Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.65238356_65238364del | CA2619669353 | LEMD3 | c.1696-146_1696-138del (n.1696-146_1696-138del) c.1693-146_1693-138del (n.1693-146_1693-138del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238355_65238356delinsTC | CA2042444011 | LEMD3 | c.1696-147_1696-146delinsTC (n.1696-147_1696-146delinsTC) c.1693-147_1693-146delinsTC (n.1693-147_1693-146delinsTC) | |
12 | g.65238355_65238362delinsTCTCATTC | CA2042444012 | LEMD3 | c.1696-147_1696-140delinsTCTCATTC (n.1696-147_1696-140delinsTCTCATTC) c.1693-147_1693-140delinsTCTCATTC (n.1693-147_1693-140delinsTCTCATTC) | |
12 | g.65238356del | CA2042444016 | LEMD3 | c.1696-146del (n.1696-146del) c.1693-146del (n.1693-146del) | dbSNP |
12 | g.65238356C>A | CA2619669356 | LEMD3 | c.1696-146C>A (n.1696-146C>A) c.1693-146C>A (n.1693-146C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238356C= | CA2042444014 | LEMD3 | c.1696-146C= (n.1696-146C=) c.1693-146C= (n.1693-146C=) | |
12 | g.65238356C>G | CA2619669354 | LEMD3 | c.1696-146C>G (n.1696-146C>G) c.1693-146C>G (n.1693-146C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238356C>T | CA605709985 | LEMD3 | c.1696-146C>T (n.1696-146C>T) c.1693-146C>T (n.1693-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238356_65238359del | CA2619669355 | LEMD3 | c.1696-146_1696-143del (n.1696-146_1696-143del) c.1693-146_1693-143del (n.1693-146_1693-143del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238356_65238362del | CA2042444018 | LEMD3 | c.1696-146_1696-140del (n.1696-146_1696-140del) c.1693-146_1693-140del (n.1693-146_1693-140del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65238358C>A | CA2619669358 | LEMD3 | c.1696-144C>A (n.1696-144C>A) c.1693-144C>A (n.1693-144C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238358C= | CA2042444023 | LEMD3 | c.1696-144C= (n.1696-144C=) c.1693-144C= (n.1693-144C=) | |
12 | g.65238358C>T | CA605709986 | LEMD3 | c.1696-144C>T (n.1696-144C>T) c.1693-144C>T (n.1693-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238358_65238359del | CA2619669357 | LEMD3 | c.1696-144_1696-143del (n.1696-144_1696-143del) c.1693-144_1693-143del (n.1693-144_1693-143del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238359A= | CA2042444025 | LEMD3 | c.1696-143A= (n.1696-143A=) c.1693-143A= (n.1693-143A=) | |
12 | g.65238359A>G | CA2619669359 | LEMD3 | c.1696-143A>G (n.1696-143A>G) c.1693-143A>G (n.1693-143A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238359A>T | CA605709987 | LEMD3 | c.1696-143A>T (n.1696-143A>T) c.1693-143A>T (n.1693-143A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238361T>C | CA238915042 | LEMD3 | c.1696-141T>C (n.1696-141T>C) c.1693-141T>C (n.1693-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65238361T= | CA2042444028 | LEMD3 | c.1696-141T= (n.1696-141T=) c.1693-141T= (n.1693-141T=) | |
12 | g.65238361_65238362delinsTC | CA2042444031 | LEMD3 | c.1696-141_1696-140delinsTC (n.1696-141_1696-140delinsTC) c.1693-141_1693-140delinsTC (n.1693-141_1693-140delinsTC) | |
12 | g.65238362del | CA691027667 | LEMD3 | c.1696-140del (n.1696-140del) c.1693-140del (n.1693-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238362C>A | CA2619669360 | LEMD3 | c.1696-140C>A (n.1696-140C>A) c.1693-140C>A (n.1693-140C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238362C= | CA2042444035 | LEMD3 | c.1696-140C= (n.1696-140C=) c.1693-140C= (n.1693-140C=) | |
12 | g.65238362C>G | CA2619669361 | LEMD3 | c.1696-140C>G (n.1696-140C>G) c.1693-140C>G (n.1693-140C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238362C>T | CA605709988 | LEMD3 | c.1696-140C>T (n.1696-140C>T) c.1693-140C>T (n.1693-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238363T>C | CA2796331404 | LEMD3 | c.1696-139T>C (n.1696-139T>C) c.1693-139T>C (n.1693-139T>C) | |
12 | g.65238363T>G | CA2619669362 | LEMD3 | c.1696-139T>G (n.1696-139T>G) c.1693-139T>G (n.1693-139T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238365T>G | CA2042444037 | LEMD3 | c.1696-137T>G (n.1696-137T>G) c.1693-137T>G (n.1693-137T>G) | dbSNP |
12 | g.65238365T= | CA2042444036 | LEMD3 | c.1696-137T= (n.1696-137T=) c.1693-137T= (n.1693-137T=) | |
12 | g.65238366T>C | CA238915043 | LEMD3 | c.1696-136T>C (n.1696-136T>C) c.1693-136T>C (n.1693-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238366T= | CA2042444039 | LEMD3 | c.1696-136T= (n.1696-136T=) c.1693-136T= (n.1693-136T=) | |
12 | g.65238367T>A | CA238915044 | LEMD3 | c.1696-135T>A (n.1696-135T>A) c.1693-135T>A (n.1693-135T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65238367T= | CA2042444042 | LEMD3 | c.1696-135T= (n.1696-135T=) c.1693-135T= (n.1693-135T=) | |
12 | g.65238368A>T | CA2619669364 | LEMD3 | c.1696-134A>T (n.1696-134A>T) c.1693-134A>T (n.1693-134A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238368_65238371del | CA2619669363 | LEMD3 | c.1696-134_1696-131del (n.1696-134_1696-131del) c.1693-134_1693-131del (n.1693-134_1693-131del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238369A>G | CA2619669365 | LEMD3 | c.1696-133A>G (n.1696-133A>G) c.1693-133A>G (n.1693-133A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238370A>T | CA2796331405 | LEMD3 | c.1696-132A>T (n.1696-132A>T) c.1693-132A>T (n.1693-132A>T) | |
12 | g.65238371A= | CA2042444045 | LEMD3 | c.1696-131A= (n.1696-131A=) c.1693-131A= (n.1693-131A=) | |
12 | g.65238371A>C | CA238915045 | LEMD3 | c.1696-131A>C (n.1696-131A>C) c.1693-131A>C (n.1693-131A>C) | dbSNP |
12 | g.65238371A>T | CA2619669366 | LEMD3 | c.1696-131A>T (n.1696-131A>T) c.1693-131A>T (n.1693-131A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238372T>C | CA2619669367 | LEMD3 | c.1696-130T>C (n.1696-130T>C) c.1693-130T>C (n.1693-130T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65238373T>A | CA2535115458 | LEMD3 | c.1696-129T>A (n.1696-129T>A) c.1693-129T>A (n.1693-129T>A) | |
12 | g.65238375_65238379del | CA2598240300 | LEMD3 | c.1696-127_1696-123del (n.1696-127_1696-123del) c.1693-127_1693-123del (n.1693-127_1693-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238375T>A | CA2619669368 | LEMD3 | c.1696-127T>A (n.1696-127T>A) c.1693-127T>A (n.1693-127T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238376C>A | CA2619669369 | LEMD3 | c.1696-126C>A (n.1696-126C>A) c.1693-126C>A (n.1693-126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238376C= | CA2042444047 | LEMD3 | c.1696-126C= (n.1696-126C=) c.1693-126C= (n.1693-126C=) | |
12 | g.65238376C>T | CA691027674 | LEMD3 | c.1696-126C>T (n.1696-126C>T) c.1693-126C>T (n.1693-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238377T>C | CA2042444050 | LEMD3 | c.1696-125T>C (n.1696-125T>C) c.1693-125T>C (n.1693-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238377T= | CA2042444049 | LEMD3 | c.1696-125T= (n.1696-125T=) c.1693-125T= (n.1693-125T=) | |
12 | g.65238378G>A | CA2619669370 | LEMD3 | c.1696-124G>A (n.1696-124G>A) c.1693-124G>A (n.1693-124G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238378G>T | CA2619669371 | LEMD3 | c.1696-124G>T (n.1696-124G>T) c.1693-124G>T (n.1693-124G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238380A= | CA2042444052 | LEMD3 | c.1696-122A= (n.1696-122A=) c.1693-122A= (n.1693-122A=) | |
12 | g.65238380A>G | CA238915046 | LEMD3 | c.1696-122A>G (n.1696-122A>G) c.1693-122A>G (n.1693-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238383_65238386del | CA2619669372 | LEMD3 | c.1696-119_1696-116del (n.1696-119_1696-116del) c.1693-119_1693-116del (n.1693-119_1693-116del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238381A= | CA2042444054 | LEMD3 | c.1696-121A= (n.1696-121A=) c.1693-121A= (n.1693-121A=) | |
12 | g.65238381A>G | CA605709989 | LEMD3 | c.1696-121A>G (n.1696-121A>G) c.1693-121A>G (n.1693-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238382T>C | CA238915047 | LEMD3 | c.1696-120T>C (n.1696-120T>C) c.1693-120T>C (n.1693-120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65238382T= | CA2042444058 | LEMD3 | c.1696-120T= (n.1696-120T=) c.1693-120T= (n.1693-120T=) | |
12 | g.65238383G= | CA2042444060 | LEMD3 | c.1696-119G= (n.1696-119G=) c.1693-119G= (n.1693-119G=) | |
12 | g.65238383G>T | CA948623199 | LEMD3 | c.1696-119G>T (n.1696-119G>T) c.1693-119G>T (n.1693-119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238384A>C | CA2619669373 | LEMD3 | c.1696-118A>C (n.1696-118A>C) c.1693-118A>C (n.1693-118A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65238385A= | CA2042444064 | LEMD3 | c.1696-117A= (n.1696-117A=) c.1693-117A= (n.1693-117A=) | |
12 | g.65238385A>C | CA2619669374 | LEMD3 | c.1696-117A>C (n.1696-117A>C) c.1693-117A>C (n.1693-117A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65238385A>G | CA948623200 | LEMD3 | c.1696-117A>G (n.1696-117A>G) c.1693-117A>G (n.1693-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238385_65238390delinsATATTT | CA2042444062 | LEMD3 | c.1696-117_1696-112delinsATATTT (n.1696-117_1696-112delinsATATTT) c.1693-117_1693-112delinsATATTT (n.1693-117_1693-112delinsATATTT) | |
12 | g.65238386T>G | CA2619669376 | LEMD3 | c.1696-116T>G (n.1696-116T>G) c.1693-116T>G (n.1693-116T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238389_65238393dup | CA2619669375 | LEMD3 | c.1696-113_1696-109dup (n.1696-113_1696-109dup) c.1693-113_1693-109dup (n.1693-113_1693-109dup) | gnomAD v4 |
12 | g.65238389_65238393del | CA691027678 | LEMD3 | c.1696-113_1696-109del (n.1696-113_1696-109del) c.1693-113_1693-109del (n.1693-113_1693-109del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65238389T>G | CA2619669377 | LEMD3 | c.1696-113T>G (n.1696-113T>G) c.1693-113T>G (n.1693-113T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238389_65238394delinsTTTATG | CA2042444066 | LEMD3 | c.1696-113_1696-108delinsTTTATG (n.1696-113_1696-108delinsTTTATG) c.1693-113_1693-108delinsTTTATG (n.1693-113_1693-108delinsTTTATG) | |
12 | g.65238390_65238392delinsTTA | CA2042444070 | LEMD3 | c.1696-112_1696-110delinsTTA (n.1696-112_1696-110delinsTTA) c.1693-112_1693-110delinsTTA (n.1693-112_1693-110delinsTTA) | |
12 | g.65238396_65238400del | CA691027680 | LEMD3 | c.1696-106_1696-102del (n.1696-106_1696-102del) c.1693-106_1693-102del (n.1693-106_1693-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238392_65238393del | CA605709990 | LEMD3 | c.1696-110_1696-109del (n.1696-110_1696-109del) c.1693-110_1693-109del (n.1693-110_1693-109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238392A>G | CA2619669378 | LEMD3 | c.1696-110A>G (n.1696-110A>G) c.1693-110A>G (n.1693-110A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238393T>C | CA2619669379 | LEMD3 | c.1696-109T>C (n.1696-109T>C) c.1693-109T>C (n.1693-109T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65238394G>T | CA2619669380 | LEMD3 | c.1696-108G>T (n.1696-108G>T) c.1693-108G>T (n.1693-108G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238395T>G | CA2619669382 | LEMD3 | c.1696-107T>G (n.1696-107T>G) c.1693-107T>G (n.1693-107T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238395_65238398del | CA2619669381 | LEMD3 | c.1696-107_1696-104del (n.1696-107_1696-104del) c.1693-107_1693-104del (n.1693-107_1693-104del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238398T>C | CA948623201 | LEMD3 | c.1696-104T>C (n.1696-104T>C) c.1693-104T>C (n.1693-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238398T= | CA2042444073 | LEMD3 | c.1696-104T= (n.1696-104T=) c.1693-104T= (n.1693-104T=) | |
12 | g.65238399G>A | CA238915048 | LEMD3 | c.1696-103G>A (n.1696-103G>A) c.1693-103G>A (n.1693-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65238399G= | CA2042444075 | LEMD3 | c.1696-103G= (n.1696-103G=) c.1693-103G= (n.1693-103G=) | |
12 | g.65238399G>T | CA2619669383 | LEMD3 | c.1696-103G>T (n.1696-103G>T) c.1693-103G>T (n.1693-103G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238400T>C | CA2619669384 | LEMD3 | c.1696-102T>C (n.1696-102T>C) c.1693-102T>C (n.1693-102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65238401A>T | CA2619669385 | LEMD3 | c.1696-101A>T (n.1696-101A>T) c.1693-101A>T (n.1693-101A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238402G>T | CA2619669386 | LEMD3 | c.1696-100G>T (n.1696-100G>T) c.1693-100G>T (n.1693-100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238403_65238408delinsTTAAAA | CA2042444077 | LEMD3 | c.1696-99_1696-94delinsTTAAAA (n.1696-99_1696-94delinsTTAAAA) c.1693-99_1693-94delinsTTAAAA (n.1693-99_1693-94delinsTTAAAA) | |
12 | g.65238409_65238413del | CA605709991 | LEMD3 | c.1696-93_1696-89del (n.1696-93_1696-89del) c.1693-93_1693-89del (n.1693-93_1693-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238408del | CA2619669387 | LEMD3 | c.1696-94del (n.1696-94del) c.1693-94del (n.1693-94del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238408A>G | CA2619669388 | LEMD3 | c.1696-94A>G (n.1696-94A>G) c.1693-94A>G (n.1693-94A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238414del | CA2619669389 | LEMD3 | c.1696-88del (n.1696-88del) c.1693-88del (n.1693-88del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238411A>G | CA2619669390 | LEMD3 | c.1696-91A>G (n.1696-91A>G) c.1693-91A>G (n.1693-91A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238412A>G | CA2619669391 | LEMD3 | c.1696-90A>G (n.1696-90A>G) c.1693-90A>G (n.1693-90A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238414A= | CA2042444083 | LEMD3 | c.1696-88A= (n.1696-88A=) c.1693-88A= (n.1693-88A=) | |
12 | g.65238414A>G | CA238915049 | LEMD3 | c.1696-88A>G (n.1696-88A>G) c.1693-88A>G (n.1693-88A>G) | dbSNP |
12 | g.65238414A>T | CA691027687 | LEMD3 | c.1696-88A>T (n.1696-88A>T) c.1693-88A>T (n.1693-88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238415T>A | CA2619669392 | LEMD3 | c.1696-87T>A (n.1696-87T>A) c.1693-87T>A (n.1693-87T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238416G>A | CA2619669393 | LEMD3 | c.1696-86G>A (n.1696-86G>A) c.1693-86G>A (n.1693-86G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238416G>T | CA2619669394 | LEMD3 | c.1696-86G>T (n.1696-86G>T) c.1693-86G>T (n.1693-86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238417_65238423dup | CA2575215352 | LEMD3 | c.1696-85_1696-79dup (n.1696-85_1696-79dup) c.1693-85_1693-79dup (n.1693-85_1693-79dup) | gnomAD v4 |
12 | g.65238419A>G | CA2619669395 | LEMD3 | c.1696-83A>G (n.1696-83A>G) c.1693-83A>G (n.1693-83A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238420T>C | CA948623202 | LEMD3 | c.1696-82T>C (n.1696-82T>C) c.1693-82T>C (n.1693-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238420T= | CA2042444087 | LEMD3 | c.1696-82T= (n.1696-82T=) c.1693-82T= (n.1693-82T=) | |
12 | g.65238421A>G | CA2619669396 | LEMD3 | c.1696-81A>G (n.1696-81A>G) c.1693-81A>G (n.1693-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65238423A= | CA2042444090 | LEMD3 | c.1696-79A= (n.1696-79A=) c.1693-79A= (n.1693-79A=) | |
12 | g.65238423A>G | CA605709992 | LEMD3 | c.1696-79A>G (n.1696-79A>G) c.1693-79A>G (n.1693-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238424G>T | CA2619669397 | LEMD3 | c.1696-78G>T (n.1696-78G>T) c.1693-78G>T (n.1693-78G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238426G>A | CA2619669399 | LEMD3 | c.1696-76G>A (n.1696-76G>A) c.1693-76G>A (n.1693-76G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238430_65238431del | CA2619669398 | LEMD3 | c.1696-72_1696-71del (n.1696-72_1696-71del) c.1693-72_1693-71del (n.1693-72_1693-71del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238428G>A | CA691027696 | LEMD3 | c.1696-74G>A (n.1696-74G>A) c.1693-74G>A (n.1693-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238428G>C | CA2575215353 | LEMD3 | c.1696-74G>C (n.1696-74G>C) c.1693-74G>C (n.1693-74G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65238428G= | CA2042444094 | LEMD3 | c.1696-74G= (n.1696-74G=) c.1693-74G= (n.1693-74G=) | |
12 | g.65238428G>T | CA2619669400 | LEMD3 | c.1696-74G>T (n.1696-74G>T) c.1693-74G>T (n.1693-74G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238430G>A | CA2619669401 | LEMD3 | c.1696-72G>A (n.1696-72G>A) c.1693-72G>A (n.1693-72G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238431_65238434dup | CA2619669402 | LEMD3 | c.1696-71_1696-68dup (n.1696-71_1696-68dup) c.1693-71_1693-68dup (n.1693-71_1693-68dup) | gnomAD v4 |
12 | g.65238433A= | CA2042444099 | LEMD3 | c.1696-69A= (n.1696-69A=) c.1693-69A= (n.1693-69A=) | |
12 | g.65238433A>T | CA691027704 | LEMD3 | c.1696-69A>T (n.1696-69A>T) c.1693-69A>T (n.1693-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65238435A= | CA2042444103 | LEMD3 | c.1696-67A= (n.1696-67A=) c.1693-67A= (n.1693-67A=) | |
12 | g.65238435A>C | CA2581094281 | LEMD3 | c.1696-67A>C (n.1696-67A>C) c.1693-67A>C (n.1693-67A>C) | |
12 | g.65238435A>G | CA238915050 | LEMD3 | c.1696-67A>G (n.1696-67A>G) c.1693-67A>G (n.1693-67A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238435A>T | CA2581094280 | LEMD3 | c.1696-67A>T (n.1696-67A>T) c.1693-67A>T (n.1693-67A>T) | |
12 | g.65238437del | CA2619669403 | LEMD3 | c.1696-65del (n.1696-65del) c.1693-65del (n.1693-65del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238437A>G | CA2619669404 | LEMD3 | c.1696-65A>G (n.1696-65A>G) c.1693-65A>G (n.1693-65A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238437_65238438delinsAG | CA2042444105 | LEMD3 | c.1696-65_1696-64delinsAG (n.1696-65_1696-64delinsAG) c.1693-65_1693-64delinsAG (n.1693-65_1693-64delinsAG) | |
12 | g.65238438G>A | CA913734992 | LEMD3 | c.1696-64G>A (n.1696-64G>A) c.1693-64G>A (n.1693-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238438G= | CA2042444107 | LEMD3 | c.1696-64G= (n.1696-64G=) c.1693-64G= (n.1693-64G=) | |
12 | g.65238438G>T | CA2619669405 | LEMD3 | c.1696-64G>T (n.1696-64G>T) c.1693-64G>T (n.1693-64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238439del | CA948623205 | LEMD3 | c.1696-63del (n.1696-63del) c.1693-63del (n.1693-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238439G>A | CA2619669406 | LEMD3 | c.1696-63G>A (n.1696-63G>A) c.1693-63G>A (n.1693-63G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238439G>C | CA238915051 | LEMD3 | c.1696-63G>C (n.1696-63G>C) c.1693-63G>C (n.1693-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238439G= | CA2042444111 | LEMD3 | c.1696-63G= (n.1696-63G=) c.1693-63G= (n.1693-63G=) | |
12 | g.65238439G>T | CA2619669407 | LEMD3 | c.1696-63G>T (n.1696-63G>T) c.1693-63G>T (n.1693-63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238440A>G | CA2619669408 | LEMD3 | c.1696-62A>G (n.1696-62A>G) c.1693-62A>G (n.1693-62A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238442A= | CA2042444114 | LEMD3 | c.1696-60A= (n.1696-60A=) c.1693-60A= (n.1693-60A=) | |
12 | g.65238442A>C | CA2619669409 | LEMD3 | c.1696-60A>C (n.1696-60A>C) c.1693-60A>C (n.1693-60A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65238442A>G | CA2042444115 | LEMD3 | c.1696-60A>G (n.1696-60A>G) c.1693-60A>G (n.1693-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65238443C>A | CA2619669410 | LEMD3 | c.1696-59C>A (n.1696-59C>A) c.1693-59C>A (n.1693-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238443C= | CA2042444117 | LEMD3 | c.1696-59C= (n.1696-59C=) c.1693-59C= (n.1693-59C=) | |
12 | g.65238443C>T | CA238915052 | LEMD3 | c.1696-59C>T (n.1696-59C>T) c.1693-59C>T (n.1693-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238444T>A | CA2619669412 | LEMD3 | c.1696-58T>A (n.1696-58T>A) c.1693-58T>A (n.1693-58T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238446del | CA2619669411 | LEMD3 | c.1696-56del (n.1696-56del) c.1693-56del (n.1693-56del) | gnomAD v4 |
12 | g.65238447del | CA2796331406 | LEMD3 | c.1696-55del (n.1696-55del) c.1693-55del (n.1693-55del) | |
12 | g.65238447A>G | CA2619669413 | LEMD3 | c.1696-55A>G (n.1696-55A>G) c.1693-55A>G (n.1693-55A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65238447A>T | CA2575215354 | LEMD3 | c.1696-55A>T (n.1696-55A>T) c.1693-55A>T (n.1693-55A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238448C>A | CA2575215355 | LEMD3 | c.1696-54C>A (n.1696-54C>A) c.1693-54C>A (n.1693-54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238448C= | CA2042444121 | LEMD3 | c.1696-54C= (n.1696-54C=) c.1693-54C= (n.1693-54C=) | |
12 | g.65238448C>G | CA238915053 | LEMD3 | c.1696-54C>G (n.1696-54C>G) c.1693-54C>G (n.1693-54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238448C>T | CA2575215356 | LEMD3 | c.1696-54C>T (n.1696-54C>T) c.1693-54C>T (n.1693-54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238448_65238450delinsCAG | CA2042444122 | LEMD3 | c.1696-54_1696-52delinsCAG (n.1696-54_1696-52delinsCAG) c.1693-54_1693-52delinsCAG (n.1693-54_1693-52delinsCAG) | |
12 | g.65238453_65238454del | CA691027712 | LEMD3 | c.1696-49_1696-48del (n.1696-49_1696-48del) c.1693-49_1693-48del (n.1693-49_1693-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65238450G>T | CA2575215357 | LEMD3 | c.1696-52G>T (n.1696-52G>T) c.1693-52G>T (n.1693-52G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238450_65238451delinsGA | CA2042444124 | LEMD3 | c.1696-52_1696-51delinsGA (n.1696-52_1696-51delinsGA) c.1693-52_1693-51delinsGA (n.1693-52_1693-51delinsGA) | |
12 | g.65238451del | CA605709993 | LEMD3 | c.1696-51del (n.1696-51del) c.1693-51del (n.1693-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65238452G>T | CA2575215358 | LEMD3 | c.1696-50G>T (n.1696-50G>T) c.1693-50G>T (n.1693-50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65238454G>C | CA605709994 | LEMD3 | c.1696-48G>C (n.1696-48G>C) c.1693-48G>C (n.1693-48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.65238454G= | CA2042444127 | LEMD3 | c.1696-48G= (n.1696-48G=) c.1693-48G= (n.1693-48G=) | |
12 | g.65238456C>A | CA2619669414 | LEMD3 | c.1696-46C>A (n.1696-46C>A) c.1693-46C>A (n.1693-46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65238456C= | CA2042444129 | LEMD3 | c.1696-46C= (n.1696-46C=) c.1693-46C= (n.1693-46C=) | |
12 | g.65238456C>T | CA605709995 | LEMD3 | c.1696-46C>T (n.1696-46C>T) c.1693-46C>T (n.1693-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |