| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65077944G>A | CA486738069 | MAX | c.45C>T (p.Leu15=) c.264C>T (p.Leu88=) c.145-7575C>T (n.145-7575C>T) c.171+15764C>T (n.171+15764C>T) c.237C>T (p.Leu79=) n.341C>T c.156C>T (p.Leu52=) c.37-1281C>T (n.37-1281C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.144+15764C>T (n.144+15764C>T) n.388C>T n.466C>T n.428C>T n.427C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077944G>C | CA486738071 | MAX | c.45C>G (p.Leu15=) c.264C>G (p.Leu88=) c.145-7575C>G (n.145-7575C>G) c.171+15764C>G (n.171+15764C>G) c.237C>G (p.Leu79=) n.341C>G c.156C>G (p.Leu52=) c.37-1281C>G (n.37-1281C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.144+15764C>G (n.144+15764C>G) n.388C>G n.466C>G n.428C>G n.427C>G n.457C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077944G>T | CA486738070 | MAX | c.45C>A (p.Leu15=) c.264C>A (p.Leu88=) c.145-7575C>A (n.145-7575C>A) c.171+15764C>A (n.171+15764C>A) c.237C>A (p.Leu79=) n.341C>A c.156C>A (p.Leu52=) c.37-1281C>A (n.37-1281C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.144+15764C>A (n.144+15764C>A) n.388C>A n.466C>A n.428C>A n.427C>A n.457C>A | dbSNP |
| 14 | g.65077945_65077946del | CA2729730482 | MAX | c.44_45del (p.Leu15GlnfsTer?) c.263_264del (p.Leu88GlnfsTer?) c.145-7576_145-7575del (n.145-7576_145-7575del) c.263_264del (p.Leu88GlnfsTer12) c.171+15763_171+15764del (n.171+15763_171+15764del) c.236_237del (p.Leu79GlnfsTer?) n.340_341del c.155_156del (p.Leu52GlnfsTer?) c.37-1282_37-1281del (n.37-1282_37-1281del) c.236_237del (p.Leu79GlnfsTer12) c.-12_-11del (n.-12_-11del) c.144+15763_144+15764del (n.144+15763_144+15764del) n.387_388del n.465_466del n.427_428del n.426_427del n.456_457del | dbSNP |
| 14 | g.65077945A>C | CA390035518 | MAX | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.145-7576T>G (n.145-7576T>G) c.171+15763T>G (n.171+15763T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.340T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.37-1282T>G (n.37-1282T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.144+15763T>G (n.144+15763T>G) n.387T>G n.465T>G n.427T>G n.426T>G n.456T>G | |
| 14 | g.65077945A>G | CA390035519 | MAX | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.145-7576T>C (n.145-7576T>C) c.171+15763T>C (n.171+15763T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.340T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.37-1282T>C (n.37-1282T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.144+15763T>C (n.144+15763T>C) n.387T>C n.465T>C n.427T>C n.426T>C n.456T>C | dbSNP |
| 14 | g.65077945A>T | CA390035520 | MAX | c.44T>A (p.Leu15His) c.263T>A (p.Leu88His) c.145-7576T>A (n.145-7576T>A) c.171+15763T>A (n.171+15763T>A) c.236T>A (p.Leu79His) n.340T>A c.155T>A (p.Leu52His) c.37-1282T>A (n.37-1282T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.144+15763T>A (n.144+15763T>A) n.387T>A n.465T>A n.427T>A n.426T>A n.456T>A | dbSNP |
| 14 | g.65077945_65077946delinsAG | CA2142952243 | MAX | c.43_44delinsCT (p.Leu15=) c.262_263delinsCT (p.Leu88=) c.145-7577_145-7576delinsCT (n.145-7577_145-7576delinsCT) c.171+15762_171+15763delinsCT (n.171+15762_171+15763delinsCT) c.235_236delinsCT (p.Leu79=) n.339_340delinsCT c.154_155delinsCT (p.Leu52=) c.37-1283_37-1282delinsCT (n.37-1283_37-1282delinsCT) c.-13_-12delinsCT (n.-13_-12delinsCT) c.144+15762_144+15763delinsCT (n.144+15762_144+15763delinsCT) n.386_387delinsCT n.464_465delinsCT n.426_427delinsCT n.425_426delinsCT n.455_456delinsCT | |
| 14 | g.65077946G>A | CA390035521 | MAX | c.43C>T (p.Leu15Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.145-7577C>T (n.145-7577C>T) c.171+15762C>T (n.171+15762C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.339C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) c.37-1283C>T (n.37-1283C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.144+15762C>T (n.144+15762C>T) n.386C>T n.464C>T n.426C>T n.425C>T n.455C>T | dbSNP |
| 14 | g.65077946G>C | CA390035522 | MAX | c.43C>G (p.Leu15Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.145-7577C>G (n.145-7577C>G) c.171+15762C>G (n.171+15762C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) n.339C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.37-1283C>G (n.37-1283C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.144+15762C>G (n.144+15762C>G) n.386C>G n.464C>G n.426C>G n.425C>G n.455C>G | |
| 14 | g.65077946G>T | CA390035523 | MAX | c.43C>A (p.Leu15Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.145-7577C>A (n.145-7577C>A) c.171+15762C>A (n.171+15762C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.339C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) c.37-1283C>A (n.37-1283C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.144+15762C>A (n.144+15762C>A) n.386C>A n.464C>A n.426C>A n.425C>A n.455C>A | dbSNP |
| 14 | g.65077947del | CA915948951 | MAX | c.43del (p.Leu15SerfsTer?) c.262del (p.Leu88SerfsTer?) c.145-7577del (n.145-7577del) c.171+15762del (n.171+15762del) c.235del (p.Leu79SerfsTer?) n.339del c.154del (p.Leu52SerfsTer?) c.37-1283del (n.37-1283del) c.-13del (n.-13del) c.235del (p.Leu79SerfsTer17) c.144+15762del (n.144+15762del) n.386del c.262del (p.Leu88SerfsTer17) n.464del n.426del n.425del n.455del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077947G>A | CA7232908 | MAX | c.42C>T (p.Asp14=) c.261C>T (p.Asp87=) c.145-7578C>T (n.145-7578C>T) c.171+15761C>T (n.171+15761C>T) c.234C>T (p.Asp78=) n.338C>T c.153C>T (p.Asp51=) c.37-1284C>T (n.37-1284C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.144+15761C>T (n.144+15761C>T) n.385C>T n.463C>T n.425C>T n.424C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077947G>C | CA390035524 | MAX | c.42C>G (p.Asp14Glu) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.145-7578C>G (n.145-7578C>G) c.171+15761C>G (n.171+15761C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.338C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) c.37-1284C>G (n.37-1284C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.144+15761C>G (n.144+15761C>G) n.385C>G n.463C>G n.425C>G n.424C>G n.454C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077947G= | CA2142952244 | MAX | c.42C= (p.Asp14=) c.261C= (p.Asp87=) c.145-7578C= (n.145-7578C=) c.171+15761C= (n.171+15761C=) c.234C= (p.Asp78=) n.338C= c.153C= (p.Asp51=) c.37-1284C= (n.37-1284C=) c.-14C= (n.-14C=) c.144+15761C= (n.144+15761C=) n.385C= n.463C= n.425C= n.424C= n.454C= | |
| 14 | g.65077947G>T | CA390035525 | MAX | c.42C>A (p.Asp14Glu) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.145-7578C>A (n.145-7578C>A) c.171+15761C>A (n.171+15761C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.338C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) c.37-1284C>A (n.37-1284C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.144+15761C>A (n.144+15761C>A) n.385C>A n.463C>A n.425C>A n.424C>A n.454C>A | |
| 14 | g.65077948T>A | CA390035526 | MAX | c.41A>T (p.Asp14Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.145-7579A>T (n.145-7579A>T) c.171+15760A>T (n.171+15760A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.337A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.37-1285A>T (n.37-1285A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) c.144+15760A>T (n.144+15760A>T) n.384A>T n.462A>T n.424A>T n.423A>T n.453A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077948T>C | CA390035527 | MAX | c.41A>G (p.Asp14Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.145-7579A>G (n.145-7579A>G) c.171+15760A>G (n.171+15760A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.337A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.37-1285A>G (n.37-1285A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.144+15760A>G (n.144+15760A>G) n.384A>G n.462A>G n.424A>G n.423A>G n.453A>G | |
| 14 | g.65077948T>G | CA390035528 | MAX | c.41A>C (p.Asp14Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.145-7579A>C (n.145-7579A>C) c.171+15760A>C (n.171+15760A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.337A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.37-1285A>C (n.37-1285A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) c.144+15760A>C (n.144+15760A>C) n.384A>C n.462A>C n.424A>C n.423A>C n.453A>C | dbSNP |
| 14 | g.65077949C>A | CA390035529 | MAX | c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.145-7580G>T (n.145-7580G>T) c.171+15759G>T (n.171+15759G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.336G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.37-1286G>T (n.37-1286G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.144+15759G>T (n.144+15759G>T) n.383G>T n.461G>T n.423G>T n.422G>T n.452G>T | dbSNP |
| 14 | g.65077949C= | CA2142952245 | MAX | c.40G= (p.Asp14=) c.259G= (p.Asp87=) c.145-7580G= (n.145-7580G=) c.171+15759G= (n.171+15759G=) c.232G= (p.Asp78=) n.336G= c.151G= (p.Asp51=) c.37-1286G= (n.37-1286G=) c.-16G= (n.-16G=) c.144+15759G= (n.144+15759G=) n.383G= n.461G= n.423G= n.422G= n.452G= | |
| 14 | g.65077949C>G | CA390035530 | MAX | c.40G>C (p.Asp14His) c.259G>C (p.Asp87His) c.145-7580G>C (n.145-7580G>C) c.171+15759G>C (n.171+15759G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.336G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.37-1286G>C (n.37-1286G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.144+15759G>C (n.144+15759G>C) n.383G>C n.461G>C n.423G>C n.422G>C n.452G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077949C>T | CA7232909 | MAX | c.40G>A (p.Asp14Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.145-7580G>A (n.145-7580G>A) c.171+15759G>A (n.171+15759G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.336G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.37-1286G>A (n.37-1286G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.144+15759G>A (n.144+15759G>A) n.383G>A n.461G>A n.423G>A n.422G>A n.452G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077950G>A | CA7232910 | MAX | c.39C>T (p.Asp13=) c.258C>T (p.Asp86=) c.145-7581C>T (n.145-7581C>T) c.171+15758C>T (n.171+15758C>T) c.231C>T (p.Asp77=) n.335C>T c.150C>T (p.Asp50=) c.37-1287C>T (n.37-1287C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.144+15758C>T (n.144+15758C>T) n.382C>T n.460C>T n.422C>T n.421C>T n.451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077950G>C | CA390035531 | MAX | c.39C>G (p.Asp13Glu) c.258C>G (p.Asp86Glu) c.145-7581C>G (n.145-7581C>G) c.171+15758C>G (n.171+15758C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.335C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) c.37-1287C>G (n.37-1287C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) c.144+15758C>G (n.144+15758C>G) n.382C>G n.460C>G n.422C>G n.421C>G n.451C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077950G= | CA2142952246 | MAX | c.39C= (p.Asp13=) c.258C= (p.Asp86=) c.145-7581C= (n.145-7581C=) c.171+15758C= (n.171+15758C=) c.231C= (p.Asp77=) n.335C= c.150C= (p.Asp50=) c.37-1287C= (n.37-1287C=) c.-17C= (n.-17C=) c.144+15758C= (n.144+15758C=) n.382C= n.460C= n.422C= n.421C= n.451C= | |
| 14 | g.65077950G>T | CA390035532 | MAX | c.39C>A (p.Asp13Glu) c.258C>A (p.Asp86Glu) c.145-7581C>A (n.145-7581C>A) c.171+15758C>A (n.171+15758C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.335C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) c.37-1287C>A (n.37-1287C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.144+15758C>A (n.144+15758C>A) n.382C>A n.460C>A n.422C>A n.421C>A n.451C>A | |
| 14 | g.65077951T>A | CA390035533 | MAX | c.38A>T (p.Asp13Val) c.257A>T (p.Asp86Val) c.145-7582A>T (n.145-7582A>T) c.171+15757A>T (n.171+15757A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) n.334A>T c.149A>T (p.Asp50Val) c.37-1288A>T (n.37-1288A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.144+15757A>T (n.144+15757A>T) n.381A>T n.459A>T n.421A>T n.420A>T n.450A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077951T>C | CA390035534 | MAX | c.38A>G (p.Asp13Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.145-7582A>G (n.145-7582A>G) c.171+15757A>G (n.171+15757A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.334A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) c.37-1288A>G (n.37-1288A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.144+15757A>G (n.144+15757A>G) n.381A>G n.459A>G n.421A>G n.420A>G n.450A>G | dbSNP |
| 14 | g.65077951T>G | CA390035535 | MAX | c.38A>C (p.Asp13Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.145-7582A>C (n.145-7582A>C) c.171+15757A>C (n.171+15757A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.334A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) c.37-1288A>C (n.37-1288A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.144+15757A>C (n.144+15757A>C) n.381A>C n.459A>C n.421A>C n.420A>C n.450A>C | dbSNP |
| 14 | g.65077952C>A | CA390035536 | MAX | c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.145-7583G>T (n.145-7583G>T) c.171+15756G>T (n.171+15756G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.333G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.37-1289G>T (n.37-1289G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.144+15756G>T (n.144+15756G>T) n.380G>T n.458G>T n.420G>T n.419G>T n.449G>T | dbSNP |
| 14 | g.65077952C>G | CA390035537 | MAX | c.37G>C (p.Asp13His) c.256G>C (p.Asp86His) c.145-7583G>C (n.145-7583G>C) c.171+15756G>C (n.171+15756G>C) c.229G>C (p.Asp77His) n.333G>C c.148G>C (p.Asp50His) c.37-1289G>C (n.37-1289G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.144+15756G>C (n.144+15756G>C) n.380G>C n.458G>C n.420G>C n.419G>C n.449G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077952C>T | CA390035539 | MAX | c.37G>A (p.Asp13Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.145-7583G>A (n.145-7583G>A) c.171+15756G>A (n.171+15756G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.333G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) c.37-1289G>A (n.37-1289G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.144+15756G>A (n.144+15756G>A) n.380G>A n.458G>A n.420G>A n.419G>A n.449G>A | dbSNP |
| 14 | g.65077953A>C | CA390035541 | MAX | c.36T>G (p.Ile12Met) c.255T>G (p.Ile85Met) c.145-7584T>G (n.145-7584T>G) c.171+15755T>G (n.171+15755T>G) c.228T>G (p.Ile76Met) n.332T>G c.147T>G (p.Ile49Met) c.37-1290T>G (n.37-1290T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.144+15755T>G (n.144+15755T>G) n.379T>G n.457T>G n.419T>G n.418T>G n.448T>G | |
| 14 | g.65077953A>G | CA486738072 | MAX | c.36T>C (p.Ile12=) c.255T>C (p.Ile85=) c.145-7584T>C (n.145-7584T>C) c.171+15755T>C (n.171+15755T>C) c.228T>C (p.Ile76=) n.332T>C c.147T>C (p.Ile49=) c.37-1290T>C (n.37-1290T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.144+15755T>C (n.144+15755T>C) n.379T>C n.457T>C n.419T>C n.418T>C n.448T>C | dbSNP |
| 14 | g.65077953A>T | CA486738073 | MAX | c.36T>A (p.Ile12=) c.255T>A (p.Ile85=) c.145-7584T>A (n.145-7584T>A) c.171+15755T>A (n.171+15755T>A) c.228T>A (p.Ile76=) n.332T>A c.147T>A (p.Ile49=) c.37-1290T>A (n.37-1290T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.144+15755T>A (n.144+15755T>A) n.379T>A n.457T>A n.419T>A n.418T>A n.448T>A | |
| 14 | g.65077954A>C | CA390035542 | MAX | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.145-7585T>G (n.145-7585T>G) c.171+15754T>G (n.171+15754T>G) c.227T>G (p.Ile76Ser) n.331T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) c.37-1291T>G (n.37-1291T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.144+15754T>G (n.144+15754T>G) n.378T>G n.456T>G n.418T>G n.417T>G n.447T>G | |
| 14 | g.65077954A>G | CA390035544 | MAX | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.145-7585T>C (n.145-7585T>C) c.171+15754T>C (n.171+15754T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) n.331T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) c.37-1291T>C (n.37-1291T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.144+15754T>C (n.144+15754T>C) n.378T>C n.456T>C n.418T>C n.417T>C n.447T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.65077954A>T | CA390035546 | MAX | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.145-7585T>A (n.145-7585T>A) c.171+15754T>A (n.171+15754T>A) c.227T>A (p.Ile76Asn) n.331T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) c.37-1291T>A (n.37-1291T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.144+15754T>A (n.144+15754T>A) n.378T>A n.456T>A n.418T>A n.417T>A n.447T>A | |
| 14 | g.65077955T>A | CA390035553 | MAX | c.34A>T (p.Ile12Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.145-7586A>T (n.145-7586A>T) c.171+15753A>T (n.171+15753A>T) c.226A>T (p.Ile76Phe) n.330A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) c.37-1292A>T (n.37-1292A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.144+15753A>T (n.144+15753A>T) n.377A>T n.455A>T n.417A>T n.416A>T n.446A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077955T>C | CA390035551 | MAX | c.34A>G (p.Ile12Val) c.253A>G (p.Ile85Val) c.145-7586A>G (n.145-7586A>G) c.171+15753A>G (n.171+15753A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) n.330A>G c.145A>G (p.Ile49Val) c.37-1292A>G (n.37-1292A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.144+15753A>G (n.144+15753A>G) n.377A>G n.455A>G n.417A>G n.416A>G n.446A>G | |
| 14 | g.65077955T>G | CA390035549 | MAX | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.145-7586A>C (n.145-7586A>C) c.171+15753A>C (n.171+15753A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) n.330A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) c.37-1292A>C (n.37-1292A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) c.144+15753A>C (n.144+15753A>C) n.377A>C n.455A>C n.417A>C n.416A>C n.446A>C | |
| 14 | g.65077956A>C | CA390035554 | MAX | c.33T>G (p.Asp11Glu) c.252T>G (p.Asp84Glu) c.145-7587T>G (n.145-7587T>G) c.171+15752T>G (n.171+15752T>G) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.329T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) c.37-1293T>G (n.37-1293T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.144+15752T>G (n.144+15752T>G) n.376T>G n.454T>G n.416T>G n.415T>G n.445T>G | |
| 14 | g.65077956A>G | CA486738074 | MAX | c.33T>C (p.Asp11=) c.252T>C (p.Asp84=) c.145-7587T>C (n.145-7587T>C) c.171+15752T>C (n.171+15752T>C) c.225T>C (p.Asp75=) n.329T>C c.144T>C (p.Asp48=) c.37-1293T>C (n.37-1293T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.144+15752T>C (n.144+15752T>C) n.376T>C n.454T>C n.416T>C n.415T>C n.445T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077956A>T | CA390035556 | MAX | c.33T>A (p.Asp11Glu) c.252T>A (p.Asp84Glu) c.145-7587T>A (n.145-7587T>A) c.171+15752T>A (n.171+15752T>A) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.329T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) c.37-1293T>A (n.37-1293T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.144+15752T>A (n.144+15752T>A) n.376T>A n.454T>A n.416T>A n.415T>A n.445T>A | dbSNP |
| 14 | g.65077957T>A | CA390035557 | MAX | c.32A>T (p.Asp11Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.145-7588A>T (n.145-7588A>T) c.171+15751A>T (n.171+15751A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) n.328A>T c.143A>T (p.Asp48Val) c.37-1294A>T (n.37-1294A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.144+15751A>T (n.144+15751A>T) n.375A>T n.453A>T n.415A>T n.414A>T n.444A>T | |
| 14 | g.65077957T>C | CA390035558 | MAX | c.32A>G (p.Asp11Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.145-7588A>G (n.145-7588A>G) c.171+15751A>G (n.171+15751A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.328A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) c.37-1294A>G (n.37-1294A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.144+15751A>G (n.144+15751A>G) n.375A>G n.453A>G n.415A>G n.414A>G n.444A>G | dbSNP |
| 14 | g.65077957T>G | CA390035559 | MAX | c.32A>C (p.Asp11Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.145-7588A>C (n.145-7588A>C) c.171+15751A>C (n.171+15751A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.328A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) c.37-1294A>C (n.37-1294A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.144+15751A>C (n.144+15751A>C) n.375A>C n.453A>C n.415A>C n.414A>C n.444A>C | |
| 14 | g.65077958C>A | CA390035560 | MAX | c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.145-7589G>T (n.145-7589G>T) c.171+15750G>T (n.171+15750G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.327G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.37-1295G>T (n.37-1295G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.144+15750G>T (n.144+15750G>T) n.374G>T n.452G>T n.414G>T n.413G>T n.443G>T | |
| 14 | g.65077958C>G | CA390035561 | MAX | c.31G>C (p.Asp11His) c.250G>C (p.Asp84His) c.145-7589G>C (n.145-7589G>C) c.171+15750G>C (n.171+15750G>C) c.223G>C (p.Asp75His) n.327G>C c.142G>C (p.Asp48His) c.37-1295G>C (n.37-1295G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.144+15750G>C (n.144+15750G>C) n.374G>C n.452G>C n.414G>C n.413G>C n.443G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077958C>T | CA390035563 | MAX | c.31G>A (p.Asp11Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.145-7589G>A (n.145-7589G>A) c.171+15750G>A (n.171+15750G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.327G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) c.37-1295G>A (n.37-1295G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.144+15750G>A (n.144+15750G>A) n.374G>A n.452G>A n.414G>A n.413G>A n.443G>A | dbSNP |
| 14 | g.65077959T>A | CA390035565 | MAX | c.30A>T (p.Gln10His) c.249A>T (p.Gln83His) c.145-7590A>T (n.145-7590A>T) c.171+15749A>T (n.171+15749A>T) c.222A>T (p.Gln74His) n.326A>T c.141A>T (p.Gln47His) c.37-1296A>T (n.37-1296A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.144+15749A>T (n.144+15749A>T) n.373A>T n.451A>T n.413A>T n.412A>T n.442A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077959T>C | CA486738075 | MAX | c.30A>G (p.Gln10=) c.249A>G (p.Gln83=) c.145-7590A>G (n.145-7590A>G) c.171+15749A>G (n.171+15749A>G) c.222A>G (p.Gln74=) n.326A>G c.141A>G (p.Gln47=) c.37-1296A>G (n.37-1296A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.144+15749A>G (n.144+15749A>G) n.373A>G n.451A>G n.413A>G n.412A>G n.442A>G | |
| 14 | g.65077959T>G | CA390035567 | MAX | c.30A>C (p.Gln10His) c.249A>C (p.Gln83His) c.145-7590A>C (n.145-7590A>C) c.171+15749A>C (n.171+15749A>C) c.222A>C (p.Gln74His) n.326A>C c.141A>C (p.Gln47His) c.37-1296A>C (n.37-1296A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.144+15749A>C (n.144+15749A>C) n.373A>C n.451A>C n.413A>C n.412A>C n.442A>C | |
| 14 | g.65077960T>A | CA390035570 | MAX | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.145-7591A>T (n.145-7591A>T) c.171+15748A>T (n.171+15748A>T) c.221A>T (p.Gln74Leu) n.325A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.37-1297A>T (n.37-1297A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.144+15748A>T (n.144+15748A>T) n.372A>T n.450A>T n.412A>T n.411A>T n.441A>T | |
| 14 | g.65077960T>C | CA262718086 | MAX | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.145-7591A>G (n.145-7591A>G) c.171+15748A>G (n.171+15748A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) n.325A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.37-1297A>G (n.37-1297A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.144+15748A>G (n.144+15748A>G) n.372A>G n.450A>G n.412A>G n.411A>G n.441A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077960T>G | CA390035573 | MAX | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.145-7591A>C (n.145-7591A>C) c.171+15748A>C (n.171+15748A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) n.325A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.37-1297A>C (n.37-1297A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.144+15748A>C (n.144+15748A>C) n.372A>C n.450A>C n.412A>C n.411A>C n.441A>C | |
| 14 | g.65077960T= | CA2142952247 | MAX | c.29A= (p.Gln10=) c.248A= (p.Gln83=) c.145-7591A= (n.145-7591A=) c.171+15748A= (n.171+15748A=) c.221A= (p.Gln74=) n.325A= c.140A= (p.Gln47=) c.37-1297A= (n.37-1297A=) c.-27A= (n.-27A=) c.144+15748A= (n.144+15748A=) n.372A= n.450A= n.412A= n.411A= n.441A= | |
| 14 | g.65077961G>A | CA390035590 | MAX | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.145-7592C>T (n.145-7592C>T) c.171+15747C>T (n.171+15747C>T) c.220C>T (p.Gln74Ter) n.324C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.37-1298C>T (n.37-1298C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.144+15747C>T (n.144+15747C>T) n.371C>T n.449C>T n.411C>T n.410C>T n.440C>T | dbSNP |
| 14 | g.65077961G>C | CA390035592 | MAX | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.145-7592C>G (n.145-7592C>G) c.171+15747C>G (n.171+15747C>G) c.220C>G (p.Gln74Glu) n.324C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.37-1298C>G (n.37-1298C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.144+15747C>G (n.144+15747C>G) n.371C>G n.449C>G n.411C>G n.410C>G n.440C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077961G>T | CA390035576 | MAX | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.145-7592C>A (n.145-7592C>A) c.171+15747C>A (n.171+15747C>A) c.220C>A (p.Gln74Lys) n.324C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.37-1298C>A (n.37-1298C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.144+15747C>A (n.144+15747C>A) n.371C>A n.449C>A n.411C>A n.410C>A n.440C>A | |
| 14 | g.65077962C>A | CA390035594 | MAX | c.27G>T (p.Gln9His) c.246G>T (p.Gln82His) c.145-7593G>T (n.145-7593G>T) c.171+15746G>T (n.171+15746G>T) c.219G>T (p.Gln73His) n.323G>T c.138G>T (p.Gln46His) c.37-1299G>T (n.37-1299G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.144+15746G>T (n.144+15746G>T) n.370G>T n.448G>T n.410G>T n.409G>T n.439G>T | dbSNP |
| 14 | g.65077962C= | CA2142952248 | MAX | c.27G= (p.Gln9=) c.246G= (p.Gln82=) c.145-7593G= (n.145-7593G=) c.171+15746G= (n.171+15746G=) c.219G= (p.Gln73=) n.323G= c.138G= (p.Gln46=) c.37-1299G= (n.37-1299G=) c.-29G= (n.-29G=) c.144+15746G= (n.144+15746G=) n.370G= n.448G= n.410G= n.409G= n.439G= | |
| 14 | g.65077962C>G | CA390035596 | MAX | c.27G>C (p.Gln9His) c.246G>C (p.Gln82His) c.145-7593G>C (n.145-7593G>C) c.171+15746G>C (n.171+15746G>C) c.219G>C (p.Gln73His) n.323G>C c.138G>C (p.Gln46His) c.37-1299G>C (n.37-1299G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.144+15746G>C (n.144+15746G>C) n.370G>C n.448G>C n.410G>C n.409G>C n.439G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077962C>T | CA486738076 | MAX | c.27G>A (p.Gln9=) c.246G>A (p.Gln82=) c.145-7593G>A (n.145-7593G>A) c.171+15746G>A (n.171+15746G>A) c.219G>A (p.Gln73=) n.323G>A c.138G>A (p.Gln46=) c.37-1299G>A (n.37-1299G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.144+15746G>A (n.144+15746G>A) n.370G>A n.448G>A n.410G>A n.409G>A n.439G>A | dbSNP |
| 14 | g.65077963T>A | CA390035599 | MAX | c.26A>T (p.Gln9Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.145-7594A>T (n.145-7594A>T) c.171+15745A>T (n.171+15745A>T) c.218A>T (p.Gln73Leu) n.322A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.37-1300A>T (n.37-1300A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.144+15745A>T (n.144+15745A>T) n.369A>T n.447A>T n.409A>T n.408A>T n.438A>T | |
| 14 | g.65077963T>C | CA390035601 | MAX | c.26A>G (p.Gln9Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.145-7594A>G (n.145-7594A>G) c.171+15745A>G (n.171+15745A>G) c.218A>G (p.Gln73Arg) n.322A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.37-1300A>G (n.37-1300A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.144+15745A>G (n.144+15745A>G) n.369A>G n.447A>G n.409A>G n.408A>G n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077963T>G | CA390035603 | MAX | c.26A>C (p.Gln9Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.145-7594A>C (n.145-7594A>C) c.171+15745A>C (n.171+15745A>C) c.218A>C (p.Gln73Pro) n.322A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.37-1300A>C (n.37-1300A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.144+15745A>C (n.144+15745A>C) n.369A>C n.447A>C n.409A>C n.408A>C n.438A>C | |
| 14 | g.65077963T= | CA2142952249 | MAX | c.26A= (p.Gln9=) c.245A= (p.Gln82=) c.145-7594A= (n.145-7594A=) c.171+15745A= (n.171+15745A=) c.218A= (p.Gln73=) n.322A= c.137A= (p.Gln46=) c.37-1300A= (n.37-1300A=) c.-30A= (n.-30A=) c.144+15745A= (n.144+15745A=) n.369A= n.447A= n.409A= n.408A= n.438A= | |
| 14 | g.65077964G>A | CA390035607 | MAX | c.25C>T (p.Gln9Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.145-7595C>T (n.145-7595C>T) c.171+15744C>T (n.171+15744C>T) c.217C>T (p.Gln73Ter) n.321C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.37-1301C>T (n.37-1301C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.144+15744C>T (n.144+15744C>T) n.368C>T n.446C>T n.408C>T n.407C>T n.437C>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.65077964G>C | CA390035609 | MAX | c.25C>G (p.Gln9Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.145-7595C>G (n.145-7595C>G) c.171+15744C>G (n.171+15744C>G) c.217C>G (p.Gln73Glu) n.321C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.37-1301C>G (n.37-1301C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.144+15744C>G (n.144+15744C>G) n.368C>G n.446C>G n.408C>G n.407C>G n.437C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077964G= | CA2142952250 | MAX | c.25C= (p.Gln9=) c.244C= (p.Gln82=) c.145-7595C= (n.145-7595C=) c.171+15744C= (n.171+15744C=) c.217C= (p.Gln73=) n.321C= c.136C= (p.Gln46=) c.37-1301C= (n.37-1301C=) c.-31C= (n.-31C=) c.144+15744C= (n.144+15744C=) n.368C= n.446C= n.408C= n.407C= n.437C= | |
| 14 | g.65077964G>T | CA390035612 | MAX | c.25C>A (p.Gln9Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.145-7595C>A (n.145-7595C>A) c.171+15744C>A (n.171+15744C>A) c.217C>A (p.Gln73Lys) n.321C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.37-1301C>A (n.37-1301C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.144+15744C>A (n.144+15744C>A) n.368C>A n.446C>A n.408C>A n.407C>A n.437C>A | |
| 14 | g.65077965G>A | CA486738077 | MAX | c.24C>T (p.His8=) c.243C>T (p.His81=) c.145-7596C>T (n.145-7596C>T) c.171+15743C>T (n.171+15743C>T) c.216C>T (p.His72=) n.320C>T c.135C>T (p.His45=) c.37-1302C>T (n.37-1302C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.144+15743C>T (n.144+15743C>T) n.367C>T n.445C>T n.407C>T n.406C>T n.436C>T | dbSNP |
| 14 | g.65077965G>C | CA390035614 | MAX | c.24C>G (p.His8Gln) c.243C>G (p.His81Gln) c.145-7596C>G (n.145-7596C>G) c.171+15743C>G (n.171+15743C>G) c.216C>G (p.His72Gln) n.320C>G c.135C>G (p.His45Gln) c.37-1302C>G (n.37-1302C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.144+15743C>G (n.144+15743C>G) n.367C>G n.445C>G n.407C>G n.406C>G n.436C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077965G= | CA2142952251 | MAX | c.24C= (p.His8=) c.243C= (p.His81=) c.145-7596C= (n.145-7596C=) c.171+15743C= (n.171+15743C=) c.216C= (p.His72=) n.320C= c.135C= (p.His45=) c.37-1302C= (n.37-1302C=) c.-32C= (n.-32C=) c.144+15743C= (n.144+15743C=) n.367C= n.445C= n.407C= n.406C= n.436C= | |
| 14 | g.65077965G>T | CA390035616 | MAX | c.24C>A (p.His8Gln) c.243C>A (p.His81Gln) c.145-7596C>A (n.145-7596C>A) c.171+15743C>A (n.171+15743C>A) c.216C>A (p.His72Gln) n.320C>A c.135C>A (p.His45Gln) c.37-1302C>A (n.37-1302C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.144+15743C>A (n.144+15743C>A) n.367C>A n.445C>A n.407C>A n.406C>A n.436C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077972_65077973dup | CA916081721 | MAX | c.23_24dup (p.Gln9ThrfsTer?) c.242_243dup (p.Gln82ThrfsTer?) c.145-7597_145-7596dup (n.145-7597_145-7596dup) c.171+15742_171+15743dup (n.171+15742_171+15743dup) c.215_216dup (p.Gln73ThrfsTer?) n.319_320dup c.134_135dup (p.Gln46ThrfsTer?) c.37-1303_37-1302dup (n.37-1303_37-1302dup) c.-33_-32dup (n.-33_-32dup) c.215_216dup (p.Gln73ThrfsTer24) c.144+15742_144+15743dup (n.144+15742_144+15743dup) n.366_367dup c.242_243dup (p.Gln82ThrfsTer24) n.444_445dup n.406_407dup n.405_406dup n.435_436dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077972_65077973del | CA2695219461 | MAX | c.23_24del (p.His8ProfsTer5) c.242_243del (p.His81ProfsTer5) c.145-7597_145-7596del (n.145-7597_145-7596del) c.171+15742_171+15743del (n.171+15742_171+15743del) c.215_216del (p.His72ProfsTer5) n.319_320del c.134_135del (p.His45ProfsTer5) c.37-1303_37-1302del (n.37-1303_37-1302del) c.-33_-32del (n.-33_-32del) c.144+15742_144+15743del (n.144+15742_144+15743del) n.366_367del n.444_445del n.406_407del n.405_406del n.435_436del | |
| 14 | g.65077966T>A | CA390035619 | MAX | c.23A>T (p.His8Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.145-7597A>T (n.145-7597A>T) c.171+15742A>T (n.171+15742A>T) c.215A>T (p.His72Leu) n.319A>T c.134A>T (p.His45Leu) c.37-1303A>T (n.37-1303A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.144+15742A>T (n.144+15742A>T) n.366A>T n.444A>T n.406A>T n.405A>T n.435A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077966T>C | CA390035621 | MAX | c.23A>G (p.His8Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.145-7597A>G (n.145-7597A>G) c.171+15742A>G (n.171+15742A>G) c.215A>G (p.His72Arg) n.319A>G c.134A>G (p.His45Arg) c.37-1303A>G (n.37-1303A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.144+15742A>G (n.144+15742A>G) n.366A>G n.444A>G n.406A>G n.405A>G n.435A>G | |
| 14 | g.65077966T>G | CA390035622 | MAX | c.23A>C (p.His8Pro) c.242A>C (p.His81Pro) c.145-7597A>C (n.145-7597A>C) c.171+15742A>C (n.171+15742A>C) c.215A>C (p.His72Pro) n.319A>C c.134A>C (p.His45Pro) c.37-1303A>C (n.37-1303A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.144+15742A>C (n.144+15742A>C) n.366A>C n.444A>C n.406A>C n.405A>C n.435A>C | dbSNP |
| 14 | g.65077967G>A | CA390035625 | MAX | c.22C>T (p.His8Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) c.145-7598C>T (n.145-7598C>T) c.171+15741C>T (n.171+15741C>T) c.214C>T (p.His72Tyr) n.318C>T c.133C>T (p.His45Tyr) c.37-1304C>T (n.37-1304C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.144+15741C>T (n.144+15741C>T) n.365C>T n.443C>T n.405C>T n.404C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077967G>C | CA390035627 | MAX | c.22C>G (p.His8Asp) c.241C>G (p.His81Asp) c.145-7598C>G (n.145-7598C>G) c.171+15741C>G (n.171+15741C>G) c.214C>G (p.His72Asp) n.318C>G c.133C>G (p.His45Asp) c.37-1304C>G (n.37-1304C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.144+15741C>G (n.144+15741C>G) n.365C>G n.443C>G n.405C>G n.404C>G n.434C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077967G= | CA2142952252 | MAX | c.22C= (p.His8=) c.241C= (p.His81=) c.145-7598C= (n.145-7598C=) c.171+15741C= (n.171+15741C=) c.214C= (p.His72=) n.318C= c.133C= (p.His45=) c.37-1304C= (n.37-1304C=) c.-34C= (n.-34C=) c.144+15741C= (n.144+15741C=) n.365C= n.443C= n.405C= n.404C= n.434C= | |
| 14 | g.65077967G>T | CA390035626 | MAX | c.22C>A (p.His8Asn) c.241C>A (p.His81Asn) c.145-7598C>A (n.145-7598C>A) c.171+15741C>A (n.171+15741C>A) c.214C>A (p.His72Asn) n.318C>A c.133C>A (p.His45Asn) c.37-1304C>A (n.37-1304C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.144+15741C>A (n.144+15741C>A) n.365C>A n.443C>A n.405C>A n.404C>A n.434C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077968T>A | CA486738078 | MAX | c.21A>T (p.Thr7=) c.240A>T (p.Thr80=) c.145-7599A>T (n.145-7599A>T) c.171+15740A>T (n.171+15740A>T) c.213A>T (p.Thr71=) n.317A>T c.132A>T (p.Thr44=) c.37-1305A>T (n.37-1305A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.144+15740A>T (n.144+15740A>T) n.364A>T n.442A>T n.404A>T n.403A>T n.433A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077968T>C | CA486738079 | MAX | c.21A>G (p.Thr7=) c.240A>G (p.Thr80=) c.145-7599A>G (n.145-7599A>G) c.171+15740A>G (n.171+15740A>G) c.213A>G (p.Thr71=) n.317A>G c.132A>G (p.Thr44=) c.37-1305A>G (n.37-1305A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.144+15740A>G (n.144+15740A>G) n.364A>G n.442A>G n.404A>G n.403A>G n.433A>G | ClinVar |
| 14 | g.65077968T>G | CA486738080 | MAX | c.21A>C (p.Thr7=) c.240A>C (p.Thr80=) c.145-7599A>C (n.145-7599A>C) c.171+15740A>C (n.171+15740A>C) c.213A>C (p.Thr71=) n.317A>C c.132A>C (p.Thr44=) c.37-1305A>C (n.37-1305A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.144+15740A>C (n.144+15740A>C) n.364A>C n.442A>C n.404A>C n.403A>C n.433A>C | dbSNP |
| 14 | g.65077969G>A | CA390035629 | MAX | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.145-7600C>T (n.145-7600C>T) c.171+15739C>T (n.171+15739C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.316C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.37-1306C>T (n.37-1306C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.144+15739C>T (n.144+15739C>T) n.363C>T n.441C>T n.403C>T n.402C>T n.432C>T | dbSNP |
| 14 | g.65077969G>C | CA390035631 | MAX | c.20C>G (p.Thr7Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.145-7600C>G (n.145-7600C>G) c.171+15739C>G (n.171+15739C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) n.316C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) c.37-1306C>G (n.37-1306C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.144+15739C>G (n.144+15739C>G) n.363C>G n.441C>G n.403C>G n.402C>G n.432C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077969G>T | CA390035633 | MAX | c.20C>A (p.Thr7Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.145-7600C>A (n.145-7600C>A) c.171+15739C>A (n.171+15739C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) n.316C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) c.37-1306C>A (n.37-1306C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.144+15739C>A (n.144+15739C>A) n.363C>A n.441C>A n.403C>A n.402C>A n.432C>A | dbSNP |
| 14 | g.65077970T>A | CA390035635 | MAX | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.145-7601A>T (n.145-7601A>T) c.171+15738A>T (n.171+15738A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.315A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.37-1307A>T (n.37-1307A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.144+15738A>T (n.144+15738A>T) n.362A>T n.440A>T n.402A>T n.401A>T n.431A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077970T>C | CA390035638 | MAX | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.145-7601A>G (n.145-7601A>G) c.171+15738A>G (n.171+15738A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.315A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.37-1307A>G (n.37-1307A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.144+15738A>G (n.144+15738A>G) n.362A>G n.440A>G n.402A>G n.401A>G n.431A>G | dbSNP |
| 14 | g.65077970T>G | CA390035640 | MAX | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.145-7601A>C (n.145-7601A>C) c.171+15738A>C (n.171+15738A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.315A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.37-1307A>C (n.37-1307A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.144+15738A>C (n.144+15738A>C) n.362A>C n.440A>C n.402A>C n.401A>C n.431A>C | |
| 14 | g.65077971G>A | CA486738081 | MAX | c.18C>T (p.His6=) c.237C>T (p.His79=) c.145-7602C>T (n.145-7602C>T) c.171+15737C>T (n.171+15737C>T) c.210C>T (p.His70=) n.314C>T c.129C>T (p.His43=) c.37-1308C>T (n.37-1308C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.144+15737C>T (n.144+15737C>T) n.361C>T n.439C>T n.401C>T n.400C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077971G>C | CA390035642 | MAX | c.18C>G (p.His6Gln) c.237C>G (p.His79Gln) c.145-7602C>G (n.145-7602C>G) c.171+15737C>G (n.171+15737C>G) c.210C>G (p.His70Gln) n.314C>G c.129C>G (p.His43Gln) c.37-1308C>G (n.37-1308C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.144+15737C>G (n.144+15737C>G) n.361C>G n.439C>G n.401C>G n.400C>G n.430C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077971G>T | CA390035644 | MAX | c.18C>A (p.His6Gln) c.237C>A (p.His79Gln) c.145-7602C>A (n.145-7602C>A) c.171+15737C>A (n.171+15737C>A) c.210C>A (p.His70Gln) n.314C>A c.129C>A (p.His43Gln) c.37-1308C>A (n.37-1308C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.144+15737C>A (n.144+15737C>A) n.361C>A n.439C>A n.401C>A n.400C>A n.430C>A | |
| 14 | g.65077972T>A | CA390035646 | MAX | c.17A>T (p.His6Leu) c.236A>T (p.His79Leu) c.145-7603A>T (n.145-7603A>T) c.171+15736A>T (n.171+15736A>T) c.209A>T (p.His70Leu) n.313A>T c.128A>T (p.His43Leu) c.37-1309A>T (n.37-1309A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.144+15736A>T (n.144+15736A>T) n.360A>T n.438A>T n.400A>T n.399A>T n.429A>T | |
| 14 | g.65077972T>C | CA390035648 | MAX | c.17A>G (p.His6Arg) c.236A>G (p.His79Arg) c.145-7603A>G (n.145-7603A>G) c.171+15736A>G (n.171+15736A>G) c.209A>G (p.His70Arg) n.313A>G c.128A>G (p.His43Arg) c.37-1309A>G (n.37-1309A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.144+15736A>G (n.144+15736A>G) n.360A>G n.438A>G n.400A>G n.399A>G n.429A>G | |
| 14 | g.65077972T>G | CA390035650 | MAX | c.17A>C (p.His6Pro) c.236A>C (p.His79Pro) c.145-7603A>C (n.145-7603A>C) c.171+15736A>C (n.171+15736A>C) c.209A>C (p.His70Pro) n.313A>C c.128A>C (p.His43Pro) c.37-1309A>C (n.37-1309A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.144+15736A>C (n.144+15736A>C) n.360A>C n.438A>C n.400A>C n.399A>C n.429A>C | |
| 14 | g.65077973G>A | CA390035654 | MAX | c.16C>T (p.His6Tyr) c.235C>T (p.His79Tyr) c.145-7604C>T (n.145-7604C>T) c.171+15735C>T (n.171+15735C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) n.312C>T c.127C>T (p.His43Tyr) c.37-1310C>T (n.37-1310C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.144+15735C>T (n.144+15735C>T) n.359C>T n.437C>T n.399C>T n.398C>T n.428C>T | ClinVar |
| 14 | g.65077973G>C | CA390035657 | MAX | c.16C>G (p.His6Asp) c.235C>G (p.His79Asp) c.145-7604C>G (n.145-7604C>G) c.171+15735C>G (n.171+15735C>G) c.208C>G (p.His70Asp) n.312C>G c.127C>G (p.His43Asp) c.37-1310C>G (n.37-1310C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.144+15735C>G (n.144+15735C>G) n.359C>G n.437C>G n.399C>G n.398C>G n.428C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077973G>T | CA390035652 | MAX | c.16C>A (p.His6Asn) c.235C>A (p.His79Asn) c.145-7604C>A (n.145-7604C>A) c.171+15735C>A (n.171+15735C>A) c.208C>A (p.His70Asn) n.312C>A c.127C>A (p.His43Asn) c.37-1310C>A (n.37-1310C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.144+15735C>A (n.144+15735C>A) n.359C>A n.437C>A n.399C>A n.398C>A n.428C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077973_65077974dup | CA2739279311 | MAX | c.15_16dup (p.His6ProfsTer?) c.234_235dup (p.His79ProfsTer?) c.145-7605_145-7604dup (n.145-7605_145-7604dup) c.171+15734_171+15735dup (n.171+15734_171+15735dup) c.207_208dup (p.His70ProfsTer?) n.311_312dup c.126_127dup (p.His43ProfsTer?) c.37-1311_37-1310dup (n.37-1311_37-1310dup) c.-41_-40dup (n.-41_-40dup) c.207_208dup (p.His70ProfsTer27) c.144+15734_144+15735dup (n.144+15734_144+15735dup) n.358_359dup c.234_235dup (p.His79ProfsTer27) n.436_437dup n.398_399dup n.397_398dup n.427_428dup | ClinVar |
| 14 | g.65077974del | CA2580610913 | MAX | c.16del (p.His6ThrfsTer?) c.235del (p.His79ThrfsTer?) c.145-7604del (n.145-7604del) c.171+15735del (n.171+15735del) c.208del (p.His70ThrfsTer?) n.312del c.127del (p.His43ThrfsTer?) c.37-1310del (n.37-1310del) c.-40del (n.-40del) c.208del (p.His70ThrfsTer26) c.144+15735del (n.144+15735del) n.359del c.235del (p.His79ThrfsTer26) n.437del n.399del n.398del n.428del | |
| 14 | g.65077974G>A | CA486738082 | MAX | c.15C>T (p.Asn5=) c.234C>T (p.Asn78=) c.145-7605C>T (n.145-7605C>T) c.171+15734C>T (n.171+15734C>T) c.207C>T (p.Asn69=) n.311C>T c.126C>T (p.Asn42=) c.37-1311C>T (n.37-1311C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.144+15734C>T (n.144+15734C>T) n.358C>T n.436C>T n.398C>T n.397C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65077974G>C | CA390035662 | MAX | c.15C>G (p.Asn5Lys) c.234C>G (p.Asn78Lys) c.145-7605C>G (n.145-7605C>G) c.171+15734C>G (n.171+15734C>G) c.207C>G (p.Asn69Lys) n.311C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) c.37-1311C>G (n.37-1311C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.144+15734C>G (n.144+15734C>G) n.358C>G n.436C>G n.398C>G n.397C>G n.427C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077974G= | CA2142952253 | MAX | c.15C= (p.Asn5=) c.234C= (p.Asn78=) c.145-7605C= (n.145-7605C=) c.171+15734C= (n.171+15734C=) c.207C= (p.Asn69=) n.311C= c.126C= (p.Asn42=) c.37-1311C= (n.37-1311C=) c.-41C= (n.-41C=) c.144+15734C= (n.144+15734C=) n.358C= n.436C= n.398C= n.397C= n.427C= | |
| 14 | g.65077974G>T | CA390035659 | MAX | c.15C>A (p.Asn5Lys) c.234C>A (p.Asn78Lys) c.145-7605C>A (n.145-7605C>A) c.171+15734C>A (n.171+15734C>A) c.207C>A (p.Asn69Lys) n.311C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) c.37-1311C>A (n.37-1311C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.144+15734C>A (n.144+15734C>A) n.358C>A n.436C>A n.398C>A n.397C>A n.427C>A | dbSNP |
| 14 | g.65077975T>A | CA390035666 | MAX | c.14A>T (p.Asn5Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) c.145-7606A>T (n.145-7606A>T) c.171+15733A>T (n.171+15733A>T) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.310A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) c.37-1312A>T (n.37-1312A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.144+15733A>T (n.144+15733A>T) n.357A>T n.435A>T n.397A>T n.396A>T n.426A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077975T>C | CA390035676 | MAX | c.14A>G (p.Asn5Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) c.145-7606A>G (n.145-7606A>G) c.171+15733A>G (n.171+15733A>G) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.310A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) c.37-1312A>G (n.37-1312A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.144+15733A>G (n.144+15733A>G) n.357A>G n.435A>G n.397A>G n.396A>G n.426A>G | dbSNP |
| 14 | g.65077975T>G | CA390035673 | MAX | c.14A>C (p.Asn5Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) c.145-7606A>C (n.145-7606A>C) c.171+15733A>C (n.171+15733A>C) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.310A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) c.37-1312A>C (n.37-1312A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.144+15733A>C (n.144+15733A>C) n.357A>C n.435A>C n.397A>C n.396A>C n.426A>C | dbSNP |
| 14 | g.65077979dup | CA166109 | MAX | c.14dup (p.Asn5LysfsTer9) c.233dup (p.Asn78LysfsTer9) c.145-7606dup (n.145-7606dup) c.171+15733dup (n.171+15733dup) c.206dup (p.Asn69LysfsTer9) n.310dup c.125dup (p.Asn42LysfsTer9) c.37-1312dup (n.37-1312dup) c.-42dup (n.-42dup) c.144+15733dup (n.144+15733dup) n.357dup n.435dup n.397dup n.396dup n.426dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077976T>A | CA390035681 | MAX | c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.145-7607A>T (n.145-7607A>T) c.171+15732A>T (n.171+15732A>T) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.309A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.37-1313A>T (n.37-1313A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.144+15732A>T (n.144+15732A>T) n.356A>T n.434A>T n.396A>T n.395A>T n.425A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077976T>C | CA390035691 | MAX | c.13A>G (p.Asn5Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) c.145-7607A>G (n.145-7607A>G) c.171+15732A>G (n.171+15732A>G) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.309A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) c.37-1313A>G (n.37-1313A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.144+15732A>G (n.144+15732A>G) n.356A>G n.434A>G n.396A>G n.395A>G n.425A>G | |
| 14 | g.65077976T>G | CA390035684 | MAX | c.13A>C (p.Asn5His) c.232A>C (p.Asn78His) c.145-7607A>C (n.145-7607A>C) c.171+15732A>C (n.171+15732A>C) c.205A>C (p.Asn69His) n.309A>C c.124A>C (p.Asn42His) c.37-1313A>C (n.37-1313A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.144+15732A>C (n.144+15732A>C) n.356A>C n.434A>C n.396A>C n.395A>C n.425A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077977T>A | CA390035694 | MAX | c.12A>T (p.Lys4Asn) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.145-7608A>T (n.145-7608A>T) c.171+15731A>T (n.171+15731A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.308A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) c.37-1314A>T (n.37-1314A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.144+15731A>T (n.144+15731A>T) n.355A>T n.433A>T n.395A>T n.394A>T n.424A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077977T>C | CA486738083 | MAX | c.12A>G (p.Lys4=) c.231A>G (p.Lys77=) c.145-7608A>G (n.145-7608A>G) c.171+15731A>G (n.171+15731A>G) c.204A>G (p.Lys68=) n.308A>G c.123A>G (p.Lys41=) c.37-1314A>G (n.37-1314A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.144+15731A>G (n.144+15731A>G) n.355A>G n.433A>G n.395A>G n.394A>G n.424A>G | |
| 14 | g.65077977T>G | CA390035696 | MAX | c.12A>C (p.Lys4Asn) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.145-7608A>C (n.145-7608A>C) c.171+15731A>C (n.171+15731A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.308A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) c.37-1314A>C (n.37-1314A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.144+15731A>C (n.144+15731A>C) n.355A>C n.433A>C n.395A>C n.394A>C n.424A>C | |
| 14 | g.65077978T>A | CA390035702 | MAX | c.11A>T (p.Lys4Ile) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.145-7609A>T (n.145-7609A>T) c.171+15730A>T (n.171+15730A>T) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.307A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) c.37-1315A>T (n.37-1315A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) c.144+15730A>T (n.144+15730A>T) n.354A>T n.432A>T n.394A>T n.393A>T n.423A>T | |
| 14 | g.65077978T>C | CA390035704 | MAX | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.145-7609A>G (n.145-7609A>G) c.171+15730A>G (n.171+15730A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.307A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) c.37-1315A>G (n.37-1315A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.144+15730A>G (n.144+15730A>G) n.354A>G n.432A>G n.394A>G n.393A>G n.423A>G | ClinVar |
| 14 | g.65077978T>G | CA390035707 | MAX | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.145-7609A>C (n.145-7609A>C) c.171+15730A>C (n.171+15730A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.307A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) c.37-1315A>C (n.37-1315A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.144+15730A>C (n.144+15730A>C) n.354A>C n.432A>C n.394A>C n.393A>C n.423A>C | |
| 14 | g.65077979T>A | CA390035710 | MAX | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.145-7610A>T (n.145-7610A>T) c.171+15729A>T (n.171+15729A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.306A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) c.37-1316A>T (n.37-1316A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.144+15729A>T (n.144+15729A>T) n.353A>T n.431A>T n.393A>T n.392A>T n.422A>T | |
| 14 | g.65077979T>C | CA390035712 | MAX | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.145-7610A>G (n.145-7610A>G) c.171+15729A>G (n.171+15729A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.306A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) c.37-1316A>G (n.37-1316A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.144+15729A>G (n.144+15729A>G) n.353A>G n.431A>G n.393A>G n.392A>G n.422A>G | |
| 14 | g.65077979T>G | CA390035714 | MAX | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.145-7610A>C (n.145-7610A>C) c.171+15729A>C (n.171+15729A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.306A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) c.37-1316A>C (n.37-1316A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.144+15729A>C (n.144+15729A>C) n.353A>C n.431A>C n.393A>C n.392A>C n.422A>C | |
| 14 | g.65077979_65077980delinsTC | CA2142952254 | MAX | c.9_10delinsGA (p.Arg3=) c.228_229delinsGA (p.Arg76=) c.145-7611_145-7610delinsGA (n.145-7611_145-7610delinsGA) c.171+15728_171+15729delinsGA (n.171+15728_171+15729delinsGA) c.201_202delinsGA (p.Arg67=) n.305_306delinsGA c.120_121delinsGA (p.Arg40=) c.37-1317_37-1316delinsGA (n.37-1317_37-1316delinsGA) c.-47_-46delinsGA (n.-47_-46delinsGA) c.144+15728_144+15729delinsGA (n.144+15728_144+15729delinsGA) n.352_353delinsGA n.430_431delinsGA n.392_393delinsGA n.391_392delinsGA n.421_422delinsGA | |
| 14 | g.65077980C>A | CA390035717 | MAX | c.9G>T (p.Arg3Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser) c.145-7611G>T (n.145-7611G>T) c.171+15728G>T (n.171+15728G>T) c.201G>T (p.Arg67Ser) n.305G>T c.120G>T (p.Arg40Ser) c.37-1317G>T (n.37-1317G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.144+15728G>T (n.144+15728G>T) n.352G>T n.430G>T n.392G>T n.391G>T n.421G>T | dbSNP |
| 14 | g.65077980C>G | CA390035720 | MAX | c.9G>C (p.Arg3Ser) c.228G>C (p.Arg76Ser) c.145-7611G>C (n.145-7611G>C) c.171+15728G>C (n.171+15728G>C) c.201G>C (p.Arg67Ser) n.305G>C c.120G>C (p.Arg40Ser) c.37-1317G>C (n.37-1317G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.144+15728G>C (n.144+15728G>C) n.352G>C n.430G>C n.392G>C n.391G>C n.421G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077980C>T | CA486738084 | MAX | c.9G>A (p.Arg3=) c.228G>A (p.Arg76=) c.145-7611G>A (n.145-7611G>A) c.171+15728G>A (n.171+15728G>A) c.201G>A (p.Arg67=) n.305G>A c.120G>A (p.Arg40=) c.37-1317G>A (n.37-1317G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.144+15728G>A (n.144+15728G>A) n.352G>A n.430G>A n.392G>A n.391G>A n.421G>A | dbSNP |
| 14 | g.65077981del | CA658798225 | MAX | c.9del (p.Asn5ThrfsTer?) c.228del (p.Asn78ThrfsTer?) c.145-7611del (n.145-7611del) c.171+15728del (n.171+15728del) c.201del (p.Asn69ThrfsTer?) n.305del c.120del (p.Asn42ThrfsTer?) c.37-1317del (n.37-1317del) c.-47del (n.-47del) c.201del (p.Asn69ThrfsTer27) c.144+15728del (n.144+15728del) n.352del c.228del (p.Asn78ThrfsTer27) n.430del n.392del n.391del n.421del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077981C>A | CA390035724 | MAX | c.8G>T (p.Arg3Met) c.227G>T (p.Arg76Met) c.145-7612G>T (n.145-7612G>T) c.171+15727G>T (n.171+15727G>T) c.200G>T (p.Arg67Met) n.304G>T c.119G>T (p.Arg40Met) c.37-1318G>T (n.37-1318G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.144+15727G>T (n.144+15727G>T) n.351G>T n.429G>T n.391G>T n.390G>T n.420G>T | |
| 14 | g.65077981C>G | CA390035726 | MAX | c.8G>C (p.Arg3Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) c.145-7612G>C (n.145-7612G>C) c.171+15727G>C (n.171+15727G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) n.304G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) c.37-1318G>C (n.37-1318G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.144+15727G>C (n.144+15727G>C) n.351G>C n.429G>C n.391G>C n.390G>C n.420G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077981C>T | CA390035727 | MAX | c.8G>A (p.Arg3Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) c.145-7612G>A (n.145-7612G>A) c.171+15727G>A (n.171+15727G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) n.304G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) c.37-1318G>A (n.37-1318G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.144+15727G>A (n.144+15727G>A) n.351G>A n.429G>A n.391G>A n.390G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077982T>A | CA390035730 | MAX | c.7A>T (p.Arg3Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp) c.145-7613A>T (n.145-7613A>T) c.171+15726A>T (n.171+15726A>T) c.199A>T (p.Arg67Trp) n.303A>T c.118A>T (p.Arg40Trp) c.37-1319A>T (n.37-1319A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.144+15726A>T (n.144+15726A>T) n.350A>T n.428A>T n.390A>T n.389A>T n.419A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077982T>C | CA390035728 | MAX | c.7A>G (p.Arg3Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) c.145-7613A>G (n.145-7613A>G) c.171+15726A>G (n.171+15726A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) n.303A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) c.37-1319A>G (n.37-1319A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.144+15726A>G (n.144+15726A>G) n.350A>G n.428A>G n.390A>G n.389A>G n.419A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077982T>G | CA486738085 | MAX | c.7A>C (p.Arg3=) c.226A>C (p.Arg76=) c.145-7613A>C (n.145-7613A>C) c.171+15726A>C (n.171+15726A>C) c.199A>C (p.Arg67=) n.303A>C c.118A>C (p.Arg40=) c.37-1319A>C (n.37-1319A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.144+15726A>C (n.144+15726A>C) n.350A>C n.428A>C n.390A>C n.389A>C n.419A>C | |
| 14 | g.65077982T= | CA2142952255 | MAX | c.7A= (p.Arg3=) c.226A= (p.Arg76=) c.145-7613A= (n.145-7613A=) c.171+15726A= (n.171+15726A=) c.199A= (p.Arg67=) n.303A= c.118A= (p.Arg40=) c.37-1319A= (n.37-1319A=) c.-49A= (n.-49A=) c.144+15726A= (n.144+15726A=) n.350A= n.428A= n.390A= n.389A= n.419A= | |
| 14 | g.65077983T>A | CA486738086 | MAX | c.6A>T (p.Arg2=) c.225A>T (p.Arg75=) c.145-7614A>T (n.145-7614A>T) c.171+15725A>T (n.171+15725A>T) c.198A>T (p.Arg66=) n.302A>T c.117A>T (p.Arg39=) c.37-1320A>T (n.37-1320A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.144+15725A>T (n.144+15725A>T) n.349A>T n.427A>T n.389A>T n.388A>T n.418A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077983T>C | CA486738087 | MAX | c.6A>G (p.Arg2=) c.225A>G (p.Arg75=) c.145-7614A>G (n.145-7614A>G) c.171+15725A>G (n.171+15725A>G) c.198A>G (p.Arg66=) n.302A>G c.117A>G (p.Arg39=) c.37-1320A>G (n.37-1320A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.144+15725A>G (n.144+15725A>G) n.349A>G n.427A>G n.389A>G n.388A>G n.418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077983T>G | CA486738088 | MAX | c.6A>C (p.Arg2=) c.225A>C (p.Arg75=) c.145-7614A>C (n.145-7614A>C) c.171+15725A>C (n.171+15725A>C) c.198A>C (p.Arg66=) n.302A>C c.117A>C (p.Arg39=) c.37-1320A>C (n.37-1320A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.144+15725A>C (n.144+15725A>C) n.349A>C n.427A>C n.389A>C n.388A>C n.418A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077983T= | CA2142952256 | MAX | c.6A= (p.Arg2=) c.225A= (p.Arg75=) c.145-7614A= (n.145-7614A=) c.171+15725A= (n.171+15725A=) c.198A= (p.Arg66=) n.302A= c.117A= (p.Arg39=) c.37-1320A= (n.37-1320A=) c.-50A= (n.-50A=) c.144+15725A= (n.144+15725A=) n.349A= n.427A= n.389A= n.388A= n.418A= | |
| 14 | g.65077984C>A | CA390035732 | MAX | c.5G>T (p.Arg2Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.145-7615G>T (n.145-7615G>T) c.171+15724G>T (n.171+15724G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.301G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.37-1321G>T (n.37-1321G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.144+15724G>T (n.144+15724G>T) n.348G>T n.426G>T n.388G>T n.387G>T n.417G>T | dbSNP |
| 14 | g.65077984C>G | CA390035735 | MAX | c.5G>C (p.Arg2Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.145-7615G>C (n.145-7615G>C) c.171+15724G>C (n.171+15724G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.301G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.37-1321G>C (n.37-1321G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.144+15724G>C (n.144+15724G>C) n.348G>C n.426G>C n.388G>C n.387G>C n.417G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077984C>T | CA390035739 | MAX | c.5G>A (p.Arg2Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.145-7615G>A (n.145-7615G>A) c.171+15724G>A (n.171+15724G>A) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.301G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) c.37-1321G>A (n.37-1321G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.144+15724G>A (n.144+15724G>A) n.348G>A n.426G>A n.388G>A n.387G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077985G>A | CA128639 | MAX | c.4C>T (p.Arg2Ter) c.223C>T (p.Arg75Ter) c.145-7616C>T (n.145-7616C>T) c.171+15723C>T (n.171+15723C>T) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.300C>T c.115C>T (p.Arg39Ter) c.37-1322C>T (n.37-1322C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.144+15723C>T (n.144+15723C>T) n.347C>T n.425C>T n.387C>T n.386C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.65077985G>C | CA390035744 | MAX | c.4C>G (p.Arg2Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.145-7616C>G (n.145-7616C>G) c.171+15723C>G (n.171+15723C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.300C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.37-1322C>G (n.37-1322C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.144+15723C>G (n.144+15723C>G) n.347C>G n.425C>G n.387C>G n.386C>G n.416C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077985G= | CA2142952257 | MAX | c.4C= (p.Arg2=) c.223C= (p.Arg75=) c.145-7616C= (n.145-7616C=) c.171+15723C= (n.171+15723C=) c.196C= (p.Arg66=) n.300C= c.115C= (p.Arg39=) c.37-1322C= (n.37-1322C=) c.-52C= (n.-52C=) c.144+15723C= (n.144+15723C=) n.347C= n.425C= n.387C= n.386C= n.416C= | |
| 14 | g.65077985G>T | CA486738089 | MAX | c.4C>A (p.Arg2=) c.223C>A (p.Arg75=) c.145-7616C>A (n.145-7616C>A) c.171+15723C>A (n.171+15723C>A) c.196C>A (p.Arg66=) n.300C>A c.115C>A (p.Arg39=) c.37-1322C>A (n.37-1322C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.144+15723C>A (n.144+15723C>A) n.347C>A n.425C>A n.387C>A n.386C>A n.416C>A | dbSNP |
| 14 | g.65077986C>A | CA390035746 | MAX | c.3G>T (p.Met1Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) c.145-7617G>T (n.145-7617G>T) c.171+15722G>T (n.171+15722G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) n.299G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.37-1323G>T (n.37-1323G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.144+15722G>T (n.144+15722G>T) n.346G>T n.424G>T n.386G>T n.385G>T n.415G>T | |
| 14 | g.65077986C>G | CA390035748 | MAX | c.3G>C (p.Met1Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) c.145-7617G>C (n.145-7617G>C) c.171+15722G>C (n.171+15722G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) n.299G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.37-1323G>C (n.37-1323G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.144+15722G>C (n.144+15722G>C) n.346G>C n.424G>C n.386G>C n.385G>C n.415G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077986C>T | CA390035749 | MAX | c.3G>A (p.Met1Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) c.145-7617G>A (n.145-7617G>A) c.171+15722G>A (n.171+15722G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) n.299G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.37-1323G>A (n.37-1323G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.144+15722G>A (n.144+15722G>A) n.346G>A n.424G>A n.386G>A n.385G>A n.415G>A | ClinVar COSMIC |
| 14 | g.65077986_65077997delinsCATATACTGGAT | CA2142952258 | MAX | c.-9_3delinsATCCAGTATATG c.211_222delinsATCCAGTATATG (p.Ile71=) c.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG (n.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG) c.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG (n.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG) c.184_195delinsATCCAGTATATG (p.Ile62=) n.288_299delinsATCCAGTATATG c.103_114delinsATCCAGTATATG (p.Ile35=) c.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG (n.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG) c.-64_-53delinsATCCAGTATATG (n.-64_-53delinsATCCAGTATATG) c.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG (n.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG) n.335_346delinsATCCAGTATATG n.413_424delinsATCCAGTATATG n.375_386delinsATCCAGTATATG n.374_385delinsATCCAGTATATG n.404_415delinsATCCAGTATATG | |
| 14 | g.65077987A= | CA2142952259 | MAX | c.2T= (p.Met1=) c.221T= (p.Met74=) c.145-7618T= (n.145-7618T=) c.171+15721T= (n.171+15721T=) c.194T= (p.Met65=) n.298T= c.113T= (p.Met38=) c.37-1324T= (n.37-1324T=) c.-54T= (n.-54T=) c.144+15721T= (n.144+15721T=) n.345T= n.423T= n.385T= n.384T= n.414T= | |
| 14 | g.65077987A>C | CA390035753 | MAX | c.2T>G (p.Met1Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) c.145-7618T>G (n.145-7618T>G) c.171+15721T>G (n.171+15721T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) n.298T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.37-1324T>G (n.37-1324T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.144+15721T>G (n.144+15721T>G) n.345T>G n.423T>G n.385T>G n.384T>G n.414T>G | |
| 14 | g.65077987A>G | CA390035756 | MAX | c.2T>C (p.Met1Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) c.145-7618T>C (n.145-7618T>C) c.171+15721T>C (n.171+15721T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) n.298T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.37-1324T>C (n.37-1324T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.144+15721T>C (n.144+15721T>C) n.345T>C n.423T>C n.385T>C n.384T>C n.414T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077987A>T | CA390035758 | MAX | c.2T>A (p.Met1Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) c.145-7618T>A (n.145-7618T>A) c.171+15721T>A (n.171+15721T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) n.298T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.37-1324T>A (n.37-1324T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) c.144+15721T>A (n.144+15721T>A) n.345T>A n.423T>A n.385T>A n.384T>A n.414T>A | dbSNP |
| 14 | g.65077991_65078001del | CA16614204 | MAX | c.-9_2del (n.-9_2del) c.211_221del (p.Ile71AlafsTer12) c.145-7628_145-7618del (n.145-7628_145-7618del) c.171+15711_171+15721del (n.171+15711_171+15721del) c.184_194del (p.Ile62AlafsTer12) n.288_298del c.103_113del (p.Ile35AlafsTer12) c.37-1334_37-1324del (n.37-1334_37-1324del) c.-64_-54del (n.-64_-54del) c.144+15711_144+15721del (n.144+15711_144+15721del) n.335_345del n.413_423del n.375_385del n.374_384del n.404_414del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077988T>A | CA390035774 | MAX | c.1A>T (p.Met1Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) c.145-7619A>T (n.145-7619A>T) c.171+15720A>T (n.171+15720A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) n.297A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.37-1325A>T (n.37-1325A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.144+15720A>T (n.144+15720A>T) n.344A>T n.422A>T n.384A>T n.383A>T n.413A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077988T>C | CA390035777 | MAX | c.1A>G (p.Met1Val) c.220A>G (p.Met74Val) c.145-7619A>G (n.145-7619A>G) c.171+15720A>G (n.171+15720A>G) c.193A>G (p.Met65Val) n.297A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.37-1325A>G (n.37-1325A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.144+15720A>G (n.144+15720A>G) n.344A>G n.422A>G n.384A>G n.383A>G n.413A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077988T>G | CA390035761 | MAX | c.1A>C (p.Met1Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) c.145-7619A>C (n.145-7619A>C) c.171+15720A>C (n.171+15720A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) n.297A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.37-1325A>C (n.37-1325A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.144+15720A>C (n.144+15720A>C) n.344A>C n.422A>C n.384A>C n.383A>C n.413A>C | |
| 14 | g.65077989A= | CA2142952260 | MAX | c.-1T= (n.-1T=) c.219T= (p.Tyr73=) c.145-7620T= (n.145-7620T=) c.171+15719T= (n.171+15719T=) c.192T= (p.Tyr64=) n.296T= c.111T= (p.Tyr37=) c.37-1326T= (n.37-1326T=) c.-56T= (n.-56T=) c.144+15719T= (n.144+15719T=) n.343T= n.421T= n.383T= n.382T= n.412T= | |
| 14 | g.65077989A>C | CA390035781 | MAX | c.-1T>G (n.-1T>G) c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.145-7620T>G (n.145-7620T>G) c.171+15719T>G (n.171+15719T>G) c.192T>G (p.Tyr64Ter) n.296T>G c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.37-1326T>G (n.37-1326T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.144+15719T>G (n.144+15719T>G) n.343T>G n.421T>G n.383T>G n.382T>G n.412T>G | |
| 14 | g.65077989A>G | CA486738090 | MAX | c.-1T>C (n.-1T>C) c.219T>C (p.Tyr73=) c.145-7620T>C (n.145-7620T>C) c.171+15719T>C (n.171+15719T>C) c.192T>C (p.Tyr64=) n.296T>C c.111T>C (p.Tyr37=) c.37-1326T>C (n.37-1326T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.144+15719T>C (n.144+15719T>C) n.343T>C n.421T>C n.383T>C n.382T>C n.412T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077989A>T | CA390035784 | MAX | c.-1T>A (n.-1T>A) c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.145-7620T>A (n.145-7620T>A) c.171+15719T>A (n.171+15719T>A) c.192T>A (p.Tyr64Ter) n.296T>A c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.37-1326T>A (n.37-1326T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.144+15719T>A (n.144+15719T>A) n.343T>A n.421T>A n.383T>A n.382T>A n.412T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077990T>A | CA390035786 | MAX | c.-2A>T (n.-2A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.145-7621A>T (n.145-7621A>T) c.171+15718A>T (n.171+15718A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.295A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.37-1327A>T (n.37-1327A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.144+15718A>T (n.144+15718A>T) n.342A>T n.420A>T n.382A>T n.381A>T n.411A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077990T>C | CA390035790 | MAX | c.-2A>G (n.-2A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.145-7621A>G (n.145-7621A>G) c.171+15718A>G (n.171+15718A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.295A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.37-1327A>G (n.37-1327A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.144+15718A>G (n.144+15718A>G) n.342A>G n.420A>G n.382A>G n.381A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077990T>G | CA390035794 | MAX | c.-2A>C (n.-2A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.145-7621A>C (n.145-7621A>C) c.171+15718A>C (n.171+15718A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.295A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.37-1327A>C (n.37-1327A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.144+15718A>C (n.144+15718A>C) n.342A>C n.420A>C n.382A>C n.381A>C n.411A>C | |
| 14 | g.65077990T= | CA2142952261 | MAX | c.-2A= (n.-2A=) c.218A= (p.Tyr73=) c.145-7621A= (n.145-7621A=) c.171+15718A= (n.171+15718A=) c.191A= (p.Tyr64=) n.295A= c.110A= (p.Tyr37=) c.37-1327A= (n.37-1327A=) c.-57A= (n.-57A=) c.144+15718A= (n.144+15718A=) n.342A= n.420A= n.382A= n.381A= n.411A= | |
| 14 | g.65077991A= | CA2142952262 | MAX | c.-3T= (n.-3T=) c.217T= (p.Tyr73=) c.145-7622T= (n.145-7622T=) c.171+15717T= (n.171+15717T=) c.190T= (p.Tyr64=) n.294T= c.109T= (p.Tyr37=) c.37-1328T= (n.37-1328T=) c.-58T= (n.-58T=) c.144+15717T= (n.144+15717T=) n.341T= n.419T= n.381T= n.380T= n.410T= | |
| 14 | g.65077991A>C | CA390035802 | MAX | c.-3T>G (n.-3T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.145-7622T>G (n.145-7622T>G) c.171+15717T>G (n.171+15717T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.294T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.37-1328T>G (n.37-1328T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.144+15717T>G (n.144+15717T>G) n.341T>G n.419T>G n.381T>G n.380T>G n.410T>G | |
| 14 | g.65077991A>G | CA7232911 | MAX | c.-3T>C (n.-3T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) c.145-7622T>C (n.145-7622T>C) c.171+15717T>C (n.171+15717T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) n.294T>C c.109T>C (p.Tyr37His) c.37-1328T>C (n.37-1328T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.144+15717T>C (n.144+15717T>C) n.341T>C n.419T>C n.381T>C n.380T>C n.410T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65077991A>T | CA390035799 | MAX | c.-3T>A (n.-3T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.145-7622T>A (n.145-7622T>A) c.171+15717T>A (n.171+15717T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.294T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.37-1328T>A (n.37-1328T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.144+15717T>A (n.144+15717T>A) n.341T>A n.419T>A n.381T>A n.380T>A n.410T>A | dbSNP |
| 14 | g.65077992C>A | CA390035803 | MAX | c.-4G>T (n.-4G>T) c.216G>T (p.Gln72His) c.145-7623G>T (n.145-7623G>T) c.171+15716G>T (n.171+15716G>T) c.189G>T (p.Gln63His) n.293G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.37-1329G>T (n.37-1329G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.144+15716G>T (n.144+15716G>T) n.340G>T n.418G>T n.380G>T n.379G>T n.409G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077992C>G | CA390035804 | MAX | c.-4G>C (n.-4G>C) c.216G>C (p.Gln72His) c.145-7623G>C (n.145-7623G>C) c.171+15716G>C (n.171+15716G>C) c.189G>C (p.Gln63His) n.293G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.37-1329G>C (n.37-1329G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.144+15716G>C (n.144+15716G>C) n.340G>C n.418G>C n.380G>C n.379G>C n.409G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077992C>T | CA486738091 | MAX | c.-4G>A (n.-4G>A) c.216G>A (p.Gln72=) c.145-7623G>A (n.145-7623G>A) c.171+15716G>A (n.171+15716G>A) c.189G>A (p.Gln63=) n.293G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.37-1329G>A (n.37-1329G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.144+15716G>A (n.144+15716G>A) n.340G>A n.418G>A n.380G>A n.379G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077993T>A | CA390035805 | MAX | c.-5A>T (n.-5A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.145-7624A>T (n.145-7624A>T) c.171+15715A>T (n.171+15715A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.292A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.37-1330A>T (n.37-1330A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.144+15715A>T (n.144+15715A>T) n.339A>T n.417A>T n.379A>T n.378A>T n.408A>T | |
| 14 | g.65077993T>C | CA390035807 | MAX | c.-5A>G (n.-5A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.145-7624A>G (n.145-7624A>G) c.171+15715A>G (n.171+15715A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.292A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.37-1330A>G (n.37-1330A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.144+15715A>G (n.144+15715A>G) n.339A>G n.417A>G n.379A>G n.378A>G n.408A>G | |
| 14 | g.65077993T>G | CA390035810 | MAX | c.-5A>C (n.-5A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.145-7624A>C (n.145-7624A>C) c.171+15715A>C (n.171+15715A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.292A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.37-1330A>C (n.37-1330A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.144+15715A>C (n.144+15715A>C) n.339A>C n.417A>C n.379A>C n.378A>C n.408A>C | |
| 14 | g.65077993T= | CA2142952263 | MAX | c.-5A= (n.-5A=) c.215A= (p.Gln72=) c.145-7624A= (n.145-7624A=) c.171+15715A= (n.171+15715A=) c.188A= (p.Gln63=) n.292A= c.107A= (p.Gln36=) c.37-1330A= (n.37-1330A=) c.-60A= (n.-60A=) c.144+15715A= (n.144+15715A=) n.339A= n.417A= n.379A= n.378A= n.408A= | |
| 14 | g.65077994G>A | CA390035820 | MAX | c.-6C>T (n.-6C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.145-7625C>T (n.145-7625C>T) c.171+15714C>T (n.171+15714C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.291C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.37-1331C>T (n.37-1331C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.144+15714C>T (n.144+15714C>T) n.338C>T n.416C>T n.378C>T n.377C>T n.407C>T | dbSNP |
| 14 | g.65077994G>C | CA390035817 | MAX | c.-6C>G (n.-6C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.145-7625C>G (n.145-7625C>G) c.171+15714C>G (n.171+15714C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.291C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.37-1331C>G (n.37-1331C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.144+15714C>G (n.144+15714C>G) n.338C>G n.416C>G n.378C>G n.377C>G n.407C>G | dbSNP |
| 14 | g.65077994G>T | CA390035816 | MAX | c.-6C>A (n.-6C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.145-7625C>A (n.145-7625C>A) c.171+15714C>A (n.171+15714C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.291C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.37-1331C>A (n.37-1331C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.144+15714C>A (n.144+15714C>A) n.338C>A n.416C>A n.378C>A n.377C>A n.407C>A | |
| 14 | g.65077995dup | CA262718098 | MAX | c.-6dup (n.-6dup) c.214dup (p.Gln72ProfsTer15) c.145-7625dup (n.145-7625dup) c.171+15714dup (n.171+15714dup) c.187dup (p.Gln63ProfsTer15) n.291dup c.106dup (p.Gln36ProfsTer15) c.37-1331dup (n.37-1331dup) c.-61dup (n.-61dup) c.144+15714dup (n.144+15714dup) n.338dup n.416dup n.378dup n.377dup n.407dup | dbSNP |
| 14 | g.65077995G>A | CA262718099 | MAX | c.-7C>T (n.-7C>T) c.213C>T (p.Ile71=) c.145-7626C>T (n.145-7626C>T) c.171+15713C>T (n.171+15713C>T) c.186C>T (p.Ile62=) n.290C>T c.105C>T (p.Ile35=) c.37-1332C>T (n.37-1332C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.144+15713C>T (n.144+15713C>T) n.337C>T n.415C>T n.377C>T n.376C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65077995G>C | CA390035824 | MAX | c.-7C>G (n.-7C>G) c.213C>G (p.Ile71Met) c.145-7626C>G (n.145-7626C>G) c.171+15713C>G (n.171+15713C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) n.290C>G c.105C>G (p.Ile35Met) c.37-1332C>G (n.37-1332C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.144+15713C>G (n.144+15713C>G) n.337C>G n.415C>G n.377C>G n.376C>G n.406C>G | |
| 14 | g.65077995G= | CA2142952264 | MAX | c.-7C= (n.-7C=) c.213C= (p.Ile71=) c.145-7626C= (n.145-7626C=) c.171+15713C= (n.171+15713C=) c.186C= (p.Ile62=) n.290C= c.105C= (p.Ile35=) c.37-1332C= (n.37-1332C=) c.-62C= (n.-62C=) c.144+15713C= (n.144+15713C=) n.337C= n.415C= n.377C= n.376C= n.406C= | |
| 14 | g.65077995G>T | CA486738092 | MAX | c.-7C>A (n.-7C>A) c.213C>A (p.Ile71=) c.145-7626C>A (n.145-7626C>A) c.171+15713C>A (n.171+15713C>A) c.186C>A (p.Ile62=) n.290C>A c.105C>A (p.Ile35=) c.37-1332C>A (n.37-1332C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.144+15713C>A (n.144+15713C>A) n.337C>A n.415C>A n.377C>A n.376C>A n.406C>A | ClinVar |
| 14 | g.65077996A= | CA2142952265 | MAX | c.-8T= (n.-8T=) c.212T= (p.Ile71=) c.145-7627T= (n.145-7627T=) c.171+15712T= (n.171+15712T=) c.185T= (p.Ile62=) n.289T= c.104T= (p.Ile35=) c.37-1333T= (n.37-1333T=) c.-63T= (n.-63T=) c.144+15712T= (n.144+15712T=) n.336T= n.414T= n.376T= n.375T= n.405T= | |
| 14 | g.65077996A>C | CA390035827 | MAX | c.-8T>G (n.-8T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.145-7627T>G (n.145-7627T>G) c.171+15712T>G (n.171+15712T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.289T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.37-1333T>G (n.37-1333T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.144+15712T>G (n.144+15712T>G) n.336T>G n.414T>G n.376T>G n.375T>G n.405T>G | |
| 14 | g.65077996A>G | CA390035828 | MAX | c.-8T>C (n.-8T>C) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.145-7627T>C (n.145-7627T>C) c.171+15712T>C (n.171+15712T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.289T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.37-1333T>C (n.37-1333T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.144+15712T>C (n.144+15712T>C) n.336T>C n.414T>C n.376T>C n.375T>C n.405T>C | |
| 14 | g.65077996A>T | CA10579867 | MAX | c.-8T>A (n.-8T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.145-7627T>A (n.145-7627T>A) c.171+15712T>A (n.171+15712T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.289T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.37-1333T>A (n.37-1333T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.144+15712T>A (n.144+15712T>A) n.336T>A n.414T>A n.376T>A n.375T>A n.405T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077997T>A | CA390035831 | MAX | c.-9A>T (n.-9A>T) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.145-7628A>T (n.145-7628A>T) c.171+15711A>T (n.171+15711A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.288A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.37-1334A>T (n.37-1334A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.144+15711A>T (n.144+15711A>T) n.335A>T n.413A>T n.375A>T n.374A>T n.404A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077997T>C | CA390035833 | MAX | c.-9A>G (n.-9A>G) c.211A>G (p.Ile71Val) c.145-7628A>G (n.145-7628A>G) c.171+15711A>G (n.171+15711A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) n.288A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.37-1334A>G (n.37-1334A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.144+15711A>G (n.144+15711A>G) n.335A>G n.413A>G n.375A>G n.374A>G n.404A>G | dbSNP |
| 14 | g.65077997T>G | CA390035835 | MAX | c.-9A>C (n.-9A>C) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.145-7628A>C (n.145-7628A>C) c.171+15711A>C (n.171+15711A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.288A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.37-1334A>C (n.37-1334A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.144+15711A>C (n.144+15711A>C) n.335A>C n.413A>C n.375A>C n.374A>C n.404A>C | dbSNP |
| 14 | g.65077998A>C | CA390035841 | MAX | c.-10T>G (n.-10T>G) c.210T>G (p.Tyr70Ter) c.145-7629T>G (n.145-7629T>G) c.171+15710T>G (n.171+15710T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.287T>G c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.37-1335T>G (n.37-1335T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.144+15710T>G (n.144+15710T>G) n.334T>G n.412T>G n.374T>G n.373T>G n.403T>G | ClinVar |
| 14 | g.65077998A>G | CA486738093 | MAX | c.-10T>C (n.-10T>C) c.210T>C (p.Tyr70=) c.145-7629T>C (n.145-7629T>C) c.171+15710T>C (n.171+15710T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) n.287T>C c.102T>C (p.Tyr34=) c.37-1335T>C (n.37-1335T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.144+15710T>C (n.144+15710T>C) n.334T>C n.412T>C n.374T>C n.373T>C n.403T>C | ClinVar |
| 14 | g.65077998A>T | CA390035844 | MAX | c.-10T>A (n.-10T>A) c.210T>A (p.Tyr70Ter) c.145-7629T>A (n.145-7629T>A) c.171+15710T>A (n.171+15710T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.287T>A c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.37-1335T>A (n.37-1335T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.144+15710T>A (n.144+15710T>A) n.334T>A n.412T>A n.374T>A n.373T>A n.403T>A | dbSNP |
| 14 | g.65077999T>A | CA390035854 | MAX | c.-11A>T (n.-11A>T) c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.145-7630A>T (n.145-7630A>T) c.171+15709A>T (n.171+15709A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.286A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.37-1336A>T (n.37-1336A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.144+15709A>T (n.144+15709A>T) n.333A>T n.411A>T n.373A>T n.372A>T n.402A>T | dbSNP |
| 14 | g.65077999T>C | CA390035851 | MAX | c.-11A>G (n.-11A>G) c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.145-7630A>G (n.145-7630A>G) c.171+15709A>G (n.171+15709A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.286A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.37-1336A>G (n.37-1336A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.144+15709A>G (n.144+15709A>G) n.333A>G n.411A>G n.373A>G n.372A>G n.402A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077999T>G | CA390035847 | MAX | c.-11A>C (n.-11A>C) c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.145-7630A>C (n.145-7630A>C) c.171+15709A>C (n.171+15709A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.286A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.37-1336A>C (n.37-1336A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.144+15709A>C (n.144+15709A>C) n.333A>C n.411A>C n.373A>C n.372A>C n.402A>C | |
| 14 | g.65078000A>C | CA390035859 | MAX | c.-12T>G (n.-12T>G) c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.145-7631T>G (n.145-7631T>G) c.171+15708T>G (n.171+15708T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.285T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.37-1337T>G (n.37-1337T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) c.144+15708T>G (n.144+15708T>G) n.332T>G n.410T>G n.372T>G n.371T>G n.401T>G | |
| 14 | g.65078000A>G | CA390035863 | MAX | c.-12T>C (n.-12T>C) c.208T>C (p.Tyr70His) c.145-7631T>C (n.145-7631T>C) c.171+15708T>C (n.171+15708T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) n.285T>C c.100T>C (p.Tyr34His) c.37-1337T>C (n.37-1337T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) c.144+15708T>C (n.144+15708T>C) n.332T>C n.410T>C n.372T>C n.371T>C n.401T>C | ClinVar |
| 14 | g.65078000A>T | CA390035861 | MAX | c.-12T>A (n.-12T>A) c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.145-7631T>A (n.145-7631T>A) c.171+15708T>A (n.171+15708T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.285T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.37-1337T>A (n.37-1337T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) c.144+15708T>A (n.144+15708T>A) n.332T>A n.410T>A n.372T>A n.371T>A n.401T>A | dbSNP |
| 14 | g.65078001T>A | CA390035865 | MAX | c.-13A>T (n.-13A>T) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.145-7632A>T (n.145-7632A>T) c.171+15707A>T (n.171+15707A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.284A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) c.37-1338A>T (n.37-1338A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.144+15707A>T (n.144+15707A>T) n.331A>T n.409A>T n.371A>T n.370A>T n.400A>T | |
| 14 | g.65078001T>C | CA486738094 | MAX | c.-13A>G (n.-13A>G) c.207A>G (p.Glu69=) c.145-7632A>G (n.145-7632A>G) c.171+15707A>G (n.171+15707A>G) c.180A>G (p.Glu60=) n.284A>G c.99A>G (p.Glu33=) c.37-1338A>G (n.37-1338A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.144+15707A>G (n.144+15707A>G) n.331A>G n.409A>G n.371A>G n.370A>G n.400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65078001T>G | CA390035866 | MAX | c.-13A>C (n.-13A>C) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.145-7632A>C (n.145-7632A>C) c.171+15707A>C (n.171+15707A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.284A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) c.37-1338A>C (n.37-1338A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.144+15707A>C (n.144+15707A>C) n.331A>C n.409A>C n.371A>C n.370A>C n.400A>C | |
| 14 | g.65078001T= | CA2142952266 | MAX | c.-13A= (n.-13A=) c.207A= (p.Glu69=) c.145-7632A= (n.145-7632A=) c.171+15707A= (n.171+15707A=) c.180A= (p.Glu60=) n.284A= c.99A= (p.Glu33=) c.37-1338A= (n.37-1338A=) c.-68A= (n.-68A=) c.144+15707A= (n.144+15707A=) n.331A= n.409A= n.371A= n.370A= n.400A= | |
| 14 | g.65078002T>A | CA390035867 | MAX | c.-14A>T (n.-14A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) c.145-7633A>T (n.145-7633A>T) c.171+15706A>T (n.171+15706A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) n.283A>T c.98A>T (p.Glu33Val) c.37-1339A>T (n.37-1339A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.144+15706A>T (n.144+15706A>T) n.330A>T n.408A>T n.370A>T n.369A>T n.399A>T | dbSNP |
| 14 | g.65078002T>C | CA390035868 | MAX | c.-14A>G (n.-14A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.145-7633A>G (n.145-7633A>G) c.171+15706A>G (n.171+15706A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.283A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) c.37-1339A>G (n.37-1339A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.144+15706A>G (n.144+15706A>G) n.330A>G n.408A>G n.370A>G n.369A>G n.399A>G | |
| 14 | g.65078002T>G | CA7232912 | MAX | c.-14A>C (n.-14A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.145-7633A>C (n.145-7633A>C) c.171+15706A>C (n.171+15706A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.283A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) c.37-1339A>C (n.37-1339A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.144+15706A>C (n.144+15706A>C) n.330A>C n.408A>C n.370A>C n.369A>C n.399A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65078002T= | CA2142952267 | MAX | c.-14A= (n.-14A=) c.206A= (p.Glu69=) c.145-7633A= (n.145-7633A=) c.171+15706A= (n.171+15706A=) c.179A= (p.Glu60=) n.283A= c.98A= (p.Glu33=) c.37-1339A= (n.37-1339A=) c.-69A= (n.-69A=) c.144+15706A= (n.144+15706A=) n.330A= n.408A= n.370A= n.369A= n.399A= | |
| 14 | g.65078003_65078004del | CA2573150038 | MAX | c.-15_-14del (n.-15_-14del) c.205_206del (p.Glu69IlefsTer17) c.145-7634_145-7633del (n.145-7634_145-7633del) c.171+15705_171+15706del (n.171+15705_171+15706del) c.178_179del (p.Glu60IlefsTer17) n.282_283del c.97_98del (p.Glu33IlefsTer17) c.37-1340_37-1339del (n.37-1340_37-1339del) c.-70_-69del (n.-70_-69del) c.144+15705_144+15706del (n.144+15705_144+15706del) n.329_330del n.407_408del n.369_370del n.368_369del n.398_399del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078003C>A | CA390035871 | MAX | c.-15G>T (n.-15G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.145-7634G>T (n.145-7634G>T) c.171+15705G>T (n.171+15705G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.282G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) c.37-1340G>T (n.37-1340G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.144+15705G>T (n.144+15705G>T) n.329G>T n.407G>T n.369G>T n.368G>T n.398G>T | |
| 14 | g.65078003C>G | CA390035874 | MAX | c.-15G>C (n.-15G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.145-7634G>C (n.145-7634G>C) c.171+15705G>C (n.171+15705G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.282G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) c.37-1340G>C (n.37-1340G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.144+15705G>C (n.144+15705G>C) n.329G>C n.407G>C n.369G>C n.368G>C n.398G>C | dbSNP |
| 14 | g.65078003C>T | CA390035876 | MAX | c.-15G>A (n.-15G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.145-7634G>A (n.145-7634G>A) c.171+15705G>A (n.171+15705G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.282G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) c.37-1340G>A (n.37-1340G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.144+15705G>A (n.144+15705G>A) n.329G>A n.407G>A n.369G>A n.368G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65078004T>A | CA486738095 | MAX | c.-16A>T (n.-16A>T) c.204A>T (p.Thr68=) c.145-7635A>T (n.145-7635A>T) c.171+15704A>T (n.171+15704A>T) c.177A>T (p.Thr59=) n.281A>T c.96A>T (p.Thr32=) c.37-1341A>T (n.37-1341A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.144+15704A>T (n.144+15704A>T) n.328A>T n.406A>T n.368A>T n.367A>T n.397A>T | |
| 14 | g.65078004T>C | CA486738098 | MAX | c.-16A>G (n.-16A>G) c.204A>G (p.Thr68=) c.145-7635A>G (n.145-7635A>G) c.171+15704A>G (n.171+15704A>G) c.177A>G (p.Thr59=) n.281A>G c.96A>G (p.Thr32=) c.37-1341A>G (n.37-1341A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.144+15704A>G (n.144+15704A>G) n.328A>G n.406A>G n.368A>G n.367A>G n.397A>G | dbSNP |
| 14 | g.65078004T>G | CA486738096 | MAX | c.-16A>C (n.-16A>C) c.204A>C (p.Thr68=) c.145-7635A>C (n.145-7635A>C) c.171+15704A>C (n.171+15704A>C) c.177A>C (p.Thr59=) n.281A>C c.96A>C (p.Thr32=) c.37-1341A>C (n.37-1341A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.144+15704A>C (n.144+15704A>C) n.328A>C n.406A>C n.368A>C n.367A>C n.397A>C | |
| 14 | g.65078004T= | CA2142952268 | MAX | c.-16A= (n.-16A=) c.204A= (p.Thr68=) c.145-7635A= (n.145-7635A=) c.171+15704A= (n.171+15704A=) c.177A= (p.Thr59=) n.281A= c.96A= (p.Thr32=) c.37-1341A= (n.37-1341A=) c.-71A= (n.-71A=) c.144+15704A= (n.144+15704A=) n.328A= n.406A= n.368A= n.367A= n.397A= | |
| 14 | g.65078005G>A | CA390035878 | MAX | c.-17C>T (n.-17C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) c.145-7636C>T (n.145-7636C>T) c.171+15703C>T (n.171+15703C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.280C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) c.37-1342C>T (n.37-1342C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.144+15703C>T (n.144+15703C>T) n.327C>T n.405C>T n.367C>T n.366C>T n.396C>T | dbSNP |
| 14 | g.65078005G>C | CA390035879 | MAX | c.-17C>G (n.-17C>G) c.203C>G (p.Thr68Arg) c.145-7636C>G (n.145-7636C>G) c.171+15703C>G (n.171+15703C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) n.280C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) c.37-1342C>G (n.37-1342C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.144+15703C>G (n.144+15703C>G) n.327C>G n.405C>G n.367C>G n.366C>G n.396C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078005G>T | CA390035880 | MAX | c.-17C>A (n.-17C>A) c.203C>A (p.Thr68Lys) c.145-7636C>A (n.145-7636C>A) c.171+15703C>A (n.171+15703C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) n.280C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) c.37-1342C>A (n.37-1342C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.144+15703C>A (n.144+15703C>A) n.327C>A n.405C>A n.367C>A n.366C>A n.396C>A | |
| 14 | g.65078006T>A | CA390035884 | MAX | c.-18A>T (n.-18A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.145-7637A>T (n.145-7637A>T) c.171+15702A>T (n.171+15702A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.279A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.37-1343A>T (n.37-1343A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.144+15702A>T (n.144+15702A>T) n.326A>T n.404A>T n.366A>T n.365A>T n.395A>T | |
| 14 | g.65078006T>C | CA390035882 | MAX | c.-18A>G (n.-18A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.145-7637A>G (n.145-7637A>G) c.171+15702A>G (n.171+15702A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.279A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.37-1343A>G (n.37-1343A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.144+15702A>G (n.144+15702A>G) n.326A>G n.404A>G n.366A>G n.365A>G n.395A>G | |
| 14 | g.65078006T>G | CA390035881 | MAX | c.-18A>C (n.-18A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.145-7637A>C (n.145-7637A>C) c.171+15702A>C (n.171+15702A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.279A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.37-1343A>C (n.37-1343A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) c.144+15702A>C (n.144+15702A>C) n.326A>C n.404A>C n.366A>C n.365A>C n.395A>C | |
| 14 | g.65078007G>A | CA486738099 | MAX | c.-19C>T (n.-19C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.145-7638C>T (n.145-7638C>T) c.171+15701C>T (n.171+15701C>T) c.174C>T (p.Ala58=) n.278C>T c.93C>T (p.Ala31=) c.37-1344C>T (n.37-1344C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.144+15701C>T (n.144+15701C>T) n.325C>T n.403C>T n.365C>T n.364C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078007G>C | CA486738100 | MAX | c.-19C>G (n.-19C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.145-7638C>G (n.145-7638C>G) c.171+15701C>G (n.171+15701C>G) c.174C>G (p.Ala58=) n.278C>G c.93C>G (p.Ala31=) c.37-1344C>G (n.37-1344C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.144+15701C>G (n.144+15701C>G) n.325C>G n.403C>G n.365C>G n.364C>G n.394C>G | |
| 14 | g.65078007G>T | CA486738101 | MAX | c.-19C>A (n.-19C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.145-7638C>A (n.145-7638C>A) c.171+15701C>A (n.171+15701C>A) c.174C>A (p.Ala58=) n.278C>A c.93C>A (p.Ala31=) c.37-1344C>A (n.37-1344C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.144+15701C>A (n.144+15701C>A) n.325C>A n.403C>A n.365C>A n.364C>A n.394C>A | |
| 14 | g.65078008G>A | CA390035886 | MAX | c.-20C>T (n.-20C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.145-7639C>T (n.145-7639C>T) c.171+15700C>T (n.171+15700C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.277C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.37-1345C>T (n.37-1345C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.144+15700C>T (n.144+15700C>T) n.324C>T n.402C>T n.364C>T n.363C>T n.393C>T | dbSNP |
| 14 | g.65078008G>C | CA390035887 | MAX | c.-20C>G (n.-20C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.145-7639C>G (n.145-7639C>G) c.171+15700C>G (n.171+15700C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.277C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.37-1345C>G (n.37-1345C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.144+15700C>G (n.144+15700C>G) n.324C>G n.402C>G n.364C>G n.363C>G n.393C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078008G= | CA2142952269 | MAX | c.-20C= (n.-20C=) c.200C= (p.Ala67=) c.145-7639C= (n.145-7639C=) c.171+15700C= (n.171+15700C=) c.173C= (p.Ala58=) n.277C= c.92C= (p.Ala31=) c.37-1345C= (n.37-1345C=) c.-75C= (n.-75C=) c.144+15700C= (n.144+15700C=) n.324C= n.402C= n.364C= n.363C= n.393C= | |
| 14 | g.65078008G>T | CA192517 | MAX | c.-20C>A (n.-20C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.145-7639C>A (n.145-7639C>A) c.171+15700C>A (n.171+15700C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.277C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.37-1345C>A (n.37-1345C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.144+15700C>A (n.144+15700C>A) n.324C>A n.402C>A n.364C>A n.363C>A n.393C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078009C>A | CA390035889 | MAX | c.-21G>T (n.-21G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.145-7640G>T (n.145-7640G>T) c.171+15699G>T (n.171+15699G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.276G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.37-1346G>T (n.37-1346G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.144+15699G>T (n.144+15699G>T) n.323G>T n.401G>T n.363G>T n.362G>T n.392G>T | dbSNP |
| 14 | g.65078009C>G | CA390035891 | MAX | c.-21G>C (n.-21G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.145-7640G>C (n.145-7640G>C) c.171+15699G>C (n.171+15699G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.276G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.37-1346G>C (n.37-1346G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.144+15699G>C (n.144+15699G>C) n.323G>C n.401G>C n.363G>C n.362G>C n.392G>C | dbSNP |
| 14 | g.65078009C>T | CA390035893 | MAX | c.-21G>A (n.-21G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.145-7640G>A (n.145-7640G>A) c.171+15699G>A (n.171+15699G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.276G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.37-1346G>A (n.37-1346G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.144+15699G>A (n.144+15699G>A) n.323G>A n.401G>A n.363G>A n.362G>A n.392G>A | dbSNP |
| 14 | g.65078010T>A | CA390035895 | MAX | c.-22A>T (n.-22A>T) c.198A>T (p.Lys66Asn) c.145-7641A>T (n.145-7641A>T) c.171+15698A>T (n.171+15698A>T) c.171A>T (p.Lys57Asn) n.275A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) c.37-1347A>T (n.37-1347A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.144+15698A>T (n.144+15698A>T) n.322A>T n.400A>T n.362A>T n.361A>T n.391A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078010T>C | CA486738103 | MAX | c.-22A>G (n.-22A>G) c.198A>G (p.Lys66=) c.145-7641A>G (n.145-7641A>G) c.171+15698A>G (n.171+15698A>G) c.171A>G (p.Lys57=) n.275A>G c.90A>G (p.Lys30=) c.37-1347A>G (n.37-1347A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.144+15698A>G (n.144+15698A>G) n.322A>G n.400A>G n.362A>G n.361A>G n.391A>G | |
| 14 | g.65078010T>G | CA390035897 | MAX | c.-22A>C (n.-22A>C) c.198A>C (p.Lys66Asn) c.145-7641A>C (n.145-7641A>C) c.171+15698A>C (n.171+15698A>C) c.171A>C (p.Lys57Asn) n.275A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) c.37-1347A>C (n.37-1347A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.144+15698A>C (n.144+15698A>C) n.322A>C n.400A>C n.362A>C n.361A>C n.391A>C | ClinVar |
| 14 | g.65078011T>A | CA390035899 | MAX | c.-23A>T (n.-23A>T) c.197A>T (p.Lys66Ile) c.145-7642A>T (n.145-7642A>T) c.171+15697A>T (n.171+15697A>T) c.170A>T (p.Lys57Ile) n.274A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) c.37-1348A>T (n.37-1348A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.144+15697A>T (n.144+15697A>T) n.321A>T n.399A>T n.361A>T n.360A>T n.390A>T | |
| 14 | g.65078011T>C | CA390035900 | MAX | c.-23A>G (n.-23A>G) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.145-7642A>G (n.145-7642A>G) c.171+15697A>G (n.171+15697A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.274A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) c.37-1348A>G (n.37-1348A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.144+15697A>G (n.144+15697A>G) n.321A>G n.399A>G n.361A>G n.360A>G n.390A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65078011T>G | CA390035903 | MAX | c.-23A>C (n.-23A>C) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.145-7642A>C (n.145-7642A>C) c.171+15697A>C (n.171+15697A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.274A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) c.37-1348A>C (n.37-1348A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.144+15697A>C (n.144+15697A>C) n.321A>C n.399A>C n.361A>C n.360A>C n.390A>C | |
| 14 | g.65078011T= | CA2142952270 | MAX | c.-23A= (n.-23A=) c.197A= (p.Lys66=) c.145-7642A= (n.145-7642A=) c.171+15697A= (n.171+15697A=) c.170A= (p.Lys57=) n.274A= c.89A= (p.Lys30=) c.37-1348A= (n.37-1348A=) c.-78A= (n.-78A=) c.144+15697A= (n.144+15697A=) n.321A= n.399A= n.361A= n.360A= n.390A= | |
| 14 | g.65078012T>A | CA390035908 | MAX | c.-24A>T (n.-24A>T) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.145-7643A>T (n.145-7643A>T) c.171+15696A>T (n.171+15696A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.273A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) c.37-1349A>T (n.37-1349A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.144+15696A>T (n.144+15696A>T) n.320A>T n.398A>T n.360A>T n.359A>T n.389A>T | |
| 14 | g.65078012T>C | CA390035906 | MAX | c.-24A>G (n.-24A>G) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.145-7643A>G (n.145-7643A>G) c.171+15696A>G (n.171+15696A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.273A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) c.37-1349A>G (n.37-1349A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.144+15696A>G (n.144+15696A>G) n.320A>G n.398A>G n.360A>G n.359A>G n.389A>G | ClinVar |
| 14 | g.65078012T>G | CA390035905 | MAX | c.-24A>C (n.-24A>C) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.145-7643A>C (n.145-7643A>C) c.171+15696A>C (n.171+15696A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.273A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) c.37-1349A>C (n.37-1349A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.144+15696A>C (n.144+15696A>C) n.320A>C n.398A>C n.360A>C n.359A>C n.389A>C | |
| 14 | g.65078013G>A | CA486738104 | MAX | c.-25C>T (n.-25C>T) c.195C>T (p.Asp65=) c.145-7644C>T (n.145-7644C>T) c.171+15695C>T (n.171+15695C>T) c.168C>T (p.Asp56=) n.272C>T c.87C>T (p.Asp29=) c.37-1350C>T (n.37-1350C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.144+15695C>T (n.144+15695C>T) n.319C>T n.397C>T n.359C>T n.358C>T n.388C>T | dbSNP |
| 14 | g.65078013G>C | CA390035909 | MAX | c.-25C>G (n.-25C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.145-7644C>G (n.145-7644C>G) c.171+15695C>G (n.171+15695C>G) c.168C>G (p.Asp56Glu) n.272C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) c.37-1350C>G (n.37-1350C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.144+15695C>G (n.144+15695C>G) n.319C>G n.397C>G n.359C>G n.358C>G n.388C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078013G>T | CA390035911 | MAX | c.-25C>A (n.-25C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) c.145-7644C>A (n.145-7644C>A) c.171+15695C>A (n.171+15695C>A) c.168C>A (p.Asp56Glu) n.272C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) c.37-1350C>A (n.37-1350C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.144+15695C>A (n.144+15695C>A) n.319C>A n.397C>A n.359C>A n.358C>A n.388C>A | |
| 14 | g.65078014_65078026del | CA2580088682 | MAX | c.-37_-25del (n.-37_-25del) c.183_195del (p.Gln62LysfsTer?) c.145-7656_145-7644del (n.145-7656_145-7644del) c.171+15683_171+15695del (n.171+15683_171+15695del) c.156_168del (p.Gln53LysfsTer?) n.260_272del c.75_87del (p.Gln26LysfsTer?) c.37-1362_37-1350del (n.37-1362_37-1350del) c.-92_-80del (n.-92_-80del) c.144+15683_144+15695del (n.144+15683_144+15695del) n.307_319del n.385_397del n.347_359del n.346_358del n.376_388del | ClinVar |
| 14 | g.65078014T>A | CA390035913 | MAX | c.-26A>T (n.-26A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.145-7645A>T (n.145-7645A>T) c.171+15694A>T (n.171+15694A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) n.271A>T c.86A>T (p.Asp29Val) c.37-1351A>T (n.37-1351A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.144+15694A>T (n.144+15694A>T) n.318A>T n.396A>T n.358A>T n.357A>T n.387A>T | dbSNP |
| 14 | g.65078014T>C | CA390035915 | MAX | c.-26A>G (n.-26A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.145-7645A>G (n.145-7645A>G) c.171+15694A>G (n.171+15694A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.271A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) c.37-1351A>G (n.37-1351A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.144+15694A>G (n.144+15694A>G) n.318A>G n.396A>G n.358A>G n.357A>G n.387A>G | ClinVar |
| 14 | g.65078014T>G | CA390035917 | MAX | c.-26A>C (n.-26A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.145-7645A>C (n.145-7645A>C) c.171+15694A>C (n.171+15694A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.271A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) c.37-1351A>C (n.37-1351A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.144+15694A>C (n.144+15694A>C) n.318A>C n.396A>C n.358A>C n.357A>C n.387A>C | |
| 14 | g.65078015C>A | CA390035929 | MAX | c.-27G>T (n.-27G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.145-7646G>T (n.145-7646G>T) c.171+15693G>T (n.171+15693G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.270G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.37-1352G>T (n.37-1352G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.144+15693G>T (n.144+15693G>T) n.317G>T n.395G>T n.357G>T n.356G>T n.386G>T | |
| 14 | g.65078015C>G | CA390035927 | MAX | c.-27G>C (n.-27G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.145-7646G>C (n.145-7646G>C) c.171+15693G>C (n.171+15693G>C) c.166G>C (p.Asp56His) n.270G>C c.85G>C (p.Asp29His) c.37-1352G>C (n.37-1352G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.144+15693G>C (n.144+15693G>C) n.317G>C n.395G>C n.357G>C n.356G>C n.386G>C | |
| 14 | g.65078015C>T | CA390035925 | MAX | c.-27G>A (n.-27G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.145-7646G>A (n.145-7646G>A) c.171+15693G>A (n.171+15693G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.270G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) c.37-1352G>A (n.37-1352G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.144+15693G>A (n.144+15693G>A) n.317G>A n.395G>A n.357G>A n.356G>A n.386G>A | |
| 14 | g.65078016T>A | CA486738106 | MAX | c.-28A>T (n.-28A>T) c.192A>T (p.Leu64=) c.145-7647A>T (n.145-7647A>T) c.171+15692A>T (n.171+15692A>T) c.165A>T (p.Leu55=) n.269A>T c.84A>T (p.Leu28=) c.37-1353A>T (n.37-1353A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) c.144+15692A>T (n.144+15692A>T) n.316A>T n.394A>T n.356A>T n.355A>T n.385A>T | dbSNP |
| 14 | g.65078016T>C | CA486738107 | MAX | c.-28A>G (n.-28A>G) c.192A>G (p.Leu64=) c.145-7647A>G (n.145-7647A>G) c.171+15692A>G (n.171+15692A>G) c.165A>G (p.Leu55=) n.269A>G c.84A>G (p.Leu28=) c.37-1353A>G (n.37-1353A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.144+15692A>G (n.144+15692A>G) n.316A>G n.394A>G n.356A>G n.355A>G n.385A>G | dbSNP |
| 14 | g.65078016T>G | CA486738108 | MAX | c.-28A>C (n.-28A>C) c.192A>C (p.Leu64=) c.145-7647A>C (n.145-7647A>C) c.171+15692A>C (n.171+15692A>C) c.165A>C (p.Leu55=) n.269A>C c.84A>C (p.Leu28=) c.37-1353A>C (n.37-1353A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.144+15692A>C (n.144+15692A>C) n.316A>C n.394A>C n.356A>C n.355A>C n.385A>C | |
| 14 | g.65078017A>C | CA390035931 | MAX | c.-29T>G (n.-29T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.145-7648T>G (n.145-7648T>G) c.171+15691T>G (n.171+15691T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.268T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.37-1354T>G (n.37-1354T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.144+15691T>G (n.144+15691T>G) n.315T>G n.393T>G n.355T>G n.354T>G n.384T>G | |
| 14 | g.65078017A>G | CA390035933 | MAX | c.-29T>C (n.-29T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.145-7648T>C (n.145-7648T>C) c.171+15691T>C (n.171+15691T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.268T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.37-1354T>C (n.37-1354T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.144+15691T>C (n.144+15691T>C) n.315T>C n.393T>C n.355T>C n.354T>C n.384T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078017A>T | CA390035936 | MAX | c.-29T>A (n.-29T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.145-7648T>A (n.145-7648T>A) c.171+15691T>A (n.171+15691T>A) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.268T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.37-1354T>A (n.37-1354T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) c.144+15691T>A (n.144+15691T>A) n.315T>A n.393T>A n.355T>A n.354T>A n.384T>A | dbSNP |
| 14 | g.65078018G>A | CA486738109 | MAX | c.-30C>T (n.-30C>T) c.190C>T (p.Leu64=) c.145-7649C>T (n.145-7649C>T) c.171+15690C>T (n.171+15690C>T) c.163C>T (p.Leu55=) n.267C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.37-1355C>T (n.37-1355C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.144+15690C>T (n.144+15690C>T) n.314C>T n.392C>T n.354C>T n.353C>T n.383C>T | |
| 14 | g.65078018G>C | CA390035938 | MAX | c.-30C>G (n.-30C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.145-7649C>G (n.145-7649C>G) c.171+15690C>G (n.171+15690C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) n.267C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.37-1355C>G (n.37-1355C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.144+15690C>G (n.144+15690C>G) n.314C>G n.392C>G n.354C>G n.353C>G n.383C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078018G>T | CA390035940 | MAX | c.-30C>A (n.-30C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.145-7649C>A (n.145-7649C>A) c.171+15690C>A (n.171+15690C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) n.267C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) c.37-1355C>A (n.37-1355C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.144+15690C>A (n.144+15690C>A) n.314C>A n.392C>A n.354C>A n.353C>A n.383C>A | dbSNP |
| 14 | g.65078019G>A | CA486738110 | MAX | c.-31C>T (n.-31C>T) c.189C>T (p.Ile63=) c.145-7650C>T (n.145-7650C>T) c.171+15689C>T (n.171+15689C>T) c.162C>T (p.Ile54=) n.266C>T c.81C>T (p.Ile27=) c.37-1356C>T (n.37-1356C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.144+15689C>T (n.144+15689C>T) n.313C>T n.391C>T n.353C>T n.352C>T n.382C>T | dbSNP |
| 14 | g.65078019G>C | CA390035942 | MAX | c.-31C>G (n.-31C>G) c.189C>G (p.Ile63Met) c.145-7650C>G (n.145-7650C>G) c.171+15689C>G (n.171+15689C>G) c.162C>G (p.Ile54Met) n.266C>G c.81C>G (p.Ile27Met) c.37-1356C>G (n.37-1356C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.144+15689C>G (n.144+15689C>G) n.313C>G n.391C>G n.353C>G n.352C>G n.382C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078019G>T | CA486738112 | MAX | c.-31C>A (n.-31C>A) c.189C>A (p.Ile63=) c.145-7650C>A (n.145-7650C>A) c.171+15689C>A (n.171+15689C>A) c.162C>A (p.Ile54=) n.266C>A c.81C>A (p.Ile27=) c.37-1356C>A (n.37-1356C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.144+15689C>A (n.144+15689C>A) n.313C>A n.391C>A n.353C>A n.352C>A n.382C>A | ClinVar |
| 14 | g.65078020A>C | CA390035944 | MAX | c.-32T>G (n.-32T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.145-7651T>G (n.145-7651T>G) c.171+15688T>G (n.171+15688T>G) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.265T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) c.37-1357T>G (n.37-1357T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.144+15688T>G (n.144+15688T>G) n.312T>G n.390T>G n.352T>G n.351T>G n.381T>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.65078020A>G | CA390035946 | MAX | c.-32T>C (n.-32T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.145-7651T>C (n.145-7651T>C) c.171+15688T>C (n.171+15688T>C) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.265T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) c.37-1357T>C (n.37-1357T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.144+15688T>C (n.144+15688T>C) n.312T>C n.390T>C n.352T>C n.351T>C n.381T>C | dbSNP |
| 14 | g.65078020A>T | CA390035945 | MAX | c.-32T>A (n.-32T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.145-7651T>A (n.145-7651T>A) c.171+15688T>A (n.171+15688T>A) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.265T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) c.37-1357T>A (n.37-1357T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) c.144+15688T>A (n.144+15688T>A) n.312T>A n.390T>A n.352T>A n.351T>A n.381T>A | dbSNP |
| 14 | g.65078020_65078021delinsAT | CA2142952271 | MAX | c.-33_-32delinsAT (n.-33_-32delinsAT) c.187_188delinsAT (p.Ile63=) c.145-7652_145-7651delinsAT (n.145-7652_145-7651delinsAT) c.171+15687_171+15688delinsAT (n.171+15687_171+15688delinsAT) c.160_161delinsAT (p.Ile54=) n.264_265delinsAT c.79_80delinsAT (p.Ile27=) c.37-1358_37-1357delinsAT (n.37-1358_37-1357delinsAT) c.-88_-87delinsAT (n.-88_-87delinsAT) c.144+15687_144+15688delinsAT (n.144+15687_144+15688delinsAT) n.311_312delinsAT n.389_390delinsAT n.351_352delinsAT n.350_351delinsAT n.380_381delinsAT | |
| 14 | g.65078021T>A | CA390035948 | MAX | c.-33A>T (n.-33A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.145-7652A>T (n.145-7652A>T) c.171+15687A>T (n.171+15687A>T) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.264A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) c.37-1358A>T (n.37-1358A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) c.144+15687A>T (n.144+15687A>T) n.311A>T n.389A>T n.351A>T n.350A>T n.380A>T | dbSNP |
| 14 | g.65078021T>C | CA390035949 | MAX | c.-33A>G (n.-33A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) c.145-7652A>G (n.145-7652A>G) c.171+15687A>G (n.171+15687A>G) c.160A>G (p.Ile54Val) n.264A>G c.79A>G (p.Ile27Val) c.37-1358A>G (n.37-1358A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.144+15687A>G (n.144+15687A>G) n.311A>G n.389A>G n.351A>G n.350A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.65078021T>G | CA390035951 | MAX | c.-33A>C (n.-33A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.145-7652A>C (n.145-7652A>C) c.171+15687A>C (n.171+15687A>C) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.264A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) c.37-1358A>C (n.37-1358A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) c.144+15687A>C (n.144+15687A>C) n.311A>C n.389A>C n.351A>C n.350A>C n.380A>C | |
| 14 | g.65078023del | CA891843752 | MAX | c.-33del (n.-33del) c.187del (p.Ile63SerfsTer2) c.145-7652del (n.145-7652del) c.171+15687del (n.171+15687del) c.160del (p.Ile54SerfsTer2) n.264del c.79del (p.Ile27SerfsTer2) c.37-1358del (n.37-1358del) c.-88del (n.-88del) c.144+15687del (n.144+15687del) n.311del n.389del n.351del n.350del n.380del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078022T>A | CA390035952 | MAX | c.-34A>T (n.-34A>T) c.186A>T (p.Gln62His) c.145-7653A>T (n.145-7653A>T) c.171+15686A>T (n.171+15686A>T) c.159A>T (p.Gln53His) n.263A>T c.78A>T (p.Gln26His) c.37-1359A>T (n.37-1359A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.144+15686A>T (n.144+15686A>T) n.310A>T n.388A>T n.350A>T n.349A>T n.379A>T | dbSNP |
| 14 | g.65078022T>C | CA486738114 | MAX | c.-34A>G (n.-34A>G) c.186A>G (p.Gln62=) c.145-7653A>G (n.145-7653A>G) c.171+15686A>G (n.171+15686A>G) c.159A>G (p.Gln53=) n.263A>G c.78A>G (p.Gln26=) c.37-1359A>G (n.37-1359A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.144+15686A>G (n.144+15686A>G) n.310A>G n.388A>G n.350A>G n.349A>G n.379A>G | |
| 14 | g.65078022T>G | CA390035954 | MAX | c.-34A>C (n.-34A>C) c.186A>C (p.Gln62His) c.145-7653A>C (n.145-7653A>C) c.171+15686A>C (n.171+15686A>C) c.159A>C (p.Gln53His) n.263A>C c.78A>C (p.Gln26His) c.37-1359A>C (n.37-1359A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.144+15686A>C (n.144+15686A>C) n.310A>C n.388A>C n.350A>C n.349A>C n.379A>C | dbSNP |
| 14 | g.65078023T>A | CA390035960 | MAX | c.-35A>T (n.-35A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.145-7654A>T (n.145-7654A>T) c.171+15685A>T (n.171+15685A>T) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.262A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.37-1360A>T (n.37-1360A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) c.144+15685A>T (n.144+15685A>T) n.309A>T n.387A>T n.349A>T n.348A>T n.378A>T | |
| 14 | g.65078023T>C | CA390035963 | MAX | c.-35A>G (n.-35A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.145-7654A>G (n.145-7654A>G) c.171+15685A>G (n.171+15685A>G) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.262A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.37-1360A>G (n.37-1360A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) c.144+15685A>G (n.144+15685A>G) n.309A>G n.387A>G n.349A>G n.348A>G n.378A>G | |
| 14 | g.65078023T>G | CA390035965 | MAX | c.-35A>C (n.-35A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.145-7654A>C (n.145-7654A>C) c.171+15685A>C (n.171+15685A>C) c.158A>C (p.Gln53Pro) n.262A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.37-1360A>C (n.37-1360A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) c.144+15685A>C (n.144+15685A>C) n.309A>C n.387A>C n.349A>C n.348A>C n.378A>C | |
| 14 | g.65078024G>A | CA390035968 | MAX | c.-36C>T (n.-36C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.145-7655C>T (n.145-7655C>T) c.171+15684C>T (n.171+15684C>T) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.261C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.37-1361C>T (n.37-1361C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.144+15684C>T (n.144+15684C>T) n.308C>T n.386C>T n.348C>T n.347C>T n.377C>T | dbSNP |
| 14 | g.65078024G>C | CA390035970 | MAX | c.-36C>G (n.-36C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.145-7655C>G (n.145-7655C>G) c.171+15684C>G (n.171+15684C>G) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.261C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.37-1361C>G (n.37-1361C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.144+15684C>G (n.144+15684C>G) n.308C>G n.386C>G n.348C>G n.347C>G n.377C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078024G>T | CA390035972 | MAX | c.-36C>A (n.-36C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.145-7655C>A (n.145-7655C>A) c.171+15684C>A (n.171+15684C>A) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.261C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.37-1361C>A (n.37-1361C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.144+15684C>A (n.144+15684C>A) n.308C>A n.386C>A n.348C>A n.347C>A n.377C>A | |
| 14 | g.65078026del | CA2729735108 | MAX | c.-36del (n.-36del) c.184del (p.Gln62LysfsTer3) c.145-7655del (n.145-7655del) c.171+15684del (n.171+15684del) c.157del (p.Gln53LysfsTer3) n.261del c.76del (p.Gln26LysfsTer3) c.37-1361del (n.37-1361del) c.-91del (n.-91del) c.144+15684del (n.144+15684del) n.308del n.386del n.348del n.347del n.377del | dbSNP |
| 14 | g.65078025G>A | CA486738115 | MAX | c.-37C>T (n.-37C>T) c.183C>T (p.Ala61=) c.145-7656C>T (n.145-7656C>T) c.171+15683C>T (n.171+15683C>T) c.156C>T (p.Ala52=) n.260C>T c.75C>T (p.Ala25=) c.37-1362C>T (n.37-1362C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.144+15683C>T (n.144+15683C>T) n.307C>T n.385C>T n.347C>T n.346C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078025G>C | CA486738116 | MAX | c.-37C>G (n.-37C>G) c.183C>G (p.Ala61=) c.145-7656C>G (n.145-7656C>G) c.171+15683C>G (n.171+15683C>G) c.156C>G (p.Ala52=) n.260C>G c.75C>G (p.Ala25=) c.37-1362C>G (n.37-1362C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.144+15683C>G (n.144+15683C>G) n.307C>G n.385C>G n.347C>G n.346C>G n.376C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078025G>T | CA486738117 | MAX | c.-37C>A (n.-37C>A) c.183C>A (p.Ala61=) c.145-7656C>A (n.145-7656C>A) c.171+15683C>A (n.171+15683C>A) c.156C>A (p.Ala52=) n.260C>A c.75C>A (p.Ala25=) c.37-1362C>A (n.37-1362C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.144+15683C>A (n.144+15683C>A) n.307C>A n.385C>A n.347C>A n.346C>A n.376C>A | dbSNP |
| 14 | g.65078026G>A | CA390035976 | MAX | c.-38C>T (n.-38C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.145-7657C>T (n.145-7657C>T) c.171+15682C>T (n.171+15682C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.259C>T c.74C>T (p.Ala25Val) c.37-1363C>T (n.37-1363C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.144+15682C>T (n.144+15682C>T) n.306C>T n.384C>T n.346C>T n.345C>T n.375C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078026G>C | CA390035978 | MAX | c.-38C>G (n.-38C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.145-7657C>G (n.145-7657C>G) c.171+15682C>G (n.171+15682C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.259C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) c.37-1363C>G (n.37-1363C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.144+15682C>G (n.144+15682C>G) n.306C>G n.384C>G n.346C>G n.345C>G n.375C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078026G>T | CA390035974 | MAX | c.-38C>A (n.-38C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.145-7657C>A (n.145-7657C>A) c.171+15682C>A (n.171+15682C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.259C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) c.37-1363C>A (n.37-1363C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.144+15682C>A (n.144+15682C>A) n.306C>A n.384C>A n.346C>A n.345C>A n.375C>A | |
| 14 | g.65078027C>A | CA390035983 | MAX | c.-39G>T (n.-39G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.145-7658G>T (n.145-7658G>T) c.171+15681G>T (n.171+15681G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.258G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) c.37-1364G>T (n.37-1364G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.144+15681G>T (n.144+15681G>T) n.305G>T n.383G>T n.345G>T n.344G>T n.374G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078027C>G | CA390035981 | MAX | c.-39G>C (n.-39G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.145-7658G>C (n.145-7658G>C) c.171+15681G>C (n.171+15681G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.258G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) c.37-1364G>C (n.37-1364G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.144+15681G>C (n.144+15681G>C) n.305G>C n.383G>C n.345G>C n.344G>C n.374G>C | dbSNP |
| 14 | g.65078027C>T | CA390035986 | MAX | c.-39G>A (n.-39G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.145-7658G>A (n.145-7658G>A) c.171+15681G>A (n.171+15681G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.258G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) c.37-1364G>A (n.37-1364G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.144+15681G>A (n.144+15681G>A) n.305G>A n.383G>A n.345G>A n.344G>A n.374G>A | dbSNP |
| 14 | g.65078029del | CA2695219462 | MAX | c.-39del (n.-39del) c.181del (p.Ala61ProfsTer4) c.145-7658del (n.145-7658del) c.171+15681del (n.171+15681del) c.154del (p.Ala52ProfsTer4) n.258del c.73del (p.Ala25ProfsTer4) c.37-1364del (n.37-1364del) c.-94del (n.-94del) c.144+15681del (n.144+15681del) n.305del n.383del n.345del n.344del n.374del | |
| 14 | g.65078028C>A | CA486738118 | MAX | c.-40G>T (n.-40G>T) c.180G>T (p.Arg60=) c.145-7659G>T (n.145-7659G>T) c.171+15680G>T (n.171+15680G>T) c.153G>T (p.Arg51=) n.257G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.37-1365G>T (n.37-1365G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.144+15680G>T (n.144+15680G>T) n.304G>T n.382G>T n.344G>T n.343G>T n.373G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.65078028C= | CA2142952272 | MAX | c.-40G= (n.-40G=) c.180G= (p.Arg60=) c.145-7659G= (n.145-7659G=) c.171+15680G= (n.171+15680G=) c.153G= (p.Arg51=) n.257G= c.72G= (p.Arg24=) c.37-1365G= (n.37-1365G=) c.-95G= (n.-95G=) c.144+15680G= (n.144+15680G=) n.304G= n.382G= n.344G= n.343G= n.373G= | |
| 14 | g.65078028C>G | CA486738119 | MAX | c.-40G>C (n.-40G>C) c.180G>C (p.Arg60=) c.145-7659G>C (n.145-7659G>C) c.171+15680G>C (n.171+15680G>C) c.153G>C (p.Arg51=) n.257G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.37-1365G>C (n.37-1365G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.144+15680G>C (n.144+15680G>C) n.304G>C n.382G>C n.344G>C n.343G>C n.373G>C | dbSNP |
| 14 | g.65078028C>T | CA486738120 | MAX | c.-40G>A (n.-40G>A) c.180G>A (p.Arg60=) c.145-7659G>A (n.145-7659G>A) c.171+15680G>A (n.171+15680G>A) c.153G>A (p.Arg51=) n.257G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.37-1365G>A (n.37-1365G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.144+15680G>A (n.144+15680G>A) n.304G>A n.382G>A n.344G>A n.343G>A n.373G>A | |
| 14 | g.65078029C>A | CA390035988 | MAX | c.-41G>T (n.-41G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.145-7660G>T (n.145-7660G>T) c.171+15679G>T (n.171+15679G>T) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.256G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.37-1366G>T (n.37-1366G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.144+15679G>T (n.144+15679G>T) n.303G>T n.381G>T n.343G>T n.342G>T n.372G>T | dbSNP |
| 14 | g.65078029C= | CA2142952273 | MAX | c.-41G= (n.-41G=) c.179G= (p.Arg60=) c.145-7660G= (n.145-7660G=) c.171+15679G= (n.171+15679G=) c.152G= (p.Arg51=) n.256G= c.71G= (p.Arg24=) c.37-1366G= (n.37-1366G=) c.-96G= (n.-96G=) c.144+15679G= (n.144+15679G=) n.303G= n.381G= n.343G= n.342G= n.372G= | |
| 14 | g.65078029C>G | CA390035989 | MAX | c.-41G>C (n.-41G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.145-7660G>C (n.145-7660G>C) c.171+15679G>C (n.171+15679G>C) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.256G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.37-1366G>C (n.37-1366G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.144+15679G>C (n.144+15679G>C) n.303G>C n.381G>C n.343G>C n.342G>C n.372G>C | dbSNP |
| 14 | g.65078029C>T | CA390035990 | MAX | c.-41G>A (n.-41G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.145-7660G>A (n.145-7660G>A) c.171+15679G>A (n.171+15679G>A) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.256G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.37-1366G>A (n.37-1366G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.144+15679G>A (n.144+15679G>A) n.303G>A n.381G>A n.343G>A n.342G>A n.372G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.65078030G>A | CA390035992 | MAX | c.-42C>T (n.-42C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.145-7661C>T (n.145-7661C>T) c.171+15678C>T (n.171+15678C>T) c.151C>T (p.Arg51Trp) n.255C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) c.37-1367C>T (n.37-1367C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.144+15678C>T (n.144+15678C>T) n.302C>T n.380C>T n.342C>T n.341C>T n.371C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078030G>C | CA390035994 | MAX | c.-42C>G (n.-42C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.145-7661C>G (n.145-7661C>G) c.171+15678C>G (n.171+15678C>G) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.255C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.37-1367C>G (n.37-1367C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.144+15678C>G (n.144+15678C>G) n.302C>G n.380C>G n.342C>G n.341C>G n.371C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078030G= | CA2142952274 | MAX | c.-42C= (n.-42C=) c.178C= (p.Arg60=) c.145-7661C= (n.145-7661C=) c.171+15678C= (n.171+15678C=) c.151C= (p.Arg51=) n.255C= c.70C= (p.Arg24=) c.37-1367C= (n.37-1367C=) c.-97C= (n.-97C=) c.144+15678C= (n.144+15678C=) n.302C= n.380C= n.342C= n.341C= n.371C= | |
| 14 | g.65078030G>T | CA486738121 | MAX | c.-42C>A (n.-42C>A) c.178C>A (p.Arg60=) c.145-7661C>A (n.145-7661C>A) c.171+15678C>A (n.171+15678C>A) c.151C>A (p.Arg51=) n.255C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.37-1367C>A (n.37-1367C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.144+15678C>A (n.144+15678C>A) n.302C>A n.380C>A n.342C>A n.341C>A n.371C>A | |
| 14 | g.65078031G>A | CA486738122 | MAX | c.-43C>T (n.-43C>T) c.177C>T (p.Ser59=) c.145-7662C>T (n.145-7662C>T) c.171+15677C>T (n.171+15677C>T) c.150C>T (p.Ser50=) n.254C>T c.69C>T (p.Ser23=) c.37-1368C>T (n.37-1368C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.144+15677C>T (n.144+15677C>T) n.301C>T n.379C>T n.341C>T n.340C>T n.370C>T | dbSNP |
| 14 | g.65078031G>C | CA7232913 | MAX | c.-43C>G (n.-43C>G) c.177C>G (p.Ser59=) c.145-7662C>G (n.145-7662C>G) c.171+15677C>G (n.171+15677C>G) c.150C>G (p.Ser50=) n.254C>G c.69C>G (p.Ser23=) c.37-1368C>G (n.37-1368C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.144+15677C>G (n.144+15677C>G) n.301C>G n.379C>G n.341C>G n.340C>G n.370C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65078031G= | CA2142952275 | MAX | c.-43C= (n.-43C=) c.177C= (p.Ser59=) c.145-7662C= (n.145-7662C=) c.171+15677C= (n.171+15677C=) c.150C= (p.Ser50=) n.254C= c.69C= (p.Ser23=) c.37-1368C= (n.37-1368C=) c.-98C= (n.-98C=) c.144+15677C= (n.144+15677C=) n.301C= n.379C= n.341C= n.340C= n.370C= | |
| 14 | g.65078031G>T | CA486738123 | MAX | c.-43C>A (n.-43C>A) c.177C>A (p.Ser59=) c.145-7662C>A (n.145-7662C>A) c.171+15677C>A (n.171+15677C>A) c.150C>A (p.Ser50=) n.254C>A c.69C>A (p.Ser23=) c.37-1368C>A (n.37-1368C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.144+15677C>A (n.144+15677C>A) n.301C>A n.379C>A n.341C>A n.340C>A n.370C>A | dbSNP |
| 14 | g.65078032G>A | CA390035998 | MAX | c.-44C>T (n.-44C>T) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.145-7663C>T (n.145-7663C>T) c.171+15676C>T (n.171+15676C>T) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.253C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) c.37-1369C>T (n.37-1369C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.144+15676C>T (n.144+15676C>T) n.300C>T n.378C>T n.340C>T n.339C>T n.369C>T | dbSNP |
| 14 | g.65078032G>C | CA390036000 | MAX | c.-44C>G (n.-44C>G) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.145-7663C>G (n.145-7663C>G) c.171+15676C>G (n.171+15676C>G) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.253C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) c.37-1369C>G (n.37-1369C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) c.144+15676C>G (n.144+15676C>G) n.300C>G n.378C>G n.340C>G n.339C>G n.369C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078032G>T | CA390036002 | MAX | c.-44C>A (n.-44C>A) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.145-7663C>A (n.145-7663C>A) c.171+15676C>A (n.171+15676C>A) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.253C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.37-1369C>A (n.37-1369C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.144+15676C>A (n.144+15676C>A) n.300C>A n.378C>A n.340C>A n.339C>A n.369C>A | dbSNP |
| 14 | g.65078033A>C | CA390036004 | MAX | c.-45T>G (n.-45T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.145-7664T>G (n.145-7664T>G) c.171+15675T>G (n.171+15675T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.252T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) c.37-1370T>G (n.37-1370T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.144+15675T>G (n.144+15675T>G) n.299T>G n.377T>G n.339T>G n.338T>G n.368T>G | |
| 14 | g.65078033A>G | CA390036006 | MAX | c.-45T>C (n.-45T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.145-7664T>C (n.145-7664T>C) c.171+15675T>C (n.171+15675T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.252T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) c.37-1370T>C (n.37-1370T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.144+15675T>C (n.144+15675T>C) n.299T>C n.377T>C n.339T>C n.338T>C n.368T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65078033A>T | CA390036008 | MAX | c.-45T>A (n.-45T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.145-7664T>A (n.145-7664T>A) c.171+15675T>A (n.171+15675T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.252T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) c.37-1370T>A (n.37-1370T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.144+15675T>A (n.144+15675T>A) n.299T>A n.377T>A n.339T>A n.338T>A n.368T>A | dbSNP |
| 14 | g.65078034T>A | CA486738126 | MAX | c.-46A>T (n.-46A>T) c.174A>T (p.Ala58=) c.145-7665A>T (n.145-7665A>T) c.171+15674A>T (n.171+15674A>T) c.147A>T (p.Ala49=) n.251A>T c.66A>T (p.Ala22=) c.37-1371A>T (n.37-1371A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.144+15674A>T (n.144+15674A>T) n.298A>T n.376A>T n.338A>T n.337A>T n.367A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65078034T>C | CA486738124 | MAX | c.-46A>G (n.-46A>G) c.174A>G (p.Ala58=) c.145-7665A>G (n.145-7665A>G) c.171+15674A>G (n.171+15674A>G) c.147A>G (p.Ala49=) n.251A>G c.66A>G (p.Ala22=) c.37-1371A>G (n.37-1371A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.144+15674A>G (n.144+15674A>G) n.298A>G n.376A>G n.338A>G n.337A>G n.367A>G | |
| 14 | g.65078034T>G | CA486738125 | MAX | c.-46A>C (n.-46A>C) c.174A>C (p.Ala58=) c.145-7665A>C (n.145-7665A>C) c.171+15674A>C (n.171+15674A>C) c.147A>C (p.Ala49=) n.251A>C c.66A>C (p.Ala22=) c.37-1371A>C (n.37-1371A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.144+15674A>C (n.144+15674A>C) n.298A>C n.376A>C n.338A>C n.337A>C n.367A>C | dbSNP |
| 14 | g.65078035del | CA2580088683 | MAX | c.-47del (n.-47del) c.173del (p.Ala58AspfsTer7) c.145-7666del (n.145-7666del) c.171+15673del (n.171+15673del) c.146del (p.Ala49AspfsTer7) n.250del c.65del (p.Ala22AspfsTer7) c.37-1372del (n.37-1372del) c.-102del (n.-102del) c.144+15673del (n.144+15673del) n.297del n.375del n.337del n.336del n.366del | ClinVar |
| 14 | g.65078035G>A | CA390036014 | MAX | c.-47C>T (n.-47C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.145-7666C>T (n.145-7666C>T) c.171+15673C>T (n.171+15673C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.250C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.37-1372C>T (n.37-1372C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.144+15673C>T (n.144+15673C>T) n.297C>T n.375C>T n.337C>T n.336C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078035G>C | CA390036012 | MAX | c.-47C>G (n.-47C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.145-7666C>G (n.145-7666C>G) c.171+15673C>G (n.171+15673C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.250C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.37-1372C>G (n.37-1372C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.144+15673C>G (n.144+15673C>G) n.297C>G n.375C>G n.337C>G n.336C>G n.366C>G | |
| 14 | g.65078035G= | CA2142952276 | MAX | c.-47C= (n.-47C=) c.173C= (p.Ala58=) c.145-7666C= (n.145-7666C=) c.171+15673C= (n.171+15673C=) c.146C= (p.Ala49=) n.250C= c.65C= (p.Ala22=) c.37-1372C= (n.37-1372C=) c.-102C= (n.-102C=) c.144+15673C= (n.144+15673C=) n.297C= n.375C= n.337C= n.336C= n.366C= | |
| 14 | g.65078035G>T | CA390036011 | MAX | c.-47C>A (n.-47C>A) c.173C>A (p.Ala58Glu) c.145-7666C>A (n.145-7666C>A) c.171+15673C>A (n.171+15673C>A) c.146C>A (p.Ala49Glu) n.250C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.37-1372C>A (n.37-1372C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.144+15673C>A (n.144+15673C>A) n.297C>A n.375C>A n.337C>A n.336C>A n.366C>A | |
| 14 | g.65078036C>A | CA390036015 | MAX | c.-48G>T (n.-48G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.145-7667G>T (n.145-7667G>T) c.171+15672G>T (n.171+15672G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.249G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.37-1373G>T (n.37-1373G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.144+15672G>T (n.144+15672G>T) n.296G>T n.374G>T n.336G>T n.335G>T n.365G>T | dbSNP |
| 14 | g.65078036C= | CA2142952277 | MAX | c.-48G= (n.-48G=) c.172G= (p.Ala58=) c.145-7667G= (n.145-7667G=) c.171+15672G= (n.171+15672G=) c.145G= (p.Ala49=) n.249G= c.64G= (p.Ala22=) c.37-1373G= (n.37-1373G=) c.-103G= (n.-103G=) c.144+15672G= (n.144+15672G=) n.296G= n.374G= n.336G= n.335G= n.365G= | |
| 14 | g.65078036C>G | CA390036016 | MAX | c.-48G>C (n.-48G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.145-7667G>C (n.145-7667G>C) c.171+15672G>C (n.171+15672G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.249G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.37-1373G>C (n.37-1373G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.144+15672G>C (n.144+15672G>C) n.296G>C n.374G>C n.336G>C n.335G>C n.365G>C | dbSNP |
| 14 | g.65078036C>T | CA390036017 | MAX | c.-48G>A (n.-48G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.145-7667G>A (n.145-7667G>A) c.171+15672G>A (n.171+15672G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.249G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.37-1373G>A (n.37-1373G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.144+15672G>A (n.144+15672G>A) n.296G>A n.374G>A n.336G>A n.335G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65078037C>A | CA390036019 | MAX | c.-48-1G>T (n.-48-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.145-7668G>T (n.145-7668G>T) c.171+15671G>T (n.171+15671G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) n.249-1G>T c.64-1G>T (n.64-1G>T) c.37-1374G>T (n.37-1374G>T) c.-103-1G>T (n.-103-1G>T) c.144+15671G>T (n.144+15671G>T) n.296-1G>T n.374-1G>T n.336-1G>T n.335-1G>T n.365-1G>T | dbSNP |
| 14 | g.65078037C>G | CA390036020 | MAX | c.-48-1G>C (n.-48-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.145-7668G>C (n.145-7668G>C) c.171+15671G>C (n.171+15671G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) n.249-1G>C c.64-1G>C (n.64-1G>C) c.37-1374G>C (n.37-1374G>C) c.-103-1G>C (n.-103-1G>C) c.144+15671G>C (n.144+15671G>C) n.296-1G>C n.374-1G>C n.336-1G>C n.335-1G>C n.365-1G>C | dbSNP |
| 14 | g.65078037C>T | CA390036022 | MAX | c.-48-1G>A (n.-48-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.145-7668G>A (n.145-7668G>A) c.171+15671G>A (n.171+15671G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) n.249-1G>A c.64-1G>A (n.64-1G>A) c.37-1374G>A (n.37-1374G>A) c.-103-1G>A (n.-103-1G>A) c.144+15671G>A (n.144+15671G>A) n.296-1G>A n.374-1G>A n.336-1G>A n.335-1G>A n.365-1G>A | dbSNP |
| 14 | g.65078038T>A | CA390036025 | MAX | c.-48-2A>T (n.-48-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.145-7669A>T (n.145-7669A>T) c.171+15670A>T (n.171+15670A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) n.249-2A>T c.64-2A>T (n.64-2A>T) c.37-1375A>T (n.37-1375A>T) c.-103-2A>T (n.-103-2A>T) c.144+15670A>T (n.144+15670A>T) n.296-2A>T n.374-2A>T n.336-2A>T n.335-2A>T n.365-2A>T | dbSNP |
| 14 | g.65078038T>C | CA390036026 | MAX | c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.145-7669A>G (n.145-7669A>G) c.171+15670A>G (n.171+15670A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) n.249-2A>G c.64-2A>G (n.64-2A>G) c.37-1375A>G (n.37-1375A>G) c.-103-2A>G (n.-103-2A>G) c.144+15670A>G (n.144+15670A>G) n.296-2A>G n.374-2A>G n.336-2A>G n.335-2A>G n.365-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.65078038T>G | CA390036028 | MAX | c.-48-2A>C (n.-48-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.145-7669A>C (n.145-7669A>C) c.171+15670A>C (n.171+15670A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) n.249-2A>C c.64-2A>C (n.64-2A>C) c.37-1375A>C (n.37-1375A>C) c.-103-2A>C (n.-103-2A>C) c.144+15670A>C (n.144+15670A>C) n.296-2A>C n.374-2A>C n.336-2A>C n.335-2A>C n.365-2A>C | |
| 14 | g.65078039G>A | CA2729736476 | MAX | c.-48-3C>T (n.-48-3C>T) c.172-3C>T (n.172-3C>T) c.145-7670C>T (n.145-7670C>T) c.171+15669C>T (n.171+15669C>T) c.145-3C>T (n.145-3C>T) n.249-3C>T c.64-3C>T (n.64-3C>T) c.37-1376C>T (n.37-1376C>T) c.-103-3C>T (n.-103-3C>T) c.144+15669C>T (n.144+15669C>T) n.296-3C>T n.374-3C>T n.336-3C>T n.335-3C>T n.365-3C>T | dbSNP |
| 14 | g.65078039G>C | CA2729736488 | MAX | c.-48-3C>G (n.-48-3C>G) c.172-3C>G (n.172-3C>G) c.145-7670C>G (n.145-7670C>G) c.171+15669C>G (n.171+15669C>G) c.145-3C>G (n.145-3C>G) n.249-3C>G c.64-3C>G (n.64-3C>G) c.37-1376C>G (n.37-1376C>G) c.-103-3C>G (n.-103-3C>G) c.144+15669C>G (n.144+15669C>G) n.296-3C>G n.374-3C>G n.336-3C>G n.335-3C>G n.365-3C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078040T>A | CA2729540043 | MAX | c.-48-4A>T (n.-48-4A>T) c.172-4A>T (n.172-4A>T) c.145-7671A>T (n.145-7671A>T) c.171+15668A>T (n.171+15668A>T) c.145-4A>T (n.145-4A>T) n.249-4A>T c.64-4A>T (n.64-4A>T) c.37-1377A>T (n.37-1377A>T) c.-103-4A>T (n.-103-4A>T) c.144+15668A>T (n.144+15668A>T) n.296-4A>T n.374-4A>T n.336-4A>T n.335-4A>T n.365-4A>T | dbSNP |
| 14 | g.65078040T>C | CA7232914 | MAX | c.-48-4A>G (n.-48-4A>G) c.172-4A>G (n.172-4A>G) c.145-7671A>G (n.145-7671A>G) c.171+15668A>G (n.171+15668A>G) c.145-4A>G (n.145-4A>G) n.249-4A>G c.64-4A>G (n.64-4A>G) c.37-1377A>G (n.37-1377A>G) c.-103-4A>G (n.-103-4A>G) c.144+15668A>G (n.144+15668A>G) n.296-4A>G n.374-4A>G n.336-4A>G n.335-4A>G n.365-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65078040T= | CA2142952278 | MAX | c.-48-4A= (n.-48-4A=) c.172-4A= (n.172-4A=) c.145-7671A= (n.145-7671A=) c.171+15668A= (n.171+15668A=) c.145-4A= (n.145-4A=) n.249-4A= c.64-4A= (n.64-4A=) c.37-1377A= (n.37-1377A=) c.-103-4A= (n.-103-4A=) c.144+15668A= (n.144+15668A=) n.296-4A= n.374-4A= n.336-4A= n.335-4A= n.365-4A= | |
| 14 | g.65078041G>A | CA2729600862 | MAX | c.-48-5C>T (n.-48-5C>T) c.172-5C>T (n.172-5C>T) c.145-7672C>T (n.145-7672C>T) c.171+15667C>T (n.171+15667C>T) c.145-5C>T (n.145-5C>T) n.249-5C>T c.64-5C>T (n.64-5C>T) c.37-1378C>T (n.37-1378C>T) c.-103-5C>T (n.-103-5C>T) c.144+15667C>T (n.144+15667C>T) n.296-5C>T n.374-5C>T n.336-5C>T n.335-5C>T n.365-5C>T | dbSNP |
| 14 | g.65078041G>C | CA2142952280 | MAX | c.-48-5C>G (n.-48-5C>G) c.172-5C>G (n.172-5C>G) c.145-7672C>G (n.145-7672C>G) c.171+15667C>G (n.171+15667C>G) c.145-5C>G (n.145-5C>G) n.249-5C>G c.64-5C>G (n.64-5C>G) c.37-1378C>G (n.37-1378C>G) c.-103-5C>G (n.-103-5C>G) c.144+15667C>G (n.144+15667C>G) n.296-5C>G n.374-5C>G n.336-5C>G n.335-5C>G n.365-5C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65078041G= | CA2142952279 | MAX | c.-48-5C= (n.-48-5C=) c.172-5C= (n.172-5C=) c.145-7672C= (n.145-7672C=) c.171+15667C= (n.171+15667C=) c.145-5C= (n.145-5C=) n.249-5C= c.64-5C= (n.64-5C=) c.37-1378C= (n.37-1378C=) c.-103-5C= (n.-103-5C=) c.144+15667C= (n.144+15667C=) n.296-5C= n.374-5C= n.336-5C= n.335-5C= n.365-5C= | |
| 14 | g.65078041G>T | CA2729600863 | MAX | c.-48-5C>A (n.-48-5C>A) c.172-5C>A (n.172-5C>A) c.145-7672C>A (n.145-7672C>A) c.171+15667C>A (n.171+15667C>A) c.145-5C>A (n.145-5C>A) n.249-5C>A c.64-5C>A (n.64-5C>A) c.37-1378C>A (n.37-1378C>A) c.-103-5C>A (n.-103-5C>A) c.144+15667C>A (n.144+15667C>A) n.296-5C>A n.374-5C>A n.336-5C>A n.335-5C>A n.365-5C>A | dbSNP |
| 14 | g.65078042G>A | CA2729736838 | MAX | c.-48-6C>T (n.-48-6C>T) c.172-6C>T (n.172-6C>T) c.145-7673C>T (n.145-7673C>T) c.171+15666C>T (n.171+15666C>T) c.145-6C>T (n.145-6C>T) n.249-6C>T c.64-6C>T (n.64-6C>T) c.37-1379C>T (n.37-1379C>T) c.-103-6C>T (n.-103-6C>T) c.144+15666C>T (n.144+15666C>T) n.296-6C>T n.374-6C>T n.336-6C>T n.335-6C>T n.365-6C>T | dbSNP |
| 14 | g.65078042G>C | CA2729736590 | MAX | c.-48-6C>G (n.-48-6C>G) c.172-6C>G (n.172-6C>G) c.145-7673C>G (n.145-7673C>G) c.171+15666C>G (n.171+15666C>G) c.145-6C>G (n.145-6C>G) n.249-6C>G c.64-6C>G (n.64-6C>G) c.37-1379C>G (n.37-1379C>G) c.-103-6C>G (n.-103-6C>G) c.144+15666C>G (n.144+15666C>G) n.296-6C>G n.374-6C>G n.336-6C>G n.335-6C>G n.365-6C>G | dbSNP |
| 14 | g.65078043C>A | CA2729574584 | MAX | c.-48-7G>T (n.-48-7G>T) c.172-7G>T (n.172-7G>T) c.145-7674G>T (n.145-7674G>T) c.171+15665G>T (n.171+15665G>T) c.145-7G>T (n.145-7G>T) n.249-7G>T c.64-7G>T (n.64-7G>T) c.37-1380G>T (n.37-1380G>T) c.-103-7G>T (n.-103-7G>T) c.144+15665G>T (n.144+15665G>T) n.296-7G>T n.374-7G>T n.336-7G>T n.335-7G>T n.365-7G>T | dbSNP |
| 14 | g.65078043C= | CA2142952281 | MAX | c.-48-7G= (n.-48-7G=) c.172-7G= (n.172-7G=) c.145-7674G= (n.145-7674G=) c.171+15665G= (n.171+15665G=) c.145-7G= (n.145-7G=) n.249-7G= c.64-7G= (n.64-7G=) c.37-1380G= (n.37-1380G=) c.-103-7G= (n.-103-7G=) c.144+15665G= (n.144+15665G=) n.296-7G= n.374-7G= n.336-7G= n.335-7G= n.365-7G= | |
| 14 | g.65078043C>G | CA2729574585 | MAX | c.-48-7G>C (n.-48-7G>C) c.172-7G>C (n.172-7G>C) c.145-7674G>C (n.145-7674G>C) c.171+15665G>C (n.171+15665G>C) c.145-7G>C (n.145-7G>C) n.249-7G>C c.64-7G>C (n.64-7G>C) c.37-1380G>C (n.37-1380G>C) c.-103-7G>C (n.-103-7G>C) c.144+15665G>C (n.144+15665G>C) n.296-7G>C n.374-7G>C n.336-7G>C n.335-7G>C n.365-7G>C | dbSNP |
| 14 | g.65078043C>T | CA614436680 | MAX | c.-48-7G>A (n.-48-7G>A) c.172-7G>A (n.172-7G>A) c.145-7674G>A (n.145-7674G>A) c.171+15665G>A (n.171+15665G>A) c.145-7G>A (n.145-7G>A) n.249-7G>A c.64-7G>A (n.64-7G>A) c.37-1380G>A (n.37-1380G>A) c.-103-7G>A (n.-103-7G>A) c.144+15665G>A (n.144+15665G>A) n.296-7G>A n.374-7G>A n.336-7G>A n.335-7G>A n.365-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65078044A>G | CA2729736907 | MAX | c.-48-8T>C (n.-48-8T>C) c.172-8T>C (n.172-8T>C) c.145-7675T>C (n.145-7675T>C) c.171+15664T>C (n.171+15664T>C) c.145-8T>C (n.145-8T>C) n.249-8T>C c.64-8T>C (n.64-8T>C) c.37-1381T>C (n.37-1381T>C) c.-103-8T>C (n.-103-8T>C) c.144+15664T>C (n.144+15664T>C) n.296-8T>C n.374-8T>C n.336-8T>C n.335-8T>C n.365-8T>C | dbSNP |
| 14 | g.65078044A>T | CA2729736903 | MAX | c.-48-8T>A (n.-48-8T>A) c.172-8T>A (n.172-8T>A) c.145-7675T>A (n.145-7675T>A) c.171+15664T>A (n.171+15664T>A) c.145-8T>A (n.145-8T>A) n.249-8T>A c.64-8T>A (n.64-8T>A) c.37-1381T>A (n.37-1381T>A) c.-103-8T>A (n.-103-8T>A) c.144+15664T>A (n.144+15664T>A) n.296-8T>A n.374-8T>A n.336-8T>A n.335-8T>A n.365-8T>A | dbSNP |