Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.65245981_65245986del | CA6671261 | LEMD3 | c.2572+42_2572+47del (n.2572+42_2572+47del) n.554+42_554+47del n.292+42_292+47del n.390+42_390+47del c.2569+42_2569+47del (n.2569+42_2569+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65245985T>C | CA2547418802 | LEMD3 | c.2572+46T>C (n.2572+46T>C) n.554+46T>C n.292+46T>C n.390+46T>C c.2569+46T>C (n.2569+46T>C) | |
12 | g.65245990_65245995del | CA2619670546 | LEMD3 | c.2572+51_2572+56del (n.2572+51_2572+56del) n.554+51_554+56del n.292+51_292+56del n.390+51_390+56del c.2569+51_2569+56del (n.2569+51_2569+56del) | gnomAD v4 |
12 | g.65245987T>A | CA2575215504 | LEMD3 | c.2572+48T>A (n.2572+48T>A) n.554+48T>A n.292+48T>A n.390+48T>A c.2569+48T>A (n.2569+48T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65245990T>A | CA2575215505 | LEMD3 | c.2572+51T>A (n.2572+51T>A) n.554+51T>A n.292+51T>A n.390+51T>A c.2569+51T>A (n.2569+51T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65245993dup | CA2619670547 | LEMD3 | c.2572+54dup (n.2572+54dup) n.554+54dup n.292+54dup n.390+54dup c.2569+54dup (n.2569+54dup) | gnomAD v4 |
12 | g.65245991T>A | CA2575215506 | LEMD3 | c.2572+52T>A (n.2572+52T>A) n.554+52T>A n.292+52T>A n.390+52T>A c.2569+52T>A (n.2569+52T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65245995A>C | CA2619670548 | LEMD3 | c.2572+56A>C (n.2572+56A>C) n.554+56A>C n.292+56A>C n.390+56A>C c.2569+56A>C (n.2569+56A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65245997C>A | CA2619670549 | LEMD3 | c.2572+58C>A (n.2572+58C>A) n.554+58C>A n.292+58C>A n.390+58C>A c.2569+58C>A (n.2569+58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65245997C>T | CA2619670550 | LEMD3 | c.2572+58C>T (n.2572+58C>T) n.554+58C>T n.292+58C>T n.390+58C>T c.2569+58C>T (n.2569+58C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65245998T>A | CA2619670551 | LEMD3 | c.2572+59T>A (n.2572+59T>A) n.554+59T>A n.292+59T>A n.390+59T>A c.2569+59T>A (n.2569+59T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65245999A>C | CA2619670552 | LEMD3 | c.2572+60A>C (n.2572+60A>C) n.554+60A>C n.292+60A>C n.390+60A>C c.2569+60A>C (n.2569+60A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65245999A>G | CA2564034139 | LEMD3 | c.2572+60A>G (n.2572+60A>G) n.554+60A>G n.292+60A>G n.390+60A>G c.2569+60A>G (n.2569+60A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246000T>C | CA2619670553 | LEMD3 | c.2572+61T>C (n.2572+61T>C) n.554+61T>C n.292+61T>C n.390+61T>C c.2569+61T>C (n.2569+61T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65246001A>G | CA2575215508 | LEMD3 | c.2572+62A>G (n.2572+62A>G) n.554+62A>G n.292+62A>G n.390+62A>G c.2569+62A>G (n.2569+62A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246001A>T | CA2575215507 | LEMD3 | c.2572+62A>T (n.2572+62A>T) n.554+62A>T n.292+62A>T n.390+62A>T c.2569+62A>T (n.2569+62A>T) | |
12 | g.65246001dup | CA2619670554 | LEMD3 | c.2572+62dup (n.2572+62dup) n.554+62dup n.292+62dup n.390+62dup c.2569+62dup (n.2569+62dup) | gnomAD v4 |
12 | g.65246002C>A | CA2575215509 | LEMD3 | c.2572+63C>A (n.2572+63C>A) n.554+63C>A n.292+63C>A n.390+63C>A c.2569+63C>A (n.2569+63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65246002C= | CA2042456206 | LEMD3 | c.2572+63C= (n.2572+63C=) n.554+63C= n.292+63C= n.390+63C= c.2569+63C= (n.2569+63C=) | |
12 | g.65246002C>T | CA2042456207 | LEMD3 | c.2572+63C>T (n.2572+63C>T) n.554+63C>T n.292+63C>T n.390+63C>T c.2569+63C>T (n.2569+63C>T) | dbSNP |
12 | g.65246003C>A | CA2575215510 | LEMD3 | c.2572+64C>A (n.2572+64C>A) n.554+64C>A n.292+64C>A n.390+64C>A c.2569+64C>A (n.2569+64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65246003C>G | CA2619670555 | LEMD3 | c.2572+64C>G (n.2572+64C>G) n.554+64C>G n.292+64C>G n.390+64C>G c.2569+64C>G (n.2569+64C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246003C>T | CA2619670556 | LEMD3 | c.2572+64C>T (n.2572+64C>T) n.554+64C>T n.292+64C>T n.390+64C>T c.2569+64C>T (n.2569+64C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246005G>C | CA2619670557 | LEMD3 | c.2572+66G>C (n.2572+66G>C) n.554+66G>C n.292+66G>C n.390+66G>C c.2569+66G>C (n.2569+66G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65246005G>T | CA2619670558 | LEMD3 | c.2572+66G>T (n.2572+66G>T) n.554+66G>T n.292+66G>T n.390+66G>T c.2569+66G>T (n.2569+66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246006A>T | CA2619670559 | LEMD3 | c.2572+67A>T (n.2572+67A>T) n.554+67A>T n.292+67A>T n.390+67A>T c.2569+67A>T (n.2569+67A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246009T>G | CA2619670560 | LEMD3 | c.2572+70T>G (n.2572+70T>G) n.554+70T>G n.292+70T>G n.390+70T>G c.2569+70T>G (n.2569+70T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246010C>A | CA2619670561 | LEMD3 | c.2572+71C>A (n.2572+71C>A) n.554+71C>A n.292+71C>A n.390+71C>A c.2569+71C>A (n.2569+71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65246012A>C | CA2619670562 | LEMD3 | c.2572+73A>C (n.2572+73A>C) n.554+73A>C n.292+73A>C n.390+73A>C c.2569+73A>C (n.2569+73A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65246013A= | CA2042456209 | LEMD3 | c.2572+74A= (n.2572+74A=) n.554+74A= n.292+74A= n.390+74A= c.2569+74A= (n.2569+74A=) | |
12 | g.65246013A>G | CA238915724 | LEMD3 | c.2572+74A>G (n.2572+74A>G) n.554+74A>G n.292+74A>G n.390+74A>G c.2569+74A>G (n.2569+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246014T>C | CA2619670563 | LEMD3 | c.2572+75T>C (n.2572+75T>C) n.554+75T>C n.292+75T>C n.390+75T>C c.2569+75T>C (n.2569+75T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65246015A= | CA2042456213 | LEMD3 | c.2572+76A= (n.2572+76A=) n.554+76A= n.292+76A= n.390+76A= c.2569+76A= (n.2569+76A=) | |
12 | g.65246015A>G | CA691018106 | LEMD3 | c.2572+76A>G (n.2572+76A>G) n.554+76A>G n.292+76A>G n.390+76A>G c.2569+76A>G (n.2569+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246018del | CA2619670564 | LEMD3 | c.2572+79del (n.2572+79del) n.554+79del n.292+79del n.390+79del c.2569+79del (n.2569+79del) | gnomAD v4 |
12 | g.65246016A>G | CA2619670565 | LEMD3 | c.2572+77A>G (n.2572+77A>G) n.554+77A>G n.292+77A>G n.390+77A>G c.2569+77A>G (n.2569+77A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246017A>G | CA2619670566 | LEMD3 | c.2572+78A>G (n.2572+78A>G) n.554+78A>G n.292+78A>G n.390+78A>G c.2569+78A>G (n.2569+78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246018A>G | CA655113392 | LEMD3 | c.2572+79A>G (n.2572+79A>G) n.554+79A>G n.292+79A>G n.390+79A>G c.2569+79A>G (n.2569+79A>G) | COSMIC |
12 | g.65246019G>T | CA2575215511 | LEMD3 | c.2572+80G>T (n.2572+80G>T) n.554+80G>T n.292+80G>T n.390+80G>T c.2569+80G>T (n.2569+80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246022T>A | CA691018108 | LEMD3 | c.2572+83T>A (n.2572+83T>A) n.554+83T>A n.292+83T>A n.390+83T>A c.2569+83T>A (n.2569+83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65246022T= | CA2042456215 | LEMD3 | c.2572+83T= (n.2572+83T=) n.554+83T= n.292+83T= n.390+83T= c.2569+83T= (n.2569+83T=) | |
12 | g.65246024del | CA2619670567 | LEMD3 | c.2572+85del (n.2572+85del) n.554+85del n.292+85del n.390+85del c.2569+85del (n.2569+85del) | gnomAD v4 |
12 | g.65246027G>A | CA238915725 | LEMD3 | c.2572+88G>A (n.2572+88G>A) n.554+88G>A n.292+88G>A n.390+88G>A c.2569+88G>A (n.2569+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246027G= | CA2042456218 | LEMD3 | c.2572+88G= (n.2572+88G=) n.554+88G= n.292+88G= n.390+88G= c.2569+88G= (n.2569+88G=) | |
12 | g.65246027G>T | CA2619670568 | LEMD3 | c.2572+88G>T (n.2572+88G>T) n.554+88G>T n.292+88G>T n.390+88G>T c.2569+88G>T (n.2569+88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246028T>C | CA2619670569 | LEMD3 | c.2572+89T>C (n.2572+89T>C) n.554+89T>C n.292+89T>C n.390+89T>C c.2569+89T>C (n.2569+89T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65246029T>G | CA2619670570 | LEMD3 | c.2572+90T>G (n.2572+90T>G) n.554+90T>G n.292+90T>G n.390+90T>G c.2569+90T>G (n.2569+90T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246030A= | CA2042456222 | LEMD3 | c.2572+91A= (n.2572+91A=) n.554+91A= n.292+91A= n.390+91A= c.2569+91A= (n.2569+91A=) | |
12 | g.65246030A>G | CA238915726 | LEMD3 | c.2572+91A>G (n.2572+91A>G) n.554+91A>G n.292+91A>G n.390+91A>G c.2569+91A>G (n.2569+91A>G) | dbSNP |
12 | g.65246031G>A | CA691018115 | LEMD3 | c.2572+92G>A (n.2572+92G>A) n.554+92G>A n.292+92G>A n.390+92G>A c.2569+92G>A (n.2569+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246031G= | CA2042456224 | LEMD3 | c.2572+92G= (n.2572+92G=) n.554+92G= n.292+92G= n.390+92G= c.2569+92G= (n.2569+92G=) | |
12 | g.65246031G>T | CA2619670571 | LEMD3 | c.2572+92G>T (n.2572+92G>T) n.554+92G>T n.292+92G>T n.390+92G>T c.2569+92G>T (n.2569+92G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246032C>A | CA2619670572 | LEMD3 | c.2572+93C>A (n.2572+93C>A) n.554+93C>A n.292+93C>A n.390+93C>A c.2569+93C>A (n.2569+93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65246040dup | CA2619670573 | LEMD3 | c.2572+101dup (n.2572+101dup) n.554+101dup n.292+101dup n.390+101dup c.2569+101dup (n.2569+101dup) | gnomAD v4 |
12 | g.65246040del | CA948625815 | LEMD3 | c.2572+101del (n.2572+101del) n.554+101del n.292+101del n.390+101del c.2569+101del (n.2569+101del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246039T>C | CA2619670575 | LEMD3 | c.2572+100T>C (n.2572+100T>C) n.554+100T>C n.292+100T>C n.390+100T>C c.2569+100T>C (n.2569+100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65246039T>G | CA2619670574 | LEMD3 | c.2572+100T>G (n.2572+100T>G) n.554+100T>G n.292+100T>G n.390+100T>G c.2569+100T>G (n.2569+100T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246041G>A | CA2796331602 | LEMD3 | c.2572+102G>A (n.2572+102G>A) n.554+102G>A n.292+102G>A n.390+102G>A c.2569+102G>A (n.2569+102G>A) | |
12 | g.65246041G>T | CA2619670576 | LEMD3 | c.2572+102G>T (n.2572+102G>T) n.554+102G>T n.292+102G>T n.390+102G>T c.2569+102G>T (n.2569+102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246042A>G | CA2619670577 | LEMD3 | c.2572+103A>G (n.2572+103A>G) n.554+103A>G n.292+103A>G n.390+103A>G c.2569+103A>G (n.2569+103A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246043G>T | CA2619670578 | LEMD3 | c.2572+104G>T (n.2572+104G>T) n.554+104G>T n.292+104G>T n.390+104G>T c.2569+104G>T (n.2569+104G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246044T>G | CA2042456229 | LEMD3 | c.2572+105T>G (n.2572+105T>G) n.554+105T>G n.292+105T>G n.390+105T>G c.2569+105T>G (n.2569+105T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65246044T= | CA2042456228 | LEMD3 | c.2572+105T= (n.2572+105T=) n.554+105T= n.292+105T= n.390+105T= c.2569+105T= (n.2569+105T=) | |
12 | g.65246045A>G | CA2619670579 | LEMD3 | c.2572+106A>G (n.2572+106A>G) n.554+106A>G n.292+106A>G n.390+106A>G c.2569+106A>G (n.2569+106A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246050T>A | CA691018117 | LEMD3 | c.2573-112T>A (n.2573-112T>A) n.555-112T>A n.293-112T>A n.391-112T>A c.2570-112T>A (n.2570-112T>A) | dbSNP |
12 | g.65246050T>C | CA238915727 | LEMD3 | c.2573-112T>C (n.2573-112T>C) n.555-112T>C n.293-112T>C n.391-112T>C c.2570-112T>C (n.2570-112T>C) | dbSNP |
12 | g.65246050T= | CA2042456232 | LEMD3 | c.2573-112T= (n.2573-112T=) n.555-112T= n.293-112T= n.391-112T= c.2570-112T= (n.2570-112T=) | |
12 | g.65246053del | CA2619670580 | LEMD3 | c.2573-109del (n.2573-109del) n.555-109del n.293-109del n.391-109del c.2570-109del (n.2570-109del) | gnomAD v4 |
12 | g.65246053T>C | CA691018121 | LEMD3 | c.2573-109T>C (n.2573-109T>C) n.555-109T>C n.293-109T>C n.391-109T>C c.2570-109T>C (n.2570-109T>C) | dbSNP |
12 | g.65246053T= | CA2042456235 | LEMD3 | c.2573-109T= (n.2573-109T=) n.555-109T= n.293-109T= n.391-109T= c.2570-109T= (n.2570-109T=) | |
12 | g.65246054A>T | CA2619670581 | LEMD3 | c.2573-108A>T (n.2573-108A>T) n.555-108A>T n.293-108A>T n.391-108A>T c.2570-108A>T (n.2570-108A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246056A>G | CA2619670582 | LEMD3 | c.2573-106A>G (n.2573-106A>G) n.555-106A>G n.293-106A>G n.391-106A>G c.2570-106A>G (n.2570-106A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246058G= | CA2042456238 | LEMD3 | c.2573-104G= (n.2573-104G=) n.555-104G= n.293-104G= n.391-104G= c.2570-104G= (n.2570-104G=) | |
12 | g.65246058G>T | CA948625816 | LEMD3 | c.2573-104G>T (n.2573-104G>T) n.555-104G>T n.293-104G>T n.391-104G>T c.2570-104G>T (n.2570-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246060C>A | CA2619670583 | LEMD3 | c.2573-102C>A (n.2573-102C>A) n.555-102C>A n.293-102C>A n.391-102C>A c.2570-102C>A (n.2570-102C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65246060C= | CA2042456242 | LEMD3 | c.2573-102C= (n.2573-102C=) n.555-102C= n.293-102C= n.391-102C= c.2570-102C= (n.2570-102C=) | |
12 | g.65246060C>G | CA2042456241 | LEMD3 | c.2573-102C>G (n.2573-102C>G) n.555-102C>G n.293-102C>G n.391-102C>G c.2570-102C>G (n.2570-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65246060C>T | CA605710087 | LEMD3 | c.2573-102C>T (n.2573-102C>T) n.555-102C>T n.293-102C>T n.391-102C>T c.2570-102C>T (n.2570-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246060_65246064delinsCTTTA | CA2042456244 | LEMD3 | c.2573-102_2573-98delinsCTTTA (n.2573-102_2573-98delinsCTTTA) n.555-102_555-98delinsCTTTA n.293-102_293-98delinsCTTTA n.391-102_391-98delinsCTTTA c.2570-102_2570-98delinsCTTTA (n.2570-102_2570-98delinsCTTTA) | |
12 | g.65246063del | CA2619670584 | LEMD3 | c.2573-99del (n.2573-99del) n.555-99del n.293-99del n.391-99del c.2570-99del (n.2570-99del) | gnomAD v4 |
12 | g.65246066_65246069del | CA238915728 | LEMD3 | c.2573-96_2573-93del (n.2573-96_2573-93del) n.555-96_555-93del n.293-96_293-93del n.391-96_391-93del c.2570-96_2570-93del (n.2570-96_2570-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246064_65246065dup | CA2796331603 | LEMD3 | c.2573-98_2573-97dup (n.2573-98_2573-97dup) n.555-98_555-97dup n.293-98_293-97dup n.391-98_391-97dup c.2570-98_2570-97dup (n.2570-98_2570-97dup) | |
12 | g.65246064A= | CA2042456250 | LEMD3 | c.2573-98A= (n.2573-98A=) n.555-98A= n.293-98A= n.391-98A= c.2570-98A= (n.2570-98A=) | |
12 | g.65246064A>G | CA238915729 | LEMD3 | c.2573-98A>G (n.2573-98A>G) n.555-98A>G n.293-98A>G n.391-98A>G c.2570-98A>G (n.2570-98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246070G= | CA2042456253 | LEMD3 | c.2573-92G= (n.2573-92G=) n.555-92G= n.293-92G= n.391-92G= c.2570-92G= (n.2570-92G=) | |
12 | g.65246070G>T | CA691018129 | LEMD3 | c.2573-92G>T (n.2573-92G>T) n.555-92G>T n.293-92G>T n.391-92G>T c.2570-92G>T (n.2570-92G>T) | dbSNP |
12 | g.65246071T>C | CA2619670585 | LEMD3 | c.2573-91T>C (n.2573-91T>C) n.555-91T>C n.293-91T>C n.391-91T>C c.2570-91T>C (n.2570-91T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65246075G>A | CA2619670586 | LEMD3 | c.2573-87G>A (n.2573-87G>A) n.555-87G>A n.293-87G>A n.391-87G>A c.2570-87G>A (n.2570-87G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65246075G>T | CA2619670587 | LEMD3 | c.2573-87G>T (n.2573-87G>T) n.555-87G>T n.293-87G>T n.391-87G>T c.2570-87G>T (n.2570-87G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246076T>A | CA2575215512 | LEMD3 | c.2573-86T>A (n.2573-86T>A) n.555-86T>A n.293-86T>A n.391-86T>A c.2570-86T>A (n.2570-86T>A) | |
12 | g.65246077G>T | CA655113393 | LEMD3 | c.2573-85G>T (n.2573-85G>T) n.555-85G>T n.293-85G>T n.391-85G>T c.2570-85G>T (n.2570-85G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.65246078C>A | CA2619670588 | LEMD3 | c.2573-84C>A (n.2573-84C>A) n.555-84C>A n.293-84C>A n.391-84C>A c.2570-84C>A (n.2570-84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65246078C>T | CA2619670589 | LEMD3 | c.2573-84C>T (n.2573-84C>T) n.555-84C>T n.293-84C>T n.391-84C>T c.2570-84C>T (n.2570-84C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246080C>A | CA2575215513 | LEMD3 | c.2573-82C>A (n.2573-82C>A) n.555-82C>A n.293-82C>A n.391-82C>A c.2570-82C>A (n.2570-82C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65246080C= | CA2042456256 | LEMD3 | c.2573-82C= (n.2573-82C=) n.555-82C= n.293-82C= n.391-82C= c.2570-82C= (n.2570-82C=) | |
12 | g.65246080C>G | CA691018131 | LEMD3 | c.2573-82C>G (n.2573-82C>G) n.555-82C>G n.293-82C>G n.391-82C>G c.2570-82C>G (n.2570-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246080C>T | CA2619670590 | LEMD3 | c.2573-82C>T (n.2573-82C>T) n.555-82C>T n.293-82C>T n.391-82C>T c.2570-82C>T (n.2570-82C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246081A= | CA2042456261 | LEMD3 | c.2573-81A= (n.2573-81A=) n.555-81A= n.293-81A= n.391-81A= c.2570-81A= (n.2570-81A=) | |
12 | g.65246081A>C | CA2619670592 | LEMD3 | c.2573-81A>C (n.2573-81A>C) n.555-81A>C n.293-81A>C n.391-81A>C c.2570-81A>C (n.2570-81A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65246081A>G | CA2619670593 | LEMD3 | c.2573-81A>G (n.2573-81A>G) n.555-81A>G n.293-81A>G n.391-81A>G c.2570-81A>G (n.2570-81A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65246081A>T | CA238915730 | LEMD3 | c.2573-81A>T (n.2573-81A>T) n.555-81A>T n.293-81A>T n.391-81A>T c.2570-81A>T (n.2570-81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246083_65246084del | CA2619670591 | LEMD3 | c.2573-79_2573-78del (n.2573-79_2573-78del) n.555-79_555-78del n.293-79_293-78del n.391-79_391-78del c.2570-79_2570-78del (n.2570-79_2570-78del) | gnomAD v4 |
12 | g.65246082T>C | CA948625823 | LEMD3 | c.2573-80T>C (n.2573-80T>C) n.555-80T>C n.293-80T>C n.391-80T>C c.2570-80T>C (n.2570-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246082T= | CA2042456266 | LEMD3 | c.2573-80T= (n.2573-80T=) n.555-80T= n.293-80T= n.391-80T= c.2570-80T= (n.2570-80T=) | |
12 | g.65246083A= | CA2042456272 | LEMD3 | c.2573-79A= (n.2573-79A=) n.555-79A= n.293-79A= n.391-79A= c.2570-79A= (n.2570-79A=) | |
12 | g.65246083A>G | CA238915731 | LEMD3 | c.2573-79A>G (n.2573-79A>G) n.555-79A>G n.293-79A>G n.391-79A>G c.2570-79A>G (n.2570-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65246083A>T | CA2619670594 | LEMD3 | c.2573-79A>T (n.2573-79A>T) n.555-79A>T n.293-79A>T n.391-79A>T c.2570-79A>T (n.2570-79A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65246084T>C | CA2796331604 | LEMD3 | c.2573-78T>C (n.2573-78T>C) n.555-78T>C n.293-78T>C n.391-78T>C c.2570-78T>C (n.2570-78T>C) | |
12 | g.65246085G>A | CA2575215514 | LEMD3 | c.2573-77G>A (n.2573-77G>A) n.555-77G>A n.293-77G>A n.391-77G>A c.2570-77G>A (n.2570-77G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65246085G>T | CA2619670595 | LEMD3 | c.2573-77G>T (n.2573-77G>T) n.555-77G>T n.293-77G>T n.391-77G>T c.2570-77G>T (n.2570-77G>T) | gnomAD v4 |