Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65078014_65078026delCA2580088682MAXc.-37_-25del (n.-37_-25del)
c.183_195del (p.Gln62LysfsTer?)
c.145-7656_145-7644del (n.145-7656_145-7644del)
c.171+15683_171+15695del (n.171+15683_171+15695del)
c.156_168del (p.Gln53LysfsTer?)
n.260_272del
c.75_87del (p.Gln26LysfsTer?)
c.37-1362_37-1350del (n.37-1362_37-1350del)
c.-92_-80del (n.-92_-80del)
c.144+15683_144+15695del (n.144+15683_144+15695del)
n.307_319del
n.385_397del
n.347_359del
n.346_358del
n.376_388del
 ClinVar
14g.65078018G>ACA486738109MAXc.-30C>T (n.-30C>T)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.145-7649C>T (n.145-7649C>T)
c.171+15690C>T (n.171+15690C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.267C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.37-1355C>T (n.37-1355C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.144+15690C>T (n.144+15690C>T)
n.314C>T
n.392C>T
n.354C>T
n.353C>T
n.383C>T
14g.65078018G>CCA390035938MAXc.-30C>G (n.-30C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.145-7649C>G (n.145-7649C>G)
c.171+15690C>G (n.171+15690C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.267C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.37-1355C>G (n.37-1355C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.144+15690C>G (n.144+15690C>G)
n.314C>G
n.392C>G
n.354C>G
n.353C>G
n.383C>G
 dbSNP
14g.65078018G>TCA390035940MAXc.-30C>A (n.-30C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.145-7649C>A (n.145-7649C>A)
c.171+15690C>A (n.171+15690C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.267C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.37-1355C>A (n.37-1355C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.144+15690C>A (n.144+15690C>A)
n.314C>A
n.392C>A
n.354C>A
n.353C>A
n.383C>A
 dbSNP
14g.65078019G>ACA486738110MAXc.-31C>T (n.-31C>T)
c.189C>T (p.Ile63=)
c.145-7650C>T (n.145-7650C>T)
c.171+15689C>T (n.171+15689C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
n.266C>T
c.81C>T (p.Ile27=)
c.37-1356C>T (n.37-1356C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.144+15689C>T (n.144+15689C>T)
n.313C>T
n.391C>T
n.353C>T
n.352C>T
n.382C>T
 dbSNP
14g.65078019G>CCA390035942MAXc.-31C>G (n.-31C>G)
c.189C>G (p.Ile63Met)
c.145-7650C>G (n.145-7650C>G)
c.171+15689C>G (n.171+15689C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.266C>G
c.81C>G (p.Ile27Met)
c.37-1356C>G (n.37-1356C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.144+15689C>G (n.144+15689C>G)
n.313C>G
n.391C>G
n.353C>G
n.352C>G
n.382C>G
 dbSNP
14g.65078019G>TCA486738112MAXc.-31C>A (n.-31C>A)
c.189C>A (p.Ile63=)
c.145-7650C>A (n.145-7650C>A)
c.171+15689C>A (n.171+15689C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
n.266C>A
c.81C>A (p.Ile27=)
c.37-1356C>A (n.37-1356C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.144+15689C>A (n.144+15689C>A)
n.313C>A
n.391C>A
n.353C>A
n.352C>A
n.382C>A
 ClinVar
14g.65078020A>CCA390035944MAXc.-32T>G (n.-32T>G)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.145-7651T>G (n.145-7651T>G)
c.171+15688T>G (n.171+15688T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.265T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.37-1357T>G (n.37-1357T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.144+15688T>G (n.144+15688T>G)
n.312T>G
n.390T>G
n.352T>G
n.351T>G
n.381T>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.65078020A>GCA390035946MAXc.-32T>C (n.-32T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.145-7651T>C (n.145-7651T>C)
c.171+15688T>C (n.171+15688T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.265T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.37-1357T>C (n.37-1357T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.144+15688T>C (n.144+15688T>C)
n.312T>C
n.390T>C
n.352T>C
n.351T>C
n.381T>C
 dbSNP
14g.65078020A>TCA390035945MAXc.-32T>A (n.-32T>A)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.145-7651T>A (n.145-7651T>A)
c.171+15688T>A (n.171+15688T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.265T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.37-1357T>A (n.37-1357T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.144+15688T>A (n.144+15688T>A)
n.312T>A
n.390T>A
n.352T>A
n.351T>A
n.381T>A
 dbSNP
14g.65078020_65078021delinsATCA2142952271MAXc.-33_-32delinsAT (n.-33_-32delinsAT)
c.187_188delinsAT (p.Ile63=)
c.145-7652_145-7651delinsAT (n.145-7652_145-7651delinsAT)
c.171+15687_171+15688delinsAT (n.171+15687_171+15688delinsAT)
c.160_161delinsAT (p.Ile54=)
n.264_265delinsAT
c.79_80delinsAT (p.Ile27=)
c.37-1358_37-1357delinsAT (n.37-1358_37-1357delinsAT)
c.-88_-87delinsAT (n.-88_-87delinsAT)
c.144+15687_144+15688delinsAT (n.144+15687_144+15688delinsAT)
n.311_312delinsAT
n.389_390delinsAT
n.351_352delinsAT
n.350_351delinsAT
n.380_381delinsAT
14g.65078021T>ACA390035948MAXc.-33A>T (n.-33A>T)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.145-7652A>T (n.145-7652A>T)
c.171+15687A>T (n.171+15687A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.264A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.37-1358A>T (n.37-1358A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.144+15687A>T (n.144+15687A>T)
n.311A>T
n.389A>T
n.351A>T
n.350A>T
n.380A>T
 dbSNP
14g.65078021T>CCA390035949MAXc.-33A>G (n.-33A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.145-7652A>G (n.145-7652A>G)
c.171+15687A>G (n.171+15687A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.264A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.37-1358A>G (n.37-1358A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.144+15687A>G (n.144+15687A>G)
n.311A>G
n.389A>G
n.351A>G
n.350A>G
n.380A>G
 gnomAD v4
14g.65078021T>GCA390035951MAXc.-33A>C (n.-33A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.145-7652A>C (n.145-7652A>C)
c.171+15687A>C (n.171+15687A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.264A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.37-1358A>C (n.37-1358A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.144+15687A>C (n.144+15687A>C)
n.311A>C
n.389A>C
n.351A>C
n.350A>C
n.380A>C
14g.65078023delCA891843752MAXc.-33del (n.-33del)
c.187del (p.Ile63SerfsTer2)
c.145-7652del (n.145-7652del)
c.171+15687del (n.171+15687del)
c.160del (p.Ile54SerfsTer2)
n.264del
c.79del (p.Ile27SerfsTer2)
c.37-1358del (n.37-1358del)
c.-88del (n.-88del)
c.144+15687del (n.144+15687del)
n.311del
n.389del
n.351del
n.350del
n.380del
 ClinVar dbSNP
14g.65078022T>ACA390035952MAXc.-34A>T (n.-34A>T)
c.186A>T (p.Gln62His)
c.145-7653A>T (n.145-7653A>T)
c.171+15686A>T (n.171+15686A>T)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.263A>T
c.78A>T (p.Gln26His)
c.37-1359A>T (n.37-1359A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.144+15686A>T (n.144+15686A>T)
n.310A>T
n.388A>T
n.350A>T
n.349A>T
n.379A>T
 dbSNP
14g.65078022T>CCA486738114MAXc.-34A>G (n.-34A>G)
c.186A>G (p.Gln62=)
c.145-7653A>G (n.145-7653A>G)
c.171+15686A>G (n.171+15686A>G)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.263A>G
c.78A>G (p.Gln26=)
c.37-1359A>G (n.37-1359A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.144+15686A>G (n.144+15686A>G)
n.310A>G
n.388A>G
n.350A>G
n.349A>G
n.379A>G
14g.65078022T>GCA390035954MAXc.-34A>C (n.-34A>C)
c.186A>C (p.Gln62His)
c.145-7653A>C (n.145-7653A>C)
c.171+15686A>C (n.171+15686A>C)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.263A>C
c.78A>C (p.Gln26His)
c.37-1359A>C (n.37-1359A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.144+15686A>C (n.144+15686A>C)
n.310A>C
n.388A>C
n.350A>C
n.349A>C
n.379A>C
 dbSNP
14g.65078023T>ACA390035960MAXc.-35A>T (n.-35A>T)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.145-7654A>T (n.145-7654A>T)
c.171+15685A>T (n.171+15685A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.262A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.37-1360A>T (n.37-1360A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.144+15685A>T (n.144+15685A>T)
n.309A>T
n.387A>T
n.349A>T
n.348A>T
n.378A>T
14g.65078023T>CCA390035963MAXc.-35A>G (n.-35A>G)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.145-7654A>G (n.145-7654A>G)
c.171+15685A>G (n.171+15685A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.262A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.37-1360A>G (n.37-1360A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.144+15685A>G (n.144+15685A>G)
n.309A>G
n.387A>G
n.349A>G
n.348A>G
n.378A>G
14g.65078023T>GCA390035965MAXc.-35A>C (n.-35A>C)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.145-7654A>C (n.145-7654A>C)
c.171+15685A>C (n.171+15685A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.262A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.37-1360A>C (n.37-1360A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.144+15685A>C (n.144+15685A>C)
n.309A>C
n.387A>C
n.349A>C
n.348A>C
n.378A>C
14g.65078024G>ACA390035968MAXc.-36C>T (n.-36C>T)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.145-7655C>T (n.145-7655C>T)
c.171+15684C>T (n.171+15684C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.261C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.37-1361C>T (n.37-1361C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.144+15684C>T (n.144+15684C>T)
n.308C>T
n.386C>T
n.348C>T
n.347C>T
n.377C>T
 dbSNP
14g.65078024G>CCA390035970MAXc.-36C>G (n.-36C>G)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.145-7655C>G (n.145-7655C>G)
c.171+15684C>G (n.171+15684C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.261C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.37-1361C>G (n.37-1361C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.144+15684C>G (n.144+15684C>G)
n.308C>G
n.386C>G
n.348C>G
n.347C>G
n.377C>G
 dbSNP
14g.65078024G>TCA390035972MAXc.-36C>A (n.-36C>A)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.145-7655C>A (n.145-7655C>A)
c.171+15684C>A (n.171+15684C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.261C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.37-1361C>A (n.37-1361C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.144+15684C>A (n.144+15684C>A)
n.308C>A
n.386C>A
n.348C>A
n.347C>A
n.377C>A
14g.65078026delCA2729735108MAXc.-36del (n.-36del)
c.184del (p.Gln62LysfsTer3)
c.145-7655del (n.145-7655del)
c.171+15684del (n.171+15684del)
c.157del (p.Gln53LysfsTer3)
n.261del
c.76del (p.Gln26LysfsTer3)
c.37-1361del (n.37-1361del)
c.-91del (n.-91del)
c.144+15684del (n.144+15684del)
n.308del
n.386del
n.348del
n.347del
n.377del
 dbSNP
14g.65078025G>ACA486738115MAXc.-37C>T (n.-37C>T)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.145-7656C>T (n.145-7656C>T)
c.171+15683C>T (n.171+15683C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.260C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
c.37-1362C>T (n.37-1362C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.144+15683C>T (n.144+15683C>T)
n.307C>T
n.385C>T
n.347C>T
n.346C>T
n.376C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078025G>CCA486738116MAXc.-37C>G (n.-37C>G)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.145-7656C>G (n.145-7656C>G)
c.171+15683C>G (n.171+15683C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.260C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
c.37-1362C>G (n.37-1362C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.144+15683C>G (n.144+15683C>G)
n.307C>G
n.385C>G
n.347C>G
n.346C>G
n.376C>G
 dbSNP
14g.65078025G>TCA486738117MAXc.-37C>A (n.-37C>A)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.145-7656C>A (n.145-7656C>A)
c.171+15683C>A (n.171+15683C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.260C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
c.37-1362C>A (n.37-1362C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.144+15683C>A (n.144+15683C>A)
n.307C>A
n.385C>A
n.347C>A
n.346C>A
n.376C>A
 dbSNP
14g.65078026G>ACA390035976MAXc.-38C>T (n.-38C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.145-7657C>T (n.145-7657C>T)
c.171+15682C>T (n.171+15682C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.259C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.37-1363C>T (n.37-1363C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.144+15682C>T (n.144+15682C>T)
n.306C>T
n.384C>T
n.346C>T
n.345C>T
n.375C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078026G>CCA390035978MAXc.-38C>G (n.-38C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.145-7657C>G (n.145-7657C>G)
c.171+15682C>G (n.171+15682C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.259C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.37-1363C>G (n.37-1363C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.144+15682C>G (n.144+15682C>G)
n.306C>G
n.384C>G
n.346C>G
n.345C>G
n.375C>G
 dbSNP
14g.65078026G>TCA390035974MAXc.-38C>A (n.-38C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.145-7657C>A (n.145-7657C>A)
c.171+15682C>A (n.171+15682C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.259C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.37-1363C>A (n.37-1363C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.144+15682C>A (n.144+15682C>A)
n.306C>A
n.384C>A
n.346C>A
n.345C>A
n.375C>A
14g.65078027C>ACA390035983MAXc.-39G>T (n.-39G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.145-7658G>T (n.145-7658G>T)
c.171+15681G>T (n.171+15681G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.258G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.37-1364G>T (n.37-1364G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.144+15681G>T (n.144+15681G>T)
n.305G>T
n.383G>T
n.345G>T
n.344G>T
n.374G>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078027C>GCA390035981MAXc.-39G>C (n.-39G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.145-7658G>C (n.145-7658G>C)
c.171+15681G>C (n.171+15681G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.258G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.37-1364G>C (n.37-1364G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.144+15681G>C (n.144+15681G>C)
n.305G>C
n.383G>C
n.345G>C
n.344G>C
n.374G>C
 dbSNP
14g.65078027C>TCA390035986MAXc.-39G>A (n.-39G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.145-7658G>A (n.145-7658G>A)
c.171+15681G>A (n.171+15681G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.258G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.37-1364G>A (n.37-1364G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.144+15681G>A (n.144+15681G>A)
n.305G>A
n.383G>A
n.345G>A
n.344G>A
n.374G>A
 dbSNP
14g.65078029delCA2695219462MAXc.-39del (n.-39del)
c.181del (p.Ala61ProfsTer4)
c.145-7658del (n.145-7658del)
c.171+15681del (n.171+15681del)
c.154del (p.Ala52ProfsTer4)
n.258del
c.73del (p.Ala25ProfsTer4)
c.37-1364del (n.37-1364del)
c.-94del (n.-94del)
c.144+15681del (n.144+15681del)
n.305del
n.383del
n.345del
n.344del
n.374del
14g.65078028C>ACA486738118MAXc.-40G>T (n.-40G>T)
c.180G>T (p.Arg60=)
c.145-7659G>T (n.145-7659G>T)
c.171+15680G>T (n.171+15680G>T)
c.153G>T (p.Arg51=)
n.257G>T
c.72G>T (p.Arg24=)
c.37-1365G>T (n.37-1365G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.144+15680G>T (n.144+15680G>T)
n.304G>T
n.382G>T
n.344G>T
n.343G>T
n.373G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.65078028C=CA2142952272MAXc.-40G= (n.-40G=)
c.180G= (p.Arg60=)
c.145-7659G= (n.145-7659G=)
c.171+15680G= (n.171+15680G=)
c.153G= (p.Arg51=)
n.257G=
c.72G= (p.Arg24=)
c.37-1365G= (n.37-1365G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.144+15680G= (n.144+15680G=)
n.304G=
n.382G=
n.344G=
n.343G=
n.373G=
14g.65078028C>GCA486738119MAXc.-40G>C (n.-40G>C)
c.180G>C (p.Arg60=)
c.145-7659G>C (n.145-7659G>C)
c.171+15680G>C (n.171+15680G>C)
c.153G>C (p.Arg51=)
n.257G>C
c.72G>C (p.Arg24=)
c.37-1365G>C (n.37-1365G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.144+15680G>C (n.144+15680G>C)
n.304G>C
n.382G>C
n.344G>C
n.343G>C
n.373G>C
 dbSNP
14g.65078028C>TCA486738120MAXc.-40G>A (n.-40G>A)
c.180G>A (p.Arg60=)
c.145-7659G>A (n.145-7659G>A)
c.171+15680G>A (n.171+15680G>A)
c.153G>A (p.Arg51=)
n.257G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
c.37-1365G>A (n.37-1365G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.144+15680G>A (n.144+15680G>A)
n.304G>A
n.382G>A
n.344G>A
n.343G>A
n.373G>A
14g.65078029C>ACA390035988MAXc.-41G>T (n.-41G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.145-7660G>T (n.145-7660G>T)
c.171+15679G>T (n.171+15679G>T)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.256G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.37-1366G>T (n.37-1366G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.144+15679G>T (n.144+15679G>T)
n.303G>T
n.381G>T
n.343G>T
n.342G>T
n.372G>T
 dbSNP
14g.65078029C=CA2142952273MAXc.-41G= (n.-41G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.145-7660G= (n.145-7660G=)
c.171+15679G= (n.171+15679G=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.256G=
c.71G= (p.Arg24=)
c.37-1366G= (n.37-1366G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.144+15679G= (n.144+15679G=)
n.303G=
n.381G=
n.343G=
n.342G=
n.372G=
14g.65078029C>GCA390035989MAXc.-41G>C (n.-41G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.145-7660G>C (n.145-7660G>C)
c.171+15679G>C (n.171+15679G>C)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.256G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.37-1366G>C (n.37-1366G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.144+15679G>C (n.144+15679G>C)
n.303G>C
n.381G>C
n.343G>C
n.342G>C
n.372G>C
 dbSNP
14g.65078029C>TCA390035990MAXc.-41G>A (n.-41G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.145-7660G>A (n.145-7660G>A)
c.171+15679G>A (n.171+15679G>A)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.256G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.37-1366G>A (n.37-1366G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.144+15679G>A (n.144+15679G>A)
n.303G>A
n.381G>A
n.343G>A
n.342G>A
n.372G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65078030G>ACA390035992MAXc.-42C>T (n.-42C>T)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.145-7661C>T (n.145-7661C>T)
c.171+15678C>T (n.171+15678C>T)
c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.255C>T
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.37-1367C>T (n.37-1367C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.144+15678C>T (n.144+15678C>T)
n.302C>T
n.380C>T
n.342C>T
n.341C>T
n.371C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078030G>CCA390035994MAXc.-42C>G (n.-42C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.145-7661C>G (n.145-7661C>G)
c.171+15678C>G (n.171+15678C>G)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.255C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.37-1367C>G (n.37-1367C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.144+15678C>G (n.144+15678C>G)
n.302C>G
n.380C>G
n.342C>G
n.341C>G
n.371C>G
 dbSNP
14g.65078030G=CA2142952274MAXc.-42C= (n.-42C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.145-7661C= (n.145-7661C=)
c.171+15678C= (n.171+15678C=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.255C=
c.70C= (p.Arg24=)
c.37-1367C= (n.37-1367C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.144+15678C= (n.144+15678C=)
n.302C=
n.380C=
n.342C=
n.341C=
n.371C=
14g.65078030G>TCA486738121MAXc.-42C>A (n.-42C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.145-7661C>A (n.145-7661C>A)
c.171+15678C>A (n.171+15678C>A)
c.151C>A (p.Arg51=)
n.255C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.37-1367C>A (n.37-1367C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.144+15678C>A (n.144+15678C>A)
n.302C>A
n.380C>A
n.342C>A
n.341C>A
n.371C>A
14g.65078031G>ACA486738122MAXc.-43C>T (n.-43C>T)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.145-7662C>T (n.145-7662C>T)
c.171+15677C>T (n.171+15677C>T)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.254C>T
c.69C>T (p.Ser23=)
c.37-1368C>T (n.37-1368C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.144+15677C>T (n.144+15677C>T)
n.301C>T
n.379C>T
n.341C>T
n.340C>T
n.370C>T
 dbSNP
14g.65078031G>CCA7232913MAXc.-43C>G (n.-43C>G)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.145-7662C>G (n.145-7662C>G)
c.171+15677C>G (n.171+15677C>G)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.254C>G
c.69C>G (p.Ser23=)
c.37-1368C>G (n.37-1368C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.144+15677C>G (n.144+15677C>G)
n.301C>G
n.379C>G
n.341C>G
n.340C>G
n.370C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078031G=CA2142952275MAXc.-43C= (n.-43C=)
c.177C= (p.Ser59=)
c.145-7662C= (n.145-7662C=)
c.171+15677C= (n.171+15677C=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.254C=
c.69C= (p.Ser23=)
c.37-1368C= (n.37-1368C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.144+15677C= (n.144+15677C=)
n.301C=
n.379C=
n.341C=
n.340C=
n.370C=
14g.65078031G>TCA486738123MAXc.-43C>A (n.-43C>A)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.145-7662C>A (n.145-7662C>A)
c.171+15677C>A (n.171+15677C>A)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.254C>A
c.69C>A (p.Ser23=)
c.37-1368C>A (n.37-1368C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.144+15677C>A (n.144+15677C>A)
n.301C>A
n.379C>A
n.341C>A
n.340C>A
n.370C>A
 dbSNP
14g.65078032G>ACA390035998MAXc.-44C>T (n.-44C>T)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.145-7663C>T (n.145-7663C>T)
c.171+15676C>T (n.171+15676C>T)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.253C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.37-1369C>T (n.37-1369C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.144+15676C>T (n.144+15676C>T)
n.300C>T
n.378C>T
n.340C>T
n.339C>T
n.369C>T
 dbSNP
14g.65078032G>CCA390036000MAXc.-44C>G (n.-44C>G)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.145-7663C>G (n.145-7663C>G)
c.171+15676C>G (n.171+15676C>G)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.253C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.37-1369C>G (n.37-1369C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.144+15676C>G (n.144+15676C>G)
n.300C>G
n.378C>G
n.340C>G
n.339C>G
n.369C>G
 dbSNP
14g.65078032G>TCA390036002MAXc.-44C>A (n.-44C>A)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.145-7663C>A (n.145-7663C>A)
c.171+15676C>A (n.171+15676C>A)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.253C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.37-1369C>A (n.37-1369C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.144+15676C>A (n.144+15676C>A)
n.300C>A
n.378C>A
n.340C>A
n.339C>A
n.369C>A
 dbSNP
14g.65078033A>CCA390036004MAXc.-45T>G (n.-45T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.145-7664T>G (n.145-7664T>G)
c.171+15675T>G (n.171+15675T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.252T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.37-1370T>G (n.37-1370T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.144+15675T>G (n.144+15675T>G)
n.299T>G
n.377T>G
n.339T>G
n.338T>G
n.368T>G
14g.65078033A>GCA390036006MAXc.-45T>C (n.-45T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.145-7664T>C (n.145-7664T>C)
c.171+15675T>C (n.171+15675T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.252T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.37-1370T>C (n.37-1370T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.144+15675T>C (n.144+15675T>C)
n.299T>C
n.377T>C
n.339T>C
n.338T>C
n.368T>C
 gnomAD v4
14g.65078033A>TCA390036008MAXc.-45T>A (n.-45T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.145-7664T>A (n.145-7664T>A)
c.171+15675T>A (n.171+15675T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.252T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.37-1370T>A (n.37-1370T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.144+15675T>A (n.144+15675T>A)
n.299T>A
n.377T>A
n.339T>A
n.338T>A
n.368T>A
 dbSNP
14g.65078034T>ACA486738126MAXc.-46A>T (n.-46A>T)
c.174A>T (p.Ala58=)
c.145-7665A>T (n.145-7665A>T)
c.171+15674A>T (n.171+15674A>T)
c.147A>T (p.Ala49=)
n.251A>T
c.66A>T (p.Ala22=)
c.37-1371A>T (n.37-1371A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.144+15674A>T (n.144+15674A>T)
n.298A>T
n.376A>T
n.338A>T
n.337A>T
n.367A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078034T>CCA486738124MAXc.-46A>G (n.-46A>G)
c.174A>G (p.Ala58=)
c.145-7665A>G (n.145-7665A>G)
c.171+15674A>G (n.171+15674A>G)
c.147A>G (p.Ala49=)
n.251A>G
c.66A>G (p.Ala22=)
c.37-1371A>G (n.37-1371A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.144+15674A>G (n.144+15674A>G)
n.298A>G
n.376A>G
n.338A>G
n.337A>G
n.367A>G
14g.65078034T>GCA486738125MAXc.-46A>C (n.-46A>C)
c.174A>C (p.Ala58=)
c.145-7665A>C (n.145-7665A>C)
c.171+15674A>C (n.171+15674A>C)
c.147A>C (p.Ala49=)
n.251A>C
c.66A>C (p.Ala22=)
c.37-1371A>C (n.37-1371A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.144+15674A>C (n.144+15674A>C)
n.298A>C
n.376A>C
n.338A>C
n.337A>C
n.367A>C
 dbSNP
14g.65078035delCA2580088683MAXc.-47del (n.-47del)
c.173del (p.Ala58AspfsTer7)
c.145-7666del (n.145-7666del)
c.171+15673del (n.171+15673del)
c.146del (p.Ala49AspfsTer7)
n.250del
c.65del (p.Ala22AspfsTer7)
c.37-1372del (n.37-1372del)
c.-102del (n.-102del)
c.144+15673del (n.144+15673del)
n.297del
n.375del
n.337del
n.336del
n.366del
 ClinVar
14g.65078035G>ACA390036014MAXc.-47C>T (n.-47C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.145-7666C>T (n.145-7666C>T)
c.171+15673C>T (n.171+15673C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.250C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.37-1372C>T (n.37-1372C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.144+15673C>T (n.144+15673C>T)
n.297C>T
n.375C>T
n.337C>T
n.336C>T
n.366C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078035G>CCA390036012MAXc.-47C>G (n.-47C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.145-7666C>G (n.145-7666C>G)
c.171+15673C>G (n.171+15673C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.250C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.37-1372C>G (n.37-1372C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.144+15673C>G (n.144+15673C>G)
n.297C>G
n.375C>G
n.337C>G
n.336C>G
n.366C>G
14g.65078035G=CA2142952276MAXc.-47C= (n.-47C=)
c.173C= (p.Ala58=)
c.145-7666C= (n.145-7666C=)
c.171+15673C= (n.171+15673C=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.250C=
c.65C= (p.Ala22=)
c.37-1372C= (n.37-1372C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.144+15673C= (n.144+15673C=)
n.297C=
n.375C=
n.337C=
n.336C=
n.366C=
14g.65078035G>TCA390036011MAXc.-47C>A (n.-47C>A)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.145-7666C>A (n.145-7666C>A)
c.171+15673C>A (n.171+15673C>A)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
n.250C>A
c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.37-1372C>A (n.37-1372C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.144+15673C>A (n.144+15673C>A)
n.297C>A
n.375C>A
n.337C>A
n.336C>A
n.366C>A
14g.65078036C>ACA390036015MAXc.-48G>T (n.-48G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.145-7667G>T (n.145-7667G>T)
c.171+15672G>T (n.171+15672G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.249G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.37-1373G>T (n.37-1373G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.144+15672G>T (n.144+15672G>T)
n.296G>T
n.374G>T
n.336G>T
n.335G>T
n.365G>T
 dbSNP
14g.65078036C=CA2142952277MAXc.-48G= (n.-48G=)
c.172G= (p.Ala58=)
c.145-7667G= (n.145-7667G=)
c.171+15672G= (n.171+15672G=)
c.145G= (p.Ala49=)
n.249G=
c.64G= (p.Ala22=)
c.37-1373G= (n.37-1373G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.144+15672G= (n.144+15672G=)
n.296G=
n.374G=
n.336G=
n.335G=
n.365G=
14g.65078036C>GCA390036016MAXc.-48G>C (n.-48G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.145-7667G>C (n.145-7667G>C)
c.171+15672G>C (n.171+15672G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.249G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.37-1373G>C (n.37-1373G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.144+15672G>C (n.144+15672G>C)
n.296G>C
n.374G>C
n.336G>C
n.335G>C
n.365G>C
 dbSNP
14g.65078036C>TCA390036017MAXc.-48G>A (n.-48G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.145-7667G>A (n.145-7667G>A)
c.171+15672G>A (n.171+15672G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.249G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.37-1373G>A (n.37-1373G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.144+15672G>A (n.144+15672G>A)
n.296G>A
n.374G>A
n.336G>A
n.335G>A
n.365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65078037C>ACA390036019MAXc.-48-1G>T (n.-48-1G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
c.145-7668G>T (n.145-7668G>T)
c.171+15671G>T (n.171+15671G>T)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
n.249-1G>T
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
c.37-1374G>T (n.37-1374G>T)
c.-103-1G>T (n.-103-1G>T)
c.144+15671G>T (n.144+15671G>T)
n.296-1G>T
n.374-1G>T
n.336-1G>T
n.335-1G>T
n.365-1G>T
 dbSNP
14g.65078037C>GCA390036020MAXc.-48-1G>C (n.-48-1G>C)
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
c.145-7668G>C (n.145-7668G>C)
c.171+15671G>C (n.171+15671G>C)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
n.249-1G>C
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
c.37-1374G>C (n.37-1374G>C)
c.-103-1G>C (n.-103-1G>C)
c.144+15671G>C (n.144+15671G>C)
n.296-1G>C
n.374-1G>C
n.336-1G>C
n.335-1G>C
n.365-1G>C
 dbSNP
14g.65078037C>TCA390036022MAXc.-48-1G>A (n.-48-1G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
c.145-7668G>A (n.145-7668G>A)
c.171+15671G>A (n.171+15671G>A)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
n.249-1G>A
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
c.37-1374G>A (n.37-1374G>A)
c.-103-1G>A (n.-103-1G>A)
c.144+15671G>A (n.144+15671G>A)
n.296-1G>A
n.374-1G>A
n.336-1G>A
n.335-1G>A
n.365-1G>A
 dbSNP
14g.65078038T>ACA390036025MAXc.-48-2A>T (n.-48-2A>T)
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
c.145-7669A>T (n.145-7669A>T)
c.171+15670A>T (n.171+15670A>T)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
n.249-2A>T
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
c.37-1375A>T (n.37-1375A>T)
c.-103-2A>T (n.-103-2A>T)
c.144+15670A>T (n.144+15670A>T)
n.296-2A>T
n.374-2A>T
n.336-2A>T
n.335-2A>T
n.365-2A>T
 dbSNP
14g.65078038T>CCA390036026MAXc.-48-2A>G (n.-48-2A>G)
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
c.145-7669A>G (n.145-7669A>G)
c.171+15670A>G (n.171+15670A>G)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
n.249-2A>G
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
c.37-1375A>G (n.37-1375A>G)
c.-103-2A>G (n.-103-2A>G)
c.144+15670A>G (n.144+15670A>G)
n.296-2A>G
n.374-2A>G
n.336-2A>G
n.335-2A>G
n.365-2A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
14g.65078038T>GCA390036028MAXc.-48-2A>C (n.-48-2A>C)
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
c.145-7669A>C (n.145-7669A>C)
c.171+15670A>C (n.171+15670A>C)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
n.249-2A>C
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
c.37-1375A>C (n.37-1375A>C)
c.-103-2A>C (n.-103-2A>C)
c.144+15670A>C (n.144+15670A>C)
n.296-2A>C
n.374-2A>C
n.336-2A>C
n.335-2A>C
n.365-2A>C
14g.65078039G>ACA2729736476MAXc.-48-3C>T (n.-48-3C>T)
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
c.145-7670C>T (n.145-7670C>T)
c.171+15669C>T (n.171+15669C>T)
c.145-3C>T (n.145-3C>T)
n.249-3C>T
c.64-3C>T (n.64-3C>T)
c.37-1376C>T (n.37-1376C>T)
c.-103-3C>T (n.-103-3C>T)
c.144+15669C>T (n.144+15669C>T)
n.296-3C>T
n.374-3C>T
n.336-3C>T
n.335-3C>T
n.365-3C>T
 dbSNP
14g.65078039G>CCA2729736488MAXc.-48-3C>G (n.-48-3C>G)
c.172-3C>G (n.172-3C>G)
c.145-7670C>G (n.145-7670C>G)
c.171+15669C>G (n.171+15669C>G)
c.145-3C>G (n.145-3C>G)
n.249-3C>G
c.64-3C>G (n.64-3C>G)
c.37-1376C>G (n.37-1376C>G)
c.-103-3C>G (n.-103-3C>G)
c.144+15669C>G (n.144+15669C>G)
n.296-3C>G
n.374-3C>G
n.336-3C>G
n.335-3C>G
n.365-3C>G
 dbSNP
14g.65078040T>ACA2729540043MAXc.-48-4A>T (n.-48-4A>T)
c.172-4A>T (n.172-4A>T)
c.145-7671A>T (n.145-7671A>T)
c.171+15668A>T (n.171+15668A>T)
c.145-4A>T (n.145-4A>T)
n.249-4A>T
c.64-4A>T (n.64-4A>T)
c.37-1377A>T (n.37-1377A>T)
c.-103-4A>T (n.-103-4A>T)
c.144+15668A>T (n.144+15668A>T)
n.296-4A>T
n.374-4A>T
n.336-4A>T
n.335-4A>T
n.365-4A>T
 dbSNP
14g.65078040T>CCA7232914MAXc.-48-4A>G (n.-48-4A>G)
c.172-4A>G (n.172-4A>G)
c.145-7671A>G (n.145-7671A>G)
c.171+15668A>G (n.171+15668A>G)
c.145-4A>G (n.145-4A>G)
n.249-4A>G
c.64-4A>G (n.64-4A>G)
c.37-1377A>G (n.37-1377A>G)
c.-103-4A>G (n.-103-4A>G)
c.144+15668A>G (n.144+15668A>G)
n.296-4A>G
n.374-4A>G
n.336-4A>G
n.335-4A>G
n.365-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078040T=CA2142952278MAXc.-48-4A= (n.-48-4A=)
c.172-4A= (n.172-4A=)
c.145-7671A= (n.145-7671A=)
c.171+15668A= (n.171+15668A=)
c.145-4A= (n.145-4A=)
n.249-4A=
c.64-4A= (n.64-4A=)
c.37-1377A= (n.37-1377A=)
c.-103-4A= (n.-103-4A=)
c.144+15668A= (n.144+15668A=)
n.296-4A=
n.374-4A=
n.336-4A=
n.335-4A=
n.365-4A=
14g.65078041G>ACA2729600862MAXc.-48-5C>T (n.-48-5C>T)
c.172-5C>T (n.172-5C>T)
c.145-7672C>T (n.145-7672C>T)
c.171+15667C>T (n.171+15667C>T)
c.145-5C>T (n.145-5C>T)
n.249-5C>T
c.64-5C>T (n.64-5C>T)
c.37-1378C>T (n.37-1378C>T)
c.-103-5C>T (n.-103-5C>T)
c.144+15667C>T (n.144+15667C>T)
n.296-5C>T
n.374-5C>T
n.336-5C>T
n.335-5C>T
n.365-5C>T
 dbSNP
14g.65078041G>CCA2142952280MAXc.-48-5C>G (n.-48-5C>G)
c.172-5C>G (n.172-5C>G)
c.145-7672C>G (n.145-7672C>G)
c.171+15667C>G (n.171+15667C>G)
c.145-5C>G (n.145-5C>G)
n.249-5C>G
c.64-5C>G (n.64-5C>G)
c.37-1378C>G (n.37-1378C>G)
c.-103-5C>G (n.-103-5C>G)
c.144+15667C>G (n.144+15667C>G)
n.296-5C>G
n.374-5C>G
n.336-5C>G
n.335-5C>G
n.365-5C>G
 ClinVar dbSNP
14g.65078041G=CA2142952279MAXc.-48-5C= (n.-48-5C=)
c.172-5C= (n.172-5C=)
c.145-7672C= (n.145-7672C=)
c.171+15667C= (n.171+15667C=)
c.145-5C= (n.145-5C=)
n.249-5C=
c.64-5C= (n.64-5C=)
c.37-1378C= (n.37-1378C=)
c.-103-5C= (n.-103-5C=)
c.144+15667C= (n.144+15667C=)
n.296-5C=
n.374-5C=
n.336-5C=
n.335-5C=
n.365-5C=
14g.65078041G>TCA2729600863MAXc.-48-5C>A (n.-48-5C>A)
c.172-5C>A (n.172-5C>A)
c.145-7672C>A (n.145-7672C>A)
c.171+15667C>A (n.171+15667C>A)
c.145-5C>A (n.145-5C>A)
n.249-5C>A
c.64-5C>A (n.64-5C>A)
c.37-1378C>A (n.37-1378C>A)
c.-103-5C>A (n.-103-5C>A)
c.144+15667C>A (n.144+15667C>A)
n.296-5C>A
n.374-5C>A
n.336-5C>A
n.335-5C>A
n.365-5C>A
 dbSNP
14g.65078042G>ACA2729736838MAXc.-48-6C>T (n.-48-6C>T)
c.172-6C>T (n.172-6C>T)
c.145-7673C>T (n.145-7673C>T)
c.171+15666C>T (n.171+15666C>T)
c.145-6C>T (n.145-6C>T)
n.249-6C>T
c.64-6C>T (n.64-6C>T)
c.37-1379C>T (n.37-1379C>T)
c.-103-6C>T (n.-103-6C>T)
c.144+15666C>T (n.144+15666C>T)
n.296-6C>T
n.374-6C>T
n.336-6C>T
n.335-6C>T
n.365-6C>T
 dbSNP
14g.65078042G>CCA2729736590MAXc.-48-6C>G (n.-48-6C>G)
c.172-6C>G (n.172-6C>G)
c.145-7673C>G (n.145-7673C>G)
c.171+15666C>G (n.171+15666C>G)
c.145-6C>G (n.145-6C>G)
n.249-6C>G
c.64-6C>G (n.64-6C>G)
c.37-1379C>G (n.37-1379C>G)
c.-103-6C>G (n.-103-6C>G)
c.144+15666C>G (n.144+15666C>G)
n.296-6C>G
n.374-6C>G
n.336-6C>G
n.335-6C>G
n.365-6C>G
 dbSNP
14g.65078043C>ACA2729574584MAXc.-48-7G>T (n.-48-7G>T)
c.172-7G>T (n.172-7G>T)
c.145-7674G>T (n.145-7674G>T)
c.171+15665G>T (n.171+15665G>T)
c.145-7G>T (n.145-7G>T)
n.249-7G>T
c.64-7G>T (n.64-7G>T)
c.37-1380G>T (n.37-1380G>T)
c.-103-7G>T (n.-103-7G>T)
c.144+15665G>T (n.144+15665G>T)
n.296-7G>T
n.374-7G>T
n.336-7G>T
n.335-7G>T
n.365-7G>T
 dbSNP
14g.65078043C=CA2142952281MAXc.-48-7G= (n.-48-7G=)
c.172-7G= (n.172-7G=)
c.145-7674G= (n.145-7674G=)
c.171+15665G= (n.171+15665G=)
c.145-7G= (n.145-7G=)
n.249-7G=
c.64-7G= (n.64-7G=)
c.37-1380G= (n.37-1380G=)
c.-103-7G= (n.-103-7G=)
c.144+15665G= (n.144+15665G=)
n.296-7G=
n.374-7G=
n.336-7G=
n.335-7G=
n.365-7G=
14g.65078043C>GCA2729574585MAXc.-48-7G>C (n.-48-7G>C)
c.172-7G>C (n.172-7G>C)
c.145-7674G>C (n.145-7674G>C)
c.171+15665G>C (n.171+15665G>C)
c.145-7G>C (n.145-7G>C)
n.249-7G>C
c.64-7G>C (n.64-7G>C)
c.37-1380G>C (n.37-1380G>C)
c.-103-7G>C (n.-103-7G>C)
c.144+15665G>C (n.144+15665G>C)
n.296-7G>C
n.374-7G>C
n.336-7G>C
n.335-7G>C
n.365-7G>C
 dbSNP
14g.65078043C>TCA614436680MAXc.-48-7G>A (n.-48-7G>A)
c.172-7G>A (n.172-7G>A)
c.145-7674G>A (n.145-7674G>A)
c.171+15665G>A (n.171+15665G>A)
c.145-7G>A (n.145-7G>A)
n.249-7G>A
c.64-7G>A (n.64-7G>A)
c.37-1380G>A (n.37-1380G>A)
c.-103-7G>A (n.-103-7G>A)
c.144+15665G>A (n.144+15665G>A)
n.296-7G>A
n.374-7G>A
n.336-7G>A
n.335-7G>A
n.365-7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078044A>GCA2729736907MAXc.-48-8T>C (n.-48-8T>C)
c.172-8T>C (n.172-8T>C)
c.145-7675T>C (n.145-7675T>C)
c.171+15664T>C (n.171+15664T>C)
c.145-8T>C (n.145-8T>C)
n.249-8T>C
c.64-8T>C (n.64-8T>C)
c.37-1381T>C (n.37-1381T>C)
c.-103-8T>C (n.-103-8T>C)
c.144+15664T>C (n.144+15664T>C)
n.296-8T>C
n.374-8T>C
n.336-8T>C
n.335-8T>C
n.365-8T>C
 dbSNP
14g.65078044A>TCA2729736903MAXc.-48-8T>A (n.-48-8T>A)
c.172-8T>A (n.172-8T>A)
c.145-7675T>A (n.145-7675T>A)
c.171+15664T>A (n.171+15664T>A)
c.145-8T>A (n.145-8T>A)
n.249-8T>A
c.64-8T>A (n.64-8T>A)
c.37-1381T>A (n.37-1381T>A)
c.-103-8T>A (n.-103-8T>A)
c.144+15664T>A (n.144+15664T>A)
n.296-8T>A
n.374-8T>A
n.336-8T>A
n.335-8T>A
n.365-8T>A
 dbSNP
14g.65078045A>GCA2729736959MAXc.-48-9T>C (n.-48-9T>C)
c.172-9T>C (n.172-9T>C)
c.145-7676T>C (n.145-7676T>C)
c.171+15663T>C (n.171+15663T>C)
c.145-9T>C (n.145-9T>C)
n.249-9T>C
c.64-9T>C (n.64-9T>C)
c.37-1382T>C (n.37-1382T>C)
c.-103-9T>C (n.-103-9T>C)
c.144+15663T>C (n.144+15663T>C)
n.296-9T>C
n.374-9T>C
n.336-9T>C
n.335-9T>C
n.365-9T>C
 dbSNP
14g.65078047_65078048delCA2740097106MAXc.-48-10_-48-9del (n.-48-10_-48-9del)
c.172-10_172-9del (n.172-10_172-9del)
c.145-7677_145-7676del (n.145-7677_145-7676del)
c.171+15662_171+15663del (n.171+15662_171+15663del)
c.145-10_145-9del (n.145-10_145-9del)
n.249-10_249-9del
c.64-10_64-9del (n.64-10_64-9del)
c.37-1383_37-1382del (n.37-1383_37-1382del)
c.-103-10_-103-9del (n.-103-10_-103-9del)
c.144+15662_144+15663del (n.144+15662_144+15663del)
n.296-10_296-9del
n.374-10_374-9del
n.336-10_336-9del
n.335-10_335-9del
n.365-10_365-9del
 ClinVar
14g.65078046T>ACA2729570090MAXc.-48-10A>T (n.-48-10A>T)
c.172-10A>T (n.172-10A>T)
c.145-7677A>T (n.145-7677A>T)
c.171+15662A>T (n.171+15662A>T)
c.145-10A>T (n.145-10A>T)
n.249-10A>T
c.64-10A>T (n.64-10A>T)
c.37-1383A>T (n.37-1383A>T)
c.-103-10A>T (n.-103-10A>T)
c.144+15662A>T (n.144+15662A>T)
n.296-10A>T
n.374-10A>T
n.336-10A>T
n.335-10A>T
n.365-10A>T
 dbSNP
14g.65078046T>CCA614436681MAXc.-48-10A>G (n.-48-10A>G)
c.172-10A>G (n.172-10A>G)
c.145-7677A>G (n.145-7677A>G)
c.171+15662A>G (n.171+15662A>G)
c.145-10A>G (n.145-10A>G)
n.249-10A>G
c.64-10A>G (n.64-10A>G)
c.37-1383A>G (n.37-1383A>G)
c.-103-10A>G (n.-103-10A>G)
c.144+15662A>G (n.144+15662A>G)
n.296-10A>G
n.374-10A>G
n.336-10A>G
n.335-10A>G
n.365-10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078046T=CA2142952282MAXc.-48-10A= (n.-48-10A=)
c.172-10A= (n.172-10A=)
c.145-7677A= (n.145-7677A=)
c.171+15662A= (n.171+15662A=)
c.145-10A= (n.145-10A=)
n.249-10A=
c.64-10A= (n.64-10A=)
c.37-1383A= (n.37-1383A=)
c.-103-10A= (n.-103-10A=)
c.144+15662A= (n.144+15662A=)
n.296-10A=
n.374-10A=
n.336-10A=
n.335-10A=
n.365-10A=
14g.65078047A>GCA2801908573MAXc.-48-11T>C (n.-48-11T>C)
c.172-11T>C (n.172-11T>C)
c.145-7678T>C (n.145-7678T>C)
c.171+15661T>C (n.171+15661T>C)
c.145-11T>C (n.145-11T>C)
n.249-11T>C
c.64-11T>C (n.64-11T>C)
c.37-1384T>C (n.37-1384T>C)
c.-103-11T>C (n.-103-11T>C)
c.144+15661T>C (n.144+15661T>C)
n.296-11T>C
n.374-11T>C
n.336-11T>C
n.335-11T>C
n.365-11T>C
14g.65078048delCA2625290590MAXc.-48-12del (n.-48-12del)
c.172-12del (n.172-12del)
c.145-7679del (n.145-7679del)
c.171+15660del (n.171+15660del)
c.145-12del (n.145-12del)
n.249-12del
c.64-12del (n.64-12del)
c.37-1385del (n.37-1385del)
c.-103-12del (n.-103-12del)
c.144+15660del (n.144+15660del)
n.296-12del
n.374-12del
n.336-12del
n.335-12del
n.365-12del
 gnomAD v4
14g.65078048T>ACA2729543183MAXc.-48-12A>T (n.-48-12A>T)
c.172-12A>T (n.172-12A>T)
c.145-7679A>T (n.145-7679A>T)
c.171+15660A>T (n.171+15660A>T)
c.145-12A>T (n.145-12A>T)
n.249-12A>T
c.64-12A>T (n.64-12A>T)
c.37-1385A>T (n.37-1385A>T)
c.-103-12A>T (n.-103-12A>T)
c.144+15660A>T (n.144+15660A>T)
n.296-12A>T
n.374-12A>T
n.336-12A>T
n.335-12A>T
n.365-12A>T
 dbSNP
14g.65078048T>CCA7232915MAXc.-48-12A>G (n.-48-12A>G)
c.172-12A>G (n.172-12A>G)
c.145-7679A>G (n.145-7679A>G)
c.171+15660A>G (n.171+15660A>G)
c.145-12A>G (n.145-12A>G)
n.249-12A>G
c.64-12A>G (n.64-12A>G)
c.37-1385A>G (n.37-1385A>G)
c.-103-12A>G (n.-103-12A>G)
c.144+15660A>G (n.144+15660A>G)
n.296-12A>G
n.374-12A>G
n.336-12A>G
n.335-12A>G
n.365-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078048T=CA2142952283MAXc.-48-12A= (n.-48-12A=)
c.172-12A= (n.172-12A=)
c.145-7679A= (n.145-7679A=)
c.171+15660A= (n.171+15660A=)
c.145-12A= (n.145-12A=)
n.249-12A=
c.64-12A= (n.64-12A=)
c.37-1385A= (n.37-1385A=)
c.-103-12A= (n.-103-12A=)
c.144+15660A= (n.144+15660A=)
n.296-12A=
n.374-12A=
n.336-12A=
n.335-12A=
n.365-12A=
14g.65078049G>ACA2573150041MAXc.-48-13C>T (n.-48-13C>T)
c.172-13C>T (n.172-13C>T)
c.145-7680C>T (n.145-7680C>T)
c.171+15659C>T (n.171+15659C>T)
c.145-13C>T (n.145-13C>T)
n.249-13C>T
c.64-13C>T (n.64-13C>T)
c.37-1386C>T (n.37-1386C>T)
c.-103-13C>T (n.-103-13C>T)
c.144+15659C>T (n.144+15659C>T)
n.296-13C>T
n.374-13C>T
n.336-13C>T
n.335-13C>T
n.365-13C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078049G>CCA2142952285MAXc.-48-13C>G (n.-48-13C>G)
c.172-13C>G (n.172-13C>G)
c.145-7680C>G (n.145-7680C>G)
c.171+15659C>G (n.171+15659C>G)
c.145-13C>G (n.145-13C>G)
n.249-13C>G
c.64-13C>G (n.64-13C>G)
c.37-1386C>G (n.37-1386C>G)
c.-103-13C>G (n.-103-13C>G)
c.144+15659C>G (n.144+15659C>G)
n.296-13C>G
n.374-13C>G
n.336-13C>G
n.335-13C>G
n.365-13C>G
 dbSNP
14g.65078049G=CA2142952284MAXc.-48-13C= (n.-48-13C=)
c.172-13C= (n.172-13C=)
c.145-7680C= (n.145-7680C=)
c.171+15659C= (n.171+15659C=)
c.145-13C= (n.145-13C=)
n.249-13C=
c.64-13C= (n.64-13C=)
c.37-1386C= (n.37-1386C=)
c.-103-13C= (n.-103-13C=)
c.144+15659C= (n.144+15659C=)
n.296-13C=
n.374-13C=
n.336-13C=
n.335-13C=
n.365-13C=
14g.65078050A>GCA2625290597MAXc.-48-14T>C (n.-48-14T>C)
c.172-14T>C (n.172-14T>C)
c.145-7681T>C (n.145-7681T>C)
c.171+15658T>C (n.171+15658T>C)
c.145-14T>C (n.145-14T>C)
n.249-14T>C
c.64-14T>C (n.64-14T>C)
c.37-1387T>C (n.37-1387T>C)
c.-103-14T>C (n.-103-14T>C)
c.144+15658T>C (n.144+15658T>C)
n.296-14T>C
n.374-14T>C
n.336-14T>C
n.335-14T>C
n.365-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65078051G>ACA2580088684MAXc.-48-15C>T (n.-48-15C>T)
c.172-15C>T (n.172-15C>T)
c.145-7682C>T (n.145-7682C>T)
c.171+15657C>T (n.171+15657C>T)
c.145-15C>T (n.145-15C>T)
n.249-15C>T
c.64-15C>T (n.64-15C>T)
c.37-1388C>T (n.37-1388C>T)
c.-103-15C>T (n.-103-15C>T)
c.144+15657C>T (n.144+15657C>T)
n.296-15C>T
n.374-15C>T
n.336-15C>T
n.335-15C>T
n.365-15C>T
 ClinVar
14g.65078051G>CCA2625290598MAXc.-48-15C>G (n.-48-15C>G)
c.172-15C>G (n.172-15C>G)
c.145-7682C>G (n.145-7682C>G)
c.171+15657C>G (n.171+15657C>G)
c.145-15C>G (n.145-15C>G)
n.249-15C>G
c.64-15C>G (n.64-15C>G)
c.37-1388C>G (n.37-1388C>G)
c.-103-15C>G (n.-103-15C>G)
c.144+15657C>G (n.144+15657C>G)
n.296-15C>G
n.374-15C>G
n.336-15C>G
n.335-15C>G
n.365-15C>G
 gnomAD v4
14g.65078051G>TCA2625290599MAXc.-48-15C>A (n.-48-15C>A)
c.172-15C>A (n.172-15C>A)
c.145-7682C>A (n.145-7682C>A)
c.171+15657C>A (n.171+15657C>A)
c.145-15C>A (n.145-15C>A)
n.249-15C>A
c.64-15C>A (n.64-15C>A)
c.37-1388C>A (n.37-1388C>A)
c.-103-15C>A (n.-103-15C>A)
c.144+15657C>A (n.144+15657C>A)
n.296-15C>A
n.374-15C>A
n.336-15C>A
n.335-15C>A
n.365-15C>A
 gnomAD v4
14g.65078052A=CA2142952286MAXc.-48-16T= (n.-48-16T=)
c.172-16T= (n.172-16T=)
c.145-7683T= (n.145-7683T=)
c.171+15656T= (n.171+15656T=)
c.145-16T= (n.145-16T=)
n.249-16T=
c.64-16T= (n.64-16T=)
c.37-1389T= (n.37-1389T=)
c.-103-16T= (n.-103-16T=)
c.144+15656T= (n.144+15656T=)
n.296-16T=
n.374-16T=
n.336-16T=
n.335-16T=
n.365-16T=
14g.65078052A>GCA707786918MAXc.-48-16T>C (n.-48-16T>C)
c.172-16T>C (n.172-16T>C)
c.145-7683T>C (n.145-7683T>C)
c.171+15656T>C (n.171+15656T>C)
c.145-16T>C (n.145-16T>C)
n.249-16T>C
c.64-16T>C (n.64-16T>C)
c.37-1389T>C (n.37-1389T>C)
c.-103-16T>C (n.-103-16T>C)
c.144+15656T>C (n.144+15656T>C)
n.296-16T>C
n.374-16T>C
n.336-16T>C
n.335-16T>C
n.365-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078053A>GCA2625290605MAXc.-48-17T>C (n.-48-17T>C)
c.172-17T>C (n.172-17T>C)
c.145-7684T>C (n.145-7684T>C)
c.171+15655T>C (n.171+15655T>C)
c.145-17T>C (n.145-17T>C)
n.249-17T>C
c.64-17T>C (n.64-17T>C)
c.37-1390T>C (n.37-1390T>C)
c.-103-17T>C (n.-103-17T>C)
c.144+15655T>C (n.144+15655T>C)
n.296-17T>C
n.374-17T>C
n.336-17T>C
n.335-17T>C
n.365-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.65078054A=CA2142952287MAXc.-48-18T= (n.-48-18T=)
c.172-18T= (n.172-18T=)
c.145-7685T= (n.145-7685T=)
c.171+15654T= (n.171+15654T=)
c.145-18T= (n.145-18T=)
n.249-18T=
c.64-18T= (n.64-18T=)
c.37-1391T= (n.37-1391T=)
c.-103-18T= (n.-103-18T=)
c.144+15654T= (n.144+15654T=)
n.296-18T=
n.374-18T=
n.336-18T=
n.335-18T=
n.365-18T=
14g.65078054A>GCA2142952288MAXc.-48-18T>C (n.-48-18T>C)
c.172-18T>C (n.172-18T>C)
c.145-7685T>C (n.145-7685T>C)
c.171+15654T>C (n.171+15654T>C)
c.145-18T>C (n.145-18T>C)
n.249-18T>C
c.64-18T>C (n.64-18T>C)
c.37-1391T>C (n.37-1391T>C)
c.-103-18T>C (n.-103-18T>C)
c.144+15654T>C (n.144+15654T>C)
n.296-18T>C
n.374-18T>C
n.336-18T>C
n.335-18T>C
n.365-18T>C
 dbSNP
14g.65078056A>GCA2729737007MAXc.-48-20T>C (n.-48-20T>C)
c.172-20T>C (n.172-20T>C)
c.145-7687T>C (n.145-7687T>C)
c.171+15652T>C (n.171+15652T>C)
c.145-20T>C (n.145-20T>C)
n.249-20T>C
c.64-20T>C (n.64-20T>C)
c.37-1393T>C (n.37-1393T>C)
c.-103-20T>C (n.-103-20T>C)
c.144+15652T>C (n.144+15652T>C)
n.296-20T>C
n.374-20T>C
n.336-20T>C
n.335-20T>C
n.365-20T>C
 dbSNP
14g.65078057G>ACA2729737055MAXc.-48-21C>T (n.-48-21C>T)
c.172-21C>T (n.172-21C>T)
c.145-7688C>T (n.145-7688C>T)
c.171+15651C>T (n.171+15651C>T)
c.145-21C>T (n.145-21C>T)
n.249-21C>T
c.64-21C>T (n.64-21C>T)
c.37-1394C>T (n.37-1394C>T)
c.-103-21C>T (n.-103-21C>T)
c.144+15651C>T (n.144+15651C>T)
n.296-21C>T
n.374-21C>T
n.336-21C>T
n.335-21C>T
n.365-21C>T
 dbSNP
14g.65078057G>CCA2625290609MAXc.-48-21C>G (n.-48-21C>G)
c.172-21C>G (n.172-21C>G)
c.145-7688C>G (n.145-7688C>G)
c.171+15651C>G (n.171+15651C>G)
c.145-21C>G (n.145-21C>G)
n.249-21C>G
c.64-21C>G (n.64-21C>G)
c.37-1394C>G (n.37-1394C>G)
c.-103-21C>G (n.-103-21C>G)
c.144+15651C>G (n.144+15651C>G)
n.296-21C>G
n.374-21C>G
n.336-21C>G
n.335-21C>G
n.365-21C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078057G>TCA2625290611MAXc.-48-21C>A (n.-48-21C>A)
c.172-21C>A (n.172-21C>A)
c.145-7688C>A (n.145-7688C>A)
c.171+15651C>A (n.171+15651C>A)
c.145-21C>A (n.145-21C>A)
n.249-21C>A
c.64-21C>A (n.64-21C>A)
c.37-1394C>A (n.37-1394C>A)
c.-103-21C>A (n.-103-21C>A)
c.144+15651C>A (n.144+15651C>A)
n.296-21C>A
n.374-21C>A
n.336-21C>A
n.335-21C>A
n.365-21C>A
 gnomAD v4
14g.65078057_65078059delinsGCACA2142952289MAXc.-48-23_-48-21delinsTGC (n.-48-23_-48-21delinsTGC)
c.172-23_172-21delinsTGC (n.172-23_172-21delinsTGC)
c.145-7690_145-7688delinsTGC (n.145-7690_145-7688delinsTGC)
c.171+15649_171+15651delinsTGC (n.171+15649_171+15651delinsTGC)
c.145-23_145-21delinsTGC (n.145-23_145-21delinsTGC)
n.249-23_249-21delinsTGC
c.64-23_64-21delinsTGC (n.64-23_64-21delinsTGC)
c.37-1396_37-1394delinsTGC (n.37-1396_37-1394delinsTGC)
c.-103-23_-103-21delinsTGC (n.-103-23_-103-21delinsTGC)
c.144+15649_144+15651delinsTGC (n.144+15649_144+15651delinsTGC)
n.296-23_296-21delinsTGC
n.374-23_374-21delinsTGC
n.336-23_336-21delinsTGC
n.335-23_335-21delinsTGC
n.365-23_365-21delinsTGC
14g.65078058_65078065delCA2625290608MAXc.-48-28_-48-21del (n.-48-28_-48-21del)
c.172-28_172-21del (n.172-28_172-21del)
c.145-7695_145-7688del (n.145-7695_145-7688del)
c.171+15644_171+15651del (n.171+15644_171+15651del)
c.145-28_145-21del (n.145-28_145-21del)
n.249-28_249-21del
c.64-28_64-21del (n.64-28_64-21del)
c.37-1401_37-1394del (n.37-1401_37-1394del)
c.-103-28_-103-21del (n.-103-28_-103-21del)
c.144+15644_144+15651del (n.144+15644_144+15651del)
n.296-28_296-21del
n.374-28_374-21del
n.336-28_336-21del
n.335-28_335-21del
n.365-28_365-21del
 gnomAD v4
14g.65078058C>ACA2729737146MAXc.-48-22G>T (n.-48-22G>T)
c.172-22G>T (n.172-22G>T)
c.145-7689G>T (n.145-7689G>T)
c.171+15650G>T (n.171+15650G>T)
c.145-22G>T (n.145-22G>T)
n.249-22G>T
c.64-22G>T (n.64-22G>T)
c.37-1395G>T (n.37-1395G>T)
c.-103-22G>T (n.-103-22G>T)
c.144+15650G>T (n.144+15650G>T)
n.296-22G>T
n.374-22G>T
n.336-22G>T
n.335-22G>T
n.365-22G>T
 dbSNP
14g.65078058C>GCA2729737057MAXc.-48-22G>C (n.-48-22G>C)
c.172-22G>C (n.172-22G>C)
c.145-7689G>C (n.145-7689G>C)
c.171+15650G>C (n.171+15650G>C)
c.145-22G>C (n.145-22G>C)
n.249-22G>C
c.64-22G>C (n.64-22G>C)
c.37-1395G>C (n.37-1395G>C)
c.-103-22G>C (n.-103-22G>C)
c.144+15650G>C (n.144+15650G>C)
n.296-22G>C
n.374-22G>C
n.336-22G>C
n.335-22G>C
n.365-22G>C
 dbSNP
14g.65078060_65078061delCA2142952290MAXc.-48-23_-48-22del (n.-48-23_-48-22del)
c.172-23_172-22del (n.172-23_172-22del)
c.145-7690_145-7689del (n.145-7690_145-7689del)
c.171+15649_171+15650del (n.171+15649_171+15650del)
c.145-23_145-22del (n.145-23_145-22del)
n.249-23_249-22del
c.64-23_64-22del (n.64-23_64-22del)
c.37-1396_37-1395del (n.37-1396_37-1395del)
c.-103-23_-103-22del (n.-103-23_-103-22del)
c.144+15649_144+15650del (n.144+15649_144+15650del)
n.296-23_296-22del
n.374-23_374-22del
n.336-23_336-22del
n.335-23_335-22del
n.365-23_365-22del
 dbSNP
14g.65078059A>CCA2729737193MAXc.-48-23T>G (n.-48-23T>G)
c.172-23T>G (n.172-23T>G)
c.145-7690T>G (n.145-7690T>G)
c.171+15649T>G (n.171+15649T>G)
c.145-23T>G (n.145-23T>G)
n.249-23T>G
c.64-23T>G (n.64-23T>G)
c.37-1396T>G (n.37-1396T>G)
c.-103-23T>G (n.-103-23T>G)
c.144+15649T>G (n.144+15649T>G)
n.296-23T>G
n.374-23T>G
n.336-23T>G
n.335-23T>G
n.365-23T>G
 dbSNP
14g.65078059A>GCA2729737260MAXc.-48-23T>C (n.-48-23T>C)
c.172-23T>C (n.172-23T>C)
c.145-7690T>C (n.145-7690T>C)
c.171+15649T>C (n.171+15649T>C)
c.145-23T>C (n.145-23T>C)
n.249-23T>C
c.64-23T>C (n.64-23T>C)
c.37-1396T>C (n.37-1396T>C)
c.-103-23T>C (n.-103-23T>C)
c.144+15649T>C (n.144+15649T>C)
n.296-23T>C
n.374-23T>C
n.336-23T>C
n.335-23T>C
n.365-23T>C
 dbSNP
14g.65078059A>TCA2729737268MAXc.-48-23T>A (n.-48-23T>A)
c.172-23T>A (n.172-23T>A)
c.145-7690T>A (n.145-7690T>A)
c.171+15649T>A (n.171+15649T>A)
c.145-23T>A (n.145-23T>A)
n.249-23T>A
c.64-23T>A (n.64-23T>A)
c.37-1396T>A (n.37-1396T>A)
c.-103-23T>A (n.-103-23T>A)
c.144+15649T>A (n.144+15649T>A)
n.296-23T>A
n.374-23T>A
n.336-23T>A
n.335-23T>A
n.365-23T>A
 dbSNP
14g.65078061A>GCA2729737275MAXc.-48-25T>C (n.-48-25T>C)
c.172-25T>C (n.172-25T>C)
c.145-7692T>C (n.145-7692T>C)
c.171+15647T>C (n.171+15647T>C)
c.145-25T>C (n.145-25T>C)
n.249-25T>C
c.64-25T>C (n.64-25T>C)
c.37-1398T>C (n.37-1398T>C)
c.-103-25T>C (n.-103-25T>C)
c.144+15647T>C (n.144+15647T>C)
n.296-25T>C
n.374-25T>C
n.336-25T>C
n.335-25T>C
n.365-25T>C
 dbSNP
14g.65078061_65078062delCA2625290614MAXc.-48-26_-48-25del (n.-48-26_-48-25del)
c.172-26_172-25del (n.172-26_172-25del)
c.145-7693_145-7692del (n.145-7693_145-7692del)
c.171+15646_171+15647del (n.171+15646_171+15647del)
c.145-26_145-25del (n.145-26_145-25del)
n.249-26_249-25del
c.64-26_64-25del (n.64-26_64-25del)
c.37-1399_37-1398del (n.37-1399_37-1398del)
c.-103-26_-103-25del (n.-103-26_-103-25del)
c.144+15646_144+15647del (n.144+15646_144+15647del)
n.296-26_296-25del
n.374-26_374-25del
n.336-26_336-25del
n.335-26_335-25del
n.365-26_365-25del
 gnomAD v4
14g.65078062G>ACA2729737288MAXc.-48-26C>T (n.-48-26C>T)
c.172-26C>T (n.172-26C>T)
c.145-7693C>T (n.145-7693C>T)
c.171+15646C>T (n.171+15646C>T)
c.145-26C>T (n.145-26C>T)
n.249-26C>T
c.64-26C>T (n.64-26C>T)
c.37-1399C>T (n.37-1399C>T)
c.-103-26C>T (n.-103-26C>T)
c.144+15646C>T (n.144+15646C>T)
n.296-26C>T
n.374-26C>T
n.336-26C>T
n.335-26C>T
n.365-26C>T
 dbSNP
14g.65078062G>TCA2729737293MAXc.-48-26C>A (n.-48-26C>A)
c.172-26C>A (n.172-26C>A)
c.145-7693C>A (n.145-7693C>A)
c.171+15646C>A (n.171+15646C>A)
c.145-26C>A (n.145-26C>A)
n.249-26C>A
c.64-26C>A (n.64-26C>A)
c.37-1399C>A (n.37-1399C>A)
c.-103-26C>A (n.-103-26C>A)
c.144+15646C>A (n.144+15646C>A)
n.296-26C>A
n.374-26C>A
n.336-26C>A
n.335-26C>A
n.365-26C>A
 dbSNP
14g.65078063G>ACA2142952292MAXc.-48-27C>T (n.-48-27C>T)
c.172-27C>T (n.172-27C>T)
c.145-7694C>T (n.145-7694C>T)
c.171+15645C>T (n.171+15645C>T)
c.145-27C>T (n.145-27C>T)
n.249-27C>T
c.64-27C>T (n.64-27C>T)
c.37-1400C>T (n.37-1400C>T)
c.-103-27C>T (n.-103-27C>T)
c.144+15645C>T (n.144+15645C>T)
n.296-27C>T
n.374-27C>T
n.336-27C>T
n.335-27C>T
n.365-27C>T
 dbSNP
14g.65078063G>CCA707786922MAXc.-48-27C>G (n.-48-27C>G)
c.172-27C>G (n.172-27C>G)
c.145-7694C>G (n.145-7694C>G)
c.171+15645C>G (n.171+15645C>G)
c.145-27C>G (n.145-27C>G)
n.249-27C>G
c.64-27C>G (n.64-27C>G)
c.37-1400C>G (n.37-1400C>G)
c.-103-27C>G (n.-103-27C>G)
c.144+15645C>G (n.144+15645C>G)
n.296-27C>G
n.374-27C>G
n.336-27C>G
n.335-27C>G
n.365-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078063G=CA2142952291MAXc.-48-27C= (n.-48-27C=)
c.172-27C= (n.172-27C=)
c.145-7694C= (n.145-7694C=)
c.171+15645C= (n.171+15645C=)
c.145-27C= (n.145-27C=)
n.249-27C=
c.64-27C= (n.64-27C=)
c.37-1400C= (n.37-1400C=)
c.-103-27C= (n.-103-27C=)
c.144+15645C= (n.144+15645C=)
n.296-27C=
n.374-27C=
n.336-27C=
n.335-27C=
n.365-27C=
14g.65078064G>ACA262718135MAXc.-48-28C>T (n.-48-28C>T)
c.172-28C>T (n.172-28C>T)
c.145-7695C>T (n.145-7695C>T)
c.171+15644C>T (n.171+15644C>T)
c.145-28C>T (n.145-28C>T)
n.249-28C>T
c.64-28C>T (n.64-28C>T)
c.37-1401C>T (n.37-1401C>T)
c.-103-28C>T (n.-103-28C>T)
c.144+15644C>T (n.144+15644C>T)
n.296-28C>T
n.374-28C>T
n.336-28C>T
n.335-28C>T
n.365-28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078064G=CA2142952293MAXc.-48-28C= (n.-48-28C=)
c.172-28C= (n.172-28C=)
c.145-7695C= (n.145-7695C=)
c.171+15644C= (n.171+15644C=)
c.145-28C= (n.145-28C=)
n.249-28C=
c.64-28C= (n.64-28C=)
c.37-1401C= (n.37-1401C=)
c.-103-28C= (n.-103-28C=)
c.144+15644C= (n.144+15644C=)
n.296-28C=
n.374-28C=
n.336-28C=
n.335-28C=
n.365-28C=
14g.65078065G>ACA2729565642MAXc.-48-29C>T (n.-48-29C>T)
c.172-29C>T (n.172-29C>T)
c.145-7696C>T (n.145-7696C>T)
c.171+15643C>T (n.171+15643C>T)
c.145-29C>T (n.145-29C>T)
n.249-29C>T
c.64-29C>T (n.64-29C>T)
c.37-1402C>T (n.37-1402C>T)
c.-103-29C>T (n.-103-29C>T)
c.144+15643C>T (n.144+15643C>T)
n.296-29C>T
n.374-29C>T
n.336-29C>T
n.335-29C>T
n.365-29C>T
 dbSNP
14g.65078065G>CCA2729565643MAXc.-48-29C>G (n.-48-29C>G)
c.172-29C>G (n.172-29C>G)
c.145-7696C>G (n.145-7696C>G)
c.171+15643C>G (n.171+15643C>G)
c.145-29C>G (n.145-29C>G)
n.249-29C>G
c.64-29C>G (n.64-29C>G)
c.37-1402C>G (n.37-1402C>G)
c.-103-29C>G (n.-103-29C>G)
c.144+15643C>G (n.144+15643C>G)
n.296-29C>G
n.374-29C>G
n.336-29C>G
n.335-29C>G
n.365-29C>G
 dbSNP
14g.65078065G=CA2142952294MAXc.-48-29C= (n.-48-29C=)
c.172-29C= (n.172-29C=)
c.145-7696C= (n.145-7696C=)
c.171+15643C= (n.171+15643C=)
c.145-29C= (n.145-29C=)
n.249-29C=
c.64-29C= (n.64-29C=)
c.37-1402C= (n.37-1402C=)
c.-103-29C= (n.-103-29C=)
c.144+15643C= (n.144+15643C=)
n.296-29C=
n.374-29C=
n.336-29C=
n.335-29C=
n.365-29C=
14g.65078065G>TCA707786930MAXc.-48-29C>A (n.-48-29C>A)
c.172-29C>A (n.172-29C>A)
c.145-7696C>A (n.145-7696C>A)
c.171+15643C>A (n.171+15643C>A)
c.145-29C>A (n.145-29C>A)
n.249-29C>A
c.64-29C>A (n.64-29C>A)
c.37-1402C>A (n.37-1402C>A)
c.-103-29C>A (n.-103-29C>A)
c.144+15643C>A (n.144+15643C>A)
n.296-29C>A
n.374-29C>A
n.336-29C>A
n.335-29C>A
n.365-29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078065_65078066insCCA707786931MAXc.-48-30_-48-29insG (n.-48-30_-48-29insG)
c.172-30_172-29insG (n.172-30_172-29insG)
c.145-7697_145-7696insG (n.145-7697_145-7696insG)
c.171+15642_171+15643insG (n.171+15642_171+15643insG)
c.145-30_145-29insG (n.145-30_145-29insG)
n.249-30_249-29insG
c.64-30_64-29insG (n.64-30_64-29insG)
c.37-1403_37-1402insG (n.37-1403_37-1402insG)
c.-103-30_-103-29insG (n.-103-30_-103-29insG)
c.144+15642_144+15643insG (n.144+15642_144+15643insG)
n.296-30_296-29insG
n.374-30_374-29insG
n.336-30_336-29insG
n.335-30_335-29insG
n.365-30_365-29insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078066A>TCA2729737307MAXc.-48-30T>A (n.-48-30T>A)
c.172-30T>A (n.172-30T>A)
c.145-7697T>A (n.145-7697T>A)
c.171+15642T>A (n.171+15642T>A)
c.145-30T>A (n.145-30T>A)
n.249-30T>A
c.64-30T>A (n.64-30T>A)
c.37-1403T>A (n.37-1403T>A)
c.-103-30T>A (n.-103-30T>A)
c.144+15642T>A (n.144+15642T>A)
n.296-30T>A
n.374-30T>A
n.336-30T>A
n.335-30T>A
n.365-30T>A
 dbSNP
14g.65078067C>ACA2729737319MAXc.-48-31G>T (n.-48-31G>T)
c.172-31G>T (n.172-31G>T)
c.145-7698G>T (n.145-7698G>T)
c.171+15641G>T (n.171+15641G>T)
c.145-31G>T (n.145-31G>T)
n.249-31G>T
c.64-31G>T (n.64-31G>T)
c.37-1404G>T (n.37-1404G>T)
c.-103-31G>T (n.-103-31G>T)
c.144+15641G>T (n.144+15641G>T)
n.296-31G>T
n.374-31G>T
n.336-31G>T
n.335-31G>T
n.365-31G>T
 dbSNP
14g.65078067C>GCA2729737310MAXc.-48-31G>C (n.-48-31G>C)
c.172-31G>C (n.172-31G>C)
c.145-7698G>C (n.145-7698G>C)
c.171+15641G>C (n.171+15641G>C)
c.145-31G>C (n.145-31G>C)
n.249-31G>C
c.64-31G>C (n.64-31G>C)
c.37-1404G>C (n.37-1404G>C)
c.-103-31G>C (n.-103-31G>C)
c.144+15641G>C (n.144+15641G>C)
n.296-31G>C
n.374-31G>C
n.336-31G>C
n.335-31G>C
n.365-31G>C
 dbSNP
14g.65078071delCA2801908574MAXc.-48-32del (n.-48-32del)
c.172-32del (n.172-32del)
c.145-7699del (n.145-7699del)
c.171+15640del (n.171+15640del)
c.145-32del (n.145-32del)
n.249-32del
c.64-32del (n.64-32del)
c.37-1405del (n.37-1405del)
c.-103-32del (n.-103-32del)
c.144+15640del (n.144+15640del)
n.296-32del
n.374-32del
n.336-32del
n.335-32del
n.365-32del
14g.65078071A>CCA2625290618MAXc.-48-35T>G (n.-48-35T>G)
c.172-35T>G (n.172-35T>G)
c.145-7702T>G (n.145-7702T>G)
c.171+15637T>G (n.171+15637T>G)
c.145-35T>G (n.145-35T>G)
n.249-35T>G
c.64-35T>G (n.64-35T>G)
c.37-1408T>G (n.37-1408T>G)
c.-103-35T>G (n.-103-35T>G)
c.144+15637T>G (n.144+15637T>G)
n.296-35T>G
n.374-35T>G
n.336-35T>G
n.335-35T>G
n.365-35T>G
 gnomAD v4
14g.65078071A>GCA2729737441MAXc.-48-35T>C (n.-48-35T>C)
c.172-35T>C (n.172-35T>C)
c.145-7702T>C (n.145-7702T>C)
c.171+15637T>C (n.171+15637T>C)
c.145-35T>C (n.145-35T>C)
n.249-35T>C
c.64-35T>C (n.64-35T>C)
c.37-1408T>C (n.37-1408T>C)
c.-103-35T>C (n.-103-35T>C)
c.144+15637T>C (n.144+15637T>C)
n.296-35T>C
n.374-35T>C
n.336-35T>C
n.335-35T>C
n.365-35T>C
 dbSNP
14g.65078071A>TCA2729737326MAXc.-48-35T>A (n.-48-35T>A)
c.172-35T>A (n.172-35T>A)
c.145-7702T>A (n.145-7702T>A)
c.171+15637T>A (n.171+15637T>A)
c.145-35T>A (n.145-35T>A)
n.249-35T>A
c.64-35T>A (n.64-35T>A)
c.37-1408T>A (n.37-1408T>A)
c.-103-35T>A (n.-103-35T>A)
c.144+15637T>A (n.144+15637T>A)
n.296-35T>A
n.374-35T>A
n.336-35T>A
n.335-35T>A
n.365-35T>A
 dbSNP
14g.65078072T>ACA2801908575MAXc.-48-36A>T (n.-48-36A>T)
c.172-36A>T (n.172-36A>T)
c.145-7703A>T (n.145-7703A>T)
c.171+15636A>T (n.171+15636A>T)
c.145-36A>T (n.145-36A>T)
n.249-36A>T
c.64-36A>T (n.64-36A>T)
c.37-1409A>T (n.37-1409A>T)
c.-103-36A>T (n.-103-36A>T)
c.144+15636A>T (n.144+15636A>T)
n.296-36A>T
n.374-36A>T
n.336-36A>T
n.335-36A>T
n.365-36A>T
14g.65078073A>GCA2625290620MAXc.-48-37T>C (n.-48-37T>C)
c.172-37T>C (n.172-37T>C)
c.145-7704T>C (n.145-7704T>C)
c.171+15635T>C (n.171+15635T>C)
c.145-37T>C (n.145-37T>C)
n.249-37T>C
c.64-37T>C (n.64-37T>C)
c.37-1410T>C (n.37-1410T>C)
c.-103-37T>C (n.-103-37T>C)
c.144+15635T>C (n.144+15635T>C)
n.296-37T>C
n.374-37T>C
n.336-37T>C
n.335-37T>C
n.365-37T>C
 gnomAD v4
14g.65078074A=CA2142952296MAXc.-48-38T= (n.-48-38T=)
c.172-38T= (n.172-38T=)
c.145-7705T= (n.145-7705T=)
c.171+15634T= (n.171+15634T=)
c.145-38T= (n.145-38T=)
n.249-38T=
c.64-38T= (n.64-38T=)
c.37-1411T= (n.37-1411T=)
c.-103-38T= (n.-103-38T=)
c.144+15634T= (n.144+15634T=)
n.296-38T=
n.374-38T=
n.336-38T=
n.335-38T=
n.365-38T=
14g.65078074A>GCA2142952295MAXc.-48-38T>C (n.-48-38T>C)
c.172-38T>C (n.172-38T>C)
c.145-7705T>C (n.145-7705T>C)
c.171+15634T>C (n.171+15634T>C)
c.145-38T>C (n.145-38T>C)
n.249-38T>C
c.64-38T>C (n.64-38T>C)
c.37-1411T>C (n.37-1411T>C)
c.-103-38T>C (n.-103-38T>C)
c.144+15634T>C (n.144+15634T>C)
n.296-38T>C
n.374-38T>C
n.336-38T>C
n.335-38T>C
n.365-38T>C
 dbSNP
14g.65078076_65078077insCCAAACACCA2801908577MAXc.-48-41_-48-40insGTGTTTGG (n.-48-41_-48-40insGTGTTTGG)
c.172-41_172-40insGTGTTTGG (n.172-41_172-40insGTGTTTGG)
c.145-7708_145-7707insGTGTTTGG (n.145-7708_145-7707insGTGTTTGG)
c.171+15631_171+15632insGTGTTTGG (n.171+15631_171+15632insGTGTTTGG)
c.145-41_145-40insGTGTTTGG (n.145-41_145-40insGTGTTTGG)
n.249-41_249-40insGTGTTTGG
c.64-41_64-40insGTGTTTGG (n.64-41_64-40insGTGTTTGG)
c.37-1414_37-1413insGTGTTTGG (n.37-1414_37-1413insGTGTTTGG)
c.-103-41_-103-40insGTGTTTGG (n.-103-41_-103-40insGTGTTTGG)
c.144+15631_144+15632insGTGTTTGG (n.144+15631_144+15632insGTGTTTGG)
n.296-41_296-40insGTGTTTGG
n.374-41_374-40insGTGTTTGG
n.336-41_336-40insGTGTTTGG
n.335-41_335-40insGTGTTTGG
n.365-41_365-40insGTGTTTGG
14g.65078077A>CCA2729737443MAXc.-48-41T>G (n.-48-41T>G)
c.172-41T>G (n.172-41T>G)
c.145-7708T>G (n.145-7708T>G)
c.171+15631T>G (n.171+15631T>G)
c.145-41T>G (n.145-41T>G)
n.249-41T>G
c.64-41T>G (n.64-41T>G)
c.37-1414T>G (n.37-1414T>G)
c.-103-41T>G (n.-103-41T>G)
c.144+15631T>G (n.144+15631T>G)
n.296-41T>G
n.374-41T>G
n.336-41T>G
n.335-41T>G
n.365-41T>G
 dbSNP
14g.65078079_65078080insAAACACACCCA2801908576MAXc.-48-41_-48-40insGTGTTTGGT (n.-48-41_-48-40insGTGTTTGGT)
c.172-41_172-40insGTGTTTGGT (n.172-41_172-40insGTGTTTGGT)
c.145-7708_145-7707insGTGTTTGGT (n.145-7708_145-7707insGTGTTTGGT)
c.171+15631_171+15632insGTGTTTGGT (n.171+15631_171+15632insGTGTTTGGT)
c.145-41_145-40insGTGTTTGGT (n.145-41_145-40insGTGTTTGGT)
n.249-41_249-40insGTGTTTGGT
c.64-41_64-40insGTGTTTGGT (n.64-41_64-40insGTGTTTGGT)
c.37-1414_37-1413insGTGTTTGGT (n.37-1414_37-1413insGTGTTTGGT)
c.-103-41_-103-40insGTGTTTGGT (n.-103-41_-103-40insGTGTTTGGT)
c.144+15631_144+15632insGTGTTTGGT (n.144+15631_144+15632insGTGTTTGGT)
n.296-41_296-40insGTGTTTGGT
n.374-41_374-40insGTGTTTGGT
n.336-41_336-40insGTGTTTGGT
n.335-41_335-40insGTGTTTGGT
n.365-41_365-40insGTGTTTGGT
14g.65078078C>ACA2729737537MAXc.-48-42G>T (n.-48-42G>T)
c.172-42G>T (n.172-42G>T)
c.145-7709G>T (n.145-7709G>T)
c.171+15630G>T (n.171+15630G>T)
c.145-42G>T (n.145-42G>T)
n.249-42G>T
c.64-42G>T (n.64-42G>T)
c.37-1415G>T (n.37-1415G>T)
c.-103-42G>T (n.-103-42G>T)
c.144+15630G>T (n.144+15630G>T)
n.296-42G>T
n.374-42G>T
n.336-42G>T
n.335-42G>T
n.365-42G>T
 dbSNP
14g.65078078C>GCA2729737549MAXc.-48-42G>C (n.-48-42G>C)
c.172-42G>C (n.172-42G>C)
c.145-7709G>C (n.145-7709G>C)
c.171+15630G>C (n.171+15630G>C)
c.145-42G>C (n.145-42G>C)
n.249-42G>C
c.64-42G>C (n.64-42G>C)
c.37-1415G>C (n.37-1415G>C)
c.-103-42G>C (n.-103-42G>C)
c.144+15630G>C (n.144+15630G>C)
n.296-42G>C
n.374-42G>C
n.336-42G>C
n.335-42G>C
n.365-42G>C
 dbSNP
14g.65078078C>TCA2729737487MAXc.-48-42G>A (n.-48-42G>A)
c.172-42G>A (n.172-42G>A)
c.145-7709G>A (n.145-7709G>A)
c.171+15630G>A (n.171+15630G>A)
c.145-42G>A (n.145-42G>A)
n.249-42G>A
c.64-42G>A (n.64-42G>A)
c.37-1415G>A (n.37-1415G>A)
c.-103-42G>A (n.-103-42G>A)
c.144+15630G>A (n.144+15630G>A)
n.296-42G>A
n.374-42G>A
n.336-42G>A
n.335-42G>A
n.365-42G>A
 dbSNP
14g.65078079_65078080dupCA2741384843MAXc.-48-43_-48-42dup (n.-48-43_-48-42dup)
c.172-43_172-42dup (n.172-43_172-42dup)
c.145-7710_145-7709dup (n.145-7710_145-7709dup)
c.171+15629_171+15630dup (n.171+15629_171+15630dup)
c.145-43_145-42dup (n.145-43_145-42dup)
n.249-43_249-42dup
c.64-43_64-42dup (n.64-43_64-42dup)
c.37-1416_37-1415dup (n.37-1416_37-1415dup)
c.-103-43_-103-42dup (n.-103-43_-103-42dup)
c.144+15629_144+15630dup (n.144+15629_144+15630dup)
n.296-43_296-42dup
n.374-43_374-42dup
n.336-43_336-42dup
n.335-43_335-42dup
n.365-43_365-42dup
14g.65078080delCA2625290621MAXc.-48-42del (n.-48-42del)
c.172-42del (n.172-42del)
c.145-7709del (n.145-7709del)
c.171+15630del (n.171+15630del)
c.145-42del (n.145-42del)
n.249-42del
c.64-42del (n.64-42del)
c.37-1415del (n.37-1415del)
c.-103-42del (n.-103-42del)
c.144+15630del (n.144+15630del)
n.296-42del
n.374-42del
n.336-42del
n.335-42del
n.365-42del
 gnomAD v4
14g.65078079C>ACA614436685MAXc.-48-43G>T (n.-48-43G>T)
c.172-43G>T (n.172-43G>T)
c.145-7710G>T (n.145-7710G>T)
c.171+15629G>T (n.171+15629G>T)
c.145-43G>T (n.145-43G>T)
n.249-43G>T
c.64-43G>T (n.64-43G>T)
c.37-1416G>T (n.37-1416G>T)
c.-103-43G>T (n.-103-43G>T)
c.144+15629G>T (n.144+15629G>T)
n.296-43G>T
n.374-43G>T
n.336-43G>T
n.335-43G>T
n.365-43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078079C=CA2142952297MAXc.-48-43G= (n.-48-43G=)
c.172-43G= (n.172-43G=)
c.145-7710G= (n.145-7710G=)
c.171+15629G= (n.171+15629G=)
c.145-43G= (n.145-43G=)
n.249-43G=
c.64-43G= (n.64-43G=)
c.37-1416G= (n.37-1416G=)
c.-103-43G= (n.-103-43G=)
c.144+15629G= (n.144+15629G=)
n.296-43G=
n.374-43G=
n.336-43G=
n.335-43G=
n.365-43G=
14g.65078079C>GCA614436683MAXc.-48-43G>C (n.-48-43G>C)
c.172-43G>C (n.172-43G>C)
c.145-7710G>C (n.145-7710G>C)
c.171+15629G>C (n.171+15629G>C)
c.145-43G>C (n.145-43G>C)
n.249-43G>C
c.64-43G>C (n.64-43G>C)
c.37-1416G>C (n.37-1416G>C)
c.-103-43G>C (n.-103-43G>C)
c.144+15629G>C (n.144+15629G>C)
n.296-43G>C
n.374-43G>C
n.336-43G>C
n.335-43G>C
n.365-43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078079C>TCA2625290626MAXc.-48-43G>A (n.-48-43G>A)
c.172-43G>A (n.172-43G>A)
c.145-7710G>A (n.145-7710G>A)
c.171+15629G>A (n.171+15629G>A)
c.145-43G>A (n.145-43G>A)
n.249-43G>A
c.64-43G>A (n.64-43G>A)
c.37-1416G>A (n.37-1416G>A)
c.-103-43G>A (n.-103-43G>A)
c.144+15629G>A (n.144+15629G>A)
n.296-43G>A
n.374-43G>A
n.336-43G>A
n.335-43G>A
n.365-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078081_65078082insTTTCCCA2729737556MAXc.-48-46_-48-45insGGAAA (n.-48-46_-48-45insGGAAA)
c.172-46_172-45insGGAAA (n.172-46_172-45insGGAAA)
c.145-7713_145-7712insGGAAA (n.145-7713_145-7712insGGAAA)
c.171+15626_171+15627insGGAAA (n.171+15626_171+15627insGGAAA)
c.145-46_145-45insGGAAA (n.145-46_145-45insGGAAA)
n.249-46_249-45insGGAAA
c.64-46_64-45insGGAAA (n.64-46_64-45insGGAAA)
c.37-1419_37-1418insGGAAA (n.37-1419_37-1418insGGAAA)
c.-103-46_-103-45insGGAAA (n.-103-46_-103-45insGGAAA)
c.144+15626_144+15627insGGAAA (n.144+15626_144+15627insGGAAA)
n.296-46_296-45insGGAAA
n.374-46_374-45insGGAAA
n.336-46_336-45insGGAAA
n.335-46_335-45insGGAAA
n.365-46_365-45insGGAAA
 dbSNP
14g.65078082A=CA2142952298MAXc.-48-46T= (n.-48-46T=)
c.172-46T= (n.172-46T=)
c.145-7713T= (n.145-7713T=)
c.171+15626T= (n.171+15626T=)
c.145-46T= (n.145-46T=)
n.249-46T=
c.64-46T= (n.64-46T=)
c.37-1419T= (n.37-1419T=)
c.-103-46T= (n.-103-46T=)
c.144+15626T= (n.144+15626T=)
n.296-46T=
n.374-46T=
n.336-46T=
n.335-46T=
n.365-46T=
14g.65078082A>CCA2729569188MAXc.-48-46T>G (n.-48-46T>G)
c.172-46T>G (n.172-46T>G)
c.145-7713T>G (n.145-7713T>G)
c.171+15626T>G (n.171+15626T>G)
c.145-46T>G (n.145-46T>G)
n.249-46T>G
c.64-46T>G (n.64-46T>G)
c.37-1419T>G (n.37-1419T>G)
c.-103-46T>G (n.-103-46T>G)
c.144+15626T>G (n.144+15626T>G)
n.296-46T>G
n.374-46T>G
n.336-46T>G
n.335-46T>G
n.365-46T>G
 dbSNP
14g.65078082A>GCA614436686MAXc.-48-46T>C (n.-48-46T>C)
c.172-46T>C (n.172-46T>C)
c.145-7713T>C (n.145-7713T>C)
c.171+15626T>C (n.171+15626T>C)
c.145-46T>C (n.145-46T>C)
n.249-46T>C
c.64-46T>C (n.64-46T>C)
c.37-1419T>C (n.37-1419T>C)
c.-103-46T>C (n.-103-46T>C)
c.144+15626T>C (n.144+15626T>C)
n.296-46T>C
n.374-46T>C
n.336-46T>C
n.335-46T>C
n.365-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078083T>ACA2801908578MAXc.-48-47A>T (n.-48-47A>T)
c.172-47A>T (n.172-47A>T)
c.145-7714A>T (n.145-7714A>T)
c.171+15625A>T (n.171+15625A>T)
c.145-47A>T (n.145-47A>T)
n.249-47A>T
c.64-47A>T (n.64-47A>T)
c.37-1420A>T (n.37-1420A>T)
c.-103-47A>T (n.-103-47A>T)
c.144+15625A>T (n.144+15625A>T)
n.296-47A>T
n.374-47A>T
n.336-47A>T
n.335-47A>T
n.365-47A>T
14g.65078083T>CCA2142952300MAXc.-48-47A>G (n.-48-47A>G)
c.172-47A>G (n.172-47A>G)
c.145-7714A>G (n.145-7714A>G)
c.171+15625A>G (n.171+15625A>G)
c.145-47A>G (n.145-47A>G)
n.249-47A>G
c.64-47A>G (n.64-47A>G)
c.37-1420A>G (n.37-1420A>G)
c.-103-47A>G (n.-103-47A>G)
c.144+15625A>G (n.144+15625A>G)
n.296-47A>G
n.374-47A>G
n.336-47A>G
n.335-47A>G
n.365-47A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078083T=CA2142952299MAXc.-48-47A= (n.-48-47A=)
c.172-47A= (n.172-47A=)
c.145-7714A= (n.145-7714A=)
c.171+15625A= (n.171+15625A=)
c.145-47A= (n.145-47A=)
n.249-47A=
c.64-47A= (n.64-47A=)
c.37-1420A= (n.37-1420A=)
c.-103-47A= (n.-103-47A=)
c.144+15625A= (n.144+15625A=)
n.296-47A=
n.374-47A=
n.336-47A=
n.335-47A=
n.365-47A=
14g.65078084C>ACA2625290631MAXc.-48-48G>T (n.-48-48G>T)
c.172-48G>T (n.172-48G>T)
c.145-7715G>T (n.145-7715G>T)
c.171+15624G>T (n.171+15624G>T)
c.145-48G>T (n.145-48G>T)
n.249-48G>T
c.64-48G>T (n.64-48G>T)
c.37-1421G>T (n.37-1421G>T)
c.-103-48G>T (n.-103-48G>T)
c.144+15624G>T (n.144+15624G>T)
n.296-48G>T
n.374-48G>T
n.336-48G>T
n.335-48G>T
n.365-48G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078084C=CA2142952303MAXc.-48-48G= (n.-48-48G=)
c.172-48G= (n.172-48G=)
c.145-7715G= (n.145-7715G=)
c.171+15624G= (n.171+15624G=)
c.145-48G= (n.145-48G=)
n.249-48G=
c.64-48G= (n.64-48G=)
c.37-1421G= (n.37-1421G=)
c.-103-48G= (n.-103-48G=)
c.144+15624G= (n.144+15624G=)
n.296-48G=
n.374-48G=
n.336-48G=
n.335-48G=
n.365-48G=
14g.65078084C>GCA2142952302MAXc.-48-48G>C (n.-48-48G>C)
c.172-48G>C (n.172-48G>C)
c.145-7715G>C (n.145-7715G>C)
c.171+15624G>C (n.171+15624G>C)
c.145-48G>C (n.145-48G>C)
n.249-48G>C
c.64-48G>C (n.64-48G>C)
c.37-1421G>C (n.37-1421G>C)
c.-103-48G>C (n.-103-48G>C)
c.144+15624G>C (n.144+15624G>C)
n.296-48G>C
n.374-48G>C
n.336-48G>C
n.335-48G>C
n.365-48G>C
 dbSNP
14g.65078084_65078088delinsCCAGGCA2142952301MAXc.-48-52_-48-48delinsCCTGG (n.-48-52_-48-48delinsCCTGG)
c.172-52_172-48delinsCCTGG (n.172-52_172-48delinsCCTGG)
c.145-7719_145-7715delinsCCTGG (n.145-7719_145-7715delinsCCTGG)
c.171+15620_171+15624delinsCCTGG (n.171+15620_171+15624delinsCCTGG)
c.145-52_145-48delinsCCTGG (n.145-52_145-48delinsCCTGG)
n.249-52_249-48delinsCCTGG
c.64-52_64-48delinsCCTGG (n.64-52_64-48delinsCCTGG)
c.37-1425_37-1421delinsCCTGG (n.37-1425_37-1421delinsCCTGG)
c.-103-52_-103-48delinsCCTGG (n.-103-52_-103-48delinsCCTGG)
c.144+15620_144+15624delinsCCTGG (n.144+15620_144+15624delinsCCTGG)
n.296-52_296-48delinsCCTGG
n.374-52_374-48delinsCCTGG
n.336-52_336-48delinsCCTGG
n.335-52_335-48delinsCCTGG
n.365-52_365-48delinsCCTGG
14g.65078084_65078085insACACCCAACACA2801908579MAXc.-48-49_-48-48insTGTTGGGTGT (n.-48-49_-48-48insTGTTGGGTGT)
c.172-49_172-48insTGTTGGGTGT (n.172-49_172-48insTGTTGGGTGT)
c.145-7716_145-7715insTGTTGGGTGT (n.145-7716_145-7715insTGTTGGGTGT)
c.171+15623_171+15624insTGTTGGGTGT (n.171+15623_171+15624insTGTTGGGTGT)
c.145-49_145-48insTGTTGGGTGT (n.145-49_145-48insTGTTGGGTGT)
n.249-49_249-48insTGTTGGGTGT
c.64-49_64-48insTGTTGGGTGT (n.64-49_64-48insTGTTGGGTGT)
c.37-1422_37-1421insTGTTGGGTGT (n.37-1422_37-1421insTGTTGGGTGT)
c.-103-49_-103-48insTGTTGGGTGT (n.-103-49_-103-48insTGTTGGGTGT)
c.144+15623_144+15624insTGTTGGGTGT (n.144+15623_144+15624insTGTTGGGTGT)
n.296-49_296-48insTGTTGGGTGT
n.374-49_374-48insTGTTGGGTGT
n.336-49_336-48insTGTTGGGTGT
n.335-49_335-48insTGTTGGGTGT
n.365-49_365-48insTGTTGGGTGT
14g.65078085C>ACA2729737567MAXc.-48-49G>T (n.-48-49G>T)
c.172-49G>T (n.172-49G>T)
c.145-7716G>T (n.145-7716G>T)
c.171+15623G>T (n.171+15623G>T)
c.145-49G>T (n.145-49G>T)
n.249-49G>T
c.64-49G>T (n.64-49G>T)
c.37-1422G>T (n.37-1422G>T)
c.-103-49G>T (n.-103-49G>T)
c.144+15623G>T (n.144+15623G>T)
n.296-49G>T
n.374-49G>T
n.336-49G>T
n.335-49G>T
n.365-49G>T
 dbSNP
14g.65078085C>GCA2729737577MAXc.-48-49G>C (n.-48-49G>C)
c.172-49G>C (n.172-49G>C)
c.145-7716G>C (n.145-7716G>C)
c.171+15623G>C (n.171+15623G>C)
c.145-49G>C (n.145-49G>C)
n.249-49G>C
c.64-49G>C (n.64-49G>C)
c.37-1422G>C (n.37-1422G>C)
c.-103-49G>C (n.-103-49G>C)
c.144+15623G>C (n.144+15623G>C)
n.296-49G>C
n.374-49G>C
n.336-49G>C
n.335-49G>C
n.365-49G>C
 dbSNP
14g.65078088_65078091delCA614436687MAXc.-48-52_-48-49del (n.-48-52_-48-49del)
c.172-52_172-49del (n.172-52_172-49del)
c.145-7719_145-7716del (n.145-7719_145-7716del)
c.171+15620_171+15623del (n.171+15620_171+15623del)
c.145-52_145-49del (n.145-52_145-49del)
n.249-52_249-49del
c.64-52_64-49del (n.64-52_64-49del)
c.37-1425_37-1422del (n.37-1425_37-1422del)
c.-103-52_-103-49del (n.-103-52_-103-49del)
c.144+15620_144+15623del (n.144+15620_144+15623del)
n.296-52_296-49del
n.374-52_374-49del
n.336-52_336-49del
n.335-52_335-49del
n.365-52_365-49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078086A>GCA486738127MAXc.-48-50T>C (n.-48-50T>C)
c.172-50T>C (n.172-50T>C)
c.145-7717T>C (n.145-7717T>C)
c.171+15622T>C (n.171+15622T>C)
c.145-50T>C (n.145-50T>C)
n.249-50T>C
c.64-50T>C (n.64-50T>C)
c.37-1423T>C (n.37-1423T>C)
c.-103-50T>C (n.-103-50T>C)
c.144+15622T>C (n.144+15622T>C)
n.296-50T>C
n.374-50T>C
n.336-50T>C
n.335-50T>C
n.365-50T>C
 dbSNP
14g.65078087G>ACA7232916MAXc.-48-51C>T (n.-48-51C>T)
c.172-51C>T (n.172-51C>T)
c.145-7718C>T (n.145-7718C>T)
c.171+15621C>T (n.171+15621C>T)
c.145-51C>T (n.145-51C>T)
n.249-51C>T
c.64-51C>T (n.64-51C>T)
c.37-1424C>T (n.37-1424C>T)
c.-103-51C>T (n.-103-51C>T)
c.144+15621C>T (n.144+15621C>T)
n.296-51C>T
n.374-51C>T
n.336-51C>T
n.335-51C>T
n.365-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078087G=CA2142952304MAXc.-48-51C= (n.-48-51C=)
c.172-51C= (n.172-51C=)
c.145-7718C= (n.145-7718C=)
c.171+15621C= (n.171+15621C=)
c.145-51C= (n.145-51C=)
n.249-51C=
c.64-51C= (n.64-51C=)
c.37-1424C= (n.37-1424C=)
c.-103-51C= (n.-103-51C=)
c.144+15621C= (n.144+15621C=)
n.296-51C=
n.374-51C=
n.336-51C=
n.335-51C=
n.365-51C=
14g.65078088G>ACA7232917MAXc.-48-52C>T (n.-48-52C>T)
c.172-52C>T (n.172-52C>T)
c.145-7719C>T (n.145-7719C>T)
c.171+15620C>T (n.171+15620C>T)
c.145-52C>T (n.145-52C>T)
n.249-52C>T
c.64-52C>T (n.64-52C>T)
c.37-1425C>T (n.37-1425C>T)
c.-103-52C>T (n.-103-52C>T)
c.144+15620C>T (n.144+15620C>T)
n.296-52C>T
n.374-52C>T
n.336-52C>T
n.335-52C>T
n.365-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078088G=CA2142952305MAXc.-48-52C= (n.-48-52C=)
c.172-52C= (n.172-52C=)
c.145-7719C= (n.145-7719C=)
c.171+15620C= (n.171+15620C=)
c.145-52C= (n.145-52C=)
n.249-52C=
c.64-52C= (n.64-52C=)
c.37-1425C= (n.37-1425C=)
c.-103-52C= (n.-103-52C=)
c.144+15620C= (n.144+15620C=)
n.296-52C=
n.374-52C=
n.336-52C=
n.335-52C=
n.365-52C=
14g.65078089C>ACA2625290644MAXc.-48-53G>T (n.-48-53G>T)
c.172-53G>T (n.172-53G>T)
c.145-7720G>T (n.145-7720G>T)
c.171+15619G>T (n.171+15619G>T)
c.145-53G>T (n.145-53G>T)
n.249-53G>T
c.64-53G>T (n.64-53G>T)
c.37-1426G>T (n.37-1426G>T)
c.-103-53G>T (n.-103-53G>T)
c.144+15619G>T (n.144+15619G>T)
n.296-53G>T
n.374-53G>T
n.336-53G>T
n.335-53G>T
n.365-53G>T
 gnomAD v4
14g.65078089_65078092delCA2625290643MAXc.-48-56_-48-53del (n.-48-56_-48-53del)
c.172-56_172-53del (n.172-56_172-53del)
c.145-7723_145-7720del (n.145-7723_145-7720del)
c.171+15616_171+15619del (n.171+15616_171+15619del)
c.145-56_145-53del (n.145-56_145-53del)
n.249-56_249-53del
c.64-56_64-53del (n.64-56_64-53del)
c.37-1429_37-1426del (n.37-1429_37-1426del)
c.-103-56_-103-53del (n.-103-56_-103-53del)
c.144+15616_144+15619del (n.144+15616_144+15619del)
n.296-56_296-53del
n.374-56_374-53del
n.336-56_336-53del
n.335-56_335-53del
n.365-56_365-53del
 gnomAD v4
14g.65078092T>CCA707786946MAXc.-48-56A>G (n.-48-56A>G)
c.172-56A>G (n.172-56A>G)
c.145-7723A>G (n.145-7723A>G)
c.171+15616A>G (n.171+15616A>G)
c.145-56A>G (n.145-56A>G)
n.249-56A>G
c.64-56A>G (n.64-56A>G)
c.37-1429A>G (n.37-1429A>G)
c.-103-56A>G (n.-103-56A>G)
c.144+15616A>G (n.144+15616A>G)
n.296-56A>G
n.374-56A>G
n.336-56A>G
n.335-56A>G
n.365-56A>G
 dbSNP
14g.65078092T>GCA2142952307MAXc.-48-56A>C (n.-48-56A>C)
c.172-56A>C (n.172-56A>C)
c.145-7723A>C (n.145-7723A>C)
c.171+15616A>C (n.171+15616A>C)
c.145-56A>C (n.145-56A>C)
n.249-56A>C
c.64-56A>C (n.64-56A>C)
c.37-1429A>C (n.37-1429A>C)
c.-103-56A>C (n.-103-56A>C)
c.144+15616A>C (n.144+15616A>C)
n.296-56A>C
n.374-56A>C
n.336-56A>C
n.335-56A>C
n.365-56A>C
 dbSNP
14g.65078092T=CA2142952306MAXc.-48-56A= (n.-48-56A=)
c.172-56A= (n.172-56A=)
c.145-7723A= (n.145-7723A=)
c.171+15616A= (n.171+15616A=)
c.145-56A= (n.145-56A=)
n.249-56A=
c.64-56A= (n.64-56A=)
c.37-1429A= (n.37-1429A=)
c.-103-56A= (n.-103-56A=)
c.144+15616A= (n.144+15616A=)
n.296-56A=
n.374-56A=
n.336-56A=
n.335-56A=
n.365-56A=
14g.65078093G>ACA964080497MAXc.-48-57C>T (n.-48-57C>T)
c.172-57C>T (n.172-57C>T)
c.145-7724C>T (n.145-7724C>T)
c.171+15615C>T (n.171+15615C>T)
c.145-57C>T (n.145-57C>T)
n.249-57C>T
c.64-57C>T (n.64-57C>T)
c.37-1430C>T (n.37-1430C>T)
c.-103-57C>T (n.-103-57C>T)
c.144+15615C>T (n.144+15615C>T)
n.296-57C>T
n.374-57C>T
n.336-57C>T
n.335-57C>T
n.365-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078093G=CA2142952308MAXc.-48-57C= (n.-48-57C=)
c.172-57C= (n.172-57C=)
c.145-7724C= (n.145-7724C=)
c.171+15615C= (n.171+15615C=)
c.145-57C= (n.145-57C=)
n.249-57C=
c.64-57C= (n.64-57C=)
c.37-1430C= (n.37-1430C=)
c.-103-57C= (n.-103-57C=)
c.144+15615C= (n.144+15615C=)
n.296-57C=
n.374-57C=
n.336-57C=
n.335-57C=
n.365-57C=
14g.65078093G>TCA2575554551MAXc.-48-57C>A (n.-48-57C>A)
c.172-57C>A (n.172-57C>A)
c.145-7724C>A (n.145-7724C>A)
c.171+15615C>A (n.171+15615C>A)
c.145-57C>A (n.145-57C>A)
n.249-57C>A
c.64-57C>A (n.64-57C>A)
c.37-1430C>A (n.37-1430C>A)
c.-103-57C>A (n.-103-57C>A)
c.144+15615C>A (n.144+15615C>A)
n.296-57C>A
n.374-57C>A
n.336-57C>A
n.335-57C>A
n.365-57C>A
14g.65078094A>GCA2625290645MAXc.-48-58T>C (n.-48-58T>C)
c.172-58T>C (n.172-58T>C)
c.145-7725T>C (n.145-7725T>C)
c.171+15614T>C (n.171+15614T>C)
c.145-58T>C (n.145-58T>C)
n.249-58T>C
c.64-58T>C (n.64-58T>C)
c.37-1431T>C (n.37-1431T>C)
c.-103-58T>C (n.-103-58T>C)
c.144+15614T>C (n.144+15614T>C)
n.296-58T>C
n.374-58T>C
n.336-58T>C
n.335-58T>C
n.365-58T>C
 gnomAD v4
14g.65078095G>ACA2142952310MAXc.-48-59C>T (n.-48-59C>T)
c.172-59C>T (n.172-59C>T)
c.145-7726C>T (n.145-7726C>T)
c.171+15613C>T (n.171+15613C>T)
c.145-59C>T (n.145-59C>T)
n.249-59C>T
c.64-59C>T (n.64-59C>T)
c.37-1432C>T (n.37-1432C>T)
c.-103-59C>T (n.-103-59C>T)
c.144+15613C>T (n.144+15613C>T)
n.296-59C>T
n.374-59C>T
n.336-59C>T
n.335-59C>T
n.365-59C>T
 dbSNP
14g.65078095G=CA2142952309MAXc.-48-59C= (n.-48-59C=)
c.172-59C= (n.172-59C=)
c.145-7726C= (n.145-7726C=)
c.171+15613C= (n.171+15613C=)
c.145-59C= (n.145-59C=)
n.249-59C=
c.64-59C= (n.64-59C=)
c.37-1432C= (n.37-1432C=)
c.-103-59C= (n.-103-59C=)
c.144+15613C= (n.144+15613C=)
n.296-59C=
n.374-59C=
n.336-59C=
n.335-59C=
n.365-59C=
14g.65078096G>ACA2625290647MAXc.-48-60C>T (n.-48-60C>T)
c.172-60C>T (n.172-60C>T)
c.145-7727C>T (n.145-7727C>T)
c.171+15612C>T (n.171+15612C>T)
c.145-60C>T (n.145-60C>T)
n.249-60C>T
c.64-60C>T (n.64-60C>T)
c.37-1433C>T (n.37-1433C>T)
c.-103-60C>T (n.-103-60C>T)
c.144+15612C>T (n.144+15612C>T)
n.296-60C>T
n.374-60C>T
n.336-60C>T
n.335-60C>T
n.365-60C>T
 gnomAD v4
14g.65078096G>TCA2625290646MAXc.-48-60C>A (n.-48-60C>A)
c.172-60C>A (n.172-60C>A)
c.145-7727C>A (n.145-7727C>A)
c.171+15612C>A (n.171+15612C>A)
c.145-60C>A (n.145-60C>A)
n.249-60C>A
c.64-60C>A (n.64-60C>A)
c.37-1433C>A (n.37-1433C>A)
c.-103-60C>A (n.-103-60C>A)
c.144+15612C>A (n.144+15612C>A)
n.296-60C>A
n.374-60C>A
n.336-60C>A
n.335-60C>A
n.365-60C>A
 gnomAD v4
14g.65078097G>ACA262718151MAXc.-48-61C>T (n.-48-61C>T)
c.172-61C>T (n.172-61C>T)
c.145-7728C>T (n.145-7728C>T)
c.171+15611C>T (n.171+15611C>T)
c.145-61C>T (n.145-61C>T)
n.249-61C>T
c.64-61C>T (n.64-61C>T)
c.37-1434C>T (n.37-1434C>T)
c.-103-61C>T (n.-103-61C>T)
c.144+15611C>T (n.144+15611C>T)
n.296-61C>T
n.374-61C>T
n.336-61C>T
n.335-61C>T
n.365-61C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078097G=CA2142952311MAXc.-48-61C= (n.-48-61C=)
c.172-61C= (n.172-61C=)
c.145-7728C= (n.145-7728C=)
c.171+15611C= (n.171+15611C=)
c.145-61C= (n.145-61C=)
n.249-61C=
c.64-61C= (n.64-61C=)
c.37-1434C= (n.37-1434C=)
c.-103-61C= (n.-103-61C=)
c.144+15611C= (n.144+15611C=)
n.296-61C=
n.374-61C=
n.336-61C=
n.335-61C=
n.365-61C=
14g.65078097G>TCA2625290654MAXc.-48-61C>A (n.-48-61C>A)
c.172-61C>A (n.172-61C>A)
c.145-7728C>A (n.145-7728C>A)
c.171+15611C>A (n.171+15611C>A)
c.145-61C>A (n.145-61C>A)
n.249-61C>A
c.64-61C>A (n.64-61C>A)
c.37-1434C>A (n.37-1434C>A)
c.-103-61C>A (n.-103-61C>A)
c.144+15611C>A (n.144+15611C>A)
n.296-61C>A
n.374-61C>A
n.336-61C>A
n.335-61C>A
n.365-61C>A
 gnomAD v4
14g.65078098A>CCA2801908580MAXc.-48-62T>G (n.-48-62T>G)
c.172-62T>G (n.172-62T>G)
c.145-7729T>G (n.145-7729T>G)
c.171+15610T>G (n.171+15610T>G)
c.145-62T>G (n.145-62T>G)
n.249-62T>G
c.64-62T>G (n.64-62T>G)
c.37-1435T>G (n.37-1435T>G)
c.-103-62T>G (n.-103-62T>G)
c.144+15610T>G (n.144+15610T>G)
n.296-62T>G
n.374-62T>G
n.336-62T>G
n.335-62T>G
n.365-62T>G
14g.65078099A=CA2142952312MAXc.-48-63T= (n.-48-63T=)
c.172-63T= (n.172-63T=)
c.145-7730T= (n.145-7730T=)
c.171+15609T= (n.171+15609T=)
c.145-63T= (n.145-63T=)
n.249-63T=
c.64-63T= (n.64-63T=)
c.37-1436T= (n.37-1436T=)
c.-103-63T= (n.-103-63T=)
c.144+15609T= (n.144+15609T=)
n.296-63T=
n.374-63T=
n.336-63T=
n.335-63T=
n.365-63T=
14g.65078099A>CCA2142952313MAXc.-48-63T>G (n.-48-63T>G)
c.172-63T>G (n.172-63T>G)
c.145-7730T>G (n.145-7730T>G)
c.171+15609T>G (n.171+15609T>G)
c.145-63T>G (n.145-63T>G)
n.249-63T>G
c.64-63T>G (n.64-63T>G)
c.37-1436T>G (n.37-1436T>G)
c.-103-63T>G (n.-103-63T>G)
c.144+15609T>G (n.144+15609T>G)
n.296-63T>G
n.374-63T>G
n.336-63T>G
n.335-63T>G
n.365-63T>G
 dbSNP
14g.65078100C>ACA2625290655MAXc.-48-64G>T (n.-48-64G>T)
c.172-64G>T (n.172-64G>T)
c.145-7731G>T (n.145-7731G>T)
c.171+15608G>T (n.171+15608G>T)
c.145-64G>T (n.145-64G>T)
n.249-64G>T
c.64-64G>T (n.64-64G>T)
c.37-1437G>T (n.37-1437G>T)
c.-103-64G>T (n.-103-64G>T)
c.144+15608G>T (n.144+15608G>T)
n.296-64G>T
n.374-64G>T
n.336-64G>T
n.335-64G>T
n.365-64G>T
 gnomAD v4
14g.65078101C>GCA2575554552MAXc.-48-65G>C (n.-48-65G>C)
c.172-65G>C (n.172-65G>C)
c.145-7732G>C (n.145-7732G>C)
c.171+15607G>C (n.171+15607G>C)
c.145-65G>C (n.145-65G>C)
n.249-65G>C
c.64-65G>C (n.64-65G>C)
c.37-1438G>C (n.37-1438G>C)
c.-103-65G>C (n.-103-65G>C)
c.144+15607G>C (n.144+15607G>C)
n.296-65G>C
n.374-65G>C
n.336-65G>C
n.335-65G>C
n.365-65G>C
 gnomAD v4
14g.65078101C>TCA2625290656MAXc.-48-65G>A (n.-48-65G>A)
c.172-65G>A (n.172-65G>A)
c.145-7732G>A (n.145-7732G>A)
c.171+15607G>A (n.171+15607G>A)
c.145-65G>A (n.145-65G>A)
n.249-65G>A
c.64-65G>A (n.64-65G>A)
c.37-1438G>A (n.37-1438G>A)
c.-103-65G>A (n.-103-65G>A)
c.144+15607G>A (n.144+15607G>A)
n.296-65G>A
n.374-65G>A
n.336-65G>A
n.335-65G>A
n.365-65G>A
 gnomAD v4
14g.65078102T>CCA2625290658MAXc.-48-66A>G (n.-48-66A>G)
c.172-66A>G (n.172-66A>G)
c.145-7733A>G (n.145-7733A>G)
c.171+15606A>G (n.171+15606A>G)
c.145-66A>G (n.145-66A>G)
n.249-66A>G
c.64-66A>G (n.64-66A>G)
c.37-1439A>G (n.37-1439A>G)
c.-103-66A>G (n.-103-66A>G)
c.144+15606A>G (n.144+15606A>G)
n.296-66A>G
n.374-66A>G
n.336-66A>G
n.335-66A>G
n.365-66A>G
 gnomAD v4
14g.65078105_65078122delCA2625290657MAXc.-48-83_-48-66del (n.-48-83_-48-66del)
c.172-83_172-66del (n.172-83_172-66del)
c.145-7750_145-7733del (n.145-7750_145-7733del)
c.171+15589_171+15606del (n.171+15589_171+15606del)
c.145-83_145-66del (n.145-83_145-66del)
n.249-83_249-66del
c.64-83_64-66del (n.64-83_64-66del)
c.37-1456_37-1439del (n.37-1456_37-1439del)
c.-103-83_-103-66del (n.-103-83_-103-66del)
c.144+15589_144+15606del (n.144+15589_144+15606del)
n.296-83_296-66del
n.374-83_374-66del
n.336-83_336-66del
n.335-83_335-66del
n.365-83_365-66del
 gnomAD v4
14g.65078107T>ACA2625290659MAXc.-48-71A>T (n.-48-71A>T)
c.172-71A>T (n.172-71A>T)
c.145-7738A>T (n.145-7738A>T)
c.171+15601A>T (n.171+15601A>T)
c.145-71A>T (n.145-71A>T)
n.249-71A>T
c.64-71A>T (n.64-71A>T)
c.37-1444A>T (n.37-1444A>T)
c.-103-71A>T (n.-103-71A>T)
c.144+15601A>T (n.144+15601A>T)
n.296-71A>T
n.374-71A>T
n.336-71A>T
n.335-71A>T
n.365-71A>T
 gnomAD v4
14g.65078107T>CCA614436689MAXc.-48-71A>G (n.-48-71A>G)
c.172-71A>G (n.172-71A>G)
c.145-7738A>G (n.145-7738A>G)
c.171+15601A>G (n.171+15601A>G)
c.145-71A>G (n.145-71A>G)
n.249-71A>G
c.64-71A>G (n.64-71A>G)
c.37-1444A>G (n.37-1444A>G)
c.-103-71A>G (n.-103-71A>G)
c.144+15601A>G (n.144+15601A>G)
n.296-71A>G
n.374-71A>G
n.336-71A>G
n.335-71A>G
n.365-71A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078107T>GCA262718157MAXc.-48-71A>C (n.-48-71A>C)
c.172-71A>C (n.172-71A>C)
c.145-7738A>C (n.145-7738A>C)
c.171+15601A>C (n.171+15601A>C)
c.145-71A>C (n.145-71A>C)
n.249-71A>C
c.64-71A>C (n.64-71A>C)
c.37-1444A>C (n.37-1444A>C)
c.-103-71A>C (n.-103-71A>C)
c.144+15601A>C (n.144+15601A>C)
n.296-71A>C
n.374-71A>C
n.336-71A>C
n.335-71A>C
n.365-71A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078107T=CA2142952314MAXc.-48-71A= (n.-48-71A=)
c.172-71A= (n.172-71A=)
c.145-7738A= (n.145-7738A=)
c.171+15601A= (n.171+15601A=)
c.145-71A= (n.145-71A=)
n.249-71A=
c.64-71A= (n.64-71A=)
c.37-1444A= (n.37-1444A=)
c.-103-71A= (n.-103-71A=)
c.144+15601A= (n.144+15601A=)
n.296-71A=
n.374-71A=
n.336-71A=
n.335-71A=
n.365-71A=
14g.65078108G>ACA707786961MAXc.-48-72C>T (n.-48-72C>T)
c.172-72C>T (n.172-72C>T)
c.145-7739C>T (n.145-7739C>T)
c.171+15600C>T (n.171+15600C>T)
c.145-72C>T (n.145-72C>T)
n.249-72C>T
c.64-72C>T (n.64-72C>T)
c.37-1445C>T (n.37-1445C>T)
c.-103-72C>T (n.-103-72C>T)
c.144+15600C>T (n.144+15600C>T)
n.296-72C>T
n.374-72C>T
n.336-72C>T
n.335-72C>T
n.365-72C>T
 dbSNP
14g.65078108G=CA2142952315MAXc.-48-72C= (n.-48-72C=)
c.172-72C= (n.172-72C=)
c.145-7739C= (n.145-7739C=)
c.171+15600C= (n.171+15600C=)
c.145-72C= (n.145-72C=)
n.249-72C=
c.64-72C= (n.64-72C=)
c.37-1445C= (n.37-1445C=)
c.-103-72C= (n.-103-72C=)
c.144+15600C= (n.144+15600C=)
n.296-72C=
n.374-72C=
n.336-72C=
n.335-72C=
n.365-72C=
14g.65078109C=CA2142952316MAXc.-48-73G= (n.-48-73G=)
c.172-73G= (n.172-73G=)
c.145-7740G= (n.145-7740G=)
c.171+15599G= (n.171+15599G=)
c.145-73G= (n.145-73G=)
n.249-73G=
c.64-73G= (n.64-73G=)
c.37-1446G= (n.37-1446G=)
c.-103-73G= (n.-103-73G=)
c.144+15599G= (n.144+15599G=)
n.296-73G=
n.374-73G=
n.336-73G=
n.335-73G=
n.365-73G=
14g.65078109C>TCA262718160MAXc.-48-73G>A (n.-48-73G>A)
c.172-73G>A (n.172-73G>A)
c.145-7740G>A (n.145-7740G>A)
c.171+15599G>A (n.171+15599G>A)
c.145-73G>A (n.145-73G>A)
n.249-73G>A
c.64-73G>A (n.64-73G>A)
c.37-1446G>A (n.37-1446G>A)
c.-103-73G>A (n.-103-73G>A)
c.144+15599G>A (n.144+15599G>A)
n.296-73G>A
n.374-73G>A
n.336-73G>A
n.335-73G>A
n.365-73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078110A=CA2142952317MAXc.-48-74T= (n.-48-74T=)
c.172-74T= (n.172-74T=)
c.145-7741T= (n.145-7741T=)
c.171+15598T= (n.171+15598T=)
c.145-74T= (n.145-74T=)
n.249-74T=
c.64-74T= (n.64-74T=)
c.37-1447T= (n.37-1447T=)
c.-103-74T= (n.-103-74T=)
c.144+15598T= (n.144+15598T=)
n.296-74T=
n.374-74T=
n.336-74T=
n.335-74T=
n.365-74T=
14g.65078110A>GCA707786973MAXc.-48-74T>C (n.-48-74T>C)
c.172-74T>C (n.172-74T>C)
c.145-7741T>C (n.145-7741T>C)
c.171+15598T>C (n.171+15598T>C)
c.145-74T>C (n.145-74T>C)
n.249-74T>C
c.64-74T>C (n.64-74T>C)
c.37-1447T>C (n.37-1447T>C)
c.-103-74T>C (n.-103-74T>C)
c.144+15598T>C (n.144+15598T>C)
n.296-74T>C
n.374-74T>C
n.336-74T>C
n.335-74T>C
n.365-74T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078110A>TCA707786975MAXc.-48-74T>A (n.-48-74T>A)
c.172-74T>A (n.172-74T>A)
c.145-7741T>A (n.145-7741T>A)
c.171+15598T>A (n.171+15598T>A)
c.145-74T>A (n.145-74T>A)
n.249-74T>A
c.64-74T>A (n.64-74T>A)
c.37-1447T>A (n.37-1447T>A)
c.-103-74T>A (n.-103-74T>A)
c.144+15598T>A (n.144+15598T>A)
n.296-74T>A
n.374-74T>A
n.336-74T>A
n.335-74T>A
n.365-74T>A
 dbSNP
14g.65078111G>CCA2625290665MAXc.-48-75C>G (n.-48-75C>G)
c.172-75C>G (n.172-75C>G)
c.145-7742C>G (n.145-7742C>G)
c.171+15597C>G (n.171+15597C>G)
c.145-75C>G (n.145-75C>G)
n.249-75C>G
c.64-75C>G (n.64-75C>G)
c.37-1448C>G (n.37-1448C>G)
c.-103-75C>G (n.-103-75C>G)
c.144+15597C>G (n.144+15597C>G)
n.296-75C>G
n.374-75C>G
n.336-75C>G
n.335-75C>G
n.365-75C>G
 gnomAD v4
14g.65078111G=CA2142952318MAXc.-48-75C= (n.-48-75C=)
c.172-75C= (n.172-75C=)
c.145-7742C= (n.145-7742C=)
c.171+15597C= (n.171+15597C=)
c.145-75C= (n.145-75C=)
n.249-75C=
c.64-75C= (n.64-75C=)
c.37-1448C= (n.37-1448C=)
c.-103-75C= (n.-103-75C=)
c.144+15597C= (n.144+15597C=)
n.296-75C=
n.374-75C=
n.336-75C=
n.335-75C=
n.365-75C=
14g.65078111G>TCA2142952319MAXc.-48-75C>A (n.-48-75C>A)
c.172-75C>A (n.172-75C>A)
c.145-7742C>A (n.145-7742C>A)
c.171+15597C>A (n.171+15597C>A)
c.145-75C>A (n.145-75C>A)
n.249-75C>A
c.64-75C>A (n.64-75C>A)
c.37-1448C>A (n.37-1448C>A)
c.-103-75C>A (n.-103-75C>A)
c.144+15597C>A (n.144+15597C>A)
n.296-75C>A
n.374-75C>A
n.336-75C>A
n.335-75C>A
n.365-75C>A
 dbSNP
14g.65078115C=CA2142952320MAXc.-48-79G= (n.-48-79G=)
c.172-79G= (n.172-79G=)
c.145-7746G= (n.145-7746G=)
c.171+15593G= (n.171+15593G=)
c.145-79G= (n.145-79G=)
n.249-79G=
c.64-79G= (n.64-79G=)
c.37-1452G= (n.37-1452G=)
c.-103-79G= (n.-103-79G=)
c.144+15593G= (n.144+15593G=)
n.296-79G=
n.374-79G=
n.336-79G=
n.335-79G=
n.365-79G=
14g.65078115C>TCA707786978MAXc.-48-79G>A (n.-48-79G>A)
c.172-79G>A (n.172-79G>A)
c.145-7746G>A (n.145-7746G>A)
c.171+15593G>A (n.171+15593G>A)
c.145-79G>A (n.145-79G>A)
n.249-79G>A
c.64-79G>A (n.64-79G>A)
c.37-1452G>A (n.37-1452G>A)
c.-103-79G>A (n.-103-79G>A)
c.144+15593G>A (n.144+15593G>A)
n.296-79G>A
n.374-79G>A
n.336-79G>A
n.335-79G>A
n.365-79G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078117G=CA2142952321MAXc.-48-81C= (n.-48-81C=)
c.172-81C= (n.172-81C=)
c.145-7748C= (n.145-7748C=)
c.171+15591C= (n.171+15591C=)
c.145-81C= (n.145-81C=)
n.249-81C=
c.64-81C= (n.64-81C=)
c.37-1454C= (n.37-1454C=)
c.-103-81C= (n.-103-81C=)
c.144+15591C= (n.144+15591C=)
n.296-81C=
n.374-81C=
n.336-81C=
n.335-81C=
n.365-81C=
14g.65078117G>TCA2142952322MAXc.-48-81C>A (n.-48-81C>A)
c.172-81C>A (n.172-81C>A)
c.145-7748C>A (n.145-7748C>A)
c.171+15591C>A (n.171+15591C>A)
c.145-81C>A (n.145-81C>A)
n.249-81C>A
c.64-81C>A (n.64-81C>A)
c.37-1454C>A (n.37-1454C>A)
c.-103-81C>A (n.-103-81C>A)
c.144+15591C>A (n.144+15591C>A)
n.296-81C>A
n.374-81C>A
n.336-81C>A
n.335-81C>A
n.365-81C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078118C=CA2142952323MAXc.-48-82G= (n.-48-82G=)
c.172-82G= (n.172-82G=)
c.145-7749G= (n.145-7749G=)
c.171+15590G= (n.171+15590G=)
c.145-82G= (n.145-82G=)
n.249-82G=
c.64-82G= (n.64-82G=)
c.37-1455G= (n.37-1455G=)
c.-103-82G= (n.-103-82G=)
c.144+15590G= (n.144+15590G=)
n.296-82G=
n.374-82G=
n.336-82G=
n.335-82G=
n.365-82G=
14g.65078118C>TCA262718169MAXc.-48-82G>A (n.-48-82G>A)
c.172-82G>A (n.172-82G>A)
c.145-7749G>A (n.145-7749G>A)
c.171+15590G>A (n.171+15590G>A)
c.145-82G>A (n.145-82G>A)
n.249-82G>A
c.64-82G>A (n.64-82G>A)
c.37-1455G>A (n.37-1455G>A)
c.-103-82G>A (n.-103-82G>A)
c.144+15590G>A (n.144+15590G>A)
n.296-82G>A
n.374-82G>A
n.336-82G>A
n.335-82G>A
n.365-82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched