Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.65246110C>GCA2619670610LEMD3c.2573-52C>G (n.2573-52C>G)
n.555-52C>G
n.293-52C>G
n.391-52C>G
c.2570-52C>G (n.2570-52C>G)
 gnomAD v4
12g.65246111A=CA2042456298LEMD3c.2573-51A= (n.2573-51A=)
n.555-51A=
n.293-51A=
n.391-51A=
c.2570-51A= (n.2570-51A=)
12g.65246111A>GCA6671264LEMD3c.2573-51A>G (n.2573-51A>G)
n.555-51A>G
n.293-51A>G
n.391-51A>G
c.2570-51A>G (n.2570-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246112A=CA2042456300LEMD3c.2573-50A= (n.2573-50A=)
n.555-50A=
n.293-50A=
n.391-50A=
c.2570-50A= (n.2570-50A=)
12g.65246112A>GCA691018157LEMD3c.2573-50A>G (n.2573-50A>G)
n.555-50A>G
n.293-50A>G
n.391-50A>G
c.2570-50A>G (n.2570-50A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246114T>CCA2042456305LEMD3c.2573-48T>C (n.2573-48T>C)
n.555-48T>C
n.293-48T>C
n.391-48T>C
c.2570-48T>C (n.2570-48T>C)
 dbSNP
12g.65246114T=CA2042456302LEMD3c.2573-48T= (n.2573-48T=)
n.555-48T=
n.293-48T=
n.391-48T=
c.2570-48T= (n.2570-48T=)
12g.65246115A=CA2042456307LEMD3c.2573-47A= (n.2573-47A=)
n.555-47A=
n.293-47A=
n.391-47A=
c.2570-47A= (n.2570-47A=)
12g.65246115A>GCA605710088LEMD3c.2573-47A>G (n.2573-47A>G)
n.555-47A>G
n.293-47A>G
n.391-47A>G
c.2570-47A>G (n.2570-47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246116T>CCA6671265LEMD3c.2573-46T>C (n.2573-46T>C)
n.555-46T>C
n.293-46T>C
n.391-46T>C
c.2570-46T>C (n.2570-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246116T>GCA605710089LEMD3c.2573-46T>G (n.2573-46T>G)
n.555-46T>G
n.293-46T>G
n.391-46T>G
c.2570-46T>G (n.2570-46T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246116T=CA2042456309LEMD3c.2573-46T= (n.2573-46T=)
n.555-46T=
n.293-46T=
n.391-46T=
c.2570-46T= (n.2570-46T=)
12g.65246117T>CCA2575215516LEMD3c.2573-45T>C (n.2573-45T>C)
n.555-45T>C
n.293-45T>C
n.391-45T>C
c.2570-45T>C (n.2570-45T>C)
 gnomAD v4
12g.65246118A=CA2042456311LEMD3c.2573-44A= (n.2573-44A=)
n.555-44A=
n.293-44A=
n.391-44A=
c.2570-44A= (n.2570-44A=)
12g.65246118A>GCA2619670611LEMD3c.2573-44A>G (n.2573-44A>G)
n.555-44A>G
n.293-44A>G
n.391-44A>G
c.2570-44A>G (n.2570-44A>G)
 gnomAD v4
12g.65246118A>TCA948625832LEMD3c.2573-44A>T (n.2573-44A>T)
n.555-44A>T
n.293-44A>T
n.391-44A>T
c.2570-44A>T (n.2570-44A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246119_65246121delinsAACCA2042456313LEMD3c.2573-43_2573-41delinsAAC (n.2573-43_2573-41delinsAAC)
n.555-43_555-41delinsAAC
n.293-43_293-41delinsAAC
n.391-43_391-41delinsAAC
c.2570-43_2570-41delinsAAC (n.2570-43_2570-41delinsAAC)
12g.65246121_65246122delCA605710090LEMD3c.2573-41_2573-40del (n.2573-41_2573-40del)
n.555-41_555-40del
n.293-41_293-40del
n.391-41_391-40del
c.2570-41_2570-40del (n.2570-41_2570-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246121C>ACA2619670613LEMD3c.2573-41C>A (n.2573-41C>A)
n.555-41C>A
n.293-41C>A
n.391-41C>A
c.2570-41C>A (n.2570-41C>A)
 gnomAD v4
12g.65246121C>TCA2619670612LEMD3c.2573-41C>T (n.2573-41C>T)
n.555-41C>T
n.293-41C>T
n.391-41C>T
c.2570-41C>T (n.2570-41C>T)
 gnomAD v4
12g.65246123G>ACA2796331607LEMD3c.2573-39G>A (n.2573-39G>A)
n.555-39G>A
n.293-39G>A
n.391-39G>A
c.2570-39G>A (n.2570-39G>A)
12g.65246123G>CCA2575215517LEMD3c.2573-39G>C (n.2573-39G>C)
n.555-39G>C
n.293-39G>C
n.391-39G>C
c.2570-39G>C (n.2570-39G>C)
 gnomAD v4
12g.65246123G>TCA2796331608LEMD3c.2573-39G>T (n.2573-39G>T)
n.555-39G>T
n.293-39G>T
n.391-39G>T
c.2570-39G>T (n.2570-39G>T)
12g.65246125T>GCA691018173LEMD3c.2573-37T>G (n.2573-37T>G)
n.555-37T>G
n.293-37T>G
n.391-37T>G
c.2570-37T>G (n.2570-37T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246125T=CA2042456317LEMD3c.2573-37T= (n.2573-37T=)
n.555-37T=
n.293-37T=
n.391-37T=
c.2570-37T= (n.2570-37T=)
12g.65246126T>GCA691018178LEMD3c.2573-36T>G (n.2573-36T>G)
n.555-36T>G
n.293-36T>G
n.391-36T>G
c.2570-36T>G (n.2570-36T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246126T=CA2042456319LEMD3c.2573-36T= (n.2573-36T=)
n.555-36T=
n.293-36T=
n.391-36T=
c.2570-36T= (n.2570-36T=)
12g.65246127T>CCA605710091LEMD3c.2573-35T>C (n.2573-35T>C)
n.555-35T>C
n.293-35T>C
n.391-35T>C
c.2570-35T>C (n.2570-35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246127T=CA2042456325LEMD3c.2573-35T= (n.2573-35T=)
n.555-35T=
n.293-35T=
n.391-35T=
c.2570-35T= (n.2570-35T=)
12g.65246131G>ACA2619670614LEMD3c.2573-31G>A (n.2573-31G>A)
n.555-31G>A
n.293-31G>A
n.391-31G>A
c.2570-31G>A (n.2570-31G>A)
 gnomAD v4
12g.65246131G>TCA2619670615LEMD3c.2573-31G>T (n.2573-31G>T)
n.555-31G>T
n.293-31G>T
n.391-31G>T
c.2570-31G>T (n.2570-31G>T)
 gnomAD v4
12g.65246132A=CA2042456329LEMD3c.2573-30A= (n.2573-30A=)
n.555-30A=
n.293-30A=
n.391-30A=
c.2570-30A= (n.2570-30A=)
12g.65246132A>TCA238915733LEMD3c.2573-30A>T (n.2573-30A>T)
n.555-30A>T
n.293-30A>T
n.391-30A>T
c.2570-30A>T (n.2570-30A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65246133T>CCA2619670616LEMD3c.2573-29T>C (n.2573-29T>C)
n.555-29T>C
n.293-29T>C
n.391-29T>C
c.2570-29T>C (n.2570-29T>C)
 gnomAD v4
12g.65246134C>ACA2619670617LEMD3c.2573-28C>A (n.2573-28C>A)
n.555-28C>A
n.293-28C>A
n.391-28C>A
c.2570-28C>A (n.2570-28C>A)
 gnomAD v4
12g.65246134_65246148delinsCTAAAATATTATTTTCA2042456334LEMD3c.2573-28_2573-14delinsCTAAAATATTATTTT (n.2573-28_2573-14delinsCTAAAATATTATTTT)
n.555-28_555-14delinsCTAAAATATTATTTT
n.293-28_293-14delinsCTAAAATATTATTTT
n.391-28_391-14delinsCTAAAATATTATTTT
c.2570-28_2570-14delinsCTAAAATATTATTTT (n.2570-28_2570-14delinsCTAAAATATTATTTT)
12g.65246137_65246150delCA948625834LEMD3c.2573-25_2573-12del (n.2573-25_2573-12del)
n.555-25_555-12del
n.293-25_293-12del
n.391-25_391-12del
c.2570-25_2570-12del (n.2570-25_2570-12del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246136A>GCA2575215518LEMD3c.2573-26A>G (n.2573-26A>G)
n.555-26A>G
n.293-26A>G
n.391-26A>G
c.2570-26A>G (n.2570-26A>G)
12g.65246137A>TCA2619670618LEMD3c.2573-25A>T (n.2573-25A>T)
n.555-25A>T
n.293-25A>T
n.391-25A>T
c.2570-25A>T (n.2570-25A>T)
 gnomAD v4
12g.65246138A=CA2042456335LEMD3c.2573-24A= (n.2573-24A=)
n.555-24A=
n.293-24A=
n.391-24A=
c.2570-24A= (n.2570-24A=)
12g.65246138A>TCA605710092LEMD3c.2573-24A>T (n.2573-24A>T)
n.555-24A>T
n.293-24A>T
n.391-24A>T
c.2570-24A>T (n.2570-24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246139A>GCA2575215519LEMD3c.2573-23A>G (n.2573-23A>G)
n.555-23A>G
n.293-23A>G
n.391-23A>G
c.2570-23A>G (n.2570-23A>G)
 gnomAD v4
12g.65246139A>TCA2619670619LEMD3c.2573-23A>T (n.2573-23A>T)
n.555-23A>T
n.293-23A>T
n.391-23A>T
c.2570-23A>T (n.2570-23A>T)
 gnomAD v4
12g.65246139_65246142delinsATATCA2042456337LEMD3c.2573-23_2573-20delinsATAT (n.2573-23_2573-20delinsATAT)
n.555-23_555-20delinsATAT
n.293-23_293-20delinsATAT
n.391-23_391-20delinsATAT
c.2570-23_2570-20delinsATAT (n.2570-23_2570-20delinsATAT)
12g.65246140T>CCA6671267LEMD3c.2573-22T>C (n.2573-22T>C)
n.555-22T>C
n.293-22T>C
n.391-22T>C
c.2570-22T>C (n.2570-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246140T=CA2042456340LEMD3c.2573-22T= (n.2573-22T=)
n.555-22T=
n.293-22T=
n.391-22T=
c.2570-22T= (n.2570-22T=)
12g.65246144_65246146delCA6671266LEMD3c.2573-18_2573-16del (n.2573-18_2573-16del)
n.555-18_555-16del
n.293-18_293-16del
n.391-18_391-16del
c.2570-18_2570-16del (n.2570-18_2570-16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246141A=CA2042456347LEMD3c.2573-21A= (n.2573-21A=)
n.555-21A=
n.293-21A=
n.391-21A=
c.2570-21A= (n.2570-21A=)
12g.65246141A>GCA605710093LEMD3c.2573-21A>G (n.2573-21A>G)
n.555-21A>G
n.293-21A>G
n.391-21A>G
c.2570-21A>G (n.2570-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246142T>CCA605710094LEMD3c.2573-20T>C (n.2573-20T>C)
n.555-20T>C
n.293-20T>C
n.391-20T>C
c.2570-20T>C (n.2570-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246142T>GCA655113394LEMD3c.2573-20T>G (n.2573-20T>G)
n.555-20T>G
n.293-20T>G
n.391-20T>G
c.2570-20T>G (n.2570-20T>G)
 COSMIC
12g.65246142T=CA2042456351LEMD3c.2573-20T= (n.2573-20T=)
n.555-20T=
n.293-20T=
n.391-20T=
c.2570-20T= (n.2570-20T=)
12g.65246144A=CA2042456356LEMD3c.2573-18A= (n.2573-18A=)
n.555-18A=
n.293-18A=
n.391-18A=
c.2570-18A= (n.2570-18A=)
12g.65246144A>GCA238915734LEMD3c.2573-18A>G (n.2573-18A>G)
n.555-18A>G
n.293-18A>G
n.391-18A>G
c.2570-18A>G (n.2570-18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65246149dupCA2042456358LEMD3c.2573-13dup (n.2573-13dup)
n.555-13dup
n.293-13dup
n.391-13dup
c.2570-13dup (n.2570-13dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65246149T>GCA6671268LEMD3c.2573-13T>G (n.2573-13T>G)
n.555-13T>G
n.293-13T>G
n.391-13T>G
c.2570-13T>G (n.2570-13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246149T=CA2042456363LEMD3c.2573-13T= (n.2573-13T=)
n.555-13T=
n.293-13T=
n.391-13T=
c.2570-13T= (n.2570-13T=)
12g.65246150A=CA2042456369LEMD3c.2573-12A= (n.2573-12A=)
n.555-12A=
n.293-12A=
n.391-12A=
c.2570-12A= (n.2570-12A=)
12g.65246150A>TCA6671269LEMD3c.2573-12A>T (n.2573-12A>T)
n.555-12A>T
n.293-12A>T
n.391-12A>T
c.2570-12A>T (n.2570-12A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.65246151T>ACA2619670620LEMD3c.2573-11T>A (n.2573-11T>A)
n.555-11T>A
n.293-11T>A
n.391-11T>A
c.2570-11T>A (n.2570-11T>A)
 gnomAD v4
12g.65246152C>ACA2619670621LEMD3c.2573-10C>A (n.2573-10C>A)
n.555-10C>A
n.293-10C>A
n.391-10C>A
c.2570-10C>A (n.2570-10C>A)
 gnomAD v4
12g.65246154T>GCA238915735LEMD3c.2573-8T>G (n.2573-8T>G)
n.555-8T>G
n.293-8T>G
n.391-8T>G
c.2570-8T>G (n.2570-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246154T=CA2042456374LEMD3c.2573-8T= (n.2573-8T=)
n.555-8T=
n.293-8T=
n.391-8T=
c.2570-8T= (n.2570-8T=)
12g.65246155A>GCA645591406LEMD3c.2573-7A>G (n.2573-7A>G)
n.555-7A>G
n.293-7A>G
n.391-7A>G
c.2570-7A>G (n.2570-7A>G)
 COSMIC
12g.65246156C>ACA948625841LEMD3c.2573-6C>A (n.2573-6C>A)
n.555-6C>A
n.293-6C>A
n.391-6C>A
c.2570-6C>A (n.2570-6C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246156C=CA2042456377LEMD3c.2573-6C= (n.2573-6C=)
n.555-6C=
n.293-6C=
n.391-6C=
c.2570-6C= (n.2570-6C=)
12g.65246159C>ACA2619670622LEMD3c.2573-3C>A (n.2573-3C>A)
n.555-3C>A
n.293-3C>A
n.391-3C>A
c.2570-3C>A (n.2570-3C>A)
 gnomAD v4
12g.65246159C>GCA2573148984LEMD3c.2573-3C>G (n.2573-3C>G)
n.555-3C>G
n.293-3C>G
n.391-3C>G
c.2570-3C>G (n.2570-3C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.65246160A>CCA385676317LEMD3c.2573-2A>C (n.2573-2A>C)
n.555-2A>C
n.293-2A>C
n.391-2A>C
c.2570-2A>C (n.2570-2A>C)
12g.65246160A>GCA385676319LEMD3c.2573-2A>G (n.2573-2A>G)
n.555-2A>G
n.293-2A>G
n.391-2A>G
c.2570-2A>G (n.2570-2A>G)
12g.65246160A>TCA385676321LEMD3c.2573-2A>T (n.2573-2A>T)
n.555-2A>T
n.293-2A>T
n.391-2A>T
c.2570-2A>T (n.2570-2A>T)
12g.65246161G>ACA385676323LEMD3c.2573-1G>A (n.2573-1G>A)
n.555-1G>A
n.293-1G>A
n.391-1G>A
c.2570-1G>A (n.2570-1G>A)
12g.65246161G>CCA385676325LEMD3c.2573-1G>C (n.2573-1G>C)
n.555-1G>C
n.293-1G>C
n.391-1G>C
c.2570-1G>C (n.2570-1G>C)
12g.65246161G>TCA385676327LEMD3c.2573-1G>T (n.2573-1G>T)
n.555-1G>T
n.293-1G>T
n.391-1G>T
c.2570-1G>T (n.2570-1G>T)
 gnomAD v4
12g.65246162G>ACA385676329LEMD3c.2573G>A (p.Gly858Glu)
n.555G>A
n.293G>A
n.391G>A
c.2570G>A (p.Gly857Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246162G>CCA385676331LEMD3c.2573G>C (p.Gly858Ala)
n.555G>C
n.293G>C
n.391G>C
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
12g.65246162G=CA2042456380LEMD3c.2573G= (p.Gly858=)
n.555G=
n.293G=
n.391G=
c.2570G= (p.Gly857=)
12g.65246162G>TCA385676333LEMD3c.2573G>T (p.Gly858Val)
n.555G>T
n.293G>T
n.391G>T
c.2570G>T (p.Gly857Val)
12g.65246163G>ACA480668810LEMD3c.2574G>A (p.Gly858=)
n.556G>A
n.294G>A
n.392G>A
c.2571G>A (p.Gly857=)
 gnomAD v4
12g.65246163G>CCA480668813LEMD3c.2574G>C (p.Gly858=)
n.556G>C
n.294G>C
n.392G>C
c.2571G>C (p.Gly857=)
12g.65246163G>TCA480668816LEMD3c.2574G>T (p.Gly858=)
n.556G>T
n.294G>T
n.392G>T
c.2571G>T (p.Gly857=)
12g.65246164A>CCA385676335LEMD3c.2575A>C (p.Lys859Gln)
n.557A>C
n.295A>C
n.393A>C
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
12g.65246164A>GCA385676337LEMD3c.2575A>G (p.Lys859Glu)
n.557A>G
n.295A>G
n.393A>G
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
12g.65246164A>TCA385676339LEMD3c.2575A>T (p.Lys859Ter)
n.557A>T
n.295A>T
n.393A>T
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
12g.65246165A>CCA385676344LEMD3c.2576A>C (p.Lys859Thr)
n.558A>C
n.296A>C
n.394A>C
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
12g.65246165A>GCA385676342LEMD3c.2576A>G (p.Lys859Arg)
n.558A>G
n.296A>G
n.394A>G
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
12g.65246165A>TCA385676340LEMD3c.2576A>T (p.Lys859Ile)
n.558A>T
n.296A>T
n.394A>T
c.2573A>T (p.Lys858Ile)
12g.65246166A>CCA385676346LEMD3c.2577A>C (p.Lys859Asn)
n.559A>C
n.297A>C
n.395A>C
c.2574A>C (p.Lys858Asn)
12g.65246166A>GCA480668836LEMD3c.2577A>G (p.Lys859=)
n.559A>G
n.297A>G
n.395A>G
c.2574A>G (p.Lys858=)
12g.65246166A>TCA385676348LEMD3c.2577A>T (p.Lys859Asn)
n.559A>T
n.297A>T
n.395A>T
c.2574A>T (p.Lys858Asn)
12g.65246167T>ACA385676350LEMD3c.2578T>A (p.Leu860Met)
n.560T>A
n.298T>A
n.396T>A
c.2575T>A (p.Leu859Met)
12g.65246167T>CCA480668843LEMD3c.2578T>C (p.Leu860=)
n.560T>C
n.298T>C
n.396T>C
c.2575T>C (p.Leu859=)
12g.65246167T>GCA385676352LEMD3c.2578T>G (p.Leu860Val)
n.560T>G
n.298T>G
n.396T>G
c.2575T>G (p.Leu859Val)
12g.65246168T>ACA385676355LEMD3c.2579T>A (p.Leu860Ter)
n.561T>A
n.299T>A
n.397T>A
c.2576T>A (p.Leu859Ter)
12g.65246168T>CCA385676356LEMD3c.2579T>C (p.Leu860Ser)
n.561T>C
n.299T>C
n.397T>C
c.2576T>C (p.Leu859Ser)
12g.65246168T>GCA385676358LEMD3c.2579T>G (p.Leu860Trp)
n.561T>G
n.299T>G
n.397T>G
c.2576T>G (p.Leu859Trp)
12g.65246169G>ACA480668856LEMD3c.2580G>A (p.Leu860=)
n.562G>A
n.300G>A
n.398G>A
c.2577G>A (p.Leu859=)
12g.65246169G>CCA385676360LEMD3c.2580G>C (p.Leu860Phe)
n.562G>C
n.300G>C
n.398G>C
c.2577G>C (p.Leu859Phe)
12g.65246169G>TCA385676362LEMD3c.2580G>T (p.Leu860Phe)
n.562G>T
n.300G>T
n.398G>T
c.2577G>T (p.Leu859Phe)
12g.65246170G>ACA385676364LEMD3c.2581G>A (p.Val861Ile)
n.563G>A
n.301G>A
n.399G>A
c.2578G>A (p.Val860Ile)
 gnomAD v4
12g.65246170G>CCA385676366LEMD3c.2581G>C (p.Val861Leu)
n.563G>C
n.301G>C
n.399G>C
c.2578G>C (p.Val860Leu)
12g.65246170G>TCA385676368LEMD3c.2581G>T (p.Val861Phe)
n.563G>T
n.301G>T
n.399G>T
c.2578G>T (p.Val860Phe)
12g.65246171T>ACA385676372LEMD3c.2582T>A (p.Val861Asp)
n.564T>A
n.302T>A
n.400T>A
c.2579T>A (p.Val860Asp)
12g.65246171T>CCA385676374LEMD3c.2582T>C (p.Val861Ala)
n.564T>C
n.302T>C
n.400T>C
c.2579T>C (p.Val860Ala)
 gnomAD v4
12g.65246171T>GCA385676370LEMD3c.2582T>G (p.Val861Gly)
n.564T>G
n.302T>G
n.400T>G
c.2579T>G (p.Val860Gly)
12g.65246172T>ACA480668875LEMD3c.2583T>A (p.Val861=)
n.565T>A
n.303T>A
n.401T>A
c.2580T>A (p.Val860=)
12g.65246172T>CCA480668877LEMD3c.2583T>C (p.Val861=)
n.565T>C
n.303T>C
n.401T>C
c.2580T>C (p.Val860=)
12g.65246172T>GCA480668880LEMD3c.2583T>G (p.Val861=)
n.565T>G
n.303T>G
n.401T>G
c.2580T>G (p.Val860=)
12g.65246172_65246173insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTGCA2532348568LEMD3c.2583_2584insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTG
n.565_566insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTG
n.303_304insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTG
n.401_402insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTG
c.2580_2581insTGGAGACTTTCGCACGTTTCCAGATTGCCCTTGAGGAAGTTCTAAACAATGAGTGTTTCAATCTATTCAAGTATCTTGCAGAAATCAGGAACAAGGCTATCAAGGACTTAAACCAGTCAATGAACATTG
12g.65246173A>CCA385676376LEMD3c.2584A>C (p.Thr862Pro)
n.566A>C
n.304A>C
n.402A>C
c.2581A>C (p.Thr861Pro)
12g.65246173A>GCA385676378LEMD3c.2584A>G (p.Thr862Ala)
n.566A>G
n.304A>G
n.402A>G
c.2581A>G (p.Thr861Ala)
12g.65246173A>TCA385676380LEMD3c.2584A>T (p.Thr862Ser)
n.566A>T
n.304A>T
n.402A>T
c.2581A>T (p.Thr861Ser)
12g.65246173dupCA2697559327LEMD3c.2584dup (p.Thr862AsnfsTer9)
n.566dup
n.304dup
n.402dup
c.2581dup (p.Thr861AsnfsTer9)
 ClinVar
12g.65246174C>ACA385676383LEMD3c.2585C>A (p.Thr862Lys)
n.567C>A
n.305C>A
n.403C>A
c.2582C>A (p.Thr861Lys)
12g.65246174C=CA2042456386LEMD3c.2585C= (p.Thr862=)
n.567C=
n.305C=
n.403C=
c.2582C= (p.Thr861=)
12g.65246174C>GCA385676385LEMD3c.2585C>G (p.Thr862Arg)
n.567C>G
n.305C>G
n.403C>G
c.2582C>G (p.Thr861Arg)
12g.65246174C>TCA385676387LEMD3c.2585C>T (p.Thr862Ile)
n.567C>T
n.305C>T
n.403C>T
c.2582C>T (p.Thr861Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65246175A=CA2042456389LEMD3c.2586A= (p.Thr862=)
n.568A=
n.306A=
n.404A=
c.2583A= (p.Thr861=)
12g.65246175A>CCA480668893LEMD3c.2586A>C (p.Thr862=)
n.568A>C
n.306A>C
n.404A>C
c.2583A>C (p.Thr861=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246175A>GCA6671270LEMD3c.2586A>G (p.Thr862=)
n.568A>G
n.306A>G
n.404A>G
c.2583A>G (p.Thr861=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246175A>TCA480668899LEMD3c.2586A>T (p.Thr862=)
n.568A>T
n.306A>T
n.404A>T
c.2583A>T (p.Thr861=)
12g.65246176G>ACA385676390LEMD3c.2587G>A (p.Val863Ile)
n.569G>A
n.307G>A
n.405G>A
c.2584G>A (p.Val862Ile)
 COSMIC
12g.65246176G>CCA385676391LEMD3c.2587G>C (p.Val863Leu)
n.569G>C
n.307G>C
n.405G>C
c.2584G>C (p.Val862Leu)
12g.65246176G>TCA385676393LEMD3c.2587G>T (p.Val863Leu)
n.569G>T
n.307G>T
n.405G>T
c.2584G>T (p.Val862Leu)
12g.65246177T>ACA385676396LEMD3c.2588T>A (p.Val863Glu)
n.570T>A
n.308T>A
n.406T>A
c.2585T>A (p.Val862Glu)
12g.65246177T>CCA385676397LEMD3c.2588T>C (p.Val863Ala)
n.570T>C
n.308T>C
n.406T>C
c.2585T>C (p.Val862Ala)
12g.65246177T>GCA385676399LEMD3c.2588T>G (p.Val863Gly)
n.570T>G
n.308T>G
n.406T>G
c.2585T>G (p.Val862Gly)
12g.65246178A=CA2042456393LEMD3c.2589A= (p.Val863=)
n.571A=
n.309A=
n.407A=
c.2586A= (p.Val862=)
12g.65246178A>CCA480668918LEMD3c.2589A>C (p.Val863=)
n.571A>C
n.309A>C
n.407A>C
c.2586A>C (p.Val862=)
12g.65246178A>GCA480668915LEMD3c.2589A>G (p.Val863=)
n.571A>G
n.309A>G
n.407A>G
c.2586A>G (p.Val862=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.65246178A>TCA480668913LEMD3c.2589A>T (p.Val863=)
n.571A>T
n.309A>T
n.407A>T
c.2586A>T (p.Val862=)
12g.65246179A>CCA385676402LEMD3c.2590A>C (p.Lys864Gln)
n.572A>C
n.310A>C
n.408A>C
c.2587A>C (p.Lys863Gln)
12g.65246179A>GCA385676405LEMD3c.2590A>G (p.Lys864Glu)
n.572A>G
n.310A>G
n.408A>G
c.2587A>G (p.Lys863Glu)
12g.65246179A>TCA385676403LEMD3c.2590A>T (p.Lys864Ter)
n.572A>T
n.310A>T
n.408A>T
c.2587A>T (p.Lys863Ter)
12g.65246180A>CCA385676410LEMD3c.2591A>C (p.Lys864Thr)
n.573A>C
n.311A>C
n.409A>C
c.2588A>C (p.Lys863Thr)
12g.65246180A>GCA385676413LEMD3c.2591A>G (p.Lys864Arg)
n.573A>G
n.311A>G
n.409A>G
c.2588A>G (p.Lys863Arg)
12g.65246180A>TCA385676412LEMD3c.2591A>T (p.Lys864Ile)
n.573A>T
n.311A>T
n.409A>T
c.2588A>T (p.Lys863Ile)
12g.65246181A>CCA385676415LEMD3c.2592A>C (p.Lys864Asn)
n.574A>C
n.312A>C
n.410A>C
c.2589A>C (p.Lys863Asn)
12g.65246181A>GCA480668936LEMD3c.2592A>G (p.Lys864=)
n.574A>G
n.312A>G
n.410A>G
c.2589A>G (p.Lys863=)
12g.65246181A>TCA385676416LEMD3c.2592A>T (p.Lys864Asn)
n.574A>T
n.312A>T
n.410A>T
c.2589A>T (p.Lys863Asn)
12g.65246182T>ACA385676418LEMD3c.2593T>A (p.Tyr865Asn)
n.575T>A
n.313T>A
n.411T>A
c.2590T>A (p.Tyr864Asn)
12g.65246182T>CCA385676420LEMD3c.2593T>C (p.Tyr865His)
n.575T>C
n.313T>C
n.411T>C
c.2590T>C (p.Tyr864His)
12g.65246182T>GCA385676422LEMD3c.2593T>G (p.Tyr865Asp)
n.575T>G
n.313T>G
n.411T>G
c.2590T>G (p.Tyr864Asp)
12g.65246183A>CCA385676424LEMD3c.2594A>C (p.Tyr865Ser)
n.576A>C
n.314A>C
n.412A>C
c.2591A>C (p.Tyr864Ser)
12g.65246183A>GCA385676426LEMD3c.2594A>G (p.Tyr865Cys)
n.576A>G
n.314A>G
n.412A>G
c.2591A>G (p.Tyr864Cys)
12g.65246183A>TCA385676428LEMD3c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
n.576A>T
n.314A>T
n.412A>T
c.2591A>T (p.Tyr864Phe)
12g.65246184T>ACA385676429LEMD3c.2595T>A (p.Tyr865Ter)
n.577T>A
n.315T>A
n.413T>A
c.2592T>A (p.Tyr864Ter)
12g.65246184T>CCA480668959LEMD3c.2595T>C (p.Tyr865=)
n.577T>C
n.315T>C
n.413T>C
c.2592T>C (p.Tyr864=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246184T>GCA385676431LEMD3c.2595T>G (p.Tyr865Ter)
n.577T>G
n.315T>G
n.413T>G
c.2592T>G (p.Tyr864Ter)
 ClinVar
12g.65246184T=CA2042456399LEMD3c.2595T= (p.Tyr865=)
n.577T=
n.315T=
n.413T=
c.2592T= (p.Tyr864=)
12g.65246185T>ACA6671271LEMD3c.2596T>A (p.Leu866Ile)
n.578T>A
n.316T>A
n.414T>A
c.2593T>A (p.Leu865Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246185T>CCA480668964LEMD3c.2596T>C (p.Leu866=)
n.578T>C
n.316T>C
n.414T>C
c.2593T>C (p.Leu865=)
12g.65246185T>GCA385676434LEMD3c.2596T>G (p.Leu866Val)
n.578T>G
n.316T>G
n.414T>G
c.2593T>G (p.Leu865Val)
 gnomAD v4
12g.65246185T=CA2042456405LEMD3c.2596T= (p.Leu866=)
n.578T=
n.316T=
n.414T=
c.2593T= (p.Leu865=)
12g.65246186T>ACA385676441LEMD3c.2597T>A (p.Leu866Ter)
n.579T>A
n.317T>A
n.415T>A
c.2594T>A (p.Leu865Ter)
12g.65246186T>CCA385676439LEMD3c.2597T>C (p.Leu866Ser)
n.579T>C
n.317T>C
n.415T>C
c.2594T>C (p.Leu865Ser)
12g.65246186T>GCA385676437LEMD3c.2597T>G (p.Leu866Ter)
n.579T>G
n.317T>G
n.415T>G
c.2594T>G (p.Leu865Ter)
12g.65246187A>CCA385676443LEMD3c.2598A>C (p.Leu866Phe)
n.580A>C
n.318A>C
n.416A>C
c.2595A>C (p.Leu865Phe)
12g.65246187A>GCA480668976LEMD3c.2598A>G (p.Leu866=)
n.580A>G
n.318A>G
n.416A>G
c.2595A>G (p.Leu865=)
12g.65246187A>TCA385676445LEMD3c.2598A>T (p.Leu866Phe)
n.580A>T
n.318A>T
n.416A>T
c.2595A>T (p.Leu865Phe)
12g.65246188C>ACA480668980LEMD3c.2599C>A (p.Arg867=)
n.581C>A
n.319C>A
n.417C>A
c.2596C>A (p.Arg866=)
12g.65246188C=CA2042456413LEMD3c.2599C= (p.Arg867=)
n.581C=
n.319C=
n.417C=
c.2596C= (p.Arg866=)
12g.65246188C>GCA385676447LEMD3c.2599C>G (p.Arg867Gly)
n.581C>G
n.319C>G
n.417C>G
c.2596C>G (p.Arg866Gly)
12g.65246188C>TCA238915736LEMD3c.2599C>T (p.Arg867Ter)
n.581C>T
n.319C>T
n.417C>T
c.2596C>T (p.Arg866Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.65246189G>ACA385676451LEMD3c.2600G>A (p.Arg867Gln)
n.582G>A
n.320G>A
n.418G>A
c.2597G>A (p.Arg866Gln)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.65246189G>CCA385676452LEMD3c.2600G>C (p.Arg867Pro)
n.582G>C
n.320G>C
n.418G>C
c.2597G>C (p.Arg866Pro)
12g.65246189G=CA2042456423LEMD3c.2600G= (p.Arg867=)
n.582G=
n.320G=
n.418G=
c.2597G= (p.Arg866=)
12g.65246189G>TCA385676453LEMD3c.2600G>T (p.Arg867Leu)
n.582G>T
n.320G>T
n.418G>T
c.2597G>T (p.Arg866Leu)
12g.65246190A>CCA480668991LEMD3c.2601A>C (p.Arg867=)
n.583A>C
n.321A>C
n.419A>C
c.2598A>C (p.Arg866=)
 gnomAD v4
12g.65246190A>GCA480668993LEMD3c.2601A>G (p.Arg867=)
n.583A>G
n.321A>G
n.419A>G
c.2598A>G (p.Arg866=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.65246190A>TCA480668996LEMD3c.2601A>T (p.Arg867=)
n.583A>T
n.321A>T
n.419A>T
c.2598A>T (p.Arg866=)
12g.65246191C>ACA385676454LEMD3c.2602C>A (p.Leu868Ile)
n.584C>A
n.322C>A
n.420C>A
c.2599C>A (p.Leu867Ile)
12g.65246191C>GCA385676456LEMD3c.2602C>G (p.Leu868Val)
n.584C>G
n.322C>G
n.420C>G
c.2599C>G (p.Leu867Val)
12g.65246191C>TCA480669001LEMD3c.2602C>T (p.Leu868=)
n.584C>T
n.322C>T
n.420C>T
c.2599C>T (p.Leu867=)
12g.65246192T>ACA385676457LEMD3c.2603T>A (p.Leu868Gln)
n.585T>A
n.323T>A
n.421T>A
c.2600T>A (p.Leu867Gln)
 gnomAD v4
12g.65246192T>CCA385676458LEMD3c.2603T>C (p.Leu868Pro)
n.585T>C
n.323T>C
n.421T>C
c.2600T>C (p.Leu867Pro)
12g.65246192T>GCA385676459LEMD3c.2603T>G (p.Leu868Arg)
n.585T>G
n.323T>G
n.421T>G
c.2600T>G (p.Leu867Arg)
 gnomAD v4
12g.65246198_65246201delCA2575215520LEMD3c.2609_2612del (p.Arg870ThrfsTer15)
n.591_594del
n.329_332del
n.427_430del
c.2606_2609del (p.Arg869ThrfsTer15)
12g.65246193A>CCA480669010LEMD3c.2604A>C (p.Leu868=)
n.586A>C
n.324A>C
n.422A>C
c.2601A>C (p.Leu867=)
12g.65246193A>GCA480669013LEMD3c.2604A>G (p.Leu868=)
n.586A>G
n.324A>G
n.422A>G
c.2601A>G (p.Leu867=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.65246193A>TCA480669015LEMD3c.2604A>T (p.Leu868=)
n.586A>T
n.324A>T
n.422A>T
c.2601A>T (p.Leu867=)
12g.65246194G>ACA385676463LEMD3c.2605G>A (p.Asp869Asn)
n.587G>A
n.325G>A
n.423G>A
c.2602G>A (p.Asp868Asn)
12g.65246194G>CCA385676464LEMD3c.2605G>C (p.Asp869His)
n.587G>C
n.325G>C
n.423G>C
c.2602G>C (p.Asp868His)
12g.65246194G>TCA385676461LEMD3c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
n.587G>T
n.325G>T
n.423G>T
c.2602G>T (p.Asp868Tyr)
12g.65246195A>CCA385676466LEMD3c.2606A>C (p.Asp869Ala)
n.588A>C
n.326A>C
n.424A>C
c.2603A>C (p.Asp868Ala)
12g.65246195A>GCA385676468LEMD3c.2606A>G (p.Asp869Gly)
n.588A>G
n.326A>G
n.424A>G
c.2603A>G (p.Asp868Gly)
 ClinVar gnomAD v4
12g.65246195A>TCA385676470LEMD3c.2606A>T (p.Asp869Val)
n.588A>T
n.326A>T
n.424A>T
c.2603A>T (p.Asp868Val)
12g.65246196T>ACA385676472LEMD3c.2607T>A (p.Asp869Glu)
n.589T>A
n.327T>A
n.425T>A
c.2604T>A (p.Asp868Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246196T>CCA480669034LEMD3c.2607T>C (p.Asp869=)
n.589T>C
n.327T>C
n.425T>C
c.2604T>C (p.Asp868=)
 ClinVar
12g.65246196T>GCA385676474LEMD3c.2607T>G (p.Asp869Glu)
n.589T>G
n.327T>G
n.425T>G
c.2604T>G (p.Asp868Glu)
12g.65246196T=CA2042456429LEMD3c.2607T= (p.Asp869=)
n.589T=
n.327T=
n.425T=
c.2604T= (p.Asp868=)
12g.65246197A=CA2042456433LEMD3c.2608A= (p.Arg870=)
n.590A=
n.328A=
n.426A=
c.2605A= (p.Arg869=)
12g.65246197A>CCA238915737LEMD3c.2608A>C (p.Arg870=)
n.590A>C
n.328A>C
n.426A>C
c.2605A>C (p.Arg869=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246197A>GCA385676476LEMD3c.2608A>G (p.Arg870Gly)
n.590A>G
n.328A>G
n.426A>G
c.2605A>G (p.Arg869Gly)
12g.65246197A>TCA385676478LEMD3c.2608A>T (p.Arg870Ter)
n.590A>T
n.328A>T
n.426A>T
c.2605A>T (p.Arg869Ter)
12g.65246198G>ACA385676480LEMD3c.2609G>A (p.Arg870Lys)
n.591G>A
n.329G>A
n.427G>A
c.2606G>A (p.Arg869Lys)
12g.65246198G>CCA385676482LEMD3c.2609G>C (p.Arg870Thr)
n.591G>C
n.329G>C
n.427G>C
c.2606G>C (p.Arg869Thr)
12g.65246198G>TCA385676483LEMD3c.2609G>T (p.Arg870Ile)
n.591G>T
n.329G>T
n.427G>T
c.2606G>T (p.Arg869Ile)
12g.65246199A>CCA385676485LEMD3c.2610A>C (p.Arg870Ser)
n.592A>C
n.330A>C
n.428A>C
c.2607A>C (p.Arg869Ser)
12g.65246199A>GCA480669059LEMD3c.2610A>G (p.Arg870=)
n.592A>G
n.330A>G
n.428A>G
c.2607A>G (p.Arg869=)
12g.65246199A>TCA385676487LEMD3c.2610A>T (p.Arg870Ser)
n.592A>T
n.330A>T
n.428A>T
c.2607A>T (p.Arg869Ser)
12g.65246200T>ACA385676491LEMD3c.2611T>A (p.Tyr871Asn)
n.593T>A
n.331T>A
n.429T>A
c.2608T>A (p.Tyr870Asn)
12g.65246200T>CCA385676493LEMD3c.2611T>C (p.Tyr871His)
n.593T>C
n.331T>C
n.429T>C
c.2608T>C (p.Tyr870His)
12g.65246200T>GCA385676489LEMD3c.2611T>G (p.Tyr871Asp)
n.593T>G
n.331T>G
n.429T>G
c.2608T>G (p.Tyr870Asp)
12g.65246201A>CCA385676495LEMD3c.2612A>C (p.Tyr871Ser)
n.594A>C
n.332A>C
n.430A>C
c.2609A>C (p.Tyr870Ser)
 gnomAD v4
12g.65246201A>GCA385676497LEMD3c.2612A>G (p.Tyr871Cys)
n.594A>G
n.332A>G
n.430A>G
c.2609A>G (p.Tyr870Cys)
12g.65246201A>TCA385676499LEMD3c.2612A>T (p.Tyr871Phe)
n.594A>T
n.332A>T
n.430A>T
c.2609A>T (p.Tyr870Phe)
12g.65246201dupCA2619670623LEMD3c.2612dup (p.Tyr871Ter)
n.594dup
n.332dup
n.430dup
c.2609dup (p.Tyr870Ter)
 gnomAD v4
12g.65246202C>ACA385676501LEMD3c.2613C>A (p.Tyr871Ter)
n.595C>A
n.333C>A
n.431C>A
c.2610C>A (p.Tyr870Ter)
12g.65246202C>GCA385676503LEMD3c.2613C>G (p.Tyr871Ter)
n.595C>G
n.333C>G
n.431C>G
c.2610C>G (p.Tyr870Ter)
12g.65246202C>TCA480669081LEMD3c.2613C>T (p.Tyr871=)
n.595C>T
n.333C>T
n.431C>T
c.2610C>T (p.Tyr870=)
12g.65246203C>ACA385676509LEMD3c.2614C>A (p.His872Asn)
n.596C>A
n.334C>A
n.432C>A
c.2611C>A (p.His871Asn)
12g.65246203C>GCA385676505LEMD3c.2614C>G (p.His872Asp)
n.596C>G
n.334C>G
n.432C>G
c.2611C>G (p.His871Asp)
12g.65246203C>TCA385676507LEMD3c.2614C>T (p.His872Tyr)
n.596C>T
n.334C>T
n.432C>T
c.2611C>T (p.His871Tyr)
12g.65246204A>CCA385676510LEMD3c.2615A>C (p.His872Pro)
n.597A>C
n.335A>C
n.433A>C
c.2612A>C (p.His871Pro)
12g.65246204A>GCA385676512LEMD3c.2615A>G (p.His872Arg)
n.597A>G
n.335A>G
n.433A>G
c.2612A>G (p.His871Arg)
12g.65246204A>TCA385676513LEMD3c.2615A>T (p.His872Leu)
n.597A>T
n.335A>T
n.433A>T
c.2612A>T (p.His871Leu)
12g.65246205C>ACA385676515LEMD3c.2616C>A (p.His872Gln)
n.598C>A
n.336C>A
n.434C>A
c.2613C>A (p.His871Gln)
 COSMIC
12g.65246205C>GCA385676517LEMD3c.2616C>G (p.His872Gln)
n.598C>G
n.336C>G
n.434C>G
c.2613C>G (p.His871Gln)
12g.65246205C>TCA480669096LEMD3c.2616C>T (p.His872=)
n.598C>T
n.336C>T
n.434C>T
c.2613C>T (p.His871=)
12g.65246206C>ACA385676522LEMD3c.2617C>A (p.His873Asn)
n.599C>A
n.337C>A
n.435C>A
c.2614C>A (p.His872Asn)
12g.65246206C=CA2042456442LEMD3c.2617C= (p.His873=)
n.599C=
n.337C=
n.435C=
c.2614C= (p.His872=)
12g.65246206C>GCA385676520LEMD3c.2617C>G (p.His873Asp)
n.599C>G
n.337C>G
n.435C>G
c.2614C>G (p.His872Asp)
12g.65246206C>TCA6671272LEMD3c.2617C>T (p.His873Tyr)
n.599C>T
n.337C>T
n.435C>T
c.2614C>T (p.His872Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246207A=CA2042456444LEMD3c.2618A= (p.His873=)
n.600A=
n.338A=
n.436A=
c.2615A= (p.His872=)
12g.65246207A>CCA385676524LEMD3c.2618A>C (p.His873Pro)
n.600A>C
n.338A>C
n.436A>C
c.2615A>C (p.His872Pro)
12g.65246207A>GCA6671273LEMD3c.2618A>G (p.His873Arg)
n.600A>G
n.338A>G
n.436A>G
c.2615A>G (p.His872Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246207A>TCA385676526LEMD3c.2618A>T (p.His873Leu)
n.600A>T
n.338A>T
n.436A>T
c.2615A>T (p.His872Leu)
12g.65246208T>ACA385676529LEMD3c.2619T>A (p.His873Gln)
n.601T>A
n.339T>A
n.437T>A
c.2616T>A (p.His872Gln)
12g.65246208T>CCA480669116LEMD3c.2619T>C (p.His873=)
n.601T>C
n.339T>C
n.437T>C
c.2616T>C (p.His872=)
12g.65246208T>GCA385676530LEMD3c.2619T>G (p.His873Gln)
n.601T>G
n.339T>G
n.437T>G
c.2616T>G (p.His872Gln)
12g.65246209C>ACA385676532LEMD3c.2620C>A (p.Arg874Ser)
n.602C>A
n.340C>A
n.438C>A
c.2617C>A (p.Arg873Ser)
12g.65246209C=CA2042456448LEMD3c.2620C= (p.Arg874=)
n.602C=
n.340C=
n.438C=
c.2617C= (p.Arg873=)
12g.65246209C>GCA385676534LEMD3c.2620C>G (p.Arg874Gly)
n.602C>G
n.340C>G
n.438C>G
c.2617C>G (p.Arg873Gly)
12g.65246209C>TCA385676536LEMD3c.2620C>T (p.Arg874Cys)
n.602C>T
n.340C>T
n.438C>T
c.2617C>T (p.Arg873Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65246210G>ACA385676538LEMD3c.2621G>A (p.Arg874His)
n.603G>A
n.341G>A
n.439G>A
c.2618G>A (p.Arg873His)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.65246210G>CCA385676540LEMD3c.2621G>C (p.Arg874Pro)
n.603G>C
n.341G>C
n.439G>C
c.2618G>C (p.Arg873Pro)
12g.65246210G=CA2042456451LEMD3c.2621G= (p.Arg874=)
n.603G=
n.341G=
n.439G=
c.2618G= (p.Arg873=)
12g.65246210G>TCA385676542LEMD3c.2621G>T (p.Arg874Leu)
n.603G>T
n.341G>T
n.439G>T
c.2618G>T (p.Arg873Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched