| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65238403_65238408delinsTTAAAA | CA2042444077 | LEMD3 | c.1696-99_1696-94delinsTTAAAA (n.1696-99_1696-94delinsTTAAAA) c.1693-99_1693-94delinsTTAAAA (n.1693-99_1693-94delinsTTAAAA) | |
| 12 | g.65238409_65238413del | CA605709991 | LEMD3 | c.1696-93_1696-89del (n.1696-93_1696-89del) c.1693-93_1693-89del (n.1693-93_1693-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238408del | CA2619669387 | LEMD3 | c.1696-94del (n.1696-94del) c.1693-94del (n.1693-94del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238408A>G | CA2619669388 | LEMD3 | c.1696-94A>G (n.1696-94A>G) c.1693-94A>G (n.1693-94A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238414del | CA2619669389 | LEMD3 | c.1696-88del (n.1696-88del) c.1693-88del (n.1693-88del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238411A>G | CA2619669390 | LEMD3 | c.1696-91A>G (n.1696-91A>G) c.1693-91A>G (n.1693-91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238412A>G | CA2619669391 | LEMD3 | c.1696-90A>G (n.1696-90A>G) c.1693-90A>G (n.1693-90A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238414A= | CA2042444083 | LEMD3 | c.1696-88A= (n.1696-88A=) c.1693-88A= (n.1693-88A=) | |
| 12 | g.65238414A>G | CA238915049 | LEMD3 | c.1696-88A>G (n.1696-88A>G) c.1693-88A>G (n.1693-88A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65238414A>T | CA691027687 | LEMD3 | c.1696-88A>T (n.1696-88A>T) c.1693-88A>T (n.1693-88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238415T>A | CA2619669392 | LEMD3 | c.1696-87T>A (n.1696-87T>A) c.1693-87T>A (n.1693-87T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238416G>A | CA2619669393 | LEMD3 | c.1696-86G>A (n.1696-86G>A) c.1693-86G>A (n.1693-86G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238416G>T | CA2619669394 | LEMD3 | c.1696-86G>T (n.1696-86G>T) c.1693-86G>T (n.1693-86G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238417_65238423dup | CA2575215352 | LEMD3 | c.1696-85_1696-79dup (n.1696-85_1696-79dup) c.1693-85_1693-79dup (n.1693-85_1693-79dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238419A>G | CA2619669395 | LEMD3 | c.1696-83A>G (n.1696-83A>G) c.1693-83A>G (n.1693-83A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238420T>C | CA948623202 | LEMD3 | c.1696-82T>C (n.1696-82T>C) c.1693-82T>C (n.1693-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238420T= | CA2042444087 | LEMD3 | c.1696-82T= (n.1696-82T=) c.1693-82T= (n.1693-82T=) | |
| 12 | g.65238421A>G | CA2619669396 | LEMD3 | c.1696-81A>G (n.1696-81A>G) c.1693-81A>G (n.1693-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65238423A= | CA2042444090 | LEMD3 | c.1696-79A= (n.1696-79A=) c.1693-79A= (n.1693-79A=) | |
| 12 | g.65238423A>G | CA605709992 | LEMD3 | c.1696-79A>G (n.1696-79A>G) c.1693-79A>G (n.1693-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238424G>T | CA2619669397 | LEMD3 | c.1696-78G>T (n.1696-78G>T) c.1693-78G>T (n.1693-78G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238426G>A | CA2619669399 | LEMD3 | c.1696-76G>A (n.1696-76G>A) c.1693-76G>A (n.1693-76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238430_65238431del | CA2619669398 | LEMD3 | c.1696-72_1696-71del (n.1696-72_1696-71del) c.1693-72_1693-71del (n.1693-72_1693-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238428G>A | CA691027696 | LEMD3 | c.1696-74G>A (n.1696-74G>A) c.1693-74G>A (n.1693-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238428G>C | CA2575215353 | LEMD3 | c.1696-74G>C (n.1696-74G>C) c.1693-74G>C (n.1693-74G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238428G= | CA2042444094 | LEMD3 | c.1696-74G= (n.1696-74G=) c.1693-74G= (n.1693-74G=) | |
| 12 | g.65238428G>T | CA2619669400 | LEMD3 | c.1696-74G>T (n.1696-74G>T) c.1693-74G>T (n.1693-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238430G>A | CA2619669401 | LEMD3 | c.1696-72G>A (n.1696-72G>A) c.1693-72G>A (n.1693-72G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238431_65238434dup | CA2619669402 | LEMD3 | c.1696-71_1696-68dup (n.1696-71_1696-68dup) c.1693-71_1693-68dup (n.1693-71_1693-68dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238433A= | CA2042444099 | LEMD3 | c.1696-69A= (n.1696-69A=) c.1693-69A= (n.1693-69A=) | |
| 12 | g.65238433A>T | CA691027704 | LEMD3 | c.1696-69A>T (n.1696-69A>T) c.1693-69A>T (n.1693-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65238435A= | CA2042444103 | LEMD3 | c.1696-67A= (n.1696-67A=) c.1693-67A= (n.1693-67A=) | |
| 12 | g.65238435A>C | CA2581094281 | LEMD3 | c.1696-67A>C (n.1696-67A>C) c.1693-67A>C (n.1693-67A>C) | |
| 12 | g.65238435A>G | CA238915050 | LEMD3 | c.1696-67A>G (n.1696-67A>G) c.1693-67A>G (n.1693-67A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238435A>T | CA2581094280 | LEMD3 | c.1696-67A>T (n.1696-67A>T) c.1693-67A>T (n.1693-67A>T) | |
| 12 | g.65238437del | CA2619669403 | LEMD3 | c.1696-65del (n.1696-65del) c.1693-65del (n.1693-65del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238437A>G | CA2619669404 | LEMD3 | c.1696-65A>G (n.1696-65A>G) c.1693-65A>G (n.1693-65A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238437_65238438delinsAG | CA2042444105 | LEMD3 | c.1696-65_1696-64delinsAG (n.1696-65_1696-64delinsAG) c.1693-65_1693-64delinsAG (n.1693-65_1693-64delinsAG) | |
| 12 | g.65238438G>A | CA913734992 | LEMD3 | c.1696-64G>A (n.1696-64G>A) c.1693-64G>A (n.1693-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238438G= | CA2042444107 | LEMD3 | c.1696-64G= (n.1696-64G=) c.1693-64G= (n.1693-64G=) | |
| 12 | g.65238438G>T | CA2619669405 | LEMD3 | c.1696-64G>T (n.1696-64G>T) c.1693-64G>T (n.1693-64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238439del | CA948623205 | LEMD3 | c.1696-63del (n.1696-63del) c.1693-63del (n.1693-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238439G>A | CA2619669406 | LEMD3 | c.1696-63G>A (n.1696-63G>A) c.1693-63G>A (n.1693-63G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238439G>C | CA238915051 | LEMD3 | c.1696-63G>C (n.1696-63G>C) c.1693-63G>C (n.1693-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238439G= | CA2042444111 | LEMD3 | c.1696-63G= (n.1696-63G=) c.1693-63G= (n.1693-63G=) | |
| 12 | g.65238439G>T | CA2619669407 | LEMD3 | c.1696-63G>T (n.1696-63G>T) c.1693-63G>T (n.1693-63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238440A>G | CA2619669408 | LEMD3 | c.1696-62A>G (n.1696-62A>G) c.1693-62A>G (n.1693-62A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238442A= | CA2042444114 | LEMD3 | c.1696-60A= (n.1696-60A=) c.1693-60A= (n.1693-60A=) | |
| 12 | g.65238442A>C | CA2619669409 | LEMD3 | c.1696-60A>C (n.1696-60A>C) c.1693-60A>C (n.1693-60A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238442A>G | CA2042444115 | LEMD3 | c.1696-60A>G (n.1696-60A>G) c.1693-60A>G (n.1693-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65238443C>A | CA2619669410 | LEMD3 | c.1696-59C>A (n.1696-59C>A) c.1693-59C>A (n.1693-59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238443C= | CA2042444117 | LEMD3 | c.1696-59C= (n.1696-59C=) c.1693-59C= (n.1693-59C=) | |
| 12 | g.65238443C>T | CA238915052 | LEMD3 | c.1696-59C>T (n.1696-59C>T) c.1693-59C>T (n.1693-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238444T>A | CA2619669412 | LEMD3 | c.1696-58T>A (n.1696-58T>A) c.1693-58T>A (n.1693-58T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238446del | CA2619669411 | LEMD3 | c.1696-56del (n.1696-56del) c.1693-56del (n.1693-56del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238447del | CA2796331406 | LEMD3 | c.1696-55del (n.1696-55del) c.1693-55del (n.1693-55del) | |
| 12 | g.65238447A>G | CA2619669413 | LEMD3 | c.1696-55A>G (n.1696-55A>G) c.1693-55A>G (n.1693-55A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238447A>T | CA2575215354 | LEMD3 | c.1696-55A>T (n.1696-55A>T) c.1693-55A>T (n.1693-55A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238448C>A | CA2575215355 | LEMD3 | c.1696-54C>A (n.1696-54C>A) c.1693-54C>A (n.1693-54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238448C= | CA2042444121 | LEMD3 | c.1696-54C= (n.1696-54C=) c.1693-54C= (n.1693-54C=) | |
| 12 | g.65238448C>G | CA238915053 | LEMD3 | c.1696-54C>G (n.1696-54C>G) c.1693-54C>G (n.1693-54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238448C>T | CA2575215356 | LEMD3 | c.1696-54C>T (n.1696-54C>T) c.1693-54C>T (n.1693-54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238448_65238450delinsCAG | CA2042444122 | LEMD3 | c.1696-54_1696-52delinsCAG (n.1696-54_1696-52delinsCAG) c.1693-54_1693-52delinsCAG (n.1693-54_1693-52delinsCAG) | |
| 12 | g.65238453_65238454del | CA691027712 | LEMD3 | c.1696-49_1696-48del (n.1696-49_1696-48del) c.1693-49_1693-48del (n.1693-49_1693-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65238450G>T | CA2575215357 | LEMD3 | c.1696-52G>T (n.1696-52G>T) c.1693-52G>T (n.1693-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238450_65238451delinsGA | CA2042444124 | LEMD3 | c.1696-52_1696-51delinsGA (n.1696-52_1696-51delinsGA) c.1693-52_1693-51delinsGA (n.1693-52_1693-51delinsGA) | |
| 12 | g.65238451del | CA605709993 | LEMD3 | c.1696-51del (n.1696-51del) c.1693-51del (n.1693-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238452G>T | CA2575215358 | LEMD3 | c.1696-50G>T (n.1696-50G>T) c.1693-50G>T (n.1693-50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238454G>C | CA605709994 | LEMD3 | c.1696-48G>C (n.1696-48G>C) c.1693-48G>C (n.1693-48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238454G= | CA2042444127 | LEMD3 | c.1696-48G= (n.1696-48G=) c.1693-48G= (n.1693-48G=) | |
| 12 | g.65238456C>A | CA2619669414 | LEMD3 | c.1696-46C>A (n.1696-46C>A) c.1693-46C>A (n.1693-46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238456C= | CA2042444129 | LEMD3 | c.1696-46C= (n.1696-46C=) c.1693-46C= (n.1693-46C=) | |
| 12 | g.65238456C>T | CA605709995 | LEMD3 | c.1696-46C>T (n.1696-46C>T) c.1693-46C>T (n.1693-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238457G>A | CA6671011 | LEMD3 | c.1696-45G>A (n.1696-45G>A) c.1693-45G>A (n.1693-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238457G= | CA2042444131 | LEMD3 | c.1696-45G= (n.1696-45G=) c.1693-45G= (n.1693-45G=) | |
| 12 | g.65238457G>T | CA2575215359 | LEMD3 | c.1696-45G>T (n.1696-45G>T) c.1693-45G>T (n.1693-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238459A= | CA2042444134 | LEMD3 | c.1696-43A= (n.1696-43A=) c.1693-43A= (n.1693-43A=) | |
| 12 | g.65238459A>C | CA2559748211 | LEMD3 | c.1696-43A>C (n.1696-43A>C) c.1693-43A>C (n.1693-43A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238459A>G | CA2575215360 | LEMD3 | c.1696-43A>G (n.1696-43A>G) c.1693-43A>G (n.1693-43A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238459A>T | CA6671012 | LEMD3 | c.1696-43A>T (n.1696-43A>T) c.1693-43A>T (n.1693-43A>T) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.65238460T>A | CA2619669415 | LEMD3 | c.1696-42T>A (n.1696-42T>A) c.1693-42T>A (n.1693-42T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238460T>G | CA2619669416 | LEMD3 | c.1696-42T>G (n.1696-42T>G) c.1693-42T>G (n.1693-42T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238461G>T | CA2619669417 | LEMD3 | c.1696-41G>T (n.1696-41G>T) c.1693-41G>T (n.1693-41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238463A>G | CA2619669418 | LEMD3 | c.1696-39A>G (n.1696-39A>G) c.1693-39A>G (n.1693-39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238463A>T | CA2575215361 | LEMD3 | c.1696-39A>T (n.1696-39A>T) c.1693-39A>T (n.1693-39A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238464G>T | CA2619669419 | LEMD3 | c.1696-38G>T (n.1696-38G>T) c.1693-38G>T (n.1693-38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238465A= | CA2042444136 | LEMD3 | c.1696-37A= (n.1696-37A=) c.1693-37A= (n.1693-37A=) | |
| 12 | g.65238465A>G | CA2042444137 | LEMD3 | c.1696-37A>G (n.1696-37A>G) c.1693-37A>G (n.1693-37A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65238465A>T | CA2619669420 | LEMD3 | c.1696-37A>T (n.1696-37A>T) c.1693-37A>T (n.1693-37A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238466T>A | CA2619669422 | LEMD3 | c.1696-36T>A (n.1696-36T>A) c.1693-36T>A (n.1693-36T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238466T>C | CA2619669421 | LEMD3 | c.1696-36T>C (n.1696-36T>C) c.1693-36T>C (n.1693-36T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238467T>G | CA2619669423 | LEMD3 | c.1696-35T>G (n.1696-35T>G) c.1693-35T>G (n.1693-35T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238467_65238470delinsTAAG | CA2042444139 | LEMD3 | c.1696-35_1696-32delinsTAAG (n.1696-35_1696-32delinsTAAG) c.1693-35_1693-32delinsTAAG (n.1693-35_1693-32delinsTAAG) | |
| 12 | g.65238468A= | CA2042444141 | LEMD3 | c.1696-34A= (n.1696-34A=) c.1693-34A= (n.1693-34A=) | |
| 12 | g.65238468A>G | CA238915054 | LEMD3 | c.1696-34A>G (n.1696-34A>G) c.1693-34A>G (n.1693-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238468A>T | CA2619669424 | LEMD3 | c.1696-34A>T (n.1696-34A>T) c.1693-34A>T (n.1693-34A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238470_65238472del | CA6671013 | LEMD3 | c.1696-32_1696-30del (n.1696-32_1696-30del) c.1693-32_1693-30del (n.1693-32_1693-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238470G>A | CA691027743 | LEMD3 | c.1696-32G>A (n.1696-32G>A) c.1693-32G>A (n.1693-32G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65238470G= | CA2042444143 | LEMD3 | c.1696-32G= (n.1696-32G=) c.1693-32G= (n.1693-32G=) | |
| 12 | g.65238470G>T | CA2619669425 | LEMD3 | c.1696-32G>T (n.1696-32G>T) c.1693-32G>T (n.1693-32G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238471A>C | CA2619669426 | LEMD3 | c.1696-31A>C (n.1696-31A>C) c.1693-31A>C (n.1693-31A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238472A= | CA2042444146 | LEMD3 | c.1696-30A= (n.1696-30A=) c.1693-30A= (n.1693-30A=) | |
| 12 | g.65238472A>G | CA2042444147 | LEMD3 | c.1696-30A>G (n.1696-30A>G) c.1693-30A>G (n.1693-30A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65238473T>A | CA2042444151 | LEMD3 | c.1696-29T>A (n.1696-29T>A) c.1693-29T>A (n.1693-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65238473T>C | CA6671014 | LEMD3 | c.1696-29T>C (n.1696-29T>C) c.1693-29T>C (n.1693-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238473T= | CA2042444150 | LEMD3 | c.1696-29T= (n.1696-29T=) c.1693-29T= (n.1693-29T=) | |
| 12 | g.65238475G>A | CA6671016 | LEMD3 | c.1696-27G>A (n.1696-27G>A) c.1693-27G>A (n.1693-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238475G>C | CA2575215362 | LEMD3 | c.1696-27G>C (n.1696-27G>C) c.1693-27G>C (n.1693-27G>C) | |
| 12 | g.65238475G= | CA2042444153 | LEMD3 | c.1696-27G= (n.1696-27G=) c.1693-27G= (n.1693-27G=) | |
| 12 | g.65238475G>T | CA2619669427 | LEMD3 | c.1696-27G>T (n.1696-27G>T) c.1693-27G>T (n.1693-27G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238476T>G | CA2042444160 | LEMD3 | c.1696-26T>G (n.1696-26T>G) c.1693-26T>G (n.1693-26T>G) | dbSNP |
| 12 | g.65238476T= | CA2042444158 | LEMD3 | c.1696-26T= (n.1696-26T=) c.1693-26T= (n.1693-26T=) | |
| 12 | g.65238476_65238486delinsTTATTTTTCTC | CA2042444156 | LEMD3 | c.1696-26_1696-16delinsTTATTTTTCTC (n.1696-26_1696-16delinsTTATTTTTCTC) c.1693-26_1693-16delinsTTATTTTTCTC (n.1693-26_1693-16delinsTTATTTTTCTC) | |
| 12 | g.65238478_65238538dup | CA6671015 | LEMD3 | c.1696-24_1732dup c.1693-24_1729dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238486_65238495del | CA605709996 | LEMD3 | c.1696-16_1696-7del (n.1696-16_1696-7del) c.1693-16_1693-7del (n.1693-16_1693-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238478A>G | CA2575215363 | LEMD3 | c.1696-24A>G (n.1696-24A>G) c.1693-24A>G (n.1693-24A>G) | |
| 12 | g.65238479T>C | CA605709997 | LEMD3 | c.1696-23T>C (n.1696-23T>C) c.1693-23T>C (n.1693-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238479T= | CA2042444162 | LEMD3 | c.1696-23T= (n.1696-23T=) c.1693-23T= (n.1693-23T=) | |
| 12 | g.65238481T>A | CA691027760 | LEMD3 | c.1696-21T>A (n.1696-21T>A) c.1693-21T>A (n.1693-21T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65238481T= | CA2042444164 | LEMD3 | c.1696-21T= (n.1696-21T=) c.1693-21T= (n.1693-21T=) | |
| 12 | g.65238483T>C | CA2619669428 | LEMD3 | c.1696-19T>C (n.1696-19T>C) c.1693-19T>C (n.1693-19T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238484C>A | CA2509441623 | LEMD3 | c.1696-18C>A (n.1696-18C>A) c.1693-18C>A (n.1693-18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238484C>G | CA2619669429 | LEMD3 | c.1696-18C>G (n.1696-18C>G) c.1693-18C>G (n.1693-18C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238486C>A | CA2572139520 | LEMD3 | c.1696-16C>A (n.1696-16C>A) c.1693-16C>A (n.1693-16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238486C= | CA2042444166 | LEMD3 | c.1696-16C= (n.1696-16C=) c.1693-16C= (n.1693-16C=) | |
| 12 | g.65238486C>G | CA238915055 | LEMD3 | c.1696-16C>G (n.1696-16C>G) c.1693-16C>G (n.1693-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238486C>T | CA6671017 | LEMD3 | c.1696-16C>T (n.1696-16C>T) c.1693-16C>T (n.1693-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238488A= | CA2042444168 | LEMD3 | c.1696-14A= (n.1696-14A=) c.1693-14A= (n.1693-14A=) | |
| 12 | g.65238488A>C | CA6671018 | LEMD3 | c.1696-14A>C (n.1696-14A>C) c.1693-14A>C (n.1693-14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.65238488A>G | CA238915056 | LEMD3 | c.1696-14A>G (n.1696-14A>G) c.1693-14A>G (n.1693-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238493T>G | CA2619669430 | LEMD3 | c.1696-9T>G (n.1696-9T>G) c.1693-9T>G (n.1693-9T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238494C>A | CA2514219968 | LEMD3 | c.1696-8C>A (n.1696-8C>A) c.1693-8C>A (n.1693-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238494C>T | CA2619669431 | LEMD3 | c.1696-8C>T (n.1696-8C>T) c.1693-8C>T (n.1693-8C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238495T>A | CA2619669432 | LEMD3 | c.1696-7T>A (n.1696-7T>A) c.1693-7T>A (n.1693-7T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238497G>A | CA6671019 | LEMD3 | c.1696-5G>A (n.1696-5G>A) c.1693-5G>A (n.1693-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238497G= | CA2042444171 | LEMD3 | c.1696-5G= (n.1696-5G=) c.1693-5G= (n.1693-5G=) | |
| 12 | g.65238498T>A | CA2619669433 | LEMD3 | c.1696-4T>A (n.1696-4T>A) c.1693-4T>A (n.1693-4T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238499del | CA2575215364 | LEMD3 | c.1696-3del (n.1696-3del) c.1693-3del (n.1693-3del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238500A= | CA2042444175 | LEMD3 | c.1696-2A= (n.1696-2A=) c.1693-2A= (n.1693-2A=) | |
| 12 | g.65238500A>C | CA385670858 | LEMD3 | c.1696-2A>C (n.1696-2A>C) c.1693-2A>C (n.1693-2A>C) | |
| 12 | g.65238500A>G | CA385670859 | LEMD3 | c.1696-2A>G (n.1696-2A>G) c.1693-2A>G (n.1693-2A>G) | |
| 12 | g.65238500A>T | CA385670860 | LEMD3 | c.1696-2A>T (n.1696-2A>T) c.1693-2A>T (n.1693-2A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65238501G>A | CA385670861 | LEMD3 | c.1696-1G>A (n.1696-1G>A) c.1693-1G>A (n.1693-1G>A) | |
| 12 | g.65238501G>C | CA385670862 | LEMD3 | c.1696-1G>C (n.1696-1G>C) c.1693-1G>C (n.1693-1G>C) | dbSNP |
| 12 | g.65238501G= | CA2042444178 | LEMD3 | c.1696-1G= (n.1696-1G=) c.1693-1G= (n.1693-1G=) | |
| 12 | g.65238501G>T | CA385670863 | LEMD3 | c.1696-1G>T (n.1696-1G>T) c.1693-1G>T (n.1693-1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238502G>A | CA385670864 | LEMD3 | c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) | |
| 12 | g.65238502G>C | CA385670865 | LEMD3 | c.1696G>C (p.Asp566His) c.1693G>C (p.Asp565His) | |
| 12 | g.65238502G>T | CA385670866 | LEMD3 | c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238503A>C | CA385670867 | LEMD3 | c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) | |
| 12 | g.65238503A>G | CA385670868 | LEMD3 | c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238503A>T | CA385670869 | LEMD3 | c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) | |
| 12 | g.65238503_65238504delinsAT | CA2042444182 | LEMD3 | c.1697_1698delinsAT (p.Asp566=) c.1694_1695delinsAT (p.Asp565=) |