| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65246027G>A | CA238915725 | LEMD3 | c.2572+88G>A (n.2572+88G>A) n.554+88G>A n.292+88G>A n.390+88G>A c.2569+88G>A (n.2569+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246027G= | CA2042456218 | LEMD3 | c.2572+88G= (n.2572+88G=) n.554+88G= n.292+88G= n.390+88G= c.2569+88G= (n.2569+88G=) | |
| 12 | g.65246027G>T | CA2619670568 | LEMD3 | c.2572+88G>T (n.2572+88G>T) n.554+88G>T n.292+88G>T n.390+88G>T c.2569+88G>T (n.2569+88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246028T>C | CA2619670569 | LEMD3 | c.2572+89T>C (n.2572+89T>C) n.554+89T>C n.292+89T>C n.390+89T>C c.2569+89T>C (n.2569+89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246029T>G | CA2619670570 | LEMD3 | c.2572+90T>G (n.2572+90T>G) n.554+90T>G n.292+90T>G n.390+90T>G c.2569+90T>G (n.2569+90T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246030A= | CA2042456222 | LEMD3 | c.2572+91A= (n.2572+91A=) n.554+91A= n.292+91A= n.390+91A= c.2569+91A= (n.2569+91A=) | |
| 12 | g.65246030A>G | CA238915726 | LEMD3 | c.2572+91A>G (n.2572+91A>G) n.554+91A>G n.292+91A>G n.390+91A>G c.2569+91A>G (n.2569+91A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65246031G>A | CA691018115 | LEMD3 | c.2572+92G>A (n.2572+92G>A) n.554+92G>A n.292+92G>A n.390+92G>A c.2569+92G>A (n.2569+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246031G= | CA2042456224 | LEMD3 | c.2572+92G= (n.2572+92G=) n.554+92G= n.292+92G= n.390+92G= c.2569+92G= (n.2569+92G=) | |
| 12 | g.65246031G>T | CA2619670571 | LEMD3 | c.2572+92G>T (n.2572+92G>T) n.554+92G>T n.292+92G>T n.390+92G>T c.2569+92G>T (n.2569+92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246032C>A | CA2619670572 | LEMD3 | c.2572+93C>A (n.2572+93C>A) n.554+93C>A n.292+93C>A n.390+93C>A c.2569+93C>A (n.2569+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246040dup | CA2619670573 | LEMD3 | c.2572+101dup (n.2572+101dup) n.554+101dup n.292+101dup n.390+101dup c.2569+101dup (n.2569+101dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246040del | CA948625815 | LEMD3 | c.2572+101del (n.2572+101del) n.554+101del n.292+101del n.390+101del c.2569+101del (n.2569+101del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246039T>C | CA2619670575 | LEMD3 | c.2572+100T>C (n.2572+100T>C) n.554+100T>C n.292+100T>C n.390+100T>C c.2569+100T>C (n.2569+100T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246039T>G | CA2619670574 | LEMD3 | c.2572+100T>G (n.2572+100T>G) n.554+100T>G n.292+100T>G n.390+100T>G c.2569+100T>G (n.2569+100T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246041G>A | CA2796331602 | LEMD3 | c.2572+102G>A (n.2572+102G>A) n.554+102G>A n.292+102G>A n.390+102G>A c.2569+102G>A (n.2569+102G>A) | |
| 12 | g.65246041G>T | CA2619670576 | LEMD3 | c.2572+102G>T (n.2572+102G>T) n.554+102G>T n.292+102G>T n.390+102G>T c.2569+102G>T (n.2569+102G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246042A>G | CA2619670577 | LEMD3 | c.2572+103A>G (n.2572+103A>G) n.554+103A>G n.292+103A>G n.390+103A>G c.2569+103A>G (n.2569+103A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246043G>T | CA2619670578 | LEMD3 | c.2572+104G>T (n.2572+104G>T) n.554+104G>T n.292+104G>T n.390+104G>T c.2569+104G>T (n.2569+104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246044T>G | CA2042456229 | LEMD3 | c.2572+105T>G (n.2572+105T>G) n.554+105T>G n.292+105T>G n.390+105T>G c.2569+105T>G (n.2569+105T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246044T= | CA2042456228 | LEMD3 | c.2572+105T= (n.2572+105T=) n.554+105T= n.292+105T= n.390+105T= c.2569+105T= (n.2569+105T=) | |
| 12 | g.65246045A>G | CA2619670579 | LEMD3 | c.2572+106A>G (n.2572+106A>G) n.554+106A>G n.292+106A>G n.390+106A>G c.2569+106A>G (n.2569+106A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246050T>A | CA691018117 | LEMD3 | c.2573-112T>A (n.2573-112T>A) n.555-112T>A n.293-112T>A n.391-112T>A c.2570-112T>A (n.2570-112T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65246050T>C | CA238915727 | LEMD3 | c.2573-112T>C (n.2573-112T>C) n.555-112T>C n.293-112T>C n.391-112T>C c.2570-112T>C (n.2570-112T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65246050T= | CA2042456232 | LEMD3 | c.2573-112T= (n.2573-112T=) n.555-112T= n.293-112T= n.391-112T= c.2570-112T= (n.2570-112T=) | |
| 12 | g.65246053del | CA2619670580 | LEMD3 | c.2573-109del (n.2573-109del) n.555-109del n.293-109del n.391-109del c.2570-109del (n.2570-109del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246053T>C | CA691018121 | LEMD3 | c.2573-109T>C (n.2573-109T>C) n.555-109T>C n.293-109T>C n.391-109T>C c.2570-109T>C (n.2570-109T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65246053T= | CA2042456235 | LEMD3 | c.2573-109T= (n.2573-109T=) n.555-109T= n.293-109T= n.391-109T= c.2570-109T= (n.2570-109T=) | |
| 12 | g.65246054A>T | CA2619670581 | LEMD3 | c.2573-108A>T (n.2573-108A>T) n.555-108A>T n.293-108A>T n.391-108A>T c.2570-108A>T (n.2570-108A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246056A>G | CA2619670582 | LEMD3 | c.2573-106A>G (n.2573-106A>G) n.555-106A>G n.293-106A>G n.391-106A>G c.2570-106A>G (n.2570-106A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246058G= | CA2042456238 | LEMD3 | c.2573-104G= (n.2573-104G=) n.555-104G= n.293-104G= n.391-104G= c.2570-104G= (n.2570-104G=) | |
| 12 | g.65246058G>T | CA948625816 | LEMD3 | c.2573-104G>T (n.2573-104G>T) n.555-104G>T n.293-104G>T n.391-104G>T c.2570-104G>T (n.2570-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246060C>A | CA2619670583 | LEMD3 | c.2573-102C>A (n.2573-102C>A) n.555-102C>A n.293-102C>A n.391-102C>A c.2570-102C>A (n.2570-102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246060C= | CA2042456242 | LEMD3 | c.2573-102C= (n.2573-102C=) n.555-102C= n.293-102C= n.391-102C= c.2570-102C= (n.2570-102C=) | |
| 12 | g.65246060C>G | CA2042456241 | LEMD3 | c.2573-102C>G (n.2573-102C>G) n.555-102C>G n.293-102C>G n.391-102C>G c.2570-102C>G (n.2570-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246060C>T | CA605710087 | LEMD3 | c.2573-102C>T (n.2573-102C>T) n.555-102C>T n.293-102C>T n.391-102C>T c.2570-102C>T (n.2570-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246060_65246064delinsCTTTA | CA2042456244 | LEMD3 | c.2573-102_2573-98delinsCTTTA (n.2573-102_2573-98delinsCTTTA) n.555-102_555-98delinsCTTTA n.293-102_293-98delinsCTTTA n.391-102_391-98delinsCTTTA c.2570-102_2570-98delinsCTTTA (n.2570-102_2570-98delinsCTTTA) | |
| 12 | g.65246063del | CA2619670584 | LEMD3 | c.2573-99del (n.2573-99del) n.555-99del n.293-99del n.391-99del c.2570-99del (n.2570-99del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246066_65246069del | CA238915728 | LEMD3 | c.2573-96_2573-93del (n.2573-96_2573-93del) n.555-96_555-93del n.293-96_293-93del n.391-96_391-93del c.2570-96_2570-93del (n.2570-96_2570-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246064_65246065dup | CA2796331603 | LEMD3 | c.2573-98_2573-97dup (n.2573-98_2573-97dup) n.555-98_555-97dup n.293-98_293-97dup n.391-98_391-97dup c.2570-98_2570-97dup (n.2570-98_2570-97dup) | |
| 12 | g.65246064A= | CA2042456250 | LEMD3 | c.2573-98A= (n.2573-98A=) n.555-98A= n.293-98A= n.391-98A= c.2570-98A= (n.2570-98A=) | |
| 12 | g.65246064A>G | CA238915729 | LEMD3 | c.2573-98A>G (n.2573-98A>G) n.555-98A>G n.293-98A>G n.391-98A>G c.2570-98A>G (n.2570-98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246070G= | CA2042456253 | LEMD3 | c.2573-92G= (n.2573-92G=) n.555-92G= n.293-92G= n.391-92G= c.2570-92G= (n.2570-92G=) | |
| 12 | g.65246070G>T | CA691018129 | LEMD3 | c.2573-92G>T (n.2573-92G>T) n.555-92G>T n.293-92G>T n.391-92G>T c.2570-92G>T (n.2570-92G>T) | dbSNP |
| 12 | g.65246071T>C | CA2619670585 | LEMD3 | c.2573-91T>C (n.2573-91T>C) n.555-91T>C n.293-91T>C n.391-91T>C c.2570-91T>C (n.2570-91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246075G>A | CA2619670586 | LEMD3 | c.2573-87G>A (n.2573-87G>A) n.555-87G>A n.293-87G>A n.391-87G>A c.2570-87G>A (n.2570-87G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246075G>T | CA2619670587 | LEMD3 | c.2573-87G>T (n.2573-87G>T) n.555-87G>T n.293-87G>T n.391-87G>T c.2570-87G>T (n.2570-87G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246076T>A | CA2575215512 | LEMD3 | c.2573-86T>A (n.2573-86T>A) n.555-86T>A n.293-86T>A n.391-86T>A c.2570-86T>A (n.2570-86T>A) | |
| 12 | g.65246077G>T | CA655113393 | LEMD3 | c.2573-85G>T (n.2573-85G>T) n.555-85G>T n.293-85G>T n.391-85G>T c.2570-85G>T (n.2570-85G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.65246078C>A | CA2619670588 | LEMD3 | c.2573-84C>A (n.2573-84C>A) n.555-84C>A n.293-84C>A n.391-84C>A c.2570-84C>A (n.2570-84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246078C>T | CA2619670589 | LEMD3 | c.2573-84C>T (n.2573-84C>T) n.555-84C>T n.293-84C>T n.391-84C>T c.2570-84C>T (n.2570-84C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246080C>A | CA2575215513 | LEMD3 | c.2573-82C>A (n.2573-82C>A) n.555-82C>A n.293-82C>A n.391-82C>A c.2570-82C>A (n.2570-82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246080C= | CA2042456256 | LEMD3 | c.2573-82C= (n.2573-82C=) n.555-82C= n.293-82C= n.391-82C= c.2570-82C= (n.2570-82C=) | |
| 12 | g.65246080C>G | CA691018131 | LEMD3 | c.2573-82C>G (n.2573-82C>G) n.555-82C>G n.293-82C>G n.391-82C>G c.2570-82C>G (n.2570-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246080C>T | CA2619670590 | LEMD3 | c.2573-82C>T (n.2573-82C>T) n.555-82C>T n.293-82C>T n.391-82C>T c.2570-82C>T (n.2570-82C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246081A= | CA2042456261 | LEMD3 | c.2573-81A= (n.2573-81A=) n.555-81A= n.293-81A= n.391-81A= c.2570-81A= (n.2570-81A=) | |
| 12 | g.65246081A>C | CA2619670592 | LEMD3 | c.2573-81A>C (n.2573-81A>C) n.555-81A>C n.293-81A>C n.391-81A>C c.2570-81A>C (n.2570-81A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246081A>G | CA2619670593 | LEMD3 | c.2573-81A>G (n.2573-81A>G) n.555-81A>G n.293-81A>G n.391-81A>G c.2570-81A>G (n.2570-81A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246081A>T | CA238915730 | LEMD3 | c.2573-81A>T (n.2573-81A>T) n.555-81A>T n.293-81A>T n.391-81A>T c.2570-81A>T (n.2570-81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246083_65246084del | CA2619670591 | LEMD3 | c.2573-79_2573-78del (n.2573-79_2573-78del) n.555-79_555-78del n.293-79_293-78del n.391-79_391-78del c.2570-79_2570-78del (n.2570-79_2570-78del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246082T>C | CA948625823 | LEMD3 | c.2573-80T>C (n.2573-80T>C) n.555-80T>C n.293-80T>C n.391-80T>C c.2570-80T>C (n.2570-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246082T= | CA2042456266 | LEMD3 | c.2573-80T= (n.2573-80T=) n.555-80T= n.293-80T= n.391-80T= c.2570-80T= (n.2570-80T=) | |
| 12 | g.65246083A= | CA2042456272 | LEMD3 | c.2573-79A= (n.2573-79A=) n.555-79A= n.293-79A= n.391-79A= c.2570-79A= (n.2570-79A=) | |
| 12 | g.65246083A>G | CA238915731 | LEMD3 | c.2573-79A>G (n.2573-79A>G) n.555-79A>G n.293-79A>G n.391-79A>G c.2570-79A>G (n.2570-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246083A>T | CA2619670594 | LEMD3 | c.2573-79A>T (n.2573-79A>T) n.555-79A>T n.293-79A>T n.391-79A>T c.2570-79A>T (n.2570-79A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246084T>C | CA2796331604 | LEMD3 | c.2573-78T>C (n.2573-78T>C) n.555-78T>C n.293-78T>C n.391-78T>C c.2570-78T>C (n.2570-78T>C) | |
| 12 | g.65246085G>A | CA2575215514 | LEMD3 | c.2573-77G>A (n.2573-77G>A) n.555-77G>A n.293-77G>A n.391-77G>A c.2570-77G>A (n.2570-77G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246085G>T | CA2619670595 | LEMD3 | c.2573-77G>T (n.2573-77G>T) n.555-77G>T n.293-77G>T n.391-77G>T c.2570-77G>T (n.2570-77G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246087C>A | CA2619670596 | LEMD3 | c.2573-75C>A (n.2573-75C>A) n.555-75C>A n.293-75C>A n.391-75C>A c.2570-75C>A (n.2570-75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246087C= | CA2042456275 | LEMD3 | c.2573-75C= (n.2573-75C=) n.555-75C= n.293-75C= n.391-75C= c.2570-75C= (n.2570-75C=) | |
| 12 | g.65246087C>T | CA691018140 | LEMD3 | c.2573-75C>T (n.2573-75C>T) n.555-75C>T n.293-75C>T n.391-75C>T c.2570-75C>T (n.2570-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246091del | CA2619670597 | LEMD3 | c.2573-71del (n.2573-71del) n.555-71del n.293-71del n.391-71del c.2570-71del (n.2570-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246089T>G | CA2796331605 | LEMD3 | c.2573-73T>G (n.2573-73T>G) n.555-73T>G n.293-73T>G n.391-73T>G c.2570-73T>G (n.2570-73T>G) | |
| 12 | g.65246090T>C | CA691018142 | LEMD3 | c.2573-72T>C (n.2573-72T>C) n.555-72T>C n.293-72T>C n.391-72T>C c.2570-72T>C (n.2570-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246090T= | CA2042456278 | LEMD3 | c.2573-72T= (n.2573-72T=) n.555-72T= n.293-72T= n.391-72T= c.2570-72T= (n.2570-72T=) | |
| 12 | g.65246091_65246092insGA | CA2619670598 | LEMD3 | c.2573-71_2573-70insGA (n.2573-71_2573-70insGA) n.555-71_555-70insGA n.293-71_293-70insGA n.391-71_391-70insGA c.2570-71_2570-70insGA (n.2570-71_2570-70insGA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246092A>G | CA2619670599 | LEMD3 | c.2573-70A>G (n.2573-70A>G) n.555-70A>G n.293-70A>G n.391-70A>G c.2570-70A>G (n.2570-70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246093C>A | CA2796331606 | LEMD3 | c.2573-69C>A (n.2573-69C>A) n.555-69C>A n.293-69C>A n.391-69C>A c.2570-69C>A (n.2570-69C>A) | |
| 12 | g.65246093C>T | CA2619670600 | LEMD3 | c.2573-69C>T (n.2573-69C>T) n.555-69C>T n.293-69C>T n.391-69C>T c.2570-69C>T (n.2570-69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246094C>A | CA2619670601 | LEMD3 | c.2573-68C>A (n.2573-68C>A) n.555-68C>A n.293-68C>A n.391-68C>A c.2570-68C>A (n.2570-68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246094C= | CA2042456282 | LEMD3 | c.2573-68C= (n.2573-68C=) n.555-68C= n.293-68C= n.391-68C= c.2570-68C= (n.2570-68C=) | |
| 12 | g.65246094C>T | CA238915732 | LEMD3 | c.2573-68C>T (n.2573-68C>T) n.555-68C>T n.293-68C>T n.391-68C>T c.2570-68C>T (n.2570-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246095A>G | CA2575215515 | LEMD3 | c.2573-67A>G (n.2573-67A>G) n.555-67A>G n.293-67A>G n.391-67A>G c.2570-67A>G (n.2570-67A>G) | |
| 12 | g.65246095A>T | CA2619670602 | LEMD3 | c.2573-67A>T (n.2573-67A>T) n.555-67A>T n.293-67A>T n.391-67A>T c.2570-67A>T (n.2570-67A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246096C>A | CA2619670603 | LEMD3 | c.2573-66C>A (n.2573-66C>A) n.555-66C>A n.293-66C>A n.391-66C>A c.2570-66C>A (n.2570-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246096C>T | CA2619670604 | LEMD3 | c.2573-66C>T (n.2573-66C>T) n.555-66C>T n.293-66C>T n.391-66C>T c.2570-66C>T (n.2570-66C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246097A= | CA2042456284 | LEMD3 | c.2573-65A= (n.2573-65A=) n.555-65A= n.293-65A= n.391-65A= c.2570-65A= (n.2570-65A=) | |
| 12 | g.65246097A>G | CA2042456285 | LEMD3 | c.2573-65A>G (n.2573-65A>G) n.555-65A>G n.293-65A>G n.391-65A>G c.2570-65A>G (n.2570-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246098_65246101del | CA2619670605 | LEMD3 | c.2573-64_2573-61del (n.2573-64_2573-61del) n.555-64_555-61del n.293-64_293-61del n.391-64_391-61del c.2570-64_2570-61del (n.2570-64_2570-61del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246098G>A | CA2619670606 | LEMD3 | c.2573-64G>A (n.2573-64G>A) n.555-64G>A n.293-64G>A n.391-64G>A c.2570-64G>A (n.2570-64G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246098_65246102delinsGTTAA | CA2042456290 | LEMD3 | c.2573-64_2573-60delinsGTTAA (n.2573-64_2573-60delinsGTTAA) n.555-64_555-60delinsGTTAA n.293-64_293-60delinsGTTAA n.391-64_391-60delinsGTTAA c.2570-64_2570-60delinsGTTAA (n.2570-64_2570-60delinsGTTAA) | |
| 12 | g.65246101_65246104del | CA2042456294 | LEMD3 | c.2573-61_2573-58del (n.2573-61_2573-58del) n.555-61_555-58del n.293-61_293-58del n.391-61_391-58del c.2570-61_2570-58del (n.2570-61_2570-58del) | dbSNP |
| 12 | g.65246101A>T | CA2619670607 | LEMD3 | c.2573-61A>T (n.2573-61A>T) n.555-61A>T n.293-61A>T n.391-61A>T c.2570-61A>T (n.2570-61A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246106T>C | CA2619670608 | LEMD3 | c.2573-56T>C (n.2573-56T>C) n.555-56T>C n.293-56T>C n.391-56T>C c.2570-56T>C (n.2570-56T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246109G>A | CA691018154 | LEMD3 | c.2573-53G>A (n.2573-53G>A) n.555-53G>A n.293-53G>A n.391-53G>A c.2570-53G>A (n.2570-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246109G= | CA2042456297 | LEMD3 | c.2573-53G= (n.2573-53G=) n.555-53G= n.293-53G= n.391-53G= c.2570-53G= (n.2570-53G=) | |
| 12 | g.65246109G>T | CA2619670609 | LEMD3 | c.2573-53G>T (n.2573-53G>T) n.555-53G>T n.293-53G>T n.391-53G>T c.2570-53G>T (n.2570-53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246110C>G | CA2619670610 | LEMD3 | c.2573-52C>G (n.2573-52C>G) n.555-52C>G n.293-52C>G n.391-52C>G c.2570-52C>G (n.2570-52C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246111A= | CA2042456298 | LEMD3 | c.2573-51A= (n.2573-51A=) n.555-51A= n.293-51A= n.391-51A= c.2570-51A= (n.2570-51A=) | |
| 12 | g.65246111A>G | CA6671264 | LEMD3 | c.2573-51A>G (n.2573-51A>G) n.555-51A>G n.293-51A>G n.391-51A>G c.2570-51A>G (n.2570-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246112A= | CA2042456300 | LEMD3 | c.2573-50A= (n.2573-50A=) n.555-50A= n.293-50A= n.391-50A= c.2570-50A= (n.2570-50A=) | |
| 12 | g.65246112A>G | CA691018157 | LEMD3 | c.2573-50A>G (n.2573-50A>G) n.555-50A>G n.293-50A>G n.391-50A>G c.2570-50A>G (n.2570-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246114T>C | CA2042456305 | LEMD3 | c.2573-48T>C (n.2573-48T>C) n.555-48T>C n.293-48T>C n.391-48T>C c.2570-48T>C (n.2570-48T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65246114T= | CA2042456302 | LEMD3 | c.2573-48T= (n.2573-48T=) n.555-48T= n.293-48T= n.391-48T= c.2570-48T= (n.2570-48T=) | |
| 12 | g.65246115A= | CA2042456307 | LEMD3 | c.2573-47A= (n.2573-47A=) n.555-47A= n.293-47A= n.391-47A= c.2570-47A= (n.2570-47A=) | |
| 12 | g.65246115A>G | CA605710088 | LEMD3 | c.2573-47A>G (n.2573-47A>G) n.555-47A>G n.293-47A>G n.391-47A>G c.2570-47A>G (n.2570-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246116T>C | CA6671265 | LEMD3 | c.2573-46T>C (n.2573-46T>C) n.555-46T>C n.293-46T>C n.391-46T>C c.2570-46T>C (n.2570-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246116T>G | CA605710089 | LEMD3 | c.2573-46T>G (n.2573-46T>G) n.555-46T>G n.293-46T>G n.391-46T>G c.2570-46T>G (n.2570-46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246116T= | CA2042456309 | LEMD3 | c.2573-46T= (n.2573-46T=) n.555-46T= n.293-46T= n.391-46T= c.2570-46T= (n.2570-46T=) | |
| 12 | g.65246117T>C | CA2575215516 | LEMD3 | c.2573-45T>C (n.2573-45T>C) n.555-45T>C n.293-45T>C n.391-45T>C c.2570-45T>C (n.2570-45T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246118A= | CA2042456311 | LEMD3 | c.2573-44A= (n.2573-44A=) n.555-44A= n.293-44A= n.391-44A= c.2570-44A= (n.2570-44A=) | |
| 12 | g.65246118A>G | CA2619670611 | LEMD3 | c.2573-44A>G (n.2573-44A>G) n.555-44A>G n.293-44A>G n.391-44A>G c.2570-44A>G (n.2570-44A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246118A>T | CA948625832 | LEMD3 | c.2573-44A>T (n.2573-44A>T) n.555-44A>T n.293-44A>T n.391-44A>T c.2570-44A>T (n.2570-44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246119_65246121delinsAAC | CA2042456313 | LEMD3 | c.2573-43_2573-41delinsAAC (n.2573-43_2573-41delinsAAC) n.555-43_555-41delinsAAC n.293-43_293-41delinsAAC n.391-43_391-41delinsAAC c.2570-43_2570-41delinsAAC (n.2570-43_2570-41delinsAAC) | |
| 12 | g.65246121_65246122del | CA605710090 | LEMD3 | c.2573-41_2573-40del (n.2573-41_2573-40del) n.555-41_555-40del n.293-41_293-40del n.391-41_391-40del c.2570-41_2570-40del (n.2570-41_2570-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246121C>A | CA2619670613 | LEMD3 | c.2573-41C>A (n.2573-41C>A) n.555-41C>A n.293-41C>A n.391-41C>A c.2570-41C>A (n.2570-41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246121C>T | CA2619670612 | LEMD3 | c.2573-41C>T (n.2573-41C>T) n.555-41C>T n.293-41C>T n.391-41C>T c.2570-41C>T (n.2570-41C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246123G>A | CA2796331607 | LEMD3 | c.2573-39G>A (n.2573-39G>A) n.555-39G>A n.293-39G>A n.391-39G>A c.2570-39G>A (n.2570-39G>A) | |
| 12 | g.65246123G>C | CA2575215517 | LEMD3 | c.2573-39G>C (n.2573-39G>C) n.555-39G>C n.293-39G>C n.391-39G>C c.2570-39G>C (n.2570-39G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246123G>T | CA2796331608 | LEMD3 | c.2573-39G>T (n.2573-39G>T) n.555-39G>T n.293-39G>T n.391-39G>T c.2570-39G>T (n.2570-39G>T) | |
| 12 | g.65246125T>G | CA691018173 | LEMD3 | c.2573-37T>G (n.2573-37T>G) n.555-37T>G n.293-37T>G n.391-37T>G c.2570-37T>G (n.2570-37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246125T= | CA2042456317 | LEMD3 | c.2573-37T= (n.2573-37T=) n.555-37T= n.293-37T= n.391-37T= c.2570-37T= (n.2570-37T=) |