246248C>A | CA385676695 | LEMD3 | c.2659C>A (p.Pro887Thr) n.641C>A n.379C>A n.477C>A c.2656C>A (p.Pro886Thr) | |
| 12 | g.65246248C>G | CA385676697 | LEMD3 | c.2659C>G (p.Pro887Ala) n.641C>G n.379C>G n.477C>G c.2656C>G (p.Pro886Ala) | |
| 12 | g.65246248C>T | CA385676699 | LEMD3 | c.2659C>T (p.Pro887Ser) n.641C>T n.379C>T n.477C>T c.2656C>T (p.Pro886Ser) | |
| 12 | g.65246252_65246273del | CA948625890 | LEMD3 | c.2663_2684del (p.Ser888CysfsTer10) n.645_666del n.383_404del n.481_502del c.2660_2681del (p.Ser887CysfsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246249C>A | CA385676700 | LEMD3 | c.2660C>A (p.Pro887Gln) n.642C>A n.380C>A n.478C>A c.2657C>A (p.Pro886Gln) | |
| 12 | g.65246249C>G | CA385676702 | LEMD3 | c.2660C>G (p.Pro887Arg) n.642C>G n.380C>G n.478C>G c.2657C>G (p.Pro886Arg) | |
| 12 | g.65246249C>T | CA385676704 | LEMD3 | c.2660C>T (p.Pro887Leu) n.642C>T n.380C>T n.478C>T c.2657C>T (p.Pro886Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246250A= | CA2042456554 | LEMD3 | c.2661A= (p.Pro887=) n.643A= n.381A= n.479A= c.2658A= (p.Pro886=) | |
| 12 | g.65246250A>C | CA480669396 | LEMD3 | c.2661A>C (p.Pro887=) n.643A>C n.381A>C n.479A>C c.2658A>C (p.Pro886=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246250A>G | CA6671278 | LEMD3 | c.2661A>G (p.Pro887=) n.643A>G n.381A>G n.479A>G c.2658A>G (p.Pro886=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246250A>T | CA480669394 | LEMD3 | c.2661A>T (p.Pro887=) n.643A>T n.381A>T n.479A>T c.2658A>T (p.Pro886=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246251T>A | CA385676710 | LEMD3 | c.2662T>A (p.Ser888Thr) n.644T>A n.382T>A n.480T>A c.2659T>A (p.Ser887Thr) | |
| 12 | g.65246251T>C | CA385676706 | LEMD3 | c.2662T>C (p.Ser888Pro) n.644T>C n.382T>C n.480T>C c.2659T>C (p.Ser887Pro) | |
| 12 | g.65246251T>G | CA385676708 | LEMD3 | c.2662T>G (p.Ser888Ala) n.644T>G n.382T>G n.480T>G c.2659T>G (p.Ser887Ala) | |
| 12 | g.65246252C>A | CA385676712 | LEMD3 | c.2663C>A (p.Ser888Ter) n.645C>A n.383C>A n.481C>A c.2660C>A (p.Ser887Ter) | |
| 12 | g.65246252C>G | CA385676713 | LEMD3 | c.2663C>G (p.Ser888Ter) n.645C>G n.383C>G n.481C>G c.2660C>G (p.Ser887Ter) | |
| 12 | g.65246252C>T | CA385676715 | LEMD3 | c.2663C>T (p.Ser888Leu) n.645C>T n.383C>T n.481C>T c.2660C>T (p.Ser887Leu) | |
| 12 | g.65246253A>C | CA480669411 | LEMD3 | c.2664A>C (p.Ser888=) n.646A>C n.384A>C n.482A>C c.2661A>C (p.Ser887=) | |
| 12 | g.65246253A>G | CA480669417 | LEMD3 | c.2664A>G (p.Ser888=) n.646A>G n.384A>G n.482A>G c.2661A>G (p.Ser887=) | |
| 12 | g.65246253A>T | CA480669415 | LEMD3 | c.2664A>T (p.Ser888=) n.646A>T n.384A>T n.482A>T c.2661A>T (p.Ser887=) | |
| 12 | g.65246254A= | CA2042456559 | LEMD3 | c.2665A= (p.Asn889=) n.647A= n.385A= n.483A= c.2662A= (p.Asn888=) | |
| 12 | g.65246254A>C | CA385676717 | LEMD3 | c.2665A>C (p.Asn889His) n.647A>C n.385A>C n.483A>C c.2662A>C (p.Asn888His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246254A>G | CA238915742 | LEMD3 | c.2665A>G (p.Asn889Asp) n.647A>G n.385A>G n.483A>G c.2662A>G (p.Asn888Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246254A>T | CA385676719 | LEMD3 | c.2665A>T (p.Asn889Tyr) n.647A>T n.385A>T n.483A>T c.2662A>T (p.Asn888Tyr) | |
| 12 | g.65246255A>C | CA385676724 | LEMD3 | c.2666A>C (p.Asn889Thr) n.648A>C n.386A>C n.484A>C c.2663A>C (p.Asn888Thr) | |
| 12 | g.65246255A>G | CA385676722 | LEMD3 | c.2666A>G (p.Asn889Ser) n.648A>G n.386A>G n.484A>G c.2663A>G (p.Asn888Ser) | |
| 12 | g.65246255A>T | CA385676723 | LEMD3 | c.2666A>T (p.Asn889Ile) n.648A>T n.386A>T n.484A>T c.2663A>T (p.Asn888Ile) | |
| 12 | g.65246256T>A | CA385676726 | LEMD3 | c.2667T>A (p.Asn889Lys) n.649T>A n.387T>A n.485T>A c.2664T>A (p.Asn888Lys) | |
| 12 | g.65246256T>C | CA480669436 | LEMD3 | c.2667T>C (p.Asn889=) n.649T>C n.387T>C n.485T>C c.2664T>C (p.Asn888=) | |
| 12 | g.65246256T>G | CA385676728 | LEMD3 | c.2667T>G (p.Asn889Lys) n.649T>G n.387T>G n.485T>G c.2664T>G (p.Asn888Lys) | |
| 12 | g.65246257A>C | CA385676730 | LEMD3 | c.2668A>C (p.Lys890Gln) n.650A>C n.388A>C n.486A>C c.2665A>C (p.Lys889Gln) | |
| 12 | g.65246257A>G | CA385676731 | LEMD3 | c.2668A>G (p.Lys890Glu) n.650A>G n.388A>G n.486A>G c.2665A>G (p.Lys889Glu) | |
| 12 | g.65246257A>T | CA385676733 | LEMD3 | c.2668A>T (p.Lys890Ter) n.650A>T n.388A>T n.486A>T c.2665A>T (p.Lys889Ter) | |
| 12 | g.65246258A>C | CA385676735 | LEMD3 | c.2669A>C (p.Lys890Thr) n.651A>C n.389A>C n.487A>C c.2666A>C (p.Lys889Thr) | |
| 12 | g.65246258A>G | CA385676738 | LEMD3 | c.2669A>G (p.Lys890Arg) n.651A>G n.389A>G n.487A>G c.2666A>G (p.Lys889Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246258A>T | CA385676737 | LEMD3 | c.2669A>T (p.Lys890Ile) n.651A>T n.389A>T n.487A>T c.2666A>T (p.Lys889Ile) | |
| 12 | g.65246259A= | CA2042456562 | LEMD3 | c.2670A= (p.Lys890=) n.652A= n.390A= n.488A= c.2667A= (p.Lys889=) | |
| 12 | g.65246259A>C | CA385676741 | LEMD3 | c.2670A>C (p.Lys890Asn) n.652A>C n.390A>C n.488A>C c.2667A>C (p.Lys889Asn) | |
| 12 | g.65246259A>G | CA480669457 | LEMD3 | c.2670A>G (p.Lys890=) n.652A>G n.390A>G n.488A>G c.2667A>G (p.Lys889=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246259A>T | CA385676743 | LEMD3 | c.2670A>T (p.Lys890Asn) n.652A>T n.390A>T n.488A>T c.2667A>T (p.Lys889Asn) | |
| 12 | g.65246260C>A | CA385676744 | LEMD3 | c.2671C>A (p.His891Asn) n.653C>A n.391C>A n.489C>A c.2668C>A (p.His890Asn) | |
| 12 | g.65246260C>G | CA385676745 | LEMD3 | c.2671C>G (p.His891Asp) n.653C>G n.391C>G n.489C>G c.2668C>G (p.His890Asp) | |
| 12 | g.65246260C>T | CA385676746 | LEMD3 | c.2671C>T (p.His891Tyr) n.653C>T n.391C>T n.489C>T c.2668C>T (p.His890Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246261A= | CA2042456565 | LEMD3 | c.2672A= (p.His891=) n.654A= n.392A= n.490A= c.2669A= (p.His890=) | |
| 12 | g.65246261A>C | CA385676749 | LEMD3 | c.2672A>C (p.His891Pro) n.654A>C n.392A>C n.490A>C c.2669A>C (p.His890Pro) | |
| 12 | g.65246261A>G | CA385676750 | LEMD3 | c.2672A>G (p.His891Arg) n.654A>G n.392A>G n.490A>G c.2669A>G (p.His890Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246261A>T | CA385676752 | LEMD3 | c.2672A>T (p.His891Leu) n.654A>T n.392A>T n.490A>T c.2669A>T (p.His890Leu) | |
| 12 | g.65246263_65246264del | CA2575215521 | LEMD3 | c.2674_2675del (p.Met892GlufsTer?) n.656_657del n.394_395del n.492_493del c.2671_2672del (p.Met891GlufsTer?) | |
| 12 | g.65246262T>A | CA385676754 | LEMD3 | c.2673T>A (p.His891Gln) n.655T>A n.393T>A n.491T>A c.2670T>A (p.His890Gln) | |
| 12 | g.65246262T>C | CA238915743 | LEMD3 | c.2673T>C (p.His891=) n.655T>C n.393T>C n.491T>C c.2670T>C (p.His890=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246262T>G | CA385676757 | LEMD3 | c.2673T>G (p.His891Gln) n.655T>G n.393T>G n.491T>G c.2670T>G (p.His890Gln) | |
| 12 | g.65246262T= | CA2042456572 | LEMD3 | c.2673T= (p.His891=) n.655T= n.393T= n.491T= c.2670T= (p.His890=) | |
| 12 | g.65246263A= | CA2042456579 | LEMD3 | c.2674A= (p.Met892=) n.656A= n.394A= n.492A= c.2671A= (p.Met891=) | |
| 12 | g.65246263A>C | CA385676759 | LEMD3 | c.2674A>C (p.Met892Leu) n.656A>C n.394A>C n.492A>C c.2671A>C (p.Met891Leu) | |
| 12 | g.65246263A>G | CA385676762 | LEMD3 | c.2674A>G (p.Met892Val) n.656A>G n.394A>G n.492A>G c.2671A>G (p.Met891Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246263A>T | CA385676761 | LEMD3 | c.2674A>T (p.Met892Leu) n.656A>T n.394A>T n.492A>T c.2671A>T (p.Met891Leu) | |
| 12 | g.65246264T>A | CA385676765 | LEMD3 | c.2675T>A (p.Met892Lys) n.657T>A n.395T>A n.493T>A c.2672T>A (p.Met891Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246264T>C | CA385676768 | LEMD3 | c.2675T>C (p.Met892Thr) n.657T>C n.395T>C n.493T>C c.2672T>C (p.Met891Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246264T>G | CA385676767 | LEMD3 | c.2675T>G (p.Met892Arg) n.657T>G n.395T>G n.493T>G c.2672T>G (p.Met891Arg) | |
| 12 | g.65246264T= | CA2042456584 | LEMD3 | c.2675T= (p.Met892=) n.657T= n.395T= n.493T= c.2672T= (p.Met891=) | |
| 12 | g.65246265G>A | CA385676770 | LEMD3 | c.2676G>A (p.Met892Ile) n.658G>A n.396G>A n.494G>A c.2673G>A (p.Met891Ile) | |
| 12 | g.65246265G>C | CA385676771 | LEMD3 | c.2676G>C (p.Met892Ile) n.658G>C n.396G>C n.494G>C c.2673G>C (p.Met891Ile) | |
| 12 | g.65246265G>T | CA385676773 | LEMD3 | c.2676G>T (p.Met892Ile) n.658G>T n.396G>T n.494G>T c.2673G>T (p.Met891Ile) | |
| 12 | g.65246266A>C | CA385676775 | LEMD3 | c.2677A>C (p.Asn893His) n.659A>C n.397A>C n.495A>C c.2674A>C (p.Asn892His) | |
| 12 | g.65246266A>G | CA385676778 | LEMD3 | c.2677A>G (p.Asn893Asp) n.659A>G n.397A>G n.495A>G c.2674A>G (p.Asn892Asp) | |
| 12 | g.65246266A>T | CA385676780 | LEMD3 | c.2677A>T (p.Asn893Tyr) n.659A>T n.397A>T n.495A>T c.2674A>T (p.Asn892Tyr) | |
| 12 | g.65246267A>C | CA385676782 | LEMD3 | c.2678A>C (p.Asn893Thr) n.660A>C n.398A>C n.496A>C c.2675A>C (p.Asn892Thr) | |
| 12 | g.65246267A>G | CA385676784 | LEMD3 | c.2678A>G (p.Asn893Ser) n.660A>G n.398A>G n.496A>G c.2675A>G (p.Asn892Ser) | |
| 12 | g.65246267A>T | CA385676786 | LEMD3 | c.2678A>T (p.Asn893Ile) n.660A>T n.398A>T n.496A>T c.2675A>T (p.Asn892Ile) | |
| 12 | g.65246268C>A | CA385676788 | LEMD3 | c.2679C>A (p.Asn893Lys) n.661C>A n.399C>A n.497C>A c.2676C>A (p.Asn892Lys) | |
| 12 | g.65246268C= | CA2042456590 | LEMD3 | c.2679C= (p.Asn893=) n.661C= n.399C= n.497C= c.2676C= (p.Asn892=) | |
| 12 | g.65246268C>G | CA385676789 | LEMD3 | c.2679C>G (p.Asn893Lys) n.661C>G n.399C>G n.497C>G c.2676C>G (p.Asn892Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246268C>T | CA480669517 | LEMD3 | c.2679C>T (p.Asn893=) n.661C>T n.399C>T n.497C>T c.2676C>T (p.Asn892=) | |
| 12 | g.65246269T>A | CA385676795 | LEMD3 | c.2680T>A (p.Ser894Thr) n.662T>A n.400T>A n.498T>A c.2677T>A (p.Ser893Thr) | |
| 12 | g.65246269T>C | CA385676792 | LEMD3 | c.2680T>C (p.Ser894Pro) n.662T>C n.400T>C n.498T>C c.2677T>C (p.Ser893Pro) | |
| 12 | g.65246269T>G | CA385676794 | LEMD3 | c.2680T>G (p.Ser894Ala) n.662T>G n.400T>G n.498T>G c.2677T>G (p.Ser893Ala) | |
| 12 | g.65246269T= | CA2042456594 | LEMD3 | c.2680T= (p.Ser894=) n.662T= n.400T= n.498T= c.2677T= (p.Ser893=) | |
| 12 | g.65246270C>A | CA385676798 | LEMD3 | c.2681C>A (p.Ser894Tyr) n.663C>A n.401C>A n.499C>A c.2678C>A (p.Ser893Tyr) | |
| 12 | g.65246270C= | CA2042456604 | LEMD3 | c.2681C= (p.Ser894=) n.663C= n.401C= n.499C= c.2678C= (p.Ser893=) | |
| 12 | g.65246270C>G | CA385676800 | LEMD3 | c.2681C>G (p.Ser894Cys) n.663C>G n.401C>G n.499C>G c.2678C>G (p.Ser893Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246270C>T | CA238915744 | LEMD3 | c.2681C>T (p.Ser894Phe) n.663C>T n.401C>T n.499C>T c.2678C>T (p.Ser893Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246271dup | CA6671279 | LEMD3 | c.2682dup (p.Met895HisfsTer?) n.664dup n.402dup n.500dup c.2679dup (p.Met894HisfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246271del | CA2619670624 | LEMD3 | c.2682del (p.Met895CysfsTer10) n.664del n.402del n.500del c.2679del (p.Met894CysfsTer10) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246271C>A | CA480669535 | LEMD3 | c.2682C>A (p.Ser894=) n.664C>A n.402C>A n.500C>A c.2679C>A (p.Ser893=) | |
| 12 | g.65246271C>G | CA480669537 | LEMD3 | c.2682C>G (p.Ser894=) n.664C>G n.402C>G n.500C>G c.2679C>G (p.Ser893=) | |
| 12 | g.65246271C>T | CA480669539 | LEMD3 | c.2682C>T (p.Ser894=) n.664C>T n.402C>T n.500C>T c.2679C>T (p.Ser893=) | dbSNP |
| 12 | g.65246272A>C | CA385676803 | LEMD3 | c.2683A>C (p.Met895Leu) n.665A>C n.403A>C n.501A>C c.2680A>C (p.Met894Leu) | |
| 12 | g.65246272A>G | CA385676805 | LEMD3 | c.2683A>G (p.Met895Val) n.665A>G n.403A>G n.501A>G c.2680A>G (p.Met894Val) | |
| 12 | g.65246272A>T | CA385676807 | LEMD3 | c.2683A>T (p.Met895Leu) n.665A>T n.403A>T n.501A>T c.2680A>T (p.Met894Leu) | |
| 12 | g.65246273T>A | CA385676809 | LEMD3 | c.2684T>A (p.Met895Lys) n.666T>A n.404T>A n.502T>A c.2681T>A (p.Met894Lys) | |
| 12 | g.65246273T>C | CA6671280 | LEMD3 | c.2684T>C (p.Met895Thr) n.666T>C n.404T>C n.502T>C c.2681T>C (p.Met894Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246273T>G | CA385676812 | LEMD3 | c.2684T>G (p.Met895Arg) n.666T>G n.404T>G n.502T>G c.2681T>G (p.Met894Arg) | |
| 12 | g.65246273T= | CA2042456608 | LEMD3 | c.2684T= (p.Met895=) n.666T= n.404T= n.502T= c.2681T= (p.Met894=) | |
| 12 | g.65246274G>A | CA385676816 | LEMD3 | c.2685G>A (p.Met895Ile) n.667G>A n.405G>A n.503G>A c.2682G>A (p.Met894Ile) | |
| 12 | g.65246274G>C | CA385676818 | LEMD3 | c.2685G>C (p.Met895Ile) n.667G>C n.405G>C n.503G>C c.2682G>C (p.Met894Ile) | |
| 12 | g.65246274G>T | CA385676814 | LEMD3 | c.2685G>T (p.Met895Ile) n.667G>T n.405G>T n.503G>T c.2682G>T (p.Met894Ile) | |
| 12 | g.65246275T>A | CA385676820 | LEMD3 | c.2686T>A (p.Ser896Thr) n.668T>A n.406T>A n.504T>A c.2683T>A (p.Ser895Thr) | |
| 12 | g.65246275T>C | CA385676822 | LEMD3 | c.2686T>C (p.Ser896Pro) n.668T>C n.406T>C n.504T>C c.2683T>C (p.Ser895Pro) | |
| 12 | g.65246275T>G | CA385676824 | LEMD3 | c.2686T>G (p.Ser896Ala) n.668T>G n.406T>G n.504T>G c.2683T>G (p.Ser895Ala) | |
| 12 | g.65246276C>A | CA385676826 | LEMD3 | c.2687C>A (p.Ser896Tyr) n.669C>A n.407C>A n.505C>A c.2684C>A (p.Ser895Tyr) | |
| 12 | g.65246276C= | CA2042456613 | LEMD3 | c.2687C= (p.Ser896=) n.669C= n.407C= n.505C= c.2684C= (p.Ser895=) | |
| 12 | g.65246276C>G | CA385676828 | LEMD3 | c.2687C>G (p.Ser896Cys) n.669C>G n.407C>G n.505C>G c.2684C>G (p.Ser895Cys) | |
| 12 | g.65246276C>T | CA238915745 | LEMD3 | c.2687C>T (p.Ser896Phe) n.669C>T n.407C>T n.505C>T c.2684C>T (p.Ser895Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246277T>A | CA480669574 | LEMD3 | c.2688T>A (p.Ser896=) n.670T>A n.408T>A n.506T>A c.2685T>A (p.Ser895=) | |
| 12 | g.65246277T>C | CA480669576 | LEMD3 | c.2688T>C (p.Ser896=) n.670T>C n.408T>C n.506T>C c.2685T>C (p.Ser895=) | |
| 12 | g.65246277T>G | CA480669578 | LEMD3 | c.2688T>G (p.Ser896=) n.670T>G n.408T>G n.506T>G c.2685T>G (p.Ser895=) | |
| 12 | g.65246278C>A | CA385676831 | LEMD3 | c.2689C>A (p.His897Asn) n.671C>A n.409C>A n.507C>A c.2686C>A (p.His896Asn) | |
| 12 | g.65246278C= | CA2042456619 | LEMD3 | c.2689C= (p.His897=) n.671C= n.409C= n.507C= c.2686C= (p.His896=) | |
| 12 | g.65246278C>G | CA385676833 | LEMD3 | c.2689C>G (p.His897Asp) n.671C>G n.409C>G n.507C>G c.2686C>G (p.His896Asp) | |
| 12 | g.65246278C>T | CA238915746 | LEMD3 | c.2689C>T (p.His897Tyr) n.671C>T n.409C>T n.507C>T c.2686C>T (p.His896Tyr) | dbSNP |