| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65245958A>G | CA2619670532 | LEMD3 | c.2572+19A>G (n.2572+19A>G) n.554+19A>G n.292+19A>G n.390+19A>G c.2569+19A>G (n.2569+19A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245959C>A | CA2619670533 | LEMD3 | c.2572+20C>A (n.2572+20C>A) n.554+20C>A n.292+20C>A n.390+20C>A c.2569+20C>A (n.2569+20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245961A= | CA2042456166 | LEMD3 | c.2572+22A= (n.2572+22A=) n.554+22A= n.292+22A= n.390+22A= c.2569+22A= (n.2569+22A=) | |
| 12 | g.65245961A>G | CA6671259 | LEMD3 | c.2572+22A>G (n.2572+22A>G) n.554+22A>G n.292+22A>G n.390+22A>G c.2569+22A>G (n.2569+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65245961A>T | CA2542106454 | LEMD3 | c.2572+22A>T (n.2572+22A>T) n.554+22A>T n.292+22A>T n.390+22A>T c.2569+22A>T (n.2569+22A>T) | |
| 12 | g.65245962A>T | CA2619670534 | LEMD3 | c.2572+23A>T (n.2572+23A>T) n.554+23A>T n.292+23A>T n.390+23A>T c.2569+23A>T (n.2569+23A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245963C>A | CA2619670535 | LEMD3 | c.2572+24C>A (n.2572+24C>A) n.554+24C>A n.292+24C>A n.390+24C>A c.2569+24C>A (n.2569+24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245963C= | CA2042456171 | LEMD3 | c.2572+24C= (n.2572+24C=) n.554+24C= n.292+24C= n.390+24C= c.2569+24C= (n.2569+24C=) | |
| 12 | g.65245963C>T | CA6671260 | LEMD3 | c.2572+24C>T (n.2572+24C>T) n.554+24C>T n.292+24C>T n.390+24C>T c.2569+24C>T (n.2569+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65245967T>C | CA2619670536 | LEMD3 | c.2572+28T>C (n.2572+28T>C) n.554+28T>C n.292+28T>C n.390+28T>C c.2569+28T>C (n.2569+28T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245968T>C | CA2619670537 | LEMD3 | c.2572+29T>C (n.2572+29T>C) n.554+29T>C n.292+29T>C n.390+29T>C c.2569+29T>C (n.2569+29T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245968T>G | CA605710084 | LEMD3 | c.2572+29T>G (n.2572+29T>G) n.554+29T>G n.292+29T>G n.390+29T>G c.2569+29T>G (n.2569+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.65245968T= | CA2042456176 | LEMD3 | c.2572+29T= (n.2572+29T=) n.554+29T= n.292+29T= n.390+29T= c.2569+29T= (n.2569+29T=) | |
| 12 | g.65245969G>A | CA2619670540 | LEMD3 | c.2572+30G>A (n.2572+30G>A) n.554+30G>A n.292+30G>A n.390+30G>A c.2569+30G>A (n.2569+30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245969G>C | CA2619670538 | LEMD3 | c.2572+30G>C (n.2572+30G>C) n.554+30G>C n.292+30G>C n.390+30G>C c.2569+30G>C (n.2569+30G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245969G>T | CA2619670539 | LEMD3 | c.2572+30G>T (n.2572+30G>T) n.554+30G>T n.292+30G>T n.390+30G>T c.2569+30G>T (n.2569+30G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245970A>G | CA2554496098 | LEMD3 | c.2572+31A>G (n.2572+31A>G) n.554+31A>G n.292+31A>G n.390+31A>G c.2569+31A>G (n.2569+31A>G) | |
| 12 | g.65245971A= | CA2042456179 | LEMD3 | c.2572+32A= (n.2572+32A=) n.554+32A= n.292+32A= n.390+32A= c.2569+32A= (n.2569+32A=) | |
| 12 | g.65245971A>G | CA691018080 | LEMD3 | c.2572+32A>G (n.2572+32A>G) n.554+32A>G n.292+32A>G n.390+32A>G c.2569+32A>G (n.2569+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65245974G>T | CA2619670541 | LEMD3 | c.2572+35G>T (n.2572+35G>T) n.554+35G>T n.292+35G>T n.390+35G>T c.2569+35G>T (n.2569+35G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245974_65245980delinsGATAGTT | CA2042456182 | LEMD3 | c.2572+35_2572+41delinsGATAGTT (n.2572+35_2572+41delinsGATAGTT) n.554+35_554+41delinsGATAGTT n.292+35_292+41delinsGATAGTT n.390+35_390+41delinsGATAGTT c.2569+35_2569+41delinsGATAGTT (n.2569+35_2569+41delinsGATAGTT) | |
| 12 | g.65245975A= | CA2042456185 | LEMD3 | c.2572+36A= (n.2572+36A=) n.554+36A= n.292+36A= n.390+36A= c.2569+36A= (n.2569+36A=) | |
| 12 | g.65245975A>G | CA605710085 | LEMD3 | c.2572+36A>G (n.2572+36A>G) n.554+36A>G n.292+36A>G n.390+36A>G c.2569+36A>G (n.2569+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65245975_65245979delinsATAGT | CA2042456187 | LEMD3 | c.2572+36_2572+40delinsATAGT (n.2572+36_2572+40delinsATAGT) n.554+36_554+40delinsATAGT n.292+36_292+40delinsATAGT n.390+36_390+40delinsATAGT c.2569+36_2569+40delinsATAGT (n.2569+36_2569+40delinsATAGT) | |
| 12 | g.65245981_65245986del | CA6671261 | LEMD3 | c.2572+42_2572+47del (n.2572+42_2572+47del) n.554+42_554+47del n.292+42_292+47del n.390+42_390+47del c.2569+42_2569+47del (n.2569+42_2569+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65245976T>C | CA2575215501 | LEMD3 | c.2572+37T>C (n.2572+37T>C) n.554+37T>C n.292+37T>C n.390+37T>C c.2569+37T>C (n.2569+37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245976T>G | CA691018093 | LEMD3 | c.2572+37T>G (n.2572+37T>G) n.554+37T>G n.292+37T>G n.390+37T>G c.2569+37T>G (n.2569+37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65245976T= | CA2042456191 | LEMD3 | c.2572+37T= (n.2572+37T=) n.554+37T= n.292+37T= n.390+37T= c.2569+37T= (n.2569+37T=) | |
| 12 | g.65245978_65245981del | CA605710086 | LEMD3 | c.2572+39_2572+42del (n.2572+39_2572+42del) n.554+39_554+42del n.292+39_292+42del n.390+39_390+42del c.2569+39_2569+42del (n.2569+39_2569+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65245977A>G | CA2619670542 | LEMD3 | c.2572+38A>G (n.2572+38A>G) n.554+38A>G n.292+38A>G n.390+38A>G c.2569+38A>G (n.2569+38A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245977A>T | CA2619670543 | LEMD3 | c.2572+38A>T (n.2572+38A>T) n.554+38A>T n.292+38A>T n.390+38A>T c.2569+38A>T (n.2569+38A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245977dup | CA2530175388 | LEMD3 | c.2572+38dup (n.2572+38dup) n.554+38dup n.292+38dup n.390+38dup c.2569+38dup (n.2569+38dup) | |
| 12 | g.65245978G>A | CA238915723 | LEMD3 | c.2572+39G>A (n.2572+39G>A) n.554+39G>A n.292+39G>A n.390+39G>A c.2569+39G>A (n.2569+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65245978G= | CA2042456196 | LEMD3 | c.2572+39G= (n.2572+39G=) n.554+39G= n.292+39G= n.390+39G= c.2569+39G= (n.2569+39G=) | |
| 12 | g.65245978G>T | CA2505127007 | LEMD3 | c.2572+39G>T (n.2572+39G>T) n.554+39G>T n.292+39G>T n.390+39G>T c.2569+39G>T (n.2569+39G>T) | |
| 12 | g.65245979T>C | CA2619670544 | LEMD3 | c.2572+40T>C (n.2572+40T>C) n.554+40T>C n.292+40T>C n.390+40T>C c.2569+40T>C (n.2569+40T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245979T>G | CA2575215502 | LEMD3 | c.2572+40T>G (n.2572+40T>G) n.554+40T>G n.292+40T>G n.390+40T>G c.2569+40T>G (n.2569+40T>G) | |
| 12 | g.65245981A= | CA2042456199 | LEMD3 | c.2572+42A= (n.2572+42A=) n.554+42A= n.292+42A= n.390+42A= c.2569+42A= (n.2569+42A=) | |
| 12 | g.65245981A>G | CA6671262 | LEMD3 | c.2572+42A>G (n.2572+42A>G) n.554+42A>G n.292+42A>G n.390+42A>G c.2569+42A>G (n.2569+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65245981A>T | CA2619670545 | LEMD3 | c.2572+42A>T (n.2572+42A>T) n.554+42A>T n.292+42A>T n.390+42A>T c.2569+42A>T (n.2569+42A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245982T>C | CA948625810 | LEMD3 | c.2572+43T>C (n.2572+43T>C) n.554+43T>C n.292+43T>C n.390+43T>C c.2569+43T>C (n.2569+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65245982T>G | CA2575215503 | LEMD3 | c.2572+43T>G (n.2572+43T>G) n.554+43T>G n.292+43T>G n.390+43T>G c.2569+43T>G (n.2569+43T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245982T= | CA2042456200 | LEMD3 | c.2572+43T= (n.2572+43T=) n.554+43T= n.292+43T= n.390+43T= c.2569+43T= (n.2569+43T=) | |
| 12 | g.65245983A>G | CA2555432184 | LEMD3 | c.2572+44A>G (n.2572+44A>G) n.554+44A>G n.292+44A>G n.390+44A>G c.2569+44A>G (n.2569+44A>G) | |
| 12 | g.65245984G>A | CA6671263 | LEMD3 | c.2572+45G>A (n.2572+45G>A) n.554+45G>A n.292+45G>A n.390+45G>A c.2569+45G>A (n.2569+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65245984G= | CA2042456202 | LEMD3 | c.2572+45G= (n.2572+45G=) n.554+45G= n.292+45G= n.390+45G= c.2569+45G= (n.2569+45G=) | |
| 12 | g.65245985T>C | CA2547418802 | LEMD3 | c.2572+46T>C (n.2572+46T>C) n.554+46T>C n.292+46T>C n.390+46T>C c.2569+46T>C (n.2569+46T>C) | |
| 12 | g.65245990_65245995del | CA2619670546 | LEMD3 | c.2572+51_2572+56del (n.2572+51_2572+56del) n.554+51_554+56del n.292+51_292+56del n.390+51_390+56del c.2569+51_2569+56del (n.2569+51_2569+56del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245987T>A | CA2575215504 | LEMD3 | c.2572+48T>A (n.2572+48T>A) n.554+48T>A n.292+48T>A n.390+48T>A c.2569+48T>A (n.2569+48T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245990T>A | CA2575215505 | LEMD3 | c.2572+51T>A (n.2572+51T>A) n.554+51T>A n.292+51T>A n.390+51T>A c.2569+51T>A (n.2569+51T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245993dup | CA2619670547 | LEMD3 | c.2572+54dup (n.2572+54dup) n.554+54dup n.292+54dup n.390+54dup c.2569+54dup (n.2569+54dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245991T>A | CA2575215506 | LEMD3 | c.2572+52T>A (n.2572+52T>A) n.554+52T>A n.292+52T>A n.390+52T>A c.2569+52T>A (n.2569+52T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245995A>C | CA2619670548 | LEMD3 | c.2572+56A>C (n.2572+56A>C) n.554+56A>C n.292+56A>C n.390+56A>C c.2569+56A>C (n.2569+56A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245997C>A | CA2619670549 | LEMD3 | c.2572+58C>A (n.2572+58C>A) n.554+58C>A n.292+58C>A n.390+58C>A c.2569+58C>A (n.2569+58C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245997C>T | CA2619670550 | LEMD3 | c.2572+58C>T (n.2572+58C>T) n.554+58C>T n.292+58C>T n.390+58C>T c.2569+58C>T (n.2569+58C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245998T>A | CA2619670551 | LEMD3 | c.2572+59T>A (n.2572+59T>A) n.554+59T>A n.292+59T>A n.390+59T>A c.2569+59T>A (n.2569+59T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245999A>C | CA2619670552 | LEMD3 | c.2572+60A>C (n.2572+60A>C) n.554+60A>C n.292+60A>C n.390+60A>C c.2569+60A>C (n.2569+60A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65245999A>G | CA2564034139 | LEMD3 | c.2572+60A>G (n.2572+60A>G) n.554+60A>G n.292+60A>G n.390+60A>G c.2569+60A>G (n.2569+60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246000T>C | CA2619670553 | LEMD3 | c.2572+61T>C (n.2572+61T>C) n.554+61T>C n.292+61T>C n.390+61T>C c.2569+61T>C (n.2569+61T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246001A>G | CA2575215508 | LEMD3 | c.2572+62A>G (n.2572+62A>G) n.554+62A>G n.292+62A>G n.390+62A>G c.2569+62A>G (n.2569+62A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246001A>T | CA2575215507 | LEMD3 | c.2572+62A>T (n.2572+62A>T) n.554+62A>T n.292+62A>T n.390+62A>T c.2569+62A>T (n.2569+62A>T) | |
| 12 | g.65246001dup | CA2619670554 | LEMD3 | c.2572+62dup (n.2572+62dup) n.554+62dup n.292+62dup n.390+62dup c.2569+62dup (n.2569+62dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246002C>A | CA2575215509 | LEMD3 | c.2572+63C>A (n.2572+63C>A) n.554+63C>A n.292+63C>A n.390+63C>A c.2569+63C>A (n.2569+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246002C= | CA2042456206 | LEMD3 | c.2572+63C= (n.2572+63C=) n.554+63C= n.292+63C= n.390+63C= c.2569+63C= (n.2569+63C=) | |
| 12 | g.65246002C>T | CA2042456207 | LEMD3 | c.2572+63C>T (n.2572+63C>T) n.554+63C>T n.292+63C>T n.390+63C>T c.2569+63C>T (n.2569+63C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65246003C>A | CA2575215510 | LEMD3 | c.2572+64C>A (n.2572+64C>A) n.554+64C>A n.292+64C>A n.390+64C>A c.2569+64C>A (n.2569+64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246003C>G | CA2619670555 | LEMD3 | c.2572+64C>G (n.2572+64C>G) n.554+64C>G n.292+64C>G n.390+64C>G c.2569+64C>G (n.2569+64C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246003C>T | CA2619670556 | LEMD3 | c.2572+64C>T (n.2572+64C>T) n.554+64C>T n.292+64C>T n.390+64C>T c.2569+64C>T (n.2569+64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246005G>C | CA2619670557 | LEMD3 | c.2572+66G>C (n.2572+66G>C) n.554+66G>C n.292+66G>C n.390+66G>C c.2569+66G>C (n.2569+66G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246005G>T | CA2619670558 | LEMD3 | c.2572+66G>T (n.2572+66G>T) n.554+66G>T n.292+66G>T n.390+66G>T c.2569+66G>T (n.2569+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246006A>T | CA2619670559 | LEMD3 | c.2572+67A>T (n.2572+67A>T) n.554+67A>T n.292+67A>T n.390+67A>T c.2569+67A>T (n.2569+67A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246009T>G | CA2619670560 | LEMD3 | c.2572+70T>G (n.2572+70T>G) n.554+70T>G n.292+70T>G n.390+70T>G c.2569+70T>G (n.2569+70T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246010C>A | CA2619670561 | LEMD3 | c.2572+71C>A (n.2572+71C>A) n.554+71C>A n.292+71C>A n.390+71C>A c.2569+71C>A (n.2569+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246012A>C | CA2619670562 | LEMD3 | c.2572+73A>C (n.2572+73A>C) n.554+73A>C n.292+73A>C n.390+73A>C c.2569+73A>C (n.2569+73A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246013A= | CA2042456209 | LEMD3 | c.2572+74A= (n.2572+74A=) n.554+74A= n.292+74A= n.390+74A= c.2569+74A= (n.2569+74A=) | |
| 12 | g.65246013A>G | CA238915724 | LEMD3 | c.2572+74A>G (n.2572+74A>G) n.554+74A>G n.292+74A>G n.390+74A>G c.2569+74A>G (n.2569+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246014T>C | CA2619670563 | LEMD3 | c.2572+75T>C (n.2572+75T>C) n.554+75T>C n.292+75T>C n.390+75T>C c.2569+75T>C (n.2569+75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246015A= | CA2042456213 | LEMD3 | c.2572+76A= (n.2572+76A=) n.554+76A= n.292+76A= n.390+76A= c.2569+76A= (n.2569+76A=) | |
| 12 | g.65246015A>G | CA691018106 | LEMD3 | c.2572+76A>G (n.2572+76A>G) n.554+76A>G n.292+76A>G n.390+76A>G c.2569+76A>G (n.2569+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246018del | CA2619670564 | LEMD3 | c.2572+79del (n.2572+79del) n.554+79del n.292+79del n.390+79del c.2569+79del (n.2569+79del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246016A>G | CA2619670565 | LEMD3 | c.2572+77A>G (n.2572+77A>G) n.554+77A>G n.292+77A>G n.390+77A>G c.2569+77A>G (n.2569+77A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246017A>G | CA2619670566 | LEMD3 | c.2572+78A>G (n.2572+78A>G) n.554+78A>G n.292+78A>G n.390+78A>G c.2569+78A>G (n.2569+78A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246018A>G | CA655113392 | LEMD3 | c.2572+79A>G (n.2572+79A>G) n.554+79A>G n.292+79A>G n.390+79A>G c.2569+79A>G (n.2569+79A>G) | COSMIC |
| 12 | g.65246019G>T | CA2575215511 | LEMD3 | c.2572+80G>T (n.2572+80G>T) n.554+80G>T n.292+80G>T n.390+80G>T c.2569+80G>T (n.2569+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246022T>A | CA691018108 | LEMD3 | c.2572+83T>A (n.2572+83T>A) n.554+83T>A n.292+83T>A n.390+83T>A c.2569+83T>A (n.2569+83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246022T= | CA2042456215 | LEMD3 | c.2572+83T= (n.2572+83T=) n.554+83T= n.292+83T= n.390+83T= c.2569+83T= (n.2569+83T=) | |
| 12 | g.65246024del | CA2619670567 | LEMD3 | c.2572+85del (n.2572+85del) n.554+85del n.292+85del n.390+85del c.2569+85del (n.2569+85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246027G>A | CA238915725 | LEMD3 | c.2572+88G>A (n.2572+88G>A) n.554+88G>A n.292+88G>A n.390+88G>A c.2569+88G>A (n.2569+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246027G= | CA2042456218 | LEMD3 | c.2572+88G= (n.2572+88G=) n.554+88G= n.292+88G= n.390+88G= c.2569+88G= (n.2569+88G=) | |
| 12 | g.65246027G>T | CA2619670568 | LEMD3 | c.2572+88G>T (n.2572+88G>T) n.554+88G>T n.292+88G>T n.390+88G>T c.2569+88G>T (n.2569+88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246028T>C | CA2619670569 | LEMD3 | c.2572+89T>C (n.2572+89T>C) n.554+89T>C n.292+89T>C n.390+89T>C c.2569+89T>C (n.2569+89T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246029T>G | CA2619670570 | LEMD3 | c.2572+90T>G (n.2572+90T>G) n.554+90T>G n.292+90T>G n.390+90T>G c.2569+90T>G (n.2569+90T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246030A= | CA2042456222 | LEMD3 | c.2572+91A= (n.2572+91A=) n.554+91A= n.292+91A= n.390+91A= c.2569+91A= (n.2569+91A=) | |
| 12 | g.65246030A>G | CA238915726 | LEMD3 | c.2572+91A>G (n.2572+91A>G) n.554+91A>G n.292+91A>G n.390+91A>G c.2569+91A>G (n.2569+91A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65246031G>A | CA691018115 | LEMD3 | c.2572+92G>A (n.2572+92G>A) n.554+92G>A n.292+92G>A n.390+92G>A c.2569+92G>A (n.2569+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246031G= | CA2042456224 | LEMD3 | c.2572+92G= (n.2572+92G=) n.554+92G= n.292+92G= n.390+92G= c.2569+92G= (n.2569+92G=) | |
| 12 | g.65246031G>T | CA2619670571 | LEMD3 | c.2572+92G>T (n.2572+92G>T) n.554+92G>T n.292+92G>T n.390+92G>T c.2569+92G>T (n.2569+92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246032C>A | CA2619670572 | LEMD3 | c.2572+93C>A (n.2572+93C>A) n.554+93C>A n.292+93C>A n.390+93C>A c.2569+93C>A (n.2569+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246040dup | CA2619670573 | LEMD3 | c.2572+101dup (n.2572+101dup) n.554+101dup n.292+101dup n.390+101dup c.2569+101dup (n.2569+101dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246040del | CA948625815 | LEMD3 | c.2572+101del (n.2572+101del) n.554+101del n.292+101del n.390+101del c.2569+101del (n.2569+101del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65246039T>C | CA2619670575 | LEMD3 | c.2572+100T>C (n.2572+100T>C) n.554+100T>C n.292+100T>C n.390+100T>C c.2569+100T>C (n.2569+100T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246039T>G | CA2619670574 | LEMD3 | c.2572+100T>G (n.2572+100T>G) n.554+100T>G n.292+100T>G n.390+100T>G c.2569+100T>G (n.2569+100T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246041G>A | CA2796331602 | LEMD3 | c.2572+102G>A (n.2572+102G>A) n.554+102G>A n.292+102G>A n.390+102G>A c.2569+102G>A (n.2569+102G>A) | |
| 12 | g.65246041G>T | CA2619670576 | LEMD3 | c.2572+102G>T (n.2572+102G>T) n.554+102G>T n.292+102G>T n.390+102G>T c.2569+102G>T (n.2569+102G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246042A>G | CA2619670577 | LEMD3 | c.2572+103A>G (n.2572+103A>G) n.554+103A>G n.292+103A>G n.390+103A>G c.2569+103A>G (n.2569+103A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246043G>T | CA2619670578 | LEMD3 | c.2572+104G>T (n.2572+104G>T) n.554+104G>T n.292+104G>T n.390+104G>T c.2569+104G>T (n.2569+104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246044T>G | CA2042456229 | LEMD3 | c.2572+105T>G (n.2572+105T>G) n.554+105T>G n.292+105T>G n.390+105T>G c.2569+105T>G (n.2569+105T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65246044T= | CA2042456228 | LEMD3 | c.2572+105T= (n.2572+105T=) n.554+105T= n.292+105T= n.390+105T= c.2569+105T= (n.2569+105T=) | |
| 12 | g.65246045A>G | CA2619670579 | LEMD3 | c.2572+106A>G (n.2572+106A>G) n.554+106A>G n.292+106A>G n.390+106A>G c.2569+106A>G (n.2569+106A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246050T>A | CA691018117 | LEMD3 | c.2573-112T>A (n.2573-112T>A) n.555-112T>A n.293-112T>A n.391-112T>A c.2570-112T>A (n.2570-112T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65246050T>C | CA238915727 | LEMD3 | c.2573-112T>C (n.2573-112T>C) n.555-112T>C n.293-112T>C n.391-112T>C c.2570-112T>C (n.2570-112T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65246050T= | CA2042456232 | LEMD3 | c.2573-112T= (n.2573-112T=) n.555-112T= n.293-112T= n.391-112T= c.2570-112T= (n.2570-112T=) | |
| 12 | g.65246053del | CA2619670580 | LEMD3 | c.2573-109del (n.2573-109del) n.555-109del n.293-109del n.391-109del c.2570-109del (n.2570-109del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246053T>C | CA691018121 | LEMD3 | c.2573-109T>C (n.2573-109T>C) n.555-109T>C n.293-109T>C n.391-109T>C c.2570-109T>C (n.2570-109T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65246053T= | CA2042456235 | LEMD3 | c.2573-109T= (n.2573-109T=) n.555-109T= n.293-109T= n.391-109T= c.2570-109T= (n.2570-109T=) | |
| 12 | g.65246054A>T | CA2619670581 | LEMD3 | c.2573-108A>T (n.2573-108A>T) n.555-108A>T n.293-108A>T n.391-108A>T c.2570-108A>T (n.2570-108A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246056A>G | CA2619670582 | LEMD3 | c.2573-106A>G (n.2573-106A>G) n.555-106A>G n.293-106A>G n.391-106A>G c.2570-106A>G (n.2570-106A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65246058G= | CA2042456238 | LEMD3 | c.2573-104G= (n.2573-104G=) n.555-104G= n.293-104G= n.391-104G= c.2570-104G= (n.2570-104G=) | |
| 12 | g.65246058G>T | CA948625816 | LEMD3 | c.2573-104G>T (n.2573-104G>T) n.555-104G>T n.293-104G>T n.391-104G>T c.2570-104G>T (n.2570-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |