Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65077986_65077997delinsCATATACTGGAT | CA2142952258 | MAX | c.-9_3delinsATCCAGTATATG c.211_222delinsATCCAGTATATG (p.Ile71=) c.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG (n.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG) c.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG (n.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG) c.184_195delinsATCCAGTATATG (p.Ile62=) n.288_299delinsATCCAGTATATG c.103_114delinsATCCAGTATATG (p.Ile35=) c.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG (n.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG) c.-64_-53delinsATCCAGTATATG (n.-64_-53delinsATCCAGTATATG) c.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG (n.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG) n.335_346delinsATCCAGTATATG n.413_424delinsATCCAGTATATG n.375_386delinsATCCAGTATATG n.374_385delinsATCCAGTATATG n.404_415delinsATCCAGTATATG | |
14 | g.65077991_65078001del | CA16614204 | MAX | c.-9_2del (n.-9_2del) c.211_221del (p.Ile71AlafsTer12) c.145-7628_145-7618del (n.145-7628_145-7618del) c.171+15711_171+15721del (n.171+15711_171+15721del) c.184_194del (p.Ile62AlafsTer12) n.288_298del c.103_113del (p.Ile35AlafsTer12) c.37-1334_37-1324del (n.37-1334_37-1324del) c.-64_-54del (n.-64_-54del) c.144+15711_144+15721del (n.144+15711_144+15721del) n.335_345del n.413_423del n.375_385del n.374_384del n.404_414del | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077993T>A | CA390035805 | MAX | c.-5A>T (n.-5A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.145-7624A>T (n.145-7624A>T) c.171+15715A>T (n.171+15715A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.292A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.37-1330A>T (n.37-1330A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.144+15715A>T (n.144+15715A>T) n.339A>T n.417A>T n.379A>T n.378A>T n.408A>T | |
14 | g.65077993T>C | CA390035807 | MAX | c.-5A>G (n.-5A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.145-7624A>G (n.145-7624A>G) c.171+15715A>G (n.171+15715A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.292A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.37-1330A>G (n.37-1330A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.144+15715A>G (n.144+15715A>G) n.339A>G n.417A>G n.379A>G n.378A>G n.408A>G | |
14 | g.65077993T>G | CA390035810 | MAX | c.-5A>C (n.-5A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.145-7624A>C (n.145-7624A>C) c.171+15715A>C (n.171+15715A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.292A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.37-1330A>C (n.37-1330A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.144+15715A>C (n.144+15715A>C) n.339A>C n.417A>C n.379A>C n.378A>C n.408A>C | |
14 | g.65077993T= | CA2142952263 | MAX | c.-5A= (n.-5A=) c.215A= (p.Gln72=) c.145-7624A= (n.145-7624A=) c.171+15715A= (n.171+15715A=) c.188A= (p.Gln63=) n.292A= c.107A= (p.Gln36=) c.37-1330A= (n.37-1330A=) c.-60A= (n.-60A=) c.144+15715A= (n.144+15715A=) n.339A= n.417A= n.379A= n.378A= n.408A= | |
14 | g.65077994G>A | CA390035820 | MAX | c.-6C>T (n.-6C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.145-7625C>T (n.145-7625C>T) c.171+15714C>T (n.171+15714C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.291C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.37-1331C>T (n.37-1331C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.144+15714C>T (n.144+15714C>T) n.338C>T n.416C>T n.378C>T n.377C>T n.407C>T | dbSNP |
14 | g.65077994G>C | CA390035817 | MAX | c.-6C>G (n.-6C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.145-7625C>G (n.145-7625C>G) c.171+15714C>G (n.171+15714C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.291C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.37-1331C>G (n.37-1331C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.144+15714C>G (n.144+15714C>G) n.338C>G n.416C>G n.378C>G n.377C>G n.407C>G | dbSNP |
14 | g.65077994G>T | CA390035816 | MAX | c.-6C>A (n.-6C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.145-7625C>A (n.145-7625C>A) c.171+15714C>A (n.171+15714C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.291C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.37-1331C>A (n.37-1331C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.144+15714C>A (n.144+15714C>A) n.338C>A n.416C>A n.378C>A n.377C>A n.407C>A | |
14 | g.65077995dup | CA262718098 | MAX | c.-6dup (n.-6dup) c.214dup (p.Gln72ProfsTer15) c.145-7625dup (n.145-7625dup) c.171+15714dup (n.171+15714dup) c.187dup (p.Gln63ProfsTer15) n.291dup c.106dup (p.Gln36ProfsTer15) c.37-1331dup (n.37-1331dup) c.-61dup (n.-61dup) c.144+15714dup (n.144+15714dup) n.338dup n.416dup n.378dup n.377dup n.407dup | dbSNP |
14 | g.65077995G>A | CA262718099 | MAX | c.-7C>T (n.-7C>T) c.213C>T (p.Ile71=) c.145-7626C>T (n.145-7626C>T) c.171+15713C>T (n.171+15713C>T) c.186C>T (p.Ile62=) n.290C>T c.105C>T (p.Ile35=) c.37-1332C>T (n.37-1332C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.144+15713C>T (n.144+15713C>T) n.337C>T n.415C>T n.377C>T n.376C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077995G>C | CA390035824 | MAX | c.-7C>G (n.-7C>G) c.213C>G (p.Ile71Met) c.145-7626C>G (n.145-7626C>G) c.171+15713C>G (n.171+15713C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) n.290C>G c.105C>G (p.Ile35Met) c.37-1332C>G (n.37-1332C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.144+15713C>G (n.144+15713C>G) n.337C>G n.415C>G n.377C>G n.376C>G n.406C>G | |
14 | g.65077995G= | CA2142952264 | MAX | c.-7C= (n.-7C=) c.213C= (p.Ile71=) c.145-7626C= (n.145-7626C=) c.171+15713C= (n.171+15713C=) c.186C= (p.Ile62=) n.290C= c.105C= (p.Ile35=) c.37-1332C= (n.37-1332C=) c.-62C= (n.-62C=) c.144+15713C= (n.144+15713C=) n.337C= n.415C= n.377C= n.376C= n.406C= | |
14 | g.65077995G>T | CA486738092 | MAX | c.-7C>A (n.-7C>A) c.213C>A (p.Ile71=) c.145-7626C>A (n.145-7626C>A) c.171+15713C>A (n.171+15713C>A) c.186C>A (p.Ile62=) n.290C>A c.105C>A (p.Ile35=) c.37-1332C>A (n.37-1332C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.144+15713C>A (n.144+15713C>A) n.337C>A n.415C>A n.377C>A n.376C>A n.406C>A | ClinVar |
14 | g.65077996A= | CA2142952265 | MAX | c.-8T= (n.-8T=) c.212T= (p.Ile71=) c.145-7627T= (n.145-7627T=) c.171+15712T= (n.171+15712T=) c.185T= (p.Ile62=) n.289T= c.104T= (p.Ile35=) c.37-1333T= (n.37-1333T=) c.-63T= (n.-63T=) c.144+15712T= (n.144+15712T=) n.336T= n.414T= n.376T= n.375T= n.405T= | |
14 | g.65077996A>C | CA390035827 | MAX | c.-8T>G (n.-8T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.145-7627T>G (n.145-7627T>G) c.171+15712T>G (n.171+15712T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.289T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.37-1333T>G (n.37-1333T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.144+15712T>G (n.144+15712T>G) n.336T>G n.414T>G n.376T>G n.375T>G n.405T>G | |
14 | g.65077996A>G | CA390035828 | MAX | c.-8T>C (n.-8T>C) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.145-7627T>C (n.145-7627T>C) c.171+15712T>C (n.171+15712T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.289T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.37-1333T>C (n.37-1333T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.144+15712T>C (n.144+15712T>C) n.336T>C n.414T>C n.376T>C n.375T>C n.405T>C | |
14 | g.65077996A>T | CA10579867 | MAX | c.-8T>A (n.-8T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.145-7627T>A (n.145-7627T>A) c.171+15712T>A (n.171+15712T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.289T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.37-1333T>A (n.37-1333T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.144+15712T>A (n.144+15712T>A) n.336T>A n.414T>A n.376T>A n.375T>A n.405T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077997T>A | CA390035831 | MAX | c.-9A>T (n.-9A>T) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.145-7628A>T (n.145-7628A>T) c.171+15711A>T (n.171+15711A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.288A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.37-1334A>T (n.37-1334A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.144+15711A>T (n.144+15711A>T) n.335A>T n.413A>T n.375A>T n.374A>T n.404A>T | dbSNP |
14 | g.65077997T>C | CA390035833 | MAX | c.-9A>G (n.-9A>G) c.211A>G (p.Ile71Val) c.145-7628A>G (n.145-7628A>G) c.171+15711A>G (n.171+15711A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) n.288A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.37-1334A>G (n.37-1334A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.144+15711A>G (n.144+15711A>G) n.335A>G n.413A>G n.375A>G n.374A>G n.404A>G | dbSNP |
14 | g.65077997T>G | CA390035835 | MAX | c.-9A>C (n.-9A>C) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.145-7628A>C (n.145-7628A>C) c.171+15711A>C (n.171+15711A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.288A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.37-1334A>C (n.37-1334A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.144+15711A>C (n.144+15711A>C) n.335A>C n.413A>C n.375A>C n.374A>C n.404A>C | dbSNP |
14 | g.65077998A>C | CA390035841 | MAX | c.-10T>G (n.-10T>G) c.210T>G (p.Tyr70Ter) c.145-7629T>G (n.145-7629T>G) c.171+15710T>G (n.171+15710T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.287T>G c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.37-1335T>G (n.37-1335T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.144+15710T>G (n.144+15710T>G) n.334T>G n.412T>G n.374T>G n.373T>G n.403T>G | ClinVar |
14 | g.65077998A>G | CA486738093 | MAX | c.-10T>C (n.-10T>C) c.210T>C (p.Tyr70=) c.145-7629T>C (n.145-7629T>C) c.171+15710T>C (n.171+15710T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) n.287T>C c.102T>C (p.Tyr34=) c.37-1335T>C (n.37-1335T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.144+15710T>C (n.144+15710T>C) n.334T>C n.412T>C n.374T>C n.373T>C n.403T>C | ClinVar |
14 | g.65077998A>T | CA390035844 | MAX | c.-10T>A (n.-10T>A) c.210T>A (p.Tyr70Ter) c.145-7629T>A (n.145-7629T>A) c.171+15710T>A (n.171+15710T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.287T>A c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.37-1335T>A (n.37-1335T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.144+15710T>A (n.144+15710T>A) n.334T>A n.412T>A n.374T>A n.373T>A n.403T>A | dbSNP |
14 | g.65077999T>A | CA390035854 | MAX | c.-11A>T (n.-11A>T) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.145-7630A>T (n.145-7630A>T) c.171+15709A>T (n.171+15709A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.286A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.37-1336A>T (n.37-1336A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.144+15709A>T (n.144+15709A>T) n.333A>T n.411A>T n.373A>T n.372A>T n.402A>T | dbSNP |
14 | g.65077999T>C | CA390035851 | MAX | c.-11A>G (n.-11A>G) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.145-7630A>G (n.145-7630A>G) c.171+15709A>G (n.171+15709A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.286A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.37-1336A>G (n.37-1336A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.144+15709A>G (n.144+15709A>G) n.333A>G n.411A>G n.373A>G n.372A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077999T>G | CA390035847 | MAX | c.-11A>C (n.-11A>C) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.145-7630A>C (n.145-7630A>C) c.171+15709A>C (n.171+15709A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.286A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.37-1336A>C (n.37-1336A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.144+15709A>C (n.144+15709A>C) n.333A>C n.411A>C n.373A>C n.372A>C n.402A>C | |
14 | g.65078000A>C | CA390035859 | MAX | c.-12T>G (n.-12T>G) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.145-7631T>G (n.145-7631T>G) c.171+15708T>G (n.171+15708T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.285T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.37-1337T>G (n.37-1337T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) c.144+15708T>G (n.144+15708T>G) n.332T>G n.410T>G n.372T>G n.371T>G n.401T>G | |
14 | g.65078000A>G | CA390035863 | MAX | c.-12T>C (n.-12T>C) c.208T>C (p.Tyr70His) c.145-7631T>C (n.145-7631T>C) c.171+15708T>C (n.171+15708T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) n.285T>C c.100T>C (p.Tyr34His) c.37-1337T>C (n.37-1337T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) c.144+15708T>C (n.144+15708T>C) n.332T>C n.410T>C n.372T>C n.371T>C n.401T>C | ClinVar |
14 | g.65078000A>T | CA390035861 | MAX | c.-12T>A (n.-12T>A) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.145-7631T>A (n.145-7631T>A) c.171+15708T>A (n.171+15708T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.285T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.37-1337T>A (n.37-1337T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) c.144+15708T>A (n.144+15708T>A) n.332T>A n.410T>A n.372T>A n.371T>A n.401T>A | dbSNP |
14 | g.65078001T>A | CA390035865 | MAX | c.-13A>T (n.-13A>T) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.145-7632A>T (n.145-7632A>T) c.171+15707A>T (n.171+15707A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.284A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) c.37-1338A>T (n.37-1338A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.144+15707A>T (n.144+15707A>T) n.331A>T n.409A>T n.371A>T n.370A>T n.400A>T | |
14 | g.65078001T>C | CA486738094 | MAX | c.-13A>G (n.-13A>G) c.207A>G (p.Glu69=) c.145-7632A>G (n.145-7632A>G) c.171+15707A>G (n.171+15707A>G) c.180A>G (p.Glu60=) n.284A>G c.99A>G (p.Glu33=) c.37-1338A>G (n.37-1338A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.144+15707A>G (n.144+15707A>G) n.331A>G n.409A>G n.371A>G n.370A>G n.400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078001T>G | CA390035866 | MAX | c.-13A>C (n.-13A>C) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.145-7632A>C (n.145-7632A>C) c.171+15707A>C (n.171+15707A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.284A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) c.37-1338A>C (n.37-1338A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.144+15707A>C (n.144+15707A>C) n.331A>C n.409A>C n.371A>C n.370A>C n.400A>C | |
14 | g.65078001T= | CA2142952266 | MAX | c.-13A= (n.-13A=) c.207A= (p.Glu69=) c.145-7632A= (n.145-7632A=) c.171+15707A= (n.171+15707A=) c.180A= (p.Glu60=) n.284A= c.99A= (p.Glu33=) c.37-1338A= (n.37-1338A=) c.-68A= (n.-68A=) c.144+15707A= (n.144+15707A=) n.331A= n.409A= n.371A= n.370A= n.400A= | |
14 | g.65078002T>A | CA390035867 | MAX | c.-14A>T (n.-14A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) c.145-7633A>T (n.145-7633A>T) c.171+15706A>T (n.171+15706A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) n.283A>T c.98A>T (p.Glu33Val) c.37-1339A>T (n.37-1339A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.144+15706A>T (n.144+15706A>T) n.330A>T n.408A>T n.370A>T n.369A>T n.399A>T | dbSNP |
14 | g.65078002T>C | CA390035868 | MAX | c.-14A>G (n.-14A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.145-7633A>G (n.145-7633A>G) c.171+15706A>G (n.171+15706A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.283A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) c.37-1339A>G (n.37-1339A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.144+15706A>G (n.144+15706A>G) n.330A>G n.408A>G n.370A>G n.369A>G n.399A>G | |
14 | g.65078002T>G | CA7232912 | MAX | c.-14A>C (n.-14A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.145-7633A>C (n.145-7633A>C) c.171+15706A>C (n.171+15706A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.283A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) c.37-1339A>C (n.37-1339A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.144+15706A>C (n.144+15706A>C) n.330A>C n.408A>C n.370A>C n.369A>C n.399A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65078002T= | CA2142952267 | MAX | c.-14A= (n.-14A=) c.206A= (p.Glu69=) c.145-7633A= (n.145-7633A=) c.171+15706A= (n.171+15706A=) c.179A= (p.Glu60=) n.283A= c.98A= (p.Glu33=) c.37-1339A= (n.37-1339A=) c.-69A= (n.-69A=) c.144+15706A= (n.144+15706A=) n.330A= n.408A= n.370A= n.369A= n.399A= | |
14 | g.65078003_65078004del | CA2573150038 | MAX | c.-15_-14del (n.-15_-14del) c.205_206del (p.Glu69IlefsTer17) c.145-7634_145-7633del (n.145-7634_145-7633del) c.171+15705_171+15706del (n.171+15705_171+15706del) c.178_179del (p.Glu60IlefsTer17) n.282_283del c.97_98del (p.Glu33IlefsTer17) c.37-1340_37-1339del (n.37-1340_37-1339del) c.-70_-69del (n.-70_-69del) c.144+15705_144+15706del (n.144+15705_144+15706del) n.329_330del n.407_408del n.369_370del n.368_369del n.398_399del | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078003C>A | CA390035871 | MAX | c.-15G>T (n.-15G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.145-7634G>T (n.145-7634G>T) c.171+15705G>T (n.171+15705G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.282G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) c.37-1340G>T (n.37-1340G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.144+15705G>T (n.144+15705G>T) n.329G>T n.407G>T n.369G>T n.368G>T n.398G>T | |
14 | g.65078003C>G | CA390035874 | MAX | c.-15G>C (n.-15G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.145-7634G>C (n.145-7634G>C) c.171+15705G>C (n.171+15705G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.282G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) c.37-1340G>C (n.37-1340G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.144+15705G>C (n.144+15705G>C) n.329G>C n.407G>C n.369G>C n.368G>C n.398G>C | dbSNP |
14 | g.65078003C>T | CA390035876 | MAX | c.-15G>A (n.-15G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.145-7634G>A (n.145-7634G>A) c.171+15705G>A (n.171+15705G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.282G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) c.37-1340G>A (n.37-1340G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.144+15705G>A (n.144+15705G>A) n.329G>A n.407G>A n.369G>A n.368G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078004T>A | CA486738095 | MAX | c.-16A>T (n.-16A>T) c.204A>T (p.Thr68=) c.145-7635A>T (n.145-7635A>T) c.171+15704A>T (n.171+15704A>T) c.177A>T (p.Thr59=) n.281A>T c.96A>T (p.Thr32=) c.37-1341A>T (n.37-1341A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.144+15704A>T (n.144+15704A>T) n.328A>T n.406A>T n.368A>T n.367A>T n.397A>T | |
14 | g.65078004T>C | CA486738098 | MAX | c.-16A>G (n.-16A>G) c.204A>G (p.Thr68=) c.145-7635A>G (n.145-7635A>G) c.171+15704A>G (n.171+15704A>G) c.177A>G (p.Thr59=) n.281A>G c.96A>G (p.Thr32=) c.37-1341A>G (n.37-1341A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.144+15704A>G (n.144+15704A>G) n.328A>G n.406A>G n.368A>G n.367A>G n.397A>G | dbSNP |
14 | g.65078004T>G | CA486738096 | MAX | c.-16A>C (n.-16A>C) c.204A>C (p.Thr68=) c.145-7635A>C (n.145-7635A>C) c.171+15704A>C (n.171+15704A>C) c.177A>C (p.Thr59=) n.281A>C c.96A>C (p.Thr32=) c.37-1341A>C (n.37-1341A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.144+15704A>C (n.144+15704A>C) n.328A>C n.406A>C n.368A>C n.367A>C n.397A>C | |
14 | g.65078004T= | CA2142952268 | MAX | c.-16A= (n.-16A=) c.204A= (p.Thr68=) c.145-7635A= (n.145-7635A=) c.171+15704A= (n.171+15704A=) c.177A= (p.Thr59=) n.281A= c.96A= (p.Thr32=) c.37-1341A= (n.37-1341A=) c.-71A= (n.-71A=) c.144+15704A= (n.144+15704A=) n.328A= n.406A= n.368A= n.367A= n.397A= | |
14 | g.65078005G>A | CA390035878 | MAX | c.-17C>T (n.-17C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) c.145-7636C>T (n.145-7636C>T) c.171+15703C>T (n.171+15703C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.280C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) c.37-1342C>T (n.37-1342C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.144+15703C>T (n.144+15703C>T) n.327C>T n.405C>T n.367C>T n.366C>T n.396C>T | dbSNP |
14 | g.65078005G>C | CA390035879 | MAX | c.-17C>G (n.-17C>G) c.203C>G (p.Thr68Arg) c.145-7636C>G (n.145-7636C>G) c.171+15703C>G (n.171+15703C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) n.280C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) c.37-1342C>G (n.37-1342C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.144+15703C>G (n.144+15703C>G) n.327C>G n.405C>G n.367C>G n.366C>G n.396C>G | dbSNP |
14 | g.65078005G>T | CA390035880 | MAX | c.-17C>A (n.-17C>A) c.203C>A (p.Thr68Lys) c.145-7636C>A (n.145-7636C>A) c.171+15703C>A (n.171+15703C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) n.280C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) c.37-1342C>A (n.37-1342C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.144+15703C>A (n.144+15703C>A) n.327C>A n.405C>A n.367C>A n.366C>A n.396C>A | |
14 | g.65078006T>A | CA390035884 | MAX | c.-18A>T (n.-18A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.145-7637A>T (n.145-7637A>T) c.171+15702A>T (n.171+15702A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.279A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.37-1343A>T (n.37-1343A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.144+15702A>T (n.144+15702A>T) n.326A>T n.404A>T n.366A>T n.365A>T n.395A>T | |
14 | g.65078006T>C | CA390035882 | MAX | c.-18A>G (n.-18A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.145-7637A>G (n.145-7637A>G) c.171+15702A>G (n.171+15702A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.279A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.37-1343A>G (n.37-1343A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.144+15702A>G (n.144+15702A>G) n.326A>G n.404A>G n.366A>G n.365A>G n.395A>G | |
14 | g.65078006T>G | CA390035881 | MAX | c.-18A>C (n.-18A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.145-7637A>C (n.145-7637A>C) c.171+15702A>C (n.171+15702A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.279A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.37-1343A>C (n.37-1343A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) c.144+15702A>C (n.144+15702A>C) n.326A>C n.404A>C n.366A>C n.365A>C n.395A>C | |
14 | g.65078007G>A | CA486738099 | MAX | c.-19C>T (n.-19C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.145-7638C>T (n.145-7638C>T) c.171+15701C>T (n.171+15701C>T) c.174C>T (p.Ala58=) n.278C>T c.93C>T (p.Ala31=) c.37-1344C>T (n.37-1344C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.144+15701C>T (n.144+15701C>T) n.325C>T n.403C>T n.365C>T n.364C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078007G>C | CA486738100 | MAX | c.-19C>G (n.-19C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.145-7638C>G (n.145-7638C>G) c.171+15701C>G (n.171+15701C>G) c.174C>G (p.Ala58=) n.278C>G c.93C>G (p.Ala31=) c.37-1344C>G (n.37-1344C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.144+15701C>G (n.144+15701C>G) n.325C>G n.403C>G n.365C>G n.364C>G n.394C>G | |
14 | g.65078007G>T | CA486738101 | MAX | c.-19C>A (n.-19C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.145-7638C>A (n.145-7638C>A) c.171+15701C>A (n.171+15701C>A) c.174C>A (p.Ala58=) n.278C>A c.93C>A (p.Ala31=) c.37-1344C>A (n.37-1344C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.144+15701C>A (n.144+15701C>A) n.325C>A n.403C>A n.365C>A n.364C>A n.394C>A | |
14 | g.65078008G>A | CA390035886 | MAX | c.-20C>T (n.-20C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.145-7639C>T (n.145-7639C>T) c.171+15700C>T (n.171+15700C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.277C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.37-1345C>T (n.37-1345C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.144+15700C>T (n.144+15700C>T) n.324C>T n.402C>T n.364C>T n.363C>T n.393C>T | dbSNP |
14 | g.65078008G>C | CA390035887 | MAX | c.-20C>G (n.-20C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.145-7639C>G (n.145-7639C>G) c.171+15700C>G (n.171+15700C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.277C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.37-1345C>G (n.37-1345C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.144+15700C>G (n.144+15700C>G) n.324C>G n.402C>G n.364C>G n.363C>G n.393C>G | dbSNP |
14 | g.65078008G= | CA2142952269 | MAX | c.-20C= (n.-20C=) c.200C= (p.Ala67=) c.145-7639C= (n.145-7639C=) c.171+15700C= (n.171+15700C=) c.173C= (p.Ala58=) n.277C= c.92C= (p.Ala31=) c.37-1345C= (n.37-1345C=) c.-75C= (n.-75C=) c.144+15700C= (n.144+15700C=) n.324C= n.402C= n.364C= n.363C= n.393C= | |
14 | g.65078008G>T | CA192517 | MAX | c.-20C>A (n.-20C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.145-7639C>A (n.145-7639C>A) c.171+15700C>A (n.171+15700C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.277C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.37-1345C>A (n.37-1345C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.144+15700C>A (n.144+15700C>A) n.324C>A n.402C>A n.364C>A n.363C>A n.393C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078009C>A | CA390035889 | MAX | c.-21G>T (n.-21G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.145-7640G>T (n.145-7640G>T) c.171+15699G>T (n.171+15699G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.276G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.37-1346G>T (n.37-1346G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.144+15699G>T (n.144+15699G>T) n.323G>T n.401G>T n.363G>T n.362G>T n.392G>T | dbSNP |
14 | g.65078009C>G | CA390035891 | MAX | c.-21G>C (n.-21G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.145-7640G>C (n.145-7640G>C) c.171+15699G>C (n.171+15699G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.276G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.37-1346G>C (n.37-1346G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.144+15699G>C (n.144+15699G>C) n.323G>C n.401G>C n.363G>C n.362G>C n.392G>C | dbSNP |
14 | g.65078009C>T | CA390035893 | MAX | c.-21G>A (n.-21G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.145-7640G>A (n.145-7640G>A) c.171+15699G>A (n.171+15699G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.276G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.37-1346G>A (n.37-1346G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.144+15699G>A (n.144+15699G>A) n.323G>A n.401G>A n.363G>A n.362G>A n.392G>A | dbSNP |
14 | g.65078010T>A | CA390035895 | MAX | c.-22A>T (n.-22A>T) c.198A>T (p.Lys66Asn) c.145-7641A>T (n.145-7641A>T) c.171+15698A>T (n.171+15698A>T) c.171A>T (p.Lys57Asn) n.275A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) c.37-1347A>T (n.37-1347A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.144+15698A>T (n.144+15698A>T) n.322A>T n.400A>T n.362A>T n.361A>T n.391A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078010T>C | CA486738103 | MAX | c.-22A>G (n.-22A>G) c.198A>G (p.Lys66=) c.145-7641A>G (n.145-7641A>G) c.171+15698A>G (n.171+15698A>G) c.171A>G (p.Lys57=) n.275A>G c.90A>G (p.Lys30=) c.37-1347A>G (n.37-1347A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.144+15698A>G (n.144+15698A>G) n.322A>G n.400A>G n.362A>G n.361A>G n.391A>G | |
14 | g.65078010T>G | CA390035897 | MAX | c.-22A>C (n.-22A>C) c.198A>C (p.Lys66Asn) c.145-7641A>C (n.145-7641A>C) c.171+15698A>C (n.171+15698A>C) c.171A>C (p.Lys57Asn) n.275A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) c.37-1347A>C (n.37-1347A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.144+15698A>C (n.144+15698A>C) n.322A>C n.400A>C n.362A>C n.361A>C n.391A>C | ClinVar |
14 | g.65078011T>A | CA390035899 | MAX | c.-23A>T (n.-23A>T) c.197A>T (p.Lys66Ile) c.145-7642A>T (n.145-7642A>T) c.171+15697A>T (n.171+15697A>T) c.170A>T (p.Lys57Ile) n.274A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) c.37-1348A>T (n.37-1348A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.144+15697A>T (n.144+15697A>T) n.321A>T n.399A>T n.361A>T n.360A>T n.390A>T | |
14 | g.65078011T>C | CA390035900 | MAX | c.-23A>G (n.-23A>G) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.145-7642A>G (n.145-7642A>G) c.171+15697A>G (n.171+15697A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.274A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) c.37-1348A>G (n.37-1348A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.144+15697A>G (n.144+15697A>G) n.321A>G n.399A>G n.361A>G n.360A>G n.390A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65078011T>G | CA390035903 | MAX | c.-23A>C (n.-23A>C) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.145-7642A>C (n.145-7642A>C) c.171+15697A>C (n.171+15697A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.274A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) c.37-1348A>C (n.37-1348A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.144+15697A>C (n.144+15697A>C) n.321A>C n.399A>C n.361A>C n.360A>C n.390A>C | |
14 | g.65078011T= | CA2142952270 | MAX | c.-23A= (n.-23A=) c.197A= (p.Lys66=) c.145-7642A= (n.145-7642A=) c.171+15697A= (n.171+15697A=) c.170A= (p.Lys57=) n.274A= c.89A= (p.Lys30=) c.37-1348A= (n.37-1348A=) c.-78A= (n.-78A=) c.144+15697A= (n.144+15697A=) n.321A= n.399A= n.361A= n.360A= n.390A= | |
14 | g.65078012T>A | CA390035908 | MAX | c.-24A>T (n.-24A>T) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.145-7643A>T (n.145-7643A>T) c.171+15696A>T (n.171+15696A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.273A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) c.37-1349A>T (n.37-1349A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.144+15696A>T (n.144+15696A>T) n.320A>T n.398A>T n.360A>T n.359A>T n.389A>T | |
14 | g.65078012T>C | CA390035906 | MAX | c.-24A>G (n.-24A>G) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.145-7643A>G (n.145-7643A>G) c.171+15696A>G (n.171+15696A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.273A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) c.37-1349A>G (n.37-1349A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.144+15696A>G (n.144+15696A>G) n.320A>G n.398A>G n.360A>G n.359A>G n.389A>G | ClinVar |
14 | g.65078012T>G | CA390035905 | MAX | c.-24A>C (n.-24A>C) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.145-7643A>C (n.145-7643A>C) c.171+15696A>C (n.171+15696A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.273A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) c.37-1349A>C (n.37-1349A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.144+15696A>C (n.144+15696A>C) n.320A>C n.398A>C n.360A>C n.359A>C n.389A>C | |
14 | g.65078013G>A | CA486738104 | MAX | c.-25C>T (n.-25C>T) c.195C>T (p.Asp65=) c.145-7644C>T (n.145-7644C>T) c.171+15695C>T (n.171+15695C>T) c.168C>T (p.Asp56=) n.272C>T c.87C>T (p.Asp29=) c.37-1350C>T (n.37-1350C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.144+15695C>T (n.144+15695C>T) n.319C>T n.397C>T n.359C>T n.358C>T n.388C>T | dbSNP |
14 | g.65078013G>C | CA390035909 | MAX | c.-25C>G (n.-25C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.145-7644C>G (n.145-7644C>G) c.171+15695C>G (n.171+15695C>G) c.168C>G (p.Asp56Glu) n.272C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) c.37-1350C>G (n.37-1350C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.144+15695C>G (n.144+15695C>G) n.319C>G n.397C>G n.359C>G n.358C>G n.388C>G | dbSNP |
14 | g.65078013G>T | CA390035911 | MAX | c.-25C>A (n.-25C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) c.145-7644C>A (n.145-7644C>A) c.171+15695C>A (n.171+15695C>A) c.168C>A (p.Asp56Glu) n.272C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) c.37-1350C>A (n.37-1350C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.144+15695C>A (n.144+15695C>A) n.319C>A n.397C>A n.359C>A n.358C>A n.388C>A | |
14 | g.65078014_65078026del | CA2580088682 | MAX | c.-37_-25del (n.-37_-25del) c.183_195del (p.Gln62LysfsTer?) c.145-7656_145-7644del (n.145-7656_145-7644del) c.171+15683_171+15695del (n.171+15683_171+15695del) c.156_168del (p.Gln53LysfsTer?) n.260_272del c.75_87del (p.Gln26LysfsTer?) c.37-1362_37-1350del (n.37-1362_37-1350del) c.-92_-80del (n.-92_-80del) c.144+15683_144+15695del (n.144+15683_144+15695del) n.307_319del n.385_397del n.347_359del n.346_358del n.376_388del | ClinVar |
14 | g.65078014T>A | CA390035913 | MAX | c.-26A>T (n.-26A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.145-7645A>T (n.145-7645A>T) c.171+15694A>T (n.171+15694A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) n.271A>T c.86A>T (p.Asp29Val) c.37-1351A>T (n.37-1351A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.144+15694A>T (n.144+15694A>T) n.318A>T n.396A>T n.358A>T n.357A>T n.387A>T | dbSNP |
14 | g.65078014T>C | CA390035915 | MAX | c.-26A>G (n.-26A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.145-7645A>G (n.145-7645A>G) c.171+15694A>G (n.171+15694A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.271A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) c.37-1351A>G (n.37-1351A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.144+15694A>G (n.144+15694A>G) n.318A>G n.396A>G n.358A>G n.357A>G n.387A>G | ClinVar |
14 | g.65078014T>G | CA390035917 | MAX | c.-26A>C (n.-26A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.145-7645A>C (n.145-7645A>C) c.171+15694A>C (n.171+15694A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.271A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) c.37-1351A>C (n.37-1351A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.144+15694A>C (n.144+15694A>C) n.318A>C n.396A>C n.358A>C n.357A>C n.387A>C | |
14 | g.65078015C>A | CA390035929 | MAX | c.-27G>T (n.-27G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.145-7646G>T (n.145-7646G>T) c.171+15693G>T (n.171+15693G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.270G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.37-1352G>T (n.37-1352G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.144+15693G>T (n.144+15693G>T) n.317G>T n.395G>T n.357G>T n.356G>T n.386G>T | |
14 | g.65078015C>G | CA390035927 | MAX | c.-27G>C (n.-27G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.145-7646G>C (n.145-7646G>C) c.171+15693G>C (n.171+15693G>C) c.166G>C (p.Asp56His) n.270G>C c.85G>C (p.Asp29His) c.37-1352G>C (n.37-1352G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.144+15693G>C (n.144+15693G>C) n.317G>C n.395G>C n.357G>C n.356G>C n.386G>C | |
14 | g.65078015C>T | CA390035925 | MAX | c.-27G>A (n.-27G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.145-7646G>A (n.145-7646G>A) c.171+15693G>A (n.171+15693G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.270G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) c.37-1352G>A (n.37-1352G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.144+15693G>A (n.144+15693G>A) n.317G>A n.395G>A n.357G>A n.356G>A n.386G>A | |
14 | g.65078016T>A | CA486738106 | MAX | c.-28A>T (n.-28A>T) c.192A>T (p.Leu64=) c.145-7647A>T (n.145-7647A>T) c.171+15692A>T (n.171+15692A>T) c.165A>T (p.Leu55=) n.269A>T c.84A>T (p.Leu28=) c.37-1353A>T (n.37-1353A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) c.144+15692A>T (n.144+15692A>T) n.316A>T n.394A>T n.356A>T n.355A>T n.385A>T | dbSNP |
14 | g.65078016T>C | CA486738107 | MAX | c.-28A>G (n.-28A>G) c.192A>G (p.Leu64=) c.145-7647A>G (n.145-7647A>G) c.171+15692A>G (n.171+15692A>G) c.165A>G (p.Leu55=) n.269A>G c.84A>G (p.Leu28=) c.37-1353A>G (n.37-1353A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.144+15692A>G (n.144+15692A>G) n.316A>G n.394A>G n.356A>G n.355A>G n.385A>G | dbSNP |
14 | g.65078016T>G | CA486738108 | MAX | c.-28A>C (n.-28A>C) c.192A>C (p.Leu64=) c.145-7647A>C (n.145-7647A>C) c.171+15692A>C (n.171+15692A>C) c.165A>C (p.Leu55=) n.269A>C c.84A>C (p.Leu28=) c.37-1353A>C (n.37-1353A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.144+15692A>C (n.144+15692A>C) n.316A>C n.394A>C n.356A>C n.355A>C n.385A>C | |
14 | g.65078017A>C | CA390035931 | MAX | c.-29T>G (n.-29T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.145-7648T>G (n.145-7648T>G) c.171+15691T>G (n.171+15691T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.268T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.37-1354T>G (n.37-1354T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.144+15691T>G (n.144+15691T>G) n.315T>G n.393T>G n.355T>G n.354T>G n.384T>G | |
14 | g.65078017A>G | CA390035933 | MAX | c.-29T>C (n.-29T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.145-7648T>C (n.145-7648T>C) c.171+15691T>C (n.171+15691T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.268T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.37-1354T>C (n.37-1354T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.144+15691T>C (n.144+15691T>C) n.315T>C n.393T>C n.355T>C n.354T>C n.384T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078017A>T | CA390035936 | MAX | c.-29T>A (n.-29T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.145-7648T>A (n.145-7648T>A) c.171+15691T>A (n.171+15691T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.268T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.37-1354T>A (n.37-1354T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) c.144+15691T>A (n.144+15691T>A) n.315T>A n.393T>A n.355T>A n.354T>A n.384T>A | dbSNP |
14 | g.65078018G>A | CA486738109 | MAX | c.-30C>T (n.-30C>T) c.190C>T (p.Leu64=) c.145-7649C>T (n.145-7649C>T) c.171+15690C>T (n.171+15690C>T) c.163C>T (p.Leu55=) n.267C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.37-1355C>T (n.37-1355C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.144+15690C>T (n.144+15690C>T) n.314C>T n.392C>T n.354C>T n.353C>T n.383C>T | |
14 | g.65078018G>C | CA390035938 | MAX | c.-30C>G (n.-30C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.145-7649C>G (n.145-7649C>G) c.171+15690C>G (n.171+15690C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) n.267C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.37-1355C>G (n.37-1355C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.144+15690C>G (n.144+15690C>G) n.314C>G n.392C>G n.354C>G n.353C>G n.383C>G | dbSNP |
14 | g.65078018G>T | CA390035940 | MAX | c.-30C>A (n.-30C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.145-7649C>A (n.145-7649C>A) c.171+15690C>A (n.171+15690C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) n.267C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) c.37-1355C>A (n.37-1355C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.144+15690C>A (n.144+15690C>A) n.314C>A n.392C>A n.354C>A n.353C>A n.383C>A | dbSNP |
14 | g.65078019G>A | CA486738110 | MAX | c.-31C>T (n.-31C>T) c.189C>T (p.Ile63=) c.145-7650C>T (n.145-7650C>T) c.171+15689C>T (n.171+15689C>T) c.162C>T (p.Ile54=) n.266C>T c.81C>T (p.Ile27=) c.37-1356C>T (n.37-1356C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.144+15689C>T (n.144+15689C>T) n.313C>T n.391C>T n.353C>T n.352C>T n.382C>T | dbSNP |
14 | g.65078019G>C | CA390035942 | MAX | c.-31C>G (n.-31C>G) c.189C>G (p.Ile63Met) c.145-7650C>G (n.145-7650C>G) c.171+15689C>G (n.171+15689C>G) c.162C>G (p.Ile54Met) n.266C>G c.81C>G (p.Ile27Met) c.37-1356C>G (n.37-1356C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.144+15689C>G (n.144+15689C>G) n.313C>G n.391C>G n.353C>G n.352C>G n.382C>G | dbSNP |
14 | g.65078019G>T | CA486738112 | MAX | c.-31C>A (n.-31C>A) c.189C>A (p.Ile63=) c.145-7650C>A (n.145-7650C>A) c.171+15689C>A (n.171+15689C>A) c.162C>A (p.Ile54=) n.266C>A c.81C>A (p.Ile27=) c.37-1356C>A (n.37-1356C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.144+15689C>A (n.144+15689C>A) n.313C>A n.391C>A n.353C>A n.352C>A n.382C>A | ClinVar |
14 | g.65078020A>C | CA390035944 | MAX | c.-32T>G (n.-32T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.145-7651T>G (n.145-7651T>G) c.171+15688T>G (n.171+15688T>G) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.265T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) c.37-1357T>G (n.37-1357T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.144+15688T>G (n.144+15688T>G) n.312T>G n.390T>G n.352T>G n.351T>G n.381T>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.65078020A>G | CA390035946 | MAX | c.-32T>C (n.-32T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.145-7651T>C (n.145-7651T>C) c.171+15688T>C (n.171+15688T>C) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.265T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) c.37-1357T>C (n.37-1357T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.144+15688T>C (n.144+15688T>C) n.312T>C n.390T>C n.352T>C n.351T>C n.381T>C | dbSNP |
14 | g.65078020A>T | CA390035945 | MAX | c.-32T>A (n.-32T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.145-7651T>A (n.145-7651T>A) c.171+15688T>A (n.171+15688T>A) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.265T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) c.37-1357T>A (n.37-1357T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) c.144+15688T>A (n.144+15688T>A) n.312T>A n.390T>A n.352T>A n.351T>A n.381T>A | dbSNP |
14 | g.65078020_65078021delinsAT | CA2142952271 | MAX | c.-33_-32delinsAT (n.-33_-32delinsAT) c.187_188delinsAT (p.Ile63=) c.145-7652_145-7651delinsAT (n.145-7652_145-7651delinsAT) c.171+15687_171+15688delinsAT (n.171+15687_171+15688delinsAT) c.160_161delinsAT (p.Ile54=) n.264_265delinsAT c.79_80delinsAT (p.Ile27=) c.37-1358_37-1357delinsAT (n.37-1358_37-1357delinsAT) c.-88_-87delinsAT (n.-88_-87delinsAT) c.144+15687_144+15688delinsAT (n.144+15687_144+15688delinsAT) n.311_312delinsAT n.389_390delinsAT n.351_352delinsAT n.350_351delinsAT n.380_381delinsAT | |
14 | g.65078021T>A | CA390035948 | MAX | c.-33A>T (n.-33A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.145-7652A>T (n.145-7652A>T) c.171+15687A>T (n.171+15687A>T) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.264A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) c.37-1358A>T (n.37-1358A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) c.144+15687A>T (n.144+15687A>T) n.311A>T n.389A>T n.351A>T n.350A>T n.380A>T | dbSNP |
14 | g.65078021T>C | CA390035949 | MAX | c.-33A>G (n.-33A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) c.145-7652A>G (n.145-7652A>G) c.171+15687A>G (n.171+15687A>G) c.160A>G (p.Ile54Val) n.264A>G c.79A>G (p.Ile27Val) c.37-1358A>G (n.37-1358A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.144+15687A>G (n.144+15687A>G) n.311A>G n.389A>G n.351A>G n.350A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65078021T>G | CA390035951 | MAX | c.-33A>C (n.-33A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.145-7652A>C (n.145-7652A>C) c.171+15687A>C (n.171+15687A>C) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.264A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) c.37-1358A>C (n.37-1358A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) c.144+15687A>C (n.144+15687A>C) n.311A>C n.389A>C n.351A>C n.350A>C n.380A>C | |
14 | g.65078023del | CA891843752 | MAX | c.-33del (n.-33del) c.187del (p.Ile63SerfsTer2) c.145-7652del (n.145-7652del) c.171+15687del (n.171+15687del) c.160del (p.Ile54SerfsTer2) n.264del c.79del (p.Ile27SerfsTer2) c.37-1358del (n.37-1358del) c.-88del (n.-88del) c.144+15687del (n.144+15687del) n.311del n.389del n.351del n.350del n.380del | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078022T>A | CA390035952 | MAX | c.-34A>T (n.-34A>T) c.186A>T (p.Gln62His) c.145-7653A>T (n.145-7653A>T) c.171+15686A>T (n.171+15686A>T) c.159A>T (p.Gln53His) n.263A>T c.78A>T (p.Gln26His) c.37-1359A>T (n.37-1359A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.144+15686A>T (n.144+15686A>T) n.310A>T n.388A>T n.350A>T n.349A>T n.379A>T | dbSNP |
14 | g.65078022T>C | CA486738114 | MAX | c.-34A>G (n.-34A>G) c.186A>G (p.Gln62=) c.145-7653A>G (n.145-7653A>G) c.171+15686A>G (n.171+15686A>G) c.159A>G (p.Gln53=) n.263A>G c.78A>G (p.Gln26=) c.37-1359A>G (n.37-1359A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.144+15686A>G (n.144+15686A>G) n.310A>G n.388A>G n.350A>G n.349A>G n.379A>G | |
14 | g.65078022T>G | CA390035954 | MAX | c.-34A>C (n.-34A>C) c.186A>C (p.Gln62His) c.145-7653A>C (n.145-7653A>C) c.171+15686A>C (n.171+15686A>C) c.159A>C (p.Gln53His) n.263A>C c.78A>C (p.Gln26His) c.37-1359A>C (n.37-1359A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.144+15686A>C (n.144+15686A>C) n.310A>C n.388A>C n.350A>C n.349A>C n.379A>C | dbSNP |
14 | g.65078023T>A | CA390035960 | MAX | c.-35A>T (n.-35A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.145-7654A>T (n.145-7654A>T) c.171+15685A>T (n.171+15685A>T) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.262A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.37-1360A>T (n.37-1360A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) c.144+15685A>T (n.144+15685A>T) n.309A>T n.387A>T n.349A>T n.348A>T n.378A>T | |
14 | g.65078023T>C | CA390035963 | MAX | c.-35A>G (n.-35A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.145-7654A>G (n.145-7654A>G) c.171+15685A>G (n.171+15685A>G) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.262A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.37-1360A>G (n.37-1360A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) c.144+15685A>G (n.144+15685A>G) n.309A>G n.387A>G n.349A>G n.348A>G n.378A>G | |
14 | g.65078023T>G | CA390035965 | MAX | c.-35A>C (n.-35A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.145-7654A>C (n.145-7654A>C) c.171+15685A>C (n.171+15685A>C) c.158A>C (p.Gln53Pro) n.262A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.37-1360A>C (n.37-1360A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) c.144+15685A>C (n.144+15685A>C) n.309A>C n.387A>C n.349A>C n.348A>C n.378A>C | |
14 | g.65078024G>A | CA390035968 | MAX | c.-36C>T (n.-36C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.145-7655C>T (n.145-7655C>T) c.171+15684C>T (n.171+15684C>T) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.261C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.37-1361C>T (n.37-1361C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.144+15684C>T (n.144+15684C>T) n.308C>T n.386C>T n.348C>T n.347C>T n.377C>T | dbSNP |
14 | g.65078024G>C | CA390035970 | MAX | c.-36C>G (n.-36C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.145-7655C>G (n.145-7655C>G) c.171+15684C>G (n.171+15684C>G) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.261C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.37-1361C>G (n.37-1361C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.144+15684C>G (n.144+15684C>G) n.308C>G n.386C>G n.348C>G n.347C>G n.377C>G | dbSNP |
14 | g.65078024G>T | CA390035972 | MAX | c.-36C>A (n.-36C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.145-7655C>A (n.145-7655C>A) c.171+15684C>A (n.171+15684C>A) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.261C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.37-1361C>A (n.37-1361C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.144+15684C>A (n.144+15684C>A) n.308C>A n.386C>A n.348C>A n.347C>A n.377C>A | |
14 | g.65078026del | CA2729735108 | MAX | c.-36del (n.-36del) c.184del (p.Gln62LysfsTer3) c.145-7655del (n.145-7655del) c.171+15684del (n.171+15684del) c.157del (p.Gln53LysfsTer3) n.261del c.76del (p.Gln26LysfsTer3) c.37-1361del (n.37-1361del) c.-91del (n.-91del) c.144+15684del (n.144+15684del) n.308del n.386del n.348del n.347del n.377del | dbSNP |
14 | g.65078025G>A | CA486738115 | MAX | c.-37C>T (n.-37C>T) c.183C>T (p.Ala61=) c.145-7656C>T (n.145-7656C>T) c.171+15683C>T (n.171+15683C>T) c.156C>T (p.Ala52=) n.260C>T c.75C>T (p.Ala25=) c.37-1362C>T (n.37-1362C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.144+15683C>T (n.144+15683C>T) n.307C>T n.385C>T n.347C>T n.346C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078025G>C | CA486738116 | MAX | c.-37C>G (n.-37C>G) c.183C>G (p.Ala61=) c.145-7656C>G (n.145-7656C>G) c.171+15683C>G (n.171+15683C>G) c.156C>G (p.Ala52=) n.260C>G c.75C>G (p.Ala25=) c.37-1362C>G (n.37-1362C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.144+15683C>G (n.144+15683C>G) n.307C>G n.385C>G n.347C>G n.346C>G n.376C>G | dbSNP |
14 | g.65078025G>T | CA486738117 | MAX | c.-37C>A (n.-37C>A) c.183C>A (p.Ala61=) c.145-7656C>A (n.145-7656C>A) c.171+15683C>A (n.171+15683C>A) c.156C>A (p.Ala52=) n.260C>A c.75C>A (p.Ala25=) c.37-1362C>A (n.37-1362C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.144+15683C>A (n.144+15683C>A) n.307C>A n.385C>A n.347C>A n.346C>A n.376C>A | dbSNP |
14 | g.65078026G>A | CA390035976 | MAX | c.-38C>T (n.-38C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.145-7657C>T (n.145-7657C>T) c.171+15682C>T (n.171+15682C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.259C>T c.74C>T (p.Ala25Val) c.37-1363C>T (n.37-1363C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.144+15682C>T (n.144+15682C>T) n.306C>T n.384C>T n.346C>T n.345C>T n.375C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078026G>C | CA390035978 | MAX | c.-38C>G (n.-38C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.145-7657C>G (n.145-7657C>G) c.171+15682C>G (n.171+15682C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.259C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) c.37-1363C>G (n.37-1363C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.144+15682C>G (n.144+15682C>G) n.306C>G n.384C>G n.346C>G n.345C>G n.375C>G | dbSNP |
14 | g.65078026G>T | CA390035974 | MAX | c.-38C>A (n.-38C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.145-7657C>A (n.145-7657C>A) c.171+15682C>A (n.171+15682C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.259C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) c.37-1363C>A (n.37-1363C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.144+15682C>A (n.144+15682C>A) n.306C>A n.384C>A n.346C>A n.345C>A n.375C>A | |
14 | g.65078027C>A | CA390035983 | MAX | c.-39G>T (n.-39G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.145-7658G>T (n.145-7658G>T) c.171+15681G>T (n.171+15681G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.258G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) c.37-1364G>T (n.37-1364G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.144+15681G>T (n.144+15681G>T) n.305G>T n.383G>T n.345G>T n.344G>T n.374G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078027C>G | CA390035981 | MAX | c.-39G>C (n.-39G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.145-7658G>C (n.145-7658G>C) c.171+15681G>C (n.171+15681G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.258G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) c.37-1364G>C (n.37-1364G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.144+15681G>C (n.144+15681G>C) n.305G>C n.383G>C n.345G>C n.344G>C n.374G>C | dbSNP |
14 | g.65078027C>T | CA390035986 | MAX | c.-39G>A (n.-39G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.145-7658G>A (n.145-7658G>A) c.171+15681G>A (n.171+15681G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.258G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) c.37-1364G>A (n.37-1364G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.144+15681G>A (n.144+15681G>A) n.305G>A n.383G>A n.345G>A n.344G>A n.374G>A | dbSNP |
14 | g.65078029del | CA2695219462 | MAX | c.-39del (n.-39del) c.181del (p.Ala61ProfsTer4) c.145-7658del (n.145-7658del) c.171+15681del (n.171+15681del) c.154del (p.Ala52ProfsTer4) n.258del c.73del (p.Ala25ProfsTer4) c.37-1364del (n.37-1364del) c.-94del (n.-94del) c.144+15681del (n.144+15681del) n.305del n.383del n.345del n.344del n.374del | |
14 | g.65078028C>A | CA486738118 | MAX | c.-40G>T (n.-40G>T) c.180G>T (p.Arg60=) c.145-7659G>T (n.145-7659G>T) c.171+15680G>T (n.171+15680G>T) c.153G>T (p.Arg51=) n.257G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.37-1365G>T (n.37-1365G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.144+15680G>T (n.144+15680G>T) n.304G>T n.382G>T n.344G>T n.343G>T n.373G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.65078028C= | CA2142952272 | MAX | c.-40G= (n.-40G=) c.180G= (p.Arg60=) c.145-7659G= (n.145-7659G=) c.171+15680G= (n.171+15680G=) c.153G= (p.Arg51=) n.257G= c.72G= (p.Arg24=) c.37-1365G= (n.37-1365G=) c.-95G= (n.-95G=) c.144+15680G= (n.144+15680G=) n.304G= n.382G= n.344G= n.343G= n.373G= | |
14 | g.65078028C>G | CA486738119 | MAX | c.-40G>C (n.-40G>C) c.180G>C (p.Arg60=) c.145-7659G>C (n.145-7659G>C) c.171+15680G>C (n.171+15680G>C) c.153G>C (p.Arg51=) n.257G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.37-1365G>C (n.37-1365G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.144+15680G>C (n.144+15680G>C) n.304G>C n.382G>C n.344G>C n.343G>C n.373G>C | dbSNP |
14 | g.65078028C>T | CA486738120 | MAX | c.-40G>A (n.-40G>A) c.180G>A (p.Arg60=) c.145-7659G>A (n.145-7659G>A) c.171+15680G>A (n.171+15680G>A) c.153G>A (p.Arg51=) n.257G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.37-1365G>A (n.37-1365G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.144+15680G>A (n.144+15680G>A) n.304G>A n.382G>A n.344G>A n.343G>A n.373G>A | |
14 | g.65078029C>A | CA390035988 | MAX | c.-41G>T (n.-41G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.145-7660G>T (n.145-7660G>T) c.171+15679G>T (n.171+15679G>T) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.256G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.37-1366G>T (n.37-1366G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.144+15679G>T (n.144+15679G>T) n.303G>T n.381G>T n.343G>T n.342G>T n.372G>T | dbSNP |
14 | g.65078029C= | CA2142952273 | MAX | c.-41G= (n.-41G=) c.179G= (p.Arg60=) c.145-7660G= (n.145-7660G=) c.171+15679G= (n.171+15679G=) c.152G= (p.Arg51=) n.256G= c.71G= (p.Arg24=) c.37-1366G= (n.37-1366G=) c.-96G= (n.-96G=) c.144+15679G= (n.144+15679G=) n.303G= n.381G= n.343G= n.342G= n.372G= | |
14 | g.65078029C>G | CA390035989 | MAX | c.-41G>C (n.-41G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.145-7660G>C (n.145-7660G>C) c.171+15679G>C (n.171+15679G>C) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.256G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.37-1366G>C (n.37-1366G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.144+15679G>C (n.144+15679G>C) n.303G>C n.381G>C n.343G>C n.342G>C n.372G>C | dbSNP |
14 | g.65078029C>T | CA390035990 | MAX | c.-41G>A (n.-41G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.145-7660G>A (n.145-7660G>A) c.171+15679G>A (n.171+15679G>A) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.256G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.37-1366G>A (n.37-1366G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.144+15679G>A (n.144+15679G>A) n.303G>A n.381G>A n.343G>A n.342G>A n.372G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.65078030G>A | CA390035992 | MAX | c.-42C>T (n.-42C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.145-7661C>T (n.145-7661C>T) c.171+15678C>T (n.171+15678C>T) c.151C>T (p.Arg51Trp) n.255C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) c.37-1367C>T (n.37-1367C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.144+15678C>T (n.144+15678C>T) n.302C>T n.380C>T n.342C>T n.341C>T n.371C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078030G>C | CA390035994 | MAX | c.-42C>G (n.-42C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.145-7661C>G (n.145-7661C>G) c.171+15678C>G (n.171+15678C>G) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.255C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.37-1367C>G (n.37-1367C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.144+15678C>G (n.144+15678C>G) n.302C>G n.380C>G n.342C>G n.341C>G n.371C>G | dbSNP |
14 | g.65078030G= | CA2142952274 | MAX | c.-42C= (n.-42C=) c.178C= (p.Arg60=) c.145-7661C= (n.145-7661C=) c.171+15678C= (n.171+15678C=) c.151C= (p.Arg51=) n.255C= c.70C= (p.Arg24=) c.37-1367C= (n.37-1367C=) c.-97C= (n.-97C=) c.144+15678C= (n.144+15678C=) n.302C= n.380C= n.342C= n.341C= n.371C= | |
14 | g.65078030G>T | CA486738121 | MAX | c.-42C>A (n.-42C>A) c.178C>A (p.Arg60=) c.145-7661C>A (n.145-7661C>A) c.171+15678C>A (n.171+15678C>A) c.151C>A (p.Arg51=) n.255C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.37-1367C>A (n.37-1367C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.144+15678C>A (n.144+15678C>A) n.302C>A n.380C>A n.342C>A n.341C>A n.371C>A | |
14 | g.65078031G>A | CA486738122 | MAX | c.-43C>T (n.-43C>T) c.177C>T (p.Ser59=) c.145-7662C>T (n.145-7662C>T) c.171+15677C>T (n.171+15677C>T) c.150C>T (p.Ser50=) n.254C>T c.69C>T (p.Ser23=) c.37-1368C>T (n.37-1368C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.144+15677C>T (n.144+15677C>T) n.301C>T n.379C>T n.341C>T n.340C>T n.370C>T | dbSNP |
14 | g.65078031G>C | CA7232913 | MAX | c.-43C>G (n.-43C>G) c.177C>G (p.Ser59=) c.145-7662C>G (n.145-7662C>G) c.171+15677C>G (n.171+15677C>G) c.150C>G (p.Ser50=) n.254C>G c.69C>G (p.Ser23=) c.37-1368C>G (n.37-1368C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.144+15677C>G (n.144+15677C>G) n.301C>G n.379C>G n.341C>G n.340C>G n.370C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078031G= | CA2142952275 | MAX | c.-43C= (n.-43C=) c.177C= (p.Ser59=) c.145-7662C= (n.145-7662C=) c.171+15677C= (n.171+15677C=) c.150C= (p.Ser50=) n.254C= c.69C= (p.Ser23=) c.37-1368C= (n.37-1368C=) c.-98C= (n.-98C=) c.144+15677C= (n.144+15677C=) n.301C= n.379C= n.341C= n.340C= n.370C= | |
14 | g.65078031G>T | CA486738123 | MAX | c.-43C>A (n.-43C>A) c.177C>A (p.Ser59=) c.145-7662C>A (n.145-7662C>A) c.171+15677C>A (n.171+15677C>A) c.150C>A (p.Ser50=) n.254C>A c.69C>A (p.Ser23=) c.37-1368C>A (n.37-1368C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.144+15677C>A (n.144+15677C>A) n.301C>A n.379C>A n.341C>A n.340C>A n.370C>A | dbSNP |
14 | g.65078032G>A | CA390035998 | MAX | c.-44C>T (n.-44C>T) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.145-7663C>T (n.145-7663C>T) c.171+15676C>T (n.171+15676C>T) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.253C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) c.37-1369C>T (n.37-1369C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.144+15676C>T (n.144+15676C>T) n.300C>T n.378C>T n.340C>T n.339C>T n.369C>T | dbSNP |
14 | g.65078032G>C | CA390036000 | MAX | c.-44C>G (n.-44C>G) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.145-7663C>G (n.145-7663C>G) c.171+15676C>G (n.171+15676C>G) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.253C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) c.37-1369C>G (n.37-1369C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) c.144+15676C>G (n.144+15676C>G) n.300C>G n.378C>G n.340C>G n.339C>G n.369C>G | dbSNP |
14 | g.65078032G>T | CA390036002 | MAX | c.-44C>A (n.-44C>A) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.145-7663C>A (n.145-7663C>A) c.171+15676C>A (n.171+15676C>A) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.253C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.37-1369C>A (n.37-1369C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.144+15676C>A (n.144+15676C>A) n.300C>A n.378C>A n.340C>A n.339C>A n.369C>A | dbSNP |
14 | g.65078033A>C | CA390036004 | MAX | c.-45T>G (n.-45T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.145-7664T>G (n.145-7664T>G) c.171+15675T>G (n.171+15675T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.252T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) c.37-1370T>G (n.37-1370T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.144+15675T>G (n.144+15675T>G) n.299T>G n.377T>G n.339T>G n.338T>G n.368T>G | |
14 | g.65078033A>G | CA390036006 | MAX | c.-45T>C (n.-45T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.145-7664T>C (n.145-7664T>C) c.171+15675T>C (n.171+15675T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.252T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) c.37-1370T>C (n.37-1370T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.144+15675T>C (n.144+15675T>C) n.299T>C n.377T>C n.339T>C n.338T>C n.368T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65078033A>T | CA390036008 | MAX | c.-45T>A (n.-45T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.145-7664T>A (n.145-7664T>A) c.171+15675T>A (n.171+15675T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.252T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) c.37-1370T>A (n.37-1370T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.144+15675T>A (n.144+15675T>A) n.299T>A n.377T>A n.339T>A n.338T>A n.368T>A | dbSNP |
14 | g.65078034T>A | CA486738126 | MAX | c.-46A>T (n.-46A>T) c.174A>T (p.Ala58=) c.145-7665A>T (n.145-7665A>T) c.171+15674A>T (n.171+15674A>T) c.147A>T (p.Ala49=) n.251A>T c.66A>T (p.Ala22=) c.37-1371A>T (n.37-1371A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.144+15674A>T (n.144+15674A>T) n.298A>T n.376A>T n.338A>T n.337A>T n.367A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65078034T>C | CA486738124 | MAX | c.-46A>G (n.-46A>G) c.174A>G (p.Ala58=) c.145-7665A>G (n.145-7665A>G) c.171+15674A>G (n.171+15674A>G) c.147A>G (p.Ala49=) n.251A>G c.66A>G (p.Ala22=) c.37-1371A>G (n.37-1371A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.144+15674A>G (n.144+15674A>G) n.298A>G n.376A>G n.338A>G n.337A>G n.367A>G | |
14 | g.65078034T>G | CA486738125 | MAX | c.-46A>C (n.-46A>C) c.174A>C (p.Ala58=) c.145-7665A>C (n.145-7665A>C) c.171+15674A>C (n.171+15674A>C) c.147A>C (p.Ala49=) n.251A>C c.66A>C (p.Ala22=) c.37-1371A>C (n.37-1371A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.144+15674A>C (n.144+15674A>C) n.298A>C n.376A>C n.338A>C n.337A>C n.367A>C | dbSNP |
14 | g.65078035del | CA2580088683 | MAX | c.-47del (n.-47del) c.173del (p.Ala58AspfsTer7) c.145-7666del (n.145-7666del) c.171+15673del (n.171+15673del) c.146del (p.Ala49AspfsTer7) n.250del c.65del (p.Ala22AspfsTer7) c.37-1372del (n.37-1372del) c.-102del (n.-102del) c.144+15673del (n.144+15673del) n.297del n.375del n.337del n.336del n.366del | ClinVar |
14 | g.65078035G>A | CA390036014 | MAX | c.-47C>T (n.-47C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.145-7666C>T (n.145-7666C>T) c.171+15673C>T (n.171+15673C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.250C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.37-1372C>T (n.37-1372C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.144+15673C>T (n.144+15673C>T) n.297C>T n.375C>T n.337C>T n.336C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078035G>C | CA390036012 | MAX | c.-47C>G (n.-47C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.145-7666C>G (n.145-7666C>G) c.171+15673C>G (n.171+15673C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.250C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.37-1372C>G (n.37-1372C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.144+15673C>G (n.144+15673C>G) n.297C>G n.375C>G n.337C>G n.336C>G n.366C>G | |
14 | g.65078035G= | CA2142952276 | MAX | c.-47C= (n.-47C=) c.173C= (p.Ala58=) c.145-7666C= (n.145-7666C=) c.171+15673C= (n.171+15673C=) c.146C= (p.Ala49=) n.250C= c.65C= (p.Ala22=) c.37-1372C= (n.37-1372C=) c.-102C= (n.-102C=) c.144+15673C= (n.144+15673C=) n.297C= n.375C= n.337C= n.336C= n.366C= | |
14 | g.65078035G>T | CA390036011 | MAX | c.-47C>A (n.-47C>A) c.173C>A (p.Ala58Glu) c.145-7666C>A (n.145-7666C>A) c.171+15673C>A (n.171+15673C>A) c.146C>A (p.Ala49Glu) n.250C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.37-1372C>A (n.37-1372C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.144+15673C>A (n.144+15673C>A) n.297C>A n.375C>A n.337C>A n.336C>A n.366C>A | |
14 | g.65078036C>A | CA390036015 | MAX | c.-48G>T (n.-48G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.145-7667G>T (n.145-7667G>T) c.171+15672G>T (n.171+15672G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.249G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.37-1373G>T (n.37-1373G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.144+15672G>T (n.144+15672G>T) n.296G>T n.374G>T n.336G>T n.335G>T n.365G>T | dbSNP |
14 | g.65078036C= | CA2142952277 | MAX | c.-48G= (n.-48G=) c.172G= (p.Ala58=) c.145-7667G= (n.145-7667G=) c.171+15672G= (n.171+15672G=) c.145G= (p.Ala49=) n.249G= c.64G= (p.Ala22=) c.37-1373G= (n.37-1373G=) c.-103G= (n.-103G=) c.144+15672G= (n.144+15672G=) n.296G= n.374G= n.336G= n.335G= n.365G= | |
14 | g.65078036C>G | CA390036016 | MAX | c.-48G>C (n.-48G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.145-7667G>C (n.145-7667G>C) c.171+15672G>C (n.171+15672G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.249G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.37-1373G>C (n.37-1373G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.144+15672G>C (n.144+15672G>C) n.296G>C n.374G>C n.336G>C n.335G>C n.365G>C | dbSNP |
14 | g.65078036C>T | CA390036017 | MAX | c.-48G>A (n.-48G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.145-7667G>A (n.145-7667G>A) c.171+15672G>A (n.171+15672G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.249G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.37-1373G>A (n.37-1373G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.144+15672G>A (n.144+15672G>A) n.296G>A n.374G>A n.336G>A n.335G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65078037C>A | CA390036019 | MAX | c.-48-1G>T (n.-48-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.145-7668G>T (n.145-7668G>T) c.171+15671G>T (n.171+15671G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) n.249-1G>T c.64-1G>T (n.64-1G>T) c.37-1374G>T (n.37-1374G>T) c.-103-1G>T (n.-103-1G>T) c.144+15671G>T (n.144+15671G>T) n.296-1G>T n.374-1G>T n.336-1G>T n.335-1G>T n.365-1G>T | dbSNP |
14 | g.65078037C>G | CA390036020 | MAX | c.-48-1G>C (n.-48-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.145-7668G>C (n.145-7668G>C) c.171+15671G>C (n.171+15671G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) n.249-1G>C c.64-1G>C (n.64-1G>C) c.37-1374G>C (n.37-1374G>C) c.-103-1G>C (n.-103-1G>C) c.144+15671G>C (n.144+15671G>C) n.296-1G>C n.374-1G>C n.336-1G>C n.335-1G>C n.365-1G>C | dbSNP |
14 | g.65078037C>T | CA390036022 | MAX | c.-48-1G>A (n.-48-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.145-7668G>A (n.145-7668G>A) c.171+15671G>A (n.171+15671G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) n.249-1G>A c.64-1G>A (n.64-1G>A) c.37-1374G>A (n.37-1374G>A) c.-103-1G>A (n.-103-1G>A) c.144+15671G>A (n.144+15671G>A) n.296-1G>A n.374-1G>A n.336-1G>A n.335-1G>A n.365-1G>A | dbSNP |
14 | g.65078038T>A | CA390036025 | MAX | c.-48-2A>T (n.-48-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.145-7669A>T (n.145-7669A>T) c.171+15670A>T (n.171+15670A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) n.249-2A>T c.64-2A>T (n.64-2A>T) c.37-1375A>T (n.37-1375A>T) c.-103-2A>T (n.-103-2A>T) c.144+15670A>T (n.144+15670A>T) n.296-2A>T n.374-2A>T n.336-2A>T n.335-2A>T n.365-2A>T | dbSNP |
14 | g.65078038T>C | CA390036026 | MAX | c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.145-7669A>G (n.145-7669A>G) c.171+15670A>G (n.171+15670A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) n.249-2A>G c.64-2A>G (n.64-2A>G) c.37-1375A>G (n.37-1375A>G) c.-103-2A>G (n.-103-2A>G) c.144+15670A>G (n.144+15670A>G) n.296-2A>G n.374-2A>G n.336-2A>G n.335-2A>G n.365-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.65078038T>G | CA390036028 | MAX | c.-48-2A>C (n.-48-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.145-7669A>C (n.145-7669A>C) c.171+15670A>C (n.171+15670A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) n.249-2A>C c.64-2A>C (n.64-2A>C) c.37-1375A>C (n.37-1375A>C) c.-103-2A>C (n.-103-2A>C) c.144+15670A>C (n.144+15670A>C) n.296-2A>C n.374-2A>C n.336-2A>C n.335-2A>C n.365-2A>C | |
14 | g.65078039G>A | CA2729736476 | MAX | c.-48-3C>T (n.-48-3C>T) c.172-3C>T (n.172-3C>T) c.145-7670C>T (n.145-7670C>T) c.171+15669C>T (n.171+15669C>T) c.145-3C>T (n.145-3C>T) n.249-3C>T c.64-3C>T (n.64-3C>T) c.37-1376C>T (n.37-1376C>T) c.-103-3C>T (n.-103-3C>T) c.144+15669C>T (n.144+15669C>T) n.296-3C>T n.374-3C>T n.336-3C>T n.335-3C>T n.365-3C>T | dbSNP |
14 | g.65078039G>C | CA2729736488 | MAX | c.-48-3C>G (n.-48-3C>G) c.172-3C>G (n.172-3C>G) c.145-7670C>G (n.145-7670C>G) c.171+15669C>G (n.171+15669C>G) c.145-3C>G (n.145-3C>G) n.249-3C>G c.64-3C>G (n.64-3C>G) c.37-1376C>G (n.37-1376C>G) c.-103-3C>G (n.-103-3C>G) c.144+15669C>G (n.144+15669C>G) n.296-3C>G n.374-3C>G n.336-3C>G n.335-3C>G n.365-3C>G | dbSNP |
14 | g.65078040T>A | CA2729540043 | MAX | c.-48-4A>T (n.-48-4A>T) c.172-4A>T (n.172-4A>T) c.145-7671A>T (n.145-7671A>T) c.171+15668A>T (n.171+15668A>T) c.145-4A>T (n.145-4A>T) n.249-4A>T c.64-4A>T (n.64-4A>T) c.37-1377A>T (n.37-1377A>T) c.-103-4A>T (n.-103-4A>T) c.144+15668A>T (n.144+15668A>T) n.296-4A>T n.374-4A>T n.336-4A>T n.335-4A>T n.365-4A>T | dbSNP |
14 | g.65078040T>C | CA7232914 | MAX | c.-48-4A>G (n.-48-4A>G) c.172-4A>G (n.172-4A>G) c.145-7671A>G (n.145-7671A>G) c.171+15668A>G (n.171+15668A>G) c.145-4A>G (n.145-4A>G) n.249-4A>G c.64-4A>G (n.64-4A>G) c.37-1377A>G (n.37-1377A>G) c.-103-4A>G (n.-103-4A>G) c.144+15668A>G (n.144+15668A>G) n.296-4A>G n.374-4A>G n.336-4A>G n.335-4A>G n.365-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65078040T= | CA2142952278 | MAX | c.-48-4A= (n.-48-4A=) c.172-4A= (n.172-4A=) c.145-7671A= (n.145-7671A=) c.171+15668A= (n.171+15668A=) c.145-4A= (n.145-4A=) n.249-4A= c.64-4A= (n.64-4A=) c.37-1377A= (n.37-1377A=) c.-103-4A= (n.-103-4A=) c.144+15668A= (n.144+15668A=) n.296-4A= n.374-4A= n.336-4A= n.335-4A= n.365-4A= | |
14 | g.65078041G>A | CA2729600862 | MAX | c.-48-5C>T (n.-48-5C>T) c.172-5C>T (n.172-5C>T) c.145-7672C>T (n.145-7672C>T) c.171+15667C>T (n.171+15667C>T) c.145-5C>T (n.145-5C>T) n.249-5C>T c.64-5C>T (n.64-5C>T) c.37-1378C>T (n.37-1378C>T) c.-103-5C>T (n.-103-5C>T) c.144+15667C>T (n.144+15667C>T) n.296-5C>T n.374-5C>T n.336-5C>T n.335-5C>T n.365-5C>T | dbSNP |
14 | g.65078041G>C | CA2142952280 | MAX | c.-48-5C>G (n.-48-5C>G) c.172-5C>G (n.172-5C>G) c.145-7672C>G (n.145-7672C>G) c.171+15667C>G (n.171+15667C>G) c.145-5C>G (n.145-5C>G) n.249-5C>G c.64-5C>G (n.64-5C>G) c.37-1378C>G (n.37-1378C>G) c.-103-5C>G (n.-103-5C>G) c.144+15667C>G (n.144+15667C>G) n.296-5C>G n.374-5C>G n.336-5C>G n.335-5C>G n.365-5C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078041G= | CA2142952279 | MAX | c.-48-5C= (n.-48-5C=) c.172-5C= (n.172-5C=) c.145-7672C= (n.145-7672C=) c.171+15667C= (n.171+15667C=) c.145-5C= (n.145-5C=) n.249-5C= c.64-5C= (n.64-5C=) c.37-1378C= (n.37-1378C=) c.-103-5C= (n.-103-5C=) c.144+15667C= (n.144+15667C=) n.296-5C= n.374-5C= n.336-5C= n.335-5C= n.365-5C= | |
14 | g.65078041G>T | CA2729600863 | MAX | c.-48-5C>A (n.-48-5C>A) c.172-5C>A (n.172-5C>A) c.145-7672C>A (n.145-7672C>A) c.171+15667C>A (n.171+15667C>A) c.145-5C>A (n.145-5C>A) n.249-5C>A c.64-5C>A (n.64-5C>A) c.37-1378C>A (n.37-1378C>A) c.-103-5C>A (n.-103-5C>A) c.144+15667C>A (n.144+15667C>A) n.296-5C>A n.374-5C>A n.336-5C>A n.335-5C>A n.365-5C>A | dbSNP |
14 | g.65078042G>A | CA2729736838 | MAX | c.-48-6C>T (n.-48-6C>T) c.172-6C>T (n.172-6C>T) c.145-7673C>T (n.145-7673C>T) c.171+15666C>T (n.171+15666C>T) c.145-6C>T (n.145-6C>T) n.249-6C>T c.64-6C>T (n.64-6C>T) c.37-1379C>T (n.37-1379C>T) c.-103-6C>T (n.-103-6C>T) c.144+15666C>T (n.144+15666C>T) n.296-6C>T n.374-6C>T n.336-6C>T n.335-6C>T n.365-6C>T | dbSNP |
14 | g.65078042G>C | CA2729736590 | MAX | c.-48-6C>G (n.-48-6C>G) c.172-6C>G (n.172-6C>G) c.145-7673C>G (n.145-7673C>G) c.171+15666C>G (n.171+15666C>G) c.145-6C>G (n.145-6C>G) n.249-6C>G c.64-6C>G (n.64-6C>G) c.37-1379C>G (n.37-1379C>G) c.-103-6C>G (n.-103-6C>G) c.144+15666C>G (n.144+15666C>G) n.296-6C>G n.374-6C>G n.336-6C>G n.335-6C>G n.365-6C>G | dbSNP |
14 | g.65078043C>A | CA2729574584 | MAX | c.-48-7G>T (n.-48-7G>T) c.172-7G>T (n.172-7G>T) c.145-7674G>T (n.145-7674G>T) c.171+15665G>T (n.171+15665G>T) c.145-7G>T (n.145-7G>T) n.249-7G>T c.64-7G>T (n.64-7G>T) c.37-1380G>T (n.37-1380G>T) c.-103-7G>T (n.-103-7G>T) c.144+15665G>T (n.144+15665G>T) n.296-7G>T n.374-7G>T n.336-7G>T n.335-7G>T n.365-7G>T | dbSNP |
14 | g.65078043C= | CA2142952281 | MAX | c.-48-7G= (n.-48-7G=) c.172-7G= (n.172-7G=) c.145-7674G= (n.145-7674G=) c.171+15665G= (n.171+15665G=) c.145-7G= (n.145-7G=) n.249-7G= c.64-7G= (n.64-7G=) c.37-1380G= (n.37-1380G=) c.-103-7G= (n.-103-7G=) c.144+15665G= (n.144+15665G=) n.296-7G= n.374-7G= n.336-7G= n.335-7G= n.365-7G= | |
14 | g.65078043C>G | CA2729574585 | MAX | c.-48-7G>C (n.-48-7G>C) c.172-7G>C (n.172-7G>C) c.145-7674G>C (n.145-7674G>C) c.171+15665G>C (n.171+15665G>C) c.145-7G>C (n.145-7G>C) n.249-7G>C c.64-7G>C (n.64-7G>C) c.37-1380G>C (n.37-1380G>C) c.-103-7G>C (n.-103-7G>C) c.144+15665G>C (n.144+15665G>C) n.296-7G>C n.374-7G>C n.336-7G>C n.335-7G>C n.365-7G>C | dbSNP |
14 | g.65078043C>T | CA614436680 | MAX | c.-48-7G>A (n.-48-7G>A) c.172-7G>A (n.172-7G>A) c.145-7674G>A (n.145-7674G>A) c.171+15665G>A (n.171+15665G>A) c.145-7G>A (n.145-7G>A) n.249-7G>A c.64-7G>A (n.64-7G>A) c.37-1380G>A (n.37-1380G>A) c.-103-7G>A (n.-103-7G>A) c.144+15665G>A (n.144+15665G>A) n.296-7G>A n.374-7G>A n.336-7G>A n.335-7G>A n.365-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078044A>G | CA2729736907 | MAX | c.-48-8T>C (n.-48-8T>C) c.172-8T>C (n.172-8T>C) c.145-7675T>C (n.145-7675T>C) c.171+15664T>C (n.171+15664T>C) c.145-8T>C (n.145-8T>C) n.249-8T>C c.64-8T>C (n.64-8T>C) c.37-1381T>C (n.37-1381T>C) c.-103-8T>C (n.-103-8T>C) c.144+15664T>C (n.144+15664T>C) n.296-8T>C n.374-8T>C n.336-8T>C n.335-8T>C n.365-8T>C | dbSNP |
14 | g.65078044A>T | CA2729736903 | MAX | c.-48-8T>A (n.-48-8T>A) c.172-8T>A (n.172-8T>A) c.145-7675T>A (n.145-7675T>A) c.171+15664T>A (n.171+15664T>A) c.145-8T>A (n.145-8T>A) n.249-8T>A c.64-8T>A (n.64-8T>A) c.37-1381T>A (n.37-1381T>A) c.-103-8T>A (n.-103-8T>A) c.144+15664T>A (n.144+15664T>A) n.296-8T>A n.374-8T>A n.336-8T>A n.335-8T>A n.365-8T>A | dbSNP |
14 | g.65078045A>G | CA2729736959 | MAX | c.-48-9T>C (n.-48-9T>C) c.172-9T>C (n.172-9T>C) c.145-7676T>C (n.145-7676T>C) c.171+15663T>C (n.171+15663T>C) c.145-9T>C (n.145-9T>C) n.249-9T>C c.64-9T>C (n.64-9T>C) c.37-1382T>C (n.37-1382T>C) c.-103-9T>C (n.-103-9T>C) c.144+15663T>C (n.144+15663T>C) n.296-9T>C n.374-9T>C n.336-9T>C n.335-9T>C n.365-9T>C | dbSNP |
14 | g.65078047_65078048del | CA2740097106 | MAX | c.-48-10_-48-9del (n.-48-10_-48-9del) c.172-10_172-9del (n.172-10_172-9del) c.145-7677_145-7676del (n.145-7677_145-7676del) c.171+15662_171+15663del (n.171+15662_171+15663del) c.145-10_145-9del (n.145-10_145-9del) n.249-10_249-9del c.64-10_64-9del (n.64-10_64-9del) c.37-1383_37-1382del (n.37-1383_37-1382del) c.-103-10_-103-9del (n.-103-10_-103-9del) c.144+15662_144+15663del (n.144+15662_144+15663del) n.296-10_296-9del n.374-10_374-9del n.336-10_336-9del n.335-10_335-9del n.365-10_365-9del | ClinVar |
14 | g.65078046T>A | CA2729570090 | MAX | c.-48-10A>T (n.-48-10A>T) c.172-10A>T (n.172-10A>T) c.145-7677A>T (n.145-7677A>T) c.171+15662A>T (n.171+15662A>T) c.145-10A>T (n.145-10A>T) n.249-10A>T c.64-10A>T (n.64-10A>T) c.37-1383A>T (n.37-1383A>T) c.-103-10A>T (n.-103-10A>T) c.144+15662A>T (n.144+15662A>T) n.296-10A>T n.374-10A>T n.336-10A>T n.335-10A>T n.365-10A>T | dbSNP |
14 | g.65078046T>C | CA614436681 | MAX | c.-48-10A>G (n.-48-10A>G) c.172-10A>G (n.172-10A>G) c.145-7677A>G (n.145-7677A>G) c.171+15662A>G (n.171+15662A>G) c.145-10A>G (n.145-10A>G) n.249-10A>G c.64-10A>G (n.64-10A>G) c.37-1383A>G (n.37-1383A>G) c.-103-10A>G (n.-103-10A>G) c.144+15662A>G (n.144+15662A>G) n.296-10A>G n.374-10A>G n.336-10A>G n.335-10A>G n.365-10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65078046T= | CA2142952282 | MAX | c.-48-10A= (n.-48-10A=) c.172-10A= (n.172-10A=) c.145-7677A= (n.145-7677A=) c.171+15662A= (n.171+15662A=) c.145-10A= (n.145-10A=) n.249-10A= c.64-10A= (n.64-10A=) c.37-1383A= (n.37-1383A=) c.-103-10A= (n.-103-10A=) c.144+15662A= (n.144+15662A=) n.296-10A= n.374-10A= n.336-10A= n.335-10A= n.365-10A= | |
14 | g.65078047A>G | CA2801908573 | MAX | c.-48-11T>C (n.-48-11T>C) c.172-11T>C (n.172-11T>C) c.145-7678T>C (n.145-7678T>C) c.171+15661T>C (n.171+15661T>C) c.145-11T>C (n.145-11T>C) n.249-11T>C c.64-11T>C (n.64-11T>C) c.37-1384T>C (n.37-1384T>C) c.-103-11T>C (n.-103-11T>C) c.144+15661T>C (n.144+15661T>C) n.296-11T>C n.374-11T>C n.336-11T>C n.335-11T>C n.365-11T>C | |
14 | g.65078048del | CA2625290590 | MAX | c.-48-12del (n.-48-12del) c.172-12del (n.172-12del) c.145-7679del (n.145-7679del) c.171+15660del (n.171+15660del) c.145-12del (n.145-12del) n.249-12del c.64-12del (n.64-12del) c.37-1385del (n.37-1385del) c.-103-12del (n.-103-12del) c.144+15660del (n.144+15660del) n.296-12del n.374-12del n.336-12del n.335-12del n.365-12del | gnomAD v4 |
14 | g.65078048T>A | CA2729543183 | MAX | c.-48-12A>T (n.-48-12A>T) c.172-12A>T (n.172-12A>T) c.145-7679A>T (n.145-7679A>T) c.171+15660A>T (n.171+15660A>T) c.145-12A>T (n.145-12A>T) n.249-12A>T c.64-12A>T (n.64-12A>T) c.37-1385A>T (n.37-1385A>T) c.-103-12A>T (n.-103-12A>T) c.144+15660A>T (n.144+15660A>T) n.296-12A>T n.374-12A>T n.336-12A>T n.335-12A>T n.365-12A>T | dbSNP |
14 | g.65078048T>C | CA7232915 | MAX | c.-48-12A>G (n.-48-12A>G) c.172-12A>G (n.172-12A>G) c.145-7679A>G (n.145-7679A>G) c.171+15660A>G (n.171+15660A>G) c.145-12A>G (n.145-12A>G) n.249-12A>G c.64-12A>G (n.64-12A>G) c.37-1385A>G (n.37-1385A>G) c.-103-12A>G (n.-103-12A>G) c.144+15660A>G (n.144+15660A>G) n.296-12A>G n.374-12A>G n.336-12A>G n.335-12A>G n.365-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078048T= | CA2142952283 | MAX | c.-48-12A= (n.-48-12A=) c.172-12A= (n.172-12A=) c.145-7679A= (n.145-7679A=) c.171+15660A= (n.171+15660A=) c.145-12A= (n.145-12A=) n.249-12A= c.64-12A= (n.64-12A=) c.37-1385A= (n.37-1385A=) c.-103-12A= (n.-103-12A=) c.144+15660A= (n.144+15660A=) n.296-12A= n.374-12A= n.336-12A= n.335-12A= n.365-12A= | |
14 | g.65078049G>A | CA2573150041 | MAX | c.-48-13C>T (n.-48-13C>T) c.172-13C>T (n.172-13C>T) c.145-7680C>T (n.145-7680C>T) c.171+15659C>T (n.171+15659C>T) c.145-13C>T (n.145-13C>T) n.249-13C>T c.64-13C>T (n.64-13C>T) c.37-1386C>T (n.37-1386C>T) c.-103-13C>T (n.-103-13C>T) c.144+15659C>T (n.144+15659C>T) n.296-13C>T n.374-13C>T n.336-13C>T n.335-13C>T n.365-13C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65078049G>C | CA2142952285 | MAX | c.-48-13C>G (n.-48-13C>G) c.172-13C>G (n.172-13C>G) c.145-7680C>G (n.145-7680C>G) c.171+15659C>G (n.171+15659C>G) c.145-13C>G (n.145-13C>G) n.249-13C>G c.64-13C>G (n.64-13C>G) c.37-1386C>G (n.37-1386C>G) c.-103-13C>G (n.-103-13C>G) c.144+15659C>G (n.144+15659C>G) n.296-13C>G n.374-13C>G n.336-13C>G n.335-13C>G n.365-13C>G | dbSNP |
14 | g.65078049G= | CA2142952284 | MAX | c.-48-13C= (n.-48-13C=) c.172-13C= (n.172-13C=) c.145-7680C= (n.145-7680C=) c.171+15659C= (n.171+15659C=) c.145-13C= (n.145-13C=) n.249-13C= c.64-13C= (n.64-13C=) c.37-1386C= (n.37-1386C=) c.-103-13C= (n.-103-13C=) c.144+15659C= (n.144+15659C=) n.296-13C= n.374-13C= n.336-13C= n.335-13C= n.365-13C= | |
14 | g.65078050A>G | CA2625290597 | MAX | c.-48-14T>C (n.-48-14T>C) c.172-14T>C (n.172-14T>C) c.145-7681T>C (n.145-7681T>C) c.171+15658T>C (n.171+15658T>C) c.145-14T>C (n.145-14T>C) n.249-14T>C c.64-14T>C (n.64-14T>C) c.37-1387T>C (n.37-1387T>C) c.-103-14T>C (n.-103-14T>C) c.144+15658T>C (n.144+15658T>C) n.296-14T>C n.374-14T>C n.336-14T>C n.335-14T>C n.365-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65078051G>A | CA2580088684 | MAX | c.-48-15C>T (n.-48-15C>T) c.172-15C>T (n.172-15C>T) c.145-7682C>T (n.145-7682C>T) c.171+15657C>T (n.171+15657C>T) c.145-15C>T (n.145-15C>T) n.249-15C>T c.64-15C>T (n.64-15C>T) c.37-1388C>T (n.37-1388C>T) c.-103-15C>T (n.-103-15C>T) c.144+15657C>T (n.144+15657C>T) n.296-15C>T n.374-15C>T n.336-15C>T n.335-15C>T n.365-15C>T | ClinVar |
14 | g.65078051G>C | CA2625290598 | MAX | c.-48-15C>G (n.-48-15C>G) c.172-15C>G (n.172-15C>G) c.145-7682C>G (n.145-7682C>G) c.171+15657C>G (n.171+15657C>G) c.145-15C>G (n.145-15C>G) n.249-15C>G c.64-15C>G (n.64-15C>G) c.37-1388C>G (n.37-1388C>G) c.-103-15C>G (n.-103-15C>G) c.144+15657C>G (n.144+15657C>G) n.296-15C>G n.374-15C>G n.336-15C>G n.335-15C>G n.365-15C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65078051G>T | CA2625290599 | MAX | c.-48-15C>A (n.-48-15C>A) c.172-15C>A (n.172-15C>A) c.145-7682C>A (n.145-7682C>A) c.171+15657C>A (n.171+15657C>A) c.145-15C>A (n.145-15C>A) n.249-15C>A c.64-15C>A (n.64-15C>A) c.37-1388C>A (n.37-1388C>A) c.-103-15C>A (n.-103-15C>A) c.144+15657C>A (n.144+15657C>A) n.296-15C>A n.374-15C>A n.336-15C>A n.335-15C>A n.365-15C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65078052A= | CA2142952286 | MAX | c.-48-16T= (n.-48-16T=) c.172-16T= (n.172-16T=) c.145-7683T= (n.145-7683T=) c.171+15656T= (n.171+15656T=) c.145-16T= (n.145-16T=) n.249-16T= c.64-16T= (n.64-16T=) c.37-1389T= (n.37-1389T=) c.-103-16T= (n.-103-16T=) c.144+15656T= (n.144+15656T=) n.296-16T= n.374-16T= n.336-16T= n.335-16T= n.365-16T= | |
14 | g.65078052A>G | CA707786918 | MAX | c.-48-16T>C (n.-48-16T>C) c.172-16T>C (n.172-16T>C) c.145-7683T>C (n.145-7683T>C) c.171+15656T>C (n.171+15656T>C) c.145-16T>C (n.145-16T>C) n.249-16T>C c.64-16T>C (n.64-16T>C) c.37-1389T>C (n.37-1389T>C) c.-103-16T>C (n.-103-16T>C) c.144+15656T>C (n.144+15656T>C) n.296-16T>C n.374-16T>C n.336-16T>C n.335-16T>C n.365-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078053A>G | CA2625290605 | MAX | c.-48-17T>C (n.-48-17T>C) c.172-17T>C (n.172-17T>C) c.145-7684T>C (n.145-7684T>C) c.171+15655T>C (n.171+15655T>C) c.145-17T>C (n.145-17T>C) n.249-17T>C c.64-17T>C (n.64-17T>C) c.37-1390T>C (n.37-1390T>C) c.-103-17T>C (n.-103-17T>C) c.144+15655T>C (n.144+15655T>C) n.296-17T>C n.374-17T>C n.336-17T>C n.335-17T>C n.365-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.65078054A= | CA2142952287 | MAX | c.-48-18T= (n.-48-18T=) c.172-18T= (n.172-18T=) c.145-7685T= (n.145-7685T=) c.171+15654T= (n.171+15654T=) c.145-18T= (n.145-18T=) n.249-18T= c.64-18T= (n.64-18T=) c.37-1391T= (n.37-1391T=) c.-103-18T= (n.-103-18T=) c.144+15654T= (n.144+15654T=) n.296-18T= n.374-18T= n.336-18T= n.335-18T= n.365-18T= | |
14 | g.65078054A>G | CA2142952288 | MAX | c.-48-18T>C (n.-48-18T>C) c.172-18T>C (n.172-18T>C) c.145-7685T>C (n.145-7685T>C) c.171+15654T>C (n.171+15654T>C) c.145-18T>C (n.145-18T>C) n.249-18T>C c.64-18T>C (n.64-18T>C) c.37-1391T>C (n.37-1391T>C) c.-103-18T>C (n.-103-18T>C) c.144+15654T>C (n.144+15654T>C) n.296-18T>C n.374-18T>C n.336-18T>C n.335-18T>C n.365-18T>C | dbSNP |
14 | g.65078056A>G | CA2729737007 | MAX | c.-48-20T>C (n.-48-20T>C) c.172-20T>C (n.172-20T>C) c.145-7687T>C (n.145-7687T>C) c.171+15652T>C (n.171+15652T>C) c.145-20T>C (n.145-20T>C) n.249-20T>C c.64-20T>C (n.64-20T>C) c.37-1393T>C (n.37-1393T>C) c.-103-20T>C (n.-103-20T>C) c.144+15652T>C (n.144+15652T>C) n.296-20T>C n.374-20T>C n.336-20T>C n.335-20T>C n.365-20T>C | dbSNP |
14 | g.65078057G>A | CA2729737055 | MAX | c.-48-21C>T (n.-48-21C>T) c.172-21C>T (n.172-21C>T) c.145-7688C>T (n.145-7688C>T) c.171+15651C>T (n.171+15651C>T) c.145-21C>T (n.145-21C>T) n.249-21C>T c.64-21C>T (n.64-21C>T) c.37-1394C>T (n.37-1394C>T) c.-103-21C>T (n.-103-21C>T) c.144+15651C>T (n.144+15651C>T) n.296-21C>T n.374-21C>T n.336-21C>T n.335-21C>T n.365-21C>T | dbSNP |
14 | g.65078057G>C | CA2625290609 | MAX | c.-48-21C>G (n.-48-21C>G) c.172-21C>G (n.172-21C>G) c.145-7688C>G (n.145-7688C>G) c.171+15651C>G (n.171+15651C>G) c.145-21C>G (n.145-21C>G) n.249-21C>G c.64-21C>G (n.64-21C>G) c.37-1394C>G (n.37-1394C>G) c.-103-21C>G (n.-103-21C>G) c.144+15651C>G (n.144+15651C>G) n.296-21C>G n.374-21C>G n.336-21C>G n.335-21C>G n.365-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65078057G>T | CA2625290611 | MAX | c.-48-21C>A (n.-48-21C>A) c.172-21C>A (n.172-21C>A) c.145-7688C>A (n.145-7688C>A) c.171+15651C>A (n.171+15651C>A) c.145-21C>A (n.145-21C>A) n.249-21C>A c.64-21C>A (n.64-21C>A) c.37-1394C>A (n.37-1394C>A) c.-103-21C>A (n.-103-21C>A) c.144+15651C>A (n.144+15651C>A) n.296-21C>A n.374-21C>A n.336-21C>A n.335-21C>A n.365-21C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65078057_65078059delinsGCA | CA2142952289 | MAX | c.-48-23_-48-21delinsTGC (n.-48-23_-48-21delinsTGC) c.172-23_172-21delinsTGC (n.172-23_172-21delinsTGC) c.145-7690_145-7688delinsTGC (n.145-7690_145-7688delinsTGC) c.171+15649_171+15651delinsTGC (n.171+15649_171+15651delinsTGC) c.145-23_145-21delinsTGC (n.145-23_145-21delinsTGC) n.249-23_249-21delinsTGC c.64-23_64-21delinsTGC (n.64-23_64-21delinsTGC) c.37-1396_37-1394delinsTGC (n.37-1396_37-1394delinsTGC) c.-103-23_-103-21delinsTGC (n.-103-23_-103-21delinsTGC) c.144+15649_144+15651delinsTGC (n.144+15649_144+15651delinsTGC) n.296-23_296-21delinsTGC n.374-23_374-21delinsTGC n.336-23_336-21delinsTGC n.335-23_335-21delinsTGC n.365-23_365-21delinsTGC | |
14 | g.65078058_65078065del | CA2625290608 | MAX | c.-48-28_-48-21del (n.-48-28_-48-21del) c.172-28_172-21del (n.172-28_172-21del) c.145-7695_145-7688del (n.145-7695_145-7688del) c.171+15644_171+15651del (n.171+15644_171+15651del) c.145-28_145-21del (n.145-28_145-21del) n.249-28_249-21del c.64-28_64-21del (n.64-28_64-21del) c.37-1401_37-1394del (n.37-1401_37-1394del) c.-103-28_-103-21del (n.-103-28_-103-21del) c.144+15644_144+15651del (n.144+15644_144+15651del) n.296-28_296-21del n.374-28_374-21del n.336-28_336-21del n.335-28_335-21del n.365-28_365-21del | gnomAD v4 |
14 | g.65078058C>A | CA2729737146 | MAX | c.-48-22G>T (n.-48-22G>T) c.172-22G>T (n.172-22G>T) c.145-7689G>T (n.145-7689G>T) c.171+15650G>T (n.171+15650G>T) c.145-22G>T (n.145-22G>T) n.249-22G>T c.64-22G>T (n.64-22G>T) c.37-1395G>T (n.37-1395G>T) c.-103-22G>T (n.-103-22G>T) c.144+15650G>T (n.144+15650G>T) n.296-22G>T n.374-22G>T n.336-22G>T n.335-22G>T n.365-22G>T | dbSNP |
14 | g.65078058C>G | CA2729737057 | MAX | c.-48-22G>C (n.-48-22G>C) c.172-22G>C (n.172-22G>C) c.145-7689G>C (n.145-7689G>C) c.171+15650G>C (n.171+15650G>C) c.145-22G>C (n.145-22G>C) n.249-22G>C c.64-22G>C (n.64-22G>C) c.37-1395G>C (n.37-1395G>C) c.-103-22G>C (n.-103-22G>C) c.144+15650G>C (n.144+15650G>C) n.296-22G>C n.374-22G>C n.336-22G>C n.335-22G>C n.365-22G>C | dbSNP |
14 | g.65078060_65078061del | CA2142952290 | MAX | c.-48-23_-48-22del (n.-48-23_-48-22del) c.172-23_172-22del (n.172-23_172-22del) c.145-7690_145-7689del (n.145-7690_145-7689del) c.171+15649_171+15650del (n.171+15649_171+15650del) c.145-23_145-22del (n.145-23_145-22del) n.249-23_249-22del c.64-23_64-22del (n.64-23_64-22del) c.37-1396_37-1395del (n.37-1396_37-1395del) c.-103-23_-103-22del (n.-103-23_-103-22del) c.144+15649_144+15650del (n.144+15649_144+15650del) n.296-23_296-22del n.374-23_374-22del n.336-23_336-22del n.335-23_335-22del n.365-23_365-22del | dbSNP |
14 | g.65078059A>C | CA2729737193 | MAX | c.-48-23T>G (n.-48-23T>G) c.172-23T>G (n.172-23T>G) c.145-7690T>G (n.145-7690T>G) c.171+15649T>G (n.171+15649T>G) c.145-23T>G (n.145-23T>G) n.249-23T>G c.64-23T>G (n.64-23T>G) c.37-1396T>G (n.37-1396T>G) c.-103-23T>G (n.-103-23T>G) c.144+15649T>G (n.144+15649T>G) n.296-23T>G n.374-23T>G n.336-23T>G n.335-23T>G n.365-23T>G | dbSNP |
14 | g.65078059A>G | CA2729737260 | MAX | c.-48-23T>C (n.-48-23T>C) c.172-23T>C (n.172-23T>C) c.145-7690T>C (n.145-7690T>C) c.171+15649T>C (n.171+15649T>C) c.145-23T>C (n.145-23T>C) n.249-23T>C c.64-23T>C (n.64-23T>C) c.37-1396T>C (n.37-1396T>C) c.-103-23T>C (n.-103-23T>C) c.144+15649T>C (n.144+15649T>C) n.296-23T>C n.374-23T>C n.336-23T>C n.335-23T>C n.365-23T>C | dbSNP |
14 | g.65078059A>T | CA2729737268 | MAX | c.-48-23T>A (n.-48-23T>A) c.172-23T>A (n.172-23T>A) c.145-7690T>A (n.145-7690T>A) c.171+15649T>A (n.171+15649T>A) c.145-23T>A (n.145-23T>A) n.249-23T>A c.64-23T>A (n.64-23T>A) c.37-1396T>A (n.37-1396T>A) c.-103-23T>A (n.-103-23T>A) c.144+15649T>A (n.144+15649T>A) n.296-23T>A n.374-23T>A n.336-23T>A n.335-23T>A n.365-23T>A | dbSNP |
14 | g.65078061A>G | CA2729737275 | MAX | c.-48-25T>C (n.-48-25T>C) c.172-25T>C (n.172-25T>C) c.145-7692T>C (n.145-7692T>C) c.171+15647T>C (n.171+15647T>C) c.145-25T>C (n.145-25T>C) n.249-25T>C c.64-25T>C (n.64-25T>C) c.37-1398T>C (n.37-1398T>C) c.-103-25T>C (n.-103-25T>C) c.144+15647T>C (n.144+15647T>C) n.296-25T>C n.374-25T>C n.336-25T>C n.335-25T>C n.365-25T>C | dbSNP |
14 | g.65078061_65078062del | CA2625290614 | MAX | c.-48-26_-48-25del (n.-48-26_-48-25del) c.172-26_172-25del (n.172-26_172-25del) c.145-7693_145-7692del (n.145-7693_145-7692del) c.171+15646_171+15647del (n.171+15646_171+15647del) c.145-26_145-25del (n.145-26_145-25del) n.249-26_249-25del c.64-26_64-25del (n.64-26_64-25del) c.37-1399_37-1398del (n.37-1399_37-1398del) c.-103-26_-103-25del (n.-103-26_-103-25del) c.144+15646_144+15647del (n.144+15646_144+15647del) n.296-26_296-25del n.374-26_374-25del n.336-26_336-25del n.335-26_335-25del n.365-26_365-25del | gnomAD v4 |
14 | g.65078062G>A | CA2729737288 | MAX | c.-48-26C>T (n.-48-26C>T) c.172-26C>T (n.172-26C>T) c.145-7693C>T (n.145-7693C>T) c.171+15646C>T (n.171+15646C>T) c.145-26C>T (n.145-26C>T) n.249-26C>T c.64-26C>T (n.64-26C>T) c.37-1399C>T (n.37-1399C>T) c.-103-26C>T (n.-103-26C>T) c.144+15646C>T (n.144+15646C>T) n.296-26C>T n.374-26C>T n.336-26C>T n.335-26C>T n.365-26C>T | dbSNP |
14 | g.65078062G>T | CA2729737293 | MAX | c.-48-26C>A (n.-48-26C>A) c.172-26C>A (n.172-26C>A) c.145-7693C>A (n.145-7693C>A) c.171+15646C>A (n.171+15646C>A) c.145-26C>A (n.145-26C>A) n.249-26C>A c.64-26C>A (n.64-26C>A) c.37-1399C>A (n.37-1399C>A) c.-103-26C>A (n.-103-26C>A) c.144+15646C>A (n.144+15646C>A) n.296-26C>A n.374-26C>A n.336-26C>A n.335-26C>A n.365-26C>A | dbSNP |
14 | g.65078063G>A | CA2142952292 | MAX | c.-48-27C>T (n.-48-27C>T) c.172-27C>T (n.172-27C>T) c.145-7694C>T (n.145-7694C>T) c.171+15645C>T (n.171+15645C>T) c.145-27C>T (n.145-27C>T) n.249-27C>T c.64-27C>T (n.64-27C>T) c.37-1400C>T (n.37-1400C>T) c.-103-27C>T (n.-103-27C>T) c.144+15645C>T (n.144+15645C>T) n.296-27C>T n.374-27C>T n.336-27C>T n.335-27C>T n.365-27C>T | dbSNP |
14 | g.65078063G>C | CA707786922 | MAX | c.-48-27C>G (n.-48-27C>G) c.172-27C>G (n.172-27C>G) c.145-7694C>G (n.145-7694C>G) c.171+15645C>G (n.171+15645C>G) c.145-27C>G (n.145-27C>G) n.249-27C>G c.64-27C>G (n.64-27C>G) c.37-1400C>G (n.37-1400C>G) c.-103-27C>G (n.-103-27C>G) c.144+15645C>G (n.144+15645C>G) n.296-27C>G n.374-27C>G n.336-27C>G n.335-27C>G n.365-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65078063G= | CA2142952291 | MAX | c.-48-27C= (n.-48-27C=) c.172-27C= (n.172-27C=) c.145-7694C= (n.145-7694C=) c.171+15645C= (n.171+15645C=) c.145-27C= (n.145-27C=) n.249-27C= c.64-27C= (n.64-27C=) c.37-1400C= (n.37-1400C=) c.-103-27C= (n.-103-27C=) c.144+15645C= (n.144+15645C=) n.296-27C= n.374-27C= n.336-27C= n.335-27C= n.365-27C= | |
14 | g.65078064G>A | CA262718135 | MAX | c.-48-28C>T (n.-48-28C>T) c.172-28C>T (n.172-28C>T) c.145-7695C>T (n.145-7695C>T) c.171+15644C>T (n.171+15644C>T) c.145-28C>T (n.145-28C>T) n.249-28C>T c.64-28C>T (n.64-28C>T) c.37-1401C>T (n.37-1401C>T) c.-103-28C>T (n.-103-28C>T) c.144+15644C>T (n.144+15644C>T) n.296-28C>T n.374-28C>T n.336-28C>T n.335-28C>T n.365-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078064G= | CA2142952293 | MAX | c.-48-28C= (n.-48-28C=) c.172-28C= (n.172-28C=) c.145-7695C= (n.145-7695C=) c.171+15644C= (n.171+15644C=) c.145-28C= (n.145-28C=) n.249-28C= c.64-28C= (n.64-28C=) c.37-1401C= (n.37-1401C=) c.-103-28C= (n.-103-28C=) c.144+15644C= (n.144+15644C=) n.296-28C= n.374-28C= n.336-28C= n.335-28C= n.365-28C= | |
14 | g.65078065G>A | CA2729565642 | MAX | c.-48-29C>T (n.-48-29C>T) c.172-29C>T (n.172-29C>T) c.145-7696C>T (n.145-7696C>T) c.171+15643C>T (n.171+15643C>T) c.145-29C>T (n.145-29C>T) n.249-29C>T c.64-29C>T (n.64-29C>T) c.37-1402C>T (n.37-1402C>T) c.-103-29C>T (n.-103-29C>T) c.144+15643C>T (n.144+15643C>T) n.296-29C>T n.374-29C>T n.336-29C>T n.335-29C>T n.365-29C>T | dbSNP |
14 | g.65078065G>C | CA2729565643 | MAX | c.-48-29C>G (n.-48-29C>G) c.172-29C>G (n.172-29C>G) c.145-7696C>G (n.145-7696C>G) c.171+15643C>G (n.171+15643C>G) c.145-29C>G (n.145-29C>G) n.249-29C>G c.64-29C>G (n.64-29C>G) c.37-1402C>G (n.37-1402C>G) c.-103-29C>G (n.-103-29C>G) c.144+15643C>G (n.144+15643C>G) n.296-29C>G n.374-29C>G n.336-29C>G n.335-29C>G n.365-29C>G | dbSNP |
14 | g.65078065G= | CA2142952294 | MAX | c.-48-29C= (n.-48-29C=) c.172-29C= (n.172-29C=) c.145-7696C= (n.145-7696C=) c.171+15643C= (n.171+15643C=) c.145-29C= (n.145-29C=) n.249-29C= c.64-29C= (n.64-29C=) c.37-1402C= (n.37-1402C=) c.-103-29C= (n.-103-29C=) c.144+15643C= (n.144+15643C=) n.296-29C= n.374-29C= n.336-29C= n.335-29C= n.365-29C= | |
14 | g.65078065G>T | CA707786930 | MAX | c.-48-29C>A (n.-48-29C>A) c.172-29C>A (n.172-29C>A) c.145-7696C>A (n.145-7696C>A) c.171+15643C>A (n.171+15643C>A) c.145-29C>A (n.145-29C>A) n.249-29C>A c.64-29C>A (n.64-29C>A) c.37-1402C>A (n.37-1402C>A) c.-103-29C>A (n.-103-29C>A) c.144+15643C>A (n.144+15643C>A) n.296-29C>A n.374-29C>A n.336-29C>A n.335-29C>A n.365-29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078065_65078066insC | CA707786931 | MAX | c.-48-30_-48-29insG (n.-48-30_-48-29insG) c.172-30_172-29insG (n.172-30_172-29insG) c.145-7697_145-7696insG (n.145-7697_145-7696insG) c.171+15642_171+15643insG (n.171+15642_171+15643insG) c.145-30_145-29insG (n.145-30_145-29insG) n.249-30_249-29insG c.64-30_64-29insG (n.64-30_64-29insG) c.37-1403_37-1402insG (n.37-1403_37-1402insG) c.-103-30_-103-29insG (n.-103-30_-103-29insG) c.144+15642_144+15643insG (n.144+15642_144+15643insG) n.296-30_296-29insG n.374-30_374-29insG n.336-30_336-29insG n.335-30_335-29insG n.365-30_365-29insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078066A>T | CA2729737307 | MAX | c.-48-30T>A (n.-48-30T>A) c.172-30T>A (n.172-30T>A) c.145-7697T>A (n.145-7697T>A) c.171+15642T>A (n.171+15642T>A) c.145-30T>A (n.145-30T>A) n.249-30T>A c.64-30T>A (n.64-30T>A) c.37-1403T>A (n.37-1403T>A) c.-103-30T>A (n.-103-30T>A) c.144+15642T>A (n.144+15642T>A) n.296-30T>A n.374-30T>A n.336-30T>A n.335-30T>A n.365-30T>A | dbSNP |
14 | g.65078067C>A | CA2729737319 | MAX | c.-48-31G>T (n.-48-31G>T) c.172-31G>T (n.172-31G>T) c.145-7698G>T (n.145-7698G>T) c.171+15641G>T (n.171+15641G>T) c.145-31G>T (n.145-31G>T) n.249-31G>T c.64-31G>T (n.64-31G>T) c.37-1404G>T (n.37-1404G>T) c.-103-31G>T (n.-103-31G>T) c.144+15641G>T (n.144+15641G>T) n.296-31G>T n.374-31G>T n.336-31G>T n.335-31G>T n.365-31G>T | dbSNP |
14 | g.65078067C>G | CA2729737310 | MAX | c.-48-31G>C (n.-48-31G>C) c.172-31G>C (n.172-31G>C) c.145-7698G>C (n.145-7698G>C) c.171+15641G>C (n.171+15641G>C) c.145-31G>C (n.145-31G>C) n.249-31G>C c.64-31G>C (n.64-31G>C) c.37-1404G>C (n.37-1404G>C) c.-103-31G>C (n.-103-31G>C) c.144+15641G>C (n.144+15641G>C) n.296-31G>C n.374-31G>C n.336-31G>C n.335-31G>C n.365-31G>C | dbSNP |
14 | g.65078071del | CA2801908574 | MAX | c.-48-32del (n.-48-32del) c.172-32del (n.172-32del) c.145-7699del (n.145-7699del) c.171+15640del (n.171+15640del) c.145-32del (n.145-32del) n.249-32del c.64-32del (n.64-32del) c.37-1405del (n.37-1405del) c.-103-32del (n.-103-32del) c.144+15640del (n.144+15640del) n.296-32del n.374-32del n.336-32del n.335-32del n.365-32del | |
14 | g.65078071A>C | CA2625290618 | MAX | c.-48-35T>G (n.-48-35T>G) c.172-35T>G (n.172-35T>G) c.145-7702T>G (n.145-7702T>G) c.171+15637T>G (n.171+15637T>G) c.145-35T>G (n.145-35T>G) n.249-35T>G c.64-35T>G (n.64-35T>G) c.37-1408T>G (n.37-1408T>G) c.-103-35T>G (n.-103-35T>G) c.144+15637T>G (n.144+15637T>G) n.296-35T>G n.374-35T>G n.336-35T>G n.335-35T>G n.365-35T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65078071A>G | CA2729737441 | MAX | c.-48-35T>C (n.-48-35T>C) c.172-35T>C (n.172-35T>C) c.145-7702T>C (n.145-7702T>C) c.171+15637T>C (n.171+15637T>C) c.145-35T>C (n.145-35T>C) n.249-35T>C c.64-35T>C (n.64-35T>C) c.37-1408T>C (n.37-1408T>C) c.-103-35T>C (n.-103-35T>C) c.144+15637T>C (n.144+15637T>C) n.296-35T>C n.374-35T>C n.336-35T>C n.335-35T>C n.365-35T>C | dbSNP |
14 | g.65078071A>T | CA2729737326 | MAX | c.-48-35T>A (n.-48-35T>A) c.172-35T>A (n.172-35T>A) c.145-7702T>A (n.145-7702T>A) c.171+15637T>A (n.171+15637T>A) c.145-35T>A (n.145-35T>A) n.249-35T>A c.64-35T>A (n.64-35T>A) c.37-1408T>A (n.37-1408T>A) c.-103-35T>A (n.-103-35T>A) c.144+15637T>A (n.144+15637T>A) n.296-35T>A n.374-35T>A n.336-35T>A n.335-35T>A n.365-35T>A | dbSNP |
14 | g.65078072T>A | CA2801908575 | MAX | c.-48-36A>T (n.-48-36A>T) c.172-36A>T (n.172-36A>T) c.145-7703A>T (n.145-7703A>T) c.171+15636A>T (n.171+15636A>T) c.145-36A>T (n.145-36A>T) n.249-36A>T c.64-36A>T (n.64-36A>T) c.37-1409A>T (n.37-1409A>T) c.-103-36A>T (n.-103-36A>T) c.144+15636A>T (n.144+15636A>T) n.296-36A>T n.374-36A>T n.336-36A>T n.335-36A>T n.365-36A>T | |
14 | g.65078073A>G | CA2625290620 | MAX | c.-48-37T>C (n.-48-37T>C) c.172-37T>C (n.172-37T>C) c.145-7704T>C (n.145-7704T>C) c.171+15635T>C (n.171+15635T>C) c.145-37T>C (n.145-37T>C) n.249-37T>C c.64-37T>C (n.64-37T>C) c.37-1410T>C (n.37-1410T>C) c.-103-37T>C (n.-103-37T>C) c.144+15635T>C (n.144+15635T>C) n.296-37T>C n.374-37T>C n.336-37T>C n.335-37T>C n.365-37T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65078074A= | CA2142952296 | MAX | c.-48-38T= (n.-48-38T=) c.172-38T= (n.172-38T=) c.145-7705T= (n.145-7705T=) c.171+15634T= (n.171+15634T=) c.145-38T= (n.145-38T=) n.249-38T= c.64-38T= (n.64-38T=) c.37-1411T= (n.37-1411T=) c.-103-38T= (n.-103-38T=) c.144+15634T= (n.144+15634T=) n.296-38T= n.374-38T= n.336-38T= n.335-38T= n.365-38T= | |
14 | g.65078074A>G | CA2142952295 | MAX | c.-48-38T>C (n.-48-38T>C) c.172-38T>C (n.172-38T>C) c.145-7705T>C (n.145-7705T>C) c.171+15634T>C (n.171+15634T>C) c.145-38T>C (n.145-38T>C) n.249-38T>C c.64-38T>C (n.64-38T>C) c.37-1411T>C (n.37-1411T>C) c.-103-38T>C (n.-103-38T>C) c.144+15634T>C (n.144+15634T>C) n.296-38T>C n.374-38T>C n.336-38T>C n.335-38T>C n.365-38T>C | dbSNP |
14 | g.65078076_65078077insCCAAACAC | CA2801908577 | MAX | c.-48-41_-48-40insGTGTTTGG (n.-48-41_-48-40insGTGTTTGG) c.172-41_172-40insGTGTTTGG (n.172-41_172-40insGTGTTTGG) c.145-7708_145-7707insGTGTTTGG (n.145-7708_145-7707insGTGTTTGG) c.171+15631_171+15632insGTGTTTGG (n.171+15631_171+15632insGTGTTTGG) c.145-41_145-40insGTGTTTGG (n.145-41_145-40insGTGTTTGG) n.249-41_249-40insGTGTTTGG c.64-41_64-40insGTGTTTGG (n.64-41_64-40insGTGTTTGG) c.37-1414_37-1413insGTGTTTGG (n.37-1414_37-1413insGTGTTTGG) c.-103-41_-103-40insGTGTTTGG (n.-103-41_-103-40insGTGTTTGG) c.144+15631_144+15632insGTGTTTGG (n.144+15631_144+15632insGTGTTTGG) n.296-41_296-40insGTGTTTGG n.374-41_374-40insGTGTTTGG n.336-41_336-40insGTGTTTGG n.335-41_335-40insGTGTTTGG n.365-41_365-40insGTGTTTGG | |
14 | g.65078077A>C | CA2729737443 | MAX | c.-48-41T>G (n.-48-41T>G) c.172-41T>G (n.172-41T>G) c.145-7708T>G (n.145-7708T>G) c.171+15631T>G (n.171+15631T>G) c.145-41T>G (n.145-41T>G) n.249-41T>G c.64-41T>G (n.64-41T>G) c.37-1414T>G (n.37-1414T>G) c.-103-41T>G (n.-103-41T>G) c.144+15631T>G (n.144+15631T>G) n.296-41T>G n.374-41T>G n.336-41T>G n.335-41T>G n.365-41T>G | dbSNP |
14 | g.65078079_65078080insAAACACACC | CA2801908576 | MAX | c.-48-41_-48-40insGTGTTTGGT (n.-48-41_-48-40insGTGTTTGGT) c.172-41_172-40insGTGTTTGGT (n.172-41_172-40insGTGTTTGGT) c.145-7708_145-7707insGTGTTTGGT (n.145-7708_145-7707insGTGTTTGGT) c.171+15631_171+15632insGTGTTTGGT (n.171+15631_171+15632insGTGTTTGGT) c.145-41_145-40insGTGTTTGGT (n.145-41_145-40insGTGTTTGGT) n.249-41_249-40insGTGTTTGGT c.64-41_64-40insGTGTTTGGT (n.64-41_64-40insGTGTTTGGT) c.37-1414_37-1413insGTGTTTGGT (n.37-1414_37-1413insGTGTTTGGT) c.-103-41_-103-40insGTGTTTGGT (n.-103-41_-103-40insGTGTTTGGT) c.144+15631_144+15632insGTGTTTGGT (n.144+15631_144+15632insGTGTTTGGT) n.296-41_296-40insGTGTTTGGT n.374-41_374-40insGTGTTTGGT n.336-41_336-40insGTGTTTGGT n.335-41_335-40insGTGTTTGGT n.365-41_365-40insGTGTTTGGT | |
14 | g.65078078C>A | CA2729737537 | MAX | c.-48-42G>T (n.-48-42G>T) c.172-42G>T (n.172-42G>T) c.145-7709G>T (n.145-7709G>T) c.171+15630G>T (n.171+15630G>T) c.145-42G>T (n.145-42G>T) n.249-42G>T c.64-42G>T (n.64-42G>T) c.37-1415G>T (n.37-1415G>T) c.-103-42G>T (n.-103-42G>T) c.144+15630G>T (n.144+15630G>T) n.296-42G>T n.374-42G>T n.336-42G>T n.335-42G>T n.365-42G>T | dbSNP |
14 | g.65078078C>G | CA2729737549 | MAX | c.-48-42G>C (n.-48-42G>C) c.172-42G>C (n.172-42G>C) c.145-7709G>C (n.145-7709G>C) c.171+15630G>C (n.171+15630G>C) c.145-42G>C (n.145-42G>C) n.249-42G>C c.64-42G>C (n.64-42G>C) c.37-1415G>C (n.37-1415G>C) c.-103-42G>C (n.-103-42G>C) c.144+15630G>C (n.144+15630G>C) n.296-42G>C n.374-42G>C n.336-42G>C n.335-42G>C n.365-42G>C | dbSNP |
14 | g.65078078C>T | CA2729737487 | MAX | c.-48-42G>A (n.-48-42G>A) c.172-42G>A (n.172-42G>A) c.145-7709G>A (n.145-7709G>A) c.171+15630G>A (n.171+15630G>A) c.145-42G>A (n.145-42G>A) n.249-42G>A c.64-42G>A (n.64-42G>A) c.37-1415G>A (n.37-1415G>A) c.-103-42G>A (n.-103-42G>A) c.144+15630G>A (n.144+15630G>A) n.296-42G>A n.374-42G>A n.336-42G>A n.335-42G>A n.365-42G>A | dbSNP |
14 | g.65078079_65078080dup | CA2741384843 | MAX | c.-48-43_-48-42dup (n.-48-43_-48-42dup) c.172-43_172-42dup (n.172-43_172-42dup) c.145-7710_145-7709dup (n.145-7710_145-7709dup) c.171+15629_171+15630dup (n.171+15629_171+15630dup) c.145-43_145-42dup (n.145-43_145-42dup) n.249-43_249-42dup c.64-43_64-42dup (n.64-43_64-42dup) c.37-1416_37-1415dup (n.37-1416_37-1415dup) c.-103-43_-103-42dup (n.-103-43_-103-42dup) c.144+15629_144+15630dup (n.144+15629_144+15630dup) n.296-43_296-42dup n.374-43_374-42dup n.336-43_336-42dup n.335-43_335-42dup n.365-43_365-42dup | |
14 | g.65078080del | CA2625290621 | MAX | c.-48-42del (n.-48-42del) c.172-42del (n.172-42del) c.145-7709del (n.145-7709del) c.171+15630del (n.171+15630del) c.145-42del (n.145-42del) n.249-42del c.64-42del (n.64-42del) c.37-1415del (n.37-1415del) c.-103-42del (n.-103-42del) c.144+15630del (n.144+15630del) n.296-42del n.374-42del n.336-42del n.335-42del n.365-42del | gnomAD v4 |
14 | g.65078079C>A | CA614436685 | MAX | c.-48-43G>T (n.-48-43G>T) c.172-43G>T (n.172-43G>T) c.145-7710G>T (n.145-7710G>T) c.171+15629G>T (n.171+15629G>T) c.145-43G>T (n.145-43G>T) n.249-43G>T c.64-43G>T (n.64-43G>T) c.37-1416G>T (n.37-1416G>T) c.-103-43G>T (n.-103-43G>T) c.144+15629G>T (n.144+15629G>T) n.296-43G>T n.374-43G>T n.336-43G>T n.335-43G>T n.365-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65078079C= | CA2142952297 | MAX | c.-48-43G= (n.-48-43G=) c.172-43G= (n.172-43G=) c.145-7710G= (n.145-7710G=) c.171+15629G= (n.171+15629G=) c.145-43G= (n.145-43G=) n.249-43G= c.64-43G= (n.64-43G=) c.37-1416G= (n.37-1416G=) c.-103-43G= (n.-103-43G=) c.144+15629G= (n.144+15629G=) n.296-43G= n.374-43G= n.336-43G= n.335-43G= n.365-43G= | |
14 | g.65078079C>G | CA614436683 | MAX | c.-48-43G>C (n.-48-43G>C) c.172-43G>C (n.172-43G>C) c.145-7710G>C (n.145-7710G>C) c.171+15629G>C (n.171+15629G>C) c.145-43G>C (n.145-43G>C) n.249-43G>C c.64-43G>C (n.64-43G>C) c.37-1416G>C (n.37-1416G>C) c.-103-43G>C (n.-103-43G>C) c.144+15629G>C (n.144+15629G>C) n.296-43G>C n.374-43G>C n.336-43G>C n.335-43G>C n.365-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65078079C>T | CA2625290626 | MAX | c.-48-43G>A (n.-48-43G>A) c.172-43G>A (n.172-43G>A) c.145-7710G>A (n.145-7710G>A) c.171+15629G>A (n.171+15629G>A) c.145-43G>A (n.145-43G>A) n.249-43G>A c.64-43G>A (n.64-43G>A) c.37-1416G>A (n.37-1416G>A) c.-103-43G>A (n.-103-43G>A) c.144+15629G>A (n.144+15629G>A) n.296-43G>A n.374-43G>A n.336-43G>A n.335-43G>A n.365-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65078080C>A | CA2841114020 | MAX | c.-48-44G>T (n.-48-44G>T) c.172-44G>T (n.172-44G>T) c.145-7711G>T (n.145-7711G>T) c.171+15628G>T (n.171+15628G>T) c.145-44G>T (n.145-44G>T) n.249-44G>T c.64-44G>T (n.64-44G>T) c.37-1417G>T (n.37-1417G>T) c.-103-44G>T (n.-103-44G>T) c.144+15628G>T (n.144+15628G>T) n.296-44G>T n.374-44G>T n.336-44G>T n.335-44G>T n.365-44G>T | |
14 | g.65078081_65078082insTTTCC | CA2729737556 | MAX | c.-48-46_-48-45insGGAAA (n.-48-46_-48-45insGGAAA) c.172-46_172-45insGGAAA (n.172-46_172-45insGGAAA) c.145-7713_145-7712insGGAAA (n.145-7713_145-7712insGGAAA) c.171+15626_171+15627insGGAAA (n.171+15626_171+15627insGGAAA) c.145-46_145-45insGGAAA (n.145-46_145-45insGGAAA) n.249-46_249-45insGGAAA c.64-46_64-45insGGAAA (n.64-46_64-45insGGAAA) c.37-1419_37-1418insGGAAA (n.37-1419_37-1418insGGAAA) c.-103-46_-103-45insGGAAA (n.-103-46_-103-45insGGAAA) c.144+15626_144+15627insGGAAA (n.144+15626_144+15627insGGAAA) n.296-46_296-45insGGAAA n.374-46_374-45insGGAAA n.336-46_336-45insGGAAA n.335-46_335-45insGGAAA n.365-46_365-45insGGAAA | dbSNP |
14 | g.65078082A= | CA2142952298 | MAX | c.-48-46T= (n.-48-46T=) c.172-46T= (n.172-46T=) c.145-7713T= (n.145-7713T=) c.171+15626T= (n.171+15626T=) c.145-46T= (n.145-46T=) n.249-46T= c.64-46T= (n.64-46T=) c.37-1419T= (n.37-1419T=) c.-103-46T= (n.-103-46T=) c.144+15626T= (n.144+15626T=) n.296-46T= n.374-46T= n.336-46T= n.335-46T= n.365-46T= | |
14 | g.65078082A>C | CA2729569188 | MAX | c.-48-46T>G (n.-48-46T>G) c.172-46T>G (n.172-46T>G) c.145-7713T>G (n.145-7713T>G) c.171+15626T>G (n.171+15626T>G) c.145-46T>G (n.145-46T>G) n.249-46T>G c.64-46T>G (n.64-46T>G) c.37-1419T>G (n.37-1419T>G) c.-103-46T>G (n.-103-46T>G) c.144+15626T>G (n.144+15626T>G) n.296-46T>G n.374-46T>G n.336-46T>G n.335-46T>G n.365-46T>G | dbSNP |
14 | g.65078082A>G | CA614436686 | MAX | c.-48-46T>C (n.-48-46T>C) c.172-46T>C (n.172-46T>C) c.145-7713T>C (n.145-7713T>C) c.171+15626T>C (n.171+15626T>C) c.145-46T>C (n.145-46T>C) n.249-46T>C c.64-46T>C (n.64-46T>C) c.37-1419T>C (n.37-1419T>C) c.-103-46T>C (n.-103-46T>C) c.144+15626T>C (n.144+15626T>C) n.296-46T>C n.374-46T>C n.336-46T>C n.335-46T>C n.365-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65078083T>A | CA2801908578 | MAX | c.-48-47A>T (n.-48-47A>T) c.172-47A>T (n.172-47A>T) c.145-7714A>T (n.145-7714A>T) c.171+15625A>T (n.171+15625A>T) c.145-47A>T (n.145-47A>T) n.249-47A>T c.64-47A>T (n.64-47A>T) c.37-1420A>T (n.37-1420A>T) c.-103-47A>T (n.-103-47A>T) c.144+15625A>T (n.144+15625A>T) n.296-47A>T n.374-47A>T n.336-47A>T n.335-47A>T n.365-47A>T | |
14 | g.65078083T>C | CA2142952300 | MAX | c.-48-47A>G (n.-48-47A>G) c.172-47A>G (n.172-47A>G) c.145-7714A>G (n.145-7714A>G) c.171+15625A>G (n.171+15625A>G) c.145-47A>G (n.145-47A>G) n.249-47A>G c.64-47A>G (n.64-47A>G) c.37-1420A>G (n.37-1420A>G) c.-103-47A>G (n.-103-47A>G) c.144+15625A>G (n.144+15625A>G) n.296-47A>G n.374-47A>G n.336-47A>G n.335-47A>G n.365-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65078083T= | CA2142952299 | MAX | c.-48-47A= (n.-48-47A=) c.172-47A= (n.172-47A=) c.145-7714A= (n.145-7714A=) c.171+15625A= (n.171+15625A=) c.145-47A= (n.145-47A=) n.249-47A= c.64-47A= (n.64-47A=) c.37-1420A= (n.37-1420A=) c.-103-47A= (n.-103-47A=) c.144+15625A= (n.144+15625A=) n.296-47A= n.374-47A= n.336-47A= n.335-47A= n.365-47A= | |
14 | g.65078084C>A | CA2625290631 | MAX | c.-48-48G>T (n.-48-48G>T) c.172-48G>T (n.172-48G>T) c.145-7715G>T (n.145-7715G>T) c.171+15624G>T (n.171+15624G>T) c.145-48G>T (n.145-48G>T) n.249-48G>T c.64-48G>T (n.64-48G>T) c.37-1421G>T (n.37-1421G>T) c.-103-48G>T (n.-103-48G>T) c.144+15624G>T (n.144+15624G>T) n.296-48G>T n.374-48G>T n.336-48G>T n.335-48G>T n.365-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65078084C= | CA2142952303 | MAX | c.-48-48G= (n.-48-48G=) c.172-48G= (n.172-48G=) c.145-7715G= (n.145-7715G=) c.171+15624G= (n.171+15624G=) c.145-48G= (n.145-48G=) n.249-48G= c.64-48G= (n.64-48G=) c.37-1421G= (n.37-1421G=) c.-103-48G= (n.-103-48G=) c.144+15624G= (n.144+15624G=) n.296-48G= n.374-48G= n.336-48G= n.335-48G= n.365-48G= | |
14 | g.65078084C>G | CA2142952302 | MAX | c.-48-48G>C (n.-48-48G>C) c.172-48G>C (n.172-48G>C) c.145-7715G>C (n.145-7715G>C) c.171+15624G>C (n.171+15624G>C) c.145-48G>C (n.145-48G>C) n.249-48G>C c.64-48G>C (n.64-48G>C) c.37-1421G>C (n.37-1421G>C) c.-103-48G>C (n.-103-48G>C) c.144+15624G>C (n.144+15624G>C) n.296-48G>C n.374-48G>C n.336-48G>C n.335-48G>C n.365-48G>C | dbSNP |
14 | g.65078084_65078088delinsCCAGG | CA2142952301 | MAX | c.-48-52_-48-48delinsCCTGG (n.-48-52_-48-48delinsCCTGG) c.172-52_172-48delinsCCTGG (n.172-52_172-48delinsCCTGG) c.145-7719_145-7715delinsCCTGG (n.145-7719_145-7715delinsCCTGG) c.171+15620_171+15624delinsCCTGG (n.171+15620_171+15624delinsCCTGG) c.145-52_145-48delinsCCTGG (n.145-52_145-48delinsCCTGG) n.249-52_249-48delinsCCTGG c.64-52_64-48delinsCCTGG (n.64-52_64-48delinsCCTGG) c.37-1425_37-1421delinsCCTGG (n.37-1425_37-1421delinsCCTGG) c.-103-52_-103-48delinsCCTGG (n.-103-52_-103-48delinsCCTGG) c.144+15620_144+15624delinsCCTGG (n.144+15620_144+15624delinsCCTGG) n.296-52_296-48delinsCCTGG n.374-52_374-48delinsCCTGG n.336-52_336-48delinsCCTGG n.335-52_335-48delinsCCTGG n.365-52_365-48delinsCCTGG | |
14 | g.65078084_65078085insACACCCAACA | CA2801908579 | MAX | c.-48-49_-48-48insTGTTGGGTGT (n.-48-49_-48-48insTGTTGGGTGT) c.172-49_172-48insTGTTGGGTGT (n.172-49_172-48insTGTTGGGTGT) c.145-7716_145-7715insTGTTGGGTGT (n.145-7716_145-7715insTGTTGGGTGT) c.171+15623_171+15624insTGTTGGGTGT (n.171+15623_171+15624insTGTTGGGTGT) c.145-49_145-48insTGTTGGGTGT (n.145-49_145-48insTGTTGGGTGT) n.249-49_249-48insTGTTGGGTGT c.64-49_64-48insTGTTGGGTGT (n.64-49_64-48insTGTTGGGTGT) c.37-1422_37-1421insTGTTGGGTGT (n.37-1422_37-1421insTGTTGGGTGT) c.-103-49_-103-48insTGTTGGGTGT (n.-103-49_-103-48insTGTTGGGTGT) c.144+15623_144+15624insTGTTGGGTGT (n.144+15623_144+15624insTGTTGGGTGT) n.296-49_296-48insTGTTGGGTGT n.374-49_374-48insTGTTGGGTGT n.336-49_336-48insTGTTGGGTGT n.335-49_335-48insTGTTGGGTGT n.365-49_365-48insTGTTGGGTGT | |
14 | g.65078085C>A | CA2729737567 | MAX | c.-48-49G>T (n.-48-49G>T) c.172-49G>T (n.172-49G>T) c.145-7716G>T (n.145-7716G>T) c.171+15623G>T (n.171+15623G>T) c.145-49G>T (n.145-49G>T) n.249-49G>T c.64-49G>T (n.64-49G>T) c.37-1422G>T (n.37-1422G>T) c.-103-49G>T (n.-103-49G>T) c.144+15623G>T (n.144+15623G>T) n.296-49G>T n.374-49G>T n.336-49G>T n.335-49G>T n.365-49G>T | dbSNP |
14 | g.65078085C>G | CA2729737577 | MAX | c.-48-49G>C (n.-48-49G>C) c.172-49G>C (n.172-49G>C) c.145-7716G>C (n.145-7716G>C) c.171+15623G>C (n.171+15623G>C) c.145-49G>C (n.145-49G>C) n.249-49G>C c.64-49G>C (n.64-49G>C) c.37-1422G>C (n.37-1422G>C) c.-103-49G>C (n.-103-49G>C) c.144+15623G>C (n.144+15623G>C) n.296-49G>C n.374-49G>C n.336-49G>C n.335-49G>C n.365-49G>C | dbSNP |
14 | g.65078088_65078091del | CA614436687 | MAX | c.-48-52_-48-49del (n.-48-52_-48-49del) c.172-52_172-49del (n.172-52_172-49del) c.145-7719_145-7716del (n.145-7719_145-7716del) c.171+15620_171+15623del (n.171+15620_171+15623del) c.145-52_145-49del (n.145-52_145-49del) n.249-52_249-49del c.64-52_64-49del (n.64-52_64-49del) c.37-1425_37-1422del (n.37-1425_37-1422del) c.-103-52_-103-49del (n.-103-52_-103-49del) c.144+15620_144+15623del (n.144+15620_144+15623del) n.296-52_296-49del n.374-52_374-49del n.336-52_336-49del n.335-52_335-49del n.365-52_365-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078086A>G | CA486738127 | MAX | c.-48-50T>C (n.-48-50T>C) c.172-50T>C (n.172-50T>C) c.145-7717T>C (n.145-7717T>C) c.171+15622T>C (n.171+15622T>C) c.145-50T>C (n.145-50T>C) n.249-50T>C c.64-50T>C (n.64-50T>C) c.37-1423T>C (n.37-1423T>C) c.-103-50T>C (n.-103-50T>C) c.144+15622T>C (n.144+15622T>C) n.296-50T>C n.374-50T>C n.336-50T>C n.335-50T>C n.365-50T>C | dbSNP |
14 | g.65078087G>A | CA7232916 | MAX | c.-48-51C>T (n.-48-51C>T) c.172-51C>T (n.172-51C>T) c.145-7718C>T (n.145-7718C>T) c.171+15621C>T (n.171+15621C>T) c.145-51C>T (n.145-51C>T) n.249-51C>T c.64-51C>T (n.64-51C>T) c.37-1424C>T (n.37-1424C>T) c.-103-51C>T (n.-103-51C>T) c.144+15621C>T (n.144+15621C>T) n.296-51C>T n.374-51C>T n.336-51C>T n.335-51C>T n.365-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078087G= | CA2142952304 | MAX | c.-48-51C= (n.-48-51C=) c.172-51C= (n.172-51C=) c.145-7718C= (n.145-7718C=) c.171+15621C= (n.171+15621C=) c.145-51C= (n.145-51C=) n.249-51C= c.64-51C= (n.64-51C=) c.37-1424C= (n.37-1424C=) c.-103-51C= (n.-103-51C=) c.144+15621C= (n.144+15621C=) n.296-51C= n.374-51C= n.336-51C= n.335-51C= n.365-51C= | |
14 | g.65078088G>A | CA7232917 | MAX | c.-48-52C>T (n.-48-52C>T) c.172-52C>T (n.172-52C>T) c.145-7719C>T (n.145-7719C>T) c.171+15620C>T (n.171+15620C>T) c.145-52C>T (n.145-52C>T) n.249-52C>T c.64-52C>T (n.64-52C>T) c.37-1425C>T (n.37-1425C>T) c.-103-52C>T (n.-103-52C>T) c.144+15620C>T (n.144+15620C>T) n.296-52C>T n.374-52C>T n.336-52C>T n.335-52C>T n.365-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65078088G= | CA2142952305 | MAX | c.-48-52C= (n.-48-52C=) c.172-52C= (n.172-52C=) c.145-7719C= (n.145-7719C=) c.171+15620C= (n.171+15620C=) c.145-52C= (n.145-52C=) n.249-52C= c.64-52C= (n.64-52C=) c.37-1425C= (n.37-1425C=) c.-103-52C= (n.-103-52C=) c.144+15620C= (n.144+15620C=) n.296-52C= n.374-52C= n.336-52C= n.335-52C= n.365-52C= | |
14 | g.65078089C>A | CA2625290644 | MAX | c.-48-53G>T (n.-48-53G>T) c.172-53G>T (n.172-53G>T) c.145-7720G>T (n.145-7720G>T) c.171+15619G>T (n.171+15619G>T) c.145-53G>T (n.145-53G>T) n.249-53G>T c.64-53G>T (n.64-53G>T) c.37-1426G>T (n.37-1426G>T) c.-103-53G>T (n.-103-53G>T) c.144+15619G>T (n.144+15619G>T) n.296-53G>T n.374-53G>T n.336-53G>T n.335-53G>T n.365-53G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65078089_65078092del | CA2625290643 | MAX | c.-48-56_-48-53del (n.-48-56_-48-53del) c.172-56_172-53del (n.172-56_172-53del) c.145-7723_145-7720del (n.145-7723_145-7720del) c.171+15616_171+15619del (n.171+15616_171+15619del) c.145-56_145-53del (n.145-56_145-53del) n.249-56_249-53del c.64-56_64-53del (n.64-56_64-53del) c.37-1429_37-1426del (n.37-1429_37-1426del) c.-103-56_-103-53del (n.-103-56_-103-53del) c.144+15616_144+15619del (n.144+15616_144+15619del) n.296-56_296-53del n.374-56_374-53del n.336-56_336-53del n.335-56_335-53del n.365-56_365-53del | gnomAD v4 |
14 | g.65078092T>C | CA707786946 | MAX | c.-48-56A>G (n.-48-56A>G) c.172-56A>G (n.172-56A>G) c.145-7723A>G (n.145-7723A>G) c.171+15616A>G (n.171+15616A>G) c.145-56A>G (n.145-56A>G) n.249-56A>G c.64-56A>G (n.64-56A>G) c.37-1429A>G (n.37-1429A>G) c.-103-56A>G (n.-103-56A>G) c.144+15616A>G (n.144+15616A>G) n.296-56A>G n.374-56A>G n.336-56A>G n.335-56A>G n.365-56A>G | dbSNP |
14 | g.65078092T>G | CA2142952307 | MAX | c.-48-56A>C (n.-48-56A>C) c.172-56A>C (n.172-56A>C) c.145-7723A>C (n.145-7723A>C) c.171+15616A>C (n.171+15616A>C) c.145-56A>C (n.145-56A>C) n.249-56A>C c.64-56A>C (n.64-56A>C) c.37-1429A>C (n.37-1429A>C) c.-103-56A>C (n.-103-56A>C) c.144+15616A>C (n.144+15616A>C) n.296-56A>C n.374-56A>C n.336-56A>C n.335-56A>C n.365-56A>C | dbSNP |
14 | g.65078092T= | CA2142952306 | MAX | c.-48-56A= (n.-48-56A=) c.172-56A= (n.172-56A=) c.145-7723A= (n.145-7723A=) c.171+15616A= (n.171+15616A=) c.145-56A= (n.145-56A=) n.249-56A= c.64-56A= (n.64-56A=) c.37-1429A= (n.37-1429A=) c.-103-56A= (n.-103-56A=) c.144+15616A= (n.144+15616A=) n.296-56A= n.374-56A= n.336-56A= n.335-56A= n.365-56A= | |
14 | g.65078093G>A | CA964080497 | MAX | c.-48-57C>T (n.-48-57C>T) c.172-57C>T (n.172-57C>T) c.145-7724C>T (n.145-7724C>T) c.171+15615C>T (n.171+15615C>T) c.145-57C>T (n.145-57C>T) n.249-57C>T c.64-57C>T (n.64-57C>T) c.37-1430C>T (n.37-1430C>T) c.-103-57C>T (n.-103-57C>T) c.144+15615C>T (n.144+15615C>T) n.296-57C>T n.374-57C>T n.336-57C>T n.335-57C>T n.365-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65078093G= | CA2142952308 | MAX | c.-48-57C= (n.-48-57C=) c.172-57C= (n.172-57C=) c.145-7724C= (n.145-7724C=) c.171+15615C= (n.171+15615C=) c.145-57C= (n.145-57C=) n.249-57C= c.64-57C= (n.64-57C=) c.37-1430C= (n.37-1430C=) c.-103-57C= (n.-103-57C=) c.144+15615C= (n.144+15615C=) n.296-57C= n.374-57C= n.336-57C= n.335-57C= n.365-57C= | |
14 | g.65078093G>T | CA2575554551 | MAX | c.-48-57C>A (n.-48-57C>A) c.172-57C>A (n.172-57C>A) c.145-7724C>A (n.145-7724C>A) c.171+15615C>A (n.171+15615C>A) c.145-57C>A (n.145-57C>A) n.249-57C>A c.64-57C>A (n.64-57C>A) c.37-1430C>A (n.37-1430C>A) c.-103-57C>A (n.-103-57C>A) c.144+15615C>A (n.144+15615C>A) n.296-57C>A n.374-57C>A n.336-57C>A n.335-57C>A n.365-57C>A |