Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.65170081G>A	CA238907688	LEMD3	c.485G>A (p.Arg162Gln) n.499G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170081G>C	CA385673318	LEMD3	c.485G>C (p.Arg162Pro) n.499G>C	gnomAD v4
12	g.65170081G=	CA2042463605	LEMD3	c.485G= (p.Arg162=) n.499G=
12	g.65170081G>T	CA385673319	LEMD3	c.485G>T (p.Arg162Leu) n.499G>T	gnomAD v4
12	g.65170082G>A	CA480743493	LEMD3	c.486G>A (p.Arg162=) n.500G>A
12	g.65170082G>C	CA480743494	LEMD3	c.486G>C (p.Arg162=) n.500G>C
12	g.65170082G>T	CA480743496	LEMD3	c.486G>T (p.Arg162=) n.500G>T
12	g.65170083G>A	CA385673322	LEMD3	c.487G>A (p.Ala163Thr) n.501G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170083G>C	CA385673325	LEMD3	c.487G>C (p.Ala163Pro) n.501G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170083G=	CA2042463610	LEMD3	c.487G= (p.Ala163=) n.501G=
12	g.65170083G>T	CA385673324	LEMD3	c.487G>T (p.Ala163Ser) n.501G>T	gnomAD v4
12	g.65170084C>A	CA385673326	LEMD3	c.488C>A (p.Ala163Asp) n.502C>A	gnomAD v4
12	g.65170084C=	CA2042463614	LEMD3	c.488C= (p.Ala163=) n.502C=
12	g.65170084C>G	CA385673327	LEMD3	c.488C>G (p.Ala163Gly) n.502C>G
12	g.65170084C>T	CA385673328	LEMD3	c.488C>T (p.Ala163Val) n.502C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170085T>A	CA480743505	LEMD3	c.489T>A (p.Ala163=) n.503T>A
12	g.65170085T>C	CA480743506	LEMD3	c.489T>C (p.Ala163=) n.503T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.65170085T>G	CA480743504	LEMD3	c.489T>G (p.Ala163=) n.503T>G
12	g.65170085T=	CA2042463617	LEMD3	c.489T= (p.Ala163=) n.503T=
12	g.65170086del	CA2619668214	LEMD3	c.490del (p.Ser164ArgfsTer19) n.504del	gnomAD v4
12	g.65170086T>A	CA385673329	LEMD3	c.490T>A (p.Ser164Thr) n.504T>A
12	g.65170086T>C	CA385673330	LEMD3	c.490T>C (p.Ser164Pro) n.504T>C	gnomAD v4
12	g.65170086T>G	CA385673331	LEMD3	c.490T>G (p.Ser164Ala) n.504T>G
12	g.65170087C>A	CA385673332	LEMD3	c.491C>A (p.Ser164Ter) n.505C>A	COSMIC
12	g.65170087C>G	CA385673333	LEMD3	c.491C>G (p.Ser164Trp) n.505C>G	gnomAD v4
12	g.65170087C>T	CA385673334	LEMD3	c.491C>T (p.Ser164Leu) n.505C>T
12	g.65170088G>A	CA480743520	LEMD3	c.492G>A (p.Ser164=) n.506G>A	gnomAD v4
12	g.65170088G>C	CA238907689	LEMD3	c.492G>C (p.Ser164=) n.506G>C	dbSNP
12	g.65170088G=	CA2042463619	LEMD3	c.492G= (p.Ser164=) n.506G=
12	g.65170088G>T	CA480743519	LEMD3	c.492G>T (p.Ser164=) n.506G>T	gnomAD v4
12	g.65170089C>A	CA385673335	LEMD3	c.493C>A (p.Leu165Ile) n.507C>A	gnomAD v4
12	g.65170089C>G	CA385673336	LEMD3	c.493C>G (p.Leu165Val) n.507C>G
12	g.65170089C>T	CA385673337	LEMD3	c.493C>T (p.Leu165Phe) n.507C>T
12	g.65170090T>A	CA385673338	LEMD3	c.494T>A (p.Leu165His) n.508T>A
12	g.65170090T>C	CA385673340	LEMD3	c.494T>C (p.Leu165Pro) n.508T>C	gnomAD v4
12	g.65170090T>G	CA385673339	LEMD3	c.494T>G (p.Leu165Arg) n.508T>G
12	g.65170091C>A	CA480743527	LEMD3	c.495C>A (p.Leu165=) n.509C>A
12	g.65170091C=	CA2042463621	LEMD3	c.495C= (p.Leu165=) n.509C=
12	g.65170091C>G	CA480743529	LEMD3	c.495C>G (p.Leu165=) n.509C>G
12	g.65170091C>T	CA480743528	LEMD3	c.495C>T (p.Leu165=) n.509C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.65170092C>A	CA385673341	LEMD3	c.496C>A (p.Gln166Lys) n.510C>A	gnomAD v4
12	g.65170092C>G	CA385673342	LEMD3	c.496C>G (p.Gln166Glu) n.510C>G
12	g.65170092C>T	CA385673343	LEMD3	c.496C>T (p.Gln166Ter) n.510C>T	gnomAD v4
12	g.65170093A=	CA2042463625	LEMD3	c.497A= (p.Gln166=) n.511A=
12	g.65170093A>C	CA385673344	LEMD3	c.497A>C (p.Gln166Pro) n.511A>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170093A>G	CA385673345	LEMD3	c.497A>G (p.Gln166Arg) n.511A>G	gnomAD v4
12	g.65170093A>T	CA385673346	LEMD3	c.497A>T (p.Gln166Leu) n.511A>T
12	g.65170094del	CA2619668215	LEMD3	c.498del (p.Gln166HisfsTer17) n.512del	gnomAD v4
12	g.65170094G>A	CA480743536	LEMD3	c.498G>A (p.Gln166=) n.512G>A
12	g.65170094G>C	CA385673347	LEMD3	c.498G>C (p.Gln166His) n.512G>C
12	g.65170094G>T	CA385673348	LEMD3	c.498G>T (p.Gln166His) n.512G>T	gnomAD v4
12	g.65170095T>A	CA385673349	LEMD3	c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.513T>A
12	g.65170095T>C	CA385673350	LEMD3	c.499T>C (p.Tyr167His) n.513T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170095T>G	CA385673351	LEMD3	c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.513T>G
12	g.65170095T=	CA2042463627	LEMD3	c.499T= (p.Tyr167=) n.513T=
12	g.65170096A>C	CA385673352	LEMD3	c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.514A>C
12	g.65170096A>G	CA385673353	LEMD3	c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.514A>G
12	g.65170096A>T	CA385673354	LEMD3	c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.514A>T
12	g.65170097C>A	CA385673355	LEMD3	c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.515C>A	gnomAD v4
12	g.65170097C=	CA2042463632	LEMD3	c.501C= (p.Tyr167=) n.515C=
12	g.65170097C>G	CA385673356	LEMD3	c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.515C>G
12	g.65170097C>T	CA238907690	LEMD3	c.501C>T (p.Tyr167=) n.515C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170098C>A	CA385673357	LEMD3	c.502C>A (p.Arg168Ser) n.516C>A	gnomAD v4
12	g.65170098C>G	CA385673358	LEMD3	c.502C>G (p.Arg168Gly) n.516C>G
12	g.65170098C>T	CA385673359	LEMD3	c.502C>T (p.Arg168Cys) n.516C>T
12	g.65170099G>A	CA385673360	LEMD3	c.503G>A (p.Arg168His) n.517G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170099G>C	CA385673361	LEMD3	c.503G>C (p.Arg168Pro) n.517G>C
12	g.65170099G=	CA2042463637	LEMD3	c.503G= (p.Arg168=) n.517G=
12	g.65170099G>T	CA385673362	LEMD3	c.503G>T (p.Arg168Leu) n.517G>T	gnomAD v4
12	g.65170100C>A	CA480743547	LEMD3	c.504C>A (p.Arg168=) n.518C>A	gnomAD v4
12	g.65170100C=	CA2042463641	LEMD3	c.504C= (p.Arg168=) n.518C=
12	g.65170100C>G	CA480743549	LEMD3	c.504C>G (p.Arg168=) n.518C>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170100C>T	CA480743550	LEMD3	c.504C>T (p.Arg168=) n.518C>T	gnomAD v4
12	g.65170101G>A	CA385673363	LEMD3	c.505G>A (p.Gly169Arg) n.519G>A	gnomAD v4
12	g.65170101G>C	CA385673364	LEMD3	c.505G>C (p.Gly169Arg) n.519G>C
12	g.65170101G>T	CA385673365	LEMD3	c.505G>T (p.Gly169Trp) n.519G>T	gnomAD v4 COSMIC
12	g.65170102G>A	CA385673366	LEMD3	c.506G>A (p.Gly169Glu) n.520G>A
12	g.65170102G>C	CA385673367	LEMD3	c.506G>C (p.Gly169Ala) n.520G>C
12	g.65170102G>T	CA385673368	LEMD3	c.506G>T (p.Gly169Val) n.520G>T	gnomAD v4
12	g.65170103G>A	CA480743557	LEMD3	c.507G>A (p.Gly169=) n.521G>A	gnomAD v4 COSMIC
12	g.65170103G>C	CA480743558	LEMD3	c.507G>C (p.Gly169=) n.521G>C
12	g.65170103G>T	CA480743559	LEMD3	c.507G>T (p.Gly169=) n.521G>T	gnomAD v4
12	g.65170104C>A	CA385673369	LEMD3	c.508C>A (p.Leu170Ile) n.522C>A	gnomAD v4
12	g.65170104C=	CA2042463644	LEMD3	c.508C= (p.Leu170=) n.522C=
12	g.65170104C>G	CA385673371	LEMD3	c.508C>G (p.Leu170Val) n.522C>G
12	g.65170104C>T	CA385673370	LEMD3	c.508C>T (p.Leu170Phe) n.522C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170105T>A	CA385673372	LEMD3	c.509T>A (p.Leu170His) n.523T>A	gnomAD v4 COSMIC
12	g.65170105T>C	CA385673374	LEMD3	c.509T>C (p.Leu170Pro) n.523T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170105T>G	CA385673373	LEMD3	c.509T>G (p.Leu170Arg) n.523T>G
12	g.65170105T=	CA2042463649	LEMD3	c.509T= (p.Leu170=) n.523T=
12	g.65170106C>A	CA480743566	LEMD3	c.510C>A (p.Leu170=) n.524C>A
12	g.65170106C=	CA2042463651	LEMD3	c.510C= (p.Leu170=) n.524C=
12	g.65170106C>G	CA480743571	LEMD3	c.510C>G (p.Leu170=) n.524C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170106C>T	CA480743569	LEMD3	c.510C>T (p.Leu170=) n.524C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170107A>C	CA385673375	LEMD3	c.511A>C (p.Lys171Gln) n.525A>C
12	g.65170107A>G	CA385673376	LEMD3	c.511A>G (p.Lys171Glu) n.525A>G	gnomAD v4
12	g.65170107A>T	CA385673377	LEMD3	c.511A>T (p.Lys171Ter) n.525A>T
12	g.65170108A=	CA2042463654	LEMD3	c.512A= (p.Lys171=) n.526A=
12	g.65170108A>C	CA385673378	LEMD3	c.512A>C (p.Lys171Thr) n.526A>C
12	g.65170108A>G	CA385673379	LEMD3	c.512A>G (p.Lys171Arg) n.526A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170108A>T	CA385673380	LEMD3	c.512A>T (p.Lys171Ile) n.526A>T
12	g.65170109A>C	CA385673381	LEMD3	c.513A>C (p.Lys171Asn) n.527A>C
12	g.65170109A>G	CA480743577	LEMD3	c.513A>G (p.Lys171=) n.527A>G
12	g.65170109A>T	CA385673382	LEMD3	c.513A>T (p.Lys171Asn) n.527A>T
12	g.65170110G>A	CA385673383	LEMD3	c.514G>A (p.Ala172Thr) n.528G>A
12	g.65170110G>C	CA385673384	LEMD3	c.514G>C (p.Ala172Pro) n.528G>C
12	g.65170110G>T	CA385673385	LEMD3	c.514G>T (p.Ala172Ser) n.528G>T	gnomAD v4
12	g.65170111C>A	CA6670718	LEMD3	c.515C>A (p.Ala172Glu) n.529C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170111C=	CA2042463657	LEMD3	c.515C= (p.Ala172=) n.529C=
12	g.65170111C>G	CA385673386	LEMD3	c.515C>G (p.Ala172Gly) n.529C>G
12	g.65170111C>T	CA6670719	LEMD3	c.515C>T (p.Ala172Val) n.529C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170111_65170120del	CA2619668216	LEMD3	c.515_524del (p.Ala172GlyfsTer8) n.529_538del	gnomAD v4
12	g.65170112G>A	CA480743584	LEMD3	c.516G>A (p.Ala172=) n.530G>A	gnomAD v4
12	g.65170112G>C	CA480743585	LEMD3	c.516G>C (p.Ala172=) n.530G>C
12	g.65170112G>T	CA480743586	LEMD3	c.516G>T (p.Ala172=) n.530G>T
12	g.65170113C>A	CA385673387	LEMD3	c.517C>A (p.Pro173Thr) n.531C>A	gnomAD v4
12	g.65170113C>G	CA385673388	LEMD3	c.517C>G (p.Pro173Ala) n.531C>G
12	g.65170113C>T	CA385673389	LEMD3	c.517C>T (p.Pro173Ser) n.531C>T	gnomAD v4
12	g.65170114C>A	CA385673390	LEMD3	c.518C>A (p.Pro173Gln) n.532C>A
12	g.65170114C=	CA2042463662	LEMD3	c.518C= (p.Pro173=) n.532C=
12	g.65170114C>G	CA385673391	LEMD3	c.518C>G (p.Pro173Arg) n.532C>G
12	g.65170114C>T	CA385673392	LEMD3	c.518C>T (p.Pro173Leu) n.532C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170115G>A	CA480743592	LEMD3	c.519G>A (p.Pro173=) n.533G>A	gnomAD v4
12	g.65170115G>C	CA480743596	LEMD3	c.519G>C (p.Pro173=) n.533G>C
12	g.65170115G>T	CA480743594	LEMD3	c.519G>T (p.Pro173=) n.533G>T	gnomAD v4
12	g.65170116C>A	CA385673393	LEMD3	c.520C>A (p.Pro174Thr) n.534C>A	gnomAD v4
12	g.65170116C=	CA2042463664	LEMD3	c.520C= (p.Pro174=) n.534C=
12	g.65170116C>G	CA385673394	LEMD3	c.520C>G (p.Pro174Ala) n.534C>G
12	g.65170116C>T	CA385673395	LEMD3	c.520C>T (p.Pro174Ser) n.534C>T	dbSNP
12	g.65170117C>A	CA385673396	LEMD3	c.521C>A (p.Pro174Gln) n.535C>A	gnomAD v4
12	g.65170117C=	CA2042463668	LEMD3	c.521C= (p.Pro174=) n.535C=
12	g.65170117C>G	CA385673397	LEMD3	c.521C>G (p.Pro174Arg) n.535C>G
12	g.65170117C>T	CA6670720	LEMD3	c.521C>T (p.Pro174Leu) n.535C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170118G>A	CA480743601	LEMD3	c.522G>A (p.Pro174=) n.536G>A	gnomAD v4
12	g.65170118G>C	CA480743603	LEMD3	c.522G>C (p.Pro174=) n.536G>C
12	g.65170118G>T	CA480743606	LEMD3	c.522G>T (p.Pro174=) n.536G>T	gnomAD v4
12	g.65170119G>A	CA385673400	LEMD3	c.523G>A (p.Ala175Thr) n.537G>A	gnomAD v4
12	g.65170119G>C	CA385673399	LEMD3	c.523G>C (p.Ala175Pro) n.537G>C
12	g.65170119G>T	CA385673398	LEMD3	c.523G>T (p.Ala175Ser) n.537G>T	gnomAD v4
12	g.65170122_65170137dup	CA2796330078	LEMD3	c.526_541dup (p.Glu181AlafsTer9) n.540_555dup
12	g.65170120C>A	CA238907691	LEMD3	c.524C>A (p.Ala175Glu) n.538C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170120C=	CA2042463671	LEMD3	c.524C= (p.Ala175=) n.538C=
12	g.65170120C>G	CA385673401	LEMD3	c.524C>G (p.Ala175Gly) n.538C>G
12	g.65170120C>T	CA385673402	LEMD3	c.524C>T (p.Ala175Val) n.538C>T	gnomAD v4
12	g.65170121G>A	CA480743613	LEMD3	c.525G>A (p.Ala175=) n.539G>A	gnomAD v4
12	g.65170121G>C	CA480743615	LEMD3	c.525G>C (p.Ala175=) n.539G>C
12	g.65170121G>T	CA480743617	LEMD3	c.525G>T (p.Ala175=) n.539G>T	ClinVar gnomAD v4
12	g.65170122C>A	CA385673403	LEMD3	c.526C>A (p.Pro176Thr) n.540C>A	gnomAD v4
12	g.65170122C>G	CA385673404	LEMD3	c.526C>G (p.Pro176Ala) n.540C>G
12	g.65170122C>T	CA385673405	LEMD3	c.526C>T (p.Pro176Ser) n.540C>T	gnomAD v4
12	g.65170125del	CA2619668217	LEMD3	c.529del (p.Leu177TrpfsTer6) n.543del	gnomAD v4
12	g.65170123C>A	CA385673406	LEMD3	c.527C>A (p.Pro176His) n.541C>A
12	g.65170123C=	CA2042463674	LEMD3	c.527C= (p.Pro176=) n.541C=
12	g.65170123C>G	CA385673407	LEMD3	c.527C>G (p.Pro176Arg) n.541C>G
12	g.65170123C>T	CA385673408	LEMD3	c.527C>T (p.Pro176Leu) n.541C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170124C>A	CA480743630	LEMD3	c.528C>A (p.Pro176=) n.542C>A	gnomAD v4
12	g.65170124C=	CA2042463676	LEMD3	c.528C= (p.Pro176=) n.542C=
12	g.65170124C>G	CA480743626	LEMD3	c.528C>G (p.Pro176=) n.542C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170124C>T	CA480743629	LEMD3	c.528C>T (p.Pro176=) n.542C>T	gnomAD v4
12	g.65170125C>A	CA385673409	LEMD3	c.529C>A (p.Leu177Met) n.543C>A	gnomAD v4
12	g.65170125C=	CA2042463679	LEMD3	c.529C= (p.Leu177=) n.543C=
12	g.65170125C>G	CA385673410	LEMD3	c.529C>G (p.Leu177Val) n.543C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170125C>T	CA480743634	LEMD3	c.529C>T (p.Leu177=) n.543C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170126T>A	CA385673411	LEMD3	c.530T>A (p.Leu177Gln) n.544T>A
12	g.65170126T>C	CA385673412	LEMD3	c.530T>C (p.Leu177Pro) n.544T>C	gnomAD v4
12	g.65170126T>G	CA385673413	LEMD3	c.530T>G (p.Leu177Arg) n.544T>G
12	g.65170127G>A	CA480743640	LEMD3	c.531G>A (p.Leu177=) n.545G>A	gnomAD v4
12	g.65170127G>C	CA480743641	LEMD3	c.531G>C (p.Leu177=) n.545G>C	gnomAD v4
12	g.65170127G>T	CA480743642	LEMD3	c.531G>T (p.Leu177=) n.545G>T	gnomAD v4
12	g.65170128G>A	CA385673416	LEMD3	c.532G>A (p.Ala178Thr) n.546G>A	gnomAD v4
12	g.65170128G>C	CA385673414	LEMD3	c.532G>C (p.Ala178Pro) n.546G>C
12	g.65170128G>T	CA385673415	LEMD3	c.532G>T (p.Ala178Ser) n.546G>T	gnomAD v4
12	g.65170129C>A	CA385673417	LEMD3	c.533C>A (p.Ala178Asp) n.547C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170129C=	CA2042463681	LEMD3	c.533C= (p.Ala178=) n.547C=
12	g.65170129C>G	CA385673418	LEMD3	c.533C>G (p.Ala178Gly) n.547C>G
12	g.65170129C>T	CA238907692	LEMD3	c.533C>T (p.Ala178Val) n.547C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170130C>A	CA480743652	LEMD3	c.534C>A (p.Ala178=) n.548C>A	gnomAD v4
12	g.65170130C>G	CA480743656	LEMD3	c.534C>G (p.Ala178=) n.548C>G
12	g.65170130C>T	CA480743654	LEMD3	c.534C>T (p.Ala178=) n.548C>T	gnomAD v4
12	g.65170131G>A	CA385673419	LEMD3	c.535G>A (p.Ala179Thr) n.549G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.65170131G>C	CA385673420	LEMD3	c.535G>C (p.Ala179Pro) n.549G>C
12	g.65170131G>T	CA385673421	LEMD3	c.535G>T (p.Ala179Ser) n.549G>T	gnomAD v4
12	g.65170132C>A	CA385673422	LEMD3	c.536C>A (p.Ala179Asp) n.550C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170132C=	CA2042463686	LEMD3	c.536C= (p.Ala179=) n.550C=
12	g.65170132C>G	CA385673423	LEMD3	c.536C>G (p.Ala179Gly) n.550C>G
12	g.65170132C>T	CA385673424	LEMD3	c.536C>T (p.Ala179Val) n.550C>T	gnomAD v4
12	g.65170133C>A	CA480743661	LEMD3	c.537C>A (p.Ala179=) n.551C>A	gnomAD v4
12	g.65170133C=	CA2042463691	LEMD3	c.537C= (p.Ala179=) n.551C=
12	g.65170133C>G	CA480743662	LEMD3	c.537C>G (p.Ala179=) n.551C>G
12	g.65170133C>T	CA6670721	LEMD3	c.537C>T (p.Ala179=) n.551C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170134A>C	CA385673425	LEMD3	c.538A>C (p.Ser180Arg) n.552A>C
12	g.65170134A>G	CA385673426	LEMD3	c.538A>G (p.Ser180Gly) n.552A>G	gnomAD v4
12	g.65170134A>T	CA385673427	LEMD3	c.538A>T (p.Ser180Cys) n.552A>T
12	g.65170135G>A	CA385673430	LEMD3	c.539G>A (p.Ser180Asn) n.553G>A	gnomAD v4
12	g.65170135G>C	CA385673429	LEMD3	c.539G>C (p.Ser180Thr) n.553G>C
12	g.65170135G>T	CA385673428	LEMD3	c.539G>T (p.Ser180Ile) n.553G>T	gnomAD v4
12	g.65170136C>A	CA385673431	LEMD3	c.540C>A (p.Ser180Arg) n.554C>A	gnomAD v4
12	g.65170136C=	CA2042463694	LEMD3	c.540C= (p.Ser180=) n.554C=
12	g.65170136C>G	CA385673432	LEMD3	c.540C>G (p.Ser180Arg) n.554C>G
12	g.65170136C>T	CA480743680	LEMD3	c.540C>T (p.Ser180=) n.554C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170137G>A	CA385673433	LEMD3	c.541G>A (p.Glu181Lys) n.555G>A
12	g.65170137G>C	CA385673434	LEMD3	c.541G>C (p.Glu181Gln) n.555G>C
12	g.65170137G>T	CA385673435	LEMD3	c.541G>T (p.Glu181Ter) n.555G>T	gnomAD v4
12	g.65170138A>C	CA385673436	LEMD3	c.542A>C (p.Glu181Ala) n.556A>C
12	g.65170138A>G	CA385673437	LEMD3	c.542A>G (p.Glu181Gly) n.556A>G	gnomAD v4
12	g.65170138A>T	CA385673438	LEMD3	c.542A>T (p.Glu181Val) n.556A>T	gnomAD v4
12	g.65170139G>A	CA480743685	LEMD3	c.543G>A (p.Glu181=) n.557G>A	gnomAD v4
12	g.65170139G>C	CA385673439	LEMD3	c.543G>C (p.Glu181Asp) n.557G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.65170139G=	CA2042463698	LEMD3	c.543G= (p.Glu181=) n.557G=
12	g.65170139G>T	CA238907693	LEMD3	c.543G>T (p.Glu181Asp) n.557G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170140G>A	CA385673440	LEMD3	c.544G>A (p.Val182Met) n.558G>A	gnomAD v4
12	g.65170140G>C	CA385673441	LEMD3	c.544G>C (p.Val182Leu) n.558G>C
12	g.65170140G=	CA2042463702	LEMD3	c.544G= (p.Val182=) n.558G=
12	g.65170140G>T	CA6670722	LEMD3	c.544G>T (p.Val182Leu) n.558G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170141T>A	CA385673442	LEMD3	c.545T>A (p.Val182Glu) n.559T>A	gnomAD v4
12	g.65170141T>C	CA385673443	LEMD3	c.545T>C (p.Val182Ala) n.559T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170141T>G	CA385673444	LEMD3	c.545T>G (p.Val182Gly) n.559T>G	dbSNP
12	g.65170141T=	CA2042463710	LEMD3	c.545T= (p.Val182=) n.559T=
12	g.65170142G>A	CA6670723	LEMD3	c.546G>A (p.Val182=) n.560G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170142G>C	CA480743694	LEMD3	c.546G>C (p.Val182=) n.560G>C
12	g.65170142G=	CA2042463715	LEMD3	c.546G= (p.Val182=) n.560G=
12	g.65170142G>T	CA480743695	LEMD3	c.546G>T (p.Val182=) n.560G>T	gnomAD v4
12	g.65170143A>C	CA385673445	LEMD3	c.547A>C (p.Thr183Pro) n.561A>C
12	g.65170143A>G	CA385673446	LEMD3	c.547A>G (p.Thr183Ala) n.561A>G
12	g.65170143A>T	CA385673447	LEMD3	c.547A>T (p.Thr183Ser) n.561A>T
12	g.65170144C>A	CA385673448	LEMD3	c.548C>A (p.Thr183Asn) n.562C>A
12	g.65170144C=	CA2042463720	LEMD3	c.548C= (p.Thr183=) n.562C=
12	g.65170144C>G	CA385673449	LEMD3	c.548C>G (p.Thr183Ser) n.562C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.65170144C>T	CA385673450	LEMD3	c.548C>T (p.Thr183Ile) n.562C>T	gnomAD v4
12	g.65170145T>A	CA480743711	LEMD3	c.549T>A (p.Thr183=) n.563T>A	gnomAD v4
12	g.65170145T>C	CA480743713	LEMD3	c.549T>C (p.Thr183=) n.563T>C	gnomAD v4
12	g.65170145T>G	CA480743715	LEMD3	c.549T>G (p.Thr183=) n.563T>G
12	g.65170145dup	CA6670724	LEMD3	c.549dup (p.Asn184Ter) n.563dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170146A>C	CA385673451	LEMD3	c.550A>C (p.Asn184His) n.564A>C
12	g.65170146A>G	CA385673452	LEMD3	c.550A>G (p.Asn184Asp) n.564A>G
12	g.65170146A>T	CA385673453	LEMD3	c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.564A>T	gnomAD v4
12	g.65170147A>C	CA385673454	LEMD3	c.551A>C (p.Asn184Thr) n.565A>C
12	g.65170147A>G	CA385673455	LEMD3	c.551A>G (p.Asn184Ser) n.565A>G
12	g.65170147A>T	CA385673456	LEMD3	c.551A>T (p.Asn184Ile) n.565A>T
12	g.65170148C>A	CA385673458	LEMD3	c.552C>A (p.Asn184Lys) n.566C>A	gnomAD v4
12	g.65170148C=	CA2042463725	LEMD3	c.552C= (p.Asn184=) n.566C=
12	g.65170148C>G	CA385673457	LEMD3	c.552C>G (p.Asn184Lys) n.566C>G
12	g.65170148C>T	CA238907694	LEMD3	c.552C>T (p.Asn184=) n.566C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170149A>C	CA385673459	LEMD3	c.553A>C (p.Ser185Arg) n.567A>C
12	g.65170149A>G	CA385673461	LEMD3	c.553A>G (p.Ser185Gly) n.567A>G	gnomAD v4
12	g.65170149A>T	CA385673460	LEMD3	c.553A>T (p.Ser185Cys) n.567A>T
12	g.65170150G>A	CA6670725	LEMD3	c.554G>A (p.Ser185Asn) n.568G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170150G>C	CA385673462	LEMD3	c.554G>C (p.Ser185Thr) n.568G>C
12	g.65170150G=	CA2042463728	LEMD3	c.554G= (p.Ser185=) n.568G=
12	g.65170150G>T	CA385673463	LEMD3	c.554G>T (p.Ser185Ile) n.568G>T	gnomAD v4
12	g.65170151C>A	CA385673464	LEMD3	c.555C>A (p.Ser185Arg) n.569C>A	gnomAD v4
12	g.65170151C=	CA2042463730	LEMD3	c.555C= (p.Ser185=) n.569C=
12	g.65170151C>G	CA385673465	LEMD3	c.555C>G (p.Ser185Arg) n.569C>G
12	g.65170151C>T	CA238907695	LEMD3	c.555C>T (p.Ser185=) n.569C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170152A=	CA2042463732	LEMD3	c.556A= (p.Asn186=) n.570A=
12	g.65170152A>C	CA385673466	LEMD3	c.556A>C (p.Asn186His) n.570A>C
12	g.65170152A>G	CA385673467	LEMD3	c.556A>G (p.Asn186Asp) n.570A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170152A>T	CA385673468	LEMD3	c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.570A>T
12	g.65170153A=	CA2042463736	LEMD3	c.557A= (p.Asn186=) n.571A=
12	g.65170153A>C	CA385673469	LEMD3	c.557A>C (p.Asn186Thr) n.571A>C
12	g.65170153A>G	CA6670726	LEMD3	c.557A>G (p.Asn186Ser) n.571A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170153A>T	CA385673470	LEMD3	c.557A>T (p.Asn186Ile) n.571A>T	gnomAD v4
12	g.65170154C>A	CA385673471	LEMD3	c.558C>A (p.Asn186Lys) n.572C>A	gnomAD v4
12	g.65170154C>G	CA385673472	LEMD3	c.558C>G (p.Asn186Lys) n.572C>G
12	g.65170154C>T	CA480743757	LEMD3	c.558C>T (p.Asn186=) n.572C>T	gnomAD v4
12	g.65170155T>A	CA385673473	LEMD3	c.559T>A (p.Ser187Thr) n.573T>A	ClinVar gnomAD v4
12	g.65170155T>C	CA385673474	LEMD3	c.559T>C (p.Ser187Pro) n.573T>C	gnomAD v4
12	g.65170155T>G	CA385673475	LEMD3	c.559T>G (p.Ser187Ala) n.573T>G
12	g.65170156C>A	CA385673476	LEMD3	c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.574C>A	gnomAD v4
12	g.65170156C>G	CA385673477	LEMD3	c.560C>G (p.Ser187Cys) n.574C>G	gnomAD v4
12	g.65170156C>T	CA385673478	LEMD3	c.560C>T (p.Ser187Phe) n.574C>T	gnomAD v4
12	g.65170157T>A	CA480743766	LEMD3	c.561T>A (p.Ser187=) n.575T>A	gnomAD v4
12	g.65170157T>C	CA238907696	LEMD3	c.561T>C (p.Ser187=) n.575T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170157T>G	CA480743767	LEMD3	c.561T>G (p.Ser187=) n.575T>G
12	g.65170157T=	CA2042463741	LEMD3	c.561T= (p.Ser187=) n.575T=
12	g.65170158G>A	CA385673479	LEMD3	c.562G>A (p.Ala188Thr) n.576G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170158G>C	CA385673480	LEMD3	c.562G>C (p.Ala188Pro) n.576G>C	gnomAD v4
12	g.65170158G=	CA2042463746	LEMD3	c.562G= (p.Ala188=) n.576G=
12	g.65170158G>T	CA385673481	LEMD3	c.562G>T (p.Ala188Ser) n.576G>T	gnomAD v4
12	g.65170159C>A	CA385673482	LEMD3	c.563C>A (p.Ala188Glu) n.577C>A	gnomAD v4
12	g.65170159C=	CA2042463749	LEMD3	c.563C= (p.Ala188=) n.577C=
12	g.65170159C>G	CA385673483	LEMD3	c.563C>G (p.Ala188Gly) n.577C>G
12	g.65170159C>T	CA385673484	LEMD3	c.563C>T (p.Ala188Val) n.577C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170160A=	CA2042463752	LEMD3	c.564A= (p.Ala188=) n.578A=
12	g.65170160A>C	CA480743094	LEMD3	c.564A>C (p.Ala188=) n.578A>C	dbSNP
12	g.65170160A>G	CA480743093	LEMD3	c.564A>G (p.Ala188=) n.578A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170160A>T	CA480743092	LEMD3	c.564A>T (p.Ala188=) n.578A>T	gnomAD v4
12	g.65170161G>A	CA385673487	LEMD3	c.565G>A (p.Glu189Lys) n.579G>A	gnomAD v4
12	g.65170161G>C	CA385673485	LEMD3	c.565G>C (p.Glu189Gln) n.579G>C
12	g.65170161G>T	CA385673486	LEMD3	c.565G>T (p.Glu189Ter) n.579G>T	gnomAD v4
12	g.65170162A>C	CA385673488	LEMD3	c.566A>C (p.Glu189Ala) n.580A>C
12	g.65170162A>G	CA385673490	LEMD3	c.566A>G (p.Glu189Gly) n.580A>G
12	g.65170162A>T	CA385673489	LEMD3	c.566A>T (p.Glu189Val) n.580A>T
12	g.65170163G>A	CA238907697	LEMD3	c.567G>A (p.Glu189=) n.581G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170163G>C	CA385673491	LEMD3	c.567G>C (p.Glu189Asp) n.581G>C
12	g.65170163G=	CA2042463754	LEMD3	c.567G= (p.Glu189=) n.581G=
12	g.65170163G>T	CA385673492	LEMD3	c.567G>T (p.Glu189Asp) n.581G>T	gnomAD v4
12	g.65170164C>A	CA480743103	LEMD3	c.568C>A (p.Arg190=) n.582C>A	gnomAD v4
12	g.65170164C=	CA2042463756	LEMD3	c.568C= (p.Arg190=) n.582C=
12	g.65170164C>G	CA6670727	LEMD3	c.568C>G (p.Arg190Gly) n.582C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170164C>T	CA385673493	LEMD3	c.568C>T (p.Arg190Ter) n.582C>T	gnomAD v4
12	g.65170165G>A	CA385673494	LEMD3	c.569G>A (p.Arg190Gln) n.583G>A	gnomAD v4
12	g.65170165G>C	CA385673495	LEMD3	c.569G>C (p.Arg190Pro) n.583G>C
12	g.65170165G>T	CA385673496	LEMD3	c.569G>T (p.Arg190Leu) n.583G>T	gnomAD v4
12	g.65170166A=	CA2042463759	LEMD3	c.570A= (p.Arg190=) n.584A=
12	g.65170166A>C	CA480743107	LEMD3	c.570A>C (p.Arg190=) n.584A>C
12	g.65170166A>G	CA480743109	LEMD3	c.570A>G (p.Arg190=) n.584A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170166A>T	CA480743111	LEMD3	c.570A>T (p.Arg190=) n.584A>T
12	g.65170167del	CA2619668218	LEMD3	c.571del (p.Arg191GlyfsTer?) n.585del	gnomAD v4
12	g.65170167A>C	CA480743112	LEMD3	c.571A>C (p.Arg191=) n.585A>C
12	g.65170167A>G	CA385673497	LEMD3	c.571A>G (p.Arg191Gly) n.585A>G
12	g.65170167A>T	CA385673498	LEMD3	c.571A>T (p.Arg191Trp) n.585A>T	gnomAD v4
12	g.65170168G>A	CA385673499	LEMD3	c.572G>A (p.Arg191Lys) n.586G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170168G>C	CA385673500	LEMD3	c.572G>C (p.Arg191Thr) n.586G>C
12	g.65170168G=	CA2042463761	LEMD3	c.572G= (p.Arg191=) n.586G=
12	g.65170168G>T	CA385673501	LEMD3	c.572G>T (p.Arg191Met) n.586G>T	gnomAD v4
12	g.65170169dup	CA2695217020	LEMD3	c.573dup (p.Lys192GlufsTer?) n.587dup
12	g.65170169G>A	CA480743117	LEMD3	c.573G>A (p.Arg191=) n.587G>A
12	g.65170169G>C	CA385673503	LEMD3	c.573G>C (p.Arg191Ser) n.587G>C
12	g.65170169G>T	CA385673502	LEMD3	c.573G>T (p.Arg191Ser) n.587G>T
12	g.65170170A>C	CA385673504	LEMD3	c.574A>C (p.Lys192Gln) n.588A>C
12	g.65170170A>G	CA385673505	LEMD3	c.574A>G (p.Lys192Glu) n.588A>G
12	g.65170170A>T	CA385673506	LEMD3	c.574A>T (p.Lys192Ter) n.588A>T
12	g.65170171A>C	CA385673507	LEMD3	c.575A>C (p.Lys192Thr) n.589A>C
12	g.65170171A>G	CA385673508	LEMD3	c.575A>G (p.Lys192Arg) n.589A>G	gnomAD v4
12	g.65170171A>T	CA385673509	LEMD3	c.575A>T (p.Lys192Met) n.589A>T	gnomAD v4
12	g.65170172G>A	CA480743123	LEMD3	c.576G>A (p.Lys192=) n.590G>A	gnomAD v4
12	g.65170172G>C	CA385673511	LEMD3	c.576G>C (p.Lys192Asn) n.590G>C
12	g.65170172G>T	CA385673510	LEMD3	c.576G>T (p.Lys192Asn) n.590G>T	gnomAD v4
12	g.65170173_65170181del	CA2619668219	LEMD3	c.577_585del (p.Pro193_Ser195del) n.591_599del	gnomAD v4
12	g.65170173C>A	CA238907698	LEMD3	c.577C>A (p.Pro193Thr) n.591C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.65170173C=	CA2042463765	LEMD3	c.577C= (p.Pro193=) n.591C=
12	g.65170173C>G	CA385673512	LEMD3	c.577C>G (p.Pro193Ala) n.591C>G
12	g.65170173C>T	CA385673513	LEMD3	c.577C>T (p.Pro193Ser) n.591C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170176del	CA2619668220	LEMD3	c.580del (p.His194ThrfsTer?) n.594del	gnomAD v4
12	g.65170174C>A	CA385673514	LEMD3	c.578C>A (p.Pro193His) n.592C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170174C=	CA2042463768	LEMD3	c.578C= (p.Pro193=) n.592C=
12	g.65170174C>G	CA385673515	LEMD3	c.578C>G (p.Pro193Arg) n.592C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170174C>T	CA385673516	LEMD3	c.578C>T (p.Pro193Leu) n.592C>T	gnomAD v4
12	g.65170175C>A	CA480743146	LEMD3	c.579C>A (p.Pro193=) n.593C>A	gnomAD v4
12	g.65170175C=	CA2042463770	LEMD3	c.579C= (p.Pro193=) n.593C=
12	g.65170175C>G	CA480743147	LEMD3	c.579C>G (p.Pro193=) n.593C>G	dbSNP
12	g.65170175C>T	CA480743148	LEMD3	c.579C>T (p.Pro193=) n.593C>T	gnomAD v4
12	g.65170176C>A	CA385673519	LEMD3	c.580C>A (p.His194Asn) n.594C>A	gnomAD v4
12	g.65170176C>G	CA385673517	LEMD3	c.580C>G (p.His194Asp) n.594C>G
12	g.65170176C>T	CA385673518	LEMD3	c.580C>T (p.His194Tyr) n.594C>T	gnomAD v4
12	g.65170177A=	CA2042463772	LEMD3	c.581A= (p.His194=) n.595A=
12	g.65170177A>C	CA385673520	LEMD3	c.581A>C (p.His194Pro) n.595A>C
12	g.65170177A>G	CA385673521	LEMD3	c.581A>G (p.His194Arg) n.595A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170177A>T	CA385673522	LEMD3	c.581A>T (p.His194Leu) n.595A>T
12	g.65170178C>A	CA385673523	LEMD3	c.582C>A (p.His194Gln) n.596C>A	gnomAD v4
12	g.65170178C>G	CA385673524	LEMD3	c.582C>G (p.His194Gln) n.596C>G
12	g.65170178C>T	CA480743154	LEMD3	c.582C>T (p.His194=) n.596C>T	gnomAD v4
12	g.65170179T>A	CA385673527	LEMD3	c.583T>A (p.Ser195Thr) n.597T>A
12	g.65170179T>C	CA385673526	LEMD3	c.583T>C (p.Ser195Pro) n.597T>C
12	g.65170179T>G	CA385673525	LEMD3	c.583T>G (p.Ser195Ala) n.597T>G
12	g.65170180C>A	CA238907699	LEMD3	c.584C>A (p.Ser195Ter) n.598C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.65170180C=	CA2042463783	LEMD3	c.584C= (p.Ser195=) n.598C=
12	g.65170180C>G	CA385673528	LEMD3	c.584C>G (p.Ser195Trp) n.598C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.65170180C>T	CA385673529	LEMD3	c.584C>T (p.Ser195Leu) n.598C>T	gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.65170180_65170183delinsCGTG	CA2042463778	LEMD3	c.584_587delinsCGTG (p.Ser195=) n.598_601delinsCGTG
12	g.65170181G>A	CA480743160	LEMD3	c.585G>A (p.Ser195=) n.599G>A	gnomAD v4
12	g.65170181G>C	CA480743164	LEMD3	c.585G>C (p.Ser195=) n.599G>C
12	g.65170181G>T	CA480743163	LEMD3	c.585G>T (p.Ser195=) n.599G>T	gnomAD v4
12	g.65170185_65170187del	CA605709974	LEMD3	c.589_591del (p.Trp197del) n.603_605del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched