Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.65077986_65077997delinsCATATACTGGATCA2142952258MAXc.-9_3delinsATCCAGTATATG
c.211_222delinsATCCAGTATATG (p.Ile71=)
c.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG (n.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG)
c.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG (n.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG)
c.184_195delinsATCCAGTATATG (p.Ile62=)
n.288_299delinsATCCAGTATATG
c.103_114delinsATCCAGTATATG (p.Ile35=)
c.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG (n.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG)
c.-64_-53delinsATCCAGTATATG (n.-64_-53delinsATCCAGTATATG)
c.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG (n.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG)
n.335_346delinsATCCAGTATATG
n.413_424delinsATCCAGTATATG
n.375_386delinsATCCAGTATATG
n.374_385delinsATCCAGTATATG
n.404_415delinsATCCAGTATATG
14g.65077991_65078001delCA16614204MAXc.-9_2del (n.-9_2del)
c.211_221del (p.Ile71AlafsTer12)
c.145-7628_145-7618del (n.145-7628_145-7618del)
c.171+15711_171+15721del (n.171+15711_171+15721del)
c.184_194del (p.Ile62AlafsTer12)
n.288_298del
c.103_113del (p.Ile35AlafsTer12)
c.37-1334_37-1324del (n.37-1334_37-1324del)
c.-64_-54del (n.-64_-54del)
c.144+15711_144+15721del (n.144+15711_144+15721del)
n.335_345del
n.413_423del
n.375_385del
n.374_384del
n.404_414del
 ClinVar dbSNP
14g.65077995dupCA262718098MAXc.-6dup (n.-6dup)
c.214dup (p.Gln72ProfsTer15)
c.145-7625dup (n.145-7625dup)
c.171+15714dup (n.171+15714dup)
c.187dup (p.Gln63ProfsTer15)
n.291dup
c.106dup (p.Gln36ProfsTer15)
c.37-1331dup (n.37-1331dup)
c.-61dup (n.-61dup)
c.144+15714dup (n.144+15714dup)
n.338dup
n.416dup
n.378dup
n.377dup
n.407dup
 dbSNP
14g.65077995G>ACA262718099MAXc.-7C>T (n.-7C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
c.145-7626C>T (n.145-7626C>T)
c.171+15713C>T (n.171+15713C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.290C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
c.37-1332C>T (n.37-1332C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.144+15713C>T (n.144+15713C>T)
n.337C>T
n.415C>T
n.377C>T
n.376C>T
n.406C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65077995G>CCA390035824MAXc.-7C>G (n.-7C>G)
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.145-7626C>G (n.145-7626C>G)
c.171+15713C>G (n.171+15713C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.290C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.37-1332C>G (n.37-1332C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.144+15713C>G (n.144+15713C>G)
n.337C>G
n.415C>G
n.377C>G
n.376C>G
n.406C>G
14g.65077995G=CA2142952264MAXc.-7C= (n.-7C=)
c.213C= (p.Ile71=)
c.145-7626C= (n.145-7626C=)
c.171+15713C= (n.171+15713C=)
c.186C= (p.Ile62=)
n.290C=
c.105C= (p.Ile35=)
c.37-1332C= (n.37-1332C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.144+15713C= (n.144+15713C=)
n.337C=
n.415C=
n.377C=
n.376C=
n.406C=
14g.65077995G>TCA486738092MAXc.-7C>A (n.-7C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
c.145-7626C>A (n.145-7626C>A)
c.171+15713C>A (n.171+15713C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.290C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
c.37-1332C>A (n.37-1332C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.144+15713C>A (n.144+15713C>A)
n.337C>A
n.415C>A
n.377C>A
n.376C>A
n.406C>A
 ClinVar
14g.65077996A=CA2142952265MAXc.-8T= (n.-8T=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.145-7627T= (n.145-7627T=)
c.171+15712T= (n.171+15712T=)
c.185T= (p.Ile62=)
n.289T=
c.104T= (p.Ile35=)
c.37-1333T= (n.37-1333T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.144+15712T= (n.144+15712T=)
n.336T=
n.414T=
n.376T=
n.375T=
n.405T=
14g.65077996A>CCA390035827MAXc.-8T>G (n.-8T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.145-7627T>G (n.145-7627T>G)
c.171+15712T>G (n.171+15712T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.289T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.37-1333T>G (n.37-1333T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.144+15712T>G (n.144+15712T>G)
n.336T>G
n.414T>G
n.376T>G
n.375T>G
n.405T>G
14g.65077996A>GCA390035828MAXc.-8T>C (n.-8T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.145-7627T>C (n.145-7627T>C)
c.171+15712T>C (n.171+15712T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.289T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.37-1333T>C (n.37-1333T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.144+15712T>C (n.144+15712T>C)
n.336T>C
n.414T>C
n.376T>C
n.375T>C
n.405T>C
14g.65077996A>TCA10579867MAXc.-8T>A (n.-8T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.145-7627T>A (n.145-7627T>A)
c.171+15712T>A (n.171+15712T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.289T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.37-1333T>A (n.37-1333T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.144+15712T>A (n.144+15712T>A)
n.336T>A
n.414T>A
n.376T>A
n.375T>A
n.405T>A
 ClinVar dbSNP
14g.65077997T>ACA390035831MAXc.-9A>T (n.-9A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.145-7628A>T (n.145-7628A>T)
c.171+15711A>T (n.171+15711A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.288A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.37-1334A>T (n.37-1334A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.144+15711A>T (n.144+15711A>T)
n.335A>T
n.413A>T
n.375A>T
n.374A>T
n.404A>T
 dbSNP
14g.65077997T>CCA390035833MAXc.-9A>G (n.-9A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.145-7628A>G (n.145-7628A>G)
c.171+15711A>G (n.171+15711A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.288A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.37-1334A>G (n.37-1334A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.144+15711A>G (n.144+15711A>G)
n.335A>G
n.413A>G
n.375A>G
n.374A>G
n.404A>G
 dbSNP
14g.65077997T>GCA390035835MAXc.-9A>C (n.-9A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.145-7628A>C (n.145-7628A>C)
c.171+15711A>C (n.171+15711A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.288A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.37-1334A>C (n.37-1334A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.144+15711A>C (n.144+15711A>C)
n.335A>C
n.413A>C
n.375A>C
n.374A>C
n.404A>C
 dbSNP
14g.65077998A>CCA390035841MAXc.-10T>G (n.-10T>G)
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.145-7629T>G (n.145-7629T>G)
c.171+15710T>G (n.171+15710T>G)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.287T>G
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.37-1335T>G (n.37-1335T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.144+15710T>G (n.144+15710T>G)
n.334T>G
n.412T>G
n.374T>G
n.373T>G
n.403T>G
 ClinVar
14g.65077998A>GCA486738093MAXc.-10T>C (n.-10T>C)
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.145-7629T>C (n.145-7629T>C)
c.171+15710T>C (n.171+15710T>C)
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.287T>C
c.102T>C (p.Tyr34=)
c.37-1335T>C (n.37-1335T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.144+15710T>C (n.144+15710T>C)
n.334T>C
n.412T>C
n.374T>C
n.373T>C
n.403T>C
 ClinVar
14g.65077998A>TCA390035844MAXc.-10T>A (n.-10T>A)
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.145-7629T>A (n.145-7629T>A)
c.171+15710T>A (n.171+15710T>A)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.287T>A
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.37-1335T>A (n.37-1335T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.144+15710T>A (n.144+15710T>A)
n.334T>A
n.412T>A
n.374T>A
n.373T>A
n.403T>A
 dbSNP
14g.65077999T>ACA390035854MAXc.-11A>T (n.-11A>T)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.145-7630A>T (n.145-7630A>T)
c.171+15709A>T (n.171+15709A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.286A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.37-1336A>T (n.37-1336A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.144+15709A>T (n.144+15709A>T)
n.333A>T
n.411A>T
n.373A>T
n.372A>T
n.402A>T
 dbSNP
14g.65077999T>CCA390035851MAXc.-11A>G (n.-11A>G)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.145-7630A>G (n.145-7630A>G)
c.171+15709A>G (n.171+15709A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.286A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.37-1336A>G (n.37-1336A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.144+15709A>G (n.144+15709A>G)
n.333A>G
n.411A>G
n.373A>G
n.372A>G
n.402A>G
 ClinVar dbSNP
14g.65077999T>GCA390035847MAXc.-11A>C (n.-11A>C)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.145-7630A>C (n.145-7630A>C)
c.171+15709A>C (n.171+15709A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.286A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.37-1336A>C (n.37-1336A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.144+15709A>C (n.144+15709A>C)
n.333A>C
n.411A>C
n.373A>C
n.372A>C
n.402A>C
14g.65078000A>CCA390035859MAXc.-12T>G (n.-12T>G)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.145-7631T>G (n.145-7631T>G)
c.171+15708T>G (n.171+15708T>G)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.285T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.37-1337T>G (n.37-1337T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.144+15708T>G (n.144+15708T>G)
n.332T>G
n.410T>G
n.372T>G
n.371T>G
n.401T>G
14g.65078000A>GCA390035863MAXc.-12T>C (n.-12T>C)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.145-7631T>C (n.145-7631T>C)
c.171+15708T>C (n.171+15708T>C)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.285T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.37-1337T>C (n.37-1337T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.144+15708T>C (n.144+15708T>C)
n.332T>C
n.410T>C
n.372T>C
n.371T>C
n.401T>C
 ClinVar
14g.65078000A>TCA390035861MAXc.-12T>A (n.-12T>A)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.145-7631T>A (n.145-7631T>A)
c.171+15708T>A (n.171+15708T>A)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.285T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.37-1337T>A (n.37-1337T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.144+15708T>A (n.144+15708T>A)
n.332T>A
n.410T>A
n.372T>A
n.371T>A
n.401T>A
 dbSNP
14g.65078001T>ACA390035865MAXc.-13A>T (n.-13A>T)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.145-7632A>T (n.145-7632A>T)
c.171+15707A>T (n.171+15707A>T)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.284A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.37-1338A>T (n.37-1338A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.144+15707A>T (n.144+15707A>T)
n.331A>T
n.409A>T
n.371A>T
n.370A>T
n.400A>T
14g.65078001T>CCA486738094MAXc.-13A>G (n.-13A>G)
c.207A>G (p.Glu69=)
c.145-7632A>G (n.145-7632A>G)
c.171+15707A>G (n.171+15707A>G)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.284A>G
c.99A>G (p.Glu33=)
c.37-1338A>G (n.37-1338A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.144+15707A>G (n.144+15707A>G)
n.331A>G
n.409A>G
n.371A>G
n.370A>G
n.400A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078001T>GCA390035866MAXc.-13A>C (n.-13A>C)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.145-7632A>C (n.145-7632A>C)
c.171+15707A>C (n.171+15707A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.284A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.37-1338A>C (n.37-1338A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.144+15707A>C (n.144+15707A>C)
n.331A>C
n.409A>C
n.371A>C
n.370A>C
n.400A>C
14g.65078001T=CA2142952266MAXc.-13A= (n.-13A=)
c.207A= (p.Glu69=)
c.145-7632A= (n.145-7632A=)
c.171+15707A= (n.171+15707A=)
c.180A= (p.Glu60=)
n.284A=
c.99A= (p.Glu33=)
c.37-1338A= (n.37-1338A=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.144+15707A= (n.144+15707A=)
n.331A=
n.409A=
n.371A=
n.370A=
n.400A=
14g.65078002T>ACA390035867MAXc.-14A>T (n.-14A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.145-7633A>T (n.145-7633A>T)
c.171+15706A>T (n.171+15706A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.283A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.37-1339A>T (n.37-1339A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.144+15706A>T (n.144+15706A>T)
n.330A>T
n.408A>T
n.370A>T
n.369A>T
n.399A>T
 dbSNP
14g.65078002T>CCA390035868MAXc.-14A>G (n.-14A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.145-7633A>G (n.145-7633A>G)
c.171+15706A>G (n.171+15706A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.283A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.37-1339A>G (n.37-1339A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.144+15706A>G (n.144+15706A>G)
n.330A>G
n.408A>G
n.370A>G
n.369A>G
n.399A>G
14g.65078002T>GCA7232912MAXc.-14A>C (n.-14A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.145-7633A>C (n.145-7633A>C)
c.171+15706A>C (n.171+15706A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.283A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.37-1339A>C (n.37-1339A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.144+15706A>C (n.144+15706A>C)
n.330A>C
n.408A>C
n.370A>C
n.369A>C
n.399A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078002T=CA2142952267MAXc.-14A= (n.-14A=)
c.206A= (p.Glu69=)
c.145-7633A= (n.145-7633A=)
c.171+15706A= (n.171+15706A=)
c.179A= (p.Glu60=)
n.283A=
c.98A= (p.Glu33=)
c.37-1339A= (n.37-1339A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.144+15706A= (n.144+15706A=)
n.330A=
n.408A=
n.370A=
n.369A=
n.399A=
14g.65078003_65078004delCA2573150038MAXc.-15_-14del (n.-15_-14del)
c.205_206del (p.Glu69IlefsTer17)
c.145-7634_145-7633del (n.145-7634_145-7633del)
c.171+15705_171+15706del (n.171+15705_171+15706del)
c.178_179del (p.Glu60IlefsTer17)
n.282_283del
c.97_98del (p.Glu33IlefsTer17)
c.37-1340_37-1339del (n.37-1340_37-1339del)
c.-70_-69del (n.-70_-69del)
c.144+15705_144+15706del (n.144+15705_144+15706del)
n.329_330del
n.407_408del
n.369_370del
n.368_369del
n.398_399del
 ClinVar dbSNP
14g.65078003C>ACA390035871MAXc.-15G>T (n.-15G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.145-7634G>T (n.145-7634G>T)
c.171+15705G>T (n.171+15705G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.282G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.37-1340G>T (n.37-1340G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.144+15705G>T (n.144+15705G>T)
n.329G>T
n.407G>T
n.369G>T
n.368G>T
n.398G>T
14g.65078003C>GCA390035874MAXc.-15G>C (n.-15G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.145-7634G>C (n.145-7634G>C)
c.171+15705G>C (n.171+15705G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.282G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.37-1340G>C (n.37-1340G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.144+15705G>C (n.144+15705G>C)
n.329G>C
n.407G>C
n.369G>C
n.368G>C
n.398G>C
 dbSNP
14g.65078003C>TCA390035876MAXc.-15G>A (n.-15G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.145-7634G>A (n.145-7634G>A)
c.171+15705G>A (n.171+15705G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.282G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.37-1340G>A (n.37-1340G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.144+15705G>A (n.144+15705G>A)
n.329G>A
n.407G>A
n.369G>A
n.368G>A
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078004T>ACA486738095MAXc.-16A>T (n.-16A>T)
c.204A>T (p.Thr68=)
c.145-7635A>T (n.145-7635A>T)
c.171+15704A>T (n.171+15704A>T)
c.177A>T (p.Thr59=)
n.281A>T
c.96A>T (p.Thr32=)
c.37-1341A>T (n.37-1341A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.144+15704A>T (n.144+15704A>T)
n.328A>T
n.406A>T
n.368A>T
n.367A>T
n.397A>T
14g.65078004T>CCA486738098MAXc.-16A>G (n.-16A>G)
c.204A>G (p.Thr68=)
c.145-7635A>G (n.145-7635A>G)
c.171+15704A>G (n.171+15704A>G)
c.177A>G (p.Thr59=)
n.281A>G
c.96A>G (p.Thr32=)
c.37-1341A>G (n.37-1341A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.144+15704A>G (n.144+15704A>G)
n.328A>G
n.406A>G
n.368A>G
n.367A>G
n.397A>G
 dbSNP
14g.65078004T>GCA486738096MAXc.-16A>C (n.-16A>C)
c.204A>C (p.Thr68=)
c.145-7635A>C (n.145-7635A>C)
c.171+15704A>C (n.171+15704A>C)
c.177A>C (p.Thr59=)
n.281A>C
c.96A>C (p.Thr32=)
c.37-1341A>C (n.37-1341A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.144+15704A>C (n.144+15704A>C)
n.328A>C
n.406A>C
n.368A>C
n.367A>C
n.397A>C
14g.65078004T=CA2142952268MAXc.-16A= (n.-16A=)
c.204A= (p.Thr68=)
c.145-7635A= (n.145-7635A=)
c.171+15704A= (n.171+15704A=)
c.177A= (p.Thr59=)
n.281A=
c.96A= (p.Thr32=)
c.37-1341A= (n.37-1341A=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.144+15704A= (n.144+15704A=)
n.328A=
n.406A=
n.368A=
n.367A=
n.397A=
14g.65078005G>ACA390035878MAXc.-17C>T (n.-17C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.145-7636C>T (n.145-7636C>T)
c.171+15703C>T (n.171+15703C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.280C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.37-1342C>T (n.37-1342C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.144+15703C>T (n.144+15703C>T)
n.327C>T
n.405C>T
n.367C>T
n.366C>T
n.396C>T
 dbSNP
14g.65078005G>CCA390035879MAXc.-17C>G (n.-17C>G)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.145-7636C>G (n.145-7636C>G)
c.171+15703C>G (n.171+15703C>G)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.280C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
c.37-1342C>G (n.37-1342C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.144+15703C>G (n.144+15703C>G)
n.327C>G
n.405C>G
n.367C>G
n.366C>G
n.396C>G
 dbSNP
14g.65078005G>TCA390035880MAXc.-17C>A (n.-17C>A)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.145-7636C>A (n.145-7636C>A)
c.171+15703C>A (n.171+15703C>A)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.280C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
c.37-1342C>A (n.37-1342C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.144+15703C>A (n.144+15703C>A)
n.327C>A
n.405C>A
n.367C>A
n.366C>A
n.396C>A
14g.65078006T>ACA390035884MAXc.-18A>T (n.-18A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.145-7637A>T (n.145-7637A>T)
c.171+15702A>T (n.171+15702A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.279A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.37-1343A>T (n.37-1343A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.144+15702A>T (n.144+15702A>T)
n.326A>T
n.404A>T
n.366A>T
n.365A>T
n.395A>T
14g.65078006T>CCA390035882MAXc.-18A>G (n.-18A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.145-7637A>G (n.145-7637A>G)
c.171+15702A>G (n.171+15702A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.279A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.37-1343A>G (n.37-1343A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.144+15702A>G (n.144+15702A>G)
n.326A>G
n.404A>G
n.366A>G
n.365A>G
n.395A>G
14g.65078006T>GCA390035881MAXc.-18A>C (n.-18A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.145-7637A>C (n.145-7637A>C)
c.171+15702A>C (n.171+15702A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.279A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.37-1343A>C (n.37-1343A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.144+15702A>C (n.144+15702A>C)
n.326A>C
n.404A>C
n.366A>C
n.365A>C
n.395A>C
14g.65078007G>ACA486738099MAXc.-19C>T (n.-19C>T)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.145-7638C>T (n.145-7638C>T)
c.171+15701C>T (n.171+15701C>T)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.278C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
c.37-1344C>T (n.37-1344C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.144+15701C>T (n.144+15701C>T)
n.325C>T
n.403C>T
n.365C>T
n.364C>T
n.394C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078007G>CCA486738100MAXc.-19C>G (n.-19C>G)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.145-7638C>G (n.145-7638C>G)
c.171+15701C>G (n.171+15701C>G)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.278C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
c.37-1344C>G (n.37-1344C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.144+15701C>G (n.144+15701C>G)
n.325C>G
n.403C>G
n.365C>G
n.364C>G
n.394C>G
14g.65078007G>TCA486738101MAXc.-19C>A (n.-19C>A)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.145-7638C>A (n.145-7638C>A)
c.171+15701C>A (n.171+15701C>A)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.278C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
c.37-1344C>A (n.37-1344C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.144+15701C>A (n.144+15701C>A)
n.325C>A
n.403C>A
n.365C>A
n.364C>A
n.394C>A
14g.65078008G>ACA390035886MAXc.-20C>T (n.-20C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.145-7639C>T (n.145-7639C>T)
c.171+15700C>T (n.171+15700C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.277C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.37-1345C>T (n.37-1345C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.144+15700C>T (n.144+15700C>T)
n.324C>T
n.402C>T
n.364C>T
n.363C>T
n.393C>T
 dbSNP
14g.65078008G>CCA390035887MAXc.-20C>G (n.-20C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.145-7639C>G (n.145-7639C>G)
c.171+15700C>G (n.171+15700C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.277C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.37-1345C>G (n.37-1345C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.144+15700C>G (n.144+15700C>G)
n.324C>G
n.402C>G
n.364C>G
n.363C>G
n.393C>G
 dbSNP
14g.65078008G=CA2142952269MAXc.-20C= (n.-20C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.145-7639C= (n.145-7639C=)
c.171+15700C= (n.171+15700C=)
c.173C= (p.Ala58=)
n.277C=
c.92C= (p.Ala31=)
c.37-1345C= (n.37-1345C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.144+15700C= (n.144+15700C=)
n.324C=
n.402C=
n.364C=
n.363C=
n.393C=
14g.65078008G>TCA192517MAXc.-20C>A (n.-20C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.145-7639C>A (n.145-7639C>A)
c.171+15700C>A (n.171+15700C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.277C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.37-1345C>A (n.37-1345C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.144+15700C>A (n.144+15700C>A)
n.324C>A
n.402C>A
n.364C>A
n.363C>A
n.393C>A
 ClinVar dbSNP
14g.65078009C>ACA390035889MAXc.-21G>T (n.-21G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.145-7640G>T (n.145-7640G>T)
c.171+15699G>T (n.171+15699G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.276G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.37-1346G>T (n.37-1346G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.144+15699G>T (n.144+15699G>T)
n.323G>T
n.401G>T
n.363G>T
n.362G>T
n.392G>T
 dbSNP
14g.65078009C>GCA390035891MAXc.-21G>C (n.-21G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.145-7640G>C (n.145-7640G>C)
c.171+15699G>C (n.171+15699G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.276G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.37-1346G>C (n.37-1346G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.144+15699G>C (n.144+15699G>C)
n.323G>C
n.401G>C
n.363G>C
n.362G>C
n.392G>C
 dbSNP
14g.65078009C>TCA390035893MAXc.-21G>A (n.-21G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.145-7640G>A (n.145-7640G>A)
c.171+15699G>A (n.171+15699G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.276G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.37-1346G>A (n.37-1346G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.144+15699G>A (n.144+15699G>A)
n.323G>A
n.401G>A
n.363G>A
n.362G>A
n.392G>A
 dbSNP
14g.65078010T>ACA390035895MAXc.-22A>T (n.-22A>T)
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.145-7641A>T (n.145-7641A>T)
c.171+15698A>T (n.171+15698A>T)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.275A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.37-1347A>T (n.37-1347A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.144+15698A>T (n.144+15698A>T)
n.322A>T
n.400A>T
n.362A>T
n.361A>T
n.391A>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078010T>CCA486738103MAXc.-22A>G (n.-22A>G)
c.198A>G (p.Lys66=)
c.145-7641A>G (n.145-7641A>G)
c.171+15698A>G (n.171+15698A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
n.275A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
c.37-1347A>G (n.37-1347A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.144+15698A>G (n.144+15698A>G)
n.322A>G
n.400A>G
n.362A>G
n.361A>G
n.391A>G
14g.65078010T>GCA390035897MAXc.-22A>C (n.-22A>C)
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.145-7641A>C (n.145-7641A>C)
c.171+15698A>C (n.171+15698A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.275A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.37-1347A>C (n.37-1347A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.144+15698A>C (n.144+15698A>C)
n.322A>C
n.400A>C
n.362A>C
n.361A>C
n.391A>C
 ClinVar
14g.65078011T>ACA390035899MAXc.-23A>T (n.-23A>T)
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.145-7642A>T (n.145-7642A>T)
c.171+15697A>T (n.171+15697A>T)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.274A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.37-1348A>T (n.37-1348A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.144+15697A>T (n.144+15697A>T)
n.321A>T
n.399A>T
n.361A>T
n.360A>T
n.390A>T
14g.65078011T>CCA390035900MAXc.-23A>G (n.-23A>G)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.145-7642A>G (n.145-7642A>G)
c.171+15697A>G (n.171+15697A>G)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.274A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.37-1348A>G (n.37-1348A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.144+15697A>G (n.144+15697A>G)
n.321A>G
n.399A>G
n.361A>G
n.360A>G
n.390A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65078011T>GCA390035903MAXc.-23A>C (n.-23A>C)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.145-7642A>C (n.145-7642A>C)
c.171+15697A>C (n.171+15697A>C)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.274A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.37-1348A>C (n.37-1348A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.144+15697A>C (n.144+15697A>C)
n.321A>C
n.399A>C
n.361A>C
n.360A>C
n.390A>C
14g.65078011T=CA2142952270MAXc.-23A= (n.-23A=)
c.197A= (p.Lys66=)
c.145-7642A= (n.145-7642A=)
c.171+15697A= (n.171+15697A=)
c.170A= (p.Lys57=)
n.274A=
c.89A= (p.Lys30=)
c.37-1348A= (n.37-1348A=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.144+15697A= (n.144+15697A=)
n.321A=
n.399A=
n.361A=
n.360A=
n.390A=
14g.65078012T>ACA390035908MAXc.-24A>T (n.-24A>T)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.145-7643A>T (n.145-7643A>T)
c.171+15696A>T (n.171+15696A>T)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.273A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.37-1349A>T (n.37-1349A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.144+15696A>T (n.144+15696A>T)
n.320A>T
n.398A>T
n.360A>T
n.359A>T
n.389A>T
14g.65078012T>CCA390035906MAXc.-24A>G (n.-24A>G)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.145-7643A>G (n.145-7643A>G)
c.171+15696A>G (n.171+15696A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.273A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.37-1349A>G (n.37-1349A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.144+15696A>G (n.144+15696A>G)
n.320A>G
n.398A>G
n.360A>G
n.359A>G
n.389A>G
 ClinVar
14g.65078012T>GCA390035905MAXc.-24A>C (n.-24A>C)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.145-7643A>C (n.145-7643A>C)
c.171+15696A>C (n.171+15696A>C)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.273A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.37-1349A>C (n.37-1349A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.144+15696A>C (n.144+15696A>C)
n.320A>C
n.398A>C
n.360A>C
n.359A>C
n.389A>C
14g.65078013G>ACA486738104MAXc.-25C>T (n.-25C>T)
c.195C>T (p.Asp65=)
c.145-7644C>T (n.145-7644C>T)
c.171+15695C>T (n.171+15695C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
n.272C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
c.37-1350C>T (n.37-1350C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.144+15695C>T (n.144+15695C>T)
n.319C>T
n.397C>T
n.359C>T
n.358C>T
n.388C>T
 dbSNP
14g.65078013G>CCA390035909MAXc.-25C>G (n.-25C>G)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.145-7644C>G (n.145-7644C>G)
c.171+15695C>G (n.171+15695C>G)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.272C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.37-1350C>G (n.37-1350C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.144+15695C>G (n.144+15695C>G)
n.319C>G
n.397C>G
n.359C>G
n.358C>G
n.388C>G
 dbSNP
14g.65078013G>TCA390035911MAXc.-25C>A (n.-25C>A)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.145-7644C>A (n.145-7644C>A)
c.171+15695C>A (n.171+15695C>A)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.272C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.37-1350C>A (n.37-1350C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.144+15695C>A (n.144+15695C>A)
n.319C>A
n.397C>A
n.359C>A
n.358C>A
n.388C>A
14g.65078014_65078026delCA2580088682MAXc.-37_-25del (n.-37_-25del)
c.183_195del (p.Gln62LysfsTer?)
c.145-7656_145-7644del (n.145-7656_145-7644del)
c.171+15683_171+15695del (n.171+15683_171+15695del)
c.156_168del (p.Gln53LysfsTer?)
n.260_272del
c.75_87del (p.Gln26LysfsTer?)
c.37-1362_37-1350del (n.37-1362_37-1350del)
c.-92_-80del (n.-92_-80del)
c.144+15683_144+15695del (n.144+15683_144+15695del)
n.307_319del
n.385_397del
n.347_359del
n.346_358del
n.376_388del
 ClinVar
14g.65078014T>ACA390035913MAXc.-26A>T (n.-26A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.145-7645A>T (n.145-7645A>T)
c.171+15694A>T (n.171+15694A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.271A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.37-1351A>T (n.37-1351A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.144+15694A>T (n.144+15694A>T)
n.318A>T
n.396A>T
n.358A>T
n.357A>T
n.387A>T
 dbSNP
14g.65078014T>CCA390035915MAXc.-26A>G (n.-26A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.145-7645A>G (n.145-7645A>G)
c.171+15694A>G (n.171+15694A>G)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.271A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.37-1351A>G (n.37-1351A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.144+15694A>G (n.144+15694A>G)
n.318A>G
n.396A>G
n.358A>G
n.357A>G
n.387A>G
 ClinVar
14g.65078014T>GCA390035917MAXc.-26A>C (n.-26A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.145-7645A>C (n.145-7645A>C)
c.171+15694A>C (n.171+15694A>C)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.271A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.37-1351A>C (n.37-1351A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.144+15694A>C (n.144+15694A>C)
n.318A>C
n.396A>C
n.358A>C
n.357A>C
n.387A>C
14g.65078015C>ACA390035929MAXc.-27G>T (n.-27G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.145-7646G>T (n.145-7646G>T)
c.171+15693G>T (n.171+15693G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.270G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.37-1352G>T (n.37-1352G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.144+15693G>T (n.144+15693G>T)
n.317G>T
n.395G>T
n.357G>T
n.356G>T
n.386G>T
14g.65078015C>GCA390035927MAXc.-27G>C (n.-27G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.145-7646G>C (n.145-7646G>C)
c.171+15693G>C (n.171+15693G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.270G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
c.37-1352G>C (n.37-1352G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.144+15693G>C (n.144+15693G>C)
n.317G>C
n.395G>C
n.357G>C
n.356G>C
n.386G>C
14g.65078015C>TCA390035925MAXc.-27G>A (n.-27G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.145-7646G>A (n.145-7646G>A)
c.171+15693G>A (n.171+15693G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.270G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.37-1352G>A (n.37-1352G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.144+15693G>A (n.144+15693G>A)
n.317G>A
n.395G>A
n.357G>A
n.356G>A
n.386G>A
14g.65078016T>ACA486738106MAXc.-28A>T (n.-28A>T)
c.192A>T (p.Leu64=)
c.145-7647A>T (n.145-7647A>T)
c.171+15692A>T (n.171+15692A>T)
c.165A>T (p.Leu55=)
n.269A>T
c.84A>T (p.Leu28=)
c.37-1353A>T (n.37-1353A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.144+15692A>T (n.144+15692A>T)
n.316A>T
n.394A>T
n.356A>T
n.355A>T
n.385A>T
 dbSNP
14g.65078016T>CCA486738107MAXc.-28A>G (n.-28A>G)
c.192A>G (p.Leu64=)
c.145-7647A>G (n.145-7647A>G)
c.171+15692A>G (n.171+15692A>G)
c.165A>G (p.Leu55=)
n.269A>G
c.84A>G (p.Leu28=)
c.37-1353A>G (n.37-1353A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.144+15692A>G (n.144+15692A>G)
n.316A>G
n.394A>G
n.356A>G
n.355A>G
n.385A>G
 dbSNP
14g.65078016T>GCA486738108MAXc.-28A>C (n.-28A>C)
c.192A>C (p.Leu64=)
c.145-7647A>C (n.145-7647A>C)
c.171+15692A>C (n.171+15692A>C)
c.165A>C (p.Leu55=)
n.269A>C
c.84A>C (p.Leu28=)
c.37-1353A>C (n.37-1353A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.144+15692A>C (n.144+15692A>C)
n.316A>C
n.394A>C
n.356A>C
n.355A>C
n.385A>C
14g.65078017A>CCA390035931MAXc.-29T>G (n.-29T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.145-7648T>G (n.145-7648T>G)
c.171+15691T>G (n.171+15691T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.268T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.37-1354T>G (n.37-1354T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.144+15691T>G (n.144+15691T>G)
n.315T>G
n.393T>G
n.355T>G
n.354T>G
n.384T>G
14g.65078017A>GCA390035933MAXc.-29T>C (n.-29T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.145-7648T>C (n.145-7648T>C)
c.171+15691T>C (n.171+15691T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.268T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.37-1354T>C (n.37-1354T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.144+15691T>C (n.144+15691T>C)
n.315T>C
n.393T>C
n.355T>C
n.354T>C
n.384T>C
 ClinVar dbSNP
14g.65078017A>TCA390035936MAXc.-29T>A (n.-29T>A)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.145-7648T>A (n.145-7648T>A)
c.171+15691T>A (n.171+15691T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.268T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.37-1354T>A (n.37-1354T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.144+15691T>A (n.144+15691T>A)
n.315T>A
n.393T>A
n.355T>A
n.354T>A
n.384T>A
 dbSNP
14g.65078018G>ACA486738109MAXc.-30C>T (n.-30C>T)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.145-7649C>T (n.145-7649C>T)
c.171+15690C>T (n.171+15690C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.267C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.37-1355C>T (n.37-1355C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.144+15690C>T (n.144+15690C>T)
n.314C>T
n.392C>T
n.354C>T
n.353C>T
n.383C>T
14g.65078018G>CCA390035938MAXc.-30C>G (n.-30C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.145-7649C>G (n.145-7649C>G)
c.171+15690C>G (n.171+15690C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.267C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.37-1355C>G (n.37-1355C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.144+15690C>G (n.144+15690C>G)
n.314C>G
n.392C>G
n.354C>G
n.353C>G
n.383C>G
 dbSNP
14g.65078018G>TCA390035940MAXc.-30C>A (n.-30C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.145-7649C>A (n.145-7649C>A)
c.171+15690C>A (n.171+15690C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.267C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.37-1355C>A (n.37-1355C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.144+15690C>A (n.144+15690C>A)
n.314C>A
n.392C>A
n.354C>A
n.353C>A
n.383C>A
 dbSNP
14g.65078019G>ACA486738110MAXc.-31C>T (n.-31C>T)
c.189C>T (p.Ile63=)
c.145-7650C>T (n.145-7650C>T)
c.171+15689C>T (n.171+15689C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
n.266C>T
c.81C>T (p.Ile27=)
c.37-1356C>T (n.37-1356C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.144+15689C>T (n.144+15689C>T)
n.313C>T
n.391C>T
n.353C>T
n.352C>T
n.382C>T
 dbSNP
14g.65078019G>CCA390035942MAXc.-31C>G (n.-31C>G)
c.189C>G (p.Ile63Met)
c.145-7650C>G (n.145-7650C>G)
c.171+15689C>G (n.171+15689C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.266C>G
c.81C>G (p.Ile27Met)
c.37-1356C>G (n.37-1356C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.144+15689C>G (n.144+15689C>G)
n.313C>G
n.391C>G
n.353C>G
n.352C>G
n.382C>G
 dbSNP
14g.65078019G>TCA486738112MAXc.-31C>A (n.-31C>A)
c.189C>A (p.Ile63=)
c.145-7650C>A (n.145-7650C>A)
c.171+15689C>A (n.171+15689C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
n.266C>A
c.81C>A (p.Ile27=)
c.37-1356C>A (n.37-1356C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.144+15689C>A (n.144+15689C>A)
n.313C>A
n.391C>A
n.353C>A
n.352C>A
n.382C>A
 ClinVar
14g.65078020A>CCA390035944MAXc.-32T>G (n.-32T>G)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.145-7651T>G (n.145-7651T>G)
c.171+15688T>G (n.171+15688T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.265T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.37-1357T>G (n.37-1357T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.144+15688T>G (n.144+15688T>G)
n.312T>G
n.390T>G
n.352T>G
n.351T>G
n.381T>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.65078020A>GCA390035946MAXc.-32T>C (n.-32T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.145-7651T>C (n.145-7651T>C)
c.171+15688T>C (n.171+15688T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.265T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.37-1357T>C (n.37-1357T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.144+15688T>C (n.144+15688T>C)
n.312T>C
n.390T>C
n.352T>C
n.351T>C
n.381T>C
 dbSNP
14g.65078020A>TCA390035945MAXc.-32T>A (n.-32T>A)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.145-7651T>A (n.145-7651T>A)
c.171+15688T>A (n.171+15688T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.265T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.37-1357T>A (n.37-1357T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.144+15688T>A (n.144+15688T>A)
n.312T>A
n.390T>A
n.352T>A
n.351T>A
n.381T>A
 dbSNP
14g.65078020_65078021delinsATCA2142952271MAXc.-33_-32delinsAT (n.-33_-32delinsAT)
c.187_188delinsAT (p.Ile63=)
c.145-7652_145-7651delinsAT (n.145-7652_145-7651delinsAT)
c.171+15687_171+15688delinsAT (n.171+15687_171+15688delinsAT)
c.160_161delinsAT (p.Ile54=)
n.264_265delinsAT
c.79_80delinsAT (p.Ile27=)
c.37-1358_37-1357delinsAT (n.37-1358_37-1357delinsAT)
c.-88_-87delinsAT (n.-88_-87delinsAT)
c.144+15687_144+15688delinsAT (n.144+15687_144+15688delinsAT)
n.311_312delinsAT
n.389_390delinsAT
n.351_352delinsAT
n.350_351delinsAT
n.380_381delinsAT
14g.65078021T>ACA390035948MAXc.-33A>T (n.-33A>T)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.145-7652A>T (n.145-7652A>T)
c.171+15687A>T (n.171+15687A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.264A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.37-1358A>T (n.37-1358A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.144+15687A>T (n.144+15687A>T)
n.311A>T
n.389A>T
n.351A>T
n.350A>T
n.380A>T
 dbSNP
14g.65078021T>CCA390035949MAXc.-33A>G (n.-33A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.145-7652A>G (n.145-7652A>G)
c.171+15687A>G (n.171+15687A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.264A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.37-1358A>G (n.37-1358A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.144+15687A>G (n.144+15687A>G)
n.311A>G
n.389A>G
n.351A>G
n.350A>G
n.380A>G
 gnomAD v4
14g.65078021T>GCA390035951MAXc.-33A>C (n.-33A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.145-7652A>C (n.145-7652A>C)
c.171+15687A>C (n.171+15687A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.264A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.37-1358A>C (n.37-1358A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.144+15687A>C (n.144+15687A>C)
n.311A>C
n.389A>C
n.351A>C
n.350A>C
n.380A>C
14g.65078023delCA891843752MAXc.-33del (n.-33del)
c.187del (p.Ile63SerfsTer2)
c.145-7652del (n.145-7652del)
c.171+15687del (n.171+15687del)
c.160del (p.Ile54SerfsTer2)
n.264del
c.79del (p.Ile27SerfsTer2)
c.37-1358del (n.37-1358del)
c.-88del (n.-88del)
c.144+15687del (n.144+15687del)
n.311del
n.389del
n.351del
n.350del
n.380del
 ClinVar dbSNP
14g.65078022T>ACA390035952MAXc.-34A>T (n.-34A>T)
c.186A>T (p.Gln62His)
c.145-7653A>T (n.145-7653A>T)
c.171+15686A>T (n.171+15686A>T)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.263A>T
c.78A>T (p.Gln26His)
c.37-1359A>T (n.37-1359A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.144+15686A>T (n.144+15686A>T)
n.310A>T
n.388A>T
n.350A>T
n.349A>T
n.379A>T
 dbSNP
14g.65078022T>CCA486738114MAXc.-34A>G (n.-34A>G)
c.186A>G (p.Gln62=)
c.145-7653A>G (n.145-7653A>G)
c.171+15686A>G (n.171+15686A>G)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.263A>G
c.78A>G (p.Gln26=)
c.37-1359A>G (n.37-1359A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.144+15686A>G (n.144+15686A>G)
n.310A>G
n.388A>G
n.350A>G
n.349A>G
n.379A>G
14g.65078022T>GCA390035954MAXc.-34A>C (n.-34A>C)
c.186A>C (p.Gln62His)
c.145-7653A>C (n.145-7653A>C)
c.171+15686A>C (n.171+15686A>C)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.263A>C
c.78A>C (p.Gln26His)
c.37-1359A>C (n.37-1359A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.144+15686A>C (n.144+15686A>C)
n.310A>C
n.388A>C
n.350A>C
n.349A>C
n.379A>C
 dbSNP
14g.65078023T>ACA390035960MAXc.-35A>T (n.-35A>T)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.145-7654A>T (n.145-7654A>T)
c.171+15685A>T (n.171+15685A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.262A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.37-1360A>T (n.37-1360A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.144+15685A>T (n.144+15685A>T)
n.309A>T
n.387A>T
n.349A>T
n.348A>T
n.378A>T
14g.65078023T>CCA390035963MAXc.-35A>G (n.-35A>G)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.145-7654A>G (n.145-7654A>G)
c.171+15685A>G (n.171+15685A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.262A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.37-1360A>G (n.37-1360A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.144+15685A>G (n.144+15685A>G)
n.309A>G
n.387A>G
n.349A>G
n.348A>G
n.378A>G
14g.65078023T>GCA390035965MAXc.-35A>C (n.-35A>C)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.145-7654A>C (n.145-7654A>C)
c.171+15685A>C (n.171+15685A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.262A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.37-1360A>C (n.37-1360A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.144+15685A>C (n.144+15685A>C)
n.309A>C
n.387A>C
n.349A>C
n.348A>C
n.378A>C
14g.65078024G>ACA390035968MAXc.-36C>T (n.-36C>T)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.145-7655C>T (n.145-7655C>T)
c.171+15684C>T (n.171+15684C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.261C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.37-1361C>T (n.37-1361C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.144+15684C>T (n.144+15684C>T)
n.308C>T
n.386C>T
n.348C>T
n.347C>T
n.377C>T
 dbSNP
14g.65078024G>CCA390035970MAXc.-36C>G (n.-36C>G)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.145-7655C>G (n.145-7655C>G)
c.171+15684C>G (n.171+15684C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.261C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.37-1361C>G (n.37-1361C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.144+15684C>G (n.144+15684C>G)
n.308C>G
n.386C>G
n.348C>G
n.347C>G
n.377C>G
 dbSNP
14g.65078024G>TCA390035972MAXc.-36C>A (n.-36C>A)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.145-7655C>A (n.145-7655C>A)
c.171+15684C>A (n.171+15684C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.261C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.37-1361C>A (n.37-1361C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.144+15684C>A (n.144+15684C>A)
n.308C>A
n.386C>A
n.348C>A
n.347C>A
n.377C>A
14g.65078026delCA2729735108MAXc.-36del (n.-36del)
c.184del (p.Gln62LysfsTer3)
c.145-7655del (n.145-7655del)
c.171+15684del (n.171+15684del)
c.157del (p.Gln53LysfsTer3)
n.261del
c.76del (p.Gln26LysfsTer3)
c.37-1361del (n.37-1361del)
c.-91del (n.-91del)
c.144+15684del (n.144+15684del)
n.308del
n.386del
n.348del
n.347del
n.377del
 dbSNP
14g.65078025G>ACA486738115MAXc.-37C>T (n.-37C>T)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.145-7656C>T (n.145-7656C>T)
c.171+15683C>T (n.171+15683C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.260C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
c.37-1362C>T (n.37-1362C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.144+15683C>T (n.144+15683C>T)
n.307C>T
n.385C>T
n.347C>T
n.346C>T
n.376C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078025G>CCA486738116MAXc.-37C>G (n.-37C>G)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.145-7656C>G (n.145-7656C>G)
c.171+15683C>G (n.171+15683C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.260C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
c.37-1362C>G (n.37-1362C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.144+15683C>G (n.144+15683C>G)
n.307C>G
n.385C>G
n.347C>G
n.346C>G
n.376C>G
 dbSNP
14g.65078025G>TCA486738117MAXc.-37C>A (n.-37C>A)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.145-7656C>A (n.145-7656C>A)
c.171+15683C>A (n.171+15683C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.260C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
c.37-1362C>A (n.37-1362C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.144+15683C>A (n.144+15683C>A)
n.307C>A
n.385C>A
n.347C>A
n.346C>A
n.376C>A
 dbSNP
14g.65078026G>ACA390035976MAXc.-38C>T (n.-38C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.145-7657C>T (n.145-7657C>T)
c.171+15682C>T (n.171+15682C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.259C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.37-1363C>T (n.37-1363C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.144+15682C>T (n.144+15682C>T)
n.306C>T
n.384C>T
n.346C>T
n.345C>T
n.375C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078026G>CCA390035978MAXc.-38C>G (n.-38C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.145-7657C>G (n.145-7657C>G)
c.171+15682C>G (n.171+15682C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.259C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.37-1363C>G (n.37-1363C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.144+15682C>G (n.144+15682C>G)
n.306C>G
n.384C>G
n.346C>G
n.345C>G
n.375C>G
 dbSNP
14g.65078026G>TCA390035974MAXc.-38C>A (n.-38C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.145-7657C>A (n.145-7657C>A)
c.171+15682C>A (n.171+15682C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.259C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.37-1363C>A (n.37-1363C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.144+15682C>A (n.144+15682C>A)
n.306C>A
n.384C>A
n.346C>A
n.345C>A
n.375C>A
14g.65078027C>ACA390035983MAXc.-39G>T (n.-39G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.145-7658G>T (n.145-7658G>T)
c.171+15681G>T (n.171+15681G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.258G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.37-1364G>T (n.37-1364G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.144+15681G>T (n.144+15681G>T)
n.305G>T
n.383G>T
n.345G>T
n.344G>T
n.374G>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078027C>GCA390035981MAXc.-39G>C (n.-39G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.145-7658G>C (n.145-7658G>C)
c.171+15681G>C (n.171+15681G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.258G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.37-1364G>C (n.37-1364G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.144+15681G>C (n.144+15681G>C)
n.305G>C
n.383G>C
n.345G>C
n.344G>C
n.374G>C
 dbSNP
14g.65078027C>TCA390035986MAXc.-39G>A (n.-39G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.145-7658G>A (n.145-7658G>A)
c.171+15681G>A (n.171+15681G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.258G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.37-1364G>A (n.37-1364G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.144+15681G>A (n.144+15681G>A)
n.305G>A
n.383G>A
n.345G>A
n.344G>A
n.374G>A
 dbSNP
14g.65078029delCA2695219462MAXc.-39del (n.-39del)
c.181del (p.Ala61ProfsTer4)
c.145-7658del (n.145-7658del)
c.171+15681del (n.171+15681del)
c.154del (p.Ala52ProfsTer4)
n.258del
c.73del (p.Ala25ProfsTer4)
c.37-1364del (n.37-1364del)
c.-94del (n.-94del)
c.144+15681del (n.144+15681del)
n.305del
n.383del
n.345del
n.344del
n.374del
14g.65078028C>ACA486738118MAXc.-40G>T (n.-40G>T)
c.180G>T (p.Arg60=)
c.145-7659G>T (n.145-7659G>T)
c.171+15680G>T (n.171+15680G>T)
c.153G>T (p.Arg51=)
n.257G>T
c.72G>T (p.Arg24=)
c.37-1365G>T (n.37-1365G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.144+15680G>T (n.144+15680G>T)
n.304G>T
n.382G>T
n.344G>T
n.343G>T
n.373G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.65078028C=CA2142952272MAXc.-40G= (n.-40G=)
c.180G= (p.Arg60=)
c.145-7659G= (n.145-7659G=)
c.171+15680G= (n.171+15680G=)
c.153G= (p.Arg51=)
n.257G=
c.72G= (p.Arg24=)
c.37-1365G= (n.37-1365G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.144+15680G= (n.144+15680G=)
n.304G=
n.382G=
n.344G=
n.343G=
n.373G=
14g.65078028C>GCA486738119MAXc.-40G>C (n.-40G>C)
c.180G>C (p.Arg60=)
c.145-7659G>C (n.145-7659G>C)
c.171+15680G>C (n.171+15680G>C)
c.153G>C (p.Arg51=)
n.257G>C
c.72G>C (p.Arg24=)
c.37-1365G>C (n.37-1365G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.144+15680G>C (n.144+15680G>C)
n.304G>C
n.382G>C
n.344G>C
n.343G>C
n.373G>C
 dbSNP
14g.65078028C>TCA486738120MAXc.-40G>A (n.-40G>A)
c.180G>A (p.Arg60=)
c.145-7659G>A (n.145-7659G>A)
c.171+15680G>A (n.171+15680G>A)
c.153G>A (p.Arg51=)
n.257G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
c.37-1365G>A (n.37-1365G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.144+15680G>A (n.144+15680G>A)
n.304G>A
n.382G>A
n.344G>A
n.343G>A
n.373G>A
14g.65078029C>ACA390035988MAXc.-41G>T (n.-41G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.145-7660G>T (n.145-7660G>T)
c.171+15679G>T (n.171+15679G>T)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.256G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.37-1366G>T (n.37-1366G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.144+15679G>T (n.144+15679G>T)
n.303G>T
n.381G>T
n.343G>T
n.342G>T
n.372G>T
 dbSNP
14g.65078029C=CA2142952273MAXc.-41G= (n.-41G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.145-7660G= (n.145-7660G=)
c.171+15679G= (n.171+15679G=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.256G=
c.71G= (p.Arg24=)
c.37-1366G= (n.37-1366G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.144+15679G= (n.144+15679G=)
n.303G=
n.381G=
n.343G=
n.342G=
n.372G=
14g.65078029C>GCA390035989MAXc.-41G>C (n.-41G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.145-7660G>C (n.145-7660G>C)
c.171+15679G>C (n.171+15679G>C)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.256G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.37-1366G>C (n.37-1366G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.144+15679G>C (n.144+15679G>C)
n.303G>C
n.381G>C
n.343G>C
n.342G>C
n.372G>C
 dbSNP
14g.65078029C>TCA390035990MAXc.-41G>A (n.-41G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.145-7660G>A (n.145-7660G>A)
c.171+15679G>A (n.171+15679G>A)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.256G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.37-1366G>A (n.37-1366G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.144+15679G>A (n.144+15679G>A)
n.303G>A
n.381G>A
n.343G>A
n.342G>A
n.372G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
14g.65078030G>ACA390035992MAXc.-42C>T (n.-42C>T)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.145-7661C>T (n.145-7661C>T)
c.171+15678C>T (n.171+15678C>T)
c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.255C>T
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.37-1367C>T (n.37-1367C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.144+15678C>T (n.144+15678C>T)
n.302C>T
n.380C>T
n.342C>T
n.341C>T
n.371C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078030G>CCA390035994MAXc.-42C>G (n.-42C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.145-7661C>G (n.145-7661C>G)
c.171+15678C>G (n.171+15678C>G)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.255C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.37-1367C>G (n.37-1367C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.144+15678C>G (n.144+15678C>G)
n.302C>G
n.380C>G
n.342C>G
n.341C>G
n.371C>G
 dbSNP
14g.65078030G=CA2142952274MAXc.-42C= (n.-42C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.145-7661C= (n.145-7661C=)
c.171+15678C= (n.171+15678C=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.255C=
c.70C= (p.Arg24=)
c.37-1367C= (n.37-1367C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.144+15678C= (n.144+15678C=)
n.302C=
n.380C=
n.342C=
n.341C=
n.371C=
14g.65078030G>TCA486738121MAXc.-42C>A (n.-42C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.145-7661C>A (n.145-7661C>A)
c.171+15678C>A (n.171+15678C>A)
c.151C>A (p.Arg51=)
n.255C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.37-1367C>A (n.37-1367C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.144+15678C>A (n.144+15678C>A)
n.302C>A
n.380C>A
n.342C>A
n.341C>A
n.371C>A
14g.65078031G>ACA486738122MAXc.-43C>T (n.-43C>T)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.145-7662C>T (n.145-7662C>T)
c.171+15677C>T (n.171+15677C>T)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.254C>T
c.69C>T (p.Ser23=)
c.37-1368C>T (n.37-1368C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.144+15677C>T (n.144+15677C>T)
n.301C>T
n.379C>T
n.341C>T
n.340C>T
n.370C>T
 dbSNP
14g.65078031G>CCA7232913MAXc.-43C>G (n.-43C>G)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.145-7662C>G (n.145-7662C>G)
c.171+15677C>G (n.171+15677C>G)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.254C>G
c.69C>G (p.Ser23=)
c.37-1368C>G (n.37-1368C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.144+15677C>G (n.144+15677C>G)
n.301C>G
n.379C>G
n.341C>G
n.340C>G
n.370C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078031G=CA2142952275MAXc.-43C= (n.-43C=)
c.177C= (p.Ser59=)
c.145-7662C= (n.145-7662C=)
c.171+15677C= (n.171+15677C=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.254C=
c.69C= (p.Ser23=)
c.37-1368C= (n.37-1368C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.144+15677C= (n.144+15677C=)
n.301C=
n.379C=
n.341C=
n.340C=
n.370C=
14g.65078031G>TCA486738123MAXc.-43C>A (n.-43C>A)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.145-7662C>A (n.145-7662C>A)
c.171+15677C>A (n.171+15677C>A)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.254C>A
c.69C>A (p.Ser23=)
c.37-1368C>A (n.37-1368C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.144+15677C>A (n.144+15677C>A)
n.301C>A
n.379C>A
n.341C>A
n.340C>A
n.370C>A
 dbSNP
14g.65078032G>ACA390035998MAXc.-44C>T (n.-44C>T)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.145-7663C>T (n.145-7663C>T)
c.171+15676C>T (n.171+15676C>T)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.253C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.37-1369C>T (n.37-1369C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.144+15676C>T (n.144+15676C>T)
n.300C>T
n.378C>T
n.340C>T
n.339C>T
n.369C>T
 dbSNP
14g.65078032G>CCA390036000MAXc.-44C>G (n.-44C>G)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.145-7663C>G (n.145-7663C>G)
c.171+15676C>G (n.171+15676C>G)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.253C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.37-1369C>G (n.37-1369C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.144+15676C>G (n.144+15676C>G)
n.300C>G
n.378C>G
n.340C>G
n.339C>G
n.369C>G
 dbSNP
14g.65078032G>TCA390036002MAXc.-44C>A (n.-44C>A)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.145-7663C>A (n.145-7663C>A)
c.171+15676C>A (n.171+15676C>A)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.253C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.37-1369C>A (n.37-1369C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.144+15676C>A (n.144+15676C>A)
n.300C>A
n.378C>A
n.340C>A
n.339C>A
n.369C>A
 dbSNP
14g.65078033A>CCA390036004MAXc.-45T>G (n.-45T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.145-7664T>G (n.145-7664T>G)
c.171+15675T>G (n.171+15675T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.252T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.37-1370T>G (n.37-1370T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.144+15675T>G (n.144+15675T>G)
n.299T>G
n.377T>G
n.339T>G
n.338T>G
n.368T>G
14g.65078033A>GCA390036006MAXc.-45T>C (n.-45T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.145-7664T>C (n.145-7664T>C)
c.171+15675T>C (n.171+15675T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.252T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.37-1370T>C (n.37-1370T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.144+15675T>C (n.144+15675T>C)
n.299T>C
n.377T>C
n.339T>C
n.338T>C
n.368T>C
 gnomAD v4
14g.65078033A>TCA390036008MAXc.-45T>A (n.-45T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.145-7664T>A (n.145-7664T>A)
c.171+15675T>A (n.171+15675T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.252T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.37-1370T>A (n.37-1370T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.144+15675T>A (n.144+15675T>A)
n.299T>A
n.377T>A
n.339T>A
n.338T>A
n.368T>A
 dbSNP
14g.65078034T>ACA486738126MAXc.-46A>T (n.-46A>T)
c.174A>T (p.Ala58=)
c.145-7665A>T (n.145-7665A>T)
c.171+15674A>T (n.171+15674A>T)
c.147A>T (p.Ala49=)
n.251A>T
c.66A>T (p.Ala22=)
c.37-1371A>T (n.37-1371A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.144+15674A>T (n.144+15674A>T)
n.298A>T
n.376A>T
n.338A>T
n.337A>T
n.367A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078034T>CCA486738124MAXc.-46A>G (n.-46A>G)
c.174A>G (p.Ala58=)
c.145-7665A>G (n.145-7665A>G)
c.171+15674A>G (n.171+15674A>G)
c.147A>G (p.Ala49=)
n.251A>G
c.66A>G (p.Ala22=)
c.37-1371A>G (n.37-1371A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.144+15674A>G (n.144+15674A>G)
n.298A>G
n.376A>G
n.338A>G
n.337A>G
n.367A>G
14g.65078034T>GCA486738125MAXc.-46A>C (n.-46A>C)
c.174A>C (p.Ala58=)
c.145-7665A>C (n.145-7665A>C)
c.171+15674A>C (n.171+15674A>C)
c.147A>C (p.Ala49=)
n.251A>C
c.66A>C (p.Ala22=)
c.37-1371A>C (n.37-1371A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.144+15674A>C (n.144+15674A>C)
n.298A>C
n.376A>C
n.338A>C
n.337A>C
n.367A>C
 dbSNP
14g.65078035delCA2580088683MAXc.-47del (n.-47del)
c.173del (p.Ala58AspfsTer7)
c.145-7666del (n.145-7666del)
c.171+15673del (n.171+15673del)
c.146del (p.Ala49AspfsTer7)
n.250del
c.65del (p.Ala22AspfsTer7)
c.37-1372del (n.37-1372del)
c.-102del (n.-102del)
c.144+15673del (n.144+15673del)
n.297del
n.375del
n.337del
n.336del
n.366del
 ClinVar
14g.65078035G>ACA390036014MAXc.-47C>T (n.-47C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.145-7666C>T (n.145-7666C>T)
c.171+15673C>T (n.171+15673C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.250C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.37-1372C>T (n.37-1372C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.144+15673C>T (n.144+15673C>T)
n.297C>T
n.375C>T
n.337C>T
n.336C>T
n.366C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078035G>CCA390036012MAXc.-47C>G (n.-47C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.145-7666C>G (n.145-7666C>G)
c.171+15673C>G (n.171+15673C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.250C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.37-1372C>G (n.37-1372C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.144+15673C>G (n.144+15673C>G)
n.297C>G
n.375C>G
n.337C>G
n.336C>G
n.366C>G
14g.65078035G=CA2142952276MAXc.-47C= (n.-47C=)
c.173C= (p.Ala58=)
c.145-7666C= (n.145-7666C=)
c.171+15673C= (n.171+15673C=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.250C=
c.65C= (p.Ala22=)
c.37-1372C= (n.37-1372C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.144+15673C= (n.144+15673C=)
n.297C=
n.375C=
n.337C=
n.336C=
n.366C=
14g.65078035G>TCA390036011MAXc.-47C>A (n.-47C>A)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.145-7666C>A (n.145-7666C>A)
c.171+15673C>A (n.171+15673C>A)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
n.250C>A
c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.37-1372C>A (n.37-1372C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.144+15673C>A (n.144+15673C>A)
n.297C>A
n.375C>A
n.337C>A
n.336C>A
n.366C>A
14g.65078036C>ACA390036015MAXc.-48G>T (n.-48G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.145-7667G>T (n.145-7667G>T)
c.171+15672G>T (n.171+15672G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.249G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.37-1373G>T (n.37-1373G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.144+15672G>T (n.144+15672G>T)
n.296G>T
n.374G>T
n.336G>T
n.335G>T
n.365G>T
 dbSNP
14g.65078036C=CA2142952277MAXc.-48G= (n.-48G=)
c.172G= (p.Ala58=)
c.145-7667G= (n.145-7667G=)
c.171+15672G= (n.171+15672G=)
c.145G= (p.Ala49=)
n.249G=
c.64G= (p.Ala22=)
c.37-1373G= (n.37-1373G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.144+15672G= (n.144+15672G=)
n.296G=
n.374G=
n.336G=
n.335G=
n.365G=
14g.65078036C>GCA390036016MAXc.-48G>C (n.-48G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.145-7667G>C (n.145-7667G>C)
c.171+15672G>C (n.171+15672G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.249G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.37-1373G>C (n.37-1373G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.144+15672G>C (n.144+15672G>C)
n.296G>C
n.374G>C
n.336G>C
n.335G>C
n.365G>C
 dbSNP
14g.65078036C>TCA390036017MAXc.-48G>A (n.-48G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.145-7667G>A (n.145-7667G>A)
c.171+15672G>A (n.171+15672G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.249G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.37-1373G>A (n.37-1373G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.144+15672G>A (n.144+15672G>A)
n.296G>A
n.374G>A
n.336G>A
n.335G>A
n.365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65078037C>ACA390036019MAXc.-48-1G>T (n.-48-1G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
c.145-7668G>T (n.145-7668G>T)
c.171+15671G>T (n.171+15671G>T)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
n.249-1G>T
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
c.37-1374G>T (n.37-1374G>T)
c.-103-1G>T (n.-103-1G>T)
c.144+15671G>T (n.144+15671G>T)
n.296-1G>T
n.374-1G>T
n.336-1G>T
n.335-1G>T
n.365-1G>T
 dbSNP
14g.65078037C>GCA390036020MAXc.-48-1G>C (n.-48-1G>C)
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
c.145-7668G>C (n.145-7668G>C)
c.171+15671G>C (n.171+15671G>C)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
n.249-1G>C
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
c.37-1374G>C (n.37-1374G>C)
c.-103-1G>C (n.-103-1G>C)
c.144+15671G>C (n.144+15671G>C)
n.296-1G>C
n.374-1G>C
n.336-1G>C
n.335-1G>C
n.365-1G>C
 dbSNP
14g.65078037C>TCA390036022MAXc.-48-1G>A (n.-48-1G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
c.145-7668G>A (n.145-7668G>A)
c.171+15671G>A (n.171+15671G>A)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
n.249-1G>A
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
c.37-1374G>A (n.37-1374G>A)
c.-103-1G>A (n.-103-1G>A)
c.144+15671G>A (n.144+15671G>A)
n.296-1G>A
n.374-1G>A
n.336-1G>A
n.335-1G>A
n.365-1G>A
 dbSNP
14g.65078038T>ACA390036025MAXc.-48-2A>T (n.-48-2A>T)
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
c.145-7669A>T (n.145-7669A>T)
c.171+15670A>T (n.171+15670A>T)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
n.249-2A>T
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
c.37-1375A>T (n.37-1375A>T)
c.-103-2A>T (n.-103-2A>T)
c.144+15670A>T (n.144+15670A>T)
n.296-2A>T
n.374-2A>T
n.336-2A>T
n.335-2A>T
n.365-2A>T
 dbSNP
14g.65078038T>CCA390036026MAXc.-48-2A>G (n.-48-2A>G)
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
c.145-7669A>G (n.145-7669A>G)
c.171+15670A>G (n.171+15670A>G)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
n.249-2A>G
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
c.37-1375A>G (n.37-1375A>G)
c.-103-2A>G (n.-103-2A>G)
c.144+15670A>G (n.144+15670A>G)
n.296-2A>G
n.374-2A>G
n.336-2A>G
n.335-2A>G
n.365-2A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
14g.65078038T>GCA390036028MAXc.-48-2A>C (n.-48-2A>C)
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
c.145-7669A>C (n.145-7669A>C)
c.171+15670A>C (n.171+15670A>C)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
n.249-2A>C
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
c.37-1375A>C (n.37-1375A>C)
c.-103-2A>C (n.-103-2A>C)
c.144+15670A>C (n.144+15670A>C)
n.296-2A>C
n.374-2A>C
n.336-2A>C
n.335-2A>C
n.365-2A>C
14g.65078039G>ACA2729736476MAXc.-48-3C>T (n.-48-3C>T)
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
c.145-7670C>T (n.145-7670C>T)
c.171+15669C>T (n.171+15669C>T)
c.145-3C>T (n.145-3C>T)
n.249-3C>T
c.64-3C>T (n.64-3C>T)
c.37-1376C>T (n.37-1376C>T)
c.-103-3C>T (n.-103-3C>T)
c.144+15669C>T (n.144+15669C>T)
n.296-3C>T
n.374-3C>T
n.336-3C>T
n.335-3C>T
n.365-3C>T
 dbSNP
14g.65078039G>CCA2729736488MAXc.-48-3C>G (n.-48-3C>G)
c.172-3C>G (n.172-3C>G)
c.145-7670C>G (n.145-7670C>G)
c.171+15669C>G (n.171+15669C>G)
c.145-3C>G (n.145-3C>G)
n.249-3C>G
c.64-3C>G (n.64-3C>G)
c.37-1376C>G (n.37-1376C>G)
c.-103-3C>G (n.-103-3C>G)
c.144+15669C>G (n.144+15669C>G)
n.296-3C>G
n.374-3C>G
n.336-3C>G
n.335-3C>G
n.365-3C>G
 dbSNP
14g.65078040T>ACA2729540043MAXc.-48-4A>T (n.-48-4A>T)
c.172-4A>T (n.172-4A>T)
c.145-7671A>T (n.145-7671A>T)
c.171+15668A>T (n.171+15668A>T)
c.145-4A>T (n.145-4A>T)
n.249-4A>T
c.64-4A>T (n.64-4A>T)
c.37-1377A>T (n.37-1377A>T)
c.-103-4A>T (n.-103-4A>T)
c.144+15668A>T (n.144+15668A>T)
n.296-4A>T
n.374-4A>T
n.336-4A>T
n.335-4A>T
n.365-4A>T
 dbSNP
14g.65078040T>CCA7232914MAXc.-48-4A>G (n.-48-4A>G)
c.172-4A>G (n.172-4A>G)
c.145-7671A>G (n.145-7671A>G)
c.171+15668A>G (n.171+15668A>G)
c.145-4A>G (n.145-4A>G)
n.249-4A>G
c.64-4A>G (n.64-4A>G)
c.37-1377A>G (n.37-1377A>G)
c.-103-4A>G (n.-103-4A>G)
c.144+15668A>G (n.144+15668A>G)
n.296-4A>G
n.374-4A>G
n.336-4A>G
n.335-4A>G
n.365-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078040T=CA2142952278MAXc.-48-4A= (n.-48-4A=)
c.172-4A= (n.172-4A=)
c.145-7671A= (n.145-7671A=)
c.171+15668A= (n.171+15668A=)
c.145-4A= (n.145-4A=)
n.249-4A=
c.64-4A= (n.64-4A=)
c.37-1377A= (n.37-1377A=)
c.-103-4A= (n.-103-4A=)
c.144+15668A= (n.144+15668A=)
n.296-4A=
n.374-4A=
n.336-4A=
n.335-4A=
n.365-4A=
14g.65078041G>ACA2729600862MAXc.-48-5C>T (n.-48-5C>T)
c.172-5C>T (n.172-5C>T)
c.145-7672C>T (n.145-7672C>T)
c.171+15667C>T (n.171+15667C>T)
c.145-5C>T (n.145-5C>T)
n.249-5C>T
c.64-5C>T (n.64-5C>T)
c.37-1378C>T (n.37-1378C>T)
c.-103-5C>T (n.-103-5C>T)
c.144+15667C>T (n.144+15667C>T)
n.296-5C>T
n.374-5C>T
n.336-5C>T
n.335-5C>T
n.365-5C>T
 dbSNP
14g.65078041G>CCA2142952280MAXc.-48-5C>G (n.-48-5C>G)
c.172-5C>G (n.172-5C>G)
c.145-7672C>G (n.145-7672C>G)
c.171+15667C>G (n.171+15667C>G)
c.145-5C>G (n.145-5C>G)
n.249-5C>G
c.64-5C>G (n.64-5C>G)
c.37-1378C>G (n.37-1378C>G)
c.-103-5C>G (n.-103-5C>G)
c.144+15667C>G (n.144+15667C>G)
n.296-5C>G
n.374-5C>G
n.336-5C>G
n.335-5C>G
n.365-5C>G
 ClinVar dbSNP
14g.65078041G=CA2142952279MAXc.-48-5C= (n.-48-5C=)
c.172-5C= (n.172-5C=)
c.145-7672C= (n.145-7672C=)
c.171+15667C= (n.171+15667C=)
c.145-5C= (n.145-5C=)
n.249-5C=
c.64-5C= (n.64-5C=)
c.37-1378C= (n.37-1378C=)
c.-103-5C= (n.-103-5C=)
c.144+15667C= (n.144+15667C=)
n.296-5C=
n.374-5C=
n.336-5C=
n.335-5C=
n.365-5C=
14g.65078041G>TCA2729600863MAXc.-48-5C>A (n.-48-5C>A)
c.172-5C>A (n.172-5C>A)
c.145-7672C>A (n.145-7672C>A)
c.171+15667C>A (n.171+15667C>A)
c.145-5C>A (n.145-5C>A)
n.249-5C>A
c.64-5C>A (n.64-5C>A)
c.37-1378C>A (n.37-1378C>A)
c.-103-5C>A (n.-103-5C>A)
c.144+15667C>A (n.144+15667C>A)
n.296-5C>A
n.374-5C>A
n.336-5C>A
n.335-5C>A
n.365-5C>A
 dbSNP
14g.65078042G>ACA2729736838MAXc.-48-6C>T (n.-48-6C>T)
c.172-6C>T (n.172-6C>T)
c.145-7673C>T (n.145-7673C>T)
c.171+15666C>T (n.171+15666C>T)
c.145-6C>T (n.145-6C>T)
n.249-6C>T
c.64-6C>T (n.64-6C>T)
c.37-1379C>T (n.37-1379C>T)
c.-103-6C>T (n.-103-6C>T)
c.144+15666C>T (n.144+15666C>T)
n.296-6C>T
n.374-6C>T
n.336-6C>T
n.335-6C>T
n.365-6C>T
 dbSNP
14g.65078042G>CCA2729736590MAXc.-48-6C>G (n.-48-6C>G)
c.172-6C>G (n.172-6C>G)
c.145-7673C>G (n.145-7673C>G)
c.171+15666C>G (n.171+15666C>G)
c.145-6C>G (n.145-6C>G)
n.249-6C>G
c.64-6C>G (n.64-6C>G)
c.37-1379C>G (n.37-1379C>G)
c.-103-6C>G (n.-103-6C>G)
c.144+15666C>G (n.144+15666C>G)
n.296-6C>G
n.374-6C>G
n.336-6C>G
n.335-6C>G
n.365-6C>G
 dbSNP
14g.65078043C>ACA2729574584MAXc.-48-7G>T (n.-48-7G>T)
c.172-7G>T (n.172-7G>T)
c.145-7674G>T (n.145-7674G>T)
c.171+15665G>T (n.171+15665G>T)
c.145-7G>T (n.145-7G>T)
n.249-7G>T
c.64-7G>T (n.64-7G>T)
c.37-1380G>T (n.37-1380G>T)
c.-103-7G>T (n.-103-7G>T)
c.144+15665G>T (n.144+15665G>T)
n.296-7G>T
n.374-7G>T
n.336-7G>T
n.335-7G>T
n.365-7G>T
 dbSNP
14g.65078043C=CA2142952281MAXc.-48-7G= (n.-48-7G=)
c.172-7G= (n.172-7G=)
c.145-7674G= (n.145-7674G=)
c.171+15665G= (n.171+15665G=)
c.145-7G= (n.145-7G=)
n.249-7G=
c.64-7G= (n.64-7G=)
c.37-1380G= (n.37-1380G=)
c.-103-7G= (n.-103-7G=)
c.144+15665G= (n.144+15665G=)
n.296-7G=
n.374-7G=
n.336-7G=
n.335-7G=
n.365-7G=
14g.65078043C>GCA2729574585MAXc.-48-7G>C (n.-48-7G>C)
c.172-7G>C (n.172-7G>C)
c.145-7674G>C (n.145-7674G>C)
c.171+15665G>C (n.171+15665G>C)
c.145-7G>C (n.145-7G>C)
n.249-7G>C
c.64-7G>C (n.64-7G>C)
c.37-1380G>C (n.37-1380G>C)
c.-103-7G>C (n.-103-7G>C)
c.144+15665G>C (n.144+15665G>C)
n.296-7G>C
n.374-7G>C
n.336-7G>C
n.335-7G>C
n.365-7G>C
 dbSNP
14g.65078043C>TCA614436680MAXc.-48-7G>A (n.-48-7G>A)
c.172-7G>A (n.172-7G>A)
c.145-7674G>A (n.145-7674G>A)
c.171+15665G>A (n.171+15665G>A)
c.145-7G>A (n.145-7G>A)
n.249-7G>A
c.64-7G>A (n.64-7G>A)
c.37-1380G>A (n.37-1380G>A)
c.-103-7G>A (n.-103-7G>A)
c.144+15665G>A (n.144+15665G>A)
n.296-7G>A
n.374-7G>A
n.336-7G>A
n.335-7G>A
n.365-7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078044A>GCA2729736907MAXc.-48-8T>C (n.-48-8T>C)
c.172-8T>C (n.172-8T>C)
c.145-7675T>C (n.145-7675T>C)
c.171+15664T>C (n.171+15664T>C)
c.145-8T>C (n.145-8T>C)
n.249-8T>C
c.64-8T>C (n.64-8T>C)
c.37-1381T>C (n.37-1381T>C)
c.-103-8T>C (n.-103-8T>C)
c.144+15664T>C (n.144+15664T>C)
n.296-8T>C
n.374-8T>C
n.336-8T>C
n.335-8T>C
n.365-8T>C
 dbSNP
14g.65078044A>TCA2729736903MAXc.-48-8T>A (n.-48-8T>A)
c.172-8T>A (n.172-8T>A)
c.145-7675T>A (n.145-7675T>A)
c.171+15664T>A (n.171+15664T>A)
c.145-8T>A (n.145-8T>A)
n.249-8T>A
c.64-8T>A (n.64-8T>A)
c.37-1381T>A (n.37-1381T>A)
c.-103-8T>A (n.-103-8T>A)
c.144+15664T>A (n.144+15664T>A)
n.296-8T>A
n.374-8T>A
n.336-8T>A
n.335-8T>A
n.365-8T>A
 dbSNP
14g.65078045A>GCA2729736959MAXc.-48-9T>C (n.-48-9T>C)
c.172-9T>C (n.172-9T>C)
c.145-7676T>C (n.145-7676T>C)
c.171+15663T>C (n.171+15663T>C)
c.145-9T>C (n.145-9T>C)
n.249-9T>C
c.64-9T>C (n.64-9T>C)
c.37-1382T>C (n.37-1382T>C)
c.-103-9T>C (n.-103-9T>C)
c.144+15663T>C (n.144+15663T>C)
n.296-9T>C
n.374-9T>C
n.336-9T>C
n.335-9T>C
n.365-9T>C
 dbSNP
14g.65078047_65078048delCA2740097106MAXc.-48-10_-48-9del (n.-48-10_-48-9del)
c.172-10_172-9del (n.172-10_172-9del)
c.145-7677_145-7676del (n.145-7677_145-7676del)
c.171+15662_171+15663del (n.171+15662_171+15663del)
c.145-10_145-9del (n.145-10_145-9del)
n.249-10_249-9del
c.64-10_64-9del (n.64-10_64-9del)
c.37-1383_37-1382del (n.37-1383_37-1382del)
c.-103-10_-103-9del (n.-103-10_-103-9del)
c.144+15662_144+15663del (n.144+15662_144+15663del)
n.296-10_296-9del
n.374-10_374-9del
n.336-10_336-9del
n.335-10_335-9del
n.365-10_365-9del
 ClinVar
14g.65078046T>ACA2729570090MAXc.-48-10A>T (n.-48-10A>T)
c.172-10A>T (n.172-10A>T)
c.145-7677A>T (n.145-7677A>T)
c.171+15662A>T (n.171+15662A>T)
c.145-10A>T (n.145-10A>T)
n.249-10A>T
c.64-10A>T (n.64-10A>T)
c.37-1383A>T (n.37-1383A>T)
c.-103-10A>T (n.-103-10A>T)
c.144+15662A>T (n.144+15662A>T)
n.296-10A>T
n.374-10A>T
n.336-10A>T
n.335-10A>T
n.365-10A>T
 dbSNP
14g.65078046T>CCA614436681MAXc.-48-10A>G (n.-48-10A>G)
c.172-10A>G (n.172-10A>G)
c.145-7677A>G (n.145-7677A>G)
c.171+15662A>G (n.171+15662A>G)
c.145-10A>G (n.145-10A>G)
n.249-10A>G
c.64-10A>G (n.64-10A>G)
c.37-1383A>G (n.37-1383A>G)
c.-103-10A>G (n.-103-10A>G)
c.144+15662A>G (n.144+15662A>G)
n.296-10A>G
n.374-10A>G
n.336-10A>G
n.335-10A>G
n.365-10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.65078046T=CA2142952282MAXc.-48-10A= (n.-48-10A=)
c.172-10A= (n.172-10A=)
c.145-7677A= (n.145-7677A=)
c.171+15662A= (n.171+15662A=)
c.145-10A= (n.145-10A=)
n.249-10A=
c.64-10A= (n.64-10A=)
c.37-1383A= (n.37-1383A=)
c.-103-10A= (n.-103-10A=)
c.144+15662A= (n.144+15662A=)
n.296-10A=
n.374-10A=
n.336-10A=
n.335-10A=
n.365-10A=
14g.65078047A>GCA2801908573MAXc.-48-11T>C (n.-48-11T>C)
c.172-11T>C (n.172-11T>C)
c.145-7678T>C (n.145-7678T>C)
c.171+15661T>C (n.171+15661T>C)
c.145-11T>C (n.145-11T>C)
n.249-11T>C
c.64-11T>C (n.64-11T>C)
c.37-1384T>C (n.37-1384T>C)
c.-103-11T>C (n.-103-11T>C)
c.144+15661T>C (n.144+15661T>C)
n.296-11T>C
n.374-11T>C
n.336-11T>C
n.335-11T>C
n.365-11T>C
14g.65078048delCA2625290590MAXc.-48-12del (n.-48-12del)
c.172-12del (n.172-12del)
c.145-7679del (n.145-7679del)
c.171+15660del (n.171+15660del)
c.145-12del (n.145-12del)
n.249-12del
c.64-12del (n.64-12del)
c.37-1385del (n.37-1385del)
c.-103-12del (n.-103-12del)
c.144+15660del (n.144+15660del)
n.296-12del
n.374-12del
n.336-12del
n.335-12del
n.365-12del
 gnomAD v4
14g.65078048T>ACA2729543183MAXc.-48-12A>T (n.-48-12A>T)
c.172-12A>T (n.172-12A>T)
c.145-7679A>T (n.145-7679A>T)
c.171+15660A>T (n.171+15660A>T)
c.145-12A>T (n.145-12A>T)
n.249-12A>T
c.64-12A>T (n.64-12A>T)
c.37-1385A>T (n.37-1385A>T)
c.-103-12A>T (n.-103-12A>T)
c.144+15660A>T (n.144+15660A>T)
n.296-12A>T
n.374-12A>T
n.336-12A>T
n.335-12A>T
n.365-12A>T
 dbSNP
14g.65078048T>CCA7232915MAXc.-48-12A>G (n.-48-12A>G)
c.172-12A>G (n.172-12A>G)
c.145-7679A>G (n.145-7679A>G)
c.171+15660A>G (n.171+15660A>G)
c.145-12A>G (n.145-12A>G)
n.249-12A>G
c.64-12A>G (n.64-12A>G)
c.37-1385A>G (n.37-1385A>G)
c.-103-12A>G (n.-103-12A>G)
c.144+15660A>G (n.144+15660A>G)
n.296-12A>G
n.374-12A>G
n.336-12A>G
n.335-12A>G
n.365-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078048T=CA2142952283MAXc.-48-12A= (n.-48-12A=)
c.172-12A= (n.172-12A=)
c.145-7679A= (n.145-7679A=)
c.171+15660A= (n.171+15660A=)
c.145-12A= (n.145-12A=)
n.249-12A=
c.64-12A= (n.64-12A=)
c.37-1385A= (n.37-1385A=)
c.-103-12A= (n.-103-12A=)
c.144+15660A= (n.144+15660A=)
n.296-12A=
n.374-12A=
n.336-12A=
n.335-12A=
n.365-12A=
14g.65078049G>ACA2573150041MAXc.-48-13C>T (n.-48-13C>T)
c.172-13C>T (n.172-13C>T)
c.145-7680C>T (n.145-7680C>T)
c.171+15659C>T (n.171+15659C>T)
c.145-13C>T (n.145-13C>T)
n.249-13C>T
c.64-13C>T (n.64-13C>T)
c.37-1386C>T (n.37-1386C>T)
c.-103-13C>T (n.-103-13C>T)
c.144+15659C>T (n.144+15659C>T)
n.296-13C>T
n.374-13C>T
n.336-13C>T
n.335-13C>T
n.365-13C>T
 ClinVar dbSNP
14g.65078049G>CCA2142952285MAXc.-48-13C>G (n.-48-13C>G)
c.172-13C>G (n.172-13C>G)
c.145-7680C>G (n.145-7680C>G)
c.171+15659C>G (n.171+15659C>G)
c.145-13C>G (n.145-13C>G)
n.249-13C>G
c.64-13C>G (n.64-13C>G)
c.37-1386C>G (n.37-1386C>G)
c.-103-13C>G (n.-103-13C>G)
c.144+15659C>G (n.144+15659C>G)
n.296-13C>G
n.374-13C>G
n.336-13C>G
n.335-13C>G
n.365-13C>G
 dbSNP
14g.65078049G=CA2142952284MAXc.-48-13C= (n.-48-13C=)
c.172-13C= (n.172-13C=)
c.145-7680C= (n.145-7680C=)
c.171+15659C= (n.171+15659C=)
c.145-13C= (n.145-13C=)
n.249-13C=
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n.296-13C=
n.374-13C=
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n.365-13C=
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c.171+15658T>C (n.171+15658T>C)
c.145-14T>C (n.145-14T>C)
n.249-14T>C
c.64-14T>C (n.64-14T>C)
c.37-1387T>C (n.37-1387T>C)
c.-103-14T>C (n.-103-14T>C)
c.144+15658T>C (n.144+15658T>C)
n.296-14T>C
n.374-14T>C
n.336-14T>C
n.335-14T>C
n.365-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.65078051G>ACA2580088684MAXc.-48-15C>T (n.-48-15C>T)
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n.249-15C>T
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n.296-15C>T
n.374-15C>T
n.336-15C>T
n.335-15C>T
n.365-15C>T
 ClinVar
14g.65078051G>CCA2625290598MAXc.-48-15C>G (n.-48-15C>G)
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n.296-15C>G
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n.336-15C>G
n.335-15C>G
n.365-15C>G
 gnomAD v4
14g.65078051G>TCA2625290599MAXc.-48-15C>A (n.-48-15C>A)
c.172-15C>A (n.172-15C>A)
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c.171+15657C>A (n.171+15657C>A)
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n.249-15C>A
c.64-15C>A (n.64-15C>A)
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c.144+15657C>A (n.144+15657C>A)
n.296-15C>A
n.374-15C>A
n.336-15C>A
n.335-15C>A
n.365-15C>A
 gnomAD v4
14g.65078052A=CA2142952286MAXc.-48-16T= (n.-48-16T=)
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n.296-16T=
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14g.65078052A>GCA707786918MAXc.-48-16T>C (n.-48-16T>C)
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n.249-16T>C
c.64-16T>C (n.64-16T>C)
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n.296-16T>C
n.374-16T>C
n.336-16T>C
n.335-16T>C
n.365-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078053A>GCA2625290605MAXc.-48-17T>C (n.-48-17T>C)
c.172-17T>C (n.172-17T>C)
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n.249-17T>C
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n.296-17T>C
n.374-17T>C
n.336-17T>C
n.335-17T>C
n.365-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.65078054A=CA2142952287MAXc.-48-18T= (n.-48-18T=)
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c.64-18T= (n.64-18T=)
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n.296-18T=
n.374-18T=
n.336-18T=
n.335-18T=
n.365-18T=
14g.65078054A>GCA2142952288MAXc.-48-18T>C (n.-48-18T>C)
c.172-18T>C (n.172-18T>C)
c.145-7685T>C (n.145-7685T>C)
c.171+15654T>C (n.171+15654T>C)
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n.249-18T>C
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n.296-18T>C
n.374-18T>C
n.336-18T>C
n.335-18T>C
n.365-18T>C
 dbSNP
14g.65078056A>GCA2729737007MAXc.-48-20T>C (n.-48-20T>C)
c.172-20T>C (n.172-20T>C)
c.145-7687T>C (n.145-7687T>C)
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n.249-20T>C
c.64-20T>C (n.64-20T>C)
c.37-1393T>C (n.37-1393T>C)
c.-103-20T>C (n.-103-20T>C)
c.144+15652T>C (n.144+15652T>C)
n.296-20T>C
n.374-20T>C
n.336-20T>C
n.335-20T>C
n.365-20T>C
 dbSNP
14g.65078057G>ACA2729737055MAXc.-48-21C>T (n.-48-21C>T)
c.172-21C>T (n.172-21C>T)
c.145-7688C>T (n.145-7688C>T)
c.171+15651C>T (n.171+15651C>T)
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n.249-21C>T
c.64-21C>T (n.64-21C>T)
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n.296-21C>T
n.374-21C>T
n.336-21C>T
n.335-21C>T
n.365-21C>T
 dbSNP
14g.65078057G>CCA2625290609MAXc.-48-21C>G (n.-48-21C>G)
c.172-21C>G (n.172-21C>G)
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n.249-21C>G
c.64-21C>G (n.64-21C>G)
c.37-1394C>G (n.37-1394C>G)
c.-103-21C>G (n.-103-21C>G)
c.144+15651C>G (n.144+15651C>G)
n.296-21C>G
n.374-21C>G
n.336-21C>G
n.335-21C>G
n.365-21C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078057G>TCA2625290611MAXc.-48-21C>A (n.-48-21C>A)
c.172-21C>A (n.172-21C>A)
c.145-7688C>A (n.145-7688C>A)
c.171+15651C>A (n.171+15651C>A)
c.145-21C>A (n.145-21C>A)
n.249-21C>A
c.64-21C>A (n.64-21C>A)
c.37-1394C>A (n.37-1394C>A)
c.-103-21C>A (n.-103-21C>A)
c.144+15651C>A (n.144+15651C>A)
n.296-21C>A
n.374-21C>A
n.336-21C>A
n.335-21C>A
n.365-21C>A
 gnomAD v4
14g.65078057_65078059delinsGCACA2142952289MAXc.-48-23_-48-21delinsTGC (n.-48-23_-48-21delinsTGC)
c.172-23_172-21delinsTGC (n.172-23_172-21delinsTGC)
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c.145-23_145-21delinsTGC (n.145-23_145-21delinsTGC)
n.249-23_249-21delinsTGC
c.64-23_64-21delinsTGC (n.64-23_64-21delinsTGC)
c.37-1396_37-1394delinsTGC (n.37-1396_37-1394delinsTGC)
c.-103-23_-103-21delinsTGC (n.-103-23_-103-21delinsTGC)
c.144+15649_144+15651delinsTGC (n.144+15649_144+15651delinsTGC)
n.296-23_296-21delinsTGC
n.374-23_374-21delinsTGC
n.336-23_336-21delinsTGC
n.335-23_335-21delinsTGC
n.365-23_365-21delinsTGC
14g.65078058_65078065delCA2625290608MAXc.-48-28_-48-21del (n.-48-28_-48-21del)
c.172-28_172-21del (n.172-28_172-21del)
c.145-7695_145-7688del (n.145-7695_145-7688del)
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c.145-28_145-21del (n.145-28_145-21del)
n.249-28_249-21del
c.64-28_64-21del (n.64-28_64-21del)
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c.-103-28_-103-21del (n.-103-28_-103-21del)
c.144+15644_144+15651del (n.144+15644_144+15651del)
n.296-28_296-21del
n.374-28_374-21del
n.336-28_336-21del
n.335-28_335-21del
n.365-28_365-21del
 gnomAD v4
14g.65078058C>ACA2729737146MAXc.-48-22G>T (n.-48-22G>T)
c.172-22G>T (n.172-22G>T)
c.145-7689G>T (n.145-7689G>T)
c.171+15650G>T (n.171+15650G>T)
c.145-22G>T (n.145-22G>T)
n.249-22G>T
c.64-22G>T (n.64-22G>T)
c.37-1395G>T (n.37-1395G>T)
c.-103-22G>T (n.-103-22G>T)
c.144+15650G>T (n.144+15650G>T)
n.296-22G>T
n.374-22G>T
n.336-22G>T
n.335-22G>T
n.365-22G>T
 dbSNP
14g.65078058C>GCA2729737057MAXc.-48-22G>C (n.-48-22G>C)
c.172-22G>C (n.172-22G>C)
c.145-7689G>C (n.145-7689G>C)
c.171+15650G>C (n.171+15650G>C)
c.145-22G>C (n.145-22G>C)
n.249-22G>C
c.64-22G>C (n.64-22G>C)
c.37-1395G>C (n.37-1395G>C)
c.-103-22G>C (n.-103-22G>C)
c.144+15650G>C (n.144+15650G>C)
n.296-22G>C
n.374-22G>C
n.336-22G>C
n.335-22G>C
n.365-22G>C
 dbSNP
14g.65078060_65078061delCA2142952290MAXc.-48-23_-48-22del (n.-48-23_-48-22del)
c.172-23_172-22del (n.172-23_172-22del)
c.145-7690_145-7689del (n.145-7690_145-7689del)
c.171+15649_171+15650del (n.171+15649_171+15650del)
c.145-23_145-22del (n.145-23_145-22del)
n.249-23_249-22del
c.64-23_64-22del (n.64-23_64-22del)
c.37-1396_37-1395del (n.37-1396_37-1395del)
c.-103-23_-103-22del (n.-103-23_-103-22del)
c.144+15649_144+15650del (n.144+15649_144+15650del)
n.296-23_296-22del
n.374-23_374-22del
n.336-23_336-22del
n.335-23_335-22del
n.365-23_365-22del
 dbSNP
14g.65078059A>CCA2729737193MAXc.-48-23T>G (n.-48-23T>G)
c.172-23T>G (n.172-23T>G)
c.145-7690T>G (n.145-7690T>G)
c.171+15649T>G (n.171+15649T>G)
c.145-23T>G (n.145-23T>G)
n.249-23T>G
c.64-23T>G (n.64-23T>G)
c.37-1396T>G (n.37-1396T>G)
c.-103-23T>G (n.-103-23T>G)
c.144+15649T>G (n.144+15649T>G)
n.296-23T>G
n.374-23T>G
n.336-23T>G
n.335-23T>G
n.365-23T>G
 dbSNP
14g.65078059A>GCA2729737260MAXc.-48-23T>C (n.-48-23T>C)
c.172-23T>C (n.172-23T>C)
c.145-7690T>C (n.145-7690T>C)
c.171+15649T>C (n.171+15649T>C)
c.145-23T>C (n.145-23T>C)
n.249-23T>C
c.64-23T>C (n.64-23T>C)
c.37-1396T>C (n.37-1396T>C)
c.-103-23T>C (n.-103-23T>C)
c.144+15649T>C (n.144+15649T>C)
n.296-23T>C
n.374-23T>C
n.336-23T>C
n.335-23T>C
n.365-23T>C
 dbSNP
14g.65078059A>TCA2729737268MAXc.-48-23T>A (n.-48-23T>A)
c.172-23T>A (n.172-23T>A)
c.145-7690T>A (n.145-7690T>A)
c.171+15649T>A (n.171+15649T>A)
c.145-23T>A (n.145-23T>A)
n.249-23T>A
c.64-23T>A (n.64-23T>A)
c.37-1396T>A (n.37-1396T>A)
c.-103-23T>A (n.-103-23T>A)
c.144+15649T>A (n.144+15649T>A)
n.296-23T>A
n.374-23T>A
n.336-23T>A
n.335-23T>A
n.365-23T>A
 dbSNP
14g.65078061A>GCA2729737275MAXc.-48-25T>C (n.-48-25T>C)
c.172-25T>C (n.172-25T>C)
c.145-7692T>C (n.145-7692T>C)
c.171+15647T>C (n.171+15647T>C)
c.145-25T>C (n.145-25T>C)
n.249-25T>C
c.64-25T>C (n.64-25T>C)
c.37-1398T>C (n.37-1398T>C)
c.-103-25T>C (n.-103-25T>C)
c.144+15647T>C (n.144+15647T>C)
n.296-25T>C
n.374-25T>C
n.336-25T>C
n.335-25T>C
n.365-25T>C
 dbSNP
14g.65078061_65078062delCA2625290614MAXc.-48-26_-48-25del (n.-48-26_-48-25del)
c.172-26_172-25del (n.172-26_172-25del)
c.145-7693_145-7692del (n.145-7693_145-7692del)
c.171+15646_171+15647del (n.171+15646_171+15647del)
c.145-26_145-25del (n.145-26_145-25del)
n.249-26_249-25del
c.64-26_64-25del (n.64-26_64-25del)
c.37-1399_37-1398del (n.37-1399_37-1398del)
c.-103-26_-103-25del (n.-103-26_-103-25del)
c.144+15646_144+15647del (n.144+15646_144+15647del)
n.296-26_296-25del
n.374-26_374-25del
n.336-26_336-25del
n.335-26_335-25del
n.365-26_365-25del
 gnomAD v4
14g.65078062G>ACA2729737288MAXc.-48-26C>T (n.-48-26C>T)
c.172-26C>T (n.172-26C>T)
c.145-7693C>T (n.145-7693C>T)
c.171+15646C>T (n.171+15646C>T)
c.145-26C>T (n.145-26C>T)
n.249-26C>T
c.64-26C>T (n.64-26C>T)
c.37-1399C>T (n.37-1399C>T)
c.-103-26C>T (n.-103-26C>T)
c.144+15646C>T (n.144+15646C>T)
n.296-26C>T
n.374-26C>T
n.336-26C>T
n.335-26C>T
n.365-26C>T
 dbSNP
14g.65078062G>TCA2729737293MAXc.-48-26C>A (n.-48-26C>A)
c.172-26C>A (n.172-26C>A)
c.145-7693C>A (n.145-7693C>A)
c.171+15646C>A (n.171+15646C>A)
c.145-26C>A (n.145-26C>A)
n.249-26C>A
c.64-26C>A (n.64-26C>A)
c.37-1399C>A (n.37-1399C>A)
c.-103-26C>A (n.-103-26C>A)
c.144+15646C>A (n.144+15646C>A)
n.296-26C>A
n.374-26C>A
n.336-26C>A
n.335-26C>A
n.365-26C>A
 dbSNP
14g.65078063G>ACA2142952292MAXc.-48-27C>T (n.-48-27C>T)
c.172-27C>T (n.172-27C>T)
c.145-7694C>T (n.145-7694C>T)
c.171+15645C>T (n.171+15645C>T)
c.145-27C>T (n.145-27C>T)
n.249-27C>T
c.64-27C>T (n.64-27C>T)
c.37-1400C>T (n.37-1400C>T)
c.-103-27C>T (n.-103-27C>T)
c.144+15645C>T (n.144+15645C>T)
n.296-27C>T
n.374-27C>T
n.336-27C>T
n.335-27C>T
n.365-27C>T
 dbSNP
14g.65078063G>CCA707786922MAXc.-48-27C>G (n.-48-27C>G)
c.172-27C>G (n.172-27C>G)
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c.171+15645C>G (n.171+15645C>G)
c.145-27C>G (n.145-27C>G)
n.249-27C>G
c.64-27C>G (n.64-27C>G)
c.37-1400C>G (n.37-1400C>G)
c.-103-27C>G (n.-103-27C>G)
c.144+15645C>G (n.144+15645C>G)
n.296-27C>G
n.374-27C>G
n.336-27C>G
n.335-27C>G
n.365-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078063G=CA2142952291MAXc.-48-27C= (n.-48-27C=)
c.172-27C= (n.172-27C=)
c.145-7694C= (n.145-7694C=)
c.171+15645C= (n.171+15645C=)
c.145-27C= (n.145-27C=)
n.249-27C=
c.64-27C= (n.64-27C=)
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n.296-27C=
n.374-27C=
n.336-27C=
n.335-27C=
n.365-27C=
14g.65078064G>ACA262718135MAXc.-48-28C>T (n.-48-28C>T)
c.172-28C>T (n.172-28C>T)
c.145-7695C>T (n.145-7695C>T)
c.171+15644C>T (n.171+15644C>T)
c.145-28C>T (n.145-28C>T)
n.249-28C>T
c.64-28C>T (n.64-28C>T)
c.37-1401C>T (n.37-1401C>T)
c.-103-28C>T (n.-103-28C>T)
c.144+15644C>T (n.144+15644C>T)
n.296-28C>T
n.374-28C>T
n.336-28C>T
n.335-28C>T
n.365-28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078064G=CA2142952293MAXc.-48-28C= (n.-48-28C=)
c.172-28C= (n.172-28C=)
c.145-7695C= (n.145-7695C=)
c.171+15644C= (n.171+15644C=)
c.145-28C= (n.145-28C=)
n.249-28C=
c.64-28C= (n.64-28C=)
c.37-1401C= (n.37-1401C=)
c.-103-28C= (n.-103-28C=)
c.144+15644C= (n.144+15644C=)
n.296-28C=
n.374-28C=
n.336-28C=
n.335-28C=
n.365-28C=
14g.65078065G>ACA2729565642MAXc.-48-29C>T (n.-48-29C>T)
c.172-29C>T (n.172-29C>T)
c.145-7696C>T (n.145-7696C>T)
c.171+15643C>T (n.171+15643C>T)
c.145-29C>T (n.145-29C>T)
n.249-29C>T
c.64-29C>T (n.64-29C>T)
c.37-1402C>T (n.37-1402C>T)
c.-103-29C>T (n.-103-29C>T)
c.144+15643C>T (n.144+15643C>T)
n.296-29C>T
n.374-29C>T
n.336-29C>T
n.335-29C>T
n.365-29C>T
 dbSNP
14g.65078065G>CCA2729565643MAXc.-48-29C>G (n.-48-29C>G)
c.172-29C>G (n.172-29C>G)
c.145-7696C>G (n.145-7696C>G)
c.171+15643C>G (n.171+15643C>G)
c.145-29C>G (n.145-29C>G)
n.249-29C>G
c.64-29C>G (n.64-29C>G)
c.37-1402C>G (n.37-1402C>G)
c.-103-29C>G (n.-103-29C>G)
c.144+15643C>G (n.144+15643C>G)
n.296-29C>G
n.374-29C>G
n.336-29C>G
n.335-29C>G
n.365-29C>G
 dbSNP
14g.65078065G=CA2142952294MAXc.-48-29C= (n.-48-29C=)
c.172-29C= (n.172-29C=)
c.145-7696C= (n.145-7696C=)
c.171+15643C= (n.171+15643C=)
c.145-29C= (n.145-29C=)
n.249-29C=
c.64-29C= (n.64-29C=)
c.37-1402C= (n.37-1402C=)
c.-103-29C= (n.-103-29C=)
c.144+15643C= (n.144+15643C=)
n.296-29C=
n.374-29C=
n.336-29C=
n.335-29C=
n.365-29C=
14g.65078065G>TCA707786930MAXc.-48-29C>A (n.-48-29C>A)
c.172-29C>A (n.172-29C>A)
c.145-7696C>A (n.145-7696C>A)
c.171+15643C>A (n.171+15643C>A)
c.145-29C>A (n.145-29C>A)
n.249-29C>A
c.64-29C>A (n.64-29C>A)
c.37-1402C>A (n.37-1402C>A)
c.-103-29C>A (n.-103-29C>A)
c.144+15643C>A (n.144+15643C>A)
n.296-29C>A
n.374-29C>A
n.336-29C>A
n.335-29C>A
n.365-29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078065_65078066insCCA707786931MAXc.-48-30_-48-29insG (n.-48-30_-48-29insG)
c.172-30_172-29insG (n.172-30_172-29insG)
c.145-7697_145-7696insG (n.145-7697_145-7696insG)
c.171+15642_171+15643insG (n.171+15642_171+15643insG)
c.145-30_145-29insG (n.145-30_145-29insG)
n.249-30_249-29insG
c.64-30_64-29insG (n.64-30_64-29insG)
c.37-1403_37-1402insG (n.37-1403_37-1402insG)
c.-103-30_-103-29insG (n.-103-30_-103-29insG)
c.144+15642_144+15643insG (n.144+15642_144+15643insG)
n.296-30_296-29insG
n.374-30_374-29insG
n.336-30_336-29insG
n.335-30_335-29insG
n.365-30_365-29insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.65078066A>TCA2729737307MAXc.-48-30T>A (n.-48-30T>A)
c.172-30T>A (n.172-30T>A)
c.145-7697T>A (n.145-7697T>A)
c.171+15642T>A (n.171+15642T>A)
c.145-30T>A (n.145-30T>A)
n.249-30T>A
c.64-30T>A (n.64-30T>A)
c.37-1403T>A (n.37-1403T>A)
c.-103-30T>A (n.-103-30T>A)
c.144+15642T>A (n.144+15642T>A)
n.296-30T>A
n.374-30T>A
n.336-30T>A
n.335-30T>A
n.365-30T>A
 dbSNP
14g.65078067C>ACA2729737319MAXc.-48-31G>T (n.-48-31G>T)
c.172-31G>T (n.172-31G>T)
c.145-7698G>T (n.145-7698G>T)
c.171+15641G>T (n.171+15641G>T)
c.145-31G>T (n.145-31G>T)
n.249-31G>T
c.64-31G>T (n.64-31G>T)
c.37-1404G>T (n.37-1404G>T)
c.-103-31G>T (n.-103-31G>T)
c.144+15641G>T (n.144+15641G>T)
n.296-31G>T
n.374-31G>T
n.336-31G>T
n.335-31G>T
n.365-31G>T
 dbSNP
14g.65078067C>GCA2729737310MAXc.-48-31G>C (n.-48-31G>C)
c.172-31G>C (n.172-31G>C)
c.145-7698G>C (n.145-7698G>C)
c.171+15641G>C (n.171+15641G>C)
c.145-31G>C (n.145-31G>C)
n.249-31G>C
c.64-31G>C (n.64-31G>C)
c.37-1404G>C (n.37-1404G>C)
c.-103-31G>C (n.-103-31G>C)
c.144+15641G>C (n.144+15641G>C)
n.296-31G>C
n.374-31G>C
n.336-31G>C
n.335-31G>C
n.365-31G>C
 dbSNP
14g.65078071delCA2801908574MAXc.-48-32del (n.-48-32del)
c.172-32del (n.172-32del)
c.145-7699del (n.145-7699del)
c.171+15640del (n.171+15640del)
c.145-32del (n.145-32del)
n.249-32del
c.64-32del (n.64-32del)
c.37-1405del (n.37-1405del)
c.-103-32del (n.-103-32del)
c.144+15640del (n.144+15640del)
n.296-32del
n.374-32del
n.336-32del
n.335-32del
n.365-32del
14g.65078071A>CCA2625290618MAXc.-48-35T>G (n.-48-35T>G)
c.172-35T>G (n.172-35T>G)
c.145-7702T>G (n.145-7702T>G)
c.171+15637T>G (n.171+15637T>G)
c.145-35T>G (n.145-35T>G)
n.249-35T>G
c.64-35T>G (n.64-35T>G)
c.37-1408T>G (n.37-1408T>G)
c.-103-35T>G (n.-103-35T>G)
c.144+15637T>G (n.144+15637T>G)
n.296-35T>G
n.374-35T>G
n.336-35T>G
n.335-35T>G
n.365-35T>G
 gnomAD v4
14g.65078071A>GCA2729737441MAXc.-48-35T>C (n.-48-35T>C)
c.172-35T>C (n.172-35T>C)
c.145-7702T>C (n.145-7702T>C)
c.171+15637T>C (n.171+15637T>C)
c.145-35T>C (n.145-35T>C)
n.249-35T>C
c.64-35T>C (n.64-35T>C)
c.37-1408T>C (n.37-1408T>C)
c.-103-35T>C (n.-103-35T>C)
c.144+15637T>C (n.144+15637T>C)
n.296-35T>C
n.374-35T>C
n.336-35T>C
n.335-35T>C
n.365-35T>C
 dbSNP
14g.65078071A>TCA2729737326MAXc.-48-35T>A (n.-48-35T>A)
c.172-35T>A (n.172-35T>A)
c.145-7702T>A (n.145-7702T>A)
c.171+15637T>A (n.171+15637T>A)
c.145-35T>A (n.145-35T>A)
n.249-35T>A
c.64-35T>A (n.64-35T>A)
c.37-1408T>A (n.37-1408T>A)
c.-103-35T>A (n.-103-35T>A)
c.144+15637T>A (n.144+15637T>A)
n.296-35T>A
n.374-35T>A
n.336-35T>A
n.335-35T>A
n.365-35T>A
 dbSNP
14g.65078072T>ACA2801908575MAXc.-48-36A>T (n.-48-36A>T)
c.172-36A>T (n.172-36A>T)
c.145-7703A>T (n.145-7703A>T)
c.171+15636A>T (n.171+15636A>T)
c.145-36A>T (n.145-36A>T)
n.249-36A>T
c.64-36A>T (n.64-36A>T)
c.37-1409A>T (n.37-1409A>T)
c.-103-36A>T (n.-103-36A>T)
c.144+15636A>T (n.144+15636A>T)
n.296-36A>T
n.374-36A>T
n.336-36A>T
n.335-36A>T
n.365-36A>T
14g.65078073A>GCA2625290620MAXc.-48-37T>C (n.-48-37T>C)
c.172-37T>C (n.172-37T>C)
c.145-7704T>C (n.145-7704T>C)
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 dbSNP
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n.296-43G>A
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 dbSNP
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n.249-46T>C
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n.296-46T>C
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n.335-46T>C
n.365-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.249-47A>T
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n.296-47A>T
n.374-47A>T
n.336-47A>T
n.335-47A>T
n.365-47A>T
14g.65078083T>CCA2142952300MAXc.-48-47A>G (n.-48-47A>G)
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n.249-47A>G
c.64-47A>G (n.64-47A>G)
c.37-1420A>G (n.37-1420A>G)
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c.144+15625A>G (n.144+15625A>G)
n.296-47A>G
n.374-47A>G
n.336-47A>G
n.335-47A>G
n.365-47A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.65078083T=CA2142952299MAXc.-48-47A= (n.-48-47A=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.335-52_335-49del
n.365-52_365-49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.249-53G>T
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n.296-53G>T
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n.365-53G>T
 gnomAD v4
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n.249-56_249-53del
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n.296-56_296-53del
n.374-56_374-53del
n.336-56_336-53del
n.335-56_335-53del
n.365-56_365-53del
 gnomAD v4
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n.249-56A>G
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 dbSNP
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c.172-56A>C (n.172-56A>C)
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c.145-56A>C (n.145-56A>C)
n.249-56A>C
c.64-56A>C (n.64-56A>C)
c.37-1429A>C (n.37-1429A>C)
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c.144+15616A>C (n.144+15616A>C)
n.296-56A>C
n.374-56A>C
n.336-56A>C
n.335-56A>C
n.365-56A>C
 dbSNP
14g.65078092T=CA2142952306MAXc.-48-56A= (n.-48-56A=)
c.172-56A= (n.172-56A=)
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n.296-56A=
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14g.65078093G>ACA964080497MAXc.-48-57C>T (n.-48-57C>T)
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c.145-57C>T (n.145-57C>T)
n.249-57C>T
c.64-57C>T (n.64-57C>T)
c.37-1430C>T (n.37-1430C>T)
c.-103-57C>T (n.-103-57C>T)
c.144+15615C>T (n.144+15615C>T)
n.296-57C>T
n.374-57C>T
n.336-57C>T
n.335-57C>T
n.365-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.296-57C=
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14g.65078093G>TCA2575554551MAXc.-48-57C>A (n.-48-57C>A)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched