Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65102127C= | CA2142970072 | MAX | c.-157+382G= (n.-157+382G=) c.36+177G= (n.36+177G=) n.214+177G= n.175+177G= c.-239+382G= (n.-239+382G=) n.187+382G= n.238+177G= n.227+177G= c.-239+177G= (n.-239+177G=) c.-212+177G= (n.-212+177G=) c.-260G= (n.-260G=) n.226+177G= n.229+177G= | |
14 | g.65102127C>G | CA2142970073 | MAX | c.-157+382G>C (n.-157+382G>C) c.36+177G>C (n.36+177G>C) n.214+177G>C n.175+177G>C c.-239+382G>C (n.-239+382G>C) n.187+382G>C n.238+177G>C n.227+177G>C c.-239+177G>C (n.-239+177G>C) c.-212+177G>C (n.-212+177G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.226+177G>C n.229+177G>C | dbSNP |
14 | g.65102129G>C | CA2142970076 | MAX | c.-157+380C>G (n.-157+380C>G) c.36+175C>G (n.36+175C>G) n.214+175C>G n.175+175C>G c.-239+380C>G (n.-239+380C>G) n.187+380C>G n.238+175C>G n.227+175C>G c.-239+175C>G (n.-239+175C>G) c.-212+175C>G (n.-212+175C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) n.226+175C>G n.229+175C>G | dbSNP |
14 | g.65102129G= | CA2142970074 | MAX | c.-157+380C= (n.-157+380C=) c.36+175C= (n.36+175C=) n.214+175C= n.175+175C= c.-239+380C= (n.-239+380C=) n.187+380C= n.238+175C= n.227+175C= c.-239+175C= (n.-239+175C=) c.-212+175C= (n.-212+175C=) c.-262C= (n.-262C=) n.226+175C= n.229+175C= | |
14 | g.65102130G>A | CA614439809 | MAX | c.-157+379C>T (n.-157+379C>T) c.36+174C>T (n.36+174C>T) n.214+174C>T n.175+174C>T c.-239+379C>T (n.-239+379C>T) n.187+379C>T n.238+174C>T n.227+174C>T c.-239+174C>T (n.-239+174C>T) c.-212+174C>T (n.-212+174C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.226+174C>T n.229+174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102130G= | CA2142970080 | MAX | c.-157+379C= (n.-157+379C=) c.36+174C= (n.36+174C=) n.214+174C= n.175+174C= c.-239+379C= (n.-239+379C=) n.187+379C= n.238+174C= n.227+174C= c.-239+174C= (n.-239+174C=) c.-212+174C= (n.-212+174C=) c.-263C= (n.-263C=) n.226+174C= n.229+174C= | |
14 | g.65102131C>A | CA2142970083 | MAX | c.-157+378G>T (n.-157+378G>T) c.36+173G>T (n.36+173G>T) n.214+173G>T n.175+173G>T c.-239+378G>T (n.-239+378G>T) n.187+378G>T n.238+173G>T n.227+173G>T c.-239+173G>T (n.-239+173G>T) c.-212+173G>T (n.-212+173G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.226+173G>T n.229+173G>T | dbSNP |
14 | g.65102131C= | CA2142970082 | MAX | c.-157+378G= (n.-157+378G=) c.36+173G= (n.36+173G=) n.214+173G= n.175+173G= c.-239+378G= (n.-239+378G=) n.187+378G= n.238+173G= n.227+173G= c.-239+173G= (n.-239+173G=) c.-212+173G= (n.-212+173G=) c.-264G= (n.-264G=) n.226+173G= n.229+173G= | |
14 | g.65102133A= | CA2142970085 | MAX | c.-157+376T= (n.-157+376T=) c.36+171T= (n.36+171T=) n.214+171T= n.175+171T= c.-239+376T= (n.-239+376T=) n.187+376T= n.238+171T= n.227+171T= c.-239+171T= (n.-239+171T=) c.-212+171T= (n.-212+171T=) c.-266T= (n.-266T=) n.226+171T= n.229+171T= | |
14 | g.65102133A>C | CA964065024 | MAX | c.-157+376T>G (n.-157+376T>G) c.36+171T>G (n.36+171T>G) n.214+171T>G n.175+171T>G c.-239+376T>G (n.-239+376T>G) n.187+376T>G n.238+171T>G n.227+171T>G c.-239+171T>G (n.-239+171T>G) c.-212+171T>G (n.-212+171T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) n.226+171T>G n.229+171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102134G>A | CA262728969 | MAX | c.-157+375C>T (n.-157+375C>T) c.36+170C>T (n.36+170C>T) n.214+170C>T n.175+170C>T c.-239+375C>T (n.-239+375C>T) n.187+375C>T n.238+170C>T n.227+170C>T c.-239+170C>T (n.-239+170C>T) c.-212+170C>T (n.-212+170C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) n.226+170C>T n.229+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102134G= | CA2142970088 | MAX | c.-157+375C= (n.-157+375C=) c.36+170C= (n.36+170C=) n.214+170C= n.175+170C= c.-239+375C= (n.-239+375C=) n.187+375C= n.238+170C= n.227+170C= c.-239+170C= (n.-239+170C=) c.-212+170C= (n.-212+170C=) c.-267C= (n.-267C=) n.226+170C= n.229+170C= | |
14 | g.65102135G>A | CA2142970090 | MAX | c.-157+374C>T (n.-157+374C>T) c.36+169C>T (n.36+169C>T) n.214+169C>T n.175+169C>T c.-239+374C>T (n.-239+374C>T) n.187+374C>T n.238+169C>T n.227+169C>T c.-239+169C>T (n.-239+169C>T) c.-212+169C>T (n.-212+169C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.226+169C>T n.229+169C>T | dbSNP |
14 | g.65102135G= | CA2142970089 | MAX | c.-157+374C= (n.-157+374C=) c.36+169C= (n.36+169C=) n.214+169C= n.175+169C= c.-239+374C= (n.-239+374C=) n.187+374C= n.238+169C= n.227+169C= c.-239+169C= (n.-239+169C=) c.-212+169C= (n.-212+169C=) c.-268C= (n.-268C=) n.226+169C= n.229+169C= | |
14 | g.65102136A>G | CA2729737932 | MAX | c.-157+373T>C (n.-157+373T>C) c.36+168T>C (n.36+168T>C) n.214+168T>C n.175+168T>C c.-239+373T>C (n.-239+373T>C) n.187+373T>C n.238+168T>C n.227+168T>C c.-239+168T>C (n.-239+168T>C) c.-212+168T>C (n.-212+168T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) n.226+168T>C n.229+168T>C | dbSNP |
14 | g.65102140G>A | CA2801909140 | MAX | c.-157+369C>T (n.-157+369C>T) c.36+164C>T (n.36+164C>T) n.214+164C>T n.175+164C>T c.-239+369C>T (n.-239+369C>T) n.187+369C>T n.238+164C>T n.227+164C>T c.-239+164C>T (n.-239+164C>T) c.-212+164C>T (n.-212+164C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.226+164C>T n.229+164C>T | |
14 | g.65102144G>A | CA707761715 | MAX | c.-157+365C>T (n.-157+365C>T) c.36+160C>T (n.36+160C>T) n.214+160C>T n.175+160C>T c.-239+365C>T (n.-239+365C>T) n.187+365C>T n.238+160C>T n.227+160C>T c.-239+160C>T (n.-239+160C>T) c.-212+160C>T (n.-212+160C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.226+160C>T n.229+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102144G= | CA2142970092 | MAX | c.-157+365C= (n.-157+365C=) c.36+160C= (n.36+160C=) n.214+160C= n.175+160C= c.-239+365C= (n.-239+365C=) n.187+365C= n.238+160C= n.227+160C= c.-239+160C= (n.-239+160C=) c.-212+160C= (n.-212+160C=) c.-277C= (n.-277C=) n.226+160C= n.229+160C= | |
14 | g.65102145G>A | CA2729737934 | MAX | c.-157+364C>T (n.-157+364C>T) c.36+159C>T (n.36+159C>T) n.214+159C>T n.175+159C>T c.-239+364C>T (n.-239+364C>T) n.187+364C>T n.238+159C>T n.227+159C>T c.-239+159C>T (n.-239+159C>T) c.-212+159C>T (n.-212+159C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.226+159C>T n.229+159C>T | dbSNP |
14 | g.65102146G>A | CA2142970094 | MAX | c.-157+363C>T (n.-157+363C>T) c.36+158C>T (n.36+158C>T) n.214+158C>T n.175+158C>T c.-239+363C>T (n.-239+363C>T) n.187+363C>T n.238+158C>T n.227+158C>T c.-239+158C>T (n.-239+158C>T) c.-212+158C>T (n.-212+158C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.226+158C>T n.229+158C>T | dbSNP |
14 | g.65102146G= | CA2142970093 | MAX | c.-157+363C= (n.-157+363C=) c.36+158C= (n.36+158C=) n.214+158C= n.175+158C= c.-239+363C= (n.-239+363C=) n.187+363C= n.238+158C= n.227+158C= c.-239+158C= (n.-239+158C=) c.-212+158C= (n.-212+158C=) c.-279C= (n.-279C=) n.226+158C= n.229+158C= | |
14 | g.65102147A= | CA2142970096 | MAX | c.-157+362T= (n.-157+362T=) c.36+157T= (n.36+157T=) n.214+157T= n.175+157T= c.-239+362T= (n.-239+362T=) n.187+362T= n.238+157T= n.227+157T= c.-239+157T= (n.-239+157T=) c.-212+157T= (n.-212+157T=) c.-280T= (n.-280T=) n.226+157T= n.229+157T= | |
14 | g.65102147A>G | CA2142970097 | MAX | c.-157+362T>C (n.-157+362T>C) c.36+157T>C (n.36+157T>C) n.214+157T>C n.175+157T>C c.-239+362T>C (n.-239+362T>C) n.187+362T>C n.238+157T>C n.227+157T>C c.-239+157T>C (n.-239+157T>C) c.-212+157T>C (n.-212+157T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) n.226+157T>C n.229+157T>C | dbSNP |
14 | g.65102148G>A | CA262728972 | MAX | c.-157+361C>T (n.-157+361C>T) c.36+156C>T (n.36+156C>T) n.214+156C>T n.175+156C>T c.-239+361C>T (n.-239+361C>T) n.187+361C>T n.238+156C>T n.227+156C>T c.-239+156C>T (n.-239+156C>T) c.-212+156C>T (n.-212+156C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.226+156C>T n.229+156C>T | dbSNP |
14 | g.65102148G= | CA2142970098 | MAX | c.-157+361C= (n.-157+361C=) c.36+156C= (n.36+156C=) n.214+156C= n.175+156C= c.-239+361C= (n.-239+361C=) n.187+361C= n.238+156C= n.227+156C= c.-239+156C= (n.-239+156C=) c.-212+156C= (n.-212+156C=) c.-281C= (n.-281C=) n.226+156C= n.229+156C= | |
14 | g.65102149C>G | CA2801909141 | MAX | c.-157+360G>C (n.-157+360G>C) c.36+155G>C (n.36+155G>C) n.214+155G>C n.175+155G>C c.-239+360G>C (n.-239+360G>C) n.187+360G>C n.238+155G>C n.227+155G>C c.-239+155G>C (n.-239+155G>C) c.-212+155G>C (n.-212+155G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) n.226+155G>C n.229+155G>C | |
14 | g.65102151A>G | CA2729737947 | MAX | c.-157+358T>C (n.-157+358T>C) c.36+153T>C (n.36+153T>C) n.214+153T>C n.175+153T>C c.-239+358T>C (n.-239+358T>C) n.187+358T>C n.238+153T>C n.227+153T>C c.-239+153T>C (n.-239+153T>C) c.-212+153T>C (n.-212+153T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) n.226+153T>C n.229+153T>C | dbSNP |
14 | g.65102153C>A | CA2625291976 | MAX | c.-157+356G>T (n.-157+356G>T) c.36+151G>T (n.36+151G>T) n.214+151G>T n.175+151G>T c.-239+356G>T (n.-239+356G>T) n.187+356G>T n.238+151G>T n.227+151G>T c.-239+151G>T (n.-239+151G>T) c.-212+151G>T (n.-212+151G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.226+151G>T n.229+151G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102153C>G | CA2625291977 | MAX | c.-157+356G>C (n.-157+356G>C) c.36+151G>C (n.36+151G>C) n.214+151G>C n.175+151G>C c.-239+356G>C (n.-239+356G>C) n.187+356G>C n.238+151G>C n.227+151G>C c.-239+151G>C (n.-239+151G>C) c.-212+151G>C (n.-212+151G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) n.226+151G>C n.229+151G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102154C>A | CA2625291978 | MAX | c.-157+355G>T (n.-157+355G>T) c.36+150G>T (n.36+150G>T) n.214+150G>T n.175+150G>T c.-239+355G>T (n.-239+355G>T) n.187+355G>T n.238+150G>T n.227+150G>T c.-239+150G>T (n.-239+150G>T) c.-212+150G>T (n.-212+150G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) n.226+150G>T n.229+150G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102154C= | CA2142970102 | MAX | c.-157+355G= (n.-157+355G=) c.36+150G= (n.36+150G=) n.214+150G= n.175+150G= c.-239+355G= (n.-239+355G=) n.187+355G= n.238+150G= n.227+150G= c.-239+150G= (n.-239+150G=) c.-212+150G= (n.-212+150G=) c.-287G= (n.-287G=) n.226+150G= n.229+150G= | |
14 | g.65102154C>G | CA614439810 | MAX | c.-157+355G>C (n.-157+355G>C) c.36+150G>C (n.36+150G>C) n.214+150G>C n.175+150G>C c.-239+355G>C (n.-239+355G>C) n.187+355G>C n.238+150G>C n.227+150G>C c.-239+150G>C (n.-239+150G>C) c.-212+150G>C (n.-212+150G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) n.226+150G>C n.229+150G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102154C>T | CA2625291979 | MAX | c.-157+355G>A (n.-157+355G>A) c.36+150G>A (n.36+150G>A) n.214+150G>A n.175+150G>A c.-239+355G>A (n.-239+355G>A) n.187+355G>A n.238+150G>A n.227+150G>A c.-239+150G>A (n.-239+150G>A) c.-212+150G>A (n.-212+150G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) n.226+150G>A n.229+150G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102155G>A | CA707761735 | MAX | c.-157+354C>T (n.-157+354C>T) c.36+149C>T (n.36+149C>T) n.214+149C>T n.175+149C>T c.-239+354C>T (n.-239+354C>T) n.187+354C>T n.238+149C>T n.227+149C>T c.-239+149C>T (n.-239+149C>T) c.-212+149C>T (n.-212+149C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.226+149C>T n.229+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102155G>C | CA614439812 | MAX | c.-157+354C>G (n.-157+354C>G) c.36+149C>G (n.36+149C>G) n.214+149C>G n.175+149C>G c.-239+354C>G (n.-239+354C>G) n.187+354C>G n.238+149C>G n.227+149C>G c.-239+149C>G (n.-239+149C>G) c.-212+149C>G (n.-212+149C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) n.226+149C>G n.229+149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102155G= | CA2142970107 | MAX | c.-157+354C= (n.-157+354C=) c.36+149C= (n.36+149C=) n.214+149C= n.175+149C= c.-239+354C= (n.-239+354C=) n.187+354C= n.238+149C= n.227+149C= c.-239+149C= (n.-239+149C=) c.-212+149C= (n.-212+149C=) c.-288C= (n.-288C=) n.226+149C= n.229+149C= | |
14 | g.65102155G>T | CA2625291981 | MAX | c.-157+354C>A (n.-157+354C>A) c.36+149C>A (n.36+149C>A) n.214+149C>A n.175+149C>A c.-239+354C>A (n.-239+354C>A) n.187+354C>A n.238+149C>A n.227+149C>A c.-239+149C>A (n.-239+149C>A) c.-212+149C>A (n.-212+149C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.226+149C>A n.229+149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102157del | CA2625291980 | MAX | c.-157+354del (n.-157+354del) c.36+149del (n.36+149del) n.214+149del n.175+149del c.-239+354del (n.-239+354del) n.187+354del n.238+149del n.227+149del c.-239+149del (n.-239+149del) c.-212+149del (n.-212+149del) c.-288del (n.-288del) n.226+149del n.229+149del | gnomAD v4 |
14 | g.65102156G>T | CA2625291982 | MAX | c.-157+353C>A (n.-157+353C>A) c.36+148C>A (n.36+148C>A) n.214+148C>A n.175+148C>A c.-239+353C>A (n.-239+353C>A) n.187+353C>A n.238+148C>A n.227+148C>A c.-239+148C>A (n.-239+148C>A) c.-212+148C>A (n.-212+148C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) n.226+148C>A n.229+148C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102157G>A | CA2801909142 | MAX | c.-157+352C>T (n.-157+352C>T) c.36+147C>T (n.36+147C>T) n.214+147C>T n.175+147C>T c.-239+352C>T (n.-239+352C>T) n.187+352C>T n.238+147C>T n.227+147C>T c.-239+147C>T (n.-239+147C>T) c.-212+147C>T (n.-212+147C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.226+147C>T n.229+147C>T | |
14 | g.65102157G>C | CA2625291983 | MAX | c.-157+352C>G (n.-157+352C>G) c.36+147C>G (n.36+147C>G) n.214+147C>G n.175+147C>G c.-239+352C>G (n.-239+352C>G) n.187+352C>G n.238+147C>G n.227+147C>G c.-239+147C>G (n.-239+147C>G) c.-212+147C>G (n.-212+147C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) n.226+147C>G n.229+147C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102157G>T | CA2625291984 | MAX | c.-157+352C>A (n.-157+352C>A) c.36+147C>A (n.36+147C>A) n.214+147C>A n.175+147C>A c.-239+352C>A (n.-239+352C>A) n.187+352C>A n.238+147C>A n.227+147C>A c.-239+147C>A (n.-239+147C>A) c.-212+147C>A (n.-212+147C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.226+147C>A n.229+147C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102158A>G | CA2729738036 | MAX | c.-157+351T>C (n.-157+351T>C) c.36+146T>C (n.36+146T>C) n.214+146T>C n.175+146T>C c.-239+351T>C (n.-239+351T>C) n.187+351T>C n.238+146T>C n.227+146T>C c.-239+146T>C (n.-239+146T>C) c.-212+146T>C (n.-212+146T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) n.226+146T>C n.229+146T>C | dbSNP |
14 | g.65102159A>C | CA2801909143 | MAX | c.-157+350T>G (n.-157+350T>G) c.36+145T>G (n.36+145T>G) n.214+145T>G n.175+145T>G c.-239+350T>G (n.-239+350T>G) n.187+350T>G n.238+145T>G n.227+145T>G c.-239+145T>G (n.-239+145T>G) c.-212+145T>G (n.-212+145T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) n.226+145T>G n.229+145T>G | |
14 | g.65102160C>A | CA2625291985 | MAX | c.-157+349G>T (n.-157+349G>T) c.36+144G>T (n.36+144G>T) n.214+144G>T n.175+144G>T c.-239+349G>T (n.-239+349G>T) n.187+349G>T n.238+144G>T n.227+144G>T c.-239+144G>T (n.-239+144G>T) c.-212+144G>T (n.-212+144G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.226+144G>T n.229+144G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102160C= | CA2142970109 | MAX | c.-157+349G= (n.-157+349G=) c.36+144G= (n.36+144G=) n.214+144G= n.175+144G= c.-239+349G= (n.-239+349G=) n.187+349G= n.238+144G= n.227+144G= c.-239+144G= (n.-239+144G=) c.-212+144G= (n.-212+144G=) c.-293G= (n.-293G=) n.226+144G= n.229+144G= | |
14 | g.65102160C>T | CA2142970110 | MAX | c.-157+349G>A (n.-157+349G>A) c.36+144G>A (n.36+144G>A) n.214+144G>A n.175+144G>A c.-239+349G>A (n.-239+349G>A) n.187+349G>A n.238+144G>A n.227+144G>A c.-239+144G>A (n.-239+144G>A) c.-212+144G>A (n.-212+144G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.226+144G>A n.229+144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102161G>C | CA2625291986 | MAX | c.-157+348C>G (n.-157+348C>G) c.36+143C>G (n.36+143C>G) n.214+143C>G n.175+143C>G c.-239+348C>G (n.-239+348C>G) n.187+348C>G n.238+143C>G n.227+143C>G c.-239+143C>G (n.-239+143C>G) c.-212+143C>G (n.-212+143C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) n.226+143C>G n.229+143C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102161G= | CA2142970113 | MAX | c.-157+348C= (n.-157+348C=) c.36+143C= (n.36+143C=) n.214+143C= n.175+143C= c.-239+348C= (n.-239+348C=) n.187+348C= n.238+143C= n.227+143C= c.-239+143C= (n.-239+143C=) c.-212+143C= (n.-212+143C=) c.-294C= (n.-294C=) n.226+143C= n.229+143C= | |
14 | g.65102161G>T | CA707761744 | MAX | c.-157+348C>A (n.-157+348C>A) c.36+143C>A (n.36+143C>A) n.214+143C>A n.175+143C>A c.-239+348C>A (n.-239+348C>A) n.187+348C>A n.238+143C>A n.227+143C>A c.-239+143C>A (n.-239+143C>A) c.-212+143C>A (n.-212+143C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.226+143C>A n.229+143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102162C= | CA2142970115 | MAX | c.-157+347G= (n.-157+347G=) c.36+142G= (n.36+142G=) n.214+142G= n.175+142G= c.-239+347G= (n.-239+347G=) n.187+347G= n.238+142G= n.227+142G= c.-239+142G= (n.-239+142G=) c.-212+142G= (n.-212+142G=) c.-295G= (n.-295G=) n.226+142G= n.229+142G= | |
14 | g.65102162C>G | CA707761752 | MAX | c.-157+347G>C (n.-157+347G>C) c.36+142G>C (n.36+142G>C) n.214+142G>C n.175+142G>C c.-239+347G>C (n.-239+347G>C) n.187+347G>C n.238+142G>C n.227+142G>C c.-239+142G>C (n.-239+142G>C) c.-212+142G>C (n.-212+142G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) n.226+142G>C n.229+142G>C | dbSNP |
14 | g.65102163G>A | CA2625291987 | MAX | c.-157+346C>T (n.-157+346C>T) c.36+141C>T (n.36+141C>T) n.214+141C>T n.175+141C>T c.-239+346C>T (n.-239+346C>T) n.187+346C>T n.238+141C>T n.227+141C>T c.-239+141C>T (n.-239+141C>T) c.-212+141C>T (n.-212+141C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) n.226+141C>T n.229+141C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102163G>C | CA2625291988 | MAX | c.-157+346C>G (n.-157+346C>G) c.36+141C>G (n.36+141C>G) n.214+141C>G n.175+141C>G c.-239+346C>G (n.-239+346C>G) n.187+346C>G n.238+141C>G n.227+141C>G c.-239+141C>G (n.-239+141C>G) c.-212+141C>G (n.-212+141C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) n.226+141C>G n.229+141C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102163G>T | CA2625291989 | MAX | c.-157+346C>A (n.-157+346C>A) c.36+141C>A (n.36+141C>A) n.214+141C>A n.175+141C>A c.-239+346C>A (n.-239+346C>A) n.187+346C>A n.238+141C>A n.227+141C>A c.-239+141C>A (n.-239+141C>A) c.-212+141C>A (n.-212+141C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) n.226+141C>A n.229+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102164A>G | CA2625291990 | MAX | c.-157+345T>C (n.-157+345T>C) c.36+140T>C (n.36+140T>C) n.214+140T>C n.175+140T>C c.-239+345T>C (n.-239+345T>C) n.187+345T>C n.238+140T>C n.227+140T>C c.-239+140T>C (n.-239+140T>C) c.-212+140T>C (n.-212+140T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) n.226+140T>C n.229+140T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102165C>A | CA2625291991 | MAX | c.-157+344G>T (n.-157+344G>T) c.36+139G>T (n.36+139G>T) n.214+139G>T n.175+139G>T c.-239+344G>T (n.-239+344G>T) n.187+344G>T n.238+139G>T n.227+139G>T c.-239+139G>T (n.-239+139G>T) c.-212+139G>T (n.-212+139G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.226+139G>T n.229+139G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102166G>A | CA262728979 | MAX | c.-157+343C>T (n.-157+343C>T) c.36+138C>T (n.36+138C>T) n.214+138C>T n.175+138C>T c.-239+343C>T (n.-239+343C>T) n.187+343C>T n.238+138C>T n.227+138C>T c.-239+138C>T (n.-239+138C>T) c.-212+138C>T (n.-212+138C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) n.226+138C>T n.229+138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102166G= | CA2142970118 | MAX | c.-157+343C= (n.-157+343C=) c.36+138C= (n.36+138C=) n.214+138C= n.175+138C= c.-239+343C= (n.-239+343C=) n.187+343C= n.238+138C= n.227+138C= c.-239+138C= (n.-239+138C=) c.-212+138C= (n.-212+138C=) c.-299C= (n.-299C=) n.226+138C= n.229+138C= | |
14 | g.65102166G>T | CA2625291992 | MAX | c.-157+343C>A (n.-157+343C>A) c.36+138C>A (n.36+138C>A) n.214+138C>A n.175+138C>A c.-239+343C>A (n.-239+343C>A) n.187+343C>A n.238+138C>A n.227+138C>A c.-239+138C>A (n.-239+138C>A) c.-212+138C>A (n.-212+138C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) n.226+138C>A n.229+138C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102167G>A | CA2625291995 | MAX | c.-157+342C>T (n.-157+342C>T) c.36+137C>T (n.36+137C>T) n.214+137C>T n.175+137C>T c.-239+342C>T (n.-239+342C>T) n.187+342C>T n.238+137C>T n.227+137C>T c.-239+137C>T (n.-239+137C>T) c.-212+137C>T (n.-212+137C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) n.226+137C>T n.229+137C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102167G>C | CA2625291994 | MAX | c.-157+342C>G (n.-157+342C>G) c.36+137C>G (n.36+137C>G) n.214+137C>G n.175+137C>G c.-239+342C>G (n.-239+342C>G) n.187+342C>G n.238+137C>G n.227+137C>G c.-239+137C>G (n.-239+137C>G) c.-212+137C>G (n.-212+137C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) n.226+137C>G n.229+137C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102167G>T | CA2625291993 | MAX | c.-157+342C>A (n.-157+342C>A) c.36+137C>A (n.36+137C>A) n.214+137C>A n.175+137C>A c.-239+342C>A (n.-239+342C>A) n.187+342C>A n.238+137C>A n.227+137C>A c.-239+137C>A (n.-239+137C>A) c.-212+137C>A (n.-212+137C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) n.226+137C>A n.229+137C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102168A= | CA2142970120 | MAX | c.-157+341T= (n.-157+341T=) c.36+136T= (n.36+136T=) n.214+136T= n.175+136T= c.-239+341T= (n.-239+341T=) n.187+341T= n.238+136T= n.227+136T= c.-239+136T= (n.-239+136T=) c.-212+136T= (n.-212+136T=) c.-301T= (n.-301T=) n.226+136T= n.229+136T= | |
14 | g.65102168A>C | CA2625291996 | MAX | c.-157+341T>G (n.-157+341T>G) c.36+136T>G (n.36+136T>G) n.214+136T>G n.175+136T>G c.-239+341T>G (n.-239+341T>G) n.187+341T>G n.238+136T>G n.227+136T>G c.-239+136T>G (n.-239+136T>G) c.-212+136T>G (n.-212+136T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) n.226+136T>G n.229+136T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102168A>G | CA707761759 | MAX | c.-157+341T>C (n.-157+341T>C) c.36+136T>C (n.36+136T>C) n.214+136T>C n.175+136T>C c.-239+341T>C (n.-239+341T>C) n.187+341T>C n.238+136T>C n.227+136T>C c.-239+136T>C (n.-239+136T>C) c.-212+136T>C (n.-212+136T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) n.226+136T>C n.229+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102169G>A | CA2625291997 | MAX | c.-157+340C>T (n.-157+340C>T) c.36+135C>T (n.36+135C>T) n.214+135C>T n.175+135C>T c.-239+340C>T (n.-239+340C>T) n.187+340C>T n.238+135C>T n.227+135C>T c.-239+135C>T (n.-239+135C>T) c.-212+135C>T (n.-212+135C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) n.226+135C>T n.229+135C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102169G>C | CA2625291998 | MAX | c.-157+340C>G (n.-157+340C>G) c.36+135C>G (n.36+135C>G) n.214+135C>G n.175+135C>G c.-239+340C>G (n.-239+340C>G) n.187+340C>G n.238+135C>G n.227+135C>G c.-239+135C>G (n.-239+135C>G) c.-212+135C>G (n.-212+135C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) n.226+135C>G n.229+135C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102169G>T | CA2625291999 | MAX | c.-157+340C>A (n.-157+340C>A) c.36+135C>A (n.36+135C>A) n.214+135C>A n.175+135C>A c.-239+340C>A (n.-239+340C>A) n.187+340C>A n.238+135C>A n.227+135C>A c.-239+135C>A (n.-239+135C>A) c.-212+135C>A (n.-212+135C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) n.226+135C>A n.229+135C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102170G>A | CA2142970123 | MAX | c.-157+339C>T (n.-157+339C>T) c.36+134C>T (n.36+134C>T) n.214+134C>T n.175+134C>T c.-239+339C>T (n.-239+339C>T) n.187+339C>T n.238+134C>T n.227+134C>T c.-239+134C>T (n.-239+134C>T) c.-212+134C>T (n.-212+134C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) n.226+134C>T n.229+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102170G= | CA2142970122 | MAX | c.-157+339C= (n.-157+339C=) c.36+134C= (n.36+134C=) n.214+134C= n.175+134C= c.-239+339C= (n.-239+339C=) n.187+339C= n.238+134C= n.227+134C= c.-239+134C= (n.-239+134C=) c.-212+134C= (n.-212+134C=) c.-303C= (n.-303C=) n.226+134C= n.229+134C= | |
14 | g.65102170G>T | CA2625292000 | MAX | c.-157+339C>A (n.-157+339C>A) c.36+134C>A (n.36+134C>A) n.214+134C>A n.175+134C>A c.-239+339C>A (n.-239+339C>A) n.187+339C>A n.238+134C>A n.227+134C>A c.-239+134C>A (n.-239+134C>A) c.-212+134C>A (n.-212+134C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.226+134C>A n.229+134C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102171C>T | CA2625292002 | MAX | c.-157+338G>A (n.-157+338G>A) c.36+133G>A (n.36+133G>A) n.214+133G>A n.175+133G>A c.-239+338G>A (n.-239+338G>A) n.187+338G>A n.238+133G>A n.227+133G>A c.-239+133G>A (n.-239+133G>A) c.-212+133G>A (n.-212+133G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.226+133G>A n.229+133G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102172_65102176del | CA2625292001 | MAX | c.-157+334_-157+338del (n.-157+334_-157+338del) c.36+129_36+133del (n.36+129_36+133del) n.214+129_214+133del n.175+129_175+133del c.-239+334_-239+338del (n.-239+334_-239+338del) n.187+334_187+338del n.238+129_238+133del n.227+129_227+133del c.-239+129_-239+133del (n.-239+129_-239+133del) c.-212+129_-212+133del (n.-212+129_-212+133del) c.-308_-304del (n.-308_-304del) n.226+129_226+133del n.229+129_229+133del | gnomAD v4 |
14 | g.65102172A= | CA2142970125 | MAX | c.-157+337T= (n.-157+337T=) c.36+132T= (n.36+132T=) n.214+132T= n.175+132T= c.-239+337T= (n.-239+337T=) n.187+337T= n.238+132T= n.227+132T= c.-239+132T= (n.-239+132T=) c.-212+132T= (n.-212+132T=) c.-305T= (n.-305T=) n.226+132T= n.229+132T= | |
14 | g.65102172A>G | CA707761762 | MAX | c.-157+337T>C (n.-157+337T>C) c.36+132T>C (n.36+132T>C) n.214+132T>C n.175+132T>C c.-239+337T>C (n.-239+337T>C) n.187+337T>C n.238+132T>C n.227+132T>C c.-239+132T>C (n.-239+132T>C) c.-212+132T>C (n.-212+132T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) n.226+132T>C n.229+132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102173C= | CA2142970127 | MAX | c.-157+336G= (n.-157+336G=) c.36+131G= (n.36+131G=) n.214+131G= n.175+131G= c.-239+336G= (n.-239+336G=) n.187+336G= n.238+131G= n.227+131G= c.-239+131G= (n.-239+131G=) c.-212+131G= (n.-212+131G=) c.-306G= (n.-306G=) n.226+131G= n.229+131G= | |
14 | g.65102173C>G | CA2729545520 | MAX | c.-157+336G>C (n.-157+336G>C) c.36+131G>C (n.36+131G>C) n.214+131G>C n.175+131G>C c.-239+336G>C (n.-239+336G>C) n.187+336G>C n.238+131G>C n.227+131G>C c.-239+131G>C (n.-239+131G>C) c.-212+131G>C (n.-212+131G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) n.226+131G>C n.229+131G>C | dbSNP |
14 | g.65102173C>T | CA262728984 | MAX | c.-157+336G>A (n.-157+336G>A) c.36+131G>A (n.36+131G>A) n.214+131G>A n.175+131G>A c.-239+336G>A (n.-239+336G>A) n.187+336G>A n.238+131G>A n.227+131G>A c.-239+131G>A (n.-239+131G>A) c.-212+131G>A (n.-212+131G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) n.226+131G>A n.229+131G>A | dbSNP |
14 | g.65102174_65102175delinsTC | CA2142970129 | MAX | c.-157+334_-157+335delinsGA (n.-157+334_-157+335delinsGA) c.36+129_36+130delinsGA (n.36+129_36+130delinsGA) n.214+129_214+130delinsGA n.175+129_175+130delinsGA c.-239+334_-239+335delinsGA (n.-239+334_-239+335delinsGA) n.187+334_187+335delinsGA n.238+129_238+130delinsGA n.227+129_227+130delinsGA c.-239+129_-239+130delinsGA (n.-239+129_-239+130delinsGA) c.-212+129_-212+130delinsGA (n.-212+129_-212+130delinsGA) c.-308_-307delinsGA (n.-308_-307delinsGA) n.226+129_226+130delinsGA n.229+129_229+130delinsGA | |
14 | g.65102175C>A | CA655617094 | MAX | c.-157+334G>T (n.-157+334G>T) c.36+129G>T (n.36+129G>T) n.214+129G>T n.175+129G>T c.-239+334G>T (n.-239+334G>T) n.187+334G>T n.238+129G>T n.227+129G>T c.-239+129G>T (n.-239+129G>T) c.-212+129G>T (n.-212+129G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.226+129G>T n.229+129G>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.65102175C= | CA2142970131 | MAX | c.-157+334G= (n.-157+334G=) c.36+129G= (n.36+129G=) n.214+129G= n.175+129G= c.-239+334G= (n.-239+334G=) n.187+334G= n.238+129G= n.227+129G= c.-239+129G= (n.-239+129G=) c.-212+129G= (n.-212+129G=) c.-308G= (n.-308G=) n.226+129G= n.229+129G= | |
14 | g.65102175C>T | CA614439816 | MAX | c.-157+334G>A (n.-157+334G>A) c.36+129G>A (n.36+129G>A) n.214+129G>A n.175+129G>A c.-239+334G>A (n.-239+334G>A) n.187+334G>A n.238+129G>A n.227+129G>A c.-239+129G>A (n.-239+129G>A) c.-212+129G>A (n.-212+129G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.226+129G>A n.229+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102176del | CA614439814 | MAX | c.-157+334del (n.-157+334del) c.36+129del (n.36+129del) n.214+129del n.175+129del c.-239+334del (n.-239+334del) n.187+334del n.238+129del n.227+129del c.-239+129del (n.-239+129del) c.-212+129del (n.-212+129del) c.-308del (n.-308del) n.226+129del n.229+129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102176C>A | CA2625292003 | MAX | c.-157+333G>T (n.-157+333G>T) c.36+128G>T (n.36+128G>T) n.214+128G>T n.175+128G>T c.-239+333G>T (n.-239+333G>T) n.187+333G>T n.238+128G>T n.227+128G>T c.-239+128G>T (n.-239+128G>T) c.-212+128G>T (n.-212+128G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) n.226+128G>T n.229+128G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102176C= | CA2142970133 | MAX | c.-157+333G= (n.-157+333G=) c.36+128G= (n.36+128G=) n.214+128G= n.175+128G= c.-239+333G= (n.-239+333G=) n.187+333G= n.238+128G= n.227+128G= c.-239+128G= (n.-239+128G=) c.-212+128G= (n.-212+128G=) c.-309G= (n.-309G=) n.226+128G= n.229+128G= | |
14 | g.65102176C>T | CA262728986 | MAX | c.-157+333G>A (n.-157+333G>A) c.36+128G>A (n.36+128G>A) n.214+128G>A n.175+128G>A c.-239+333G>A (n.-239+333G>A) n.187+333G>A n.238+128G>A n.227+128G>A c.-239+128G>A (n.-239+128G>A) c.-212+128G>A (n.-212+128G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.226+128G>A n.229+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102177T>C | CA2625292004 | MAX | c.-157+332A>G (n.-157+332A>G) c.36+127A>G (n.36+127A>G) n.214+127A>G n.175+127A>G c.-239+332A>G (n.-239+332A>G) n.187+332A>G n.238+127A>G n.227+127A>G c.-239+127A>G (n.-239+127A>G) c.-212+127A>G (n.-212+127A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) n.226+127A>G n.229+127A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102177T>G | CA262728990 | MAX | c.-157+332A>C (n.-157+332A>C) c.36+127A>C (n.36+127A>C) n.214+127A>C n.175+127A>C c.-239+332A>C (n.-239+332A>C) n.187+332A>C n.238+127A>C n.227+127A>C c.-239+127A>C (n.-239+127A>C) c.-212+127A>C (n.-212+127A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) n.226+127A>C n.229+127A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102177T= | CA2142970135 | MAX | c.-157+332A= (n.-157+332A=) c.36+127A= (n.36+127A=) n.214+127A= n.175+127A= c.-239+332A= (n.-239+332A=) n.187+332A= n.238+127A= n.227+127A= c.-239+127A= (n.-239+127A=) c.-212+127A= (n.-212+127A=) c.-310A= (n.-310A=) n.226+127A= n.229+127A= | |
14 | g.65102178G>A | CA2142970139 | MAX | c.-157+331C>T (n.-157+331C>T) c.36+126C>T (n.36+126C>T) n.214+126C>T n.175+126C>T c.-239+331C>T (n.-239+331C>T) n.187+331C>T n.238+126C>T n.227+126C>T c.-239+126C>T (n.-239+126C>T) c.-212+126C>T (n.-212+126C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) n.226+126C>T n.229+126C>T | dbSNP |
14 | g.65102178G>C | CA262728993 | MAX | c.-157+331C>G (n.-157+331C>G) c.36+126C>G (n.36+126C>G) n.214+126C>G n.175+126C>G c.-239+331C>G (n.-239+331C>G) n.187+331C>G n.238+126C>G n.227+126C>G c.-239+126C>G (n.-239+126C>G) c.-212+126C>G (n.-212+126C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) n.226+126C>G n.229+126C>G | dbSNP |
14 | g.65102178G= | CA2142970138 | MAX | c.-157+331C= (n.-157+331C=) c.36+126C= (n.36+126C=) n.214+126C= n.175+126C= c.-239+331C= (n.-239+331C=) n.187+331C= n.238+126C= n.227+126C= c.-239+126C= (n.-239+126C=) c.-212+126C= (n.-212+126C=) c.-311C= (n.-311C=) n.226+126C= n.229+126C= | |
14 | g.65102179G>A | CA2625292005 | MAX | c.-157+330C>T (n.-157+330C>T) c.36+125C>T (n.36+125C>T) n.214+125C>T n.175+125C>T c.-239+330C>T (n.-239+330C>T) n.187+330C>T n.238+125C>T n.227+125C>T c.-239+125C>T (n.-239+125C>T) c.-212+125C>T (n.-212+125C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.226+125C>T n.229+125C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102179G= | CA2142970143 | MAX | c.-157+330C= (n.-157+330C=) c.36+125C= (n.36+125C=) n.214+125C= n.175+125C= c.-239+330C= (n.-239+330C=) n.187+330C= n.238+125C= n.227+125C= c.-239+125C= (n.-239+125C=) c.-212+125C= (n.-212+125C=) c.-312C= (n.-312C=) n.226+125C= n.229+125C= | |
14 | g.65102179G>T | CA262728998 | MAX | c.-157+330C>A (n.-157+330C>A) c.36+125C>A (n.36+125C>A) n.214+125C>A n.175+125C>A c.-239+330C>A (n.-239+330C>A) n.187+330C>A n.238+125C>A n.227+125C>A c.-239+125C>A (n.-239+125C>A) c.-212+125C>A (n.-212+125C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.226+125C>A n.229+125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102180C>T | CA2625292006 | MAX | c.-157+329G>A (n.-157+329G>A) c.36+124G>A (n.36+124G>A) n.214+124G>A n.175+124G>A c.-239+329G>A (n.-239+329G>A) n.187+329G>A n.238+124G>A n.227+124G>A c.-239+124G>A (n.-239+124G>A) c.-212+124G>A (n.-212+124G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.226+124G>A n.229+124G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102181C= | CA2142970147 | MAX | c.-157+328G= (n.-157+328G=) c.36+123G= (n.36+123G=) n.214+123G= n.175+123G= c.-239+328G= (n.-239+328G=) n.187+328G= n.238+123G= n.227+123G= c.-239+123G= (n.-239+123G=) c.-212+123G= (n.-212+123G=) c.-314G= (n.-314G=) n.226+123G= n.229+123G= | |
14 | g.65102181C>T | CA2142970149 | MAX | c.-157+328G>A (n.-157+328G>A) c.36+123G>A (n.36+123G>A) n.214+123G>A n.175+123G>A c.-239+328G>A (n.-239+328G>A) n.187+328G>A n.238+123G>A n.227+123G>A c.-239+123G>A (n.-239+123G>A) c.-212+123G>A (n.-212+123G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.226+123G>A n.229+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102182C= | CA2142970151 | MAX | c.-157+327G= (n.-157+327G=) c.36+122G= (n.36+122G=) n.214+122G= n.175+122G= c.-239+327G= (n.-239+327G=) n.187+327G= n.238+122G= n.227+122G= c.-239+122G= (n.-239+122G=) c.-212+122G= (n.-212+122G=) c.-315G= (n.-315G=) n.226+122G= n.229+122G= | |
14 | g.65102182C>T | CA964065042 | MAX | c.-157+327G>A (n.-157+327G>A) c.36+122G>A (n.36+122G>A) n.214+122G>A n.175+122G>A c.-239+327G>A (n.-239+327G>A) n.187+327G>A n.238+122G>A n.227+122G>A c.-239+122G>A (n.-239+122G>A) c.-212+122G>A (n.-212+122G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) n.226+122G>A n.229+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102183C= | CA2142970153 | MAX | c.-157+326G= (n.-157+326G=) c.36+121G= (n.36+121G=) n.214+121G= n.175+121G= c.-239+326G= (n.-239+326G=) n.187+326G= n.238+121G= n.227+121G= c.-239+121G= (n.-239+121G=) c.-212+121G= (n.-212+121G=) c.-316G= (n.-316G=) n.226+121G= n.229+121G= | |
14 | g.65102183C>G | CA707761773 | MAX | c.-157+326G>C (n.-157+326G>C) c.36+121G>C (n.36+121G>C) n.214+121G>C n.175+121G>C c.-239+326G>C (n.-239+326G>C) n.187+326G>C n.238+121G>C n.227+121G>C c.-239+121G>C (n.-239+121G>C) c.-212+121G>C (n.-212+121G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) n.226+121G>C n.229+121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102183C>T | CA2625292007 | MAX | c.-157+326G>A (n.-157+326G>A) c.36+121G>A (n.36+121G>A) n.214+121G>A n.175+121G>A c.-239+326G>A (n.-239+326G>A) n.187+326G>A n.238+121G>A n.227+121G>A c.-239+121G>A (n.-239+121G>A) c.-212+121G>A (n.-212+121G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.226+121G>A n.229+121G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102184G>A | CA2625292008 | MAX | c.-157+325C>T (n.-157+325C>T) c.36+120C>T (n.36+120C>T) n.214+120C>T n.175+120C>T c.-239+325C>T (n.-239+325C>T) n.187+325C>T n.238+120C>T n.227+120C>T c.-239+120C>T (n.-239+120C>T) c.-212+120C>T (n.-212+120C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.226+120C>T n.229+120C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102184G>C | CA2625292009 | MAX | c.-157+325C>G (n.-157+325C>G) c.36+120C>G (n.36+120C>G) n.214+120C>G n.175+120C>G c.-239+325C>G (n.-239+325C>G) n.187+325C>G n.238+120C>G n.227+120C>G c.-239+120C>G (n.-239+120C>G) c.-212+120C>G (n.-212+120C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.226+120C>G n.229+120C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102184G= | CA2142970155 | MAX | c.-157+325C= (n.-157+325C=) c.36+120C= (n.36+120C=) n.214+120C= n.175+120C= c.-239+325C= (n.-239+325C=) n.187+325C= n.238+120C= n.227+120C= c.-239+120C= (n.-239+120C=) c.-212+120C= (n.-212+120C=) c.-317C= (n.-317C=) n.226+120C= n.229+120C= | |
14 | g.65102184G>T | CA964065053 | MAX | c.-157+325C>A (n.-157+325C>A) c.36+120C>A (n.36+120C>A) n.214+120C>A n.175+120C>A c.-239+325C>A (n.-239+325C>A) n.187+325C>A n.238+120C>A n.227+120C>A c.-239+120C>A (n.-239+120C>A) c.-212+120C>A (n.-212+120C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) n.226+120C>A n.229+120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102185A>C | CA2625292010 | MAX | c.-157+324T>G (n.-157+324T>G) c.36+119T>G (n.36+119T>G) n.214+119T>G n.175+119T>G c.-239+324T>G (n.-239+324T>G) n.187+324T>G n.238+119T>G n.227+119T>G c.-239+119T>G (n.-239+119T>G) c.-212+119T>G (n.-212+119T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) n.226+119T>G n.229+119T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102194_65102199dup | CA707761775 | MAX | c.-157+319_-157+324dup (n.-157+319_-157+324dup) c.36+114_36+119dup (n.36+114_36+119dup) n.214+114_214+119dup n.175+114_175+119dup c.-239+319_-239+324dup (n.-239+319_-239+324dup) n.187+319_187+324dup n.238+114_238+119dup n.227+114_227+119dup c.-239+114_-239+119dup (n.-239+114_-239+119dup) c.-212+114_-212+119dup (n.-212+114_-212+119dup) c.-323_-318dup (n.-323_-318dup) n.226+114_226+119dup n.229+114_229+119dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102186G>T | CA2625292011 | MAX | c.-157+323C>A (n.-157+323C>A) c.36+118C>A (n.36+118C>A) n.214+118C>A n.175+118C>A c.-239+323C>A (n.-239+323C>A) n.187+323C>A n.238+118C>A n.227+118C>A c.-239+118C>A (n.-239+118C>A) c.-212+118C>A (n.-212+118C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.226+118C>A n.229+118C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102187G>A | CA262729003 | MAX | c.-157+322C>T (n.-157+322C>T) c.36+117C>T (n.36+117C>T) n.214+117C>T n.175+117C>T c.-239+322C>T (n.-239+322C>T) n.187+322C>T n.238+117C>T n.227+117C>T c.-239+117C>T (n.-239+117C>T) c.-212+117C>T (n.-212+117C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) n.226+117C>T n.229+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102187G>C | CA964065073 | MAX | c.-157+322C>G (n.-157+322C>G) c.36+117C>G (n.36+117C>G) n.214+117C>G n.175+117C>G c.-239+322C>G (n.-239+322C>G) n.187+322C>G n.238+117C>G n.227+117C>G c.-239+117C>G (n.-239+117C>G) c.-212+117C>G (n.-212+117C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) n.226+117C>G n.229+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102187G= | CA2142970157 | MAX | c.-157+322C= (n.-157+322C=) c.36+117C= (n.36+117C=) n.214+117C= n.175+117C= c.-239+322C= (n.-239+322C=) n.187+322C= n.238+117C= n.227+117C= c.-239+117C= (n.-239+117C=) c.-212+117C= (n.-212+117C=) c.-320C= (n.-320C=) n.226+117C= n.229+117C= | |
14 | g.65102187G>T | CA2625292012 | MAX | c.-157+322C>A (n.-157+322C>A) c.36+117C>A (n.36+117C>A) n.214+117C>A n.175+117C>A c.-239+322C>A (n.-239+322C>A) n.187+322C>A n.238+117C>A n.227+117C>A c.-239+117C>A (n.-239+117C>A) c.-212+117C>A (n.-212+117C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) n.226+117C>A n.229+117C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102188G>A | CA262729008 | MAX | c.-157+321C>T (n.-157+321C>T) c.36+116C>T (n.36+116C>T) n.214+116C>T n.175+116C>T c.-239+321C>T (n.-239+321C>T) n.187+321C>T n.238+116C>T n.227+116C>T c.-239+116C>T (n.-239+116C>T) c.-212+116C>T (n.-212+116C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.226+116C>T n.229+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102188G= | CA2142970160 | MAX | c.-157+321C= (n.-157+321C=) c.36+116C= (n.36+116C=) n.214+116C= n.175+116C= c.-239+321C= (n.-239+321C=) n.187+321C= n.238+116C= n.227+116C= c.-239+116C= (n.-239+116C=) c.-212+116C= (n.-212+116C=) c.-321C= (n.-321C=) n.226+116C= n.229+116C= | |
14 | g.65102188G>T | CA2625292013 | MAX | c.-157+321C>A (n.-157+321C>A) c.36+116C>A (n.36+116C>A) n.214+116C>A n.175+116C>A c.-239+321C>A (n.-239+321C>A) n.187+321C>A n.238+116C>A n.227+116C>A c.-239+116C>A (n.-239+116C>A) c.-212+116C>A (n.-212+116C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.226+116C>A n.229+116C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102189G>A | CA262729032 | MAX | c.-157+320C>T (n.-157+320C>T) c.36+115C>T (n.36+115C>T) n.214+115C>T n.175+115C>T c.-239+320C>T (n.-239+320C>T) n.187+320C>T n.238+115C>T n.227+115C>T c.-239+115C>T (n.-239+115C>T) c.-212+115C>T (n.-212+115C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.226+115C>T n.229+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102189G>C | CA2625292014 | MAX | c.-157+320C>G (n.-157+320C>G) c.36+115C>G (n.36+115C>G) n.214+115C>G n.175+115C>G c.-239+320C>G (n.-239+320C>G) n.187+320C>G n.238+115C>G n.227+115C>G c.-239+115C>G (n.-239+115C>G) c.-212+115C>G (n.-212+115C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) n.226+115C>G n.229+115C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102189G= | CA2142970164 | MAX | c.-157+320C= (n.-157+320C=) c.36+115C= (n.36+115C=) n.214+115C= n.175+115C= c.-239+320C= (n.-239+320C=) n.187+320C= n.238+115C= n.227+115C= c.-239+115C= (n.-239+115C=) c.-212+115C= (n.-212+115C=) c.-322C= (n.-322C=) n.226+115C= n.229+115C= | |
14 | g.65102189G>T | CA707761784 | MAX | c.-157+320C>A (n.-157+320C>A) c.36+115C>A (n.36+115C>A) n.214+115C>A n.175+115C>A c.-239+320C>A (n.-239+320C>A) n.187+320C>A n.238+115C>A n.227+115C>A c.-239+115C>A (n.-239+115C>A) c.-212+115C>A (n.-212+115C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.226+115C>A n.229+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102190A>G | CA2625292015 | MAX | c.-157+319T>C (n.-157+319T>C) c.36+114T>C (n.36+114T>C) n.214+114T>C n.175+114T>C c.-239+319T>C (n.-239+319T>C) n.187+319T>C n.238+114T>C n.227+114T>C c.-239+114T>C (n.-239+114T>C) c.-212+114T>C (n.-212+114T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) n.226+114T>C n.229+114T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102191A>C | CA2625292016 | MAX | c.-157+318T>G (n.-157+318T>G) c.36+113T>G (n.36+113T>G) n.214+113T>G n.175+113T>G c.-239+318T>G (n.-239+318T>G) n.187+318T>G n.238+113T>G n.227+113T>G c.-239+113T>G (n.-239+113T>G) c.-212+113T>G (n.-212+113T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) n.226+113T>G n.229+113T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102191A>G | CA2625292017 | MAX | c.-157+318T>C (n.-157+318T>C) c.36+113T>C (n.36+113T>C) n.214+113T>C n.175+113T>C c.-239+318T>C (n.-239+318T>C) n.187+318T>C n.238+113T>C n.227+113T>C c.-239+113T>C (n.-239+113T>C) c.-212+113T>C (n.-212+113T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) n.226+113T>C n.229+113T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102192G>A | CA2142970169 | MAX | c.-157+317C>T (n.-157+317C>T) c.36+112C>T (n.36+112C>T) n.214+112C>T n.175+112C>T c.-239+317C>T (n.-239+317C>T) n.187+317C>T n.238+112C>T n.227+112C>T c.-239+112C>T (n.-239+112C>T) c.-212+112C>T (n.-212+112C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) n.226+112C>T n.229+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102192G= | CA2142970168 | MAX | c.-157+317C= (n.-157+317C=) c.36+112C= (n.36+112C=) n.214+112C= n.175+112C= c.-239+317C= (n.-239+317C=) n.187+317C= n.238+112C= n.227+112C= c.-239+112C= (n.-239+112C=) c.-212+112C= (n.-212+112C=) c.-325C= (n.-325C=) n.226+112C= n.229+112C= | |
14 | g.65102193G>A | CA2625292018 | MAX | c.-157+316C>T (n.-157+316C>T) c.36+111C>T (n.36+111C>T) n.214+111C>T n.175+111C>T c.-239+316C>T (n.-239+316C>T) n.187+316C>T n.238+111C>T n.227+111C>T c.-239+111C>T (n.-239+111C>T) c.-212+111C>T (n.-212+111C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.226+111C>T n.229+111C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102193G= | CA2142970171 | MAX | c.-157+316C= (n.-157+316C=) c.36+111C= (n.36+111C=) n.214+111C= n.175+111C= c.-239+316C= (n.-239+316C=) n.187+316C= n.238+111C= n.227+111C= c.-239+111C= (n.-239+111C=) c.-212+111C= (n.-212+111C=) c.-326C= (n.-326C=) n.226+111C= n.229+111C= | |
14 | g.65102193G>T | CA2142970174 | MAX | c.-157+316C>A (n.-157+316C>A) c.36+111C>A (n.36+111C>A) n.214+111C>A n.175+111C>A c.-239+316C>A (n.-239+316C>A) n.187+316C>A n.238+111C>A n.227+111C>A c.-239+111C>A (n.-239+111C>A) c.-212+111C>A (n.-212+111C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.226+111C>A n.229+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102194G>A | CA2142970180 | MAX | c.-157+315C>T (n.-157+315C>T) c.36+110C>T (n.36+110C>T) n.214+110C>T n.175+110C>T c.-239+315C>T (n.-239+315C>T) n.187+315C>T n.238+110C>T n.227+110C>T c.-239+110C>T (n.-239+110C>T) c.-212+110C>T (n.-212+110C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.226+110C>T n.229+110C>T | dbSNP |
14 | g.65102194G>C | CA262729037 | MAX | c.-157+315C>G (n.-157+315C>G) c.36+110C>G (n.36+110C>G) n.214+110C>G n.175+110C>G c.-239+315C>G (n.-239+315C>G) n.187+315C>G n.238+110C>G n.227+110C>G c.-239+110C>G (n.-239+110C>G) c.-212+110C>G (n.-212+110C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) n.226+110C>G n.229+110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102194G= | CA2142970181 | MAX | c.-157+315C= (n.-157+315C=) c.36+110C= (n.36+110C=) n.214+110C= n.175+110C= c.-239+315C= (n.-239+315C=) n.187+315C= n.238+110C= n.227+110C= c.-239+110C= (n.-239+110C=) c.-212+110C= (n.-212+110C=) c.-327C= (n.-327C=) n.226+110C= n.229+110C= | |
14 | g.65102195G>A | CA262729040 | MAX | c.-157+314C>T (n.-157+314C>T) c.36+109C>T (n.36+109C>T) n.214+109C>T n.175+109C>T c.-239+314C>T (n.-239+314C>T) n.187+314C>T n.238+109C>T n.227+109C>T c.-239+109C>T (n.-239+109C>T) c.-212+109C>T (n.-212+109C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.226+109C>T n.229+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102195G>C | CA964065089 | MAX | c.-157+314C>G (n.-157+314C>G) c.36+109C>G (n.36+109C>G) n.214+109C>G n.175+109C>G c.-239+314C>G (n.-239+314C>G) n.187+314C>G n.238+109C>G n.227+109C>G c.-239+109C>G (n.-239+109C>G) c.-212+109C>G (n.-212+109C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) n.226+109C>G n.229+109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102195G= | CA2142970182 | MAX | c.-157+314C= (n.-157+314C=) c.36+109C= (n.36+109C=) n.214+109C= n.175+109C= c.-239+314C= (n.-239+314C=) n.187+314C= n.238+109C= n.227+109C= c.-239+109C= (n.-239+109C=) c.-212+109C= (n.-212+109C=) c.-328C= (n.-328C=) n.226+109C= n.229+109C= | |
14 | g.65102195G>T | CA2625292019 | MAX | c.-157+314C>A (n.-157+314C>A) c.36+109C>A (n.36+109C>A) n.214+109C>A n.175+109C>A c.-239+314C>A (n.-239+314C>A) n.187+314C>A n.238+109C>A n.227+109C>A c.-239+109C>A (n.-239+109C>A) c.-212+109C>A (n.-212+109C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.226+109C>A n.229+109C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102196A>G | CA2625292020 | MAX | c.-157+313T>C (n.-157+313T>C) c.36+108T>C (n.36+108T>C) n.214+108T>C n.175+108T>C c.-239+313T>C (n.-239+313T>C) n.187+313T>C n.238+108T>C n.227+108T>C c.-239+108T>C (n.-239+108T>C) c.-212+108T>C (n.-212+108T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.226+108T>C n.229+108T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102197A>G | CA2625292021 | MAX | c.-157+312T>C (n.-157+312T>C) c.36+107T>C (n.36+107T>C) n.214+107T>C n.175+107T>C c.-239+312T>C (n.-239+312T>C) n.187+312T>C n.238+107T>C n.227+107T>C c.-239+107T>C (n.-239+107T>C) c.-212+107T>C (n.-212+107T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) n.226+107T>C n.229+107T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102198G>C | CA2625292022 | MAX | c.-157+311C>G (n.-157+311C>G) c.36+106C>G (n.36+106C>G) n.214+106C>G n.175+106C>G c.-239+311C>G (n.-239+311C>G) n.187+311C>G n.238+106C>G n.227+106C>G c.-239+106C>G (n.-239+106C>G) c.-212+106C>G (n.-212+106C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) n.226+106C>G n.229+106C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102198G>T | CA2625292023 | MAX | c.-157+311C>A (n.-157+311C>A) c.36+106C>A (n.36+106C>A) n.214+106C>A n.175+106C>A c.-239+311C>A (n.-239+311C>A) n.187+311C>A n.238+106C>A n.227+106C>A c.-239+106C>A (n.-239+106C>A) c.-212+106C>A (n.-212+106C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) n.226+106C>A n.229+106C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102199G>A | CA707761787 | MAX | c.-157+310C>T (n.-157+310C>T) c.36+105C>T (n.36+105C>T) n.214+105C>T n.175+105C>T c.-239+310C>T (n.-239+310C>T) n.187+310C>T n.238+105C>T n.227+105C>T c.-239+105C>T (n.-239+105C>T) c.-212+105C>T (n.-212+105C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.226+105C>T n.229+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102199G= | CA2142970185 | MAX | c.-157+310C= (n.-157+310C=) c.36+105C= (n.36+105C=) n.214+105C= n.175+105C= c.-239+310C= (n.-239+310C=) n.187+310C= n.238+105C= n.227+105C= c.-239+105C= (n.-239+105C=) c.-212+105C= (n.-212+105C=) c.-332C= (n.-332C=) n.226+105C= n.229+105C= | |
14 | g.65102200A>C | CA2625292024 | MAX | c.-157+309T>G (n.-157+309T>G) c.36+104T>G (n.36+104T>G) n.214+104T>G n.175+104T>G c.-239+309T>G (n.-239+309T>G) n.187+309T>G n.238+104T>G n.227+104T>G c.-239+104T>G (n.-239+104T>G) c.-212+104T>G (n.-212+104T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) n.226+104T>G n.229+104T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102200A>G | CA2625292025 | MAX | c.-157+309T>C (n.-157+309T>C) c.36+104T>C (n.36+104T>C) n.214+104T>C n.175+104T>C c.-239+309T>C (n.-239+309T>C) n.187+309T>C n.238+104T>C n.227+104T>C c.-239+104T>C (n.-239+104T>C) c.-212+104T>C (n.-212+104T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) n.226+104T>C n.229+104T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102201G>C | CA2801909144 | MAX | c.-157+308C>G (n.-157+308C>G) c.36+103C>G (n.36+103C>G) n.214+103C>G n.175+103C>G c.-239+308C>G (n.-239+308C>G) n.187+308C>G n.238+103C>G n.227+103C>G c.-239+103C>G (n.-239+103C>G) c.-212+103C>G (n.-212+103C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) n.226+103C>G n.229+103C>G | |
14 | g.65102207_65102209dup | CA2625292026 | MAX | c.-157+306_-157+308dup (n.-157+306_-157+308dup) c.36+101_36+103dup (n.36+101_36+103dup) n.214+101_214+103dup n.175+101_175+103dup c.-239+306_-239+308dup (n.-239+306_-239+308dup) n.187+306_187+308dup n.238+101_238+103dup n.227+101_227+103dup c.-239+101_-239+103dup (n.-239+101_-239+103dup) c.-212+101_-212+103dup (n.-212+101_-212+103dup) c.-336_-334dup (n.-336_-334dup) n.226+101_226+103dup n.229+101_229+103dup | gnomAD v4 |
14 | g.65102207_65102209del | CA2625292027 | MAX | c.-157+306_-157+308del (n.-157+306_-157+308del) c.36+101_36+103del (n.36+101_36+103del) n.214+101_214+103del n.175+101_175+103del c.-239+306_-239+308del (n.-239+306_-239+308del) n.187+306_187+308del n.238+101_238+103del n.227+101_227+103del c.-239+101_-239+103del (n.-239+101_-239+103del) c.-212+101_-212+103del (n.-212+101_-212+103del) c.-336_-334del (n.-336_-334del) n.226+101_226+103del n.229+101_229+103del | gnomAD v4 |
14 | g.65102202G>A | CA2625292028 | MAX | c.-157+307C>T (n.-157+307C>T) c.36+102C>T (n.36+102C>T) n.214+102C>T n.175+102C>T c.-239+307C>T (n.-239+307C>T) n.187+307C>T n.238+102C>T n.227+102C>T c.-239+102C>T (n.-239+102C>T) c.-212+102C>T (n.-212+102C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) n.226+102C>T n.229+102C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102203C>A | CA2625292029 | MAX | c.-157+306G>T (n.-157+306G>T) c.36+101G>T (n.36+101G>T) n.214+101G>T n.175+101G>T c.-239+306G>T (n.-239+306G>T) n.187+306G>T n.238+101G>T n.227+101G>T c.-239+101G>T (n.-239+101G>T) c.-212+101G>T (n.-212+101G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.226+101G>T n.229+101G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102203C>T | CA2625292030 | MAX | c.-157+306G>A (n.-157+306G>A) c.36+101G>A (n.36+101G>A) n.214+101G>A n.175+101G>A c.-239+306G>A (n.-239+306G>A) n.187+306G>A n.238+101G>A n.227+101G>A c.-239+101G>A (n.-239+101G>A) c.-212+101G>A (n.-212+101G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) n.226+101G>A n.229+101G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102204G>C | CA2625292031 | MAX | c.-157+305C>G (n.-157+305C>G) c.36+100C>G (n.36+100C>G) n.214+100C>G n.175+100C>G c.-239+305C>G (n.-239+305C>G) n.187+305C>G n.238+100C>G n.227+100C>G c.-239+100C>G (n.-239+100C>G) c.-212+100C>G (n.-212+100C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) n.226+100C>G n.229+100C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65102204G>T | CA2625292032 | MAX | c.-157+305C>A (n.-157+305C>A) c.36+100C>A (n.36+100C>A) n.214+100C>A n.175+100C>A c.-239+305C>A (n.-239+305C>A) n.187+305C>A n.238+100C>A n.227+100C>A c.-239+100C>A (n.-239+100C>A) c.-212+100C>A (n.-212+100C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) n.226+100C>A n.229+100C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102205G>A | CA2142970187 | MAX | c.-157+304C>T (n.-157+304C>T) c.36+99C>T (n.36+99C>T) n.214+99C>T n.175+99C>T c.-239+304C>T (n.-239+304C>T) n.187+304C>T n.238+99C>T n.227+99C>T c.-239+99C>T (n.-239+99C>T) c.-212+99C>T (n.-212+99C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.226+99C>T n.229+99C>T | dbSNP |
14 | g.65102205G= | CA2142970186 | MAX | c.-157+304C= (n.-157+304C=) c.36+99C= (n.36+99C=) n.214+99C= n.175+99C= c.-239+304C= (n.-239+304C=) n.187+304C= n.238+99C= n.227+99C= c.-239+99C= (n.-239+99C=) c.-212+99C= (n.-212+99C=) c.-338C= (n.-338C=) n.226+99C= n.229+99C= | |
14 | g.65102206C>A | CA2625292034 | MAX | c.-157+303G>T (n.-157+303G>T) c.36+98G>T (n.36+98G>T) n.214+98G>T n.175+98G>T c.-239+303G>T (n.-239+303G>T) n.187+303G>T n.238+98G>T n.227+98G>T c.-239+98G>T (n.-239+98G>T) c.-212+98G>T (n.-212+98G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) n.226+98G>T n.229+98G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102206C>T | CA2625292033 | MAX | c.-157+303G>A (n.-157+303G>A) c.36+98G>A (n.36+98G>A) n.214+98G>A n.175+98G>A c.-239+303G>A (n.-239+303G>A) n.187+303G>A n.238+98G>A n.227+98G>A c.-239+98G>A (n.-239+98G>A) c.-212+98G>A (n.-212+98G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) n.226+98G>A n.229+98G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102207G>A | CA707761797 | MAX | c.-157+302C>T (n.-157+302C>T) c.36+97C>T (n.36+97C>T) n.214+97C>T n.175+97C>T c.-239+302C>T (n.-239+302C>T) n.187+302C>T n.238+97C>T n.227+97C>T c.-239+97C>T (n.-239+97C>T) c.-212+97C>T (n.-212+97C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.226+97C>T n.229+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102207G= | CA2142970191 | MAX | c.-157+302C= (n.-157+302C=) c.36+97C= (n.36+97C=) n.214+97C= n.175+97C= c.-239+302C= (n.-239+302C=) n.187+302C= n.238+97C= n.227+97C= c.-239+97C= (n.-239+97C=) c.-212+97C= (n.-212+97C=) c.-340C= (n.-340C=) n.226+97C= n.229+97C= | |
14 | g.65102208G>A | CA2575554657 | MAX | c.-157+301C>T (n.-157+301C>T) c.36+96C>T (n.36+96C>T) n.214+96C>T n.175+96C>T c.-239+301C>T (n.-239+301C>T) n.187+301C>T n.238+96C>T n.227+96C>T c.-239+96C>T (n.-239+96C>T) c.-212+96C>T (n.-212+96C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) n.226+96C>T n.229+96C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102208G>T | CA2575554658 | MAX | c.-157+301C>A (n.-157+301C>A) c.36+96C>A (n.36+96C>A) n.214+96C>A n.175+96C>A c.-239+301C>A (n.-239+301C>A) n.187+301C>A n.238+96C>A n.227+96C>A c.-239+96C>A (n.-239+96C>A) c.-212+96C>A (n.-212+96C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) n.226+96C>A n.229+96C>A | |
14 | g.65102210_65102212del | CA2575554659 | MAX | c.-157+299_-157+301del (n.-157+299_-157+301del) c.36+94_36+96del (n.36+94_36+96del) n.214+94_214+96del n.175+94_175+96del c.-239+299_-239+301del (n.-239+299_-239+301del) n.187+299_187+301del n.238+94_238+96del n.227+94_227+96del c.-239+94_-239+96del (n.-239+94_-239+96del) c.-212+94_-212+96del (n.-212+94_-212+96del) c.-343_-341del (n.-343_-341del) n.226+94_226+96del n.229+94_229+96del | |
14 | g.65102209C= | CA2142970192 | MAX | c.-157+300G= (n.-157+300G=) c.36+95G= (n.36+95G=) n.214+95G= n.175+95G= c.-239+300G= (n.-239+300G=) n.187+300G= n.238+95G= n.227+95G= c.-239+95G= (n.-239+95G=) c.-212+95G= (n.-212+95G=) c.-342G= (n.-342G=) n.226+95G= n.229+95G= | |
14 | g.65102209C>G | CA2801909145 | MAX | c.-157+300G>C (n.-157+300G>C) c.36+95G>C (n.36+95G>C) n.214+95G>C n.175+95G>C c.-239+300G>C (n.-239+300G>C) n.187+300G>C n.238+95G>C n.227+95G>C c.-239+95G>C (n.-239+95G>C) c.-212+95G>C (n.-212+95G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) n.226+95G>C n.229+95G>C | |
14 | g.65102209C>T | CA262729044 | MAX | c.-157+300G>A (n.-157+300G>A) c.36+95G>A (n.36+95G>A) n.214+95G>A n.175+95G>A c.-239+300G>A (n.-239+300G>A) n.187+300G>A n.238+95G>A n.227+95G>A c.-239+95G>A (n.-239+95G>A) c.-212+95G>A (n.-212+95G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) n.226+95G>A n.229+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102210A>G | CA2625292035 | MAX | c.-157+299T>C (n.-157+299T>C) c.36+94T>C (n.36+94T>C) n.214+94T>C n.175+94T>C c.-239+299T>C (n.-239+299T>C) n.187+299T>C n.238+94T>C n.227+94T>C c.-239+94T>C (n.-239+94T>C) c.-212+94T>C (n.-212+94T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) n.226+94T>C n.229+94T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65102210A>T | CA2575554660 | MAX | c.-157+299T>A (n.-157+299T>A) c.36+94T>A (n.36+94T>A) n.214+94T>A n.175+94T>A c.-239+299T>A (n.-239+299T>A) n.187+299T>A n.238+94T>A n.227+94T>A c.-239+94T>A (n.-239+94T>A) c.-212+94T>A (n.-212+94T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) n.226+94T>A n.229+94T>A | |
14 | g.65102212C>A | CA2729600666 | MAX | c.-157+297G>T (n.-157+297G>T) c.36+92G>T (n.36+92G>T) n.214+92G>T n.175+92G>T c.-239+297G>T (n.-239+297G>T) n.187+297G>T n.238+92G>T n.227+92G>T c.-239+92G>T (n.-239+92G>T) c.-212+92G>T (n.-212+92G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.226+92G>T n.229+92G>T | dbSNP |
14 | g.65102212C= | CA2142970193 | MAX | c.-157+297G= (n.-157+297G=) c.36+92G= (n.36+92G=) n.214+92G= n.175+92G= c.-239+297G= (n.-239+297G=) n.187+297G= n.238+92G= n.227+92G= c.-239+92G= (n.-239+92G=) c.-212+92G= (n.-212+92G=) c.-345G= (n.-345G=) n.226+92G= n.229+92G= | |
14 | g.65102212C>G | CA2142970194 | MAX | c.-157+297G>C (n.-157+297G>C) c.36+92G>C (n.36+92G>C) n.214+92G>C n.175+92G>C c.-239+297G>C (n.-239+297G>C) n.187+297G>C n.238+92G>C n.227+92G>C c.-239+92G>C (n.-239+92G>C) c.-212+92G>C (n.-212+92G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) n.226+92G>C n.229+92G>C | dbSNP |
14 | g.65102212C>T | CA2729600668 | MAX | c.-157+297G>A (n.-157+297G>A) c.36+92G>A (n.36+92G>A) n.214+92G>A n.175+92G>A c.-239+297G>A (n.-239+297G>A) n.187+297G>A n.238+92G>A n.227+92G>A c.-239+92G>A (n.-239+92G>A) c.-212+92G>A (n.-212+92G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) n.226+92G>A n.229+92G>A | dbSNP |
14 | g.65102213C>A | CA2729738041 | MAX | c.-157+296G>T (n.-157+296G>T) c.36+91G>T (n.36+91G>T) n.214+91G>T n.175+91G>T c.-239+296G>T (n.-239+296G>T) n.187+296G>T n.238+91G>T n.227+91G>T c.-239+91G>T (n.-239+91G>T) c.-212+91G>T (n.-212+91G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.226+91G>T n.229+91G>T | dbSNP |
14 | g.65102213C>T | CA2625292036 | MAX | c.-157+296G>A (n.-157+296G>A) c.36+91G>A (n.36+91G>A) n.214+91G>A n.175+91G>A c.-239+296G>A (n.-239+296G>A) n.187+296G>A n.238+91G>A n.227+91G>A c.-239+91G>A (n.-239+91G>A) c.-212+91G>A (n.-212+91G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.226+91G>A n.229+91G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65102214C>A | CA2625292037 | MAX | c.-157+295G>T (n.-157+295G>T) c.36+90G>T (n.36+90G>T) n.214+90G>T n.175+90G>T c.-239+295G>T (n.-239+295G>T) n.187+295G>T n.238+90G>T n.227+90G>T c.-239+90G>T (n.-239+90G>T) c.-212+90G>T (n.-212+90G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.226+90G>T n.229+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102214C>T | CA2625292038 | MAX | c.-157+295G>A (n.-157+295G>A) c.36+90G>A (n.36+90G>A) n.214+90G>A n.175+90G>A c.-239+295G>A (n.-239+295G>A) n.187+295G>A n.238+90G>A n.227+90G>A c.-239+90G>A (n.-239+90G>A) c.-212+90G>A (n.-212+90G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.226+90G>A n.229+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102215G>A | CA2625292039 | MAX | c.-157+294C>T (n.-157+294C>T) c.36+89C>T (n.36+89C>T) n.214+89C>T n.175+89C>T c.-239+294C>T (n.-239+294C>T) n.187+294C>T n.238+89C>T n.227+89C>T c.-239+89C>T (n.-239+89C>T) c.-212+89C>T (n.-212+89C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) n.226+89C>T n.229+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102215G>C | CA2729738046 | MAX | c.-157+294C>G (n.-157+294C>G) c.36+89C>G (n.36+89C>G) n.214+89C>G n.175+89C>G c.-239+294C>G (n.-239+294C>G) n.187+294C>G n.238+89C>G n.227+89C>G c.-239+89C>G (n.-239+89C>G) c.-212+89C>G (n.-212+89C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) n.226+89C>G n.229+89C>G | dbSNP |
14 | g.65102215G>T | CA2575554661 | MAX | c.-157+294C>A (n.-157+294C>A) c.36+89C>A (n.36+89C>A) n.214+89C>A n.175+89C>A c.-239+294C>A (n.-239+294C>A) n.187+294C>A n.238+89C>A n.227+89C>A c.-239+89C>A (n.-239+89C>A) c.-212+89C>A (n.-212+89C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) n.226+89C>A n.229+89C>A | |
14 | g.65102216G>A | CA2575554662 | MAX | c.-157+293C>T (n.-157+293C>T) c.36+88C>T (n.36+88C>T) n.214+88C>T n.175+88C>T c.-239+293C>T (n.-239+293C>T) n.187+293C>T n.238+88C>T n.227+88C>T c.-239+88C>T (n.-239+88C>T) c.-212+88C>T (n.-212+88C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) n.226+88C>T n.229+88C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102217C>A | CA2625292040 | MAX | c.-157+292G>T (n.-157+292G>T) c.36+87G>T (n.36+87G>T) n.214+87G>T n.175+87G>T c.-239+292G>T (n.-239+292G>T) n.187+292G>T n.238+87G>T n.227+87G>T c.-239+87G>T (n.-239+87G>T) c.-212+87G>T (n.-212+87G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) n.226+87G>T n.229+87G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102217C= | CA2142970195 | MAX | c.-157+292G= (n.-157+292G=) c.36+87G= (n.36+87G=) n.214+87G= n.175+87G= c.-239+292G= (n.-239+292G=) n.187+292G= n.238+87G= n.227+87G= c.-239+87G= (n.-239+87G=) c.-212+87G= (n.-212+87G=) c.-350G= (n.-350G=) n.226+87G= n.229+87G= | |
14 | g.65102217C>G | CA2729550444 | MAX | c.-157+292G>C (n.-157+292G>C) c.36+87G>C (n.36+87G>C) n.214+87G>C n.175+87G>C c.-239+292G>C (n.-239+292G>C) n.187+292G>C n.238+87G>C n.227+87G>C c.-239+87G>C (n.-239+87G>C) c.-212+87G>C (n.-212+87G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) n.226+87G>C n.229+87G>C | dbSNP |
14 | g.65102217C>T | CA262729049 | MAX | c.-157+292G>A (n.-157+292G>A) c.36+87G>A (n.36+87G>A) n.214+87G>A n.175+87G>A c.-239+292G>A (n.-239+292G>A) n.187+292G>A n.238+87G>A n.227+87G>A c.-239+87G>A (n.-239+87G>A) c.-212+87G>A (n.-212+87G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) n.226+87G>A n.229+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102221dup | CA2801909146 | MAX | c.-157+292dup (n.-157+292dup) c.36+87dup (n.36+87dup) n.214+87dup n.175+87dup c.-239+292dup (n.-239+292dup) n.187+292dup n.238+87dup n.227+87dup c.-239+87dup (n.-239+87dup) c.-212+87dup (n.-212+87dup) c.-350dup (n.-350dup) n.226+87dup n.229+87dup | |
14 | g.65102221del | CA2575554663 | MAX | c.-157+292del (n.-157+292del) c.36+87del (n.36+87del) n.214+87del n.175+87del c.-239+292del (n.-239+292del) n.187+292del n.238+87del n.227+87del c.-239+87del (n.-239+87del) c.-212+87del (n.-212+87del) c.-350del (n.-350del) n.226+87del n.229+87del | |
14 | g.65102218C>A | CA707761800 | MAX | c.-157+291G>T (n.-157+291G>T) c.36+86G>T (n.36+86G>T) n.214+86G>T n.175+86G>T c.-239+291G>T (n.-239+291G>T) n.187+291G>T n.238+86G>T n.227+86G>T c.-239+86G>T (n.-239+86G>T) c.-212+86G>T (n.-212+86G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) n.226+86G>T n.229+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102218C= | CA2142970197 | MAX | c.-157+291G= (n.-157+291G=) c.36+86G= (n.36+86G=) n.214+86G= n.175+86G= c.-239+291G= (n.-239+291G=) n.187+291G= n.238+86G= n.227+86G= c.-239+86G= (n.-239+86G=) c.-212+86G= (n.-212+86G=) c.-351G= (n.-351G=) n.226+86G= n.229+86G= | |
14 | g.65102218C>T | CA2801909147 | MAX | c.-157+291G>A (n.-157+291G>A) c.36+86G>A (n.36+86G>A) n.214+86G>A n.175+86G>A c.-239+291G>A (n.-239+291G>A) n.187+291G>A n.238+86G>A n.227+86G>A c.-239+86G>A (n.-239+86G>A) c.-212+86G>A (n.-212+86G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) n.226+86G>A n.229+86G>A | |
14 | g.65102219C>A | CA2625292041 | MAX | c.-157+290G>T (n.-157+290G>T) c.36+85G>T (n.36+85G>T) n.214+85G>T n.175+85G>T c.-239+290G>T (n.-239+290G>T) n.187+290G>T n.238+85G>T n.227+85G>T c.-239+85G>T (n.-239+85G>T) c.-212+85G>T (n.-212+85G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) n.226+85G>T n.229+85G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102219C= | CA2142970200 | MAX | c.-157+290G= (n.-157+290G=) c.36+85G= (n.36+85G=) n.214+85G= n.175+85G= c.-239+290G= (n.-239+290G=) n.187+290G= n.238+85G= n.227+85G= c.-239+85G= (n.-239+85G=) c.-212+85G= (n.-212+85G=) c.-352G= (n.-352G=) n.226+85G= n.229+85G= | |
14 | g.65102219C>G | CA707761809 | MAX | c.-157+290G>C (n.-157+290G>C) c.36+85G>C (n.36+85G>C) n.214+85G>C n.175+85G>C c.-239+290G>C (n.-239+290G>C) n.187+290G>C n.238+85G>C n.227+85G>C c.-239+85G>C (n.-239+85G>C) c.-212+85G>C (n.-212+85G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) n.226+85G>C n.229+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102219C>T | CA2625292042 | MAX | c.-157+290G>A (n.-157+290G>A) c.36+85G>A (n.36+85G>A) n.214+85G>A n.175+85G>A c.-239+290G>A (n.-239+290G>A) n.187+290G>A n.238+85G>A n.227+85G>A c.-239+85G>A (n.-239+85G>A) c.-212+85G>A (n.-212+85G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) n.226+85G>A n.229+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102220C>A | CA2625292043 | MAX | c.-157+289G>T (n.-157+289G>T) c.36+84G>T (n.36+84G>T) n.214+84G>T n.175+84G>T c.-239+289G>T (n.-239+289G>T) n.187+289G>T n.238+84G>T n.227+84G>T c.-239+84G>T (n.-239+84G>T) c.-212+84G>T (n.-212+84G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) n.226+84G>T n.229+84G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65102220C>T | CA2729738048 | MAX | c.-157+289G>A (n.-157+289G>A) c.36+84G>A (n.36+84G>A) n.214+84G>A n.175+84G>A c.-239+289G>A (n.-239+289G>A) n.187+289G>A n.238+84G>A n.227+84G>A c.-239+84G>A (n.-239+84G>A) c.-212+84G>A (n.-212+84G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) n.226+84G>A n.229+84G>A | dbSNP |
14 | g.65102221C>T | CA2729738050 | MAX | c.-157+288G>A (n.-157+288G>A) c.36+83G>A (n.36+83G>A) n.214+83G>A n.175+83G>A c.-239+288G>A (n.-239+288G>A) n.187+288G>A n.238+83G>A n.227+83G>A c.-239+83G>A (n.-239+83G>A) c.-212+83G>A (n.-212+83G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.226+83G>A n.229+83G>A | dbSNP |
14 | g.65102222T>C | CA262729053 | MAX | c.-157+287A>G (n.-157+287A>G) c.36+82A>G (n.36+82A>G) n.214+82A>G n.175+82A>G c.-239+287A>G (n.-239+287A>G) n.187+287A>G n.238+82A>G n.227+82A>G c.-239+82A>G (n.-239+82A>G) c.-212+82A>G (n.-212+82A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) n.226+82A>G n.229+82A>G | dbSNP |
14 | g.65102222T= | CA2142970204 | MAX | c.-157+287A= (n.-157+287A=) c.36+82A= (n.36+82A=) n.214+82A= n.175+82A= c.-239+287A= (n.-239+287A=) n.187+287A= n.238+82A= n.227+82A= c.-239+82A= (n.-239+82A=) c.-212+82A= (n.-212+82A=) c.-355A= (n.-355A=) n.226+82A= n.229+82A= | |
14 | g.65102223C>G | CA2575554664 | MAX | c.-157+286G>C (n.-157+286G>C) c.36+81G>C (n.36+81G>C) n.214+81G>C n.175+81G>C c.-239+286G>C (n.-239+286G>C) n.187+286G>C n.238+81G>C n.227+81G>C c.-239+81G>C (n.-239+81G>C) c.-212+81G>C (n.-212+81G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.226+81G>C n.229+81G>C | dbSNP |
14 | g.65102223C>T | CA2729738125 | MAX | c.-157+286G>A (n.-157+286G>A) c.36+81G>A (n.36+81G>A) n.214+81G>A n.175+81G>A c.-239+286G>A (n.-239+286G>A) n.187+286G>A n.238+81G>A n.227+81G>A c.-239+81G>A (n.-239+81G>A) c.-212+81G>A (n.-212+81G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.226+81G>A n.229+81G>A | dbSNP |
14 | g.65102225C>A | CA2625292044 | MAX | c.-157+284G>T (n.-157+284G>T) c.36+79G>T (n.36+79G>T) n.214+79G>T n.175+79G>T c.-239+284G>T (n.-239+284G>T) n.187+284G>T n.238+79G>T n.227+79G>T c.-239+79G>T (n.-239+79G>T) c.-212+79G>T (n.-212+79G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.226+79G>T n.229+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102225C= | CA2142970206 | MAX | c.-157+284G= (n.-157+284G=) c.36+79G= (n.36+79G=) n.214+79G= n.175+79G= c.-239+284G= (n.-239+284G=) n.187+284G= n.238+79G= n.227+79G= c.-239+79G= (n.-239+79G=) c.-212+79G= (n.-212+79G=) c.-358G= (n.-358G=) n.226+79G= n.229+79G= | |
14 | g.65102225C>T | CA614439817 | MAX | c.-157+284G>A (n.-157+284G>A) c.36+79G>A (n.36+79G>A) n.214+79G>A n.175+79G>A c.-239+284G>A (n.-239+284G>A) n.187+284G>A n.238+79G>A n.227+79G>A c.-239+79G>A (n.-239+79G>A) c.-212+79G>A (n.-212+79G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.226+79G>A n.229+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65102226G>A | CA2625292045 | MAX | c.-157+283C>T (n.-157+283C>T) c.36+78C>T (n.36+78C>T) n.214+78C>T n.175+78C>T c.-239+283C>T (n.-239+283C>T) n.187+283C>T n.238+78C>T n.227+78C>T c.-239+78C>T (n.-239+78C>T) c.-212+78C>T (n.-212+78C>T) n.226+78C>T n.229+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65102226G>C | CA2729738127 | MAX | c.-157+283C>G (n.-157+283C>G) c.36+78C>G (n.36+78C>G) n.214+78C>G n.175+78C>G c.-239+283C>G (n.-239+283C>G) n.187+283C>G n.238+78C>G n.227+78C>G c.-239+78C>G (n.-239+78C>G) c.-212+78C>G (n.-212+78C>G) n.226+78C>G n.229+78C>G | dbSNP |
14 | g.65102226G>T | CA2526665485 | MAX | c.-157+283C>A (n.-157+283C>A) c.36+78C>A (n.36+78C>A) n.214+78C>A n.175+78C>A c.-239+283C>A (n.-239+283C>A) n.187+283C>A n.238+78C>A n.227+78C>A c.-239+78C>A (n.-239+78C>A) c.-212+78C>A (n.-212+78C>A) n.226+78C>A n.229+78C>A | gnomAD v4 |