Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.65246134_65246148delinsCTAAAATATTATTTTCA2042456334LEMD3c.2573-28_2573-14delinsCTAAAATATTATTTT (n.2573-28_2573-14delinsCTAAAATATTATTTT)
n.555-28_555-14delinsCTAAAATATTATTTT
n.293-28_293-14delinsCTAAAATATTATTTT
n.391-28_391-14delinsCTAAAATATTATTTT
c.2570-28_2570-14delinsCTAAAATATTATTTT (n.2570-28_2570-14delinsCTAAAATATTATTTT)
12g.65246137_65246150delCA948625834LEMD3c.2573-25_2573-12del (n.2573-25_2573-12del)
n.555-25_555-12del
n.293-25_293-12del
n.391-25_391-12del
c.2570-25_2570-12del (n.2570-25_2570-12del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246149dupCA2042456358LEMD3c.2573-13dup (n.2573-13dup)
n.555-13dup
n.293-13dup
n.391-13dup
c.2570-13dup (n.2570-13dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65246149T>GCA6671268LEMD3c.2573-13T>G (n.2573-13T>G)
n.555-13T>G
n.293-13T>G
n.391-13T>G
c.2570-13T>G (n.2570-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246149T=CA2042456363LEMD3c.2573-13T= (n.2573-13T=)
n.555-13T=
n.293-13T=
n.391-13T=
c.2570-13T= (n.2570-13T=)
12g.65246150A=CA2042456369LEMD3c.2573-12A= (n.2573-12A=)
n.555-12A=
n.293-12A=
n.391-12A=
c.2570-12A= (n.2570-12A=)
12g.65246150A>TCA6671269LEMD3c.2573-12A>T (n.2573-12A>T)
n.555-12A>T
n.293-12A>T
n.391-12A>T
c.2570-12A>T (n.2570-12A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.65246151T>ACA2619670620LEMD3c.2573-11T>A (n.2573-11T>A)
n.555-11T>A
n.293-11T>A
n.391-11T>A
c.2570-11T>A (n.2570-11T>A)
 gnomAD v4
12g.65246152C>ACA2619670621LEMD3c.2573-10C>A (n.2573-10C>A)
n.555-10C>A
n.293-10C>A
n.391-10C>A
c.2570-10C>A (n.2570-10C>A)
 gnomAD v4
12g.65246154T>GCA238915735LEMD3c.2573-8T>G (n.2573-8T>G)
n.555-8T>G
n.293-8T>G
n.391-8T>G
c.2570-8T>G (n.2570-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246154T=CA2042456374LEMD3c.2573-8T= (n.2573-8T=)
n.555-8T=
n.293-8T=
n.391-8T=
c.2570-8T= (n.2570-8T=)
12g.65246155A>GCA645591406LEMD3c.2573-7A>G (n.2573-7A>G)
n.555-7A>G
n.293-7A>G
n.391-7A>G
c.2570-7A>G (n.2570-7A>G)
 COSMIC
12g.65246156C>ACA948625841LEMD3c.2573-6C>A (n.2573-6C>A)
n.555-6C>A
n.293-6C>A
n.391-6C>A
c.2570-6C>A (n.2570-6C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246156C=CA2042456377LEMD3c.2573-6C= (n.2573-6C=)
n.555-6C=
n.293-6C=
n.391-6C=
c.2570-6C= (n.2570-6C=)
12g.65246159C>ACA2619670622LEMD3c.2573-3C>A (n.2573-3C>A)
n.555-3C>A
n.293-3C>A
n.391-3C>A
c.2570-3C>A (n.2570-3C>A)
 gnomAD v4
12g.65246159C>GCA2573148984LEMD3c.2573-3C>G (n.2573-3C>G)
n.555-3C>G
n.293-3C>G
n.391-3C>G
c.2570-3C>G (n.2570-3C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.65246160A>CCA385676317LEMD3c.2573-2A>C (n.2573-2A>C)
n.555-2A>C
n.293-2A>C
n.391-2A>C
c.2570-2A>C (n.2570-2A>C)
12g.65246160A>GCA385676319LEMD3c.2573-2A>G (n.2573-2A>G)
n.555-2A>G
n.293-2A>G
n.391-2A>G
c.2570-2A>G (n.2570-2A>G)
12g.65246160A>TCA385676321LEMD3c.2573-2A>T (n.2573-2A>T)
n.555-2A>T
n.293-2A>T
n.391-2A>T
c.2570-2A>T (n.2570-2A>T)
12g.65246161G>ACA385676323LEMD3c.2573-1G>A (n.2573-1G>A)
n.555-1G>A
n.293-1G>A
n.391-1G>A
c.2570-1G>A (n.2570-1G>A)
12g.65246161G>CCA385676325LEMD3c.2573-1G>C (n.2573-1G>C)
n.555-1G>C
n.293-1G>C
n.391-1G>C
c.2570-1G>C (n.2570-1G>C)
12g.65246161G>TCA385676327LEMD3c.2573-1G>T (n.2573-1G>T)
n.555-1G>T
n.293-1G>T
n.391-1G>T
c.2570-1G>T (n.2570-1G>T)
 gnomAD v4
12g.65246162G>ACA385676329LEMD3c.2573G>A (p.Gly858Glu)
n.555G>A
n.293G>A
n.391G>A
c.2570G>A (p.Gly857Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246162G>CCA385676331LEMD3c.2573G>C (p.Gly858Ala)
n.555G>C
n.293G>C
n.391G>C
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
12g.65246162G=CA2042456380LEMD3c.2573G= (p.Gly858=)
n.555G=
n.293G=
n.391G=
c.2570G= (p.Gly857=)
12g.65246162G>TCA385676333LEMD3c.2573G>T (p.Gly858Val)
n.555G>T
n.293G>T
n.391G>T
c.2570G>T (p.Gly857Val)
12g.65246163G>ACA480668810LEMD3c.2574G>A (p.Gly858=)
n.556G>A
n.294G>A
n.392G>A
c.2571G>A (p.Gly857=)
 gnomAD v4
12g.65246163G>CCA480668813LEMD3c.2574G>C (p.Gly858=)
n.556G>C
n.294G>C
n.392G>C
c.2571G>C (p.Gly857=)
12g.65246163G>TCA480668816LEMD3c.2574G>T (p.Gly858=)
n.556G>T
n.294G>T
n.392G>T
c.2571G>T (p.Gly857=)
12g.65246164A>CCA385676335LEMD3c.2575A>C (p.Lys859Gln)
n.557A>C
n.295A>C
n.393A>C
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
12g.65246164A>GCA385676337LEMD3c.2575A>G (p.Lys859Glu)
n.557A>G
n.295A>G
n.393A>G
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
12g.65246164A>TCA385676339LEMD3c.2575A>T (p.Lys859Ter)
n.557A>T
n.295A>T
n.393A>T
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
12g.65246165A>CCA385676344LEMD3c.2576A>C (p.Lys859Thr)
n.558A>C
n.296A>C
n.394A>C
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
12g.65246165A>GCA385676342LEMD3c.2576A>G (p.Lys859Arg)
n.558A>G
n.296A>G
n.394A>G
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
12g.65246165A>TCA385676340LEMD3c.2576A>T (p.Lys859Ile)
n.558A>T
n.296A>T
n.394A>T
c.2573A>T (p.Lys858Ile)
12g.65246166A>CCA385676346LEMD3c.2577A>C (p.Lys859Asn)
n.559A>C
n.297A>C
n.395A>C
c.2574A>C (p.Lys858Asn)
12g.65246166A>GCA480668836LEMD3c.2577A>G (p.Lys859=)
n.559A>G
n.297A>G
n.395A>G
c.2574A>G (p.Lys858=)
12g.65246166A>TCA385676348LEMD3c.2577A>T (p.Lys859Asn)
n.559A>T
n.297A>T
n.395A>T
c.2574A>T (p.Lys858Asn)
12g.65246167T>ACA385676350LEMD3c.2578T>A (p.Leu860Met)
n.560T>A
n.298T>A
n.396T>A
c.2575T>A (p.Leu859Met)
12g.65246167T>CCA480668843LEMD3c.2578T>C (p.Leu860=)
n.560T>C
n.298T>C
n.396T>C
c.2575T>C (p.Leu859=)
12g.65246167T>GCA385676352LEMD3c.2578T>G (p.Leu860Val)
n.560T>G
n.298T>G
n.396T>G
c.2575T>G (p.Leu859Val)
12g.65246168T>ACA385676355LEMD3c.2579T>A (p.Leu860Ter)
n.561T>A
n.299T>A
n.397T>A
c.2576T>A (p.Leu859Ter)
12g.65246168T>CCA385676356LEMD3c.2579T>C (p.Leu860Ser)
n.561T>C
n.299T>C
n.397T>C
c.2576T>C (p.Leu859Ser)
12g.65246168T>GCA385676358LEMD3c.2579T>G (p.Leu860Trp)
n.561T>G
n.299T>G
n.397T>G
c.2576T>G (p.Leu859Trp)
12g.65246169G>ACA480668856LEMD3c.2580G>A (p.Leu860=)
n.562G>A
n.300G>A
n.398G>A
c.2577G>A (p.Leu859=)
12g.65246169G>CCA385676360LEMD3c.2580G>C (p.Leu860Phe)
n.562G>C
n.300G>C
n.398G>C
c.2577G>C (p.Leu859Phe)
12g.65246169G>TCA385676362LEMD3c.2580G>T (p.Leu860Phe)
n.562G>T
n.300G>T
n.398G>T
c.2577G>T (p.Leu859Phe)
12g.65246170G>ACA385676364LEMD3c.2581G>A (p.Val861Ile)
n.563G>A
n.301G>A
n.399G>A
c.2578G>A (p.Val860Ile)
 gnomAD v4
12g.65246170G>CCA385676366LEMD3c.2581G>C (p.Val861Leu)
n.563G>C
n.301G>C
n.399G>C
c.2578G>C (p.Val860Leu)
12g.65246170G>TCA385676368LEMD3c.2581G>T (p.Val861Phe)
n.563G>T
n.301G>T
n.399G>T
c.2578G>T (p.Val860Phe)
12g.65246171T>ACA385676372LEMD3c.2582T>A (p.Val861Asp)
n.564T>A
n.302T>A
n.400T>A
c.2579T>A (p.Val860Asp)
12g.65246171T>CCA385676374LEMD3c.2582T>C (p.Val861Ala)
n.564T>C
n.302T>C
n.400T>C
c.2579T>C (p.Val860Ala)
 gnomAD v4
12g.65246171T>GCA385676370LEMD3c.2582T>G (p.Val861Gly)
n.564T>G
n.302T>G
n.400T>G
c.2579T>G (p.Val860Gly)
12g.65246172T>ACA480668875LEMD3c.2583T>A (p.Val861=)
n.565T>A
n.303T>A
n.401T>A
c.2580T>A (p.Val860=)
12g.65246172T>CCA480668877LEMD3c.2583T>C (p.Val861=)
n.565T>C
n.303T>C
n.401T>C
c.2580T>C (p.Val860=)
12g.65246172T>GCA480668880LEMD3c.2583T>G (p.Val861=)
n.565T>G
n.303T>G
n.401T>G
c.2580T>G (p.Val860=)
12g.65246172_65246173insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTGCA2532348568LEMD3c.2583_2584insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTG
n.565_566insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTG
n.303_304insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTG
n.401_402insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTG
c.2580_2581insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTG
12g.65246173A>CCA385676376LEMD3c.2584A>C (p.Thr862Pro)
n.566A>C
n.304A>C
n.402A>C
c.2581A>C (p.Thr861Pro)
12g.65246173A>GCA385676378LEMD3c.2584A>G (p.Thr862Ala)
n.566A>G
n.304A>G
n.402A>G
c.2581A>G (p.Thr861Ala)
12g.65246173A>TCA385676380LEMD3c.2584A>T (p.Thr862Ser)
n.566A>T
n.304A>T
n.402A>T
c.2581A>T (p.Thr861Ser)
12g.65246173dupCA2697559327LEMD3c.2584dup (p.Thr862AsnfsTer9)
n.566dup
n.304dup
n.402dup
c.2581dup (p.Thr861AsnfsTer9)
 ClinVar
12g.65246174C>ACA385676383LEMD3c.2585C>A (p.Thr862Lys)
n.567C>A
n.305C>A
n.403C>A
c.2582C>A (p.Thr861Lys)
12g.65246174C=CA2042456386LEMD3c.2585C= (p.Thr862=)
n.567C=
n.305C=
n.403C=
c.2582C= (p.Thr861=)
12g.65246174C>GCA385676385LEMD3c.2585C>G (p.Thr862Arg)
n.567C>G
n.305C>G
n.403C>G
c.2582C>G (p.Thr861Arg)
12g.65246174C>TCA385676387LEMD3c.2585C>T (p.Thr862Ile)
n.567C>T
n.305C>T
n.403C>T
c.2582C>T (p.Thr861Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65246175A=CA2042456389LEMD3c.2586A= (p.Thr862=)
n.568A=
n.306A=
n.404A=
c.2583A= (p.Thr861=)
12g.65246175A>CCA480668893LEMD3c.2586A>C (p.Thr862=)
n.568A>C
n.306A>C
n.404A>C
c.2583A>C (p.Thr861=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246175A>GCA6671270LEMD3c.2586A>G (p.Thr862=)
n.568A>G
n.306A>G
n.404A>G
c.2583A>G (p.Thr861=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246175A>TCA480668899LEMD3c.2586A>T (p.Thr862=)
n.568A>T
n.306A>T
n.404A>T
c.2583A>T (p.Thr861=)
12g.65246176G>ACA385676390LEMD3c.2587G>A (p.Val863Ile)
n.569G>A
n.307G>A
n.405G>A
c.2584G>A (p.Val862Ile)
 COSMIC
12g.65246176G>CCA385676391LEMD3c.2587G>C (p.Val863Leu)
n.569G>C
n.307G>C
n.405G>C
c.2584G>C (p.Val862Leu)
12g.65246176G>TCA385676393LEMD3c.2587G>T (p.Val863Leu)
n.569G>T
n.307G>T
n.405G>T
c.2584G>T (p.Val862Leu)
12g.65246177T>ACA385676396LEMD3c.2588T>A (p.Val863Glu)
n.570T>A
n.308T>A
n.406T>A
c.2585T>A (p.Val862Glu)
12g.65246177T>CCA385676397LEMD3c.2588T>C (p.Val863Ala)
n.570T>C
n.308T>C
n.406T>C
c.2585T>C (p.Val862Ala)
12g.65246177T>GCA385676399LEMD3c.2588T>G (p.Val863Gly)
n.570T>G
n.308T>G
n.406T>G
c.2585T>G (p.Val862Gly)
12g.65246178A=CA2042456393LEMD3c.2589A= (p.Val863=)
n.571A=
n.309A=
n.407A=
c.2586A= (p.Val862=)
12g.65246178A>CCA480668918LEMD3c.2589A>C (p.Val863=)
n.571A>C
n.309A>C
n.407A>C
c.2586A>C (p.Val862=)
12g.65246178A>GCA480668915LEMD3c.2589A>G (p.Val863=)
n.571A>G
n.309A>G
n.407A>G
c.2586A>G (p.Val862=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65246178A>TCA480668913LEMD3c.2589A>T (p.Val863=)
n.571A>T
n.309A>T
n.407A>T
c.2586A>T (p.Val862=)
12g.65246179A>CCA385676402LEMD3c.2590A>C (p.Lys864Gln)
n.572A>C
n.310A>C
n.408A>C
c.2587A>C (p.Lys863Gln)
12g.65246179A>GCA385676405LEMD3c.2590A>G (p.Lys864Glu)
n.572A>G
n.310A>G
n.408A>G
c.2587A>G (p.Lys863Glu)
12g.65246179A>TCA385676403LEMD3c.2590A>T (p.Lys864Ter)
n.572A>T
n.310A>T
n.408A>T
c.2587A>T (p.Lys863Ter)
12g.65246180A>CCA385676410LEMD3c.2591A>C (p.Lys864Thr)
n.573A>C
n.311A>C
n.409A>C
c.2588A>C (p.Lys863Thr)
12g.65246180A>GCA385676413LEMD3c.2591A>G (p.Lys864Arg)
n.573A>G
n.311A>G
n.409A>G
c.2588A>G (p.Lys863Arg)
12g.65246180A>TCA385676412LEMD3c.2591A>T (p.Lys864Ile)
n.573A>T
n.311A>T
n.409A>T
c.2588A>T (p.Lys863Ile)
12g.65246181A>CCA385676415LEMD3c.2592A>C (p.Lys864Asn)
n.574A>C
n.312A>C
n.410A>C
c.2589A>C (p.Lys863Asn)
12g.65246181A>GCA480668936LEMD3c.2592A>G (p.Lys864=)
n.574A>G
n.312A>G
n.410A>G
c.2589A>G (p.Lys863=)
12g.65246181A>TCA385676416LEMD3c.2592A>T (p.Lys864Asn)
n.574A>T
n.312A>T
n.410A>T
c.2589A>T (p.Lys863Asn)
12g.65246182T>ACA385676418LEMD3c.2593T>A (p.Tyr865Asn)
n.575T>A
n.313T>A
n.411T>A
c.2590T>A (p.Tyr864Asn)
12g.65246182T>CCA385676420LEMD3c.2593T>C (p.Tyr865His)
n.575T>C
n.313T>C
n.411T>C
c.2590T>C (p.Tyr864His)
12g.65246182T>GCA385676422LEMD3c.2593T>G (p.Tyr865Asp)
n.575T>G
n.313T>G
n.411T>G
c.2590T>G (p.Tyr864Asp)
12g.65246183A>CCA385676424LEMD3c.2594A>C (p.Tyr865Ser)
n.576A>C
n.314A>C
n.412A>C
c.2591A>C (p.Tyr864Ser)
12g.65246183A>GCA385676426LEMD3c.2594A>G (p.Tyr865Cys)
n.576A>G
n.314A>G
n.412A>G
c.2591A>G (p.Tyr864Cys)
12g.65246183A>TCA385676428LEMD3c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
n.576A>T
n.314A>T
n.412A>T
c.2591A>T (p.Tyr864Phe)
12g.65246184T>ACA385676429LEMD3c.2595T>A (p.Tyr865Ter)
n.577T>A
n.315T>A
n.413T>A
c.2592T>A (p.Tyr864Ter)
12g.65246184T>CCA480668959LEMD3c.2595T>C (p.Tyr865=)
n.577T>C
n.315T>C
n.413T>C
c.2592T>C (p.Tyr864=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246184T>GCA385676431LEMD3c.2595T>G (p.Tyr865Ter)
n.577T>G
n.315T>G
n.413T>G
c.2592T>G (p.Tyr864Ter)
 ClinVar
12g.65246184T=CA2042456399LEMD3c.2595T= (p.Tyr865=)
n.577T=
n.315T=
n.413T=
c.2592T= (p.Tyr864=)
12g.65246185T>ACA6671271LEMD3c.2596T>A (p.Leu866Ile)
n.578T>A
n.316T>A
n.414T>A
c.2593T>A (p.Leu865Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246185T>CCA480668964LEMD3c.2596T>C (p.Leu866=)
n.578T>C
n.316T>C
n.414T>C
c.2593T>C (p.Leu865=)
12g.65246185T>GCA385676434LEMD3c.2596T>G (p.Leu866Val)
n.578T>G
n.316T>G
n.414T>G
c.2593T>G (p.Leu865Val)
 gnomAD v4
12g.65246185T=CA2042456405LEMD3c.2596T= (p.Leu866=)
n.578T=
n.316T=
n.414T=
c.2593T= (p.Leu865=)
12g.65246186T>ACA385676441LEMD3c.2597T>A (p.Leu866Ter)
n.579T>A
n.317T>A
n.415T>A
c.2594T>A (p.Leu865Ter)
12g.65246186T>CCA385676439LEMD3c.2597T>C (p.Leu866Ser)
n.579T>C
n.317T>C
n.415T>C
c.2594T>C (p.Leu865Ser)
12g.65246186T>GCA385676437LEMD3c.2597T>G (p.Leu866Ter)
n.579T>G
n.317T>G
n.415T>G
c.2594T>G (p.Leu865Ter)
12g.65246187A>CCA385676443LEMD3c.2598A>C (p.Leu866Phe)
n.580A>C
n.318A>C
n.416A>C
c.2595A>C (p.Leu865Phe)
12g.65246187A>GCA480668976LEMD3c.2598A>G (p.Leu866=)
n.580A>G
n.318A>G
n.416A>G
c.2595A>G (p.Leu865=)
12g.65246187A>TCA385676445LEMD3c.2598A>T (p.Leu866Phe)
n.580A>T
n.318A>T
n.416A>T
c.2595A>T (p.Leu865Phe)
12g.65246188C>ACA480668980LEMD3c.2599C>A (p.Arg867=)
n.581C>A
n.319C>A
n.417C>A
c.2596C>A (p.Arg866=)
12g.65246188C=CA2042456413LEMD3c.2599C= (p.Arg867=)
n.581C=
n.319C=
n.417C=
c.2596C= (p.Arg866=)
12g.65246188C>GCA385676447LEMD3c.2599C>G (p.Arg867Gly)
n.581C>G
n.319C>G
n.417C>G
c.2596C>G (p.Arg866Gly)
12g.65246188C>TCA238915736LEMD3c.2599C>T (p.Arg867Ter)
n.581C>T
n.319C>T
n.417C>T
c.2596C>T (p.Arg866Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246189G>ACA385676451LEMD3c.2600G>A (p.Arg867Gln)
n.582G>A
n.320G>A
n.418G>A
c.2597G>A (p.Arg866Gln)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.65246189G>CCA385676452LEMD3c.2600G>C (p.Arg867Pro)
n.582G>C
n.320G>C
n.418G>C
c.2597G>C (p.Arg866Pro)
12g.65246189G=CA2042456423LEMD3c.2600G= (p.Arg867=)
n.582G=
n.320G=
n.418G=
c.2597G= (p.Arg866=)
12g.65246189G>TCA385676453LEMD3c.2600G>T (p.Arg867Leu)
n.582G>T
n.320G>T
n.418G>T
c.2597G>T (p.Arg866Leu)
12g.65246190A>CCA480668991LEMD3c.2601A>C (p.Arg867=)
n.583A>C
n.321A>C
n.419A>C
c.2598A>C (p.Arg866=)
 gnomAD v4
12g.65246190A>GCA480668993LEMD3c.2601A>G (p.Arg867=)
n.583A>G
n.321A>G
n.419A>G
c.2598A>G (p.Arg866=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.65246190A>TCA480668996LEMD3c.2601A>T (p.Arg867=)
n.583A>T
n.321A>T
n.419A>T
c.2598A>T (p.Arg866=)
12g.65246191C>ACA385676454LEMD3c.2602C>A (p.Leu868Ile)
n.584C>A
n.322C>A
n.420C>A
c.2599C>A (p.Leu867Ile)
12g.65246191C>GCA385676456LEMD3c.2602C>G (p.Leu868Val)
n.584C>G
n.322C>G
n.420C>G
c.2599C>G (p.Leu867Val)
12g.65246191C>TCA480669001LEMD3c.2602C>T (p.Leu868=)
n.584C>T
n.322C>T
n.420C>T
c.2599C>T (p.Leu867=)
12g.65246192T>ACA385676457LEMD3c.2603T>A (p.Leu868Gln)
n.585T>A
n.323T>A
n.421T>A
c.2600T>A (p.Leu867Gln)
 gnomAD v4
12g.65246192T>CCA385676458LEMD3c.2603T>C (p.Leu868Pro)
n.585T>C
n.323T>C
n.421T>C
c.2600T>C (p.Leu867Pro)
12g.65246192T>GCA385676459LEMD3c.2603T>G (p.Leu868Arg)
n.585T>G
n.323T>G
n.421T>G
c.2600T>G (p.Leu867Arg)
 gnomAD v4
12g.65246198_65246201delCA2575215520LEMD3c.2609_2612del (p.Arg870ThrfsTer15)
n.591_594del
n.329_332del
n.427_430del
c.2606_2609del (p.Arg869ThrfsTer15)
12g.65246193A>CCA480669010LEMD3c.2604A>C (p.Leu868=)
n.586A>C
n.324A>C
n.422A>C
c.2601A>C (p.Leu867=)
12g.65246193A>GCA480669013LEMD3c.2604A>G (p.Leu868=)
n.586A>G
n.324A>G
n.422A>G
c.2601A>G (p.Leu867=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.65246193A>TCA480669015LEMD3c.2604A>T (p.Leu868=)
n.586A>T
n.324A>T
n.422A>T
c.2601A>T (p.Leu867=)
12g.65246194G>ACA385676463LEMD3c.2605G>A (p.Asp869Asn)
n.587G>A
n.325G>A
n.423G>A
c.2602G>A (p.Asp868Asn)
12g.65246194G>CCA385676464LEMD3c.2605G>C (p.Asp869His)
n.587G>C
n.325G>C
n.423G>C
c.2602G>C (p.Asp868His)
12g.65246194G>TCA385676461LEMD3c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
n.587G>T
n.325G>T
n.423G>T
c.2602G>T (p.Asp868Tyr)
12g.65246195A>CCA385676466LEMD3c.2606A>C (p.Asp869Ala)
n.588A>C
n.326A>C
n.424A>C
c.2603A>C (p.Asp868Ala)
12g.65246195A>GCA385676468LEMD3c.2606A>G (p.Asp869Gly)
n.588A>G
n.326A>G
n.424A>G
c.2603A>G (p.Asp868Gly)
 ClinVar gnomAD v4
12g.65246195A>TCA385676470LEMD3c.2606A>T (p.Asp869Val)
n.588A>T
n.326A>T
n.424A>T
c.2603A>T (p.Asp868Val)
12g.65246196T>ACA385676472LEMD3c.2607T>A (p.Asp869Glu)
n.589T>A
n.327T>A
n.425T>A
c.2604T>A (p.Asp868Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246196T>CCA480669034LEMD3c.2607T>C (p.Asp869=)
n.589T>C
n.327T>C
n.425T>C
c.2604T>C (p.Asp868=)
 ClinVar
12g.65246196T>GCA385676474LEMD3c.2607T>G (p.Asp869Glu)
n.589T>G
n.327T>G
n.425T>G
c.2604T>G (p.Asp868Glu)
12g.65246196T=CA2042456429LEMD3c.2607T= (p.Asp869=)
n.589T=
n.327T=
n.425T=
c.2604T= (p.Asp868=)
12g.65246197A=CA2042456433LEMD3c.2608A= (p.Arg870=)
n.590A=
n.328A=
n.426A=
c.2605A= (p.Arg869=)
12g.65246197A>CCA238915737LEMD3c.2608A>C (p.Arg870=)
n.590A>C
n.328A>C
n.426A>C
c.2605A>C (p.Arg869=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246197A>GCA385676476LEMD3c.2608A>G (p.Arg870Gly)
n.590A>G
n.328A>G
n.426A>G
c.2605A>G (p.Arg869Gly)
12g.65246197A>TCA385676478LEMD3c.2608A>T (p.Arg870Ter)
n.590A>T
n.328A>T
n.426A>T
c.2605A>T (p.Arg869Ter)
12g.65246198G>ACA385676480LEMD3c.2609G>A (p.Arg870Lys)
n.591G>A
n.329G>A
n.427G>A
c.2606G>A (p.Arg869Lys)
12g.65246198G>CCA385676482LEMD3c.2609G>C (p.Arg870Thr)
n.591G>C
n.329G>C
n.427G>C
c.2606G>C (p.Arg869Thr)
12g.65246198G>TCA385676483LEMD3c.2609G>T (p.Arg870Ile)
n.591G>T
n.329G>T
n.427G>T
c.2606G>T (p.Arg869Ile)
12g.65246199A>CCA385676485LEMD3c.2610A>C (p.Arg870Ser)
n.592A>C
n.330A>C
n.428A>C
c.2607A>C (p.Arg869Ser)
12g.65246199A>GCA480669059LEMD3c.2610A>G (p.Arg870=)
n.592A>G
n.330A>G
n.428A>G
c.2607A>G (p.Arg869=)
12g.65246199A>TCA385676487LEMD3c.2610A>T (p.Arg870Ser)
n.592A>T
n.330A>T
n.428A>T
c.2607A>T (p.Arg869Ser)
12g.65246200T>ACA385676491LEMD3c.2611T>A (p.Tyr871Asn)
n.593T>A
n.331T>A
n.429T>A
c.2608T>A (p.Tyr870Asn)
12g.65246200T>CCA385676493LEMD3c.2611T>C (p.Tyr871His)
n.593T>C
n.331T>C
n.429T>C
c.2608T>C (p.Tyr870His)
12g.65246200T>GCA385676489LEMD3c.2611T>G (p.Tyr871Asp)
n.593T>G
n.331T>G
n.429T>G
c.2608T>G (p.Tyr870Asp)
12g.65246201A>CCA385676495LEMD3c.2612A>C (p.Tyr871Ser)
n.594A>C
n.332A>C
n.430A>C
c.2609A>C (p.Tyr870Ser)
 gnomAD v4
12g.65246201A>GCA385676497LEMD3c.2612A>G (p.Tyr871Cys)
n.594A>G
n.332A>G
n.430A>G
c.2609A>G (p.Tyr870Cys)
12g.65246201A>TCA385676499LEMD3c.2612A>T (p.Tyr871Phe)
n.594A>T
n.332A>T
n.430A>T
c.2609A>T (p.Tyr870Phe)
12g.65246201dupCA2619670623LEMD3c.2612dup (p.Tyr871Ter)
n.594dup
n.332dup
n.430dup
c.2609dup (p.Tyr870Ter)
 gnomAD v4
12g.65246202C>ACA385676501LEMD3c.2613C>A (p.Tyr871Ter)
n.595C>A
n.333C>A
n.431C>A
c.2610C>A (p.Tyr870Ter)
12g.65246202C>GCA385676503LEMD3c.2613C>G (p.Tyr871Ter)
n.595C>G
n.333C>G
n.431C>G
c.2610C>G (p.Tyr870Ter)
12g.65246202C>TCA480669081LEMD3c.2613C>T (p.Tyr871=)
n.595C>T
n.333C>T
n.431C>T
c.2610C>T (p.Tyr870=)
12g.65246203C>ACA385676509LEMD3c.2614C>A (p.His872Asn)
n.596C>A
n.334C>A
n.432C>A
c.2611C>A (p.His871Asn)
12g.65246203C>GCA385676505LEMD3c.2614C>G (p.His872Asp)
n.596C>G
n.334C>G
n.432C>G
c.2611C>G (p.His871Asp)
12g.65246203C>TCA385676507LEMD3c.2614C>T (p.His872Tyr)
n.596C>T
n.334C>T
n.432C>T
c.2611C>T (p.His871Tyr)
12g.65246204A>CCA385676510LEMD3c.2615A>C (p.His872Pro)
n.597A>C
n.335A>C
n.433A>C
c.2612A>C (p.His871Pro)
12g.65246204A>GCA385676512LEMD3c.2615A>G (p.His872Arg)
n.597A>G
n.335A>G
n.433A>G
c.2612A>G (p.His871Arg)
12g.65246204A>TCA385676513LEMD3c.2615A>T (p.His872Leu)
n.597A>T
n.335A>T
n.433A>T
c.2612A>T (p.His871Leu)
12g.65246205C>ACA385676515LEMD3c.2616C>A (p.His872Gln)
n.598C>A
n.336C>A
n.434C>A
c.2613C>A (p.His871Gln)
 COSMIC
12g.65246205C>GCA385676517LEMD3c.2616C>G (p.His872Gln)
n.598C>G
n.336C>G
n.434C>G
c.2613C>G (p.His871Gln)
12g.65246205C>TCA480669096LEMD3c.2616C>T (p.His872=)
n.598C>T
n.336C>T
n.434C>T
c.2613C>T (p.His871=)
12g.65246206C>ACA385676522LEMD3c.2617C>A (p.His873Asn)
n.599C>A
n.337C>A
n.435C>A
c.2614C>A (p.His872Asn)
12g.65246206C=CA2042456442LEMD3c.2617C= (p.His873=)
n.599C=
n.337C=
n.435C=
c.2614C= (p.His872=)
12g.65246206C>GCA385676520LEMD3c.2617C>G (p.His873Asp)
n.599C>G
n.337C>G
n.435C>G
c.2614C>G (p.His872Asp)
12g.65246206C>TCA6671272LEMD3c.2617C>T (p.His873Tyr)
n.599C>T
n.337C>T
n.435C>T
c.2614C>T (p.His872Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246207A=CA2042456444LEMD3c.2618A= (p.His873=)
n.600A=
n.338A=
n.436A=
c.2615A= (p.His872=)
12g.65246207A>CCA385676524LEMD3c.2618A>C (p.His873Pro)
n.600A>C
n.338A>C
n.436A>C
c.2615A>C (p.His872Pro)
12g.65246207A>GCA6671273LEMD3c.2618A>G (p.His873Arg)
n.600A>G
n.338A>G
n.436A>G
c.2615A>G (p.His872Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246207A>TCA385676526LEMD3c.2618A>T (p.His873Leu)
n.600A>T
n.338A>T
n.436A>T
c.2615A>T (p.His872Leu)
12g.65246208T>ACA385676529LEMD3c.2619T>A (p.His873Gln)
n.601T>A
n.339T>A
n.437T>A
c.2616T>A (p.His872Gln)
12g.65246208T>CCA480669116LEMD3c.2619T>C (p.His873=)
n.601T>C
n.339T>C
n.437T>C
c.2616T>C (p.His872=)
12g.65246208T>GCA385676530LEMD3c.2619T>G (p.His873Gln)
n.601T>G
n.339T>G
n.437T>G
c.2616T>G (p.His872Gln)
12g.65246209C>ACA385676532LEMD3c.2620C>A (p.Arg874Ser)
n.602C>A
n.340C>A
n.438C>A
c.2617C>A (p.Arg873Ser)
12g.65246209C=CA2042456448LEMD3c.2620C= (p.Arg874=)
n.602C=
n.340C=
n.438C=
c.2617C= (p.Arg873=)
12g.65246209C>GCA385676534LEMD3c.2620C>G (p.Arg874Gly)
n.602C>G
n.340C>G
n.438C>G
c.2617C>G (p.Arg873Gly)
12g.65246209C>TCA385676536LEMD3c.2620C>T (p.Arg874Cys)
n.602C>T
n.340C>T
n.438C>T
c.2617C>T (p.Arg873Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246210G>ACA385676538LEMD3c.2621G>A (p.Arg874His)
n.603G>A
n.341G>A
n.439G>A
c.2618G>A (p.Arg873His)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.65246210G>CCA385676540LEMD3c.2621G>C (p.Arg874Pro)
n.603G>C
n.341G>C
n.439G>C
c.2618G>C (p.Arg873Pro)
12g.65246210G=CA2042456451LEMD3c.2621G= (p.Arg874=)
n.603G=
n.341G=
n.439G=
c.2618G= (p.Arg873=)
12g.65246210G>TCA385676542LEMD3c.2621G>T (p.Arg874Leu)
n.603G>T
n.341G>T
n.439G>T
c.2618G>T (p.Arg873Leu)
 gnomAD v4
12g.65246211C>ACA480669126LEMD3c.2622C>A (p.Arg874=)
n.604C>A
n.342C>A
n.440C>A
c.2619C>A (p.Arg873=)
12g.65246211C=CA2042456457LEMD3c.2622C= (p.Arg874=)
n.604C=
n.342C=
n.440C=
c.2619C= (p.Arg873=)
12g.65246211C>GCA6671274LEMD3c.2622C>G (p.Arg874=)
n.604C>G
n.342C>G
n.440C>G
c.2619C>G (p.Arg873=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246211C>TCA480669127LEMD3c.2622C>T (p.Arg874=)
n.604C>T
n.342C>T
n.440C>T
c.2619C>T (p.Arg873=)
12g.65246212T>ACA385676545LEMD3c.2623T>A (p.Phe875Ile)
n.605T>A
n.343T>A
n.441T>A
c.2620T>A (p.Phe874Ile)
12g.65246212T>CCA385676547LEMD3c.2623T>C (p.Phe875Leu)
n.605T>C
n.343T>C
n.441T>C
c.2620T>C (p.Phe874Leu)
12g.65246212T>GCA385676549LEMD3c.2623T>G (p.Phe875Val)
n.605T>G
n.343T>G
n.441T>G
c.2620T>G (p.Phe874Val)
12g.65246213T>ACA385676555LEMD3c.2624T>A (p.Phe875Tyr)
n.606T>A
n.344T>A
n.442T>A
c.2621T>A (p.Phe874Tyr)
12g.65246213T>CCA385676551LEMD3c.2624T>C (p.Phe875Ser)
n.606T>C
n.344T>C
n.442T>C
c.2621T>C (p.Phe874Ser)
12g.65246213T>GCA385676553LEMD3c.2624T>G (p.Phe875Cys)
n.606T>G
n.344T>G
n.442T>G
c.2621T>G (p.Phe874Cys)
12g.65246214T>ACA385676556LEMD3c.2625T>A (p.Phe875Leu)
n.607T>A
n.345T>A
n.443T>A
c.2622T>A (p.Phe874Leu)
12g.65246214T>CCA480669150LEMD3c.2625T>C (p.Phe875=)
n.607T>C
n.345T>C
n.443T>C
c.2622T>C (p.Phe874=)
12g.65246214T>GCA385676557LEMD3c.2625T>G (p.Phe875Leu)
n.607T>G
n.345T>G
n.443T>G
c.2622T>G (p.Phe874Leu)
12g.65246215C>ACA385676560LEMD3c.2626C>A (p.Pro876Thr)
n.608C>A
n.346C>A
n.444C>A
c.2623C>A (p.Pro875Thr)
12g.65246215C>GCA385676562LEMD3c.2626C>G (p.Pro876Ala)
n.608C>G
n.346C>G
n.444C>G
c.2623C>G (p.Pro875Ala)
12g.65246215C>TCA385676563LEMD3c.2626C>T (p.Pro876Ser)
n.608C>T
n.346C>T
n.444C>T
c.2623C>T (p.Pro875Ser)
12g.65246216C>ACA385676566LEMD3c.2627C>A (p.Pro876His)
n.609C>A
n.347C>A
n.445C>A
c.2624C>A (p.Pro875His)
12g.65246216C>GCA385676568LEMD3c.2627C>G (p.Pro876Arg)
n.609C>G
n.347C>G
n.445C>G
c.2624C>G (p.Pro875Arg)
12g.65246216C>TCA385676569LEMD3c.2627C>T (p.Pro876Leu)
n.609C>T
n.347C>T
n.445C>T
c.2624C>T (p.Pro875Leu)
 COSMIC
12g.65246217C>ACA480669159LEMD3c.2628C>A (p.Pro876=)
n.610C>A
n.348C>A
n.446C>A
c.2625C>A (p.Pro875=)
12g.65246217C>GCA480669161LEMD3c.2628C>G (p.Pro876=)
n.610C>G
n.348C>G
n.446C>G
c.2625C>G (p.Pro875=)
 gnomAD v4
12g.65246217C>TCA480669164LEMD3c.2628C>T (p.Pro876=)
n.610C>T
n.348C>T
n.446C>T
c.2625C>T (p.Pro875=)
12g.65246218C>ACA385676571LEMD3c.2629C>A (p.Gln877Lys)
n.611C>A
n.349C>A
n.447C>A
c.2626C>A (p.Gln876Lys)
12g.65246218C>GCA385676573LEMD3c.2629C>G (p.Gln877Glu)
n.611C>G
n.349C>G
n.447C>G
c.2626C>G (p.Gln876Glu)
12g.65246218C>TCA385676574LEMD3c.2629C>T (p.Gln877Ter)
n.611C>T
n.349C>T
n.447C>T
c.2626C>T (p.Gln876Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.65246219A>CCA385676580LEMD3c.2630A>C (p.Gln877Pro)
n.612A>C
n.350A>C
n.448A>C
c.2627A>C (p.Gln876Pro)
12g.65246219A>GCA385676578LEMD3c.2630A>G (p.Gln877Arg)
n.612A>G
n.350A>G
n.448A>G
c.2627A>G (p.Gln876Arg)
12g.65246219A>TCA385676577LEMD3c.2630A>T (p.Gln877Leu)
n.612A>T
n.350A>T
n.448A>T
c.2627A>T (p.Gln876Leu)
12g.65246220G>ACA238915738LEMD3c.2631G>A (p.Gln877=)
n.613G>A
n.351G>A
n.449G>A
c.2628G>A (p.Gln876=)
 dbSNP
12g.65246220G>CCA385676581LEMD3c.2631G>C (p.Gln877His)
n.613G>C
n.351G>C
n.449G>C
c.2628G>C (p.Gln876His)
12g.65246220G=CA2042456461LEMD3c.2631G= (p.Gln877=)
n.613G=
n.351G=
n.449G=
c.2628G= (p.Gln876=)
12g.65246220G>TCA385676582LEMD3c.2631G>T (p.Gln877His)
n.613G>T
n.351G>T
n.449G>T
c.2628G>T (p.Gln876His)
12g.65246221G>ACA385676583LEMD3c.2632G>A (p.Ala878Thr)
n.614G>A
n.352G>A
n.450G>A
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
12g.65246221G>CCA385676585LEMD3c.2632G>C (p.Ala878Pro)
n.614G>C
n.352G>C
n.450G>C
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
12g.65246221G>TCA385676587LEMD3c.2632G>T (p.Ala878Ser)
n.614G>T
n.352G>T
n.450G>T
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
12g.65246222C>ACA385676589LEMD3c.2633C>A (p.Ala878Asp)
n.615C>A
n.353C>A
n.451C>A
c.2630C>A (p.Ala877Asp)
12g.65246222C>GCA385676591LEMD3c.2633C>G (p.Ala878Gly)
n.615C>G
n.353C>G
n.451C>G
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
 gnomAD v4
12g.65246222C>TCA385676593LEMD3c.2633C>T (p.Ala878Val)
n.615C>T
n.353C>T
n.451C>T
c.2630C>T (p.Ala877Val)
12g.65246223T>ACA480669195LEMD3c.2634T>A (p.Ala878=)
n.616T>A
n.354T>A
n.452T>A
c.2631T>A (p.Ala877=)
12g.65246223T>CCA480669200LEMD3c.2634T>C (p.Ala878=)
n.616T>C
n.354T>C
n.452T>C
c.2631T>C (p.Ala877=)
12g.65246223T>GCA480669202LEMD3c.2634T>G (p.Ala878=)
n.616T>G
n.354T>G
n.452T>G
c.2631T>G (p.Ala877=)
12g.65246224C>ACA385676595LEMD3c.2635C>A (p.Leu879Ile)
n.617C>A
n.355C>A
n.453C>A
c.2632C>A (p.Leu878Ile)
12g.65246224C=CA2042456466LEMD3c.2635C= (p.Leu879=)
n.617C=
n.355C=
n.453C=
c.2632C= (p.Leu878=)
12g.65246224C>GCA385676596LEMD3c.2635C>G (p.Leu879Val)
n.617C>G
n.355C>G
n.453C>G
c.2632C>G (p.Leu878Val)
 dbSNP
12g.65246224C>TCA385676597LEMD3c.2635C>T (p.Leu879Phe)
n.617C>T
n.355C>T
n.453C>T
c.2632C>T (p.Leu878Phe)
12g.65246225T>ACA385676599LEMD3c.2636T>A (p.Leu879His)
n.618T>A
n.356T>A
n.454T>A
c.2633T>A (p.Leu878His)
12g.65246225T>CCA385676601LEMD3c.2636T>C (p.Leu879Pro)
n.618T>C
n.356T>C
n.454T>C
c.2633T>C (p.Leu878Pro)
12g.65246225T>GCA385676602LEMD3c.2636T>G (p.Leu879Arg)
n.618T>G
n.356T>G
n.454T>G
c.2633T>G (p.Leu878Arg)
 gnomAD v4
12g.65246226C>ACA480669209LEMD3c.2637C>A (p.Leu879=)
n.619C>A
n.357C>A
n.455C>A
c.2634C>A (p.Leu878=)
12g.65246226C=CA2042456468LEMD3c.2637C= (p.Leu879=)
n.619C=
n.357C=
n.455C=
c.2634C= (p.Leu878=)
12g.65246226C>GCA480669215LEMD3c.2637C>G (p.Leu879=)
n.619C>G
n.357C>G
n.455C>G
c.2634C>G (p.Leu878=)
12g.65246226C>TCA6671275LEMD3c.2637C>T (p.Leu879=)
n.619C>T
n.357C>T
n.455C>T
c.2634C>T (p.Leu878=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246227A>CCA385676605LEMD3c.2638A>C (p.Thr880Pro)
n.620A>C
n.358A>C
n.456A>C
c.2635A>C (p.Thr879Pro)
12g.65246227A>GCA385676608LEMD3c.2638A>G (p.Thr880Ala)
n.620A>G
n.358A>G
n.456A>G
c.2635A>G (p.Thr879Ala)
12g.65246227A>TCA385676610LEMD3c.2638A>T (p.Thr880Ser)
n.620A>T
n.358A>T
n.456A>T
c.2635A>T (p.Thr879Ser)
12g.65246228C>ACA385676612LEMD3c.2639C>A (p.Thr880Asn)
n.621C>A
n.359C>A
n.457C>A
c.2636C>A (p.Thr879Asn)
12g.65246228C=CA2042456478LEMD3c.2639C= (p.Thr880=)
n.621C=
n.359C=
n.457C=
c.2636C= (p.Thr879=)
12g.65246228C>GCA385676614LEMD3c.2639C>G (p.Thr880Ser)
n.621C>G
n.359C>G
n.457C>G
c.2636C>G (p.Thr879Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.65246228C>TCA385676616LEMD3c.2639C>T (p.Thr880Ile)
n.621C>T
n.359C>T
n.457C>T
c.2636C>T (p.Thr879Ile)
 COSMIC
12g.65246229T>ACA480669233LEMD3c.2640T>A (p.Thr880=)
n.622T>A
n.360T>A
n.458T>A
c.2637T>A (p.Thr879=)
12g.65246229T>CCA480669235LEMD3c.2640T>C (p.Thr880=)
n.622T>C
n.360T>C
n.458T>C
c.2637T>C (p.Thr879=)
12g.65246229T>GCA480669238LEMD3c.2640T>G (p.Thr880=)
n.622T>G
n.360T>G
n.458T>G
c.2637T>G (p.Thr879=)
12g.65246230T>ACA385676618LEMD3c.2641T>A (p.Ser881Thr)
n.623T>A
n.361T>A
n.459T>A
c.2638T>A (p.Ser880Thr)
12g.65246230T>CCA385676619LEMD3c.2641T>C (p.Ser881Pro)
n.623T>C
n.361T>C
n.459T>C
c.2638T>C (p.Ser880Pro)
12g.65246230T>GCA385676621LEMD3c.2641T>G (p.Ser881Ala)
n.623T>G
n.361T>G
n.459T>G
c.2638T>G (p.Ser880Ala)
12g.65246231C>ACA385676624LEMD3c.2642C>A (p.Ser881Tyr)
n.624C>A
n.362C>A
n.460C>A
c.2639C>A (p.Ser880Tyr)
12g.65246231C>GCA385676625LEMD3c.2642C>G (p.Ser881Cys)
n.624C>G
n.362C>G
n.460C>G
c.2639C>G (p.Ser880Cys)
12g.65246231C>TCA385676628LEMD3c.2642C>T (p.Ser881Phe)
n.624C>T
n.362C>T
n.460C>T
c.2639C>T (p.Ser880Phe)
12g.65246232C>ACA480669253LEMD3c.2643C>A (p.Ser881=)
n.625C>A
n.363C>A
n.461C>A
c.2640C>A (p.Ser880=)
12g.65246232C=CA2042456483LEMD3c.2643C= (p.Ser881=)
n.625C=
n.363C=
n.461C=
c.2640C= (p.Ser880=)
12g.65246232C>GCA480669256LEMD3c.2643C>G (p.Ser881=)
n.625C>G
n.363C>G
n.461C>G
c.2640C>G (p.Ser880=)
 gnomAD v4
12g.65246232C>TCA238915739LEMD3c.2643C>T (p.Ser881=)
n.625C>T
n.363C>T
n.461C>T
c.2640C>T (p.Ser880=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65246233A>CCA385676633LEMD3c.2644A>C (p.Asn882His)
n.626A>C
n.364A>C
n.462A>C
c.2641A>C (p.Asn881His)
 gnomAD v4
12g.65246233A>GCA385676632LEMD3c.2644A>G (p.Asn882Asp)
n.626A>G
n.364A>G
n.462A>G
c.2641A>G (p.Asn881Asp)
12g.65246233A>TCA385676630LEMD3c.2644A>T (p.Asn882Tyr)
n.626A>T
n.364A>T
n.462A>T
c.2641A>T (p.Asn881Tyr)
12g.65246234A=CA2042456487LEMD3c.2645A= (p.Asn882=)
n.627A=
n.365A=
n.463A=
c.2642A= (p.Asn881=)
12g.65246234A>CCA385676636LEMD3c.2645A>C (p.Asn882Thr)
n.627A>C
n.365A>C
n.463A>C
c.2642A>C (p.Asn881Thr)
12g.65246234A>GCA6671276LEMD3c.2645A>G (p.Asn882Ser)
n.627A>G
n.365A>G
n.463A>G
c.2642A>G (p.Asn881Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246234A>TCA385676638LEMD3c.2645A>T (p.Asn882Ile)
n.627A>T
n.365A>T
n.463A>T
c.2642A>T (p.Asn881Ile)
12g.65246235C>ACA385676641LEMD3c.2646C>A (p.Asn882Lys)
n.628C>A
n.366C>A
n.464C>A
c.2643C>A (p.Asn881Lys)
12g.65246235C>GCA385676643LEMD3c.2646C>G (p.Asn882Lys)
n.628C>G
n.366C>G
n.464C>G
c.2643C>G (p.Asn881Lys)
12g.65246235C>TCA480669290LEMD3c.2646C>T (p.Asn882=)
n.628C>T
n.366C>T
n.464C>T
c.2643C>T (p.Asn881=)
12g.65246236A>CCA385676645LEMD3c.2647A>C (p.Thr883Pro)
n.629A>C
n.367A>C
n.465A>C
c.2644A>C (p.Thr882Pro)
12g.65246236A>GCA385676649LEMD3c.2647A>G (p.Thr883Ala)
n.629A>G
n.367A>G
n.465A>G
c.2644A>G (p.Thr882Ala)
12g.65246236A>TCA385676647LEMD3c.2647A>T (p.Thr883Ser)
n.629A>T
n.367A>T
n.465A>T
c.2644A>T (p.Thr882Ser)
12g.65246237C>ACA385676651LEMD3c.2648C>A (p.Thr883Asn)
n.630C>A
n.368C>A
n.466C>A
c.2645C>A (p.Thr882Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.65246237C=CA2042456499LEMD3c.2648C= (p.Thr883=)
n.630C=
n.368C=
n.466C=
c.2645C= (p.Thr882=)
12g.65246237C>GCA238915740LEMD3c.2648C>G (p.Thr883Ser)
n.630C>G
n.368C>G
n.466C>G
c.2645C>G (p.Thr882Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65246237C>TCA385676653LEMD3c.2648C>T (p.Thr883Ile)
n.630C>T
n.368C>T
n.466C>T
c.2645C>T (p.Thr882Ile)
12g.65246238T>ACA480669305LEMD3c.2649T>A (p.Thr883=)
n.631T>A
n.369T>A
n.467T>A
c.2646T>A (p.Thr882=)
12g.65246238T>CCA480669307LEMD3c.2649T>C (p.Thr883=)
n.631T>C
n.369T>C
n.467T>C
c.2646T>C (p.Thr882=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246238T>GCA480669310LEMD3c.2649T>G (p.Thr883=)
n.631T>G
n.369T>G
n.467T>G
c.2646T>G (p.Thr882=)
12g.65246238T=CA2042456505LEMD3c.2649T= (p.Thr883=)
n.631T=
n.369T=
n.467T=
c.2646T= (p.Thr882=)
12g.65246239C>ACA385676655LEMD3c.2650C>A (p.Pro884Thr)
n.632C>A
n.370C>A
n.468C>A
c.2647C>A (p.Pro883Thr)
12g.65246239C=CA2042456509LEMD3c.2650C= (p.Pro884=)
n.632C=
n.370C=
n.468C=
c.2647C= (p.Pro883=)
12g.65246239C>GCA385676657LEMD3c.2650C>G (p.Pro884Ala)
n.632C>G
n.370C>G
n.468C>G
c.2647C>G (p.Pro883Ala)
 dbSNP
12g.65246239C>TCA385676659LEMD3c.2650C>T (p.Pro884Ser)
n.632C>T
n.370C>T
n.468C>T
c.2647C>T (p.Pro883Ser)
 dbSNP
12g.65246240C>ACA385676661LEMD3c.2651C>A (p.Pro884Gln)
n.633C>A
n.371C>A
n.469C>A
c.2648C>A (p.Pro883Gln)
12g.65246240C>GCA385676663LEMD3c.2651C>G (p.Pro884Arg)
n.633C>G
n.371C>G
n.469C>G
c.2648C>G (p.Pro883Arg)
12g.65246240C>TCA385676665LEMD3c.2651C>T (p.Pro884Leu)
n.633C>T
n.371C>T
n.469C>T
c.2648C>T (p.Pro883Leu)
12g.65246241A=CA2042456511LEMD3c.2652A= (p.Pro884=)
n.634A=
n.372A=
n.470A=
c.2649A= (p.Pro883=)
12g.65246241A>CCA480669329LEMD3c.2652A>C (p.Pro884=)
n.634A>C
n.372A>C
n.470A>C
c.2649A>C (p.Pro883=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246241A>GCA480669331LEMD3c.2652A>G (p.Pro884=)
n.634A>G
n.372A>G
n.470A>G
c.2649A>G (p.Pro883=)
12g.65246241A>TCA480669334LEMD3c.2652A>T (p.Pro884=)
n.634A>T
n.372A>T
n.470A>T
c.2649A>T (p.Pro883=)
12g.65246242T>ACA385676670LEMD3c.2653T>A (p.Leu885Met)
n.635T>A
n.373T>A
n.471T>A
c.2650T>A (p.Leu884Met)
 gnomAD v4
12g.65246242T>CCA238915741LEMD3c.2653T>C (p.Leu885=)
n.635T>C
n.373T>C
n.471T>C
c.2650T>C (p.Leu884=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246242T>GCA385676668LEMD3c.2653T>G (p.Leu885Val)
n.635T>G
n.373T>G
n.471T>G
c.2650T>G (p.Leu884Val)
12g.65246242T=CA2042456515LEMD3c.2653T= (p.Leu885=)
n.635T=
n.373T=
n.471T=
c.2650T= (p.Leu884=)
12g.65246243T>ACA385676671LEMD3c.2654T>A (p.Leu885Ter)
n.636T>A
n.374T>A
n.472T>A
c.2651T>A (p.Leu884Ter)
12g.65246243T>CCA385676673LEMD3c.2654T>C (p.Leu885Ser)
n.636T>C
n.374T>C
n.472T>C
c.2651T>C (p.Leu884Ser)
12g.65246243T>GCA385676675LEMD3c.2654T>G (p.Leu885Trp)
n.636T>G
n.374T>G
n.472T>G
c.2651T>G (p.Leu884Trp)
12g.65246244G>ACA480669353LEMD3c.2655G>A (p.Leu885=)
n.637G>A
n.375G>A
n.473G>A
c.2652G>A (p.Leu884=)
12g.65246244G>CCA385676677LEMD3c.2655G>C (p.Leu885Phe)
n.637G>C
n.375G>C
n.473G>C
c.2652G>C (p.Leu884Phe)
12g.65246244G>TCA385676679LEMD3c.2655G>T (p.Leu885Phe)
n.637G>T
n.375G>T
n.473G>T
c.2652G>T (p.Leu884Phe)
12g.65246245A>CCA385676683LEMD3c.2656A>C (p.Lys886Gln)
n.638A>C
n.376A>C
n.474A>C
c.2653A>C (p.Lys885Gln)
12g.65246245A>GCA385676680LEMD3c.2656A>G (p.Lys886Glu)
n.638A>G
n.376A>G
n.474A>G
c.2653A>G (p.Lys885Glu)
12g.65246245A>TCA385676682LEMD3c.2656A>T (p.Lys886Ter)
n.638A>T
n.376A>T
n.474A>T
c.2653A>T (p.Lys885Ter)
12g.65246246A=CA2042456518LEMD3c.2657A= (p.Lys886=)
n.639A=
n.377A=
n.475A=
c.2654A= (p.Lys885=)
12g.65246246A>CCA385676686LEMD3c.2657A>C (p.Lys886Thr)
n.639A>C
n.377A>C
n.475A>C
c.2654A>C (p.Lys885Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246246A>GCA385676688LEMD3c.2657A>G (p.Lys886Arg)
n.639A>G
n.377A>G
n.475A>G
c.2654A>G (p.Lys885Arg)
12g.65246246A>TCA385676689LEMD3c.2657A>T (p.Lys886Met)
n.639A>T
n.377A>T
n.475A>T
c.2654A>T (p.Lys885Met)
12g.65246247G>ACA6671277LEMD3c.2658G>A (p.Lys886=)
n.640G>A
n.378G>A
n.476G>A
c.2655G>A (p.Lys885=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246247G>CCA385676691LEMD3c.2658G>C (p.Lys886Asn)
n.640G>C
n.378G>C
n.476G>C
c.2655G>C (p.Lys885Asn)
12g.65246247G=CA2042456528LEMD3c.2658G= (p.Lys886=)
n.640G=
n.378G=
n.476G=
c.2655G= (p.Lys885=)
12g.65246247G>TCA385676693LEMD3c.2658G>T (p.Lys886Asn)
n.640G>T
n.378G>T
n.476G>T
c.2655G>T (p.Lys885Asn)
 gnomAD v4
12g.65246247_65246269delinsGCCATCAAATAAACATATGAACTCA2042456532LEMD3c.2658_2680delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT (p.Lys886=)
n.640_662delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT
n.378_400delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT
n.476_498delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT
c.2655_2677delinsGCCATCAAATAAACATATGAACT (p.Lys885=)

Number of alleles fetched