| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65238282_65238284delinsAAT | CA2042443941 | LEMD3 | c.1696-220_1696-218delinsAAT (n.1696-220_1696-218delinsAAT) c.1693-220_1693-218delinsAAT (n.1693-220_1693-218delinsAAT) | |
| 12 | g.65238286_65238287del | CA919107522 | LEMD3 | c.1696-216_1696-215del (n.1696-216_1696-215del) c.1693-216_1693-215del (n.1693-216_1693-215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238286T= | CA2042443943 | LEMD3 | c.1696-216T= (n.1696-216T=) c.1693-216T= (n.1693-216T=) | |
| 12 | g.65238292dup | CA2042443945 | LEMD3 | c.1696-210dup (n.1696-210dup) c.1693-210dup (n.1693-210dup) | dbSNP |
| 12 | g.65238290A= | CA2042443949 | LEMD3 | c.1696-212A= (n.1696-212A=) c.1693-212A= (n.1693-212A=) | |
| 12 | g.65238290A>C | CA605709982 | LEMD3 | c.1696-212A>C (n.1696-212A>C) c.1693-212A>C (n.1693-212A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238290A>G | CA238915033 | LEMD3 | c.1696-212A>G (n.1696-212A>G) c.1693-212A>G (n.1693-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238292A= | CA2042443951 | LEMD3 | c.1696-210A= (n.1696-210A=) c.1693-210A= (n.1693-210A=) | |
| 12 | g.65238292A>C | CA238915034 | LEMD3 | c.1696-210A>C (n.1696-210A>C) c.1693-210A>C (n.1693-210A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65238296A= | CA2042443954 | LEMD3 | c.1696-206A= (n.1696-206A=) c.1693-206A= (n.1693-206A=) | |
| 12 | g.65238296A>G | CA238915035 | LEMD3 | c.1696-206A>G (n.1696-206A>G) c.1693-206A>G (n.1693-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238301T>C | CA2042443957 | LEMD3 | c.1696-201T>C (n.1696-201T>C) c.1693-201T>C (n.1693-201T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65238301T= | CA2042443956 | LEMD3 | c.1696-201T= (n.1696-201T=) c.1693-201T= (n.1693-201T=) | |
| 12 | g.65238305C= | CA2042443959 | LEMD3 | c.1696-197C= (n.1696-197C=) c.1693-197C= (n.1693-197C=) | |
| 12 | g.65238305C>T | CA2042443958 | LEMD3 | c.1696-197C>T (n.1696-197C>T) c.1693-197C>T (n.1693-197C>T) | dbSNP |
| 12 | g.65238307_65238308delinsCT | CA2042443960 | LEMD3 | c.1696-195_1696-194delinsCT (n.1696-195_1696-194delinsCT) c.1693-195_1693-194delinsCT (n.1693-195_1693-194delinsCT) | |
| 12 | g.65238308del | CA605709983 | LEMD3 | c.1696-194del (n.1696-194del) c.1693-194del (n.1693-194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238308T>C | CA2042443963 | LEMD3 | c.1696-194T>C (n.1696-194T>C) c.1693-194T>C (n.1693-194T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65238308T= | CA2042443962 | LEMD3 | c.1696-194T= (n.1696-194T=) c.1693-194T= (n.1693-194T=) | |
| 12 | g.65238310A= | CA2042443965 | LEMD3 | c.1696-192A= (n.1696-192A=) c.1693-192A= (n.1693-192A=) | |
| 12 | g.65238310A>T | CA691027627 | LEMD3 | c.1696-192A>T (n.1696-192A>T) c.1693-192A>T (n.1693-192A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65238312T>G | CA2726564989 | LEMD3 | c.1696-190T>G (n.1696-190T>G) c.1693-190T>G (n.1693-190T>G) | dbSNP |
| 12 | g.65238313A= | CA2042443968 | LEMD3 | c.1696-189A= (n.1696-189A=) c.1693-189A= (n.1693-189A=) | |
| 12 | g.65238313A>G | CA2042443969 | LEMD3 | c.1696-189A>G (n.1696-189A>G) c.1693-189A>G (n.1693-189A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65238314_65238327delinsTATTGGAGTAGTGG | CA2042443970 | LEMD3 | c.1696-188_1696-175delinsTATTGGAGTAGTGG (n.1696-188_1696-175delinsTATTGGAGTAGTGG) c.1693-188_1693-175delinsTATTGGAGTAGTGG (n.1693-188_1693-175delinsTATTGGAGTAGTGG) | |
| 12 | g.65238315_65238327del | CA2042443972 | LEMD3 | c.1696-187_1696-175del (n.1696-187_1696-175del) c.1693-187_1693-175del (n.1693-187_1693-175del) | dbSNP |
| 12 | g.65238320A= | CA2042443974 | LEMD3 | c.1696-182A= (n.1696-182A=) c.1693-182A= (n.1693-182A=) | |
| 12 | g.65238320A>C | CA238915036 | LEMD3 | c.1696-182A>C (n.1696-182A>C) c.1693-182A>C (n.1693-182A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65238321G>A | CA238915037 | LEMD3 | c.1696-181G>A (n.1696-181G>A) c.1693-181G>A (n.1693-181G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65238321G= | CA2042443975 | LEMD3 | c.1696-181G= (n.1696-181G=) c.1693-181G= (n.1693-181G=) | |
| 12 | g.65238330A= | CA2042443977 | LEMD3 | c.1696-172A= (n.1696-172A=) c.1693-172A= (n.1693-172A=) | |
| 12 | g.65238330A>C | CA238915038 | LEMD3 | c.1696-172A>C (n.1696-172A>C) c.1693-172A>C (n.1693-172A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238330_65238331insCTG | CA2042443979 | LEMD3 | c.1696-172_1696-171insCTG (n.1696-172_1696-171insCTG) c.1693-172_1693-171insCTG (n.1693-172_1693-171insCTG) | dbSNP |
| 12 | g.65238332A= | CA2042443982 | LEMD3 | c.1696-170A= (n.1696-170A=) c.1693-170A= (n.1693-170A=) | |
| 12 | g.65238332A>G | CA948623176 | LEMD3 | c.1696-170A>G (n.1696-170A>G) c.1693-170A>G (n.1693-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238334_65238338delinsGCTAA | CA2042443984 | LEMD3 | c.1696-168_1696-164delinsGCTAA (n.1696-168_1696-164delinsGCTAA) c.1693-168_1693-164delinsGCTAA (n.1693-168_1693-164delinsGCTAA) | |
| 12 | g.65238335C= | CA2042443987 | LEMD3 | c.1696-167C= (n.1696-167C=) c.1693-167C= (n.1693-167C=) | |
| 12 | g.65238335C>G | CA948623182 | LEMD3 | c.1696-167C>G (n.1696-167C>G) c.1693-167C>G (n.1693-167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238337_65238340del | CA2042443988 | LEMD3 | c.1696-165_1696-162del (n.1696-165_1696-162del) c.1693-165_1693-162del (n.1693-165_1693-162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238339_65238342delinsCTTT | CA2042443990 | LEMD3 | c.1696-163_1696-160delinsCTTT (n.1696-163_1696-160delinsCTTT) c.1693-163_1693-160delinsCTTT (n.1693-163_1693-160delinsCTTT) | |
| 12 | g.65238348dup | CA480666061 | LEMD3 | c.1696-154dup (n.1696-154dup) c.1693-154dup (n.1693-154dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238348del | CA238915040 | LEMD3 | c.1696-154del (n.1696-154del) c.1693-154del (n.1693-154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238346_65238348del | CA238915039 | LEMD3 | c.1696-156_1696-154del (n.1696-156_1696-154del) c.1693-156_1693-154del (n.1693-156_1693-154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238341T>G | CA948623190 | LEMD3 | c.1696-161T>G (n.1696-161T>G) c.1693-161T>G (n.1693-161T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238341T= | CA2042443994 | LEMD3 | c.1696-161T= (n.1696-161T=) c.1693-161T= (n.1693-161T=) | |
| 12 | g.65238347T>G | CA948623197 | LEMD3 | c.1696-155T>G (n.1696-155T>G) c.1693-155T>G (n.1693-155T>G) | dbSNP |
| 12 | g.65238347T= | CA2042443995 | LEMD3 | c.1696-155T= (n.1696-155T=) c.1693-155T= (n.1693-155T=) | |
| 12 | g.65238349_65238351del | CA2516003746 | LEMD3 | c.1696-153_1696-151del (n.1696-153_1696-151del) c.1693-153_1693-151del (n.1693-153_1693-151del) | |
| 12 | g.65238349C>A | CA691027636 | LEMD3 | c.1696-153C>A (n.1696-153C>A) c.1693-153C>A (n.1693-153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238349C= | CA2042443998 | LEMD3 | c.1696-153C= (n.1696-153C=) c.1693-153C= (n.1693-153C=) | |
| 12 | g.65238349C>T | CA605709984 | LEMD3 | c.1696-153C>T (n.1696-153C>T) c.1693-153C>T (n.1693-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238349_65238350delinsCT | CA2042443997 | LEMD3 | c.1696-153_1696-152delinsCT (n.1696-153_1696-152delinsCT) c.1693-153_1693-152delinsCT (n.1693-153_1693-152delinsCT) | |
| 12 | g.65238350T>C | CA238915041 | LEMD3 | c.1696-152T>C (n.1696-152T>C) c.1693-152T>C (n.1693-152T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65238350T= | CA2042444002 | LEMD3 | c.1696-152T= (n.1696-152T=) c.1693-152T= (n.1693-152T=) | |
| 12 | g.65238355dup | CA2042444001 | LEMD3 | c.1696-147dup (n.1696-147dup) c.1693-147dup (n.1693-147dup) | dbSNP |
| 12 | g.65238355del | CA919107523 | LEMD3 | c.1696-147del (n.1696-147del) c.1693-147del (n.1693-147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238352_65238355del | CA2598240299 | LEMD3 | c.1696-150_1696-147del (n.1696-150_1696-147del) c.1693-150_1693-147del (n.1693-150_1693-147del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238354T>C | CA2042444008 | LEMD3 | c.1696-148T>C (n.1696-148T>C) c.1693-148T>C (n.1693-148T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65238354T= | CA2042444006 | LEMD3 | c.1696-148T= (n.1696-148T=) c.1693-148T= (n.1693-148T=) | |
| 12 | g.65238356_65238364del | CA2619669353 | LEMD3 | c.1696-146_1696-138del (n.1696-146_1696-138del) c.1693-146_1693-138del (n.1693-146_1693-138del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238355_65238356delinsTC | CA2042444011 | LEMD3 | c.1696-147_1696-146delinsTC (n.1696-147_1696-146delinsTC) c.1693-147_1693-146delinsTC (n.1693-147_1693-146delinsTC) | |
| 12 | g.65238355_65238362delinsTCTCATTC | CA2042444012 | LEMD3 | c.1696-147_1696-140delinsTCTCATTC (n.1696-147_1696-140delinsTCTCATTC) c.1693-147_1693-140delinsTCTCATTC (n.1693-147_1693-140delinsTCTCATTC) | |
| 12 | g.65238356del | CA2042444016 | LEMD3 | c.1696-146del (n.1696-146del) c.1693-146del (n.1693-146del) | dbSNP |
| 12 | g.65238356C>A | CA2619669356 | LEMD3 | c.1696-146C>A (n.1696-146C>A) c.1693-146C>A (n.1693-146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238356C= | CA2042444014 | LEMD3 | c.1696-146C= (n.1696-146C=) c.1693-146C= (n.1693-146C=) | |
| 12 | g.65238356C>G | CA2619669354 | LEMD3 | c.1696-146C>G (n.1696-146C>G) c.1693-146C>G (n.1693-146C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238356C>T | CA605709985 | LEMD3 | c.1696-146C>T (n.1696-146C>T) c.1693-146C>T (n.1693-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238356_65238359del | CA2619669355 | LEMD3 | c.1696-146_1696-143del (n.1696-146_1696-143del) c.1693-146_1693-143del (n.1693-146_1693-143del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238356_65238362del | CA2042444018 | LEMD3 | c.1696-146_1696-140del (n.1696-146_1696-140del) c.1693-146_1693-140del (n.1693-146_1693-140del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65238358C>A | CA2619669358 | LEMD3 | c.1696-144C>A (n.1696-144C>A) c.1693-144C>A (n.1693-144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238358C= | CA2042444023 | LEMD3 | c.1696-144C= (n.1696-144C=) c.1693-144C= (n.1693-144C=) | |
| 12 | g.65238358C>T | CA605709986 | LEMD3 | c.1696-144C>T (n.1696-144C>T) c.1693-144C>T (n.1693-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238358_65238359del | CA2619669357 | LEMD3 | c.1696-144_1696-143del (n.1696-144_1696-143del) c.1693-144_1693-143del (n.1693-144_1693-143del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238359A= | CA2042444025 | LEMD3 | c.1696-143A= (n.1696-143A=) c.1693-143A= (n.1693-143A=) | |
| 12 | g.65238359A>G | CA2619669359 | LEMD3 | c.1696-143A>G (n.1696-143A>G) c.1693-143A>G (n.1693-143A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238359A>T | CA605709987 | LEMD3 | c.1696-143A>T (n.1696-143A>T) c.1693-143A>T (n.1693-143A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238361T>C | CA238915042 | LEMD3 | c.1696-141T>C (n.1696-141T>C) c.1693-141T>C (n.1693-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65238361T= | CA2042444028 | LEMD3 | c.1696-141T= (n.1696-141T=) c.1693-141T= (n.1693-141T=) | |
| 12 | g.65238361_65238362delinsTC | CA2042444031 | LEMD3 | c.1696-141_1696-140delinsTC (n.1696-141_1696-140delinsTC) c.1693-141_1693-140delinsTC (n.1693-141_1693-140delinsTC) | |
| 12 | g.65238362del | CA691027667 | LEMD3 | c.1696-140del (n.1696-140del) c.1693-140del (n.1693-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238362C>A | CA2619669360 | LEMD3 | c.1696-140C>A (n.1696-140C>A) c.1693-140C>A (n.1693-140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238362C= | CA2042444035 | LEMD3 | c.1696-140C= (n.1696-140C=) c.1693-140C= (n.1693-140C=) | |
| 12 | g.65238362C>G | CA2619669361 | LEMD3 | c.1696-140C>G (n.1696-140C>G) c.1693-140C>G (n.1693-140C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238362C>T | CA605709988 | LEMD3 | c.1696-140C>T (n.1696-140C>T) c.1693-140C>T (n.1693-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238363T>C | CA2796331404 | LEMD3 | c.1696-139T>C (n.1696-139T>C) c.1693-139T>C (n.1693-139T>C) | |
| 12 | g.65238363T>G | CA2619669362 | LEMD3 | c.1696-139T>G (n.1696-139T>G) c.1693-139T>G (n.1693-139T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238365T>G | CA2042444037 | LEMD3 | c.1696-137T>G (n.1696-137T>G) c.1693-137T>G (n.1693-137T>G) | dbSNP |
| 12 | g.65238365T= | CA2042444036 | LEMD3 | c.1696-137T= (n.1696-137T=) c.1693-137T= (n.1693-137T=) | |
| 12 | g.65238366T>C | CA238915043 | LEMD3 | c.1696-136T>C (n.1696-136T>C) c.1693-136T>C (n.1693-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238366T= | CA2042444039 | LEMD3 | c.1696-136T= (n.1696-136T=) c.1693-136T= (n.1693-136T=) | |
| 12 | g.65238367T>A | CA238915044 | LEMD3 | c.1696-135T>A (n.1696-135T>A) c.1693-135T>A (n.1693-135T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65238367T= | CA2042444042 | LEMD3 | c.1696-135T= (n.1696-135T=) c.1693-135T= (n.1693-135T=) | |
| 12 | g.65238368A>T | CA2619669364 | LEMD3 | c.1696-134A>T (n.1696-134A>T) c.1693-134A>T (n.1693-134A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238368_65238371del | CA2619669363 | LEMD3 | c.1696-134_1696-131del (n.1696-134_1696-131del) c.1693-134_1693-131del (n.1693-134_1693-131del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238369A>G | CA2619669365 | LEMD3 | c.1696-133A>G (n.1696-133A>G) c.1693-133A>G (n.1693-133A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238370A>T | CA2796331405 | LEMD3 | c.1696-132A>T (n.1696-132A>T) c.1693-132A>T (n.1693-132A>T) | |
| 12 | g.65238371A= | CA2042444045 | LEMD3 | c.1696-131A= (n.1696-131A=) c.1693-131A= (n.1693-131A=) | |
| 12 | g.65238371A>C | CA238915045 | LEMD3 | c.1696-131A>C (n.1696-131A>C) c.1693-131A>C (n.1693-131A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65238371A>T | CA2619669366 | LEMD3 | c.1696-131A>T (n.1696-131A>T) c.1693-131A>T (n.1693-131A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238372T>C | CA2619669367 | LEMD3 | c.1696-130T>C (n.1696-130T>C) c.1693-130T>C (n.1693-130T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238373T>A | CA2535115458 | LEMD3 | c.1696-129T>A (n.1696-129T>A) c.1693-129T>A (n.1693-129T>A) | |
| 12 | g.65238375_65238379del | CA2598240300 | LEMD3 | c.1696-127_1696-123del (n.1696-127_1696-123del) c.1693-127_1693-123del (n.1693-127_1693-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238375T>A | CA2619669368 | LEMD3 | c.1696-127T>A (n.1696-127T>A) c.1693-127T>A (n.1693-127T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238376C>A | CA2619669369 | LEMD3 | c.1696-126C>A (n.1696-126C>A) c.1693-126C>A (n.1693-126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238376C= | CA2042444047 | LEMD3 | c.1696-126C= (n.1696-126C=) c.1693-126C= (n.1693-126C=) | |
| 12 | g.65238376C>T | CA691027674 | LEMD3 | c.1696-126C>T (n.1696-126C>T) c.1693-126C>T (n.1693-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238377T>C | CA2042444050 | LEMD3 | c.1696-125T>C (n.1696-125T>C) c.1693-125T>C (n.1693-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65238377T= | CA2042444049 | LEMD3 | c.1696-125T= (n.1696-125T=) c.1693-125T= (n.1693-125T=) | |
| 12 | g.65238378G>A | CA2619669370 | LEMD3 | c.1696-124G>A (n.1696-124G>A) c.1693-124G>A (n.1693-124G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65238378G>T | CA2619669371 | LEMD3 | c.1696-124G>T (n.1696-124G>T) c.1693-124G>T (n.1693-124G>T) | gnomAD v4 |