Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.296-167del
n.374-167del
n.336-167del
n.335-167del
n.365-167del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.335-167T=
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n.249-168_249-167delinsAT
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n.296-168_296-167delinsAT
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n.296-168dup
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n.336-168dup
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n.365-168dup
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n.296-168del
n.374-168del
n.336-168del
n.335-168del
n.365-168del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.365-171_365-170insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.374-171A>T
n.336-171A>T
n.335-171A>T
n.365-171A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.296-171A=
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n.335-171A=
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n.365-172_365-171insTAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078210T>ACA2142952369MAXc.-48-174A>T (n.-48-174A>T)
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n.296-174A>T
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n.336-174A>T
n.335-174A>T
n.365-174A>T
dbSNP
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n.365-175T=
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n.249-175T>C
c.64-175T>C (n.64-175T>C)
c.37-1548T>C (n.37-1548T>C)
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n.296-175T>C
n.374-175T>C
n.336-175T>C
n.335-175T>C
n.365-175T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078211A>TCA964080553MAXc.-48-175T>A (n.-48-175T>A)
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n.249-175T>A
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n.296-175T>A
n.374-175T>A
n.336-175T>A
n.335-175T>A
n.365-175T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078211dupCA262718304MAXc.-48-175dup (n.-48-175dup)
c.172-175dup (n.172-175dup)
c.145-7842dup (n.145-7842dup)
c.171+15497dup (n.171+15497dup)
c.145-175dup (n.145-175dup)
n.249-175dup
c.64-175dup (n.64-175dup)
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n.296-175dup
n.374-175dup
n.336-175dup
n.335-175dup
n.365-175dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078212T>ACA2142952372MAXc.-48-176A>T (n.-48-176A>T)
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n.249-176A>T
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n.365-176A>T
dbSNP
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c.64-176A= (n.64-176A=)
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n.296-176A=
n.374-176A=
n.336-176A=
n.335-176A=
n.365-176A=
14g.65078215_65078218delCA2801908583MAXc.-48-179_-48-176del (n.-48-179_-48-176del)
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n.296-179_296-176del
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n.335-179_335-176del
n.365-179_365-176del
14g.65078213T>ACA2142952374MAXc.-48-177A>T (n.-48-177A>T)
c.172-177A>T (n.172-177A>T)
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c.171+15495A>T (n.171+15495A>T)
c.145-177A>T (n.145-177A>T)
n.249-177A>T
c.64-177A>T (n.64-177A>T)
c.37-1550A>T (n.37-1550A>T)
c.-103-177A>T (n.-103-177A>T)
c.144+15495A>T (n.144+15495A>T)
n.296-177A>T
n.374-177A>T
n.336-177A>T
n.335-177A>T
n.365-177A>T
dbSNP
14g.65078213T=CA2142952373MAXc.-48-177A= (n.-48-177A=)
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c.64-177A= (n.64-177A=)
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c.144+15495A= (n.144+15495A=)
n.296-177A=
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n.365-177A=
14g.65078215T>ACA2142952376MAXc.-48-179A>T (n.-48-179A>T)
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n.249-179A>T
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c.144+15493A>T (n.144+15493A>T)
n.296-179A>T
n.374-179A>T
n.336-179A>T
n.335-179A>T
n.365-179A>T
dbSNP
14g.65078215T=CA2142952375MAXc.-48-179A= (n.-48-179A=)
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n.296-179A=
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n.296-183C>A
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n.336-183C>A
n.335-183C>A
n.365-183C>A
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n.249-188T>C
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n.296-188T>C
n.374-188T>C
n.336-188T>C
n.335-188T>C
n.365-188T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.365-189_365-188dup
dbSNP
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n.335-189_335-188del
n.365-189_365-188del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.249-189C>T
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n.336-189C>T
n.335-189C>T
n.365-189C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.249-190T>G
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n.296-190T>G
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n.336-190T>G
n.335-190T>G
n.365-190T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.365-195G=
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n.249-195G>A
c.64-195G>A (n.64-195G>A)
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n.374-195G>A
n.336-195G>A
n.335-195G>A
n.365-195G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.249-196C>T
c.64-196C>T (n.64-196C>T)
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n.296-196C>T
n.374-196C>T
n.336-196C>T
n.335-196C>T
n.365-196C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078232G=CA2142952382MAXc.-48-196C= (n.-48-196C=)
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n.296-196C=
n.374-196C=
n.336-196C=
n.335-196C=
n.365-196C=
14g.65078235C>TCA2594713697MAXc.-48-199G>A (n.-48-199G>A)
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c.145-199G>A (n.145-199G>A)
n.249-199G>A
c.64-199G>A (n.64-199G>A)
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c.-103-199G>A (n.-103-199G>A)
c.144+15473G>A (n.144+15473G>A)
n.296-199G>A
n.374-199G>A
n.336-199G>A
n.335-199G>A
n.365-199G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078243C>TCA655617956MAXc.-48-207G>A (n.-48-207G>A)
c.172-207G>A (n.172-207G>A)
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n.249-207G>A
c.64-207G>A (n.64-207G>A)
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c.144+15465G>A (n.144+15465G>A)
n.296-207G>A
n.374-207G>A
n.336-207G>A
n.335-207G>A
n.365-207G>A
COSMIC
14g.65078250G=CA2142952383MAXc.-48-214C= (n.-48-214C=)
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n.249-214C=
c.64-214C= (n.64-214C=)
c.37-1587C= (n.37-1587C=)
c.-103-214C= (n.-103-214C=)
c.144+15458C= (n.144+15458C=)
n.296-214C=
n.374-214C=
n.336-214C=
n.335-214C=
n.365-214C=
14g.65078250G>TCA707787079MAXc.-48-214C>A (n.-48-214C>A)
c.172-214C>A (n.172-214C>A)
c.145-7881C>A (n.145-7881C>A)
c.171+15458C>A (n.171+15458C>A)
c.145-214C>A (n.145-214C>A)
n.249-214C>A
c.64-214C>A (n.64-214C>A)
c.37-1587C>A (n.37-1587C>A)
c.-103-214C>A (n.-103-214C>A)
c.144+15458C>A (n.144+15458C>A)
n.296-214C>A
n.374-214C>A
n.336-214C>A
n.335-214C>A
n.365-214C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078251G>ACA964080561MAXc.-48-215C>T (n.-48-215C>T)
c.172-215C>T (n.172-215C>T)
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c.171+15457C>T (n.171+15457C>T)
c.145-215C>T (n.145-215C>T)
n.249-215C>T
c.64-215C>T (n.64-215C>T)
c.37-1588C>T (n.37-1588C>T)
c.-103-215C>T (n.-103-215C>T)
c.144+15457C>T (n.144+15457C>T)
n.296-215C>T
n.374-215C>T
n.336-215C>T
n.335-215C>T
n.365-215C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078251G>CCA707787080MAXc.-48-215C>G (n.-48-215C>G)
c.172-215C>G (n.172-215C>G)
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n.249-215C>G
c.64-215C>G (n.64-215C>G)
c.37-1588C>G (n.37-1588C>G)
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c.144+15457C>G (n.144+15457C>G)
n.296-215C>G
n.374-215C>G
n.336-215C>G
n.335-215C>G
n.365-215C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078251G=CA2142952384MAXc.-48-215C= (n.-48-215C=)
c.172-215C= (n.172-215C=)
c.145-7882C= (n.145-7882C=)
c.171+15457C= (n.171+15457C=)
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n.249-215C=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.296-251G=
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n.249-251G>A
c.64-251G>A (n.64-251G>A)
c.37-1624G>A (n.37-1624G>A)
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c.144+15421G>A (n.144+15421G>A)
n.296-251G>A
n.374-251G>A
n.336-251G>A
n.335-251G>A
n.365-251G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078288G>ACA262718361MAXc.-48-252C>T (n.-48-252C>T)
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n.296-252C>T
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n.365-252C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078288G=CA2142952394MAXc.-48-252C= (n.-48-252C=)
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14g.65078290C>GCA2142952396MAXc.-48-254G>C (n.-48-254G>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.365-259C=

Number of alleles fetched