| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65206693C>T | CA2614289653 | CAPN1 | c.1565+19C>T (n.1565+19C>T) n.418+19C>T n.1677+19C>T n.1582+19C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206694C>G | CA2614289654 | CAPN1 | c.1565+20C>G (n.1565+20C>G) n.418+20C>G n.1677+20C>G n.1582+20C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206695T>C | CA6093463 | CAPN1 | c.1565+21T>C (n.1565+21T>C) n.418+21T>C n.1677+21T>C n.1582+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206695T= | CA1979133047 | CAPN1 | c.1565+21T= (n.1565+21T=) n.418+21T= n.1677+21T= n.1582+21T= | |
| 11 | g.65206696G>A | CA2574872764 | CAPN1 | c.1565+22G>A (n.1565+22G>A) n.418+22G>A n.1677+22G>A n.1582+22G>A | |
| 11 | g.65206696G>C | CA6093464 | CAPN1 | c.1565+22G>C (n.1565+22G>C) n.418+22G>C n.1677+22G>C n.1582+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.65206696G= | CA1979133050 | CAPN1 | c.1565+22G= (n.1565+22G=) n.418+22G= n.1677+22G= n.1582+22G= | |
| 11 | g.65206696G>T | CA1979133053 | CAPN1 | c.1565+22G>T (n.1565+22G>T) n.418+22G>T n.1677+22G>T n.1582+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206697C>A | CA2614289667 | CAPN1 | c.1565+23C>A (n.1565+23C>A) n.418+23C>A n.1677+23C>A n.1582+23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206697C= | CA1979133054 | CAPN1 | c.1565+23C= (n.1565+23C=) n.418+23C= n.1677+23C= n.1582+23C= | |
| 11 | g.65206697C>T | CA6093465 | CAPN1 | c.1565+23C>T (n.1565+23C>T) n.418+23C>T n.1677+23C>T n.1582+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206698C>G | CA475016714 | CAPN1 | c.1565+24C>G (n.1565+24C>G) n.418+24C>G n.1677+24C>G n.1582+24C>G | |
| 11 | g.65206698_65206699delinsCA | CA1979133055 | CAPN1 | c.1565+24_1565+25delinsCA (n.1565+24_1565+25delinsCA) n.418+24_418+25delinsCA n.1677+24_1677+25delinsCA n.1582+24_1582+25delinsCA | |
| 11 | g.65206699del | CA1979133057 | CAPN1 | c.1565+25del (n.1565+25del) n.418+25del n.1677+25del n.1582+25del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65206699A= | CA1979133064 | CAPN1 | c.1565+25A= (n.1565+25A=) n.418+25A= n.1677+25A= n.1582+25A= | |
| 11 | g.65206699A>C | CA938892699 | CAPN1 | c.1565+25A>C (n.1565+25A>C) n.418+25A>C n.1677+25A>C n.1582+25A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206699A>T | CA1979133068 | CAPN1 | c.1565+25A>T (n.1565+25A>T) n.418+25A>T n.1677+25A>T n.1582+25A>T | dbSNP |
| 11 | g.65206699_65206701delinsACT | CA1979133069 | CAPN1 | c.1565+25_1565+27delinsACT (n.1565+25_1565+27delinsACT) n.418+25_418+27delinsACT n.1677+25_1677+27delinsACT n.1582+25_1582+27delinsACT | |
| 11 | g.65206700C= | CA1979133073 | CAPN1 | c.1565+26C= (n.1565+26C=) n.418+26C= n.1677+26C= n.1582+26C= | |
| 11 | g.65206700C>G | CA6093466 | CAPN1 | c.1565+26C>G (n.1565+26C>G) n.418+26C>G n.1677+26C>G n.1582+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206703_65206704del | CA1979133071 | CAPN1 | c.1565+29_1565+30del (n.1565+29_1565+30del) n.418+29_418+30del n.1677+29_1677+30del n.1582+29_1582+30del | dbSNP |
| 11 | g.65206701T= | CA1979133075 | CAPN1 | c.1565+27T= (n.1565+27T=) n.418+27T= n.1677+27T= n.1582+27T= | |
| 11 | g.65206702C= | CA1979133082 | CAPN1 | c.1565+28C= (n.1565+28C=) n.418+28C= n.1677+28C= n.1582+28C= | |
| 11 | g.65206702C>T | CA600224449 | CAPN1 | c.1565+28C>T (n.1565+28C>T) n.418+28C>T n.1677+28C>T n.1582+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206712_65206726dup | CA600224448 | CAPN1 | c.1565+38_1565+52dup (n.1565+38_1565+52dup) n.418+38_418+52dup n.1677+38_1677+52dup n.1582+38_1582+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206703T>C | CA2614289690 | CAPN1 | c.1565+29T>C (n.1565+29T>C) n.418+29T>C n.1677+29T>C n.1582+29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206704C>G | CA2614289693 | CAPN1 | c.1565+30C>G (n.1565+30C>G) n.418+30C>G n.1677+30C>G n.1582+30C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206704C>T | CA2792442240 | CAPN1 | c.1565+30C>T (n.1565+30C>T) n.418+30C>T n.1677+30C>T n.1582+30C>T | |
| 11 | g.65206705C= | CA1979133088 | CAPN1 | c.1565+31C= (n.1565+31C=) n.418+31C= n.1677+31C= n.1582+31C= | |
| 11 | g.65206705C>T | CA223941328 | CAPN1 | c.1565+31C>T (n.1565+31C>T) n.418+31C>T n.1677+31C>T n.1582+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206706C= | CA1979133092 | CAPN1 | c.1565+32C= (n.1565+32C=) n.418+32C= n.1677+32C= n.1582+32C= | |
| 11 | g.65206706C>T | CA223941329 | CAPN1 | c.1565+32C>T (n.1565+32C>T) n.418+32C>T n.1677+32C>T n.1582+32C>T | dbSNP |
| 11 | g.65206707C= | CA1979133102 | CAPN1 | c.1565+33C= (n.1565+33C=) n.418+33C= n.1677+33C= n.1582+33C= | |
| 11 | g.65206707C>G | CA600224450 | CAPN1 | c.1565+33C>G (n.1565+33C>G) n.418+33C>G n.1677+33C>G n.1582+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206707C>T | CA2513945900 | CAPN1 | c.1565+33C>T (n.1565+33C>T) n.418+33C>T n.1677+33C>T n.1582+33C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206708T>A | CA1979133109 | CAPN1 | c.1565+34T>A (n.1565+34T>A) n.418+34T>A n.1677+34T>A n.1582+34T>A | dbSNP |
| 11 | g.65206708T= | CA1979133105 | CAPN1 | c.1565+34T= (n.1565+34T=) n.418+34T= n.1677+34T= n.1582+34T= | |
| 11 | g.65206712C= | CA1979133111 | CAPN1 | c.1565+38C= (n.1565+38C=) n.418+38C= n.1677+38C= n.1582+38C= | |
| 11 | g.65206712C>T | CA1979133110 | CAPN1 | c.1565+38C>T (n.1565+38C>T) n.418+38C>T n.1677+38C>T n.1582+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65206713C>A | CA2574872765 | CAPN1 | c.1565+39C>A (n.1565+39C>A) n.418+39C>A n.1677+39C>A n.1582+39C>A | |
| 11 | g.65206716C>A | CA2724198843 | CAPN1 | c.1565+42C>A (n.1565+42C>A) n.418+42C>A n.1677+42C>A n.1582+42C>A | dbSNP |
| 11 | g.65206716C= | CA1979133113 | CAPN1 | c.1565+42C= (n.1565+42C=) n.418+42C= n.1677+42C= n.1582+42C= | |
| 11 | g.65206716C>T | CA223941330 | CAPN1 | c.1565+42C>T (n.1565+42C>T) n.418+42C>T n.1677+42C>T n.1582+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206717C= | CA1979133116 | CAPN1 | c.1565+43C= (n.1565+43C=) n.418+43C= n.1677+43C= n.1582+43C= | |
| 11 | g.65206717C>T | CA1979133118 | CAPN1 | c.1565+43C>T (n.1565+43C>T) n.418+43C>T n.1677+43C>T n.1582+43C>T | dbSNP |
| 11 | g.65206718T>A | CA1979133122 | CAPN1 | c.1565+44T>A (n.1565+44T>A) n.418+44T>A n.1677+44T>A n.1582+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65206718T= | CA1979133121 | CAPN1 | c.1565+44T= (n.1565+44T=) n.418+44T= n.1677+44T= n.1582+44T= | |
| 11 | g.65206719C= | CA1979133126 | CAPN1 | c.1565+45C= (n.1565+45C=) n.418+45C= n.1677+45C= n.1582+45C= | |
| 11 | g.65206719C>G | CA2614289708 | CAPN1 | c.1565+45C>G (n.1565+45C>G) n.418+45C>G n.1677+45C>G n.1582+45C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206719C>T | CA600224451 | CAPN1 | c.1565+45C>T (n.1565+45C>T) n.418+45C>T n.1677+45C>T n.1582+45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.65206721C= | CA1979133129 | CAPN1 | c.1565+47C= (n.1565+47C=) n.418+47C= n.1677+47C= n.1582+47C= | |
| 11 | g.65206721C>G | CA6093467 | CAPN1 | c.1565+47C>G (n.1565+47C>G) n.418+47C>G n.1677+47C>G n.1582+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206721C>T | CA2614289717 | CAPN1 | c.1565+47C>T (n.1565+47C>T) n.418+47C>T n.1677+47C>T n.1582+47C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206722C>A | CA679304179 | CAPN1 | c.1565+48C>A (n.1565+48C>A) n.418+48C>A n.1677+48C>A n.1582+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65206722C= | CA1979133132 | CAPN1 | c.1565+48C= (n.1565+48C=) n.418+48C= n.1677+48C= n.1582+48C= | |
| 11 | g.65206722C>G | CA2614289722 | CAPN1 | c.1565+48C>G (n.1565+48C>G) n.418+48C>G n.1677+48C>G n.1582+48C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206723T>C | CA2724521918 | CAPN1 | c.1565+49T>C (n.1565+49T>C) n.418+49T>C n.1677+49T>C n.1582+49T>C | dbSNP |
| 11 | g.65206725T>C | CA2574872766 | CAPN1 | c.1565+51T>C (n.1565+51T>C) n.418+51T>C n.1677+51T>C n.1582+51T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206726C= | CA1979133134 | CAPN1 | c.1565+52C= (n.1565+52C=) n.418+52C= n.1677+52C= n.1582+52C= | |
| 11 | g.65206726C>G | CA223941333 | CAPN1 | c.1565+52C>G (n.1565+52C>G) n.418+52C>G n.1677+52C>G n.1582+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206727A>G | CA2614289728 | CAPN1 | c.1566-53A>G (n.1566-53A>G) n.419-53A>G n.1678-53A>G n.1583-53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206728G>A | CA679304180 | CAPN1 | c.1566-52G>A (n.1566-52G>A) n.419-52G>A n.1678-52G>A n.1583-52G>A | dbSNP |
| 11 | g.65206728G= | CA1979133139 | CAPN1 | c.1566-52G= (n.1566-52G=) n.419-52G= n.1678-52G= n.1583-52G= | |
| 11 | g.65206728G>T | CA654534683 | CAPN1 | c.1566-52G>T (n.1566-52G>T) n.419-52G>T n.1678-52G>T n.1583-52G>T | COSMIC |
| 11 | g.65206732C>A | CA2614289731 | CAPN1 | c.1566-48C>A (n.1566-48C>A) n.419-48C>A n.1678-48C>A n.1583-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206732C= | CA1979133142 | CAPN1 | c.1566-48C= (n.1566-48C=) n.419-48C= n.1678-48C= n.1583-48C= | |
| 11 | g.65206732C>G | CA600224452 | CAPN1 | c.1566-48C>G (n.1566-48C>G) n.419-48C>G n.1678-48C>G n.1583-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206732C>T | CA223941336 | CAPN1 | c.1566-48C>T (n.1566-48C>T) n.419-48C>T n.1678-48C>T n.1583-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65206734C= | CA1979133145 | CAPN1 | c.1566-46C= (n.1566-46C=) n.419-46C= n.1678-46C= n.1583-46C= | |
| 11 | g.65206734C>T | CA1979133147 | CAPN1 | c.1566-46C>T (n.1566-46C>T) n.419-46C>T n.1678-46C>T n.1583-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65206739G>A | CA223941341 | CAPN1 | c.1566-41G>A (n.1566-41G>A) n.419-41G>A n.1678-41G>A n.1583-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206739G>C | CA2614289742 | CAPN1 | c.1566-41G>C (n.1566-41G>C) n.419-41G>C n.1678-41G>C n.1583-41G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206739G= | CA1979133154 | CAPN1 | c.1566-41G= (n.1566-41G=) n.419-41G= n.1678-41G= n.1583-41G= | |
| 11 | g.65206740del | CA2614289744 | CAPN1 | c.1566-40del (n.1566-40del) n.419-40del n.1678-40del n.1583-40del | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206741C>T | CA2574872767 | CAPN1 | c.1566-39C>T (n.1566-39C>T) n.419-39C>T n.1678-39C>T n.1583-39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206745dup | CA2614289747 | CAPN1 | c.1566-35dup (n.1566-35dup) n.419-35dup n.1678-35dup n.1583-35dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206744C>G | CA2614289754 | CAPN1 | c.1566-36C>G (n.1566-36C>G) n.419-36C>G n.1678-36C>G n.1583-36C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206744C>T | CA2574872768 | CAPN1 | c.1566-36C>T (n.1566-36C>T) n.419-36C>T n.1678-36C>T n.1583-36C>T | |
| 11 | g.65206747_65206748del | CA2614289756 | CAPN1 | c.1566-33_1566-32del (n.1566-33_1566-32del) n.419-33_419-32del n.1678-33_1678-32del n.1583-33_1583-32del | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206746T>C | CA600224453 | CAPN1 | c.1566-34T>C (n.1566-34T>C) n.419-34T>C n.1678-34T>C n.1583-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206746T= | CA1979133160 | CAPN1 | c.1566-34T= (n.1566-34T=) n.419-34T= n.1678-34T= n.1583-34T= | |
| 11 | g.65206747C>G | CA2614289762 | CAPN1 | c.1566-33C>G (n.1566-33C>G) n.419-33C>G n.1678-33C>G n.1583-33C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206749G>A | CA2614289763 | CAPN1 | c.1566-31G>A (n.1566-31G>A) n.419-31G>A n.1678-31G>A n.1583-31G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206750A>G | CA2574872769 | CAPN1 | c.1566-30A>G (n.1566-30A>G) n.419-30A>G n.1678-30A>G n.1583-30A>G | |
| 11 | g.65206752T>A | CA600224454 | CAPN1 | c.1566-28T>A (n.1566-28T>A) n.419-28T>A n.1678-28T>A n.1583-28T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.65206752T= | CA1979133163 | CAPN1 | c.1566-28T= (n.1566-28T=) n.419-28T= n.1678-28T= n.1583-28T= | |
| 11 | g.65206754G>T | CA2614289765 | CAPN1 | c.1566-26G>T (n.1566-26G>T) n.419-26G>T n.1678-26G>T n.1583-26G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206755C>T | CA2574872770 | CAPN1 | c.1566-25C>T (n.1566-25C>T) n.419-25C>T n.1678-25C>T n.1583-25C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206757C>A | CA6093468 | CAPN1 | c.1566-23C>A (n.1566-23C>A) n.419-23C>A n.1678-23C>A n.1583-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206757C= | CA1979133166 | CAPN1 | c.1566-23C= (n.1566-23C=) n.419-23C= n.1678-23C= n.1583-23C= | |
| 11 | g.65206757C>G | CA2614289773 | CAPN1 | c.1566-23C>G (n.1566-23C>G) n.419-23C>G n.1678-23C>G n.1583-23C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206758del | CA2614289771 | CAPN1 | c.1566-22del (n.1566-22del) n.419-22del n.1678-22del n.1583-22del | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206758C= | CA1979133168 | CAPN1 | c.1566-22C= (n.1566-22C=) n.419-22C= n.1678-22C= n.1583-22C= | |
| 11 | g.65206758C>G | CA223941342 | CAPN1 | c.1566-22C>G (n.1566-22C>G) n.419-22C>G n.1678-22C>G n.1583-22C>G | dbSNP |
| 11 | g.65206758C>T | CA2574872771 | CAPN1 | c.1566-22C>T (n.1566-22C>T) n.419-22C>T n.1678-22C>T n.1583-22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206759T>C | CA1979133174 | CAPN1 | c.1566-21T>C (n.1566-21T>C) n.419-21T>C n.1678-21T>C n.1583-21T>C | dbSNP |
| 11 | g.65206759T= | CA1979133172 | CAPN1 | c.1566-21T= (n.1566-21T=) n.419-21T= n.1678-21T= n.1583-21T= | |
| 11 | g.65206759_65206764dup | CA600224455 | CAPN1 | c.1566-21_1566-16dup (n.1566-21_1566-16dup) n.419-21_419-16dup n.1678-21_1678-16dup n.1583-21_1583-16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206761T>G | CA600224456 | CAPN1 | c.1566-19T>G (n.1566-19T>G) n.419-19T>G n.1678-19T>G n.1583-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206761T= | CA1979133179 | CAPN1 | c.1566-19T= (n.1566-19T=) n.419-19T= n.1678-19T= n.1583-19T= | |
| 11 | g.65206765C= | CA1979133184 | CAPN1 | c.1566-15C= (n.1566-15C=) n.419-15C= n.1678-15C= n.1583-15C= | |
| 11 | g.65206765C>T | CA600224490 | CAPN1 | c.1566-15C>T (n.1566-15C>T) n.419-15C>T n.1678-15C>T n.1583-15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.65206767C>A | CA2614289784 | CAPN1 | c.1566-13C>A (n.1566-13C>A) n.419-13C>A n.1678-13C>A n.1583-13C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206768C>A | CA2614289788 | CAPN1 | c.1566-12C>A (n.1566-12C>A) n.419-12C>A n.1678-12C>A n.1583-12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206768C= | CA1979133192 | CAPN1 | c.1566-12C= (n.1566-12C=) n.419-12C= n.1678-12C= n.1583-12C= | |
| 11 | g.65206768C>G | CA600224491 | CAPN1 | c.1566-12C>G (n.1566-12C>G) n.419-12C>G n.1678-12C>G n.1583-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206768C>T | CA2614289786 | CAPN1 | c.1566-12C>T (n.1566-12C>T) n.419-12C>T n.1678-12C>T n.1583-12C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206769A= | CA1979133194 | CAPN1 | c.1566-11A= (n.1566-11A=) n.419-11A= n.1678-11A= n.1583-11A= | |
| 11 | g.65206769A>C | CA938892711 | CAPN1 | c.1566-11A>C (n.1566-11A>C) n.419-11A>C n.1678-11A>C n.1583-11A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206769A>G | CA2614289793 | CAPN1 | c.1566-11A>G (n.1566-11A>G) n.419-11A>G n.1678-11A>G n.1583-11A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206770C>T | CA2555247564 | CAPN1 | c.1566-10C>T (n.1566-10C>T) n.419-10C>T n.1678-10C>T n.1583-10C>T | |
| 11 | g.65206774_65206775del | CA2580615726 | CAPN1 | c.1566-6_1566-5del (n.1566-6_1566-5del) n.419-6_419-5del n.1678-6_1678-5del n.1583-6_1583-5del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.65206771T>C | CA6093469 | CAPN1 | c.1566-9T>C (n.1566-9T>C) n.419-9T>C n.1678-9T>C n.1583-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206771T= | CA1979133198 | CAPN1 | c.1566-9T= (n.1566-9T=) n.419-9T= n.1678-9T= n.1583-9T= | |
| 11 | g.65206772C>A | CA1979133200 | CAPN1 | c.1566-8C>A (n.1566-8C>A) n.419-8C>A n.1678-8C>A n.1583-8C>A | dbSNP |
| 11 | g.65206772C= | CA1979133199 | CAPN1 | c.1566-8C= (n.1566-8C=) n.419-8C= n.1678-8C= n.1583-8C= | |
| 11 | g.65206772C>G | CA2614289803 | CAPN1 | c.1566-8C>G (n.1566-8C>G) n.419-8C>G n.1678-8C>G n.1583-8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.65206772dup | CA2614289800 | CAPN1 | c.1566-8dup (n.1566-8dup) n.419-8dup n.1678-8dup n.1583-8dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206774C= | CA1979133201 | CAPN1 | c.1566-6C= (n.1566-6C=) n.419-6C= n.1678-6C= n.1583-6C= | |
| 11 | g.65206774C>G | CA2614289805 | CAPN1 | c.1566-6C>G (n.1566-6C>G) n.419-6C>G n.1678-6C>G n.1583-6C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206774C>T | CA1979133202 | CAPN1 | c.1566-6C>T (n.1566-6C>T) n.419-6C>T n.1678-6C>T n.1583-6C>T | dbSNP |
| 11 | g.65206777C= | CA1979133203 | CAPN1 | c.1566-3C= (n.1566-3C=) n.419-3C= n.1678-3C= n.1583-3C= | |
| 11 | g.65206777C>T | CA679304187 | CAPN1 | c.1566-3C>T (n.1566-3C>T) n.419-3C>T n.1678-3C>T n.1583-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65206778A= | CA1979133206 | CAPN1 | c.1566-2A= (n.1566-2A=) n.419-2A= n.1678-2A= n.1583-2A= | |
| 11 | g.65206778A>C | CA381252292 | CAPN1 | c.1566-2A>C (n.1566-2A>C) n.419-2A>C n.1678-2A>C n.1583-2A>C | dbSNP |
| 11 | g.65206778A>G | CA381252297 | CAPN1 | c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) n.419-2A>G n.1678-2A>G n.1583-2A>G | |
| 11 | g.65206778A>T | CA223941345 | CAPN1 | c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) n.419-2A>T n.1678-2A>T n.1583-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206779G>A | CA381252306 | CAPN1 | c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) n.419-1G>A n.1678-1G>A n.1583-1G>A | |
| 11 | g.65206779G>C | CA381252300 | CAPN1 | c.1566-1G>C (n.1566-1G>C) n.419-1G>C n.1678-1G>C n.1583-1G>C | |
| 11 | g.65206779G>T | CA381252305 | CAPN1 | c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) n.419-1G>T n.1678-1G>T n.1583-1G>T | |
| 11 | g.65206780G>A | CA475016717 | CAPN1 | c.1566G>A (p.Val522=) n.419G>A n.1678G>A n.1583G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206780G>C | CA475016718 | CAPN1 | c.1566G>C (p.Val522=) n.419G>C n.1678G>C n.1583G>C | |
| 11 | g.65206780G>T | CA475016719 | CAPN1 | c.1566G>T (p.Val522=) n.419G>T n.1678G>T n.1583G>T | |
| 11 | g.65206781G>A | CA381252312 | CAPN1 | c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.420G>A n.1679G>A n.1584G>A | |
| 11 | g.65206781G>C | CA381252313 | CAPN1 | c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.420G>C n.1679G>C n.1584G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206781G>T | CA381252315 | CAPN1 | c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.420G>T n.1679G>T n.1584G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.65206782A= | CA1979133209 | CAPN1 | c.1568A= (p.Glu523=) n.421A= n.1680A= n.1585A= | |
| 11 | g.65206782A>C | CA381252319 | CAPN1 | c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.421A>C n.1680A>C n.1585A>C | |
| 11 | g.65206782A>G | CA381252321 | CAPN1 | c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.421A>G n.1680A>G n.1585A>G | dbSNP |
| 11 | g.65206782A>T | CA381252325 | CAPN1 | c.1568A>T (p.Glu523Val) n.421A>T n.1680A>T n.1585A>T | |
| 11 | g.65206783G>A | CA475016723 | CAPN1 | c.1569G>A (p.Glu523=) n.422G>A n.1681G>A n.1586G>A | |
| 11 | g.65206783G>C | CA381252328 | CAPN1 | c.1569G>C (p.Glu523Asp) n.422G>C n.1681G>C n.1586G>C | |
| 11 | g.65206783G>T | CA381252333 | CAPN1 | c.1569G>T (p.Glu523Asp) n.422G>T n.1681G>T n.1586G>T | |
| 11 | g.65206784C>A | CA381252334 | CAPN1 | c.1570C>A (p.Leu524Met) n.423C>A n.1682C>A n.1587C>A | |
| 11 | g.65206784C>G | CA381252336 | CAPN1 | c.1570C>G (p.Leu524Val) n.423C>G n.1682C>G n.1587C>G | |
| 11 | g.65206784C>T | CA475016724 | CAPN1 | c.1570C>T (p.Leu524=) n.423C>T n.1682C>T n.1587C>T | |
| 11 | g.65206785T>A | CA381252341 | CAPN1 | c.1571T>A (p.Leu524Gln) n.424T>A n.1683T>A n.1588T>A | |
| 11 | g.65206785T>C | CA381252345 | CAPN1 | c.1571T>C (p.Leu524Pro) n.424T>C n.1683T>C n.1588T>C | |
| 11 | g.65206785T>G | CA381252339 | CAPN1 | c.1571T>G (p.Leu524Arg) n.424T>G n.1683T>G n.1588T>G | |
| 11 | g.65206786G>A | CA475016726 | CAPN1 | c.1572G>A (p.Leu524=) n.425G>A n.1684G>A n.1589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206786G>C | CA475016727 | CAPN1 | c.1572G>C (p.Leu524=) n.425G>C n.1684G>C n.1589G>C | |
| 11 | g.65206786G= | CA1979133213 | CAPN1 | c.1572G= (p.Leu524=) n.425G= n.1684G= n.1589G= | |
| 11 | g.65206786G>T | CA475016728 | CAPN1 | c.1572G>T (p.Leu524=) n.425G>T n.1684G>T n.1589G>T | |
| 11 | g.65206787G>A | CA381252350 | CAPN1 | c.1573G>A (p.Asp525Asn) n.426G>A n.1685G>A n.1590G>A | |
| 11 | g.65206787G>C | CA381252357 | CAPN1 | c.1573G>C (p.Asp525His) n.426G>C n.1685G>C n.1590G>C | |
| 11 | g.65206787G>T | CA381252362 | CAPN1 | c.1573G>T (p.Asp525Tyr) n.426G>T n.1685G>T n.1590G>T | |
| 11 | g.65206788A>C | CA381252367 | CAPN1 | c.1574A>C (p.Asp525Ala) n.427A>C n.1686A>C n.1591A>C | |
| 11 | g.65206788A>G | CA381252369 | CAPN1 | c.1574A>G (p.Asp525Gly) n.427A>G n.1686A>G n.1591A>G | |
| 11 | g.65206788A>T | CA381252373 | CAPN1 | c.1574A>T (p.Asp525Val) n.427A>T n.1686A>T n.1591A>T | |
| 11 | g.65206789T>A | CA381252378 | CAPN1 | c.1575T>A (p.Asp525Glu) n.428T>A n.1687T>A n.1592T>A | |
| 11 | g.65206789T>C | CA475016732 | CAPN1 | c.1575T>C (p.Asp525=) n.428T>C n.1687T>C n.1592T>C | |
| 11 | g.65206789T>G | CA381252382 | CAPN1 | c.1575T>G (p.Asp525Glu) n.428T>G n.1687T>G n.1592T>G | |
| 11 | g.65206790G>A | CA381252387 | CAPN1 | c.1576G>A (p.Asp526Asn) n.429G>A n.1688G>A n.1593G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.65206790G>C | CA381252389 | CAPN1 | c.1576G>C (p.Asp526His) n.429G>C n.1688G>C n.1593G>C | |
| 11 | g.65206790G= | CA1979133218 | CAPN1 | c.1576G= (p.Asp526=) n.429G= n.1688G= n.1593G= | |
| 11 | g.65206790G>T | CA381252391 | CAPN1 | c.1576G>T (p.Asp526Tyr) n.429G>T n.1688G>T n.1593G>T | |
| 11 | g.65206791A= | CA1979133222 | CAPN1 | c.1577A= (p.Asp526=) n.430A= n.1689A= n.1594A= | |
| 11 | g.65206791A>C | CA381252398 | CAPN1 | c.1577A>C (p.Asp526Ala) n.430A>C n.1689A>C n.1594A>C | |
| 11 | g.65206791A>G | CA381252401 | CAPN1 | c.1577A>G (p.Asp526Gly) n.430A>G n.1689A>G n.1594A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.65206791A>T | CA381252405 | CAPN1 | c.1577A>T (p.Asp526Val) n.430A>T n.1689A>T n.1594A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65206792C>A | CA381252412 | CAPN1 | c.1578C>A (p.Asp526Glu) n.431C>A n.1690C>A n.1595C>A | |
| 11 | g.65206792C>G | CA381252414 | CAPN1 | c.1578C>G (p.Asp526Glu) n.431C>G n.1690C>G n.1595C>G | |
| 11 | g.65206792C>T | CA475016736 | CAPN1 | c.1578C>T (p.Asp526=) n.431C>T n.1690C>T n.1595C>T | |
| 11 | g.65206793C>A | CA381252429 | CAPN1 | c.1579C>A (p.Gln527Lys) n.432C>A n.1691C>A n.1596C>A | |
| 11 | g.65206793C= | CA1979133228 | CAPN1 | c.1579C= (p.Gln527=) n.432C= n.1691C= n.1596C= | |
| 11 | g.65206793C>G | CA381252432 | CAPN1 | c.1579C>G (p.Gln527Glu) n.432C>G n.1691C>G n.1596C>G | |
| 11 | g.65206793C>T | CA10576096 | CAPN1 | c.1579C>T (p.Gln527Ter) n.432C>T n.1691C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP |