Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65077896C>A | CA964080435 | MAX | c.76+17G>T (n.76+17G>T) c.295+17G>T (n.295+17G>T) c.145-7527G>T (n.145-7527G>T) c.312G>T (p.Ser104=) c.171+15812G>T (n.171+15812G>T) c.268+17G>T (n.268+17G>T) n.389G>T c.187+17G>T (n.187+17G>T) c.37-1233G>T (n.37-1233G>T) c.285G>T (p.Ser95=) c.21+17G>T (n.21+17G>T) c.144+15812G>T (n.144+15812G>T) n.419+17G>T n.497+17G>T n.459+17G>T n.458+17G>T n.505G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077896C= | CA2142952218 | MAX | c.76+17G= (n.76+17G=) c.295+17G= (n.295+17G=) c.145-7527G= (n.145-7527G=) c.312G= (p.Ser104=) c.171+15812G= (n.171+15812G=) c.268+17G= (n.268+17G=) n.389G= c.187+17G= (n.187+17G=) c.37-1233G= (n.37-1233G=) c.285G= (p.Ser95=) c.21+17G= (n.21+17G=) c.144+15812G= (n.144+15812G=) n.419+17G= n.497+17G= n.459+17G= n.458+17G= n.505G= | |
14 | g.65077896C>T | CA7232899 | MAX | c.76+17G>A (n.76+17G>A) c.295+17G>A (n.295+17G>A) c.145-7527G>A (n.145-7527G>A) c.312G>A (p.Ser104=) c.171+15812G>A (n.171+15812G>A) c.268+17G>A (n.268+17G>A) n.389G>A c.187+17G>A (n.187+17G>A) c.37-1233G>A (n.37-1233G>A) c.285G>A (p.Ser95=) c.21+17G>A (n.21+17G>A) c.144+15812G>A (n.144+15812G>A) n.419+17G>A n.497+17G>A n.459+17G>A n.458+17G>A n.505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077897G>A | CA7232900 | MAX | c.76+16C>T (n.76+16C>T) c.295+16C>T (n.295+16C>T) c.145-7528C>T (n.145-7528C>T) c.311C>T (p.Ser104Leu) c.171+15811C>T (n.171+15811C>T) c.268+16C>T (n.268+16C>T) n.388C>T c.187+16C>T (n.187+16C>T) c.37-1234C>T (n.37-1234C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) c.21+16C>T (n.21+16C>T) c.144+15811C>T (n.144+15811C>T) n.419+16C>T n.497+16C>T n.459+16C>T n.458+16C>T n.504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077897G>C | CA390033954 | MAX | c.76+16C>G (n.76+16C>G) c.295+16C>G (n.295+16C>G) c.145-7528C>G (n.145-7528C>G) c.311C>G (p.Ser104Trp) c.171+15811C>G (n.171+15811C>G) c.268+16C>G (n.268+16C>G) n.388C>G c.187+16C>G (n.187+16C>G) c.37-1234C>G (n.37-1234C>G) c.284C>G (p.Ser95Trp) c.21+16C>G (n.21+16C>G) c.144+15811C>G (n.144+15811C>G) n.419+16C>G n.497+16C>G n.459+16C>G n.458+16C>G n.504C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077897G= | CA2142952219 | MAX | c.76+16C= (n.76+16C=) c.295+16C= (n.295+16C=) c.145-7528C= (n.145-7528C=) c.311C= (p.Ser104=) c.171+15811C= (n.171+15811C=) c.268+16C= (n.268+16C=) n.388C= c.187+16C= (n.187+16C=) c.37-1234C= (n.37-1234C=) c.284C= (p.Ser95=) c.21+16C= (n.21+16C=) c.144+15811C= (n.144+15811C=) n.419+16C= n.497+16C= n.459+16C= n.458+16C= n.504C= | |
14 | g.65077897G>T | CA390033955 | MAX | c.76+16C>A (n.76+16C>A) c.295+16C>A (n.295+16C>A) c.145-7528C>A (n.145-7528C>A) c.311C>A (p.Ser104Ter) c.171+15811C>A (n.171+15811C>A) c.268+16C>A (n.268+16C>A) n.388C>A c.187+16C>A (n.187+16C>A) c.37-1234C>A (n.37-1234C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) c.21+16C>A (n.21+16C>A) c.144+15811C>A (n.144+15811C>A) n.419+16C>A n.497+16C>A n.459+16C>A n.458+16C>A n.504C>A | dbSNP |
14 | g.65077898A>C | CA390033960 | MAX | c.76+15T>G (n.76+15T>G) c.295+15T>G (n.295+15T>G) c.145-7529T>G (n.145-7529T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.171+15810T>G (n.171+15810T>G) c.268+15T>G (n.268+15T>G) n.387T>G c.187+15T>G (n.187+15T>G) c.37-1235T>G (n.37-1235T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.21+15T>G (n.21+15T>G) c.144+15810T>G (n.144+15810T>G) n.419+15T>G n.497+15T>G n.459+15T>G n.458+15T>G n.503T>G | |
14 | g.65077898A>G | CA390033966 | MAX | c.76+15T>C (n.76+15T>C) c.295+15T>C (n.295+15T>C) c.145-7529T>C (n.145-7529T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.171+15810T>C (n.171+15810T>C) c.268+15T>C (n.268+15T>C) n.387T>C c.187+15T>C (n.187+15T>C) c.37-1235T>C (n.37-1235T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.21+15T>C (n.21+15T>C) c.144+15810T>C (n.144+15810T>C) n.419+15T>C n.497+15T>C n.459+15T>C n.458+15T>C n.503T>C | |
14 | g.65077898A>T | CA390033961 | MAX | c.76+15T>A (n.76+15T>A) c.295+15T>A (n.295+15T>A) c.145-7529T>A (n.145-7529T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.171+15810T>A (n.171+15810T>A) c.268+15T>A (n.268+15T>A) n.387T>A c.187+15T>A (n.187+15T>A) c.37-1235T>A (n.37-1235T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.21+15T>A (n.21+15T>A) c.144+15810T>A (n.144+15810T>A) n.419+15T>A n.497+15T>A n.459+15T>A n.458+15T>A n.503T>A | dbSNP |
14 | g.65077899G>A | CA2625290521 | MAX | c.76+14C>T (n.76+14C>T) c.295+14C>T (n.295+14C>T) c.145-7530C>T (n.145-7530C>T) c.309C>T (p.Ser103=) c.171+15809C>T (n.171+15809C>T) c.268+14C>T (n.268+14C>T) n.386C>T c.187+14C>T (n.187+14C>T) c.37-1236C>T (n.37-1236C>T) c.282C>T (p.Ser94=) c.21+14C>T (n.21+14C>T) c.144+15809C>T (n.144+15809C>T) n.419+14C>T n.497+14C>T n.459+14C>T n.458+14C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077899G>C | CA7232902 | MAX | c.76+14C>G (n.76+14C>G) c.295+14C>G (n.295+14C>G) c.145-7530C>G (n.145-7530C>G) c.309C>G (p.Ser103Arg) c.171+15809C>G (n.171+15809C>G) c.268+14C>G (n.268+14C>G) n.386C>G c.187+14C>G (n.187+14C>G) c.37-1236C>G (n.37-1236C>G) c.282C>G (p.Ser94Arg) c.21+14C>G (n.21+14C>G) c.144+15809C>G (n.144+15809C>G) n.419+14C>G n.497+14C>G n.459+14C>G n.458+14C>G n.502C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077899G= | CA2142952220 | MAX | c.76+14C= (n.76+14C=) c.295+14C= (n.295+14C=) c.145-7530C= (n.145-7530C=) c.309C= (p.Ser103=) c.171+15809C= (n.171+15809C=) c.268+14C= (n.268+14C=) n.386C= c.187+14C= (n.187+14C=) c.37-1236C= (n.37-1236C=) c.282C= (p.Ser94=) c.21+14C= (n.21+14C=) c.144+15809C= (n.144+15809C=) n.419+14C= n.497+14C= n.459+14C= n.458+14C= n.502C= | |
14 | g.65077899G>T | CA7232901 | MAX | c.76+14C>A (n.76+14C>A) c.295+14C>A (n.295+14C>A) c.145-7530C>A (n.145-7530C>A) c.309C>A (p.Ser103Arg) c.171+15809C>A (n.171+15809C>A) c.268+14C>A (n.268+14C>A) n.386C>A c.187+14C>A (n.187+14C>A) c.37-1236C>A (n.37-1236C>A) c.282C>A (p.Ser94Arg) c.21+14C>A (n.21+14C>A) c.144+15809C>A (n.144+15809C>A) n.419+14C>A n.497+14C>A n.459+14C>A n.458+14C>A n.502C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.65077900C>A | CA390033972 | MAX | c.76+13G>T (n.76+13G>T) c.295+13G>T (n.295+13G>T) c.145-7531G>T (n.145-7531G>T) c.308G>T (p.Ser103Ile) c.171+15808G>T (n.171+15808G>T) c.268+13G>T (n.268+13G>T) n.385G>T c.187+13G>T (n.187+13G>T) c.37-1237G>T (n.37-1237G>T) c.281G>T (p.Ser94Ile) c.21+13G>T (n.21+13G>T) c.144+15808G>T (n.144+15808G>T) n.419+13G>T n.497+13G>T n.459+13G>T n.458+13G>T n.501G>T | dbSNP |
14 | g.65077900C= | CA2142952221 | MAX | c.76+13G= (n.76+13G=) c.295+13G= (n.295+13G=) c.145-7531G= (n.145-7531G=) c.308G= (p.Ser103=) c.171+15808G= (n.171+15808G=) c.268+13G= (n.268+13G=) n.385G= c.187+13G= (n.187+13G=) c.37-1237G= (n.37-1237G=) c.281G= (p.Ser94=) c.21+13G= (n.21+13G=) c.144+15808G= (n.144+15808G=) n.419+13G= n.497+13G= n.459+13G= n.458+13G= n.501G= | |
14 | g.65077900C>G | CA390033975 | MAX | c.76+13G>C (n.76+13G>C) c.295+13G>C (n.295+13G>C) c.145-7531G>C (n.145-7531G>C) c.308G>C (p.Ser103Thr) c.171+15808G>C (n.171+15808G>C) c.268+13G>C (n.268+13G>C) n.385G>C c.187+13G>C (n.187+13G>C) c.37-1237G>C (n.37-1237G>C) c.281G>C (p.Ser94Thr) c.21+13G>C (n.21+13G>C) c.144+15808G>C (n.144+15808G>C) n.419+13G>C n.497+13G>C n.459+13G>C n.458+13G>C n.501G>C | dbSNP |
14 | g.65077900C>T | CA7232903 | MAX | c.76+13G>A (n.76+13G>A) c.295+13G>A (n.295+13G>A) c.145-7531G>A (n.145-7531G>A) c.308G>A (p.Ser103Asn) c.171+15808G>A (n.171+15808G>A) c.268+13G>A (n.268+13G>A) n.385G>A c.187+13G>A (n.187+13G>A) c.37-1237G>A (n.37-1237G>A) c.281G>A (p.Ser94Asn) c.21+13G>A (n.21+13G>A) c.144+15808G>A (n.144+15808G>A) n.419+13G>A n.497+13G>A n.459+13G>A n.458+13G>A n.501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077901T>A | CA390033982 | MAX | c.76+12A>T (n.76+12A>T) c.295+12A>T (n.295+12A>T) c.145-7532A>T (n.145-7532A>T) c.307A>T (p.Ser103Cys) c.171+15807A>T (n.171+15807A>T) c.268+12A>T (n.268+12A>T) n.384A>T c.187+12A>T (n.187+12A>T) c.37-1238A>T (n.37-1238A>T) c.280A>T (p.Ser94Cys) c.21+12A>T (n.21+12A>T) c.144+15807A>T (n.144+15807A>T) n.419+12A>T n.497+12A>T n.459+12A>T n.458+12A>T n.500A>T | |
14 | g.65077901T>C | CA390033992 | MAX | c.76+12A>G (n.76+12A>G) c.295+12A>G (n.295+12A>G) c.145-7532A>G (n.145-7532A>G) c.307A>G (p.Ser103Gly) c.171+15807A>G (n.171+15807A>G) c.268+12A>G (n.268+12A>G) n.384A>G c.187+12A>G (n.187+12A>G) c.37-1238A>G (n.37-1238A>G) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.21+12A>G (n.21+12A>G) c.144+15807A>G (n.144+15807A>G) n.419+12A>G n.497+12A>G n.459+12A>G n.458+12A>G n.500A>G | |
14 | g.65077901T>G | CA390033995 | MAX | c.76+12A>C (n.76+12A>C) c.295+12A>C (n.295+12A>C) c.145-7532A>C (n.145-7532A>C) c.307A>C (p.Ser103Arg) c.171+15807A>C (n.171+15807A>C) c.268+12A>C (n.268+12A>C) n.384A>C c.187+12A>C (n.187+12A>C) c.37-1238A>C (n.37-1238A>C) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.21+12A>C (n.21+12A>C) c.144+15807A>C (n.144+15807A>C) n.419+12A>C n.497+12A>C n.459+12A>C n.458+12A>C n.500A>C | |
14 | g.65077902C>A | CA2142952223 | MAX | c.76+11G>T (n.76+11G>T) c.295+11G>T (n.295+11G>T) c.145-7533G>T (n.145-7533G>T) c.306G>T (p.Pro102=) c.171+15806G>T (n.171+15806G>T) c.268+11G>T (n.268+11G>T) n.383G>T c.187+11G>T (n.187+11G>T) c.37-1239G>T (n.37-1239G>T) c.279G>T (p.Pro93=) c.21+11G>T (n.21+11G>T) c.144+15806G>T (n.144+15806G>T) n.419+11G>T n.497+11G>T n.459+11G>T n.458+11G>T n.499G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077902C= | CA2142952222 | MAX | c.76+11G= (n.76+11G=) c.295+11G= (n.295+11G=) c.145-7533G= (n.145-7533G=) c.306G= (p.Pro102=) c.171+15806G= (n.171+15806G=) c.268+11G= (n.268+11G=) n.383G= c.187+11G= (n.187+11G=) c.37-1239G= (n.37-1239G=) c.279G= (p.Pro93=) c.21+11G= (n.21+11G=) c.144+15806G= (n.144+15806G=) n.419+11G= n.497+11G= n.459+11G= n.458+11G= n.499G= | |
14 | g.65077902C>G | CA2729543912 | MAX | c.76+11G>C (n.76+11G>C) c.295+11G>C (n.295+11G>C) c.145-7533G>C (n.145-7533G>C) c.306G>C (p.Pro102=) c.171+15806G>C (n.171+15806G>C) c.268+11G>C (n.268+11G>C) n.383G>C c.187+11G>C (n.187+11G>C) c.37-1239G>C (n.37-1239G>C) c.279G>C (p.Pro93=) c.21+11G>C (n.21+11G>C) c.144+15806G>C (n.144+15806G>C) n.419+11G>C n.497+11G>C n.459+11G>C n.458+11G>C n.499G>C | dbSNP |
14 | g.65077902C>T | CA7232904 | MAX | c.76+11G>A (n.76+11G>A) c.295+11G>A (n.295+11G>A) c.145-7533G>A (n.145-7533G>A) c.306G>A (p.Pro102=) c.171+15806G>A (n.171+15806G>A) c.268+11G>A (n.268+11G>A) n.383G>A c.187+11G>A (n.187+11G>A) c.37-1239G>A (n.37-1239G>A) c.279G>A (p.Pro93=) c.21+11G>A (n.21+11G>A) c.144+15806G>A (n.144+15806G>A) n.419+11G>A n.497+11G>A n.459+11G>A n.458+11G>A n.499G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077903G>A | CA7232905 | MAX | c.76+10C>T (n.76+10C>T) c.295+10C>T (n.295+10C>T) c.145-7534C>T (n.145-7534C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.171+15805C>T (n.171+15805C>T) c.268+10C>T (n.268+10C>T) n.382C>T c.187+10C>T (n.187+10C>T) c.37-1240C>T (n.37-1240C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.21+10C>T (n.21+10C>T) c.144+15805C>T (n.144+15805C>T) n.419+10C>T n.497+10C>T n.459+10C>T n.458+10C>T n.498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077903G>C | CA16614199 | MAX | c.76+10C>G (n.76+10C>G) c.295+10C>G (n.295+10C>G) c.145-7534C>G (n.145-7534C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.171+15805C>G (n.171+15805C>G) c.268+10C>G (n.268+10C>G) n.382C>G c.187+10C>G (n.187+10C>G) c.37-1240C>G (n.37-1240C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.21+10C>G (n.21+10C>G) c.144+15805C>G (n.144+15805C>G) n.419+10C>G n.497+10C>G n.459+10C>G n.458+10C>G n.498C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077903G= | CA2142952224 | MAX | c.76+10C= (n.76+10C=) c.295+10C= (n.295+10C=) c.145-7534C= (n.145-7534C=) c.305C= (p.Pro102=) c.171+15805C= (n.171+15805C=) c.268+10C= (n.268+10C=) n.382C= c.187+10C= (n.187+10C=) c.37-1240C= (n.37-1240C=) c.278C= (p.Pro93=) c.21+10C= (n.21+10C=) c.144+15805C= (n.144+15805C=) n.419+10C= n.497+10C= n.459+10C= n.458+10C= n.498C= | |
14 | g.65077903G>T | CA390034019 | MAX | c.76+10C>A (n.76+10C>A) c.295+10C>A (n.295+10C>A) c.145-7534C>A (n.145-7534C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.171+15805C>A (n.171+15805C>A) c.268+10C>A (n.268+10C>A) n.382C>A c.187+10C>A (n.187+10C>A) c.37-1240C>A (n.37-1240C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) c.21+10C>A (n.21+10C>A) c.144+15805C>A (n.144+15805C>A) n.419+10C>A n.497+10C>A n.459+10C>A n.458+10C>A n.498C>A | dbSNP |
14 | g.65077904G>A | CA390034028 | MAX | c.76+9C>T (n.76+9C>T) c.295+9C>T (n.295+9C>T) c.145-7535C>T (n.145-7535C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.171+15804C>T (n.171+15804C>T) c.268+9C>T (n.268+9C>T) n.381C>T c.187+9C>T (n.187+9C>T) c.37-1241C>T (n.37-1241C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.21+9C>T (n.21+9C>T) c.144+15804C>T (n.144+15804C>T) n.419+9C>T n.497+9C>T n.459+9C>T n.458+9C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077904G>C | CA390034032 | MAX | c.76+9C>G (n.76+9C>G) c.295+9C>G (n.295+9C>G) c.145-7535C>G (n.145-7535C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.171+15804C>G (n.171+15804C>G) c.268+9C>G (n.268+9C>G) n.381C>G c.187+9C>G (n.187+9C>G) c.37-1241C>G (n.37-1241C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.21+9C>G (n.21+9C>G) c.144+15804C>G (n.144+15804C>G) n.419+9C>G n.497+9C>G n.459+9C>G n.458+9C>G n.497C>G | dbSNP |
14 | g.65077904G= | CA2142952225 | MAX | c.76+9C= (n.76+9C=) c.295+9C= (n.295+9C=) c.145-7535C= (n.145-7535C=) c.304C= (p.Pro102=) c.171+15804C= (n.171+15804C=) c.268+9C= (n.268+9C=) n.381C= c.187+9C= (n.187+9C=) c.37-1241C= (n.37-1241C=) c.277C= (p.Pro93=) c.21+9C= (n.21+9C=) c.144+15804C= (n.144+15804C=) n.419+9C= n.497+9C= n.459+9C= n.458+9C= n.497C= | |
14 | g.65077904G>T | CA390034029 | MAX | c.76+9C>A (n.76+9C>A) c.295+9C>A (n.295+9C>A) c.145-7535C>A (n.145-7535C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.171+15804C>A (n.171+15804C>A) c.268+9C>A (n.268+9C>A) n.381C>A c.187+9C>A (n.187+9C>A) c.37-1241C>A (n.37-1241C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.21+9C>A (n.21+9C>A) c.144+15804C>A (n.144+15804C>A) n.419+9C>A n.497+9C>A n.459+9C>A n.458+9C>A n.497C>A | dbSNP |
14 | g.65077905G>A | CA2499222665 | MAX | c.76+8C>T (n.76+8C>T) c.295+8C>T (n.295+8C>T) c.145-7536C>T (n.145-7536C>T) c.303C>T (p.His101=) c.171+15803C>T (n.171+15803C>T) c.268+8C>T (n.268+8C>T) n.380C>T c.187+8C>T (n.187+8C>T) c.37-1242C>T (n.37-1242C>T) c.276C>T (p.His92=) c.21+8C>T (n.21+8C>T) c.144+15803C>T (n.144+15803C>T) n.419+8C>T n.497+8C>T n.459+8C>T n.458+8C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077905G>C | CA7232906 | MAX | c.76+8C>G (n.76+8C>G) c.295+8C>G (n.295+8C>G) c.145-7536C>G (n.145-7536C>G) c.303C>G (p.His101Gln) c.171+15803C>G (n.171+15803C>G) c.268+8C>G (n.268+8C>G) n.380C>G c.187+8C>G (n.187+8C>G) c.37-1242C>G (n.37-1242C>G) c.276C>G (p.His92Gln) c.21+8C>G (n.21+8C>G) c.144+15803C>G (n.144+15803C>G) n.419+8C>G n.497+8C>G n.459+8C>G n.458+8C>G n.496C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077905G= | CA2142952226 | MAX | c.76+8C= (n.76+8C=) c.295+8C= (n.295+8C=) c.145-7536C= (n.145-7536C=) c.303C= (p.His101=) c.171+15803C= (n.171+15803C=) c.268+8C= (n.268+8C=) n.380C= c.187+8C= (n.187+8C=) c.37-1242C= (n.37-1242C=) c.276C= (p.His92=) c.21+8C= (n.21+8C=) c.144+15803C= (n.144+15803C=) n.419+8C= n.497+8C= n.459+8C= n.458+8C= n.496C= | |
14 | g.65077905G>T | CA390034064 | MAX | c.76+8C>A (n.76+8C>A) c.295+8C>A (n.295+8C>A) c.145-7536C>A (n.145-7536C>A) c.303C>A (p.His101Gln) c.171+15803C>A (n.171+15803C>A) c.268+8C>A (n.268+8C>A) n.380C>A c.187+8C>A (n.187+8C>A) c.37-1242C>A (n.37-1242C>A) c.276C>A (p.His92Gln) c.21+8C>A (n.21+8C>A) c.144+15803C>A (n.144+15803C>A) n.419+8C>A n.497+8C>A n.459+8C>A n.458+8C>A n.496C>A | |
14 | g.65077906T>A | CA390034067 | MAX | c.76+7A>T (n.76+7A>T) c.295+7A>T (n.295+7A>T) c.145-7537A>T (n.145-7537A>T) c.302A>T (p.His101Leu) c.171+15802A>T (n.171+15802A>T) c.268+7A>T (n.268+7A>T) n.379A>T c.187+7A>T (n.187+7A>T) c.37-1243A>T (n.37-1243A>T) c.275A>T (p.His92Leu) c.21+7A>T (n.21+7A>T) c.144+15802A>T (n.144+15802A>T) n.419+7A>T n.497+7A>T n.459+7A>T n.458+7A>T n.495A>T | dbSNP |
14 | g.65077906T>C | CA390034070 | MAX | c.76+7A>G (n.76+7A>G) c.295+7A>G (n.295+7A>G) c.145-7537A>G (n.145-7537A>G) c.302A>G (p.His101Arg) c.171+15802A>G (n.171+15802A>G) c.268+7A>G (n.268+7A>G) n.379A>G c.187+7A>G (n.187+7A>G) c.37-1243A>G (n.37-1243A>G) c.275A>G (p.His92Arg) c.21+7A>G (n.21+7A>G) c.144+15802A>G (n.144+15802A>G) n.419+7A>G n.497+7A>G n.459+7A>G n.458+7A>G n.495A>G | |
14 | g.65077906T>G | CA390034073 | MAX | c.76+7A>C (n.76+7A>C) c.295+7A>C (n.295+7A>C) c.145-7537A>C (n.145-7537A>C) c.302A>C (p.His101Pro) c.171+15802A>C (n.171+15802A>C) c.268+7A>C (n.268+7A>C) n.379A>C c.187+7A>C (n.187+7A>C) c.37-1243A>C (n.37-1243A>C) c.275A>C (p.His92Pro) c.21+7A>C (n.21+7A>C) c.144+15802A>C (n.144+15802A>C) n.419+7A>C n.497+7A>C n.459+7A>C n.458+7A>C n.495A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077907G>A | CA7232907 | MAX | c.76+6C>T (n.76+6C>T) c.295+6C>T (n.295+6C>T) c.145-7538C>T (n.145-7538C>T) c.301C>T (p.His101Tyr) c.171+15801C>T (n.171+15801C>T) c.268+6C>T (n.268+6C>T) n.378C>T c.187+6C>T (n.187+6C>T) c.37-1244C>T (n.37-1244C>T) c.274C>T (p.His92Tyr) c.21+6C>T (n.21+6C>T) c.144+15801C>T (n.144+15801C>T) n.419+6C>T n.497+6C>T n.459+6C>T n.458+6C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077907G>C | CA390034075 | MAX | c.76+6C>G (n.76+6C>G) c.295+6C>G (n.295+6C>G) c.145-7538C>G (n.145-7538C>G) c.301C>G (p.His101Asp) c.171+15801C>G (n.171+15801C>G) c.268+6C>G (n.268+6C>G) n.378C>G c.187+6C>G (n.187+6C>G) c.37-1244C>G (n.37-1244C>G) c.274C>G (p.His92Asp) c.21+6C>G (n.21+6C>G) c.144+15801C>G (n.144+15801C>G) n.419+6C>G n.497+6C>G n.459+6C>G n.458+6C>G n.494C>G | dbSNP |
14 | g.65077907G= | CA2142952227 | MAX | c.76+6C= (n.76+6C=) c.295+6C= (n.295+6C=) c.145-7538C= (n.145-7538C=) c.301C= (p.His101=) c.171+15801C= (n.171+15801C=) c.268+6C= (n.268+6C=) n.378C= c.187+6C= (n.187+6C=) c.37-1244C= (n.37-1244C=) c.274C= (p.His92=) c.21+6C= (n.21+6C=) c.144+15801C= (n.144+15801C=) n.419+6C= n.497+6C= n.459+6C= n.458+6C= n.494C= | |
14 | g.65077907G>T | CA390034076 | MAX | c.76+6C>A (n.76+6C>A) c.295+6C>A (n.295+6C>A) c.145-7538C>A (n.145-7538C>A) c.301C>A (p.His101Asn) c.171+15801C>A (n.171+15801C>A) c.268+6C>A (n.268+6C>A) n.378C>A c.187+6C>A (n.187+6C>A) c.37-1244C>A (n.37-1244C>A) c.274C>A (p.His92Asn) c.21+6C>A (n.21+6C>A) c.144+15801C>A (n.144+15801C>A) n.419+6C>A n.497+6C>A n.459+6C>A n.458+6C>A n.494C>A | |
14 | g.65077907_65077908dup | CA2801908572 | MAX | c.76+5_76+6dup (n.76+5_76+6dup) c.295+5_295+6dup (n.295+5_295+6dup) c.145-7539_145-7538dup (n.145-7539_145-7538dup) c.300_301dup (p.His101ArgfsTer?) c.171+15800_171+15801dup (n.171+15800_171+15801dup) c.268+5_268+6dup (n.268+5_268+6dup) n.377_378dup c.187+5_187+6dup (n.187+5_187+6dup) c.37-1245_37-1244dup (n.37-1245_37-1244dup) c.273_274dup (p.His92ArgfsTer?) c.21+5_21+6dup (n.21+5_21+6dup) c.144+15800_144+15801dup (n.144+15800_144+15801dup) n.419+5_419+6dup n.497+5_497+6dup n.459+5_459+6dup n.458+5_458+6dup n.493_494dup | |
14 | g.65077907_65077910dup | CA2625290552 | MAX | c.76+3_76+6dup (n.76+3_76+6dup) c.295+3_295+6dup (n.295+3_295+6dup) c.145-7541_145-7538dup (n.145-7541_145-7538dup) c.298_301dup (p.His101ArgfsTer?) c.171+15798_171+15801dup (n.171+15798_171+15801dup) c.268+3_268+6dup (n.268+3_268+6dup) n.375_378dup c.187+3_187+6dup (n.187+3_187+6dup) c.37-1247_37-1244dup (n.37-1247_37-1244dup) c.271_274dup (p.His92ArgfsTer?) c.21+3_21+6dup (n.21+3_21+6dup) c.144+15798_144+15801dup (n.144+15798_144+15801dup) n.419+3_419+6dup n.497+3_497+6dup n.459+3_459+6dup n.458+3_458+6dup n.491_494dup | gnomAD v4 |
14 | g.65077908C>A | CA390034080 | MAX | c.76+5G>T (n.76+5G>T) c.295+5G>T (n.295+5G>T) c.145-7539G>T (n.145-7539G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.171+15800G>T (n.171+15800G>T) c.268+5G>T (n.268+5G>T) n.377G>T c.187+5G>T (n.187+5G>T) c.37-1245G>T (n.37-1245G>T) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.21+5G>T (n.21+5G>T) c.144+15800G>T (n.144+15800G>T) n.419+5G>T n.497+5G>T n.459+5G>T n.458+5G>T n.493G>T | dbSNP |
14 | g.65077908C>G | CA390034082 | MAX | c.76+5G>C (n.76+5G>C) c.295+5G>C (n.295+5G>C) c.145-7539G>C (n.145-7539G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.171+15800G>C (n.171+15800G>C) c.268+5G>C (n.268+5G>C) n.377G>C c.187+5G>C (n.187+5G>C) c.37-1245G>C (n.37-1245G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.21+5G>C (n.21+5G>C) c.144+15800G>C (n.144+15800G>C) n.419+5G>C n.497+5G>C n.459+5G>C n.458+5G>C n.493G>C | |
14 | g.65077908C>T | CA2729728352 | MAX | c.76+5G>A (n.76+5G>A) c.295+5G>A (n.295+5G>A) c.145-7539G>A (n.145-7539G>A) c.300G>A (p.Glu100=) c.171+15800G>A (n.171+15800G>A) c.268+5G>A (n.268+5G>A) n.377G>A c.187+5G>A (n.187+5G>A) c.37-1245G>A (n.37-1245G>A) c.273G>A (p.Glu91=) c.21+5G>A (n.21+5G>A) c.144+15800G>A (n.144+15800G>A) n.419+5G>A n.497+5G>A n.459+5G>A n.458+5G>A n.493G>A | dbSNP |
14 | g.65077909T>A | CA390034089 | MAX | c.76+4A>T (n.76+4A>T) c.295+4A>T (n.295+4A>T) c.145-7540A>T (n.145-7540A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) c.171+15799A>T (n.171+15799A>T) c.268+4A>T (n.268+4A>T) n.376A>T c.187+4A>T (n.187+4A>T) c.37-1246A>T (n.37-1246A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.21+4A>T (n.21+4A>T) c.144+15799A>T (n.144+15799A>T) n.419+4A>T n.497+4A>T n.459+4A>T n.458+4A>T n.492A>T | |
14 | g.65077909T>C | CA390034094 | MAX | c.76+4A>G (n.76+4A>G) c.295+4A>G (n.295+4A>G) c.145-7540A>G (n.145-7540A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.171+15799A>G (n.171+15799A>G) c.268+4A>G (n.268+4A>G) n.376A>G c.187+4A>G (n.187+4A>G) c.37-1246A>G (n.37-1246A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.21+4A>G (n.21+4A>G) c.144+15799A>G (n.144+15799A>G) n.419+4A>G n.497+4A>G n.459+4A>G n.458+4A>G n.492A>G | |
14 | g.65077909T>G | CA390034100 | MAX | c.76+4A>C (n.76+4A>C) c.295+4A>C (n.295+4A>C) c.145-7540A>C (n.145-7540A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.171+15799A>C (n.171+15799A>C) c.268+4A>C (n.268+4A>C) n.376A>C c.187+4A>C (n.187+4A>C) c.37-1246A>C (n.37-1246A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.21+4A>C (n.21+4A>C) c.144+15799A>C (n.144+15799A>C) n.419+4A>C n.497+4A>C n.459+4A>C n.458+4A>C n.492A>C | |
14 | g.65077909_65077911delinsTCA | CA2142952228 | MAX | c.76+2_76+4delinsTGA (n.76+2_76+4delinsTGA) c.295+2_295+4delinsTGA (n.295+2_295+4delinsTGA) c.145-7542_145-7540delinsTGA (n.145-7542_145-7540delinsTGA) c.297_299delinsTGA (p.Gly99=) c.171+15797_171+15799delinsTGA (n.171+15797_171+15799delinsTGA) c.268+2_268+4delinsTGA (n.268+2_268+4delinsTGA) n.374_376delinsTGA c.187+2_187+4delinsTGA (n.187+2_187+4delinsTGA) c.37-1248_37-1246delinsTGA (n.37-1248_37-1246delinsTGA) c.270_272delinsTGA (p.Gly90=) c.21+2_21+4delinsTGA (n.21+2_21+4delinsTGA) c.144+15797_144+15799delinsTGA (n.144+15797_144+15799delinsTGA) n.419+2_419+4delinsTGA n.497+2_497+4delinsTGA n.459+2_459+4delinsTGA n.458+2_458+4delinsTGA n.490_492delinsTGA | |
14 | g.65077910C>A | CA390034105 | MAX | c.76+3G>T (n.76+3G>T) c.295+3G>T (n.295+3G>T) c.145-7541G>T (n.145-7541G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.171+15798G>T (n.171+15798G>T) c.268+3G>T (n.268+3G>T) n.375G>T c.187+3G>T (n.187+3G>T) c.37-1247G>T (n.37-1247G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.21+3G>T (n.21+3G>T) c.144+15798G>T (n.144+15798G>T) n.419+3G>T n.497+3G>T n.459+3G>T n.458+3G>T n.491G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077910C>G | CA390034110 | MAX | c.76+3G>C (n.76+3G>C) c.295+3G>C (n.295+3G>C) c.145-7541G>C (n.145-7541G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.171+15798G>C (n.171+15798G>C) c.268+3G>C (n.268+3G>C) n.375G>C c.187+3G>C (n.187+3G>C) c.37-1247G>C (n.37-1247G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.21+3G>C (n.21+3G>C) c.144+15798G>C (n.144+15798G>C) n.419+3G>C n.497+3G>C n.459+3G>C n.458+3G>C n.491G>C | dbSNP |
14 | g.65077910C>T | CA390034106 | MAX | c.76+3G>A (n.76+3G>A) c.295+3G>A (n.295+3G>A) c.145-7541G>A (n.145-7541G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.171+15798G>A (n.171+15798G>A) c.268+3G>A (n.268+3G>A) n.375G>A c.187+3G>A (n.187+3G>A) c.37-1247G>A (n.37-1247G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.21+3G>A (n.21+3G>A) c.144+15798G>A (n.144+15798G>A) n.419+3G>A n.497+3G>A n.459+3G>A n.458+3G>A n.491G>A | dbSNP |
14 | g.65077911_65077912del | CA916081720 | MAX | c.76+2_76+3del (n.76+2_76+3del) c.295+2_295+3del (n.295+2_295+3del) c.145-7542_145-7541del (n.145-7542_145-7541del) c.297_298del (p.Glu100AlafsTer?) c.171+15797_171+15798del (n.171+15797_171+15798del) c.268+2_268+3del (n.268+2_268+3del) n.374_375del c.187+2_187+3del (n.187+2_187+3del) c.37-1248_37-1247del (n.37-1248_37-1247del) c.270_271del (p.Glu91AlafsTer?) c.21+2_21+3del (n.21+2_21+3del) c.144+15797_144+15798del (n.144+15797_144+15798del) n.419+2_419+3del n.497+2_497+3del n.459+2_459+3del n.458+2_458+3del n.490_491del | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077911A>C | CA390034124 | MAX | c.76+2T>G (n.76+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) c.145-7542T>G (n.145-7542T>G) c.297T>G (p.Gly99=) c.171+15797T>G (n.171+15797T>G) c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.374T>G c.187+2T>G (n.187+2T>G) c.37-1248T>G (n.37-1248T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.21+2T>G (n.21+2T>G) c.144+15797T>G (n.144+15797T>G) n.419+2T>G n.497+2T>G n.459+2T>G n.458+2T>G n.490T>G | dbSNP |
14 | g.65077911A>G | CA390034135 | MAX | c.76+2T>C (n.76+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.145-7542T>C (n.145-7542T>C) c.297T>C (p.Gly99=) c.171+15797T>C (n.171+15797T>C) c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.374T>C c.187+2T>C (n.187+2T>C) c.37-1248T>C (n.37-1248T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.21+2T>C (n.21+2T>C) c.144+15797T>C (n.144+15797T>C) n.419+2T>C n.497+2T>C n.459+2T>C n.458+2T>C n.490T>C | |
14 | g.65077911A>T | CA390034139 | MAX | c.76+2T>A (n.76+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) c.145-7542T>A (n.145-7542T>A) c.297T>A (p.Gly99=) c.171+15797T>A (n.171+15797T>A) c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.374T>A c.187+2T>A (n.187+2T>A) c.37-1248T>A (n.37-1248T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.21+2T>A (n.21+2T>A) c.144+15797T>A (n.144+15797T>A) n.419+2T>A n.497+2T>A n.459+2T>A n.458+2T>A n.490T>A | dbSNP |
14 | g.65077912C>A | CA390034140 | MAX | c.76+1G>T (n.76+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.145-7543G>T (n.145-7543G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.171+15796G>T (n.171+15796G>T) c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.373G>T c.187+1G>T (n.187+1G>T) c.37-1249G>T (n.37-1249G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.21+1G>T (n.21+1G>T) c.144+15796G>T (n.144+15796G>T) n.419+1G>T n.497+1G>T n.459+1G>T n.458+1G>T n.489G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077912C= | CA2142952229 | MAX | c.76+1G= (n.76+1G=) c.295+1G= (n.295+1G=) c.145-7543G= (n.145-7543G=) c.296G= (p.Gly99=) c.171+15796G= (n.171+15796G=) c.268+1G= (n.268+1G=) n.373G= c.187+1G= (n.187+1G=) c.37-1249G= (n.37-1249G=) c.269G= (p.Gly90=) c.21+1G= (n.21+1G=) c.144+15796G= (n.144+15796G=) n.419+1G= n.497+1G= n.459+1G= n.458+1G= n.489G= | |
14 | g.65077912C>G | CA390034141 | MAX | c.76+1G>C (n.76+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.145-7543G>C (n.145-7543G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.171+15796G>C (n.171+15796G>C) c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.373G>C c.187+1G>C (n.187+1G>C) c.37-1249G>C (n.37-1249G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.21+1G>C (n.21+1G>C) c.144+15796G>C (n.144+15796G>C) n.419+1G>C n.497+1G>C n.459+1G>C n.458+1G>C n.489G>C | dbSNP |
14 | g.65077912C>T | CA196421 | MAX | c.76+1G>A (n.76+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.145-7543G>A (n.145-7543G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.171+15796G>A (n.171+15796G>A) c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.373G>A c.187+1G>A (n.187+1G>A) c.37-1249G>A (n.37-1249G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.21+1G>A (n.21+1G>A) c.144+15796G>A (n.144+15796G>A) n.419+1G>A n.497+1G>A n.459+1G>A n.458+1G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077913C>A | CA390034146 | MAX | c.76G>T (p.Val26Phe) c.295G>T (p.Gly99Trp) c.295G>T (p.Val99Phe) c.145-7544G>T (n.145-7544G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.171+15795G>T (n.171+15795G>T) c.268G>T (p.Val90Phe) n.372G>T c.187G>T (p.Val63Phe) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.37-1250G>T (n.37-1250G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.144+15795G>T (n.144+15795G>T) n.419G>T n.497G>T n.459G>T n.458G>T n.488G>T | dbSNP |
14 | g.65077913C>G | CA390034148 | MAX | c.76G>C (p.Val26Leu) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.295G>C (p.Val99Leu) c.145-7544G>C (n.145-7544G>C) c.171+15795G>C (n.171+15795G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) n.372G>C c.187G>C (p.Val63Leu) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.37-1250G>C (n.37-1250G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.144+15795G>C (n.144+15795G>C) n.419G>C n.497G>C n.459G>C n.458G>C n.488G>C | |
14 | g.65077913C>T | CA390034153 | MAX | c.76G>A (p.Val26Ile) c.295G>A (p.Gly99Arg) c.295G>A (p.Val99Ile) c.145-7544G>A (n.145-7544G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.171+15795G>A (n.171+15795G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) n.372G>A c.187G>A (p.Val63Ile) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.37-1250G>A (n.37-1250G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.21G>A (p.Lys7=) c.144+15795G>A (n.144+15795G>A) n.419G>A n.497G>A n.459G>A n.458G>A n.488G>A | dbSNP |
14 | g.65077914T>A | CA390034161 | MAX | c.75A>T (p.Gln25His) c.294A>T (p.Gln98His) c.145-7545A>T (n.145-7545A>T) c.171+15794A>T (n.171+15794A>T) c.267A>T (p.Gln89His) n.371A>T c.186A>T (p.Gln62His) c.37-1251A>T (n.37-1251A>T) c.20A>T (p.Lys7Met) c.144+15794A>T (n.144+15794A>T) n.418A>T n.496A>T n.458A>T n.457A>T n.487A>T | |
14 | g.65077914T>C | CA390034158 | MAX | c.75A>G (p.Gln25=) c.294A>G (p.Gln98=) c.145-7545A>G (n.145-7545A>G) c.171+15794A>G (n.171+15794A>G) c.267A>G (p.Gln89=) n.371A>G c.186A>G (p.Gln62=) c.37-1251A>G (n.37-1251A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.144+15794A>G (n.144+15794A>G) n.418A>G n.496A>G n.458A>G n.457A>G n.487A>G | |
14 | g.65077914T>G | CA390034157 | MAX | c.75A>C (p.Gln25His) c.294A>C (p.Gln98His) c.145-7545A>C (n.145-7545A>C) c.171+15794A>C (n.171+15794A>C) c.267A>C (p.Gln89His) n.371A>C c.186A>C (p.Gln62His) c.37-1251A>C (n.37-1251A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.144+15794A>C (n.144+15794A>C) n.418A>C n.496A>C n.458A>C n.457A>C n.487A>C | |
14 | g.65077915T>A | CA390035250 | MAX | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.145-7546A>T (n.145-7546A>T) c.171+15793A>T (n.171+15793A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.370A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) c.37-1252A>T (n.37-1252A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.144+15793A>T (n.144+15793A>T) n.417A>T n.495A>T n.457A>T n.456A>T n.486A>T | |
14 | g.65077915T>C | CA390035257 | MAX | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.145-7546A>G (n.145-7546A>G) c.171+15793A>G (n.171+15793A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.370A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) c.37-1252A>G (n.37-1252A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.144+15793A>G (n.144+15793A>G) n.417A>G n.495A>G n.457A>G n.456A>G n.486A>G | |
14 | g.65077915T>G | CA390035268 | MAX | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.145-7546A>C (n.145-7546A>C) c.171+15793A>C (n.171+15793A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.370A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) c.37-1252A>C (n.37-1252A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.144+15793A>C (n.144+15793A>C) n.417A>C n.495A>C n.457A>C n.456A>C n.486A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.65077916G>A | CA390035271 | MAX | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.145-7547C>T (n.145-7547C>T) c.171+15792C>T (n.171+15792C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.369C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) c.37-1253C>T (n.37-1253C>T) c.18C>T (p.Ser6=) c.144+15792C>T (n.144+15792C>T) n.416C>T n.494C>T n.456C>T n.455C>T n.485C>T | dbSNP |
14 | g.65077916G>C | CA390035276 | MAX | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.145-7547C>G (n.145-7547C>G) c.171+15792C>G (n.171+15792C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.369C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) c.37-1253C>G (n.37-1253C>G) c.18C>G (p.Ser6Arg) c.144+15792C>G (n.144+15792C>G) n.416C>G n.494C>G n.456C>G n.455C>G n.485C>G | dbSNP |
14 | g.65077916G>T | CA390035279 | MAX | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.145-7547C>A (n.145-7547C>A) c.171+15792C>A (n.171+15792C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.369C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) c.37-1253C>A (n.37-1253C>A) c.18C>A (p.Ser6Arg) c.144+15792C>A (n.144+15792C>A) n.416C>A n.494C>A n.456C>A n.455C>A n.485C>A | |
14 | g.65077916dup | CA2695219460 | MAX | c.73dup (p.Gln25ProfsTer?) c.292dup (p.Gln98ProfsTer?) c.145-7547dup (n.145-7547dup) c.292dup (p.Gln98ProfsTer3) c.171+15792dup (n.171+15792dup) c.265dup (p.Gln89ProfsTer?) n.369dup c.184dup (p.Gln62ProfsTer?) c.37-1253dup (n.37-1253dup) c.265dup (p.Gln89ProfsTer3) c.18dup (p.Lys7GlnfsTer7) c.144+15792dup (n.144+15792dup) n.416dup c.292dup (p.Gln98ProfsTer30) n.494dup n.456dup n.455dup n.485dup | |
14 | g.65077917C>A | CA390035283 | MAX | c.72G>T (p.Gln24His) c.291G>T (p.Gln97His) c.145-7548G>T (n.145-7548G>T) c.171+15791G>T (n.171+15791G>T) c.264G>T (p.Gln88His) n.368G>T c.183G>T (p.Gln61His) c.37-1254G>T (n.37-1254G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.144+15791G>T (n.144+15791G>T) n.415G>T n.493G>T n.455G>T n.454G>T n.484G>T | dbSNP |
14 | g.65077917C= | CA2142952230 | MAX | c.72G= (p.Gln24=) c.291G= (p.Gln97=) c.145-7548G= (n.145-7548G=) c.171+15791G= (n.171+15791G=) c.264G= (p.Gln88=) n.368G= c.183G= (p.Gln61=) c.37-1254G= (n.37-1254G=) c.17G= (p.Ser6=) c.144+15791G= (n.144+15791G=) n.415G= n.493G= n.455G= n.454G= n.484G= | |
14 | g.65077917C>G | CA390035289 | MAX | c.72G>C (p.Gln24His) c.291G>C (p.Gln97His) c.145-7548G>C (n.145-7548G>C) c.171+15791G>C (n.171+15791G>C) c.264G>C (p.Gln88His) n.368G>C c.183G>C (p.Gln61His) c.37-1254G>C (n.37-1254G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.144+15791G>C (n.144+15791G>C) n.415G>C n.493G>C n.455G>C n.454G>C n.484G>C | |
14 | g.65077917C>T | CA262718074 | MAX | c.72G>A (p.Gln24=) c.291G>A (p.Gln97=) c.145-7548G>A (n.145-7548G>A) c.171+15791G>A (n.171+15791G>A) c.264G>A (p.Gln88=) n.368G>A c.183G>A (p.Gln61=) c.37-1254G>A (n.37-1254G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.144+15791G>A (n.144+15791G>A) n.415G>A n.493G>A n.455G>A n.454G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077918T>A | CA390035299 | MAX | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.145-7549A>T (n.145-7549A>T) c.171+15790A>T (n.171+15790A>T) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.367A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) c.37-1255A>T (n.37-1255A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.144+15790A>T (n.144+15790A>T) n.414A>T n.492A>T n.454A>T n.453A>T n.483A>T | dbSNP |
14 | g.65077918T>C | CA390035306 | MAX | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.145-7549A>G (n.145-7549A>G) c.171+15790A>G (n.171+15790A>G) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.367A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) c.37-1255A>G (n.37-1255A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.144+15790A>G (n.144+15790A>G) n.414A>G n.492A>G n.454A>G n.453A>G n.483A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65077918T>G | CA390035310 | MAX | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.145-7549A>C (n.145-7549A>C) c.171+15790A>C (n.171+15790A>C) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.367A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) c.37-1255A>C (n.37-1255A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.144+15790A>C (n.144+15790A>C) n.414A>C n.492A>C n.454A>C n.453A>C n.483A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077919G>A | CA390035321 | MAX | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.145-7550C>T (n.145-7550C>T) c.171+15789C>T (n.171+15789C>T) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.366C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) c.37-1256C>T (n.37-1256C>T) c.15C>T (p.Ser5=) c.144+15789C>T (n.144+15789C>T) n.413C>T n.491C>T n.453C>T n.452C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.65077919G>C | CA390035319 | MAX | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.145-7550C>G (n.145-7550C>G) c.171+15789C>G (n.171+15789C>G) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.366C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) c.37-1256C>G (n.37-1256C>G) c.15C>G (p.Ser5Arg) c.144+15789C>G (n.144+15789C>G) n.413C>G n.491C>G n.453C>G n.452C>G n.482C>G | dbSNP |
14 | g.65077919G= | CA2142952231 | MAX | c.70C= (p.Gln24=) c.289C= (p.Gln97=) c.145-7550C= (n.145-7550C=) c.171+15789C= (n.171+15789C=) c.262C= (p.Gln88=) n.366C= c.181C= (p.Gln61=) c.37-1256C= (n.37-1256C=) c.15C= (p.Ser5=) c.144+15789C= (n.144+15789C=) n.413C= n.491C= n.453C= n.452C= n.482C= | |
14 | g.65077919G>T | CA390035315 | MAX | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.145-7550C>A (n.145-7550C>A) c.171+15789C>A (n.171+15789C>A) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.366C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) c.37-1256C>A (n.37-1256C>A) c.15C>A (p.Ser5Arg) c.144+15789C>A (n.144+15789C>A) n.413C>A n.491C>A n.453C>A n.452C>A n.482C>A | dbSNP |
14 | g.65077920C>A | CA390035326 | MAX | c.69G>T (p.Glu23Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.145-7551G>T (n.145-7551G>T) c.171+15788G>T (n.171+15788G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.365G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.37-1257G>T (n.37-1257G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.144+15788G>T (n.144+15788G>T) n.412G>T n.490G>T n.452G>T n.451G>T n.481G>T | dbSNP |
14 | g.65077920C= | CA2142952232 | MAX | c.69G= (p.Glu23=) c.288G= (p.Glu96=) c.145-7551G= (n.145-7551G=) c.171+15788G= (n.171+15788G=) c.261G= (p.Glu87=) n.365G= c.180G= (p.Glu60=) c.37-1257G= (n.37-1257G=) c.14G= (p.Ser5=) c.144+15788G= (n.144+15788G=) n.412G= n.490G= n.452G= n.451G= n.481G= | |
14 | g.65077920C>G | CA390035331 | MAX | c.69G>C (p.Glu23Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.145-7551G>C (n.145-7551G>C) c.171+15788G>C (n.171+15788G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.365G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.37-1257G>C (n.37-1257G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.144+15788G>C (n.144+15788G>C) n.412G>C n.490G>C n.452G>C n.451G>C n.481G>C | dbSNP |
14 | g.65077920C>T | CA390035342 | MAX | c.69G>A (p.Glu23=) c.288G>A (p.Glu96=) c.145-7551G>A (n.145-7551G>A) c.171+15788G>A (n.171+15788G>A) c.261G>A (p.Glu87=) n.365G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.37-1257G>A (n.37-1257G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.144+15788G>A (n.144+15788G>A) n.412G>A n.490G>A n.452G>A n.451G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077921T>A | CA390035345 | MAX | c.68A>T (p.Glu23Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.145-7552A>T (n.145-7552A>T) c.171+15787A>T (n.171+15787A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.364A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.37-1258A>T (n.37-1258A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.144+15787A>T (n.144+15787A>T) n.411A>T n.489A>T n.451A>T n.450A>T n.480A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65077921T>C | CA390035346 | MAX | c.68A>G (p.Glu23Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.145-7552A>G (n.145-7552A>G) c.171+15787A>G (n.171+15787A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.364A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.37-1258A>G (n.37-1258A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.144+15787A>G (n.144+15787A>G) n.411A>G n.489A>G n.451A>G n.450A>G n.480A>G | |
14 | g.65077921T>G | CA390035347 | MAX | c.68A>C (p.Glu23Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.145-7552A>C (n.145-7552A>C) c.171+15787A>C (n.171+15787A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.364A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.37-1258A>C (n.37-1258A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.144+15787A>C (n.144+15787A>C) n.411A>C n.489A>C n.451A>C n.450A>C n.480A>C | |
14 | g.65077922C>A | CA390035350 | MAX | c.67G>T (p.Glu23Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.145-7553G>T (n.145-7553G>T) c.171+15786G>T (n.171+15786G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.363G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.37-1259G>T (n.37-1259G>T) c.12G>T (p.Trp4Cys) c.144+15786G>T (n.144+15786G>T) n.410G>T n.488G>T n.450G>T n.449G>T n.479G>T | dbSNP |
14 | g.65077922C>G | CA390035359 | MAX | c.67G>C (p.Glu23Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.145-7553G>C (n.145-7553G>C) c.171+15786G>C (n.171+15786G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.363G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.37-1259G>C (n.37-1259G>C) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.144+15786G>C (n.144+15786G>C) n.410G>C n.488G>C n.450G>C n.449G>C n.479G>C | dbSNP |
14 | g.65077922C>T | CA390035362 | MAX | c.67G>A (p.Glu23Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.145-7553G>A (n.145-7553G>A) c.171+15786G>A (n.171+15786G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.363G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.37-1259G>A (n.37-1259G>A) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.144+15786G>A (n.144+15786G>A) n.410G>A n.488G>A n.450G>A n.449G>A n.479G>A | dbSNP |
14 | g.65077923C>A | CA390035363 | MAX | c.66G>T (p.Leu22=) c.285G>T (p.Leu95=) c.145-7554G>T (n.145-7554G>T) c.171+15785G>T (n.171+15785G>T) c.258G>T (p.Leu86=) n.362G>T c.177G>T (p.Leu59=) c.37-1260G>T (n.37-1260G>T) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.144+15785G>T (n.144+15785G>T) n.409G>T n.487G>T n.449G>T n.448G>T n.478G>T | |
14 | g.65077923C= | CA2142952233 | MAX | c.66G= (p.Leu22=) c.285G= (p.Leu95=) c.145-7554G= (n.145-7554G=) c.171+15785G= (n.171+15785G=) c.258G= (p.Leu86=) n.362G= c.177G= (p.Leu59=) c.37-1260G= (n.37-1260G=) c.11G= (p.Trp4=) c.144+15785G= (n.144+15785G=) n.409G= n.487G= n.449G= n.448G= n.478G= | |
14 | g.65077923C>G | CA390035365 | MAX | c.66G>C (p.Leu22=) c.285G>C (p.Leu95=) c.145-7554G>C (n.145-7554G>C) c.171+15785G>C (n.171+15785G>C) c.258G>C (p.Leu86=) n.362G>C c.177G>C (p.Leu59=) c.37-1260G>C (n.37-1260G>C) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.144+15785G>C (n.144+15785G>C) n.409G>C n.487G>C n.449G>C n.448G>C n.478G>C | |
14 | g.65077923C>T | CA10583176 | MAX | c.66G>A (p.Leu22=) c.285G>A (p.Leu95=) c.145-7554G>A (n.145-7554G>A) c.171+15785G>A (n.171+15785G>A) c.258G>A (p.Leu86=) n.362G>A c.177G>A (p.Leu59=) c.37-1260G>A (n.37-1260G>A) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.144+15785G>A (n.144+15785G>A) n.409G>A n.487G>A n.449G>A n.448G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077924A= | CA2142952234 | MAX | c.65T= (p.Leu22=) c.284T= (p.Leu95=) c.145-7555T= (n.145-7555T=) c.171+15784T= (n.171+15784T=) c.257T= (p.Leu86=) n.361T= c.176T= (p.Leu59=) c.37-1261T= (n.37-1261T=) c.10T= (p.Trp4=) c.144+15784T= (n.144+15784T=) n.408T= n.486T= n.448T= n.447T= n.477T= | |
14 | g.65077924A>C | CA390035375 | MAX | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.145-7555T>G (n.145-7555T>G) c.171+15784T>G (n.171+15784T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.361T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.37-1261T>G (n.37-1261T>G) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.144+15784T>G (n.144+15784T>G) n.408T>G n.486T>G n.448T>G n.447T>G n.477T>G | |
14 | g.65077924A>G | CA10583177 | MAX | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.145-7555T>C (n.145-7555T>C) c.171+15784T>C (n.171+15784T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.361T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.37-1261T>C (n.37-1261T>C) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.144+15784T>C (n.144+15784T>C) n.408T>C n.486T>C n.448T>C n.447T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077924A>T | CA390035369 | MAX | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.145-7555T>A (n.145-7555T>A) c.171+15784T>A (n.171+15784T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.361T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) c.37-1261T>A (n.37-1261T>A) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.144+15784T>A (n.144+15784T>A) n.408T>A n.486T>A n.448T>A n.447T>A n.477T>A | |
14 | g.65077925G>A | CA486738062 | MAX | c.64C>T (p.Leu22=) c.283C>T (p.Leu95=) c.145-7556C>T (n.145-7556C>T) c.171+15783C>T (n.171+15783C>T) c.256C>T (p.Leu86=) n.360C>T c.175C>T (p.Leu59=) c.37-1262C>T (n.37-1262C>T) c.9C>T (p.Phe3=) c.144+15783C>T (n.144+15783C>T) n.407C>T n.485C>T n.447C>T n.446C>T n.476C>T | |
14 | g.65077925G>C | CA390035378 | MAX | c.64C>G (p.Leu22Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.145-7556C>G (n.145-7556C>G) c.171+15783C>G (n.171+15783C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) n.360C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.37-1262C>G (n.37-1262C>G) c.9C>G (p.Phe3Leu) c.144+15783C>G (n.144+15783C>G) n.407C>G n.485C>G n.447C>G n.446C>G n.476C>G | dbSNP |
14 | g.65077925G>T | CA390035380 | MAX | c.64C>A (p.Leu22Met) c.283C>A (p.Leu95Met) c.145-7556C>A (n.145-7556C>A) c.171+15783C>A (n.171+15783C>A) c.256C>A (p.Leu86Met) n.360C>A c.175C>A (p.Leu59Met) c.37-1262C>A (n.37-1262C>A) c.9C>A (p.Phe3Leu) c.144+15783C>A (n.144+15783C>A) n.407C>A n.485C>A n.447C>A n.446C>A n.476C>A | |
14 | g.65077926A= | CA2142952235 | MAX | c.63T= (p.Leu21=) c.282T= (p.Leu94=) c.145-7557T= (n.145-7557T=) c.171+15782T= (n.171+15782T=) c.255T= (p.Leu85=) n.359T= c.174T= (p.Leu58=) c.37-1263T= (n.37-1263T=) c.8T= (p.Phe3=) c.144+15782T= (n.144+15782T=) n.406T= n.484T= n.446T= n.445T= n.475T= | |
14 | g.65077926A>C | CA390035384 | MAX | c.63T>G (p.Leu21=) c.282T>G (p.Leu94=) c.145-7557T>G (n.145-7557T>G) c.171+15782T>G (n.171+15782T>G) c.255T>G (p.Leu85=) n.359T>G c.174T>G (p.Leu58=) c.37-1263T>G (n.37-1263T>G) c.8T>G (p.Phe3Cys) c.144+15782T>G (n.144+15782T>G) n.406T>G n.484T>G n.446T>G n.445T>G n.475T>G | |
14 | g.65077926A>G | CA390035386 | MAX | c.63T>C (p.Leu21=) c.282T>C (p.Leu94=) c.145-7557T>C (n.145-7557T>C) c.171+15782T>C (n.171+15782T>C) c.255T>C (p.Leu85=) n.359T>C c.174T>C (p.Leu58=) c.37-1263T>C (n.37-1263T>C) c.8T>C (p.Phe3Ser) c.144+15782T>C (n.144+15782T>C) n.406T>C n.484T>C n.446T>C n.445T>C n.475T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077926A>T | CA390035389 | MAX | c.63T>A (p.Leu21=) c.282T>A (p.Leu94=) c.145-7557T>A (n.145-7557T>A) c.171+15782T>A (n.171+15782T>A) c.255T>A (p.Leu85=) n.359T>A c.174T>A (p.Leu58=) c.37-1263T>A (n.37-1263T>A) c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.144+15782T>A (n.144+15782T>A) n.406T>A n.484T>A n.446T>A n.445T>A n.475T>A | dbSNP |
14 | g.65077927A>C | CA390035393 | MAX | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.145-7558T>G (n.145-7558T>G) c.171+15781T>G (n.171+15781T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.358T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.37-1264T>G (n.37-1264T>G) c.7T>G (p.Phe3Val) c.144+15781T>G (n.144+15781T>G) n.405T>G n.483T>G n.445T>G n.444T>G n.474T>G | |
14 | g.65077927A>G | CA390035395 | MAX | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.145-7558T>C (n.145-7558T>C) c.171+15781T>C (n.171+15781T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.358T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.37-1264T>C (n.37-1264T>C) c.7T>C (p.Phe3Leu) c.144+15781T>C (n.144+15781T>C) n.405T>C n.483T>C n.445T>C n.444T>C n.474T>C | ClinVar |
14 | g.65077927A>T | CA390035398 | MAX | c.62T>A (p.Leu21His) c.281T>A (p.Leu94His) c.145-7558T>A (n.145-7558T>A) c.171+15781T>A (n.171+15781T>A) c.254T>A (p.Leu85His) n.358T>A c.173T>A (p.Leu58His) c.37-1264T>A (n.37-1264T>A) c.7T>A (p.Phe3Ile) c.144+15781T>A (n.144+15781T>A) n.405T>A n.483T>A n.445T>A n.444T>A n.474T>A | |
14 | g.65077928G>A | CA390035403 | MAX | c.61C>T (p.Leu21Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.145-7559C>T (n.145-7559C>T) c.171+15780C>T (n.171+15780C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.357C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) c.37-1265C>T (n.37-1265C>T) c.6C>T (p.Leu2=) c.144+15780C>T (n.144+15780C>T) n.404C>T n.482C>T n.444C>T n.443C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.65077928G>C | CA390035404 | MAX | c.61C>G (p.Leu21Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.145-7559C>G (n.145-7559C>G) c.171+15780C>G (n.171+15780C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.357C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.37-1265C>G (n.37-1265C>G) c.6C>G (p.Leu2=) c.144+15780C>G (n.144+15780C>G) n.404C>G n.482C>G n.444C>G n.443C>G n.473C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077928G= | CA2142952236 | MAX | c.61C= (p.Leu21=) c.280C= (p.Leu94=) c.145-7559C= (n.145-7559C=) c.171+15780C= (n.171+15780C=) c.253C= (p.Leu85=) n.357C= c.172C= (p.Leu58=) c.37-1265C= (n.37-1265C=) c.6C= (p.Leu2=) c.144+15780C= (n.144+15780C=) n.404C= n.482C= n.444C= n.443C= n.473C= | |
14 | g.65077928G>T | CA390035408 | MAX | c.61C>A (p.Leu21Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.145-7559C>A (n.145-7559C>A) c.171+15780C>A (n.171+15780C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.357C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.37-1265C>A (n.37-1265C>A) c.6C>A (p.Leu2=) c.144+15780C>A (n.144+15780C>A) n.404C>A n.482C>A n.444C>A n.443C>A n.473C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077929A= | CA2142952237 | MAX | c.60T= (p.Ala20=) c.279T= (p.Ala93=) c.145-7560T= (n.145-7560T=) c.171+15779T= (n.171+15779T=) c.252T= (p.Ala84=) n.356T= c.171T= (p.Ala57=) c.37-1266T= (n.37-1266T=) c.5T= (p.Leu2=) c.144+15779T= (n.144+15779T=) n.403T= n.481T= n.443T= n.442T= n.472T= | |
14 | g.65077929A>C | CA390035409 | MAX | c.60T>G (p.Ala20=) c.279T>G (p.Ala93=) c.145-7560T>G (n.145-7560T>G) c.171+15779T>G (n.171+15779T>G) c.252T>G (p.Ala84=) n.356T>G c.171T>G (p.Ala57=) c.37-1266T>G (n.37-1266T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.144+15779T>G (n.144+15779T>G) n.403T>G n.481T>G n.443T>G n.442T>G n.472T>G | |
14 | g.65077929A>G | CA197478 | MAX | c.60T>C (p.Ala20=) c.279T>C (p.Ala93=) c.145-7560T>C (n.145-7560T>C) c.171+15779T>C (n.171+15779T>C) c.252T>C (p.Ala84=) n.356T>C c.171T>C (p.Ala57=) c.37-1266T>C (n.37-1266T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.144+15779T>C (n.144+15779T>C) n.403T>C n.481T>C n.443T>C n.442T>C n.472T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077929A>T | CA390035411 | MAX | c.60T>A (p.Ala20=) c.279T>A (p.Ala93=) c.145-7560T>A (n.145-7560T>A) c.171+15779T>A (n.171+15779T>A) c.252T>A (p.Ala84=) n.356T>A c.171T>A (p.Ala57=) c.37-1266T>A (n.37-1266T>A) c.5T>A (p.Leu2His) c.144+15779T>A (n.144+15779T>A) n.403T>A n.481T>A n.443T>A n.442T>A n.472T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077930G>A | CA390035425 | MAX | c.59C>T (p.Ala20Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.145-7561C>T (n.145-7561C>T) c.171+15778C>T (n.171+15778C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) n.355C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.37-1267C>T (n.37-1267C>T) c.4C>T (p.Leu2Phe) c.144+15778C>T (n.144+15778C>T) n.402C>T n.480C>T n.442C>T n.441C>T n.471C>T | dbSNP |
14 | g.65077930G>C | CA390035422 | MAX | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.145-7561C>G (n.145-7561C>G) c.171+15778C>G (n.171+15778C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.355C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.37-1267C>G (n.37-1267C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) c.144+15778C>G (n.144+15778C>G) n.402C>G n.480C>G n.442C>G n.441C>G n.471C>G | |
14 | g.65077930G>T | CA390035412 | MAX | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.145-7561C>A (n.145-7561C>A) c.171+15778C>A (n.171+15778C>A) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.355C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.37-1267C>A (n.37-1267C>A) c.4C>A (p.Leu2Ile) c.144+15778C>A (n.144+15778C>A) n.402C>A n.480C>A n.442C>A n.441C>A n.471C>A | |
14 | g.65077931C>A | CA390035434 | MAX | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.145-7562G>T (n.145-7562G>T) c.171+15777G>T (n.171+15777G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.354G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.37-1268G>T (n.37-1268G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.144+15777G>T (n.144+15777G>T) n.401G>T n.479G>T n.441G>T n.440G>T n.470G>T | dbSNP |
14 | g.65077931C= | CA2142952238 | MAX | c.58G= (p.Ala20=) c.277G= (p.Ala93=) c.145-7562G= (n.145-7562G=) c.171+15777G= (n.171+15777G=) c.250G= (p.Ala84=) n.354G= c.169G= (p.Ala57=) c.37-1268G= (n.37-1268G=) c.3G= (p.Met1=) c.144+15777G= (n.144+15777G=) n.401G= n.479G= n.441G= n.440G= n.470G= | |
14 | g.65077931C>G | CA390035437 | MAX | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.145-7562G>C (n.145-7562G>C) c.171+15777G>C (n.171+15777G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.354G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.37-1268G>C (n.37-1268G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.144+15777G>C (n.144+15777G>C) n.401G>C n.479G>C n.441G>C n.440G>C n.470G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077931C>T | CA390035440 | MAX | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.145-7562G>A (n.145-7562G>A) c.171+15777G>A (n.171+15777G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.354G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.37-1268G>A (n.37-1268G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.144+15777G>A (n.144+15777G>A) n.401G>A n.479G>A n.441G>A n.440G>A n.470G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077932A>C | CA390035443 | MAX | c.57T>G (p.Asn19Lys) c.276T>G (p.Asn92Lys) c.145-7563T>G (n.145-7563T>G) c.171+15776T>G (n.171+15776T>G) c.249T>G (p.Asn83Lys) n.353T>G c.168T>G (p.Asn56Lys) c.37-1269T>G (n.37-1269T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.144+15776T>G (n.144+15776T>G) n.400T>G n.478T>G n.440T>G n.439T>G n.469T>G | dbSNP |
14 | g.65077932A>G | CA390035450 | MAX | c.57T>C (p.Asn19=) c.276T>C (p.Asn92=) c.145-7563T>C (n.145-7563T>C) c.171+15776T>C (n.171+15776T>C) c.249T>C (p.Asn83=) n.353T>C c.168T>C (p.Asn56=) c.37-1269T>C (n.37-1269T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.144+15776T>C (n.144+15776T>C) n.400T>C n.478T>C n.440T>C n.439T>C n.469T>C | dbSNP |
14 | g.65077932A>T | CA390035467 | MAX | c.57T>A (p.Asn19Lys) c.276T>A (p.Asn92Lys) c.145-7563T>A (n.145-7563T>A) c.171+15776T>A (n.171+15776T>A) c.249T>A (p.Asn83Lys) n.353T>A c.168T>A (p.Asn56Lys) c.37-1269T>A (n.37-1269T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.144+15776T>A (n.144+15776T>A) n.400T>A n.478T>A n.440T>A n.439T>A n.469T>A | dbSNP |
14 | g.65077933T>A | CA390035476 | MAX | c.56A>T (p.Asn19Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.145-7564A>T (n.145-7564A>T) c.171+15775A>T (n.171+15775A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.352A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) c.37-1270A>T (n.37-1270A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.144+15775A>T (n.144+15775A>T) n.399A>T n.477A>T n.439A>T n.438A>T n.468A>T | |
14 | g.65077933T>C | CA390035479 | MAX | c.56A>G (p.Asn19Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.145-7564A>G (n.145-7564A>G) c.171+15775A>G (n.171+15775A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.352A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) c.37-1270A>G (n.37-1270A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.144+15775A>G (n.144+15775A>G) n.399A>G n.477A>G n.439A>G n.438A>G n.468A>G | ClinVar |
14 | g.65077933T>G | CA390035482 | MAX | c.56A>C (p.Asn19Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.145-7564A>C (n.145-7564A>C) c.171+15775A>C (n.171+15775A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.352A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) c.37-1270A>C (n.37-1270A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.144+15775A>C (n.144+15775A>C) n.399A>C n.477A>C n.439A>C n.438A>C n.468A>C | |
14 | g.65077934T>A | CA390035486 | MAX | c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.145-7565A>T (n.145-7565A>T) c.171+15774A>T (n.171+15774A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.351A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.37-1271A>T (n.37-1271A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.144+15774A>T (n.144+15774A>T) n.398A>T n.476A>T n.438A>T n.437A>T n.467A>T | |
14 | g.65077934T>C | CA390035488 | MAX | c.55A>G (p.Asn19Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.145-7565A>G (n.145-7565A>G) c.171+15774A>G (n.171+15774A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.351A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) c.37-1271A>G (n.37-1271A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.144+15774A>G (n.144+15774A>G) n.398A>G n.476A>G n.438A>G n.437A>G n.467A>G | |
14 | g.65077934T>G | CA390035491 | MAX | c.55A>C (p.Asn19His) c.274A>C (p.Asn92His) c.145-7565A>C (n.145-7565A>C) c.171+15774A>C (n.171+15774A>C) c.247A>C (p.Asn83His) n.351A>C c.166A>C (p.Asn56His) c.37-1271A>C (n.37-1271A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.144+15774A>C (n.144+15774A>C) n.398A>C n.476A>C n.438A>C n.437A>C n.467A>C | |
14 | g.65077935C>A | CA390035495 | MAX | c.54G>T (p.Gln18His) c.273G>T (p.Gln91His) c.145-7566G>T (n.145-7566G>T) c.171+15773G>T (n.171+15773G>T) c.246G>T (p.Gln82His) n.350G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.37-1272G>T (n.37-1272G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.144+15773G>T (n.144+15773G>T) n.397G>T n.475G>T n.437G>T n.436G>T n.466G>T | |
14 | g.65077935C>G | CA390035497 | MAX | c.54G>C (p.Gln18His) c.273G>C (p.Gln91His) c.145-7566G>C (n.145-7566G>C) c.171+15773G>C (n.171+15773G>C) c.246G>C (p.Gln82His) n.350G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.37-1272G>C (n.37-1272G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.144+15773G>C (n.144+15773G>C) n.397G>C n.475G>C n.437G>C n.436G>C n.466G>C | dbSNP |
14 | g.65077935C>T | CA486738063 | MAX | c.54G>A (p.Gln18=) c.273G>A (p.Gln91=) c.145-7566G>A (n.145-7566G>A) c.171+15773G>A (n.171+15773G>A) c.246G>A (p.Gln82=) n.350G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.37-1272G>A (n.37-1272G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.144+15773G>A (n.144+15773G>A) n.397G>A n.475G>A n.437G>A n.436G>A n.466G>A | dbSNP |
14 | g.65077936T>A | CA390035500 | MAX | c.53A>T (p.Gln18Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.145-7567A>T (n.145-7567A>T) c.171+15772A>T (n.171+15772A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.349A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.37-1273A>T (n.37-1273A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.144+15772A>T (n.144+15772A>T) n.396A>T n.474A>T n.436A>T n.435A>T n.465A>T | dbSNP |
14 | g.65077936T>C | CA390035501 | MAX | c.53A>G (p.Gln18Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.145-7567A>G (n.145-7567A>G) c.171+15772A>G (n.171+15772A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.349A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.37-1273A>G (n.37-1273A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.144+15772A>G (n.144+15772A>G) n.396A>G n.474A>G n.436A>G n.435A>G n.465A>G | |
14 | g.65077936T>G | CA390035499 | MAX | c.53A>C (p.Gln18Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.145-7567A>C (n.145-7567A>C) c.171+15772A>C (n.171+15772A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.349A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.37-1273A>C (n.37-1273A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.144+15772A>C (n.144+15772A>C) n.396A>C n.474A>C n.436A>C n.435A>C n.465A>C | |
14 | g.65077937G>A | CA390035502 | MAX | c.52C>T (p.Gln18Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.145-7568C>T (n.145-7568C>T) c.171+15771C>T (n.171+15771C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.348C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.37-1274C>T (n.37-1274C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.144+15771C>T (n.144+15771C>T) n.395C>T n.473C>T n.435C>T n.434C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077937G>C | CA390035503 | MAX | c.52C>G (p.Gln18Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.145-7568C>G (n.145-7568C>G) c.171+15771C>G (n.171+15771C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.348C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.37-1274C>G (n.37-1274C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.144+15771C>G (n.144+15771C>G) n.395C>G n.473C>G n.435C>G n.434C>G n.464C>G | dbSNP |
14 | g.65077937G>T | CA390035504 | MAX | c.52C>A (p.Gln18Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.145-7568C>A (n.145-7568C>A) c.171+15771C>A (n.171+15771C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.348C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.37-1274C>A (n.37-1274C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.144+15771C>A (n.144+15771C>A) n.395C>A n.473C>A n.435C>A n.434C>A n.464C>A | dbSNP |
14 | g.65077938C>A | CA486738064 | MAX | c.51G>T (p.Arg17=) c.270G>T (p.Arg90=) c.145-7569G>T (n.145-7569G>T) c.171+15770G>T (n.171+15770G>T) c.243G>T (p.Arg81=) n.347G>T c.162G>T (p.Arg54=) c.37-1275G>T (n.37-1275G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.144+15770G>T (n.144+15770G>T) n.394G>T n.472G>T n.434G>T n.433G>T n.463G>T | dbSNP |
14 | g.65077938C>G | CA486738065 | MAX | c.51G>C (p.Arg17=) c.270G>C (p.Arg90=) c.145-7569G>C (n.145-7569G>C) c.171+15770G>C (n.171+15770G>C) c.243G>C (p.Arg81=) n.347G>C c.162G>C (p.Arg54=) c.37-1275G>C (n.37-1275G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.144+15770G>C (n.144+15770G>C) n.394G>C n.472G>C n.434G>C n.433G>C n.463G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077938C>T | CA486738066 | MAX | c.51G>A (p.Arg17=) c.270G>A (p.Arg90=) c.145-7569G>A (n.145-7569G>A) c.171+15770G>A (n.171+15770G>A) c.243G>A (p.Arg81=) n.347G>A c.162G>A (p.Arg54=) c.37-1275G>A (n.37-1275G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.144+15770G>A (n.144+15770G>A) n.394G>A n.472G>A n.434G>A n.433G>A n.463G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.65077939C>A | CA10579866 | MAX | c.50G>T (p.Arg17Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.145-7570G>T (n.145-7570G>T) c.171+15769G>T (n.171+15769G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.346G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.37-1276G>T (n.37-1276G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.144+15769G>T (n.144+15769G>T) n.393G>T n.471G>T n.433G>T n.432G>T n.462G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077939C= | CA2142952239 | MAX | c.50G= (p.Arg17=) c.269G= (p.Arg90=) c.145-7570G= (n.145-7570G=) c.171+15769G= (n.171+15769G=) c.242G= (p.Arg81=) n.346G= c.161G= (p.Arg54=) c.37-1276G= (n.37-1276G=) c.-6G= (n.-6G=) c.144+15769G= (n.144+15769G=) n.393G= n.471G= n.433G= n.432G= n.462G= | |
14 | g.65077939C>G | CA390035505 | MAX | c.50G>C (p.Arg17Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.145-7570G>C (n.145-7570G>C) c.171+15769G>C (n.171+15769G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.346G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.37-1276G>C (n.37-1276G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.144+15769G>C (n.144+15769G>C) n.393G>C n.471G>C n.433G>C n.432G>C n.462G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.65077939C>T | CA390035506 | MAX | c.50G>A (p.Arg17Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.145-7570G>A (n.145-7570G>A) c.171+15769G>A (n.171+15769G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.346G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) c.37-1276G>A (n.37-1276G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.144+15769G>A (n.144+15769G>A) n.393G>A n.471G>A n.433G>A n.432G>A n.462G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077940G>A | CA16614203 | MAX | c.49C>T (p.Arg17Trp) c.268C>T (p.Arg90Trp) c.145-7571C>T (n.145-7571C>T) c.171+15768C>T (n.171+15768C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) n.345C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) c.37-1277C>T (n.37-1277C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.144+15768C>T (n.144+15768C>T) n.392C>T n.470C>T n.432C>T n.431C>T n.461C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.65077940G>C | CA390035507 | MAX | c.49C>G (p.Arg17Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.145-7571C>G (n.145-7571C>G) c.171+15768C>G (n.171+15768C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.345C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.37-1277C>G (n.37-1277C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.144+15768C>G (n.144+15768C>G) n.392C>G n.470C>G n.432C>G n.431C>G n.461C>G | dbSNP |
14 | g.65077940G= | CA2142952240 | MAX | c.49C= (p.Arg17=) c.268C= (p.Arg90=) c.145-7571C= (n.145-7571C=) c.171+15768C= (n.171+15768C=) c.241C= (p.Arg81=) n.345C= c.160C= (p.Arg54=) c.37-1277C= (n.37-1277C=) c.-7C= (n.-7C=) c.144+15768C= (n.144+15768C=) n.392C= n.470C= n.432C= n.431C= n.461C= | |
14 | g.65077940G>T | CA486738067 | MAX | c.49C>A (p.Arg17=) c.268C>A (p.Arg90=) c.145-7571C>A (n.145-7571C>A) c.171+15768C>A (n.171+15768C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.345C>A c.160C>A (p.Arg54=) c.37-1277C>A (n.37-1277C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.144+15768C>A (n.144+15768C>A) n.392C>A n.470C>A n.432C>A n.431C>A n.461C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077941C>A | CA390035508 | MAX | c.48G>T (p.Lys16Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.145-7572G>T (n.145-7572G>T) c.171+15767G>T (n.171+15767G>T) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.344G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.37-1278G>T (n.37-1278G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.144+15767G>T (n.144+15767G>T) n.391G>T n.469G>T n.431G>T n.430G>T n.460G>T | |
14 | g.65077941C>G | CA390035509 | MAX | c.48G>C (p.Lys16Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.145-7572G>C (n.145-7572G>C) c.171+15767G>C (n.171+15767G>C) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.344G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.37-1278G>C (n.37-1278G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.144+15767G>C (n.144+15767G>C) n.391G>C n.469G>C n.431G>C n.430G>C n.460G>C | dbSNP |
14 | g.65077941C>T | CA486738068 | MAX | c.48G>A (p.Lys16=) c.267G>A (p.Lys89=) c.145-7572G>A (n.145-7572G>A) c.171+15767G>A (n.171+15767G>A) c.240G>A (p.Lys80=) n.344G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.37-1278G>A (n.37-1278G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.144+15767G>A (n.144+15767G>A) n.391G>A n.469G>A n.431G>A n.430G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077942T>A | CA390035512 | MAX | c.47A>T (p.Lys16Met) c.266A>T (p.Lys89Met) c.145-7573A>T (n.145-7573A>T) c.171+15766A>T (n.171+15766A>T) c.239A>T (p.Lys80Met) n.343A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.37-1279A>T (n.37-1279A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.144+15766A>T (n.144+15766A>T) n.390A>T n.468A>T n.430A>T n.429A>T n.459A>T | dbSNP |
14 | g.65077942T>C | CA390035513 | MAX | c.47A>G (p.Lys16Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.145-7573A>G (n.145-7573A>G) c.171+15766A>G (n.171+15766A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.343A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.37-1279A>G (n.37-1279A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.144+15766A>G (n.144+15766A>G) n.390A>G n.468A>G n.430A>G n.429A>G n.459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077942T>G | CA390035514 | MAX | c.47A>C (p.Lys16Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.145-7573A>C (n.145-7573A>C) c.171+15766A>C (n.171+15766A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.343A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.37-1279A>C (n.37-1279A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.144+15766A>C (n.144+15766A>C) n.390A>C n.468A>C n.430A>C n.429A>C n.459A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077942T= | CA2142952241 | MAX | c.47A= (p.Lys16=) c.266A= (p.Lys89=) c.145-7573A= (n.145-7573A=) c.171+15766A= (n.171+15766A=) c.239A= (p.Lys80=) n.343A= c.158A= (p.Lys53=) c.37-1279A= (n.37-1279A=) c.-9A= (n.-9A=) c.144+15766A= (n.144+15766A=) n.390A= n.468A= n.430A= n.429A= n.459A= | |
14 | g.65077943T>A | CA390035517 | MAX | c.46A>T (p.Lys16Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.145-7574A>T (n.145-7574A>T) c.171+15765A>T (n.171+15765A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.342A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.37-1280A>T (n.37-1280A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.144+15765A>T (n.144+15765A>T) n.389A>T n.467A>T n.429A>T n.428A>T n.458A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65077943T>C | CA390035515 | MAX | c.46A>G (p.Lys16Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.145-7574A>G (n.145-7574A>G) c.171+15765A>G (n.171+15765A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.342A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.37-1280A>G (n.37-1280A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.144+15765A>G (n.144+15765A>G) n.389A>G n.467A>G n.429A>G n.428A>G n.458A>G | ClinVar |
14 | g.65077943T>G | CA390035516 | MAX | c.46A>C (p.Lys16Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.145-7574A>C (n.145-7574A>C) c.171+15765A>C (n.171+15765A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.342A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.37-1280A>C (n.37-1280A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.144+15765A>C (n.144+15765A>C) n.389A>C n.467A>C n.429A>C n.428A>C n.458A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077943T= | CA2142952242 | MAX | c.46A= (p.Lys16=) c.265A= (p.Lys89=) c.145-7574A= (n.145-7574A=) c.171+15765A= (n.171+15765A=) c.238A= (p.Lys80=) n.342A= c.157A= (p.Lys53=) c.37-1280A= (n.37-1280A=) c.-10A= (n.-10A=) c.144+15765A= (n.144+15765A=) n.389A= n.467A= n.429A= n.428A= n.458A= | |
14 | g.65077944G>A | CA486738069 | MAX | c.45C>T (p.Leu15=) c.264C>T (p.Leu88=) c.145-7575C>T (n.145-7575C>T) c.171+15764C>T (n.171+15764C>T) c.237C>T (p.Leu79=) n.341C>T c.156C>T (p.Leu52=) c.37-1281C>T (n.37-1281C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.144+15764C>T (n.144+15764C>T) n.388C>T n.466C>T n.428C>T n.427C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077944G>C | CA486738071 | MAX | c.45C>G (p.Leu15=) c.264C>G (p.Leu88=) c.145-7575C>G (n.145-7575C>G) c.171+15764C>G (n.171+15764C>G) c.237C>G (p.Leu79=) n.341C>G c.156C>G (p.Leu52=) c.37-1281C>G (n.37-1281C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.144+15764C>G (n.144+15764C>G) n.388C>G n.466C>G n.428C>G n.427C>G n.457C>G | dbSNP |
14 | g.65077944G>T | CA486738070 | MAX | c.45C>A (p.Leu15=) c.264C>A (p.Leu88=) c.145-7575C>A (n.145-7575C>A) c.171+15764C>A (n.171+15764C>A) c.237C>A (p.Leu79=) n.341C>A c.156C>A (p.Leu52=) c.37-1281C>A (n.37-1281C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.144+15764C>A (n.144+15764C>A) n.388C>A n.466C>A n.428C>A n.427C>A n.457C>A | dbSNP |
14 | g.65077945_65077946del | CA2729730482 | MAX | c.44_45del (p.Leu15GlnfsTer?) c.263_264del (p.Leu88GlnfsTer?) c.145-7576_145-7575del (n.145-7576_145-7575del) c.263_264del (p.Leu88GlnfsTer12) c.171+15763_171+15764del (n.171+15763_171+15764del) c.236_237del (p.Leu79GlnfsTer?) n.340_341del c.155_156del (p.Leu52GlnfsTer?) c.37-1282_37-1281del (n.37-1282_37-1281del) c.236_237del (p.Leu79GlnfsTer12) c.-12_-11del (n.-12_-11del) c.144+15763_144+15764del (n.144+15763_144+15764del) n.387_388del n.465_466del n.427_428del n.426_427del n.456_457del | dbSNP |
14 | g.65077945A>C | CA390035518 | MAX | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.145-7576T>G (n.145-7576T>G) c.171+15763T>G (n.171+15763T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.340T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.37-1282T>G (n.37-1282T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.144+15763T>G (n.144+15763T>G) n.387T>G n.465T>G n.427T>G n.426T>G n.456T>G | |
14 | g.65077945A>G | CA390035519 | MAX | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.145-7576T>C (n.145-7576T>C) c.171+15763T>C (n.171+15763T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.340T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.37-1282T>C (n.37-1282T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.144+15763T>C (n.144+15763T>C) n.387T>C n.465T>C n.427T>C n.426T>C n.456T>C | dbSNP |
14 | g.65077945A>T | CA390035520 | MAX | c.44T>A (p.Leu15His) c.263T>A (p.Leu88His) c.145-7576T>A (n.145-7576T>A) c.171+15763T>A (n.171+15763T>A) c.236T>A (p.Leu79His) n.340T>A c.155T>A (p.Leu52His) c.37-1282T>A (n.37-1282T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.144+15763T>A (n.144+15763T>A) n.387T>A n.465T>A n.427T>A n.426T>A n.456T>A | dbSNP |
14 | g.65077945_65077946delinsAG | CA2142952243 | MAX | c.43_44delinsCT (p.Leu15=) c.262_263delinsCT (p.Leu88=) c.145-7577_145-7576delinsCT (n.145-7577_145-7576delinsCT) c.171+15762_171+15763delinsCT (n.171+15762_171+15763delinsCT) c.235_236delinsCT (p.Leu79=) n.339_340delinsCT c.154_155delinsCT (p.Leu52=) c.37-1283_37-1282delinsCT (n.37-1283_37-1282delinsCT) c.-13_-12delinsCT (n.-13_-12delinsCT) c.144+15762_144+15763delinsCT (n.144+15762_144+15763delinsCT) n.386_387delinsCT n.464_465delinsCT n.426_427delinsCT n.425_426delinsCT n.455_456delinsCT | |
14 | g.65077946G>A | CA390035521 | MAX | c.43C>T (p.Leu15Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.145-7577C>T (n.145-7577C>T) c.171+15762C>T (n.171+15762C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) n.339C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) c.37-1283C>T (n.37-1283C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.144+15762C>T (n.144+15762C>T) n.386C>T n.464C>T n.426C>T n.425C>T n.455C>T | dbSNP |
14 | g.65077946G>C | CA390035522 | MAX | c.43C>G (p.Leu15Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.145-7577C>G (n.145-7577C>G) c.171+15762C>G (n.171+15762C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) n.339C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.37-1283C>G (n.37-1283C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.144+15762C>G (n.144+15762C>G) n.386C>G n.464C>G n.426C>G n.425C>G n.455C>G | |
14 | g.65077946G>T | CA390035523 | MAX | c.43C>A (p.Leu15Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.145-7577C>A (n.145-7577C>A) c.171+15762C>A (n.171+15762C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.339C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) c.37-1283C>A (n.37-1283C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.144+15762C>A (n.144+15762C>A) n.386C>A n.464C>A n.426C>A n.425C>A n.455C>A | dbSNP |
14 | g.65077947del | CA915948951 | MAX | c.43del (p.Leu15SerfsTer?) c.262del (p.Leu88SerfsTer?) c.145-7577del (n.145-7577del) c.171+15762del (n.171+15762del) c.235del (p.Leu79SerfsTer?) n.339del c.154del (p.Leu52SerfsTer?) c.37-1283del (n.37-1283del) c.-13del (n.-13del) c.235del (p.Leu79SerfsTer17) c.144+15762del (n.144+15762del) n.386del c.262del (p.Leu88SerfsTer17) n.464del n.426del n.425del n.455del | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077947G>A | CA7232908 | MAX | c.42C>T (p.Asp14=) c.261C>T (p.Asp87=) c.145-7578C>T (n.145-7578C>T) c.171+15761C>T (n.171+15761C>T) c.234C>T (p.Asp78=) n.338C>T c.153C>T (p.Asp51=) c.37-1284C>T (n.37-1284C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.144+15761C>T (n.144+15761C>T) n.385C>T n.463C>T n.425C>T n.424C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077947G>C | CA390035524 | MAX | c.42C>G (p.Asp14Glu) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.145-7578C>G (n.145-7578C>G) c.171+15761C>G (n.171+15761C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.338C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) c.37-1284C>G (n.37-1284C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.144+15761C>G (n.144+15761C>G) n.385C>G n.463C>G n.425C>G n.424C>G n.454C>G | dbSNP |
14 | g.65077947G= | CA2142952244 | MAX | c.42C= (p.Asp14=) c.261C= (p.Asp87=) c.145-7578C= (n.145-7578C=) c.171+15761C= (n.171+15761C=) c.234C= (p.Asp78=) n.338C= c.153C= (p.Asp51=) c.37-1284C= (n.37-1284C=) c.-14C= (n.-14C=) c.144+15761C= (n.144+15761C=) n.385C= n.463C= n.425C= n.424C= n.454C= | |
14 | g.65077947G>T | CA390035525 | MAX | c.42C>A (p.Asp14Glu) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.145-7578C>A (n.145-7578C>A) c.171+15761C>A (n.171+15761C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.338C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) c.37-1284C>A (n.37-1284C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.144+15761C>A (n.144+15761C>A) n.385C>A n.463C>A n.425C>A n.424C>A n.454C>A | |
14 | g.65077948T>A | CA390035526 | MAX | c.41A>T (p.Asp14Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.145-7579A>T (n.145-7579A>T) c.171+15760A>T (n.171+15760A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.337A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.37-1285A>T (n.37-1285A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) c.144+15760A>T (n.144+15760A>T) n.384A>T n.462A>T n.424A>T n.423A>T n.453A>T | dbSNP |
14 | g.65077948T>C | CA390035527 | MAX | c.41A>G (p.Asp14Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.145-7579A>G (n.145-7579A>G) c.171+15760A>G (n.171+15760A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.337A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.37-1285A>G (n.37-1285A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.144+15760A>G (n.144+15760A>G) n.384A>G n.462A>G n.424A>G n.423A>G n.453A>G | |
14 | g.65077948T>G | CA390035528 | MAX | c.41A>C (p.Asp14Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.145-7579A>C (n.145-7579A>C) c.171+15760A>C (n.171+15760A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.337A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.37-1285A>C (n.37-1285A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) c.144+15760A>C (n.144+15760A>C) n.384A>C n.462A>C n.424A>C n.423A>C n.453A>C | dbSNP |
14 | g.65077949C>A | CA390035529 | MAX | c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.145-7580G>T (n.145-7580G>T) c.171+15759G>T (n.171+15759G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.336G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.37-1286G>T (n.37-1286G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.144+15759G>T (n.144+15759G>T) n.383G>T n.461G>T n.423G>T n.422G>T n.452G>T | dbSNP |
14 | g.65077949C= | CA2142952245 | MAX | c.40G= (p.Asp14=) c.259G= (p.Asp87=) c.145-7580G= (n.145-7580G=) c.171+15759G= (n.171+15759G=) c.232G= (p.Asp78=) n.336G= c.151G= (p.Asp51=) c.37-1286G= (n.37-1286G=) c.-16G= (n.-16G=) c.144+15759G= (n.144+15759G=) n.383G= n.461G= n.423G= n.422G= n.452G= | |
14 | g.65077949C>G | CA390035530 | MAX | c.40G>C (p.Asp14His) c.259G>C (p.Asp87His) c.145-7580G>C (n.145-7580G>C) c.171+15759G>C (n.171+15759G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.336G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.37-1286G>C (n.37-1286G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.144+15759G>C (n.144+15759G>C) n.383G>C n.461G>C n.423G>C n.422G>C n.452G>C | dbSNP |
14 | g.65077949C>T | CA7232909 | MAX | c.40G>A (p.Asp14Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.145-7580G>A (n.145-7580G>A) c.171+15759G>A (n.171+15759G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.336G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.37-1286G>A (n.37-1286G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.144+15759G>A (n.144+15759G>A) n.383G>A n.461G>A n.423G>A n.422G>A n.452G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077950G>A | CA7232910 | MAX | c.39C>T (p.Asp13=) c.258C>T (p.Asp86=) c.145-7581C>T (n.145-7581C>T) c.171+15758C>T (n.171+15758C>T) c.231C>T (p.Asp77=) n.335C>T c.150C>T (p.Asp50=) c.37-1287C>T (n.37-1287C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.144+15758C>T (n.144+15758C>T) n.382C>T n.460C>T n.422C>T n.421C>T n.451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077950G>C | CA390035531 | MAX | c.39C>G (p.Asp13Glu) c.258C>G (p.Asp86Glu) c.145-7581C>G (n.145-7581C>G) c.171+15758C>G (n.171+15758C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.335C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) c.37-1287C>G (n.37-1287C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) c.144+15758C>G (n.144+15758C>G) n.382C>G n.460C>G n.422C>G n.421C>G n.451C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077950G= | CA2142952246 | MAX | c.39C= (p.Asp13=) c.258C= (p.Asp86=) c.145-7581C= (n.145-7581C=) c.171+15758C= (n.171+15758C=) c.231C= (p.Asp77=) n.335C= c.150C= (p.Asp50=) c.37-1287C= (n.37-1287C=) c.-17C= (n.-17C=) c.144+15758C= (n.144+15758C=) n.382C= n.460C= n.422C= n.421C= n.451C= | |
14 | g.65077950G>T | CA390035532 | MAX | c.39C>A (p.Asp13Glu) c.258C>A (p.Asp86Glu) c.145-7581C>A (n.145-7581C>A) c.171+15758C>A (n.171+15758C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.335C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) c.37-1287C>A (n.37-1287C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.144+15758C>A (n.144+15758C>A) n.382C>A n.460C>A n.422C>A n.421C>A n.451C>A | |
14 | g.65077951T>A | CA390035533 | MAX | c.38A>T (p.Asp13Val) c.257A>T (p.Asp86Val) c.145-7582A>T (n.145-7582A>T) c.171+15757A>T (n.171+15757A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) n.334A>T c.149A>T (p.Asp50Val) c.37-1288A>T (n.37-1288A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.144+15757A>T (n.144+15757A>T) n.381A>T n.459A>T n.421A>T n.420A>T n.450A>T | dbSNP |
14 | g.65077951T>C | CA390035534 | MAX | c.38A>G (p.Asp13Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.145-7582A>G (n.145-7582A>G) c.171+15757A>G (n.171+15757A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.334A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) c.37-1288A>G (n.37-1288A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.144+15757A>G (n.144+15757A>G) n.381A>G n.459A>G n.421A>G n.420A>G n.450A>G | dbSNP |
14 | g.65077951T>G | CA390035535 | MAX | c.38A>C (p.Asp13Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.145-7582A>C (n.145-7582A>C) c.171+15757A>C (n.171+15757A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.334A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) c.37-1288A>C (n.37-1288A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.144+15757A>C (n.144+15757A>C) n.381A>C n.459A>C n.421A>C n.420A>C n.450A>C | dbSNP |
14 | g.65077952C>A | CA390035536 | MAX | c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.145-7583G>T (n.145-7583G>T) c.171+15756G>T (n.171+15756G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.333G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.37-1289G>T (n.37-1289G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.144+15756G>T (n.144+15756G>T) n.380G>T n.458G>T n.420G>T n.419G>T n.449G>T | dbSNP |
14 | g.65077952C>G | CA390035537 | MAX | c.37G>C (p.Asp13His) c.256G>C (p.Asp86His) c.145-7583G>C (n.145-7583G>C) c.171+15756G>C (n.171+15756G>C) c.229G>C (p.Asp77His) n.333G>C c.148G>C (p.Asp50His) c.37-1289G>C (n.37-1289G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.144+15756G>C (n.144+15756G>C) n.380G>C n.458G>C n.420G>C n.419G>C n.449G>C | dbSNP |
14 | g.65077952C>T | CA390035539 | MAX | c.37G>A (p.Asp13Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.145-7583G>A (n.145-7583G>A) c.171+15756G>A (n.171+15756G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.333G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) c.37-1289G>A (n.37-1289G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.144+15756G>A (n.144+15756G>A) n.380G>A n.458G>A n.420G>A n.419G>A n.449G>A | dbSNP |
14 | g.65077953A>C | CA390035541 | MAX | c.36T>G (p.Ile12Met) c.255T>G (p.Ile85Met) c.145-7584T>G (n.145-7584T>G) c.171+15755T>G (n.171+15755T>G) c.228T>G (p.Ile76Met) n.332T>G c.147T>G (p.Ile49Met) c.37-1290T>G (n.37-1290T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.144+15755T>G (n.144+15755T>G) n.379T>G n.457T>G n.419T>G n.418T>G n.448T>G | |
14 | g.65077953A>G | CA486738072 | MAX | c.36T>C (p.Ile12=) c.255T>C (p.Ile85=) c.145-7584T>C (n.145-7584T>C) c.171+15755T>C (n.171+15755T>C) c.228T>C (p.Ile76=) n.332T>C c.147T>C (p.Ile49=) c.37-1290T>C (n.37-1290T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.144+15755T>C (n.144+15755T>C) n.379T>C n.457T>C n.419T>C n.418T>C n.448T>C | dbSNP |
14 | g.65077953A>T | CA486738073 | MAX | c.36T>A (p.Ile12=) c.255T>A (p.Ile85=) c.145-7584T>A (n.145-7584T>A) c.171+15755T>A (n.171+15755T>A) c.228T>A (p.Ile76=) n.332T>A c.147T>A (p.Ile49=) c.37-1290T>A (n.37-1290T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.144+15755T>A (n.144+15755T>A) n.379T>A n.457T>A n.419T>A n.418T>A n.448T>A | |
14 | g.65077954A>C | CA390035542 | MAX | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.145-7585T>G (n.145-7585T>G) c.171+15754T>G (n.171+15754T>G) c.227T>G (p.Ile76Ser) n.331T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) c.37-1291T>G (n.37-1291T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.144+15754T>G (n.144+15754T>G) n.378T>G n.456T>G n.418T>G n.417T>G n.447T>G | |
14 | g.65077954A>G | CA390035544 | MAX | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.145-7585T>C (n.145-7585T>C) c.171+15754T>C (n.171+15754T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) n.331T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) c.37-1291T>C (n.37-1291T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.144+15754T>C (n.144+15754T>C) n.378T>C n.456T>C n.418T>C n.417T>C n.447T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.65077954A>T | CA390035546 | MAX | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.145-7585T>A (n.145-7585T>A) c.171+15754T>A (n.171+15754T>A) c.227T>A (p.Ile76Asn) n.331T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) c.37-1291T>A (n.37-1291T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.144+15754T>A (n.144+15754T>A) n.378T>A n.456T>A n.418T>A n.417T>A n.447T>A | |
14 | g.65077955T>A | CA390035553 | MAX | c.34A>T (p.Ile12Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.145-7586A>T (n.145-7586A>T) c.171+15753A>T (n.171+15753A>T) c.226A>T (p.Ile76Phe) n.330A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) c.37-1292A>T (n.37-1292A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.144+15753A>T (n.144+15753A>T) n.377A>T n.455A>T n.417A>T n.416A>T n.446A>T | dbSNP |
14 | g.65077955T>C | CA390035551 | MAX | c.34A>G (p.Ile12Val) c.253A>G (p.Ile85Val) c.145-7586A>G (n.145-7586A>G) c.171+15753A>G (n.171+15753A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) n.330A>G c.145A>G (p.Ile49Val) c.37-1292A>G (n.37-1292A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.144+15753A>G (n.144+15753A>G) n.377A>G n.455A>G n.417A>G n.416A>G n.446A>G | |
14 | g.65077955T>G | CA390035549 | MAX | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.145-7586A>C (n.145-7586A>C) c.171+15753A>C (n.171+15753A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) n.330A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) c.37-1292A>C (n.37-1292A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) c.144+15753A>C (n.144+15753A>C) n.377A>C n.455A>C n.417A>C n.416A>C n.446A>C | |
14 | g.65077956A>C | CA390035554 | MAX | c.33T>G (p.Asp11Glu) c.252T>G (p.Asp84Glu) c.145-7587T>G (n.145-7587T>G) c.171+15752T>G (n.171+15752T>G) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.329T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) c.37-1293T>G (n.37-1293T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.144+15752T>G (n.144+15752T>G) n.376T>G n.454T>G n.416T>G n.415T>G n.445T>G | |
14 | g.65077956A>G | CA486738074 | MAX | c.33T>C (p.Asp11=) c.252T>C (p.Asp84=) c.145-7587T>C (n.145-7587T>C) c.171+15752T>C (n.171+15752T>C) c.225T>C (p.Asp75=) n.329T>C c.144T>C (p.Asp48=) c.37-1293T>C (n.37-1293T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.144+15752T>C (n.144+15752T>C) n.376T>C n.454T>C n.416T>C n.415T>C n.445T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077956A>T | CA390035556 | MAX | c.33T>A (p.Asp11Glu) c.252T>A (p.Asp84Glu) c.145-7587T>A (n.145-7587T>A) c.171+15752T>A (n.171+15752T>A) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.329T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) c.37-1293T>A (n.37-1293T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.144+15752T>A (n.144+15752T>A) n.376T>A n.454T>A n.416T>A n.415T>A n.445T>A | dbSNP |
14 | g.65077957T>A | CA390035557 | MAX | c.32A>T (p.Asp11Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.145-7588A>T (n.145-7588A>T) c.171+15751A>T (n.171+15751A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) n.328A>T c.143A>T (p.Asp48Val) c.37-1294A>T (n.37-1294A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.144+15751A>T (n.144+15751A>T) n.375A>T n.453A>T n.415A>T n.414A>T n.444A>T | |
14 | g.65077957T>C | CA390035558 | MAX | c.32A>G (p.Asp11Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.145-7588A>G (n.145-7588A>G) c.171+15751A>G (n.171+15751A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.328A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) c.37-1294A>G (n.37-1294A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.144+15751A>G (n.144+15751A>G) n.375A>G n.453A>G n.415A>G n.414A>G n.444A>G | dbSNP |
14 | g.65077957T>G | CA390035559 | MAX | c.32A>C (p.Asp11Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.145-7588A>C (n.145-7588A>C) c.171+15751A>C (n.171+15751A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.328A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) c.37-1294A>C (n.37-1294A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.144+15751A>C (n.144+15751A>C) n.375A>C n.453A>C n.415A>C n.414A>C n.444A>C | |
14 | g.65077958C>A | CA390035560 | MAX | c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.145-7589G>T (n.145-7589G>T) c.171+15750G>T (n.171+15750G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.327G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.37-1295G>T (n.37-1295G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.144+15750G>T (n.144+15750G>T) n.374G>T n.452G>T n.414G>T n.413G>T n.443G>T | |
14 | g.65077958C>G | CA390035561 | MAX | c.31G>C (p.Asp11His) c.250G>C (p.Asp84His) c.145-7589G>C (n.145-7589G>C) c.171+15750G>C (n.171+15750G>C) c.223G>C (p.Asp75His) n.327G>C c.142G>C (p.Asp48His) c.37-1295G>C (n.37-1295G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.144+15750G>C (n.144+15750G>C) n.374G>C n.452G>C n.414G>C n.413G>C n.443G>C | dbSNP |
14 | g.65077958C>T | CA390035563 | MAX | c.31G>A (p.Asp11Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.145-7589G>A (n.145-7589G>A) c.171+15750G>A (n.171+15750G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.327G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) c.37-1295G>A (n.37-1295G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.144+15750G>A (n.144+15750G>A) n.374G>A n.452G>A n.414G>A n.413G>A n.443G>A | dbSNP |
14 | g.65077959T>A | CA390035565 | MAX | c.30A>T (p.Gln10His) c.249A>T (p.Gln83His) c.145-7590A>T (n.145-7590A>T) c.171+15749A>T (n.171+15749A>T) c.222A>T (p.Gln74His) n.326A>T c.141A>T (p.Gln47His) c.37-1296A>T (n.37-1296A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.144+15749A>T (n.144+15749A>T) n.373A>T n.451A>T n.413A>T n.412A>T n.442A>T | dbSNP |
14 | g.65077959T>C | CA486738075 | MAX | c.30A>G (p.Gln10=) c.249A>G (p.Gln83=) c.145-7590A>G (n.145-7590A>G) c.171+15749A>G (n.171+15749A>G) c.222A>G (p.Gln74=) n.326A>G c.141A>G (p.Gln47=) c.37-1296A>G (n.37-1296A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.144+15749A>G (n.144+15749A>G) n.373A>G n.451A>G n.413A>G n.412A>G n.442A>G | |
14 | g.65077959T>G | CA390035567 | MAX | c.30A>C (p.Gln10His) c.249A>C (p.Gln83His) c.145-7590A>C (n.145-7590A>C) c.171+15749A>C (n.171+15749A>C) c.222A>C (p.Gln74His) n.326A>C c.141A>C (p.Gln47His) c.37-1296A>C (n.37-1296A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.144+15749A>C (n.144+15749A>C) n.373A>C n.451A>C n.413A>C n.412A>C n.442A>C | |
14 | g.65077960T>A | CA390035570 | MAX | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.145-7591A>T (n.145-7591A>T) c.171+15748A>T (n.171+15748A>T) c.221A>T (p.Gln74Leu) n.325A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.37-1297A>T (n.37-1297A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.144+15748A>T (n.144+15748A>T) n.372A>T n.450A>T n.412A>T n.411A>T n.441A>T | |
14 | g.65077960T>C | CA262718086 | MAX | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.145-7591A>G (n.145-7591A>G) c.171+15748A>G (n.171+15748A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) n.325A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.37-1297A>G (n.37-1297A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.144+15748A>G (n.144+15748A>G) n.372A>G n.450A>G n.412A>G n.411A>G n.441A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077960T>G | CA390035573 | MAX | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.145-7591A>C (n.145-7591A>C) c.171+15748A>C (n.171+15748A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) n.325A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.37-1297A>C (n.37-1297A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.144+15748A>C (n.144+15748A>C) n.372A>C n.450A>C n.412A>C n.411A>C n.441A>C | |
14 | g.65077960T= | CA2142952247 | MAX | c.29A= (p.Gln10=) c.248A= (p.Gln83=) c.145-7591A= (n.145-7591A=) c.171+15748A= (n.171+15748A=) c.221A= (p.Gln74=) n.325A= c.140A= (p.Gln47=) c.37-1297A= (n.37-1297A=) c.-27A= (n.-27A=) c.144+15748A= (n.144+15748A=) n.372A= n.450A= n.412A= n.411A= n.441A= | |
14 | g.65077961G>A | CA390035590 | MAX | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.145-7592C>T (n.145-7592C>T) c.171+15747C>T (n.171+15747C>T) c.220C>T (p.Gln74Ter) n.324C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.37-1298C>T (n.37-1298C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.144+15747C>T (n.144+15747C>T) n.371C>T n.449C>T n.411C>T n.410C>T n.440C>T | dbSNP |
14 | g.65077961G>C | CA390035592 | MAX | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.145-7592C>G (n.145-7592C>G) c.171+15747C>G (n.171+15747C>G) c.220C>G (p.Gln74Glu) n.324C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.37-1298C>G (n.37-1298C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.144+15747C>G (n.144+15747C>G) n.371C>G n.449C>G n.411C>G n.410C>G n.440C>G | dbSNP |
14 | g.65077961G>T | CA390035576 | MAX | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.145-7592C>A (n.145-7592C>A) c.171+15747C>A (n.171+15747C>A) c.220C>A (p.Gln74Lys) n.324C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.37-1298C>A (n.37-1298C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.144+15747C>A (n.144+15747C>A) n.371C>A n.449C>A n.411C>A n.410C>A n.440C>A | |
14 | g.65077962C>A | CA390035594 | MAX | c.27G>T (p.Gln9His) c.246G>T (p.Gln82His) c.145-7593G>T (n.145-7593G>T) c.171+15746G>T (n.171+15746G>T) c.219G>T (p.Gln73His) n.323G>T c.138G>T (p.Gln46His) c.37-1299G>T (n.37-1299G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.144+15746G>T (n.144+15746G>T) n.370G>T n.448G>T n.410G>T n.409G>T n.439G>T | dbSNP |
14 | g.65077962C= | CA2142952248 | MAX | c.27G= (p.Gln9=) c.246G= (p.Gln82=) c.145-7593G= (n.145-7593G=) c.171+15746G= (n.171+15746G=) c.219G= (p.Gln73=) n.323G= c.138G= (p.Gln46=) c.37-1299G= (n.37-1299G=) c.-29G= (n.-29G=) c.144+15746G= (n.144+15746G=) n.370G= n.448G= n.410G= n.409G= n.439G= | |
14 | g.65077962C>G | CA390035596 | MAX | c.27G>C (p.Gln9His) c.246G>C (p.Gln82His) c.145-7593G>C (n.145-7593G>C) c.171+15746G>C (n.171+15746G>C) c.219G>C (p.Gln73His) n.323G>C c.138G>C (p.Gln46His) c.37-1299G>C (n.37-1299G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.144+15746G>C (n.144+15746G>C) n.370G>C n.448G>C n.410G>C n.409G>C n.439G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077962C>T | CA486738076 | MAX | c.27G>A (p.Gln9=) c.246G>A (p.Gln82=) c.145-7593G>A (n.145-7593G>A) c.171+15746G>A (n.171+15746G>A) c.219G>A (p.Gln73=) n.323G>A c.138G>A (p.Gln46=) c.37-1299G>A (n.37-1299G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.144+15746G>A (n.144+15746G>A) n.370G>A n.448G>A n.410G>A n.409G>A n.439G>A | dbSNP |
14 | g.65077963T>A | CA390035599 | MAX | c.26A>T (p.Gln9Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.145-7594A>T (n.145-7594A>T) c.171+15745A>T (n.171+15745A>T) c.218A>T (p.Gln73Leu) n.322A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.37-1300A>T (n.37-1300A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.144+15745A>T (n.144+15745A>T) n.369A>T n.447A>T n.409A>T n.408A>T n.438A>T | |
14 | g.65077963T>C | CA390035601 | MAX | c.26A>G (p.Gln9Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.145-7594A>G (n.145-7594A>G) c.171+15745A>G (n.171+15745A>G) c.218A>G (p.Gln73Arg) n.322A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.37-1300A>G (n.37-1300A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.144+15745A>G (n.144+15745A>G) n.369A>G n.447A>G n.409A>G n.408A>G n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077963T>G | CA390035603 | MAX | c.26A>C (p.Gln9Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.145-7594A>C (n.145-7594A>C) c.171+15745A>C (n.171+15745A>C) c.218A>C (p.Gln73Pro) n.322A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.37-1300A>C (n.37-1300A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.144+15745A>C (n.144+15745A>C) n.369A>C n.447A>C n.409A>C n.408A>C n.438A>C | |
14 | g.65077963T= | CA2142952249 | MAX | c.26A= (p.Gln9=) c.245A= (p.Gln82=) c.145-7594A= (n.145-7594A=) c.171+15745A= (n.171+15745A=) c.218A= (p.Gln73=) n.322A= c.137A= (p.Gln46=) c.37-1300A= (n.37-1300A=) c.-30A= (n.-30A=) c.144+15745A= (n.144+15745A=) n.369A= n.447A= n.409A= n.408A= n.438A= | |
14 | g.65077964G>A | CA390035607 | MAX | c.25C>T (p.Gln9Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.145-7595C>T (n.145-7595C>T) c.171+15744C>T (n.171+15744C>T) c.217C>T (p.Gln73Ter) n.321C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.37-1301C>T (n.37-1301C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.144+15744C>T (n.144+15744C>T) n.368C>T n.446C>T n.408C>T n.407C>T n.437C>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.65077964G>C | CA390035609 | MAX | c.25C>G (p.Gln9Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.145-7595C>G (n.145-7595C>G) c.171+15744C>G (n.171+15744C>G) c.217C>G (p.Gln73Glu) n.321C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.37-1301C>G (n.37-1301C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.144+15744C>G (n.144+15744C>G) n.368C>G n.446C>G n.408C>G n.407C>G n.437C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077964G= | CA2142952250 | MAX | c.25C= (p.Gln9=) c.244C= (p.Gln82=) c.145-7595C= (n.145-7595C=) c.171+15744C= (n.171+15744C=) c.217C= (p.Gln73=) n.321C= c.136C= (p.Gln46=) c.37-1301C= (n.37-1301C=) c.-31C= (n.-31C=) c.144+15744C= (n.144+15744C=) n.368C= n.446C= n.408C= n.407C= n.437C= | |
14 | g.65077964G>T | CA390035612 | MAX | c.25C>A (p.Gln9Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.145-7595C>A (n.145-7595C>A) c.171+15744C>A (n.171+15744C>A) c.217C>A (p.Gln73Lys) n.321C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.37-1301C>A (n.37-1301C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.144+15744C>A (n.144+15744C>A) n.368C>A n.446C>A n.408C>A n.407C>A n.437C>A | |
14 | g.65077965G>A | CA486738077 | MAX | c.24C>T (p.His8=) c.243C>T (p.His81=) c.145-7596C>T (n.145-7596C>T) c.171+15743C>T (n.171+15743C>T) c.216C>T (p.His72=) n.320C>T c.135C>T (p.His45=) c.37-1302C>T (n.37-1302C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.144+15743C>T (n.144+15743C>T) n.367C>T n.445C>T n.407C>T n.406C>T n.436C>T | dbSNP |
14 | g.65077965G>C | CA390035614 | MAX | c.24C>G (p.His8Gln) c.243C>G (p.His81Gln) c.145-7596C>G (n.145-7596C>G) c.171+15743C>G (n.171+15743C>G) c.216C>G (p.His72Gln) n.320C>G c.135C>G (p.His45Gln) c.37-1302C>G (n.37-1302C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.144+15743C>G (n.144+15743C>G) n.367C>G n.445C>G n.407C>G n.406C>G n.436C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077965G= | CA2142952251 | MAX | c.24C= (p.His8=) c.243C= (p.His81=) c.145-7596C= (n.145-7596C=) c.171+15743C= (n.171+15743C=) c.216C= (p.His72=) n.320C= c.135C= (p.His45=) c.37-1302C= (n.37-1302C=) c.-32C= (n.-32C=) c.144+15743C= (n.144+15743C=) n.367C= n.445C= n.407C= n.406C= n.436C= | |
14 | g.65077965G>T | CA390035616 | MAX | c.24C>A (p.His8Gln) c.243C>A (p.His81Gln) c.145-7596C>A (n.145-7596C>A) c.171+15743C>A (n.171+15743C>A) c.216C>A (p.His72Gln) n.320C>A c.135C>A (p.His45Gln) c.37-1302C>A (n.37-1302C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.144+15743C>A (n.144+15743C>A) n.367C>A n.445C>A n.407C>A n.406C>A n.436C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077972_65077973dup | CA916081721 | MAX | c.23_24dup (p.Gln9ThrfsTer?) c.242_243dup (p.Gln82ThrfsTer?) c.145-7597_145-7596dup (n.145-7597_145-7596dup) c.171+15742_171+15743dup (n.171+15742_171+15743dup) c.215_216dup (p.Gln73ThrfsTer?) n.319_320dup c.134_135dup (p.Gln46ThrfsTer?) c.37-1303_37-1302dup (n.37-1303_37-1302dup) c.-33_-32dup (n.-33_-32dup) c.215_216dup (p.Gln73ThrfsTer24) c.144+15742_144+15743dup (n.144+15742_144+15743dup) n.366_367dup c.242_243dup (p.Gln82ThrfsTer24) n.444_445dup n.406_407dup n.405_406dup n.435_436dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077972_65077973del | CA2695219461 | MAX | c.23_24del (p.His8ProfsTer5) c.242_243del (p.His81ProfsTer5) c.145-7597_145-7596del (n.145-7597_145-7596del) c.171+15742_171+15743del (n.171+15742_171+15743del) c.215_216del (p.His72ProfsTer5) n.319_320del c.134_135del (p.His45ProfsTer5) c.37-1303_37-1302del (n.37-1303_37-1302del) c.-33_-32del (n.-33_-32del) c.144+15742_144+15743del (n.144+15742_144+15743del) n.366_367del n.444_445del n.406_407del n.405_406del n.435_436del | |
14 | g.65077966T>A | CA390035619 | MAX | c.23A>T (p.His8Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.145-7597A>T (n.145-7597A>T) c.171+15742A>T (n.171+15742A>T) c.215A>T (p.His72Leu) n.319A>T c.134A>T (p.His45Leu) c.37-1303A>T (n.37-1303A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.144+15742A>T (n.144+15742A>T) n.366A>T n.444A>T n.406A>T n.405A>T n.435A>T | dbSNP |
14 | g.65077966T>C | CA390035621 | MAX | c.23A>G (p.His8Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.145-7597A>G (n.145-7597A>G) c.171+15742A>G (n.171+15742A>G) c.215A>G (p.His72Arg) n.319A>G c.134A>G (p.His45Arg) c.37-1303A>G (n.37-1303A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.144+15742A>G (n.144+15742A>G) n.366A>G n.444A>G n.406A>G n.405A>G n.435A>G | |
14 | g.65077966T>G | CA390035622 | MAX | c.23A>C (p.His8Pro) c.242A>C (p.His81Pro) c.145-7597A>C (n.145-7597A>C) c.171+15742A>C (n.171+15742A>C) c.215A>C (p.His72Pro) n.319A>C c.134A>C (p.His45Pro) c.37-1303A>C (n.37-1303A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.144+15742A>C (n.144+15742A>C) n.366A>C n.444A>C n.406A>C n.405A>C n.435A>C | dbSNP |
14 | g.65077967G>A | CA390035625 | MAX | c.22C>T (p.His8Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) c.145-7598C>T (n.145-7598C>T) c.171+15741C>T (n.171+15741C>T) c.214C>T (p.His72Tyr) n.318C>T c.133C>T (p.His45Tyr) c.37-1304C>T (n.37-1304C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.144+15741C>T (n.144+15741C>T) n.365C>T n.443C>T n.405C>T n.404C>T n.434C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077967G>C | CA390035627 | MAX | c.22C>G (p.His8Asp) c.241C>G (p.His81Asp) c.145-7598C>G (n.145-7598C>G) c.171+15741C>G (n.171+15741C>G) c.214C>G (p.His72Asp) n.318C>G c.133C>G (p.His45Asp) c.37-1304C>G (n.37-1304C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.144+15741C>G (n.144+15741C>G) n.365C>G n.443C>G n.405C>G n.404C>G n.434C>G | dbSNP |
14 | g.65077967G= | CA2142952252 | MAX | c.22C= (p.His8=) c.241C= (p.His81=) c.145-7598C= (n.145-7598C=) c.171+15741C= (n.171+15741C=) c.214C= (p.His72=) n.318C= c.133C= (p.His45=) c.37-1304C= (n.37-1304C=) c.-34C= (n.-34C=) c.144+15741C= (n.144+15741C=) n.365C= n.443C= n.405C= n.404C= n.434C= | |
14 | g.65077967G>T | CA390035626 | MAX | c.22C>A (p.His8Asn) c.241C>A (p.His81Asn) c.145-7598C>A (n.145-7598C>A) c.171+15741C>A (n.171+15741C>A) c.214C>A (p.His72Asn) n.318C>A c.133C>A (p.His45Asn) c.37-1304C>A (n.37-1304C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.144+15741C>A (n.144+15741C>A) n.365C>A n.443C>A n.405C>A n.404C>A n.434C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077968T>A | CA486738078 | MAX | c.21A>T (p.Thr7=) c.240A>T (p.Thr80=) c.145-7599A>T (n.145-7599A>T) c.171+15740A>T (n.171+15740A>T) c.213A>T (p.Thr71=) n.317A>T c.132A>T (p.Thr44=) c.37-1305A>T (n.37-1305A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.144+15740A>T (n.144+15740A>T) n.364A>T n.442A>T n.404A>T n.403A>T n.433A>T | dbSNP |
14 | g.65077968T>C | CA486738079 | MAX | c.21A>G (p.Thr7=) c.240A>G (p.Thr80=) c.145-7599A>G (n.145-7599A>G) c.171+15740A>G (n.171+15740A>G) c.213A>G (p.Thr71=) n.317A>G c.132A>G (p.Thr44=) c.37-1305A>G (n.37-1305A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.144+15740A>G (n.144+15740A>G) n.364A>G n.442A>G n.404A>G n.403A>G n.433A>G | ClinVar |
14 | g.65077968T>G | CA486738080 | MAX | c.21A>C (p.Thr7=) c.240A>C (p.Thr80=) c.145-7599A>C (n.145-7599A>C) c.171+15740A>C (n.171+15740A>C) c.213A>C (p.Thr71=) n.317A>C c.132A>C (p.Thr44=) c.37-1305A>C (n.37-1305A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.144+15740A>C (n.144+15740A>C) n.364A>C n.442A>C n.404A>C n.403A>C n.433A>C | dbSNP |
14 | g.65077969G>A | CA390035629 | MAX | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.145-7600C>T (n.145-7600C>T) c.171+15739C>T (n.171+15739C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.316C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.37-1306C>T (n.37-1306C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.144+15739C>T (n.144+15739C>T) n.363C>T n.441C>T n.403C>T n.402C>T n.432C>T | dbSNP |
14 | g.65077969G>C | CA390035631 | MAX | c.20C>G (p.Thr7Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.145-7600C>G (n.145-7600C>G) c.171+15739C>G (n.171+15739C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) n.316C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) c.37-1306C>G (n.37-1306C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.144+15739C>G (n.144+15739C>G) n.363C>G n.441C>G n.403C>G n.402C>G n.432C>G | dbSNP |
14 | g.65077969G>T | CA390035633 | MAX | c.20C>A (p.Thr7Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.145-7600C>A (n.145-7600C>A) c.171+15739C>A (n.171+15739C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) n.316C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) c.37-1306C>A (n.37-1306C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.144+15739C>A (n.144+15739C>A) n.363C>A n.441C>A n.403C>A n.402C>A n.432C>A | dbSNP |
14 | g.65077970T>A | CA390035635 | MAX | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.145-7601A>T (n.145-7601A>T) c.171+15738A>T (n.171+15738A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.315A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.37-1307A>T (n.37-1307A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.144+15738A>T (n.144+15738A>T) n.362A>T n.440A>T n.402A>T n.401A>T n.431A>T | dbSNP |
14 | g.65077970T>C | CA390035638 | MAX | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.145-7601A>G (n.145-7601A>G) c.171+15738A>G (n.171+15738A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.315A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.37-1307A>G (n.37-1307A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.144+15738A>G (n.144+15738A>G) n.362A>G n.440A>G n.402A>G n.401A>G n.431A>G | dbSNP |
14 | g.65077970T>G | CA390035640 | MAX | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.145-7601A>C (n.145-7601A>C) c.171+15738A>C (n.171+15738A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.315A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.37-1307A>C (n.37-1307A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.144+15738A>C (n.144+15738A>C) n.362A>C n.440A>C n.402A>C n.401A>C n.431A>C | |
14 | g.65077971G>A | CA486738081 | MAX | c.18C>T (p.His6=) c.237C>T (p.His79=) c.145-7602C>T (n.145-7602C>T) c.171+15737C>T (n.171+15737C>T) c.210C>T (p.His70=) n.314C>T c.129C>T (p.His43=) c.37-1308C>T (n.37-1308C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.144+15737C>T (n.144+15737C>T) n.361C>T n.439C>T n.401C>T n.400C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077971G>C | CA390035642 | MAX | c.18C>G (p.His6Gln) c.237C>G (p.His79Gln) c.145-7602C>G (n.145-7602C>G) c.171+15737C>G (n.171+15737C>G) c.210C>G (p.His70Gln) n.314C>G c.129C>G (p.His43Gln) c.37-1308C>G (n.37-1308C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.144+15737C>G (n.144+15737C>G) n.361C>G n.439C>G n.401C>G n.400C>G n.430C>G | dbSNP |
14 | g.65077971G>T | CA390035644 | MAX | c.18C>A (p.His6Gln) c.237C>A (p.His79Gln) c.145-7602C>A (n.145-7602C>A) c.171+15737C>A (n.171+15737C>A) c.210C>A (p.His70Gln) n.314C>A c.129C>A (p.His43Gln) c.37-1308C>A (n.37-1308C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.144+15737C>A (n.144+15737C>A) n.361C>A n.439C>A n.401C>A n.400C>A n.430C>A | |
14 | g.65077972T>A | CA390035646 | MAX | c.17A>T (p.His6Leu) c.236A>T (p.His79Leu) c.145-7603A>T (n.145-7603A>T) c.171+15736A>T (n.171+15736A>T) c.209A>T (p.His70Leu) n.313A>T c.128A>T (p.His43Leu) c.37-1309A>T (n.37-1309A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.144+15736A>T (n.144+15736A>T) n.360A>T n.438A>T n.400A>T n.399A>T n.429A>T | |
14 | g.65077972T>C | CA390035648 | MAX | c.17A>G (p.His6Arg) c.236A>G (p.His79Arg) c.145-7603A>G (n.145-7603A>G) c.171+15736A>G (n.171+15736A>G) c.209A>G (p.His70Arg) n.313A>G c.128A>G (p.His43Arg) c.37-1309A>G (n.37-1309A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.144+15736A>G (n.144+15736A>G) n.360A>G n.438A>G n.400A>G n.399A>G n.429A>G | |
14 | g.65077972T>G | CA390035650 | MAX | c.17A>C (p.His6Pro) c.236A>C (p.His79Pro) c.145-7603A>C (n.145-7603A>C) c.171+15736A>C (n.171+15736A>C) c.209A>C (p.His70Pro) n.313A>C c.128A>C (p.His43Pro) c.37-1309A>C (n.37-1309A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.144+15736A>C (n.144+15736A>C) n.360A>C n.438A>C n.400A>C n.399A>C n.429A>C | |
14 | g.65077973G>A | CA390035654 | MAX | c.16C>T (p.His6Tyr) c.235C>T (p.His79Tyr) c.145-7604C>T (n.145-7604C>T) c.171+15735C>T (n.171+15735C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) n.312C>T c.127C>T (p.His43Tyr) c.37-1310C>T (n.37-1310C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.144+15735C>T (n.144+15735C>T) n.359C>T n.437C>T n.399C>T n.398C>T n.428C>T | ClinVar |
14 | g.65077973G>C | CA390035657 | MAX | c.16C>G (p.His6Asp) c.235C>G (p.His79Asp) c.145-7604C>G (n.145-7604C>G) c.171+15735C>G (n.171+15735C>G) c.208C>G (p.His70Asp) n.312C>G c.127C>G (p.His43Asp) c.37-1310C>G (n.37-1310C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.144+15735C>G (n.144+15735C>G) n.359C>G n.437C>G n.399C>G n.398C>G n.428C>G | dbSNP |
14 | g.65077973G>T | CA390035652 | MAX | c.16C>A (p.His6Asn) c.235C>A (p.His79Asn) c.145-7604C>A (n.145-7604C>A) c.171+15735C>A (n.171+15735C>A) c.208C>A (p.His70Asn) n.312C>A c.127C>A (p.His43Asn) c.37-1310C>A (n.37-1310C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.144+15735C>A (n.144+15735C>A) n.359C>A n.437C>A n.399C>A n.398C>A n.428C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077973_65077974dup | CA2739279311 | MAX | c.15_16dup (p.His6ProfsTer?) c.234_235dup (p.His79ProfsTer?) c.145-7605_145-7604dup (n.145-7605_145-7604dup) c.171+15734_171+15735dup (n.171+15734_171+15735dup) c.207_208dup (p.His70ProfsTer?) n.311_312dup c.126_127dup (p.His43ProfsTer?) c.37-1311_37-1310dup (n.37-1311_37-1310dup) c.-41_-40dup (n.-41_-40dup) c.207_208dup (p.His70ProfsTer27) c.144+15734_144+15735dup (n.144+15734_144+15735dup) n.358_359dup c.234_235dup (p.His79ProfsTer27) n.436_437dup n.398_399dup n.397_398dup n.427_428dup | ClinVar |
14 | g.65077974del | CA2580610913 | MAX | c.16del (p.His6ThrfsTer?) c.235del (p.His79ThrfsTer?) c.145-7604del (n.145-7604del) c.171+15735del (n.171+15735del) c.208del (p.His70ThrfsTer?) n.312del c.127del (p.His43ThrfsTer?) c.37-1310del (n.37-1310del) c.-40del (n.-40del) c.208del (p.His70ThrfsTer26) c.144+15735del (n.144+15735del) n.359del c.235del (p.His79ThrfsTer26) n.437del n.399del n.398del n.428del | |
14 | g.65077974G>A | CA486738082 | MAX | c.15C>T (p.Asn5=) c.234C>T (p.Asn78=) c.145-7605C>T (n.145-7605C>T) c.171+15734C>T (n.171+15734C>T) c.207C>T (p.Asn69=) n.311C>T c.126C>T (p.Asn42=) c.37-1311C>T (n.37-1311C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.144+15734C>T (n.144+15734C>T) n.358C>T n.436C>T n.398C>T n.397C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65077974G>C | CA390035662 | MAX | c.15C>G (p.Asn5Lys) c.234C>G (p.Asn78Lys) c.145-7605C>G (n.145-7605C>G) c.171+15734C>G (n.171+15734C>G) c.207C>G (p.Asn69Lys) n.311C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) c.37-1311C>G (n.37-1311C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.144+15734C>G (n.144+15734C>G) n.358C>G n.436C>G n.398C>G n.397C>G n.427C>G | dbSNP |
14 | g.65077974G= | CA2142952253 | MAX | c.15C= (p.Asn5=) c.234C= (p.Asn78=) c.145-7605C= (n.145-7605C=) c.171+15734C= (n.171+15734C=) c.207C= (p.Asn69=) n.311C= c.126C= (p.Asn42=) c.37-1311C= (n.37-1311C=) c.-41C= (n.-41C=) c.144+15734C= (n.144+15734C=) n.358C= n.436C= n.398C= n.397C= n.427C= | |
14 | g.65077974G>T | CA390035659 | MAX | c.15C>A (p.Asn5Lys) c.234C>A (p.Asn78Lys) c.145-7605C>A (n.145-7605C>A) c.171+15734C>A (n.171+15734C>A) c.207C>A (p.Asn69Lys) n.311C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) c.37-1311C>A (n.37-1311C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.144+15734C>A (n.144+15734C>A) n.358C>A n.436C>A n.398C>A n.397C>A n.427C>A | dbSNP |
14 | g.65077975T>A | CA390035666 | MAX | c.14A>T (p.Asn5Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) c.145-7606A>T (n.145-7606A>T) c.171+15733A>T (n.171+15733A>T) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.310A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) c.37-1312A>T (n.37-1312A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.144+15733A>T (n.144+15733A>T) n.357A>T n.435A>T n.397A>T n.396A>T n.426A>T | dbSNP |
14 | g.65077975T>C | CA390035676 | MAX | c.14A>G (p.Asn5Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) c.145-7606A>G (n.145-7606A>G) c.171+15733A>G (n.171+15733A>G) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.310A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) c.37-1312A>G (n.37-1312A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.144+15733A>G (n.144+15733A>G) n.357A>G n.435A>G n.397A>G n.396A>G n.426A>G | dbSNP |
14 | g.65077975T>G | CA390035673 | MAX | c.14A>C (p.Asn5Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) c.145-7606A>C (n.145-7606A>C) c.171+15733A>C (n.171+15733A>C) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.310A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) c.37-1312A>C (n.37-1312A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.144+15733A>C (n.144+15733A>C) n.357A>C n.435A>C n.397A>C n.396A>C n.426A>C | dbSNP |
14 | g.65077979dup | CA166109 | MAX | c.14dup (p.Asn5LysfsTer9) c.233dup (p.Asn78LysfsTer9) c.145-7606dup (n.145-7606dup) c.171+15733dup (n.171+15733dup) c.206dup (p.Asn69LysfsTer9) n.310dup c.125dup (p.Asn42LysfsTer9) c.37-1312dup (n.37-1312dup) c.-42dup (n.-42dup) c.144+15733dup (n.144+15733dup) n.357dup n.435dup n.397dup n.396dup n.426dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077976T>A | CA390035681 | MAX | c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.145-7607A>T (n.145-7607A>T) c.171+15732A>T (n.171+15732A>T) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.309A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.37-1313A>T (n.37-1313A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.144+15732A>T (n.144+15732A>T) n.356A>T n.434A>T n.396A>T n.395A>T n.425A>T | dbSNP |
14 | g.65077976T>C | CA390035691 | MAX | c.13A>G (p.Asn5Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) c.145-7607A>G (n.145-7607A>G) c.171+15732A>G (n.171+15732A>G) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.309A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) c.37-1313A>G (n.37-1313A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.144+15732A>G (n.144+15732A>G) n.356A>G n.434A>G n.396A>G n.395A>G n.425A>G | |
14 | g.65077976T>G | CA390035684 | MAX | c.13A>C (p.Asn5His) c.232A>C (p.Asn78His) c.145-7607A>C (n.145-7607A>C) c.171+15732A>C (n.171+15732A>C) c.205A>C (p.Asn69His) n.309A>C c.124A>C (p.Asn42His) c.37-1313A>C (n.37-1313A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.144+15732A>C (n.144+15732A>C) n.356A>C n.434A>C n.396A>C n.395A>C n.425A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077977T>A | CA390035694 | MAX | c.12A>T (p.Lys4Asn) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.145-7608A>T (n.145-7608A>T) c.171+15731A>T (n.171+15731A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.308A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) c.37-1314A>T (n.37-1314A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.144+15731A>T (n.144+15731A>T) n.355A>T n.433A>T n.395A>T n.394A>T n.424A>T | dbSNP |
14 | g.65077977T>C | CA486738083 | MAX | c.12A>G (p.Lys4=) c.231A>G (p.Lys77=) c.145-7608A>G (n.145-7608A>G) c.171+15731A>G (n.171+15731A>G) c.204A>G (p.Lys68=) n.308A>G c.123A>G (p.Lys41=) c.37-1314A>G (n.37-1314A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.144+15731A>G (n.144+15731A>G) n.355A>G n.433A>G n.395A>G n.394A>G n.424A>G | |
14 | g.65077977T>G | CA390035696 | MAX | c.12A>C (p.Lys4Asn) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.145-7608A>C (n.145-7608A>C) c.171+15731A>C (n.171+15731A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.308A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) c.37-1314A>C (n.37-1314A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.144+15731A>C (n.144+15731A>C) n.355A>C n.433A>C n.395A>C n.394A>C n.424A>C | |
14 | g.65077978T>A | CA390035702 | MAX | c.11A>T (p.Lys4Ile) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.145-7609A>T (n.145-7609A>T) c.171+15730A>T (n.171+15730A>T) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.307A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) c.37-1315A>T (n.37-1315A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) c.144+15730A>T (n.144+15730A>T) n.354A>T n.432A>T n.394A>T n.393A>T n.423A>T | |
14 | g.65077978T>C | CA390035704 | MAX | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.145-7609A>G (n.145-7609A>G) c.171+15730A>G (n.171+15730A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.307A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) c.37-1315A>G (n.37-1315A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.144+15730A>G (n.144+15730A>G) n.354A>G n.432A>G n.394A>G n.393A>G n.423A>G | ClinVar |
14 | g.65077978T>G | CA390035707 | MAX | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.145-7609A>C (n.145-7609A>C) c.171+15730A>C (n.171+15730A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.307A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) c.37-1315A>C (n.37-1315A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.144+15730A>C (n.144+15730A>C) n.354A>C n.432A>C n.394A>C n.393A>C n.423A>C | |
14 | g.65077979T>A | CA390035710 | MAX | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.145-7610A>T (n.145-7610A>T) c.171+15729A>T (n.171+15729A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.306A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) c.37-1316A>T (n.37-1316A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.144+15729A>T (n.144+15729A>T) n.353A>T n.431A>T n.393A>T n.392A>T n.422A>T | |
14 | g.65077979T>C | CA390035712 | MAX | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.145-7610A>G (n.145-7610A>G) c.171+15729A>G (n.171+15729A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.306A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) c.37-1316A>G (n.37-1316A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.144+15729A>G (n.144+15729A>G) n.353A>G n.431A>G n.393A>G n.392A>G n.422A>G | |
14 | g.65077979T>G | CA390035714 | MAX | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.145-7610A>C (n.145-7610A>C) c.171+15729A>C (n.171+15729A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.306A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) c.37-1316A>C (n.37-1316A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.144+15729A>C (n.144+15729A>C) n.353A>C n.431A>C n.393A>C n.392A>C n.422A>C | |
14 | g.65077979_65077980delinsTC | CA2142952254 | MAX | c.9_10delinsGA (p.Arg3=) c.228_229delinsGA (p.Arg76=) c.145-7611_145-7610delinsGA (n.145-7611_145-7610delinsGA) c.171+15728_171+15729delinsGA (n.171+15728_171+15729delinsGA) c.201_202delinsGA (p.Arg67=) n.305_306delinsGA c.120_121delinsGA (p.Arg40=) c.37-1317_37-1316delinsGA (n.37-1317_37-1316delinsGA) c.-47_-46delinsGA (n.-47_-46delinsGA) c.144+15728_144+15729delinsGA (n.144+15728_144+15729delinsGA) n.352_353delinsGA n.430_431delinsGA n.392_393delinsGA n.391_392delinsGA n.421_422delinsGA | |
14 | g.65077980C>A | CA390035717 | MAX | c.9G>T (p.Arg3Ser) c.228G>T (p.Arg76Ser) c.145-7611G>T (n.145-7611G>T) c.171+15728G>T (n.171+15728G>T) c.201G>T (p.Arg67Ser) n.305G>T c.120G>T (p.Arg40Ser) c.37-1317G>T (n.37-1317G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.144+15728G>T (n.144+15728G>T) n.352G>T n.430G>T n.392G>T n.391G>T n.421G>T | dbSNP |
14 | g.65077980C>G | CA390035720 | MAX | c.9G>C (p.Arg3Ser) c.228G>C (p.Arg76Ser) c.145-7611G>C (n.145-7611G>C) c.171+15728G>C (n.171+15728G>C) c.201G>C (p.Arg67Ser) n.305G>C c.120G>C (p.Arg40Ser) c.37-1317G>C (n.37-1317G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.144+15728G>C (n.144+15728G>C) n.352G>C n.430G>C n.392G>C n.391G>C n.421G>C | dbSNP |
14 | g.65077980C>T | CA486738084 | MAX | c.9G>A (p.Arg3=) c.228G>A (p.Arg76=) c.145-7611G>A (n.145-7611G>A) c.171+15728G>A (n.171+15728G>A) c.201G>A (p.Arg67=) n.305G>A c.120G>A (p.Arg40=) c.37-1317G>A (n.37-1317G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.144+15728G>A (n.144+15728G>A) n.352G>A n.430G>A n.392G>A n.391G>A n.421G>A | dbSNP |
14 | g.65077981del | CA658798225 | MAX | c.9del (p.Asn5ThrfsTer?) c.228del (p.Asn78ThrfsTer?) c.145-7611del (n.145-7611del) c.171+15728del (n.171+15728del) c.201del (p.Asn69ThrfsTer?) n.305del c.120del (p.Asn42ThrfsTer?) c.37-1317del (n.37-1317del) c.-47del (n.-47del) c.201del (p.Asn69ThrfsTer27) c.144+15728del (n.144+15728del) n.352del c.228del (p.Asn78ThrfsTer27) n.430del n.392del n.391del n.421del | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077981C>A | CA390035724 | MAX | c.8G>T (p.Arg3Met) c.227G>T (p.Arg76Met) c.145-7612G>T (n.145-7612G>T) c.171+15727G>T (n.171+15727G>T) c.200G>T (p.Arg67Met) n.304G>T c.119G>T (p.Arg40Met) c.37-1318G>T (n.37-1318G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.144+15727G>T (n.144+15727G>T) n.351G>T n.429G>T n.391G>T n.390G>T n.420G>T | |
14 | g.65077981C>G | CA390035726 | MAX | c.8G>C (p.Arg3Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) c.145-7612G>C (n.145-7612G>C) c.171+15727G>C (n.171+15727G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) n.304G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) c.37-1318G>C (n.37-1318G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.144+15727G>C (n.144+15727G>C) n.351G>C n.429G>C n.391G>C n.390G>C n.420G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077981C>T | CA390035727 | MAX | c.8G>A (p.Arg3Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) c.145-7612G>A (n.145-7612G>A) c.171+15727G>A (n.171+15727G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) n.304G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) c.37-1318G>A (n.37-1318G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.144+15727G>A (n.144+15727G>A) n.351G>A n.429G>A n.391G>A n.390G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077982T>A | CA390035730 | MAX | c.7A>T (p.Arg3Trp) c.226A>T (p.Arg76Trp) c.145-7613A>T (n.145-7613A>T) c.171+15726A>T (n.171+15726A>T) c.199A>T (p.Arg67Trp) n.303A>T c.118A>T (p.Arg40Trp) c.37-1319A>T (n.37-1319A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.144+15726A>T (n.144+15726A>T) n.350A>T n.428A>T n.390A>T n.389A>T n.419A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077982T>C | CA390035728 | MAX | c.7A>G (p.Arg3Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) c.145-7613A>G (n.145-7613A>G) c.171+15726A>G (n.171+15726A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) n.303A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) c.37-1319A>G (n.37-1319A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.144+15726A>G (n.144+15726A>G) n.350A>G n.428A>G n.390A>G n.389A>G n.419A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077982T>G | CA486738085 | MAX | c.7A>C (p.Arg3=) c.226A>C (p.Arg76=) c.145-7613A>C (n.145-7613A>C) c.171+15726A>C (n.171+15726A>C) c.199A>C (p.Arg67=) n.303A>C c.118A>C (p.Arg40=) c.37-1319A>C (n.37-1319A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.144+15726A>C (n.144+15726A>C) n.350A>C n.428A>C n.390A>C n.389A>C n.419A>C | |
14 | g.65077982T= | CA2142952255 | MAX | c.7A= (p.Arg3=) c.226A= (p.Arg76=) c.145-7613A= (n.145-7613A=) c.171+15726A= (n.171+15726A=) c.199A= (p.Arg67=) n.303A= c.118A= (p.Arg40=) c.37-1319A= (n.37-1319A=) c.-49A= (n.-49A=) c.144+15726A= (n.144+15726A=) n.350A= n.428A= n.390A= n.389A= n.419A= | |
14 | g.65077983T>A | CA486738086 | MAX | c.6A>T (p.Arg2=) c.225A>T (p.Arg75=) c.145-7614A>T (n.145-7614A>T) c.171+15725A>T (n.171+15725A>T) c.198A>T (p.Arg66=) n.302A>T c.117A>T (p.Arg39=) c.37-1320A>T (n.37-1320A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.144+15725A>T (n.144+15725A>T) n.349A>T n.427A>T n.389A>T n.388A>T n.418A>T | dbSNP |
14 | g.65077983T>C | CA486738087 | MAX | c.6A>G (p.Arg2=) c.225A>G (p.Arg75=) c.145-7614A>G (n.145-7614A>G) c.171+15725A>G (n.171+15725A>G) c.198A>G (p.Arg66=) n.302A>G c.117A>G (p.Arg39=) c.37-1320A>G (n.37-1320A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.144+15725A>G (n.144+15725A>G) n.349A>G n.427A>G n.389A>G n.388A>G n.418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077983T>G | CA486738088 | MAX | c.6A>C (p.Arg2=) c.225A>C (p.Arg75=) c.145-7614A>C (n.145-7614A>C) c.171+15725A>C (n.171+15725A>C) c.198A>C (p.Arg66=) n.302A>C c.117A>C (p.Arg39=) c.37-1320A>C (n.37-1320A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.144+15725A>C (n.144+15725A>C) n.349A>C n.427A>C n.389A>C n.388A>C n.418A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077983T= | CA2142952256 | MAX | c.6A= (p.Arg2=) c.225A= (p.Arg75=) c.145-7614A= (n.145-7614A=) c.171+15725A= (n.171+15725A=) c.198A= (p.Arg66=) n.302A= c.117A= (p.Arg39=) c.37-1320A= (n.37-1320A=) c.-50A= (n.-50A=) c.144+15725A= (n.144+15725A=) n.349A= n.427A= n.389A= n.388A= n.418A= | |
14 | g.65077984C>A | CA390035732 | MAX | c.5G>T (p.Arg2Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.145-7615G>T (n.145-7615G>T) c.171+15724G>T (n.171+15724G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.301G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.37-1321G>T (n.37-1321G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.144+15724G>T (n.144+15724G>T) n.348G>T n.426G>T n.388G>T n.387G>T n.417G>T | dbSNP |
14 | g.65077984C>G | CA390035735 | MAX | c.5G>C (p.Arg2Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.145-7615G>C (n.145-7615G>C) c.171+15724G>C (n.171+15724G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.301G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) c.37-1321G>C (n.37-1321G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.144+15724G>C (n.144+15724G>C) n.348G>C n.426G>C n.388G>C n.387G>C n.417G>C | dbSNP |
14 | g.65077984C>T | CA390035739 | MAX | c.5G>A (p.Arg2Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.145-7615G>A (n.145-7615G>A) c.171+15724G>A (n.171+15724G>A) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.301G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) c.37-1321G>A (n.37-1321G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.144+15724G>A (n.144+15724G>A) n.348G>A n.426G>A n.388G>A n.387G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077985G>A | CA128639 | MAX | c.4C>T (p.Arg2Ter) c.223C>T (p.Arg75Ter) c.145-7616C>T (n.145-7616C>T) c.171+15723C>T (n.171+15723C>T) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.300C>T c.115C>T (p.Arg39Ter) c.37-1322C>T (n.37-1322C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.144+15723C>T (n.144+15723C>T) n.347C>T n.425C>T n.387C>T n.386C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.65077985G>C | CA390035744 | MAX | c.4C>G (p.Arg2Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.145-7616C>G (n.145-7616C>G) c.171+15723C>G (n.171+15723C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.300C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.37-1322C>G (n.37-1322C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.144+15723C>G (n.144+15723C>G) n.347C>G n.425C>G n.387C>G n.386C>G n.416C>G | dbSNP |
14 | g.65077985G= | CA2142952257 | MAX | c.4C= (p.Arg2=) c.223C= (p.Arg75=) c.145-7616C= (n.145-7616C=) c.171+15723C= (n.171+15723C=) c.196C= (p.Arg66=) n.300C= c.115C= (p.Arg39=) c.37-1322C= (n.37-1322C=) c.-52C= (n.-52C=) c.144+15723C= (n.144+15723C=) n.347C= n.425C= n.387C= n.386C= n.416C= | |
14 | g.65077985G>T | CA486738089 | MAX | c.4C>A (p.Arg2=) c.223C>A (p.Arg75=) c.145-7616C>A (n.145-7616C>A) c.171+15723C>A (n.171+15723C>A) c.196C>A (p.Arg66=) n.300C>A c.115C>A (p.Arg39=) c.37-1322C>A (n.37-1322C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.144+15723C>A (n.144+15723C>A) n.347C>A n.425C>A n.387C>A n.386C>A n.416C>A | dbSNP |
14 | g.65077986C>A | CA390035746 | MAX | c.3G>T (p.Met1Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) c.145-7617G>T (n.145-7617G>T) c.171+15722G>T (n.171+15722G>T) c.195G>T (p.Met65Ile) n.299G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.37-1323G>T (n.37-1323G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.144+15722G>T (n.144+15722G>T) n.346G>T n.424G>T n.386G>T n.385G>T n.415G>T | |
14 | g.65077986C>G | CA390035748 | MAX | c.3G>C (p.Met1Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) c.145-7617G>C (n.145-7617G>C) c.171+15722G>C (n.171+15722G>C) c.195G>C (p.Met65Ile) n.299G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.37-1323G>C (n.37-1323G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.144+15722G>C (n.144+15722G>C) n.346G>C n.424G>C n.386G>C n.385G>C n.415G>C | dbSNP |
14 | g.65077986C>T | CA390035749 | MAX | c.3G>A (p.Met1Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) c.145-7617G>A (n.145-7617G>A) c.171+15722G>A (n.171+15722G>A) c.195G>A (p.Met65Ile) n.299G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.37-1323G>A (n.37-1323G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.144+15722G>A (n.144+15722G>A) n.346G>A n.424G>A n.386G>A n.385G>A n.415G>A | ClinVar COSMIC |
14 | g.65077986_65077997delinsCATATACTGGAT | CA2142952258 | MAX | c.-9_3delinsATCCAGTATATG c.211_222delinsATCCAGTATATG (p.Ile71=) c.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG (n.145-7628_145-7617delinsATCCAGTATATG) c.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG (n.171+15711_171+15722delinsATCCAGTATATG) c.184_195delinsATCCAGTATATG (p.Ile62=) n.288_299delinsATCCAGTATATG c.103_114delinsATCCAGTATATG (p.Ile35=) c.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG (n.37-1334_37-1323delinsATCCAGTATATG) c.-64_-53delinsATCCAGTATATG (n.-64_-53delinsATCCAGTATATG) c.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG (n.144+15711_144+15722delinsATCCAGTATATG) n.335_346delinsATCCAGTATATG n.413_424delinsATCCAGTATATG n.375_386delinsATCCAGTATATG n.374_385delinsATCCAGTATATG n.404_415delinsATCCAGTATATG | |
14 | g.65077987A= | CA2142952259 | MAX | c.2T= (p.Met1=) c.221T= (p.Met74=) c.145-7618T= (n.145-7618T=) c.171+15721T= (n.171+15721T=) c.194T= (p.Met65=) n.298T= c.113T= (p.Met38=) c.37-1324T= (n.37-1324T=) c.-54T= (n.-54T=) c.144+15721T= (n.144+15721T=) n.345T= n.423T= n.385T= n.384T= n.414T= | |
14 | g.65077987A>C | CA390035753 | MAX | c.2T>G (p.Met1Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) c.145-7618T>G (n.145-7618T>G) c.171+15721T>G (n.171+15721T>G) c.194T>G (p.Met65Arg) n.298T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.37-1324T>G (n.37-1324T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.144+15721T>G (n.144+15721T>G) n.345T>G n.423T>G n.385T>G n.384T>G n.414T>G | |
14 | g.65077987A>G | CA390035756 | MAX | c.2T>C (p.Met1Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) c.145-7618T>C (n.145-7618T>C) c.171+15721T>C (n.171+15721T>C) c.194T>C (p.Met65Thr) n.298T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.37-1324T>C (n.37-1324T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.144+15721T>C (n.144+15721T>C) n.345T>C n.423T>C n.385T>C n.384T>C n.414T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077987A>T | CA390035758 | MAX | c.2T>A (p.Met1Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) c.145-7618T>A (n.145-7618T>A) c.171+15721T>A (n.171+15721T>A) c.194T>A (p.Met65Lys) n.298T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.37-1324T>A (n.37-1324T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) c.144+15721T>A (n.144+15721T>A) n.345T>A n.423T>A n.385T>A n.384T>A n.414T>A | dbSNP |
14 | g.65077991_65078001del | CA16614204 | MAX | c.-9_2del (n.-9_2del) c.211_221del (p.Ile71AlafsTer12) c.145-7628_145-7618del (n.145-7628_145-7618del) c.171+15711_171+15721del (n.171+15711_171+15721del) c.184_194del (p.Ile62AlafsTer12) n.288_298del c.103_113del (p.Ile35AlafsTer12) c.37-1334_37-1324del (n.37-1334_37-1324del) c.-64_-54del (n.-64_-54del) c.144+15711_144+15721del (n.144+15711_144+15721del) n.335_345del n.413_423del n.375_385del n.374_384del n.404_414del | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077988T>A | CA390035774 | MAX | c.1A>T (p.Met1Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) c.145-7619A>T (n.145-7619A>T) c.171+15720A>T (n.171+15720A>T) c.193A>T (p.Met65Leu) n.297A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.37-1325A>T (n.37-1325A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.144+15720A>T (n.144+15720A>T) n.344A>T n.422A>T n.384A>T n.383A>T n.413A>T | dbSNP |
14 | g.65077988T>C | CA390035777 | MAX | c.1A>G (p.Met1Val) c.220A>G (p.Met74Val) c.145-7619A>G (n.145-7619A>G) c.171+15720A>G (n.171+15720A>G) c.193A>G (p.Met65Val) n.297A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.37-1325A>G (n.37-1325A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.144+15720A>G (n.144+15720A>G) n.344A>G n.422A>G n.384A>G n.383A>G n.413A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077988T>G | CA390035761 | MAX | c.1A>C (p.Met1Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) c.145-7619A>C (n.145-7619A>C) c.171+15720A>C (n.171+15720A>C) c.193A>C (p.Met65Leu) n.297A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.37-1325A>C (n.37-1325A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.144+15720A>C (n.144+15720A>C) n.344A>C n.422A>C n.384A>C n.383A>C n.413A>C | |
14 | g.65077989A= | CA2142952260 | MAX | c.-1T= (n.-1T=) c.219T= (p.Tyr73=) c.145-7620T= (n.145-7620T=) c.171+15719T= (n.171+15719T=) c.192T= (p.Tyr64=) n.296T= c.111T= (p.Tyr37=) c.37-1326T= (n.37-1326T=) c.-56T= (n.-56T=) c.144+15719T= (n.144+15719T=) n.343T= n.421T= n.383T= n.382T= n.412T= | |
14 | g.65077989A>C | CA390035781 | MAX | c.-1T>G (n.-1T>G) c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.145-7620T>G (n.145-7620T>G) c.171+15719T>G (n.171+15719T>G) c.192T>G (p.Tyr64Ter) n.296T>G c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.37-1326T>G (n.37-1326T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.144+15719T>G (n.144+15719T>G) n.343T>G n.421T>G n.383T>G n.382T>G n.412T>G | |
14 | g.65077989A>G | CA486738090 | MAX | c.-1T>C (n.-1T>C) c.219T>C (p.Tyr73=) c.145-7620T>C (n.145-7620T>C) c.171+15719T>C (n.171+15719T>C) c.192T>C (p.Tyr64=) n.296T>C c.111T>C (p.Tyr37=) c.37-1326T>C (n.37-1326T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.144+15719T>C (n.144+15719T>C) n.343T>C n.421T>C n.383T>C n.382T>C n.412T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65077989A>T | CA390035784 | MAX | c.-1T>A (n.-1T>A) c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.145-7620T>A (n.145-7620T>A) c.171+15719T>A (n.171+15719T>A) c.192T>A (p.Tyr64Ter) n.296T>A c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.37-1326T>A (n.37-1326T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.144+15719T>A (n.144+15719T>A) n.343T>A n.421T>A n.383T>A n.382T>A n.412T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077990T>A | CA390035786 | MAX | c.-2A>T (n.-2A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.145-7621A>T (n.145-7621A>T) c.171+15718A>T (n.171+15718A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.295A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.37-1327A>T (n.37-1327A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.144+15718A>T (n.144+15718A>T) n.342A>T n.420A>T n.382A>T n.381A>T n.411A>T | dbSNP |
14 | g.65077990T>C | CA390035790 | MAX | c.-2A>G (n.-2A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.145-7621A>G (n.145-7621A>G) c.171+15718A>G (n.171+15718A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.295A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.37-1327A>G (n.37-1327A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.144+15718A>G (n.144+15718A>G) n.342A>G n.420A>G n.382A>G n.381A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077990T>G | CA390035794 | MAX | c.-2A>C (n.-2A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.145-7621A>C (n.145-7621A>C) c.171+15718A>C (n.171+15718A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.295A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.37-1327A>C (n.37-1327A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.144+15718A>C (n.144+15718A>C) n.342A>C n.420A>C n.382A>C n.381A>C n.411A>C | |
14 | g.65077990T= | CA2142952261 | MAX | c.-2A= (n.-2A=) c.218A= (p.Tyr73=) c.145-7621A= (n.145-7621A=) c.171+15718A= (n.171+15718A=) c.191A= (p.Tyr64=) n.295A= c.110A= (p.Tyr37=) c.37-1327A= (n.37-1327A=) c.-57A= (n.-57A=) c.144+15718A= (n.144+15718A=) n.342A= n.420A= n.382A= n.381A= n.411A= | |
14 | g.65077991A= | CA2142952262 | MAX | c.-3T= (n.-3T=) c.217T= (p.Tyr73=) c.145-7622T= (n.145-7622T=) c.171+15717T= (n.171+15717T=) c.190T= (p.Tyr64=) n.294T= c.109T= (p.Tyr37=) c.37-1328T= (n.37-1328T=) c.-58T= (n.-58T=) c.144+15717T= (n.144+15717T=) n.341T= n.419T= n.381T= n.380T= n.410T= | |
14 | g.65077991A>C | CA390035802 | MAX | c.-3T>G (n.-3T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.145-7622T>G (n.145-7622T>G) c.171+15717T>G (n.171+15717T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.294T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.37-1328T>G (n.37-1328T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.144+15717T>G (n.144+15717T>G) n.341T>G n.419T>G n.381T>G n.380T>G n.410T>G | |
14 | g.65077991A>G | CA7232911 | MAX | c.-3T>C (n.-3T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) c.145-7622T>C (n.145-7622T>C) c.171+15717T>C (n.171+15717T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) n.294T>C c.109T>C (p.Tyr37His) c.37-1328T>C (n.37-1328T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.144+15717T>C (n.144+15717T>C) n.341T>C n.419T>C n.381T>C n.380T>C n.410T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.65077991A>T | CA390035799 | MAX | c.-3T>A (n.-3T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.145-7622T>A (n.145-7622T>A) c.171+15717T>A (n.171+15717T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.294T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.37-1328T>A (n.37-1328T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.144+15717T>A (n.144+15717T>A) n.341T>A n.419T>A n.381T>A n.380T>A n.410T>A | dbSNP |
14 | g.65077992C>A | CA390035803 | MAX | c.-4G>T (n.-4G>T) c.216G>T (p.Gln72His) c.145-7623G>T (n.145-7623G>T) c.171+15716G>T (n.171+15716G>T) c.189G>T (p.Gln63His) n.293G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.37-1329G>T (n.37-1329G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.144+15716G>T (n.144+15716G>T) n.340G>T n.418G>T n.380G>T n.379G>T n.409G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077992C>G | CA390035804 | MAX | c.-4G>C (n.-4G>C) c.216G>C (p.Gln72His) c.145-7623G>C (n.145-7623G>C) c.171+15716G>C (n.171+15716G>C) c.189G>C (p.Gln63His) n.293G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.37-1329G>C (n.37-1329G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.144+15716G>C (n.144+15716G>C) n.340G>C n.418G>C n.380G>C n.379G>C n.409G>C | dbSNP |
14 | g.65077992C>T | CA486738091 | MAX | c.-4G>A (n.-4G>A) c.216G>A (p.Gln72=) c.145-7623G>A (n.145-7623G>A) c.171+15716G>A (n.171+15716G>A) c.189G>A (p.Gln63=) n.293G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.37-1329G>A (n.37-1329G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.144+15716G>A (n.144+15716G>A) n.340G>A n.418G>A n.380G>A n.379G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.65077993T>A | CA390035805 | MAX | c.-5A>T (n.-5A>T) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.145-7624A>T (n.145-7624A>T) c.171+15715A>T (n.171+15715A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.292A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.37-1330A>T (n.37-1330A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.144+15715A>T (n.144+15715A>T) n.339A>T n.417A>T n.379A>T n.378A>T n.408A>T | |
14 | g.65077993T>C | CA390035807 | MAX | c.-5A>G (n.-5A>G) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.145-7624A>G (n.145-7624A>G) c.171+15715A>G (n.171+15715A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.292A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.37-1330A>G (n.37-1330A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.144+15715A>G (n.144+15715A>G) n.339A>G n.417A>G n.379A>G n.378A>G n.408A>G | |
14 | g.65077993T>G | CA390035810 | MAX | c.-5A>C (n.-5A>C) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.145-7624A>C (n.145-7624A>C) c.171+15715A>C (n.171+15715A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.292A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.37-1330A>C (n.37-1330A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.144+15715A>C (n.144+15715A>C) n.339A>C n.417A>C n.379A>C n.378A>C n.408A>C | |
14 | g.65077993T= | CA2142952263 | MAX | c.-5A= (n.-5A=) c.215A= (p.Gln72=) c.145-7624A= (n.145-7624A=) c.171+15715A= (n.171+15715A=) c.188A= (p.Gln63=) n.292A= c.107A= (p.Gln36=) c.37-1330A= (n.37-1330A=) c.-60A= (n.-60A=) c.144+15715A= (n.144+15715A=) n.339A= n.417A= n.379A= n.378A= n.408A= | |
14 | g.65077994G>A | CA390035820 | MAX | c.-6C>T (n.-6C>T) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.145-7625C>T (n.145-7625C>T) c.171+15714C>T (n.171+15714C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.291C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.37-1331C>T (n.37-1331C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.144+15714C>T (n.144+15714C>T) n.338C>T n.416C>T n.378C>T n.377C>T n.407C>T | dbSNP |
14 | g.65077994G>C | CA390035817 | MAX | c.-6C>G (n.-6C>G) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.145-7625C>G (n.145-7625C>G) c.171+15714C>G (n.171+15714C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.291C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.37-1331C>G (n.37-1331C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.144+15714C>G (n.144+15714C>G) n.338C>G n.416C>G n.378C>G n.377C>G n.407C>G | dbSNP |
14 | g.65077994G>T | CA390035816 | MAX | c.-6C>A (n.-6C>A) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.145-7625C>A (n.145-7625C>A) c.171+15714C>A (n.171+15714C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.291C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.37-1331C>A (n.37-1331C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.144+15714C>A (n.144+15714C>A) n.338C>A n.416C>A n.378C>A n.377C>A n.407C>A | |
14 | g.65077995dup | CA262718098 | MAX | c.-6dup (n.-6dup) c.214dup (p.Gln72ProfsTer15) c.145-7625dup (n.145-7625dup) c.171+15714dup (n.171+15714dup) c.187dup (p.Gln63ProfsTer15) n.291dup c.106dup (p.Gln36ProfsTer15) c.37-1331dup (n.37-1331dup) c.-61dup (n.-61dup) c.144+15714dup (n.144+15714dup) n.338dup n.416dup n.378dup n.377dup n.407dup | dbSNP |
14 | g.65077995G>A | CA262718099 | MAX | c.-7C>T (n.-7C>T) c.213C>T (p.Ile71=) c.145-7626C>T (n.145-7626C>T) c.171+15713C>T (n.171+15713C>T) c.186C>T (p.Ile62=) n.290C>T c.105C>T (p.Ile35=) c.37-1332C>T (n.37-1332C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.144+15713C>T (n.144+15713C>T) n.337C>T n.415C>T n.377C>T n.376C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65077995G>C | CA390035824 | MAX | c.-7C>G (n.-7C>G) c.213C>G (p.Ile71Met) c.145-7626C>G (n.145-7626C>G) c.171+15713C>G (n.171+15713C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) n.290C>G c.105C>G (p.Ile35Met) c.37-1332C>G (n.37-1332C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.144+15713C>G (n.144+15713C>G) n.337C>G n.415C>G n.377C>G n.376C>G n.406C>G | |
14 | g.65077995G= | CA2142952264 | MAX | c.-7C= (n.-7C=) c.213C= (p.Ile71=) c.145-7626C= (n.145-7626C=) c.171+15713C= (n.171+15713C=) c.186C= (p.Ile62=) n.290C= c.105C= (p.Ile35=) c.37-1332C= (n.37-1332C=) c.-62C= (n.-62C=) c.144+15713C= (n.144+15713C=) n.337C= n.415C= n.377C= n.376C= n.406C= | |
14 | g.65077995G>T | CA486738092 | MAX | c.-7C>A (n.-7C>A) c.213C>A (p.Ile71=) c.145-7626C>A (n.145-7626C>A) c.171+15713C>A (n.171+15713C>A) c.186C>A (p.Ile62=) n.290C>A c.105C>A (p.Ile35=) c.37-1332C>A (n.37-1332C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.144+15713C>A (n.144+15713C>A) n.337C>A n.415C>A n.377C>A n.376C>A n.406C>A | ClinVar |
14 | g.65077996A= | CA2142952265 | MAX | c.-8T= (n.-8T=) c.212T= (p.Ile71=) c.145-7627T= (n.145-7627T=) c.171+15712T= (n.171+15712T=) c.185T= (p.Ile62=) n.289T= c.104T= (p.Ile35=) c.37-1333T= (n.37-1333T=) c.-63T= (n.-63T=) c.144+15712T= (n.144+15712T=) n.336T= n.414T= n.376T= n.375T= n.405T= | |
14 | g.65077996A>C | CA390035827 | MAX | c.-8T>G (n.-8T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.145-7627T>G (n.145-7627T>G) c.171+15712T>G (n.171+15712T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.289T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.37-1333T>G (n.37-1333T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.144+15712T>G (n.144+15712T>G) n.336T>G n.414T>G n.376T>G n.375T>G n.405T>G | |
14 | g.65077996A>G | CA390035828 | MAX | c.-8T>C (n.-8T>C) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.145-7627T>C (n.145-7627T>C) c.171+15712T>C (n.171+15712T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.289T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.37-1333T>C (n.37-1333T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.144+15712T>C (n.144+15712T>C) n.336T>C n.414T>C n.376T>C n.375T>C n.405T>C | |
14 | g.65077996A>T | CA10579867 | MAX | c.-8T>A (n.-8T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.145-7627T>A (n.145-7627T>A) c.171+15712T>A (n.171+15712T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.289T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.37-1333T>A (n.37-1333T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.144+15712T>A (n.144+15712T>A) n.336T>A n.414T>A n.376T>A n.375T>A n.405T>A | ClinVar dbSNP |