Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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c.144+15629_144+15630dup (n.144+15629_144+15630dup)
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c.145-42del (n.145-42del)
n.249-42del
c.64-42del (n.64-42del)
c.37-1415del (n.37-1415del)
c.-103-42del (n.-103-42del)
c.144+15630del (n.144+15630del)
n.296-42del
n.374-42del
n.336-42del
n.335-42del
n.365-42del
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c.145-43G>T (n.145-43G>T)
n.249-43G>T
c.64-43G>T (n.64-43G>T)
c.37-1416G>T (n.37-1416G>T)
c.-103-43G>T (n.-103-43G>T)
c.144+15629G>T (n.144+15629G>T)
n.296-43G>T
n.374-43G>T
n.336-43G>T
n.335-43G>T
n.365-43G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.249-43G=
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c.144+15629G= (n.144+15629G=)
n.296-43G=
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n.365-43G>C
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n.336-43G>A
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n.365-43G>A
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n.249-46T>C
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n.296-46T>C
n.374-46T>C
n.336-46T>C
n.335-46T>C
n.365-46T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.296-47A>T
n.374-47A>T
n.336-47A>T
n.335-47A>T
n.365-47A>T
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n.374-48G>T
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n.365-48G>T
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dbSNP
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14g.65078085C>ACA2729737567MAXc.-48-49G>T (n.-48-49G>T)
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n.249-49G>T
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n.296-49G>T
n.374-49G>T
n.336-49G>T
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n.365-49G>T
dbSNP
14g.65078085C>GCA2729737577MAXc.-48-49G>C (n.-48-49G>C)
c.172-49G>C (n.172-49G>C)
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n.249-49G>C
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n.296-49G>C
n.374-49G>C
n.336-49G>C
n.335-49G>C
n.365-49G>C
dbSNP
14g.65078088_65078091delCA614436687MAXc.-48-52_-48-49del (n.-48-52_-48-49del)
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n.249-52_249-49del
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c.-103-52_-103-49del (n.-103-52_-103-49del)
c.144+15620_144+15623del (n.144+15620_144+15623del)
n.296-52_296-49del
n.374-52_374-49del
n.336-52_336-49del
n.335-52_335-49del
n.365-52_365-49del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078086A>GCA486738127MAXc.-48-50T>C (n.-48-50T>C)
c.172-50T>C (n.172-50T>C)
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c.171+15622T>C (n.171+15622T>C)
c.145-50T>C (n.145-50T>C)
n.249-50T>C
c.64-50T>C (n.64-50T>C)
c.37-1423T>C (n.37-1423T>C)
c.-103-50T>C (n.-103-50T>C)
c.144+15622T>C (n.144+15622T>C)
n.296-50T>C
n.374-50T>C
n.336-50T>C
n.335-50T>C
n.365-50T>C
dbSNP
14g.65078087G>ACA7232916MAXc.-48-51C>T (n.-48-51C>T)
c.172-51C>T (n.172-51C>T)
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c.145-51C>T (n.145-51C>T)
n.249-51C>T
c.64-51C>T (n.64-51C>T)
c.37-1424C>T (n.37-1424C>T)
c.-103-51C>T (n.-103-51C>T)
c.144+15621C>T (n.144+15621C>T)
n.296-51C>T
n.374-51C>T
n.336-51C>T
n.335-51C>T
n.365-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078087G=CA2142952304MAXc.-48-51C= (n.-48-51C=)
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c.145-51C= (n.145-51C=)
n.249-51C=
c.64-51C= (n.64-51C=)
c.37-1424C= (n.37-1424C=)
c.-103-51C= (n.-103-51C=)
c.144+15621C= (n.144+15621C=)
n.296-51C=
n.374-51C=
n.336-51C=
n.335-51C=
n.365-51C=
14g.65078088G>ACA7232917MAXc.-48-52C>T (n.-48-52C>T)
c.172-52C>T (n.172-52C>T)
c.145-7719C>T (n.145-7719C>T)
c.171+15620C>T (n.171+15620C>T)
c.145-52C>T (n.145-52C>T)
n.249-52C>T
c.64-52C>T (n.64-52C>T)
c.37-1425C>T (n.37-1425C>T)
c.-103-52C>T (n.-103-52C>T)
c.144+15620C>T (n.144+15620C>T)
n.296-52C>T
n.374-52C>T
n.336-52C>T
n.335-52C>T
n.365-52C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078088G=CA2142952305MAXc.-48-52C= (n.-48-52C=)
c.172-52C= (n.172-52C=)
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c.171+15620C= (n.171+15620C=)
c.145-52C= (n.145-52C=)
n.249-52C=
c.64-52C= (n.64-52C=)
c.37-1425C= (n.37-1425C=)
c.-103-52C= (n.-103-52C=)
c.144+15620C= (n.144+15620C=)
n.296-52C=
n.374-52C=
n.336-52C=
n.335-52C=
n.365-52C=
14g.65078089C>ACA2625290644MAXc.-48-53G>T (n.-48-53G>T)
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c.145-7720G>T (n.145-7720G>T)
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c.145-53G>T (n.145-53G>T)
n.249-53G>T
c.64-53G>T (n.64-53G>T)
c.37-1426G>T (n.37-1426G>T)
c.-103-53G>T (n.-103-53G>T)
c.144+15619G>T (n.144+15619G>T)
n.296-53G>T
n.374-53G>T
n.336-53G>T
n.335-53G>T
n.365-53G>T
gnomAD v4
14g.65078089_65078092delCA2625290643MAXc.-48-56_-48-53del (n.-48-56_-48-53del)
c.172-56_172-53del (n.172-56_172-53del)
c.145-7723_145-7720del (n.145-7723_145-7720del)
c.171+15616_171+15619del (n.171+15616_171+15619del)
c.145-56_145-53del (n.145-56_145-53del)
n.249-56_249-53del
c.64-56_64-53del (n.64-56_64-53del)
c.37-1429_37-1426del (n.37-1429_37-1426del)
c.-103-56_-103-53del (n.-103-56_-103-53del)
c.144+15616_144+15619del (n.144+15616_144+15619del)
n.296-56_296-53del
n.374-56_374-53del
n.336-56_336-53del
n.335-56_335-53del
n.365-56_365-53del
gnomAD v4
14g.65078092T>CCA707786946MAXc.-48-56A>G (n.-48-56A>G)
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c.171+15616A>G (n.171+15616A>G)
c.145-56A>G (n.145-56A>G)
n.249-56A>G
c.64-56A>G (n.64-56A>G)
c.37-1429A>G (n.37-1429A>G)
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n.296-56A>G
n.374-56A>G
n.336-56A>G
n.335-56A>G
n.365-56A>G
dbSNP
14g.65078092T>GCA2142952307MAXc.-48-56A>C (n.-48-56A>C)
c.172-56A>C (n.172-56A>C)
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c.171+15616A>C (n.171+15616A>C)
c.145-56A>C (n.145-56A>C)
n.249-56A>C
c.64-56A>C (n.64-56A>C)
c.37-1429A>C (n.37-1429A>C)
c.-103-56A>C (n.-103-56A>C)
c.144+15616A>C (n.144+15616A>C)
n.296-56A>C
n.374-56A>C
n.336-56A>C
n.335-56A>C
n.365-56A>C
dbSNP
14g.65078092T=CA2142952306MAXc.-48-56A= (n.-48-56A=)
c.172-56A= (n.172-56A=)
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n.249-56A=
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n.296-56A=
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n.365-56A=
14g.65078093G>ACA964080497MAXc.-48-57C>T (n.-48-57C>T)
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n.249-57C>T
c.64-57C>T (n.64-57C>T)
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c.-103-57C>T (n.-103-57C>T)
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n.296-57C>T
n.374-57C>T
n.336-57C>T
n.335-57C>T
n.365-57C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078093G=CA2142952308MAXc.-48-57C= (n.-48-57C=)
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n.296-57C=
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14g.65078093G>TCA2575554551MAXc.-48-57C>A (n.-48-57C>A)
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c.145-57C>A (n.145-57C>A)
n.249-57C>A
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n.296-57C>A
n.374-57C>A
n.336-57C>A
n.335-57C>A
n.365-57C>A
14g.65078094A>GCA2625290645MAXc.-48-58T>C (n.-48-58T>C)
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c.145-58T>C (n.145-58T>C)
n.249-58T>C
c.64-58T>C (n.64-58T>C)
c.37-1431T>C (n.37-1431T>C)
c.-103-58T>C (n.-103-58T>C)
c.144+15614T>C (n.144+15614T>C)
n.296-58T>C
n.374-58T>C
n.336-58T>C
n.335-58T>C
n.365-58T>C
gnomAD v4
14g.65078095G>ACA2142952310MAXc.-48-59C>T (n.-48-59C>T)
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n.249-59C>T
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n.296-59C>T
n.374-59C>T
n.336-59C>T
n.335-59C>T
n.365-59C>T
dbSNP
14g.65078095G=CA2142952309MAXc.-48-59C= (n.-48-59C=)
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c.64-59C= (n.64-59C=)
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n.249-60C>T
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n.296-60C>T
n.374-60C>T
n.336-60C>T
n.335-60C>T
n.365-60C>T
gnomAD v4
14g.65078096G>TCA2625290646MAXc.-48-60C>A (n.-48-60C>A)
c.172-60C>A (n.172-60C>A)
c.145-7727C>A (n.145-7727C>A)
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c.145-60C>A (n.145-60C>A)
n.249-60C>A
c.64-60C>A (n.64-60C>A)
c.37-1433C>A (n.37-1433C>A)
c.-103-60C>A (n.-103-60C>A)
c.144+15612C>A (n.144+15612C>A)
n.296-60C>A
n.374-60C>A
n.336-60C>A
n.335-60C>A
n.365-60C>A
gnomAD v4
14g.65078097G>ACA262718151MAXc.-48-61C>T (n.-48-61C>T)
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c.145-7728C>T (n.145-7728C>T)
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n.249-61C>T
c.64-61C>T (n.64-61C>T)
c.37-1434C>T (n.37-1434C>T)
c.-103-61C>T (n.-103-61C>T)
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n.296-61C>T
n.374-61C>T
n.336-61C>T
n.335-61C>T
n.365-61C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078097G=CA2142952311MAXc.-48-61C= (n.-48-61C=)
c.172-61C= (n.172-61C=)
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c.171+15611C= (n.171+15611C=)
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n.249-61C=
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n.296-61C=
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n.335-61C=
n.365-61C=
14g.65078097G>TCA2625290654MAXc.-48-61C>A (n.-48-61C>A)
c.172-61C>A (n.172-61C>A)
c.145-7728C>A (n.145-7728C>A)
c.171+15611C>A (n.171+15611C>A)
c.145-61C>A (n.145-61C>A)
n.249-61C>A
c.64-61C>A (n.64-61C>A)
c.37-1434C>A (n.37-1434C>A)
c.-103-61C>A (n.-103-61C>A)
c.144+15611C>A (n.144+15611C>A)
n.296-61C>A
n.374-61C>A
n.336-61C>A
n.335-61C>A
n.365-61C>A
gnomAD v4
14g.65078098A>CCA2801908580MAXc.-48-62T>G (n.-48-62T>G)
c.172-62T>G (n.172-62T>G)
c.145-7729T>G (n.145-7729T>G)
c.171+15610T>G (n.171+15610T>G)
c.145-62T>G (n.145-62T>G)
n.249-62T>G
c.64-62T>G (n.64-62T>G)
c.37-1435T>G (n.37-1435T>G)
c.-103-62T>G (n.-103-62T>G)
c.144+15610T>G (n.144+15610T>G)
n.296-62T>G
n.374-62T>G
n.336-62T>G
n.335-62T>G
n.365-62T>G
14g.65078099A=CA2142952312MAXc.-48-63T= (n.-48-63T=)
c.172-63T= (n.172-63T=)
c.145-7730T= (n.145-7730T=)
c.171+15609T= (n.171+15609T=)
c.145-63T= (n.145-63T=)
n.249-63T=
c.64-63T= (n.64-63T=)
c.37-1436T= (n.37-1436T=)
c.-103-63T= (n.-103-63T=)
c.144+15609T= (n.144+15609T=)
n.296-63T=
n.374-63T=
n.336-63T=
n.335-63T=
n.365-63T=
14g.65078099A>CCA2142952313MAXc.-48-63T>G (n.-48-63T>G)
c.172-63T>G (n.172-63T>G)
c.145-7730T>G (n.145-7730T>G)
c.171+15609T>G (n.171+15609T>G)
c.145-63T>G (n.145-63T>G)
n.249-63T>G
c.64-63T>G (n.64-63T>G)
c.37-1436T>G (n.37-1436T>G)
c.-103-63T>G (n.-103-63T>G)
c.144+15609T>G (n.144+15609T>G)
n.296-63T>G
n.374-63T>G
n.336-63T>G
n.335-63T>G
n.365-63T>G
dbSNP
14g.65078100C>ACA2625290655MAXc.-48-64G>T (n.-48-64G>T)
c.172-64G>T (n.172-64G>T)
c.145-7731G>T (n.145-7731G>T)
c.171+15608G>T (n.171+15608G>T)
c.145-64G>T (n.145-64G>T)
n.249-64G>T
c.64-64G>T (n.64-64G>T)
c.37-1437G>T (n.37-1437G>T)
c.-103-64G>T (n.-103-64G>T)
c.144+15608G>T (n.144+15608G>T)
n.296-64G>T
n.374-64G>T
n.336-64G>T
n.335-64G>T
n.365-64G>T
gnomAD v4
14g.65078101C>GCA2575554552MAXc.-48-65G>C (n.-48-65G>C)
c.172-65G>C (n.172-65G>C)
c.145-7732G>C (n.145-7732G>C)
c.171+15607G>C (n.171+15607G>C)
c.145-65G>C (n.145-65G>C)
n.249-65G>C
c.64-65G>C (n.64-65G>C)
c.37-1438G>C (n.37-1438G>C)
c.-103-65G>C (n.-103-65G>C)
c.144+15607G>C (n.144+15607G>C)
n.296-65G>C
n.374-65G>C
n.336-65G>C
n.335-65G>C
n.365-65G>C
gnomAD v4
14g.65078101C>TCA2625290656MAXc.-48-65G>A (n.-48-65G>A)
c.172-65G>A (n.172-65G>A)
c.145-7732G>A (n.145-7732G>A)
c.171+15607G>A (n.171+15607G>A)
c.145-65G>A (n.145-65G>A)
n.249-65G>A
c.64-65G>A (n.64-65G>A)
c.37-1438G>A (n.37-1438G>A)
c.-103-65G>A (n.-103-65G>A)
c.144+15607G>A (n.144+15607G>A)
n.296-65G>A
n.374-65G>A
n.336-65G>A
n.335-65G>A
n.365-65G>A
gnomAD v4
14g.65078102T>CCA2625290658MAXc.-48-66A>G (n.-48-66A>G)
c.172-66A>G (n.172-66A>G)
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n.365-73G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.145-75C>A (n.145-75C>A)
n.249-75C>A
c.64-75C>A (n.64-75C>A)
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n.296-75C>A
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n.365-75C>A
dbSNP
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c.145-79G= (n.145-79G=)
n.249-79G=
c.64-79G= (n.64-79G=)
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n.296-79G=
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n.249-79G>A
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n.296-79G>A
n.374-79G>A
n.336-79G>A
n.335-79G>A
n.365-79G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.296-81C=
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14g.65078117G>TCA2142952322MAXc.-48-81C>A (n.-48-81C>A)
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n.249-81C>A
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n.296-81C>A
n.374-81C>A
n.336-81C>A
n.335-81C>A
n.365-81C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.65078118C=CA2142952323MAXc.-48-82G= (n.-48-82G=)
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n.296-82G=
n.374-82G=
n.336-82G=
n.335-82G=
n.365-82G=
14g.65078118C>TCA262718169MAXc.-48-82G>A (n.-48-82G>A)
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c.171+15590G>A (n.171+15590G>A)
c.145-82G>A (n.145-82G>A)
n.249-82G>A
c.64-82G>A (n.64-82G>A)
c.37-1455G>A (n.37-1455G>A)
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c.144+15590G>A (n.144+15590G>A)
n.296-82G>A
n.374-82G>A
n.336-82G>A
n.335-82G>A
n.365-82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078121G>ACA2729737587MAXc.-48-85C>T (n.-48-85C>T)
c.172-85C>T (n.172-85C>T)
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n.249-85C>T
c.64-85C>T (n.64-85C>T)
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n.296-85C>T
n.374-85C>T
n.336-85C>T
n.335-85C>T
n.365-85C>T
dbSNP
14g.65078122G>ACA262718181MAXc.-48-86C>T (n.-48-86C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.335-88A>C
n.365-88A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078124T=CA2142952325MAXc.-48-88A= (n.-48-88A=)
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n.249-89C>A
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c.-103-89C>A (n.-103-89C>A)
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n.296-89C>A
n.374-89C>A
n.336-89C>A
n.335-89C>A
n.365-89C>A
gnomAD v4
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n.374-90C>T
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n.365-90C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.249-90C>A
c.64-90C>A (n.64-90C>A)
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n.296-90C>A
n.374-90C>A
n.336-90C>A
n.335-90C>A
n.365-90C>A
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n.374-93C>T
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n.365-93C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.296-96T=
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c.171+15576T>G (n.171+15576T>G)
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n.249-96T>G
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n.296-96T>G
n.374-96T>G
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n.365-96T>G
dbSNP gnomAD v4
14g.65078132A>GCA262718188MAXc.-48-96T>C (n.-48-96T>C)
c.172-96T>C (n.172-96T>C)
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c.171+15576T>C (n.171+15576T>C)
c.145-96T>C (n.145-96T>C)
n.249-96T>C
c.64-96T>C (n.64-96T>C)
c.37-1469T>C (n.37-1469T>C)
c.-103-96T>C (n.-103-96T>C)
c.144+15576T>C (n.144+15576T>C)
n.296-96T>C
n.374-96T>C
n.336-96T>C
n.335-96T>C
n.365-96T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078133A>GCA2625290691MAXc.-48-97T>C (n.-48-97T>C)
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c.144+15575T>C (n.144+15575T>C)
n.296-97T>C
n.374-97T>C
n.336-97T>C
n.335-97T>C
n.365-97T>C
gnomAD v4
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c.145-98G>T (n.145-98G>T)
n.249-98G>T
c.64-98G>T (n.64-98G>T)
c.37-1471G>T (n.37-1471G>T)
c.-103-98G>T (n.-103-98G>T)
c.144+15574G>T (n.144+15574G>T)
n.296-98G>T
n.374-98G>T
n.336-98G>T
n.335-98G>T
n.365-98G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078134C=CA2142952328MAXc.-48-98G= (n.-48-98G=)
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c.64-98G= (n.64-98G=)
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n.296-98G=
n.374-98G=
n.336-98G=
n.335-98G=
n.365-98G=
14g.65078134C>GCA2729541080MAXc.-48-98G>C (n.-48-98G>C)
c.172-98G>C (n.172-98G>C)
c.145-7765G>C (n.145-7765G>C)
c.171+15574G>C (n.171+15574G>C)
c.145-98G>C (n.145-98G>C)
n.249-98G>C
c.64-98G>C (n.64-98G>C)
c.37-1471G>C (n.37-1471G>C)
c.-103-98G>C (n.-103-98G>C)
c.144+15574G>C (n.144+15574G>C)
n.296-98G>C
n.374-98G>C
n.336-98G>C
n.335-98G>C
n.365-98G>C
dbSNP
14g.65078134C>TCA262718195MAXc.-48-98G>A (n.-48-98G>A)
c.172-98G>A (n.172-98G>A)
c.145-7765G>A (n.145-7765G>A)
c.171+15574G>A (n.171+15574G>A)
c.145-98G>A (n.145-98G>A)
n.249-98G>A
c.64-98G>A (n.64-98G>A)
c.37-1471G>A (n.37-1471G>A)
c.-103-98G>A (n.-103-98G>A)
c.144+15574G>A (n.144+15574G>A)
n.296-98G>A
n.374-98G>A
n.336-98G>A
n.335-98G>A
n.365-98G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.65078135G>ACA262718199MAXc.-48-99C>T (n.-48-99C>T)
c.172-99C>T (n.172-99C>T)
c.145-7766C>T (n.145-7766C>T)
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gnomAD v4
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n.296-111A>C
n.374-111A>C
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n.335-111A>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.374-119C>A
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gnomAD v4
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n.365-120C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.249-121G>A
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n.296-121G>A
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n.336-121G>A
n.335-121G>A
n.365-121G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078159G>ACA2625290738MAXc.-48-123C>T (n.-48-123C>T)
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n.249-123C>T
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c.144+15549C>T (n.144+15549C>T)
n.296-123C>T
n.374-123C>T
n.336-123C>T
n.335-123C>T
n.365-123C>T
gnomAD v4
14g.65078159G>TCA2625290739MAXc.-48-123C>A (n.-48-123C>A)
c.172-123C>A (n.172-123C>A)
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n.249-123C>A
c.64-123C>A (n.64-123C>A)
c.37-1496C>A (n.37-1496C>A)
c.-103-123C>A (n.-103-123C>A)
c.144+15549C>A (n.144+15549C>A)
n.296-123C>A
n.374-123C>A
n.336-123C>A
n.335-123C>A
n.365-123C>A
gnomAD v4
14g.65078162G>ACA707787006MAXc.-48-126C>T (n.-48-126C>T)
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c.145-126C>T (n.145-126C>T)
n.249-126C>T
c.64-126C>T (n.64-126C>T)
c.37-1499C>T (n.37-1499C>T)
c.-103-126C>T (n.-103-126C>T)
c.144+15546C>T (n.144+15546C>T)
n.296-126C>T
n.374-126C>T
n.336-126C>T
n.335-126C>T
n.365-126C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078162G=CA2142952344MAXc.-48-126C= (n.-48-126C=)
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c.64-126C= (n.64-126C=)
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c.144+15546C= (n.144+15546C=)
n.296-126C=
n.374-126C=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched